Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.125795002C>T | CA2611364613 | UROS | c.562-24G>A (n.562-24G>A) c.336-24G>A c.*151-24G>A (n.*151-24G>A) c.*314-24G>A (n.*314-24G>A) c.577-24G>A c.481-24G>A (n.481-24G>A) c.345-24G>A n.2948-24G>A c.475-24G>A (n.475-24G>A) c.478-24G>A (n.478-24G>A) c.221-24G>A n.126-24G>A n.123-24G>A n.226G>A n.89-24G>A c.62-24G>A c.142-24G>A (n.142-24G>A) n.742-24G>A n.670-24G>A n.972-24G>A n.647-24G>A n.828-24G>A n.558-24G>A n.685-24G>A n.757-24G>A n.1901-24G>A n.987-24G>A n.637-24G>A n.818-24G>A n.548-24G>A | gnomAD v4 |
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10 | g.125795003_125795004insAATTAA | CA1943004046 | UROS | c.562-25_562-24insTAATTT (n.562-25_562-24insTAATTT) c.336-25_336-24insTAATTT c.*151-25_*151-24insTAATTT (n.*151-25_*151-24insTAATTT) c.*314-25_*314-24insTAATTT (n.*314-25_*314-24insTAATTT) c.577-25_577-24insTAATTT c.481-25_481-24insTAATTT (n.481-25_481-24insTAATTT) c.345-25_345-24insTAATTT n.2948-25_2948-24insTAATTT c.475-25_475-24insTAATTT (n.475-25_475-24insTAATTT) c.478-25_478-24insTAATTT (n.478-25_478-24insTAATTT) c.221-25_221-24insTAATTT n.126-25_126-24insTAATTT n.123-25_123-24insTAATTT n.225_226insTAATTT n.89-25_89-24insTAATTT c.62-25_62-24insTAATTT c.142-25_142-24insTAATTT (n.142-25_142-24insTAATTT) n.742-25_742-24insTAATTT n.670-25_670-24insTAATTT n.972-25_972-24insTAATTT n.647-25_647-24insTAATTT n.828-25_828-24insTAATTT n.558-25_558-24insTAATTT n.685-25_685-24insTAATTT n.757-25_757-24insTAATTT n.1901-25_1901-24insTAATTT n.987-25_987-24insTAATTT n.637-25_637-24insTAATTT n.818-25_818-24insTAATTT n.548-25_548-24insTAATTT | dbSNP |
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10 | g.125795004G= | CA1943004049 | UROS | c.562-26C= (n.562-26C=) c.336-26C= c.*151-26C= (n.*151-26C=) c.*314-26C= (n.*314-26C=) c.577-26C= c.481-26C= (n.481-26C=) c.345-26C= n.2948-26C= c.475-26C= (n.475-26C=) c.478-26C= (n.478-26C=) c.221-26C= n.126-26C= n.123-26C= n.224C= n.89-26C= c.62-26C= c.142-26C= (n.142-26C=) n.742-26C= n.670-26C= n.972-26C= n.647-26C= n.828-26C= n.558-26C= n.685-26C= n.757-26C= n.1901-26C= n.987-26C= n.637-26C= n.818-26C= n.548-26C= | |
10 | g.125795004G>T | CA2580599229 | UROS | c.562-26C>A (n.562-26C>A) c.336-26C>A c.*151-26C>A (n.*151-26C>A) c.*314-26C>A (n.*314-26C>A) c.577-26C>A c.481-26C>A (n.481-26C>A) c.345-26C>A n.2948-26C>A c.475-26C>A (n.475-26C>A) c.478-26C>A (n.478-26C>A) c.221-26C>A n.126-26C>A n.123-26C>A n.224C>A n.89-26C>A c.62-26C>A c.142-26C>A (n.142-26C>A) n.742-26C>A n.670-26C>A n.972-26C>A n.647-26C>A n.828-26C>A n.558-26C>A n.685-26C>A n.757-26C>A n.1901-26C>A n.987-26C>A n.637-26C>A n.818-26C>A n.548-26C>A | |
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10 | g.125795006C>T | CA5738387 | UROS | c.562-28G>A (n.562-28G>A) c.336-28G>A c.*151-28G>A (n.*151-28G>A) c.*314-28G>A (n.*314-28G>A) c.577-28G>A c.481-28G>A (n.481-28G>A) c.345-28G>A n.2948-28G>A c.475-28G>A (n.475-28G>A) c.478-28G>A (n.478-28G>A) c.221-28G>A n.126-28G>A n.123-28G>A n.222G>A n.89-28G>A c.62-28G>A c.142-28G>A (n.142-28G>A) n.742-28G>A n.670-28G>A n.972-28G>A n.647-28G>A n.828-28G>A n.558-28G>A n.685-28G>A n.757-28G>A n.1901-28G>A n.987-28G>A n.637-28G>A n.818-28G>A n.548-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.125795007C>T | CA596583047 | UROS | c.562-29G>A (n.562-29G>A) c.336-29G>A c.*151-29G>A (n.*151-29G>A) c.*314-29G>A (n.*314-29G>A) c.577-29G>A c.481-29G>A (n.481-29G>A) c.345-29G>A n.2948-29G>A c.475-29G>A (n.475-29G>A) c.478-29G>A (n.478-29G>A) c.221-29G>A n.126-29G>A n.123-29G>A n.221G>A n.89-29G>A c.62-29G>A c.142-29G>A (n.142-29G>A) n.742-29G>A n.670-29G>A n.972-29G>A n.647-29G>A n.828-29G>A n.558-29G>A n.685-29G>A n.757-29G>A n.1901-29G>A n.987-29G>A n.637-29G>A n.818-29G>A n.548-29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.125795010G>A | CA2574705448 | UROS | c.562-32C>T (n.562-32C>T) c.336-32C>T c.*151-32C>T (n.*151-32C>T) c.*314-32C>T (n.*314-32C>T) c.577-32C>T c.481-32C>T (n.481-32C>T) c.345-32C>T n.2948-32C>T c.475-32C>T (n.475-32C>T) c.478-32C>T (n.478-32C>T) c.221-32C>T n.126-32C>T n.123-32C>T n.218C>T n.89-32C>T c.62-32C>T c.142-32C>T (n.142-32C>T) n.742-32C>T n.670-32C>T n.972-32C>T n.647-32C>T n.828-32C>T n.558-32C>T n.685-32C>T n.757-32C>T n.1901-32C>T n.987-32C>T n.637-32C>T n.818-32C>T n.548-32C>T | |
10 | g.125795010G>C | CA661169744 | UROS | c.562-32C>G (n.562-32C>G) c.336-32C>G c.*151-32C>G (n.*151-32C>G) c.*314-32C>G (n.*314-32C>G) c.577-32C>G c.481-32C>G (n.481-32C>G) c.345-32C>G n.2948-32C>G c.475-32C>G (n.475-32C>G) c.478-32C>G (n.478-32C>G) c.221-32C>G n.126-32C>G n.123-32C>G n.218C>G n.89-32C>G c.62-32C>G c.142-32C>G (n.142-32C>G) n.742-32C>G n.670-32C>G n.972-32C>G n.647-32C>G n.828-32C>G n.558-32C>G n.685-32C>G n.757-32C>G n.1901-32C>G n.987-32C>G n.637-32C>G n.818-32C>G n.548-32C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.125795011C>A | CA2611364616 | UROS | c.562-33G>T (n.562-33G>T) c.336-33G>T c.*151-33G>T (n.*151-33G>T) c.*314-33G>T (n.*314-33G>T) c.577-33G>T c.481-33G>T (n.481-33G>T) c.345-33G>T n.2948-33G>T c.475-33G>T (n.475-33G>T) c.478-33G>T (n.478-33G>T) c.221-33G>T n.126-33G>T n.123-33G>T n.217G>T n.89-33G>T c.62-33G>T c.142-33G>T (n.142-33G>T) n.742-33G>T n.670-33G>T n.972-33G>T n.647-33G>T n.828-33G>T n.558-33G>T n.685-33G>T n.757-33G>T n.1901-33G>T n.987-33G>T n.637-33G>T n.818-33G>T n.548-33G>T | gnomAD v4 |
10 | g.125795012C>A | CA2574705449 | UROS | c.562-34G>T (n.562-34G>T) c.336-34G>T c.*151-34G>T (n.*151-34G>T) c.*314-34G>T (n.*314-34G>T) c.577-34G>T c.481-34G>T (n.481-34G>T) c.345-34G>T n.2948-34G>T c.475-34G>T (n.475-34G>T) c.478-34G>T (n.478-34G>T) c.221-34G>T n.126-34G>T n.123-34G>T n.216G>T n.89-34G>T c.62-34G>T c.142-34G>T (n.142-34G>T) n.742-34G>T n.670-34G>T n.972-34G>T n.647-34G>T n.828-34G>T n.558-34G>T n.685-34G>T n.757-34G>T n.1901-34G>T n.987-34G>T n.637-34G>T n.818-34G>T n.548-34G>T | |
10 | g.125795012C= | CA1943004054 | UROS | c.562-34G= (n.562-34G=) c.336-34G= c.*151-34G= (n.*151-34G=) c.*314-34G= (n.*314-34G=) c.577-34G= c.481-34G= (n.481-34G=) c.345-34G= n.2948-34G= c.475-34G= (n.475-34G=) c.478-34G= (n.478-34G=) c.221-34G= n.126-34G= n.123-34G= n.216G= n.89-34G= c.62-34G= c.142-34G= (n.142-34G=) n.742-34G= n.670-34G= n.972-34G= n.647-34G= n.828-34G= n.558-34G= n.685-34G= n.757-34G= n.1901-34G= n.987-34G= n.637-34G= n.818-34G= n.548-34G= | |
10 | g.125795012C>T | CA215338509 | UROS | c.562-34G>A (n.562-34G>A) c.336-34G>A c.*151-34G>A (n.*151-34G>A) c.*314-34G>A (n.*314-34G>A) c.577-34G>A c.481-34G>A (n.481-34G>A) c.345-34G>A n.2948-34G>A c.475-34G>A (n.475-34G>A) c.478-34G>A (n.478-34G>A) c.221-34G>A n.126-34G>A n.123-34G>A n.216G>A n.89-34G>A c.62-34G>A c.142-34G>A (n.142-34G>A) n.742-34G>A n.670-34G>A n.972-34G>A n.647-34G>A n.828-34G>A n.558-34G>A n.685-34G>A n.757-34G>A n.1901-34G>A n.987-34G>A n.637-34G>A n.818-34G>A n.548-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125795013A>T | CA2574705450 | UROS | c.562-35T>A (n.562-35T>A) c.336-35T>A c.*151-35T>A (n.*151-35T>A) c.*314-35T>A (n.*314-35T>A) c.577-35T>A c.481-35T>A (n.481-35T>A) c.345-35T>A n.2948-35T>A c.475-35T>A (n.475-35T>A) c.478-35T>A (n.478-35T>A) c.221-35T>A n.126-35T>A n.123-35T>A n.215T>A n.89-35T>A c.62-35T>A c.142-35T>A (n.142-35T>A) n.742-35T>A n.670-35T>A n.972-35T>A n.647-35T>A n.828-35T>A n.558-35T>A n.685-35T>A n.757-35T>A n.1901-35T>A n.987-35T>A n.637-35T>A n.818-35T>A n.548-35T>A | |
10 | g.125795014T>C | CA661169750 | UROS | c.562-36A>G (n.562-36A>G) c.336-36A>G c.*151-36A>G (n.*151-36A>G) c.*314-36A>G (n.*314-36A>G) c.577-36A>G c.481-36A>G (n.481-36A>G) c.345-36A>G n.2948-36A>G c.475-36A>G (n.475-36A>G) c.478-36A>G (n.478-36A>G) c.221-36A>G n.126-36A>G n.123-36A>G n.214A>G n.89-36A>G c.62-36A>G c.142-36A>G (n.142-36A>G) n.742-36A>G n.670-36A>G n.972-36A>G n.647-36A>G n.828-36A>G n.558-36A>G n.685-36A>G n.757-36A>G n.1901-36A>G n.987-36A>G n.637-36A>G n.818-36A>G n.548-36A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125795014T>G | CA2611364617 | UROS | c.562-36A>C (n.562-36A>C) c.336-36A>C c.*151-36A>C (n.*151-36A>C) c.*314-36A>C (n.*314-36A>C) c.577-36A>C c.481-36A>C (n.481-36A>C) c.345-36A>C n.2948-36A>C c.475-36A>C (n.475-36A>C) c.478-36A>C (n.478-36A>C) c.221-36A>C n.126-36A>C n.123-36A>C n.214A>C n.89-36A>C c.62-36A>C c.142-36A>C (n.142-36A>C) n.742-36A>C n.670-36A>C n.972-36A>C n.647-36A>C n.828-36A>C n.558-36A>C n.685-36A>C n.757-36A>C n.1901-36A>C n.987-36A>C n.637-36A>C n.818-36A>C n.548-36A>C | gnomAD v4 |
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10 | g.125795015G>A | CA5738388 | UROS | c.562-37C>T (n.562-37C>T) c.336-37C>T c.*151-37C>T (n.*151-37C>T) c.*314-37C>T (n.*314-37C>T) c.577-37C>T c.481-37C>T (n.481-37C>T) c.345-37C>T n.2948-37C>T c.475-37C>T (n.475-37C>T) c.478-37C>T (n.478-37C>T) c.221-37C>T n.126-37C>T n.123-37C>T n.213C>T n.89-37C>T c.62-37C>T c.142-37C>T (n.142-37C>T) n.742-37C>T n.670-37C>T n.972-37C>T n.647-37C>T n.828-37C>T n.558-37C>T n.685-37C>T n.757-37C>T n.1901-37C>T n.987-37C>T n.637-37C>T n.818-37C>T n.548-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125795015G= | CA1943004056 | UROS | c.562-37C= (n.562-37C=) c.336-37C= c.*151-37C= (n.*151-37C=) c.*314-37C= (n.*314-37C=) c.577-37C= c.481-37C= (n.481-37C=) c.345-37C= n.2948-37C= c.475-37C= (n.475-37C=) c.478-37C= (n.478-37C=) c.221-37C= n.126-37C= n.123-37C= n.213C= n.89-37C= c.62-37C= c.142-37C= (n.142-37C=) n.742-37C= n.670-37C= n.972-37C= n.647-37C= n.828-37C= n.558-37C= n.685-37C= n.757-37C= n.1901-37C= n.987-37C= n.637-37C= n.818-37C= n.548-37C= | |
10 | g.125795015G>T | CA2611364618 | UROS | c.562-37C>A (n.562-37C>A) c.336-37C>A c.*151-37C>A (n.*151-37C>A) c.*314-37C>A (n.*314-37C>A) c.577-37C>A c.481-37C>A (n.481-37C>A) c.345-37C>A n.2948-37C>A c.475-37C>A (n.475-37C>A) c.478-37C>A (n.478-37C>A) c.221-37C>A n.126-37C>A n.123-37C>A n.213C>A n.89-37C>A c.62-37C>A c.142-37C>A (n.142-37C>A) n.742-37C>A n.670-37C>A n.972-37C>A n.647-37C>A n.828-37C>A n.558-37C>A n.685-37C>A n.757-37C>A n.1901-37C>A n.987-37C>A n.637-37C>A n.818-37C>A n.548-37C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125795016A= | CA1943004057 | UROS | c.562-38T= (n.562-38T=) c.336-38T= c.*151-38T= (n.*151-38T=) c.*314-38T= (n.*314-38T=) c.577-38T= c.481-38T= (n.481-38T=) c.345-38T= n.2948-38T= c.475-38T= (n.475-38T=) c.478-38T= (n.478-38T=) c.221-38T= n.126-38T= n.123-38T= n.212T= n.89-38T= c.62-38T= c.142-38T= (n.142-38T=) n.742-38T= n.670-38T= n.972-38T= n.647-38T= n.828-38T= n.558-38T= n.685-38T= n.757-38T= n.1901-38T= n.987-38T= n.637-38T= n.818-38T= n.548-38T= | |
10 | g.125795016A>C | CA933572465 | UROS | c.562-38T>G (n.562-38T>G) c.336-38T>G c.*151-38T>G (n.*151-38T>G) c.*314-38T>G (n.*314-38T>G) c.577-38T>G c.481-38T>G (n.481-38T>G) c.345-38T>G n.2948-38T>G c.475-38T>G (n.475-38T>G) c.478-38T>G (n.478-38T>G) c.221-38T>G n.126-38T>G n.123-38T>G n.212T>G n.89-38T>G c.62-38T>G c.142-38T>G (n.142-38T>G) n.742-38T>G n.670-38T>G n.972-38T>G n.647-38T>G n.828-38T>G n.558-38T>G n.685-38T>G n.757-38T>G n.1901-38T>G n.987-38T>G n.637-38T>G n.818-38T>G n.548-38T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125795017G>T | CA2574705451 | UROS | c.562-39C>A (n.562-39C>A) c.336-39C>A c.*151-39C>A (n.*151-39C>A) c.*314-39C>A (n.*314-39C>A) c.577-39C>A c.481-39C>A (n.481-39C>A) c.345-39C>A n.2948-39C>A c.475-39C>A (n.475-39C>A) c.478-39C>A (n.478-39C>A) c.221-39C>A n.126-39C>A n.123-39C>A n.211C>A n.89-39C>A c.62-39C>A c.142-39C>A (n.142-39C>A) n.742-39C>A n.670-39C>A n.972-39C>A n.647-39C>A n.828-39C>A n.558-39C>A n.685-39C>A n.757-39C>A n.1901-39C>A n.987-39C>A n.637-39C>A n.818-39C>A n.548-39C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125795021G>T | CA2611364619 | UROS | c.562-43C>A (n.562-43C>A) c.335+41C>A c.*151-43C>A (n.*151-43C>A) c.*313+41C>A (n.*313+41C>A) c.577-43C>A c.481-43C>A (n.481-43C>A) c.345-43C>A n.2948-43C>A c.475-43C>A (n.475-43C>A) c.478-43C>A (n.478-43C>A) c.221-43C>A n.126-43C>A n.123-43C>A n.207C>A n.89-43C>A c.62-43C>A c.142-43C>A (n.142-43C>A) n.742-43C>A n.670-43C>A n.972-43C>A n.647-43C>A n.828-43C>A n.558-43C>A n.685-43C>A n.757-43C>A n.1901-43C>A n.987-43C>A n.637-43C>A n.818-43C>A n.548-43C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125795023G= | CA1943004058 | UROS | c.562-45C= (n.562-45C=) c.335+39C= c.*151-45C= (n.*151-45C=) c.*313+39C= (n.*313+39C=) c.577-45C= c.481-45C= (n.481-45C=) c.345-45C= n.2948-45C= c.475-45C= (n.475-45C=) c.478-45C= (n.478-45C=) c.221-45C= n.126-45C= n.123-45C= n.205C= n.89-45C= c.62-45C= c.142-45C= (n.142-45C=) n.742-45C= n.670-45C= n.972-45C= n.647-45C= n.828-45C= n.558-45C= n.685-45C= n.757-45C= n.1901-45C= n.987-45C= n.637-45C= n.818-45C= n.548-45C= | |
10 | g.125795023G>T | CA596583048 | UROS | c.562-45C>A (n.562-45C>A) c.335+39C>A c.*151-45C>A (n.*151-45C>A) c.*313+39C>A (n.*313+39C>A) c.577-45C>A c.481-45C>A (n.481-45C>A) c.345-45C>A n.2948-45C>A c.475-45C>A (n.475-45C>A) c.478-45C>A (n.478-45C>A) c.221-45C>A n.126-45C>A n.123-45C>A n.205C>A n.89-45C>A c.62-45C>A c.142-45C>A (n.142-45C>A) n.742-45C>A n.670-45C>A n.972-45C>A n.647-45C>A n.828-45C>A n.558-45C>A n.685-45C>A n.757-45C>A n.1901-45C>A n.987-45C>A n.637-45C>A n.818-45C>A n.548-45C>A | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.125795024G>A | CA661169755 | UROS | c.562-46C>T (n.562-46C>T) c.335+38C>T c.*151-46C>T (n.*151-46C>T) c.*313+38C>T (n.*313+38C>T) c.577-46C>T c.481-46C>T (n.481-46C>T) c.345-46C>T n.2948-46C>T c.475-46C>T (n.475-46C>T) c.478-46C>T (n.478-46C>T) c.221-46C>T n.126-46C>T n.123-46C>T n.204C>T n.89-46C>T c.62-46C>T c.142-46C>T (n.142-46C>T) n.742-46C>T n.670-46C>T n.972-46C>T n.647-46C>T n.828-46C>T n.558-46C>T n.685-46C>T n.757-46C>T n.1901-46C>T n.987-46C>T n.637-46C>T n.818-46C>T n.548-46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125795024G= | CA1943004059 | UROS | c.562-46C= (n.562-46C=) c.335+38C= c.*151-46C= (n.*151-46C=) c.*313+38C= (n.*313+38C=) c.577-46C= c.481-46C= (n.481-46C=) c.345-46C= n.2948-46C= c.475-46C= (n.475-46C=) c.478-46C= (n.478-46C=) c.221-46C= n.126-46C= n.123-46C= n.204C= n.89-46C= c.62-46C= c.142-46C= (n.142-46C=) n.742-46C= n.670-46C= n.972-46C= n.647-46C= n.828-46C= n.558-46C= n.685-46C= n.757-46C= n.1901-46C= n.987-46C= n.637-46C= n.818-46C= n.548-46C= | |
10 | g.125795026G>C | CA5738389 | UROS | c.562-48C>G (n.562-48C>G) c.335+36C>G c.*151-48C>G (n.*151-48C>G) c.*313+36C>G (n.*313+36C>G) c.577-48C>G c.481-48C>G (n.481-48C>G) c.345-48C>G n.2948-48C>G c.475-48C>G (n.475-48C>G) c.478-48C>G (n.478-48C>G) c.221-48C>G n.126-48C>G n.123-48C>G n.202C>G n.89-48C>G c.62-48C>G c.142-48C>G (n.142-48C>G) n.742-48C>G n.670-48C>G n.972-48C>G n.647-48C>G n.828-48C>G n.558-48C>G n.685-48C>G n.757-48C>G n.1901-48C>G n.987-48C>G n.637-48C>G n.818-48C>G n.548-48C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125795026G= | CA1943004060 | UROS | c.562-48C= (n.562-48C=) c.335+36C= c.*151-48C= (n.*151-48C=) c.*313+36C= (n.*313+36C=) c.577-48C= c.481-48C= (n.481-48C=) c.345-48C= n.2948-48C= c.475-48C= (n.475-48C=) c.478-48C= (n.478-48C=) c.221-48C= n.126-48C= n.123-48C= n.202C= n.89-48C= c.62-48C= c.142-48C= (n.142-48C=) n.742-48C= n.670-48C= n.972-48C= n.647-48C= n.828-48C= n.558-48C= n.685-48C= n.757-48C= n.1901-48C= n.987-48C= n.637-48C= n.818-48C= n.548-48C= | |
10 | g.125795026_125795027insGAATGTTGTCTCTCCTC | CA2611364620 | UROS | c.562-49_562-48insGAGGAGAGACAACATTC (n.562-49_562-48insGAGGAGAGACAACATTC) c.335+35_335+36insGAGGAGAGACAACATTC c.*151-49_*151-48insGAGGAGAGACAACATTC (n.*151-49_*151-48insGAGGAGAGACAACATTC) c.*313+35_*313+36insGAGGAGAGACAACATTC (n.*313+35_*313+36insGAGGAGAGACAACATTC) c.577-49_577-48insGAGGAGAGACAACATTC c.481-49_481-48insGAGGAGAGACAACATTC (n.481-49_481-48insGAGGAGAGACAACATTC) c.345-49_345-48insGAGGAGAGACAACATTC n.2948-49_2948-48insGAGGAGAGACAACATTC c.475-49_475-48insGAGGAGAGACAACATTC (n.475-49_475-48insGAGGAGAGACAACATTC) c.478-49_478-48insGAGGAGAGACAACATTC (n.478-49_478-48insGAGGAGAGACAACATTC) c.221-49_221-48insGAGGAGAGACAACATTC n.126-49_126-48insGAGGAGAGACAACATTC n.123-49_123-48insGAGGAGAGACAACATTC n.201_202insGAGGAGAGACAACATTC n.89-49_89-48insGAGGAGAGACAACATTC c.62-49_62-48insGAGGAGAGACAACATTC c.142-49_142-48insGAGGAGAGACAACATTC (n.142-49_142-48insGAGGAGAGACAACATTC) n.742-49_742-48insGAGGAGAGACAACATTC n.670-49_670-48insGAGGAGAGACAACATTC n.972-49_972-48insGAGGAGAGACAACATTC n.647-49_647-48insGAGGAGAGACAACATTC n.828-49_828-48insGAGGAGAGACAACATTC n.558-49_558-48insGAGGAGAGACAACATTC n.685-49_685-48insGAGGAGAGACAACATTC n.757-49_757-48insGAGGAGAGACAACATTC n.1901-49_1901-48insGAGGAGAGACAACATTC n.987-49_987-48insGAGGAGAGACAACATTC n.637-49_637-48insGAGGAGAGACAACATTC n.818-49_818-48insGAGGAGAGACAACATTC n.548-49_548-48insGAGGAGAGACAACATTC | gnomAD v4 |
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10 | g.125795028G>C | CA5738390 | UROS | c.562-50C>G (n.562-50C>G) c.335+34C>G c.*151-50C>G (n.*151-50C>G) c.*313+34C>G (n.*313+34C>G) c.577-50C>G c.481-50C>G (n.481-50C>G) c.345-50C>G n.2948-50C>G c.475-50C>G (n.475-50C>G) c.478-50C>G (n.478-50C>G) c.221-50C>G n.126-50C>G n.123-50C>G n.200C>G n.89-50C>G c.62-50C>G c.142-50C>G (n.142-50C>G) n.742-50C>G n.670-50C>G n.972-50C>G n.647-50C>G n.828-50C>G n.558-50C>G n.685-50C>G n.757-50C>G n.1901-50C>G n.987-50C>G n.637-50C>G n.818-50C>G n.548-50C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.125795030C>T | CA2611364622 | UROS | c.562-52G>A (n.562-52G>A) c.335+32G>A c.*151-52G>A (n.*151-52G>A) c.*313+32G>A (n.*313+32G>A) c.577-52G>A c.481-52G>A (n.481-52G>A) c.345-52G>A n.2948-52G>A c.475-52G>A (n.475-52G>A) c.478-52G>A (n.478-52G>A) c.221-52G>A n.126-52G>A n.123-52G>A n.198G>A n.89-52G>A c.62-52G>A c.142-52G>A (n.142-52G>A) n.742-52G>A n.670-52G>A n.972-52G>A n.647-52G>A n.828-52G>A n.558-52G>A n.685-52G>A n.757-52G>A n.1901-52G>A n.987-52G>A n.637-52G>A n.818-52G>A n.548-52G>A | gnomAD v4 |
10 | g.125795033C>T | CA2526341419 | UROS | c.562-55G>A (n.562-55G>A) c.335+29G>A c.*151-55G>A (n.*151-55G>A) c.*313+29G>A (n.*313+29G>A) c.577-55G>A c.481-55G>A (n.481-55G>A) c.345-55G>A n.2948-55G>A c.475-55G>A (n.475-55G>A) c.478-55G>A (n.478-55G>A) c.221-55G>A n.126-55G>A n.123-55G>A n.195G>A n.89-55G>A c.62-55G>A c.142-55G>A (n.142-55G>A) n.742-55G>A n.670-55G>A n.972-55G>A n.647-55G>A n.828-55G>A n.558-55G>A n.685-55G>A n.757-55G>A n.1901-55G>A n.987-55G>A n.637-55G>A n.818-55G>A n.548-55G>A | |
10 | g.125795034A>G | CA2574705452 | UROS | c.562-56T>C (n.562-56T>C) c.335+28T>C c.*151-56T>C (n.*151-56T>C) c.*313+28T>C (n.*313+28T>C) c.577-56T>C c.481-56T>C (n.481-56T>C) c.345-56T>C n.2948-56T>C c.475-56T>C (n.475-56T>C) c.478-56T>C (n.478-56T>C) c.221-56T>C n.126-56T>C n.123-56T>C n.194T>C n.89-56T>C c.62-56T>C c.142-56T>C (n.142-56T>C) n.742-56T>C n.670-56T>C n.972-56T>C n.647-56T>C n.828-56T>C n.558-56T>C n.685-56T>C n.757-56T>C n.1901-56T>C n.987-56T>C n.637-56T>C n.818-56T>C n.548-56T>C | |
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10 | g.125795035T>G | CA2611364624 | UROS | c.562-57A>C (n.562-57A>C) c.335+27A>C c.*151-57A>C (n.*151-57A>C) c.*313+27A>C (n.*313+27A>C) c.577-57A>C c.481-57A>C (n.481-57A>C) c.345-57A>C n.2948-57A>C c.475-57A>C (n.475-57A>C) c.478-57A>C (n.478-57A>C) c.221-57A>C n.126-57A>C n.123-57A>C n.193A>C n.89-57A>C c.62-57A>C c.142-57A>C (n.142-57A>C) n.742-57A>C n.670-57A>C n.972-57A>C n.647-57A>C n.828-57A>C n.558-57A>C n.685-57A>C n.757-57A>C n.1901-57A>C n.987-57A>C n.637-57A>C n.818-57A>C n.548-57A>C | gnomAD v4 |
10 | g.125795037C>A | CA2529057635 | UROS | c.562-59G>T (n.562-59G>T) c.335+25G>T c.*151-59G>T (n.*151-59G>T) c.*313+25G>T (n.*313+25G>T) c.577-59G>T c.481-59G>T (n.481-59G>T) c.345-59G>T n.2948-59G>T c.475-59G>T (n.475-59G>T) c.478-59G>T (n.478-59G>T) c.221-59G>T n.126-59G>T n.123-59G>T n.191G>T n.89-59G>T c.62-59G>T c.142-59G>T (n.142-59G>T) n.742-59G>T n.670-59G>T n.972-59G>T n.647-59G>T n.828-59G>T n.558-59G>T n.685-59G>T n.757-59G>T n.1901-59G>T n.987-59G>T n.637-59G>T n.818-59G>T n.548-59G>T | gnomAD v4 |
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10 | g.125795040C>G | CA596583050 | UROS | c.562-62G>C (n.562-62G>C) c.335+22G>C c.*151-62G>C (n.*151-62G>C) c.*313+22G>C (n.*313+22G>C) c.577-62G>C c.481-62G>C (n.481-62G>C) c.345-62G>C n.2948-62G>C c.475-62G>C (n.475-62G>C) c.478-62G>C (n.478-62G>C) c.221-62G>C n.126-62G>C n.123-62G>C n.188G>C n.89-62G>C c.62-62G>C c.142-62G>C (n.142-62G>C) n.742-62G>C n.670-62G>C n.972-62G>C n.647-62G>C n.828-62G>C n.558-62G>C n.685-62G>C n.757-62G>C n.1901-62G>C n.987-62G>C n.637-62G>C n.818-62G>C n.548-62G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125795040C>T | CA653532795 | UROS | c.562-62G>A (n.562-62G>A) c.335+22G>A c.*151-62G>A (n.*151-62G>A) c.*313+22G>A (n.*313+22G>A) c.577-62G>A c.481-62G>A (n.481-62G>A) c.345-62G>A n.2948-62G>A c.475-62G>A (n.475-62G>A) c.478-62G>A (n.478-62G>A) c.221-62G>A n.126-62G>A n.123-62G>A n.188G>A n.89-62G>A c.62-62G>A c.142-62G>A (n.142-62G>A) n.742-62G>A n.670-62G>A n.972-62G>A n.647-62G>A n.828-62G>A n.558-62G>A n.685-62G>A n.757-62G>A n.1901-62G>A n.987-62G>A n.637-62G>A n.818-62G>A n.548-62G>A | COSMIC |
10 | g.125795041C>A | CA1943004066 | UROS | c.562-63G>T (n.562-63G>T) c.335+21G>T c.*151-63G>T (n.*151-63G>T) c.*313+21G>T (n.*313+21G>T) c.577-63G>T c.481-63G>T (n.481-63G>T) c.345-63G>T n.2948-63G>T c.475-63G>T (n.475-63G>T) c.478-63G>T (n.478-63G>T) c.221-63G>T n.126-63G>T n.123-63G>T n.187G>T n.89-63G>T c.62-63G>T c.142-63G>T (n.142-63G>T) n.742-63G>T n.670-63G>T n.972-63G>T n.647-63G>T n.828-63G>T n.558-63G>T n.685-63G>T n.757-63G>T n.1901-63G>T n.987-63G>T n.637-63G>T n.818-63G>T n.548-63G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125795041C= | CA1943004065 | UROS | c.562-63G= (n.562-63G=) c.335+21G= c.*151-63G= (n.*151-63G=) c.*313+21G= (n.*313+21G=) c.577-63G= c.481-63G= (n.481-63G=) c.345-63G= n.2948-63G= c.475-63G= (n.475-63G=) c.478-63G= (n.478-63G=) c.221-63G= n.126-63G= n.123-63G= n.187G= n.89-63G= c.62-63G= c.142-63G= (n.142-63G=) n.742-63G= n.670-63G= n.972-63G= n.647-63G= n.828-63G= n.558-63G= n.685-63G= n.757-63G= n.1901-63G= n.987-63G= n.637-63G= n.818-63G= n.548-63G= | |
10 | g.125795041C>T | CA215338537 | UROS | c.562-63G>A (n.562-63G>A) c.335+21G>A c.*151-63G>A (n.*151-63G>A) c.*313+21G>A (n.*313+21G>A) c.577-63G>A c.481-63G>A (n.481-63G>A) c.345-63G>A n.2948-63G>A c.475-63G>A (n.475-63G>A) c.478-63G>A (n.478-63G>A) c.221-63G>A n.126-63G>A n.123-63G>A n.187G>A n.89-63G>A c.62-63G>A c.142-63G>A (n.142-63G>A) n.742-63G>A n.670-63G>A n.972-63G>A n.647-63G>A n.828-63G>A n.558-63G>A n.685-63G>A n.757-63G>A n.1901-63G>A n.987-63G>A n.637-63G>A n.818-63G>A n.548-63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.125795042G>A | CA215338551 | UROS | c.562-64C>T (n.562-64C>T) c.335+20C>T c.*151-64C>T (n.*151-64C>T) c.*313+20C>T (n.*313+20C>T) c.577-64C>T c.481-64C>T (n.481-64C>T) c.345-64C>T n.2948-64C>T c.475-64C>T (n.475-64C>T) c.478-64C>T (n.478-64C>T) c.221-64C>T n.126-64C>T n.123-64C>T n.186C>T n.89-64C>T c.62-64C>T c.142-64C>T (n.142-64C>T) n.742-64C>T n.670-64C>T n.972-64C>T n.647-64C>T n.828-64C>T n.558-64C>T n.685-64C>T n.757-64C>T n.1901-64C>T n.987-64C>T n.637-64C>T n.818-64C>T n.548-64C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125795042G>C | CA2611364626 | UROS | c.562-64C>G (n.562-64C>G) c.335+20C>G c.*151-64C>G (n.*151-64C>G) c.*313+20C>G (n.*313+20C>G) c.577-64C>G c.481-64C>G (n.481-64C>G) c.345-64C>G n.2948-64C>G c.475-64C>G (n.475-64C>G) c.478-64C>G (n.478-64C>G) c.221-64C>G n.126-64C>G n.123-64C>G n.186C>G n.89-64C>G c.62-64C>G c.142-64C>G (n.142-64C>G) n.742-64C>G n.670-64C>G n.972-64C>G n.647-64C>G n.828-64C>G n.558-64C>G n.685-64C>G n.757-64C>G n.1901-64C>G n.987-64C>G n.637-64C>G n.818-64C>G n.548-64C>G | gnomAD v4 |
10 | g.125795042G= | CA1943004067 | UROS | c.562-64C= (n.562-64C=) c.335+20C= c.*151-64C= (n.*151-64C=) c.*313+20C= (n.*313+20C=) c.577-64C= c.481-64C= (n.481-64C=) c.345-64C= n.2948-64C= c.475-64C= (n.475-64C=) c.478-64C= (n.478-64C=) c.221-64C= n.126-64C= n.123-64C= n.186C= n.89-64C= c.62-64C= c.142-64C= (n.142-64C=) n.742-64C= n.670-64C= n.972-64C= n.647-64C= n.828-64C= n.558-64C= n.685-64C= n.757-64C= n.1901-64C= n.987-64C= n.637-64C= n.818-64C= n.548-64C= | |
10 | g.125795042G>T | CA1943004068 | UROS | c.562-64C>A (n.562-64C>A) c.335+20C>A c.*151-64C>A (n.*151-64C>A) c.*313+20C>A (n.*313+20C>A) c.577-64C>A c.481-64C>A (n.481-64C>A) c.345-64C>A n.2948-64C>A c.475-64C>A (n.475-64C>A) c.478-64C>A (n.478-64C>A) c.221-64C>A n.126-64C>A n.123-64C>A n.186C>A n.89-64C>A c.62-64C>A c.142-64C>A (n.142-64C>A) n.742-64C>A n.670-64C>A n.972-64C>A n.647-64C>A n.828-64C>A n.558-64C>A n.685-64C>A n.757-64C>A n.1901-64C>A n.987-64C>A n.637-64C>A n.818-64C>A n.548-64C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125795043G>A | CA2611364627 | UROS | c.562-65C>T (n.562-65C>T) c.335+19C>T c.*151-65C>T (n.*151-65C>T) c.*313+19C>T (n.*313+19C>T) c.577-65C>T c.481-65C>T (n.481-65C>T) c.345-65C>T n.2948-65C>T c.475-65C>T (n.475-65C>T) c.478-65C>T (n.478-65C>T) c.221-65C>T n.126-65C>T n.123-65C>T n.185C>T n.89-65C>T c.62-65C>T c.142-65C>T (n.142-65C>T) n.742-65C>T n.670-65C>T n.972-65C>T n.647-65C>T n.828-65C>T n.558-65C>T n.685-65C>T n.757-65C>T n.1901-65C>T n.987-65C>T n.637-65C>T n.818-65C>T n.548-65C>T | gnomAD v4 |
10 | g.125795043G>T | CA2611364628 | UROS | c.562-65C>A (n.562-65C>A) c.335+19C>A c.*151-65C>A (n.*151-65C>A) c.*313+19C>A (n.*313+19C>A) c.577-65C>A c.481-65C>A (n.481-65C>A) c.345-65C>A n.2948-65C>A c.475-65C>A (n.475-65C>A) c.478-65C>A (n.478-65C>A) c.221-65C>A n.126-65C>A n.123-65C>A n.185C>A n.89-65C>A c.62-65C>A c.142-65C>A (n.142-65C>A) n.742-65C>A n.670-65C>A n.972-65C>A n.647-65C>A n.828-65C>A n.558-65C>A n.685-65C>A n.757-65C>A n.1901-65C>A n.987-65C>A n.637-65C>A n.818-65C>A n.548-65C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125795045T>C | CA2611364629 | UROS | c.562-67A>G (n.562-67A>G) c.335+17A>G c.*151-67A>G (n.*151-67A>G) c.*313+17A>G (n.*313+17A>G) c.577-67A>G c.481-67A>G (n.481-67A>G) c.345-67A>G n.2948-67A>G c.475-67A>G (n.475-67A>G) c.478-67A>G (n.478-67A>G) c.221-67A>G n.126-67A>G n.123-67A>G n.183A>G n.89-67A>G c.62-67A>G c.142-67A>G (n.142-67A>G) n.742-67A>G n.670-67A>G n.972-67A>G n.647-67A>G n.828-67A>G n.558-67A>G n.685-67A>G n.757-67A>G n.1901-67A>G n.987-67A>G n.637-67A>G n.818-67A>G n.548-67A>G | gnomAD v4 |
10 | g.125795047C>T | CA2611364630 | UROS | c.562-69G>A (n.562-69G>A) c.335+15G>A c.*151-69G>A (n.*151-69G>A) c.*313+15G>A (n.*313+15G>A) c.577-69G>A c.481-69G>A (n.481-69G>A) c.345-69G>A n.2948-69G>A c.475-69G>A (n.475-69G>A) c.478-69G>A (n.478-69G>A) c.221-69G>A n.126-69G>A n.123-69G>A n.181G>A n.89-69G>A c.62-69G>A c.142-69G>A (n.142-69G>A) n.742-69G>A n.670-69G>A n.972-69G>A n.647-69G>A n.828-69G>A n.558-69G>A n.685-69G>A n.757-69G>A n.1901-69G>A n.987-69G>A n.637-69G>A n.818-69G>A n.548-69G>A | gnomAD v4 |
10 | g.125795049T>C | CA2611364631 | UROS | c.562-71A>G (n.562-71A>G) c.335+13A>G c.*151-71A>G (n.*151-71A>G) c.*313+13A>G (n.*313+13A>G) c.577-71A>G c.481-71A>G (n.481-71A>G) c.345-71A>G n.2948-71A>G c.475-71A>G (n.475-71A>G) c.478-71A>G (n.478-71A>G) c.221-71A>G n.126-71A>G n.123-71A>G n.179A>G n.89-71A>G c.62-71A>G c.142-71A>G (n.142-71A>G) n.742-71A>G n.670-71A>G n.972-71A>G n.647-71A>G n.828-71A>G n.558-71A>G n.685-71A>G n.757-71A>G n.1901-71A>G n.987-71A>G n.637-71A>G n.818-71A>G n.548-71A>G | gnomAD v4 |
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10 | g.125795053C>T | CA2574705457 | UROS | c.562-75G>A (n.562-75G>A) c.335+9G>A c.*151-75G>A (n.*151-75G>A) c.*313+9G>A (n.*313+9G>A) c.577-75G>A c.481-75G>A (n.481-75G>A) c.345-75G>A n.2948-75G>A c.475-75G>A (n.475-75G>A) c.478-75G>A (n.478-75G>A) c.221-75G>A n.126-75G>A n.123-75G>A n.175G>A n.89-75G>A c.62-75G>A c.142-75G>A (n.142-75G>A) n.742-75G>A n.670-75G>A n.972-75G>A n.647-75G>A n.828-75G>A n.558-75G>A n.685-75G>A n.757-75G>A n.1901-75G>A n.987-75G>A n.637-75G>A n.818-75G>A n.548-75G>A | gnomAD v4 |
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10 | g.125795054A>G | CA215338570 | UROS | c.562-76T>C (n.562-76T>C) c.335+8T>C c.*151-76T>C (n.*151-76T>C) c.*313+8T>C (n.*313+8T>C) c.577-76T>C c.481-76T>C (n.481-76T>C) c.345-76T>C n.2948-76T>C c.475-76T>C (n.475-76T>C) c.478-76T>C (n.478-76T>C) c.221-76T>C n.126-76T>C n.123-76T>C n.174T>C n.89-76T>C c.62-76T>C c.142-76T>C (n.142-76T>C) n.742-76T>C n.670-76T>C n.972-76T>C n.647-76T>C n.828-76T>C n.558-76T>C n.685-76T>C n.757-76T>C n.1901-76T>C n.987-76T>C n.637-76T>C n.818-76T>C n.548-76T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.125795058A>G | CA2611364636 | UROS | c.562-80T>C (n.562-80T>C) c.335+4T>C c.*151-80T>C (n.*151-80T>C) c.*313+4T>C (n.*313+4T>C) c.577-80T>C c.481-80T>C (n.481-80T>C) c.345-80T>C n.2948-80T>C c.475-80T>C (n.475-80T>C) c.478-80T>C (n.478-80T>C) c.221-80T>C n.126-80T>C n.123-80T>C n.170T>C n.89-80T>C c.62-80T>C c.142-80T>C (n.142-80T>C) n.742-80T>C n.670-80T>C n.972-80T>C n.647-80T>C n.828-80T>C n.558-80T>C n.685-80T>C n.757-80T>C n.1901-80T>C n.987-80T>C n.637-80T>C n.818-80T>C n.548-80T>C | gnomAD v4 |
10 | g.125795059G>T | CA2611364637 | UROS | c.562-81C>A (n.562-81C>A) c.335+3C>A c.*151-81C>A (n.*151-81C>A) c.*313+3C>A (n.*313+3C>A) c.577-81C>A c.481-81C>A (n.481-81C>A) c.345-81C>A n.2948-81C>A c.475-81C>A (n.475-81C>A) c.478-81C>A (n.478-81C>A) c.221-81C>A n.126-81C>A n.123-81C>A n.169C>A n.89-81C>A c.62-81C>A c.142-81C>A (n.142-81C>A) n.742-81C>A n.670-81C>A n.972-81C>A n.647-81C>A n.828-81C>A n.558-81C>A n.685-81C>A n.757-81C>A n.1901-81C>A n.987-81C>A n.637-81C>A n.818-81C>A n.548-81C>A | gnomAD v4 |
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10 | g.125795073G>C | CA1943004075 | UROS | c.562-95C>G (n.562-95C>G) c.324C>G c.*151-95C>G (n.*151-95C>G) c.*302C>G (n.*302C>G) c.577-95C>G c.481-95C>G (n.481-95C>G) c.345-95C>G n.2948-95C>G c.475-95C>G (n.475-95C>G) c.478-95C>G (n.478-95C>G) c.221-95C>G n.126-95C>G n.123-95C>G n.155C>G n.89-95C>G c.62-95C>G c.142-95C>G (n.142-95C>G) n.742-95C>G n.670-95C>G n.972-95C>G n.647-95C>G n.828-95C>G n.558-95C>G n.685-95C>G n.757-95C>G n.1901-95C>G n.987-95C>G n.637-95C>G n.818-95C>G n.548-95C>G | dbSNP |
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10 | g.125795075C>A | CA2611364645 | UROS | c.562-97G>T (n.562-97G>T) c.322G>T c.*151-97G>T (n.*151-97G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) c.577-97G>T c.481-97G>T (n.481-97G>T) c.345-97G>T n.2948-97G>T c.475-97G>T (n.475-97G>T) c.478-97G>T (n.478-97G>T) c.221-97G>T n.126-97G>T n.123-97G>T n.153G>T n.89-97G>T c.62-97G>T c.142-97G>T (n.142-97G>T) n.742-97G>T n.670-97G>T n.972-97G>T n.647-97G>T n.828-97G>T n.558-97G>T n.685-97G>T n.757-97G>T n.1901-97G>T n.987-97G>T n.637-97G>T n.818-97G>T n.548-97G>T | gnomAD v4 |
10 | g.125795075C>T | CA2574705465 | UROS | c.562-97G>A (n.562-97G>A) c.322G>A c.*151-97G>A (n.*151-97G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) c.577-97G>A c.481-97G>A (n.481-97G>A) c.345-97G>A n.2948-97G>A c.475-97G>A (n.475-97G>A) c.478-97G>A (n.478-97G>A) c.221-97G>A n.126-97G>A n.123-97G>A n.153G>A n.89-97G>A c.62-97G>A c.142-97G>A (n.142-97G>A) n.742-97G>A n.670-97G>A n.972-97G>A n.647-97G>A n.828-97G>A n.558-97G>A n.685-97G>A n.757-97G>A n.1901-97G>A n.987-97G>A n.637-97G>A n.818-97G>A n.548-97G>A | |
10 | g.125795076C= | CA1943004076 | UROS | c.562-98G= (n.562-98G=) c.321G= c.*151-98G= (n.*151-98G=) c.*299G= (n.*299G=) c.577-98G= c.481-98G= (n.481-98G=) c.345-98G= n.2948-98G= c.475-98G= (n.475-98G=) c.478-98G= (n.478-98G=) c.221-98G= n.126-98G= n.123-98G= n.152G= n.89-98G= c.62-98G= c.142-98G= (n.142-98G=) n.742-98G= n.670-98G= n.972-98G= n.647-98G= n.828-98G= n.558-98G= n.685-98G= n.757-98G= n.1901-98G= n.987-98G= n.637-98G= n.818-98G= n.548-98G= | |
10 | g.125795076C>G | CA596583051 | UROS | c.562-98G>C (n.562-98G>C) c.321G>C c.*151-98G>C (n.*151-98G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.577-98G>C c.481-98G>C (n.481-98G>C) c.345-98G>C n.2948-98G>C c.475-98G>C (n.475-98G>C) c.478-98G>C (n.478-98G>C) c.221-98G>C n.126-98G>C n.123-98G>C n.152G>C n.89-98G>C c.62-98G>C c.142-98G>C (n.142-98G>C) n.742-98G>C n.670-98G>C n.972-98G>C n.647-98G>C n.828-98G>C n.558-98G>C n.685-98G>C n.757-98G>C n.1901-98G>C n.987-98G>C n.637-98G>C n.818-98G>C n.548-98G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125795076C>T | CA661169772 | UROS | c.562-98G>A (n.562-98G>A) c.321G>A c.*151-98G>A (n.*151-98G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.577-98G>A c.481-98G>A (n.481-98G>A) c.345-98G>A n.2948-98G>A c.475-98G>A (n.475-98G>A) c.478-98G>A (n.478-98G>A) c.221-98G>A n.126-98G>A n.123-98G>A n.152G>A n.89-98G>A c.62-98G>A c.142-98G>A (n.142-98G>A) n.742-98G>A n.670-98G>A n.972-98G>A n.647-98G>A n.828-98G>A n.558-98G>A n.685-98G>A n.757-98G>A n.1901-98G>A n.987-98G>A n.637-98G>A n.818-98G>A n.548-98G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125795078C>T | CA2611364646 | UROS | c.562-100G>A (n.562-100G>A) c.319G>A c.*151-100G>A (n.*151-100G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) c.577-100G>A c.481-100G>A (n.481-100G>A) c.345-100G>A n.2948-100G>A c.475-100G>A (n.475-100G>A) c.478-100G>A (n.478-100G>A) c.221-100G>A n.126-100G>A n.123-100G>A n.150G>A n.89-100G>A c.62-100G>A c.142-100G>A (n.142-100G>A) n.742-100G>A n.670-100G>A n.972-100G>A n.647-100G>A n.828-100G>A n.558-100G>A n.685-100G>A n.757-100G>A n.1901-100G>A n.987-100G>A n.637-100G>A n.818-100G>A n.548-100G>A | gnomAD v4 |
10 | g.125795079C>A | CA661169773 | UROS | c.562-101G>T (n.562-101G>T) c.318G>T c.*151-101G>T (n.*151-101G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) c.577-101G>T c.481-101G>T (n.481-101G>T) c.345-101G>T n.2948-101G>T c.475-101G>T (n.475-101G>T) c.478-101G>T (n.478-101G>T) c.221-101G>T n.126-101G>T n.123-101G>T n.149G>T n.89-101G>T c.62-101G>T c.142-101G>T (n.142-101G>T) n.742-101G>T n.670-101G>T n.972-101G>T n.647-101G>T n.828-101G>T n.558-101G>T n.685-101G>T n.757-101G>T n.1901-101G>T n.987-101G>T n.637-101G>T n.818-101G>T n.548-101G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.125795080A>C | CA2611364647 | UROS | c.562-102T>G (n.562-102T>G) c.317T>G c.*151-102T>G (n.*151-102T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) c.577-102T>G c.481-102T>G (n.481-102T>G) c.345-102T>G n.2948-102T>G c.475-102T>G (n.475-102T>G) c.478-102T>G (n.478-102T>G) c.221-102T>G n.126-102T>G n.123-102T>G n.148T>G n.89-102T>G c.62-102T>G c.142-102T>G (n.142-102T>G) n.742-102T>G n.670-102T>G n.972-102T>G n.647-102T>G n.828-102T>G n.558-102T>G n.685-102T>G n.757-102T>G n.1901-102T>G n.987-102T>G n.637-102T>G n.818-102T>G n.548-102T>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125795081A= | CA1943004078 | UROS | c.562-103T= (n.562-103T=) c.316T= c.*151-103T= (n.*151-103T=) c.*294T= (n.*294T=) c.577-103T= c.481-103T= (n.481-103T=) c.345-103T= n.2948-103T= c.475-103T= (n.475-103T=) c.478-103T= (n.478-103T=) c.221-103T= n.126-103T= n.123-103T= n.147T= n.89-103T= c.62-103T= c.142-103T= (n.142-103T=) n.742-103T= n.670-103T= n.972-103T= n.647-103T= n.828-103T= n.558-103T= n.685-103T= n.757-103T= n.1901-103T= n.987-103T= n.637-103T= n.818-103T= n.548-103T= | |
10 | g.125795081A>C | CA661169774 | UROS | c.562-103T>G (n.562-103T>G) c.316T>G c.*151-103T>G (n.*151-103T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) c.577-103T>G c.481-103T>G (n.481-103T>G) c.345-103T>G n.2948-103T>G c.475-103T>G (n.475-103T>G) c.478-103T>G (n.478-103T>G) c.221-103T>G n.126-103T>G n.123-103T>G n.147T>G n.89-103T>G c.62-103T>G c.142-103T>G (n.142-103T>G) n.742-103T>G n.670-103T>G n.972-103T>G n.647-103T>G n.828-103T>G n.558-103T>G n.685-103T>G n.757-103T>G n.1901-103T>G n.987-103T>G n.637-103T>G n.818-103T>G n.548-103T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125795081A>G | CA1943004079 | UROS | c.562-103T>C (n.562-103T>C) c.316T>C c.*151-103T>C (n.*151-103T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) c.577-103T>C c.481-103T>C (n.481-103T>C) c.345-103T>C n.2948-103T>C c.475-103T>C (n.475-103T>C) c.478-103T>C (n.478-103T>C) c.221-103T>C n.126-103T>C n.123-103T>C n.147T>C n.89-103T>C c.62-103T>C c.142-103T>C (n.142-103T>C) n.742-103T>C n.670-103T>C n.972-103T>C n.647-103T>C n.828-103T>C n.558-103T>C n.685-103T>C n.757-103T>C n.1901-103T>C n.987-103T>C n.637-103T>C n.818-103T>C n.548-103T>C | dbSNP |
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10 | g.125795084C>A | CA2611364649 | UROS | c.562-106G>T (n.562-106G>T) c.313G>T c.*151-106G>T (n.*151-106G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) c.577-106G>T c.481-106G>T (n.481-106G>T) c.345-106G>T n.2948-106G>T c.475-106G>T (n.475-106G>T) c.478-106G>T (n.478-106G>T) c.221-106G>T n.126-106G>T n.123-106G>T n.144G>T n.89-106G>T c.62-106G>T c.142-106G>T (n.142-106G>T) n.742-106G>T n.670-106G>T n.972-106G>T n.647-106G>T n.828-106G>T n.558-106G>T n.685-106G>T n.757-106G>T n.1901-106G>T n.987-106G>T n.637-106G>T n.818-106G>T n.548-106G>T | gnomAD v4 |
10 | g.125795084C= | CA1943004080 | UROS | c.562-106G= (n.562-106G=) c.313G= c.*151-106G= (n.*151-106G=) c.*291G= (n.*291G=) c.577-106G= c.481-106G= (n.481-106G=) c.345-106G= n.2948-106G= c.475-106G= (n.475-106G=) c.478-106G= (n.478-106G=) c.221-106G= n.126-106G= n.123-106G= n.144G= n.89-106G= c.62-106G= c.142-106G= (n.142-106G=) n.742-106G= n.670-106G= n.972-106G= n.647-106G= n.828-106G= n.558-106G= n.685-106G= n.757-106G= n.1901-106G= n.987-106G= n.637-106G= n.818-106G= n.548-106G= | |
10 | g.125795084C>T | CA215338591 | UROS | c.562-106G>A (n.562-106G>A) c.313G>A c.*151-106G>A (n.*151-106G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) c.577-106G>A c.481-106G>A (n.481-106G>A) c.345-106G>A n.2948-106G>A c.475-106G>A (n.475-106G>A) c.478-106G>A (n.478-106G>A) c.221-106G>A n.126-106G>A n.123-106G>A n.144G>A n.89-106G>A c.62-106G>A c.142-106G>A (n.142-106G>A) n.742-106G>A n.670-106G>A n.972-106G>A n.647-106G>A n.828-106G>A n.558-106G>A n.685-106G>A n.757-106G>A n.1901-106G>A n.987-106G>A n.637-106G>A n.818-106G>A n.548-106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125795085G>A | CA215338605 | UROS | c.562-107C>T (n.562-107C>T) c.312C>T c.*151-107C>T (n.*151-107C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.577-107C>T c.481-107C>T (n.481-107C>T) c.345-107C>T n.2948-107C>T c.475-107C>T (n.475-107C>T) c.478-107C>T (n.478-107C>T) c.221-107C>T n.126-107C>T n.123-107C>T n.143C>T n.89-107C>T c.62-107C>T c.142-107C>T (n.142-107C>T) n.742-107C>T n.670-107C>T n.972-107C>T n.647-107C>T n.828-107C>T n.558-107C>T n.685-107C>T n.757-107C>T n.1901-107C>T n.987-107C>T n.637-107C>T n.818-107C>T n.548-107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125795085G= | CA1943004081 | UROS | c.562-107C= (n.562-107C=) c.312C= c.*151-107C= (n.*151-107C=) c.*290C= (n.*290C=) c.577-107C= c.481-107C= (n.481-107C=) c.345-107C= n.2948-107C= c.475-107C= (n.475-107C=) c.478-107C= (n.478-107C=) c.221-107C= n.126-107C= n.123-107C= n.143C= n.89-107C= c.62-107C= c.142-107C= (n.142-107C=) n.742-107C= n.670-107C= n.972-107C= n.647-107C= n.828-107C= n.558-107C= n.685-107C= n.757-107C= n.1901-107C= n.987-107C= n.637-107C= n.818-107C= n.548-107C= | |
10 | g.125795085G>T | CA933572481 | UROS | c.562-107C>A (n.562-107C>A) c.312C>A c.*151-107C>A (n.*151-107C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) c.577-107C>A c.481-107C>A (n.481-107C>A) c.345-107C>A n.2948-107C>A c.475-107C>A (n.475-107C>A) c.478-107C>A (n.478-107C>A) c.221-107C>A n.126-107C>A n.123-107C>A n.143C>A n.89-107C>A c.62-107C>A c.142-107C>A (n.142-107C>A) n.742-107C>A n.670-107C>A n.972-107C>A n.647-107C>A n.828-107C>A n.558-107C>A n.685-107C>A n.757-107C>A n.1901-107C>A n.987-107C>A n.637-107C>A n.818-107C>A n.548-107C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125795086G>A | CA2611364650 | UROS | c.562-108C>T (n.562-108C>T) c.311C>T c.*151-108C>T (n.*151-108C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) c.577-108C>T c.481-108C>T (n.481-108C>T) c.345-108C>T n.2948-108C>T c.475-108C>T (n.475-108C>T) c.478-108C>T (n.478-108C>T) c.221-108C>T n.126-108C>T n.123-108C>T n.142C>T n.89-108C>T c.62-108C>T c.142-108C>T (n.142-108C>T) n.742-108C>T n.670-108C>T n.972-108C>T n.647-108C>T n.828-108C>T n.558-108C>T n.685-108C>T n.757-108C>T n.1901-108C>T n.987-108C>T n.637-108C>T n.818-108C>T n.548-108C>T | gnomAD v4 |
10 | g.125795086G>T | CA2611364651 | UROS | c.562-108C>A (n.562-108C>A) c.311C>A c.*151-108C>A (n.*151-108C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) c.577-108C>A c.481-108C>A (n.481-108C>A) c.345-108C>A n.2948-108C>A c.475-108C>A (n.475-108C>A) c.478-108C>A (n.478-108C>A) c.221-108C>A n.126-108C>A n.123-108C>A n.142C>A n.89-108C>A c.62-108C>A c.142-108C>A (n.142-108C>A) n.742-108C>A n.670-108C>A n.972-108C>A n.647-108C>A n.828-108C>A n.558-108C>A n.685-108C>A n.757-108C>A n.1901-108C>A n.987-108C>A n.637-108C>A n.818-108C>A n.548-108C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125795087T>G | CA1943004083 | UROS | c.562-109A>C (n.562-109A>C) c.310A>C c.*151-109A>C (n.*151-109A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) c.577-109A>C c.481-109A>C (n.481-109A>C) c.345-109A>C n.2948-109A>C c.475-109A>C (n.475-109A>C) c.478-109A>C (n.478-109A>C) c.221-109A>C n.126-109A>C n.123-109A>C n.141A>C n.89-109A>C c.62-109A>C c.142-109A>C (n.142-109A>C) n.742-109A>C n.670-109A>C n.972-109A>C n.647-109A>C n.828-109A>C n.558-109A>C n.685-109A>C n.757-109A>C n.1901-109A>C n.987-109A>C n.637-109A>C n.818-109A>C n.548-109A>C | dbSNP |
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10 | g.125795090del | CA2611364652 | UROS | c.562-109del (n.562-109del) c.310del c.*151-109del (n.*151-109del) c.*288del (n.*288del) c.577-109del c.481-109del (n.481-109del) c.345-109del n.2948-109del c.475-109del (n.475-109del) c.478-109del (n.478-109del) c.221-109del n.126-109del n.123-109del n.141del n.89-109del c.62-109del c.142-109del (n.142-109del) n.742-109del n.670-109del n.972-109del n.647-109del n.828-109del n.558-109del n.685-109del n.757-109del n.1901-109del n.987-109del n.637-109del n.818-109del n.548-109del | gnomAD v4 |
10 | g.125795088T>G | CA2611364653 | UROS | c.562-110A>C (n.562-110A>C) c.309A>C c.*151-110A>C (n.*151-110A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) c.577-110A>C c.481-110A>C (n.481-110A>C) c.345-110A>C n.2948-110A>C c.475-110A>C (n.475-110A>C) c.478-110A>C (n.478-110A>C) c.221-110A>C n.126-110A>C n.123-110A>C n.140A>C n.89-110A>C c.62-110A>C c.142-110A>C (n.142-110A>C) n.742-110A>C n.670-110A>C n.972-110A>C n.647-110A>C n.828-110A>C n.558-110A>C n.685-110A>C n.757-110A>C n.1901-110A>C n.987-110A>C n.637-110A>C n.818-110A>C n.548-110A>C | gnomAD v4 |
10 | g.125795090T>A | CA2611364654 | UROS | c.562-112A>T (n.562-112A>T) c.307A>T c.*151-112A>T (n.*151-112A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) c.577-112A>T c.481-112A>T (n.481-112A>T) c.345-112A>T n.2948-112A>T c.475-112A>T (n.475-112A>T) c.478-112A>T (n.478-112A>T) c.221-112A>T n.126-112A>T n.123-112A>T n.138A>T n.89-112A>T c.62-112A>T c.142-112A>T (n.142-112A>T) n.742-112A>T n.670-112A>T n.972-112A>T n.647-112A>T n.828-112A>T n.558-112A>T n.685-112A>T n.757-112A>T n.1901-112A>T n.987-112A>T n.637-112A>T n.818-112A>T n.548-112A>T | gnomAD v4 |
10 | g.125795090T>G | CA2611364655 | UROS | c.562-112A>C (n.562-112A>C) c.307A>C c.*151-112A>C (n.*151-112A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) c.577-112A>C c.481-112A>C (n.481-112A>C) c.345-112A>C n.2948-112A>C c.475-112A>C (n.475-112A>C) c.478-112A>C (n.478-112A>C) c.221-112A>C n.126-112A>C n.123-112A>C n.138A>C n.89-112A>C c.62-112A>C c.142-112A>C (n.142-112A>C) n.742-112A>C n.670-112A>C n.972-112A>C n.647-112A>C n.828-112A>C n.558-112A>C n.685-112A>C n.757-112A>C n.1901-112A>C n.987-112A>C n.637-112A>C n.818-112A>C n.548-112A>C | gnomAD v4 |
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10 | g.125795098G>T | CA2611364664 | UROS | c.562-120C>A (n.562-120C>A) c.299C>A c.*151-120C>A (n.*151-120C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) c.577-120C>A c.481-120C>A (n.481-120C>A) c.345-120C>A n.2948-120C>A c.475-120C>A (n.475-120C>A) c.478-120C>A (n.478-120C>A) c.221-120C>A n.126-120C>A n.123-120C>A n.130C>A n.89-120C>A c.62-120C>A c.142-120C>A (n.142-120C>A) n.742-120C>A n.670-120C>A n.972-120C>A n.647-120C>A n.828-120C>A n.558-120C>A n.685-120C>A n.757-120C>A n.1901-120C>A n.987-120C>A n.637-120C>A n.818-120C>A n.548-120C>A | gnomAD v4 |
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10 | g.125795101T>G | CA1943004088 | UROS | c.562-123A>C (n.562-123A>C) c.296A>C c.*151-123A>C (n.*151-123A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) c.577-123A>C c.481-123A>C (n.481-123A>C) c.345-123A>C n.2948-123A>C c.475-123A>C (n.475-123A>C) c.478-123A>C (n.478-123A>C) c.221-123A>C n.126-123A>C n.123-123A>C n.127A>C n.89-123A>C c.62-123A>C c.142-123A>C (n.142-123A>C) n.742-123A>C n.670-123A>C n.972-123A>C n.647-123A>C n.828-123A>C n.558-123A>C n.685-123A>C n.757-123A>C n.1901-123A>C n.987-123A>C n.637-123A>C n.818-123A>C n.548-123A>C | dbSNP |
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10 | g.125795101_125795102delinsTG | CA1943004089 | UROS | c.562-124_562-123delinsCA (n.562-124_562-123delinsCA) c.295_296delinsCA c.*151-124_*151-123delinsCA (n.*151-124_*151-123delinsCA) c.*273_*274delinsCA (n.*273_*274delinsCA) c.577-124_577-123delinsCA c.481-124_481-123delinsCA (n.481-124_481-123delinsCA) c.345-124_345-123delinsCA n.2948-124_2948-123delinsCA c.475-124_475-123delinsCA (n.475-124_475-123delinsCA) c.478-124_478-123delinsCA (n.478-124_478-123delinsCA) c.221-124_221-123delinsCA n.126-124_126-123delinsCA n.123-124_123-123delinsCA n.126_127delinsCA n.89-124_89-123delinsCA c.62-124_62-123delinsCA c.142-124_142-123delinsCA (n.142-124_142-123delinsCA) n.742-124_742-123delinsCA n.670-124_670-123delinsCA n.972-124_972-123delinsCA n.647-124_647-123delinsCA n.828-124_828-123delinsCA n.558-124_558-123delinsCA n.685-124_685-123delinsCA n.757-124_757-123delinsCA n.1901-124_1901-123delinsCA n.987-124_987-123delinsCA n.637-124_637-123delinsCA n.818-124_818-123delinsCA n.548-124_548-123delinsCA | |
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10 | g.125795103del | CA1943004090 | UROS | c.562-124del (n.562-124del) c.295del c.*151-124del (n.*151-124del) c.*273del (n.*273del) c.577-124del c.481-124del (n.481-124del) c.345-124del n.2948-124del c.475-124del (n.475-124del) c.478-124del (n.478-124del) c.221-124del n.126-124del n.123-124del n.126del n.89-124del c.62-124del c.142-124del (n.142-124del) n.742-124del n.670-124del n.972-124del n.647-124del n.828-124del n.558-124del n.685-124del n.757-124del n.1901-124del n.987-124del n.637-124del n.818-124del n.548-124del | dbSNP |