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10 | g.125794887T= | CA1943003994 | UROS | c.653A= (p.Gln218=) c.427A= c.*242A= (n.*242A=) c.*405A= (n.*405A=) c.572A= (p.Gln191=) c.436A= n.3039A= c.566A= (n.566A=) c.312A= n.217A= n.214A= n.341A= n.180A= c.153A= c.233A= (p.Gln78=) n.833A= n.761A= n.1063A= n.738A= n.919A= n.649A= n.776A= n.848A= n.1992A= n.1078A= n.728A= n.909A= n.639A= | |
10 | g.125794888G>A | CA378686024 | UROS | c.652C>T (p.Gln218Ter) c.426C>T c.*241C>T (n.*241C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) c.571C>T (p.Gln191Ter) c.435C>T n.3038C>T c.565C>T (n.565C>T) c.311C>T n.216C>T n.213C>T n.340C>T n.179C>T c.152C>T c.232C>T (p.Gln78Ter) n.832C>T n.760C>T n.1062C>T n.737C>T n.918C>T n.648C>T n.775C>T n.847C>T n.1991C>T n.1077C>T n.727C>T n.908C>T n.638C>T | |
10 | g.125794888G>C | CA378686026 | UROS | c.652C>G (p.Gln218Glu) c.426C>G c.*241C>G (n.*241C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) c.571C>G (p.Gln191Glu) c.435C>G n.3038C>G c.565C>G (n.565C>G) c.311C>G n.216C>G n.213C>G n.340C>G n.179C>G c.152C>G c.232C>G (p.Gln78Glu) n.832C>G n.760C>G n.1062C>G n.737C>G n.918C>G n.648C>G n.775C>G n.847C>G n.1991C>G n.1077C>G n.727C>G n.908C>G n.638C>G | |
10 | g.125794888G>T | CA378686029 | UROS | c.652C>A (p.Gln218Lys) c.426C>A c.*241C>A (n.*241C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) c.571C>A (p.Gln191Lys) c.435C>A n.3038C>A c.565C>A (n.565C>A) c.311C>A n.216C>A n.213C>A n.340C>A n.179C>A c.152C>A c.232C>A (p.Gln78Lys) n.832C>A n.760C>A n.1062C>A n.737C>A n.918C>A n.648C>A n.775C>A n.847C>A n.1991C>A n.1077C>A n.727C>A n.908C>A n.638C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125794889A= | CA1943003995 | UROS | c.651T= (p.Asp217=) c.425T= c.*240T= (n.*240T=) c.*403T= (n.*403T=) c.570T= (p.Asp190=) c.434T= n.3037T= c.564T= (n.564T=) c.310T= n.215T= n.212T= n.339T= n.178T= c.151T= c.231T= (p.Asp77=) n.831T= n.759T= n.1061T= n.736T= n.917T= n.647T= n.774T= n.846T= n.1990T= n.1076T= n.726T= n.907T= n.637T= | |
10 | g.125794889A>C | CA378686031 | UROS | c.651T>G (p.Asp217Glu) c.425T>G c.*240T>G (n.*240T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.570T>G (p.Asp190Glu) c.434T>G n.3037T>G c.564T>G (n.564T>G) c.310T>G n.215T>G n.212T>G n.339T>G n.178T>G c.151T>G c.231T>G (p.Asp77Glu) n.831T>G n.759T>G n.1061T>G n.736T>G n.917T>G n.647T>G n.774T>G n.846T>G n.1990T>G n.1076T>G n.726T>G n.907T>G n.637T>G | |
10 | g.125794889A>G | CA471795490 | UROS | c.651T>C (p.Asp217=) c.425T>C c.*240T>C (n.*240T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.570T>C (p.Asp190=) c.434T>C n.3037T>C c.564T>C (n.564T>C) c.310T>C n.215T>C n.212T>C n.339T>C n.178T>C c.151T>C c.231T>C (p.Asp77=) n.831T>C n.759T>C n.1061T>C n.736T>C n.917T>C n.647T>C n.774T>C n.846T>C n.1990T>C n.1076T>C n.726T>C n.907T>C n.637T>C | |
10 | g.125794889A>T | CA378686033 | UROS | c.651T>A (p.Asp217Glu) c.425T>A c.*240T>A (n.*240T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) c.570T>A (p.Asp190Glu) c.434T>A n.3037T>A c.564T>A (n.564T>A) c.310T>A n.215T>A n.212T>A n.339T>A n.178T>A c.151T>A c.231T>A (p.Asp77Glu) n.831T>A n.759T>A n.1061T>A n.736T>A n.917T>A n.647T>A n.774T>A n.846T>A n.1990T>A n.1076T>A n.726T>A n.907T>A n.637T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125794890T>A | CA378686036 | UROS | c.650A>T (p.Asp217Val) c.424A>T c.*239A>T (n.*239A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.569A>T (p.Asp190Val) c.433A>T n.3036A>T c.563A>T (n.563A>T) c.309A>T n.214A>T n.211A>T n.338A>T n.177A>T c.150A>T c.230A>T (p.Asp77Val) n.830A>T n.758A>T n.1060A>T n.735A>T n.916A>T n.646A>T n.773A>T n.845A>T n.1989A>T n.1075A>T n.725A>T n.906A>T n.636A>T | |
10 | g.125794890T>C | CA378686040 | UROS | c.650A>G (p.Asp217Gly) c.424A>G c.*239A>G (n.*239A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.569A>G (p.Asp190Gly) c.433A>G n.3036A>G c.563A>G (n.563A>G) c.309A>G n.214A>G n.211A>G n.338A>G n.177A>G c.150A>G c.230A>G (p.Asp77Gly) n.830A>G n.758A>G n.1060A>G n.735A>G n.916A>G n.646A>G n.773A>G n.845A>G n.1989A>G n.1075A>G n.725A>G n.906A>G n.636A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125794890T>G | CA378686037 | UROS | c.650A>C (p.Asp217Ala) c.424A>C c.*239A>C (n.*239A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) c.569A>C (p.Asp190Ala) c.433A>C n.3036A>C c.563A>C (n.563A>C) c.309A>C n.214A>C n.211A>C n.338A>C n.177A>C c.150A>C c.230A>C (p.Asp77Ala) n.830A>C n.758A>C n.1060A>C n.735A>C n.916A>C n.646A>C n.773A>C n.845A>C n.1989A>C n.1075A>C n.725A>C n.906A>C n.636A>C | |
10 | g.125794890T= | CA1943003996 | UROS | c.650A= (p.Asp217=) c.424A= c.*239A= (n.*239A=) c.*402A= (n.*402A=) c.569A= (p.Asp190=) c.433A= n.3036A= c.563A= (n.563A=) c.309A= n.214A= n.211A= n.338A= n.177A= c.150A= c.230A= (p.Asp77=) n.830A= n.758A= n.1060A= n.735A= n.916A= n.646A= n.773A= n.845A= n.1989A= n.1075A= n.725A= n.906A= n.636A= | |
10 | g.125794891C>A | CA5738367 | UROS | c.649G>T (p.Asp217Tyr) c.423G>T c.*238G>T (n.*238G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.568G>T (p.Asp190Tyr) c.432G>T n.3035G>T c.562G>T (n.562G>T) c.308G>T n.213G>T n.210G>T n.337G>T n.176G>T c.149G>T c.229G>T (p.Asp77Tyr) n.829G>T n.757G>T n.1059G>T n.734G>T n.915G>T n.645G>T n.772G>T n.844G>T n.1988G>T n.1074G>T n.724G>T n.905G>T n.635G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.125794891C= | CA1943003997 | UROS | c.649G= (p.Asp217=) c.423G= c.*238G= (n.*238G=) c.*401G= (n.*401G=) c.568G= (p.Asp190=) c.432G= n.3035G= c.562G= (n.562G=) c.308G= n.213G= n.210G= n.337G= n.176G= c.149G= c.229G= (p.Asp77=) n.829G= n.757G= n.1059G= n.734G= n.915G= n.645G= n.772G= n.844G= n.1988G= n.1074G= n.724G= n.905G= n.635G= | |
10 | g.125794891C>G | CA5738365 | UROS | c.649G>C (p.Asp217His) c.423G>C c.*238G>C (n.*238G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.568G>C (p.Asp190His) c.432G>C n.3035G>C c.562G>C (n.562G>C) c.308G>C n.213G>C n.210G>C n.337G>C n.176G>C c.149G>C c.229G>C (p.Asp77His) n.829G>C n.757G>C n.1059G>C n.734G>C n.915G>C n.645G>C n.772G>C n.844G>C n.1988G>C n.1074G>C n.724G>C n.905G>C n.635G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125794891C>T | CA5738366 | UROS | c.649G>A (p.Asp217Asn) c.423G>A c.*238G>A (n.*238G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.568G>A (p.Asp190Asn) c.432G>A n.3035G>A c.562G>A (n.562G>A) c.308G>A n.213G>A n.210G>A n.337G>A n.176G>A c.149G>A c.229G>A (p.Asp77Asn) n.829G>A n.757G>A n.1059G>A n.734G>A n.915G>A n.645G>A n.772G>A n.844G>A n.1988G>A n.1074G>A n.724G>A n.905G>A n.635G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125794892G>A | CA215338318 | UROS | c.648C>T (p.Ile216=) c.422C>T c.*237C>T (n.*237C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) c.567C>T (p.Ile189=) c.431C>T n.3034C>T c.561C>T (n.561C>T) c.307C>T n.212C>T n.209C>T n.336C>T n.175C>T c.148C>T c.228C>T (p.Ile76=) n.828C>T n.756C>T n.1058C>T n.733C>T n.914C>T n.644C>T n.771C>T n.843C>T n.1987C>T n.1073C>T n.723C>T n.904C>T n.634C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125794892G>C | CA378686048 | UROS | c.648C>G (p.Ile216Met) c.422C>G c.*237C>G (n.*237C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) c.567C>G (p.Ile189Met) c.431C>G n.3034C>G c.561C>G (n.561C>G) c.307C>G n.212C>G n.209C>G n.336C>G n.175C>G c.148C>G c.228C>G (p.Ile76Met) n.828C>G n.756C>G n.1058C>G n.733C>G n.914C>G n.644C>G n.771C>G n.843C>G n.1987C>G n.1073C>G n.723C>G n.904C>G n.634C>G | gnomAD v4 |
10 | g.125794892G= | CA1943003998 | UROS | c.648C= (p.Ile216=) c.422C= c.*237C= (n.*237C=) c.*400C= (n.*400C=) c.567C= (p.Ile189=) c.431C= n.3034C= c.561C= (n.561C=) c.307C= n.212C= n.209C= n.336C= n.175C= c.148C= c.228C= (p.Ile76=) n.828C= n.756C= n.1058C= n.733C= n.914C= n.644C= n.771C= n.843C= n.1987C= n.1073C= n.723C= n.904C= n.634C= | |
10 | g.125794892G>T | CA471795491 | UROS | c.648C>A (p.Ile216=) c.422C>A c.*237C>A (n.*237C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) c.567C>A (p.Ile189=) c.431C>A n.3034C>A c.561C>A (n.561C>A) c.307C>A n.212C>A n.209C>A n.336C>A n.175C>A c.148C>A c.228C>A (p.Ile76=) n.828C>A n.756C>A n.1058C>A n.733C>A n.914C>A n.644C>A n.771C>A n.843C>A n.1987C>A n.1073C>A n.723C>A n.904C>A n.634C>A | dbSNP |
10 | g.125794893A>C | CA378686051 | UROS | c.647T>G (p.Ile216Ser) c.421T>G c.*236T>G (n.*236T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) c.566T>G (p.Ile189Ser) c.430T>G n.3033T>G c.560T>G (n.560T>G) c.306T>G n.211T>G n.208T>G n.335T>G n.174T>G c.147T>G c.227T>G (p.Ile76Ser) n.827T>G n.755T>G n.1057T>G n.732T>G n.913T>G n.643T>G n.770T>G n.842T>G n.1986T>G n.1072T>G n.722T>G n.903T>G n.633T>G | |
10 | g.125794893A>G | CA378686053 | UROS | c.647T>C (p.Ile216Thr) c.421T>C c.*236T>C (n.*236T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) c.566T>C (p.Ile189Thr) c.430T>C n.3033T>C c.560T>C (n.560T>C) c.306T>C n.211T>C n.208T>C n.335T>C n.174T>C c.147T>C c.227T>C (p.Ile76Thr) n.827T>C n.755T>C n.1057T>C n.732T>C n.913T>C n.643T>C n.770T>C n.842T>C n.1986T>C n.1072T>C n.722T>C n.903T>C n.633T>C | |
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10 | g.125794894T>C | CA378686058 | UROS | c.646A>G (p.Ile216Val) c.420A>G c.*235A>G (n.*235A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) c.565A>G (p.Ile189Val) c.429A>G n.3032A>G c.559A>G (n.559A>G) c.305A>G n.210A>G n.207A>G n.334A>G n.173A>G c.146A>G c.226A>G (p.Ile76Val) n.826A>G n.754A>G n.1056A>G n.731A>G n.912A>G n.642A>G n.769A>G n.841A>G n.1985A>G n.1071A>G n.721A>G n.902A>G n.632A>G | gnomAD v4 |
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10 | g.125794895A>G | CA471795492 | UROS | c.645T>C (p.Asn215=) c.419T>C c.*234T>C (n.*234T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) c.564T>C (p.Asn188=) c.428T>C n.3031T>C c.558T>C (n.558T>C) c.304T>C n.209T>C n.206T>C n.333T>C n.172T>C c.145T>C c.225T>C (p.Asn75=) n.825T>C n.753T>C n.1055T>C n.730T>C n.911T>C n.641T>C n.768T>C n.840T>C n.1984T>C n.1070T>C n.720T>C n.901T>C n.631T>C | |
10 | g.125794895A>T | CA378686065 | UROS | c.645T>A (p.Asn215Lys) c.419T>A c.*234T>A (n.*234T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) c.564T>A (p.Asn188Lys) c.428T>A n.3031T>A c.558T>A (n.558T>A) c.304T>A n.209T>A n.206T>A n.333T>A n.172T>A c.145T>A c.225T>A (p.Asn75Lys) n.825T>A n.753T>A n.1055T>A n.730T>A n.911T>A n.641T>A n.768T>A n.840T>A n.1984T>A n.1070T>A n.720T>A n.901T>A n.631T>A | |
10 | g.125794896T>A | CA378686071 | UROS | c.644A>T (p.Asn215Ile) c.418A>T c.*233A>T (n.*233A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) c.563A>T (p.Asn188Ile) c.427A>T n.3030A>T c.557A>T (n.557A>T) c.303A>T n.208A>T n.205A>T n.332A>T n.171A>T c.144A>T c.224A>T (p.Asn75Ile) n.824A>T n.752A>T n.1054A>T n.729A>T n.910A>T n.640A>T n.767A>T n.839A>T n.1983A>T n.1069A>T n.719A>T n.900A>T n.630A>T | |
10 | g.125794896T>C | CA378686073 | UROS | c.644A>G (p.Asn215Ser) c.418A>G c.*233A>G (n.*233A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) c.563A>G (p.Asn188Ser) c.427A>G n.3030A>G c.557A>G (n.557A>G) c.303A>G n.208A>G n.205A>G n.332A>G n.171A>G c.144A>G c.224A>G (p.Asn75Ser) n.824A>G n.752A>G n.1054A>G n.729A>G n.910A>G n.640A>G n.767A>G n.839A>G n.1983A>G n.1069A>G n.719A>G n.900A>G n.630A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.125794896T= | CA1943003999 | UROS | c.644A= (p.Asn215=) c.418A= c.*233A= (n.*233A=) c.*396A= (n.*396A=) c.563A= (p.Asn188=) c.427A= n.3030A= c.557A= (n.557A=) c.303A= n.208A= n.205A= n.332A= n.171A= c.144A= c.224A= (p.Asn75=) n.824A= n.752A= n.1054A= n.729A= n.910A= n.640A= n.767A= n.839A= n.1983A= n.1069A= n.719A= n.900A= n.630A= | |
10 | g.125794897T>A | CA378686081 | UROS | c.643A>T (p.Asn215Tyr) c.417A>T c.*232A>T (n.*232A>T) c.*395A>T (n.*395A>T) c.562A>T (p.Asn188Tyr) c.426A>T n.3029A>T c.556A>T (n.556A>T) c.302A>T n.207A>T n.204A>T n.331A>T n.170A>T c.143A>T c.223A>T (p.Asn75Tyr) n.823A>T n.751A>T n.1053A>T n.728A>T n.909A>T n.639A>T n.766A>T n.838A>T n.1982A>T n.1068A>T n.718A>T n.899A>T n.629A>T | |
10 | g.125794897T>C | CA378686076 | UROS | c.643A>G (p.Asn215Asp) c.417A>G c.*232A>G (n.*232A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) c.562A>G (p.Asn188Asp) c.426A>G n.3029A>G c.556A>G (n.556A>G) c.302A>G n.207A>G n.204A>G n.331A>G n.170A>G c.143A>G c.223A>G (p.Asn75Asp) n.823A>G n.751A>G n.1053A>G n.728A>G n.909A>G n.639A>G n.766A>G n.838A>G n.1982A>G n.1068A>G n.718A>G n.899A>G n.629A>G | |
10 | g.125794897T>G | CA378686079 | UROS | c.643A>C (p.Asn215His) c.417A>C c.*232A>C (n.*232A>C) c.*395A>C (n.*395A>C) c.562A>C (p.Asn188His) c.426A>C n.3029A>C c.556A>C (n.556A>C) c.302A>C n.207A>C n.204A>C n.331A>C n.170A>C c.143A>C c.223A>C (p.Asn75His) n.823A>C n.751A>C n.1053A>C n.728A>C n.909A>C n.639A>C n.766A>C n.838A>C n.1982A>C n.1068A>C n.718A>C n.899A>C n.629A>C | dbSNP |
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10 | g.125794898G>C | CA378686083 | UROS | c.642C>G (p.Asp214Glu) c.416C>G c.*231C>G (n.*231C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) c.561C>G (p.Asp187Glu) c.425C>G n.3028C>G c.555C>G (n.555C>G) c.301C>G n.206C>G n.203C>G n.330C>G n.169C>G c.142C>G c.222C>G (p.Asp74Glu) n.822C>G n.750C>G n.1052C>G n.727C>G n.908C>G n.638C>G n.765C>G n.837C>G n.1981C>G n.1067C>G n.717C>G n.898C>G n.628C>G | |
10 | g.125794898G>T | CA378686086 | UROS | c.642C>A (p.Asp214Glu) c.416C>A c.*231C>A (n.*231C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) c.561C>A (p.Asp187Glu) c.425C>A n.3028C>A c.555C>A (n.555C>A) c.301C>A n.206C>A n.203C>A n.330C>A n.169C>A c.142C>A c.222C>A (p.Asp74Glu) n.822C>A n.750C>A n.1052C>A n.727C>A n.908C>A n.638C>A n.765C>A n.837C>A n.1981C>A n.1067C>A n.717C>A n.898C>A n.628C>A | |
10 | g.125794899T>A | CA378686088 | UROS | c.641A>T (p.Asp214Val) c.415A>T c.*230A>T (n.*230A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) c.560A>T (p.Asp187Val) c.424A>T n.3027A>T c.554A>T (n.554A>T) c.300A>T n.205A>T n.202A>T n.329A>T n.168A>T c.141A>T c.221A>T (p.Asp74Val) n.821A>T n.749A>T n.1051A>T n.726A>T n.907A>T n.637A>T n.764A>T n.836A>T n.1980A>T n.1066A>T n.716A>T n.897A>T n.627A>T | |
10 | g.125794899T>C | CA378686089 | UROS | c.641A>G (p.Asp214Gly) c.415A>G c.*230A>G (n.*230A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) c.560A>G (p.Asp187Gly) c.424A>G n.3027A>G c.554A>G (n.554A>G) c.300A>G n.205A>G n.202A>G n.329A>G n.168A>G c.141A>G c.221A>G (p.Asp74Gly) n.821A>G n.749A>G n.1051A>G n.726A>G n.907A>G n.637A>G n.764A>G n.836A>G n.1980A>G n.1066A>G n.716A>G n.897A>G n.627A>G | dbSNP gnomAD v2 |
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10 | g.125794899T= | CA1943004001 | UROS | c.641A= (p.Asp214=) c.415A= c.*230A= (n.*230A=) c.*393A= (n.*393A=) c.560A= (p.Asp187=) c.424A= n.3027A= c.554A= (n.554A=) c.300A= n.205A= n.202A= n.329A= n.168A= c.141A= c.221A= (p.Asp74=) n.821A= n.749A= n.1051A= n.726A= n.907A= n.637A= n.764A= n.836A= n.1980A= n.1066A= n.716A= n.897A= n.627A= | |
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10 | g.125794900C>G | CA378686095 | UROS | c.640G>C (p.Asp214His) c.414G>C c.*229G>C (n.*229G>C) c.*392G>C (n.*392G>C) c.559G>C (p.Asp187His) c.423G>C n.3026G>C c.553G>C (n.553G>C) c.556G>C c.299G>C n.204G>C n.201G>C n.328G>C n.167G>C c.140G>C c.220G>C (p.Asp74His) n.820G>C n.748G>C n.1050G>C n.725G>C n.906G>C n.636G>C n.763G>C n.835G>C n.1979G>C n.1065G>C n.715G>C n.896G>C n.626G>C | |
10 | g.125794900C>T | CA378686098 | UROS | c.640G>A (p.Asp214Asn) c.414G>A c.*229G>A (n.*229G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) c.559G>A (p.Asp187Asn) c.423G>A n.3026G>A c.553G>A (n.553G>A) c.556G>A c.299G>A n.204G>A n.201G>A n.328G>A n.167G>A c.140G>A c.220G>A (p.Asp74Asn) n.820G>A n.748G>A n.1050G>A n.725G>A n.906G>A n.636G>A n.763G>A n.835G>A n.1979G>A n.1065G>A n.715G>A n.896G>A n.626G>A | COSMIC |
10 | g.125794901A>C | CA471795494 | UROS | c.639T>G (p.Gly213=) c.413T>G c.*228T>G (n.*228T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) c.558T>G (p.Gly186=) c.422T>G n.3025T>G c.552T>G (n.552T>G) c.555T>G (p.Gly185=) c.298T>G n.203T>G n.200T>G n.327T>G n.166T>G c.139T>G c.219T>G (p.Gly73=) n.819T>G n.747T>G n.1049T>G n.724T>G n.905T>G n.635T>G n.762T>G n.834T>G n.1978T>G n.1064T>G n.714T>G n.895T>G n.625T>G | |
10 | g.125794901A>G | CA471795495 | UROS | c.639T>C (p.Gly213=) c.413T>C c.*228T>C (n.*228T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) c.558T>C (p.Gly186=) c.422T>C n.3025T>C c.552T>C (n.552T>C) c.555T>C (p.Gly185=) c.298T>C n.203T>C n.200T>C n.327T>C n.166T>C c.139T>C c.219T>C (p.Gly73=) n.819T>C n.747T>C n.1049T>C n.724T>C n.905T>C n.635T>C n.762T>C n.834T>C n.1978T>C n.1064T>C n.714T>C n.895T>C n.625T>C | |
10 | g.125794901A>T | CA471795496 | UROS | c.639T>A (p.Gly213=) c.413T>A c.*228T>A (n.*228T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) c.558T>A (p.Gly186=) c.422T>A n.3025T>A c.552T>A (n.552T>A) c.555T>A (p.Gly185=) c.298T>A n.203T>A n.200T>A n.327T>A n.166T>A c.139T>A c.219T>A (p.Gly73=) n.819T>A n.747T>A n.1049T>A n.724T>A n.905T>A n.635T>A n.762T>A n.834T>A n.1978T>A n.1064T>A n.714T>A n.895T>A n.625T>A | |
10 | g.125794902C>A | CA378686100 | UROS | c.638G>T (p.Gly213Val) c.412G>T c.*227G>T (n.*227G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) c.653G>T c.557G>T (p.Gly186Val) c.421G>T n.3024G>T c.551G>T (n.551G>T) c.554G>T (p.Gly185Val) c.297G>T n.202G>T n.199G>T n.326G>T n.165G>T c.138G>T c.218G>T (p.Gly73Val) n.818G>T n.746G>T n.1048G>T n.723G>T n.904G>T n.634G>T n.761G>T n.833G>T n.1977G>T n.1063G>T n.713G>T n.894G>T n.624G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.125794902C>G | CA378686103 | UROS | c.638G>C (p.Gly213Ala) c.412G>C c.*227G>C (n.*227G>C) c.*390G>C (n.*390G>C) c.653G>C c.557G>C (p.Gly186Ala) c.421G>C n.3024G>C c.551G>C (n.551G>C) c.554G>C (p.Gly185Ala) c.297G>C n.202G>C n.199G>C n.326G>C n.165G>C c.138G>C c.218G>C (p.Gly73Ala) n.818G>C n.746G>C n.1048G>C n.723G>C n.904G>C n.634G>C n.761G>C n.833G>C n.1977G>C n.1063G>C n.713G>C n.894G>C n.624G>C | |
10 | g.125794902C>T | CA378686105 | UROS | c.638G>A (p.Gly213Asp) c.412G>A c.*227G>A (n.*227G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) c.653G>A c.557G>A (p.Gly186Asp) c.421G>A n.3024G>A c.551G>A (n.551G>A) c.554G>A (p.Gly185Asp) c.297G>A n.202G>A n.199G>A n.326G>A n.165G>A c.138G>A c.218G>A (p.Gly73Asp) n.818G>A n.746G>A n.1048G>A n.723G>A n.904G>A n.634G>A n.761G>A n.833G>A n.1977G>A n.1063G>A n.713G>A n.894G>A n.624G>A | gnomAD v4 |
10 | g.125794903C>A | CA378686112 | UROS | c.637G>T (p.Gly213Cys) c.411G>T c.*226G>T (n.*226G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) c.652G>T c.556G>T (p.Gly186Cys) c.420G>T n.3023G>T c.550G>T (n.550G>T) c.553G>T (p.Gly185Cys) c.296G>T n.201G>T n.198G>T n.325G>T n.164G>T c.137G>T c.217G>T (p.Gly73Cys) n.817G>T n.745G>T n.1047G>T n.722G>T n.903G>T n.633G>T n.760G>T n.832G>T n.1976G>T n.1062G>T n.712G>T n.893G>T n.623G>T | |
10 | g.125794903C= | CA1943004003 | UROS | c.637G= (p.Gly213=) c.411G= c.*226G= (n.*226G=) c.*389G= (n.*389G=) c.652G= c.556G= (p.Gly186=) c.420G= n.3023G= c.550G= (n.550G=) c.553G= (p.Gly185=) c.296G= n.201G= n.198G= n.325G= n.164G= c.137G= c.217G= (p.Gly73=) n.817G= n.745G= n.1047G= n.722G= n.903G= n.633G= n.760G= n.832G= n.1976G= n.1062G= n.712G= n.893G= n.623G= | |
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10 | g.125794903C>T | CA378686110 | UROS | c.637G>A (p.Gly213Ser) c.411G>A c.*226G>A (n.*226G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) c.652G>A c.556G>A (p.Gly186Ser) c.420G>A n.3023G>A c.550G>A (n.550G>A) c.553G>A (p.Gly185Ser) c.296G>A n.201G>A n.198G>A n.325G>A n.164G>A c.137G>A c.217G>A (p.Gly73Ser) n.817G>A n.745G>A n.1047G>A n.722G>A n.903G>A n.633G>A n.760G>A n.832G>A n.1976G>A n.1062G>A n.712G>A n.893G>A n.623G>A | dbSNP gnomAD v2 |
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10 | g.125794904A>G | CA471795498 | UROS | c.636T>C (p.Ser212=) c.410T>C c.*225T>C (n.*225T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.651T>C c.555T>C (p.Ser185=) c.419T>C n.3022T>C c.549T>C (n.549T>C) c.552T>C (p.Ser184=) c.295T>C n.200T>C n.197T>C n.324T>C n.163T>C c.136T>C c.216T>C (p.Ser72=) n.816T>C n.744T>C n.1046T>C n.721T>C n.902T>C n.632T>C n.759T>C n.831T>C n.1975T>C n.1061T>C n.711T>C n.892T>C n.622T>C | gnomAD v4 |
10 | g.125794904A>T | CA471795499 | UROS | c.636T>A (p.Ser212=) c.410T>A c.*225T>A (n.*225T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) c.651T>A c.555T>A (p.Ser185=) c.419T>A n.3022T>A c.549T>A (n.549T>A) c.552T>A (p.Ser184=) c.295T>A n.200T>A n.197T>A n.324T>A n.163T>A c.136T>A c.216T>A (p.Ser72=) n.816T>A n.744T>A n.1046T>A n.721T>A n.902T>A n.632T>A n.759T>A n.831T>A n.1975T>A n.1061T>A n.711T>A n.892T>A n.622T>A | |
10 | g.125794905G>A | CA378686115 | UROS | c.635C>T (p.Ser212Phe) c.409C>T c.*224C>T (n.*224C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) c.650C>T c.554C>T (p.Ser185Phe) c.418C>T n.3021C>T c.548C>T (n.548C>T) c.551C>T (p.Ser184Phe) c.294C>T n.199C>T n.196C>T n.323C>T n.162C>T c.135C>T c.215C>T (p.Ser72Phe) n.815C>T n.743C>T n.1045C>T n.720C>T n.901C>T n.631C>T n.758C>T n.830C>T n.1974C>T n.1060C>T n.710C>T n.891C>T n.621C>T | gnomAD v4 |
10 | g.125794905G>C | CA378686117 | UROS | c.635C>G (p.Ser212Cys) c.409C>G c.*224C>G (n.*224C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) c.650C>G c.554C>G (p.Ser185Cys) c.418C>G n.3021C>G c.548C>G (n.548C>G) c.551C>G (p.Ser184Cys) c.294C>G n.199C>G n.196C>G n.323C>G n.162C>G c.135C>G c.215C>G (p.Ser72Cys) n.815C>G n.743C>G n.1045C>G n.720C>G n.901C>G n.631C>G n.758C>G n.830C>G n.1974C>G n.1060C>G n.710C>G n.891C>G n.621C>G | |
10 | g.125794905G>T | CA378686119 | UROS | c.635C>A (p.Ser212Tyr) c.409C>A c.*224C>A (n.*224C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) c.650C>A c.554C>A (p.Ser185Tyr) c.418C>A n.3021C>A c.548C>A (n.548C>A) c.551C>A (p.Ser184Tyr) c.294C>A n.199C>A n.196C>A n.323C>A n.162C>A c.135C>A c.215C>A (p.Ser72Tyr) n.815C>A n.743C>A n.1045C>A n.720C>A n.901C>A n.631C>A n.758C>A n.830C>A n.1974C>A n.1060C>A n.710C>A n.891C>A n.621C>A | |
10 | g.125794906A= | CA1943004004 | UROS | c.634T= (p.Ser212=) c.408T= c.*223T= (n.*223T=) c.*386T= (n.*386T=) c.649T= c.553T= (p.Ser185=) c.417T= n.3020T= c.547T= (n.547T=) c.550T= (p.Ser184=) c.293T= n.198T= n.195T= n.322T= n.161T= c.134T= c.214T= (p.Ser72=) n.814T= n.742T= n.1044T= n.719T= n.900T= n.630T= n.757T= n.829T= n.1973T= n.1059T= n.709T= n.890T= n.620T= | |
10 | g.125794906A>C | CA378686122 | UROS | c.634T>G (p.Ser212Ala) c.408T>G c.*223T>G (n.*223T>G) c.*386T>G (n.*386T>G) c.649T>G c.553T>G (p.Ser185Ala) c.417T>G n.3020T>G c.547T>G (n.547T>G) c.550T>G (p.Ser184Ala) c.293T>G n.198T>G n.195T>G n.322T>G n.161T>G c.134T>G c.214T>G (p.Ser72Ala) n.814T>G n.742T>G n.1044T>G n.719T>G n.900T>G n.630T>G n.757T>G n.829T>G n.1973T>G n.1059T>G n.709T>G n.890T>G n.620T>G | |
10 | g.125794906A>G | CA5738368 | UROS | c.634T>C (p.Ser212Pro) c.408T>C c.*223T>C (n.*223T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) c.649T>C c.553T>C (p.Ser185Pro) c.417T>C n.3020T>C c.547T>C (n.547T>C) c.550T>C (p.Ser184Pro) c.293T>C n.198T>C n.195T>C n.322T>C n.161T>C c.134T>C c.214T>C (p.Ser72Pro) n.814T>C n.742T>C n.1044T>C n.719T>C n.900T>C n.630T>C n.757T>C n.829T>C n.1973T>C n.1059T>C n.709T>C n.890T>C n.620T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125794906A>T | CA378686123 | UROS | c.634T>A (p.Ser212Thr) c.408T>A c.*223T>A (n.*223T>A) c.*386T>A (n.*386T>A) c.649T>A c.553T>A (p.Ser185Thr) c.417T>A n.3020T>A c.547T>A (n.547T>A) c.550T>A (p.Ser184Thr) c.293T>A n.198T>A n.195T>A n.322T>A n.161T>A c.134T>A c.214T>A (p.Ser72Thr) n.814T>A n.742T>A n.1044T>A n.719T>A n.900T>A n.630T>A n.757T>A n.829T>A n.1973T>A n.1059T>A n.709T>A n.890T>A n.620T>A | |
10 | g.125794907T>A | CA378686126 | UROS | c.633A>T (p.Leu211Phe) c.407A>T c.*222A>T (n.*222A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) c.648A>T c.552A>T (p.Leu184Phe) c.416A>T n.3019A>T c.546A>T (n.546A>T) c.549A>T (p.Leu183Phe) c.292A>T n.197A>T n.194A>T n.321A>T n.160A>T c.133A>T c.213A>T (p.Leu71Phe) n.813A>T n.741A>T n.1043A>T n.718A>T n.899A>T n.629A>T n.756A>T n.828A>T n.1972A>T n.1058A>T n.708A>T n.889A>T n.619A>T | |
10 | g.125794907T>C | CA471795500 | UROS | c.633A>G (p.Leu211=) c.407A>G c.*222A>G (n.*222A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.648A>G c.552A>G (p.Leu184=) c.416A>G n.3019A>G c.546A>G (n.546A>G) c.549A>G (p.Leu183=) c.292A>G n.197A>G n.194A>G n.321A>G n.160A>G c.133A>G c.213A>G (p.Leu71=) n.813A>G n.741A>G n.1043A>G n.718A>G n.899A>G n.629A>G n.756A>G n.828A>G n.1972A>G n.1058A>G n.708A>G n.889A>G n.619A>G | |
10 | g.125794907T>G | CA378686128 | UROS | c.633A>C (p.Leu211Phe) c.407A>C c.*222A>C (n.*222A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.648A>C c.552A>C (p.Leu184Phe) c.416A>C n.3019A>C c.546A>C (n.546A>C) c.549A>C (p.Leu183Phe) c.292A>C n.197A>C n.194A>C n.321A>C n.160A>C c.133A>C c.213A>C (p.Leu71Phe) n.813A>C n.741A>C n.1043A>C n.718A>C n.899A>C n.629A>C n.756A>C n.828A>C n.1972A>C n.1058A>C n.708A>C n.889A>C n.619A>C | |
10 | g.125794907dup | CA2573145605 | UROS | c.633dup (p.Ser212IlefsTer3) c.407dup c.*222dup (n.*222dup) c.*385dup (n.*385dup) c.648dup c.552dup (p.Ser185IlefsTer3) c.416dup n.3019dup c.546dup (n.546dup) c.549dup (p.Ser184IlefsTer?) c.292dup n.197dup n.194dup n.321dup n.160dup c.133dup c.213dup (p.Ser72IlefsTer3) n.813dup n.741dup n.1043dup n.718dup n.899dup n.629dup n.756dup n.828dup n.1972dup n.1058dup n.708dup n.889dup n.619dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.125794908A>C | CA378686131 | UROS | c.632T>G (p.Leu211Ter) c.406T>G c.*221T>G (n.*221T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) c.647T>G c.551T>G (p.Leu184Ter) c.415T>G n.3018T>G c.545T>G (n.545T>G) c.548T>G (p.Leu183Ter) c.291T>G n.196T>G n.193T>G n.320T>G n.159T>G c.132T>G c.212T>G (p.Leu71Ter) n.812T>G n.740T>G n.1042T>G n.717T>G n.898T>G n.628T>G n.755T>G n.827T>G n.1971T>G n.1057T>G n.707T>G n.888T>G n.618T>G | |
10 | g.125794908A>G | CA378686133 | UROS | c.632T>C (p.Leu211Ser) c.406T>C c.*221T>C (n.*221T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.647T>C c.551T>C (p.Leu184Ser) c.415T>C n.3018T>C c.545T>C (n.545T>C) c.548T>C (p.Leu183Ser) c.291T>C n.196T>C n.193T>C n.320T>C n.159T>C c.132T>C c.212T>C (p.Leu71Ser) n.812T>C n.740T>C n.1042T>C n.717T>C n.898T>C n.628T>C n.755T>C n.827T>C n.1971T>C n.1057T>C n.707T>C n.888T>C n.618T>C | |
10 | g.125794908A>T | CA378686136 | UROS | c.632T>A (p.Leu211Ter) c.406T>A c.*221T>A (n.*221T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) c.647T>A c.551T>A (p.Leu184Ter) c.415T>A n.3018T>A c.545T>A (n.545T>A) c.548T>A (p.Leu183Ter) c.291T>A n.196T>A n.193T>A n.320T>A n.159T>A c.132T>A c.212T>A (p.Leu71Ter) n.812T>A n.740T>A n.1042T>A n.717T>A n.898T>A n.628T>A n.755T>A n.827T>A n.1971T>A n.1057T>A n.707T>A n.888T>A n.618T>A | |
10 | g.125794909A>C | CA378686138 | UROS | c.631T>G (p.Leu211Val) c.405T>G c.*220T>G (n.*220T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) c.646T>G c.550T>G (p.Leu184Val) c.414T>G n.3017T>G c.544T>G (n.544T>G) c.547T>G (p.Leu183Val) c.290T>G n.195T>G n.192T>G n.319T>G n.158T>G c.131T>G c.211T>G (p.Leu71Val) n.811T>G n.739T>G n.1041T>G n.716T>G n.897T>G n.627T>G n.754T>G n.826T>G n.1970T>G n.1056T>G n.706T>G n.887T>G n.617T>G | |
10 | g.125794909A>G | CA471795501 | UROS | c.631T>C (p.Leu211=) c.405T>C c.*220T>C (n.*220T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) c.646T>C c.550T>C (p.Leu184=) c.414T>C n.3017T>C c.544T>C (n.544T>C) c.547T>C (p.Leu183=) c.290T>C n.195T>C n.192T>C n.319T>C n.158T>C c.131T>C c.211T>C (p.Leu71=) n.811T>C n.739T>C n.1041T>C n.716T>C n.897T>C n.627T>C n.754T>C n.826T>C n.1970T>C n.1056T>C n.706T>C n.887T>C n.617T>C | |
10 | g.125794909A>T | CA378686140 | UROS | c.631T>A (p.Leu211Ile) c.405T>A c.*220T>A (n.*220T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) c.646T>A c.550T>A (p.Leu184Ile) c.414T>A n.3017T>A c.544T>A (n.544T>A) c.547T>A (p.Leu183Ile) c.290T>A n.195T>A n.192T>A n.319T>A n.158T>A c.131T>A c.211T>A (p.Leu71Ile) n.811T>A n.739T>A n.1041T>A n.716T>A n.897T>A n.627T>A n.754T>A n.826T>A n.1970T>A n.1056T>A n.706T>A n.887T>A n.617T>A | |
10 | g.125794910C>A | CA378686143 | UROS | c.630G>T (p.Glu210Asp) c.404G>T c.*219G>T (n.*219G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) c.645G>T c.549G>T (p.Glu183Asp) c.413G>T n.3016G>T c.543G>T (n.543G>T) c.546G>T (p.Glu182Asp) c.289G>T n.194G>T n.191G>T n.318G>T n.157G>T c.130G>T c.210G>T (p.Glu70Asp) n.810G>T n.738G>T n.1040G>T n.715G>T n.896G>T n.626G>T n.753G>T n.825G>T n.1969G>T n.1055G>T n.705G>T n.886G>T n.616G>T | |
10 | g.125794910C>G | CA378686145 | UROS | c.630G>C (p.Glu210Asp) c.404G>C c.*219G>C (n.*219G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) c.645G>C c.549G>C (p.Glu183Asp) c.413G>C n.3016G>C c.543G>C (n.543G>C) c.546G>C (p.Glu182Asp) c.289G>C n.194G>C n.191G>C n.318G>C n.157G>C c.130G>C c.210G>C (p.Glu70Asp) n.810G>C n.738G>C n.1040G>C n.715G>C n.896G>C n.626G>C n.753G>C n.825G>C n.1969G>C n.1055G>C n.705G>C n.886G>C n.616G>C | |
10 | g.125794910C>T | CA471795502 | UROS | c.630G>A (p.Glu210=) c.404G>A c.*219G>A (n.*219G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.645G>A c.549G>A (p.Glu183=) c.413G>A n.3016G>A c.543G>A (n.543G>A) c.546G>A (p.Glu182=) c.289G>A n.194G>A n.191G>A n.318G>A n.157G>A c.130G>A c.210G>A (p.Glu70=) n.810G>A n.738G>A n.1040G>A n.715G>A n.896G>A n.626G>A n.753G>A n.825G>A n.1969G>A n.1055G>A n.705G>A n.886G>A n.616G>A | |
10 | g.125794911del | CA2695212880 | UROS | c.629del (p.Glu210GlyfsTer30) c.403del c.*218del (n.*218del) c.*381del (n.*381del) c.644del c.548del (p.Glu183GlyfsTer25) c.412del n.3015del c.542del (n.542del) c.629del (p.Glu210GlyfsTer25) c.545del (p.Glu182GlyfsTer?) c.288del n.193del n.190del n.317del n.156del c.129del c.209del (p.Glu70GlyfsTer19) c.629del (p.Glu210GlyfsTer19) c.629del (p.Glu210GlyfsTer28) c.629del (p.Glu210GlyfsTer12) c.629del (p.Glu210GlyfsTer24) n.809del n.737del n.1039del c.548del (p.Glu183GlyfsTer30) n.714del n.895del n.625del c.548del (p.Glu183GlyfsTer28) n.752del n.824del n.1968del n.1054del n.704del n.885del n.615del | |
10 | g.125794911T>A | CA378686148 | UROS | c.629A>T (p.Glu210Val) c.403A>T c.*218A>T (n.*218A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.644A>T c.548A>T (p.Glu183Val) c.412A>T n.3015A>T c.542A>T (n.542A>T) c.545A>T (p.Glu182Val) c.288A>T n.193A>T n.190A>T n.317A>T n.156A>T c.129A>T c.209A>T (p.Glu70Val) n.809A>T n.737A>T n.1039A>T n.714A>T n.895A>T n.625A>T n.752A>T n.824A>T n.1968A>T n.1054A>T n.704A>T n.885A>T n.615A>T | |
10 | g.125794911T>C | CA378686150 | UROS | c.629A>G (p.Glu210Gly) c.403A>G c.*218A>G (n.*218A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.644A>G c.548A>G (p.Glu183Gly) c.412A>G n.3015A>G c.542A>G (n.542A>G) c.545A>G (p.Glu182Gly) c.288A>G n.193A>G n.190A>G n.317A>G n.156A>G c.129A>G c.209A>G (p.Glu70Gly) n.809A>G n.737A>G n.1039A>G n.714A>G n.895A>G n.625A>G n.752A>G n.824A>G n.1968A>G n.1054A>G n.704A>G n.885A>G n.615A>G | |
10 | g.125794911T>G | CA378686152 | UROS | c.629A>C (p.Glu210Ala) c.403A>C c.*218A>C (n.*218A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) c.644A>C c.548A>C (p.Glu183Ala) c.412A>C n.3015A>C c.542A>C (n.542A>C) c.545A>C (p.Glu182Ala) c.288A>C n.193A>C n.190A>C n.317A>C n.156A>C c.129A>C c.209A>C (p.Glu70Ala) n.809A>C n.737A>C n.1039A>C n.714A>C n.895A>C n.625A>C n.752A>C n.824A>C n.1968A>C n.1054A>C n.704A>C n.885A>C n.615A>C | |
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10 | g.125794928A>T | CA378686252 | UROS | c.612T>A (p.Ser204Arg) c.386T>A c.*201T>A (n.*201T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) c.627T>A c.531T>A (p.Ser177Arg) c.395T>A n.2998T>A c.525T>A (n.525T>A) c.528T>A (p.Ser176Arg) c.271T>A n.176T>A n.173T>A n.300T>A n.139T>A c.112T>A c.192T>A (p.Ser64Arg) n.792T>A n.720T>A n.1022T>A n.697T>A n.878T>A n.608T>A n.735T>A n.807T>A n.1951T>A n.1037T>A n.687T>A n.868T>A n.598T>A | |
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10 | g.125794930_125794931insAC | CA2611364603 | UROS | c.609_610insGT (p.Ser204ValfsTer?) c.383_384insGT c.*198_*199insGT (n.*198_*199insGT) c.*361_*362insGT (n.*361_*362insGT) c.624_625insGT c.528_529insGT (p.Ser177ValfsTer?) c.392_393insGT n.2995_2996insGT c.522_523insGT (n.522_523insGT) c.525_526insGT (p.Ser176ValfsTer?) c.268_269insGT n.173_174insGT n.170_171insGT n.297_298insGT n.136_137insGT c.109_110insGT c.189_190insGT (p.Ser64ValfsTer26) c.609_610insGT (p.Ser204ValfsTer26) c.609_610insGT (p.Ser204ValfsTer19) n.789_790insGT n.717_718insGT n.1019_1020insGT n.694_695insGT n.875_876insGT n.605_606insGT n.732_733insGT n.804_805insGT n.1948_1949insGT n.1034_1035insGT n.684_685insGT n.865_866insGT n.595_596insGT | gnomAD v4 |
10 | g.125794931G>A | CA5738372 | UROS | c.609C>T (p.Tyr203=) c.383C>T c.*198C>T (n.*198C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) c.624C>T c.528C>T (p.Tyr176=) c.392C>T n.2995C>T c.522C>T (n.522C>T) c.525C>T (p.Tyr175=) c.268C>T n.173C>T n.170C>T n.297C>T n.136C>T c.109C>T c.189C>T (p.Tyr63=) n.789C>T n.717C>T n.1019C>T n.694C>T n.875C>T n.605C>T n.732C>T n.804C>T n.1948C>T n.1034C>T n.684C>T n.865C>T n.595C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125794931G>C | CA378686267 | UROS | c.609C>G (p.Tyr203Ter) c.383C>G c.*198C>G (n.*198C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) c.624C>G c.528C>G (p.Tyr176Ter) c.392C>G n.2995C>G c.522C>G (n.522C>G) c.525C>G (p.Tyr175Ter) c.268C>G n.173C>G n.170C>G n.297C>G n.136C>G c.109C>G c.189C>G (p.Tyr63Ter) n.789C>G n.717C>G n.1019C>G n.694C>G n.875C>G n.605C>G n.732C>G n.804C>G n.1948C>G n.1034C>G n.684C>G n.865C>G n.595C>G | |
10 | g.125794931G= | CA1943004010 | UROS | c.609C= (p.Tyr203=) c.383C= c.*198C= (n.*198C=) c.*361C= (n.*361C=) c.624C= c.528C= (p.Tyr176=) c.392C= n.2995C= c.522C= (n.522C=) c.525C= (p.Tyr175=) c.268C= n.173C= n.170C= n.297C= n.136C= c.109C= c.189C= (p.Tyr63=) n.789C= n.717C= n.1019C= n.694C= n.875C= n.605C= n.732C= n.804C= n.1948C= n.1034C= n.684C= n.865C= n.595C= | |
10 | g.125794931G>T | CA378686269 | UROS | c.609C>A (p.Tyr203Ter) c.383C>A c.*198C>A (n.*198C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) c.624C>A c.528C>A (p.Tyr176Ter) c.392C>A n.2995C>A c.522C>A (n.522C>A) c.525C>A (p.Tyr175Ter) c.268C>A n.173C>A n.170C>A n.297C>A n.136C>A c.109C>A c.189C>A (p.Tyr63Ter) n.789C>A n.717C>A n.1019C>A n.694C>A n.875C>A n.605C>A n.732C>A n.804C>A n.1948C>A n.1034C>A n.684C>A n.865C>A n.595C>A | |
10 | g.125794931_125794933delinsGTA | CA1943004011 | UROS | c.607_609delinsTAC (p.Tyr203=) c.381_383delinsTAC c.*196_*198delinsTAC (n.*196_*198delinsTAC) c.*359_*361delinsTAC (n.*359_*361delinsTAC) c.622_624delinsTAC c.526_528delinsTAC (p.Tyr176=) c.390_392delinsTAC n.2993_2995delinsTAC c.520_522delinsTAC (n.520_522delinsTAC) c.523_525delinsTAC (p.Tyr175=) c.266_268delinsTAC n.171_173delinsTAC n.168_170delinsTAC n.295_297delinsTAC n.134_136delinsTAC c.107_109delinsTAC c.187_189delinsTAC (p.Tyr63=) n.787_789delinsTAC n.715_717delinsTAC n.1017_1019delinsTAC n.692_694delinsTAC n.873_875delinsTAC n.603_605delinsTAC n.730_732delinsTAC n.802_804delinsTAC n.1946_1948delinsTAC n.1032_1034delinsTAC n.682_684delinsTAC n.863_865delinsTAC n.593_595delinsTAC | |
10 | g.125794932T>A | CA378686272 | UROS | c.608A>T (p.Tyr203Phe) c.382A>T c.*197A>T (n.*197A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) c.623A>T c.527A>T (p.Tyr176Phe) c.391A>T n.2994A>T c.521A>T (n.521A>T) c.524A>T (p.Tyr175Phe) c.267A>T n.172A>T n.169A>T n.296A>T n.135A>T c.108A>T c.188A>T (p.Tyr63Phe) n.788A>T n.716A>T n.1018A>T n.693A>T n.874A>T n.604A>T n.731A>T n.803A>T n.1947A>T n.1033A>T n.683A>T n.864A>T n.594A>T | |
10 | g.125794932T>C | CA378686275 | UROS | c.608A>G (p.Tyr203Cys) c.382A>G c.*197A>G (n.*197A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) c.623A>G c.527A>G (p.Tyr176Cys) c.391A>G n.2994A>G c.521A>G (n.521A>G) c.524A>G (p.Tyr175Cys) c.267A>G n.172A>G n.169A>G n.296A>G n.135A>G c.108A>G c.188A>G (p.Tyr63Cys) n.788A>G n.716A>G n.1018A>G n.693A>G n.874A>G n.604A>G n.731A>G n.803A>G n.1947A>G n.1033A>G n.683A>G n.864A>G n.594A>G | gnomAD v4 |
10 | g.125794932T>G | CA378686277 | UROS | c.608A>C (p.Tyr203Ser) c.382A>C c.*197A>C (n.*197A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) c.623A>C c.527A>C (p.Tyr176Ser) c.391A>C n.2994A>C c.521A>C (n.521A>C) c.524A>C (p.Tyr175Ser) c.267A>C n.172A>C n.169A>C n.296A>C n.135A>C c.108A>C c.188A>C (p.Tyr63Ser) n.788A>C n.716A>C n.1018A>C n.693A>C n.874A>C n.604A>C n.731A>C n.803A>C n.1947A>C n.1033A>C n.683A>C n.864A>C n.594A>C | |
10 | g.125794933_125794934del | CA5738371 | UROS | c.607_608del (p.Tyr203GlnfsTer11) c.381_382del c.*196_*197del (n.*196_*197del) c.*359_*360del (n.*359_*360del) c.622_623del c.526_527del (p.Tyr176GlnfsTer11) c.390_391del n.2993_2994del c.520_521del (n.520_521del) c.523_524del (p.Tyr175GlnfsTer?) c.266_267del n.171_172del n.168_169del n.295_296del n.134_135del c.107_108del c.187_188del (p.Tyr63GlnfsTer11) n.787_788del n.715_716del n.1017_1018del n.692_693del n.873_874del n.603_604del n.730_731del n.802_803del n.1946_1947del n.1032_1033del n.682_683del n.863_864del n.593_594del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125794933A= | CA1943004012 | UROS | c.607T= (p.Tyr203=) c.381T= c.*196T= (n.*196T=) c.*359T= (n.*359T=) c.622T= c.526T= (p.Tyr176=) c.390T= n.2993T= c.520T= (n.520T=) c.523T= (p.Tyr175=) c.266T= n.171T= n.168T= n.295T= n.134T= c.107T= c.187T= (p.Tyr63=) n.787T= n.715T= n.1017T= n.692T= n.873T= n.603T= n.730T= n.802T= n.1946T= n.1032T= n.682T= n.863T= n.593T= | |
10 | g.125794933A>C | CA215338359 | UROS | c.607T>G (p.Tyr203Asp) c.381T>G c.*196T>G (n.*196T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) c.622T>G c.526T>G (p.Tyr176Asp) c.390T>G n.2993T>G c.520T>G (n.520T>G) c.523T>G (p.Tyr175Asp) c.266T>G n.171T>G n.168T>G n.295T>G n.134T>G c.107T>G c.187T>G (p.Tyr63Asp) n.787T>G n.715T>G n.1017T>G n.692T>G n.873T>G n.603T>G n.730T>G n.802T>G n.1946T>G n.1032T>G n.682T>G n.863T>G n.593T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125794933A>G | CA378686284 | UROS | c.607T>C (p.Tyr203His) c.381T>C c.*196T>C (n.*196T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.622T>C c.526T>C (p.Tyr176His) c.390T>C n.2993T>C c.520T>C (n.520T>C) c.523T>C (p.Tyr175His) c.266T>C n.171T>C n.168T>C n.295T>C n.134T>C c.107T>C c.187T>C (p.Tyr63His) n.787T>C n.715T>C n.1017T>C n.692T>C n.873T>C n.603T>C n.730T>C n.802T>C n.1946T>C n.1032T>C n.682T>C n.863T>C n.593T>C | |
10 | g.125794933A>T | CA378686286 | UROS | c.607T>A (p.Tyr203Asn) c.381T>A c.*196T>A (n.*196T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) c.622T>A c.526T>A (p.Tyr176Asn) c.390T>A n.2993T>A c.520T>A (n.520T>A) c.523T>A (p.Tyr175Asn) c.266T>A n.171T>A n.168T>A n.295T>A n.134T>A c.107T>A c.187T>A (p.Tyr63Asn) n.787T>A n.715T>A n.1017T>A n.692T>A n.873T>A n.603T>A n.730T>A n.802T>A n.1946T>A n.1032T>A n.682T>A n.863T>A n.593T>A | |
10 | g.125794934T>A | CA471795568 | UROS | c.606A>T (p.Thr202=) c.380A>T c.*195A>T (n.*195A>T) c.*358A>T (n.*358A>T) c.621A>T c.525A>T (p.Thr175=) c.389A>T n.2992A>T c.519A>T (n.519A>T) c.522A>T (p.Thr174=) c.265A>T n.170A>T n.167A>T n.294A>T n.133A>T c.106A>T c.186A>T (p.Thr62=) n.786A>T n.714A>T n.1016A>T n.691A>T n.872A>T n.602A>T n.729A>T n.801A>T n.1945A>T n.1031A>T n.681A>T n.862A>T n.592A>T | |
10 | g.125794934T>C | CA5738373 | UROS | c.606A>G (p.Thr202=) c.380A>G c.*195A>G (n.*195A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) c.621A>G c.525A>G (p.Thr175=) c.389A>G n.2992A>G c.519A>G (n.519A>G) c.522A>G (p.Thr174=) c.265A>G n.170A>G n.167A>G n.294A>G n.133A>G c.106A>G c.186A>G (p.Thr62=) n.786A>G n.714A>G n.1016A>G n.691A>G n.872A>G n.602A>G n.729A>G n.801A>G n.1945A>G n.1031A>G n.681A>G n.862A>G n.592A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125794934T>G | CA471795565 | UROS | c.606A>C (p.Thr202=) c.380A>C c.*195A>C (n.*195A>C) c.*358A>C (n.*358A>C) c.621A>C c.525A>C (p.Thr175=) c.389A>C n.2992A>C c.519A>C (n.519A>C) c.522A>C (p.Thr174=) c.265A>C n.170A>C n.167A>C n.294A>C n.133A>C c.106A>C c.186A>C (p.Thr62=) n.786A>C n.714A>C n.1016A>C n.691A>C n.872A>C n.602A>C n.729A>C n.801A>C n.1945A>C n.1031A>C n.681A>C n.862A>C n.592A>C | ClinVar |
10 | g.125794934T= | CA1943004013 | UROS | c.606A= (p.Thr202=) c.380A= c.*195A= (n.*195A=) c.*358A= (n.*358A=) c.621A= c.525A= (p.Thr175=) c.389A= n.2992A= c.519A= (n.519A=) c.522A= (p.Thr174=) c.265A= n.170A= n.167A= n.294A= n.133A= c.106A= c.186A= (p.Thr62=) n.786A= n.714A= n.1016A= n.691A= n.872A= n.602A= n.729A= n.801A= n.1945A= n.1031A= n.681A= n.862A= n.592A= | |
10 | g.125794935G>A | CA378686296 | UROS | c.605C>T (p.Thr202Ile) c.379C>T c.*194C>T (n.*194C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.620C>T c.524C>T (p.Thr175Ile) c.388C>T n.2991C>T c.518C>T (n.518C>T) c.521C>T (p.Thr174Ile) c.264C>T n.169C>T n.166C>T n.293C>T n.132C>T c.105C>T c.185C>T (p.Thr62Ile) n.785C>T n.713C>T n.1015C>T n.690C>T n.871C>T n.601C>T n.728C>T n.800C>T n.1944C>T n.1030C>T n.680C>T n.861C>T n.591C>T | gnomAD v4 |
10 | g.125794935G>C | CA378686293 | UROS | c.605C>G (p.Thr202Arg) c.379C>G c.*194C>G (n.*194C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) c.620C>G c.524C>G (p.Thr175Arg) c.388C>G n.2991C>G c.518C>G (n.518C>G) c.521C>G (p.Thr174Arg) c.264C>G n.169C>G n.166C>G n.293C>G n.132C>G c.105C>G c.185C>G (p.Thr62Arg) n.785C>G n.713C>G n.1015C>G n.690C>G n.871C>G n.601C>G n.728C>G n.800C>G n.1944C>G n.1030C>G n.680C>G n.861C>G n.591C>G | |
10 | g.125794935G>T | CA378686291 | UROS | c.605C>A (p.Thr202Lys) c.379C>A c.*194C>A (n.*194C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.620C>A c.524C>A (p.Thr175Lys) c.388C>A n.2991C>A c.518C>A (n.518C>A) c.521C>A (p.Thr174Lys) c.264C>A n.169C>A n.166C>A n.293C>A n.132C>A c.105C>A c.185C>A (p.Thr62Lys) n.785C>A n.713C>A n.1015C>A n.690C>A n.871C>A n.601C>A n.728C>A n.800C>A n.1944C>A n.1030C>A n.680C>A n.861C>A n.591C>A | |
10 | g.125794936T>A | CA378686303 | UROS | c.604A>T (p.Thr202Ser) c.378A>T c.*193A>T (n.*193A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) c.619A>T c.523A>T (p.Thr175Ser) c.387A>T n.2990A>T c.517A>T (n.517A>T) c.520A>T (p.Thr174Ser) c.263A>T n.168A>T n.165A>T n.292A>T n.131A>T c.104A>T c.184A>T (p.Thr62Ser) n.784A>T n.712A>T n.1014A>T n.689A>T n.870A>T n.600A>T n.727A>T n.799A>T n.1943A>T n.1029A>T n.679A>T n.860A>T n.590A>T | |
10 | g.125794936T>C | CA378686299 | UROS | c.604A>G (p.Thr202Ala) c.378A>G c.*193A>G (n.*193A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.619A>G c.523A>G (p.Thr175Ala) c.387A>G n.2990A>G c.517A>G (n.517A>G) c.520A>G (p.Thr174Ala) c.263A>G n.168A>G n.165A>G n.292A>G n.131A>G c.104A>G c.184A>G (p.Thr62Ala) n.784A>G n.712A>G n.1014A>G n.689A>G n.870A>G n.600A>G n.727A>G n.799A>G n.1943A>G n.1029A>G n.679A>G n.860A>G n.590A>G | |
10 | g.125794936T>G | CA378686301 | UROS | c.604A>C (p.Thr202Pro) c.378A>C c.*193A>C (n.*193A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) c.619A>C c.523A>C (p.Thr175Pro) c.387A>C n.2990A>C c.517A>C (n.517A>C) c.520A>C (p.Thr174Pro) c.263A>C n.168A>C n.165A>C n.292A>C n.131A>C c.104A>C c.184A>C (p.Thr62Pro) n.784A>C n.712A>C n.1014A>C n.689A>C n.870A>C n.600A>C n.727A>C n.799A>C n.1943A>C n.1029A>C n.679A>C n.860A>C n.590A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.125794937G>A | CA471795577 | UROS | c.603C>T (p.Leu201=) c.377C>T c.*192C>T (n.*192C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.618C>T c.522C>T (p.Leu174=) c.386C>T n.2989C>T c.516C>T (n.516C>T) c.519C>T (p.Leu173=) c.262C>T n.167C>T n.164C>T n.291C>T n.130C>T c.103C>T c.183C>T (p.Leu61=) n.783C>T n.711C>T n.1013C>T n.688C>T n.869C>T n.599C>T n.726C>T n.798C>T n.1942C>T n.1028C>T n.678C>T n.859C>T n.589C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.125794937G>T | CA471795581 | UROS | c.603C>A (p.Leu201=) c.377C>A c.*192C>A (n.*192C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) c.618C>A c.522C>A (p.Leu174=) c.386C>A n.2989C>A c.516C>A (n.516C>A) c.519C>A (p.Leu173=) c.262C>A n.167C>A n.164C>A n.291C>A n.130C>A c.103C>A c.183C>A (p.Leu61=) n.783C>A n.711C>A n.1013C>A n.688C>A n.869C>A n.599C>A n.726C>A n.798C>A n.1942C>A n.1028C>A n.678C>A n.859C>A n.589C>A | |
10 | g.125794938A>C | CA378686305 | UROS | c.602T>G (p.Leu201Arg) c.376T>G c.*191T>G (n.*191T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) c.617T>G c.521T>G (p.Leu174Arg) c.385T>G n.2988T>G c.515T>G (n.515T>G) c.518T>G (p.Leu173Arg) c.261T>G n.166T>G n.163T>G n.290T>G n.129T>G c.102T>G c.182T>G (p.Leu61Arg) n.782T>G n.710T>G n.1012T>G n.687T>G n.868T>G n.598T>G n.725T>G n.797T>G n.1941T>G n.1027T>G n.677T>G n.858T>G n.588T>G | |
10 | g.125794938A>G | CA378686307 | UROS | c.602T>C (p.Leu201Pro) c.376T>C c.*191T>C (n.*191T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) c.617T>C c.521T>C (p.Leu174Pro) c.385T>C n.2988T>C c.515T>C (n.515T>C) c.518T>C (p.Leu173Pro) c.261T>C n.166T>C n.163T>C n.290T>C n.129T>C c.102T>C c.182T>C (p.Leu61Pro) n.782T>C n.710T>C n.1012T>C n.687T>C n.868T>C n.598T>C n.725T>C n.797T>C n.1941T>C n.1027T>C n.677T>C n.858T>C n.588T>C | |
10 | g.125794938A>T | CA378686309 | UROS | c.602T>A (p.Leu201His) c.376T>A c.*191T>A (n.*191T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) c.617T>A c.521T>A (p.Leu174His) c.385T>A n.2988T>A c.515T>A (n.515T>A) c.518T>A (p.Leu173His) c.261T>A n.166T>A n.163T>A n.290T>A n.129T>A c.102T>A c.182T>A (p.Leu61His) n.782T>A n.710T>A n.1012T>A n.687T>A n.868T>A n.598T>A n.725T>A n.797T>A n.1941T>A n.1027T>A n.677T>A n.858T>A n.588T>A | |
10 | g.125794939G>A | CA5738374 | UROS | c.601C>T (p.Leu201Phe) c.375C>T c.*190C>T (n.*190C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) c.616C>T c.520C>T (p.Leu174Phe) c.384C>T n.2987C>T c.514C>T (n.514C>T) c.517C>T (p.Leu173Phe) c.260C>T n.165C>T n.162C>T n.289C>T n.128C>T c.101C>T c.181C>T (p.Leu61Phe) n.781C>T n.709C>T n.1011C>T n.686C>T n.867C>T n.597C>T n.724C>T n.796C>T n.1940C>T n.1026C>T n.676C>T n.857C>T n.587C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.125794939G>T | CA378686313 | UROS | c.601C>A (p.Leu201Ile) c.375C>A c.*190C>A (n.*190C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) c.616C>A c.520C>A (p.Leu174Ile) c.384C>A n.2987C>A c.514C>A (n.514C>A) c.517C>A (p.Leu173Ile) c.260C>A n.165C>A n.162C>A n.289C>A n.128C>A c.101C>A c.181C>A (p.Leu61Ile) n.781C>A n.709C>A n.1011C>A n.686C>A n.867C>A n.597C>A n.724C>A n.796C>A n.1940C>A n.1026C>A n.676C>A n.857C>A n.587C>A | |
10 | g.125794940G>A | CA471795589 | UROS | c.600C>T (p.Gly200=) c.374C>T c.*189C>T (n.*189C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.615C>T c.519C>T (p.Gly173=) c.383C>T n.2986C>T c.513C>T (n.513C>T) c.516C>T (p.Gly172=) c.259C>T n.164C>T n.161C>T n.288C>T n.127C>T c.100C>T c.180C>T (p.Gly60=) n.780C>T n.708C>T n.1010C>T n.685C>T n.866C>T n.596C>T n.723C>T n.795C>T n.1939C>T n.1025C>T n.675C>T n.856C>T n.586C>T | |
10 | g.125794940G>C | CA471795591 | UROS | c.600C>G (p.Gly200=) c.374C>G c.*189C>G (n.*189C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.615C>G c.519C>G (p.Gly173=) c.383C>G n.2986C>G c.513C>G (n.513C>G) c.516C>G (p.Gly172=) c.259C>G n.164C>G n.161C>G n.288C>G n.127C>G c.100C>G c.180C>G (p.Gly60=) n.780C>G n.708C>G n.1010C>G n.685C>G n.866C>G n.596C>G n.723C>G n.795C>G n.1939C>G n.1025C>G n.675C>G n.856C>G n.586C>G | |
10 | g.125794940G>T | CA471795593 | UROS | c.600C>A (p.Gly200=) c.374C>A c.*189C>A (n.*189C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.615C>A c.519C>A (p.Gly173=) c.383C>A n.2986C>A c.513C>A (n.513C>A) c.516C>A (p.Gly172=) c.259C>A n.164C>A n.161C>A n.288C>A n.127C>A c.100C>A c.180C>A (p.Gly60=) n.780C>A n.708C>A n.1010C>A n.685C>A n.866C>A n.596C>A n.723C>A n.795C>A n.1939C>A n.1025C>A n.675C>A n.856C>A n.586C>A | gnomAD v4 |
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10 | g.125794943A>T | CA471795604 | UROS | c.597T>A (p.Ser199=) c.371T>A c.*186T>A (n.*186T>A) c.*349T>A (n.*349T>A) c.612T>A c.516T>A (p.Ser172=) c.380T>A n.2983T>A c.510T>A (n.510T>A) c.513T>A (p.Ser171=) c.256T>A n.161T>A n.158T>A n.285T>A n.124T>A c.97T>A c.177T>A (p.Ser59=) n.777T>A n.705T>A n.1007T>A n.682T>A n.863T>A n.593T>A n.720T>A n.792T>A n.1936T>A n.1022T>A n.672T>A n.853T>A n.583T>A | |
10 | g.125794944G>A | CA378686333 | UROS | c.596C>T (p.Ser199Phe) c.370C>T c.*185C>T (n.*185C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) c.611C>T c.515C>T (p.Ser172Phe) c.379C>T n.2982C>T c.509C>T (n.509C>T) c.512C>T (p.Ser171Phe) c.255C>T n.160C>T n.157C>T n.284C>T n.123C>T c.96C>T c.176C>T (p.Ser59Phe) n.776C>T n.704C>T n.1006C>T n.681C>T n.862C>T n.592C>T n.719C>T n.791C>T n.1935C>T n.1021C>T n.671C>T n.852C>T n.582C>T | |
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10 | g.125794945A>C | CA378686340 | UROS | c.595T>G (p.Ser199Ala) c.369T>G c.*184T>G (n.*184T>G) c.*347T>G (n.*347T>G) c.610T>G c.514T>G (p.Ser172Ala) c.378T>G n.2981T>G c.508T>G (n.508T>G) c.511T>G (p.Ser171Ala) c.254T>G n.159T>G n.156T>G n.283T>G n.122T>G c.95T>G c.175T>G (p.Ser59Ala) n.775T>G n.703T>G n.1005T>G n.680T>G n.861T>G n.591T>G n.718T>G n.790T>G n.1934T>G n.1020T>G n.670T>G n.851T>G n.581T>G | |
10 | g.125794945A>G | CA378686342 | UROS | c.595T>C (p.Ser199Pro) c.369T>C c.*184T>C (n.*184T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) c.610T>C c.514T>C (p.Ser172Pro) c.378T>C n.2981T>C c.508T>C (n.508T>C) c.511T>C (p.Ser171Pro) c.254T>C n.159T>C n.156T>C n.283T>C n.122T>C c.95T>C c.175T>C (p.Ser59Pro) n.775T>C n.703T>C n.1005T>C n.680T>C n.861T>C n.591T>C n.718T>C n.790T>C n.1934T>C n.1020T>C n.670T>C n.851T>C n.581T>C | |
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10 | g.125794946G>T | CA471795616 | UROS | c.594C>A (p.Pro198=) c.368C>A c.*183C>A (n.*183C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) c.609C>A c.513C>A (p.Pro171=) c.377C>A n.2980C>A c.507C>A (n.507C>A) c.510C>A (p.Pro170=) c.253C>A n.158C>A n.155C>A n.282C>A n.121C>A c.94C>A c.174C>A (p.Pro58=) n.774C>A n.702C>A n.1004C>A n.679C>A n.860C>A n.590C>A n.717C>A n.789C>A n.1933C>A n.1019C>A n.669C>A n.850C>A n.580C>A | |
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10 | g.125794949A>T | CA378686364 | UROS | c.591T>A (p.Ser197Arg) c.365T>A c.*180T>A (n.*180T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) c.606T>A c.510T>A (p.Ser170Arg) c.374T>A n.2977T>A c.504T>A (n.504T>A) c.507T>A (p.Ser169Arg) c.250T>A n.155T>A n.152T>A n.279T>A n.118T>A c.91T>A c.171T>A (p.Ser57Arg) n.771T>A n.699T>A n.1001T>A n.676T>A n.857T>A n.587T>A n.714T>A n.786T>A n.1930T>A n.1016T>A n.666T>A n.847T>A n.577T>A | |
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10 | g.125794951T>G | CA378686377 | UROS | c.589A>C (p.Ser197Arg) c.363A>C c.*178A>C (n.*178A>C) c.*341A>C (n.*341A>C) c.604A>C c.508A>C (p.Ser170Arg) c.372A>C n.2975A>C c.502A>C (n.502A>C) c.505A>C (p.Ser169Arg) c.248A>C n.153A>C n.150A>C n.277A>C n.116A>C c.89A>C c.169A>C (p.Ser57Arg) n.769A>C n.697A>C n.999A>C n.674A>C n.855A>C n.585A>C n.712A>C n.784A>C n.1928A>C n.1014A>C n.664A>C n.845A>C n.575A>C | |
10 | g.125794951_125794957delinsCAAAAAT | CA2695212881 | UROS | c.583_589delinsATTTTTG (p.Phe195_Ser197delinsIlePheGly) c.357_363delinsATTTTTG c.*172_*178delinsATTTTTG (n.*172_*178delinsATTTTTG) c.*335_*341delinsATTTTTG (n.*335_*341delinsATTTTTG) c.598_604delinsATTTTTG c.502_508delinsATTTTTG (p.Phe168_Ser170delinsIlePheGly) c.366_372delinsATTTTTG n.2969_2975delinsATTTTTG c.496_502delinsATTTTTG (n.496_502delinsATTTTTG) c.499_505delinsATTTTTG (p.Phe167_Ser169delinsIlePheGly) c.242_248delinsATTTTTG n.147_153delinsATTTTTG n.144_150delinsATTTTTG n.271_277delinsATTTTTG n.110_116delinsATTTTTG c.83_89delinsATTTTTG c.163_169delinsATTTTTG (p.Phe55_Ser57delinsIlePheGly) n.763_769delinsATTTTTG n.691_697delinsATTTTTG n.993_999delinsATTTTTG n.668_674delinsATTTTTG n.849_855delinsATTTTTG n.579_585delinsATTTTTG n.706_712delinsATTTTTG n.778_784delinsATTTTTG n.1922_1928delinsATTTTTG n.1008_1014delinsATTTTTG n.658_664delinsATTTTTG n.839_845delinsATTTTTG n.569_575delinsATTTTTG | |
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10 | g.125794952A>T | CA378686382 | UROS | c.588T>A (p.Phe196Leu) c.362T>A c.*177T>A (n.*177T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) c.603T>A c.507T>A (p.Phe169Leu) c.371T>A n.2974T>A c.501T>A (n.501T>A) c.504T>A (p.Phe168Leu) c.247T>A n.152T>A n.149T>A n.276T>A n.115T>A c.88T>A c.168T>A (p.Phe56Leu) n.768T>A n.696T>A n.998T>A n.673T>A n.854T>A n.584T>A n.711T>A n.783T>A n.1927T>A n.1013T>A n.663T>A n.844T>A n.574T>A | |
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10 | g.125794953A>G | CA378686387 | UROS | c.587T>C (p.Phe196Ser) c.361T>C c.*176T>C (n.*176T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) c.602T>C c.506T>C (p.Phe169Ser) c.370T>C n.2973T>C c.500T>C (n.500T>C) c.503T>C (p.Phe168Ser) c.246T>C n.151T>C n.148T>C n.275T>C n.114T>C c.87T>C c.167T>C (p.Phe56Ser) n.767T>C n.695T>C n.997T>C n.672T>C n.853T>C n.583T>C n.710T>C n.782T>C n.1926T>C n.1012T>C n.662T>C n.843T>C n.573T>C | |
10 | g.125794953A>T | CA378686389 | UROS | c.587T>A (p.Phe196Tyr) c.361T>A c.*176T>A (n.*176T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) c.602T>A c.506T>A (p.Phe169Tyr) c.370T>A n.2973T>A c.500T>A (n.500T>A) c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.246T>A n.151T>A n.148T>A n.275T>A n.114T>A c.87T>A c.167T>A (p.Phe56Tyr) n.767T>A n.695T>A n.997T>A n.672T>A n.853T>A n.583T>A n.710T>A n.782T>A n.1926T>A n.1012T>A n.662T>A n.843T>A n.573T>A | |
10 | g.125794954A>C | CA378686391 | UROS | c.586T>G (p.Phe196Val) c.360T>G c.*175T>G (n.*175T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) c.601T>G c.505T>G (p.Phe169Val) c.369T>G n.2972T>G c.499T>G (n.499T>G) c.502T>G (p.Phe168Val) c.245T>G n.150T>G n.147T>G n.274T>G n.113T>G c.86T>G c.166T>G (p.Phe56Val) n.766T>G n.694T>G n.996T>G n.671T>G n.852T>G n.582T>G n.709T>G n.781T>G n.1925T>G n.1011T>G n.661T>G n.842T>G n.572T>G | |
10 | g.125794954A>G | CA378686393 | UROS | c.586T>C (p.Phe196Leu) c.360T>C c.*175T>C (n.*175T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.601T>C c.505T>C (p.Phe169Leu) c.369T>C n.2972T>C c.499T>C (n.499T>C) c.502T>C (p.Phe168Leu) c.245T>C n.150T>C n.147T>C n.274T>C n.113T>C c.86T>C c.166T>C (p.Phe56Leu) n.766T>C n.694T>C n.996T>C n.671T>C n.852T>C n.582T>C n.709T>C n.781T>C n.1925T>C n.1011T>C n.661T>C n.842T>C n.572T>C | |
10 | g.125794954A>T | CA378686395 | UROS | c.586T>A (p.Phe196Ile) c.360T>A c.*175T>A (n.*175T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) c.601T>A c.505T>A (p.Phe169Ile) c.369T>A n.2972T>A c.499T>A (n.499T>A) c.502T>A (p.Phe168Ile) c.245T>A n.150T>A n.147T>A n.274T>A n.113T>A c.86T>A c.166T>A (p.Phe56Ile) n.766T>A n.694T>A n.996T>A n.671T>A n.852T>A n.582T>A n.709T>A n.781T>A n.1925T>A n.1011T>A n.661T>A n.842T>A n.572T>A | |
10 | g.125794955A>C | CA378686397 | UROS | c.585T>G (p.Phe195Leu) c.359T>G c.*174T>G (n.*174T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) c.600T>G c.504T>G (p.Phe168Leu) c.368T>G n.2971T>G c.498T>G (n.498T>G) c.501T>G (p.Phe167Leu) c.244T>G n.149T>G n.146T>G n.273T>G n.112T>G c.85T>G c.165T>G (p.Phe55Leu) n.765T>G n.693T>G n.995T>G n.670T>G n.851T>G n.581T>G n.708T>G n.780T>G n.1924T>G n.1010T>G n.660T>G n.841T>G n.571T>G | |
10 | g.125794955A>G | CA471795651 | UROS | c.585T>C (p.Phe195=) c.359T>C c.*174T>C (n.*174T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) c.600T>C c.504T>C (p.Phe168=) c.368T>C n.2971T>C c.498T>C (n.498T>C) c.501T>C (p.Phe167=) c.244T>C n.149T>C n.146T>C n.273T>C n.112T>C c.85T>C c.165T>C (p.Phe55=) n.765T>C n.693T>C n.995T>C n.670T>C n.851T>C n.581T>C n.708T>C n.780T>C n.1924T>C n.1010T>C n.660T>C n.841T>C n.571T>C | |
10 | g.125794955A>T | CA378686399 | UROS | c.585T>A (p.Phe195Leu) c.359T>A c.*174T>A (n.*174T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) c.600T>A c.504T>A (p.Phe168Leu) c.368T>A n.2971T>A c.498T>A (n.498T>A) c.501T>A (p.Phe167Leu) c.244T>A n.149T>A n.146T>A n.273T>A n.112T>A c.85T>A c.165T>A (p.Phe55Leu) n.765T>A n.693T>A n.995T>A n.670T>A n.851T>A n.581T>A n.708T>A n.780T>A n.1924T>A n.1010T>A n.660T>A n.841T>A n.571T>A | |
10 | g.125794956A= | CA1943004019 | UROS | c.584T= (p.Phe195=) c.358T= c.*173T= (n.*173T=) c.*336T= (n.*336T=) c.599T= c.503T= (p.Phe168=) c.367T= n.2970T= c.497T= (n.497T=) c.500T= (p.Phe167=) c.243T= n.148T= n.145T= n.272T= n.111T= c.84T= c.164T= (p.Phe55=) n.764T= n.692T= n.994T= n.669T= n.850T= n.580T= n.707T= n.779T= n.1923T= n.1009T= n.659T= n.840T= n.570T= | |
10 | g.125794956A>C | CA378686405 | UROS | c.584T>G (p.Phe195Cys) c.358T>G c.*173T>G (n.*173T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) c.599T>G c.503T>G (p.Phe168Cys) c.367T>G n.2970T>G c.497T>G (n.497T>G) c.500T>G (p.Phe167Cys) c.243T>G n.148T>G n.145T>G n.272T>G n.111T>G c.84T>G c.164T>G (p.Phe55Cys) n.764T>G n.692T>G n.994T>G n.669T>G n.850T>G n.580T>G n.707T>G n.779T>G n.1923T>G n.1009T>G n.659T>G n.840T>G n.570T>G | gnomAD v4 |
10 | g.125794956A>G | CA378686402 | UROS | c.584T>C (p.Phe195Ser) c.358T>C c.*173T>C (n.*173T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.599T>C c.503T>C (p.Phe168Ser) c.367T>C n.2970T>C c.497T>C (n.497T>C) c.500T>C (p.Phe167Ser) c.243T>C n.148T>C n.145T>C n.272T>C n.111T>C c.84T>C c.164T>C (p.Phe55Ser) n.764T>C n.692T>C n.994T>C n.669T>C n.850T>C n.580T>C n.707T>C n.779T>C n.1923T>C n.1009T>C n.659T>C n.840T>C n.570T>C | |
10 | g.125794956A>T | CA5738376 | UROS | c.584T>A (p.Phe195Tyr) c.358T>A c.*173T>A (n.*173T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.599T>A c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.367T>A n.2970T>A c.497T>A (n.497T>A) c.500T>A (p.Phe167Tyr) c.243T>A n.148T>A n.145T>A n.272T>A n.111T>A c.84T>A c.164T>A (p.Phe55Tyr) n.764T>A n.692T>A n.994T>A n.669T>A n.850T>A n.580T>A n.707T>A n.779T>A n.1923T>A n.1009T>A n.659T>A n.840T>A n.570T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125794957A= | CA1943004020 | UROS | c.583T= (p.Phe195=) c.357T= c.*172T= (n.*172T=) c.*335T= (n.*335T=) c.598T= c.502T= (p.Phe168=) c.366T= n.2969T= c.496T= (n.496T=) c.499T= (p.Phe167=) c.242T= n.147T= n.144T= n.271T= n.110T= c.83T= c.163T= (p.Phe55=) n.763T= n.691T= n.993T= n.668T= n.849T= n.579T= n.706T= n.778T= n.1922T= n.1008T= n.658T= n.839T= n.569T= | |
10 | g.125794957A>C | CA378686408 | UROS | c.583T>G (p.Phe195Val) c.357T>G c.*172T>G (n.*172T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) c.598T>G c.502T>G (p.Phe168Val) c.366T>G n.2969T>G c.496T>G (n.496T>G) c.499T>G (p.Phe167Val) c.242T>G n.147T>G n.144T>G n.271T>G n.110T>G c.83T>G c.163T>G (p.Phe55Val) n.763T>G n.691T>G n.993T>G n.668T>G n.849T>G n.579T>G n.706T>G n.778T>G n.1922T>G n.1008T>G n.658T>G n.839T>G n.569T>G | gnomAD v4 |
10 | g.125794957A>G | CA378686410 | UROS | c.583T>C (p.Phe195Leu) c.357T>C c.*172T>C (n.*172T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) c.598T>C c.502T>C (p.Phe168Leu) c.366T>C n.2969T>C c.496T>C (n.496T>C) c.499T>C (p.Phe167Leu) c.242T>C n.147T>C n.144T>C n.271T>C n.110T>C c.83T>C c.163T>C (p.Phe55Leu) n.763T>C n.691T>C n.993T>C n.668T>C n.849T>C n.579T>C n.706T>C n.778T>C n.1922T>C n.1008T>C n.658T>C n.839T>C n.569T>C | dbSNP |
10 | g.125794957A>T | CA378686412 | UROS | c.583T>A (p.Phe195Ile) c.357T>A c.*172T>A (n.*172T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) c.598T>A c.502T>A (p.Phe168Ile) c.366T>A n.2969T>A c.496T>A (n.496T>A) c.499T>A (p.Phe167Ile) c.242T>A n.147T>A n.144T>A n.271T>A n.110T>A c.83T>A c.163T>A (p.Phe55Ile) n.763T>A n.691T>A n.993T>A n.668T>A n.849T>A n.579T>A n.706T>A n.778T>A n.1922T>A n.1008T>A n.658T>A n.839T>A n.569T>A | |
10 | g.125794958T>A | CA5738377 | UROS | c.582A>T (p.Thr194=) c.356A>T c.*171A>T (n.*171A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) c.597A>T c.501A>T (p.Thr167=) c.365A>T n.2968A>T c.495A>T (n.495A>T) c.498A>T (p.Thr166=) c.241A>T n.146A>T n.143A>T n.270A>T n.109A>T c.82A>T c.162A>T (p.Thr54=) n.762A>T n.690A>T n.992A>T n.667A>T n.848A>T n.578A>T n.705A>T n.777A>T n.1921A>T n.1007A>T n.657A>T n.838A>T n.568A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125794958T>C | CA471795663 | UROS | c.582A>G (p.Thr194=) c.356A>G c.*171A>G (n.*171A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) c.597A>G c.501A>G (p.Thr167=) c.365A>G n.2968A>G c.495A>G (n.495A>G) c.498A>G (p.Thr166=) c.241A>G n.146A>G n.143A>G n.270A>G n.109A>G c.82A>G c.162A>G (p.Thr54=) n.762A>G n.690A>G n.992A>G n.667A>G n.848A>G n.578A>G n.705A>G n.777A>G n.1921A>G n.1007A>G n.657A>G n.838A>G n.568A>G | |
10 | g.125794958T>G | CA471795665 | UROS | c.582A>C (p.Thr194=) c.356A>C c.*171A>C (n.*171A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) c.597A>C c.501A>C (p.Thr167=) c.365A>C n.2968A>C c.495A>C (n.495A>C) c.498A>C (p.Thr166=) c.241A>C n.146A>C n.143A>C n.270A>C n.109A>C c.82A>C c.162A>C (p.Thr54=) n.762A>C n.690A>C n.992A>C n.667A>C n.848A>C n.578A>C n.705A>C n.777A>C n.1921A>C n.1007A>C n.657A>C n.838A>C n.568A>C | |
10 | g.125794958T= | CA1943004021 | UROS | c.582A= (p.Thr194=) c.356A= c.*171A= (n.*171A=) c.*334A= (n.*334A=) c.597A= c.501A= (p.Thr167=) c.365A= n.2968A= c.495A= (n.495A=) c.498A= (p.Thr166=) c.241A= n.146A= n.143A= n.270A= n.109A= c.82A= c.162A= (p.Thr54=) n.762A= n.690A= n.992A= n.667A= n.848A= n.578A= n.705A= n.777A= n.1921A= n.1007A= n.657A= n.838A= n.568A= | |
10 | g.125794959G>A | CA378686421 | UROS | c.581C>T (p.Thr194Ile) c.355C>T c.*170C>T (n.*170C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) c.596C>T c.500C>T (p.Thr167Ile) c.364C>T n.2967C>T c.494C>T (n.494C>T) c.497C>T (p.Thr166Ile) c.240C>T n.145C>T n.142C>T n.269C>T n.108C>T c.81C>T c.161C>T (p.Thr54Ile) n.761C>T n.689C>T n.991C>T n.666C>T n.847C>T n.577C>T n.704C>T n.776C>T n.1920C>T n.1006C>T n.656C>T n.837C>T n.567C>T | gnomAD v4 |
10 | g.125794959G>C | CA378686423 | UROS | c.581C>G (p.Thr194Arg) c.355C>G c.*170C>G (n.*170C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) c.596C>G c.500C>G (p.Thr167Arg) c.364C>G n.2967C>G c.494C>G (n.494C>G) c.497C>G (p.Thr166Arg) c.240C>G n.145C>G n.142C>G n.269C>G n.108C>G c.81C>G c.161C>G (p.Thr54Arg) n.761C>G n.689C>G n.991C>G n.666C>G n.847C>G n.577C>G n.704C>G n.776C>G n.1920C>G n.1006C>G n.656C>G n.837C>G n.567C>G | |
10 | g.125794959G>T | CA378686426 | UROS | c.581C>A (p.Thr194Lys) c.355C>A c.*170C>A (n.*170C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) c.596C>A c.500C>A (p.Thr167Lys) c.364C>A n.2967C>A c.494C>A (n.494C>A) c.497C>A (p.Thr166Lys) c.240C>A n.145C>A n.142C>A n.269C>A n.108C>A c.81C>A c.161C>A (p.Thr54Lys) n.761C>A n.689C>A n.991C>A n.666C>A n.847C>A n.577C>A n.704C>A n.776C>A n.1920C>A n.1006C>A n.656C>A n.837C>A n.567C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125794960T>A | CA378686428 | UROS | c.580A>T (p.Thr194Ser) c.354A>T c.*169A>T (n.*169A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) c.595A>T c.499A>T (p.Thr167Ser) c.363A>T n.2966A>T c.493A>T (n.493A>T) c.496A>T (p.Thr166Ser) c.239A>T n.144A>T n.141A>T n.268A>T n.107A>T c.80A>T c.160A>T (p.Thr54Ser) n.760A>T n.688A>T n.990A>T n.665A>T n.846A>T n.576A>T n.703A>T n.775A>T n.1919A>T n.1005A>T n.655A>T n.836A>T n.566A>T | |
10 | g.125794960T>C | CA378686430 | UROS | c.580A>G (p.Thr194Ala) c.354A>G c.*169A>G (n.*169A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) c.595A>G c.499A>G (p.Thr167Ala) c.363A>G n.2966A>G c.493A>G (n.493A>G) c.496A>G (p.Thr166Ala) c.239A>G n.144A>G n.141A>G n.268A>G n.107A>G c.80A>G c.160A>G (p.Thr54Ala) n.760A>G n.688A>G n.990A>G n.665A>G n.846A>G n.576A>G n.703A>G n.775A>G n.1919A>G n.1005A>G n.655A>G n.836A>G n.566A>G | |
10 | g.125794960T>G | CA378686433 | UROS | c.580A>C (p.Thr194Pro) c.354A>C c.*169A>C (n.*169A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) c.595A>C c.499A>C (p.Thr167Pro) c.363A>C n.2966A>C c.493A>C (n.493A>C) c.496A>C (p.Thr166Pro) c.239A>C n.144A>C n.141A>C n.268A>C n.107A>C c.80A>C c.160A>C (p.Thr54Pro) n.760A>C n.688A>C n.990A>C n.665A>C n.846A>C n.576A>C n.703A>C n.775A>C n.1919A>C n.1005A>C n.655A>C n.836A>C n.566A>C | |
10 | g.125794961G>A | CA471795675 | UROS | c.579C>T (p.Ile193=) c.353C>T c.*168C>T (n.*168C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) c.594C>T c.498C>T (p.Ile166=) c.362C>T n.2965C>T c.492C>T (n.492C>T) c.495C>T (p.Ile165=) c.238C>T n.143C>T n.140C>T n.267C>T n.106C>T c.79C>T c.159C>T (p.Ile53=) n.759C>T n.687C>T n.989C>T n.664C>T n.845C>T n.575C>T n.702C>T n.774C>T n.1918C>T n.1004C>T n.654C>T n.835C>T n.565C>T | gnomAD v4 |
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10 | g.125794961G>T | CA471795677 | UROS | c.579C>A (p.Ile193=) c.353C>A c.*168C>A (n.*168C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) c.594C>A c.498C>A (p.Ile166=) c.362C>A n.2965C>A c.492C>A (n.492C>A) c.495C>A (p.Ile165=) c.238C>A n.143C>A n.140C>A n.267C>A n.106C>A c.79C>A c.159C>A (p.Ile53=) n.759C>A n.687C>A n.989C>A n.664C>A n.845C>A n.575C>A n.702C>A n.774C>A n.1918C>A n.1004C>A n.654C>A n.835C>A n.565C>A | |
10 | g.125794962A>C | CA378686437 | UROS | c.578T>G (p.Ile193Ser) c.352T>G c.*167T>G (n.*167T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) c.593T>G c.497T>G (p.Ile166Ser) c.361T>G n.2964T>G c.491T>G (n.491T>G) c.494T>G (p.Ile165Ser) c.237T>G n.142T>G n.139T>G n.266T>G n.105T>G c.78T>G c.158T>G (p.Ile53Ser) n.758T>G n.686T>G n.988T>G n.663T>G n.844T>G n.574T>G n.701T>G n.773T>G n.1917T>G n.1003T>G n.653T>G n.834T>G n.564T>G | |
10 | g.125794962A>G | CA378686438 | UROS | c.578T>C (p.Ile193Thr) c.352T>C c.*167T>C (n.*167T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) c.593T>C c.497T>C (p.Ile166Thr) c.361T>C n.2964T>C c.491T>C (n.491T>C) c.494T>C (p.Ile165Thr) c.237T>C n.142T>C n.139T>C n.266T>C n.105T>C c.78T>C c.158T>C (p.Ile53Thr) n.758T>C n.686T>C n.988T>C n.663T>C n.844T>C n.574T>C n.701T>C n.773T>C n.1917T>C n.1003T>C n.653T>C n.834T>C n.564T>C | |
10 | g.125794962A>T | CA378686439 | UROS | c.578T>A (p.Ile193Asn) c.352T>A c.*167T>A (n.*167T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) c.593T>A c.497T>A (p.Ile166Asn) c.361T>A n.2964T>A c.491T>A (n.491T>A) c.494T>A (p.Ile165Asn) c.237T>A n.142T>A n.139T>A n.266T>A n.105T>A c.78T>A c.158T>A (p.Ile53Asn) n.758T>A n.686T>A n.988T>A n.663T>A n.844T>A n.574T>A n.701T>A n.773T>A n.1917T>A n.1003T>A n.653T>A n.834T>A n.564T>A | |
10 | g.125794963T>A | CA378686441 | UROS | c.577A>T (p.Ile193Phe) c.351A>T c.*166A>T (n.*166A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.592A>T c.496A>T (p.Ile166Phe) c.360A>T n.2963A>T c.490A>T (n.490A>T) c.493A>T (p.Ile165Phe) c.236A>T n.141A>T n.138A>T n.265A>T n.104A>T c.77A>T c.157A>T (p.Ile53Phe) n.757A>T n.685A>T n.987A>T n.662A>T n.843A>T n.573A>T n.700A>T n.772A>T n.1916A>T n.1002A>T n.652A>T n.833A>T n.563A>T | |
10 | g.125794963T>C | CA378686442 | UROS | c.577A>G (p.Ile193Val) c.351A>G c.*166A>G (n.*166A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.592A>G c.496A>G (p.Ile166Val) c.360A>G n.2963A>G c.490A>G (n.490A>G) c.493A>G (p.Ile165Val) c.236A>G n.141A>G n.138A>G n.265A>G n.104A>G c.77A>G c.157A>G (p.Ile53Val) n.757A>G n.685A>G n.987A>G n.662A>G n.843A>G n.573A>G n.700A>G n.772A>G n.1916A>G n.1002A>G n.652A>G n.833A>G n.563A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.125794969C>A | CA378686454 | UROS | c.571G>T (p.Ala191Ser) c.345G>T c.*160G>T (n.*160G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) c.586G>T c.490G>T (p.Ala164Ser) c.354G>T n.2957G>T c.484G>T (n.484G>T) c.487G>T (p.Ala163Ser) c.230G>T n.135G>T n.132G>T n.259G>T n.98G>T c.71G>T c.151G>T (p.Ala51Ser) n.751G>T n.679G>T n.981G>T n.656G>T n.837G>T n.567G>T n.694G>T n.766G>T n.1910G>T n.996G>T n.646G>T n.827G>T n.557G>T | |
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10 | g.125794969C>G | CA378686455 | UROS | c.571G>C (p.Ala191Pro) c.345G>C c.*160G>C (n.*160G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) c.586G>C c.490G>C (p.Ala164Pro) c.354G>C n.2957G>C c.484G>C (n.484G>C) c.487G>C (p.Ala163Pro) c.230G>C n.135G>C n.132G>C n.259G>C n.98G>C c.71G>C c.151G>C (p.Ala51Pro) n.751G>C n.679G>C n.981G>C n.656G>C n.837G>C n.567G>C n.694G>C n.766G>C n.1910G>C n.996G>C n.646G>C n.827G>C n.557G>C | |
10 | g.125794969C>T | CA215338415 | UROS | c.571G>A (p.Ala191Thr) c.345G>A c.*160G>A (n.*160G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.586G>A c.490G>A (p.Ala164Thr) c.354G>A n.2957G>A c.484G>A (n.484G>A) c.487G>A (p.Ala163Thr) c.230G>A n.135G>A n.132G>A n.259G>A n.98G>A c.71G>A c.151G>A (p.Ala51Thr) n.751G>A n.679G>A n.981G>A n.656G>A n.837G>A n.567G>A n.694G>A n.766G>A n.1910G>A n.996G>A n.646G>A n.827G>A n.557G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.125794970T>C | CA471795713 | UROS | c.570A>G (p.Pro190=) c.344A>G c.*159A>G (n.*159A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.585A>G c.489A>G (p.Pro163=) c.353A>G n.2956A>G c.483A>G (n.483A>G) c.486A>G (p.Pro162=) c.229A>G n.134A>G n.131A>G n.258A>G n.97A>G c.70A>G c.150A>G (p.Pro50=) n.750A>G n.678A>G n.980A>G n.655A>G n.836A>G n.566A>G n.693A>G n.765A>G n.1909A>G n.995A>G n.645A>G n.826A>G n.556A>G | |
10 | g.125794970T>G | CA471795715 | UROS | c.570A>C (p.Pro190=) c.344A>C c.*159A>C (n.*159A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.585A>C c.489A>C (p.Pro163=) c.353A>C n.2956A>C c.483A>C (n.483A>C) c.486A>C (p.Pro162=) c.229A>C n.134A>C n.131A>C n.258A>C n.97A>C c.70A>C c.150A>C (p.Pro50=) n.750A>C n.678A>C n.980A>C n.655A>C n.836A>C n.566A>C n.693A>C n.765A>C n.1909A>C n.995A>C n.645A>C n.826A>C n.556A>C | |
10 | g.125794971G>A | CA5738378 | UROS | c.569C>T (p.Pro190Leu) c.343C>T c.*158C>T (n.*158C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) c.584C>T c.488C>T (p.Pro163Leu) c.352C>T n.2955C>T c.482C>T (n.482C>T) c.485C>T (p.Pro162Leu) c.228C>T n.133C>T n.130C>T n.257C>T n.96C>T c.69C>T c.149C>T (p.Pro50Leu) n.749C>T n.677C>T n.979C>T n.654C>T n.835C>T n.565C>T n.692C>T n.764C>T n.1908C>T n.994C>T n.644C>T n.825C>T n.555C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.125794972G>A | CA378686458 | UROS | c.568C>T (p.Pro190Ser) c.342C>T c.*157C>T (n.*157C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.583C>T c.487C>T (p.Pro163Ser) c.351C>T n.2954C>T c.481C>T (n.481C>T) c.484C>T (p.Pro162Ser) c.227C>T n.132C>T n.129C>T n.256C>T n.95C>T c.68C>T c.148C>T (p.Pro50Ser) n.748C>T n.676C>T n.978C>T n.653C>T n.834C>T n.564C>T n.691C>T n.763C>T n.1907C>T n.993C>T n.643C>T n.824C>T n.554C>T | |
10 | g.125794972G>C | CA378686459 | UROS | c.568C>G (p.Pro190Ala) c.342C>G c.*157C>G (n.*157C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) c.583C>G c.487C>G (p.Pro163Ala) c.351C>G n.2954C>G c.481C>G (n.481C>G) c.484C>G (p.Pro162Ala) c.227C>G n.132C>G n.129C>G n.256C>G n.95C>G c.68C>G c.148C>G (p.Pro50Ala) n.748C>G n.676C>G n.978C>G n.653C>G n.834C>G n.564C>G n.691C>G n.763C>G n.1907C>G n.993C>G n.643C>G n.824C>G n.554C>G | |
10 | g.125794972G>T | CA378686460 | UROS | c.568C>A (p.Pro190Thr) c.342C>A c.*157C>A (n.*157C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) c.583C>A c.487C>A (p.Pro163Thr) c.351C>A n.2954C>A c.481C>A (n.481C>A) c.484C>A (p.Pro162Thr) c.227C>A n.132C>A n.129C>A n.256C>A n.95C>A c.68C>A c.148C>A (p.Pro50Thr) n.748C>A n.676C>A n.978C>A n.653C>A n.834C>A n.564C>A n.691C>A n.763C>A n.1907C>A n.993C>A n.643C>A n.824C>A n.554C>A | |
10 | g.125794973A>C | CA471795724 | UROS | c.567T>G (p.Val189=) c.341T>G c.*156T>G (n.*156T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) c.582T>G c.486T>G (p.Val162=) c.350T>G n.2953T>G c.480T>G (n.480T>G) c.483T>G (p.Val161=) c.226T>G n.131T>G n.128T>G n.255T>G n.94T>G c.67T>G c.147T>G (p.Val49=) n.747T>G n.675T>G n.977T>G n.652T>G n.833T>G n.563T>G n.690T>G n.762T>G n.1906T>G n.992T>G n.642T>G n.823T>G n.553T>G | |
10 | g.125794973A>G | CA471795726 | UROS | c.567T>C (p.Val189=) c.341T>C c.*156T>C (n.*156T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.582T>C c.486T>C (p.Val162=) c.350T>C n.2953T>C c.480T>C (n.480T>C) c.483T>C (p.Val161=) c.226T>C n.131T>C n.128T>C n.255T>C n.94T>C c.67T>C c.147T>C (p.Val49=) n.747T>C n.675T>C n.977T>C n.652T>C n.833T>C n.563T>C n.690T>C n.762T>C n.1906T>C n.992T>C n.642T>C n.823T>C n.553T>C | |
10 | g.125794973A>T | CA471795722 | UROS | c.567T>A (p.Val189=) c.341T>A c.*156T>A (n.*156T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.582T>A c.486T>A (p.Val162=) c.350T>A n.2953T>A c.480T>A (n.480T>A) c.483T>A (p.Val161=) c.226T>A n.131T>A n.128T>A n.255T>A n.94T>A c.67T>A c.147T>A (p.Val49=) n.747T>A n.675T>A n.977T>A n.652T>A n.833T>A n.563T>A n.690T>A n.762T>A n.1906T>A n.992T>A n.642T>A n.823T>A n.553T>A | |
10 | g.125794974A>C | CA378686461 | UROS | c.566T>G (p.Val189Gly) c.340T>G c.*155T>G (n.*155T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) c.581T>G c.485T>G (p.Val162Gly) c.349T>G n.2952T>G c.479T>G (n.479T>G) c.482T>G (p.Val161Gly) c.225T>G n.130T>G n.127T>G n.254T>G n.93T>G c.66T>G c.146T>G (p.Val49Gly) n.746T>G n.674T>G n.976T>G n.651T>G n.832T>G n.562T>G n.689T>G n.761T>G n.1905T>G n.991T>G n.641T>G n.822T>G n.552T>G | |
10 | g.125794974A>G | CA378686462 | UROS | c.566T>C (p.Val189Ala) c.340T>C c.*155T>C (n.*155T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) c.581T>C c.485T>C (p.Val162Ala) c.349T>C n.2952T>C c.479T>C (n.479T>C) c.482T>C (p.Val161Ala) c.225T>C n.130T>C n.127T>C n.254T>C n.93T>C c.66T>C c.146T>C (p.Val49Ala) n.746T>C n.674T>C n.976T>C n.651T>C n.832T>C n.562T>C n.689T>C n.761T>C n.1905T>C n.991T>C n.641T>C n.822T>C n.552T>C | |
10 | g.125794974A>T | CA378686463 | UROS | c.566T>A (p.Val189Asp) c.340T>A c.*155T>A (n.*155T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) c.581T>A c.485T>A (p.Val162Asp) c.349T>A n.2952T>A c.479T>A (n.479T>A) c.482T>A (p.Val161Asp) c.225T>A n.130T>A n.127T>A n.254T>A n.93T>A c.66T>A c.146T>A (p.Val49Asp) n.746T>A n.674T>A n.976T>A n.651T>A n.832T>A n.562T>A n.689T>A n.761T>A n.1905T>A n.991T>A n.641T>A n.822T>A n.552T>A | |
10 | g.125794974_125794975delinsAC | CA1943004026 | UROS | c.565_566delinsGT (p.Val189=) c.339_340delinsGT c.*154_*155delinsGT (n.*154_*155delinsGT) c.*317_*318delinsGT (n.*317_*318delinsGT) c.580_581delinsGT c.484_485delinsGT (p.Val162=) c.348_349delinsGT n.2951_2952delinsGT c.478_479delinsGT (n.478_479delinsGT) c.481_482delinsGT (p.Val161=) c.224_225delinsGT n.129_130delinsGT n.126_127delinsGT n.253_254delinsGT n.92_93delinsGT c.65_66delinsGT c.145_146delinsGT (p.Val49=) n.745_746delinsGT n.673_674delinsGT n.975_976delinsGT n.650_651delinsGT n.831_832delinsGT n.561_562delinsGT n.688_689delinsGT n.760_761delinsGT n.1904_1905delinsGT n.990_991delinsGT n.640_641delinsGT n.821_822delinsGT n.551_552delinsGT | |
10 | g.125794975C>A | CA378686464 | UROS | c.565G>T (p.Val189Phe) c.339G>T c.*154G>T (n.*154G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) c.580G>T c.484G>T (p.Val162Phe) c.348G>T n.2951G>T c.478G>T (n.478G>T) c.481G>T (p.Val161Phe) c.224G>T n.129G>T n.126G>T n.253G>T n.92G>T c.65G>T c.145G>T (p.Val49Phe) n.745G>T n.673G>T n.975G>T n.650G>T n.831G>T n.561G>T n.688G>T n.760G>T n.1904G>T n.990G>T n.640G>T n.821G>T n.551G>T | gnomAD v4 |
10 | g.125794975C= | CA1943004027 | UROS | c.565G= (p.Val189=) c.339G= c.*154G= (n.*154G=) c.*317G= (n.*317G=) c.580G= c.484G= (p.Val162=) c.348G= n.2951G= c.478G= (n.478G=) c.481G= (p.Val161=) c.224G= n.129G= n.126G= n.253G= n.92G= c.65G= c.145G= (p.Val49=) n.745G= n.673G= n.975G= n.650G= n.831G= n.561G= n.688G= n.760G= n.1904G= n.990G= n.640G= n.821G= n.551G= | |
10 | g.125794975C>G | CA5738381 | UROS | c.565G>C (p.Val189Leu) c.339G>C c.*154G>C (n.*154G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) c.580G>C c.484G>C (p.Val162Leu) c.348G>C n.2951G>C c.478G>C (n.478G>C) c.481G>C (p.Val161Leu) c.224G>C n.129G>C n.126G>C n.253G>C n.92G>C c.65G>C c.145G>C (p.Val49Leu) n.745G>C n.673G>C n.975G>C n.650G>C n.831G>C n.561G>C n.688G>C n.760G>C n.1904G>C n.990G>C n.640G>C n.821G>C n.551G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125794975C>T | CA5738380 | UROS | c.565G>A (p.Val189Ile) c.339G>A c.*154G>A (n.*154G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) c.580G>A c.484G>A (p.Val162Ile) c.348G>A n.2951G>A c.478G>A (n.478G>A) c.481G>A (p.Val161Ile) c.224G>A n.129G>A n.126G>A n.253G>A n.92G>A c.65G>A c.145G>A (p.Val49Ile) n.745G>A n.673G>A n.975G>A n.650G>A n.831G>A n.561G>A n.688G>A n.760G>A n.1904G>A n.990G>A n.640G>A n.821G>A n.551G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125794979del | CA5738379 | UROS | c.565del c.339del c.*154del c.*317del c.580del c.484del c.348del n.2951del c.478del c.481del c.224del n.129del n.126del n.253del n.92del c.65del c.145del n.745del n.673del n.975del n.650del n.831del n.561del n.688del n.760del n.1904del n.990del n.640del n.821del n.551del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125794976C>A | CA471795738 | UROS | c.564G>T (p.Gly188=) c.338G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) c.579G>T c.483G>T (p.Gly161=) c.347G>T n.2950G>T c.477G>T (n.477G>T) c.480G>T (p.Gly160=) c.223G>T n.128G>T n.125G>T n.252G>T n.91G>T c.64G>T c.144G>T (p.Gly48=) n.744G>T n.672G>T n.974G>T n.649G>T n.830G>T n.560G>T n.687G>T n.759G>T n.1903G>T n.989G>T n.639G>T n.820G>T n.550G>T | |
10 | g.125794976C= | CA1943004028 | UROS | c.564G= (p.Gly188=) c.338G= c.*153G= (n.*153G=) c.*316G= (n.*316G=) c.579G= c.483G= (p.Gly161=) c.347G= n.2950G= c.477G= (n.477G=) c.480G= (p.Gly160=) c.223G= n.128G= n.125G= n.252G= n.91G= c.64G= c.144G= (p.Gly48=) n.744G= n.672G= n.974G= n.649G= n.830G= n.560G= n.687G= n.759G= n.1903G= n.989G= n.639G= n.820G= n.550G= | |
10 | g.125794976C>G | CA5738382 | UROS | c.564G>C (p.Gly188=) c.338G>C c.*153G>C (n.*153G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) c.579G>C c.483G>C (p.Gly161=) c.347G>C n.2950G>C c.477G>C (n.477G>C) c.480G>C (p.Gly160=) c.223G>C n.128G>C n.125G>C n.252G>C n.91G>C c.64G>C c.144G>C (p.Gly48=) n.744G>C n.672G>C n.974G>C n.649G>C n.830G>C n.560G>C n.687G>C n.759G>C n.1903G>C n.989G>C n.639G>C n.820G>C n.550G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.125794976C>T | CA471795741 | UROS | c.564G>A (p.Gly188=) c.338G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) c.579G>A c.483G>A (p.Gly161=) c.347G>A n.2950G>A c.477G>A (n.477G>A) c.480G>A (p.Gly160=) c.223G>A n.128G>A n.125G>A n.252G>A n.91G>A c.64G>A c.144G>A (p.Gly48=) n.744G>A n.672G>A n.974G>A n.649G>A n.830G>A n.560G>A n.687G>A n.759G>A n.1903G>A n.989G>A n.639G>A n.820G>A n.550G>A | dbSNP |
10 | g.125794977C>A | CA378686466 | UROS | c.563G>T (p.Gly188Val) c.337G>T c.*152G>T (n.*152G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) c.578G>T c.482G>T (p.Gly161Val) c.346G>T n.2949G>T c.476G>T (n.476G>T) c.479G>T (p.Gly160Val) c.222G>T n.127G>T n.124G>T n.251G>T n.90G>T c.63G>T c.143G>T (p.Gly48Val) n.743G>T n.671G>T n.973G>T n.648G>T n.829G>T n.559G>T n.686G>T n.758G>T n.1902G>T n.988G>T n.638G>T n.819G>T n.549G>T | |
10 | g.125794977C>G | CA378686465 | UROS | c.563G>C (p.Gly188Ala) c.337G>C c.*152G>C (n.*152G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) c.578G>C c.482G>C (p.Gly161Ala) c.346G>C n.2949G>C c.476G>C (n.476G>C) c.479G>C (p.Gly160Ala) c.222G>C n.127G>C n.124G>C n.251G>C n.90G>C c.63G>C c.143G>C (p.Gly48Ala) n.743G>C n.671G>C n.973G>C n.648G>C n.829G>C n.559G>C n.686G>C n.758G>C n.1902G>C n.988G>C n.638G>C n.819G>C n.549G>C | |
10 | g.125794977C>T | CA378686467 | UROS | c.563G>A (p.Gly188Glu) c.337G>A c.*152G>A (n.*152G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) c.578G>A c.482G>A (p.Gly161Glu) c.346G>A n.2949G>A c.476G>A (n.476G>A) c.479G>A (p.Gly160Glu) c.222G>A n.127G>A n.124G>A n.251G>A n.90G>A c.63G>A c.143G>A (p.Gly48Glu) n.743G>A n.671G>A n.973G>A n.648G>A n.829G>A n.559G>A n.686G>A n.758G>A n.1902G>A n.988G>A n.638G>A n.819G>A n.549G>A | dbSNP |
10 | g.125794978C>A | CA252872 | UROS | c.562G>T (p.Gly188Trp) c.336G>T c.*151G>T (n.*151G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.577G>T c.481G>T (p.Gly161Trp) c.345G>T n.2948G>T c.475G>T (n.475G>T) c.478G>T (p.Gly160Trp) c.221G>T n.126G>T n.123G>T n.250G>T n.89G>T c.62G>T c.142G>T (p.Gly48Trp) n.742G>T n.670G>T n.972G>T n.647G>T n.828G>T n.558G>T n.685G>T n.757G>T n.1901G>T n.987G>T n.637G>T n.818G>T n.548G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.125794978C= | CA1943004029 | UROS | c.562G= (p.Gly188=) c.336G= c.*151G= (n.*151G=) c.*314G= (n.*314G=) c.577G= c.481G= (p.Gly161=) c.345G= n.2948G= c.475G= (n.475G=) c.478G= (p.Gly160=) c.221G= n.126G= n.123G= n.250G= n.89G= c.62G= c.142G= (p.Gly48=) n.742G= n.670G= n.972G= n.647G= n.828G= n.558G= n.685G= n.757G= n.1901G= n.987G= n.637G= n.818G= n.548G= | |
10 | g.125794978C>G | CA378686468 | UROS | c.562G>C (p.Gly188Arg) c.336G>C c.*151G>C (n.*151G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) c.577G>C c.481G>C (p.Gly161Arg) c.345G>C n.2948G>C c.475G>C (n.475G>C) c.478G>C (p.Gly160Arg) c.221G>C n.126G>C n.123G>C n.250G>C n.89G>C c.62G>C c.142G>C (p.Gly48Arg) n.742G>C n.670G>C n.972G>C n.647G>C n.828G>C n.558G>C n.685G>C n.757G>C n.1901G>C n.987G>C n.637G>C n.818G>C n.548G>C | |
10 | g.125794978C>T | CA252869 | UROS | c.562G>A (p.Gly188Arg) c.336G>A c.*151G>A (n.*151G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.577G>A c.481G>A (p.Gly161Arg) c.345G>A n.2948G>A c.475G>A (n.475G>A) c.478G>A (p.Gly160Arg) c.221G>A n.126G>A n.123G>A n.250G>A n.89G>A c.62G>A c.142G>A (p.Gly48Arg) n.742G>A n.670G>A n.972G>A n.647G>A n.828G>A n.558G>A n.685G>A n.757G>A n.1901G>A n.987G>A n.637G>A n.818G>A n.548G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125794978_125794980delinsCCT | CA1943004030 | UROS | c.562-2_562delinsAGG c.336-2_336delinsAGG c.*151-2_*151delinsAGG c.*314-2_*314delinsAGG c.577-2_577delinsAGG c.481-2_481delinsAGG c.345-2_345delinsAGG n.2948-2_2948delinsAGG c.475-2_475delinsAGG c.478-2_478delinsAGG c.221-2_221delinsAGG n.126-2_126delinsAGG n.123-2_123delinsAGG n.248_250delinsAGG n.89-2_89delinsAGG c.62-2_62delinsAGG c.142-2_142delinsAGG n.742-2_742delinsAGG n.670-2_670delinsAGG n.972-2_972delinsAGG n.647-2_647delinsAGG n.828-2_828delinsAGG n.558-2_558delinsAGG n.685-2_685delinsAGG n.757-2_757delinsAGG n.1901-2_1901delinsAGG n.987-2_987delinsAGG n.637-2_637delinsAGG n.818-2_818delinsAGG n.548-2_548delinsAGG | |
10 | g.125794979C>A | CA378686469 | UROS | c.562-1G>T (n.562-1G>T) c.336-1G>T c.*151-1G>T (n.*151-1G>T) c.*314-1G>T (n.*314-1G>T) c.577-1G>T c.481-1G>T (n.481-1G>T) c.345-1G>T n.2948-1G>T c.475-1G>T (n.475-1G>T) c.478-1G>T (n.478-1G>T) c.221-1G>T n.126-1G>T n.123-1G>T n.249G>T n.89-1G>T c.62-1G>T c.142-1G>T (n.142-1G>T) n.742-1G>T n.670-1G>T n.972-1G>T n.647-1G>T n.828-1G>T n.558-1G>T n.685-1G>T n.757-1G>T n.1901-1G>T n.987-1G>T n.637-1G>T n.818-1G>T n.548-1G>T | |
10 | g.125794979C>G | CA378686470 | UROS | c.562-1G>C (n.562-1G>C) c.336-1G>C c.*151-1G>C (n.*151-1G>C) c.*314-1G>C (n.*314-1G>C) c.577-1G>C c.481-1G>C (n.481-1G>C) c.345-1G>C n.2948-1G>C c.475-1G>C (n.475-1G>C) c.478-1G>C (n.478-1G>C) c.221-1G>C n.126-1G>C n.123-1G>C n.249G>C n.89-1G>C c.62-1G>C c.142-1G>C (n.142-1G>C) n.742-1G>C n.670-1G>C n.972-1G>C n.647-1G>C n.828-1G>C n.558-1G>C n.685-1G>C n.757-1G>C n.1901-1G>C n.987-1G>C n.637-1G>C n.818-1G>C n.548-1G>C | |
10 | g.125794979C>T | CA378686471 | UROS | c.562-1G>A (n.562-1G>A) c.336-1G>A c.*151-1G>A (n.*151-1G>A) c.*314-1G>A (n.*314-1G>A) c.577-1G>A c.481-1G>A (n.481-1G>A) c.345-1G>A n.2948-1G>A c.475-1G>A (n.475-1G>A) c.478-1G>A (n.478-1G>A) c.221-1G>A n.126-1G>A n.123-1G>A n.249G>A n.89-1G>A c.62-1G>A c.142-1G>A (n.142-1G>A) n.742-1G>A n.670-1G>A n.972-1G>A n.647-1G>A n.828-1G>A n.558-1G>A n.685-1G>A n.757-1G>A n.1901-1G>A n.987-1G>A n.637-1G>A n.818-1G>A n.548-1G>A | |
10 | g.125794979_125794980del | CA1943004031 | UROS | c.562-2_562-1del (n.562-2_562-1del) c.336-2_336-1del c.*151-2_*151-1del (n.*151-2_*151-1del) c.*314-2_*314-1del (n.*314-2_*314-1del) c.577-2_577-1del c.481-2_481-1del (n.481-2_481-1del) c.345-2_345-1del n.2948-2_2948-1del c.475-2_475-1del (n.475-2_475-1del) c.478-2_478-1del (n.478-2_478-1del) c.221-2_221-1del n.126-2_126-1del n.123-2_123-1del n.248_249del n.89-2_89-1del c.62-2_62-1del c.142-2_142-1del (n.142-2_142-1del) n.742-2_742-1del n.670-2_670-1del n.972-2_972-1del n.647-2_647-1del n.828-2_828-1del n.558-2_558-1del n.685-2_685-1del n.757-2_757-1del n.1901-2_1901-1del n.987-2_987-1del n.637-2_637-1del n.818-2_818-1del n.548-2_548-1del | dbSNP |
10 | g.125794980T>A | CA378686472 | UROS | c.562-2A>T (n.562-2A>T) c.336-2A>T c.*151-2A>T (n.*151-2A>T) c.*314-2A>T (n.*314-2A>T) c.577-2A>T c.481-2A>T (n.481-2A>T) c.345-2A>T n.2948-2A>T c.475-2A>T (n.475-2A>T) c.478-2A>T (n.478-2A>T) c.221-2A>T n.126-2A>T n.123-2A>T n.248A>T n.89-2A>T c.62-2A>T c.142-2A>T (n.142-2A>T) n.742-2A>T n.670-2A>T n.972-2A>T n.647-2A>T n.828-2A>T n.558-2A>T n.685-2A>T n.757-2A>T n.1901-2A>T n.987-2A>T n.637-2A>T n.818-2A>T n.548-2A>T | |
10 | g.125794980T>C | CA5738383 | UROS | c.562-2A>G (n.562-2A>G) c.336-2A>G c.*151-2A>G (n.*151-2A>G) c.*314-2A>G (n.*314-2A>G) c.577-2A>G c.481-2A>G (n.481-2A>G) c.345-2A>G n.2948-2A>G c.475-2A>G (n.475-2A>G) c.478-2A>G (n.478-2A>G) c.221-2A>G n.126-2A>G n.123-2A>G n.248A>G n.89-2A>G c.62-2A>G c.142-2A>G (n.142-2A>G) n.742-2A>G n.670-2A>G n.972-2A>G n.647-2A>G n.828-2A>G n.558-2A>G n.685-2A>G n.757-2A>G n.1901-2A>G n.987-2A>G n.637-2A>G n.818-2A>G n.548-2A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125794980T>G | CA378686473 | UROS | c.562-2A>C (n.562-2A>C) c.336-2A>C c.*151-2A>C (n.*151-2A>C) c.*314-2A>C (n.*314-2A>C) c.577-2A>C c.481-2A>C (n.481-2A>C) c.345-2A>C n.2948-2A>C c.475-2A>C (n.475-2A>C) c.478-2A>C (n.478-2A>C) c.221-2A>C n.126-2A>C n.123-2A>C n.248A>C n.89-2A>C c.62-2A>C c.142-2A>C (n.142-2A>C) n.742-2A>C n.670-2A>C n.972-2A>C n.647-2A>C n.828-2A>C n.558-2A>C n.685-2A>C n.757-2A>C n.1901-2A>C n.987-2A>C n.637-2A>C n.818-2A>C n.548-2A>C | |
10 | g.125794980T= | CA1943004032 | UROS | c.562-2A= (n.562-2A=) c.336-2A= c.*151-2A= (n.*151-2A=) c.*314-2A= (n.*314-2A=) c.577-2A= c.481-2A= (n.481-2A=) c.345-2A= n.2948-2A= c.475-2A= (n.475-2A=) c.478-2A= (n.478-2A=) c.221-2A= n.126-2A= n.123-2A= n.248A= n.89-2A= c.62-2A= c.142-2A= (n.142-2A=) n.742-2A= n.670-2A= n.972-2A= n.647-2A= n.828-2A= n.558-2A= n.685-2A= n.757-2A= n.1901-2A= n.987-2A= n.637-2A= n.818-2A= n.548-2A= |