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10 | g.125794823del | CA2611364559 | UROS | c.660+59del (n.660+59del) c.434+59del c.*249+59del (n.*249+59del) c.*412+59del (n.*412+59del) c.579+59del (n.579+59del) c.443+59del n.3046+59del c.573+59del (n.573+59del) c.319+59del n.224+59del n.221+59del n.348+59del n.187+59del c.160+59del c.240+59del (n.240+59del) n.840+59del n.768+59del n.1070+59del n.745+59del n.926+59del n.656+59del n.783+59del n.855+59del n.1999+59del n.1085+59del n.735+59del n.916+59del n.646+59del | gnomAD v4 |
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10 | g.125794823A>T | CA2611364561 | UROS | c.660+57T>A (n.660+57T>A) c.434+57T>A c.*249+57T>A (n.*249+57T>A) c.*412+57T>A (n.*412+57T>A) c.579+57T>A (n.579+57T>A) c.443+57T>A n.3046+57T>A c.573+57T>A (n.573+57T>A) c.319+57T>A n.224+57T>A n.221+57T>A n.348+57T>A n.187+57T>A c.160+57T>A c.240+57T>A (n.240+57T>A) n.840+57T>A n.768+57T>A n.1070+57T>A n.745+57T>A n.926+57T>A n.656+57T>A n.783+57T>A n.855+57T>A n.1999+57T>A n.1085+57T>A n.735+57T>A n.916+57T>A n.646+57T>A | gnomAD v4 |
10 | g.125794824G>A | CA215338102 | UROS | c.660+56C>T (n.660+56C>T) c.434+56C>T c.*249+56C>T (n.*249+56C>T) c.*412+56C>T (n.*412+56C>T) c.579+56C>T (n.579+56C>T) c.443+56C>T n.3046+56C>T c.573+56C>T (n.573+56C>T) c.319+56C>T n.224+56C>T n.221+56C>T n.348+56C>T n.187+56C>T c.160+56C>T c.240+56C>T (n.240+56C>T) n.840+56C>T n.768+56C>T n.1070+56C>T n.745+56C>T n.926+56C>T n.656+56C>T n.783+56C>T n.855+56C>T n.1999+56C>T n.1085+56C>T n.735+56C>T n.916+56C>T n.646+56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.125794824G>T | CA2611364563 | UROS | c.660+56C>A (n.660+56C>A) c.434+56C>A c.*249+56C>A (n.*249+56C>A) c.*412+56C>A (n.*412+56C>A) c.579+56C>A (n.579+56C>A) c.443+56C>A n.3046+56C>A c.573+56C>A (n.573+56C>A) c.319+56C>A n.224+56C>A n.221+56C>A n.348+56C>A n.187+56C>A c.160+56C>A c.240+56C>A (n.240+56C>A) n.840+56C>A n.768+56C>A n.1070+56C>A n.745+56C>A n.926+56C>A n.656+56C>A n.783+56C>A n.855+56C>A n.1999+56C>A n.1085+56C>A n.735+56C>A n.916+56C>A n.646+56C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125794825A>G | CA2611364564 | UROS | c.660+55T>C (n.660+55T>C) c.434+55T>C c.*249+55T>C (n.*249+55T>C) c.*412+55T>C (n.*412+55T>C) c.579+55T>C (n.579+55T>C) c.443+55T>C n.3046+55T>C c.573+55T>C (n.573+55T>C) c.319+55T>C n.224+55T>C n.221+55T>C n.348+55T>C n.187+55T>C c.160+55T>C c.240+55T>C (n.240+55T>C) n.840+55T>C n.768+55T>C n.1070+55T>C n.745+55T>C n.926+55T>C n.656+55T>C n.783+55T>C n.855+55T>C n.1999+55T>C n.1085+55T>C n.735+55T>C n.916+55T>C n.646+55T>C | gnomAD v4 |
10 | g.125794826T>A | CA596583036 | UROS | c.660+54A>T (n.660+54A>T) c.434+54A>T c.*249+54A>T (n.*249+54A>T) c.*412+54A>T (n.*412+54A>T) c.579+54A>T (n.579+54A>T) c.443+54A>T n.3046+54A>T c.573+54A>T (n.573+54A>T) c.319+54A>T n.224+54A>T n.221+54A>T n.348+54A>T n.187+54A>T c.160+54A>T c.240+54A>T (n.240+54A>T) n.840+54A>T n.768+54A>T n.1070+54A>T n.745+54A>T n.926+54A>T n.656+54A>T n.783+54A>T n.855+54A>T n.1999+54A>T n.1085+54A>T n.735+54A>T n.916+54A>T n.646+54A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.125794827del | CA2611364566 | UROS | c.660+54del (n.660+54del) c.434+54del c.*249+54del (n.*249+54del) c.*412+54del (n.*412+54del) c.579+54del (n.579+54del) c.443+54del n.3046+54del c.573+54del (n.573+54del) c.319+54del n.224+54del n.221+54del n.348+54del n.187+54del c.160+54del c.240+54del (n.240+54del) n.840+54del n.768+54del n.1070+54del n.745+54del n.926+54del n.656+54del n.783+54del n.855+54del n.1999+54del n.1085+54del n.735+54del n.916+54del n.646+54del | gnomAD v4 |
10 | g.125794827T>A | CA596583037 | UROS | c.660+53A>T (n.660+53A>T) c.434+53A>T c.*249+53A>T (n.*249+53A>T) c.*412+53A>T (n.*412+53A>T) c.579+53A>T (n.579+53A>T) c.443+53A>T n.3046+53A>T c.573+53A>T (n.573+53A>T) c.319+53A>T n.224+53A>T n.221+53A>T n.348+53A>T n.187+53A>T c.160+53A>T c.240+53A>T (n.240+53A>T) n.840+53A>T n.768+53A>T n.1070+53A>T n.745+53A>T n.926+53A>T n.656+53A>T n.783+53A>T n.855+53A>T n.1999+53A>T n.1085+53A>T n.735+53A>T n.916+53A>T n.646+53A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125794827T>C | CA215338118 | UROS | c.660+53A>G (n.660+53A>G) c.434+53A>G c.*249+53A>G (n.*249+53A>G) c.*412+53A>G (n.*412+53A>G) c.579+53A>G (n.579+53A>G) c.443+53A>G n.3046+53A>G c.573+53A>G (n.573+53A>G) c.319+53A>G n.224+53A>G n.221+53A>G n.348+53A>G n.187+53A>G c.160+53A>G c.240+53A>G (n.240+53A>G) n.840+53A>G n.768+53A>G n.1070+53A>G n.745+53A>G n.926+53A>G n.656+53A>G n.783+53A>G n.855+53A>G n.1999+53A>G n.1085+53A>G n.735+53A>G n.916+53A>G n.646+53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125794827T= | CA1943003955 | UROS | c.660+53A= (n.660+53A=) c.434+53A= c.*249+53A= (n.*249+53A=) c.*412+53A= (n.*412+53A=) c.579+53A= (n.579+53A=) c.443+53A= n.3046+53A= c.573+53A= (n.573+53A=) c.319+53A= n.224+53A= n.221+53A= n.348+53A= n.187+53A= c.160+53A= c.240+53A= (n.240+53A=) n.840+53A= n.768+53A= n.1070+53A= n.745+53A= n.926+53A= n.656+53A= n.783+53A= n.855+53A= n.1999+53A= n.1085+53A= n.735+53A= n.916+53A= n.646+53A= | |
10 | g.125794827_125794830delinsTAAA | CA1943003954 | UROS | c.660+50_660+53delinsTTTA (n.660+50_660+53delinsTTTA) c.434+50_434+53delinsTTTA c.*249+50_*249+53delinsTTTA (n.*249+50_*249+53delinsTTTA) c.*412+50_*412+53delinsTTTA (n.*412+50_*412+53delinsTTTA) c.579+50_579+53delinsTTTA (n.579+50_579+53delinsTTTA) c.443+50_443+53delinsTTTA n.3046+50_3046+53delinsTTTA c.573+50_573+53delinsTTTA (n.573+50_573+53delinsTTTA) c.319+50_319+53delinsTTTA n.224+50_224+53delinsTTTA n.221+50_221+53delinsTTTA n.348+50_348+53delinsTTTA n.187+50_187+53delinsTTTA c.160+50_160+53delinsTTTA c.240+50_240+53delinsTTTA (n.240+50_240+53delinsTTTA) n.840+50_840+53delinsTTTA n.768+50_768+53delinsTTTA n.1070+50_1070+53delinsTTTA n.745+50_745+53delinsTTTA n.926+50_926+53delinsTTTA n.656+50_656+53delinsTTTA n.783+50_783+53delinsTTTA n.855+50_855+53delinsTTTA n.1999+50_1999+53delinsTTTA n.1085+50_1085+53delinsTTTA n.735+50_735+53delinsTTTA n.916+50_916+53delinsTTTA n.646+50_646+53delinsTTTA | |
10 | g.125794828A= | CA1943003956 | UROS | c.660+52T= (n.660+52T=) c.434+52T= c.*249+52T= (n.*249+52T=) c.*412+52T= (n.*412+52T=) c.579+52T= (n.579+52T=) c.443+52T= n.3046+52T= c.573+52T= (n.573+52T=) c.319+52T= n.224+52T= n.221+52T= n.348+52T= n.187+52T= c.160+52T= c.240+52T= (n.240+52T=) n.840+52T= n.768+52T= n.1070+52T= n.745+52T= n.926+52T= n.656+52T= n.783+52T= n.855+52T= n.1999+52T= n.1085+52T= n.735+52T= n.916+52T= n.646+52T= | |
10 | g.125794828A>G | CA661169488 | UROS | c.660+52T>C (n.660+52T>C) c.434+52T>C c.*249+52T>C (n.*249+52T>C) c.*412+52T>C (n.*412+52T>C) c.579+52T>C (n.579+52T>C) c.443+52T>C n.3046+52T>C c.573+52T>C (n.573+52T>C) c.319+52T>C n.224+52T>C n.221+52T>C n.348+52T>C n.187+52T>C c.160+52T>C c.240+52T>C (n.240+52T>C) n.840+52T>C n.768+52T>C n.1070+52T>C n.745+52T>C n.926+52T>C n.656+52T>C n.783+52T>C n.855+52T>C n.1999+52T>C n.1085+52T>C n.735+52T>C n.916+52T>C n.646+52T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125794828A>T | CA215338119 | UROS | c.660+52T>A (n.660+52T>A) c.434+52T>A c.*249+52T>A (n.*249+52T>A) c.*412+52T>A (n.*412+52T>A) c.579+52T>A (n.579+52T>A) c.443+52T>A n.3046+52T>A c.573+52T>A (n.573+52T>A) c.319+52T>A n.224+52T>A n.221+52T>A n.348+52T>A n.187+52T>A c.160+52T>A c.240+52T>A (n.240+52T>A) n.840+52T>A n.768+52T>A n.1070+52T>A n.745+52T>A n.926+52T>A n.656+52T>A n.783+52T>A n.855+52T>A n.1999+52T>A n.1085+52T>A n.735+52T>A n.916+52T>A n.646+52T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125794841dup | CA215338127 | UROS | c.660+52dup (n.660+52dup) c.434+52dup c.*249+52dup (n.*249+52dup) c.*412+52dup (n.*412+52dup) c.579+52dup (n.579+52dup) c.443+52dup n.3046+52dup c.573+52dup (n.573+52dup) c.319+52dup n.224+52dup n.221+52dup n.348+52dup n.187+52dup c.160+52dup c.240+52dup (n.240+52dup) n.840+52dup n.768+52dup n.1070+52dup n.745+52dup n.926+52dup n.656+52dup n.783+52dup n.855+52dup n.1999+52dup n.1085+52dup n.735+52dup n.916+52dup n.646+52dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125794840_125794841dup | CA933572414 | UROS | c.660+51_660+52dup (n.660+51_660+52dup) c.434+51_434+52dup c.*249+51_*249+52dup (n.*249+51_*249+52dup) c.*412+51_*412+52dup (n.*412+51_*412+52dup) c.579+51_579+52dup (n.579+51_579+52dup) c.443+51_443+52dup n.3046+51_3046+52dup c.573+51_573+52dup (n.573+51_573+52dup) c.319+51_319+52dup n.224+51_224+52dup n.221+51_221+52dup n.348+51_348+52dup n.187+51_187+52dup c.160+51_160+52dup c.240+51_240+52dup (n.240+51_240+52dup) n.840+51_840+52dup n.768+51_768+52dup n.1070+51_1070+52dup n.745+51_745+52dup n.926+51_926+52dup n.656+51_656+52dup n.783+51_783+52dup n.855+51_855+52dup n.1999+51_1999+52dup n.1085+51_1085+52dup n.735+51_735+52dup n.916+51_916+52dup n.646+51_646+52dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125794839_125794841dup | CA2611364569 | UROS | c.660+50_660+52dup (n.660+50_660+52dup) c.434+50_434+52dup c.*249+50_*249+52dup (n.*249+50_*249+52dup) c.*412+50_*412+52dup (n.*412+50_*412+52dup) c.579+50_579+52dup (n.579+50_579+52dup) c.443+50_443+52dup n.3046+50_3046+52dup c.573+50_573+52dup (n.573+50_573+52dup) c.319+50_319+52dup n.224+50_224+52dup n.221+50_221+52dup n.348+50_348+52dup n.187+50_187+52dup c.160+50_160+52dup c.240+50_240+52dup (n.240+50_240+52dup) n.840+50_840+52dup n.768+50_768+52dup n.1070+50_1070+52dup n.745+50_745+52dup n.926+50_926+52dup n.656+50_656+52dup n.783+50_783+52dup n.855+50_855+52dup n.1999+50_1999+52dup n.1085+50_1085+52dup n.735+50_735+52dup n.916+50_916+52dup n.646+50_646+52dup | gnomAD v4 |
10 | g.125794838_125794841dup | CA933572416 | UROS | c.660+49_660+52dup (n.660+49_660+52dup) c.434+49_434+52dup c.*249+49_*249+52dup (n.*249+49_*249+52dup) c.*412+49_*412+52dup (n.*412+49_*412+52dup) c.579+49_579+52dup (n.579+49_579+52dup) c.443+49_443+52dup n.3046+49_3046+52dup c.573+49_573+52dup (n.573+49_573+52dup) c.319+49_319+52dup n.224+49_224+52dup n.221+49_221+52dup n.348+49_348+52dup n.187+49_187+52dup c.160+49_160+52dup c.240+49_240+52dup (n.240+49_240+52dup) n.840+49_840+52dup n.768+49_768+52dup n.1070+49_1070+52dup n.745+49_745+52dup n.926+49_926+52dup n.656+49_656+52dup n.783+49_783+52dup n.855+49_855+52dup n.1999+49_1999+52dup n.1085+49_1085+52dup n.735+49_735+52dup n.916+49_916+52dup n.646+49_646+52dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125794832_125794841dup | CA2722628884 | UROS | c.660+43_660+52dup (n.660+43_660+52dup) c.434+43_434+52dup c.*249+43_*249+52dup (n.*249+43_*249+52dup) c.*412+43_*412+52dup (n.*412+43_*412+52dup) c.579+43_579+52dup (n.579+43_579+52dup) c.443+43_443+52dup n.3046+43_3046+52dup c.573+43_573+52dup (n.573+43_573+52dup) c.319+43_319+52dup n.224+43_224+52dup n.221+43_221+52dup n.348+43_348+52dup n.187+43_187+52dup c.160+43_160+52dup c.240+43_240+52dup (n.240+43_240+52dup) n.840+43_840+52dup n.768+43_768+52dup n.1070+43_1070+52dup n.745+43_745+52dup n.926+43_926+52dup n.656+43_656+52dup n.783+43_783+52dup n.855+43_855+52dup n.1999+43_1999+52dup n.1085+43_1085+52dup n.735+43_735+52dup n.916+43_916+52dup n.646+43_646+52dup | dbSNP |
10 | g.125794841del | CA215338120 | UROS | c.660+52del (n.660+52del) c.434+52del c.*249+52del (n.*249+52del) c.*412+52del (n.*412+52del) c.579+52del (n.579+52del) c.443+52del n.3046+52del c.573+52del (n.573+52del) c.319+52del n.224+52del n.221+52del n.348+52del n.187+52del c.160+52del c.240+52del (n.240+52del) n.840+52del n.768+52del n.1070+52del n.745+52del n.926+52del n.656+52del n.783+52del n.855+52del n.1999+52del n.1085+52del n.735+52del n.916+52del n.646+52del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.125794839_125794841del | CA933572418 | UROS | c.660+50_660+52del (n.660+50_660+52del) c.434+50_434+52del c.*249+50_*249+52del (n.*249+50_*249+52del) c.*412+50_*412+52del (n.*412+50_*412+52del) c.579+50_579+52del (n.579+50_579+52del) c.443+50_443+52del n.3046+50_3046+52del c.573+50_573+52del (n.573+50_573+52del) c.319+50_319+52del n.224+50_224+52del n.221+50_221+52del n.348+50_348+52del n.187+50_187+52del c.160+50_160+52del c.240+50_240+52del (n.240+50_240+52del) n.840+50_840+52del n.768+50_768+52del n.1070+50_1070+52del n.745+50_745+52del n.926+50_926+52del n.656+50_656+52del n.783+50_783+52del n.855+50_855+52del n.1999+50_1999+52del n.1085+50_1085+52del n.735+50_735+52del n.916+50_916+52del n.646+50_646+52del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.125794834A>T | CA1943003959 | UROS | c.660+46T>A (n.660+46T>A) c.434+46T>A c.*249+46T>A (n.*249+46T>A) c.*412+46T>A (n.*412+46T>A) c.579+46T>A (n.579+46T>A) c.443+46T>A n.3046+46T>A c.573+46T>A (n.573+46T>A) c.319+46T>A n.224+46T>A n.221+46T>A n.348+46T>A n.187+46T>A c.160+46T>A c.240+46T>A (n.240+46T>A) n.840+46T>A n.768+46T>A n.1070+46T>A n.745+46T>A n.926+46T>A n.656+46T>A n.783+46T>A n.855+46T>A n.1999+46T>A n.1085+46T>A n.735+46T>A n.916+46T>A n.646+46T>A | dbSNP |
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10 | g.125794839A>G | CA1943003965 | UROS | c.660+41T>C (n.660+41T>C) c.434+41T>C c.*249+41T>C (n.*249+41T>C) c.*412+41T>C (n.*412+41T>C) c.579+41T>C (n.579+41T>C) c.443+41T>C n.3046+41T>C c.573+41T>C (n.573+41T>C) c.319+41T>C n.224+41T>C n.221+41T>C n.348+41T>C n.187+41T>C c.160+41T>C c.240+41T>C (n.240+41T>C) n.840+41T>C n.768+41T>C n.1070+41T>C n.745+41T>C n.926+41T>C n.656+41T>C n.783+41T>C n.855+41T>C n.1999+41T>C n.1085+41T>C n.735+41T>C n.916+41T>C n.646+41T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.125794840A= | CA1943003966 | UROS | c.660+40T= (n.660+40T=) c.434+40T= c.*249+40T= (n.*249+40T=) c.*412+40T= (n.*412+40T=) c.579+40T= (n.579+40T=) c.443+40T= n.3046+40T= c.573+40T= (n.573+40T=) c.319+40T= n.224+40T= n.221+40T= n.348+40T= n.187+40T= c.160+40T= c.240+40T= (n.240+40T=) n.840+40T= n.768+40T= n.1070+40T= n.745+40T= n.926+40T= n.656+40T= n.783+40T= n.855+40T= n.1999+40T= n.1085+40T= n.735+40T= n.916+40T= n.646+40T= | |
10 | g.125794840A>C | CA5738350 | UROS | c.660+40T>G (n.660+40T>G) c.434+40T>G c.*249+40T>G (n.*249+40T>G) c.*412+40T>G (n.*412+40T>G) c.579+40T>G (n.579+40T>G) c.443+40T>G n.3046+40T>G c.573+40T>G (n.573+40T>G) c.319+40T>G n.224+40T>G n.221+40T>G n.348+40T>G n.187+40T>G c.160+40T>G c.240+40T>G (n.240+40T>G) n.840+40T>G n.768+40T>G n.1070+40T>G n.745+40T>G n.926+40T>G n.656+40T>G n.783+40T>G n.855+40T>G n.1999+40T>G n.1085+40T>G n.735+40T>G n.916+40T>G n.646+40T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125794840A>G | CA2611364573 | UROS | c.660+40T>C (n.660+40T>C) c.434+40T>C c.*249+40T>C (n.*249+40T>C) c.*412+40T>C (n.*412+40T>C) c.579+40T>C (n.579+40T>C) c.443+40T>C n.3046+40T>C c.573+40T>C (n.573+40T>C) c.319+40T>C n.224+40T>C n.221+40T>C n.348+40T>C n.187+40T>C c.160+40T>C c.240+40T>C (n.240+40T>C) n.840+40T>C n.768+40T>C n.1070+40T>C n.745+40T>C n.926+40T>C n.656+40T>C n.783+40T>C n.855+40T>C n.1999+40T>C n.1085+40T>C n.735+40T>C n.916+40T>C n.646+40T>C | gnomAD v4 |
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10 | g.125794841A>C | CA215338192 | UROS | c.660+39T>G (n.660+39T>G) c.434+39T>G c.*249+39T>G (n.*249+39T>G) c.*412+39T>G (n.*412+39T>G) c.579+39T>G (n.579+39T>G) c.443+39T>G n.3046+39T>G c.573+39T>G (n.573+39T>G) c.319+39T>G n.224+39T>G n.221+39T>G n.348+39T>G n.187+39T>G c.160+39T>G c.240+39T>G (n.240+39T>G) n.840+39T>G n.768+39T>G n.1070+39T>G n.745+39T>G n.926+39T>G n.656+39T>G n.783+39T>G n.855+39T>G n.1999+39T>G n.1085+39T>G n.735+39T>G n.916+39T>G n.646+39T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.125794841_125794842delinsAG | CA1943003967 | UROS | c.660+38_660+39delinsCT (n.660+38_660+39delinsCT) c.434+38_434+39delinsCT c.*249+38_*249+39delinsCT (n.*249+38_*249+39delinsCT) c.*412+38_*412+39delinsCT (n.*412+38_*412+39delinsCT) c.579+38_579+39delinsCT (n.579+38_579+39delinsCT) c.443+38_443+39delinsCT n.3046+38_3046+39delinsCT c.573+38_573+39delinsCT (n.573+38_573+39delinsCT) c.319+38_319+39delinsCT n.224+38_224+39delinsCT n.221+38_221+39delinsCT n.348+38_348+39delinsCT n.187+38_187+39delinsCT c.160+38_160+39delinsCT c.240+38_240+39delinsCT (n.240+38_240+39delinsCT) n.840+38_840+39delinsCT n.768+38_768+39delinsCT n.1070+38_1070+39delinsCT n.745+38_745+39delinsCT n.926+38_926+39delinsCT n.656+38_656+39delinsCT n.783+38_783+39delinsCT n.855+38_855+39delinsCT n.1999+38_1999+39delinsCT n.1085+38_1085+39delinsCT n.735+38_735+39delinsCT n.916+38_916+39delinsCT n.646+38_646+39delinsCT | |
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10 | g.125794843A>G | CA2611364576 | UROS | c.660+37T>C (n.660+37T>C) c.434+37T>C c.*249+37T>C (n.*249+37T>C) c.*412+37T>C (n.*412+37T>C) c.579+37T>C (n.579+37T>C) c.443+37T>C n.3046+37T>C c.573+37T>C (n.573+37T>C) c.319+37T>C n.224+37T>C n.221+37T>C n.348+37T>C n.187+37T>C c.160+37T>C c.240+37T>C (n.240+37T>C) n.840+37T>C n.768+37T>C n.1070+37T>C n.745+37T>C n.926+37T>C n.656+37T>C n.783+37T>C n.855+37T>C n.1999+37T>C n.1085+37T>C n.735+37T>C n.916+37T>C n.646+37T>C | gnomAD v4 |
10 | g.125794844A>G | CA2611364577 | UROS | c.660+36T>C (n.660+36T>C) c.434+36T>C c.*249+36T>C (n.*249+36T>C) c.*412+36T>C (n.*412+36T>C) c.579+36T>C (n.579+36T>C) c.443+36T>C n.3046+36T>C c.573+36T>C (n.573+36T>C) c.319+36T>C n.224+36T>C n.221+36T>C n.348+36T>C n.187+36T>C c.160+36T>C c.240+36T>C (n.240+36T>C) n.840+36T>C n.768+36T>C n.1070+36T>C n.745+36T>C n.926+36T>C n.656+36T>C n.783+36T>C n.855+36T>C n.1999+36T>C n.1085+36T>C n.735+36T>C n.916+36T>C n.646+36T>C | gnomAD v4 |
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10 | g.125794845T>C | CA5738355 | UROS | c.660+35A>G (n.660+35A>G) c.434+35A>G c.*249+35A>G (n.*249+35A>G) c.*412+35A>G (n.*412+35A>G) c.579+35A>G (n.579+35A>G) c.443+35A>G n.3046+35A>G c.573+35A>G (n.573+35A>G) c.319+35A>G n.224+35A>G n.221+35A>G n.348+35A>G n.187+35A>G c.160+35A>G c.240+35A>G (n.240+35A>G) n.840+35A>G n.768+35A>G n.1070+35A>G n.745+35A>G n.926+35A>G n.656+35A>G n.783+35A>G n.855+35A>G n.1999+35A>G n.1085+35A>G n.735+35A>G n.916+35A>G n.646+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.125794846_125794847del | CA5738354 | UROS | c.660+34_660+35del (n.660+34_660+35del) c.434+34_434+35del c.*249+34_*249+35del (n.*249+34_*249+35del) c.*412+34_*412+35del (n.*412+34_*412+35del) c.579+34_579+35del (n.579+34_579+35del) c.443+34_443+35del n.3046+34_3046+35del c.573+34_573+35del (n.573+34_573+35del) c.319+34_319+35del n.224+34_224+35del n.221+34_221+35del n.348+34_348+35del n.187+34_187+35del c.160+34_160+35del c.240+34_240+35del (n.240+34_240+35del) n.840+34_840+35del n.768+34_768+35del n.1070+34_1070+35del n.745+34_745+35del n.926+34_926+35del n.656+34_656+35del n.783+34_783+35del n.855+34_855+35del n.1999+34_1999+35del n.1085+34_1085+35del n.735+34_735+35del n.916+34_916+35del n.646+34_646+35del | dbSNP ExAC |
10 | g.125794846C>A | CA2611364579 | UROS | c.660+34G>T (n.660+34G>T) c.434+34G>T c.*249+34G>T (n.*249+34G>T) c.*412+34G>T (n.*412+34G>T) c.579+34G>T (n.579+34G>T) c.443+34G>T n.3046+34G>T c.573+34G>T (n.573+34G>T) c.319+34G>T n.224+34G>T n.221+34G>T n.348+34G>T n.187+34G>T c.160+34G>T c.240+34G>T (n.240+34G>T) n.840+34G>T n.768+34G>T n.1070+34G>T n.745+34G>T n.926+34G>T n.656+34G>T n.783+34G>T n.855+34G>T n.1999+34G>T n.1085+34G>T n.735+34G>T n.916+34G>T n.646+34G>T | gnomAD v4 |
10 | g.125794846C= | CA1943003973 | UROS | c.660+34G= (n.660+34G=) c.434+34G= c.*249+34G= (n.*249+34G=) c.*412+34G= (n.*412+34G=) c.579+34G= (n.579+34G=) c.443+34G= n.3046+34G= c.573+34G= (n.573+34G=) c.319+34G= n.224+34G= n.221+34G= n.348+34G= n.187+34G= c.160+34G= c.240+34G= (n.240+34G=) n.840+34G= n.768+34G= n.1070+34G= n.745+34G= n.926+34G= n.656+34G= n.783+34G= n.855+34G= n.1999+34G= n.1085+34G= n.735+34G= n.916+34G= n.646+34G= | |
10 | g.125794846C>G | CA596583041 | UROS | c.660+34G>C (n.660+34G>C) c.434+34G>C c.*249+34G>C (n.*249+34G>C) c.*412+34G>C (n.*412+34G>C) c.579+34G>C (n.579+34G>C) c.443+34G>C n.3046+34G>C c.573+34G>C (n.573+34G>C) c.319+34G>C n.224+34G>C n.221+34G>C n.348+34G>C n.187+34G>C c.160+34G>C c.240+34G>C (n.240+34G>C) n.840+34G>C n.768+34G>C n.1070+34G>C n.745+34G>C n.926+34G>C n.656+34G>C n.783+34G>C n.855+34G>C n.1999+34G>C n.1085+34G>C n.735+34G>C n.916+34G>C n.646+34G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125794846C>T | CA2611364580 | UROS | c.660+34G>A (n.660+34G>A) c.434+34G>A c.*249+34G>A (n.*249+34G>A) c.*412+34G>A (n.*412+34G>A) c.579+34G>A (n.579+34G>A) c.443+34G>A n.3046+34G>A c.573+34G>A (n.573+34G>A) c.319+34G>A n.224+34G>A n.221+34G>A n.348+34G>A n.187+34G>A c.160+34G>A c.240+34G>A (n.240+34G>A) n.840+34G>A n.768+34G>A n.1070+34G>A n.745+34G>A n.926+34G>A n.656+34G>A n.783+34G>A n.855+34G>A n.1999+34G>A n.1085+34G>A n.735+34G>A n.916+34G>A n.646+34G>A | gnomAD v4 |
10 | g.125794847T>A | CA5738356 | UROS | c.660+33A>T (n.660+33A>T) c.434+33A>T c.*249+33A>T (n.*249+33A>T) c.*412+33A>T (n.*412+33A>T) c.579+33A>T (n.579+33A>T) c.443+33A>T n.3046+33A>T c.573+33A>T (n.573+33A>T) c.319+33A>T n.224+33A>T n.221+33A>T n.348+33A>T n.187+33A>T c.160+33A>T c.240+33A>T (n.240+33A>T) n.840+33A>T n.768+33A>T n.1070+33A>T n.745+33A>T n.926+33A>T n.656+33A>T n.783+33A>T n.855+33A>T n.1999+33A>T n.1085+33A>T n.735+33A>T n.916+33A>T n.646+33A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.125794847T>C | CA2611364581 | UROS | c.660+33A>G (n.660+33A>G) c.434+33A>G c.*249+33A>G (n.*249+33A>G) c.*412+33A>G (n.*412+33A>G) c.579+33A>G (n.579+33A>G) c.443+33A>G n.3046+33A>G c.573+33A>G (n.573+33A>G) c.319+33A>G n.224+33A>G n.221+33A>G n.348+33A>G n.187+33A>G c.160+33A>G c.240+33A>G (n.240+33A>G) n.840+33A>G n.768+33A>G n.1070+33A>G n.745+33A>G n.926+33A>G n.656+33A>G n.783+33A>G n.855+33A>G n.1999+33A>G n.1085+33A>G n.735+33A>G n.916+33A>G n.646+33A>G | gnomAD v4 |
10 | g.125794847T>G | CA661169508 | UROS | c.660+33A>C (n.660+33A>C) c.434+33A>C c.*249+33A>C (n.*249+33A>C) c.*412+33A>C (n.*412+33A>C) c.579+33A>C (n.579+33A>C) c.443+33A>C n.3046+33A>C c.573+33A>C (n.573+33A>C) c.319+33A>C n.224+33A>C n.221+33A>C n.348+33A>C n.187+33A>C c.160+33A>C c.240+33A>C (n.240+33A>C) n.840+33A>C n.768+33A>C n.1070+33A>C n.745+33A>C n.926+33A>C n.656+33A>C n.783+33A>C n.855+33A>C n.1999+33A>C n.1085+33A>C n.735+33A>C n.916+33A>C n.646+33A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125794847T= | CA1943003974 | UROS | c.660+33A= (n.660+33A=) c.434+33A= c.*249+33A= (n.*249+33A=) c.*412+33A= (n.*412+33A=) c.579+33A= (n.579+33A=) c.443+33A= n.3046+33A= c.573+33A= (n.573+33A=) c.319+33A= n.224+33A= n.221+33A= n.348+33A= n.187+33A= c.160+33A= c.240+33A= (n.240+33A=) n.840+33A= n.768+33A= n.1070+33A= n.745+33A= n.926+33A= n.656+33A= n.783+33A= n.855+33A= n.1999+33A= n.1085+33A= n.735+33A= n.916+33A= n.646+33A= | |
10 | g.125794848G>A | CA2611364582 | UROS | c.660+32C>T (n.660+32C>T) c.434+32C>T c.*249+32C>T (n.*249+32C>T) c.*412+32C>T (n.*412+32C>T) c.579+32C>T (n.579+32C>T) c.443+32C>T n.3046+32C>T c.573+32C>T (n.573+32C>T) c.319+32C>T n.224+32C>T n.221+32C>T n.348+32C>T n.187+32C>T c.160+32C>T c.240+32C>T (n.240+32C>T) n.840+32C>T n.768+32C>T n.1070+32C>T n.745+32C>T n.926+32C>T n.656+32C>T n.783+32C>T n.855+32C>T n.1999+32C>T n.1085+32C>T n.735+32C>T n.916+32C>T n.646+32C>T | gnomAD v4 |
10 | g.125794848G>C | CA2611364583 | UROS | c.660+32C>G (n.660+32C>G) c.434+32C>G c.*249+32C>G (n.*249+32C>G) c.*412+32C>G (n.*412+32C>G) c.579+32C>G (n.579+32C>G) c.443+32C>G n.3046+32C>G c.573+32C>G (n.573+32C>G) c.319+32C>G n.224+32C>G n.221+32C>G n.348+32C>G n.187+32C>G c.160+32C>G c.240+32C>G (n.240+32C>G) n.840+32C>G n.768+32C>G n.1070+32C>G n.745+32C>G n.926+32C>G n.656+32C>G n.783+32C>G n.855+32C>G n.1999+32C>G n.1085+32C>G n.735+32C>G n.916+32C>G n.646+32C>G | gnomAD v4 |
10 | g.125794848G>T | CA2611364584 | UROS | c.660+32C>A (n.660+32C>A) c.434+32C>A c.*249+32C>A (n.*249+32C>A) c.*412+32C>A (n.*412+32C>A) c.579+32C>A (n.579+32C>A) c.443+32C>A n.3046+32C>A c.573+32C>A (n.573+32C>A) c.319+32C>A n.224+32C>A n.221+32C>A n.348+32C>A n.187+32C>A c.160+32C>A c.240+32C>A (n.240+32C>A) n.840+32C>A n.768+32C>A n.1070+32C>A n.745+32C>A n.926+32C>A n.656+32C>A n.783+32C>A n.855+32C>A n.1999+32C>A n.1085+32C>A n.735+32C>A n.916+32C>A n.646+32C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125794848_125794849delinsGA | CA1943003975 | UROS | c.660+31_660+32delinsTC (n.660+31_660+32delinsTC) c.434+31_434+32delinsTC c.*249+31_*249+32delinsTC (n.*249+31_*249+32delinsTC) c.*412+31_*412+32delinsTC (n.*412+31_*412+32delinsTC) c.579+31_579+32delinsTC (n.579+31_579+32delinsTC) c.443+31_443+32delinsTC n.3046+31_3046+32delinsTC c.573+31_573+32delinsTC (n.573+31_573+32delinsTC) c.319+31_319+32delinsTC n.224+31_224+32delinsTC n.221+31_221+32delinsTC n.348+31_348+32delinsTC n.187+31_187+32delinsTC c.160+31_160+32delinsTC c.240+31_240+32delinsTC (n.240+31_240+32delinsTC) n.840+31_840+32delinsTC n.768+31_768+32delinsTC n.1070+31_1070+32delinsTC n.745+31_745+32delinsTC n.926+31_926+32delinsTC n.656+31_656+32delinsTC n.783+31_783+32delinsTC n.855+31_855+32delinsTC n.1999+31_1999+32delinsTC n.1085+31_1085+32delinsTC n.735+31_735+32delinsTC n.916+31_916+32delinsTC n.646+31_646+32delinsTC | |
10 | g.125794849A>G | CA2789868046 | UROS | c.660+31T>C (n.660+31T>C) c.434+31T>C c.*249+31T>C (n.*249+31T>C) c.*412+31T>C (n.*412+31T>C) c.579+31T>C (n.579+31T>C) c.443+31T>C n.3046+31T>C c.573+31T>C (n.573+31T>C) c.319+31T>C n.224+31T>C n.221+31T>C n.348+31T>C n.187+31T>C c.160+31T>C c.240+31T>C (n.240+31T>C) n.840+31T>C n.768+31T>C n.1070+31T>C n.745+31T>C n.926+31T>C n.656+31T>C n.783+31T>C n.855+31T>C n.1999+31T>C n.1085+31T>C n.735+31T>C n.916+31T>C n.646+31T>C | |
10 | g.125794853del | CA5738357 | UROS | c.660+31del (n.660+31del) c.434+31del c.*249+31del (n.*249+31del) c.*412+31del (n.*412+31del) c.579+31del (n.579+31del) c.443+31del n.3046+31del c.573+31del (n.573+31del) c.319+31del n.224+31del n.221+31del n.348+31del n.187+31del c.160+31del c.240+31del (n.240+31del) n.840+31del n.768+31del n.1070+31del n.745+31del n.926+31del n.656+31del n.783+31del n.855+31del n.1999+31del n.1085+31del n.735+31del n.916+31del n.646+31del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.125794866A>G | CA596583044 | UROS | c.660+14T>C (n.660+14T>C) c.434+14T>C c.*249+14T>C (n.*249+14T>C) c.*412+14T>C (n.*412+14T>C) c.579+14T>C (n.579+14T>C) c.443+14T>C n.3046+14T>C c.573+14T>C (n.573+14T>C) c.319+14T>C n.224+14T>C n.221+14T>C n.348+14T>C n.187+14T>C c.160+14T>C c.240+14T>C (n.240+14T>C) n.840+14T>C n.768+14T>C n.1070+14T>C n.745+14T>C n.926+14T>C n.656+14T>C n.783+14T>C n.855+14T>C n.1999+14T>C n.1085+14T>C n.735+14T>C n.916+14T>C n.646+14T>C | dbSNP gnomAD v2 |
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10 | g.125794869G>T | CA2574705445 | UROS | c.660+11C>A (n.660+11C>A) c.434+11C>A c.*249+11C>A (n.*249+11C>A) c.*412+11C>A (n.*412+11C>A) c.579+11C>A (n.579+11C>A) c.443+11C>A n.3046+11C>A c.573+11C>A (n.573+11C>A) c.319+11C>A n.224+11C>A n.221+11C>A n.348+11C>A n.187+11C>A c.160+11C>A c.240+11C>A (n.240+11C>A) n.840+11C>A n.768+11C>A n.1070+11C>A n.745+11C>A n.926+11C>A n.656+11C>A n.783+11C>A n.855+11C>A n.1999+11C>A n.1085+11C>A n.735+11C>A n.916+11C>A n.646+11C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125794871A= | CA1943003985 | UROS | c.660+9T= (n.660+9T=) c.434+9T= c.*249+9T= (n.*249+9T=) c.*412+9T= (n.*412+9T=) c.579+9T= (n.579+9T=) c.443+9T= n.3046+9T= c.573+9T= (n.573+9T=) c.319+9T= n.224+9T= n.221+9T= n.348+9T= n.187+9T= c.160+9T= c.240+9T= (n.240+9T=) n.840+9T= n.768+9T= n.1070+9T= n.745+9T= n.926+9T= n.656+9T= n.783+9T= n.855+9T= n.1999+9T= n.1085+9T= n.735+9T= n.916+9T= n.646+9T= | |
10 | g.125794871A>G | CA5738360 | UROS | c.660+9T>C (n.660+9T>C) c.434+9T>C c.*249+9T>C (n.*249+9T>C) c.*412+9T>C (n.*412+9T>C) c.579+9T>C (n.579+9T>C) c.443+9T>C n.3046+9T>C c.573+9T>C (n.573+9T>C) c.319+9T>C n.224+9T>C n.221+9T>C n.348+9T>C n.187+9T>C c.160+9T>C c.240+9T>C (n.240+9T>C) n.840+9T>C n.768+9T>C n.1070+9T>C n.745+9T>C n.926+9T>C n.656+9T>C n.783+9T>C n.855+9T>C n.1999+9T>C n.1085+9T>C n.735+9T>C n.916+9T>C n.646+9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125794871A>T | CA2611364599 | UROS | c.660+9T>A (n.660+9T>A) c.434+9T>A c.*249+9T>A (n.*249+9T>A) c.*412+9T>A (n.*412+9T>A) c.579+9T>A (n.579+9T>A) c.443+9T>A n.3046+9T>A c.573+9T>A (n.573+9T>A) c.319+9T>A n.224+9T>A n.221+9T>A n.348+9T>A n.187+9T>A c.160+9T>A c.240+9T>A (n.240+9T>A) n.840+9T>A n.768+9T>A n.1070+9T>A n.745+9T>A n.926+9T>A n.656+9T>A n.783+9T>A n.855+9T>A n.1999+9T>A n.1085+9T>A n.735+9T>A n.916+9T>A n.646+9T>A | gnomAD v4 |
10 | g.125794872T>A | CA2611364600 | UROS | c.660+8A>T (n.660+8A>T) c.434+8A>T c.*249+8A>T (n.*249+8A>T) c.*412+8A>T (n.*412+8A>T) c.579+8A>T (n.579+8A>T) c.443+8A>T n.3046+8A>T c.573+8A>T (n.573+8A>T) c.319+8A>T n.224+8A>T n.221+8A>T n.348+8A>T n.187+8A>T c.160+8A>T c.240+8A>T (n.240+8A>T) n.840+8A>T n.768+8A>T n.1070+8A>T n.745+8A>T n.926+8A>T n.656+8A>T n.783+8A>T n.855+8A>T n.1999+8A>T n.1085+8A>T n.735+8A>T n.916+8A>T n.646+8A>T | gnomAD v4 |
10 | g.125794874dup | CA2611364601 | UROS | c.660+7dup (n.660+7dup) c.434+7dup c.*249+7dup (n.*249+7dup) c.*412+7dup (n.*412+7dup) c.579+7dup (n.579+7dup) c.443+7dup n.3046+7dup c.573+7dup (n.573+7dup) c.319+7dup n.224+7dup n.221+7dup n.348+7dup n.187+7dup c.160+7dup c.240+7dup (n.240+7dup) n.840+7dup n.768+7dup n.1070+7dup n.745+7dup n.926+7dup n.656+7dup n.783+7dup n.855+7dup n.1999+7dup n.1085+7dup n.735+7dup n.916+7dup n.646+7dup | gnomAD v4 |
10 | g.125794875C>A | CA5738361 | UROS | c.660+5G>T (n.660+5G>T) c.434+5G>T c.*249+5G>T (n.*249+5G>T) c.*412+5G>T (n.*412+5G>T) c.579+5G>T (n.579+5G>T) c.443+5G>T n.3046+5G>T c.573+5G>T (n.573+5G>T) c.319+5G>T n.224+5G>T n.221+5G>T n.348+5G>T n.187+5G>T c.160+5G>T c.240+5G>T (n.240+5G>T) n.840+5G>T n.768+5G>T n.1070+5G>T n.745+5G>T n.926+5G>T n.656+5G>T n.783+5G>T n.855+5G>T n.1999+5G>T n.1085+5G>T n.735+5G>T n.916+5G>T n.646+5G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125794875C= | CA1943003987 | UROS | c.660+5G= (n.660+5G=) c.434+5G= c.*249+5G= (n.*249+5G=) c.*412+5G= (n.*412+5G=) c.579+5G= (n.579+5G=) c.443+5G= n.3046+5G= c.573+5G= (n.573+5G=) c.319+5G= n.224+5G= n.221+5G= n.348+5G= n.187+5G= c.160+5G= c.240+5G= (n.240+5G=) n.840+5G= n.768+5G= n.1070+5G= n.745+5G= n.926+5G= n.656+5G= n.783+5G= n.855+5G= n.1999+5G= n.1085+5G= n.735+5G= n.916+5G= n.646+5G= | |
10 | g.125794875_125794876delinsCT | CA1943003986 | UROS | c.660+4_660+5delinsAG (n.660+4_660+5delinsAG) c.434+4_434+5delinsAG c.*249+4_*249+5delinsAG (n.*249+4_*249+5delinsAG) c.*412+4_*412+5delinsAG (n.*412+4_*412+5delinsAG) c.579+4_579+5delinsAG (n.579+4_579+5delinsAG) c.443+4_443+5delinsAG n.3046+4_3046+5delinsAG c.573+4_573+5delinsAG (n.573+4_573+5delinsAG) c.319+4_319+5delinsAG n.224+4_224+5delinsAG n.221+4_221+5delinsAG n.348+4_348+5delinsAG n.187+4_187+5delinsAG c.160+4_160+5delinsAG c.240+4_240+5delinsAG (n.240+4_240+5delinsAG) n.840+4_840+5delinsAG n.768+4_768+5delinsAG n.1070+4_1070+5delinsAG n.745+4_745+5delinsAG n.926+4_926+5delinsAG n.656+4_656+5delinsAG n.783+4_783+5delinsAG n.855+4_855+5delinsAG n.1999+4_1999+5delinsAG n.1085+4_1085+5delinsAG n.735+4_735+5delinsAG n.916+4_916+5delinsAG n.646+4_646+5delinsAG | |
10 | g.125794876T>C | CA1943003988 | UROS | c.660+4A>G (n.660+4A>G) c.434+4A>G c.*249+4A>G (n.*249+4A>G) c.*412+4A>G (n.*412+4A>G) c.579+4A>G (n.579+4A>G) c.443+4A>G n.3046+4A>G c.573+4A>G (n.573+4A>G) c.319+4A>G n.224+4A>G n.221+4A>G n.348+4A>G n.187+4A>G c.160+4A>G c.240+4A>G (n.240+4A>G) n.840+4A>G n.768+4A>G n.1070+4A>G n.745+4A>G n.926+4A>G n.656+4A>G n.783+4A>G n.855+4A>G n.1999+4A>G n.1085+4A>G n.735+4A>G n.916+4A>G n.646+4A>G | dbSNP |
10 | g.125794876T= | CA1943003989 | UROS | c.660+4A= (n.660+4A=) c.434+4A= c.*249+4A= (n.*249+4A=) c.*412+4A= (n.*412+4A=) c.579+4A= (n.579+4A=) c.443+4A= n.3046+4A= c.573+4A= (n.573+4A=) c.319+4A= n.224+4A= n.221+4A= n.348+4A= n.187+4A= c.160+4A= c.240+4A= (n.240+4A=) n.840+4A= n.768+4A= n.1070+4A= n.745+4A= n.926+4A= n.656+4A= n.783+4A= n.855+4A= n.1999+4A= n.1085+4A= n.735+4A= n.916+4A= n.646+4A= | |
10 | g.125794877del | CA5738362 | UROS | c.660+4del (n.660+4del) c.434+4del c.*249+4del (n.*249+4del) c.*412+4del (n.*412+4del) c.579+4del (n.579+4del) c.443+4del n.3046+4del c.573+4del (n.573+4del) c.319+4del n.224+4del n.221+4del n.348+4del n.187+4del c.160+4del c.240+4del (n.240+4del) n.840+4del n.768+4del n.1070+4del n.745+4del n.926+4del n.656+4del n.783+4del n.855+4del n.1999+4del n.1085+4del n.735+4del n.916+4del n.646+4del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125794878A= | CA1943003990 | UROS | c.660+2T= (n.660+2T=) c.434+2T= c.*249+2T= (n.*249+2T=) c.*412+2T= (n.*412+2T=) c.579+2T= (n.579+2T=) c.443+2T= n.3046+2T= c.573+2T= (n.573+2T=) c.319+2T= n.224+2T= n.221+2T= n.348+2T= n.187+2T= c.160+2T= c.240+2T= (n.240+2T=) n.840+2T= n.768+2T= n.1070+2T= n.745+2T= n.926+2T= n.656+2T= n.783+2T= n.855+2T= n.1999+2T= n.1085+2T= n.735+2T= n.916+2T= n.646+2T= | |
10 | g.125794878A>C | CA378685984 | UROS | c.660+2T>G (n.660+2T>G) c.434+2T>G c.*249+2T>G (n.*249+2T>G) c.*412+2T>G (n.*412+2T>G) c.579+2T>G (n.579+2T>G) c.443+2T>G n.3046+2T>G c.573+2T>G (n.573+2T>G) c.319+2T>G n.224+2T>G n.221+2T>G n.348+2T>G n.187+2T>G c.160+2T>G c.240+2T>G (n.240+2T>G) n.840+2T>G n.768+2T>G n.1070+2T>G n.745+2T>G n.926+2T>G n.656+2T>G n.783+2T>G n.855+2T>G n.1999+2T>G n.1085+2T>G n.735+2T>G n.916+2T>G n.646+2T>G | |
10 | g.125794878A>G | CA378685985 | UROS | c.660+2T>C (n.660+2T>C) c.434+2T>C c.*249+2T>C (n.*249+2T>C) c.*412+2T>C (n.*412+2T>C) c.579+2T>C (n.579+2T>C) c.443+2T>C n.3046+2T>C c.573+2T>C (n.573+2T>C) c.319+2T>C n.224+2T>C n.221+2T>C n.348+2T>C n.187+2T>C c.160+2T>C c.240+2T>C (n.240+2T>C) n.840+2T>C n.768+2T>C n.1070+2T>C n.745+2T>C n.926+2T>C n.656+2T>C n.783+2T>C n.855+2T>C n.1999+2T>C n.1085+2T>C n.735+2T>C n.916+2T>C n.646+2T>C | dbSNP |
10 | g.125794878A>T | CA378685986 | UROS | c.660+2T>A (n.660+2T>A) c.434+2T>A c.*249+2T>A (n.*249+2T>A) c.*412+2T>A (n.*412+2T>A) c.579+2T>A (n.579+2T>A) c.443+2T>A n.3046+2T>A c.573+2T>A (n.573+2T>A) c.319+2T>A n.224+2T>A n.221+2T>A n.348+2T>A n.187+2T>A c.160+2T>A c.240+2T>A (n.240+2T>A) n.840+2T>A n.768+2T>A n.1070+2T>A n.745+2T>A n.926+2T>A n.656+2T>A n.783+2T>A n.855+2T>A n.1999+2T>A n.1085+2T>A n.735+2T>A n.916+2T>A n.646+2T>A | |
10 | g.125794879C>A | CA378685987 | UROS | c.660+1G>T (n.660+1G>T) c.434+1G>T c.*249+1G>T (n.*249+1G>T) c.*412+1G>T (n.*412+1G>T) c.579+1G>T (n.579+1G>T) c.443+1G>T n.3046+1G>T c.573+1G>T (n.573+1G>T) c.319+1G>T n.224+1G>T n.221+1G>T n.348+1G>T n.187+1G>T c.160+1G>T c.240+1G>T (n.240+1G>T) n.840+1G>T n.768+1G>T n.1070+1G>T n.745+1G>T n.926+1G>T n.656+1G>T n.783+1G>T n.855+1G>T n.1999+1G>T n.1085+1G>T n.735+1G>T n.916+1G>T n.646+1G>T | gnomAD v4 |
10 | g.125794879C= | CA1943003991 | UROS | c.660+1G= (n.660+1G=) c.434+1G= c.*249+1G= (n.*249+1G=) c.*412+1G= (n.*412+1G=) c.579+1G= (n.579+1G=) c.443+1G= n.3046+1G= c.573+1G= (n.573+1G=) c.319+1G= n.224+1G= n.221+1G= n.348+1G= n.187+1G= c.160+1G= c.240+1G= (n.240+1G=) n.840+1G= n.768+1G= n.1070+1G= n.745+1G= n.926+1G= n.656+1G= n.783+1G= n.855+1G= n.1999+1G= n.1085+1G= n.735+1G= n.916+1G= n.646+1G= | |
10 | g.125794879C>G | CA378685989 | UROS | c.660+1G>C (n.660+1G>C) c.434+1G>C c.*249+1G>C (n.*249+1G>C) c.*412+1G>C (n.*412+1G>C) c.579+1G>C (n.579+1G>C) c.443+1G>C n.3046+1G>C c.573+1G>C (n.573+1G>C) c.319+1G>C n.224+1G>C n.221+1G>C n.348+1G>C n.187+1G>C c.160+1G>C c.240+1G>C (n.240+1G>C) n.840+1G>C n.768+1G>C n.1070+1G>C n.745+1G>C n.926+1G>C n.656+1G>C n.783+1G>C n.855+1G>C n.1999+1G>C n.1085+1G>C n.735+1G>C n.916+1G>C n.646+1G>C | |
10 | g.125794879C>T | CA378685988 | UROS | c.660+1G>A (n.660+1G>A) c.434+1G>A c.*249+1G>A (n.*249+1G>A) c.*412+1G>A (n.*412+1G>A) c.579+1G>A (n.579+1G>A) c.443+1G>A n.3046+1G>A c.573+1G>A (n.573+1G>A) c.319+1G>A n.224+1G>A n.221+1G>A n.348+1G>A n.187+1G>A c.160+1G>A c.240+1G>A (n.240+1G>A) n.840+1G>A n.768+1G>A n.1070+1G>A n.745+1G>A n.926+1G>A n.656+1G>A n.783+1G>A n.855+1G>A n.1999+1G>A n.1085+1G>A n.735+1G>A n.916+1G>A n.646+1G>A | gnomAD v4 |
10 | g.125794880C>A | CA378685990 | UROS | c.660G>T (p.Lys220Asn) c.434G>T c.*249G>T (n.*249G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) c.579G>T (p.Lys193Asn) c.443G>T n.3046G>T c.573G>T (n.573G>T) c.319G>T n.224G>T n.221G>T n.348G>T n.187G>T c.160G>T c.240G>T (p.Lys80Asn) n.840G>T n.768G>T n.1070G>T n.745G>T n.926G>T n.656G>T n.783G>T n.855G>T n.1999G>T n.1085G>T n.735G>T n.916G>T n.646G>T | |
10 | g.125794880C= | CA1943003992 | UROS | c.660G= (p.Lys220=) c.434G= c.*249G= (n.*249G=) c.*412G= (n.*412G=) c.579G= (p.Lys193=) c.443G= n.3046G= c.573G= (n.573G=) c.319G= n.224G= n.221G= n.348G= n.187G= c.160G= c.240G= (p.Lys80=) n.840G= n.768G= n.1070G= n.745G= n.926G= n.656G= n.783G= n.855G= n.1999G= n.1085G= n.735G= n.916G= n.646G= | |
10 | g.125794880C>G | CA378685991 | UROS | c.660G>C (p.Lys220Asn) c.434G>C c.*249G>C (n.*249G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) c.579G>C (p.Lys193Asn) c.443G>C n.3046G>C c.573G>C (n.573G>C) c.319G>C n.224G>C n.221G>C n.348G>C n.187G>C c.160G>C c.240G>C (p.Lys80Asn) n.840G>C n.768G>C n.1070G>C n.745G>C n.926G>C n.656G>C n.783G>C n.855G>C n.1999G>C n.1085G>C n.735G>C n.916G>C n.646G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125794880C>T | CA471795486 | UROS | c.660G>A (p.Lys220=) c.434G>A c.*249G>A (n.*249G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) c.579G>A (p.Lys193=) c.443G>A n.3046G>A c.573G>A (n.573G>A) c.319G>A n.224G>A n.221G>A n.348G>A n.187G>A c.160G>A c.240G>A (p.Lys80=) n.840G>A n.768G>A n.1070G>A n.745G>A n.926G>A n.656G>A n.783G>A n.855G>A n.1999G>A n.1085G>A n.735G>A n.916G>A n.646G>A |