Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1999+73G>C
n.1085+73G>C
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n.646+73G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.579+72A>T (n.579+72A>T)
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n.3046+72A>T
c.573+72A>T (n.573+72A>T)
c.319+72A>T
n.224+72A>T
n.221+72A>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.319+65T>C
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c.160+65T>C
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n.840+65T>C
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n.646+65T>C
 dbSNP
10g.125794816T>ACA2611364553UROSc.660+64A>T (n.660+64A>T)
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n.224+64A>T
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n.646+64A>T
 gnomAD v4
10g.125794816T>CCA2611364554UROSc.660+64A>G (n.660+64A>G)
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c.319+64A>G
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n.187+64A>G
c.160+64A>G
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n.646+64A>G
 gnomAD v4
10g.125794817T>ACA596583033UROSc.660+63A>T (n.660+63A>T)
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c.160+63A>T
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n.840+63A>T
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n.745+63A>T
n.926+63A>T
n.656+63A>T
n.783+63A>T
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n.646+63A>T
 gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125794818C>ACA596583034UROSc.660+62G>T (n.660+62G>T)
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n.3046+62G>T
c.573+62G>T (n.573+62G>T)
c.319+62G>T
n.224+62G>T
n.221+62G>T
n.348+62G>T
n.187+62G>T
c.160+62G>T
c.240+62G>T (n.240+62G>T)
n.840+62G>T
n.768+62G>T
n.1070+62G>T
n.745+62G>T
n.926+62G>T
n.656+62G>T
n.783+62G>T
n.855+62G>T
n.1999+62G>T
n.1085+62G>T
n.735+62G>T
n.916+62G>T
n.646+62G>T
 gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125794818C>TCA2611364555UROSc.660+62G>A (n.660+62G>A)
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c.579+62G>A (n.579+62G>A)
c.443+62G>A
n.3046+62G>A
c.573+62G>A (n.573+62G>A)
c.319+62G>A
n.224+62G>A
n.221+62G>A
n.348+62G>A
n.187+62G>A
c.160+62G>A
c.240+62G>A (n.240+62G>A)
n.840+62G>A
n.768+62G>A
n.1070+62G>A
n.745+62G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.224+56C>A
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c.160+56C>A
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 gnomAD v4
10g.125794825A>GCA2611364564UROSc.660+55T>C (n.660+55T>C)
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c.319+55T>C
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c.240+55T>C (n.240+55T>C)
n.840+55T>C
n.768+55T>C
n.1070+55T>C
n.745+55T>C
n.926+55T>C
n.656+55T>C
n.783+55T>C
n.855+55T>C
n.1999+55T>C
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n.916+55T>C
n.646+55T>C
 gnomAD v4
10g.125794826T>ACA596583036UROSc.660+54A>T (n.660+54A>T)
c.434+54A>T
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c.443+54A>T
n.3046+54A>T
c.573+54A>T (n.573+54A>T)
c.319+54A>T
n.224+54A>T
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n.348+54A>T
n.187+54A>T
c.160+54A>T
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n.840+54A>T
n.768+54A>T
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n.745+54A>T
n.926+54A>T
n.656+54A>T
n.783+54A>T
n.855+54A>T
n.1999+54A>T
n.1085+54A>T
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n.646+54A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.240+54A>G (n.240+54A>G)
n.840+54A>G
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n.926+54A>G
n.656+54A>G
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 gnomAD v4
10g.125794826T=CA1943003953UROSc.660+54A= (n.660+54A=)
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c.443+54A=
n.3046+54A=
c.573+54A= (n.573+54A=)
c.319+54A=
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n.221+54A=
n.348+54A=
n.187+54A=
c.160+54A=
c.240+54A= (n.240+54A=)
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10g.125794827dupCA2611364565UROSc.660+54dup (n.660+54dup)
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n.646+52T>C
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n.646+52T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.735+52dup
n.916+52dup
n.646+52dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125794840_125794841dupCA933572414UROSc.660+51_660+52dup (n.660+51_660+52dup)
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n.646+51_646+52dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
10g.125794838_125794841dupCA933572416UROSc.660+49_660+52dup (n.660+49_660+52dup)
c.434+49_434+52dup
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125794832_125794841dupCA2722628884UROSc.660+43_660+52dup (n.660+43_660+52dup)
c.434+43_434+52dup
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n.646+43_646+52dup
 dbSNP
10g.125794841delCA215338120UROSc.660+52del (n.660+52del)
c.434+52del
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n.1085+52del
n.735+52del
n.916+52del
n.646+52del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125794840_125794841delCA596583038UROSc.660+51_660+52del (n.660+51_660+52del)
c.434+51_434+52del
c.*249+51_*249+52del (n.*249+51_*249+52del)
c.*412+51_*412+52del (n.*412+51_*412+52del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.646+48_646+52del
 gnomAD v4
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n.916+51T>A
n.646+51T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.646+48T>G
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.160+43T>A
c.240+43T>A (n.240+43T>A)
n.840+43T>A
n.768+43T>A
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 gnomAD v4
10g.125794838_125794842delinsAAAAGCA1943003962UROSc.660+38_660+42delinsCTTTT (n.660+38_660+42delinsCTTTT)
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 gnomAD v4
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10g.125794839A>GCA1943003965UROSc.660+41T>C (n.660+41T>C)
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n.1085+41T>C
n.735+41T>C
n.916+41T>C
n.646+41T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.125794841_125794844delCA1943003963UROSc.660+38_660+41del (n.660+38_660+41del)
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n.1085+38_1085+41del
n.735+38_735+41del
n.916+38_916+41del
n.646+38_646+41del
 dbSNP gnomAD v4
10g.125794839_125794840insGCA5738349UROSc.660+40_660+41insC (n.660+40_660+41insC)
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n.916+40_916+41insC
n.646+40_646+41insC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125794840A=CA1943003966UROSc.660+40T= (n.660+40T=)
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10g.125794840A>CCA5738350UROSc.660+40T>G (n.660+40T>G)
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n.646+40T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125794840A>GCA2611364573UROSc.660+40T>C (n.660+40T>C)
c.434+40T>C
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n.656+40T>C
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n.1999+40T>C
n.1085+40T>C
n.735+40T>C
n.916+40T>C
n.646+40T>C
 gnomAD v4
10g.125794841A=CA1943003968UROSc.660+39T= (n.660+39T=)
c.434+39T=
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n.646+39T=
10g.125794841A>CCA215338192UROSc.660+39T>G (n.660+39T>G)
c.434+39T>G
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n.221+39T>G
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n.187+39T>G
c.160+39T>G
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n.768+39T>G
n.1070+39T>G
n.745+39T>G
n.926+39T>G
n.656+39T>G
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n.646+39T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125794841A>GCA1943003969UROSc.660+39T>C (n.660+39T>C)
c.434+39T>C
c.*249+39T>C (n.*249+39T>C)
c.*412+39T>C (n.*412+39T>C)
c.579+39T>C (n.579+39T>C)
c.443+39T>C
n.3046+39T>C
c.573+39T>C (n.573+39T>C)
c.319+39T>C
n.224+39T>C
n.221+39T>C
n.348+39T>C
n.187+39T>C
c.160+39T>C
c.240+39T>C (n.240+39T>C)
n.840+39T>C
n.768+39T>C
n.1070+39T>C
n.745+39T>C
n.926+39T>C
n.656+39T>C
n.783+39T>C
n.855+39T>C
n.1999+39T>C
n.1085+39T>C
n.735+39T>C
n.916+39T>C
n.646+39T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.125794841A>TCA2611364574UROSc.660+39T>A (n.660+39T>A)
c.434+39T>A
c.*249+39T>A (n.*249+39T>A)
c.*412+39T>A (n.*412+39T>A)
c.579+39T>A (n.579+39T>A)
c.443+39T>A
n.3046+39T>A
c.573+39T>A (n.573+39T>A)
c.319+39T>A
n.224+39T>A
n.221+39T>A
n.348+39T>A
n.187+39T>A
c.160+39T>A
c.240+39T>A (n.240+39T>A)
n.840+39T>A
n.768+39T>A
n.1070+39T>A
n.745+39T>A
n.926+39T>A
n.656+39T>A
n.783+39T>A
n.855+39T>A
n.1999+39T>A
n.1085+39T>A
n.735+39T>A
n.916+39T>A
n.646+39T>A
 gnomAD v4
10g.125794841_125794842delinsAGCA1943003967UROSc.660+38_660+39delinsCT (n.660+38_660+39delinsCT)
c.434+38_434+39delinsCT
c.*249+38_*249+39delinsCT (n.*249+38_*249+39delinsCT)
c.*412+38_*412+39delinsCT (n.*412+38_*412+39delinsCT)
c.579+38_579+39delinsCT (n.579+38_579+39delinsCT)
c.443+38_443+39delinsCT
n.3046+38_3046+39delinsCT
c.573+38_573+39delinsCT (n.573+38_573+39delinsCT)
c.319+38_319+39delinsCT
n.224+38_224+39delinsCT
n.221+38_221+39delinsCT
n.348+38_348+39delinsCT
n.187+38_187+39delinsCT
c.160+38_160+39delinsCT
c.240+38_240+39delinsCT (n.240+38_240+39delinsCT)
n.840+38_840+39delinsCT
n.768+38_768+39delinsCT
n.1070+38_1070+39delinsCT
n.745+38_745+39delinsCT
n.926+38_926+39delinsCT
n.656+38_656+39delinsCT
n.783+38_783+39delinsCT
n.855+38_855+39delinsCT
n.1999+38_1999+39delinsCT
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n.735+38_735+39delinsCT
n.916+38_916+39delinsCT
n.646+38_646+39delinsCT
10g.125794842_125794843delCA2574705440UROSc.660+38_660+39del (n.660+38_660+39del)
c.434+38_434+39del
c.*249+38_*249+39del (n.*249+38_*249+39del)
c.*412+38_*412+39del (n.*412+38_*412+39del)
c.579+38_579+39del (n.579+38_579+39del)
c.443+38_443+39del
n.3046+38_3046+39del
c.573+38_573+39del (n.573+38_573+39del)
c.319+38_319+39del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.916+38del
n.646+38del
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n.646+38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125794842G=CA1943003970UROSc.660+38C= (n.660+38C=)
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n.646+38C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125794842_125794848delCA596583040UROSc.660+32_660+38del (n.660+32_660+38del)
c.434+32_434+38del
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n.656+32_656+38del
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n.646+32_646+38del
 gnomAD v2 gnomAD v4
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c.434+37T>C
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c.160+37T>C
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n.840+37T>C
n.768+37T>C
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n.646+37T>C
 gnomAD v4
10g.125794844A>GCA2611364577UROSc.660+36T>C (n.660+36T>C)
c.434+36T>C
c.*249+36T>C (n.*249+36T>C)
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n.1085+36T>C
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n.646+36T>C
 gnomAD v4
10g.125794844_125794846delinsATCCA1943003971UROSc.660+34_660+36delinsGAT (n.660+34_660+36delinsGAT)
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c.*249+34_*249+36delinsGAT (n.*249+34_*249+36delinsGAT)
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n.646+34_646+36delinsGAT
10g.125794845T>ACA2611364578UROSc.660+35A>T (n.660+35A>T)
c.434+35A>T
c.*249+35A>T (n.*249+35A>T)
c.*412+35A>T (n.*412+35A>T)
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c.443+35A>T
n.3046+35A>T
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c.319+35A>T
n.224+35A>T
n.221+35A>T
n.348+35A>T
n.187+35A>T
c.160+35A>T
c.240+35A>T (n.240+35A>T)
n.840+35A>T
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n.745+35A>T
n.926+35A>T
n.656+35A>T
n.783+35A>T
n.855+35A>T
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n.735+35A>T
n.916+35A>T
n.646+35A>T
 gnomAD v4
10g.125794845T>CCA5738355UROSc.660+35A>G (n.660+35A>G)
c.434+35A>G
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c.240+35A>G (n.240+35A>G)
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n.646+35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125794845T=CA1943003972UROSc.660+35A= (n.660+35A=)
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c.160+35A=
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n.855+35A=
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n.735+35A=
n.916+35A=
n.646+35A=
10g.125794846_125794847delCA5738354UROSc.660+34_660+35del (n.660+34_660+35del)
c.434+34_434+35del
c.*249+34_*249+35del (n.*249+34_*249+35del)
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c.579+34_579+35del (n.579+34_579+35del)
c.443+34_443+35del
n.3046+34_3046+35del
c.573+34_573+35del (n.573+34_573+35del)
c.319+34_319+35del
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n.646+34_646+35del
 dbSNP ExAC
10g.125794846C>ACA2611364579UROSc.660+34G>T (n.660+34G>T)
c.434+34G>T
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n.646+34G>T
 gnomAD v4
10g.125794846C=CA1943003973UROSc.660+34G= (n.660+34G=)
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 gnomAD v4
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n.840+26C>T
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n.783+26C>T
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n.1085+26C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.646+23G>C
 gnomAD v4
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c.434+22del
c.*249+22del (n.*249+22del)
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n.646+22del
 gnomAD v4
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c.434+21T=
c.*249+21T= (n.*249+21T=)
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10g.125794859A>GCA933572425UROSc.660+21T>C (n.660+21T>C)
c.434+21T>C
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n.840+21T>C
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n.646+21T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125794861A=CA1943003977UROSc.660+19T= (n.660+19T=)
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10g.125794861A>GCA1943003978UROSc.660+19T>C (n.660+19T>C)
c.434+19T>C
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n.855+19T>C
n.1999+19T>C
n.1085+19T>C
n.735+19T>C
n.916+19T>C
n.646+19T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.125794861A>TCA596583042UROSc.660+19T>A (n.660+19T>A)
c.434+19T>A
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n.3046+19T>A
c.573+19T>A (n.573+19T>A)
c.319+19T>A
n.224+19T>A
n.221+19T>A
n.348+19T>A
n.187+19T>A
c.160+19T>A
c.240+19T>A (n.240+19T>A)
n.840+19T>A
n.768+19T>A
n.1070+19T>A
n.745+19T>A
n.926+19T>A
n.656+19T>A
n.783+19T>A
n.855+19T>A
n.1999+19T>A
n.1085+19T>A
n.735+19T>A
n.916+19T>A
n.646+19T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125794862G>ACA2611364593UROSc.660+18C>T (n.660+18C>T)
c.434+18C>T
c.*249+18C>T (n.*249+18C>T)
c.*412+18C>T (n.*412+18C>T)
c.579+18C>T (n.579+18C>T)
c.443+18C>T
n.3046+18C>T
c.573+18C>T (n.573+18C>T)
c.319+18C>T
n.224+18C>T
n.221+18C>T
n.348+18C>T
n.187+18C>T
c.160+18C>T
c.240+18C>T (n.240+18C>T)
n.840+18C>T
n.768+18C>T
n.1070+18C>T
n.745+18C>T
n.926+18C>T
n.656+18C>T
n.783+18C>T
n.855+18C>T
n.1999+18C>T
n.1085+18C>T
n.735+18C>T
n.916+18C>T
n.646+18C>T
 gnomAD v4
10g.125794862G>TCA2611364594UROSc.660+18C>A (n.660+18C>A)
c.434+18C>A
c.*249+18C>A (n.*249+18C>A)
c.*412+18C>A (n.*412+18C>A)
c.579+18C>A (n.579+18C>A)
c.443+18C>A
n.3046+18C>A
c.573+18C>A (n.573+18C>A)
c.319+18C>A
n.224+18C>A
n.221+18C>A
n.348+18C>A
n.187+18C>A
c.160+18C>A
c.240+18C>A (n.240+18C>A)
n.840+18C>A
n.768+18C>A
n.1070+18C>A
n.745+18C>A
n.926+18C>A
n.656+18C>A
n.783+18C>A
n.855+18C>A
n.1999+18C>A
n.1085+18C>A
n.735+18C>A
n.916+18C>A
n.646+18C>A
 gnomAD v4
10g.125794863C=CA1943003979UROSc.660+17G= (n.660+17G=)
c.434+17G=
c.*249+17G= (n.*249+17G=)
c.*412+17G= (n.*412+17G=)
c.579+17G= (n.579+17G=)
c.443+17G=
n.3046+17G=
c.573+17G= (n.573+17G=)
c.319+17G=
n.224+17G=
n.221+17G=
n.348+17G=
n.187+17G=
c.160+17G=
c.240+17G= (n.240+17G=)
n.840+17G=
n.768+17G=
n.1070+17G=
n.745+17G=
n.926+17G=
n.656+17G=
n.783+17G=
n.855+17G=
n.1999+17G=
n.1085+17G=
n.735+17G=
n.916+17G=
n.646+17G=
10g.125794863C>TCA5738358UROSc.660+17G>A (n.660+17G>A)
c.434+17G>A
c.*249+17G>A (n.*249+17G>A)
c.*412+17G>A (n.*412+17G>A)
c.579+17G>A (n.579+17G>A)
c.443+17G>A
n.3046+17G>A
c.573+17G>A (n.573+17G>A)
c.319+17G>A
n.224+17G>A
n.221+17G>A
n.348+17G>A
n.187+17G>A
c.160+17G>A
c.240+17G>A (n.240+17G>A)
n.840+17G>A
n.768+17G>A
n.1070+17G>A
n.745+17G>A
n.926+17G>A
n.656+17G>A
n.783+17G>A
n.855+17G>A
n.1999+17G>A
n.1085+17G>A
n.735+17G>A
n.916+17G>A
n.646+17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125794864T>ACA2611364595UROSc.660+16A>T (n.660+16A>T)
c.434+16A>T
c.*249+16A>T (n.*249+16A>T)
c.*412+16A>T (n.*412+16A>T)
c.579+16A>T (n.579+16A>T)
c.443+16A>T
n.3046+16A>T
c.573+16A>T (n.573+16A>T)
c.319+16A>T
n.224+16A>T
n.221+16A>T
n.348+16A>T
n.187+16A>T
c.160+16A>T
c.240+16A>T (n.240+16A>T)
n.840+16A>T
n.768+16A>T
n.1070+16A>T
n.745+16A>T
n.926+16A>T
n.656+16A>T
n.783+16A>T
n.855+16A>T
n.1999+16A>T
n.1085+16A>T
n.735+16A>T
n.916+16A>T
n.646+16A>T
 gnomAD v4
10g.125794864T>CCA2611364596UROSc.660+16A>G (n.660+16A>G)
c.434+16A>G
c.*249+16A>G (n.*249+16A>G)
c.*412+16A>G (n.*412+16A>G)
c.579+16A>G (n.579+16A>G)
c.443+16A>G
n.3046+16A>G
c.573+16A>G (n.573+16A>G)
c.319+16A>G
n.224+16A>G
n.221+16A>G
n.348+16A>G
n.187+16A>G
c.160+16A>G
c.240+16A>G (n.240+16A>G)
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n.768+16A>G
n.1070+16A>G
n.745+16A>G
n.926+16A>G
n.656+16A>G
n.783+16A>G
n.855+16A>G
n.1999+16A>G
n.1085+16A>G
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n.916+16A>G
n.646+16A>G
 gnomAD v4
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n.646+15G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.646+15G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.646+14T>C
 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v4
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c.434+12A>T
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n.916+12A>T
n.646+12A>T
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n.916+12A>C
n.646+12A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125794868T=CA1943003982UROSc.660+12A= (n.660+12A=)
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c.434+11C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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c.434+11C>A
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n.3046+11C>A
c.573+11C>A (n.573+11C>A)
c.319+11C>A
n.224+11C>A
n.221+11C>A
n.348+11C>A
n.187+11C>A
c.160+11C>A
c.240+11C>A (n.240+11C>A)
n.840+11C>A
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n.656+11C>A
n.783+11C>A
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n.1999+11C>A
n.1085+11C>A
n.735+11C>A
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n.646+11C>A
 gnomAD v4
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n.768+9T>C
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n.783+9T>C
n.855+9T>C
n.1999+9T>C
n.1085+9T>C
n.735+9T>C
n.916+9T>C
n.646+9T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125794871A>TCA2611364599UROSc.660+9T>A (n.660+9T>A)
c.434+9T>A
c.*249+9T>A (n.*249+9T>A)
c.*412+9T>A (n.*412+9T>A)
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c.443+9T>A
n.3046+9T>A
c.573+9T>A (n.573+9T>A)
c.319+9T>A
n.224+9T>A
n.221+9T>A
n.348+9T>A
n.187+9T>A
c.160+9T>A
c.240+9T>A (n.240+9T>A)
n.840+9T>A
n.768+9T>A
n.1070+9T>A
n.745+9T>A
n.926+9T>A
n.656+9T>A
n.783+9T>A
n.855+9T>A
n.1999+9T>A
n.1085+9T>A
n.735+9T>A
n.916+9T>A
n.646+9T>A
 gnomAD v4
10g.125794872T>ACA2611364600UROSc.660+8A>T (n.660+8A>T)
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c.443+8A>T
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c.319+8A>T
n.224+8A>T
n.221+8A>T
n.348+8A>T
n.187+8A>T
c.160+8A>T
c.240+8A>T (n.240+8A>T)
n.840+8A>T
n.768+8A>T
n.1070+8A>T
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n.783+8A>T
n.855+8A>T
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n.735+8A>T
n.916+8A>T
n.646+8A>T
 gnomAD v4
10g.125794874dupCA2611364601UROSc.660+7dup (n.660+7dup)
c.434+7dup
c.*249+7dup (n.*249+7dup)
c.*412+7dup (n.*412+7dup)
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c.*411A>G (n.*411A>G)
c.578A>G (p.Lys193Arg)
c.442A>G
n.3045A>G
c.572A>G (n.572A>G)
c.318A>G
n.223A>G
n.220A>G
n.347A>G
n.186A>G
c.159A>G
c.239A>G (p.Lys80Arg)
n.839A>G
n.767A>G
n.1069A>G
n.744A>G
n.925A>G
n.655A>G
n.782A>G
n.854A>G
n.1998A>G
n.1084A>G
n.734A>G
n.915A>G
n.645A>G
10g.125794881T>GCA378685994UROSc.659A>C (p.Lys220Thr)
c.433A>C
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.578A>C (p.Lys193Thr)
c.442A>C
n.3045A>C
c.572A>C (n.572A>C)
c.318A>C
n.223A>C
n.220A>C
n.347A>C
n.186A>C
c.159A>C
c.239A>C (p.Lys80Thr)
n.839A>C
n.767A>C
n.1069A>C
n.744A>C
n.925A>C
n.655A>C
n.782A>C
n.854A>C
n.1998A>C
n.1084A>C
n.734A>C
n.915A>C
n.645A>C
10g.125794882T>ACA378685995UROSc.658A>T (p.Lys220Ter)
c.432A>T
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.577A>T (p.Lys193Ter)
c.441A>T
n.3044A>T
c.571A>T (n.571A>T)
c.317A>T
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n.219A>T
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n.185A>T
c.158A>T
c.238A>T (p.Lys80Ter)
n.838A>T
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n.1068A>T
n.743A>T
n.924A>T
n.654A>T
n.781A>T
n.853A>T
n.1997A>T
n.1083A>T
n.733A>T
n.914A>T
n.644A>T
10g.125794882T>CCA378685996UROSc.658A>G (p.Lys220Glu)
c.432A>G
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.577A>G (p.Lys193Glu)
c.441A>G
n.3044A>G
c.571A>G (n.571A>G)
c.317A>G
n.222A>G
n.219A>G
n.346A>G
n.185A>G
c.158A>G
c.238A>G (p.Lys80Glu)
n.838A>G
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n.1068A>G
n.743A>G
n.924A>G
n.654A>G
n.781A>G
n.853A>G
n.1997A>G
n.1083A>G
n.733A>G
n.914A>G
n.644A>G
10g.125794882T>GCA378685997UROSc.658A>C (p.Lys220Gln)
c.432A>C
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.577A>C (p.Lys193Gln)
c.441A>C
n.3044A>C
c.571A>C (n.571A>C)
c.317A>C
n.222A>C
n.219A>C
n.346A>C
n.185A>C
c.158A>C
c.238A>C (p.Lys80Gln)
n.838A>C
n.766A>C
n.1068A>C
n.743A>C
n.924A>C
n.654A>C
n.781A>C
n.853A>C
n.1997A>C
n.1083A>C
n.733A>C
n.914A>C
n.644A>C
10g.125794883A>CCA378685998UROSc.657T>G (p.Ile219Met)
c.431T>G
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.576T>G (p.Ile192Met)
c.440T>G
n.3043T>G
c.570T>G (n.570T>G)
c.316T>G
n.221T>G
n.218T>G
n.345T>G
n.184T>G
c.157T>G
c.237T>G (p.Ile79Met)
n.837T>G
n.765T>G
n.1067T>G
n.742T>G
n.923T>G
n.653T>G
n.780T>G
n.852T>G
n.1996T>G
n.1082T>G
n.732T>G
n.913T>G
n.643T>G
10g.125794883A>GCA471795487UROSc.657T>C (p.Ile219=)
c.431T>C
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.576T>C (p.Ile192=)
c.440T>C
n.3043T>C
c.570T>C (n.570T>C)
c.316T>C
n.221T>C
n.218T>C
n.345T>C
n.184T>C
c.157T>C
c.237T>C (p.Ile79=)
n.837T>C
n.765T>C
n.1067T>C
n.742T>C
n.923T>C
n.653T>C
n.780T>C
n.852T>C
n.1996T>C
n.1082T>C
n.732T>C
n.913T>C
n.643T>C
10g.125794883A>TCA471795488UROSc.657T>A (p.Ile219=)
c.431T>A
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.576T>A (p.Ile192=)
c.440T>A
n.3043T>A
c.570T>A (n.570T>A)
c.316T>A
n.221T>A
n.218T>A
n.345T>A
n.184T>A
c.157T>A
c.237T>A (p.Ile79=)
n.837T>A
n.765T>A
n.1067T>A
n.742T>A
n.923T>A
n.653T>A
n.780T>A
n.852T>A
n.1996T>A
n.1082T>A
n.732T>A
n.913T>A
n.643T>A
10g.125794884A=CA1943003993UROSc.656T= (p.Ile219=)
c.430T=
c.*245T= (n.*245T=)
c.*408T= (n.*408T=)
c.575T= (p.Ile192=)
c.439T=
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c.569T= (n.569T=)
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n.344T=
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c.236T= (p.Ile79=)
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n.764T=
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n.741T=
n.922T=
n.652T=
n.779T=
n.851T=
n.1995T=
n.1081T=
n.731T=
n.912T=
n.642T=
10g.125794884A>CCA5738363UROSc.656T>G (p.Ile219Ser)
c.430T>G
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.*408T>G (n.*408T>G)
c.575T>G (p.Ile192Ser)
c.439T>G
n.3042T>G
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c.315T>G
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n.217T>G
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c.156T>G
c.236T>G (p.Ile79Ser)
n.836T>G
n.764T>G
n.1066T>G
n.741T>G
n.922T>G
n.652T>G
n.779T>G
n.851T>G
n.1995T>G
n.1081T>G
n.731T>G
n.912T>G
n.642T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125794884A>GCA378686003UROSc.656T>C (p.Ile219Thr)
c.430T>C
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.575T>C (p.Ile192Thr)
c.439T>C
n.3042T>C
c.569T>C (n.569T>C)
c.315T>C
n.220T>C
n.217T>C
n.344T>C
n.183T>C
c.156T>C
c.236T>C (p.Ile79Thr)
n.836T>C
n.764T>C
n.1066T>C
n.741T>C
n.922T>C
n.652T>C
n.779T>C
n.851T>C
n.1995T>C
n.1081T>C
n.731T>C
n.912T>C
n.642T>C
10g.125794884A>TCA378685999UROSc.656T>A (p.Ile219Asn)
c.430T>A
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.575T>A (p.Ile192Asn)
c.439T>A
n.3042T>A
c.569T>A (n.569T>A)
c.315T>A
n.220T>A
n.217T>A
n.344T>A
n.183T>A
c.156T>A
c.236T>A (p.Ile79Asn)
n.836T>A
n.764T>A
n.1066T>A
n.741T>A
n.922T>A
n.652T>A
n.779T>A
n.851T>A
n.1995T>A
n.1081T>A
n.731T>A
n.912T>A
n.642T>A
10g.125794885T>ACA378686005UROSc.655A>T (p.Ile219Phe)
c.429A>T
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.*407A>T (n.*407A>T)
c.574A>T (p.Ile192Phe)
c.438A>T
n.3041A>T
c.568A>T (n.568A>T)
c.314A>T
n.219A>T
n.216A>T
n.343A>T
n.182A>T
c.155A>T
c.235A>T (p.Ile79Phe)
n.835A>T
n.763A>T
n.1065A>T
n.740A>T
n.921A>T
n.651A>T
n.778A>T
n.850A>T
n.1994A>T
n.1080A>T
n.730A>T
n.911A>T
n.641A>T
10g.125794885T>CCA378686007UROSc.655A>G (p.Ile219Val)
c.429A>G
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.574A>G (p.Ile192Val)
c.438A>G
n.3041A>G
c.568A>G (n.568A>G)
c.314A>G
n.219A>G
n.216A>G
n.343A>G
n.182A>G
c.155A>G
c.235A>G (p.Ile79Val)
n.835A>G
n.763A>G
n.1065A>G
n.740A>G
n.921A>G
n.651A>G
n.778A>G
n.850A>G
n.1994A>G
n.1080A>G
n.730A>G
n.911A>G
n.641A>G
10g.125794885T>GCA378686009UROSc.655A>C (p.Ile219Leu)
c.429A>C
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.574A>C (p.Ile192Leu)
c.438A>C
n.3041A>C
c.568A>C (n.568A>C)
c.314A>C
n.219A>C
n.216A>C
n.343A>C
n.182A>C
c.155A>C
c.235A>C (p.Ile79Leu)
n.835A>C
n.763A>C
n.1065A>C
n.740A>C
n.921A>C
n.651A>C
n.778A>C
n.850A>C
n.1994A>C
n.1080A>C
n.730A>C
n.911A>C
n.641A>C
10g.125794886T>ACA378686013UROSc.654A>T (p.Gln218His)
c.428A>T
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.573A>T (p.Gln191His)
c.437A>T
n.3040A>T
c.567A>T (n.567A>T)
c.313A>T
n.218A>T
n.215A>T
n.342A>T
n.181A>T
c.154A>T
c.234A>T (p.Gln78His)
n.834A>T
n.762A>T
n.1064A>T
n.739A>T
n.920A>T
n.650A>T
n.777A>T
n.849A>T
n.1993A>T
n.1079A>T
n.729A>T
n.910A>T
n.640A>T
10g.125794886T>CCA471795489UROSc.654A>G (p.Gln218=)
c.428A>G
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.573A>G (p.Gln191=)
c.437A>G
n.3040A>G
c.567A>G (n.567A>G)
c.313A>G
n.218A>G
n.215A>G
n.342A>G
n.181A>G
c.154A>G
c.234A>G (p.Gln78=)
n.834A>G
n.762A>G
n.1064A>G
n.739A>G
n.920A>G
n.650A>G
n.777A>G
n.849A>G
n.1993A>G
n.1079A>G
n.729A>G
n.910A>G
n.640A>G
10g.125794886T>GCA378686014UROSc.654A>C (p.Gln218His)
c.428A>C
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.573A>C (p.Gln191His)
c.437A>C
n.3040A>C
c.567A>C (n.567A>C)
c.313A>C
n.218A>C
n.215A>C
n.342A>C
n.181A>C
c.154A>C
c.234A>C (p.Gln78His)
n.834A>C
n.762A>C
n.1064A>C
n.739A>C
n.920A>C
n.650A>C
n.777A>C
n.849A>C
n.1993A>C
n.1079A>C
n.729A>C
n.910A>C
n.640A>C
 gnomAD v4
10g.125794887T>ACA378686021UROSc.653A>T (p.Gln218Leu)
c.427A>T
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.572A>T (p.Gln191Leu)
c.436A>T
n.3039A>T
c.566A>T (n.566A>T)
c.312A>T
n.217A>T
n.214A>T
n.341A>T
n.180A>T
c.153A>T
c.233A>T (p.Gln78Leu)
n.833A>T
n.761A>T
n.1063A>T
n.738A>T
n.919A>T
n.649A>T
n.776A>T
n.848A>T
n.1992A>T
n.1078A>T
n.728A>T
n.909A>T
n.639A>T
10g.125794887T>CCA5738364UROSc.653A>G (p.Gln218Arg)
c.427A>G
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.572A>G (p.Gln191Arg)
c.436A>G
n.3039A>G
c.566A>G (n.566A>G)
c.312A>G
n.217A>G
n.214A>G
n.341A>G
n.180A>G
c.153A>G
c.233A>G (p.Gln78Arg)
n.833A>G
n.761A>G
n.1063A>G
n.738A>G
n.919A>G
n.649A>G
n.776A>G
n.848A>G
n.1992A>G
n.1078A>G
n.728A>G
n.909A>G
n.639A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125794887T>GCA378686019UROSc.653A>C (p.Gln218Pro)
c.427A>C
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.572A>C (p.Gln191Pro)
c.436A>C
n.3039A>C
c.566A>C (n.566A>C)
c.312A>C
n.217A>C
n.214A>C
n.341A>C
n.180A>C
c.153A>C
c.233A>C (p.Gln78Pro)
n.833A>C
n.761A>C
n.1063A>C
n.738A>C
n.919A>C
n.649A>C
n.776A>C
n.848A>C
n.1992A>C
n.1078A>C
n.728A>C
n.909A>C
n.639A>C
10g.125794887T=CA1943003994UROSc.653A= (p.Gln218=)
c.427A=
c.*242A= (n.*242A=)
c.*405A= (n.*405A=)
c.572A= (p.Gln191=)
c.436A=
n.3039A=
c.566A= (n.566A=)
c.312A=
n.217A=
n.214A=
n.341A=
n.180A=
c.153A=
c.233A= (p.Gln78=)
n.833A=
n.761A=
n.1063A=
n.738A=
n.919A=
n.649A=
n.776A=
n.848A=
n.1992A=
n.1078A=
n.728A=
n.909A=
n.639A=
10g.125794888G>ACA378686024UROSc.652C>T (p.Gln218Ter)
c.426C>T
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.571C>T (p.Gln191Ter)
c.435C>T
n.3038C>T
c.565C>T (n.565C>T)
c.311C>T
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n.1077C>A
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n.638C>A
 gnomAD v4
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n.907T>A
n.637T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.635G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched