OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 10 | g.125795003_125795004insAATTAA | CA1943004046 | UROS | c.562-25_562-24insTAATTT (n.562-25_562-24insTAATTT) c.336-25_336-24insTAATTT c.*151-25_*151-24insTAATTT (n.*151-25_*151-24insTAATTT) c.*314-25_*314-24insTAATTT (n.*314-25_*314-24insTAATTT) c.577-25_577-24insTAATTT c.481-25_481-24insTAATTT (n.481-25_481-24insTAATTT) c.345-25_345-24insTAATTT n.2948-25_2948-24insTAATTT c.475-25_475-24insTAATTT (n.475-25_475-24insTAATTT) c.478-25_478-24insTAATTT (n.478-25_478-24insTAATTT) c.221-25_221-24insTAATTT n.126-25_126-24insTAATTT n.123-25_123-24insTAATTT n.225_226insTAATTT n.89-25_89-24insTAATTT c.62-25_62-24insTAATTT c.142-25_142-24insTAATTT (n.142-25_142-24insTAATTT) n.742-25_742-24insTAATTT n.670-25_670-24insTAATTT n.972-25_972-24insTAATTT n.647-25_647-24insTAATTT n.828-25_828-24insTAATTT n.558-25_558-24insTAATTT n.685-25_685-24insTAATTT n.757-25_757-24insTAATTT n.1901-25_1901-24insTAATTT n.987-25_987-24insTAATTT n.637-25_637-24insTAATTT n.818-25_818-24insTAATTT n.548-25_548-24insTAATTT | dbSNP |
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| 10 | g.125795004G= | CA1943004049 | UROS | c.562-26C= (n.562-26C=) c.336-26C= c.*151-26C= (n.*151-26C=) c.*314-26C= (n.*314-26C=) c.577-26C= c.481-26C= (n.481-26C=) c.345-26C= n.2948-26C= c.475-26C= (n.475-26C=) c.478-26C= (n.478-26C=) c.221-26C= n.126-26C= n.123-26C= n.224C= n.89-26C= c.62-26C= c.142-26C= (n.142-26C=) n.742-26C= n.670-26C= n.972-26C= n.647-26C= n.828-26C= n.558-26C= n.685-26C= n.757-26C= n.1901-26C= n.987-26C= n.637-26C= n.818-26C= n.548-26C= | |
| 10 | g.125795004G>T | CA2580599229 | UROS | c.562-26C>A (n.562-26C>A) c.336-26C>A c.*151-26C>A (n.*151-26C>A) c.*314-26C>A (n.*314-26C>A) c.577-26C>A c.481-26C>A (n.481-26C>A) c.345-26C>A n.2948-26C>A c.475-26C>A (n.475-26C>A) c.478-26C>A (n.478-26C>A) c.221-26C>A n.126-26C>A n.123-26C>A n.224C>A n.89-26C>A c.62-26C>A c.142-26C>A (n.142-26C>A) n.742-26C>A n.670-26C>A n.972-26C>A n.647-26C>A n.828-26C>A n.558-26C>A n.685-26C>A n.757-26C>A n.1901-26C>A n.987-26C>A n.637-26C>A n.818-26C>A n.548-26C>A | |
| 10 | g.125795006C= | CA1943004050 | UROS | c.562-28G= (n.562-28G=) c.336-28G= c.*151-28G= (n.*151-28G=) c.*314-28G= (n.*314-28G=) c.577-28G= c.481-28G= (n.481-28G=) c.345-28G= n.2948-28G= c.475-28G= (n.475-28G=) c.478-28G= (n.478-28G=) c.221-28G= n.126-28G= n.123-28G= n.222G= n.89-28G= c.62-28G= c.142-28G= (n.142-28G=) n.742-28G= n.670-28G= n.972-28G= n.647-28G= n.828-28G= n.558-28G= n.685-28G= n.757-28G= n.1901-28G= n.987-28G= n.637-28G= n.818-28G= n.548-28G= | |
| 10 | g.125795006C>T | CA5738387 | UROS | c.562-28G>A (n.562-28G>A) c.336-28G>A c.*151-28G>A (n.*151-28G>A) c.*314-28G>A (n.*314-28G>A) c.577-28G>A c.481-28G>A (n.481-28G>A) c.345-28G>A n.2948-28G>A c.475-28G>A (n.475-28G>A) c.478-28G>A (n.478-28G>A) c.221-28G>A n.126-28G>A n.123-28G>A n.222G>A n.89-28G>A c.62-28G>A c.142-28G>A (n.142-28G>A) n.742-28G>A n.670-28G>A n.972-28G>A n.647-28G>A n.828-28G>A n.558-28G>A n.685-28G>A n.757-28G>A n.1901-28G>A n.987-28G>A n.637-28G>A n.818-28G>A n.548-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125795006_125795007insTCATGGCAAGGACTGAT | CA2611364614 | UROS | c.562-29_562-28insATCAGTCCTTGCCATGA (n.562-29_562-28insATCAGTCCTTGCCATGA) c.336-29_336-28insATCAGTCCTTGCCATGA c.*151-29_*151-28insATCAGTCCTTGCCATGA (n.*151-29_*151-28insATCAGTCCTTGCCATGA) c.*314-29_*314-28insATCAGTCCTTGCCATGA (n.*314-29_*314-28insATCAGTCCTTGCCATGA) c.577-29_577-28insATCAGTCCTTGCCATGA c.481-29_481-28insATCAGTCCTTGCCATGA (n.481-29_481-28insATCAGTCCTTGCCATGA) c.345-29_345-28insATCAGTCCTTGCCATGA n.2948-29_2948-28insATCAGTCCTTGCCATGA c.475-29_475-28insATCAGTCCTTGCCATGA (n.475-29_475-28insATCAGTCCTTGCCATGA) c.478-29_478-28insATCAGTCCTTGCCATGA (n.478-29_478-28insATCAGTCCTTGCCATGA) c.221-29_221-28insATCAGTCCTTGCCATGA n.126-29_126-28insATCAGTCCTTGCCATGA n.123-29_123-28insATCAGTCCTTGCCATGA n.221_222insATCAGTCCTTGCCATGA n.89-29_89-28insATCAGTCCTTGCCATGA c.62-29_62-28insATCAGTCCTTGCCATGA c.142-29_142-28insATCAGTCCTTGCCATGA (n.142-29_142-28insATCAGTCCTTGCCATGA) n.742-29_742-28insATCAGTCCTTGCCATGA n.670-29_670-28insATCAGTCCTTGCCATGA n.972-29_972-28insATCAGTCCTTGCCATGA n.647-29_647-28insATCAGTCCTTGCCATGA n.828-29_828-28insATCAGTCCTTGCCATGA n.558-29_558-28insATCAGTCCTTGCCATGA n.685-29_685-28insATCAGTCCTTGCCATGA n.757-29_757-28insATCAGTCCTTGCCATGA n.1901-29_1901-28insATCAGTCCTTGCCATGA n.987-29_987-28insATCAGTCCTTGCCATGA n.637-29_637-28insATCAGTCCTTGCCATGA n.818-29_818-28insATCAGTCCTTGCCATGA n.548-29_548-28insATCAGTCCTTGCCATGA | gnomAD v4 |
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| 10 | g.125795007C>T | CA596583047 | UROS | c.562-29G>A (n.562-29G>A) c.336-29G>A c.*151-29G>A (n.*151-29G>A) c.*314-29G>A (n.*314-29G>A) c.577-29G>A c.481-29G>A (n.481-29G>A) c.345-29G>A n.2948-29G>A c.475-29G>A (n.475-29G>A) c.478-29G>A (n.478-29G>A) c.221-29G>A n.126-29G>A n.123-29G>A n.221G>A n.89-29G>A c.62-29G>A c.142-29G>A (n.142-29G>A) n.742-29G>A n.670-29G>A n.972-29G>A n.647-29G>A n.828-29G>A n.558-29G>A n.685-29G>A n.757-29G>A n.1901-29G>A n.987-29G>A n.637-29G>A n.818-29G>A n.548-29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 10 | g.125795009T>C | CA215338504 | UROS | c.562-31A>G (n.562-31A>G) c.336-31A>G c.*151-31A>G (n.*151-31A>G) c.*314-31A>G (n.*314-31A>G) c.577-31A>G c.481-31A>G (n.481-31A>G) c.345-31A>G n.2948-31A>G c.475-31A>G (n.475-31A>G) c.478-31A>G (n.478-31A>G) c.221-31A>G n.126-31A>G n.123-31A>G n.219A>G n.89-31A>G c.62-31A>G c.142-31A>G (n.142-31A>G) n.742-31A>G n.670-31A>G n.972-31A>G n.647-31A>G n.828-31A>G n.558-31A>G n.685-31A>G n.757-31A>G n.1901-31A>G n.987-31A>G n.637-31A>G n.818-31A>G n.548-31A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.125795010G>A | CA2574705448 | UROS | c.562-32C>T (n.562-32C>T) c.336-32C>T c.*151-32C>T (n.*151-32C>T) c.*314-32C>T (n.*314-32C>T) c.577-32C>T c.481-32C>T (n.481-32C>T) c.345-32C>T n.2948-32C>T c.475-32C>T (n.475-32C>T) c.478-32C>T (n.478-32C>T) c.221-32C>T n.126-32C>T n.123-32C>T n.218C>T n.89-32C>T c.62-32C>T c.142-32C>T (n.142-32C>T) n.742-32C>T n.670-32C>T n.972-32C>T n.647-32C>T n.828-32C>T n.558-32C>T n.685-32C>T n.757-32C>T n.1901-32C>T n.987-32C>T n.637-32C>T n.818-32C>T n.548-32C>T | |
| 10 | g.125795010G>C | CA661169744 | UROS | c.562-32C>G (n.562-32C>G) c.336-32C>G c.*151-32C>G (n.*151-32C>G) c.*314-32C>G (n.*314-32C>G) c.577-32C>G c.481-32C>G (n.481-32C>G) c.345-32C>G n.2948-32C>G c.475-32C>G (n.475-32C>G) c.478-32C>G (n.478-32C>G) c.221-32C>G n.126-32C>G n.123-32C>G n.218C>G n.89-32C>G c.62-32C>G c.142-32C>G (n.142-32C>G) n.742-32C>G n.670-32C>G n.972-32C>G n.647-32C>G n.828-32C>G n.558-32C>G n.685-32C>G n.757-32C>G n.1901-32C>G n.987-32C>G n.637-32C>G n.818-32C>G n.548-32C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125795010G= | CA1943004053 | UROS | c.562-32C= (n.562-32C=) c.336-32C= c.*151-32C= (n.*151-32C=) c.*314-32C= (n.*314-32C=) c.577-32C= c.481-32C= (n.481-32C=) c.345-32C= n.2948-32C= c.475-32C= (n.475-32C=) c.478-32C= (n.478-32C=) c.221-32C= n.126-32C= n.123-32C= n.218C= n.89-32C= c.62-32C= c.142-32C= (n.142-32C=) n.742-32C= n.670-32C= n.972-32C= n.647-32C= n.828-32C= n.558-32C= n.685-32C= n.757-32C= n.1901-32C= n.987-32C= n.637-32C= n.818-32C= n.548-32C= | |
| 10 | g.125795010G>T | CA2611364615 | UROS | c.562-32C>A (n.562-32C>A) c.336-32C>A c.*151-32C>A (n.*151-32C>A) c.*314-32C>A (n.*314-32C>A) c.577-32C>A c.481-32C>A (n.481-32C>A) c.345-32C>A n.2948-32C>A c.475-32C>A (n.475-32C>A) c.478-32C>A (n.478-32C>A) c.221-32C>A n.126-32C>A n.123-32C>A n.218C>A n.89-32C>A c.62-32C>A c.142-32C>A (n.142-32C>A) n.742-32C>A n.670-32C>A n.972-32C>A n.647-32C>A n.828-32C>A n.558-32C>A n.685-32C>A n.757-32C>A n.1901-32C>A n.987-32C>A n.637-32C>A n.818-32C>A n.548-32C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125795011C>A | CA2611364616 | UROS | c.562-33G>T (n.562-33G>T) c.336-33G>T c.*151-33G>T (n.*151-33G>T) c.*314-33G>T (n.*314-33G>T) c.577-33G>T c.481-33G>T (n.481-33G>T) c.345-33G>T n.2948-33G>T c.475-33G>T (n.475-33G>T) c.478-33G>T (n.478-33G>T) c.221-33G>T n.126-33G>T n.123-33G>T n.217G>T n.89-33G>T c.62-33G>T c.142-33G>T (n.142-33G>T) n.742-33G>T n.670-33G>T n.972-33G>T n.647-33G>T n.828-33G>T n.558-33G>T n.685-33G>T n.757-33G>T n.1901-33G>T n.987-33G>T n.637-33G>T n.818-33G>T n.548-33G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125795012C>A | CA2574705449 | UROS | c.562-34G>T (n.562-34G>T) c.336-34G>T c.*151-34G>T (n.*151-34G>T) c.*314-34G>T (n.*314-34G>T) c.577-34G>T c.481-34G>T (n.481-34G>T) c.345-34G>T n.2948-34G>T c.475-34G>T (n.475-34G>T) c.478-34G>T (n.478-34G>T) c.221-34G>T n.126-34G>T n.123-34G>T n.216G>T n.89-34G>T c.62-34G>T c.142-34G>T (n.142-34G>T) n.742-34G>T n.670-34G>T n.972-34G>T n.647-34G>T n.828-34G>T n.558-34G>T n.685-34G>T n.757-34G>T n.1901-34G>T n.987-34G>T n.637-34G>T n.818-34G>T n.548-34G>T | |
| 10 | g.125795012C= | CA1943004054 | UROS | c.562-34G= (n.562-34G=) c.336-34G= c.*151-34G= (n.*151-34G=) c.*314-34G= (n.*314-34G=) c.577-34G= c.481-34G= (n.481-34G=) c.345-34G= n.2948-34G= c.475-34G= (n.475-34G=) c.478-34G= (n.478-34G=) c.221-34G= n.126-34G= n.123-34G= n.216G= n.89-34G= c.62-34G= c.142-34G= (n.142-34G=) n.742-34G= n.670-34G= n.972-34G= n.647-34G= n.828-34G= n.558-34G= n.685-34G= n.757-34G= n.1901-34G= n.987-34G= n.637-34G= n.818-34G= n.548-34G= | |
| 10 | g.125795012C>T | CA215338509 | UROS | c.562-34G>A (n.562-34G>A) c.336-34G>A c.*151-34G>A (n.*151-34G>A) c.*314-34G>A (n.*314-34G>A) c.577-34G>A c.481-34G>A (n.481-34G>A) c.345-34G>A n.2948-34G>A c.475-34G>A (n.475-34G>A) c.478-34G>A (n.478-34G>A) c.221-34G>A n.126-34G>A n.123-34G>A n.216G>A n.89-34G>A c.62-34G>A c.142-34G>A (n.142-34G>A) n.742-34G>A n.670-34G>A n.972-34G>A n.647-34G>A n.828-34G>A n.558-34G>A n.685-34G>A n.757-34G>A n.1901-34G>A n.987-34G>A n.637-34G>A n.818-34G>A n.548-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125795013A>T | CA2574705450 | UROS | c.562-35T>A (n.562-35T>A) c.336-35T>A c.*151-35T>A (n.*151-35T>A) c.*314-35T>A (n.*314-35T>A) c.577-35T>A c.481-35T>A (n.481-35T>A) c.345-35T>A n.2948-35T>A c.475-35T>A (n.475-35T>A) c.478-35T>A (n.478-35T>A) c.221-35T>A n.126-35T>A n.123-35T>A n.215T>A n.89-35T>A c.62-35T>A c.142-35T>A (n.142-35T>A) n.742-35T>A n.670-35T>A n.972-35T>A n.647-35T>A n.828-35T>A n.558-35T>A n.685-35T>A n.757-35T>A n.1901-35T>A n.987-35T>A n.637-35T>A n.818-35T>A n.548-35T>A | |
| 10 | g.125795014T>C | CA661169750 | UROS | c.562-36A>G (n.562-36A>G) c.336-36A>G c.*151-36A>G (n.*151-36A>G) c.*314-36A>G (n.*314-36A>G) c.577-36A>G c.481-36A>G (n.481-36A>G) c.345-36A>G n.2948-36A>G c.475-36A>G (n.475-36A>G) c.478-36A>G (n.478-36A>G) c.221-36A>G n.126-36A>G n.123-36A>G n.214A>G n.89-36A>G c.62-36A>G c.142-36A>G (n.142-36A>G) n.742-36A>G n.670-36A>G n.972-36A>G n.647-36A>G n.828-36A>G n.558-36A>G n.685-36A>G n.757-36A>G n.1901-36A>G n.987-36A>G n.637-36A>G n.818-36A>G n.548-36A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125795014T>G | CA2611364617 | UROS | c.562-36A>C (n.562-36A>C) c.336-36A>C c.*151-36A>C (n.*151-36A>C) c.*314-36A>C (n.*314-36A>C) c.577-36A>C c.481-36A>C (n.481-36A>C) c.345-36A>C n.2948-36A>C c.475-36A>C (n.475-36A>C) c.478-36A>C (n.478-36A>C) c.221-36A>C n.126-36A>C n.123-36A>C n.214A>C n.89-36A>C c.62-36A>C c.142-36A>C (n.142-36A>C) n.742-36A>C n.670-36A>C n.972-36A>C n.647-36A>C n.828-36A>C n.558-36A>C n.685-36A>C n.757-36A>C n.1901-36A>C n.987-36A>C n.637-36A>C n.818-36A>C n.548-36A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.125795014T= | CA1943004055 | UROS | c.562-36A= (n.562-36A=) c.336-36A= c.*151-36A= (n.*151-36A=) c.*314-36A= (n.*314-36A=) c.577-36A= c.481-36A= (n.481-36A=) c.345-36A= n.2948-36A= c.475-36A= (n.475-36A=) c.478-36A= (n.478-36A=) c.221-36A= n.126-36A= n.123-36A= n.214A= n.89-36A= c.62-36A= c.142-36A= (n.142-36A=) n.742-36A= n.670-36A= n.972-36A= n.647-36A= n.828-36A= n.558-36A= n.685-36A= n.757-36A= n.1901-36A= n.987-36A= n.637-36A= n.818-36A= n.548-36A= | |
| 10 | g.125795015G>A | CA5738388 | UROS | c.562-37C>T (n.562-37C>T) c.336-37C>T c.*151-37C>T (n.*151-37C>T) c.*314-37C>T (n.*314-37C>T) c.577-37C>T c.481-37C>T (n.481-37C>T) c.345-37C>T n.2948-37C>T c.475-37C>T (n.475-37C>T) c.478-37C>T (n.478-37C>T) c.221-37C>T n.126-37C>T n.123-37C>T n.213C>T n.89-37C>T c.62-37C>T c.142-37C>T (n.142-37C>T) n.742-37C>T n.670-37C>T n.972-37C>T n.647-37C>T n.828-37C>T n.558-37C>T n.685-37C>T n.757-37C>T n.1901-37C>T n.987-37C>T n.637-37C>T n.818-37C>T n.548-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125795015G= | CA1943004056 | UROS | c.562-37C= (n.562-37C=) c.336-37C= c.*151-37C= (n.*151-37C=) c.*314-37C= (n.*314-37C=) c.577-37C= c.481-37C= (n.481-37C=) c.345-37C= n.2948-37C= c.475-37C= (n.475-37C=) c.478-37C= (n.478-37C=) c.221-37C= n.126-37C= n.123-37C= n.213C= n.89-37C= c.62-37C= c.142-37C= (n.142-37C=) n.742-37C= n.670-37C= n.972-37C= n.647-37C= n.828-37C= n.558-37C= n.685-37C= n.757-37C= n.1901-37C= n.987-37C= n.637-37C= n.818-37C= n.548-37C= | |
| 10 | g.125795015G>T | CA2611364618 | UROS | c.562-37C>A (n.562-37C>A) c.336-37C>A c.*151-37C>A (n.*151-37C>A) c.*314-37C>A (n.*314-37C>A) c.577-37C>A c.481-37C>A (n.481-37C>A) c.345-37C>A n.2948-37C>A c.475-37C>A (n.475-37C>A) c.478-37C>A (n.478-37C>A) c.221-37C>A n.126-37C>A n.123-37C>A n.213C>A n.89-37C>A c.62-37C>A c.142-37C>A (n.142-37C>A) n.742-37C>A n.670-37C>A n.972-37C>A n.647-37C>A n.828-37C>A n.558-37C>A n.685-37C>A n.757-37C>A n.1901-37C>A n.987-37C>A n.637-37C>A n.818-37C>A n.548-37C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125795016A= | CA1943004057 | UROS | c.562-38T= (n.562-38T=) c.336-38T= c.*151-38T= (n.*151-38T=) c.*314-38T= (n.*314-38T=) c.577-38T= c.481-38T= (n.481-38T=) c.345-38T= n.2948-38T= c.475-38T= (n.475-38T=) c.478-38T= (n.478-38T=) c.221-38T= n.126-38T= n.123-38T= n.212T= n.89-38T= c.62-38T= c.142-38T= (n.142-38T=) n.742-38T= n.670-38T= n.972-38T= n.647-38T= n.828-38T= n.558-38T= n.685-38T= n.757-38T= n.1901-38T= n.987-38T= n.637-38T= n.818-38T= n.548-38T= | |
| 10 | g.125795016A>C | CA933572465 | UROS | c.562-38T>G (n.562-38T>G) c.336-38T>G c.*151-38T>G (n.*151-38T>G) c.*314-38T>G (n.*314-38T>G) c.577-38T>G c.481-38T>G (n.481-38T>G) c.345-38T>G n.2948-38T>G c.475-38T>G (n.475-38T>G) c.478-38T>G (n.478-38T>G) c.221-38T>G n.126-38T>G n.123-38T>G n.212T>G n.89-38T>G c.62-38T>G c.142-38T>G (n.142-38T>G) n.742-38T>G n.670-38T>G n.972-38T>G n.647-38T>G n.828-38T>G n.558-38T>G n.685-38T>G n.757-38T>G n.1901-38T>G n.987-38T>G n.637-38T>G n.818-38T>G n.548-38T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125795017G>T | CA2574705451 | UROS | c.562-39C>A (n.562-39C>A) c.336-39C>A c.*151-39C>A (n.*151-39C>A) c.*314-39C>A (n.*314-39C>A) c.577-39C>A c.481-39C>A (n.481-39C>A) c.345-39C>A n.2948-39C>A c.475-39C>A (n.475-39C>A) c.478-39C>A (n.478-39C>A) c.221-39C>A n.126-39C>A n.123-39C>A n.211C>A n.89-39C>A c.62-39C>A c.142-39C>A (n.142-39C>A) n.742-39C>A n.670-39C>A n.972-39C>A n.647-39C>A n.828-39C>A n.558-39C>A n.685-39C>A n.757-39C>A n.1901-39C>A n.987-39C>A n.637-39C>A n.818-39C>A n.548-39C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125795021G>T | CA2611364619 | UROS | c.562-43C>A (n.562-43C>A) c.335+41C>A c.*151-43C>A (n.*151-43C>A) c.*313+41C>A (n.*313+41C>A) c.577-43C>A c.481-43C>A (n.481-43C>A) c.345-43C>A n.2948-43C>A c.475-43C>A (n.475-43C>A) c.478-43C>A (n.478-43C>A) c.221-43C>A n.126-43C>A n.123-43C>A n.207C>A n.89-43C>A c.62-43C>A c.142-43C>A (n.142-43C>A) n.742-43C>A n.670-43C>A n.972-43C>A n.647-43C>A n.828-43C>A n.558-43C>A n.685-43C>A n.757-43C>A n.1901-43C>A n.987-43C>A n.637-43C>A n.818-43C>A n.548-43C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125795023G= | CA1943004058 | UROS | c.562-45C= (n.562-45C=) c.335+39C= c.*151-45C= (n.*151-45C=) c.*313+39C= (n.*313+39C=) c.577-45C= c.481-45C= (n.481-45C=) c.345-45C= n.2948-45C= c.475-45C= (n.475-45C=) c.478-45C= (n.478-45C=) c.221-45C= n.126-45C= n.123-45C= n.205C= n.89-45C= c.62-45C= c.142-45C= (n.142-45C=) n.742-45C= n.670-45C= n.972-45C= n.647-45C= n.828-45C= n.558-45C= n.685-45C= n.757-45C= n.1901-45C= n.987-45C= n.637-45C= n.818-45C= n.548-45C= | |
| 10 | g.125795023G>T | CA596583048 | UROS | c.562-45C>A (n.562-45C>A) c.335+39C>A c.*151-45C>A (n.*151-45C>A) c.*313+39C>A (n.*313+39C>A) c.577-45C>A c.481-45C>A (n.481-45C>A) c.345-45C>A n.2948-45C>A c.475-45C>A (n.475-45C>A) c.478-45C>A (n.478-45C>A) c.221-45C>A n.126-45C>A n.123-45C>A n.205C>A n.89-45C>A c.62-45C>A c.142-45C>A (n.142-45C>A) n.742-45C>A n.670-45C>A n.972-45C>A n.647-45C>A n.828-45C>A n.558-45C>A n.685-45C>A n.757-45C>A n.1901-45C>A n.987-45C>A n.637-45C>A n.818-45C>A n.548-45C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.125795024G>A | CA661169755 | UROS | c.562-46C>T (n.562-46C>T) c.335+38C>T c.*151-46C>T (n.*151-46C>T) c.*313+38C>T (n.*313+38C>T) c.577-46C>T c.481-46C>T (n.481-46C>T) c.345-46C>T n.2948-46C>T c.475-46C>T (n.475-46C>T) c.478-46C>T (n.478-46C>T) c.221-46C>T n.126-46C>T n.123-46C>T n.204C>T n.89-46C>T c.62-46C>T c.142-46C>T (n.142-46C>T) n.742-46C>T n.670-46C>T n.972-46C>T n.647-46C>T n.828-46C>T n.558-46C>T n.685-46C>T n.757-46C>T n.1901-46C>T n.987-46C>T n.637-46C>T n.818-46C>T n.548-46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125795024G= | CA1943004059 | UROS | c.562-46C= (n.562-46C=) c.335+38C= c.*151-46C= (n.*151-46C=) c.*313+38C= (n.*313+38C=) c.577-46C= c.481-46C= (n.481-46C=) c.345-46C= n.2948-46C= c.475-46C= (n.475-46C=) c.478-46C= (n.478-46C=) c.221-46C= n.126-46C= n.123-46C= n.204C= n.89-46C= c.62-46C= c.142-46C= (n.142-46C=) n.742-46C= n.670-46C= n.972-46C= n.647-46C= n.828-46C= n.558-46C= n.685-46C= n.757-46C= n.1901-46C= n.987-46C= n.637-46C= n.818-46C= n.548-46C= | |
| 10 | g.125795026G>C | CA5738389 | UROS | c.562-48C>G (n.562-48C>G) c.335+36C>G c.*151-48C>G (n.*151-48C>G) c.*313+36C>G (n.*313+36C>G) c.577-48C>G c.481-48C>G (n.481-48C>G) c.345-48C>G n.2948-48C>G c.475-48C>G (n.475-48C>G) c.478-48C>G (n.478-48C>G) c.221-48C>G n.126-48C>G n.123-48C>G n.202C>G n.89-48C>G c.62-48C>G c.142-48C>G (n.142-48C>G) n.742-48C>G n.670-48C>G n.972-48C>G n.647-48C>G n.828-48C>G n.558-48C>G n.685-48C>G n.757-48C>G n.1901-48C>G n.987-48C>G n.637-48C>G n.818-48C>G n.548-48C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125795026G= | CA1943004060 | UROS | c.562-48C= (n.562-48C=) c.335+36C= c.*151-48C= (n.*151-48C=) c.*313+36C= (n.*313+36C=) c.577-48C= c.481-48C= (n.481-48C=) c.345-48C= n.2948-48C= c.475-48C= (n.475-48C=) c.478-48C= (n.478-48C=) c.221-48C= n.126-48C= n.123-48C= n.202C= n.89-48C= c.62-48C= c.142-48C= (n.142-48C=) n.742-48C= n.670-48C= n.972-48C= n.647-48C= n.828-48C= n.558-48C= n.685-48C= n.757-48C= n.1901-48C= n.987-48C= n.637-48C= n.818-48C= n.548-48C= | |
| 10 | g.125795026_125795027insGAATGTTGTCTCTCCTC | CA2611364620 | UROS | c.562-49_562-48insGAGGAGAGACAACATTC (n.562-49_562-48insGAGGAGAGACAACATTC) c.335+35_335+36insGAGGAGAGACAACATTC c.*151-49_*151-48insGAGGAGAGACAACATTC (n.*151-49_*151-48insGAGGAGAGACAACATTC) c.*313+35_*313+36insGAGGAGAGACAACATTC (n.*313+35_*313+36insGAGGAGAGACAACATTC) c.577-49_577-48insGAGGAGAGACAACATTC c.481-49_481-48insGAGGAGAGACAACATTC (n.481-49_481-48insGAGGAGAGACAACATTC) c.345-49_345-48insGAGGAGAGACAACATTC n.2948-49_2948-48insGAGGAGAGACAACATTC c.475-49_475-48insGAGGAGAGACAACATTC (n.475-49_475-48insGAGGAGAGACAACATTC) c.478-49_478-48insGAGGAGAGACAACATTC (n.478-49_478-48insGAGGAGAGACAACATTC) c.221-49_221-48insGAGGAGAGACAACATTC n.126-49_126-48insGAGGAGAGACAACATTC n.123-49_123-48insGAGGAGAGACAACATTC n.201_202insGAGGAGAGACAACATTC n.89-49_89-48insGAGGAGAGACAACATTC c.62-49_62-48insGAGGAGAGACAACATTC c.142-49_142-48insGAGGAGAGACAACATTC (n.142-49_142-48insGAGGAGAGACAACATTC) n.742-49_742-48insGAGGAGAGACAACATTC n.670-49_670-48insGAGGAGAGACAACATTC n.972-49_972-48insGAGGAGAGACAACATTC n.647-49_647-48insGAGGAGAGACAACATTC n.828-49_828-48insGAGGAGAGACAACATTC n.558-49_558-48insGAGGAGAGACAACATTC n.685-49_685-48insGAGGAGAGACAACATTC n.757-49_757-48insGAGGAGAGACAACATTC n.1901-49_1901-48insGAGGAGAGACAACATTC n.987-49_987-48insGAGGAGAGACAACATTC n.637-49_637-48insGAGGAGAGACAACATTC n.818-49_818-48insGAGGAGAGACAACATTC n.548-49_548-48insGAGGAGAGACAACATTC | gnomAD v4 |
| 10 | g.125795028G>A | CA596583049 | UROS | c.562-50C>T (n.562-50C>T) c.335+34C>T c.*151-50C>T (n.*151-50C>T) c.*313+34C>T (n.*313+34C>T) c.577-50C>T c.481-50C>T (n.481-50C>T) c.345-50C>T n.2948-50C>T c.475-50C>T (n.475-50C>T) c.478-50C>T (n.478-50C>T) c.221-50C>T n.126-50C>T n.123-50C>T n.200C>T n.89-50C>T c.62-50C>T c.142-50C>T (n.142-50C>T) n.742-50C>T n.670-50C>T n.972-50C>T n.647-50C>T n.828-50C>T n.558-50C>T n.685-50C>T n.757-50C>T n.1901-50C>T n.987-50C>T n.637-50C>T n.818-50C>T n.548-50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125795028G>C | CA5738390 | UROS | c.562-50C>G (n.562-50C>G) c.335+34C>G c.*151-50C>G (n.*151-50C>G) c.*313+34C>G (n.*313+34C>G) c.577-50C>G c.481-50C>G (n.481-50C>G) c.345-50C>G n.2948-50C>G c.475-50C>G (n.475-50C>G) c.478-50C>G (n.478-50C>G) c.221-50C>G n.126-50C>G n.123-50C>G n.200C>G n.89-50C>G c.62-50C>G c.142-50C>G (n.142-50C>G) n.742-50C>G n.670-50C>G n.972-50C>G n.647-50C>G n.828-50C>G n.558-50C>G n.685-50C>G n.757-50C>G n.1901-50C>G n.987-50C>G n.637-50C>G n.818-50C>G n.548-50C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 10 | g.125795028G>T | CA2611364621 | UROS | c.562-50C>A (n.562-50C>A) c.335+34C>A c.*151-50C>A (n.*151-50C>A) c.*313+34C>A (n.*313+34C>A) c.577-50C>A c.481-50C>A (n.481-50C>A) c.345-50C>A n.2948-50C>A c.475-50C>A (n.475-50C>A) c.478-50C>A (n.478-50C>A) c.221-50C>A n.126-50C>A n.123-50C>A n.200C>A n.89-50C>A c.62-50C>A c.142-50C>A (n.142-50C>A) n.742-50C>A n.670-50C>A n.972-50C>A n.647-50C>A n.828-50C>A n.558-50C>A n.685-50C>A n.757-50C>A n.1901-50C>A n.987-50C>A n.637-50C>A n.818-50C>A n.548-50C>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.125795030C>T | CA2611364622 | UROS | c.562-52G>A (n.562-52G>A) c.335+32G>A c.*151-52G>A (n.*151-52G>A) c.*313+32G>A (n.*313+32G>A) c.577-52G>A c.481-52G>A (n.481-52G>A) c.345-52G>A n.2948-52G>A c.475-52G>A (n.475-52G>A) c.478-52G>A (n.478-52G>A) c.221-52G>A n.126-52G>A n.123-52G>A n.198G>A n.89-52G>A c.62-52G>A c.142-52G>A (n.142-52G>A) n.742-52G>A n.670-52G>A n.972-52G>A n.647-52G>A n.828-52G>A n.558-52G>A n.685-52G>A n.757-52G>A n.1901-52G>A n.987-52G>A n.637-52G>A n.818-52G>A n.548-52G>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.125795034A>G | CA2574705452 | UROS | c.562-56T>C (n.562-56T>C) c.335+28T>C c.*151-56T>C (n.*151-56T>C) c.*313+28T>C (n.*313+28T>C) c.577-56T>C c.481-56T>C (n.481-56T>C) c.345-56T>C n.2948-56T>C c.475-56T>C (n.475-56T>C) c.478-56T>C (n.478-56T>C) c.221-56T>C n.126-56T>C n.123-56T>C n.194T>C n.89-56T>C c.62-56T>C c.142-56T>C (n.142-56T>C) n.742-56T>C n.670-56T>C n.972-56T>C n.647-56T>C n.828-56T>C n.558-56T>C n.685-56T>C n.757-56T>C n.1901-56T>C n.987-56T>C n.637-56T>C n.818-56T>C n.548-56T>C | |
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| 10 | g.125795035T>G | CA2611364624 | UROS | c.562-57A>C (n.562-57A>C) c.335+27A>C c.*151-57A>C (n.*151-57A>C) c.*313+27A>C (n.*313+27A>C) c.577-57A>C c.481-57A>C (n.481-57A>C) c.345-57A>C n.2948-57A>C c.475-57A>C (n.475-57A>C) c.478-57A>C (n.478-57A>C) c.221-57A>C n.126-57A>C n.123-57A>C n.193A>C n.89-57A>C c.62-57A>C c.142-57A>C (n.142-57A>C) n.742-57A>C n.670-57A>C n.972-57A>C n.647-57A>C n.828-57A>C n.558-57A>C n.685-57A>C n.757-57A>C n.1901-57A>C n.987-57A>C n.637-57A>C n.818-57A>C n.548-57A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.125795037C>A | CA2529057635 | UROS | c.562-59G>T (n.562-59G>T) c.335+25G>T c.*151-59G>T (n.*151-59G>T) c.*313+25G>T (n.*313+25G>T) c.577-59G>T c.481-59G>T (n.481-59G>T) c.345-59G>T n.2948-59G>T c.475-59G>T (n.475-59G>T) c.478-59G>T (n.478-59G>T) c.221-59G>T n.126-59G>T n.123-59G>T n.191G>T n.89-59G>T c.62-59G>T c.142-59G>T (n.142-59G>T) n.742-59G>T n.670-59G>T n.972-59G>T n.647-59G>T n.828-59G>T n.558-59G>T n.685-59G>T n.757-59G>T n.1901-59G>T n.987-59G>T n.637-59G>T n.818-59G>T n.548-59G>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.125795040C= | CA1943004064 | UROS | c.562-62G= (n.562-62G=) c.335+22G= c.*151-62G= (n.*151-62G=) c.*313+22G= (n.*313+22G=) c.577-62G= c.481-62G= (n.481-62G=) c.345-62G= n.2948-62G= c.475-62G= (n.475-62G=) c.478-62G= (n.478-62G=) c.221-62G= n.126-62G= n.123-62G= n.188G= n.89-62G= c.62-62G= c.142-62G= (n.142-62G=) n.742-62G= n.670-62G= n.972-62G= n.647-62G= n.828-62G= n.558-62G= n.685-62G= n.757-62G= n.1901-62G= n.987-62G= n.637-62G= n.818-62G= n.548-62G= | |
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| 10 | g.125795041C>T | CA215338537 | UROS | c.562-63G>A (n.562-63G>A) c.335+21G>A c.*151-63G>A (n.*151-63G>A) c.*313+21G>A (n.*313+21G>A) c.577-63G>A c.481-63G>A (n.481-63G>A) c.345-63G>A n.2948-63G>A c.475-63G>A (n.475-63G>A) c.478-63G>A (n.478-63G>A) c.221-63G>A n.126-63G>A n.123-63G>A n.187G>A n.89-63G>A c.62-63G>A c.142-63G>A (n.142-63G>A) n.742-63G>A n.670-63G>A n.972-63G>A n.647-63G>A n.828-63G>A n.558-63G>A n.685-63G>A n.757-63G>A n.1901-63G>A n.987-63G>A n.637-63G>A n.818-63G>A n.548-63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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| 10 | g.125795042G>T | CA1943004068 | UROS | c.562-64C>A (n.562-64C>A) c.335+20C>A c.*151-64C>A (n.*151-64C>A) c.*313+20C>A (n.*313+20C>A) c.577-64C>A c.481-64C>A (n.481-64C>A) c.345-64C>A n.2948-64C>A c.475-64C>A (n.475-64C>A) c.478-64C>A (n.478-64C>A) c.221-64C>A n.126-64C>A n.123-64C>A n.186C>A n.89-64C>A c.62-64C>A c.142-64C>A (n.142-64C>A) n.742-64C>A n.670-64C>A n.972-64C>A n.647-64C>A n.828-64C>A n.558-64C>A n.685-64C>A n.757-64C>A n.1901-64C>A n.987-64C>A n.637-64C>A n.818-64C>A n.548-64C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.125795043G>A | CA2611364627 | UROS | c.562-65C>T (n.562-65C>T) c.335+19C>T c.*151-65C>T (n.*151-65C>T) c.*313+19C>T (n.*313+19C>T) c.577-65C>T c.481-65C>T (n.481-65C>T) c.345-65C>T n.2948-65C>T c.475-65C>T (n.475-65C>T) c.478-65C>T (n.478-65C>T) c.221-65C>T n.126-65C>T n.123-65C>T n.185C>T n.89-65C>T c.62-65C>T c.142-65C>T (n.142-65C>T) n.742-65C>T n.670-65C>T n.972-65C>T n.647-65C>T n.828-65C>T n.558-65C>T n.685-65C>T n.757-65C>T n.1901-65C>T n.987-65C>T n.637-65C>T n.818-65C>T n.548-65C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125795043G>T | CA2611364628 | UROS | c.562-65C>A (n.562-65C>A) c.335+19C>A c.*151-65C>A (n.*151-65C>A) c.*313+19C>A (n.*313+19C>A) c.577-65C>A c.481-65C>A (n.481-65C>A) c.345-65C>A n.2948-65C>A c.475-65C>A (n.475-65C>A) c.478-65C>A (n.478-65C>A) c.221-65C>A n.126-65C>A n.123-65C>A n.185C>A n.89-65C>A c.62-65C>A c.142-65C>A (n.142-65C>A) n.742-65C>A n.670-65C>A n.972-65C>A n.647-65C>A n.828-65C>A n.558-65C>A n.685-65C>A n.757-65C>A n.1901-65C>A n.987-65C>A n.637-65C>A n.818-65C>A n.548-65C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125795045T>C | CA2611364629 | UROS | c.562-67A>G (n.562-67A>G) c.335+17A>G c.*151-67A>G (n.*151-67A>G) c.*313+17A>G (n.*313+17A>G) c.577-67A>G c.481-67A>G (n.481-67A>G) c.345-67A>G n.2948-67A>G c.475-67A>G (n.475-67A>G) c.478-67A>G (n.478-67A>G) c.221-67A>G n.126-67A>G n.123-67A>G n.183A>G n.89-67A>G c.62-67A>G c.142-67A>G (n.142-67A>G) n.742-67A>G n.670-67A>G n.972-67A>G n.647-67A>G n.828-67A>G n.558-67A>G n.685-67A>G n.757-67A>G n.1901-67A>G n.987-67A>G n.637-67A>G n.818-67A>G n.548-67A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.125795047C>T | CA2611364630 | UROS | c.562-69G>A (n.562-69G>A) c.335+15G>A c.*151-69G>A (n.*151-69G>A) c.*313+15G>A (n.*313+15G>A) c.577-69G>A c.481-69G>A (n.481-69G>A) c.345-69G>A n.2948-69G>A c.475-69G>A (n.475-69G>A) c.478-69G>A (n.478-69G>A) c.221-69G>A n.126-69G>A n.123-69G>A n.181G>A n.89-69G>A c.62-69G>A c.142-69G>A (n.142-69G>A) n.742-69G>A n.670-69G>A n.972-69G>A n.647-69G>A n.828-69G>A n.558-69G>A n.685-69G>A n.757-69G>A n.1901-69G>A n.987-69G>A n.637-69G>A n.818-69G>A n.548-69G>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.125795051C>T | CA215338555 | UROS | c.562-73G>A (n.562-73G>A) c.335+11G>A c.*151-73G>A (n.*151-73G>A) c.*313+11G>A (n.*313+11G>A) c.577-73G>A c.481-73G>A (n.481-73G>A) c.345-73G>A n.2948-73G>A c.475-73G>A (n.475-73G>A) c.478-73G>A (n.478-73G>A) c.221-73G>A n.126-73G>A n.123-73G>A n.177G>A n.89-73G>A c.62-73G>A c.142-73G>A (n.142-73G>A) n.742-73G>A n.670-73G>A n.972-73G>A n.647-73G>A n.828-73G>A n.558-73G>A n.685-73G>A n.757-73G>A n.1901-73G>A n.987-73G>A n.637-73G>A n.818-73G>A n.548-73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.125795052G>T | CA2574705456 | UROS | c.562-74C>A (n.562-74C>A) c.335+10C>A c.*151-74C>A (n.*151-74C>A) c.*313+10C>A (n.*313+10C>A) c.577-74C>A c.481-74C>A (n.481-74C>A) c.345-74C>A n.2948-74C>A c.475-74C>A (n.475-74C>A) c.478-74C>A (n.478-74C>A) c.221-74C>A n.126-74C>A n.123-74C>A n.176C>A n.89-74C>A c.62-74C>A c.142-74C>A (n.142-74C>A) n.742-74C>A n.670-74C>A n.972-74C>A n.647-74C>A n.828-74C>A n.558-74C>A n.685-74C>A n.757-74C>A n.1901-74C>A n.987-74C>A n.637-74C>A n.818-74C>A n.548-74C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125795053C>T | CA2574705457 | UROS | c.562-75G>A (n.562-75G>A) c.335+9G>A c.*151-75G>A (n.*151-75G>A) c.*313+9G>A (n.*313+9G>A) c.577-75G>A c.481-75G>A (n.481-75G>A) c.345-75G>A n.2948-75G>A c.475-75G>A (n.475-75G>A) c.478-75G>A (n.478-75G>A) c.221-75G>A n.126-75G>A n.123-75G>A n.175G>A n.89-75G>A c.62-75G>A c.142-75G>A (n.142-75G>A) n.742-75G>A n.670-75G>A n.972-75G>A n.647-75G>A n.828-75G>A n.558-75G>A n.685-75G>A n.757-75G>A n.1901-75G>A n.987-75G>A n.637-75G>A n.818-75G>A n.548-75G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125795054A= | CA1943004071 | UROS | c.562-76T= (n.562-76T=) c.335+8T= c.*151-76T= (n.*151-76T=) c.*313+8T= (n.*313+8T=) c.577-76T= c.481-76T= (n.481-76T=) c.345-76T= n.2948-76T= c.475-76T= (n.475-76T=) c.478-76T= (n.478-76T=) c.221-76T= n.126-76T= n.123-76T= n.174T= n.89-76T= c.62-76T= c.142-76T= (n.142-76T=) n.742-76T= n.670-76T= n.972-76T= n.647-76T= n.828-76T= n.558-76T= n.685-76T= n.757-76T= n.1901-76T= n.987-76T= n.637-76T= n.818-76T= n.548-76T= | |
| 10 | g.125795054A>G | CA215338570 | UROS | c.562-76T>C (n.562-76T>C) c.335+8T>C c.*151-76T>C (n.*151-76T>C) c.*313+8T>C (n.*313+8T>C) c.577-76T>C c.481-76T>C (n.481-76T>C) c.345-76T>C n.2948-76T>C c.475-76T>C (n.475-76T>C) c.478-76T>C (n.478-76T>C) c.221-76T>C n.126-76T>C n.123-76T>C n.174T>C n.89-76T>C c.62-76T>C c.142-76T>C (n.142-76T>C) n.742-76T>C n.670-76T>C n.972-76T>C n.647-76T>C n.828-76T>C n.558-76T>C n.685-76T>C n.757-76T>C n.1901-76T>C n.987-76T>C n.637-76T>C n.818-76T>C n.548-76T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.125795056C>A | CA2611364635 | UROS | c.562-78G>T (n.562-78G>T) c.335+6G>T c.*151-78G>T (n.*151-78G>T) c.*313+6G>T (n.*313+6G>T) c.577-78G>T c.481-78G>T (n.481-78G>T) c.345-78G>T n.2948-78G>T c.475-78G>T (n.475-78G>T) c.478-78G>T (n.478-78G>T) c.221-78G>T n.126-78G>T n.123-78G>T n.172G>T n.89-78G>T c.62-78G>T c.142-78G>T (n.142-78G>T) n.742-78G>T n.670-78G>T n.972-78G>T n.647-78G>T n.828-78G>T n.558-78G>T n.685-78G>T n.757-78G>T n.1901-78G>T n.987-78G>T n.637-78G>T n.818-78G>T n.548-78G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125795057A>G | CA2574705458 | UROS | c.562-79T>C (n.562-79T>C) c.335+5T>C c.*151-79T>C (n.*151-79T>C) c.*313+5T>C (n.*313+5T>C) c.577-79T>C c.481-79T>C (n.481-79T>C) c.345-79T>C n.2948-79T>C c.475-79T>C (n.475-79T>C) c.478-79T>C (n.478-79T>C) c.221-79T>C n.126-79T>C n.123-79T>C n.171T>C n.89-79T>C c.62-79T>C c.142-79T>C (n.142-79T>C) n.742-79T>C n.670-79T>C n.972-79T>C n.647-79T>C n.828-79T>C n.558-79T>C n.685-79T>C n.757-79T>C n.1901-79T>C n.987-79T>C n.637-79T>C n.818-79T>C n.548-79T>C | gnomAD v4 |
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| 10 | g.125795059G>T | CA2611364637 | UROS | c.562-81C>A (n.562-81C>A) c.335+3C>A c.*151-81C>A (n.*151-81C>A) c.*313+3C>A (n.*313+3C>A) c.577-81C>A c.481-81C>A (n.481-81C>A) c.345-81C>A n.2948-81C>A c.475-81C>A (n.475-81C>A) c.478-81C>A (n.478-81C>A) c.221-81C>A n.126-81C>A n.123-81C>A n.169C>A n.89-81C>A c.62-81C>A c.142-81C>A (n.142-81C>A) n.742-81C>A n.670-81C>A n.972-81C>A n.647-81C>A n.828-81C>A n.558-81C>A n.685-81C>A n.757-81C>A n.1901-81C>A n.987-81C>A n.637-81C>A n.818-81C>A n.548-81C>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.125795060A>C | CA1943004073 | UROS | c.562-82T>G (n.562-82T>G) c.335+2T>G c.*151-82T>G (n.*151-82T>G) c.*313+2T>G (n.*313+2T>G) c.577-82T>G c.481-82T>G (n.481-82T>G) c.345-82T>G n.2948-82T>G c.475-82T>G (n.475-82T>G) c.478-82T>G (n.478-82T>G) c.221-82T>G n.126-82T>G n.123-82T>G n.168T>G n.89-82T>G c.62-82T>G c.142-82T>G (n.142-82T>G) n.742-82T>G n.670-82T>G n.972-82T>G n.647-82T>G n.828-82T>G n.558-82T>G n.685-82T>G n.757-82T>G n.1901-82T>G n.987-82T>G n.637-82T>G n.818-82T>G n.548-82T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.125795075C>T | CA2574705465 | UROS | c.562-97G>A (n.562-97G>A) c.322G>A c.*151-97G>A (n.*151-97G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) c.577-97G>A c.481-97G>A (n.481-97G>A) c.345-97G>A n.2948-97G>A c.475-97G>A (n.475-97G>A) c.478-97G>A (n.478-97G>A) c.221-97G>A n.126-97G>A n.123-97G>A n.153G>A n.89-97G>A c.62-97G>A c.142-97G>A (n.142-97G>A) n.742-97G>A n.670-97G>A n.972-97G>A n.647-97G>A n.828-97G>A n.558-97G>A n.685-97G>A n.757-97G>A n.1901-97G>A n.987-97G>A n.637-97G>A n.818-97G>A n.548-97G>A | |
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| 10 | g.125795076C>G | CA596583051 | UROS | c.562-98G>C (n.562-98G>C) c.321G>C c.*151-98G>C (n.*151-98G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.577-98G>C c.481-98G>C (n.481-98G>C) c.345-98G>C n.2948-98G>C c.475-98G>C (n.475-98G>C) c.478-98G>C (n.478-98G>C) c.221-98G>C n.126-98G>C n.123-98G>C n.152G>C n.89-98G>C c.62-98G>C c.142-98G>C (n.142-98G>C) n.742-98G>C n.670-98G>C n.972-98G>C n.647-98G>C n.828-98G>C n.558-98G>C n.685-98G>C n.757-98G>C n.1901-98G>C n.987-98G>C n.637-98G>C n.818-98G>C n.548-98G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.125795078C>T | CA2611364646 | UROS | c.562-100G>A (n.562-100G>A) c.319G>A c.*151-100G>A (n.*151-100G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) c.577-100G>A c.481-100G>A (n.481-100G>A) c.345-100G>A n.2948-100G>A c.475-100G>A (n.475-100G>A) c.478-100G>A (n.478-100G>A) c.221-100G>A n.126-100G>A n.123-100G>A n.150G>A n.89-100G>A c.62-100G>A c.142-100G>A (n.142-100G>A) n.742-100G>A n.670-100G>A n.972-100G>A n.647-100G>A n.828-100G>A n.558-100G>A n.685-100G>A n.757-100G>A n.1901-100G>A n.987-100G>A n.637-100G>A n.818-100G>A n.548-100G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125795079C>A | CA661169773 | UROS | c.562-101G>T (n.562-101G>T) c.318G>T c.*151-101G>T (n.*151-101G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) c.577-101G>T c.481-101G>T (n.481-101G>T) c.345-101G>T n.2948-101G>T c.475-101G>T (n.475-101G>T) c.478-101G>T (n.478-101G>T) c.221-101G>T n.126-101G>T n.123-101G>T n.149G>T n.89-101G>T c.62-101G>T c.142-101G>T (n.142-101G>T) n.742-101G>T n.670-101G>T n.972-101G>T n.647-101G>T n.828-101G>T n.558-101G>T n.685-101G>T n.757-101G>T n.1901-101G>T n.987-101G>T n.637-101G>T n.818-101G>T n.548-101G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.125795081A>C | CA661169774 | UROS | c.562-103T>G (n.562-103T>G) c.316T>G c.*151-103T>G (n.*151-103T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) c.577-103T>G c.481-103T>G (n.481-103T>G) c.345-103T>G n.2948-103T>G c.475-103T>G (n.475-103T>G) c.478-103T>G (n.478-103T>G) c.221-103T>G n.126-103T>G n.123-103T>G n.147T>G n.89-103T>G c.62-103T>G c.142-103T>G (n.142-103T>G) n.742-103T>G n.670-103T>G n.972-103T>G n.647-103T>G n.828-103T>G n.558-103T>G n.685-103T>G n.757-103T>G n.1901-103T>G n.987-103T>G n.637-103T>G n.818-103T>G n.548-103T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125795081A>G | CA1943004079 | UROS | c.562-103T>C (n.562-103T>C) c.316T>C c.*151-103T>C (n.*151-103T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) c.577-103T>C c.481-103T>C (n.481-103T>C) c.345-103T>C n.2948-103T>C c.475-103T>C (n.475-103T>C) c.478-103T>C (n.478-103T>C) c.221-103T>C n.126-103T>C n.123-103T>C n.147T>C n.89-103T>C c.62-103T>C c.142-103T>C (n.142-103T>C) n.742-103T>C n.670-103T>C n.972-103T>C n.647-103T>C n.828-103T>C n.558-103T>C n.685-103T>C n.757-103T>C n.1901-103T>C n.987-103T>C n.637-103T>C n.818-103T>C n.548-103T>C | dbSNP |
| 10 | g.125795082G>A | CA2611364648 | UROS | c.562-104C>T (n.562-104C>T) c.315C>T c.*151-104C>T (n.*151-104C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) c.577-104C>T c.481-104C>T (n.481-104C>T) c.345-104C>T n.2948-104C>T c.475-104C>T (n.475-104C>T) c.478-104C>T (n.478-104C>T) c.221-104C>T n.126-104C>T n.123-104C>T n.146C>T n.89-104C>T c.62-104C>T c.142-104C>T (n.142-104C>T) n.742-104C>T n.670-104C>T n.972-104C>T n.647-104C>T n.828-104C>T n.558-104C>T n.685-104C>T n.757-104C>T n.1901-104C>T n.987-104C>T n.637-104C>T n.818-104C>T n.548-104C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125795084C>A | CA2611364649 | UROS | c.562-106G>T (n.562-106G>T) c.313G>T c.*151-106G>T (n.*151-106G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) c.577-106G>T c.481-106G>T (n.481-106G>T) c.345-106G>T n.2948-106G>T c.475-106G>T (n.475-106G>T) c.478-106G>T (n.478-106G>T) c.221-106G>T n.126-106G>T n.123-106G>T n.144G>T n.89-106G>T c.62-106G>T c.142-106G>T (n.142-106G>T) n.742-106G>T n.670-106G>T n.972-106G>T n.647-106G>T n.828-106G>T n.558-106G>T n.685-106G>T n.757-106G>T n.1901-106G>T n.987-106G>T n.637-106G>T n.818-106G>T n.548-106G>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.125795084C>T | CA215338591 | UROS | c.562-106G>A (n.562-106G>A) c.313G>A c.*151-106G>A (n.*151-106G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) c.577-106G>A c.481-106G>A (n.481-106G>A) c.345-106G>A n.2948-106G>A c.475-106G>A (n.475-106G>A) c.478-106G>A (n.478-106G>A) c.221-106G>A n.126-106G>A n.123-106G>A n.144G>A n.89-106G>A c.62-106G>A c.142-106G>A (n.142-106G>A) n.742-106G>A n.670-106G>A n.972-106G>A n.647-106G>A n.828-106G>A n.558-106G>A n.685-106G>A n.757-106G>A n.1901-106G>A n.987-106G>A n.637-106G>A n.818-106G>A n.548-106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.125795088T>G | CA2611364653 | UROS | c.562-110A>C (n.562-110A>C) c.309A>C c.*151-110A>C (n.*151-110A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) c.577-110A>C c.481-110A>C (n.481-110A>C) c.345-110A>C n.2948-110A>C c.475-110A>C (n.475-110A>C) c.478-110A>C (n.478-110A>C) c.221-110A>C n.126-110A>C n.123-110A>C n.140A>C n.89-110A>C c.62-110A>C c.142-110A>C (n.142-110A>C) n.742-110A>C n.670-110A>C n.972-110A>C n.647-110A>C n.828-110A>C n.558-110A>C n.685-110A>C n.757-110A>C n.1901-110A>C n.987-110A>C n.637-110A>C n.818-110A>C n.548-110A>C | gnomAD v4 |