Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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n.917-3148A=
10g.125788988G>ACA5738329UROSc.678C>T (p.Pro226=)
c.698C>T
c.*676C>T (n.*676C>T)
c.828C>T
n.3064C>T
c.591C>T (n.591C>T)
c.759C>T (p.Pro253=)
n.775C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.917-3150C>A
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c.756C>A (p.Gly252=)
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c.161-3731C>A
c.241-3152C>A (n.241-3152C>A)
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 gnomAD v4
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n.917-3153G>T
10g.125788992C>GCA378685896UROSc.674G>C (p.Gly225Ala)
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n.917-3153G>C
10g.125788992C>TCA378685897UROSc.674G>A (p.Gly225Asp)
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c.*672G>A (n.*672G>A)
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c.593G>A (p.Gly198Asp)
n.759G>A
n.1186G>A
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n.2013G>A
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n.1099G>A
n.749G>A
n.1176G>A
n.660G>A
n.917-3153G>A
10g.125788993C>ACA378685898UROSc.673G>T (p.Gly225Cys)
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n.927-3154G>T
n.669G>T
n.2012G>T
n.868G>T
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n.748G>T
n.1175G>T
n.659G>T
n.917-3154G>T
 gnomAD v4
10g.125788993C=CA1943001264UROSc.673G= (p.Gly225=)
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10g.125788993C>GCA378685899UROSc.673G>C (p.Gly225Arg)
c.693G>C
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c.592G>C (p.Gly198Arg)
n.758G>C
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n.669G>C
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n.748G>C
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n.917-3154G>C
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c.661-3154G>A (n.661-3154G>A)
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n.1098G>A
n.748G>A
n.1175G>A
n.659G>A
n.917-3154G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788994G>ACA5738330UROSc.672C>T (p.Ile224=)
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n.917-3155C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788994G>CCA378685900UROSc.672C>G (p.Ile224Met)
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n.917-3155C>G
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n.852C>A
n.1082C>A
c.591C>A (p.Ile197=)
n.757C>A
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n.927-3155C>A
n.668C>A
n.2011C>A
n.867C>A
n.1097C>A
n.747C>A
n.1174C>A
n.658C>A
n.917-3155C>A
10g.125788995A=CA1943001266UROSc.671T= (p.Ile224=)
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n.917-3156T=
10g.125788995A>CCA378685901UROSc.671T>G (p.Ile224Ser)
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c.821T>G
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n.359T>G
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c.241-3156T>G (n.241-3156T>G)
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n.667T>G
n.2010T>G
n.866T>G
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n.746T>G
n.1173T>G
n.657T>G
n.917-3156T>G
10g.125788995A>GCA5738331UROSc.671T>C (p.Ile224Thr)
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c.661-3735T>C (n.661-3735T>C)
n.851T>C
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n.756T>C
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n.2010T>C
n.866T>C
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n.746T>C
n.1173T>C
n.657T>C
n.917-3156T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.125788995A>TCA378685902UROSc.671T>A (p.Ile224Asn)
c.691T>A
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n.359T>A
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c.241-3156T>A (n.241-3156T>A)
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c.661-3735T>A (n.661-3735T>A)
n.851T>A
n.1081T>A
c.590T>A (p.Ile197Asn)
n.756T>A
n.1183T>A
n.927-3156T>A
n.667T>A
n.2010T>A
n.866T>A
n.1096T>A
n.746T>A
n.1173T>A
n.657T>A
n.917-3156T>A
10g.125788996T>ACA378685903UROSc.670A>T (p.Ile224Phe)
c.690A>T
c.*668A>T (n.*668A>T)
c.820A>T
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c.241-3157A>T (n.241-3157A>T)
c.661-3157A>T (n.661-3157A>T)
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n.850A>T
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c.589A>T (p.Ile197Phe)
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n.1182A>T
n.927-3157A>T
n.666A>T
n.2009A>T
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n.745A>T
n.1172A>T
n.656A>T
n.917-3157A>T
 gnomAD v4
10g.125788996T>CCA378685904UROSc.670A>G (p.Ile224Val)
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c.241-3157A>G (n.241-3157A>G)
c.661-3157A>G (n.661-3157A>G)
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n.755A>G
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n.1172A>G
n.656A>G
n.917-3157A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788996T>GCA378685905UROSc.670A>C (p.Ile224Leu)
c.690A>C
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c.661-3157A>C (n.661-3157A>C)
c.661-3736A>C (n.661-3736A>C)
n.850A>C
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c.589A>C (p.Ile197Leu)
n.755A>C
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n.927-3157A>C
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n.1172A>C
n.656A>C
n.917-3157A>C
10g.125788996T=CA1943001267UROSc.670A= (p.Ile224=)
c.690A=
c.*668A= (n.*668A=)
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c.661-3157A= (n.661-3157A=)
c.661-3736A= (n.661-3736A=)
n.850A=
n.1080A=
c.589A= (p.Ile197=)
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n.927-3157A=
n.666A=
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n.745A=
n.1172A=
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n.917-3157A=
10g.125788997G>ACA471795396UROSc.669C>T (p.Ala223=)
c.689C>T
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c.819C>T
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n.766C>T
n.311C>T
n.357C>T
n.442C>T
c.161-3737C>T
c.241-3158C>T (n.241-3158C>T)
c.661-3158C>T (n.661-3158C>T)
c.661-3737C>T (n.661-3737C>T)
n.849C>T
n.1079C>T
c.588C>T (p.Ala196=)
n.754C>T
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n.927-3158C>T
n.665C>T
n.2008C>T
n.864C>T
n.1094C>T
n.744C>T
n.1171C>T
n.655C>T
n.917-3158C>T
10g.125788997G>CCA471795397UROSc.669C>G (p.Ala223=)
c.689C>G
c.*667C>G (n.*667C>G)
c.819C>G
n.3055C>G
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n.766C>G
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c.241-3158C>G (n.241-3158C>G)
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c.588C>G (p.Ala196=)
n.754C>G
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n.2008C>G
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n.1171C>G
n.655C>G
n.917-3158C>G
10g.125788997G>TCA471795395UROSc.669C>A (p.Ala223=)
c.689C>A
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.819C>A
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c.582C>A (n.582C>A)
c.750C>A (p.Ala250=)
n.766C>A
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c.161-3737C>A
c.241-3158C>A (n.241-3158C>A)
c.661-3158C>A (n.661-3158C>A)
c.661-3737C>A (n.661-3737C>A)
n.849C>A
n.1079C>A
c.588C>A (p.Ala196=)
n.754C>A
n.1181C>A
n.927-3158C>A
n.665C>A
n.2008C>A
n.864C>A
n.1094C>A
n.744C>A
n.1171C>A
n.655C>A
n.917-3158C>A
10g.125788998G>ACA378685906UROSc.668C>T (p.Ala223Val)
c.688C>T
c.*666C>T (n.*666C>T)
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c.587C>T (p.Ala196Val)
n.753C>T
n.1180C>T
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n.664C>T
n.2007C>T
n.863C>T
n.1093C>T
n.743C>T
n.1170C>T
n.654C>T
n.917-3159C>T
 dbSNP gnomAD v2
10g.125788998G>CCA378685907UROSc.668C>G (p.Ala223Gly)
c.688C>G
c.*666C>G (n.*666C>G)
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c.661-3159C>G (n.661-3159C>G)
c.661-3738C>G (n.661-3738C>G)
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c.587C>G (p.Ala196Gly)
n.753C>G
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n.927-3159C>G
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n.917-3159C>G
10g.125788998G=CA1943001268UROSc.668C= (p.Ala223=)
c.688C=
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.917-3172_917-3171del
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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10g.125789015_125789020delinsCAGAAGCA1943001277UROSc.661-15_661-10delinsCTTCTG (n.661-15_661-10delinsCTTCTG)
c.681-15_681-10delinsCTTCTG
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10g.125789016A=CA1943001279UROSc.661-11T= (n.661-11T=)
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n.917-3188G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.917-3190_917-3189del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.841-24del
n.1071-24del
c.580-24del (n.580-24del)
n.746-24del
n.1173-24del
n.927-3190del
n.657-24del
n.2000-24del
n.856-24del
n.1086-24del
n.736-24del
n.1163-24del
n.647-24del
n.917-3190del
 gnomAD v4
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n.917-3191C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.917-3191C>A
 dbSNP
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n.917-3192C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.917-3193G>C
 gnomAD v4
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n.917-3196G=
10g.125789035C>TCA596582764UROSc.661-30G>A (n.661-30G>A)
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n.2000-30G>A
n.856-30G>A
n.1086-30G>A
n.736-30G>A
n.1163-30G>A
n.647-30G>A
n.917-3196G>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.125789036A=CA1943001292UROSc.661-31T= (n.661-31T=)
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n.917-3197T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125789036A>GCA2611362234UROSc.661-31T>C (n.661-31T>C)
c.681-31T>C
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n.1071-31T>C
c.580-31T>C (n.580-31T>C)
n.746-31T>C
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n.657-31T>C
n.2000-31T>C
n.856-31T>C
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n.736-31T>C
n.1163-31T>C
n.647-31T>C
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 gnomAD v4
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n.917-3199G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.917-3204G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
10g.125789047_125789048dupCA2611362243UROSc.661-42_661-41dup (n.661-42_661-41dup)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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n.917-3217C>A
 gnomAD v4
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n.917-3218C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.917-3218C>A
 gnomAD v4
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c.661-3798G>T (n.661-3798G>T)
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n.917-3219G>T
 gnomAD v4
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n.1173-53G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched