OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.125551068G>A | CA859987148 | MAPKAP1 | c.849-7900C>T (n.849-7900C>T) c.273-7900C>T (n.273-7900C>T) n.449-7900C>T c.990-7900C>T (n.990-7900C>T) n.6486G>A n.1908-136G>A n.1910-4784G>A n.1908-2674G>A n.179-136G>A n.537-136G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.125551099_125551102del | CA859987155 | MAPKAP1 | c.849-7930_849-7927del (n.849-7930_849-7927del) c.273-7930_273-7927del (n.273-7930_273-7927del) n.449-7930_449-7927del c.990-7930_990-7927del (n.990-7930_990-7927del) n.6517_6520del n.1908-105_1908-102del n.1910-4753_1910-4750del n.1908-2643_1908-2640del n.179-105_179-102del n.537-105_537-102del | dbSNP |
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| 9 | g.125551112dup | CA859987157 | MAPKAP1 | c.849-7938dup (n.849-7938dup) c.273-7938dup (n.273-7938dup) n.449-7938dup c.990-7938dup (n.990-7938dup) n.6530dup n.1908-92dup n.1910-4740dup n.1908-2630dup n.179-92dup n.537-92dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.125551108A>G | CA1129129472 | MAPKAP1 | c.849-7940T>C (n.849-7940T>C) c.273-7940T>C (n.273-7940T>C) n.449-7940T>C c.990-7940T>C (n.990-7940T>C) n.6526A>G n.1908-96A>G n.1910-4744A>G n.1908-2634A>G n.179-96A>G n.537-96A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.125551112A= | CA1878950234 | MAPKAP1 | c.849-7944T= (n.849-7944T=) c.273-7944T= (n.273-7944T=) n.449-7944T= c.990-7944T= (n.990-7944T=) n.6530A= n.1908-92A= n.1910-4740A= n.1908-2630A= n.179-92A= n.537-92A= | |
| 9 | g.125551112A>T | CA1129129473 | MAPKAP1 | c.849-7944T>A (n.849-7944T>A) c.273-7944T>A (n.273-7944T>A) n.449-7944T>A c.990-7944T>A (n.990-7944T>A) n.6530A>T n.1908-92A>T n.1910-4740A>T n.1908-2630A>T n.179-92A>T n.537-92A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.125551113G= | CA1878950235 | MAPKAP1 | c.849-7945C= (n.849-7945C=) c.273-7945C= (n.273-7945C=) n.449-7945C= c.990-7945C= (n.990-7945C=) n.6531G= n.1908-91G= n.1910-4739G= n.1908-2629G= n.179-91G= n.537-91G= | |
| 9 | g.125551113G>T | CA859987164 | MAPKAP1 | c.849-7945C>A (n.849-7945C>A) c.273-7945C>A (n.273-7945C>A) n.449-7945C>A c.990-7945C>A (n.990-7945C>A) n.6531G>T n.1908-91G>T n.1910-4739G>T n.1908-2629G>T n.179-91G>T n.537-91G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.125551121T>C | CA1878950237 | MAPKAP1 | c.849-7953A>G (n.849-7953A>G) c.273-7953A>G (n.273-7953A>G) n.449-7953A>G c.990-7953A>G (n.990-7953A>G) n.6539T>C n.1908-83T>C n.1910-4731T>C n.1908-2621T>C n.179-83T>C n.537-83T>C | dbSNP |
| 9 | g.125551121T= | CA1878950236 | MAPKAP1 | c.849-7953A= (n.849-7953A=) c.273-7953A= (n.273-7953A=) n.449-7953A= c.990-7953A= (n.990-7953A=) n.6539T= n.1908-83T= n.1910-4731T= n.1908-2621T= n.179-83T= n.537-83T= | |
| 9 | g.125551122G>C | CA1878950239 | MAPKAP1 | c.849-7954C>G (n.849-7954C>G) c.273-7954C>G (n.273-7954C>G) n.449-7954C>G c.990-7954C>G (n.990-7954C>G) n.6540G>C n.1908-82G>C n.1910-4730G>C n.1908-2620G>C n.179-82G>C n.537-82G>C | dbSNP |
| 9 | g.125551122G= | CA1878950238 | MAPKAP1 | c.849-7954C= (n.849-7954C=) c.273-7954C= (n.273-7954C=) n.449-7954C= c.990-7954C= (n.990-7954C=) n.6540G= n.1908-82G= n.1910-4730G= n.1908-2620G= n.179-82G= n.537-82G= | |
| 9 | g.125551126T>C | CA859987166 | MAPKAP1 | c.849-7958A>G (n.849-7958A>G) c.273-7958A>G (n.273-7958A>G) n.449-7958A>G c.990-7958A>G (n.990-7958A>G) n.6544T>C n.1908-78T>C n.1910-4726T>C n.1908-2616T>C n.179-78T>C n.537-78T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.125551126T= | CA1878950240 | MAPKAP1 | c.849-7958A= (n.849-7958A=) c.273-7958A= (n.273-7958A=) n.449-7958A= c.990-7958A= (n.990-7958A=) n.6544T= n.1908-78T= n.1910-4726T= n.1908-2616T= n.179-78T= n.537-78T= | |
| 9 | g.125551128G>A | CA1129129476 | MAPKAP1 | c.849-7960C>T (n.849-7960C>T) c.273-7960C>T (n.273-7960C>T) n.449-7960C>T c.990-7960C>T (n.990-7960C>T) n.6546G>A n.1908-76G>A n.1910-4724G>A n.1908-2614G>A n.179-76G>A n.537-76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.125551128G= | CA1878950241 | MAPKAP1 | c.849-7960C= (n.849-7960C=) c.273-7960C= (n.273-7960C=) n.449-7960C= c.990-7960C= (n.990-7960C=) n.6546G= n.1908-76G= n.1910-4724G= n.1908-2614G= n.179-76G= n.537-76G= | |
| 9 | g.125551130A= | CA1878950242 | MAPKAP1 | c.849-7962T= (n.849-7962T=) c.273-7962T= (n.273-7962T=) n.449-7962T= c.990-7962T= (n.990-7962T=) n.6548A= n.1908-74A= n.1910-4722A= n.1908-2612A= n.179-74A= n.537-74A= | |
| 9 | g.125551130A>G | CA1878950243 | MAPKAP1 | c.849-7962T>C (n.849-7962T>C) c.273-7962T>C (n.273-7962T>C) n.449-7962T>C c.990-7962T>C (n.990-7962T>C) n.6548A>G n.1908-74A>G n.1910-4722A>G n.1908-2612A>G n.179-74A>G n.537-74A>G | dbSNP |
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| 9 | g.125551135T>C | CA200005216 | MAPKAP1 | c.849-7967A>G (n.849-7967A>G) c.273-7967A>G (n.273-7967A>G) n.449-7967A>G c.990-7967A>G (n.990-7967A>G) n.6553T>C n.1908-69T>C n.1910-4717T>C n.1908-2607T>C n.179-69T>C n.537-69T>C | dbSNP |
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| 9 | g.125551141G>C | CA1129129478 | MAPKAP1 | c.849-7973C>G (n.849-7973C>G) c.273-7973C>G (n.273-7973C>G) n.449-7973C>G c.990-7973C>G (n.990-7973C>G) n.6559G>C n.1908-63G>C n.1910-4711G>C n.1908-2601G>C n.179-63G>C n.537-63G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.125551141G= | CA1878950246 | MAPKAP1 | c.849-7973C= (n.849-7973C=) c.273-7973C= (n.273-7973C=) n.449-7973C= c.990-7973C= (n.990-7973C=) n.6559G= n.1908-63G= n.1910-4711G= n.1908-2601G= n.179-63G= n.537-63G= | |
| 9 | g.125551143A= | CA1878950247 | MAPKAP1 | c.849-7975T= (n.849-7975T=) c.273-7975T= (n.273-7975T=) n.449-7975T= c.990-7975T= (n.990-7975T=) n.6561A= n.1908-61A= n.1910-4709A= n.1908-2599A= n.179-61A= n.537-61A= | |
| 9 | g.125551143A>C | CA1878950248 | MAPKAP1 | c.849-7975T>G (n.849-7975T>G) c.273-7975T>G (n.273-7975T>G) n.449-7975T>G c.990-7975T>G (n.990-7975T>G) n.6561A>C n.1908-61A>C n.1910-4709A>C n.1908-2599A>C n.179-61A>C n.537-61A>C | dbSNP |
| 9 | g.125551144T>C | CA1129129484 | MAPKAP1 | c.849-7976A>G (n.849-7976A>G) c.273-7976A>G (n.273-7976A>G) n.449-7976A>G c.990-7976A>G (n.990-7976A>G) n.6562T>C n.1908-60T>C n.1910-4708T>C n.1908-2598T>C n.179-60T>C n.537-60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.125551144T= | CA1878950249 | MAPKAP1 | c.849-7976A= (n.849-7976A=) c.273-7976A= (n.273-7976A=) n.449-7976A= c.990-7976A= (n.990-7976A=) n.6562T= n.1908-60T= n.1910-4708T= n.1908-2598T= n.179-60T= n.537-60T= | |
| 9 | g.125551145G>A | CA859987168 | MAPKAP1 | c.849-7977C>T (n.849-7977C>T) c.273-7977C>T (n.273-7977C>T) n.449-7977C>T c.990-7977C>T (n.990-7977C>T) n.6563G>A n.1908-59G>A n.1910-4707G>A n.1908-2597G>A n.179-59G>A n.537-59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.125551145G= | CA1878950250 | MAPKAP1 | c.849-7977C= (n.849-7977C=) c.273-7977C= (n.273-7977C=) n.449-7977C= c.990-7977C= (n.990-7977C=) n.6563G= n.1908-59G= n.1910-4707G= n.1908-2597G= n.179-59G= n.537-59G= | |
| 9 | g.125551150T>A | CA1878950252 | MAPKAP1 | c.849-7982A>T (n.849-7982A>T) c.273-7982A>T (n.273-7982A>T) n.449-7982A>T c.990-7982A>T (n.990-7982A>T) n.6568T>A n.1908-54T>A n.1910-4702T>A n.1908-2592T>A n.179-54T>A n.537-54T>A | dbSNP |
| 9 | g.125551150T>C | CA200005217 | MAPKAP1 | c.849-7982A>G (n.849-7982A>G) c.273-7982A>G (n.273-7982A>G) n.449-7982A>G c.990-7982A>G (n.990-7982A>G) n.6568T>C n.1908-54T>C n.1910-4702T>C n.1908-2592T>C n.179-54T>C n.537-54T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.125551150T= | CA1878950251 | MAPKAP1 | c.849-7982A= (n.849-7982A=) c.273-7982A= (n.273-7982A=) n.449-7982A= c.990-7982A= (n.990-7982A=) n.6568T= n.1908-54T= n.1910-4702T= n.1908-2592T= n.179-54T= n.537-54T= | |
| 9 | g.125551153A= | CA1878950253 | MAPKAP1 | c.849-7985T= (n.849-7985T=) c.273-7985T= (n.273-7985T=) n.449-7985T= c.990-7985T= (n.990-7985T=) n.6571A= n.1908-51A= n.1910-4699A= n.1908-2589A= n.179-51A= n.537-51A= | |
| 9 | g.125551153A>G | CA1878950255 | MAPKAP1 | c.849-7985T>C (n.849-7985T>C) c.273-7985T>C (n.273-7985T>C) n.449-7985T>C c.990-7985T>C (n.990-7985T>C) n.6571A>G n.1908-51A>G n.1910-4699A>G n.1908-2589A>G n.179-51A>G n.537-51A>G | dbSNP |
| 9 | g.125551153_125551157delinsATGAG | CA1878950254 | MAPKAP1 | c.849-7989_849-7985delinsCTCAT (n.849-7989_849-7985delinsCTCAT) c.273-7989_273-7985delinsCTCAT (n.273-7989_273-7985delinsCTCAT) n.449-7989_449-7985delinsCTCAT c.990-7989_990-7985delinsCTCAT (n.990-7989_990-7985delinsCTCAT) n.6571_6575delinsATGAG n.1908-51_1908-47delinsATGAG n.1910-4699_1910-4695delinsATGAG n.1908-2589_1908-2585delinsATGAG n.179-51_179-47delinsATGAG n.537-51_537-47delinsATGAG | |
| 9 | g.125551156_125551159del | CA1878950256 | MAPKAP1 | c.849-7989_849-7986del (n.849-7989_849-7986del) c.273-7989_273-7986del (n.273-7989_273-7986del) n.449-7989_449-7986del c.990-7989_990-7986del (n.990-7989_990-7986del) n.6574_6577del n.1908-48_1908-45del n.1910-4696_1910-4693del n.1908-2586_1908-2583del n.179-48_179-45del n.537-48_537-45del | dbSNP |
| 9 | g.125551157G>A | CA859987171 | MAPKAP1 | c.849-7989C>T (n.849-7989C>T) c.273-7989C>T (n.273-7989C>T) n.449-7989C>T c.990-7989C>T (n.990-7989C>T) n.6575G>A n.1908-47G>A n.1910-4695G>A n.1908-2585G>A n.179-47G>A n.537-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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