Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.917-3047G>C
10g.125788886C>TCA471795307UROSc.780G>A (p.Gln260=)
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c.241-3047G>A (n.241-3047G>A)
c.661-3047G>A (n.661-3047G>A)
c.661-3626G>A (n.661-3626G>A)
n.960G>A
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c.699G>A (p.Gln233=)
n.865G>A
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n.917-3047G>A
 dbSNP
10g.125788887T>ACA378685518UROSc.779A>T (p.Gln260Leu)
c.799A>T
c.*777A>T (n.*777A>T)
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n.1281A>T
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n.917-3048A>T
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c.799A>G
c.*777A>G (n.*777A>G)
n.3165A>G
c.692A>G (n.692A>G)
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n.876A>G
n.421A>G
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c.161-3627A>G
c.241-3048A>G (n.241-3048A>G)
c.661-3048A>G (n.661-3048A>G)
c.661-3627A>G (n.661-3627A>G)
n.959A>G
n.1189A>G
c.698A>G (p.Gln233Arg)
n.864A>G
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n.974A>G
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n.917-3048A>G
 gnomAD v4
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c.799A>C
c.*777A>C (n.*777A>C)
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c.692A>C (n.692A>C)
c.860A>C (p.Gln287Pro)
n.876A>C
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n.552A>C
c.161-3627A>C
c.241-3048A>C (n.241-3048A>C)
c.661-3048A>C (n.661-3048A>C)
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n.959A>C
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c.698A>C (p.Gln233Pro)
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n.854A>C
n.1281A>C
n.765A>C
n.917-3048A>C
10g.125788888G>ACA378685524UROSc.778C>T (p.Gln260Ter)
c.798C>T
c.*776C>T (n.*776C>T)
n.3164C>T
c.691C>T (n.691C>T)
c.859C>T (p.Gln287Ter)
n.875C>T
n.420C>T
n.466C>T
n.551C>T
c.161-3628C>T
c.241-3049C>T (n.241-3049C>T)
c.661-3049C>T (n.661-3049C>T)
c.661-3628C>T (n.661-3628C>T)
n.958C>T
n.1188C>T
c.697C>T (p.Gln233Ter)
n.863C>T
n.1290C>T
n.927-3049C>T
n.774C>T
n.2117C>T
n.973C>T
n.1203C>T
n.853C>T
n.1280C>T
n.764C>T
n.917-3049C>T
 gnomAD v4
10g.125788888G>CCA378685526UROSc.778C>G (p.Gln260Glu)
c.798C>G
c.*776C>G (n.*776C>G)
n.3164C>G
c.691C>G (n.691C>G)
c.859C>G (p.Gln287Glu)
n.875C>G
n.420C>G
n.466C>G
n.551C>G
c.161-3628C>G
c.241-3049C>G (n.241-3049C>G)
c.661-3049C>G (n.661-3049C>G)
c.661-3628C>G (n.661-3628C>G)
n.958C>G
n.1188C>G
c.697C>G (p.Gln233Glu)
n.863C>G
n.1290C>G
n.927-3049C>G
n.774C>G
n.2117C>G
n.973C>G
n.1203C>G
n.853C>G
n.1280C>G
n.764C>G
n.917-3049C>G
10g.125788888G>TCA378685528UROSc.778C>A (p.Gln260Lys)
c.798C>A
c.*776C>A (n.*776C>A)
n.3164C>A
c.691C>A (n.691C>A)
c.859C>A (p.Gln287Lys)
n.875C>A
n.420C>A
n.466C>A
n.551C>A
c.161-3628C>A
c.241-3049C>A (n.241-3049C>A)
c.661-3049C>A (n.661-3049C>A)
c.661-3628C>A (n.661-3628C>A)
n.958C>A
n.1188C>A
c.697C>A (p.Gln233Lys)
n.863C>A
n.1290C>A
n.927-3049C>A
n.774C>A
n.2117C>A
n.973C>A
n.1203C>A
n.853C>A
n.1280C>A
n.764C>A
n.917-3049C>A
 gnomAD v4
10g.125788889G>ACA471795308UROSc.777C>T (p.Leu259=)
c.797C>T
c.*775C>T (n.*775C>T)
n.3163C>T
c.690C>T (n.690C>T)
c.858C>T (p.Leu286=)
n.874C>T
n.419C>T
n.465C>T
n.550C>T
c.161-3629C>T
c.241-3050C>T (n.241-3050C>T)
c.661-3050C>T (n.661-3050C>T)
c.661-3629C>T (n.661-3629C>T)
n.957C>T
n.1187C>T
c.696C>T (p.Leu232=)
n.862C>T
n.1289C>T
n.927-3050C>T
n.773C>T
n.2116C>T
n.972C>T
n.1202C>T
n.852C>T
n.1279C>T
n.763C>T
n.917-3050C>T
 gnomAD v4
10g.125788889G>CCA471795309UROSc.777C>G (p.Leu259=)
c.797C>G
c.*775C>G (n.*775C>G)
n.3163C>G
c.690C>G (n.690C>G)
c.858C>G (p.Leu286=)
n.874C>G
n.419C>G
n.465C>G
n.550C>G
c.161-3629C>G
c.241-3050C>G (n.241-3050C>G)
c.661-3050C>G (n.661-3050C>G)
c.661-3629C>G (n.661-3629C>G)
n.957C>G
n.1187C>G
c.696C>G (p.Leu232=)
n.862C>G
n.1289C>G
n.927-3050C>G
n.773C>G
n.2116C>G
n.972C>G
n.1202C>G
n.852C>G
n.1279C>G
n.763C>G
n.917-3050C>G
10g.125788889G>TCA471795310UROSc.777C>A (p.Leu259=)
c.797C>A
c.*775C>A (n.*775C>A)
n.3163C>A
c.690C>A (n.690C>A)
c.858C>A (p.Leu286=)
n.874C>A
n.419C>A
n.465C>A
n.550C>A
c.161-3629C>A
c.241-3050C>A (n.241-3050C>A)
c.661-3050C>A (n.661-3050C>A)
c.661-3629C>A (n.661-3629C>A)
n.957C>A
n.1187C>A
c.696C>A (p.Leu232=)
n.862C>A
n.1289C>A
n.927-3050C>A
n.773C>A
n.2116C>A
n.972C>A
n.1202C>A
n.852C>A
n.1279C>A
n.763C>A
n.917-3050C>A
10g.125788890A>CCA378685530UROSc.776T>G (p.Leu259Arg)
c.796T>G
c.*774T>G (n.*774T>G)
n.3162T>G
c.689T>G (n.689T>G)
c.857T>G (p.Leu286Arg)
n.873T>G
n.418T>G
n.464T>G
n.549T>G
c.161-3630T>G
c.241-3051T>G (n.241-3051T>G)
c.661-3051T>G (n.661-3051T>G)
c.661-3630T>G (n.661-3630T>G)
n.956T>G
n.1186T>G
c.695T>G (p.Leu232Arg)
n.861T>G
n.1288T>G
n.927-3051T>G
n.772T>G
n.2115T>G
n.971T>G
n.1201T>G
n.851T>G
n.1278T>G
n.762T>G
n.917-3051T>G
10g.125788890A>GCA378685532UROSc.776T>C (p.Leu259Pro)
c.796T>C
c.*774T>C (n.*774T>C)
n.3162T>C
c.689T>C (n.689T>C)
c.857T>C (p.Leu286Pro)
n.873T>C
n.418T>C
n.464T>C
n.549T>C
c.161-3630T>C
c.241-3051T>C (n.241-3051T>C)
c.661-3051T>C (n.661-3051T>C)
c.661-3630T>C (n.661-3630T>C)
n.956T>C
n.1186T>C
c.695T>C (p.Leu232Pro)
n.861T>C
n.1288T>C
n.927-3051T>C
n.772T>C
n.2115T>C
n.971T>C
n.1201T>C
n.851T>C
n.1278T>C
n.762T>C
n.917-3051T>C
 gnomAD v4
10g.125788890A>TCA378685533UROSc.776T>A (p.Leu259His)
c.796T>A
c.*774T>A (n.*774T>A)
n.3162T>A
c.689T>A (n.689T>A)
c.857T>A (p.Leu286His)
n.873T>A
n.418T>A
n.464T>A
n.549T>A
c.161-3630T>A
c.241-3051T>A (n.241-3051T>A)
c.661-3051T>A (n.661-3051T>A)
c.661-3630T>A (n.661-3630T>A)
n.956T>A
n.1186T>A
c.695T>A (p.Leu232His)
n.861T>A
n.1288T>A
n.927-3051T>A
n.772T>A
n.2115T>A
n.971T>A
n.1201T>A
n.851T>A
n.1278T>A
n.762T>A
n.917-3051T>A
10g.125788891G>ACA378685536UROSc.775C>T (p.Leu259Phe)
c.795C>T
c.*773C>T (n.*773C>T)
n.3161C>T
c.688C>T (n.688C>T)
c.856C>T (p.Leu286Phe)
n.872C>T
n.417C>T
n.463C>T
n.548C>T
c.161-3631C>T
c.241-3052C>T (n.241-3052C>T)
c.661-3052C>T (n.661-3052C>T)
c.661-3631C>T (n.661-3631C>T)
n.955C>T
n.1185C>T
c.694C>T (p.Leu232Phe)
n.860C>T
n.1287C>T
n.927-3052C>T
n.771C>T
n.2114C>T
n.970C>T
n.1200C>T
n.850C>T
n.1277C>T
n.761C>T
n.917-3052C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788891G>CCA378685537UROSc.775C>G (p.Leu259Val)
c.795C>G
c.*773C>G (n.*773C>G)
n.3161C>G
c.688C>G (n.688C>G)
c.856C>G (p.Leu286Val)
n.872C>G
n.417C>G
n.463C>G
n.548C>G
c.161-3631C>G
c.241-3052C>G (n.241-3052C>G)
c.661-3052C>G (n.661-3052C>G)
c.661-3631C>G (n.661-3631C>G)
n.955C>G
n.1185C>G
c.694C>G (p.Leu232Val)
n.860C>G
n.1287C>G
n.927-3052C>G
n.771C>G
n.2114C>G
n.970C>G
n.1200C>G
n.850C>G
n.1277C>G
n.761C>G
n.917-3052C>G
10g.125788891G=CA1943001211UROSc.775C= (p.Leu259=)
c.795C=
c.*773C= (n.*773C=)
n.3161C=
c.688C= (n.688C=)
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n.417C=
n.463C=
n.548C=
c.161-3631C=
c.241-3052C= (n.241-3052C=)
c.661-3052C= (n.661-3052C=)
c.661-3631C= (n.661-3631C=)
n.955C=
n.1185C=
c.694C= (p.Leu232=)
n.860C=
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n.917-3052C=
10g.125788891G>TCA378685539UROSc.775C>A (p.Leu259Ile)
c.795C>A
c.*773C>A (n.*773C>A)
n.3161C>A
c.688C>A (n.688C>A)
c.856C>A (p.Leu286Ile)
n.872C>A
n.417C>A
n.463C>A
n.548C>A
c.161-3631C>A
c.241-3052C>A (n.241-3052C>A)
c.661-3052C>A (n.661-3052C>A)
c.661-3631C>A (n.661-3631C>A)
n.955C>A
n.1185C>A
c.694C>A (p.Leu232Ile)
n.860C>A
n.1287C>A
n.927-3052C>A
n.771C>A
n.2114C>A
n.970C>A
n.1200C>A
n.850C>A
n.1277C>A
n.761C>A
n.917-3052C>A
10g.125788892A>CCA471795313UROSc.774T>G (p.Ala258=)
c.794T>G
c.*772T>G (n.*772T>G)
n.3160T>G
c.687T>G (n.687T>G)
c.855T>G (p.Ala285=)
n.871T>G
n.416T>G
n.462T>G
n.547T>G
c.161-3632T>G
c.241-3053T>G (n.241-3053T>G)
c.661-3053T>G (n.661-3053T>G)
c.661-3632T>G (n.661-3632T>G)
n.954T>G
n.1184T>G
c.693T>G (p.Ala231=)
n.859T>G
n.1286T>G
n.927-3053T>G
n.770T>G
n.2113T>G
n.969T>G
n.1199T>G
n.849T>G
n.1276T>G
n.760T>G
n.917-3053T>G
10g.125788892A>GCA471795312UROSc.774T>C (p.Ala258=)
c.794T>C
c.*772T>C (n.*772T>C)
n.3160T>C
c.687T>C (n.687T>C)
c.855T>C (p.Ala285=)
n.871T>C
n.416T>C
n.462T>C
n.547T>C
c.161-3632T>C
c.241-3053T>C (n.241-3053T>C)
c.661-3053T>C (n.661-3053T>C)
c.661-3632T>C (n.661-3632T>C)
n.954T>C
n.1184T>C
c.693T>C (p.Ala231=)
n.859T>C
n.1286T>C
n.927-3053T>C
n.770T>C
n.2113T>C
n.969T>C
n.1199T>C
n.849T>C
n.1276T>C
n.760T>C
n.917-3053T>C
10g.125788892A>TCA471795311UROSc.774T>A (p.Ala258=)
c.794T>A
c.*772T>A (n.*772T>A)
n.3160T>A
c.687T>A (n.687T>A)
c.855T>A (p.Ala285=)
n.871T>A
n.416T>A
n.462T>A
n.547T>A
c.161-3632T>A
c.241-3053T>A (n.241-3053T>A)
c.661-3053T>A (n.661-3053T>A)
c.661-3632T>A (n.661-3632T>A)
n.954T>A
n.1184T>A
c.693T>A (p.Ala231=)
n.859T>A
n.1286T>A
n.927-3053T>A
n.770T>A
n.2113T>A
n.969T>A
n.1199T>A
n.849T>A
n.1276T>A
n.760T>A
n.917-3053T>A
10g.125788893G>ACA378685545UROSc.773C>T (p.Ala258Val)
c.793C>T
c.*771C>T (n.*771C>T)
n.3159C>T
c.686C>T (n.686C>T)
c.854C>T (p.Ala285Val)
n.870C>T
n.415C>T
n.461C>T
n.546C>T
c.161-3633C>T
c.241-3054C>T (n.241-3054C>T)
c.661-3054C>T (n.661-3054C>T)
c.661-3633C>T (n.661-3633C>T)
n.953C>T
n.1183C>T
c.692C>T (p.Ala231Val)
n.858C>T
n.1285C>T
n.927-3054C>T
n.769C>T
n.2112C>T
n.968C>T
n.1198C>T
n.848C>T
n.1275C>T
n.759C>T
n.917-3054C>T
10g.125788893G>CCA378685542UROSc.773C>G (p.Ala258Gly)
c.793C>G
c.*771C>G (n.*771C>G)
n.3159C>G
c.686C>G (n.686C>G)
c.854C>G (p.Ala285Gly)
n.870C>G
n.415C>G
n.461C>G
n.546C>G
c.161-3633C>G
c.241-3054C>G (n.241-3054C>G)
c.661-3054C>G (n.661-3054C>G)
c.661-3633C>G (n.661-3633C>G)
n.953C>G
n.1183C>G
c.692C>G (p.Ala231Gly)
n.858C>G
n.1285C>G
n.927-3054C>G
n.769C>G
n.2112C>G
n.968C>G
n.1198C>G
n.848C>G
n.1275C>G
n.759C>G
n.917-3054C>G
 dbSNP gnomAD v2
10g.125788893G=CA1943001212UROSc.773C= (p.Ala258=)
c.793C=
c.*771C= (n.*771C=)
n.3159C=
c.686C= (n.686C=)
c.854C= (p.Ala285=)
n.870C=
n.415C=
n.461C=
n.546C=
c.161-3633C=
c.241-3054C= (n.241-3054C=)
c.661-3054C= (n.661-3054C=)
c.661-3633C= (n.661-3633C=)
n.953C=
n.1183C=
c.692C= (p.Ala231=)
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n.1285C=
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 gnomAD v4
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n.917-3055G>T
 gnomAD v4
10g.125788894C>GCA378685548UROSc.772G>C (p.Ala258Pro)
c.792G>C
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c.161-3634G>C
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c.661-3055G>C (n.661-3055G>C)
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n.758G>C
n.917-3055G>C
10g.125788894C>TCA378685551UROSc.772G>A (p.Ala258Thr)
c.792G>A
c.*770G>A (n.*770G>A)
n.3158G>A
c.685G>A (n.685G>A)
c.853G>A (p.Ala285Thr)
n.869G>A
n.414G>A
n.460G>A
n.545G>A
c.161-3634G>A
c.241-3055G>A (n.241-3055G>A)
c.661-3055G>A (n.661-3055G>A)
c.661-3634G>A (n.661-3634G>A)
n.952G>A
n.1182G>A
c.691G>A (p.Ala231Thr)
n.857G>A
n.1284G>A
n.927-3055G>A
n.768G>A
n.2111G>A
n.967G>A
n.1197G>A
n.847G>A
n.1274G>A
n.758G>A
n.917-3055G>A
 gnomAD v4
10g.125788895C>ACA378685553UROSc.771G>T (p.Lys257Asn)
c.791G>T
c.*769G>T (n.*769G>T)
n.3157G>T
c.684G>T (n.684G>T)
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n.868G>T
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c.161-3635G>T
c.241-3056G>T (n.241-3056G>T)
c.661-3056G>T (n.661-3056G>T)
c.661-3635G>T (n.661-3635G>T)
n.951G>T
n.1181G>T
c.690G>T (p.Lys230Asn)
n.856G>T
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n.966G>T
n.1196G>T
n.846G>T
n.1273G>T
n.757G>T
n.917-3056G>T
10g.125788895C>GCA378685554UROSc.771G>C (p.Lys257Asn)
c.791G>C
c.*769G>C (n.*769G>C)
n.3157G>C
c.684G>C (n.684G>C)
c.852G>C (p.Lys284Asn)
n.868G>C
n.413G>C
n.459G>C
n.544G>C
c.161-3635G>C
c.241-3056G>C (n.241-3056G>C)
c.661-3056G>C (n.661-3056G>C)
c.661-3635G>C (n.661-3635G>C)
n.951G>C
n.1181G>C
c.690G>C (p.Lys230Asn)
n.856G>C
n.1283G>C
n.927-3056G>C
n.767G>C
n.2110G>C
n.966G>C
n.1196G>C
n.846G>C
n.1273G>C
n.757G>C
n.917-3056G>C
10g.125788895C>TCA471795314UROSc.771G>A (p.Lys257=)
c.791G>A
c.*769G>A (n.*769G>A)
n.3157G>A
c.684G>A (n.684G>A)
c.852G>A (p.Lys284=)
n.868G>A
n.413G>A
n.459G>A
n.544G>A
c.161-3635G>A
c.241-3056G>A (n.241-3056G>A)
c.661-3056G>A (n.661-3056G>A)
c.661-3635G>A (n.661-3635G>A)
n.951G>A
n.1181G>A
c.690G>A (p.Lys230=)
n.856G>A
n.1283G>A
n.927-3056G>A
n.767G>A
n.2110G>A
n.966G>A
n.1196G>A
n.846G>A
n.1273G>A
n.757G>A
n.917-3056G>A
 gnomAD v4
10g.125788896T>ACA378685557UROSc.770A>T (p.Lys257Met)
c.790A>T
c.*768A>T (n.*768A>T)
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n.867A>T
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n.458A>T
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c.241-3057A>T (n.241-3057A>T)
c.661-3057A>T (n.661-3057A>T)
c.661-3636A>T (n.661-3636A>T)
n.950A>T
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n.766A>T
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n.1195A>T
n.845A>T
n.1272A>T
n.756A>T
n.917-3057A>T
10g.125788896T>CCA378685559UROSc.770A>G (p.Lys257Arg)
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c.241-3057A>G (n.241-3057A>G)
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n.950A>G
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n.855A>G
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n.1272A>G
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n.917-3057A>G
 dbSNP
10g.125788896T>GCA378685560UROSc.770A>C (p.Lys257Thr)
c.790A>C
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c.683A>C (n.683A>C)
c.851A>C (p.Lys284Thr)
n.867A>C
n.412A>C
n.458A>C
n.543A>C
c.161-3636A>C
c.241-3057A>C (n.241-3057A>C)
c.661-3057A>C (n.661-3057A>C)
c.661-3636A>C (n.661-3636A>C)
n.950A>C
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c.689A>C (p.Lys230Thr)
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n.917-3057A>C
10g.125788896T=CA1943001213UROSc.770A= (p.Lys257=)
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c.*768A= (n.*768A=)
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n.543A=
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n.950A=
n.1180A=
c.689A= (p.Lys230=)
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n.2109A=
n.965A=
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n.1272A=
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n.917-3057A=
10g.125788897T>ACA378685563UROSc.769A>T (p.Lys257Ter)
c.789A>T
c.*767A>T (n.*767A>T)
n.3155A>T
c.682A>T (n.682A>T)
c.850A>T (p.Lys284Ter)
n.866A>T
n.411A>T
n.457A>T
n.542A>T
c.161-3637A>T
c.241-3058A>T (n.241-3058A>T)
c.661-3058A>T (n.661-3058A>T)
c.661-3637A>T (n.661-3637A>T)
n.949A>T
n.1179A>T
c.688A>T (p.Lys230Ter)
n.854A>T
n.1281A>T
n.927-3058A>T
n.765A>T
n.2108A>T
n.964A>T
n.1194A>T
n.844A>T
n.1271A>T
n.755A>T
n.917-3058A>T
10g.125788897T>CCA378685564UROSc.769A>G (p.Lys257Glu)
c.789A>G
c.*767A>G (n.*767A>G)
n.3155A>G
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n.866A>G
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n.457A>G
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c.161-3637A>G
c.241-3058A>G (n.241-3058A>G)
c.661-3058A>G (n.661-3058A>G)
c.661-3637A>G (n.661-3637A>G)
n.949A>G
n.1179A>G
c.688A>G (p.Lys230Glu)
n.854A>G
n.1281A>G
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n.765A>G
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n.1271A>G
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n.917-3058A>G
10g.125788897T>GCA378685566UROSc.769A>C (p.Lys257Gln)
c.789A>C
c.*767A>C (n.*767A>C)
n.3155A>C
c.682A>C (n.682A>C)
c.850A>C (p.Lys284Gln)
n.866A>C
n.411A>C
n.457A>C
n.542A>C
c.161-3637A>C
c.241-3058A>C (n.241-3058A>C)
c.661-3058A>C (n.661-3058A>C)
c.661-3637A>C (n.661-3637A>C)
n.949A>C
n.1179A>C
c.688A>C (p.Lys230Gln)
n.854A>C
n.1281A>C
n.927-3058A>C
n.765A>C
n.2108A>C
n.964A>C
n.1194A>C
n.844A>C
n.1271A>C
n.755A>C
n.917-3058A>C
10g.125788898C>ACA378685569UROSc.768G>T (p.Arg256Ser)
c.788G>T
c.*766G>T (n.*766G>T)
n.3154G>T
c.681G>T (n.681G>T)
c.849G>T (p.Arg283Ser)
n.865G>T
n.410G>T
n.456G>T
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c.161-3638G>T
c.241-3059G>T (n.241-3059G>T)
c.661-3059G>T (n.661-3059G>T)
c.661-3638G>T (n.661-3638G>T)
n.948G>T
n.1178G>T
c.687G>T (p.Arg229Ser)
n.853G>T
n.1280G>T
n.927-3059G>T
n.764G>T
n.2107G>T
n.963G>T
n.1193G>T
n.843G>T
n.1270G>T
n.754G>T
n.917-3059G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.125788898C=CA1943001214UROSc.768G= (p.Arg256=)
c.788G=
c.*766G= (n.*766G=)
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c.681G= (n.681G=)
c.849G= (p.Arg283=)
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n.410G=
n.456G=
n.541G=
c.161-3638G=
c.241-3059G= (n.241-3059G=)
c.661-3059G= (n.661-3059G=)
c.661-3638G= (n.661-3638G=)
n.948G=
n.1178G=
c.687G= (p.Arg229=)
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n.1280G=
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n.764G=
n.2107G=
n.963G=
n.1193G=
n.843G=
n.1270G=
n.754G=
n.917-3059G=
10g.125788898C>GCA378685568UROSc.768G>C (p.Arg256Ser)
c.788G>C
c.*766G>C (n.*766G>C)
n.3154G>C
c.681G>C (n.681G>C)
c.849G>C (p.Arg283Ser)
n.865G>C
n.410G>C
n.456G>C
n.541G>C
c.161-3638G>C
c.241-3059G>C (n.241-3059G>C)
c.661-3059G>C (n.661-3059G>C)
c.661-3638G>C (n.661-3638G>C)
n.948G>C
n.1178G>C
c.687G>C (p.Arg229Ser)
n.853G>C
n.1280G>C
n.927-3059G>C
n.764G>C
n.2107G>C
n.963G>C
n.1193G>C
n.843G>C
n.1270G>C
n.754G>C
n.917-3059G>C
10g.125788898C>TCA471795315UROSc.768G>A (p.Arg256=)
c.788G>A
c.*766G>A (n.*766G>A)
n.3154G>A
c.681G>A (n.681G>A)
c.849G>A (p.Arg283=)
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n.541G>A
c.161-3638G>A
c.241-3059G>A (n.241-3059G>A)
c.661-3059G>A (n.661-3059G>A)
c.661-3638G>A (n.661-3638G>A)
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c.687G>A (p.Arg229=)
n.853G>A
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n.927-3059G>A
n.764G>A
n.2107G>A
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n.843G>A
n.1270G>A
n.754G>A
n.917-3059G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125788899C>ACA378685570UROSc.767G>T (p.Arg256Met)
c.787G>T
c.*765G>T (n.*765G>T)
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c.680G>T (n.680G>T)
c.848G>T (p.Arg283Met)
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n.409G>T
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c.161-3639G>T
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c.661-3060G>T (n.661-3060G>T)
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n.917-3060G>T
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c.661-3060G>A (n.661-3060G>A)
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10g.125788900T>GCA471795316UROSc.766A>C (p.Arg256=)
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n.917-3061A>C
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n.917-3062C>T
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n.2104C>A
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n.917-3062C>A
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n.1174T>C
c.683T>C (p.Ile228Thr)
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n.917-3063T>C
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n.849T>A
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n.760T>A
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n.917-3063T>A
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n.917-3064A>T
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n.536A>C
c.161-3643A>C
c.241-3064A>C (n.241-3064A>C)
c.661-3064A>C (n.661-3064A>C)
c.661-3643A>C (n.661-3643A>C)
n.943A>C
n.1173A>C
c.682A>C (p.Ile228Leu)
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n.927-3064A>C
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n.917-3064A>C
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n.748C>G
n.917-3065C>G
10g.125788904G=CA1943001216UROSc.762C= (p.Gly254=)
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10g.125788904G>TCA471795320UROSc.762C>A (p.Gly254=)
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c.843C>A (p.Gly281=)
n.859C>A
n.404C>A
n.450C>A
n.535C>A
c.161-3644C>A
c.241-3065C>A (n.241-3065C>A)
c.661-3065C>A (n.661-3065C>A)
c.661-3644C>A (n.661-3644C>A)
n.942C>A
n.1172C>A
c.681C>A (p.Gly227=)
n.847C>A
n.1274C>A
n.927-3065C>A
n.758C>A
n.2101C>A
n.957C>A
n.1187C>A
n.837C>A
n.1264C>A
n.748C>A
n.917-3065C>A
 gnomAD v4
10g.125788905C>ACA378685596UROSc.761G>T (p.Gly254Val)
c.781G>T
c.*759G>T (n.*759G>T)
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n.858G>T
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n.534G>T
c.161-3645G>T
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c.661-3066G>T (n.661-3066G>T)
c.661-3645G>T (n.661-3645G>T)
n.941G>T
n.1171G>T
c.680G>T (p.Gly227Val)
n.846G>T
n.1273G>T
n.927-3066G>T
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n.747G>T
n.917-3066G>T
10g.125788905C>GCA378685592UROSc.761G>C (p.Gly254Ala)
c.781G>C
c.*759G>C (n.*759G>C)
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n.858G>C
n.403G>C
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n.534G>C
c.161-3645G>C
c.241-3066G>C (n.241-3066G>C)
c.661-3066G>C (n.661-3066G>C)
c.661-3645G>C (n.661-3645G>C)
n.941G>C
n.1171G>C
c.680G>C (p.Gly227Ala)
n.846G>C
n.1273G>C
n.927-3066G>C
n.757G>C
n.2100G>C
n.956G>C
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n.836G>C
n.1263G>C
n.747G>C
n.917-3066G>C
10g.125788905C>TCA378685594UROSc.761G>A (p.Gly254Asp)
c.781G>A
c.*759G>A (n.*759G>A)
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c.674G>A (n.674G>A)
c.842G>A (p.Gly281Asp)
n.858G>A
n.403G>A
n.449G>A
n.534G>A
c.161-3645G>A
c.241-3066G>A (n.241-3066G>A)
c.661-3066G>A (n.661-3066G>A)
c.661-3645G>A (n.661-3645G>A)
n.941G>A
n.1171G>A
c.680G>A (p.Gly227Asp)
n.846G>A
n.1273G>A
n.927-3066G>A
n.757G>A
n.2100G>A
n.956G>A
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n.836G>A
n.1263G>A
n.747G>A
n.917-3066G>A
10g.125788906C>ACA378685598UROSc.760G>T (p.Gly254Cys)
c.780G>T
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c.661-3067G>T (n.661-3067G>T)
c.661-3646G>T (n.661-3646G>T)
n.940G>T
n.1170G>T
c.679G>T (p.Gly227Cys)
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n.927-3067G>T
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n.746G>T
n.917-3067G>T
 gnomAD v4
10g.125788906C>GCA378685600UROSc.760G>C (p.Gly254Arg)
c.780G>C
c.*758G>C (n.*758G>C)
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n.857G>C
n.402G>C
n.448G>C
n.533G>C
c.161-3646G>C
c.241-3067G>C (n.241-3067G>C)
c.661-3067G>C (n.661-3067G>C)
c.661-3646G>C (n.661-3646G>C)
n.940G>C
n.1170G>C
c.679G>C (p.Gly227Arg)
n.845G>C
n.1272G>C
n.927-3067G>C
n.756G>C
n.2099G>C
n.955G>C
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n.835G>C
n.1262G>C
n.746G>C
n.917-3067G>C
10g.125788906C>TCA378685601UROSc.760G>A (p.Gly254Ser)
c.780G>A
c.*758G>A (n.*758G>A)
n.3146G>A
c.673G>A (n.673G>A)
c.841G>A (p.Gly281Ser)
n.857G>A
n.402G>A
n.448G>A
n.533G>A
c.161-3646G>A
c.241-3067G>A (n.241-3067G>A)
c.661-3067G>A (n.661-3067G>A)
c.661-3646G>A (n.661-3646G>A)
n.940G>A
n.1170G>A
c.679G>A (p.Gly227Ser)
n.845G>A
n.1272G>A
n.927-3067G>A
n.756G>A
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n.835G>A
n.1262G>A
n.746G>A
n.917-3067G>A
10g.125788907A=CA1943001217UROSc.759T= (p.Thr253=)
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c.*757T= (n.*757T=)
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c.672T= (n.672T=)
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n.939T=
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n.917-3068T=
10g.125788907A>CCA471795321UROSc.759T>G (p.Thr253=)
c.779T>G
c.*757T>G (n.*757T>G)
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n.401T>G
n.447T>G
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c.161-3647T>G
c.241-3068T>G (n.241-3068T>G)
c.661-3068T>G (n.661-3068T>G)
c.661-3647T>G (n.661-3647T>G)
n.939T>G
n.1169T>G
c.678T>G (p.Thr226=)
n.844T>G
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n.927-3068T>G
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n.2098T>G
n.954T>G
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n.834T>G
n.1261T>G
n.745T>G
n.917-3068T>G
10g.125788907A>GCA471795322UROSc.759T>C (p.Thr253=)
c.779T>C
c.*757T>C (n.*757T>C)
n.3145T>C
c.672T>C (n.672T>C)
c.840T>C (p.Thr280=)
n.856T>C
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n.447T>C
n.532T>C
c.161-3647T>C
c.241-3068T>C (n.241-3068T>C)
c.661-3068T>C (n.661-3068T>C)
c.661-3647T>C (n.661-3647T>C)
n.939T>C
n.1169T>C
c.678T>C (p.Thr226=)
n.844T>C
n.1271T>C
n.927-3068T>C
n.755T>C
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n.834T>C
n.1261T>C
n.745T>C
n.917-3068T>C
10g.125788907A>TCA471795323UROSc.759T>A (p.Thr253=)
c.779T>A
c.*757T>A (n.*757T>A)
n.3145T>A
c.672T>A (n.672T>A)
c.840T>A (p.Thr280=)
n.856T>A
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n.447T>A
n.532T>A
c.161-3647T>A
c.241-3068T>A (n.241-3068T>A)
c.661-3068T>A (n.661-3068T>A)
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n.939T>A
n.1169T>A
c.678T>A (p.Thr226=)
n.844T>A
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n.954T>A
n.1184T>A
n.834T>A
n.1261T>A
n.745T>A
n.917-3068T>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.125788908G>ACA378685604UROSc.758C>T (p.Thr253Ile)
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c.661-3648C>T (n.661-3648C>T)
n.938C>T
n.1168C>T
c.677C>T (p.Thr226Ile)
n.843C>T
n.1270C>T
n.927-3069C>T
n.754C>T
n.2097C>T
n.953C>T
n.1183C>T
n.833C>T
n.1260C>T
n.744C>T
n.917-3069C>T
10g.125788908G>CCA378685606UROSc.758C>G (p.Thr253Ser)
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c.661-3069C>G (n.661-3069C>G)
c.661-3648C>G (n.661-3648C>G)
n.938C>G
n.1168C>G
c.677C>G (p.Thr226Ser)
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n.917-3069C>G
10g.125788908G>TCA378685607UROSc.758C>A (p.Thr253Asn)
c.778C>A
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n.3144C>A
c.671C>A (n.671C>A)
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n.855C>A
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n.446C>A
n.531C>A
c.161-3648C>A
c.241-3069C>A (n.241-3069C>A)
c.661-3069C>A (n.661-3069C>A)
c.661-3648C>A (n.661-3648C>A)
n.938C>A
n.1168C>A
c.677C>A (p.Thr226Asn)
n.843C>A
n.1270C>A
n.927-3069C>A
n.754C>A
n.2097C>A
n.953C>A
n.1183C>A
n.833C>A
n.1260C>A
n.744C>A
n.917-3069C>A
10g.125788909T>ACA378685609UROSc.757A>T (p.Thr253Ser)
c.777A>T
c.*755A>T (n.*755A>T)
n.3143A>T
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c.838A>T (p.Thr280Ser)
n.854A>T
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c.241-3070A>T (n.241-3070A>T)
c.661-3070A>T (n.661-3070A>T)
c.661-3649A>T (n.661-3649A>T)
n.937A>T
n.1167A>T
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n.842A>T
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n.832A>T
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n.743A>T
n.917-3070A>T
10g.125788909T>CCA378685611UROSc.757A>G (p.Thr253Ala)
c.777A>G
c.*755A>G (n.*755A>G)
n.3143A>G
c.670A>G (n.670A>G)
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n.854A>G
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c.661-3070A>G (n.661-3070A>G)
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n.917-3070A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125788909T>GCA378685612UROSc.757A>C (p.Thr253Pro)
c.777A>C
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n.743A>C
n.917-3070A>C
10g.125788909T=CA1943001218UROSc.757A= (p.Thr253=)
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c.*755A= (n.*755A=)
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c.676A= (p.Thr226=)
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10g.125788909_125788915delinsTGGCCAGCA1943001219UROSc.751_757delinsCTGGCCA (p.Leu251=)
c.771_777delinsCTGGCCA
c.*749_*755delinsCTGGCCA (n.*749_*755delinsCTGGCCA)
n.3137_3143delinsCTGGCCA
c.664_670delinsCTGGCCA (n.664_670delinsCTGGCCA)
c.832_838delinsCTGGCCA (p.Leu278=)
n.848_854delinsCTGGCCA
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n.1161_1167delinsCTGGCCA
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n.917-3071C>A
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n.737_742del
n.917-3076_917-3071del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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10g.125788914A=CA1943001221UROSc.752T= (p.Leu251=)
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n.837T>C
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n.738T>C
n.917-3075T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125788914A>TCA378685630UROSc.752T>A (p.Leu251Gln)
c.772T>A
c.*750T>A (n.*750T>A)
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c.665T>A (n.665T>A)
c.833T>A (p.Leu278Gln)
n.849T>A
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n.837T>A
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n.748T>A
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n.1254T>A
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.917-3077C>A
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n.917-3078C>A
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 ClinVar dbSNP
10g.125788918C>ACA378685639UROSc.748G>T (p.Ala250Ser)
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10g.125788918C>TCA378685642UROSc.748G>A (p.Ala250Thr)
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n.1250G>A
n.734G>A
n.917-3079G>A
10g.125788919T>ACA378685644UROSc.747A>T (p.Gln249His)
c.767A>T
c.*745A>T (n.*745A>T)
c.897A>T
n.3133A>T
c.660A>T (n.660A>T)
c.828A>T (p.Gln276His)
n.844A>T
n.389A>T
n.435A>T
n.520A>T
c.161-3659A>T
c.241-3080A>T (n.241-3080A>T)
c.661-3080A>T (n.661-3080A>T)
c.661-3659A>T (n.661-3659A>T)
n.927A>T
n.1157A>T
c.666A>T (p.Gln222His)
n.832A>T
n.1259A>T
n.927-3080A>T
n.743A>T
n.2086A>T
n.942A>T
n.1172A>T
n.822A>T
n.1249A>T
n.733A>T
n.917-3080A>T
10g.125788919T>CCA471795334UROSc.747A>G (p.Gln249=)
c.767A>G
c.*745A>G (n.*745A>G)
c.897A>G
n.3133A>G
c.660A>G (n.660A>G)
c.828A>G (p.Gln276=)
n.844A>G
n.389A>G
n.435A>G
n.520A>G
c.161-3659A>G
c.241-3080A>G (n.241-3080A>G)
c.661-3080A>G (n.661-3080A>G)
c.661-3659A>G (n.661-3659A>G)
n.927A>G
n.1157A>G
c.666A>G (p.Gln222=)
n.832A>G
n.1259A>G
n.927-3080A>G
n.743A>G
n.2086A>G
n.942A>G
n.1172A>G
n.822A>G
n.1249A>G
n.733A>G
n.917-3080A>G
10g.125788919T>GCA378685646UROSc.747A>C (p.Gln249His)
c.767A>C
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.897A>C
n.3133A>C
c.660A>C (n.660A>C)
c.828A>C (p.Gln276His)
n.844A>C
n.389A>C
n.435A>C
n.520A>C
c.161-3659A>C
c.241-3080A>C (n.241-3080A>C)
c.661-3080A>C (n.661-3080A>C)
c.661-3659A>C (n.661-3659A>C)
n.927A>C
n.1157A>C
c.666A>C (p.Gln222His)
n.832A>C
n.1259A>C
n.927-3080A>C
n.743A>C
n.2086A>C
n.942A>C
n.1172A>C
n.822A>C
n.1249A>C
n.733A>C
n.917-3080A>C
10g.125788920T>ACA378685652UROSc.746A>T (p.Gln249Leu)
c.766A>T
c.*744A>T (n.*744A>T)
c.896A>T
n.3132A>T
c.659A>T (n.659A>T)
c.827A>T (p.Gln276Leu)
n.843A>T
n.388A>T
n.434A>T
n.519A>T
c.161-3660A>T
c.241-3081A>T (n.241-3081A>T)
c.661-3081A>T (n.661-3081A>T)
c.661-3660A>T (n.661-3660A>T)
n.926A>T
n.1156A>T
c.665A>T (p.Gln222Leu)
n.831A>T
n.1258A>T
n.927-3081A>T
n.742A>T
n.2085A>T
n.941A>T
n.1171A>T
n.821A>T
n.1248A>T
n.732A>T
n.917-3081A>T
10g.125788920T>CCA378685650UROSc.746A>G (p.Gln249Arg)
c.766A>G
c.*744A>G (n.*744A>G)
c.896A>G
n.3132A>G
c.659A>G (n.659A>G)
c.827A>G (p.Gln276Arg)
n.843A>G
n.388A>G
n.434A>G
n.519A>G
c.161-3660A>G
c.241-3081A>G (n.241-3081A>G)
c.661-3081A>G (n.661-3081A>G)
c.661-3660A>G (n.661-3660A>G)
n.926A>G
n.1156A>G
c.665A>G (p.Gln222Arg)
n.831A>G
n.1258A>G
n.927-3081A>G
n.742A>G
n.2085A>G
n.941A>G
n.1171A>G
n.821A>G
n.1248A>G
n.732A>G
n.917-3081A>G
10g.125788920T>GCA378685648UROSc.746A>C (p.Gln249Pro)
c.766A>C
c.*744A>C (n.*744A>C)
c.896A>C
n.3132A>C
c.659A>C (n.659A>C)
c.827A>C (p.Gln276Pro)
n.843A>C
n.388A>C
n.434A>C
n.519A>C
c.161-3660A>C
c.241-3081A>C (n.241-3081A>C)
c.661-3081A>C (n.661-3081A>C)
c.661-3660A>C (n.661-3660A>C)
n.926A>C
n.1156A>C
c.665A>C (p.Gln222Pro)
n.831A>C
n.1258A>C
n.927-3081A>C
n.742A>C
n.2085A>C
n.941A>C
n.1171A>C
n.821A>C
n.1248A>C
n.732A>C
n.917-3081A>C
10g.125788921G>ACA378685653UROSc.745C>T (p.Gln249Ter)
c.765C>T
c.*743C>T (n.*743C>T)
c.895C>T
n.3131C>T
c.658C>T (n.658C>T)
c.826C>T (p.Gln276Ter)
n.842C>T
n.387C>T
n.433C>T
n.518C>T
c.161-3661C>T
c.241-3082C>T (n.241-3082C>T)
c.661-3082C>T (n.661-3082C>T)
c.661-3661C>T (n.661-3661C>T)
n.925C>T
n.1155C>T
c.664C>T (p.Gln222Ter)
n.830C>T
n.1257C>T
n.927-3082C>T
n.741C>T
n.2084C>T
n.940C>T
n.1170C>T
n.820C>T
n.1247C>T
n.731C>T
n.917-3082C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125788921G>CCA378685654UROSc.745C>G (p.Gln249Glu)
c.765C>G
c.*743C>G (n.*743C>G)
c.895C>G
n.3131C>G
c.658C>G (n.658C>G)
c.826C>G (p.Gln276Glu)
n.842C>G
n.387C>G
n.433C>G
n.518C>G
c.161-3661C>G
c.241-3082C>G (n.241-3082C>G)
c.661-3082C>G (n.661-3082C>G)
c.661-3661C>G (n.661-3661C>G)
n.925C>G
n.1155C>G
c.664C>G (p.Gln222Glu)
n.830C>G
n.1257C>G
n.927-3082C>G
n.741C>G
n.2084C>G
n.940C>G
n.1170C>G
n.820C>G
n.1247C>G
n.731C>G
n.917-3082C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788921G=CA1943001226UROSc.745C= (p.Gln249=)
c.765C=
c.*743C= (n.*743C=)
c.895C=
n.3131C=
c.658C= (n.658C=)
c.826C= (p.Gln276=)
n.842C=
n.387C=
n.433C=
n.518C=
c.161-3661C=
c.241-3082C= (n.241-3082C=)
c.661-3082C= (n.661-3082C=)
c.661-3661C= (n.661-3661C=)
n.925C=
n.1155C=
c.664C= (p.Gln222=)
n.830C=
n.1257C=
n.927-3082C=
n.741C=
n.2084C=
n.940C=
n.1170C=
n.820C=
n.1247C=
n.731C=
n.917-3082C=
10g.125788921G>TCA378685656UROSc.745C>A (p.Gln249Lys)
c.765C>A
c.*743C>A (n.*743C>A)
c.895C>A
n.3131C>A
c.658C>A (n.658C>A)
c.826C>A (p.Gln276Lys)
n.842C>A
n.387C>A
n.433C>A
n.518C>A
c.161-3661C>A
c.241-3082C>A (n.241-3082C>A)
c.661-3082C>A (n.661-3082C>A)
c.661-3661C>A (n.661-3661C>A)
n.925C>A
n.1155C>A
c.664C>A (p.Gln222Lys)
n.830C>A
n.1257C>A
n.927-3082C>A
n.741C>A
n.2084C>A
n.940C>A
n.1170C>A
n.820C>A
n.1247C>A
n.731C>A
n.917-3082C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.125788925_125788929delCA2611362155UROSc.741_745del (p.Pro248SerfsTer?)
c.761_765del
c.*739_*743del (n.*739_*743del)
c.891_895del
n.3127_3131del
c.654_658del (n.654_658del)
c.822_826del (p.Pro275SerfsTer?)
n.838_842del
n.383_387del
n.429_433del
n.514_518del
c.161-3665_161-3661del
c.241-3086_241-3082del (n.241-3086_241-3082del)
c.661-3086_661-3082del (n.661-3086_661-3082del)
c.661-3665_661-3661del (n.661-3665_661-3661del)
n.921_925del
n.1151_1155del
c.660_664del (p.Pro221SerfsTer?)
n.826_830del
n.1253_1257del
n.927-3086_927-3082del
n.737_741del
n.2080_2084del
n.936_940del
n.1166_1170del
n.816_820del
n.1243_1247del
n.727_731del
n.917-3086_917-3082del
 gnomAD v4
10g.125788922T>ACA471795335UROSc.744A>T (p.Pro248=)
c.764A>T
c.*742A>T (n.*742A>T)
c.894A>T
n.3130A>T
c.657A>T (n.657A>T)
c.825A>T (p.Pro275=)
n.841A>T
n.386A>T
n.432A>T
n.517A>T
c.161-3662A>T
c.241-3083A>T (n.241-3083A>T)
c.661-3083A>T (n.661-3083A>T)
c.661-3662A>T (n.661-3662A>T)
n.924A>T
n.1154A>T
c.663A>T (p.Pro221=)
n.829A>T
n.1256A>T
n.927-3083A>T
n.740A>T
n.2083A>T
n.939A>T
n.1169A>T
n.819A>T
n.1246A>T
n.730A>T
n.917-3083A>T
 gnomAD v4
10g.125788922T>CCA5738312UROSc.744A>G (p.Pro248=)
c.764A>G
c.*742A>G (n.*742A>G)
c.894A>G
n.3130A>G
c.657A>G (n.657A>G)
c.825A>G (p.Pro275=)
n.841A>G
n.386A>G
n.432A>G
n.517A>G
c.161-3662A>G
c.241-3083A>G (n.241-3083A>G)
c.661-3083A>G (n.661-3083A>G)
c.661-3662A>G (n.661-3662A>G)
n.924A>G
n.1154A>G
c.663A>G (p.Pro221=)
n.829A>G
n.1256A>G
n.927-3083A>G
n.740A>G
n.2083A>G
n.939A>G
n.1169A>G
n.819A>G
n.1246A>G
n.730A>G
n.917-3083A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125788922T>GCA471795336UROSc.744A>C (p.Pro248=)
c.764A>C
c.*742A>C (n.*742A>C)
c.894A>C
n.3130A>C
c.657A>C (n.657A>C)
c.825A>C (p.Pro275=)
n.841A>C
n.386A>C
n.432A>C
n.517A>C
c.161-3662A>C
c.241-3083A>C (n.241-3083A>C)
c.661-3083A>C (n.661-3083A>C)
c.661-3662A>C (n.661-3662A>C)
n.924A>C
n.1154A>C
c.663A>C (p.Pro221=)
n.829A>C
n.1256A>C
n.927-3083A>C
n.740A>C
n.2083A>C
n.939A>C
n.1169A>C
n.819A>C
n.1246A>C
n.730A>C
n.917-3083A>C
10g.125788922T=CA1943001227UROSc.744A= (p.Pro248=)
c.764A=
c.*742A= (n.*742A=)
c.894A=
n.3130A=
c.657A= (n.657A=)
c.825A= (p.Pro275=)
n.841A=
n.386A=
n.432A=
n.517A=
c.161-3662A=
c.241-3083A= (n.241-3083A=)
c.661-3083A= (n.661-3083A=)
c.661-3662A= (n.661-3662A=)
n.924A=
n.1154A=
c.663A= (p.Pro221=)
n.829A=
n.1256A=
n.927-3083A=
n.740A=
n.2083A=
n.939A=
n.1169A=
n.819A=
n.1246A=
n.730A=
n.917-3083A=
10g.125788923G>ACA378685659UROSc.743C>T (p.Pro248Leu)
c.763C>T
c.*741C>T (n.*741C>T)
c.893C>T
n.3129C>T
c.656C>T (n.656C>T)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
n.840C>T
n.385C>T
n.431C>T
n.516C>T
c.161-3663C>T
c.241-3084C>T (n.241-3084C>T)
c.661-3084C>T (n.661-3084C>T)
c.661-3663C>T (n.661-3663C>T)
n.923C>T
n.1153C>T
c.662C>T (p.Pro221Leu)
n.828C>T
n.1255C>T
n.927-3084C>T
n.739C>T
n.2082C>T
n.938C>T
n.1168C>T
n.818C>T
n.1245C>T
n.729C>T
n.917-3084C>T
 COSMIC
10g.125788923G>CCA378685662UROSc.743C>G (p.Pro248Arg)
c.763C>G
c.*741C>G (n.*741C>G)
c.893C>G
n.3129C>G
c.656C>G (n.656C>G)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
n.840C>G
n.385C>G
n.431C>G
n.516C>G
c.161-3663C>G
c.241-3084C>G (n.241-3084C>G)
c.661-3084C>G (n.661-3084C>G)
c.661-3663C>G (n.661-3663C>G)
n.923C>G
n.1153C>G
c.662C>G (p.Pro221Arg)
n.828C>G
n.1255C>G
n.927-3084C>G
n.739C>G
n.2082C>G
n.938C>G
n.1168C>G
n.818C>G
n.1245C>G
n.729C>G
n.917-3084C>G
10g.125788923G=CA1943001228UROSc.743C= (p.Pro248=)
c.763C=
c.*741C= (n.*741C=)
c.893C=
n.3129C=
c.656C= (n.656C=)
c.824C= (p.Pro275=)
n.840C=
n.385C=
n.431C=
n.516C=
c.161-3663C=
c.241-3084C= (n.241-3084C=)
c.661-3084C= (n.661-3084C=)
c.661-3663C= (n.661-3663C=)
n.923C=
n.1153C=
c.662C= (p.Pro221=)
n.828C=
n.1255C=
n.927-3084C=
n.739C=
n.2082C=
n.938C=
n.1168C=
n.818C=
n.1245C=
n.729C=
n.917-3084C=
10g.125788923G>TCA252876UROSc.743C>A (p.Pro248Gln)
c.763C>A
c.*741C>A (n.*741C>A)
c.893C>A
n.3129C>A
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c.824C>A (p.Pro275Gln)
n.840C>A
n.385C>A
n.431C>A
n.516C>A
c.161-3663C>A
c.241-3084C>A (n.241-3084C>A)
c.661-3084C>A (n.661-3084C>A)
c.661-3663C>A (n.661-3663C>A)
n.923C>A
n.1153C>A
c.662C>A (p.Pro221Gln)
n.828C>A
n.1255C>A
n.927-3084C>A
n.739C>A
n.2082C>A
n.938C>A
n.1168C>A
n.818C>A
n.1245C>A
n.729C>A
n.917-3084C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.125788924G>ACA378685664UROSc.742C>T (p.Pro248Ser)
c.762C>T
c.*740C>T (n.*740C>T)
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c.661C>T (p.Pro221Ser)
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n.728C>T
n.917-3085C>T
10g.125788924G>CCA378685666UROSc.742C>G (p.Pro248Ala)
c.762C>G
c.*740C>G (n.*740C>G)
c.892C>G
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c.661-3664C>G (n.661-3664C>G)
n.922C>G
n.1152C>G
c.661C>G (p.Pro221Ala)
n.827C>G
n.1254C>G
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n.738C>G
n.2081C>G
n.937C>G
n.1167C>G
n.817C>G
n.1244C>G
n.728C>G
n.917-3085C>G
10g.125788924G>TCA378685668UROSc.742C>A (p.Pro248Thr)
c.762C>A
c.*740C>A (n.*740C>A)
c.892C>A
n.3128C>A
c.655C>A (n.655C>A)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
n.839C>A
n.384C>A
n.430C>A
n.515C>A
c.161-3664C>A
c.241-3085C>A (n.241-3085C>A)
c.661-3085C>A (n.661-3085C>A)
c.661-3664C>A (n.661-3664C>A)
n.922C>A
n.1152C>A
c.661C>A (p.Pro221Thr)
n.827C>A
n.1254C>A
n.927-3085C>A
n.738C>A
n.2081C>A
n.937C>A
n.1167C>A
n.817C>A
n.1244C>A
n.728C>A
n.917-3085C>A
10g.125788925C>ACA471795337UROSc.741G>T (p.Thr247=)
c.761G>T
c.*739G>T (n.*739G>T)
c.891G>T
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c.654G>T (n.654G>T)
c.822G>T (p.Thr274=)
n.838G>T
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n.429G>T
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c.161-3665G>T
c.241-3086G>T (n.241-3086G>T)
c.661-3086G>T (n.661-3086G>T)
c.661-3665G>T (n.661-3665G>T)
n.921G>T
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c.660G>T (p.Thr220=)
n.826G>T
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n.927-3086G>T
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n.2080G>T
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n.816G>T
n.1243G>T
n.727G>T
n.917-3086G>T
10g.125788925C=CA1943001229UROSc.741G= (p.Thr247=)
c.761G=
c.*739G= (n.*739G=)
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n.3127G=
c.654G= (n.654G=)
c.822G= (p.Thr274=)
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n.383G=
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n.514G=
c.161-3665G=
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c.661-3086G= (n.661-3086G=)
c.661-3665G= (n.661-3665G=)
n.921G=
n.1151G=
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n.917-3086G=
10g.125788925C>GCA471795338UROSc.741G>C (p.Thr247=)
c.761G>C
c.*739G>C (n.*739G>C)
c.891G>C
n.3127G>C
c.654G>C (n.654G>C)
c.822G>C (p.Thr274=)
n.838G>C
n.383G>C
n.429G>C
n.514G>C
c.161-3665G>C
c.241-3086G>C (n.241-3086G>C)
c.661-3086G>C (n.661-3086G>C)
c.661-3665G>C (n.661-3665G>C)
n.921G>C
n.1151G>C
c.660G>C (p.Thr220=)
n.826G>C
n.1253G>C
n.927-3086G>C
n.737G>C
n.2080G>C
n.936G>C
n.1166G>C
n.816G>C
n.1243G>C
n.727G>C
n.917-3086G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125788925C>TCA5738313UROSc.741G>A (p.Thr247=)
c.761G>A
c.*739G>A (n.*739G>A)
c.891G>A
n.3127G>A
c.654G>A (n.654G>A)
c.822G>A (p.Thr274=)
n.838G>A
n.383G>A
n.429G>A
n.514G>A
c.161-3665G>A
c.241-3086G>A (n.241-3086G>A)
c.661-3086G>A (n.661-3086G>A)
c.661-3665G>A (n.661-3665G>A)
n.921G>A
n.1151G>A
c.660G>A (p.Thr220=)
n.826G>A
n.1253G>A
n.927-3086G>A
n.737G>A
n.2080G>A
n.936G>A
n.1166G>A
n.816G>A
n.1243G>A
n.727G>A
n.917-3086G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788926G>ACA5738314UROSc.740C>T (p.Thr247Met)
c.760C>T
c.*738C>T (n.*738C>T)
c.890C>T
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n.837C>T
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n.428C>T
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c.241-3087C>T (n.241-3087C>T)
c.661-3087C>T (n.661-3087C>T)
c.661-3666C>T (n.661-3666C>T)
n.920C>T
n.1150C>T
c.659C>T (p.Thr220Met)
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n.1252C>T
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n.1242C>T
n.726C>T
n.917-3087C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788926G>CCA378685672UROSc.740C>G (p.Thr247Arg)
c.760C>G
c.*738C>G (n.*738C>G)
c.890C>G
n.3126C>G
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c.241-3087C>G (n.241-3087C>G)
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n.920C>G
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c.659C>G (p.Thr220Arg)
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n.726C>G
n.917-3087C>G
10g.125788926G=CA1943001230UROSc.740C= (p.Thr247=)
c.760C=
c.*738C= (n.*738C=)
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c.653C= (n.653C=)
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c.661-3666C= (n.661-3666C=)
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n.917-3087C=
10g.125788926G>TCA378685674UROSc.740C>A (p.Thr247Lys)
c.760C>A
c.*738C>A (n.*738C>A)
c.890C>A
n.3126C>A
c.653C>A (n.653C>A)
c.821C>A (p.Thr274Lys)
n.837C>A
n.382C>A
n.428C>A
n.513C>A
c.161-3666C>A
c.241-3087C>A (n.241-3087C>A)
c.661-3087C>A (n.661-3087C>A)
c.661-3666C>A (n.661-3666C>A)
n.920C>A
n.1150C>A
c.659C>A (p.Thr220Lys)
n.825C>A
n.1252C>A
n.927-3087C>A
n.736C>A
n.2079C>A
n.935C>A
n.1165C>A
n.815C>A
n.1242C>A
n.726C>A
n.917-3087C>A
10g.125788927T>ACA378685680UROSc.739A>T (p.Thr247Ser)
c.759A>T
c.*737A>T (n.*737A>T)
c.889A>T
n.3125A>T
c.652A>T (n.652A>T)
c.820A>T (p.Thr274Ser)
n.836A>T
n.381A>T
n.427A>T
n.512A>T
c.161-3667A>T
c.241-3088A>T (n.241-3088A>T)
c.661-3088A>T (n.661-3088A>T)
c.661-3667A>T (n.661-3667A>T)
n.919A>T
n.1149A>T
c.658A>T (p.Thr220Ser)
n.824A>T
n.1251A>T
n.927-3088A>T
n.735A>T
n.2078A>T
n.934A>T
n.1164A>T
n.814A>T
n.1241A>T
n.725A>T
n.917-3088A>T
10g.125788927T>CCA378685678UROSc.739A>G (p.Thr247Ala)
c.759A>G
c.*737A>G (n.*737A>G)
c.889A>G
n.3125A>G
c.652A>G (n.652A>G)
c.820A>G (p.Thr274Ala)
n.836A>G
n.381A>G
n.427A>G
n.512A>G
c.161-3667A>G
c.241-3088A>G (n.241-3088A>G)
c.661-3088A>G (n.661-3088A>G)
c.661-3667A>G (n.661-3667A>G)
n.919A>G
n.1149A>G
c.658A>G (p.Thr220Ala)
n.824A>G
n.1251A>G
n.927-3088A>G
n.735A>G
n.2078A>G
n.934A>G
n.1164A>G
n.814A>G
n.1241A>G
n.725A>G
n.917-3088A>G
10g.125788927T>GCA378685676UROSc.739A>C (p.Thr247Pro)
c.759A>C
c.*737A>C (n.*737A>C)
c.889A>C
n.3125A>C
c.652A>C (n.652A>C)
c.820A>C (p.Thr274Pro)
n.836A>C
n.381A>C
n.427A>C
n.512A>C
c.161-3667A>C
c.241-3088A>C (n.241-3088A>C)
c.661-3088A>C (n.661-3088A>C)
c.661-3667A>C (n.661-3667A>C)
n.919A>C
n.1149A>C
c.658A>C (p.Thr220Pro)
n.824A>C
n.1251A>C
n.927-3088A>C
n.735A>C
n.2078A>C
n.934A>C
n.1164A>C
n.814A>C
n.1241A>C
n.725A>C
n.917-3088A>C
10g.125788928G>ACA5738315UROSc.738C>T (p.Pro246=)
c.758C>T
c.*736C>T (n.*736C>T)
c.888C>T
n.3124C>T
c.651C>T (n.651C>T)
c.819C>T (p.Pro273=)
n.835C>T
n.380C>T
n.426C>T
n.511C>T
c.161-3668C>T
c.241-3089C>T (n.241-3089C>T)
c.661-3089C>T (n.661-3089C>T)
c.661-3668C>T (n.661-3668C>T)
n.918C>T
n.1148C>T
c.657C>T (p.Pro219=)
n.823C>T
n.1250C>T
n.927-3089C>T
n.734C>T
n.2077C>T
n.933C>T
n.1163C>T
n.813C>T
n.1240C>T
n.724C>T
n.917-3089C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788928G>CCA471795339UROSc.738C>G (p.Pro246=)
c.758C>G
c.*736C>G (n.*736C>G)
c.888C>G
n.3124C>G
c.651C>G (n.651C>G)
c.819C>G (p.Pro273=)
n.835C>G
n.380C>G
n.426C>G
n.511C>G
c.161-3668C>G
c.241-3089C>G (n.241-3089C>G)
c.661-3089C>G (n.661-3089C>G)
c.661-3668C>G (n.661-3668C>G)
n.918C>G
n.1148C>G
c.657C>G (p.Pro219=)
n.823C>G
n.1250C>G
n.927-3089C>G
n.734C>G
n.2077C>G
n.933C>G
n.1163C>G
n.813C>G
n.1240C>G
n.724C>G
n.917-3089C>G
 gnomAD v4
10g.125788928G=CA1943001231UROSc.738C= (p.Pro246=)
c.758C=
c.*736C= (n.*736C=)
c.888C=
n.3124C=
c.651C= (n.651C=)
c.819C= (p.Pro273=)
n.835C=
n.380C=
n.426C=
n.511C=
c.161-3668C=
c.241-3089C= (n.241-3089C=)
c.661-3089C= (n.661-3089C=)
c.661-3668C= (n.661-3668C=)
n.918C=
n.1148C=
c.657C= (p.Pro219=)
n.823C=
n.1250C=
n.927-3089C=
n.734C=
n.2077C=
n.933C=
n.1163C=
n.813C=
n.1240C=
n.724C=
n.917-3089C=
10g.125788928G>TCA471795340UROSc.738C>A (p.Pro246=)
c.758C>A
c.*736C>A (n.*736C>A)
c.888C>A
n.3124C>A
c.651C>A (n.651C>A)
c.819C>A (p.Pro273=)
n.835C>A
n.380C>A
n.426C>A
n.511C>A
c.161-3668C>A
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 gnomAD v4
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n.917-3090C>A
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n.917-3091C>A
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n.917-3092C>A
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n.917-3093G>C
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n.1144G>A
c.653G>A (p.Ser218Asn)
n.819G>A
n.1246G>A
n.927-3093G>A
n.730G>A
n.2073G>A
n.929G>A
n.1159G>A
n.809G>A
n.1236G>A
n.720G>A
n.917-3093G>A
 dbSNP
10g.125788933T>ACA378685703UROSc.733A>T (p.Ser245Cys)
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n.917-3094A>T
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n.808A>G
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 gnomAD v4
10g.125788933T>GCA378685707UROSc.733A>C (p.Ser245Arg)
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c.*731A>C (n.*731A>C)
c.883A>C
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c.652A>C (p.Ser218Arg)
n.818A>C
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n.1158A>C
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10g.125788934C>ACA378685709UROSc.732G>T (p.Glu244Asp)
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c.651G>A (p.Glu217=)
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n.807G>A
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n.718G>A
n.917-3095G>A
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n.917-3096A>T
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n.917-3096A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.917-3096A>C
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n.917-3097G>T
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n.917-3097G>C
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n.1140G>A
c.649G>A (p.Glu217Lys)
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n.1242G>A
n.927-3097G>A
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n.716G>A
n.917-3097G>A
 dbSNP
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n.917-3098A>T
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n.917-3098A>G
 dbSNP
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n.917-3098A>C
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10g.125788938G>TCA378685728UROSc.728C>A (p.Ala243Glu)
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c.*726C>A (n.*726C>A)
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c.809C>A (p.Ala270Glu)
n.825C>A
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n.813C>A
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n.917-3099C>A
10g.125788939C>ACA378685730UROSc.727G>T (p.Ala243Ser)
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c.161-3679G>T
c.241-3100G>T (n.241-3100G>T)
c.661-3100G>T (n.661-3100G>T)
c.661-3679G>T (n.661-3679G>T)
n.907G>T
n.1137G>T
c.646G>T (p.Ala216Ser)
n.812G>T
n.1239G>T
n.927-3100G>T
n.723G>T
n.2066G>T
n.922G>T
n.1152G>T
n.802G>T
n.1229G>T
n.713G>T
n.917-3100G>T
 gnomAD v4
10g.125788939C>GCA378685732UROSc.727G>C (p.Ala243Pro)
c.747G>C
c.*725G>C (n.*725G>C)
c.877G>C
n.3113G>C
c.640G>C (n.640G>C)
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n.824G>C
n.369G>C
n.415G>C
n.500G>C
c.161-3679G>C
c.241-3100G>C (n.241-3100G>C)
c.661-3100G>C (n.661-3100G>C)
c.661-3679G>C (n.661-3679G>C)
n.907G>C
n.1137G>C
c.646G>C (p.Ala216Pro)
n.812G>C
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n.927-3100G>C
n.723G>C
n.2066G>C
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n.1152G>C
n.802G>C
n.1229G>C
n.713G>C
n.917-3100G>C
10g.125788939C>TCA378685734UROSc.727G>A (p.Ala243Thr)
c.747G>A
c.*725G>A (n.*725G>A)
c.877G>A
n.3113G>A
c.640G>A (n.640G>A)
c.808G>A (p.Ala270Thr)
n.824G>A
n.369G>A
n.415G>A
n.500G>A
c.161-3679G>A
c.241-3100G>A (n.241-3100G>A)
c.661-3100G>A (n.661-3100G>A)
c.661-3679G>A (n.661-3679G>A)
n.907G>A
n.1137G>A
c.646G>A (p.Ala216Thr)
n.812G>A
n.1239G>A
n.927-3100G>A
n.723G>A
n.2066G>A
n.922G>A
n.1152G>A
n.802G>A
n.1229G>A
n.713G>A
n.917-3100G>A
 gnomAD v4
10g.125788940A>CCA471795350UROSc.726T>G (p.Thr242=)
c.746T>G
c.*724T>G (n.*724T>G)
c.876T>G
n.3112T>G
c.639T>G (n.639T>G)
c.807T>G (p.Thr269=)
n.823T>G
n.368T>G
n.414T>G
n.499T>G
c.161-3680T>G
c.241-3101T>G (n.241-3101T>G)
c.661-3101T>G (n.661-3101T>G)
c.661-3680T>G (n.661-3680T>G)
n.906T>G
n.1136T>G
c.645T>G (p.Thr215=)
n.811T>G
n.1238T>G
n.927-3101T>G
n.722T>G
n.2065T>G
n.921T>G
n.1151T>G
n.801T>G
n.1228T>G
n.712T>G
n.917-3101T>G
10g.125788940A>GCA471795348UROSc.726T>C (p.Thr242=)
c.746T>C
c.*724T>C (n.*724T>C)
c.876T>C
n.3112T>C
c.639T>C (n.639T>C)
c.807T>C (p.Thr269=)
n.823T>C
n.368T>C
n.414T>C
n.499T>C
c.161-3680T>C
c.241-3101T>C (n.241-3101T>C)
c.661-3101T>C (n.661-3101T>C)
c.661-3680T>C (n.661-3680T>C)
n.906T>C
n.1136T>C
c.645T>C (p.Thr215=)
n.811T>C
n.1238T>C
n.927-3101T>C
n.722T>C
n.2065T>C
n.921T>C
n.1151T>C
n.801T>C
n.1228T>C
n.712T>C
n.917-3101T>C
 gnomAD v4
10g.125788940A>TCA471795349UROSc.726T>A (p.Thr242=)
c.746T>A
c.*724T>A (n.*724T>A)
c.876T>A
n.3112T>A
c.639T>A (n.639T>A)
c.807T>A (p.Thr269=)
n.823T>A
n.368T>A
n.414T>A
n.499T>A
c.161-3680T>A
c.241-3101T>A (n.241-3101T>A)
c.661-3101T>A (n.661-3101T>A)
c.661-3680T>A (n.661-3680T>A)
n.906T>A
n.1136T>A
c.645T>A (p.Thr215=)
n.811T>A
n.1238T>A
n.927-3101T>A
n.722T>A
n.2065T>A
n.921T>A
n.1151T>A
n.801T>A
n.1228T>A
n.712T>A
n.917-3101T>A
10g.125788941G>ACA378685736UROSc.725C>T (p.Thr242Ile)
c.745C>T
c.*723C>T (n.*723C>T)
c.875C>T
n.3111C>T
c.638C>T (n.638C>T)
c.806C>T (p.Thr269Ile)
n.822C>T
n.367C>T
n.413C>T
n.498C>T
c.161-3681C>T
c.241-3102C>T (n.241-3102C>T)
c.661-3102C>T (n.661-3102C>T)
c.661-3681C>T (n.661-3681C>T)
n.905C>T
n.1135C>T
c.644C>T (p.Thr215Ile)
n.810C>T
n.1237C>T
n.927-3102C>T
n.721C>T
n.2064C>T
n.920C>T
n.1150C>T
n.800C>T
n.1227C>T
n.711C>T
n.917-3102C>T
10g.125788941G>CCA378685740UROSc.725C>G (p.Thr242Ser)
c.745C>G
c.*723C>G (n.*723C>G)
c.875C>G
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n.822C>G
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n.413C>G
n.498C>G
c.161-3681C>G
c.241-3102C>G (n.241-3102C>G)
c.661-3102C>G (n.661-3102C>G)
c.661-3681C>G (n.661-3681C>G)
n.905C>G
n.1135C>G
c.644C>G (p.Thr215Ser)
n.810C>G
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n.1150C>G
n.800C>G
n.1227C>G
n.711C>G
n.917-3102C>G
10g.125788941G>TCA378685738UROSc.725C>A (p.Thr242Asn)
c.745C>A
c.*723C>A (n.*723C>A)
c.875C>A
n.3111C>A
c.638C>A (n.638C>A)
c.806C>A (p.Thr269Asn)
n.822C>A
n.367C>A
n.413C>A
n.498C>A
c.161-3681C>A
c.241-3102C>A (n.241-3102C>A)
c.661-3102C>A (n.661-3102C>A)
c.661-3681C>A (n.661-3681C>A)
n.905C>A
n.1135C>A
c.644C>A (p.Thr215Asn)
n.810C>A
n.1237C>A
n.927-3102C>A
n.721C>A
n.2064C>A
n.920C>A
n.1150C>A
n.800C>A
n.1227C>A
n.711C>A
n.917-3102C>A
10g.125788942T>ACA378685742UROSc.724A>T (p.Thr242Ser)
c.744A>T
c.*722A>T (n.*722A>T)
c.874A>T
n.3110A>T
c.637A>T (n.637A>T)
c.805A>T (p.Thr269Ser)
n.821A>T
n.366A>T
n.412A>T
n.497A>T
c.161-3682A>T
c.241-3103A>T (n.241-3103A>T)
c.661-3103A>T (n.661-3103A>T)
c.661-3682A>T (n.661-3682A>T)
n.904A>T
n.1134A>T
c.643A>T (p.Thr215Ser)
n.809A>T
n.1236A>T
n.927-3103A>T
n.720A>T
n.2063A>T
n.919A>T
n.1149A>T
n.799A>T
n.1226A>T
n.710A>T
n.917-3103A>T
10g.125788942T>CCA378685746UROSc.724A>G (p.Thr242Ala)
c.744A>G
c.*722A>G (n.*722A>G)
c.874A>G
n.3110A>G
c.637A>G (n.637A>G)
c.805A>G (p.Thr269Ala)
n.821A>G
n.366A>G
n.412A>G
n.497A>G
c.161-3682A>G
c.241-3103A>G (n.241-3103A>G)
c.661-3103A>G (n.661-3103A>G)
c.661-3682A>G (n.661-3682A>G)
n.904A>G
n.1134A>G
c.643A>G (p.Thr215Ala)
n.809A>G
n.1236A>G
n.927-3103A>G
n.720A>G
n.2063A>G
n.919A>G
n.1149A>G
n.799A>G
n.1226A>G
n.710A>G
n.917-3103A>G
 dbSNP
10g.125788942T>GCA378685744UROSc.724A>C (p.Thr242Pro)
c.744A>C
c.*722A>C (n.*722A>C)
c.874A>C
n.3110A>C
c.637A>C (n.637A>C)
c.805A>C (p.Thr269Pro)
n.821A>C
n.366A>C
n.412A>C
n.497A>C
c.161-3682A>C
c.241-3103A>C (n.241-3103A>C)
c.661-3103A>C (n.661-3103A>C)
c.661-3682A>C (n.661-3682A>C)
n.904A>C
n.1134A>C
c.643A>C (p.Thr215Pro)
n.809A>C
n.1236A>C
n.927-3103A>C
n.720A>C
n.2063A>C
n.919A>C
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n.799A>C
n.1226A>C
n.710A>C
n.917-3103A>C
10g.125788942T=CA1943001238UROSc.724A= (p.Thr242=)
c.744A=
c.*722A= (n.*722A=)
c.874A=
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c.637A= (n.637A=)
c.805A= (p.Thr269=)
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n.412A=
n.497A=
c.161-3682A=
c.241-3103A= (n.241-3103A=)
c.661-3103A= (n.661-3103A=)
c.661-3682A= (n.661-3682A=)
n.904A=
n.1134A=
c.643A= (p.Thr215=)
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n.1236A=
n.927-3103A=
n.720A=
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n.1149A=
n.799A=
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n.710A=
n.917-3103A=
10g.125788943G>ACA471795351UROSc.723C>T (p.Cys241=)
c.743C>T
c.*721C>T (n.*721C>T)
c.873C>T
n.3109C>T
c.636C>T (n.636C>T)
c.804C>T (p.Cys268=)
n.820C>T
n.365C>T
n.411C>T
n.496C>T
c.161-3683C>T
c.241-3104C>T (n.241-3104C>T)
c.661-3104C>T (n.661-3104C>T)
c.661-3683C>T (n.661-3683C>T)
n.903C>T
n.1133C>T
c.642C>T (p.Cys214=)
n.808C>T
n.1235C>T
n.927-3104C>T
n.719C>T
n.2062C>T
n.918C>T
n.1148C>T
n.798C>T
n.1225C>T
n.709C>T
n.917-3104C>T
 gnomAD v4
10g.125788943G>CCA378685747UROSc.723C>G (p.Cys241Trp)
c.743C>G
c.*721C>G (n.*721C>G)
c.873C>G
n.3109C>G
c.636C>G (n.636C>G)
c.804C>G (p.Cys268Trp)
n.820C>G
n.365C>G
n.411C>G
n.496C>G
c.161-3683C>G
c.241-3104C>G (n.241-3104C>G)
c.661-3104C>G (n.661-3104C>G)
c.661-3683C>G (n.661-3683C>G)
n.903C>G
n.1133C>G
c.642C>G (p.Cys214Trp)
n.808C>G
n.1235C>G
n.927-3104C>G
n.719C>G
n.2062C>G
n.918C>G
n.1148C>G
n.798C>G
n.1225C>G
n.709C>G
n.917-3104C>G
10g.125788943G>TCA378685749UROSc.723C>A (p.Cys241Ter)
c.743C>A
c.*721C>A (n.*721C>A)
c.873C>A
n.3109C>A
c.636C>A (n.636C>A)
c.804C>A (p.Cys268Ter)
n.820C>A
n.365C>A
n.411C>A
n.496C>A
c.161-3683C>A
c.241-3104C>A (n.241-3104C>A)
c.661-3104C>A (n.661-3104C>A)
c.661-3683C>A (n.661-3683C>A)
n.903C>A
n.1133C>A
c.642C>A (p.Cys214Ter)
n.808C>A
n.1235C>A
n.927-3104C>A
n.719C>A
n.2062C>A
n.918C>A
n.1148C>A
n.798C>A
n.1225C>A
n.709C>A
n.917-3104C>A
10g.125788944C>ACA378685752UROSc.722G>T (p.Cys241Phe)
c.742G>T
c.*720G>T (n.*720G>T)
c.872G>T
n.3108G>T
c.635G>T (n.635G>T)
c.803G>T (p.Cys268Phe)
n.819G>T
n.364G>T
n.410G>T
n.495G>T
c.161-3684G>T
c.241-3105G>T (n.241-3105G>T)
c.661-3105G>T (n.661-3105G>T)
c.661-3684G>T (n.661-3684G>T)
n.902G>T
n.1132G>T
c.641G>T (p.Cys214Phe)
n.807G>T
n.1234G>T
n.927-3105G>T
n.718G>T
n.2061G>T
n.917G>T
n.1147G>T
n.797G>T
n.1224G>T
n.708G>T
n.917-3105G>T
10g.125788944C>GCA378685753UROSc.722G>C (p.Cys241Ser)
c.742G>C
c.*720G>C (n.*720G>C)
c.872G>C
n.3108G>C
c.635G>C (n.635G>C)
c.803G>C (p.Cys268Ser)
n.819G>C
n.364G>C
n.410G>C
n.495G>C
c.161-3684G>C
c.241-3105G>C (n.241-3105G>C)
c.661-3105G>C (n.661-3105G>C)
c.661-3684G>C (n.661-3684G>C)
n.902G>C
n.1132G>C
c.641G>C (p.Cys214Ser)
n.807G>C
n.1234G>C
n.927-3105G>C
n.718G>C
n.2061G>C
n.917G>C
n.1147G>C
n.797G>C
n.1224G>C
n.708G>C
n.917-3105G>C
10g.125788944C>TCA378685755UROSc.722G>A (p.Cys241Tyr)
c.742G>A
c.*720G>A (n.*720G>A)
c.872G>A
n.3108G>A
c.635G>A (n.635G>A)
c.803G>A (p.Cys268Tyr)
n.819G>A
n.364G>A
n.410G>A
n.495G>A
c.161-3684G>A
c.241-3105G>A (n.241-3105G>A)
c.661-3105G>A (n.661-3105G>A)
c.661-3684G>A (n.661-3684G>A)
n.902G>A
n.1132G>A
c.641G>A (p.Cys214Tyr)
n.807G>A
n.1234G>A
n.927-3105G>A
n.718G>A
n.2061G>A
n.917G>A
n.1147G>A
n.797G>A
n.1224G>A
n.708G>A
n.917-3105G>A
10g.125788945A>CCA378685757UROSc.721T>G (p.Cys241Gly)
c.741T>G
c.*719T>G (n.*719T>G)
c.871T>G
n.3107T>G
c.634T>G (n.634T>G)
c.802T>G (p.Cys268Gly)
n.818T>G
n.363T>G
n.409T>G
n.494T>G
c.161-3685T>G
c.241-3106T>G (n.241-3106T>G)
c.661-3106T>G (n.661-3106T>G)
c.661-3685T>G (n.661-3685T>G)
n.901T>G
n.1131T>G
c.640T>G (p.Cys214Gly)
n.806T>G
n.1233T>G
n.927-3106T>G
n.717T>G
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n.916T>G
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n.796T>G
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n.707T>G
n.917-3106T>G
10g.125788945A>GCA378685758UROSc.721T>C (p.Cys241Arg)
c.741T>C
c.*719T>C (n.*719T>C)
c.871T>C
n.3107T>C
c.634T>C (n.634T>C)
c.802T>C (p.Cys268Arg)
n.818T>C
n.363T>C
n.409T>C
n.494T>C
c.161-3685T>C
c.241-3106T>C (n.241-3106T>C)
c.661-3106T>C (n.661-3106T>C)
c.661-3685T>C (n.661-3685T>C)
n.901T>C
n.1131T>C
c.640T>C (p.Cys214Arg)
n.806T>C
n.1233T>C
n.927-3106T>C
n.717T>C
n.2060T>C
n.916T>C
n.1146T>C
n.796T>C
n.1223T>C
n.707T>C
n.917-3106T>C
 gnomAD v4
10g.125788945A>TCA378685760UROSc.721T>A (p.Cys241Ser)
c.741T>A
c.*719T>A (n.*719T>A)
c.871T>A
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c.634T>A (n.634T>A)
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n.818T>A
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n.409T>A
n.494T>A
c.161-3685T>A
c.241-3106T>A (n.241-3106T>A)
c.661-3106T>A (n.661-3106T>A)
c.661-3685T>A (n.661-3685T>A)
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n.1131T>A
c.640T>A (p.Cys214Ser)
n.806T>A
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n.927-3106T>A
n.717T>A
n.2060T>A
n.916T>A
n.1146T>A
n.796T>A
n.1223T>A
n.707T>A
n.917-3106T>A
10g.125788946G>ACA471795352UROSc.720C>T (p.Ser240=)
c.740C>T
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.870C>T
n.3106C>T
c.633C>T (n.633C>T)
c.801C>T (p.Ser267=)
n.817C>T
n.362C>T
n.408C>T
n.493C>T
c.161-3686C>T
c.241-3107C>T (n.241-3107C>T)
c.661-3107C>T (n.661-3107C>T)
c.661-3686C>T (n.661-3686C>T)
n.900C>T
n.1130C>T
c.639C>T (p.Ser213=)
n.805C>T
n.1232C>T
n.927-3107C>T
n.716C>T
n.2059C>T
n.915C>T
n.1145C>T
n.795C>T
n.1222C>T
n.706C>T
n.917-3107C>T
10g.125788946G>CCA378685762UROSc.720C>G (p.Ser240Arg)
c.740C>G
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.870C>G
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c.633C>G (n.633C>G)
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n.817C>G
n.362C>G
n.408C>G
n.493C>G
c.161-3686C>G
c.241-3107C>G (n.241-3107C>G)
c.661-3107C>G (n.661-3107C>G)
c.661-3686C>G (n.661-3686C>G)
n.900C>G
n.1130C>G
c.639C>G (p.Ser213Arg)
n.805C>G
n.1232C>G
n.927-3107C>G
n.716C>G
n.2059C>G
n.915C>G
n.1145C>G
n.795C>G
n.1222C>G
n.706C>G
n.917-3107C>G
10g.125788946G>TCA378685763UROSc.720C>A (p.Ser240Arg)
c.740C>A
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.870C>A
n.3106C>A
c.633C>A (n.633C>A)
c.801C>A (p.Ser267Arg)
n.817C>A
n.362C>A
n.408C>A
n.493C>A
c.161-3686C>A
c.241-3107C>A (n.241-3107C>A)
c.661-3107C>A (n.661-3107C>A)
c.661-3686C>A (n.661-3686C>A)
n.900C>A
n.1130C>A
c.639C>A (p.Ser213Arg)
n.805C>A
n.1232C>A
n.927-3107C>A
n.716C>A
n.2059C>A
n.915C>A
n.1145C>A
n.795C>A
n.1222C>A
n.706C>A
n.917-3107C>A
10g.125788947C>ACA378685766UROSc.719G>T (p.Ser240Ile)
c.739G>T
c.*717G>T (n.*717G>T)
c.869G>T
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c.800G>T (p.Ser267Ile)
n.816G>T
n.361G>T
n.407G>T
n.492G>T
c.161-3687G>T
c.241-3108G>T (n.241-3108G>T)
c.661-3108G>T (n.661-3108G>T)
c.661-3687G>T (n.661-3687G>T)
n.899G>T
n.1129G>T
c.638G>T (p.Ser213Ile)
n.804G>T
n.1231G>T
n.927-3108G>T
n.715G>T
n.2058G>T
n.914G>T
n.1144G>T
n.794G>T
n.1221G>T
n.705G>T
n.917-3108G>T
10g.125788947C=CA1943001239UROSc.719G= (p.Ser240=)
c.739G=
c.*717G= (n.*717G=)
c.869G=
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c.632G= (n.632G=)
c.800G= (p.Ser267=)
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n.361G=
n.407G=
n.492G=
c.161-3687G=
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c.661-3108G= (n.661-3108G=)
c.661-3687G= (n.661-3687G=)
n.899G=
n.1129G=
c.638G= (p.Ser213=)
n.804G=
n.1231G=
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n.715G=
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n.914G=
n.1144G=
n.794G=
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n.705G=
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10g.125788947C>GCA378685768UROSc.719G>C (p.Ser240Thr)
c.739G>C
c.*717G>C (n.*717G>C)
c.869G>C
n.3105G>C
c.632G>C (n.632G>C)
c.800G>C (p.Ser267Thr)
n.816G>C
n.361G>C
n.407G>C
n.492G>C
c.161-3687G>C
c.241-3108G>C (n.241-3108G>C)
c.661-3108G>C (n.661-3108G>C)
c.661-3687G>C (n.661-3687G>C)
n.899G>C
n.1129G>C
c.638G>C (p.Ser213Thr)
n.804G>C
n.1231G>C
n.927-3108G>C
n.715G>C
n.2058G>C
n.914G>C
n.1144G>C
n.794G>C
n.1221G>C
n.705G>C
n.917-3108G>C
10g.125788947C>TCA378685769UROSc.719G>A (p.Ser240Asn)
c.739G>A
c.*717G>A (n.*717G>A)
c.869G>A
n.3105G>A
c.632G>A (n.632G>A)
c.800G>A (p.Ser267Asn)
n.816G>A
n.361G>A
n.407G>A
n.492G>A
c.161-3687G>A
c.241-3108G>A (n.241-3108G>A)
c.661-3108G>A (n.661-3108G>A)
c.661-3687G>A (n.661-3687G>A)
n.899G>A
n.1129G>A
c.638G>A (p.Ser213Asn)
n.804G>A
n.1231G>A
n.927-3108G>A
n.715G>A
n.2058G>A
n.914G>A
n.1144G>A
n.794G>A
n.1221G>A
n.705G>A
n.917-3108G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788948T>ACA378685772UROSc.718A>T (p.Ser240Cys)
c.738A>T
c.*716A>T (n.*716A>T)
c.868A>T
n.3104A>T
c.631A>T (n.631A>T)
c.799A>T (p.Ser267Cys)
n.815A>T
n.360A>T
n.406A>T
n.491A>T
c.161-3688A>T
c.241-3109A>T (n.241-3109A>T)
c.661-3109A>T (n.661-3109A>T)
c.661-3688A>T (n.661-3688A>T)
n.898A>T
n.1128A>T
c.637A>T (p.Ser213Cys)
n.803A>T
n.1230A>T
n.927-3109A>T
n.714A>T
n.2057A>T
n.913A>T
n.1143A>T
n.793A>T
n.1220A>T
n.704A>T
n.917-3109A>T
10g.125788948T>CCA378685775UROSc.718A>G (p.Ser240Gly)
c.738A>G
c.*716A>G (n.*716A>G)
c.868A>G
n.3104A>G
c.631A>G (n.631A>G)
c.799A>G (p.Ser267Gly)
n.815A>G
n.360A>G
n.406A>G
n.491A>G
c.161-3688A>G
c.241-3109A>G (n.241-3109A>G)
c.661-3109A>G (n.661-3109A>G)
c.661-3688A>G (n.661-3688A>G)
n.898A>G
n.1128A>G
c.637A>G (p.Ser213Gly)
n.803A>G
n.1230A>G
n.927-3109A>G
n.714A>G
n.2057A>G
n.913A>G
n.1143A>G
n.793A>G
n.1220A>G
n.704A>G
n.917-3109A>G
10g.125788948T>GCA378685774UROSc.718A>C (p.Ser240Arg)
c.738A>C
c.*716A>C (n.*716A>C)
c.868A>C
n.3104A>C
c.631A>C (n.631A>C)
c.799A>C (p.Ser267Arg)
n.815A>C
n.360A>C
n.406A>C
n.491A>C
c.161-3688A>C
c.241-3109A>C (n.241-3109A>C)
c.661-3109A>C (n.661-3109A>C)
c.661-3688A>C (n.661-3688A>C)
n.898A>C
n.1128A>C
c.637A>C (p.Ser213Arg)
n.803A>C
n.1230A>C
n.927-3109A>C
n.714A>C
n.2057A>C
n.913A>C
n.1143A>C
n.793A>C
n.1220A>C
n.704A>C
n.917-3109A>C
10g.125788949T>ACA471795353UROSc.717A>T (p.Val239=)
c.737A>T
c.*715A>T (n.*715A>T)
c.867A>T
n.3103A>T
c.630A>T (n.630A>T)
c.798A>T (p.Val266=)
n.814A>T
n.359A>T
n.405A>T
n.490A>T
c.161-3689A>T
c.241-3110A>T (n.241-3110A>T)
c.661-3110A>T (n.661-3110A>T)
c.661-3689A>T (n.661-3689A>T)
n.897A>T
n.1127A>T
c.636A>T (p.Val212=)
n.802A>T
n.1229A>T
n.927-3110A>T
n.713A>T
n.2056A>T
n.912A>T
n.1142A>T
n.792A>T
n.1219A>T
n.703A>T
n.917-3110A>T
10g.125788949T>CCA471795354UROSc.717A>G (p.Val239=)
c.737A>G
c.*715A>G (n.*715A>G)
c.867A>G
n.3103A>G
c.630A>G (n.630A>G)
c.798A>G (p.Val266=)
n.814A>G
n.359A>G
n.405A>G
n.490A>G
c.161-3689A>G
c.241-3110A>G (n.241-3110A>G)
c.661-3110A>G (n.661-3110A>G)
c.661-3689A>G (n.661-3689A>G)
n.897A>G
n.1127A>G
c.636A>G (p.Val212=)
n.802A>G
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n.713A>G
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n.792A>G
n.1219A>G
n.703A>G
n.917-3110A>G
10g.125788949T>GCA5738316UROSc.717A>C (p.Val239=)
c.737A>C
c.*715A>C (n.*715A>C)
c.867A>C
n.3103A>C
c.630A>C (n.630A>C)
c.798A>C (p.Val266=)
n.814A>C
n.359A>C
n.405A>C
n.490A>C
c.161-3689A>C
c.241-3110A>C (n.241-3110A>C)
c.661-3110A>C (n.661-3110A>C)
c.661-3689A>C (n.661-3689A>C)
n.897A>C
n.1127A>C
c.636A>C (p.Val212=)
n.802A>C
n.1229A>C
n.927-3110A>C
n.713A>C
n.2056A>C
n.912A>C
n.1142A>C
n.792A>C
n.1219A>C
n.703A>C
n.917-3110A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788949T=CA1943001240UROSc.717A= (p.Val239=)
c.737A=
c.*715A= (n.*715A=)
c.867A=
n.3103A=
c.630A= (n.630A=)
c.798A= (p.Val266=)
n.814A=
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n.405A=
n.490A=
c.161-3689A=
c.241-3110A= (n.241-3110A=)
c.661-3110A= (n.661-3110A=)
c.661-3689A= (n.661-3689A=)
n.897A=
n.1127A=
c.636A= (p.Val212=)
n.802A=
n.1229A=
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n.713A=
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n.912A=
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n.1219A=
n.703A=
n.917-3110A=
10g.125788950A>CCA378685779UROSc.716T>G (p.Val239Gly)
c.736T>G
c.*714T>G (n.*714T>G)
c.866T>G
n.3102T>G
c.629T>G (n.629T>G)
c.797T>G (p.Val266Gly)
n.813T>G
n.358T>G
n.404T>G
n.489T>G
c.161-3690T>G
c.241-3111T>G (n.241-3111T>G)
c.661-3111T>G (n.661-3111T>G)
c.661-3690T>G (n.661-3690T>G)
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c.635T>G (p.Val212Gly)
n.801T>G
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n.927-3111T>G
n.712T>G
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n.702T>G
n.917-3111T>G
10g.125788950A>GCA378685780UROSc.716T>C (p.Val239Ala)
c.736T>C
c.*714T>C (n.*714T>C)
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n.488G>C
c.161-3691G>C
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n.917-3112G>C
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n.927-3112G>A
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n.917-3112G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125788952A=CA1943001242UROSc.714T= (p.Pro238=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788952A>GCA471795356UROSc.714T>C (p.Pro238=)
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n.917-3113T>C
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n.917-3114C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.632C>A (p.Pro211His)
n.798C>A
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n.917-3114C>A
10g.125788954delCA2611362175UROSc.713del (p.Pro238LeufsTer2)
c.733del
c.*711del (n.*711del)
c.863del
n.3099del
c.626del (n.626del)
c.794del (p.Pro265LeufsTer2)
n.810del
n.355del
n.401del
n.486del
c.161-3693del
c.241-3114del (n.241-3114del)
c.661-3114del (n.661-3114del)
c.661-3693del (n.661-3693del)
n.893del
n.1123del
c.632del (p.Pro211LeufsTer2)
n.798del
n.1225del
n.927-3114del
n.709del
n.2052del
n.908del
n.1138del
n.788del
n.1215del
n.699del
n.917-3114del
 gnomAD v4
10g.125788954G>ACA378685795UROSc.712C>T (p.Pro238Ser)
c.732C>T
c.*710C>T (n.*710C>T)
c.862C>T
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n.809C>T
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c.241-3115C>T (n.241-3115C>T)
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n.892C>T
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c.631C>T (p.Pro211Ser)
n.797C>T
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n.698C>T
n.917-3115C>T
 gnomAD v4
10g.125788954G>CCA378685793UROSc.712C>G (p.Pro238Ala)
c.732C>G
c.*710C>G (n.*710C>G)
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c.631C>G (p.Pro211Ala)
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10g.125788954G>TCA378685792UROSc.712C>A (p.Pro238Thr)
c.732C>A
c.*710C>A (n.*710C>A)
c.862C>A
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c.625C>A (n.625C>A)
c.793C>A (p.Pro265Thr)
n.809C>A
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c.241-3115C>A (n.241-3115C>A)
c.661-3115C>A (n.661-3115C>A)
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n.892C>A
n.1122C>A
c.631C>A (p.Pro211Thr)
n.797C>A
n.1224C>A
n.927-3115C>A
n.708C>A
n.2051C>A
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n.917-3115C>A
10g.125788955A>CCA471795358UROSc.711T>G (p.Leu237=)
c.731T>G
c.*709T>G (n.*709T>G)
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n.786T>G
n.1213T>G
n.697T>G
n.917-3116T>G
10g.125788955A>GCA471795359UROSc.711T>C (p.Leu237=)
c.731T>C
c.*709T>C (n.*709T>C)
c.861T>C
n.3097T>C
c.624T>C (n.624T>C)
c.792T>C (p.Leu264=)
n.808T>C
n.353T>C
n.399T>C
n.484T>C
c.161-3695T>C
c.241-3116T>C (n.241-3116T>C)
c.661-3116T>C (n.661-3116T>C)
c.661-3695T>C (n.661-3695T>C)
n.891T>C
n.1121T>C
c.630T>C (p.Leu210=)
n.796T>C
n.1223T>C
n.927-3116T>C
n.707T>C
n.2050T>C
n.906T>C
n.1136T>C
n.786T>C
n.1213T>C
n.697T>C
n.917-3116T>C
10g.125788955A>TCA471795360UROSc.711T>A (p.Leu237=)
c.731T>A
c.*709T>A (n.*709T>A)
c.861T>A
n.3097T>A
c.624T>A (n.624T>A)
c.792T>A (p.Leu264=)
n.808T>A
n.353T>A
n.399T>A
n.484T>A
c.161-3695T>A
c.241-3116T>A (n.241-3116T>A)
c.661-3116T>A (n.661-3116T>A)
c.661-3695T>A (n.661-3695T>A)
n.891T>A
n.1121T>A
c.630T>A (p.Leu210=)
n.796T>A
n.1223T>A
n.927-3116T>A
n.707T>A
n.2050T>A
n.906T>A
n.1136T>A
n.786T>A
n.1213T>A
n.697T>A
n.917-3116T>A
10g.125788956A=CA1943001244UROSc.710T= (p.Leu237=)
c.730T=
c.*708T= (n.*708T=)
c.860T=
n.3096T=
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c.661-3696T= (n.661-3696T=)
n.890T=
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n.917-3117T=
10g.125788956A>CCA378685797UROSc.710T>G (p.Leu237Arg)
c.730T>G
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c.860T>G
n.3096T>G
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c.791T>G (p.Leu264Arg)
n.807T>G
n.352T>G
n.398T>G
n.483T>G
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c.241-3117T>G (n.241-3117T>G)
c.661-3117T>G (n.661-3117T>G)
c.661-3696T>G (n.661-3696T>G)
n.890T>G
n.1120T>G
c.629T>G (p.Leu210Arg)
n.795T>G
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n.706T>G
n.2049T>G
n.905T>G
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n.785T>G
n.1212T>G
n.696T>G
n.917-3117T>G
10g.125788956A>GCA5738318UROSc.710T>C (p.Leu237Pro)
c.730T>C
c.*708T>C (n.*708T>C)
c.860T>C
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c.241-3117T>C (n.241-3117T>C)
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c.661-3696T>C (n.661-3696T>C)
n.890T>C
n.1120T>C
c.629T>C (p.Leu210Pro)
n.795T>C
n.1222T>C
n.927-3117T>C
n.706T>C
n.2049T>C
n.905T>C
n.1135T>C
n.785T>C
n.1212T>C
n.696T>C
n.917-3117T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788956A>TCA378685800UROSc.710T>A (p.Leu237His)
c.730T>A
c.*708T>A (n.*708T>A)
c.860T>A
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c.241-3117T>A (n.241-3117T>A)
c.661-3117T>A (n.661-3117T>A)
c.661-3696T>A (n.661-3696T>A)
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n.1120T>A
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n.927-3117T>A
n.706T>A
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n.1212T>A
n.696T>A
n.917-3117T>A
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c.661-3118C>T (n.661-3118C>T)
c.661-3697C>T (n.661-3697C>T)
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n.1119C>T
c.628C>T (p.Leu210Phe)
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n.705C>T
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n.904C>T
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n.784C>T
n.1211C>T
n.695C>T
n.917-3118C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788957G>CCA378685803UROSc.709C>G (p.Leu237Val)
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n.917-3118C>G
10g.125788957G=CA1943001245UROSc.709C= (p.Leu237=)
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10g.125788957G>TCA378685804UROSc.709C>A (p.Leu237Ile)
c.729C>A
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c.859C>A
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c.790C>A (p.Leu264Ile)
n.806C>A
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n.397C>A
n.482C>A
c.161-3697C>A
c.241-3118C>A (n.241-3118C>A)
c.661-3118C>A (n.661-3118C>A)
c.661-3697C>A (n.661-3697C>A)
n.889C>A
n.1119C>A
c.628C>A (p.Leu210Ile)
n.794C>A
n.1221C>A
n.927-3118C>A
n.705C>A
n.2048C>A
n.904C>A
n.1134C>A
n.784C>A
n.1211C>A
n.695C>A
n.917-3118C>A
10g.125788958G>ACA471795361UROSc.708C>T (p.Gly236=)
c.728C>T
c.*706C>T (n.*706C>T)
c.858C>T
n.3094C>T
c.621C>T (n.621C>T)
c.789C>T (p.Gly263=)
n.805C>T
n.350C>T
n.396C>T
n.481C>T
c.161-3698C>T
c.241-3119C>T (n.241-3119C>T)
c.661-3119C>T (n.661-3119C>T)
c.661-3698C>T (n.661-3698C>T)
n.888C>T
n.1118C>T
c.627C>T (p.Gly209=)
n.793C>T
n.1220C>T
n.927-3119C>T
n.704C>T
n.2047C>T
n.903C>T
n.1133C>T
n.783C>T
n.1210C>T
n.694C>T
n.917-3119C>T
10g.125788958G>CCA471795362UROSc.708C>G (p.Gly236=)
c.728C>G
c.*706C>G (n.*706C>G)
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n.396C>G
n.481C>G
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c.241-3119C>G (n.241-3119C>G)
c.661-3119C>G (n.661-3119C>G)
c.661-3698C>G (n.661-3698C>G)
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c.627C>G (p.Gly209=)
n.793C>G
n.1220C>G
n.927-3119C>G
n.704C>G
n.2047C>G
n.903C>G
n.1133C>G
n.783C>G
n.1210C>G
n.694C>G
n.917-3119C>G
10g.125788958G>TCA471795363UROSc.708C>A (p.Gly236=)
c.728C>A
c.*706C>A (n.*706C>A)
c.858C>A
n.3094C>A
c.621C>A (n.621C>A)
c.789C>A (p.Gly263=)
n.805C>A
n.350C>A
n.396C>A
n.481C>A
c.161-3698C>A
c.241-3119C>A (n.241-3119C>A)
c.661-3119C>A (n.661-3119C>A)
c.661-3698C>A (n.661-3698C>A)
n.888C>A
n.1118C>A
c.627C>A (p.Gly209=)
n.793C>A
n.1220C>A
n.927-3119C>A
n.704C>A
n.2047C>A
n.903C>A
n.1133C>A
n.783C>A
n.1210C>A
n.694C>A
n.917-3119C>A
10g.125788959C>ACA378685807UROSc.707G>T (p.Gly236Val)
c.727G>T
c.*705G>T (n.*705G>T)
c.857G>T
n.3093G>T
c.620G>T (n.620G>T)
c.788G>T (p.Gly263Val)
n.804G>T
n.349G>T
n.395G>T
n.480G>T
c.161-3699G>T
c.241-3120G>T (n.241-3120G>T)
c.661-3120G>T (n.661-3120G>T)
c.661-3699G>T (n.661-3699G>T)
n.887G>T
n.1117G>T
c.626G>T (p.Gly209Val)
n.792G>T
n.1219G>T
n.927-3120G>T
n.703G>T
n.2046G>T
n.902G>T
n.1132G>T
n.782G>T
n.1209G>T
n.693G>T
n.917-3120G>T
 gnomAD v4
10g.125788959C>GCA378685805UROSc.707G>C (p.Gly236Ala)
c.727G>C
c.*705G>C (n.*705G>C)
c.857G>C
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c.620G>C (n.620G>C)
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n.804G>C
n.349G>C
n.395G>C
n.480G>C
c.161-3699G>C
c.241-3120G>C (n.241-3120G>C)
c.661-3120G>C (n.661-3120G>C)
c.661-3699G>C (n.661-3699G>C)
n.887G>C
n.1117G>C
c.626G>C (p.Gly209Ala)
n.792G>C
n.1219G>C
n.927-3120G>C
n.703G>C
n.2046G>C
n.902G>C
n.1132G>C
n.782G>C
n.1209G>C
n.693G>C
n.917-3120G>C
10g.125788959C>TCA378685806UROSc.707G>A (p.Gly236Asp)
c.727G>A
c.*705G>A (n.*705G>A)
c.857G>A
n.3093G>A
c.620G>A (n.620G>A)
c.788G>A (p.Gly263Asp)
n.804G>A
n.349G>A
n.395G>A
n.480G>A
c.161-3699G>A
c.241-3120G>A (n.241-3120G>A)
c.661-3120G>A (n.661-3120G>A)
c.661-3699G>A (n.661-3699G>A)
n.887G>A
n.1117G>A
c.626G>A (p.Gly209Asp)
n.792G>A
n.1219G>A
n.927-3120G>A
n.703G>A
n.2046G>A
n.902G>A
n.1132G>A
n.782G>A
n.1209G>A
n.693G>A
n.917-3120G>A
10g.125788960C>ACA378685810UROSc.706G>T (p.Gly236Cys)
c.726G>T
c.*704G>T (n.*704G>T)
c.856G>T
n.3092G>T
c.619G>T (n.619G>T)
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n.803G>T
n.348G>T
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n.479G>T
c.161-3700G>T
c.241-3121G>T (n.241-3121G>T)
c.661-3121G>T (n.661-3121G>T)
c.661-3700G>T (n.661-3700G>T)
n.886G>T
n.1116G>T
c.625G>T (p.Gly209Cys)
n.791G>T
n.1218G>T
n.927-3121G>T
n.702G>T
n.2045G>T
n.901G>T
n.1131G>T
n.781G>T
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n.692G>T
n.917-3121G>T
 gnomAD v4
10g.125788960C>GCA378685812UROSc.706G>C (p.Gly236Arg)
c.726G>C
c.*704G>C (n.*704G>C)
c.856G>C
n.3092G>C
c.619G>C (n.619G>C)
c.787G>C (p.Gly263Arg)
n.803G>C
n.348G>C
n.394G>C
n.479G>C
c.161-3700G>C
c.241-3121G>C (n.241-3121G>C)
c.661-3121G>C (n.661-3121G>C)
c.661-3700G>C (n.661-3700G>C)
n.886G>C
n.1116G>C
c.625G>C (p.Gly209Arg)
n.791G>C
n.1218G>C
n.927-3121G>C
n.702G>C
n.2045G>C
n.901G>C
n.1131G>C
n.781G>C
n.1208G>C
n.692G>C
n.917-3121G>C
10g.125788960C>TCA378685813UROSc.706G>A (p.Gly236Ser)
c.726G>A
c.*704G>A (n.*704G>A)
c.856G>A
n.3092G>A
c.619G>A (n.619G>A)
c.787G>A (p.Gly263Ser)
n.803G>A
n.348G>A
n.394G>A
n.479G>A
c.161-3700G>A
c.241-3121G>A (n.241-3121G>A)
c.661-3121G>A (n.661-3121G>A)
c.661-3700G>A (n.661-3700G>A)
n.886G>A
n.1116G>A
c.625G>A (p.Gly209Ser)
n.791G>A
n.1218G>A
n.927-3121G>A
n.702G>A
n.2045G>A
n.901G>A
n.1131G>A
n.781G>A
n.1208G>A
n.692G>A
n.917-3121G>A
10g.125788961C>ACA378685816UROSc.705G>T (p.Gln235His)
c.725G>T
c.*703G>T (n.*703G>T)
c.855G>T
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c.786G>T (p.Gln262His)
n.802G>T
n.347G>T
n.393G>T
n.478G>T
c.161-3701G>T
c.241-3122G>T (n.241-3122G>T)
c.661-3122G>T (n.661-3122G>T)
c.661-3701G>T (n.661-3701G>T)
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n.790G>T
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n.927-3122G>T
n.701G>T
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n.900G>T
n.1130G>T
n.780G>T
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n.691G>T
n.917-3122G>T
10g.125788961C>GCA378685818UROSc.705G>C (p.Gln235His)
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c.786G>C (p.Gln262His)
n.802G>C
n.347G>C
n.393G>C
n.478G>C
c.161-3701G>C
c.241-3122G>C (n.241-3122G>C)
c.661-3122G>C (n.661-3122G>C)
c.661-3701G>C (n.661-3701G>C)
n.885G>C
n.1115G>C
c.624G>C (p.Gln208His)
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n.1217G>C
n.927-3122G>C
n.701G>C
n.2044G>C
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n.780G>C
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n.917-3122G>C
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c.725G>A
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c.855G>A
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c.618G>A (n.618G>A)
c.786G>A (p.Gln262=)
n.802G>A
n.347G>A
n.393G>A
n.478G>A
c.161-3701G>A
c.241-3122G>A (n.241-3122G>A)
c.661-3122G>A (n.661-3122G>A)
c.661-3701G>A (n.661-3701G>A)
n.885G>A
n.1115G>A
c.624G>A (p.Gln208=)
n.790G>A
n.1217G>A
n.927-3122G>A
n.701G>A
n.2044G>A
n.900G>A
n.1130G>A
n.780G>A
n.1207G>A
n.691G>A
n.917-3122G>A
10g.125788962T>ACA378685819UROSc.704A>T (p.Gln235Leu)
c.724A>T
c.*702A>T (n.*702A>T)
c.854A>T
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c.617A>T (n.617A>T)
c.785A>T (p.Gln262Leu)
n.801A>T
n.346A>T
n.392A>T
n.477A>T
c.161-3702A>T
c.241-3123A>T (n.241-3123A>T)
c.661-3123A>T (n.661-3123A>T)
c.661-3702A>T (n.661-3702A>T)
n.884A>T
n.1114A>T
c.623A>T (p.Gln208Leu)
n.789A>T
n.1216A>T
n.927-3123A>T
n.700A>T
n.2043A>T
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n.779A>T
n.1206A>T
n.690A>T
n.917-3123A>T
10g.125788962T>CCA378685822UROSc.704A>G (p.Gln235Arg)
c.724A>G
c.*702A>G (n.*702A>G)
c.854A>G
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c.617A>G (n.617A>G)
c.785A>G (p.Gln262Arg)
n.801A>G
n.346A>G
n.392A>G
n.477A>G
c.161-3702A>G
c.241-3123A>G (n.241-3123A>G)
c.661-3123A>G (n.661-3123A>G)
c.661-3702A>G (n.661-3702A>G)
n.884A>G
n.1114A>G
c.623A>G (p.Gln208Arg)
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n.779A>G
n.1206A>G
n.690A>G
n.917-3123A>G
10g.125788962T>GCA215333327UROSc.704A>C (p.Gln235Pro)
c.724A>C
c.*702A>C (n.*702A>C)
c.854A>C
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n.392A>C
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c.161-3702A>C
c.241-3123A>C (n.241-3123A>C)
c.661-3123A>C (n.661-3123A>C)
c.661-3702A>C (n.661-3702A>C)
n.884A>C
n.1114A>C
c.623A>C (p.Gln208Pro)
n.789A>C
n.1216A>C
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n.700A>C
n.2043A>C
n.899A>C
n.1129A>C
n.779A>C
n.1206A>C
n.690A>C
n.917-3123A>C
 dbSNP
10g.125788962T=CA1943001246UROSc.704A= (p.Gln235=)
c.724A=
c.*702A= (n.*702A=)
c.854A=
n.3090A=
c.617A= (n.617A=)
c.785A= (p.Gln262=)
n.801A=
n.346A=
n.392A=
n.477A=
c.161-3702A=
c.241-3123A= (n.241-3123A=)
c.661-3123A= (n.661-3123A=)
c.661-3702A= (n.661-3702A=)
n.884A=
n.1114A=
c.623A= (p.Gln208=)
n.789A=
n.1216A=
n.927-3123A=
n.700A=
n.2043A=
n.899A=
n.1129A=
n.779A=
n.1206A=
n.690A=
n.917-3123A=
10g.125788962_125788963insCTGGCA5738319UROSc.703_704insCCAG (p.Gln235ProfsTer?)
c.723_724insCCAG
c.*701_*702insCCAG (n.*701_*702insCCAG)
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c.784_785insCCAG (p.Gln262ProfsTer?)
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c.161-3703_161-3702insCCAG
c.241-3124_241-3123insCCAG (n.241-3124_241-3123insCCAG)
c.661-3124_661-3123insCCAG (n.661-3124_661-3123insCCAG)
c.661-3703_661-3702insCCAG (n.661-3703_661-3702insCCAG)
n.883_884insCCAG
n.1113_1114insCCAG
c.622_623insCCAG (p.Gln208ProfsTer?)
n.788_789insCCAG
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n.927-3124_927-3123insCCAG
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n.917-3124_917-3123insCCAG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788963G>ACA378685825UROSc.703C>T (p.Gln235Ter)
c.723C>T
c.*701C>T (n.*701C>T)
c.853C>T
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c.661-3124C>T (n.661-3124C>T)
c.661-3703C>T (n.661-3703C>T)
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n.788C>T
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n.689C>T
n.917-3124C>T
10g.125788963G>CCA378685827UROSc.703C>G (p.Gln235Glu)
c.723C>G
c.*701C>G (n.*701C>G)
c.853C>G
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c.616C>G (n.616C>G)
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n.800C>G
n.345C>G
n.391C>G
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c.161-3703C>G
c.241-3124C>G (n.241-3124C>G)
c.661-3124C>G (n.661-3124C>G)
c.661-3703C>G (n.661-3703C>G)
n.883C>G
n.1113C>G
c.622C>G (p.Gln208Glu)
n.788C>G
n.1215C>G
n.927-3124C>G
n.699C>G
n.2042C>G
n.898C>G
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n.778C>G
n.1205C>G
n.689C>G
n.917-3124C>G
 gnomAD v4
10g.125788963G>TCA378685828UROSc.703C>A (p.Gln235Lys)
c.723C>A
c.*701C>A (n.*701C>A)
c.853C>A
n.3089C>A
c.616C>A (n.616C>A)
c.784C>A (p.Gln262Lys)
n.800C>A
n.345C>A
n.391C>A
n.476C>A
c.161-3703C>A
c.241-3124C>A (n.241-3124C>A)
c.661-3124C>A (n.661-3124C>A)
c.661-3703C>A (n.661-3703C>A)
n.883C>A
n.1113C>A
c.622C>A (p.Gln208Lys)
n.788C>A
n.1215C>A
n.927-3124C>A
n.699C>A
n.2042C>A
n.898C>A
n.1128C>A
n.778C>A
n.1205C>A
n.689C>A
n.917-3124C>A
10g.125788964G>ACA471795367UROSc.702C>T (p.Ala234=)
c.722C>T
c.*700C>T (n.*700C>T)
c.852C>T
n.3088C>T
c.615C>T (n.615C>T)
c.783C>T (p.Ala261=)
n.799C>T
n.344C>T
n.390C>T
n.475C>T
c.161-3704C>T
c.241-3125C>T (n.241-3125C>T)
c.661-3125C>T (n.661-3125C>T)
c.661-3704C>T (n.661-3704C>T)
n.882C>T
n.1112C>T
c.621C>T (p.Ala207=)
n.787C>T
n.1214C>T
n.927-3125C>T
n.698C>T
n.2041C>T
n.897C>T
n.1127C>T
n.777C>T
n.1204C>T
n.688C>T
n.917-3125C>T
10g.125788964G>CCA471795368UROSc.702C>G (p.Ala234=)
c.722C>G
c.*700C>G (n.*700C>G)
c.852C>G
n.3088C>G
c.615C>G (n.615C>G)
c.783C>G (p.Ala261=)
n.799C>G
n.344C>G
n.390C>G
n.475C>G
c.161-3704C>G
c.241-3125C>G (n.241-3125C>G)
c.661-3125C>G (n.661-3125C>G)
c.661-3704C>G (n.661-3704C>G)
n.882C>G
n.1112C>G
c.621C>G (p.Ala207=)
n.787C>G
n.1214C>G
n.927-3125C>G
n.698C>G
n.2041C>G
n.897C>G
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n.777C>G
n.1204C>G
n.688C>G
n.917-3125C>G
 gnomAD v4
10g.125788964G>TCA471795369UROSc.702C>A (p.Ala234=)
c.722C>A
c.*700C>A (n.*700C>A)
c.852C>A
n.3088C>A
c.615C>A (n.615C>A)
c.783C>A (p.Ala261=)
n.799C>A
n.344C>A
n.390C>A
n.475C>A
c.161-3704C>A
c.241-3125C>A (n.241-3125C>A)
c.661-3125C>A (n.661-3125C>A)
c.661-3704C>A (n.661-3704C>A)
n.882C>A
n.1112C>A
c.621C>A (p.Ala207=)
n.787C>A
n.1214C>A
n.927-3125C>A
n.698C>A
n.2041C>A
n.897C>A
n.1127C>A
n.777C>A
n.1204C>A
n.688C>A
n.917-3125C>A
10g.125788965G>ACA378685830UROSc.701C>T (p.Ala234Val)
c.721C>T
c.*699C>T (n.*699C>T)
c.851C>T
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c.614C>T (n.614C>T)
c.782C>T (p.Ala261Val)
n.798C>T
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c.161-3705C>T
c.241-3126C>T (n.241-3126C>T)
c.661-3126C>T (n.661-3126C>T)
c.661-3705C>T (n.661-3705C>T)
n.881C>T
n.1111C>T
c.620C>T (p.Ala207Val)
n.786C>T
n.1213C>T
n.927-3126C>T
n.697C>T
n.2040C>T
n.896C>T
n.1126C>T
n.776C>T
n.1203C>T
n.687C>T
n.917-3126C>T
10g.125788965G>CCA378685831UROSc.701C>G (p.Ala234Gly)
c.721C>G
c.*699C>G (n.*699C>G)
c.851C>G
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c.614C>G (n.614C>G)
c.782C>G (p.Ala261Gly)
n.798C>G
n.343C>G
n.389C>G
n.474C>G
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c.661-3126C>G (n.661-3126C>G)
c.661-3705C>G (n.661-3705C>G)
n.881C>G
n.1111C>G
c.620C>G (p.Ala207Gly)
n.786C>G
n.1213C>G
n.927-3126C>G
n.697C>G
n.2040C>G
n.896C>G
n.1126C>G
n.776C>G
n.1203C>G
n.687C>G
n.917-3126C>G
10g.125788965G>TCA378685833UROSc.701C>A (p.Ala234Asp)
c.721C>A
c.*699C>A (n.*699C>A)
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c.782C>A (p.Ala261Asp)
n.798C>A
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n.1111C>A
c.620C>A (p.Ala207Asp)
n.786C>A
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c.720G>T
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n.917-3127G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.917-3128C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.917-3128C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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10g.125788968_125788973delinsGCCAGCCA1943001249UROSc.693_698delinsGCTGGC (p.Ala231=)
c.713_718delinsGCTGGC
c.*691_*696delinsGCTGGC (n.*691_*696delinsGCTGGC)
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c.661-3713_661-3708delinsGCTGGC (n.661-3713_661-3708delinsGCTGGC)
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10g.125788969C>ACA378685845UROSc.697G>T (p.Ala233Ser)
c.717G>T
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n.917-3130G>T
10g.125788969C>GCA378685847UROSc.697G>C (p.Ala233Pro)
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c.*695G>C (n.*695G>C)
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c.616G>C (p.Ala206Pro)
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n.917-3130G>C
10g.125788969C>TCA378685849UROSc.697G>A (p.Ala233Thr)
c.717G>A
c.*695G>A (n.*695G>A)
c.847G>A
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c.161-3709G>A
c.241-3130G>A (n.241-3130G>A)
c.661-3130G>A (n.661-3130G>A)
c.661-3709G>A (n.661-3709G>A)
n.877G>A
n.1107G>A
c.616G>A (p.Ala206Thr)
n.782G>A
n.1209G>A
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n.693G>A
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n.772G>A
n.1199G>A
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n.917-3130G>A
10g.125788969_125788973delCA5738321UROSc.693_697del (p.Leu232ArgfsTer?)
c.713_717del
c.*691_*695del (n.*691_*695del)
c.843_847del
n.3079_3083del
c.606_610del (n.606_610del)
c.774_778del (p.Leu259ArgfsTer?)
n.790_794del
n.335_339del
n.381_385del
n.466_470del
c.161-3713_161-3709del
c.241-3134_241-3130del (n.241-3134_241-3130del)
c.661-3134_661-3130del (n.661-3134_661-3130del)
c.661-3713_661-3709del (n.661-3713_661-3709del)
n.873_877del
n.1103_1107del
c.612_616del (p.Leu205ArgfsTer?)
n.778_782del
n.1205_1209del
n.927-3134_927-3130del
n.689_693del
n.2032_2036del
n.888_892del
n.1118_1122del
n.768_772del
n.1195_1199del
n.679_683del
n.917-3134_917-3130del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788970C>ACA471795374UROSc.696G>T (p.Leu232=)
c.716G>T
c.*694G>T (n.*694G>T)
c.846G>T
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c.777G>T (p.Leu259=)
n.793G>T
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c.161-3710G>T
c.241-3131G>T (n.241-3131G>T)
c.661-3131G>T (n.661-3131G>T)
c.661-3710G>T (n.661-3710G>T)
n.876G>T
n.1106G>T
c.615G>T (p.Leu205=)
n.781G>T
n.1208G>T
n.927-3131G>T
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n.891G>T
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n.771G>T
n.1198G>T
n.682G>T
n.917-3131G>T
10g.125788970C>GCA471795375UROSc.696G>C (p.Leu232=)
c.716G>C
c.*694G>C (n.*694G>C)
c.846G>C
n.3082G>C
c.609G>C (n.609G>C)
c.777G>C (p.Leu259=)
n.793G>C
n.338G>C
n.384G>C
n.469G>C
c.161-3710G>C
c.241-3131G>C (n.241-3131G>C)
c.661-3131G>C (n.661-3131G>C)
c.661-3710G>C (n.661-3710G>C)
n.876G>C
n.1106G>C
c.615G>C (p.Leu205=)
n.781G>C
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n.2035G>C
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n.771G>C
n.1198G>C
n.682G>C
n.917-3131G>C
10g.125788970C>TCA471795376UROSc.696G>A (p.Leu232=)
c.716G>A
c.*694G>A (n.*694G>A)
c.846G>A
n.3082G>A
c.609G>A (n.609G>A)
c.777G>A (p.Leu259=)
n.793G>A
n.338G>A
n.384G>A
n.469G>A
c.161-3710G>A
c.241-3131G>A (n.241-3131G>A)
c.661-3131G>A (n.661-3131G>A)
c.661-3710G>A (n.661-3710G>A)
n.876G>A
n.1106G>A
c.615G>A (p.Leu205=)
n.781G>A
n.1208G>A
n.927-3131G>A
n.692G>A
n.2035G>A
n.891G>A
n.1121G>A
n.771G>A
n.1198G>A
n.682G>A
n.917-3131G>A
10g.125788971A>CCA378685853UROSc.695T>G (p.Leu232Arg)
c.715T>G
c.*693T>G (n.*693T>G)
c.845T>G
n.3081T>G
c.608T>G (n.608T>G)
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n.792T>G
n.337T>G
n.383T>G
n.468T>G
c.161-3711T>G
c.241-3132T>G (n.241-3132T>G)
c.661-3132T>G (n.661-3132T>G)
c.661-3711T>G (n.661-3711T>G)
n.875T>G
n.1105T>G
c.614T>G (p.Leu205Arg)
n.780T>G
n.1207T>G
n.927-3132T>G
n.691T>G
n.2034T>G
n.890T>G
n.1120T>G
n.770T>G
n.1197T>G
n.681T>G
n.917-3132T>G
10g.125788971A>GCA378685851UROSc.695T>C (p.Leu232Pro)
c.715T>C
c.*693T>C (n.*693T>C)
c.845T>C
n.3081T>C
c.608T>C (n.608T>C)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
n.792T>C
n.337T>C
n.383T>C
n.468T>C
c.161-3711T>C
c.241-3132T>C (n.241-3132T>C)
c.661-3132T>C (n.661-3132T>C)
c.661-3711T>C (n.661-3711T>C)
n.875T>C
n.1105T>C
c.614T>C (p.Leu205Pro)
n.780T>C
n.1207T>C
n.927-3132T>C
n.691T>C
n.2034T>C
n.890T>C
n.1120T>C
n.770T>C
n.1197T>C
n.681T>C
n.917-3132T>C
10g.125788971A>TCA378685855UROSc.695T>A (p.Leu232Gln)
c.715T>A
c.*693T>A (n.*693T>A)
c.845T>A
n.3081T>A
c.608T>A (n.608T>A)
c.776T>A (p.Leu259Gln)
n.792T>A
n.337T>A
n.383T>A
n.468T>A
c.161-3711T>A
c.241-3132T>A (n.241-3132T>A)
c.661-3132T>A (n.661-3132T>A)
c.661-3711T>A (n.661-3711T>A)
n.875T>A
n.1105T>A
c.614T>A (p.Leu205Gln)
n.780T>A
n.1207T>A
n.927-3132T>A
n.691T>A
n.2034T>A
n.890T>A
n.1120T>A
n.770T>A
n.1197T>A
n.681T>A
n.917-3132T>A
10g.125788971_125788973delinsAGCCA1943001251UROSc.693_695delinsGCT (p.Ala231=)
c.713_715delinsGCT
c.*691_*693delinsGCT (n.*691_*693delinsGCT)
c.843_845delinsGCT
n.3079_3081delinsGCT
c.606_608delinsGCT (n.606_608delinsGCT)
c.774_776delinsGCT (p.Ala258=)
n.790_792delinsGCT
n.335_337delinsGCT
n.381_383delinsGCT
n.466_468delinsGCT
c.161-3713_161-3711delinsGCT
c.241-3134_241-3132delinsGCT (n.241-3134_241-3132delinsGCT)
c.661-3134_661-3132delinsGCT (n.661-3134_661-3132delinsGCT)
c.661-3713_661-3711delinsGCT (n.661-3713_661-3711delinsGCT)
n.873_875delinsGCT
n.1103_1105delinsGCT
c.612_614delinsGCT (p.Ala204=)
n.778_780delinsGCT
n.1205_1207delinsGCT
n.927-3134_927-3132delinsGCT
n.689_691delinsGCT
n.2032_2034delinsGCT
n.888_890delinsGCT
n.1118_1120delinsGCT
n.768_770delinsGCT
n.1195_1197delinsGCT
n.679_681delinsGCT
n.917-3134_917-3132delinsGCT
10g.125788972G>ACA471795377UROSc.694C>T (p.Leu232=)
c.714C>T
c.*692C>T (n.*692C>T)
c.844C>T
n.3080C>T
c.607C>T (n.607C>T)
c.775C>T (p.Leu259=)
n.791C>T
n.336C>T
n.382C>T
n.467C>T
c.161-3712C>T
c.241-3133C>T (n.241-3133C>T)
c.661-3133C>T (n.661-3133C>T)
c.661-3712C>T (n.661-3712C>T)
n.874C>T
n.1104C>T
c.613C>T (p.Leu205=)
n.779C>T
n.1206C>T
n.927-3133C>T
n.690C>T
n.2033C>T
n.889C>T
n.1119C>T
n.769C>T
n.1196C>T
n.680C>T
n.917-3133C>T
10g.125788972G>CCA378685856UROSc.694C>G (p.Leu232Val)
c.714C>G
c.*692C>G (n.*692C>G)
c.844C>G
n.3080C>G
c.607C>G (n.607C>G)
c.775C>G (p.Leu259Val)
n.791C>G
n.336C>G
n.382C>G
n.467C>G
c.161-3712C>G
c.241-3133C>G (n.241-3133C>G)
c.661-3133C>G (n.661-3133C>G)
c.661-3712C>G (n.661-3712C>G)
n.874C>G
n.1104C>G
c.613C>G (p.Leu205Val)
n.779C>G
n.1206C>G
n.927-3133C>G
n.690C>G
n.2033C>G
n.889C>G
n.1119C>G
n.769C>G
n.1196C>G
n.680C>G
n.917-3133C>G
10g.125788972G>TCA378685858UROSc.694C>A (p.Leu232Met)
c.714C>A
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.844C>A
n.3080C>A
c.607C>A (n.607C>A)
c.775C>A (p.Leu259Met)
n.791C>A
n.336C>A
n.382C>A
n.467C>A
c.161-3712C>A
c.241-3133C>A (n.241-3133C>A)
c.661-3133C>A (n.661-3133C>A)
c.661-3712C>A (n.661-3712C>A)
n.874C>A
n.1104C>A
c.613C>A (p.Leu205Met)
n.779C>A
n.1206C>A
n.927-3133C>A
n.690C>A
n.2033C>A
n.889C>A
n.1119C>A
n.769C>A
n.1196C>A
n.680C>A
n.917-3133C>A
10g.125788977_125788978delCA933571198UROSc.693_694del (p.Leu232GlyfsTer?)
c.713_714del
c.*691_*692del (n.*691_*692del)
c.843_844del
n.3079_3080del
c.606_607del (n.606_607del)
c.774_775del (p.Leu259GlyfsTer?)
n.790_791del
n.335_336del
n.381_382del
n.466_467del
c.161-3713_161-3712del
c.241-3134_241-3133del (n.241-3134_241-3133del)
c.661-3134_661-3133del (n.661-3134_661-3133del)
c.661-3713_661-3712del (n.661-3713_661-3712del)
n.873_874del
n.1103_1104del
c.612_613del (p.Leu205GlyfsTer?)
n.778_779del
n.1205_1206del
n.927-3134_927-3133del
n.689_690del
n.2032_2033del
n.888_889del
n.1118_1119del
n.768_769del
n.1195_1196del
n.679_680del
n.917-3134_917-3133del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788973C>ACA471795378UROSc.693G>T (p.Ala231=)
c.713G>T
c.*691G>T (n.*691G>T)
c.843G>T
n.3079G>T
c.606G>T (n.606G>T)
c.774G>T (p.Ala258=)
n.790G>T
n.335G>T
n.381G>T
n.466G>T
c.161-3713G>T
c.241-3134G>T (n.241-3134G>T)
c.661-3134G>T (n.661-3134G>T)
c.661-3713G>T (n.661-3713G>T)
n.873G>T
n.1103G>T
c.612G>T (p.Ala204=)
n.778G>T
n.1205G>T
n.927-3134G>T
n.689G>T
n.2032G>T
n.888G>T
n.1118G>T
n.768G>T
n.1195G>T
n.679G>T
n.917-3134G>T
10g.125788973C=CA1943001252UROSc.693G= (p.Ala231=)
c.713G=
c.*691G= (n.*691G=)
c.843G=
n.3079G=
c.606G= (n.606G=)
c.774G= (p.Ala258=)
n.790G=
n.335G=
n.381G=
n.466G=
c.161-3713G=
c.241-3134G= (n.241-3134G=)
c.661-3134G= (n.661-3134G=)
c.661-3713G= (n.661-3713G=)
n.873G=
n.1103G=
c.612G= (p.Ala204=)
n.778G=
n.1205G=
n.927-3134G=
n.689G=
n.2032G=
n.888G=
n.1118G=
n.768G=
n.1195G=
n.679G=
n.917-3134G=
10g.125788973C>GCA471795379UROSc.693G>C (p.Ala231=)
c.713G>C
c.*691G>C (n.*691G>C)
c.843G>C
n.3079G>C
c.606G>C (n.606G>C)
c.774G>C (p.Ala258=)
n.790G>C
n.335G>C
n.381G>C
n.466G>C
c.161-3713G>C
c.241-3134G>C (n.241-3134G>C)
c.661-3134G>C (n.661-3134G>C)
c.661-3713G>C (n.661-3713G>C)
n.873G>C
n.1103G>C
c.612G>C (p.Ala204=)
n.778G>C
n.1205G>C
n.927-3134G>C
n.689G>C
n.2032G>C
n.888G>C
n.1118G>C
n.768G>C
n.1195G>C
n.679G>C
n.917-3134G>C
10g.125788973C>TCA5738322UROSc.693G>A (p.Ala231=)
c.713G>A
c.*691G>A (n.*691G>A)
c.843G>A
n.3079G>A
c.606G>A (n.606G>A)
c.774G>A (p.Ala258=)
n.790G>A
n.335G>A
n.381G>A
n.466G>A
c.161-3713G>A
c.241-3134G>A (n.241-3134G>A)
c.661-3134G>A (n.661-3134G>A)
c.661-3713G>A (n.661-3713G>A)
n.873G>A
n.1103G>A
c.612G>A (p.Ala204=)
n.778G>A
n.1205G>A
n.927-3134G>A
n.689G>A
n.2032G>A
n.888G>A
n.1118G>A
n.768G>A
n.1195G>A
n.679G>A
n.917-3134G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788974G>ACA215333374UROSc.692C>T (p.Ala231Val)
c.712C>T
c.*690C>T (n.*690C>T)
c.842C>T
n.3078C>T
c.605C>T (n.605C>T)
c.773C>T (p.Ala258Val)
n.789C>T
n.334C>T
n.380C>T
n.465C>T
c.161-3714C>T
c.241-3135C>T (n.241-3135C>T)
c.661-3135C>T (n.661-3135C>T)
c.661-3714C>T (n.661-3714C>T)
n.872C>T
n.1102C>T
c.611C>T (p.Ala204Val)
n.777C>T
n.1204C>T
n.927-3135C>T
n.688C>T
n.2031C>T
n.887C>T
n.1117C>T
n.767C>T
n.1194C>T
n.678C>T
n.917-3135C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788974G>CCA378685861UROSc.692C>G (p.Ala231Gly)
c.712C>G
c.*690C>G (n.*690C>G)
c.842C>G
n.3078C>G
c.605C>G (n.605C>G)
c.773C>G (p.Ala258Gly)
n.789C>G
n.334C>G
n.380C>G
n.465C>G
c.161-3714C>G
c.241-3135C>G (n.241-3135C>G)
c.661-3135C>G (n.661-3135C>G)
c.661-3714C>G (n.661-3714C>G)
n.872C>G
n.1102C>G
c.611C>G (p.Ala204Gly)
n.777C>G
n.1204C>G
n.927-3135C>G
n.688C>G
n.2031C>G
n.887C>G
n.1117C>G
n.767C>G
n.1194C>G
n.678C>G
n.917-3135C>G
10g.125788974G=CA1943001253UROSc.692C= (p.Ala231=)
c.712C=
c.*690C= (n.*690C=)
c.842C=
n.3078C=
c.605C= (n.605C=)
c.773C= (p.Ala258=)
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c.661-3135C= (n.661-3135C=)
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n.872C=
n.1102C=
c.611C= (p.Ala204=)
n.777C=
n.1204C=
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n.767C=
n.1194C=
n.678C=
n.917-3135C=
10g.125788974G>TCA378685864UROSc.692C>A (p.Ala231Glu)
c.712C>A
c.*690C>A (n.*690C>A)
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n.917-3136G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.917-3136G>C
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n.1193G>A
n.677G>A
n.917-3136G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788976G>ACA5738324UROSc.690C>T (p.Arg230=)
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n.676C>T
n.917-3137C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.917-3137C>G
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n.787C>A
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n.870C>A
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n.765C>A
n.1192C>A
n.676C>A
n.917-3137C>A
 gnomAD v4
10g.125788977C>ACA378685868UROSc.689G>T (p.Arg230Leu)
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n.917-3138G>T
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n.764G>C
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n.675G>C
n.917-3138G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125788977C>TCA5738326UROSc.689G>A (p.Arg230His)
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n.675G>A
n.917-3138G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788978G>ACA378685869UROSc.688C>T (p.Arg230Cys)
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n.917-3139C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.125788978G>CCA378685870UROSc.688C>G (p.Arg230Gly)
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n.917-3139C>G
10g.125788978G=CA1943001257UROSc.688C= (p.Arg230=)
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10g.125788978G>TCA378685871UROSc.688C>A (p.Arg230Ser)
c.708C>A
c.*686C>A (n.*686C>A)
c.838C>A
n.3074C>A
c.601C>A (n.601C>A)
c.769C>A (p.Arg257Ser)
n.785C>A
n.330C>A
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n.461C>A
c.161-3718C>A
c.241-3139C>A (n.241-3139C>A)
c.661-3139C>A (n.661-3139C>A)
c.661-3718C>A (n.661-3718C>A)
n.868C>A
n.1098C>A
c.607C>A (p.Arg203Ser)
n.773C>A
n.1200C>A
n.927-3139C>A
n.684C>A
n.2027C>A
n.883C>A
n.1113C>A
n.763C>A
n.1190C>A
n.674C>A
n.917-3139C>A
 gnomAD v4
10g.125788979A>CCA471795382UROSc.687T>G (p.Ala229=)
c.707T>G
c.*685T>G (n.*685T>G)
c.837T>G
n.3073T>G
c.600T>G (n.600T>G)
c.768T>G (p.Ala256=)
n.784T>G
n.329T>G
n.375T>G
n.460T>G
c.161-3719T>G
c.241-3140T>G (n.241-3140T>G)
c.661-3140T>G (n.661-3140T>G)
c.661-3719T>G (n.661-3719T>G)
n.867T>G
n.1097T>G
c.606T>G (p.Ala202=)
n.772T>G
n.1199T>G
n.927-3140T>G
n.683T>G
n.2026T>G
n.882T>G
n.1112T>G
n.762T>G
n.1189T>G
n.673T>G
n.917-3140T>G
10g.125788979A>GCA471795383UROSc.687T>C (p.Ala229=)
c.707T>C
c.*685T>C (n.*685T>C)
c.837T>C
n.3073T>C
c.600T>C (n.600T>C)
c.768T>C (p.Ala256=)
n.784T>C
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n.460T>C
c.161-3719T>C
c.241-3140T>C (n.241-3140T>C)
c.661-3140T>C (n.661-3140T>C)
c.661-3719T>C (n.661-3719T>C)
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n.917-3140T>C
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c.661-3719T>A (n.661-3719T>A)
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c.606T>A (p.Ala202=)
n.772T>A
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n.927-3140T>A
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n.762T>A
n.1189T>A
n.673T>A
n.917-3140T>A
10g.125788980G>ACA378685872UROSc.686C>T (p.Ala229Val)
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n.917-3141C>T
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n.917-3141C>G
 dbSNP
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 gnomAD v4
10g.125788981C>ACA378685877UROSc.685G>T (p.Ala229Ser)
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n.917-3142G>T
10g.125788981C>GCA378685876UROSc.685G>C (p.Ala229Pro)
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n.917-3142G>C
10g.125788981C>TCA378685875UROSc.685G>A (p.Ala229Thr)
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n.681G>A
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n.880G>A
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n.760G>A
n.1187G>A
n.671G>A
n.917-3142G>A
 gnomAD v4
10g.125788982C>ACA471795385UROSc.684G>T (p.Thr228=)
c.704G>T
c.*682G>T (n.*682G>T)
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c.161-3722G>T
c.241-3143G>T (n.241-3143G>T)
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n.864G>T
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n.670G>T
n.917-3143G>T
 gnomAD v4
10g.125788982C=CA1943001259UROSc.684G= (p.Thr228=)
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n.917-3143G=
10g.125788982C>GCA471795386UROSc.684G>C (p.Thr228=)
c.704G>C
c.*682G>C (n.*682G>C)
c.834G>C
n.3070G>C
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c.765G>C (p.Thr255=)
n.781G>C
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n.457G>C
c.161-3722G>C
c.241-3143G>C (n.241-3143G>C)
c.661-3143G>C (n.661-3143G>C)
c.661-3722G>C (n.661-3722G>C)
n.864G>C
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n.769G>C
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n.1109G>C
n.759G>C
n.1186G>C
n.670G>C
n.917-3143G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125788982C>TCA5738327UROSc.684G>A (p.Thr228=)
c.704G>A
c.*682G>A (n.*682G>A)
c.834G>A
n.3070G>A
c.597G>A (n.597G>A)
c.765G>A (p.Thr255=)
n.781G>A
n.326G>A
n.372G>A
n.457G>A
c.161-3722G>A
c.241-3143G>A (n.241-3143G>A)
c.661-3143G>A (n.661-3143G>A)
c.661-3722G>A (n.661-3722G>A)
n.864G>A
n.1094G>A
c.603G>A (p.Thr201=)
n.769G>A
n.1196G>A
n.927-3143G>A
n.680G>A
n.2023G>A
n.879G>A
n.1109G>A
n.759G>A
n.1186G>A
n.670G>A
n.917-3143G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788983G>ACA252866UROSc.683C>T (p.Thr228Met)
c.703C>T
c.*681C>T (n.*681C>T)
c.833C>T
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c.596C>T (n.596C>T)
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n.780C>T
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c.161-3723C>T
c.241-3144C>T (n.241-3144C>T)
c.661-3144C>T (n.661-3144C>T)
c.661-3723C>T (n.661-3723C>T)
n.863C>T
n.1093C>T
c.602C>T (p.Thr201Met)
n.768C>T
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n.927-3144C>T
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n.1185C>T
n.669C>T
n.917-3144C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.125788983G>CCA378685878UROSc.683C>G (p.Thr228Arg)
c.703C>G
c.*681C>G (n.*681C>G)
c.833C>G
n.3069C>G
c.596C>G (n.596C>G)
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n.780C>G
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c.241-3144C>G (n.241-3144C>G)
c.661-3144C>G (n.661-3144C>G)
c.661-3723C>G (n.661-3723C>G)
n.863C>G
n.1093C>G
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n.768C>G
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n.758C>G
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n.669C>G
n.917-3144C>G
10g.125788983G=CA1943001260UROSc.683C= (p.Thr228=)
c.703C=
c.*681C= (n.*681C=)
c.833C=
n.3069C=
c.596C= (n.596C=)
c.764C= (p.Thr255=)
n.780C=
n.325C=
n.371C=
n.456C=
c.161-3723C=
c.241-3144C= (n.241-3144C=)
c.661-3144C= (n.661-3144C=)
c.661-3723C= (n.661-3723C=)
n.863C=
n.1093C=
c.602C= (p.Thr201=)
n.768C=
n.1195C=
n.927-3144C=
n.679C=
n.2022C=
n.878C=
n.1108C=
n.758C=
n.1185C=
n.669C=
n.917-3144C=
10g.125788983G>TCA378685879UROSc.683C>A (p.Thr228Lys)
c.703C>A
c.*681C>A (n.*681C>A)
c.833C>A
n.3069C>A
c.596C>A (n.596C>A)
c.764C>A (p.Thr255Lys)
n.780C>A
n.325C>A
n.371C>A
n.456C>A
c.161-3723C>A
c.241-3144C>A (n.241-3144C>A)
c.661-3144C>A (n.661-3144C>A)
c.661-3723C>A (n.661-3723C>A)
n.863C>A
n.1093C>A
c.602C>A (p.Thr201Lys)
n.768C>A
n.1195C>A
n.927-3144C>A
n.679C>A
n.2022C>A
n.878C>A
n.1108C>A
n.758C>A
n.1185C>A
n.669C>A
n.917-3144C>A

Number of alleles fetched