Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.854G>A
n.917-2959G>A
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 gnomAD v4
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n.848G>A
n.917-2965G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788805T>ACA2611362066UROSc.*63A>T (n.*63A>T)
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 gnomAD v4
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n.917-2971G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.917-2973T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.917-2974A>T
 gnomAD v4
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n.917-2974A>G
 gnomAD v4
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n.917-2975G>T
 gnomAD v4
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n.917-2976G>C
 dbSNP
10g.125788815C>TCA2611362073UROSc.*53G>A (n.*53G>A)
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n.837G>A
n.917-2976G>A
 gnomAD v4
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c.870del
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c.161-3556del
c.241-2977del (n.241-2977del)
c.661-2977del (n.661-2977del)
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n.1030del
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n.1362del
n.927-2977del
n.846del
n.2189del
n.1045del
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n.925del
n.1352del
n.836del
n.917-2977del
 gnomAD v4
10g.125788816A>GCA2611362075UROSc.*52T>C (n.*52T>C)
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n.917-2977T>C
 gnomAD v4
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n.1274C>G
n.924C>G
n.1351C>G
n.835C>G
n.917-2978C>G
 gnomAD v4
10g.125788817G>TCA2611362077UROSc.*51C>A (n.*51C>A)
c.869C>A
c.*847C>A (n.*847C>A)
n.3235C>A
c.762C>A (n.762C>A)
n.946C>A
n.491C>A
n.537C>A
n.622C>A
c.161-3557C>A
c.241-2978C>A (n.241-2978C>A)
c.661-2978C>A (n.661-2978C>A)
c.661-3557C>A (n.661-3557C>A)
n.1029C>A
n.1259C>A
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n.927-2978C>A
n.845C>A
n.2188C>A
n.1044C>A
n.1274C>A
n.924C>A
n.1351C>A
n.835C>A
n.917-2978C>A
 gnomAD v4
10g.125788818A=CA1943001166UROSc.*50T= (n.*50T=)
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n.917-2979T>C
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n.917-2985G>A
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n.917-2986G>T
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n.1343G>A
n.827G>A
n.917-2986G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.917-2987G>T
 gnomAD v4
10g.125788827A>GCA2611362084UROSc.*41T>C (n.*41T>C)
c.859T>C
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c.661-3567T>C (n.661-3567T>C)
n.1019T>C
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 gnomAD v4
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n.927-2989C>A
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n.917-2989C>A
 gnomAD v4
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n.917-2990G>A
 gnomAD v4
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n.917-2991G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.917-2993T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1258C>A
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n.1335C>A
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n.917-2994C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788835G=CA1943001178UROSc.*33C= (n.*33C=)
c.851C=
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10g.125788835G>TCA2611362089UROSc.*33C>A (n.*33C>A)
c.851C>A
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n.927-2996C>A
n.827C>A
n.2170C>A
n.1026C>A
n.1256C>A
n.906C>A
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n.817C>A
n.917-2996C>A
 gnomAD v4
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n.816T>C
n.917-2997T>C
10g.125788836A>TCA2611362090UROSc.*32T>A (n.*32T>A)
c.850T>A
c.*828T>A (n.*828T>A)
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c.661-3576T>A (n.661-3576T>A)
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n.826T>A
n.2169T>A
n.1025T>A
n.1255T>A
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n.917-2997T>A
 gnomAD v4
10g.125788837G>ACA596582753UROSc.*31C>T (n.*31C>T)
c.849C>T
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n.917-2999C>A
 gnomAD v4
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n.917-3000G>A
 gnomAD v4
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n.917-3002C>A
 gnomAD v4
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n.917-3003G>T
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n.917-3003G>A
 gnomAD v4
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n.917-3004T>C
 gnomAD v4
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c.842del
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n.808del
n.917-3005del
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788844T=CA1943001182UROSc.*24A= (n.*24A=)
c.842A=
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n.917-3006C>A
 gnomAD v4
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n.917-3007C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788846G=CA1943001183UROSc.*22C= (n.*22C=)
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10g.125788846G>TCA2611362101UROSc.*22C>A (n.*22C>A)
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c.661-3007C>A (n.661-3007C>A)
c.661-3586C>A (n.661-3586C>A)
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n.927-3007C>A
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n.806C>A
n.917-3007C>A
 gnomAD v4
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n.917-3008C>T
 gnomAD v4
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n.917-3008C>G
 gnomAD v4
10g.125788847G>TCA2611362102UROSc.*21C>A (n.*21C>A)
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n.927-3008C>A
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n.2158C>A
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n.894C>A
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n.805C>A
n.917-3008C>A
 gnomAD v4
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n.917-3009C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.927-3009C>A
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n.893C>A
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n.804C>A
n.917-3009C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.917-3010G>T
 gnomAD v4
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n.803G>A
n.917-3010G>A
 gnomAD v4
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n.917-3011G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.917-3012T>C
10g.125788851A>TCA661165877UROSc.*17T>A (n.*17T>A)
c.835T>A
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n.503T>A
n.588T>A
c.161-3591T>A
c.241-3012T>A (n.241-3012T>A)
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n.2154T>A
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n.1240T>A
n.890T>A
n.1317T>A
n.801T>A
n.917-3012T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788852G>ACA596582756UROSc.*16C>T (n.*16C>T)
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n.917-3013C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125788852G>CCA2611362109UROSc.*16C>G (n.*16C>G)
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n.800C>G
n.917-3013C>G
 gnomAD v4
10g.125788852G=CA1943001186UROSc.*16C= (n.*16C=)
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10g.125788852G>TCA2611362108UROSc.*16C>A (n.*16C>A)
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n.456C>A
n.502C>A
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c.161-3592C>A
c.241-3013C>A (n.241-3013C>A)
c.661-3013C>A (n.661-3013C>A)
c.661-3592C>A (n.661-3592C>A)
n.994C>A
n.1224C>A
n.899C>A
n.1326C>A
n.927-3013C>A
n.810C>A
n.2153C>A
n.1009C>A
n.1239C>A
n.889C>A
n.1316C>A
n.800C>A
n.917-3013C>A
 gnomAD v4
10g.125788853delCA2611362110UROSc.*15del (n.*15del)
c.833del
c.*811del (n.*811del)
n.3199del
c.726del (n.726del)
n.910del
n.455del
n.501del
n.586del
c.161-3593del
c.241-3014del (n.241-3014del)
c.661-3014del (n.661-3014del)
c.661-3593del (n.661-3593del)
n.993del
n.1223del
n.898del
n.1325del
n.927-3014del
n.809del
n.2152del
n.1008del
n.1238del
n.888del
n.1315del
n.799del
n.917-3014del
 gnomAD v4
10g.125788853C>ACA596582757UROSc.*15G>T (n.*15G>T)
c.833G>T
c.*811G>T (n.*811G>T)
n.3199G>T
c.726G>T (n.726G>T)
n.910G>T
n.455G>T
n.501G>T
n.586G>T
c.161-3593G>T
c.241-3014G>T (n.241-3014G>T)
c.661-3014G>T (n.661-3014G>T)
c.661-3593G>T (n.661-3593G>T)
n.993G>T
n.1223G>T
n.898G>T
n.1325G>T
n.927-3014G>T
n.809G>T
n.2152G>T
n.1008G>T
n.1238G>T
n.888G>T
n.1315G>T
n.799G>T
n.917-3014G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788853C=CA1943001187UROSc.*15G= (n.*15G=)
c.833G=
c.*811G= (n.*811G=)
n.3199G=
c.726G= (n.726G=)
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c.241-3014G= (n.241-3014G=)
c.661-3014G= (n.661-3014G=)
c.661-3593G= (n.661-3593G=)
n.993G=
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n.917-3014G=
10g.125788853C>TCA5738297UROSc.*15G>A (n.*15G>A)
c.833G>A
c.*811G>A (n.*811G>A)
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c.726G>A (n.726G>A)
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c.161-3593G>A
c.241-3014G>A (n.241-3014G>A)
c.661-3014G>A (n.661-3014G>A)
c.661-3593G>A (n.661-3593G>A)
n.993G>A
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n.917-3019C>A
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c.661-3601C>A (n.661-3601C>A)
n.985C>A
n.1215C>A
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n.1317C>A
n.927-3022C>A
n.801C>A
n.2144C>A
n.1000C>A
n.1230C>A
n.880C>A
n.1307C>A
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n.917-3022C>A
 gnomAD v4
10g.125788862G>ACA2611362117UROSc.*6C>T (n.*6C>T)
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c.661-3023C>T (n.661-3023C>T)
c.661-3602C>T (n.661-3602C>T)
n.984C>T
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n.800C>T
n.2143C>T
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n.917-3023C>T
 gnomAD v4
10g.125788862G>TCA2611362118UROSc.*6C>A (n.*6C>A)
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n.577C>A
c.161-3602C>A
c.241-3023C>A (n.241-3023C>A)
c.661-3023C>A (n.661-3023C>A)
c.661-3602C>A (n.661-3602C>A)
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n.917-3023C>A
 gnomAD v4
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n.917-3024G>T
 gnomAD v4
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n.998G>A
n.1228G>A
n.878G>A
n.1305G>A
n.789G>A
n.917-3024G>A
 gnomAD v4
10g.125788864T>ACA2611362120UROSc.*4A>T (n.*4A>T)
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n.917-3025A>T
 gnomAD v4
10g.125788865G>ACA2611362121UROSc.*3C>T (n.*3C>T)
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 gnomAD v4
10g.125788865G>TCA2611362122UROSc.*3C>A (n.*3C>A)
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c.161-3605C>A
c.241-3026C>A (n.241-3026C>A)
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n.981C>A
n.1211C>A
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n.1313C>A
n.927-3026C>A
n.797C>A
n.2140C>A
n.996C>A
n.1226C>A
n.876C>A
n.1303C>A
n.787C>A
n.917-3026C>A
 gnomAD v4
10g.125788867C>ACA2611362123UROSc.*1G>T (n.*1G>T)
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n.917-3028G>T
 gnomAD v4
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n.917-3028G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1300A>T
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n.917-3029A>T
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n.917-3029A>G
 gnomAD v4
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n.784A>C
n.917-3029A>C
10g.125788869C>ACA378685449UROSc.797G>T (p.Ter266Leu)
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n.917-3030G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.917-3030G>C
10g.125788869C>TCA471795297UROSc.797G>A (p.Ter266=)
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c.710G>A (n.710G>A)
c.878G>A (p.Ter293=)
n.894G>A
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c.161-3609G>A
c.241-3030G>A (n.241-3030G>A)
c.661-3030G>A (n.661-3030G>A)
c.661-3609G>A (n.661-3609G>A)
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n.793G>A
n.2136G>A
n.992G>A
n.1222G>A
n.872G>A
n.1299G>A
n.783G>A
n.917-3030G>A
10g.125788870A=CA1943001197UROSc.796T= (p.Ter266=)
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10g.125788870A>CCA378685453UROSc.796T>G (p.Ter266Gly)
c.816T>G
c.*794T>G (n.*794T>G)
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c.661-3610T>G (n.661-3610T>G)
n.976T>G
n.1206T>G
c.715T>G (p.Ter239Gly)
n.881T>G
n.1308T>G
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n.792T>G
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n.991T>G
n.1221T>G
n.871T>G
n.1298T>G
n.782T>G
n.917-3031T>G
10g.125788870A>GCA5738301UROSc.796T>C (p.Ter266Arg)
c.816T>C
c.*794T>C (n.*794T>C)
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c.709T>C (n.709T>C)
c.877T>C (p.Ter293Arg)
n.893T>C
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c.161-3610T>C
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c.661-3031T>C (n.661-3031T>C)
c.661-3610T>C (n.661-3610T>C)
n.976T>C
n.1206T>C
c.715T>C (p.Ter239Arg)
n.881T>C
n.1308T>C
n.927-3031T>C
n.792T>C
n.2135T>C
n.991T>C
n.1221T>C
n.871T>C
n.1298T>C
n.782T>C
n.917-3031T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125788870A>TCA378685456UROSc.796T>A (p.Ter266Arg)
c.816T>A
c.*794T>A (n.*794T>A)
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c.661-3610T>A (n.661-3610T>A)
n.976T>A
n.1206T>A
c.715T>A (p.Ter239Arg)
n.881T>A
n.1308T>A
n.927-3031T>A
n.792T>A
n.2135T>A
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n.1221T>A
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n.1298T>A
n.782T>A
n.917-3031T>A
10g.125788871G>ACA471795298UROSc.795C>T (p.Cys265=)
c.815C>T
c.*793C>T (n.*793C>T)
n.3181C>T
c.708C>T (n.708C>T)
c.876C>T (p.Cys292=)
n.892C>T
n.437C>T
n.483C>T
n.568C>T
c.161-3611C>T
c.241-3032C>T (n.241-3032C>T)
c.661-3032C>T (n.661-3032C>T)
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n.975C>T
n.1205C>T
c.714C>T (p.Cys238=)
n.880C>T
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n.927-3032C>T
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n.870C>T
n.1297C>T
n.781C>T
n.917-3032C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788871G>CCA378685458UROSc.795C>G (p.Cys265Trp)
c.815C>G
c.*793C>G (n.*793C>G)
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c.161-3611C>G
c.241-3032C>G (n.241-3032C>G)
c.661-3032C>G (n.661-3032C>G)
c.661-3611C>G (n.661-3611C>G)
n.975C>G
n.1205C>G
c.714C>G (p.Cys238Trp)
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n.781C>G
n.917-3032C>G
10g.125788871G=CA1943001198UROSc.795C= (p.Cys265=)
c.815C=
c.*793C= (n.*793C=)
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c.661-3611C= (n.661-3611C=)
n.975C=
n.1205C=
c.714C= (p.Cys238=)
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n.917-3032C=
10g.125788871G>TCA378685460UROSc.795C>A (p.Cys265Ter)
c.815C>A
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c.708C>A (n.708C>A)
c.876C>A (p.Cys292Ter)
n.892C>A
n.437C>A
n.483C>A
n.568C>A
c.161-3611C>A
c.241-3032C>A (n.241-3032C>A)
c.661-3032C>A (n.661-3032C>A)
c.661-3611C>A (n.661-3611C>A)
n.975C>A
n.1205C>A
c.714C>A (p.Cys238Ter)
n.880C>A
n.1307C>A
n.927-3032C>A
n.791C>A
n.2134C>A
n.990C>A
n.1220C>A
n.870C>A
n.1297C>A
n.781C>A
n.917-3032C>A
 gnomAD v4
10g.125788872C>ACA378685462UROSc.794G>T (p.Cys265Phe)
c.814G>T
c.*792G>T (n.*792G>T)
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n.891G>T
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n.482G>T
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c.161-3612G>T
c.241-3033G>T (n.241-3033G>T)
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n.974G>T
n.1204G>T
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n.869G>T
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n.780G>T
n.917-3033G>T
 gnomAD v4
10g.125788872C>GCA378685466UROSc.794G>C (p.Cys265Ser)
c.814G>C
c.*792G>C (n.*792G>C)
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c.161-3612G>C
c.241-3033G>C (n.241-3033G>C)
c.661-3033G>C (n.661-3033G>C)
c.661-3612G>C (n.661-3612G>C)
n.974G>C
n.1204G>C
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n.879G>C
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n.790G>C
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n.989G>C
n.1219G>C
n.869G>C
n.1296G>C
n.780G>C
n.917-3033G>C
10g.125788872C>TCA378685464UROSc.794G>A (p.Cys265Tyr)
c.814G>A
c.*792G>A (n.*792G>A)
n.3180G>A
c.707G>A (n.707G>A)
c.875G>A (p.Cys292Tyr)
n.891G>A
n.436G>A
n.482G>A
n.567G>A
c.161-3612G>A
c.241-3033G>A (n.241-3033G>A)
c.661-3033G>A (n.661-3033G>A)
c.661-3612G>A (n.661-3612G>A)
n.974G>A
n.1204G>A
c.713G>A (p.Cys238Tyr)
n.879G>A
n.1306G>A
n.927-3033G>A
n.790G>A
n.2133G>A
n.989G>A
n.1219G>A
n.869G>A
n.1296G>A
n.780G>A
n.917-3033G>A
 gnomAD v4
10g.125788873A=CA1943001199UROSc.793T= (p.Cys265=)
c.813T=
c.*791T= (n.*791T=)
n.3179T=
c.706T= (n.706T=)
c.874T= (p.Cys292=)
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n.435T=
n.481T=
n.566T=
c.161-3613T=
c.241-3034T= (n.241-3034T=)
c.661-3034T= (n.661-3034T=)
c.661-3613T= (n.661-3613T=)
n.973T=
n.1203T=
c.712T= (p.Cys238=)
n.878T=
n.1305T=
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n.2132T=
n.988T=
n.1218T=
n.868T=
n.1295T=
n.779T=
n.917-3034T=
10g.125788873A>CCA378685468UROSc.793T>G (p.Cys265Gly)
c.813T>G
c.*791T>G (n.*791T>G)
n.3179T>G
c.706T>G (n.706T>G)
c.874T>G (p.Cys292Gly)
n.890T>G
n.435T>G
n.481T>G
n.566T>G
c.161-3613T>G
c.241-3034T>G (n.241-3034T>G)
c.661-3034T>G (n.661-3034T>G)
c.661-3613T>G (n.661-3613T>G)
n.973T>G
n.1203T>G
c.712T>G (p.Cys238Gly)
n.878T>G
n.1305T>G
n.927-3034T>G
n.789T>G
n.2132T>G
n.988T>G
n.1218T>G
n.868T>G
n.1295T>G
n.779T>G
n.917-3034T>G
10g.125788873A>GCA378685470UROSc.793T>C (p.Cys265Arg)
c.813T>C
c.*791T>C (n.*791T>C)
n.3179T>C
c.706T>C (n.706T>C)
c.874T>C (p.Cys292Arg)
n.890T>C
n.435T>C
n.481T>C
n.566T>C
c.161-3613T>C
c.241-3034T>C (n.241-3034T>C)
c.661-3034T>C (n.661-3034T>C)
c.661-3613T>C (n.661-3613T>C)
n.973T>C
n.1203T>C
c.712T>C (p.Cys238Arg)
n.878T>C
n.1305T>C
n.927-3034T>C
n.789T>C
n.2132T>C
n.988T>C
n.1218T>C
n.868T>C
n.1295T>C
n.779T>C
n.917-3034T>C
 gnomAD v4
10g.125788873A>TCA5738302UROSc.793T>A (p.Cys265Ser)
c.813T>A
c.*791T>A (n.*791T>A)
n.3179T>A
c.706T>A (n.706T>A)
c.874T>A (p.Cys292Ser)
n.890T>A
n.435T>A
n.481T>A
n.566T>A
c.161-3613T>A
c.241-3034T>A (n.241-3034T>A)
c.661-3034T>A (n.661-3034T>A)
c.661-3613T>A (n.661-3613T>A)
n.973T>A
n.1203T>A
c.712T>A (p.Cys238Ser)
n.878T>A
n.1305T>A
n.927-3034T>A
n.789T>A
n.2132T>A
n.988T>A
n.1218T>A
n.868T>A
n.1295T>A
n.779T>A
n.917-3034T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125788874G>ACA471795299UROSc.792C>T (p.Cys264=)
c.812C>T
c.*790C>T (n.*790C>T)
n.3178C>T
c.705C>T (n.705C>T)
c.873C>T (p.Cys291=)
n.889C>T
n.434C>T
n.480C>T
n.565C>T
c.161-3614C>T
c.241-3035C>T (n.241-3035C>T)
c.661-3035C>T (n.661-3035C>T)
c.661-3614C>T (n.661-3614C>T)
n.972C>T
n.1202C>T
c.711C>T (p.Cys237=)
n.877C>T
n.1304C>T
n.927-3035C>T
n.788C>T
n.2131C>T
n.987C>T
n.1217C>T
n.867C>T
n.1294C>T
n.778C>T
n.917-3035C>T
 gnomAD v4
10g.125788874G>CCA378685471UROSc.792C>G (p.Cys264Trp)
c.812C>G
c.*790C>G (n.*790C>G)
n.3178C>G
c.705C>G (n.705C>G)
c.873C>G (p.Cys291Trp)
n.889C>G
n.434C>G
n.480C>G
n.565C>G
c.161-3614C>G
c.241-3035C>G (n.241-3035C>G)
c.661-3035C>G (n.661-3035C>G)
c.661-3614C>G (n.661-3614C>G)
n.972C>G
n.1202C>G
c.711C>G (p.Cys237Trp)
n.877C>G
n.1304C>G
n.927-3035C>G
n.788C>G
n.2131C>G
n.987C>G
n.1217C>G
n.867C>G
n.1294C>G
n.778C>G
n.917-3035C>G
10g.125788874G>TCA378685473UROSc.792C>A (p.Cys264Ter)
c.812C>A
c.*790C>A (n.*790C>A)
n.3178C>A
c.705C>A (n.705C>A)
c.873C>A (p.Cys291Ter)
n.889C>A
n.434C>A
n.480C>A
n.565C>A
c.161-3614C>A
c.241-3035C>A (n.241-3035C>A)
c.661-3035C>A (n.661-3035C>A)
c.661-3614C>A (n.661-3614C>A)
n.972C>A
n.1202C>A
c.711C>A (p.Cys237Ter)
n.877C>A
n.1304C>A
n.927-3035C>A
n.788C>A
n.2131C>A
n.987C>A
n.1217C>A
n.867C>A
n.1294C>A
n.778C>A
n.917-3035C>A
 gnomAD v4 COSMIC
10g.125788875C>ACA5738303UROSc.791G>T (p.Cys264Phe)
c.811G>T
c.*789G>T (n.*789G>T)
n.3177G>T
c.704G>T (n.704G>T)
c.872G>T (p.Cys291Phe)
n.888G>T
n.433G>T
n.479G>T
n.564G>T
c.161-3615G>T
c.241-3036G>T (n.241-3036G>T)
c.661-3036G>T (n.661-3036G>T)
c.661-3615G>T (n.661-3615G>T)
n.971G>T
n.1201G>T
c.710G>T (p.Cys237Phe)
n.876G>T
n.1303G>T
n.927-3036G>T
n.787G>T
n.2130G>T
n.986G>T
n.1216G>T
n.866G>T
n.1293G>T
n.777G>T
n.917-3036G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788875C=CA1943001200UROSc.791G= (p.Cys264=)
c.811G=
c.*789G= (n.*789G=)
n.3177G=
c.704G= (n.704G=)
c.872G= (p.Cys291=)
n.888G=
n.433G=
n.479G=
n.564G=
c.161-3615G=
c.241-3036G= (n.241-3036G=)
c.661-3036G= (n.661-3036G=)
c.661-3615G= (n.661-3615G=)
n.971G=
n.1201G=
c.710G= (p.Cys237=)
n.876G=
n.1303G=
n.927-3036G=
n.787G=
n.2130G=
n.986G=
n.1216G=
n.866G=
n.1293G=
n.777G=
n.917-3036G=
10g.125788875C>GCA378685476UROSc.791G>C (p.Cys264Ser)
c.811G>C
c.*789G>C (n.*789G>C)
n.3177G>C
c.704G>C (n.704G>C)
c.872G>C (p.Cys291Ser)
n.888G>C
n.433G>C
n.479G>C
n.564G>C
c.161-3615G>C
c.241-3036G>C (n.241-3036G>C)
c.661-3036G>C (n.661-3036G>C)
c.661-3615G>C (n.661-3615G>C)
n.971G>C
n.1201G>C
c.710G>C (p.Cys237Ser)
n.876G>C
n.1303G>C
n.927-3036G>C
n.787G>C
n.2130G>C
n.986G>C
n.1216G>C
n.866G>C
n.1293G>C
n.777G>C
n.917-3036G>C
10g.125788875C>TCA378685475UROSc.791G>A (p.Cys264Tyr)
c.811G>A
c.*789G>A (n.*789G>A)
n.3177G>A
c.704G>A (n.704G>A)
c.872G>A (p.Cys291Tyr)
n.888G>A
n.433G>A
n.479G>A
n.564G>A
c.161-3615G>A
c.241-3036G>A (n.241-3036G>A)
c.661-3036G>A (n.661-3036G>A)
c.661-3615G>A (n.661-3615G>A)
n.971G>A
n.1201G>A
c.710G>A (p.Cys237Tyr)
n.876G>A
n.1303G>A
n.927-3036G>A
n.787G>A
n.2130G>A
n.986G>A
n.1216G>A
n.866G>A
n.1293G>A
n.777G>A
n.917-3036G>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.125788876A>CCA378685480UROSc.790T>G (p.Cys264Gly)
c.810T>G
c.*788T>G (n.*788T>G)
n.3176T>G
c.703T>G (n.703T>G)
c.871T>G (p.Cys291Gly)
n.887T>G
n.432T>G
n.478T>G
n.563T>G
c.161-3616T>G
c.241-3037T>G (n.241-3037T>G)
c.661-3037T>G (n.661-3037T>G)
c.661-3616T>G (n.661-3616T>G)
n.970T>G
n.1200T>G
c.709T>G (p.Cys237Gly)
n.875T>G
n.1302T>G
n.927-3037T>G
n.786T>G
n.2129T>G
n.985T>G
n.1215T>G
n.865T>G
n.1292T>G
n.776T>G
n.917-3037T>G
10g.125788876A>GCA378685481UROSc.790T>C (p.Cys264Arg)
c.810T>C
c.*788T>C (n.*788T>C)
n.3176T>C
c.703T>C (n.703T>C)
c.871T>C (p.Cys291Arg)
n.887T>C
n.432T>C
n.478T>C
n.563T>C
c.161-3616T>C
c.241-3037T>C (n.241-3037T>C)
c.661-3037T>C (n.661-3037T>C)
c.661-3616T>C (n.661-3616T>C)
n.970T>C
n.1200T>C
c.709T>C (p.Cys237Arg)
n.875T>C
n.1302T>C
n.927-3037T>C
n.786T>C
n.2129T>C
n.985T>C
n.1215T>C
n.865T>C
n.1292T>C
n.776T>C
n.917-3037T>C
 gnomAD v4
10g.125788876A>TCA378685483UROSc.790T>A (p.Cys264Ser)
c.810T>A
c.*788T>A (n.*788T>A)
n.3176T>A
c.703T>A (n.703T>A)
c.871T>A (p.Cys291Ser)
n.887T>A
n.432T>A
n.478T>A
n.563T>A
c.161-3616T>A
c.241-3037T>A (n.241-3037T>A)
c.661-3037T>A (n.661-3037T>A)
c.661-3616T>A (n.661-3616T>A)
n.970T>A
n.1200T>A
c.709T>A (p.Cys237Ser)
n.875T>A
n.1302T>A
n.927-3037T>A
n.786T>A
n.2129T>A
n.985T>A
n.1215T>A
n.865T>A
n.1292T>A
n.776T>A
n.917-3037T>A
10g.125788877G>ACA471795300UROSc.789C>T (p.Gly263=)
c.809C>T
c.*787C>T (n.*787C>T)
n.3175C>T
c.702C>T (n.702C>T)
c.870C>T (p.Gly290=)
n.886C>T
n.431C>T
n.477C>T
n.562C>T
c.161-3617C>T
c.241-3038C>T (n.241-3038C>T)
c.661-3038C>T (n.661-3038C>T)
c.661-3617C>T (n.661-3617C>T)
n.969C>T
n.1199C>T
c.708C>T (p.Gly236=)
n.874C>T
n.1301C>T
n.927-3038C>T
n.785C>T
n.2128C>T
n.984C>T
n.1214C>T
n.864C>T
n.1291C>T
n.775C>T
n.917-3038C>T
 gnomAD v4
10g.125788877G>CCA471795302UROSc.789C>G (p.Gly263=)
c.809C>G
c.*787C>G (n.*787C>G)
n.3175C>G
c.702C>G (n.702C>G)
c.870C>G (p.Gly290=)
n.886C>G
n.431C>G
n.477C>G
n.562C>G
c.161-3617C>G
c.241-3038C>G (n.241-3038C>G)
c.661-3038C>G (n.661-3038C>G)
c.661-3617C>G (n.661-3617C>G)
n.969C>G
n.1199C>G
c.708C>G (p.Gly236=)
n.874C>G
n.1301C>G
n.927-3038C>G
n.785C>G
n.2128C>G
n.984C>G
n.1214C>G
n.864C>G
n.1291C>G
n.775C>G
n.917-3038C>G
10g.125788877G=CA1943001201UROSc.789C= (p.Gly263=)
c.809C=
c.*787C= (n.*787C=)
n.3175C=
c.702C= (n.702C=)
c.870C= (p.Gly290=)
n.886C=
n.431C=
n.477C=
n.562C=
c.161-3617C=
c.241-3038C= (n.241-3038C=)
c.661-3038C= (n.661-3038C=)
c.661-3617C= (n.661-3617C=)
n.969C=
n.1199C=
c.708C= (p.Gly236=)
n.874C=
n.1301C=
n.927-3038C=
n.785C=
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n.984C=
n.1214C=
n.864C=
n.1291C=
n.775C=
n.917-3038C=
10g.125788877G>TCA471795301UROSc.789C>A (p.Gly263=)
c.809C>A
c.*787C>A (n.*787C>A)
n.3175C>A
c.702C>A (n.702C>A)
c.870C>A (p.Gly290=)
n.886C>A
n.431C>A
n.477C>A
n.562C>A
c.161-3617C>A
c.241-3038C>A (n.241-3038C>A)
c.661-3038C>A (n.661-3038C>A)
c.661-3617C>A (n.661-3617C>A)
n.969C>A
n.1199C>A
c.708C>A (p.Gly236=)
n.874C>A
n.1301C>A
n.927-3038C>A
n.785C>A
n.2128C>A
n.984C>A
n.1214C>A
n.864C>A
n.1291C>A
n.775C>A
n.917-3038C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788878C>ACA378685485UROSc.788G>T (p.Gly263Val)
c.808G>T
c.*786G>T (n.*786G>T)
n.3174G>T
c.701G>T (n.701G>T)
c.869G>T (p.Gly290Val)
n.885G>T
n.430G>T
n.476G>T
n.561G>T
c.161-3618G>T
c.241-3039G>T (n.241-3039G>T)
c.661-3039G>T (n.661-3039G>T)
c.661-3618G>T (n.661-3618G>T)
n.968G>T
n.1198G>T
c.707G>T (p.Gly236Val)
n.873G>T
n.1300G>T
n.927-3039G>T
n.784G>T
n.2127G>T
n.983G>T
n.1213G>T
n.863G>T
n.1290G>T
n.774G>T
n.917-3039G>T
 gnomAD v4
10g.125788878C=CA1943001202UROSc.788G= (p.Gly263=)
c.808G=
c.*786G= (n.*786G=)
n.3174G=
c.701G= (n.701G=)
c.869G= (p.Gly290=)
n.885G=
n.430G=
n.476G=
n.561G=
c.161-3618G=
c.241-3039G= (n.241-3039G=)
c.661-3039G= (n.661-3039G=)
c.661-3618G= (n.661-3618G=)
n.968G=
n.1198G=
c.707G= (p.Gly236=)
n.873G=
n.1300G=
n.927-3039G=
n.784G=
n.2127G=
n.983G=
n.1213G=
n.863G=
n.1290G=
n.774G=
n.917-3039G=
10g.125788878C>GCA378685487UROSc.788G>C (p.Gly263Ala)
c.808G>C
c.*786G>C (n.*786G>C)
n.3174G>C
c.701G>C (n.701G>C)
c.869G>C (p.Gly290Ala)
n.885G>C
n.430G>C
n.476G>C
n.561G>C
c.161-3618G>C
c.241-3039G>C (n.241-3039G>C)
c.661-3039G>C (n.661-3039G>C)
c.661-3618G>C (n.661-3618G>C)
n.968G>C
n.1198G>C
c.707G>C (p.Gly236Ala)
n.873G>C
n.1300G>C
n.927-3039G>C
n.784G>C
n.2127G>C
n.983G>C
n.1213G>C
n.863G>C
n.1290G>C
n.774G>C
n.917-3039G>C
10g.125788878C>TCA5738304UROSc.788G>A (p.Gly263Asp)
c.808G>A
c.*786G>A (n.*786G>A)
n.3174G>A
c.701G>A (n.701G>A)
c.869G>A (p.Gly290Asp)
n.885G>A
n.430G>A
n.476G>A
n.561G>A
c.161-3618G>A
c.241-3039G>A (n.241-3039G>A)
c.661-3039G>A (n.661-3039G>A)
c.661-3618G>A (n.661-3618G>A)
n.968G>A
n.1198G>A
c.707G>A (p.Gly236Asp)
n.873G>A
n.1300G>A
n.927-3039G>A
n.784G>A
n.2127G>A
n.983G>A
n.1213G>A
n.863G>A
n.1290G>A
n.774G>A
n.917-3039G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125788879C>ACA378685490UROSc.787G>T (p.Gly263Cys)
c.807G>T
c.*785G>T (n.*785G>T)
n.3173G>T
c.700G>T (n.700G>T)
c.868G>T (p.Gly290Cys)
n.884G>T
n.429G>T
n.475G>T
n.560G>T
c.161-3619G>T
c.241-3040G>T (n.241-3040G>T)
c.661-3040G>T (n.661-3040G>T)
c.661-3619G>T (n.661-3619G>T)
n.967G>T
n.1197G>T
c.706G>T (p.Gly236Cys)
n.872G>T
n.1299G>T
n.927-3040G>T
n.783G>T
n.2126G>T
n.982G>T
n.1212G>T
n.862G>T
n.1289G>T
n.773G>T
n.917-3040G>T
10g.125788879C=CA1943001203UROSc.787G= (p.Gly263=)
c.807G=
c.*785G= (n.*785G=)
n.3173G=
c.700G= (n.700G=)
c.868G= (p.Gly290=)
n.884G=
n.429G=
n.475G=
n.560G=
c.161-3619G=
c.241-3040G= (n.241-3040G=)
c.661-3040G= (n.661-3040G=)
c.661-3619G= (n.661-3619G=)
n.967G=
n.1197G=
c.706G= (p.Gly236=)
n.872G=
n.1299G=
n.927-3040G=
n.783G=
n.2126G=
n.982G=
n.1212G=
n.862G=
n.1289G=
n.773G=
n.917-3040G=
10g.125788879C>GCA378685493UROSc.787G>C (p.Gly263Arg)
c.807G>C
c.*785G>C (n.*785G>C)
n.3173G>C
c.700G>C (n.700G>C)
c.868G>C (p.Gly290Arg)
n.884G>C
n.429G>C
n.475G>C
n.560G>C
c.161-3619G>C
c.241-3040G>C (n.241-3040G>C)
c.661-3040G>C (n.661-3040G>C)
c.661-3619G>C (n.661-3619G>C)
n.967G>C
n.1197G>C
c.706G>C (p.Gly236Arg)
n.872G>C
n.1299G>C
n.927-3040G>C
n.783G>C
n.2126G>C
n.982G>C
n.1212G>C
n.862G>C
n.1289G>C
n.773G>C
n.917-3040G>C
10g.125788879C>TCA5738305UROSc.787G>A (p.Gly263Ser)
c.807G>A
c.*785G>A (n.*785G>A)
n.3173G>A
c.700G>A (n.700G>A)
c.868G>A (p.Gly290Ser)
n.884G>A
n.429G>A
n.475G>A
n.560G>A
c.161-3619G>A
c.241-3040G>A (n.241-3040G>A)
c.661-3040G>A (n.661-3040G>A)
c.661-3619G>A (n.661-3619G>A)
n.967G>A
n.1197G>A
c.706G>A (p.Gly236Ser)
n.872G>A
n.1299G>A
n.927-3040G>A
n.783G>A
n.2126G>A
n.982G>A
n.1212G>A
n.862G>A
n.1289G>A
n.773G>A
n.917-3040G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788880A=CA1943001204UROSc.786T= (p.His262=)
c.806T=
c.*784T= (n.*784T=)
n.3172T=
c.699T= (n.699T=)
c.867T= (p.His289=)
n.883T=
n.428T=
n.474T=
n.559T=
c.161-3620T=
c.241-3041T= (n.241-3041T=)
c.661-3041T= (n.661-3041T=)
c.661-3620T= (n.661-3620T=)
n.966T=
n.1196T=
c.705T= (p.His235=)
n.871T=
n.1298T=
n.927-3041T=
n.782T=
n.2125T=
n.981T=
n.1211T=
n.861T=
n.1288T=
n.772T=
n.917-3041T=
10g.125788880A>CCA378685495UROSc.786T>G (p.His262Gln)
c.806T>G
c.*784T>G (n.*784T>G)
n.3172T>G
c.699T>G (n.699T>G)
c.867T>G (p.His289Gln)
n.883T>G
n.428T>G
n.474T>G
n.559T>G
c.161-3620T>G
c.241-3041T>G (n.241-3041T>G)
c.661-3041T>G (n.661-3041T>G)
c.661-3620T>G (n.661-3620T>G)
n.966T>G
n.1196T>G
c.705T>G (p.His235Gln)
n.871T>G
n.1298T>G
n.927-3041T>G
n.782T>G
n.2125T>G
n.981T>G
n.1211T>G
n.861T>G
n.1288T>G
n.772T>G
n.917-3041T>G
 dbSNP
10g.125788880A>GCA471795303UROSc.786T>C (p.His262=)
c.806T>C
c.*784T>C (n.*784T>C)
n.3172T>C
c.699T>C (n.699T>C)
c.867T>C (p.His289=)
n.883T>C
n.428T>C
n.474T>C
n.559T>C
c.161-3620T>C
c.241-3041T>C (n.241-3041T>C)
c.661-3041T>C (n.661-3041T>C)
c.661-3620T>C (n.661-3620T>C)
n.966T>C
n.1196T>C
c.705T>C (p.His235=)
n.871T>C
n.1298T>C
n.927-3041T>C
n.782T>C
n.2125T>C
n.981T>C
n.1211T>C
n.861T>C
n.1288T>C
n.772T>C
n.917-3041T>C
10g.125788880A>TCA378685496UROSc.786T>A (p.His262Gln)
c.806T>A
c.*784T>A (n.*784T>A)
n.3172T>A
c.699T>A (n.699T>A)
c.867T>A (p.His289Gln)
n.883T>A
n.428T>A
n.474T>A
n.559T>A
c.161-3620T>A
c.241-3041T>A (n.241-3041T>A)
c.661-3041T>A (n.661-3041T>A)
c.661-3620T>A (n.661-3620T>A)
n.966T>A
n.1196T>A
c.705T>A (p.His235Gln)
n.871T>A
n.1298T>A
n.927-3041T>A
n.782T>A
n.2125T>A
n.981T>A
n.1211T>A
n.861T>A
n.1288T>A
n.772T>A
n.917-3041T>A
 gnomAD v4
10g.125788881T>ACA378685499UROSc.785A>T (p.His262Leu)
c.805A>T
c.*783A>T (n.*783A>T)
n.3171A>T
c.698A>T (n.698A>T)
c.866A>T (p.His289Leu)
n.882A>T
n.427A>T
n.473A>T
n.558A>T
c.161-3621A>T
c.241-3042A>T (n.241-3042A>T)
c.661-3042A>T (n.661-3042A>T)
c.661-3621A>T (n.661-3621A>T)
n.965A>T
n.1195A>T
c.704A>T (p.His235Leu)
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n.917-3042A>T
 gnomAD v4
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n.917-3042A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.125788881T>GCA378685501UROSc.785A>C (p.His262Pro)
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n.917-3042A>C
10g.125788881T=CA1943001205UROSc.785A= (p.His262=)
c.805A=
c.*783A= (n.*783A=)
n.3171A=
c.698A= (n.698A=)
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n.917-3043C>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.*782C>G (n.*782C>G)
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c.697C>A (n.697C>A)
c.865C>A (p.His289Asn)
n.881C>A
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n.917-3043C>A
 gnomAD v4
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n.917-3044C>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.864C>A (p.Pro288=)
n.880C>A
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c.661-3044C>A (n.661-3044C>A)
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c.702C>A (p.Pro234=)
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n.858C>A
n.1285C>A
n.769C>A
n.917-3044C>A
 gnomAD v4
10g.125788884G>ACA5738307UROSc.782C>T (p.Pro261Leu)
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n.857C>T
n.1284C>T
n.768C>T
n.917-3045C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788884G>CCA378685507UROSc.782C>G (p.Pro261Arg)
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c.695C= (n.695C=)
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c.661-3045C= (n.661-3045C=)
c.661-3624C= (n.661-3624C=)
n.962C=
n.1192C=
c.701C= (p.Pro234=)
n.867C=
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n.917-3045C=
10g.125788884G>TCA378685509UROSc.782C>A (p.Pro261His)
c.802C>A
c.*780C>A (n.*780C>A)
n.3168C>A
c.695C>A (n.695C>A)
c.863C>A (p.Pro288His)
n.879C>A
n.424C>A
n.470C>A
n.555C>A
c.161-3624C>A
c.241-3045C>A (n.241-3045C>A)
c.661-3045C>A (n.661-3045C>A)
c.661-3624C>A (n.661-3624C>A)
n.962C>A
n.1192C>A
c.701C>A (p.Pro234His)
n.867C>A
n.1294C>A
n.927-3045C>A
n.778C>A
n.2121C>A
n.977C>A
n.1207C>A
n.857C>A
n.1284C>A
n.768C>A
n.917-3045C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched