Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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10g.125794886T>GCA378686014UROSc.654A>C (p.Gln218His)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125794887T>GCA378686019UROSc.653A>C (p.Gln218Pro)
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n.909A>C
n.639A>C
10g.125794887T=CA1943003994UROSc.653A= (p.Gln218=)
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10g.125794888G>ACA378686024UROSc.652C>T (p.Gln218Ter)
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n.340C>A
n.179C>A
c.152C>A
c.232C>A (p.Gln78Lys)
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 gnomAD v4
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c.425T>C
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n.637T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125794890T>ACA378686036UROSc.650A>T (p.Asp217Val)
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n.636A>T
10g.125794890T>CCA378686040UROSc.650A>G (p.Asp217Gly)
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c.*239A>G (n.*239A>G)
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n.636A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125794890T>GCA378686037UROSc.650A>C (p.Asp217Ala)
c.424A>C
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c.569A>C (p.Asp190Ala)
c.433A>C
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c.563A>C (n.563A>C)
c.309A>C
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n.211A>C
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n.177A>C
c.150A>C
c.230A>C (p.Asp77Ala)
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n.725A>C
n.906A>C
n.636A>C
10g.125794890T=CA1943003996UROSc.650A= (p.Asp217=)
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c.569A= (p.Asp190=)
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c.563A= (n.563A=)
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n.906A=
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10g.125794891C>ACA5738367UROSc.649G>T (p.Asp217Tyr)
c.423G>T
c.*238G>T (n.*238G>T)
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n.905G>T
n.635G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.125794891C=CA1943003997UROSc.649G= (p.Asp217=)
c.423G=
c.*238G= (n.*238G=)
c.*401G= (n.*401G=)
c.568G= (p.Asp190=)
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n.3035G=
c.562G= (n.562G=)
c.308G=
n.213G=
n.210G=
n.337G=
n.176G=
c.149G=
c.229G= (p.Asp77=)
n.829G=
n.757G=
n.1059G=
n.734G=
n.915G=
n.645G=
n.772G=
n.844G=
n.1988G=
n.1074G=
n.724G=
n.905G=
n.635G=
10g.125794891C>GCA5738365UROSc.649G>C (p.Asp217His)
c.423G>C
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.568G>C (p.Asp190His)
c.432G>C
n.3035G>C
c.562G>C (n.562G>C)
c.308G>C
n.213G>C
n.210G>C
n.337G>C
n.176G>C
c.149G>C
c.229G>C (p.Asp77His)
n.829G>C
n.757G>C
n.1059G>C
n.734G>C
n.915G>C
n.645G>C
n.772G>C
n.844G>C
n.1988G>C
n.1074G>C
n.724G>C
n.905G>C
n.635G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125794891C>TCA5738366UROSc.649G>A (p.Asp217Asn)
c.423G>A
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.568G>A (p.Asp190Asn)
c.432G>A
n.3035G>A
c.562G>A (n.562G>A)
c.308G>A
n.213G>A
n.210G>A
n.337G>A
n.176G>A
c.149G>A
c.229G>A (p.Asp77Asn)
n.829G>A
n.757G>A
n.1059G>A
n.734G>A
n.915G>A
n.645G>A
n.772G>A
n.844G>A
n.1988G>A
n.1074G>A
n.724G>A
n.905G>A
n.635G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125794892G>ACA215338318UROSc.648C>T (p.Ile216=)
c.422C>T
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.*400C>T (n.*400C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.225T>A (p.Asn75Lys)
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n.899A>C
n.629A>C
 dbSNP
10g.125794897T=CA1943004000UROSc.643A= (p.Asn215=)
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10g.125794898G>ACA471795493UROSc.642C>T (p.Asp214=)
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c.425C>T
n.3028C>T
c.555C>T (n.555C>T)
c.301C>T
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c.*231C>G (n.*231C>G)
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c.561C>G (p.Asp187Glu)
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10g.125794898G>TCA378686086UROSc.642C>A (p.Asp214Glu)
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c.*394C>A (n.*394C>A)
c.561C>A (p.Asp187Glu)
c.425C>A
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c.301C>A
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c.142C>A
c.222C>A (p.Asp74Glu)
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n.1981C>A
n.1067C>A
n.717C>A
n.898C>A
n.628C>A
10g.125794899T>ACA378686088UROSc.641A>T (p.Asp214Val)
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n.897A>T
n.627A>T
10g.125794899T>CCA378686089UROSc.641A>G (p.Asp214Gly)
c.415A>G
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.*393A>G (n.*393A>G)
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c.424A>G
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n.764A>G
n.836A>G
n.1980A>G
n.1066A>G
n.716A>G
n.897A>G
n.627A>G
 dbSNP gnomAD v2
10g.125794899T>GCA378686091UROSc.641A>C (p.Asp214Ala)
c.415A>C
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.560A>C (p.Asp187Ala)
c.424A>C
n.3027A>C
c.554A>C (n.554A>C)
c.300A>C
n.205A>C
n.202A>C
n.329A>C
n.168A>C
c.141A>C
c.221A>C (p.Asp74Ala)
n.821A>C
n.749A>C
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n.726A>C
n.907A>C
n.637A>C
n.764A>C
n.836A>C
n.1980A>C
n.1066A>C
n.716A>C
n.897A>C
n.627A>C
10g.125794899T=CA1943004001UROSc.641A= (p.Asp214=)
c.415A=
c.*230A= (n.*230A=)
c.*393A= (n.*393A=)
c.560A= (p.Asp187=)
c.424A=
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c.554A= (n.554A=)
c.300A=
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n.202A=
n.329A=
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c.221A= (p.Asp74=)
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n.726A=
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n.716A=
n.897A=
n.627A=
10g.125794900C>ACA378686093UROSc.640G>T (p.Asp214Tyr)
c.414G>T
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.559G>T (p.Asp187Tyr)
c.423G>T
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c.553G>T (n.553G>T)
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n.748G>T
n.1050G>T
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n.906G>T
n.636G>T
n.763G>T
n.835G>T
n.1979G>T
n.1065G>T
n.715G>T
n.896G>T
n.626G>T
10g.125794900C>GCA378686095UROSc.640G>C (p.Asp214His)
c.414G>C
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.559G>C (p.Asp187His)
c.423G>C
n.3026G>C
c.553G>C (n.553G>C)
c.556G>C
c.299G>C
n.204G>C
n.201G>C
n.328G>C
n.167G>C
c.140G>C
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n.748G>C
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n.763G>C
n.835G>C
n.1979G>C
n.1065G>C
n.715G>C
n.896G>C
n.626G>C
10g.125794900C>TCA378686098UROSc.640G>A (p.Asp214Asn)
c.414G>A
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.559G>A (p.Asp187Asn)
c.423G>A
n.3026G>A
c.553G>A (n.553G>A)
c.556G>A
c.299G>A
n.204G>A
n.201G>A
n.328G>A
n.167G>A
c.140G>A
c.220G>A (p.Asp74Asn)
n.820G>A
n.748G>A
n.1050G>A
n.725G>A
n.906G>A
n.636G>A
n.763G>A
n.835G>A
n.1979G>A
n.1065G>A
n.715G>A
n.896G>A
n.626G>A
 COSMIC
10g.125794901A>CCA471795494UROSc.639T>G (p.Gly213=)
c.413T>G
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.558T>G (p.Gly186=)
c.422T>G
n.3025T>G
c.552T>G (n.552T>G)
c.555T>G (p.Gly185=)
c.298T>G
n.203T>G
n.200T>G
n.327T>G
n.166T>G
c.139T>G
c.219T>G (p.Gly73=)
n.819T>G
n.747T>G
n.1049T>G
n.724T>G
n.905T>G
n.635T>G
n.762T>G
n.834T>G
n.1978T>G
n.1064T>G
n.714T>G
n.895T>G
n.625T>G
10g.125794901A>GCA471795495UROSc.639T>C (p.Gly213=)
c.413T>C
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.558T>C (p.Gly186=)
c.422T>C
n.3025T>C
c.552T>C (n.552T>C)
c.555T>C (p.Gly185=)
c.298T>C
n.203T>C
n.200T>C
n.327T>C
n.166T>C
c.139T>C
c.219T>C (p.Gly73=)
n.819T>C
n.747T>C
n.1049T>C
n.724T>C
n.905T>C
n.635T>C
n.762T>C
n.834T>C
n.1978T>C
n.1064T>C
n.714T>C
n.895T>C
n.625T>C
10g.125794901A>TCA471795496UROSc.639T>A (p.Gly213=)
c.413T>A
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.558T>A (p.Gly186=)
c.422T>A
n.3025T>A
c.552T>A (n.552T>A)
c.555T>A (p.Gly185=)
c.298T>A
n.203T>A
n.200T>A
n.327T>A
n.166T>A
c.139T>A
c.219T>A (p.Gly73=)
n.819T>A
n.747T>A
n.1049T>A
n.724T>A
n.905T>A
n.635T>A
n.762T>A
n.834T>A
n.1978T>A
n.1064T>A
n.714T>A
n.895T>A
n.625T>A
10g.125794902C>ACA378686100UROSc.638G>T (p.Gly213Val)
c.412G>T
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.*390G>T (n.*390G>T)
c.653G>T
c.557G>T (p.Gly186Val)
c.421G>T
n.3024G>T
c.551G>T (n.551G>T)
c.554G>T (p.Gly185Val)
c.297G>T
n.202G>T
n.199G>T
n.326G>T
n.165G>T
c.138G>T
c.218G>T (p.Gly73Val)
n.818G>T
n.746G>T
n.1048G>T
n.723G>T
n.904G>T
n.634G>T
n.761G>T
n.833G>T
n.1977G>T
n.1063G>T
n.713G>T
n.894G>T
n.624G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125794902C=CA1943004002UROSc.638G= (p.Gly213=)
c.412G=
c.*227G= (n.*227G=)
c.*390G= (n.*390G=)
c.653G=
c.557G= (p.Gly186=)
c.421G=
n.3024G=
c.551G= (n.551G=)
c.554G= (p.Gly185=)
c.297G=
n.202G=
n.199G=
n.326G=
n.165G=
c.138G=
c.218G= (p.Gly73=)
n.818G=
n.746G=
n.1048G=
n.723G=
n.904G=
n.634G=
n.761G=
n.833G=
n.1977G=
n.1063G=
n.713G=
n.894G=
n.624G=
10g.125794902C>GCA378686103UROSc.638G>C (p.Gly213Ala)
c.412G>C
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.*390G>C (n.*390G>C)
c.653G>C
c.557G>C (p.Gly186Ala)
c.421G>C
n.3024G>C
c.551G>C (n.551G>C)
c.554G>C (p.Gly185Ala)
c.297G>C
n.202G>C
n.199G>C
n.326G>C
n.165G>C
c.138G>C
c.218G>C (p.Gly73Ala)
n.818G>C
n.746G>C
n.1048G>C
n.723G>C
n.904G>C
n.634G>C
n.761G>C
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n.1977G>C
n.1063G>C
n.713G>C
n.894G>C
n.624G>C
10g.125794902C>TCA378686105UROSc.638G>A (p.Gly213Asp)
c.412G>A
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.*390G>A (n.*390G>A)
c.653G>A
c.557G>A (p.Gly186Asp)
c.421G>A
n.3024G>A
c.551G>A (n.551G>A)
c.554G>A (p.Gly185Asp)
c.297G>A
n.202G>A
n.199G>A
n.326G>A
n.165G>A
c.138G>A
c.218G>A (p.Gly73Asp)
n.818G>A
n.746G>A
n.1048G>A
n.723G>A
n.904G>A
n.634G>A
n.761G>A
n.833G>A
n.1977G>A
n.1063G>A
n.713G>A
n.894G>A
n.624G>A
 gnomAD v4
10g.125794903C>ACA378686112UROSc.637G>T (p.Gly213Cys)
c.411G>T
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.652G>T
c.556G>T (p.Gly186Cys)
c.420G>T
n.3023G>T
c.550G>T (n.550G>T)
c.553G>T (p.Gly185Cys)
c.296G>T
n.201G>T
n.198G>T
n.325G>T
n.164G>T
c.137G>T
c.217G>T (p.Gly73Cys)
n.817G>T
n.745G>T
n.1047G>T
n.722G>T
n.903G>T
n.633G>T
n.760G>T
n.832G>T
n.1976G>T
n.1062G>T
n.712G>T
n.893G>T
n.623G>T
10g.125794903C=CA1943004003UROSc.637G= (p.Gly213=)
c.411G=
c.*226G= (n.*226G=)
c.*389G= (n.*389G=)
c.652G=
c.556G= (p.Gly186=)
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n.3023G=
c.550G= (n.550G=)
c.553G= (p.Gly185=)
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n.201G=
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n.325G=
n.164G=
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n.722G=
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n.832G=
n.1976G=
n.1062G=
n.712G=
n.893G=
n.623G=
10g.125794903C>GCA378686108UROSc.637G>C (p.Gly213Arg)
c.411G>C
c.*226G>C (n.*226G>C)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.652G>C
c.556G>C (p.Gly186Arg)
c.420G>C
n.3023G>C
c.550G>C (n.550G>C)
c.553G>C (p.Gly185Arg)
c.296G>C
n.201G>C
n.198G>C
n.325G>C
n.164G>C
c.137G>C
c.217G>C (p.Gly73Arg)
n.817G>C
n.745G>C
n.1047G>C
n.722G>C
n.903G>C
n.633G>C
n.760G>C
n.832G>C
n.1976G>C
n.1062G>C
n.712G>C
n.893G>C
n.623G>C
10g.125794903C>TCA378686110UROSc.637G>A (p.Gly213Ser)
c.411G>A
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.652G>A
c.556G>A (p.Gly186Ser)
c.420G>A
n.3023G>A
c.550G>A (n.550G>A)
c.553G>A (p.Gly185Ser)
c.296G>A
n.201G>A
n.198G>A
n.325G>A
n.164G>A
c.137G>A
c.217G>A (p.Gly73Ser)
n.817G>A
n.745G>A
n.1047G>A
n.722G>A
n.903G>A
n.633G>A
n.760G>A
n.832G>A
n.1976G>A
n.1062G>A
n.712G>A
n.893G>A
n.623G>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.125794904A>CCA471795497UROSc.636T>G (p.Ser212=)
c.410T>G
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.651T>G
c.555T>G (p.Ser185=)
c.419T>G
n.3022T>G
c.549T>G (n.549T>G)
c.552T>G (p.Ser184=)
c.295T>G
n.200T>G
n.197T>G
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n.759T>G
n.831T>G
n.1975T>G
n.1061T>G
n.711T>G
n.892T>G
n.622T>G
10g.125794904A>GCA471795498UROSc.636T>C (p.Ser212=)
c.410T>C
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.651T>C
c.555T>C (p.Ser185=)
c.419T>C
n.3022T>C
c.549T>C (n.549T>C)
c.552T>C (p.Ser184=)
c.295T>C
n.200T>C
n.197T>C
n.324T>C
n.163T>C
c.136T>C
c.216T>C (p.Ser72=)
n.816T>C
n.744T>C
n.1046T>C
n.721T>C
n.902T>C
n.632T>C
n.759T>C
n.831T>C
n.1975T>C
n.1061T>C
n.711T>C
n.892T>C
n.622T>C
 gnomAD v4
10g.125794904A>TCA471795499UROSc.636T>A (p.Ser212=)
c.410T>A
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.651T>A
c.555T>A (p.Ser185=)
c.419T>A
n.3022T>A
c.549T>A (n.549T>A)
c.552T>A (p.Ser184=)
c.295T>A
n.200T>A
n.197T>A
n.324T>A
n.163T>A
c.136T>A
c.216T>A (p.Ser72=)
n.816T>A
n.744T>A
n.1046T>A
n.721T>A
n.902T>A
n.632T>A
n.759T>A
n.831T>A
n.1975T>A
n.1061T>A
n.711T>A
n.892T>A
n.622T>A
10g.125794905G>ACA378686115UROSc.635C>T (p.Ser212Phe)
c.409C>T
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.650C>T
c.554C>T (p.Ser185Phe)
c.418C>T
n.3021C>T
c.548C>T (n.548C>T)
c.551C>T (p.Ser184Phe)
c.294C>T
n.199C>T
n.196C>T
n.323C>T
n.162C>T
c.135C>T
c.215C>T (p.Ser72Phe)
n.815C>T
n.743C>T
n.1045C>T
n.720C>T
n.901C>T
n.631C>T
n.758C>T
n.830C>T
n.1974C>T
n.1060C>T
n.710C>T
n.891C>T
n.621C>T
 gnomAD v4
10g.125794905G>CCA378686117UROSc.635C>G (p.Ser212Cys)
c.409C>G
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.650C>G
c.554C>G (p.Ser185Cys)
c.418C>G
n.3021C>G
c.548C>G (n.548C>G)
c.551C>G (p.Ser184Cys)
c.294C>G
n.199C>G
n.196C>G
n.323C>G
n.162C>G
c.135C>G
c.215C>G (p.Ser72Cys)
n.815C>G
n.743C>G
n.1045C>G
n.720C>G
n.901C>G
n.631C>G
n.758C>G
n.830C>G
n.1974C>G
n.1060C>G
n.710C>G
n.891C>G
n.621C>G
10g.125794905G>TCA378686119UROSc.635C>A (p.Ser212Tyr)
c.409C>A
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.650C>A
c.554C>A (p.Ser185Tyr)
c.418C>A
n.3021C>A
c.548C>A (n.548C>A)
c.551C>A (p.Ser184Tyr)
c.294C>A
n.199C>A
n.196C>A
n.323C>A
n.162C>A
c.135C>A
c.215C>A (p.Ser72Tyr)
n.815C>A
n.743C>A
n.1045C>A
n.720C>A
n.901C>A
n.631C>A
n.758C>A
n.830C>A
n.1974C>A
n.1060C>A
n.710C>A
n.891C>A
n.621C>A
10g.125794906A=CA1943004004UROSc.634T= (p.Ser212=)
c.408T=
c.*223T= (n.*223T=)
c.*386T= (n.*386T=)
c.649T=
c.553T= (p.Ser185=)
c.417T=
n.3020T=
c.547T= (n.547T=)
c.550T= (p.Ser184=)
c.293T=
n.198T=
n.195T=
n.322T=
n.161T=
c.134T=
c.214T= (p.Ser72=)
n.814T=
n.742T=
n.1044T=
n.719T=
n.900T=
n.630T=
n.757T=
n.829T=
n.1973T=
n.1059T=
n.709T=
n.890T=
n.620T=
10g.125794906A>CCA378686122UROSc.634T>G (p.Ser212Ala)
c.408T>G
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.649T>G
c.553T>G (p.Ser185Ala)
c.417T>G
n.3020T>G
c.547T>G (n.547T>G)
c.550T>G (p.Ser184Ala)
c.293T>G
n.198T>G
n.195T>G
n.322T>G
n.161T>G
c.134T>G
c.214T>G (p.Ser72Ala)
n.814T>G
n.742T>G
n.1044T>G
n.719T>G
n.900T>G
n.630T>G
n.757T>G
n.829T>G
n.1973T>G
n.1059T>G
n.709T>G
n.890T>G
n.620T>G
10g.125794906A>GCA5738368UROSc.634T>C (p.Ser212Pro)
c.408T>C
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.649T>C
c.553T>C (p.Ser185Pro)
c.417T>C
n.3020T>C
c.547T>C (n.547T>C)
c.550T>C (p.Ser184Pro)
c.293T>C
n.198T>C
n.195T>C
n.322T>C
n.161T>C
c.134T>C
c.214T>C (p.Ser72Pro)
n.814T>C
n.742T>C
n.1044T>C
n.719T>C
n.900T>C
n.630T>C
n.757T>C
n.829T>C
n.1973T>C
n.1059T>C
n.709T>C
n.890T>C
n.620T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125794906A>TCA378686123UROSc.634T>A (p.Ser212Thr)
c.408T>A
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.649T>A
c.553T>A (p.Ser185Thr)
c.417T>A
n.3020T>A
c.547T>A (n.547T>A)
c.550T>A (p.Ser184Thr)
c.293T>A
n.198T>A
n.195T>A
n.322T>A
n.161T>A
c.134T>A
c.214T>A (p.Ser72Thr)
n.814T>A
n.742T>A
n.1044T>A
n.719T>A
n.900T>A
n.630T>A
n.757T>A
n.829T>A
n.1973T>A
n.1059T>A
n.709T>A
n.890T>A
n.620T>A
10g.125794907T>ACA378686126UROSc.633A>T (p.Leu211Phe)
c.407A>T
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.648A>T
c.552A>T (p.Leu184Phe)
c.416A>T
n.3019A>T
c.546A>T (n.546A>T)
c.549A>T (p.Leu183Phe)
c.292A>T
n.197A>T
n.194A>T
n.321A>T
n.160A>T
c.133A>T
c.213A>T (p.Leu71Phe)
n.813A>T
n.741A>T
n.1043A>T
n.718A>T
n.899A>T
n.629A>T
n.756A>T
n.828A>T
n.1972A>T
n.1058A>T
n.708A>T
n.889A>T
n.619A>T
10g.125794907T>CCA471795500UROSc.633A>G (p.Leu211=)
c.407A>G
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.648A>G
c.552A>G (p.Leu184=)
c.416A>G
n.3019A>G
c.546A>G (n.546A>G)
c.549A>G (p.Leu183=)
c.292A>G
n.197A>G
n.194A>G
n.321A>G
n.160A>G
c.133A>G
c.213A>G (p.Leu71=)
n.813A>G
n.741A>G
n.1043A>G
n.718A>G
n.899A>G
n.629A>G
n.756A>G
n.828A>G
n.1972A>G
n.1058A>G
n.708A>G
n.889A>G
n.619A>G
10g.125794907T>GCA378686128UROSc.633A>C (p.Leu211Phe)
c.407A>C
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.648A>C
c.552A>C (p.Leu184Phe)
c.416A>C
n.3019A>C
c.546A>C (n.546A>C)
c.549A>C (p.Leu183Phe)
c.292A>C
n.197A>C
n.194A>C
n.321A>C
n.160A>C
c.133A>C
c.213A>C (p.Leu71Phe)
n.813A>C
n.741A>C
n.1043A>C
n.718A>C
n.899A>C
n.629A>C
n.756A>C
n.828A>C
n.1972A>C
n.1058A>C
n.708A>C
n.889A>C
n.619A>C
10g.125794907dupCA2573145605UROSc.633dup (p.Ser212IlefsTer3)
c.407dup
c.*222dup (n.*222dup)
c.*385dup (n.*385dup)
c.648dup
c.552dup (p.Ser185IlefsTer3)
c.416dup
n.3019dup
c.546dup (n.546dup)
c.549dup (p.Ser184IlefsTer?)
c.292dup
n.197dup
n.194dup
n.321dup
n.160dup
c.133dup
c.213dup (p.Ser72IlefsTer3)
n.813dup
n.741dup
n.1043dup
n.718dup
n.899dup
n.629dup
n.756dup
n.828dup
n.1972dup
n.1058dup
n.708dup
n.889dup
n.619dup
 ClinVar dbSNP
10g.125794908A>CCA378686131UROSc.632T>G (p.Leu211Ter)
c.406T>G
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.647T>G
c.551T>G (p.Leu184Ter)
c.415T>G
n.3018T>G
c.545T>G (n.545T>G)
c.548T>G (p.Leu183Ter)
c.291T>G
n.196T>G
n.193T>G
n.320T>G
n.159T>G
c.132T>G
c.212T>G (p.Leu71Ter)
n.812T>G
n.740T>G
n.1042T>G
n.717T>G
n.898T>G
n.628T>G
n.755T>G
n.827T>G
n.1971T>G
n.1057T>G
n.707T>G
n.888T>G
n.618T>G
10g.125794908A>GCA378686133UROSc.632T>C (p.Leu211Ser)
c.406T>C
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.647T>C
c.551T>C (p.Leu184Ser)
c.415T>C
n.3018T>C
c.545T>C (n.545T>C)
c.548T>C (p.Leu183Ser)
c.291T>C
n.196T>C
n.193T>C
n.320T>C
n.159T>C
c.132T>C
c.212T>C (p.Leu71Ser)
n.812T>C
n.740T>C
n.1042T>C
n.717T>C
n.898T>C
n.628T>C
n.755T>C
n.827T>C
n.1971T>C
n.1057T>C
n.707T>C
n.888T>C
n.618T>C
10g.125794908A>TCA378686136UROSc.632T>A (p.Leu211Ter)
c.406T>A
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.647T>A
c.551T>A (p.Leu184Ter)
c.415T>A
n.3018T>A
c.545T>A (n.545T>A)
c.548T>A (p.Leu183Ter)
c.291T>A
n.196T>A
n.193T>A
n.320T>A
n.159T>A
c.132T>A
c.212T>A (p.Leu71Ter)
n.812T>A
n.740T>A
n.1042T>A
n.717T>A
n.898T>A
n.628T>A
n.755T>A
n.827T>A
n.1971T>A
n.1057T>A
n.707T>A
n.888T>A
n.618T>A
10g.125794909A>CCA378686138UROSc.631T>G (p.Leu211Val)
c.405T>G
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.646T>G
c.550T>G (p.Leu184Val)
c.414T>G
n.3017T>G
c.544T>G (n.544T>G)
c.547T>G (p.Leu183Val)
c.290T>G
n.195T>G
n.192T>G
n.319T>G
n.158T>G
c.131T>G
c.211T>G (p.Leu71Val)
n.811T>G
n.739T>G
n.1041T>G
n.716T>G
n.897T>G
n.627T>G
n.754T>G
n.826T>G
n.1970T>G
n.1056T>G
n.706T>G
n.887T>G
n.617T>G
10g.125794909A>GCA471795501UROSc.631T>C (p.Leu211=)
c.405T>C
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.646T>C
c.550T>C (p.Leu184=)
c.414T>C
n.3017T>C
c.544T>C (n.544T>C)
c.547T>C (p.Leu183=)
c.290T>C
n.195T>C
n.192T>C
n.319T>C
n.158T>C
c.131T>C
c.211T>C (p.Leu71=)
n.811T>C
n.739T>C
n.1041T>C
n.716T>C
n.897T>C
n.627T>C
n.754T>C
n.826T>C
n.1970T>C
n.1056T>C
n.706T>C
n.887T>C
n.617T>C
10g.125794909A>TCA378686140UROSc.631T>A (p.Leu211Ile)
c.405T>A
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.646T>A
c.550T>A (p.Leu184Ile)
c.414T>A
n.3017T>A
c.544T>A (n.544T>A)
c.547T>A (p.Leu183Ile)
c.290T>A
n.195T>A
n.192T>A
n.319T>A
n.158T>A
c.131T>A
c.211T>A (p.Leu71Ile)
n.811T>A
n.739T>A
n.1041T>A
n.716T>A
n.897T>A
n.627T>A
n.754T>A
n.826T>A
n.1970T>A
n.1056T>A
n.706T>A
n.887T>A
n.617T>A
10g.125794910C>ACA378686143UROSc.630G>T (p.Glu210Asp)
c.404G>T
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.645G>T
c.549G>T (p.Glu183Asp)
c.413G>T
n.3016G>T
c.543G>T (n.543G>T)
c.546G>T (p.Glu182Asp)
c.289G>T
n.194G>T
n.191G>T
n.318G>T
n.157G>T
c.130G>T
c.210G>T (p.Glu70Asp)
n.810G>T
n.738G>T
n.1040G>T
n.715G>T
n.896G>T
n.626G>T
n.753G>T
n.825G>T
n.1969G>T
n.1055G>T
n.705G>T
n.886G>T
n.616G>T
10g.125794910C>GCA378686145UROSc.630G>C (p.Glu210Asp)
c.404G>C
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.645G>C
c.549G>C (p.Glu183Asp)
c.413G>C
n.3016G>C
c.543G>C (n.543G>C)
c.546G>C (p.Glu182Asp)
c.289G>C
n.194G>C
n.191G>C
n.318G>C
n.157G>C
c.130G>C
c.210G>C (p.Glu70Asp)
n.810G>C
n.738G>C
n.1040G>C
n.715G>C
n.896G>C
n.626G>C
n.753G>C
n.825G>C
n.1969G>C
n.1055G>C
n.705G>C
n.886G>C
n.616G>C
10g.125794910C>TCA471795502UROSc.630G>A (p.Glu210=)
c.404G>A
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.645G>A
c.549G>A (p.Glu183=)
c.413G>A
n.3016G>A
c.543G>A (n.543G>A)
c.546G>A (p.Glu182=)
c.289G>A
n.194G>A
n.191G>A
n.318G>A
n.157G>A
c.130G>A
c.210G>A (p.Glu70=)
n.810G>A
n.738G>A
n.1040G>A
n.715G>A
n.896G>A
n.626G>A
n.753G>A
n.825G>A
n.1969G>A
n.1055G>A
n.705G>A
n.886G>A
n.616G>A
10g.125794911delCA2695212880UROSc.629del (p.Glu210GlyfsTer30)
c.403del
c.*218del (n.*218del)
c.*381del (n.*381del)
c.644del
c.548del (p.Glu183GlyfsTer25)
c.412del
n.3015del
c.542del (n.542del)
c.629del (p.Glu210GlyfsTer25)
c.545del (p.Glu182GlyfsTer?)
c.288del
n.193del
n.190del
n.317del
n.156del
c.129del
c.209del (p.Glu70GlyfsTer19)
c.629del (p.Glu210GlyfsTer19)
c.629del (p.Glu210GlyfsTer28)
c.629del (p.Glu210GlyfsTer12)
c.629del (p.Glu210GlyfsTer24)
n.809del
n.737del
n.1039del
c.548del (p.Glu183GlyfsTer30)
n.714del
n.895del
n.625del
c.548del (p.Glu183GlyfsTer28)
n.752del
n.824del
n.1968del
n.1054del
n.704del
n.885del
n.615del
10g.125794911T>ACA378686148UROSc.629A>T (p.Glu210Val)
c.403A>T
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.644A>T
c.548A>T (p.Glu183Val)
c.412A>T
n.3015A>T
c.542A>T (n.542A>T)
c.545A>T (p.Glu182Val)
c.288A>T
n.193A>T
n.190A>T
n.317A>T
n.156A>T
c.129A>T
c.209A>T (p.Glu70Val)
n.809A>T
n.737A>T
n.1039A>T
n.714A>T
n.895A>T
n.625A>T
n.752A>T
n.824A>T
n.1968A>T
n.1054A>T
n.704A>T
n.885A>T
n.615A>T
10g.125794911T>CCA378686150UROSc.629A>G (p.Glu210Gly)
c.403A>G
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.644A>G
c.548A>G (p.Glu183Gly)
c.412A>G
n.3015A>G
c.542A>G (n.542A>G)
c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.288A>G
n.193A>G
n.190A>G
n.317A>G
n.156A>G
c.129A>G
c.209A>G (p.Glu70Gly)
n.809A>G
n.737A>G
n.1039A>G
n.714A>G
n.895A>G
n.625A>G
n.752A>G
n.824A>G
n.1968A>G
n.1054A>G
n.704A>G
n.885A>G
n.615A>G
10g.125794911T>GCA378686152UROSc.629A>C (p.Glu210Ala)
c.403A>C
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.644A>C
c.548A>C (p.Glu183Ala)
c.412A>C
n.3015A>C
c.542A>C (n.542A>C)
c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.288A>C
n.193A>C
n.190A>C
n.317A>C
n.156A>C
c.129A>C
c.209A>C (p.Glu70Ala)
n.809A>C
n.737A>C
n.1039A>C
n.714A>C
n.895A>C
n.625A>C
n.752A>C
n.824A>C
n.1968A>C
n.1054A>C
n.704A>C
n.885A>C
n.615A>C
10g.125794912C>ACA378686154UROSc.628G>T (p.Glu210Ter)
c.402G>T
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.643G>T
c.547G>T (p.Glu183Ter)
c.411G>T
n.3014G>T
c.541G>T (n.541G>T)
c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.287G>T
n.192G>T
n.189G>T
n.316G>T
n.155G>T
c.128G>T
c.208G>T (p.Glu70Ter)
n.808G>T
n.736G>T
n.1038G>T
n.713G>T
n.894G>T
n.624G>T
n.751G>T
n.823G>T
n.1967G>T
n.1053G>T
n.703G>T
n.884G>T
n.614G>T
10g.125794912C>GCA378686156UROSc.628G>C (p.Glu210Gln)
c.402G>C
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.643G>C
c.547G>C (p.Glu183Gln)
c.411G>C
n.3014G>C
c.541G>C (n.541G>C)
c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.287G>C
n.192G>C
n.189G>C
n.316G>C
n.155G>C
c.128G>C
c.208G>C (p.Glu70Gln)
n.808G>C
n.736G>C
n.1038G>C
n.713G>C
n.894G>C
n.624G>C
n.751G>C
n.823G>C
n.1967G>C
n.1053G>C
n.703G>C
n.884G>C
n.614G>C
10g.125794912C>TCA378686158UROSc.628G>A (p.Glu210Lys)
c.402G>A
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.643G>A
c.547G>A (p.Glu183Lys)
c.411G>A
n.3014G>A
c.541G>A (n.541G>A)
c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.287G>A
n.192G>A
n.189G>A
n.316G>A
n.155G>A
c.128G>A
c.208G>A (p.Glu70Lys)
n.808G>A
n.736G>A
n.1038G>A
n.713G>A
n.894G>A
n.624G>A
n.751G>A
n.823G>A
n.1967G>A
n.1053G>A
n.703G>A
n.884G>A
n.614G>A
10g.125794913C>ACA378686161UROSc.627G>T (p.Gln209His)
c.401G>T
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.642G>T
c.546G>T (p.Gln182His)
c.410G>T
n.3013G>T
c.540G>T (n.540G>T)
c.543G>T (p.Gln181His)
c.286G>T
n.191G>T
n.188G>T
n.315G>T
n.154G>T
c.127G>T
c.207G>T (p.Gln69His)
n.807G>T
n.735G>T
n.1037G>T
n.712G>T
n.893G>T
n.623G>T
n.750G>T
n.822G>T
n.1966G>T
n.1052G>T
n.702G>T
n.883G>T
n.613G>T
10g.125794913C=CA1943004005UROSc.627G= (p.Gln209=)
c.401G=
c.*216G= (n.*216G=)
c.*379G= (n.*379G=)
c.642G=
c.546G= (p.Gln182=)
c.410G=
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c.286G=
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n.315G=
n.154G=
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c.207G= (p.Gln69=)
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n.735G=
n.1037G=
n.712G=
n.893G=
n.623G=
n.750G=
n.822G=
n.1966G=
n.1052G=
n.702G=
n.883G=
n.613G=
10g.125794913C>GCA378686163UROSc.627G>C (p.Gln209His)
c.401G>C
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.642G>C
c.546G>C (p.Gln182His)
c.410G>C
n.3013G>C
c.540G>C (n.540G>C)
c.543G>C (p.Gln181His)
c.286G>C
n.191G>C
n.188G>C
n.315G>C
n.154G>C
c.127G>C
c.207G>C (p.Gln69His)
n.807G>C
n.735G>C
n.1037G>C
n.712G>C
n.893G>C
n.623G>C
n.750G>C
n.822G>C
n.1966G>C
n.1052G>C
n.702G>C
n.883G>C
n.613G>C
10g.125794913C>TCA471795503UROSc.627G>A (p.Gln209=)
c.401G>A
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.642G>A
c.546G>A (p.Gln182=)
c.410G>A
n.3013G>A
c.540G>A (n.540G>A)
c.543G>A (p.Gln181=)
c.286G>A
n.191G>A
n.188G>A
n.315G>A
n.154G>A
c.127G>A
c.207G>A (p.Gln69=)
n.807G>A
n.735G>A
n.1037G>A
n.712G>A
n.893G>A
n.623G>A
n.750G>A
n.822G>A
n.1966G>A
n.1052G>A
n.702G>A
n.883G>A
n.613G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125794914T>ACA378686166UROSc.626A>T (p.Gln209Leu)
c.400A>T
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.641A>T
c.545A>T (p.Gln182Leu)
c.409A>T
n.3012A>T
c.539A>T (n.539A>T)
c.542A>T (p.Gln181Leu)
c.285A>T
n.190A>T
n.187A>T
n.314A>T
n.153A>T
c.126A>T
c.206A>T (p.Gln69Leu)
n.806A>T
n.734A>T
n.1036A>T
n.711A>T
n.892A>T
n.622A>T
n.749A>T
n.821A>T
n.1965A>T
n.1051A>T
n.701A>T
n.882A>T
n.612A>T
10g.125794914T>CCA378686168UROSc.626A>G (p.Gln209Arg)
c.400A>G
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.641A>G
c.545A>G (p.Gln182Arg)
c.409A>G
n.3012A>G
c.539A>G (n.539A>G)
c.542A>G (p.Gln181Arg)
c.285A>G
n.190A>G
n.187A>G
n.314A>G
n.153A>G
c.126A>G
c.206A>G (p.Gln69Arg)
n.806A>G
n.734A>G
n.1036A>G
n.711A>G
n.892A>G
n.622A>G
n.749A>G
n.821A>G
n.1965A>G
n.1051A>G
n.701A>G
n.882A>G
n.612A>G
10g.125794914T>GCA378686170UROSc.626A>C (p.Gln209Pro)
c.400A>C
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.641A>C
c.545A>C (p.Gln182Pro)
c.409A>C
n.3012A>C
c.539A>C (n.539A>C)
c.542A>C (p.Gln181Pro)
c.285A>C
n.190A>C
n.187A>C
n.314A>C
n.153A>C
c.126A>C
c.206A>C (p.Gln69Pro)
n.806A>C
n.734A>C
n.1036A>C
n.711A>C
n.892A>C
n.622A>C
n.749A>C
n.821A>C
n.1965A>C
n.1051A>C
n.701A>C
n.882A>C
n.612A>C
10g.125794915G>ACA378686173UROSc.625C>T (p.Gln209Ter)
c.399C>T
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.640C>T
c.544C>T (p.Gln182Ter)
c.408C>T
n.3011C>T
c.538C>T (n.538C>T)
c.541C>T (p.Gln181Ter)
c.284C>T
n.189C>T
n.186C>T
n.313C>T
n.152C>T
c.125C>T
c.205C>T (p.Gln69Ter)
n.805C>T
n.733C>T
n.1035C>T
n.710C>T
n.891C>T
n.621C>T
n.748C>T
n.820C>T
n.1964C>T
n.1050C>T
n.700C>T
n.881C>T
n.611C>T
10g.125794915G>CCA215338322UROSc.625C>G (p.Gln209Glu)
c.399C>G
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.640C>G
c.544C>G (p.Gln182Glu)
c.408C>G
n.3011C>G
c.538C>G (n.538C>G)
c.541C>G (p.Gln181Glu)
c.284C>G
n.189C>G
n.186C>G
n.313C>G
n.152C>G
c.125C>G
c.205C>G (p.Gln69Glu)
n.805C>G
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n.881C>G
n.611C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.125794915G=CA1943004006UROSc.625C= (p.Gln209=)
c.399C=
c.*214C= (n.*214C=)
c.*377C= (n.*377C=)
c.640C=
c.544C= (p.Gln182=)
c.408C=
n.3011C=
c.538C= (n.538C=)
c.541C= (p.Gln181=)
c.284C=
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n.152C=
c.125C=
c.205C= (p.Gln69=)
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n.733C=
n.1035C=
n.710C=
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n.621C=
n.748C=
n.820C=
n.1964C=
n.1050C=
n.700C=
n.881C=
n.611C=
10g.125794915G>TCA378686176UROSc.625C>A (p.Gln209Lys)
c.399C>A
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.640C>A
c.544C>A (p.Gln182Lys)
c.408C>A
n.3011C>A
c.538C>A (n.538C>A)
c.541C>A (p.Gln181Lys)
c.284C>A
n.189C>A
n.186C>A
n.313C>A
n.152C>A
c.125C>A
c.205C>A (p.Gln69Lys)
n.805C>A
n.733C>A
n.1035C>A
n.710C>A
n.891C>A
n.621C>A
n.748C>A
n.820C>A
n.1964C>A
n.1050C>A
n.700C>A
n.881C>A
n.611C>A
10g.125794916A>CCA378686178UROSc.624T>G (p.Ile208Met)
c.398T>G
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.*376T>G (n.*376T>G)
c.639T>G
c.543T>G (p.Ile181Met)
c.407T>G
n.3010T>G
c.537T>G (n.537T>G)
c.540T>G (p.Ile180Met)
c.283T>G
n.188T>G
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c.124T>G
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n.880T>G
n.610T>G
10g.125794916A>GCA471795504UROSc.624T>C (p.Ile208=)
c.398T>C
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.*376T>C (n.*376T>C)
c.639T>C
c.543T>C (p.Ile181=)
c.407T>C
n.3010T>C
c.537T>C (n.537T>C)
c.540T>C (p.Ile180=)
c.283T>C
n.188T>C
n.185T>C
n.312T>C
n.151T>C
c.124T>C
c.204T>C (p.Ile68=)
n.804T>C
n.732T>C
n.1034T>C
n.709T>C
n.890T>C
n.620T>C
n.747T>C
n.819T>C
n.1963T>C
n.1049T>C
n.699T>C
n.880T>C
n.610T>C
10g.125794916A>TCA471795505UROSc.624T>A (p.Ile208=)
c.398T>A
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.*376T>A (n.*376T>A)
c.639T>A
c.543T>A (p.Ile181=)
c.407T>A
n.3010T>A
c.537T>A (n.537T>A)
c.540T>A (p.Ile180=)
c.283T>A
n.188T>A
n.185T>A
n.312T>A
n.151T>A
c.124T>A
c.204T>A (p.Ile68=)
n.804T>A
n.732T>A
n.1034T>A
n.709T>A
n.890T>A
n.620T>A
n.747T>A
n.819T>A
n.1963T>A
n.1049T>A
n.699T>A
n.880T>A
n.610T>A
10g.125794917A>CCA378686181UROSc.623T>G (p.Ile208Ser)
c.397T>G
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.638T>G
c.542T>G (p.Ile181Ser)
c.406T>G
n.3009T>G
c.536T>G (n.536T>G)
c.539T>G (p.Ile180Ser)
c.282T>G
n.187T>G
n.184T>G
n.311T>G
n.150T>G
c.123T>G
c.203T>G (p.Ile68Ser)
n.803T>G
n.731T>G
n.1033T>G
n.708T>G
n.889T>G
n.619T>G
n.746T>G
n.818T>G
n.1962T>G
n.1048T>G
n.698T>G
n.879T>G
n.609T>G
10g.125794917A>GCA378686184UROSc.623T>C (p.Ile208Thr)
c.397T>C
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.638T>C
c.542T>C (p.Ile181Thr)
c.406T>C
n.3009T>C
c.536T>C (n.536T>C)
c.539T>C (p.Ile180Thr)
c.282T>C
n.187T>C
n.184T>C
n.311T>C
n.150T>C
c.123T>C
c.203T>C (p.Ile68Thr)
n.803T>C
n.731T>C
n.1033T>C
n.708T>C
n.889T>C
n.619T>C
n.746T>C
n.818T>C
n.1962T>C
n.1048T>C
n.698T>C
n.879T>C
n.609T>C
10g.125794917A>TCA378686186UROSc.623T>A (p.Ile208Asn)
c.397T>A
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.638T>A
c.542T>A (p.Ile181Asn)
c.406T>A
n.3009T>A
c.536T>A (n.536T>A)
c.539T>A (p.Ile180Asn)
c.282T>A
n.187T>A
n.184T>A
n.311T>A
n.150T>A
c.123T>A
c.203T>A (p.Ile68Asn)
n.803T>A
n.731T>A
n.1033T>A
n.708T>A
n.889T>A
n.619T>A
n.746T>A
n.818T>A
n.1962T>A
n.1048T>A
n.698T>A
n.879T>A
n.609T>A
10g.125794918T>ACA378686189UROSc.622A>T (p.Ile208Phe)
c.396A>T
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.637A>T
c.541A>T (p.Ile181Phe)
c.405A>T
n.3008A>T
c.535A>T (n.535A>T)
c.538A>T (p.Ile180Phe)
c.281A>T
n.186A>T
n.183A>T
n.310A>T
n.149A>T
c.122A>T
c.202A>T (p.Ile68Phe)
n.802A>T
n.730A>T
n.1032A>T
n.707A>T
n.888A>T
n.618A>T
n.745A>T
n.817A>T
n.1961A>T
n.1047A>T
n.697A>T
n.878A>T
n.608A>T
10g.125794918T>CCA378686191UROSc.622A>G (p.Ile208Val)
c.396A>G
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.637A>G
c.541A>G (p.Ile181Val)
c.405A>G
n.3008A>G
c.535A>G (n.535A>G)
c.538A>G (p.Ile180Val)
c.281A>G
n.186A>G
n.183A>G
n.310A>G
n.149A>G
c.122A>G
c.202A>G (p.Ile68Val)
n.802A>G
n.730A>G
n.1032A>G
n.707A>G
n.888A>G
n.618A>G
n.745A>G
n.817A>G
n.1961A>G
n.1047A>G
n.697A>G
n.878A>G
n.608A>G
10g.125794918T>GCA378686194UROSc.622A>C (p.Ile208Leu)
c.396A>C
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.637A>C
c.541A>C (p.Ile181Leu)
c.405A>C
n.3008A>C
c.535A>C (n.535A>C)
c.538A>C (p.Ile180Leu)
c.281A>C
n.186A>C
n.183A>C
n.310A>C
n.149A>C
c.122A>C
c.202A>C (p.Ile68Leu)
n.802A>C
n.730A>C
n.1032A>C
n.707A>C
n.888A>C
n.618A>C
n.745A>C
n.817A>C
n.1961A>C
n.1047A>C
n.697A>C
n.878A>C
n.608A>C
10g.125794919G>ACA471795506UROSc.621C>T (p.His207=)
c.395C>T
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.636C>T
c.540C>T (p.His180=)
c.404C>T
n.3007C>T
c.534C>T (n.534C>T)
c.537C>T (p.His179=)
c.280C>T
n.185C>T
n.182C>T
n.309C>T
n.148C>T
c.121C>T
c.201C>T (p.His67=)
n.801C>T
n.729C>T
n.1031C>T
n.706C>T
n.887C>T
n.617C>T
n.744C>T
n.816C>T
n.1960C>T
n.1046C>T
n.696C>T
n.877C>T
n.607C>T
10g.125794919G>CCA378686197UROSc.621C>G (p.His207Gln)
c.395C>G
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.636C>G
c.540C>G (p.His180Gln)
c.404C>G
n.3007C>G
c.534C>G (n.534C>G)
c.537C>G (p.His179Gln)
c.280C>G
n.185C>G
n.182C>G
n.309C>G
n.148C>G
c.121C>G
c.201C>G (p.His67Gln)
n.801C>G
n.729C>G
n.1031C>G
n.706C>G
n.887C>G
n.617C>G
n.744C>G
n.816C>G
n.1960C>G
n.1046C>G
n.696C>G
n.877C>G
n.607C>G
10g.125794919G>TCA378686199UROSc.621C>A (p.His207Gln)
c.395C>A
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.636C>A
c.540C>A (p.His180Gln)
c.404C>A
n.3007C>A
c.534C>A (n.534C>A)
c.537C>A (p.His179Gln)
c.280C>A
n.185C>A
n.182C>A
n.309C>A
n.148C>A
c.121C>A
c.201C>A (p.His67Gln)
n.801C>A
n.729C>A
n.1031C>A
n.706C>A
n.887C>A
n.617C>A
n.744C>A
n.816C>A
n.1960C>A
n.1046C>A
n.696C>A
n.877C>A
n.607C>A
10g.125794920T>ACA378686201UROSc.620A>T (p.His207Leu)
c.394A>T
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.635A>T
c.539A>T (p.His180Leu)
c.403A>T
n.3006A>T
c.533A>T (n.533A>T)
c.536A>T (p.His179Leu)
c.279A>T
n.184A>T
n.181A>T
n.308A>T
n.147A>T
c.120A>T
c.200A>T (p.His67Leu)
n.800A>T
n.728A>T
n.1030A>T
n.705A>T
n.886A>T
n.616A>T
n.743A>T
n.815A>T
n.1959A>T
n.1045A>T
n.695A>T
n.876A>T
n.606A>T
10g.125794920T>CCA378686203UROSc.620A>G (p.His207Arg)
c.394A>G
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.635A>G
c.539A>G (p.His180Arg)
c.403A>G
n.3006A>G
c.533A>G (n.533A>G)
c.536A>G (p.His179Arg)
c.279A>G
n.184A>G
n.181A>G
n.308A>G
n.147A>G
c.120A>G
c.200A>G (p.His67Arg)
n.800A>G
n.728A>G
n.1030A>G
n.705A>G
n.886A>G
n.616A>G
n.743A>G
n.815A>G
n.1959A>G
n.1045A>G
n.695A>G
n.876A>G
n.606A>G
10g.125794920T>GCA378686205UROSc.620A>C (p.His207Pro)
c.394A>C
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.635A>C
c.539A>C (p.His180Pro)
c.403A>C
n.3006A>C
c.533A>C (n.533A>C)
c.536A>C (p.His179Pro)
c.279A>C
n.184A>C
n.181A>C
n.308A>C
n.147A>C
c.120A>C
c.200A>C (p.His67Pro)
n.800A>C
n.728A>C
n.1030A>C
n.705A>C
n.886A>C
n.616A>C
n.743A>C
n.815A>C
n.1959A>C
n.1045A>C
n.695A>C
n.876A>C
n.606A>C
10g.125794921G>ACA378686208UROSc.619C>T (p.His207Tyr)
c.393C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.634C>T
c.538C>T (p.His180Tyr)
c.402C>T
n.3005C>T
c.532C>T (n.532C>T)
c.535C>T (p.His179Tyr)
c.278C>T
n.183C>T
n.180C>T
n.307C>T
n.146C>T
c.119C>T
c.199C>T (p.His67Tyr)
n.799C>T
n.727C>T
n.1029C>T
n.704C>T
n.885C>T
n.615C>T
n.742C>T
n.814C>T
n.1958C>T
n.1044C>T
n.694C>T
n.875C>T
n.605C>T
 COSMIC
10g.125794921G>CCA378686210UROSc.619C>G (p.His207Asp)
c.393C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.634C>G
c.538C>G (p.His180Asp)
c.402C>G
n.3005C>G
c.532C>G (n.532C>G)
c.535C>G (p.His179Asp)
c.278C>G
n.183C>G
n.180C>G
n.307C>G
n.146C>G
c.119C>G
c.199C>G (p.His67Asp)
n.799C>G
n.727C>G
n.1029C>G
n.704C>G
n.885C>G
n.615C>G
n.742C>G
n.814C>G
n.1958C>G
n.1044C>G
n.694C>G
n.875C>G
n.605C>G
10g.125794921G>TCA378686213UROSc.619C>A (p.His207Asn)
c.393C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.634C>A
c.538C>A (p.His180Asn)
c.402C>A
n.3005C>A
c.532C>A (n.532C>A)
c.535C>A (p.His179Asn)
c.278C>A
n.183C>A
n.180C>A
n.307C>A
n.146C>A
c.119C>A
c.199C>A (p.His67Asn)
n.799C>A
n.727C>A
n.1029C>A
n.704C>A
n.885C>A
n.615C>A
n.742C>A
n.814C>A
n.1958C>A
n.1044C>A
n.694C>A
n.875C>A
n.605C>A
 gnomAD v4
10g.125794922C>ACA378686217UROSc.618G>T (p.Lys206Asn)
c.392G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.633G>T
c.537G>T (p.Lys179Asn)
c.401G>T
n.3004G>T
c.531G>T (n.531G>T)
c.534G>T (p.Lys178Asn)
c.277G>T
n.182G>T
n.179G>T
n.306G>T
n.145G>T
c.118G>T
c.198G>T (p.Lys66Asn)
n.798G>T
n.726G>T
n.1028G>T
n.703G>T
n.884G>T
n.614G>T
n.741G>T
n.813G>T
n.1957G>T
n.1043G>T
n.693G>T
n.874G>T
n.604G>T
10g.125794922C>GCA378686214UROSc.618G>C (p.Lys206Asn)
c.392G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.633G>C
c.537G>C (p.Lys179Asn)
c.401G>C
n.3004G>C
c.531G>C (n.531G>C)
c.534G>C (p.Lys178Asn)
c.277G>C
n.182G>C
n.179G>C
n.306G>C
n.145G>C
c.118G>C
c.198G>C (p.Lys66Asn)
n.798G>C
n.726G>C
n.1028G>C
n.703G>C
n.884G>C
n.614G>C
n.741G>C
n.813G>C
n.1957G>C
n.1043G>C
n.693G>C
n.874G>C
n.604G>C
10g.125794922C>TCA471795514UROSc.618G>A (p.Lys206=)
c.392G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.633G>A
c.537G>A (p.Lys179=)
c.401G>A
n.3004G>A
c.531G>A (n.531G>A)
c.534G>A (p.Lys178=)
c.277G>A
n.182G>A
n.179G>A
n.306G>A
n.145G>A
c.118G>A
c.198G>A (p.Lys66=)
n.798G>A
n.726G>A
n.1028G>A
n.703G>A
n.884G>A
n.614G>A
n.741G>A
n.813G>A
n.1957G>A
n.1043G>A
n.693G>A
n.874G>A
n.604G>A
10g.125794923T>ACA378686220UROSc.617A>T (p.Lys206Met)
c.391A>T
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.632A>T
c.536A>T (p.Lys179Met)
c.400A>T
n.3003A>T
c.530A>T (n.530A>T)
c.533A>T (p.Lys178Met)
c.276A>T
n.181A>T
n.178A>T
n.305A>T
n.144A>T
c.117A>T
c.197A>T (p.Lys66Met)
n.797A>T
n.725A>T
n.1027A>T
n.702A>T
n.883A>T
n.613A>T
n.740A>T
n.812A>T
n.1956A>T
n.1042A>T
n.692A>T
n.873A>T
n.603A>T
10g.125794923T>CCA378686224UROSc.617A>G (p.Lys206Arg)
c.391A>G
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.632A>G
c.536A>G (p.Lys179Arg)
c.400A>G
n.3003A>G
c.530A>G (n.530A>G)
c.533A>G (p.Lys178Arg)
c.276A>G
n.181A>G
n.178A>G
n.305A>G
n.144A>G
c.117A>G
c.197A>G (p.Lys66Arg)
n.797A>G
n.725A>G
n.1027A>G
n.702A>G
n.883A>G
n.613A>G
n.740A>G
n.812A>G
n.1956A>G
n.1042A>G
n.692A>G
n.873A>G
n.603A>G
 gnomAD v4
10g.125794923T>GCA378686222UROSc.617A>C (p.Lys206Thr)
c.391A>C
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.632A>C
c.536A>C (p.Lys179Thr)
c.400A>C
n.3003A>C
c.530A>C (n.530A>C)
c.533A>C (p.Lys178Thr)
c.276A>C
n.181A>C
n.178A>C
n.305A>C
n.144A>C
c.117A>C
c.197A>C (p.Lys66Thr)
n.797A>C
n.725A>C
n.1027A>C
n.702A>C
n.883A>C
n.613A>C
n.740A>C
n.812A>C
n.1956A>C
n.1042A>C
n.692A>C
n.873A>C
n.603A>C
10g.125794924T>ACA378686227UROSc.616A>T (p.Lys206Ter)
c.390A>T
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.631A>T
c.535A>T (p.Lys179Ter)
c.399A>T
n.3002A>T
c.529A>T (n.529A>T)
c.532A>T (p.Lys178Ter)
c.275A>T
n.180A>T
n.177A>T
n.304A>T
n.143A>T
c.116A>T
c.196A>T (p.Lys66Ter)
n.796A>T
n.724A>T
n.1026A>T
n.701A>T
n.882A>T
n.612A>T
n.739A>T
n.811A>T
n.1955A>T
n.1041A>T
n.691A>T
n.872A>T
n.602A>T
10g.125794924T>CCA5738369UROSc.616A>G (p.Lys206Glu)
c.390A>G
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.631A>G
c.535A>G (p.Lys179Glu)
c.399A>G
n.3002A>G
c.529A>G (n.529A>G)
c.532A>G (p.Lys178Glu)
c.275A>G
n.180A>G
n.177A>G
n.304A>G
n.143A>G
c.116A>G
c.196A>G (p.Lys66Glu)
n.796A>G
n.724A>G
n.1026A>G
n.701A>G
n.882A>G
n.612A>G
n.739A>G
n.811A>G
n.1955A>G
n.1041A>G
n.691A>G
n.872A>G
n.602A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125794924T>GCA378686229UROSc.616A>C (p.Lys206Gln)
c.390A>C
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.631A>C
c.535A>C (p.Lys179Gln)
c.399A>C
n.3002A>C
c.529A>C (n.529A>C)
c.532A>C (p.Lys178Gln)
c.275A>C
n.180A>C
n.177A>C
n.304A>C
n.143A>C
c.116A>C
c.196A>C (p.Lys66Gln)
n.796A>C
n.724A>C
n.1026A>C
n.701A>C
n.882A>C
n.612A>C
n.739A>C
n.811A>C
n.1955A>C
n.1041A>C
n.691A>C
n.872A>C
n.602A>C
 gnomAD v4
10g.125794924T=CA1943004007UROSc.616A= (p.Lys206=)
c.390A=
c.*205A= (n.*205A=)
c.*368A= (n.*368A=)
c.631A=
c.535A= (p.Lys179=)
c.399A=
n.3002A=
c.529A= (n.529A=)
c.532A= (p.Lys178=)
c.275A=
n.180A=
n.177A=
n.304A=
n.143A=
c.116A=
c.196A= (p.Lys66=)
n.796A=
n.724A=
n.1026A=
n.701A=
n.882A=
n.612A=
n.739A=
n.811A=
n.1955A=
n.1041A=
n.691A=
n.872A=
n.602A=
10g.125794925G>ACA471795525UROSc.615C>T (p.Leu205=)
c.389C>T
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.630C>T
c.534C>T (p.Leu178=)
c.398C>T
n.3001C>T
c.528C>T (n.528C>T)
c.531C>T (p.Leu177=)
c.274C>T
n.179C>T
n.176C>T
n.303C>T
n.142C>T
c.115C>T
c.195C>T (p.Leu65=)
n.795C>T
n.723C>T
n.1025C>T
n.700C>T
n.881C>T
n.611C>T
n.738C>T
n.810C>T
n.1954C>T
n.1040C>T
n.690C>T
n.871C>T
n.601C>T
 gnomAD v4
10g.125794925G>CCA215338334UROSc.615C>G (p.Leu205=)
c.389C>G
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.630C>G
c.534C>G (p.Leu178=)
c.398C>G
n.3001C>G
c.528C>G (n.528C>G)
c.531C>G (p.Leu177=)
c.274C>G
n.179C>G
n.176C>G
n.303C>G
n.142C>G
c.115C>G
c.195C>G (p.Leu65=)
n.795C>G
n.723C>G
n.1025C>G
n.700C>G
n.881C>G
n.611C>G
n.738C>G
n.810C>G
n.1954C>G
n.1040C>G
n.690C>G
n.871C>G
n.601C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125794925G=CA1943004008UROSc.615C= (p.Leu205=)
c.389C=
c.*204C= (n.*204C=)
c.*367C= (n.*367C=)
c.630C=
c.534C= (p.Leu178=)
c.398C=
n.3001C=
c.528C= (n.528C=)
c.531C= (p.Leu177=)
c.274C=
n.179C=
n.176C=
n.303C=
n.142C=
c.115C=
c.195C= (p.Leu65=)
n.795C=
n.723C=
n.1025C=
n.700C=
n.881C=
n.611C=
n.738C=
n.810C=
n.1954C=
n.1040C=
n.690C=
n.871C=
n.601C=
10g.125794925G>TCA471795528UROSc.615C>A (p.Leu205=)
c.389C>A
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.630C>A
c.534C>A (p.Leu178=)
c.398C>A
n.3001C>A
c.528C>A (n.528C>A)
c.531C>A (p.Leu177=)
c.274C>A
n.179C>A
n.176C>A
n.303C>A
n.142C>A
c.115C>A
c.195C>A (p.Leu65=)
n.795C>A
n.723C>A
n.1025C>A
n.700C>A
n.881C>A
n.611C>A
n.738C>A
n.810C>A
n.1954C>A
n.1040C>A
n.690C>A
n.871C>A
n.601C>A
 gnomAD v4
10g.125794926A>CCA378686237UROSc.614T>G (p.Leu205Arg)
c.388T>G
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.629T>G
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.397T>G
n.3000T>G
c.527T>G (n.527T>G)
c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.273T>G
n.178T>G
n.175T>G
n.302T>G
n.141T>G
c.114T>G
c.194T>G (p.Leu65Arg)
n.794T>G
n.722T>G
n.1024T>G
n.699T>G
n.880T>G
n.610T>G
n.737T>G
n.809T>G
n.1953T>G
n.1039T>G
n.689T>G
n.870T>G
n.600T>G
10g.125794926A>GCA378686239UROSc.614T>C (p.Leu205Pro)
c.388T>C
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.629T>C
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.397T>C
n.3000T>C
c.527T>C (n.527T>C)
c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.273T>C
n.178T>C
n.175T>C
n.302T>C
n.141T>C
c.114T>C
c.194T>C (p.Leu65Pro)
n.794T>C
n.722T>C
n.1024T>C
n.699T>C
n.880T>C
n.610T>C
n.737T>C
n.809T>C
n.1953T>C
n.1039T>C
n.689T>C
n.870T>C
n.600T>C
10g.125794926A>TCA378686241UROSc.614T>A (p.Leu205His)
c.388T>A
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.629T>A
c.533T>A (p.Leu178His)
c.397T>A
n.3000T>A
c.527T>A (n.527T>A)
c.530T>A (p.Leu177His)
c.273T>A
n.178T>A
n.175T>A
n.302T>A
n.141T>A
c.114T>A
c.194T>A (p.Leu65His)
n.794T>A
n.722T>A
n.1024T>A
n.699T>A
n.880T>A
n.610T>A
n.737T>A
n.809T>A
n.1953T>A
n.1039T>A
n.689T>A
n.870T>A
n.600T>A
10g.125794927G>ACA378686244UROSc.613C>T (p.Leu205Phe)
c.387C>T
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.628C>T
c.532C>T (p.Leu178Phe)
c.396C>T
n.2999C>T
c.526C>T (n.526C>T)
c.529C>T (p.Leu177Phe)
c.272C>T
n.177C>T
n.174C>T
n.301C>T
n.140C>T
c.113C>T
c.193C>T (p.Leu65Phe)
n.793C>T
n.721C>T
n.1023C>T
n.698C>T
n.879C>T
n.609C>T
n.736C>T
n.808C>T
n.1952C>T
n.1038C>T
n.688C>T
n.869C>T
n.599C>T
10g.125794927G>CCA378686246UROSc.613C>G (p.Leu205Val)
c.387C>G
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.628C>G
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.396C>G
n.2999C>G
c.526C>G (n.526C>G)
c.529C>G (p.Leu177Val)
c.272C>G
n.177C>G
n.174C>G
n.301C>G
n.140C>G
c.113C>G
c.193C>G (p.Leu65Val)
n.793C>G
n.721C>G
n.1023C>G
n.698C>G
n.879C>G
n.609C>G
n.736C>G
n.808C>G
n.1952C>G
n.1038C>G
n.688C>G
n.869C>G
n.599C>G
10g.125794927G>TCA378686248UROSc.613C>A (p.Leu205Ile)
c.387C>A
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.628C>A
c.532C>A (p.Leu178Ile)
c.396C>A
n.2999C>A
c.526C>A (n.526C>A)
c.529C>A (p.Leu177Ile)
c.272C>A
n.177C>A
n.174C>A
n.301C>A
n.140C>A
c.113C>A
c.193C>A (p.Leu65Ile)
n.793C>A
n.721C>A
n.1023C>A
n.698C>A
n.879C>A
n.609C>A
n.736C>A
n.808C>A
n.1952C>A
n.1038C>A
n.688C>A
n.869C>A
n.599C>A
10g.125794928A>CCA378686251UROSc.612T>G (p.Ser204Arg)
c.386T>G
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.627T>G
c.531T>G (p.Ser177Arg)
c.395T>G
n.2998T>G
c.525T>G (n.525T>G)
c.528T>G (p.Ser176Arg)
c.271T>G
n.176T>G
n.173T>G
n.300T>G
n.139T>G
c.112T>G
c.192T>G (p.Ser64Arg)
n.792T>G
n.720T>G
n.1022T>G
n.697T>G
n.878T>G
n.608T>G
n.735T>G
n.807T>G
n.1951T>G
n.1037T>G
n.687T>G
n.868T>G
n.598T>G
10g.125794928A>GCA471795539UROSc.612T>C (p.Ser204=)
c.386T>C
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.627T>C
c.531T>C (p.Ser177=)
c.395T>C
n.2998T>C
c.525T>C (n.525T>C)
c.528T>C (p.Ser176=)
c.271T>C
n.176T>C
n.173T>C
n.300T>C
n.139T>C
c.112T>C
c.192T>C (p.Ser64=)
n.792T>C
n.720T>C
n.1022T>C
n.697T>C
n.878T>C
n.608T>C
n.735T>C
n.807T>C
n.1951T>C
n.1037T>C
n.687T>C
n.868T>C
n.598T>C
10g.125794928A>TCA378686252UROSc.612T>A (p.Ser204Arg)
c.386T>A
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.627T>A
c.531T>A (p.Ser177Arg)
c.395T>A
n.2998T>A
c.525T>A (n.525T>A)
c.528T>A (p.Ser176Arg)
c.271T>A
n.176T>A
n.173T>A
n.300T>A
n.139T>A
c.112T>A
c.192T>A (p.Ser64Arg)
n.792T>A
n.720T>A
n.1022T>A
n.697T>A
n.878T>A
n.608T>A
n.735T>A
n.807T>A
n.1951T>A
n.1037T>A
n.687T>A
n.868T>A
n.598T>A
10g.125794929C>ACA378686255UROSc.611G>T (p.Ser204Ile)
c.385G>T
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.626G>T
c.530G>T (p.Ser177Ile)
c.394G>T
n.2997G>T
c.524G>T (n.524G>T)
c.527G>T (p.Ser176Ile)
c.270G>T
n.175G>T
n.172G>T
n.299G>T
n.138G>T
c.111G>T
c.191G>T (p.Ser64Ile)
n.791G>T
n.719G>T
n.1021G>T
n.696G>T
n.877G>T
n.607G>T
n.734G>T
n.806G>T
n.1950G>T
n.1036G>T
n.686G>T
n.867G>T
n.597G>T
10g.125794929C>GCA378686256UROSc.611G>C (p.Ser204Thr)
c.385G>C
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.626G>C
c.530G>C (p.Ser177Thr)
c.394G>C
n.2997G>C
c.524G>C (n.524G>C)
c.527G>C (p.Ser176Thr)
c.270G>C
n.175G>C
n.172G>C
n.299G>C
n.138G>C
c.111G>C
c.191G>C (p.Ser64Thr)
n.791G>C
n.719G>C
n.1021G>C
n.696G>C
n.877G>C
n.607G>C
n.734G>C
n.806G>C
n.1950G>C
n.1036G>C
n.686G>C
n.867G>C
n.597G>C
10g.125794929C>TCA378686258UROSc.611G>A (p.Ser204Asn)
c.385G>A
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.626G>A
c.530G>A (p.Ser177Asn)
c.394G>A
n.2997G>A
c.524G>A (n.524G>A)
c.527G>A (p.Ser176Asn)
c.270G>A
n.175G>A
n.172G>A
n.299G>A
n.138G>A
c.111G>A
c.191G>A (p.Ser64Asn)
n.791G>A
n.719G>A
n.1021G>A
n.696G>A
n.877G>A
n.607G>A
n.734G>A
n.806G>A
n.1950G>A
n.1036G>A
n.686G>A
n.867G>A
n.597G>A
 gnomAD v4
10g.125794929_125794930insACA2611364602UROSc.610_611insT (p.Ser204MetfsTer11)
c.384_385insT
c.*199_*200insT (n.*199_*200insT)
c.*362_*363insT (n.*362_*363insT)
c.625_626insT
c.529_530insT (p.Ser177MetfsTer11)
c.393_394insT
n.2996_2997insT
c.523_524insT (n.523_524insT)
c.526_527insT (p.Ser176MetfsTer?)
c.269_270insT
n.174_175insT
n.171_172insT
n.298_299insT
n.137_138insT
c.110_111insT
c.190_191insT (p.Ser64MetfsTer11)
n.790_791insT
n.718_719insT
n.1020_1021insT
n.695_696insT
n.876_877insT
n.606_607insT
n.733_734insT
n.805_806insT
n.1949_1950insT
n.1035_1036insT
n.685_686insT
n.866_867insT
n.596_597insT
 gnomAD v4
10g.125794930T>ACA378686264UROSc.610A>T (p.Ser204Cys)
c.384A>T
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.625A>T
c.529A>T (p.Ser177Cys)
c.393A>T
n.2996A>T
c.523A>T (n.523A>T)
c.526A>T (p.Ser176Cys)
c.269A>T
n.174A>T
n.171A>T
n.298A>T
n.137A>T
c.110A>T
c.190A>T (p.Ser64Cys)
n.790A>T
n.718A>T
n.1020A>T
n.695A>T
n.876A>T
n.606A>T
n.733A>T
n.805A>T
n.1949A>T
n.1035A>T
n.685A>T
n.866A>T
n.596A>T
 gnomAD v4
10g.125794930T>CCA5738370UROSc.610A>G (p.Ser204Gly)
c.384A>G
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.625A>G
c.529A>G (p.Ser177Gly)
c.393A>G
n.2996A>G
c.523A>G (n.523A>G)
c.526A>G (p.Ser176Gly)
c.269A>G
n.174A>G
n.171A>G
n.298A>G
n.137A>G
c.110A>G
c.190A>G (p.Ser64Gly)
n.790A>G
n.718A>G
n.1020A>G
n.695A>G
n.876A>G
n.606A>G
n.733A>G
n.805A>G
n.1949A>G
n.1035A>G
n.685A>G
n.866A>G
n.596A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125794930T>GCA378686262UROSc.610A>C (p.Ser204Arg)
c.384A>C
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.625A>C
c.529A>C (p.Ser177Arg)
c.393A>C
n.2996A>C
c.523A>C (n.523A>C)
c.526A>C (p.Ser176Arg)
c.269A>C
n.174A>C
n.171A>C
n.298A>C
n.137A>C
c.110A>C
c.190A>C (p.Ser64Arg)
n.790A>C
n.718A>C
n.1020A>C
n.695A>C
n.876A>C
n.606A>C
n.733A>C
n.805A>C
n.1949A>C
n.1035A>C
n.685A>C
n.866A>C
n.596A>C
10g.125794930T=CA1943004009UROSc.610A= (p.Ser204=)
c.384A=
c.*199A= (n.*199A=)
c.*362A= (n.*362A=)
c.625A=
c.529A= (p.Ser177=)
c.393A=
n.2996A=
c.523A= (n.523A=)
c.526A= (p.Ser176=)
c.269A=
n.174A=
n.171A=
n.298A=
n.137A=
c.110A=
c.190A= (p.Ser64=)
n.790A=
n.718A=
n.1020A=
n.695A=
n.876A=
n.606A=
n.733A=
n.805A=
n.1949A=
n.1035A=
n.685A=
n.866A=
n.596A=
10g.125794930_125794931insACCA2611364603UROSc.609_610insGT (p.Ser204ValfsTer?)
c.383_384insGT
c.*198_*199insGT (n.*198_*199insGT)
c.*361_*362insGT (n.*361_*362insGT)
c.624_625insGT
c.528_529insGT (p.Ser177ValfsTer?)
c.392_393insGT
n.2995_2996insGT
c.522_523insGT (n.522_523insGT)
c.525_526insGT (p.Ser176ValfsTer?)
c.268_269insGT
n.173_174insGT
n.170_171insGT
n.297_298insGT
n.136_137insGT
c.109_110insGT
c.189_190insGT (p.Ser64ValfsTer26)
c.609_610insGT (p.Ser204ValfsTer26)
c.609_610insGT (p.Ser204ValfsTer19)
n.789_790insGT
n.717_718insGT
n.1019_1020insGT
n.694_695insGT
n.875_876insGT
n.605_606insGT
n.732_733insGT
n.804_805insGT
n.1948_1949insGT
n.1034_1035insGT
n.684_685insGT
n.865_866insGT
n.595_596insGT
 gnomAD v4
10g.125794931G>ACA5738372UROSc.609C>T (p.Tyr203=)
c.383C>T
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.624C>T
c.528C>T (p.Tyr176=)
c.392C>T
n.2995C>T
c.522C>T (n.522C>T)
c.525C>T (p.Tyr175=)
c.268C>T
n.173C>T
n.170C>T
n.297C>T
n.136C>T
c.109C>T
c.189C>T (p.Tyr63=)
n.789C>T
n.717C>T
n.1019C>T
n.694C>T
n.875C>T
n.605C>T
n.732C>T
n.804C>T
n.1948C>T
n.1034C>T
n.684C>T
n.865C>T
n.595C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125794931G>CCA378686267UROSc.609C>G (p.Tyr203Ter)
c.383C>G
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.624C>G
c.528C>G (p.Tyr176Ter)
c.392C>G
n.2995C>G
c.522C>G (n.522C>G)
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c.268C>G
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n.170C>G
n.297C>G
n.136C>G
c.109C>G
c.189C>G (p.Tyr63Ter)
n.789C>G
n.717C>G
n.1019C>G
n.694C>G
n.875C>G
n.605C>G
n.732C>G
n.804C>G
n.1948C>G
n.1034C>G
n.684C>G
n.865C>G
n.595C>G
10g.125794931G=CA1943004010UROSc.609C= (p.Tyr203=)
c.383C=
c.*198C= (n.*198C=)
c.*361C= (n.*361C=)
c.624C=
c.528C= (p.Tyr176=)
c.392C=
n.2995C=
c.522C= (n.522C=)
c.525C= (p.Tyr175=)
c.268C=
n.173C=
n.170C=
n.297C=
n.136C=
c.109C=
c.189C= (p.Tyr63=)
n.789C=
n.717C=
n.1019C=
n.694C=
n.875C=
n.605C=
n.732C=
n.804C=
n.1948C=
n.1034C=
n.684C=
n.865C=
n.595C=
10g.125794931G>TCA378686269UROSc.609C>A (p.Tyr203Ter)
c.383C>A
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.624C>A
c.528C>A (p.Tyr176Ter)
c.392C>A
n.2995C>A
c.522C>A (n.522C>A)
c.525C>A (p.Tyr175Ter)
c.268C>A
n.173C>A
n.170C>A
n.297C>A
n.136C>A
c.109C>A
c.189C>A (p.Tyr63Ter)
n.789C>A
n.717C>A
n.1019C>A
n.694C>A
n.875C>A
n.605C>A
n.732C>A
n.804C>A
n.1948C>A
n.1034C>A
n.684C>A
n.865C>A
n.595C>A
10g.125794931_125794933delinsGTACA1943004011UROSc.607_609delinsTAC (p.Tyr203=)
c.381_383delinsTAC
c.*196_*198delinsTAC (n.*196_*198delinsTAC)
c.*359_*361delinsTAC (n.*359_*361delinsTAC)
c.622_624delinsTAC
c.526_528delinsTAC (p.Tyr176=)
c.390_392delinsTAC
n.2993_2995delinsTAC
c.520_522delinsTAC (n.520_522delinsTAC)
c.523_525delinsTAC (p.Tyr175=)
c.266_268delinsTAC
n.171_173delinsTAC
n.168_170delinsTAC
n.295_297delinsTAC
n.134_136delinsTAC
c.107_109delinsTAC
c.187_189delinsTAC (p.Tyr63=)
n.787_789delinsTAC
n.715_717delinsTAC
n.1017_1019delinsTAC
n.692_694delinsTAC
n.873_875delinsTAC
n.603_605delinsTAC
n.730_732delinsTAC
n.802_804delinsTAC
n.1946_1948delinsTAC
n.1032_1034delinsTAC
n.682_684delinsTAC
n.863_865delinsTAC
n.593_595delinsTAC
10g.125794932T>ACA378686272UROSc.608A>T (p.Tyr203Phe)
c.382A>T
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.623A>T
c.527A>T (p.Tyr176Phe)
c.391A>T
n.2994A>T
c.521A>T (n.521A>T)
c.524A>T (p.Tyr175Phe)
c.267A>T
n.172A>T
n.169A>T
n.296A>T
n.135A>T
c.108A>T
c.188A>T (p.Tyr63Phe)
n.788A>T
n.716A>T
n.1018A>T
n.693A>T
n.874A>T
n.604A>T
n.731A>T
n.803A>T
n.1947A>T
n.1033A>T
n.683A>T
n.864A>T
n.594A>T
10g.125794932T>CCA378686275UROSc.608A>G (p.Tyr203Cys)
c.382A>G
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.623A>G
c.527A>G (p.Tyr176Cys)
c.391A>G
n.2994A>G
c.521A>G (n.521A>G)
c.524A>G (p.Tyr175Cys)
c.267A>G
n.172A>G
n.169A>G
n.296A>G
n.135A>G
c.108A>G
c.188A>G (p.Tyr63Cys)
n.788A>G
n.716A>G
n.1018A>G
n.693A>G
n.874A>G
n.604A>G
n.731A>G
n.803A>G
n.1947A>G
n.1033A>G
n.683A>G
n.864A>G
n.594A>G
 gnomAD v4
10g.125794932T>GCA378686277UROSc.608A>C (p.Tyr203Ser)
c.382A>C
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.623A>C
c.527A>C (p.Tyr176Ser)
c.391A>C
n.2994A>C
c.521A>C (n.521A>C)
c.524A>C (p.Tyr175Ser)
c.267A>C
n.172A>C
n.169A>C
n.296A>C
n.135A>C
c.108A>C
c.188A>C (p.Tyr63Ser)
n.788A>C
n.716A>C
n.1018A>C
n.693A>C
n.874A>C
n.604A>C
n.731A>C
n.803A>C
n.1947A>C
n.1033A>C
n.683A>C
n.864A>C
n.594A>C
10g.125794933_125794934delCA5738371UROSc.607_608del (p.Tyr203GlnfsTer11)
c.381_382del
c.*196_*197del (n.*196_*197del)
c.*359_*360del (n.*359_*360del)
c.622_623del
c.526_527del (p.Tyr176GlnfsTer11)
c.390_391del
n.2993_2994del
c.520_521del (n.520_521del)
c.523_524del (p.Tyr175GlnfsTer?)
c.266_267del
n.171_172del
n.168_169del
n.295_296del
n.134_135del
c.107_108del
c.187_188del (p.Tyr63GlnfsTer11)
n.787_788del
n.715_716del
n.1017_1018del
n.692_693del
n.873_874del
n.603_604del
n.730_731del
n.802_803del
n.1946_1947del
n.1032_1033del
n.682_683del
n.863_864del
n.593_594del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125794933A=CA1943004012UROSc.607T= (p.Tyr203=)
c.381T=
c.*196T= (n.*196T=)
c.*359T= (n.*359T=)
c.622T=
c.526T= (p.Tyr176=)
c.390T=
n.2993T=
c.520T= (n.520T=)
c.523T= (p.Tyr175=)
c.266T=
n.171T=
n.168T=
n.295T=
n.134T=
c.107T=
c.187T= (p.Tyr63=)
n.787T=
n.715T=
n.1017T=
n.692T=
n.873T=
n.603T=
n.730T=
n.802T=
n.1946T=
n.1032T=
n.682T=
n.863T=
n.593T=
10g.125794933A>CCA215338359UROSc.607T>G (p.Tyr203Asp)
c.381T>G
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.622T>G
c.526T>G (p.Tyr176Asp)
c.390T>G
n.2993T>G
c.520T>G (n.520T>G)
c.523T>G (p.Tyr175Asp)
c.266T>G
n.171T>G
n.168T>G
n.295T>G
n.134T>G
c.107T>G
c.187T>G (p.Tyr63Asp)
n.787T>G
n.715T>G
n.1017T>G
n.692T>G
n.873T>G
n.603T>G
n.730T>G
n.802T>G
n.1946T>G
n.1032T>G
n.682T>G
n.863T>G
n.593T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125794933A>GCA378686284UROSc.607T>C (p.Tyr203His)
c.381T>C
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.622T>C
c.526T>C (p.Tyr176His)
c.390T>C
n.2993T>C
c.520T>C (n.520T>C)
c.523T>C (p.Tyr175His)
c.266T>C
n.171T>C
n.168T>C
n.295T>C
n.134T>C
c.107T>C
c.187T>C (p.Tyr63His)
n.787T>C
n.715T>C
n.1017T>C
n.692T>C
n.873T>C
n.603T>C
n.730T>C
n.802T>C
n.1946T>C
n.1032T>C
n.682T>C
n.863T>C
n.593T>C
10g.125794933A>TCA378686286UROSc.607T>A (p.Tyr203Asn)
c.381T>A
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.622T>A
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c.390T>A
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c.520T>A (n.520T>A)
c.523T>A (p.Tyr175Asn)
c.266T>A
n.171T>A
n.168T>A
n.295T>A
n.134T>A
c.107T>A
c.187T>A (p.Tyr63Asn)
n.787T>A
n.715T>A
n.1017T>A
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n.873T>A
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n.730T>A
n.802T>A
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n.682T>A
n.863T>A
n.593T>A
10g.125794934T>ACA471795568UROSc.606A>T (p.Thr202=)
c.380A>T
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.621A>T
c.525A>T (p.Thr175=)
c.389A>T
n.2992A>T
c.519A>T (n.519A>T)
c.522A>T (p.Thr174=)
c.265A>T
n.170A>T
n.167A>T
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n.133A>T
c.106A>T
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n.786A>T
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n.872A>T
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n.1945A>T
n.1031A>T
n.681A>T
n.862A>T
n.592A>T
10g.125794934T>CCA5738373UROSc.606A>G (p.Thr202=)
c.380A>G
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.*358A>G (n.*358A>G)
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n.872A>G
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n.729A>G
n.801A>G
n.1945A>G
n.1031A>G
n.681A>G
n.862A>G
n.592A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125794934T>GCA471795565UROSc.606A>C (p.Thr202=)
c.380A>C
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.621A>C
c.525A>C (p.Thr175=)
c.389A>C
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c.522A>C (p.Thr174=)
c.265A>C
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c.106A>C
c.186A>C (p.Thr62=)
n.786A>C
n.714A>C
n.1016A>C
n.691A>C
n.872A>C
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n.729A>C
n.801A>C
n.1945A>C
n.1031A>C
n.681A>C
n.862A>C
n.592A>C
 ClinVar
10g.125794934T=CA1943004013UROSc.606A= (p.Thr202=)
c.380A=
c.*195A= (n.*195A=)
c.*358A= (n.*358A=)
c.621A=
c.525A= (p.Thr175=)
c.389A=
n.2992A=
c.519A= (n.519A=)
c.522A= (p.Thr174=)
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n.133A=
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c.186A= (p.Thr62=)
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n.714A=
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n.602A=
n.729A=
n.801A=
n.1945A=
n.1031A=
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n.862A=
n.592A=
10g.125794935G>ACA378686296UROSc.605C>T (p.Thr202Ile)
c.379C>T
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.620C>T
c.524C>T (p.Thr175Ile)
c.388C>T
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c.264C>T
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c.105C>T
c.185C>T (p.Thr62Ile)
n.785C>T
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n.1015C>T
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n.601C>T
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n.1030C>T
n.680C>T
n.861C>T
n.591C>T
 gnomAD v4
10g.125794935G>CCA378686293UROSc.605C>G (p.Thr202Arg)
c.379C>G
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.*357C>G (n.*357C>G)
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n.861C>G
n.591C>G
10g.125794935G>TCA378686291UROSc.605C>A (p.Thr202Lys)
c.379C>A
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.*357C>A (n.*357C>A)
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c.524C>A (p.Thr175Lys)
c.388C>A
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c.518C>A (n.518C>A)
c.521C>A (p.Thr174Lys)
c.264C>A
n.169C>A
n.166C>A
n.293C>A
n.132C>A
c.105C>A
c.185C>A (p.Thr62Lys)
n.785C>A
n.713C>A
n.1015C>A
n.690C>A
n.871C>A
n.601C>A
n.728C>A
n.800C>A
n.1944C>A
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n.680C>A
n.861C>A
n.591C>A
10g.125794936T>ACA378686303UROSc.604A>T (p.Thr202Ser)
c.378A>T
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.619A>T
c.523A>T (p.Thr175Ser)
c.387A>T
n.2990A>T
c.517A>T (n.517A>T)
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c.263A>T
n.168A>T
n.165A>T
n.292A>T
n.131A>T
c.104A>T
c.184A>T (p.Thr62Ser)
n.784A>T
n.712A>T
n.1014A>T
n.689A>T
n.870A>T
n.600A>T
n.727A>T
n.799A>T
n.1943A>T
n.1029A>T
n.679A>T
n.860A>T
n.590A>T
10g.125794936T>CCA378686299UROSc.604A>G (p.Thr202Ala)
c.378A>G
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.619A>G
c.523A>G (p.Thr175Ala)
c.387A>G
n.2990A>G
c.517A>G (n.517A>G)
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c.263A>G
n.168A>G
n.165A>G
n.292A>G
n.131A>G
c.104A>G
c.184A>G (p.Thr62Ala)
n.784A>G
n.712A>G
n.1014A>G
n.689A>G
n.870A>G
n.600A>G
n.727A>G
n.799A>G
n.1943A>G
n.1029A>G
n.679A>G
n.860A>G
n.590A>G
10g.125794936T>GCA378686301UROSc.604A>C (p.Thr202Pro)
c.378A>C
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.619A>C
c.523A>C (p.Thr175Pro)
c.387A>C
n.2990A>C
c.517A>C (n.517A>C)
c.520A>C (p.Thr174Pro)
c.263A>C
n.168A>C
n.165A>C
n.292A>C
n.131A>C
c.104A>C
c.184A>C (p.Thr62Pro)
n.784A>C
n.712A>C
n.1014A>C
n.689A>C
n.870A>C
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n.727A>C
n.799A>C
n.1943A>C
n.1029A>C
n.679A>C
n.860A>C
n.590A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125794936T=CA1943004014UROSc.604A= (p.Thr202=)
c.378A=
c.*193A= (n.*193A=)
c.*356A= (n.*356A=)
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c.523A= (p.Thr175=)
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n.2990A=
c.517A= (n.517A=)
c.520A= (p.Thr174=)
c.263A=
n.168A=
n.165A=
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c.104A=
c.184A= (p.Thr62=)
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n.712A=
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n.600A=
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n.799A=
n.1943A=
n.1029A=
n.679A=
n.860A=
n.590A=
10g.125794937G>ACA471795577UROSc.603C>T (p.Leu201=)
c.377C>T
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.618C>T
c.522C>T (p.Leu174=)
c.386C>T
n.2989C>T
c.516C>T (n.516C>T)
c.519C>T (p.Leu173=)
c.262C>T
n.167C>T
n.164C>T
n.291C>T
n.130C>T
c.103C>T
c.183C>T (p.Leu61=)
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n.1013C>T
n.688C>T
n.869C>T
n.599C>T
n.726C>T
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n.1028C>T
n.678C>T
n.859C>T
n.589C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125794937G>CCA471795578UROSc.603C>G (p.Leu201=)
c.377C>G
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.618C>G
c.522C>G (p.Leu174=)
c.386C>G
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c.516C>G (n.516C>G)
c.519C>G (p.Leu173=)
c.262C>G
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n.164C>G
n.291C>G
n.130C>G
c.103C>G
c.183C>G (p.Leu61=)
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n.688C>G
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n.726C>G
n.798C>G
n.1942C>G
n.1028C>G
n.678C>G
n.859C>G
n.589C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125794937G=CA1943004015UROSc.603C= (p.Leu201=)
c.377C=
c.*192C= (n.*192C=)
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10g.125794937G>TCA471795581UROSc.603C>A (p.Leu201=)
c.377C>A
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.618C>A
c.522C>A (p.Leu174=)
c.386C>A
n.2989C>A
c.516C>A (n.516C>A)
c.519C>A (p.Leu173=)
c.262C>A
n.167C>A
n.164C>A
n.291C>A
n.130C>A
c.103C>A
c.183C>A (p.Leu61=)
n.783C>A
n.711C>A
n.1013C>A
n.688C>A
n.869C>A
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n.726C>A
n.798C>A
n.1942C>A
n.1028C>A
n.678C>A
n.859C>A
n.589C>A
10g.125794938A>CCA378686305UROSc.602T>G (p.Leu201Arg)
c.376T>G
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.617T>G
c.521T>G (p.Leu174Arg)
c.385T>G
n.2988T>G
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c.261T>G
n.166T>G
n.163T>G
n.290T>G
n.129T>G
c.102T>G
c.182T>G (p.Leu61Arg)
n.782T>G
n.710T>G
n.1012T>G
n.687T>G
n.868T>G
n.598T>G
n.725T>G
n.797T>G
n.1941T>G
n.1027T>G
n.677T>G
n.858T>G
n.588T>G
10g.125794938A>GCA378686307UROSc.602T>C (p.Leu201Pro)
c.376T>C
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.617T>C
c.521T>C (p.Leu174Pro)
c.385T>C
n.2988T>C
c.515T>C (n.515T>C)
c.518T>C (p.Leu173Pro)
c.261T>C
n.166T>C
n.163T>C
n.290T>C
n.129T>C
c.102T>C
c.182T>C (p.Leu61Pro)
n.782T>C
n.710T>C
n.1012T>C
n.687T>C
n.868T>C
n.598T>C
n.725T>C
n.797T>C
n.1941T>C
n.1027T>C
n.677T>C
n.858T>C
n.588T>C
10g.125794938A>TCA378686309UROSc.602T>A (p.Leu201His)
c.376T>A
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.617T>A
c.521T>A (p.Leu174His)
c.385T>A
n.2988T>A
c.515T>A (n.515T>A)
c.518T>A (p.Leu173His)
c.261T>A
n.166T>A
n.163T>A
n.290T>A
n.129T>A
c.102T>A
c.182T>A (p.Leu61His)
n.782T>A
n.710T>A
n.1012T>A
n.687T>A
n.868T>A
n.598T>A
n.725T>A
n.797T>A
n.1941T>A
n.1027T>A
n.677T>A
n.858T>A
n.588T>A
10g.125794939G>ACA5738374UROSc.601C>T (p.Leu201Phe)
c.375C>T
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.616C>T
c.520C>T (p.Leu174Phe)
c.384C>T
n.2987C>T
c.514C>T (n.514C>T)
c.517C>T (p.Leu173Phe)
c.260C>T
n.165C>T
n.162C>T
n.289C>T
n.128C>T
c.101C>T
c.181C>T (p.Leu61Phe)
n.781C>T
n.709C>T
n.1011C>T
n.686C>T
n.867C>T
n.597C>T
n.724C>T
n.796C>T
n.1940C>T
n.1026C>T
n.676C>T
n.857C>T
n.587C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125794939G>CCA378686315UROSc.601C>G (p.Leu201Val)
c.375C>G
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.*353C>G (n.*353C>G)
c.616C>G
c.520C>G (p.Leu174Val)
c.384C>G
n.2987C>G
c.514C>G (n.514C>G)
c.517C>G (p.Leu173Val)
c.260C>G
n.165C>G
n.162C>G
n.289C>G
n.128C>G
c.101C>G
c.181C>G (p.Leu61Val)
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10g.125794939G=CA1943004016UROSc.601C= (p.Leu201=)
c.375C=
c.*190C= (n.*190C=)
c.*353C= (n.*353C=)
c.616C=
c.520C= (p.Leu174=)
c.384C=
n.2987C=
c.514C= (n.514C=)
c.517C= (p.Leu173=)
c.260C=
n.165C=
n.162C=
n.289C=
n.128C=
c.101C=
c.181C= (p.Leu61=)
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n.587C=
10g.125794939G>TCA378686313UROSc.601C>A (p.Leu201Ile)
c.375C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.*353C>A (n.*353C>A)
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n.587C>A
10g.125794940G>ACA471795589UROSc.600C>T (p.Gly200=)
c.374C>T
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n.866C>T
n.596C>T
n.723C>T
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n.856C>T
n.586C>T
10g.125794940G>CCA471795591UROSc.600C>G (p.Gly200=)
c.374C>G
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.615C>G
c.519C>G (p.Gly173=)
c.383C>G
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c.513C>G (n.513C>G)
c.516C>G (p.Gly172=)
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n.685C>G
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n.1939C>G
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n.586C>G
10g.125794940G>TCA471795593UROSc.600C>A (p.Gly200=)
c.374C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.615C>A
c.519C>A (p.Gly173=)
c.383C>A
n.2986C>A
c.513C>A (n.513C>A)
c.516C>A (p.Gly172=)
c.259C>A
n.164C>A
n.161C>A
n.288C>A
n.127C>A
c.100C>A
c.180C>A (p.Gly60=)
n.780C>A
n.708C>A
n.1010C>A
n.685C>A
n.866C>A
n.596C>A
n.723C>A
n.795C>A
n.1939C>A
n.1025C>A
n.675C>A
n.856C>A
n.586C>A
 gnomAD v4
10g.125794941C>ACA378686319UROSc.599G>T (p.Gly200Val)
c.373G>T
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.614G>T
c.518G>T (p.Gly173Val)
c.382G>T
n.2985G>T
c.512G>T (n.512G>T)
c.515G>T (p.Gly172Val)
c.258G>T
n.163G>T
n.160G>T
n.287G>T
n.126G>T
c.99G>T
c.179G>T (p.Gly60Val)
n.779G>T
n.707G>T
n.1009G>T
n.684G>T
n.865G>T
n.595G>T
n.722G>T
n.794G>T
n.1938G>T
n.1024G>T
n.674G>T
n.855G>T
n.585G>T
10g.125794941C>GCA378686322UROSc.599G>C (p.Gly200Ala)
c.373G>C
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.614G>C
c.518G>C (p.Gly173Ala)
c.382G>C
n.2985G>C
c.512G>C (n.512G>C)
c.515G>C (p.Gly172Ala)
c.258G>C
n.163G>C
n.160G>C
n.287G>C
n.126G>C
c.99G>C
c.179G>C (p.Gly60Ala)
n.779G>C
n.707G>C
n.1009G>C
n.684G>C
n.865G>C
n.595G>C
n.722G>C
n.794G>C
n.1938G>C
n.1024G>C
n.674G>C
n.855G>C
n.585G>C
10g.125794941C>TCA378686324UROSc.599G>A (p.Gly200Asp)
c.373G>A
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.614G>A
c.518G>A (p.Gly173Asp)
c.382G>A
n.2985G>A
c.512G>A (n.512G>A)
c.515G>A (p.Gly172Asp)
c.258G>A
n.163G>A
n.160G>A
n.287G>A
n.126G>A
c.99G>A
c.179G>A (p.Gly60Asp)
n.779G>A
n.707G>A
n.1009G>A
n.684G>A
n.865G>A
n.595G>A
n.722G>A
n.794G>A
n.1938G>A
n.1024G>A
n.674G>A
n.855G>A
n.585G>A
 gnomAD v4
10g.125794942C>ACA378686327UROSc.598G>T (p.Gly200Cys)
c.372G>T
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.613G>T
c.517G>T (p.Gly173Cys)
c.381G>T
n.2984G>T
c.511G>T (n.511G>T)
c.514G>T (p.Gly172Cys)
c.257G>T
n.162G>T
n.159G>T
n.286G>T
n.125G>T
c.98G>T
c.178G>T (p.Gly60Cys)
n.778G>T
n.706G>T
n.1008G>T
n.683G>T
n.864G>T
n.594G>T
n.721G>T
n.793G>T
n.1937G>T
n.1023G>T
n.673G>T
n.854G>T
n.584G>T
10g.125794942C>GCA378686329UROSc.598G>C (p.Gly200Arg)
c.372G>C
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.613G>C
c.517G>C (p.Gly173Arg)
c.381G>C
n.2984G>C
c.511G>C (n.511G>C)
c.514G>C (p.Gly172Arg)
c.257G>C
n.162G>C
n.159G>C
n.286G>C
n.125G>C
c.98G>C
c.178G>C (p.Gly60Arg)
n.778G>C
n.706G>C
n.1008G>C
n.683G>C
n.864G>C
n.594G>C
n.721G>C
n.793G>C
n.1937G>C
n.1023G>C
n.673G>C
n.854G>C
n.584G>C
10g.125794942C>TCA378686331UROSc.598G>A (p.Gly200Ser)
c.372G>A
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.613G>A
c.517G>A (p.Gly173Ser)
c.381G>A
n.2984G>A
c.511G>A (n.511G>A)
c.514G>A (p.Gly172Ser)
c.257G>A
n.162G>A
n.159G>A
n.286G>A
n.125G>A
c.98G>A
c.178G>A (p.Gly60Ser)
n.778G>A
n.706G>A
n.1008G>A
n.683G>A
n.864G>A
n.594G>A
n.721G>A
n.793G>A
n.1937G>A
n.1023G>A
n.673G>A
n.854G>A
n.584G>A
 dbSNP
10g.125794943A>CCA471795601UROSc.597T>G (p.Ser199=)
c.371T>G
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.612T>G
c.516T>G (p.Ser172=)
c.380T>G
n.2983T>G
c.510T>G (n.510T>G)
c.513T>G (p.Ser171=)
c.256T>G
n.161T>G
n.158T>G
n.285T>G
n.124T>G
c.97T>G
c.177T>G (p.Ser59=)
n.777T>G
n.705T>G
n.1007T>G
n.682T>G
n.863T>G
n.593T>G
n.720T>G
n.792T>G
n.1936T>G
n.1022T>G
n.672T>G
n.853T>G
n.583T>G
10g.125794943A>GCA471795602UROSc.597T>C (p.Ser199=)
c.371T>C
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.612T>C
c.516T>C (p.Ser172=)
c.380T>C
n.2983T>C
c.510T>C (n.510T>C)
c.513T>C (p.Ser171=)
c.256T>C
n.161T>C
n.158T>C
n.285T>C
n.124T>C
c.97T>C
c.177T>C (p.Ser59=)
n.777T>C
n.705T>C
n.1007T>C
n.682T>C
n.863T>C
n.593T>C
n.720T>C
n.792T>C
n.1936T>C
n.1022T>C
n.672T>C
n.853T>C
n.583T>C
10g.125794943A>TCA471795604UROSc.597T>A (p.Ser199=)
c.371T>A
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.612T>A
c.516T>A (p.Ser172=)
c.380T>A
n.2983T>A
c.510T>A (n.510T>A)
c.513T>A (p.Ser171=)
c.256T>A
n.161T>A
n.158T>A
n.285T>A
n.124T>A
c.97T>A
c.177T>A (p.Ser59=)
n.777T>A
n.705T>A
n.1007T>A
n.682T>A
n.863T>A
n.593T>A
n.720T>A
n.792T>A
n.1936T>A
n.1022T>A
n.672T>A
n.853T>A
n.583T>A
10g.125794944G>ACA378686333UROSc.596C>T (p.Ser199Phe)
c.370C>T
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.611C>T
c.515C>T (p.Ser172Phe)
c.379C>T
n.2982C>T
c.509C>T (n.509C>T)
c.512C>T (p.Ser171Phe)
c.255C>T
n.160C>T
n.157C>T
n.284C>T
n.123C>T
c.96C>T
c.176C>T (p.Ser59Phe)
n.776C>T
n.704C>T
n.1006C>T
n.681C>T
n.862C>T
n.592C>T
n.719C>T
n.791C>T
n.1935C>T
n.1021C>T
n.671C>T
n.852C>T
n.582C>T
10g.125794944G>CCA378686338UROSc.596C>G (p.Ser199Cys)
c.370C>G
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.611C>G
c.515C>G (p.Ser172Cys)
c.379C>G
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c.509C>G (n.509C>G)
c.512C>G (p.Ser171Cys)
c.255C>G
n.160C>G
n.157C>G
n.284C>G
n.123C>G
c.96C>G
c.176C>G (p.Ser59Cys)
n.776C>G
n.704C>G
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n.681C>G
n.862C>G
n.592C>G
n.719C>G
n.791C>G
n.1935C>G
n.1021C>G
n.671C>G
n.852C>G
n.582C>G
10g.125794944G>TCA378686336UROSc.596C>A (p.Ser199Tyr)
c.370C>A
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.611C>A
c.515C>A (p.Ser172Tyr)
c.379C>A
n.2982C>A
c.509C>A (n.509C>A)
c.512C>A (p.Ser171Tyr)
c.255C>A
n.160C>A
n.157C>A
n.284C>A
n.123C>A
c.96C>A
c.176C>A (p.Ser59Tyr)
n.776C>A
n.704C>A
n.1006C>A
n.681C>A
n.862C>A
n.592C>A
n.719C>A
n.791C>A
n.1935C>A
n.1021C>A
n.671C>A
n.852C>A
n.582C>A
10g.125794945A>CCA378686340UROSc.595T>G (p.Ser199Ala)
c.369T>G
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.610T>G
c.514T>G (p.Ser172Ala)
c.378T>G
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c.508T>G (n.508T>G)
c.511T>G (p.Ser171Ala)
c.254T>G
n.159T>G
n.156T>G
n.283T>G
n.122T>G
c.95T>G
c.175T>G (p.Ser59Ala)
n.775T>G
n.703T>G
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n.718T>G
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n.1020T>G
n.670T>G
n.851T>G
n.581T>G
10g.125794945A>GCA378686342UROSc.595T>C (p.Ser199Pro)
c.369T>C
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.610T>C
c.514T>C (p.Ser172Pro)
c.378T>C
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c.508T>C (n.508T>C)
c.511T>C (p.Ser171Pro)
c.254T>C
n.159T>C
n.156T>C
n.283T>C
n.122T>C
c.95T>C
c.175T>C (p.Ser59Pro)
n.775T>C
n.703T>C
n.1005T>C
n.680T>C
n.861T>C
n.591T>C
n.718T>C
n.790T>C
n.1934T>C
n.1020T>C
n.670T>C
n.851T>C
n.581T>C
10g.125794945A>TCA378686345UROSc.595T>A (p.Ser199Thr)
c.369T>A
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.610T>A
c.514T>A (p.Ser172Thr)
c.378T>A
n.2981T>A
c.508T>A (n.508T>A)
c.511T>A (p.Ser171Thr)
c.254T>A
n.159T>A
n.156T>A
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c.95T>A
c.175T>A (p.Ser59Thr)
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n.670T>A
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n.581T>A
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 COSMIC
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10g.125794951T>GCA378686377UROSc.589A>C (p.Ser197Arg)
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10g.125794951_125794957delinsCAAAAATCA2695212881UROSc.583_589delinsATTTTTG (p.Phe195_Ser197delinsIlePheGly)
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c.*172_*178delinsATTTTTG (n.*172_*178delinsATTTTTG)
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c.499_505delinsATTTTTG (p.Phe167_Ser169delinsIlePheGly)
c.242_248delinsATTTTTG
n.147_153delinsATTTTTG
n.144_150delinsATTTTTG
n.271_277delinsATTTTTG
n.110_116delinsATTTTTG
c.83_89delinsATTTTTG
c.163_169delinsATTTTTG (p.Phe55_Ser57delinsIlePheGly)
n.763_769delinsATTTTTG
n.691_697delinsATTTTTG
n.993_999delinsATTTTTG
n.668_674delinsATTTTTG
n.849_855delinsATTTTTG
n.579_585delinsATTTTTG
n.706_712delinsATTTTTG
n.778_784delinsATTTTTG
n.1922_1928delinsATTTTTG
n.1008_1014delinsATTTTTG
n.658_664delinsATTTTTG
n.839_845delinsATTTTTG
n.569_575delinsATTTTTG
10g.125794952A>CCA378686380UROSc.588T>G (p.Phe196Leu)
c.362T>G
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.603T>G
c.507T>G (p.Phe169Leu)
c.371T>G
n.2974T>G
c.501T>G (n.501T>G)
c.504T>G (p.Phe168Leu)
c.247T>G
n.152T>G
n.149T>G
n.276T>G
n.115T>G
c.88T>G
c.168T>G (p.Phe56Leu)
n.768T>G
n.696T>G
n.998T>G
n.673T>G
n.854T>G
n.584T>G
n.711T>G
n.783T>G
n.1927T>G
n.1013T>G
n.663T>G
n.844T>G
n.574T>G
10g.125794952A>GCA471795641UROSc.588T>C (p.Phe196=)
c.362T>C
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.603T>C
c.507T>C (p.Phe169=)
c.371T>C
n.2974T>C
c.501T>C (n.501T>C)
c.504T>C (p.Phe168=)
c.247T>C
n.152T>C
n.149T>C
n.276T>C
n.115T>C
c.88T>C
c.168T>C (p.Phe56=)
n.768T>C
n.696T>C
n.998T>C
n.673T>C
n.854T>C
n.584T>C
n.711T>C
n.783T>C
n.1927T>C
n.1013T>C
n.663T>C
n.844T>C
n.574T>C
10g.125794952A>TCA378686382UROSc.588T>A (p.Phe196Leu)
c.362T>A
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.603T>A
c.507T>A (p.Phe169Leu)
c.371T>A
n.2974T>A
c.501T>A (n.501T>A)
c.504T>A (p.Phe168Leu)
c.247T>A
n.152T>A
n.149T>A
n.276T>A
n.115T>A
c.88T>A
c.168T>A (p.Phe56Leu)
n.768T>A
n.696T>A
n.998T>A
n.673T>A
n.854T>A
n.584T>A
n.711T>A
n.783T>A
n.1927T>A
n.1013T>A
n.663T>A
n.844T>A
n.574T>A
10g.125794957delCA471795639UROSc.588del (p.Phe196LeufsTer?)
c.362del
c.*177del (n.*177del)
c.*340del (n.*340del)
c.603del
c.507del (p.Phe169LeufsTer?)
c.371del
n.2974del
c.501del (n.501del)
c.504del (p.Phe168LeufsTer?)
c.247del
n.152del
n.149del
n.276del
n.115del
c.88del
c.168del (p.Phe56LeufsTer?)
c.588del (p.Phe196LeufsTer26)
n.768del
n.696del
n.998del
n.673del
n.854del
n.584del
n.711del
n.783del
n.1927del
n.1013del
n.663del
n.844del
n.574del
 COSMIC
10g.125794953A>CCA378686385UROSc.587T>G (p.Phe196Cys)
c.361T>G
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.602T>G
c.506T>G (p.Phe169Cys)
c.370T>G
n.2973T>G
c.500T>G (n.500T>G)
c.503T>G (p.Phe168Cys)
c.246T>G
n.151T>G
n.148T>G
n.275T>G
n.114T>G
c.87T>G
c.167T>G (p.Phe56Cys)
n.767T>G
n.695T>G
n.997T>G
n.672T>G
n.853T>G
n.583T>G
n.710T>G
n.782T>G
n.1926T>G
n.1012T>G
n.662T>G
n.843T>G
n.573T>G
10g.125794953A>GCA378686387UROSc.587T>C (p.Phe196Ser)
c.361T>C
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.602T>C
c.506T>C (p.Phe169Ser)
c.370T>C
n.2973T>C
c.500T>C (n.500T>C)
c.503T>C (p.Phe168Ser)
c.246T>C
n.151T>C
n.148T>C
n.275T>C
n.114T>C
c.87T>C
c.167T>C (p.Phe56Ser)
n.767T>C
n.695T>C
n.997T>C
n.672T>C
n.853T>C
n.583T>C
n.710T>C
n.782T>C
n.1926T>C
n.1012T>C
n.662T>C
n.843T>C
n.573T>C
10g.125794953A>TCA378686389UROSc.587T>A (p.Phe196Tyr)
c.361T>A
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.602T>A
c.506T>A (p.Phe169Tyr)
c.370T>A
n.2973T>A
c.500T>A (n.500T>A)
c.503T>A (p.Phe168Tyr)
c.246T>A
n.151T>A
n.148T>A
n.275T>A
n.114T>A
c.87T>A
c.167T>A (p.Phe56Tyr)
n.767T>A
n.695T>A
n.997T>A
n.672T>A
n.853T>A
n.583T>A
n.710T>A
n.782T>A
n.1926T>A
n.1012T>A
n.662T>A
n.843T>A
n.573T>A
10g.125794954A>CCA378686391UROSc.586T>G (p.Phe196Val)
c.360T>G
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.601T>G
c.505T>G (p.Phe169Val)
c.369T>G
n.2972T>G
c.499T>G (n.499T>G)
c.502T>G (p.Phe168Val)
c.245T>G
n.150T>G
n.147T>G
n.274T>G
n.113T>G
c.86T>G
c.166T>G (p.Phe56Val)
n.766T>G
n.694T>G
n.996T>G
n.671T>G
n.852T>G
n.582T>G
n.709T>G
n.781T>G
n.1925T>G
n.1011T>G
n.661T>G
n.842T>G
n.572T>G
10g.125794954A>GCA378686393UROSc.586T>C (p.Phe196Leu)
c.360T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.601T>C
c.505T>C (p.Phe169Leu)
c.369T>C
n.2972T>C
c.499T>C (n.499T>C)
c.502T>C (p.Phe168Leu)
c.245T>C
n.150T>C
n.147T>C
n.274T>C
n.113T>C
c.86T>C
c.166T>C (p.Phe56Leu)
n.766T>C
n.694T>C
n.996T>C
n.671T>C
n.852T>C
n.582T>C
n.709T>C
n.781T>C
n.1925T>C
n.1011T>C
n.661T>C
n.842T>C
n.572T>C
10g.125794954A>TCA378686395UROSc.586T>A (p.Phe196Ile)
c.360T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.601T>A
c.505T>A (p.Phe169Ile)
c.369T>A
n.2972T>A
c.499T>A (n.499T>A)
c.502T>A (p.Phe168Ile)
c.245T>A
n.150T>A
n.147T>A
n.274T>A
n.113T>A
c.86T>A
c.166T>A (p.Phe56Ile)
n.766T>A
n.694T>A
n.996T>A
n.671T>A
n.852T>A
n.582T>A
n.709T>A
n.781T>A
n.1925T>A
n.1011T>A
n.661T>A
n.842T>A
n.572T>A
10g.125794955A>CCA378686397UROSc.585T>G (p.Phe195Leu)
c.359T>G
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.600T>G
c.504T>G (p.Phe168Leu)
c.368T>G
n.2971T>G
c.498T>G (n.498T>G)
c.501T>G (p.Phe167Leu)
c.244T>G
n.149T>G
n.146T>G
n.273T>G
n.112T>G
c.85T>G
c.165T>G (p.Phe55Leu)
n.765T>G
n.693T>G
n.995T>G
n.670T>G
n.851T>G
n.581T>G
n.708T>G
n.780T>G
n.1924T>G
n.1010T>G
n.660T>G
n.841T>G
n.571T>G
10g.125794955A>GCA471795651UROSc.585T>C (p.Phe195=)
c.359T>C
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.600T>C
c.504T>C (p.Phe168=)
c.368T>C
n.2971T>C
c.498T>C (n.498T>C)
c.501T>C (p.Phe167=)
c.244T>C
n.149T>C
n.146T>C
n.273T>C
n.112T>C
c.85T>C
c.165T>C (p.Phe55=)
n.765T>C
n.693T>C
n.995T>C
n.670T>C
n.851T>C
n.581T>C
n.708T>C
n.780T>C
n.1924T>C
n.1010T>C
n.660T>C
n.841T>C
n.571T>C
10g.125794955A>TCA378686399UROSc.585T>A (p.Phe195Leu)
c.359T>A
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.600T>A
c.504T>A (p.Phe168Leu)
c.368T>A
n.2971T>A
c.498T>A (n.498T>A)
c.501T>A (p.Phe167Leu)
c.244T>A
n.149T>A
n.146T>A
n.273T>A
n.112T>A
c.85T>A
c.165T>A (p.Phe55Leu)
n.765T>A
n.693T>A
n.995T>A
n.670T>A
n.851T>A
n.581T>A
n.708T>A
n.780T>A
n.1924T>A
n.1010T>A
n.660T>A
n.841T>A
n.571T>A
10g.125794956A=CA1943004019UROSc.584T= (p.Phe195=)
c.358T=
c.*173T= (n.*173T=)
c.*336T= (n.*336T=)
c.599T=
c.503T= (p.Phe168=)
c.367T=
n.2970T=
c.497T= (n.497T=)
c.500T= (p.Phe167=)
c.243T=
n.148T=
n.145T=
n.272T=
n.111T=
c.84T=
c.164T= (p.Phe55=)
n.764T=
n.692T=
n.994T=
n.669T=
n.850T=
n.580T=
n.707T=
n.779T=
n.1923T=
n.1009T=
n.659T=
n.840T=
n.570T=
10g.125794956A>CCA378686405UROSc.584T>G (p.Phe195Cys)
c.358T>G
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.599T>G
c.503T>G (p.Phe168Cys)
c.367T>G
n.2970T>G
c.497T>G (n.497T>G)
c.500T>G (p.Phe167Cys)
c.243T>G
n.148T>G
n.145T>G
n.272T>G
n.111T>G
c.84T>G
c.164T>G (p.Phe55Cys)
n.764T>G
n.692T>G
n.994T>G
n.669T>G
n.850T>G
n.580T>G
n.707T>G
n.779T>G
n.1923T>G
n.1009T>G
n.659T>G
n.840T>G
n.570T>G
 gnomAD v4
10g.125794956A>GCA378686402UROSc.584T>C (p.Phe195Ser)
c.358T>C
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.599T>C
c.503T>C (p.Phe168Ser)
c.367T>C
n.2970T>C
c.497T>C (n.497T>C)
c.500T>C (p.Phe167Ser)
c.243T>C
n.148T>C
n.145T>C
n.272T>C
n.111T>C
c.84T>C
c.164T>C (p.Phe55Ser)
n.764T>C
n.692T>C
n.994T>C
n.669T>C
n.850T>C
n.580T>C
n.707T>C
n.779T>C
n.1923T>C
n.1009T>C
n.659T>C
n.840T>C
n.570T>C
10g.125794956A>TCA5738376UROSc.584T>A (p.Phe195Tyr)
c.358T>A
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.599T>A
c.503T>A (p.Phe168Tyr)
c.367T>A
n.2970T>A
c.497T>A (n.497T>A)
c.500T>A (p.Phe167Tyr)
c.243T>A
n.148T>A
n.145T>A
n.272T>A
n.111T>A
c.84T>A
c.164T>A (p.Phe55Tyr)
n.764T>A
n.692T>A
n.994T>A
n.669T>A
n.850T>A
n.580T>A
n.707T>A
n.779T>A
n.1923T>A
n.1009T>A
n.659T>A
n.840T>A
n.570T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125794957A=CA1943004020UROSc.583T= (p.Phe195=)
c.357T=
c.*172T= (n.*172T=)
c.*335T= (n.*335T=)
c.598T=
c.502T= (p.Phe168=)
c.366T=
n.2969T=
c.496T= (n.496T=)
c.499T= (p.Phe167=)
c.242T=
n.147T=
n.144T=
n.271T=
n.110T=
c.83T=
c.163T= (p.Phe55=)
n.763T=
n.691T=
n.993T=
n.668T=
n.849T=
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n.778T=
n.1922T=
n.1008T=
n.658T=
n.839T=
n.569T=
10g.125794957A>CCA378686408UROSc.583T>G (p.Phe195Val)
c.357T>G
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.598T>G
c.502T>G (p.Phe168Val)
c.366T>G
n.2969T>G
c.496T>G (n.496T>G)
c.499T>G (p.Phe167Val)
c.242T>G
n.147T>G
n.144T>G
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n.110T>G
c.83T>G
c.163T>G (p.Phe55Val)
n.763T>G
n.691T>G
n.993T>G
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n.849T>G
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n.1922T>G
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n.658T>G
n.839T>G
n.569T>G
 gnomAD v4
10g.125794957A>GCA378686410UROSc.583T>C (p.Phe195Leu)
c.357T>C
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.598T>C
c.502T>C (p.Phe168Leu)
c.366T>C
n.2969T>C
c.496T>C (n.496T>C)
c.499T>C (p.Phe167Leu)
c.242T>C
n.147T>C
n.144T>C
n.271T>C
n.110T>C
c.83T>C
c.163T>C (p.Phe55Leu)
n.763T>C
n.691T>C
n.993T>C
n.668T>C
n.849T>C
n.579T>C
n.706T>C
n.778T>C
n.1922T>C
n.1008T>C
n.658T>C
n.839T>C
n.569T>C
 dbSNP
10g.125794957A>TCA378686412UROSc.583T>A (p.Phe195Ile)
c.357T>A
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.598T>A
c.502T>A (p.Phe168Ile)
c.366T>A
n.2969T>A
c.496T>A (n.496T>A)
c.499T>A (p.Phe167Ile)
c.242T>A
n.147T>A
n.144T>A
n.271T>A
n.110T>A
c.83T>A
c.163T>A (p.Phe55Ile)
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n.691T>A
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n.849T>A
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n.778T>A
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n.1008T>A
n.658T>A
n.839T>A
n.569T>A
10g.125794958T>ACA5738377UROSc.582A>T (p.Thr194=)
c.356A>T
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c.*334A>T (n.*334A>T)
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c.498A>T (p.Thr166=)
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n.143A>T
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n.109A>T
c.82A>T
c.162A>T (p.Thr54=)
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n.992A>T
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n.705A>T
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n.1007A>T
n.657A>T
n.838A>T
n.568A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125794958T>CCA471795663UROSc.582A>G (p.Thr194=)
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n.568A>G
10g.125794958T>GCA471795665UROSc.582A>C (p.Thr194=)
c.356A>C
c.*171A>C (n.*171A>C)
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c.597A>C
c.501A>C (p.Thr167=)
c.365A>C
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c.495A>C (n.495A>C)
c.498A>C (p.Thr166=)
c.241A>C
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n.270A>C
n.109A>C
c.82A>C
c.162A>C (p.Thr54=)
n.762A>C
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n.838A>C
n.568A>C
10g.125794958T=CA1943004021UROSc.582A= (p.Thr194=)
c.356A=
c.*171A= (n.*171A=)
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c.501A= (p.Thr167=)
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c.498A= (p.Thr166=)
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c.162A= (p.Thr54=)
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10g.125794959G>ACA378686421UROSc.581C>T (p.Thr194Ile)
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n.567C>T
 gnomAD v4
10g.125794959G>CCA378686423UROSc.581C>G (p.Thr194Arg)
c.355C>G
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.596C>G
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n.567C>G
10g.125794959G>TCA378686426UROSc.581C>A (p.Thr194Lys)
c.355C>A
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.596C>A
c.500C>A (p.Thr167Lys)
c.364C>A
n.2967C>A
c.494C>A (n.494C>A)
c.497C>A (p.Thr166Lys)
c.240C>A
n.145C>A
n.142C>A
n.269C>A
n.108C>A
c.81C>A
c.161C>A (p.Thr54Lys)
n.761C>A
n.689C>A
n.991C>A
n.666C>A
n.847C>A
n.577C>A
n.704C>A
n.776C>A
n.1920C>A
n.1006C>A
n.656C>A
n.837C>A
n.567C>A
 gnomAD v4
10g.125794960T>ACA378686428UROSc.580A>T (p.Thr194Ser)
c.354A>T
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.595A>T
c.499A>T (p.Thr167Ser)
c.363A>T
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c.496A>T (p.Thr166Ser)
c.239A>T
n.144A>T
n.141A>T
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c.80A>T
c.160A>T (p.Thr54Ser)
n.760A>T
n.688A>T
n.990A>T
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n.846A>T
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n.703A>T
n.775A>T
n.1919A>T
n.1005A>T
n.655A>T
n.836A>T
n.566A>T
10g.125794960T>CCA378686430UROSc.580A>G (p.Thr194Ala)
c.354A>G
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.595A>G
c.499A>G (p.Thr167Ala)
c.363A>G
n.2966A>G
c.493A>G (n.493A>G)
c.496A>G (p.Thr166Ala)
c.239A>G
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n.141A>G
n.268A>G
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c.80A>G
c.160A>G (p.Thr54Ala)
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n.688A>G
n.990A>G
n.665A>G
n.846A>G
n.576A>G
n.703A>G
n.775A>G
n.1919A>G
n.1005A>G
n.655A>G
n.836A>G
n.566A>G
10g.125794960T>GCA378686433UROSc.580A>C (p.Thr194Pro)
c.354A>C
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.595A>C
c.499A>C (p.Thr167Pro)
c.363A>C
n.2966A>C
c.493A>C (n.493A>C)
c.496A>C (p.Thr166Pro)
c.239A>C
n.144A>C
n.141A>C
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n.107A>C
c.80A>C
c.160A>C (p.Thr54Pro)
n.760A>C
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n.1919A>C
n.1005A>C
n.655A>C
n.836A>C
n.566A>C
10g.125794961G>ACA471795675UROSc.579C>T (p.Ile193=)
c.353C>T
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.594C>T
c.498C>T (p.Ile166=)
c.362C>T
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c.238C>T
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c.79C>T
c.159C>T (p.Ile53=)
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n.1918C>T
n.1004C>T
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n.835C>T
n.565C>T
 gnomAD v4
10g.125794961G>CCA378686436UROSc.579C>G (p.Ile193Met)
c.353C>G
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.594C>G
c.498C>G (p.Ile166Met)
c.362C>G
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c.492C>G (n.492C>G)
c.495C>G (p.Ile165Met)
c.238C>G
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n.140C>G
n.267C>G
n.106C>G
c.79C>G
c.159C>G (p.Ile53Met)
n.759C>G
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n.774C>G
n.1918C>G
n.1004C>G
n.654C>G
n.835C>G
n.565C>G
10g.125794961G>TCA471795677UROSc.579C>A (p.Ile193=)
c.353C>A
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.594C>A
c.498C>A (p.Ile166=)
c.362C>A
n.2965C>A
c.492C>A (n.492C>A)
c.495C>A (p.Ile165=)
c.238C>A
n.143C>A
n.140C>A
n.267C>A
n.106C>A
c.79C>A
c.159C>A (p.Ile53=)
n.759C>A
n.687C>A
n.989C>A
n.664C>A
n.845C>A
n.575C>A
n.702C>A
n.774C>A
n.1918C>A
n.1004C>A
n.654C>A
n.835C>A
n.565C>A
10g.125794962A>CCA378686437UROSc.578T>G (p.Ile193Ser)
c.352T>G
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.*330T>G (n.*330T>G)
c.593T>G
c.497T>G (p.Ile166Ser)
c.361T>G
n.2964T>G
c.491T>G (n.491T>G)
c.494T>G (p.Ile165Ser)
c.237T>G
n.142T>G
n.139T>G
n.266T>G
n.105T>G
c.78T>G
c.158T>G (p.Ile53Ser)
n.758T>G
n.686T>G
n.988T>G
n.663T>G
n.844T>G
n.574T>G
n.701T>G
n.773T>G
n.1917T>G
n.1003T>G
n.653T>G
n.834T>G
n.564T>G
10g.125794962A>GCA378686438UROSc.578T>C (p.Ile193Thr)
c.352T>C
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.593T>C
c.497T>C (p.Ile166Thr)
c.361T>C
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c.491T>C (n.491T>C)
c.494T>C (p.Ile165Thr)
c.237T>C
n.142T>C
n.139T>C
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n.105T>C
c.78T>C
c.158T>C (p.Ile53Thr)
n.758T>C
n.686T>C
n.988T>C
n.663T>C
n.844T>C
n.574T>C
n.701T>C
n.773T>C
n.1917T>C
n.1003T>C
n.653T>C
n.834T>C
n.564T>C
10g.125794962A>TCA378686439UROSc.578T>A (p.Ile193Asn)
c.352T>A
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.593T>A
c.497T>A (p.Ile166Asn)
c.361T>A
n.2964T>A
c.491T>A (n.491T>A)
c.494T>A (p.Ile165Asn)
c.237T>A
n.142T>A
n.139T>A
n.266T>A
n.105T>A
c.78T>A
c.158T>A (p.Ile53Asn)
n.758T>A
n.686T>A
n.988T>A
n.663T>A
n.844T>A
n.574T>A
n.701T>A
n.773T>A
n.1917T>A
n.1003T>A
n.653T>A
n.834T>A
n.564T>A
10g.125794963T>ACA378686441UROSc.577A>T (p.Ile193Phe)
c.351A>T
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.592A>T
c.496A>T (p.Ile166Phe)
c.360A>T
n.2963A>T
c.490A>T (n.490A>T)
c.493A>T (p.Ile165Phe)
c.236A>T
n.141A>T
n.138A>T
n.265A>T
n.104A>T
c.77A>T
c.157A>T (p.Ile53Phe)
n.757A>T
n.685A>T
n.987A>T
n.662A>T
n.843A>T
n.573A>T
n.700A>T
n.772A>T
n.1916A>T
n.1002A>T
n.652A>T
n.833A>T
n.563A>T
10g.125794963T>CCA378686442UROSc.577A>G (p.Ile193Val)
c.351A>G
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.592A>G
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c.490A>G (n.490A>G)
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c.236A>G
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c.157A>G (p.Ile53Val)
n.757A>G
n.685A>G
n.987A>G
n.662A>G
n.843A>G
n.573A>G
n.700A>G
n.772A>G
n.1916A>G
n.1002A>G
n.652A>G
n.833A>G
n.563A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.125794963T>GCA378686440UROSc.577A>C (p.Ile193Leu)
c.351A>C
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.592A>C
c.496A>C (p.Ile166Leu)
c.360A>C
n.2963A>C
c.490A>C (n.490A>C)
c.493A>C (p.Ile165Leu)
c.236A>C
n.141A>C
n.138A>C
n.265A>C
n.104A>C
c.77A>C
c.157A>C (p.Ile53Leu)
n.757A>C
n.685A>C
n.987A>C
n.662A>C
n.843A>C
n.573A>C
n.700A>C
n.772A>C
n.1916A>C
n.1002A>C
n.652A>C
n.833A>C
n.563A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125794963T=CA1943004022UROSc.577A= (p.Ile193=)
c.351A=
c.*166A= (n.*166A=)
c.*329A= (n.*329A=)
c.592A=
c.496A= (p.Ile166=)
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n.2963A=
c.490A= (n.490A=)
c.493A= (p.Ile165=)
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c.157A= (p.Ile53=)
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n.685A=
n.987A=
n.662A=
n.843A=
n.573A=
n.700A=
n.772A=
n.1916A=
n.1002A=
n.652A=
n.833A=
n.563A=
10g.125794964G>ACA471795687UROSc.576C>T (p.Ser192=)
c.350C>T
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.591C>T
c.495C>T (p.Ser165=)
c.359C>T
n.2962C>T
c.489C>T (n.489C>T)
c.492C>T (p.Ser164=)
c.235C>T
n.140C>T
n.137C>T
n.264C>T
n.103C>T
c.76C>T
c.156C>T (p.Ser52=)
n.756C>T
n.684C>T
n.986C>T
n.661C>T
n.842C>T
n.572C>T
n.699C>T
n.771C>T
n.1915C>T
n.1001C>T
n.651C>T
n.832C>T
n.562C>T
10g.125794964G>CCA378686443UROSc.576C>G (p.Ser192Arg)
c.350C>G
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.591C>G
c.495C>G (p.Ser165Arg)
c.359C>G
n.2962C>G
c.489C>G (n.489C>G)
c.492C>G (p.Ser164Arg)
c.235C>G
n.140C>G
n.137C>G
n.264C>G
n.103C>G
c.76C>G
c.156C>G (p.Ser52Arg)
n.756C>G
n.684C>G
n.986C>G
n.661C>G
n.842C>G
n.572C>G
n.699C>G
n.771C>G
n.1915C>G
n.1001C>G
n.651C>G
n.832C>G
n.562C>G
10g.125794964G>TCA378686444UROSc.576C>A (p.Ser192Arg)
c.350C>A
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.591C>A
c.495C>A (p.Ser165Arg)
c.359C>A
n.2962C>A
c.489C>A (n.489C>A)
c.492C>A (p.Ser164Arg)
c.235C>A
n.140C>A
n.137C>A
n.264C>A
n.103C>A
c.76C>A
c.156C>A (p.Ser52Arg)
n.756C>A
n.684C>A
n.986C>A
n.661C>A
n.842C>A
n.572C>A
n.699C>A
n.771C>A
n.1915C>A
n.1001C>A
n.651C>A
n.832C>A
n.562C>A
10g.125794965C>ACA378686445UROSc.575G>T (p.Ser192Ile)
c.349G>T
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.590G>T
c.494G>T (p.Ser165Ile)
c.358G>T
n.2961G>T
c.488G>T (n.488G>T)
c.491G>T (p.Ser164Ile)
c.234G>T
n.139G>T
n.136G>T
n.263G>T
n.102G>T
c.75G>T
c.155G>T (p.Ser52Ile)
n.755G>T
n.683G>T
n.985G>T
n.660G>T
n.841G>T
n.571G>T
n.698G>T
n.770G>T
n.1914G>T
n.1000G>T
n.650G>T
n.831G>T
n.561G>T
10g.125794965C>GCA378686446UROSc.575G>C (p.Ser192Thr)
c.349G>C
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.590G>C
c.494G>C (p.Ser165Thr)
c.358G>C
n.2961G>C
c.488G>C (n.488G>C)
c.491G>C (p.Ser164Thr)
c.234G>C
n.139G>C
n.136G>C
n.263G>C
n.102G>C
c.75G>C
c.155G>C (p.Ser52Thr)
n.755G>C
n.683G>C
n.985G>C
n.660G>C
n.841G>C
n.571G>C
n.698G>C
n.770G>C
n.1914G>C
n.1000G>C
n.650G>C
n.831G>C
n.561G>C
 gnomAD v4
10g.125794965C>TCA378686447UROSc.575G>A (p.Ser192Asn)
c.349G>A
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.590G>A
c.494G>A (p.Ser165Asn)
c.358G>A
n.2961G>A
c.488G>A (n.488G>A)
c.491G>A (p.Ser164Asn)
c.234G>A
n.139G>A
n.136G>A
n.263G>A
n.102G>A
c.75G>A
c.155G>A (p.Ser52Asn)
n.755G>A
n.683G>A
n.985G>A
n.660G>A
n.841G>A
n.571G>A
n.698G>A
n.770G>A
n.1914G>A
n.1000G>A
n.650G>A
n.831G>A
n.561G>A
 gnomAD v4
10g.125794966T>ACA378686450UROSc.574A>T (p.Ser192Cys)
c.348A>T
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.589A>T
c.493A>T (p.Ser165Cys)
c.357A>T
n.2960A>T
c.487A>T (n.487A>T)
c.490A>T (p.Ser164Cys)
c.233A>T
n.138A>T
n.135A>T
n.262A>T
n.101A>T
c.74A>T
c.154A>T (p.Ser52Cys)
n.754A>T
n.682A>T
n.984A>T
n.659A>T
n.840A>T
n.570A>T
n.697A>T
n.769A>T
n.1913A>T
n.999A>T
n.649A>T
n.830A>T
n.560A>T
10g.125794966T>CCA378686449UROSc.574A>G (p.Ser192Gly)
c.348A>G
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.589A>G
c.493A>G (p.Ser165Gly)
c.357A>G
n.2960A>G
c.487A>G (n.487A>G)
c.490A>G (p.Ser164Gly)
c.233A>G
n.138A>G
n.135A>G
n.262A>G
n.101A>G
c.74A>G
c.154A>G (p.Ser52Gly)
n.754A>G
n.682A>G
n.984A>G
n.659A>G
n.840A>G
n.570A>G
n.697A>G
n.769A>G
n.1913A>G
n.999A>G
n.649A>G
n.830A>G
n.560A>G
10g.125794966T>GCA378686448UROSc.574A>C (p.Ser192Arg)
c.348A>C
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.589A>C
c.493A>C (p.Ser165Arg)
c.357A>C
n.2960A>C
c.487A>C (n.487A>C)
c.490A>C (p.Ser164Arg)
c.233A>C
n.138A>C
n.135A>C
n.262A>C
n.101A>C
c.74A>C
c.154A>C (p.Ser52Arg)
n.754A>C
n.682A>C
n.984A>C
n.659A>C
n.840A>C
n.570A>C
n.697A>C
n.769A>C
n.1913A>C
n.999A>C
n.649A>C
n.830A>C
n.560A>C
10g.125794967G>ACA471795699UROSc.573C>T (p.Ala191=)
c.347C>T
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.588C>T
c.492C>T (p.Ala164=)
c.356C>T
n.2959C>T
c.486C>T (n.486C>T)
c.489C>T (p.Ala163=)
c.232C>T
n.137C>T
n.134C>T
n.261C>T
n.100C>T
c.73C>T
c.153C>T (p.Ala51=)
n.753C>T
n.681C>T
n.983C>T
n.658C>T
n.839C>T
n.569C>T
n.696C>T
n.768C>T
n.1912C>T
n.998C>T
n.648C>T
n.829C>T
n.559C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.125794967G>CCA471795701UROSc.573C>G (p.Ala191=)
c.347C>G
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.588C>G
c.492C>G (p.Ala164=)
c.356C>G
n.2959C>G
c.486C>G (n.486C>G)
c.489C>G (p.Ala163=)
c.232C>G
n.137C>G
n.134C>G
n.261C>G
n.100C>G
c.73C>G
c.153C>G (p.Ala51=)
n.753C>G
n.681C>G
n.983C>G
n.658C>G
n.839C>G
n.569C>G
n.696C>G
n.768C>G
n.1912C>G
n.998C>G
n.648C>G
n.829C>G
n.559C>G
10g.125794967G=CA1943004023UROSc.573C= (p.Ala191=)
c.347C=
c.*162C= (n.*162C=)
c.*325C= (n.*325C=)
c.588C=
c.492C= (p.Ala164=)
c.356C=
n.2959C=
c.486C= (n.486C=)
c.489C= (p.Ala163=)
c.232C=
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n.100C=
c.73C=
c.153C= (p.Ala51=)
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n.681C=
n.983C=
n.658C=
n.839C=
n.569C=
n.696C=
n.768C=
n.1912C=
n.998C=
n.648C=
n.829C=
n.559C=
10g.125794967G>TCA471795702UROSc.573C>A (p.Ala191=)
c.347C>A
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.588C>A
c.492C>A (p.Ala164=)
c.356C>A
n.2959C>A
c.486C>A (n.486C>A)
c.489C>A (p.Ala163=)
c.232C>A
n.137C>A
n.134C>A
n.261C>A
n.100C>A
c.73C>A
c.153C>A (p.Ala51=)
n.753C>A
n.681C>A
n.983C>A
n.658C>A
n.839C>A
n.569C>A
n.696C>A
n.768C>A
n.1912C>A
n.998C>A
n.648C>A
n.829C>A
n.559C>A
10g.125794968delCA2611364604UROSc.573del (p.Ser192AlafsTer?)
c.347del
c.*162del (n.*162del)
c.*325del (n.*325del)
c.588del
c.492del (p.Ser165AlafsTer?)
c.356del
n.2959del
c.486del (n.486del)
c.489del (p.Ser164AlafsTer?)
c.232del
n.137del
n.134del
n.261del
n.100del
c.73del
c.153del (p.Ser52AlafsTer?)
n.753del
n.681del
n.983del
n.658del
n.839del
n.569del
n.696del
n.768del
n.1912del
n.998del
n.648del
n.829del
n.559del
 gnomAD v4
10g.125794968G>ACA378686451UROSc.572C>T (p.Ala191Val)
c.346C>T
c.*161C>T (n.*161C>T)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.587C>T
c.491C>T (p.Ala164Val)
c.355C>T
n.2958C>T
c.485C>T (n.485C>T)
c.488C>T (p.Ala163Val)
c.231C>T
n.136C>T
n.133C>T
n.260C>T
n.99C>T
c.72C>T
c.152C>T (p.Ala51Val)
n.752C>T
n.680C>T
n.982C>T
n.657C>T
n.838C>T
n.568C>T
n.695C>T
n.767C>T
n.1911C>T
n.997C>T
n.647C>T
n.828C>T
n.558C>T
 gnomAD v4
10g.125794968G>CCA378686452UROSc.572C>G (p.Ala191Gly)
c.346C>G
c.*161C>G (n.*161C>G)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.587C>G
c.491C>G (p.Ala164Gly)
c.355C>G
n.2958C>G
c.485C>G (n.485C>G)
c.488C>G (p.Ala163Gly)
c.231C>G
n.136C>G
n.133C>G
n.260C>G
n.99C>G
c.72C>G
c.152C>G (p.Ala51Gly)
n.752C>G
n.680C>G
n.982C>G
n.657C>G
n.838C>G
n.568C>G
n.695C>G
n.767C>G
n.1911C>G
n.997C>G
n.647C>G
n.828C>G
n.558C>G
10g.125794968G>TCA378686453UROSc.572C>A (p.Ala191Asp)
c.346C>A
c.*161C>A (n.*161C>A)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.587C>A
c.491C>A (p.Ala164Asp)
c.355C>A
n.2958C>A
c.485C>A (n.485C>A)
c.488C>A (p.Ala163Asp)
c.231C>A
n.136C>A
n.133C>A
n.260C>A
n.99C>A
c.72C>A
c.152C>A (p.Ala51Asp)
n.752C>A
n.680C>A
n.982C>A
n.657C>A
n.838C>A
n.568C>A
n.695C>A
n.767C>A
n.1911C>A
n.997C>A
n.647C>A
n.828C>A
n.558C>A
10g.125794969C>ACA378686454UROSc.571G>T (p.Ala191Ser)
c.345G>T
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.586G>T
c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.354G>T
n.2957G>T
c.484G>T (n.484G>T)
c.487G>T (p.Ala163Ser)
c.230G>T
n.135G>T
n.132G>T
n.259G>T
n.98G>T
c.71G>T
c.151G>T (p.Ala51Ser)
n.751G>T
n.679G>T
n.981G>T
n.656G>T
n.837G>T
n.567G>T
n.694G>T
n.766G>T
n.1910G>T
n.996G>T
n.646G>T
n.827G>T
n.557G>T
10g.125794969C=CA1943004024UROSc.571G= (p.Ala191=)
c.345G=
c.*160G= (n.*160G=)
c.*323G= (n.*323G=)
c.586G=
c.490G= (p.Ala164=)
c.354G=
n.2957G=
c.484G= (n.484G=)
c.487G= (p.Ala163=)
c.230G=
n.135G=
n.132G=
n.259G=
n.98G=
c.71G=
c.151G= (p.Ala51=)
n.751G=
n.679G=
n.981G=
n.656G=
n.837G=
n.567G=
n.694G=
n.766G=
n.1910G=
n.996G=
n.646G=
n.827G=
n.557G=
10g.125794969C>GCA378686455UROSc.571G>C (p.Ala191Pro)
c.345G>C
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.586G>C
c.490G>C (p.Ala164Pro)
c.354G>C
n.2957G>C
c.484G>C (n.484G>C)
c.487G>C (p.Ala163Pro)
c.230G>C
n.135G>C
n.132G>C
n.259G>C
n.98G>C
c.71G>C
c.151G>C (p.Ala51Pro)
n.751G>C
n.679G>C
n.981G>C
n.656G>C
n.837G>C
n.567G>C
n.694G>C
n.766G>C
n.1910G>C
n.996G>C
n.646G>C
n.827G>C
n.557G>C
10g.125794969C>TCA215338415UROSc.571G>A (p.Ala191Thr)
c.345G>A
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.586G>A
c.490G>A (p.Ala164Thr)
c.354G>A
n.2957G>A
c.484G>A (n.484G>A)
c.487G>A (p.Ala163Thr)
c.230G>A
n.135G>A
n.132G>A
n.259G>A
n.98G>A
c.71G>A
c.151G>A (p.Ala51Thr)
n.751G>A
n.679G>A
n.981G>A
n.656G>A
n.837G>A
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n.694G>A
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n.760del
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n.990del
n.640del
n.821del
n.551del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.989G>A
n.639G>A
n.820G>A
n.550G>A
 dbSNP
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n.549G>A
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.548-3C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.757-5C>A
n.1901-5C>A
n.987-5C>A
n.637-5C>A
n.818-5C>A
n.548-5C>A
10g.125794986delCA1943004035UROSc.562-5del (n.562-5del)
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n.123-5del
n.245del
n.89-5del
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c.142-5del (n.142-5del)
n.742-5del
n.670-5del
n.972-5del
n.647-5del
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n.558-5del
n.685-5del
n.757-5del
n.1901-5del
n.987-5del
n.637-5del
n.818-5del
n.548-5del
 dbSNP
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c.336-6C>T
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c.*314-6C>T (n.*314-6C>T)
c.577-6C>T
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n.742-6C>T
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n.757-6C>T
n.1901-6C>T
n.987-6C>T
n.637-6C>T
n.818-6C>T
n.548-6C>T
 dbSNP
10g.125794984G=CA1943004038UROSc.562-6C= (n.562-6C=)
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c.*151-6C= (n.*151-6C=)
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10g.125794984G>TCA471795758UROSc.562-6C>A (n.562-6C>A)
c.336-6C>A
c.*151-6C>A (n.*151-6C>A)
c.*314-6C>A (n.*314-6C>A)
c.577-6C>A
c.481-6C>A (n.481-6C>A)
c.345-6C>A
n.2948-6C>A
c.475-6C>A (n.475-6C>A)
c.478-6C>A (n.478-6C>A)
c.221-6C>A
n.126-6C>A
n.123-6C>A
n.244C>A
n.89-6C>A
c.62-6C>A
c.142-6C>A (n.142-6C>A)
n.742-6C>A
n.670-6C>A
n.972-6C>A
n.647-6C>A
n.828-6C>A
n.558-6C>A
n.685-6C>A
n.757-6C>A
n.1901-6C>A
n.987-6C>A
n.637-6C>A
n.818-6C>A
n.548-6C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.125794985G>ACA5738384UROSc.562-7C>T (n.562-7C>T)
c.336-7C>T
c.*151-7C>T (n.*151-7C>T)
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c.577-7C>T
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c.345-7C>T
n.2948-7C>T
c.475-7C>T (n.475-7C>T)
c.478-7C>T (n.478-7C>T)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched