Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.125794986G>TCA2611364608UROSc.562-8C>A (n.562-8C>A)
c.336-8C>A
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.818-28G>A
n.548-28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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10g.125795007C>TCA596583047UROSc.562-29G>A (n.562-29G>A)
c.336-29G>A
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n.685-29G>A
n.757-29G>A
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n.637-29G>A
n.818-29G>A
n.548-29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125795009delCA2574705447UROSc.562-30del (n.562-30del)
c.336-30del
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n.126-30del
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n.220del
n.89-30del
c.62-30del
c.142-30del (n.142-30del)
n.742-30del
n.670-30del
n.972-30del
n.647-30del
n.828-30del
n.558-30del
n.685-30del
n.757-30del
n.1901-30del
n.987-30del
n.637-30del
n.818-30del
n.548-30del
10g.125795009T>CCA215338504UROSc.562-31A>G (n.562-31A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125795028G=CA1943004061UROSc.562-50C= (n.562-50C=)
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10g.125795028G>TCA2611364621UROSc.562-50C>A (n.562-50C>A)
c.335+34C>A
c.*151-50C>A (n.*151-50C>A)
c.*313+34C>A (n.*313+34C>A)
c.577-50C>A
c.481-50C>A (n.481-50C>A)
c.345-50C>A
n.2948-50C>A
c.475-50C>A (n.475-50C>A)
c.478-50C>A (n.478-50C>A)
c.221-50C>A
n.126-50C>A
n.123-50C>A
n.200C>A
n.89-50C>A
c.62-50C>A
c.142-50C>A (n.142-50C>A)
n.742-50C>A
n.670-50C>A
n.972-50C>A
n.647-50C>A
n.828-50C>A
n.558-50C>A
n.685-50C>A
n.757-50C>A
n.1901-50C>A
n.987-50C>A
n.637-50C>A
n.818-50C>A
n.548-50C>A
 gnomAD v4
10g.125795030C>ACA5738391UROSc.562-52G>T (n.562-52G>T)
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n.548-62G>T
 gnomAD v4
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c.62-62G>C
c.142-62G>C (n.142-62G>C)
n.742-62G>C
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n.972-62G>C
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n.558-62G>C
n.685-62G>C
n.757-62G>C
n.1901-62G>C
n.987-62G>C
n.637-62G>C
n.818-62G>C
n.548-62G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125795040C>TCA653532795UROSc.562-62G>A (n.562-62G>A)
c.335+22G>A
c.*151-62G>A (n.*151-62G>A)
c.*313+22G>A (n.*313+22G>A)
c.577-62G>A
c.481-62G>A (n.481-62G>A)
c.345-62G>A
n.2948-62G>A
c.475-62G>A (n.475-62G>A)
c.478-62G>A (n.478-62G>A)
c.221-62G>A
n.126-62G>A
n.123-62G>A
n.188G>A
n.89-62G>A
c.62-62G>A
c.142-62G>A (n.142-62G>A)
n.742-62G>A
n.670-62G>A
n.972-62G>A
n.647-62G>A
n.828-62G>A
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n.757-62G>A
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n.987-62G>A
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 COSMIC
10g.125795041C>ACA1943004066UROSc.562-63G>T (n.562-63G>T)
c.335+21G>T
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c.*313+21G>T (n.*313+21G>T)
c.577-63G>T
c.481-63G>T (n.481-63G>T)
c.345-63G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1901-81C>A
n.987-81C>A
n.637-81C>A
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n.548-81C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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10g.125795062C>ACA2611364638UROSc.562-84G>T (n.562-84G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched