Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.12532712C>ACA351478585MKRN2OS,TSEN2c.1389C>A (p.Asp463Glu)
c.1260+1053C>A (n.1260+1053C>A)
c.1311C>A (p.Asp437Glu)
c.1338+1053C>A (n.1338+1053C>A)
c.*230C>A (n.*230C>A)
n.4072C>A
c.*1008C>A (n.*1008C>A)
n.1562C>A
c.*1232C>A (n.*1232C>A)
c.*1112C>A (n.*1112C>A)
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.*175+1053C>A (n.*175+1053C>A)
c.1338C>A (p.Asp446Glu)
c.*578C>A (n.*578C>A)
c.1209+1053C>A (n.1209+1053C>A)
c.*1228C>A (n.*1228C>A)
c.*527+1053C>A (n.*527+1053C>A)
c.1446C>A (p.Asp482Glu)
c.1368C>A (p.Asp456Glu)
c.1260C>A (p.Asp420Glu)
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.1100-6449C>A (n.1100-6449C>A)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.*1533C>A (n.*1533C>A)
c.93+1053C>A (n.93+1053C>A)
c.1212C>A (p.Asp404Glu)
c.236C>A
n.3394C>A
n.235C>A
n.715+6795G>T
c.1122C>A (p.Asp374Glu)
c.1116C>A (p.Asp372Glu)
n.1492C>A
n.1302C>A
n.1833C>A
n.1776C>A
n.1390C>A
n.1698C>A
n.1796C>A
n.1431C>A
n.1353C>A
n.1643C>A
n.1961C>A
n.1278C>A
n.1596C>A
n.1559C>A
n.1406C>A
n.1714C>A
n.1567C>A
n.1524C>A
n.1564C>A
n.1904C>A
n.1444C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12532712C=CA1346196758MKRN2OS,TSEN2c.1389C= (p.Asp463=)
c.1260+1053C= (n.1260+1053C=)
c.1311C= (p.Asp437=)
c.1338+1053C= (n.1338+1053C=)
c.*230C= (n.*230C=)
n.4072C=
c.*1008C= (n.*1008C=)
n.1562C=
c.*1232C= (n.*1232C=)
c.*1112C= (n.*1112C=)
c.*388C= (n.*388C=)
c.*175+1053C= (n.*175+1053C=)
c.1338C= (p.Asp446=)
c.*578C= (n.*578C=)
c.1209+1053C= (n.1209+1053C=)
c.*1228C= (n.*1228C=)
c.*527+1053C= (n.*527+1053C=)
c.1446C= (p.Asp482=)
c.1368C= (p.Asp456=)
c.1260C= (p.Asp420=)
c.*531C= (n.*531C=)
c.*204C= (n.*204C=)
c.*541C= (n.*541C=)
c.1100-6449C= (n.1100-6449C=)
c.*261C= (n.*261C=)
c.*1533C= (n.*1533C=)
c.93+1053C= (n.93+1053C=)
c.1212C= (p.Asp404=)
c.236C=
n.3394C=
n.235C=
n.715+6795G=
c.1122C= (p.Asp374=)
c.1116C= (p.Asp372=)
n.1492C=
n.1302C=
n.1833C=
n.1776C=
n.1390C=
n.1698C=
n.1796C=
n.1431C=
n.1353C=
n.1643C=
n.1961C=
n.1278C=
n.1596C=
n.1559C=
n.1406C=
n.1714C=
n.1567C=
n.1524C=
n.1564C=
n.1904C=
n.1444C=
3g.12532712C>GCA351478590MKRN2OS,TSEN2c.1389C>G (p.Asp463Glu)
c.1260+1053C>G (n.1260+1053C>G)
c.1311C>G (p.Asp437Glu)
c.1338+1053C>G (n.1338+1053C>G)
c.*230C>G (n.*230C>G)
n.4072C>G
c.*1008C>G (n.*1008C>G)
n.1562C>G
c.*1232C>G (n.*1232C>G)
c.*1112C>G (n.*1112C>G)
c.*388C>G (n.*388C>G)
c.*175+1053C>G (n.*175+1053C>G)
c.1338C>G (p.Asp446Glu)
c.*578C>G (n.*578C>G)
c.1209+1053C>G (n.1209+1053C>G)
c.*1228C>G (n.*1228C>G)
c.*527+1053C>G (n.*527+1053C>G)
c.1446C>G (p.Asp482Glu)
c.1368C>G (p.Asp456Glu)
c.1260C>G (p.Asp420Glu)
c.*531C>G (n.*531C>G)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.1100-6449C>G (n.1100-6449C>G)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.*1533C>G (n.*1533C>G)
c.93+1053C>G (n.93+1053C>G)
c.1212C>G (p.Asp404Glu)
c.236C>G
n.3394C>G
n.235C>G
n.715+6795G>C
c.1122C>G (p.Asp374Glu)
c.1116C>G (p.Asp372Glu)
n.1492C>G
n.1302C>G
n.1833C>G
n.1776C>G
n.1390C>G
n.1698C>G
n.1796C>G
n.1431C>G
n.1353C>G
n.1643C>G
n.1961C>G
n.1278C>G
n.1596C>G
n.1559C>G
n.1406C>G
n.1714C>G
n.1567C>G
n.1524C>G
n.1564C>G
n.1904C>G
n.1444C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.12532712C>TCA272729MKRN2OS,TSEN2c.1389C>T (p.Asp463=)
c.1260+1053C>T (n.1260+1053C>T)
c.1311C>T (p.Asp437=)
c.1338+1053C>T (n.1338+1053C>T)
c.*230C>T (n.*230C>T)
n.4072C>T
c.*1008C>T (n.*1008C>T)
n.1562C>T
c.*1232C>T (n.*1232C>T)
c.*1112C>T (n.*1112C>T)
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.*175+1053C>T (n.*175+1053C>T)
c.1338C>T (p.Asp446=)
c.*578C>T (n.*578C>T)
c.1209+1053C>T (n.1209+1053C>T)
c.*1228C>T (n.*1228C>T)
c.*527+1053C>T (n.*527+1053C>T)
c.1446C>T (p.Asp482=)
c.1368C>T (p.Asp456=)
c.1260C>T (p.Asp420=)
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.1100-6449C>T (n.1100-6449C>T)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.*1533C>T (n.*1533C>T)
c.93+1053C>T (n.93+1053C>T)
c.1212C>T (p.Asp404=)
c.236C>T
n.3394C>T
n.235C>T
n.715+6795G>A
c.1122C>T (p.Asp374=)
c.1116C>T (p.Asp372=)
n.1492C>T
n.1302C>T
n.1833C>T
n.1776C>T
n.1390C>T
n.1698C>T
n.1796C>T
n.1431C>T
n.1353C>T
n.1643C>T
n.1961C>T
n.1278C>T
n.1596C>T
n.1559C>T
n.1406C>T
n.1714C>T
n.1567C>T
n.1524C>T
n.1564C>T
n.1904C>T
n.1444C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12532713G>ACA2258851MKRN2OS,TSEN2c.1390G>A (p.Asp464Asn)
c.1260+1054G>A (n.1260+1054G>A)
c.1312G>A (p.Asp438Asn)
c.1338+1054G>A (n.1338+1054G>A)
c.*231G>A (n.*231G>A)
n.4073G>A
c.*1009G>A (n.*1009G>A)
n.1563G>A
c.*1233G>A (n.*1233G>A)
c.*1113G>A (n.*1113G>A)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.*175+1054G>A (n.*175+1054G>A)
c.1339G>A (p.Asp447Asn)
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.1209+1054G>A (n.1209+1054G>A)
c.*1229G>A (n.*1229G>A)
c.*527+1054G>A (n.*527+1054G>A)
c.1447G>A (p.Asp483Asn)
c.1369G>A (p.Asp457Asn)
c.1261G>A (p.Asp421Asn)
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.1100-6448G>A (n.1100-6448G>A)
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.*1534G>A (n.*1534G>A)
c.93+1054G>A (n.93+1054G>A)
c.1213G>A (p.Asp405Asn)
c.237G>A
n.3395G>A
n.236G>A
n.715+6794C>T
c.1123G>A (p.Asp375Asn)
c.1117G>A (p.Asp373Asn)
n.1493G>A
n.1303G>A
n.1834G>A
n.1777G>A
n.1391G>A
n.1699G>A
n.1797G>A
n.1432G>A
n.1354G>A
n.1644G>A
n.1962G>A
n.1279G>A
n.1597G>A
n.1560G>A
n.1407G>A
n.1715G>A
n.1568G>A
n.1525G>A
n.1565G>A
n.1905G>A
n.1445G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12532713G>CCA351478592MKRN2OS,TSEN2c.1390G>C (p.Asp464His)
c.1260+1054G>C (n.1260+1054G>C)
c.1312G>C (p.Asp438His)
c.1338+1054G>C (n.1338+1054G>C)
c.*231G>C (n.*231G>C)
n.4073G>C
c.*1009G>C (n.*1009G>C)
n.1563G>C
c.*1233G>C (n.*1233G>C)
c.*1113G>C (n.*1113G>C)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.*175+1054G>C (n.*175+1054G>C)
c.1339G>C (p.Asp447His)
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.1209+1054G>C (n.1209+1054G>C)
c.*1229G>C (n.*1229G>C)
c.*527+1054G>C (n.*527+1054G>C)
c.1447G>C (p.Asp483His)
c.1369G>C (p.Asp457His)
c.1261G>C (p.Asp421His)
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.1100-6448G>C (n.1100-6448G>C)
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.*1534G>C (n.*1534G>C)
c.93+1054G>C (n.93+1054G>C)
c.1213G>C (p.Asp405His)
c.237G>C
n.3395G>C
n.236G>C
n.715+6794C>G
c.1123G>C (p.Asp375His)
c.1117G>C (p.Asp373His)
n.1493G>C
n.1303G>C
n.1834G>C
n.1777G>C
n.1391G>C
n.1699G>C
n.1797G>C
n.1432G>C
n.1354G>C
n.1644G>C
n.1962G>C
n.1279G>C
n.1597G>C
n.1560G>C
n.1407G>C
n.1715G>C
n.1568G>C
n.1525G>C
n.1565G>C
n.1905G>C
n.1445G>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.12532713G=CA1346196762MKRN2OS,TSEN2c.1390G= (p.Asp464=)
c.1260+1054G= (n.1260+1054G=)
c.1312G= (p.Asp438=)
c.1338+1054G= (n.1338+1054G=)
c.*231G= (n.*231G=)
n.4073G=
c.*1009G= (n.*1009G=)
n.1563G=
c.*1233G= (n.*1233G=)
c.*1113G= (n.*1113G=)
c.*389G= (n.*389G=)
c.*175+1054G= (n.*175+1054G=)
c.1339G= (p.Asp447=)
c.*579G= (n.*579G=)
c.1209+1054G= (n.1209+1054G=)
c.*1229G= (n.*1229G=)
c.*527+1054G= (n.*527+1054G=)
c.1447G= (p.Asp483=)
c.1369G= (p.Asp457=)
c.1261G= (p.Asp421=)
c.*532G= (n.*532G=)
c.*205G= (n.*205G=)
c.*542G= (n.*542G=)
c.1100-6448G= (n.1100-6448G=)
c.*262G= (n.*262G=)
c.*1534G= (n.*1534G=)
c.93+1054G= (n.93+1054G=)
c.1213G= (p.Asp405=)
c.237G=
n.3395G=
n.236G=
n.715+6794C=
c.1123G= (p.Asp375=)
c.1117G= (p.Asp373=)
n.1493G=
n.1303G=
n.1834G=
n.1777G=
n.1391G=
n.1699G=
n.1797G=
n.1432G=
n.1354G=
n.1644G=
n.1962G=
n.1279G=
n.1597G=
n.1560G=
n.1407G=
n.1715G=
n.1568G=
n.1525G=
n.1565G=
n.1905G=
n.1445G=
3g.12532713G>TCA351478594MKRN2OS,TSEN2c.1390G>T (p.Asp464Tyr)
c.1260+1054G>T (n.1260+1054G>T)
c.1312G>T (p.Asp438Tyr)
c.1338+1054G>T (n.1338+1054G>T)
c.*231G>T (n.*231G>T)
n.4073G>T
c.*1009G>T (n.*1009G>T)
n.1563G>T
c.*1233G>T (n.*1233G>T)
c.*1113G>T (n.*1113G>T)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.*175+1054G>T (n.*175+1054G>T)
c.1339G>T (p.Asp447Tyr)
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.1209+1054G>T (n.1209+1054G>T)
c.*1229G>T (n.*1229G>T)
c.*527+1054G>T (n.*527+1054G>T)
c.1447G>T (p.Asp483Tyr)
c.1369G>T (p.Asp457Tyr)
c.1261G>T (p.Asp421Tyr)
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.1100-6448G>T (n.1100-6448G>T)
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.*1534G>T (n.*1534G>T)
c.93+1054G>T (n.93+1054G>T)
c.1213G>T (p.Asp405Tyr)
c.237G>T
n.3395G>T
n.236G>T
n.715+6794C>A
c.1123G>T (p.Asp375Tyr)
c.1117G>T (p.Asp373Tyr)
n.1493G>T
n.1303G>T
n.1834G>T
n.1777G>T
n.1391G>T
n.1699G>T
n.1797G>T
n.1432G>T
n.1354G>T
n.1644G>T
n.1962G>T
n.1279G>T
n.1597G>T
n.1560G>T
n.1407G>T
n.1715G>T
n.1568G>T
n.1525G>T
n.1565G>T
n.1905G>T
n.1445G>T
3g.12532714A=CA1346196764MKRN2OS,TSEN2c.1391A= (p.Asp464=)
c.1260+1055A= (n.1260+1055A=)
c.1313A= (p.Asp438=)
c.1338+1055A= (n.1338+1055A=)
c.*232A= (n.*232A=)
n.4074A=
c.*1010A= (n.*1010A=)
n.1564A=
c.*1234A= (n.*1234A=)
c.*1114A= (n.*1114A=)
c.*390A= (n.*390A=)
c.*175+1055A= (n.*175+1055A=)
c.1340A= (p.Asp447=)
c.*580A= (n.*580A=)
c.1209+1055A= (n.1209+1055A=)
c.*1230A= (n.*1230A=)
c.*527+1055A= (n.*527+1055A=)
c.1448A= (p.Asp483=)
c.1370A= (p.Asp457=)
c.1262A= (p.Asp421=)
c.*533A= (n.*533A=)
c.*206A= (n.*206A=)
c.*543A= (n.*543A=)
c.1100-6447A= (n.1100-6447A=)
c.*263A= (n.*263A=)
c.*1535A= (n.*1535A=)
c.93+1055A= (n.93+1055A=)
c.1214A= (p.Asp405=)
c.238A=
n.3396A=
n.237A=
n.715+6793T=
c.1124A= (p.Asp375=)
c.1118A= (p.Asp373=)
n.1494A=
n.1304A=
n.1835A=
n.1778A=
n.1392A=
n.1700A=
n.1798A=
n.1433A=
n.1355A=
n.1645A=
n.1963A=
n.1280A=
n.1598A=
n.1561A=
n.1408A=
n.1716A=
n.1569A=
n.1526A=
n.1566A=
n.1906A=
n.1446A=
3g.12532714A>CCA351478595MKRN2OS,TSEN2c.1391A>C (p.Asp464Ala)
c.1260+1055A>C (n.1260+1055A>C)
c.1313A>C (p.Asp438Ala)
c.1338+1055A>C (n.1338+1055A>C)
c.*232A>C (n.*232A>C)
n.4074A>C
c.*1010A>C (n.*1010A>C)
n.1564A>C
c.*1234A>C (n.*1234A>C)
c.*1114A>C (n.*1114A>C)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.*175+1055A>C (n.*175+1055A>C)
c.1340A>C (p.Asp447Ala)
c.*580A>C (n.*580A>C)
c.1209+1055A>C (n.1209+1055A>C)
c.*1230A>C (n.*1230A>C)
c.*527+1055A>C (n.*527+1055A>C)
c.1448A>C (p.Asp483Ala)
c.1370A>C (p.Asp457Ala)
c.1262A>C (p.Asp421Ala)
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.1100-6447A>C (n.1100-6447A>C)
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.*1535A>C (n.*1535A>C)
c.93+1055A>C (n.93+1055A>C)
c.1214A>C (p.Asp405Ala)
c.238A>C
n.3396A>C
n.237A>C
n.715+6793T>G
c.1124A>C (p.Asp375Ala)
c.1118A>C (p.Asp373Ala)
n.1494A>C
n.1304A>C
n.1835A>C
n.1778A>C
n.1392A>C
n.1700A>C
n.1798A>C
n.1433A>C
n.1355A>C
n.1645A>C
n.1963A>C
n.1280A>C
n.1598A>C
n.1561A>C
n.1408A>C
n.1716A>C
n.1569A>C
n.1526A>C
n.1566A>C
n.1906A>C
n.1446A>C
3g.12532714A>GCA69600773MKRN2OS,TSEN2c.1391A>G (p.Asp464Gly)
c.1260+1055A>G (n.1260+1055A>G)
c.1313A>G (p.Asp438Gly)
c.1338+1055A>G (n.1338+1055A>G)
c.*232A>G (n.*232A>G)
n.4074A>G
c.*1010A>G (n.*1010A>G)
n.1564A>G
c.*1234A>G (n.*1234A>G)
c.*1114A>G (n.*1114A>G)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.*175+1055A>G (n.*175+1055A>G)
c.1340A>G (p.Asp447Gly)
c.*580A>G (n.*580A>G)
c.1209+1055A>G (n.1209+1055A>G)
c.*1230A>G (n.*1230A>G)
c.*527+1055A>G (n.*527+1055A>G)
c.1448A>G (p.Asp483Gly)
c.1370A>G (p.Asp457Gly)
c.1262A>G (p.Asp421Gly)
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.1100-6447A>G (n.1100-6447A>G)
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.*1535A>G (n.*1535A>G)
c.93+1055A>G (n.93+1055A>G)
c.1214A>G (p.Asp405Gly)
c.238A>G
n.3396A>G
n.237A>G
n.715+6793T>C
c.1124A>G (p.Asp375Gly)
c.1118A>G (p.Asp373Gly)
n.1494A>G
n.1304A>G
n.1835A>G
n.1778A>G
n.1392A>G
n.1700A>G
n.1798A>G
n.1433A>G
n.1355A>G
n.1645A>G
n.1963A>G
n.1280A>G
n.1598A>G
n.1561A>G
n.1408A>G
n.1716A>G
n.1569A>G
n.1526A>G
n.1566A>G
n.1906A>G
n.1446A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12532714A>TCA351478599MKRN2OS,TSEN2c.1391A>T (p.Asp464Val)
c.1260+1055A>T (n.1260+1055A>T)
c.1313A>T (p.Asp438Val)
c.1338+1055A>T (n.1338+1055A>T)
c.*232A>T (n.*232A>T)
n.4074A>T
c.*1010A>T (n.*1010A>T)
n.1564A>T
c.*1234A>T (n.*1234A>T)
c.*1114A>T (n.*1114A>T)
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.*175+1055A>T (n.*175+1055A>T)
c.1340A>T (p.Asp447Val)
c.*580A>T (n.*580A>T)
c.1209+1055A>T (n.1209+1055A>T)
c.*1230A>T (n.*1230A>T)
c.*527+1055A>T (n.*527+1055A>T)
c.1448A>T (p.Asp483Val)
c.1370A>T (p.Asp457Val)
c.1262A>T (p.Asp421Val)
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.1100-6447A>T (n.1100-6447A>T)
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.*1535A>T (n.*1535A>T)
c.93+1055A>T (n.93+1055A>T)
c.1214A>T (p.Asp405Val)
c.238A>T
n.3396A>T
n.237A>T
n.715+6793T>A
c.1124A>T (p.Asp375Val)
c.1118A>T (p.Asp373Val)
n.1494A>T
n.1304A>T
n.1835A>T
n.1778A>T
n.1392A>T
n.1700A>T
n.1798A>T
n.1433A>T
n.1355A>T
n.1645A>T
n.1963A>T
n.1280A>T
n.1598A>T
n.1561A>T
n.1408A>T
n.1716A>T
n.1569A>T
n.1526A>T
n.1566A>T
n.1906A>T
n.1446A>T
3g.12532715T>ACA351478601MKRN2OS,TSEN2c.1392T>A (p.Asp464Glu)
c.1260+1056T>A (n.1260+1056T>A)
c.1314T>A (p.Asp438Glu)
c.1338+1056T>A (n.1338+1056T>A)
c.*233T>A (n.*233T>A)
n.4075T>A
c.*1011T>A (n.*1011T>A)
n.1565T>A
c.*1235T>A (n.*1235T>A)
c.*1115T>A (n.*1115T>A)
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.*175+1056T>A (n.*175+1056T>A)
c.1341T>A (p.Asp447Glu)
c.*581T>A (n.*581T>A)
c.1209+1056T>A (n.1209+1056T>A)
c.*1231T>A (n.*1231T>A)
c.*527+1056T>A (n.*527+1056T>A)
c.1449T>A (p.Asp483Glu)
c.1371T>A (p.Asp457Glu)
c.1263T>A (p.Asp421Glu)
c.*534T>A (n.*534T>A)
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.*544T>A (n.*544T>A)
c.1100-6446T>A (n.1100-6446T>A)
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.*1536T>A (n.*1536T>A)
c.93+1056T>A (n.93+1056T>A)
c.1215T>A (p.Asp405Glu)
c.239T>A
n.3397T>A
n.238T>A
n.715+6792A>T
c.1125T>A (p.Asp375Glu)
c.1119T>A (p.Asp373Glu)
n.1495T>A
n.1305T>A
n.1836T>A
n.1779T>A
n.1393T>A
n.1701T>A
n.1799T>A
n.1434T>A
n.1356T>A
n.1646T>A
n.1964T>A
n.1281T>A
n.1599T>A
n.1562T>A
n.1409T>A
n.1717T>A
n.1570T>A
n.1527T>A
n.1567T>A
n.1907T>A
n.1447T>A
3g.12532715T>CCA432268782MKRN2OS,TSEN2c.1392T>C (p.Asp464=)
c.1260+1056T>C (n.1260+1056T>C)
c.1314T>C (p.Asp438=)
c.1338+1056T>C (n.1338+1056T>C)
c.*233T>C (n.*233T>C)
n.4075T>C
c.*1011T>C (n.*1011T>C)
n.1565T>C
c.*1235T>C (n.*1235T>C)
c.*1115T>C (n.*1115T>C)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.*175+1056T>C (n.*175+1056T>C)
c.1341T>C (p.Asp447=)
c.*581T>C (n.*581T>C)
c.1209+1056T>C (n.1209+1056T>C)
c.*1231T>C (n.*1231T>C)
c.*527+1056T>C (n.*527+1056T>C)
c.1449T>C (p.Asp483=)
c.1371T>C (p.Asp457=)
c.1263T>C (p.Asp421=)
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.*544T>C (n.*544T>C)
c.1100-6446T>C (n.1100-6446T>C)
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.*1536T>C (n.*1536T>C)
c.93+1056T>C (n.93+1056T>C)
c.1215T>C (p.Asp405=)
c.239T>C
n.3397T>C
n.238T>C
n.715+6792A>G
c.1125T>C (p.Asp375=)
c.1119T>C (p.Asp373=)
n.1495T>C
n.1305T>C
n.1836T>C
n.1779T>C
n.1393T>C
n.1701T>C
n.1799T>C
n.1434T>C
n.1356T>C
n.1646T>C
n.1964T>C
n.1281T>C
n.1599T>C
n.1562T>C
n.1409T>C
n.1717T>C
n.1570T>C
n.1527T>C
n.1567T>C
n.1907T>C
n.1447T>C
 dbSNP
3g.12532715T>GCA351478603MKRN2OS,TSEN2c.1392T>G (p.Asp464Glu)
c.1260+1056T>G (n.1260+1056T>G)
c.1314T>G (p.Asp438Glu)
c.1338+1056T>G (n.1338+1056T>G)
c.*233T>G (n.*233T>G)
n.4075T>G
c.*1011T>G (n.*1011T>G)
n.1565T>G
c.*1235T>G (n.*1235T>G)
c.*1115T>G (n.*1115T>G)
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.*175+1056T>G (n.*175+1056T>G)
c.1341T>G (p.Asp447Glu)
c.*581T>G (n.*581T>G)
c.1209+1056T>G (n.1209+1056T>G)
c.*1231T>G (n.*1231T>G)
c.*527+1056T>G (n.*527+1056T>G)
c.1449T>G (p.Asp483Glu)
c.1371T>G (p.Asp457Glu)
c.1263T>G (p.Asp421Glu)
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.*544T>G (n.*544T>G)
c.1100-6446T>G (n.1100-6446T>G)
c.*264T>G (n.*264T>G)
c.*1536T>G (n.*1536T>G)
c.93+1056T>G (n.93+1056T>G)
c.1215T>G (p.Asp405Glu)
c.239T>G
n.3397T>G
n.238T>G
n.715+6792A>C
c.1125T>G (p.Asp375Glu)
c.1119T>G (p.Asp373Glu)
n.1495T>G
n.1305T>G
n.1836T>G
n.1779T>G
n.1393T>G
n.1701T>G
n.1799T>G
n.1434T>G
n.1356T>G
n.1646T>G
n.1964T>G
n.1281T>G
n.1599T>G
n.1562T>G
n.1409T>G
n.1717T>G
n.1570T>G
n.1527T>G
n.1567T>G
n.1907T>G
n.1447T>G
3g.12532715T=CA1346196766MKRN2OS,TSEN2c.1392T= (p.Asp464=)
c.1260+1056T= (n.1260+1056T=)
c.1314T= (p.Asp438=)
c.1338+1056T= (n.1338+1056T=)
c.*233T= (n.*233T=)
n.4075T=
c.*1011T= (n.*1011T=)
n.1565T=
c.*1235T= (n.*1235T=)
c.*1115T= (n.*1115T=)
c.*391T= (n.*391T=)
c.*175+1056T= (n.*175+1056T=)
c.1341T= (p.Asp447=)
c.*581T= (n.*581T=)
c.1209+1056T= (n.1209+1056T=)
c.*1231T= (n.*1231T=)
c.*527+1056T= (n.*527+1056T=)
c.1449T= (p.Asp483=)
c.1371T= (p.Asp457=)
c.1263T= (p.Asp421=)
c.*534T= (n.*534T=)
c.*207T= (n.*207T=)
c.*544T= (n.*544T=)
c.1100-6446T= (n.1100-6446T=)
c.*264T= (n.*264T=)
c.*1536T= (n.*1536T=)
c.93+1056T= (n.93+1056T=)
c.1215T= (p.Asp405=)
c.239T=
n.3397T=
n.238T=
n.715+6792A=
c.1125T= (p.Asp375=)
c.1119T= (p.Asp373=)
n.1495T=
n.1305T=
n.1836T=
n.1779T=
n.1393T=
n.1701T=
n.1799T=
n.1434T=
n.1356T=
n.1646T=
n.1964T=
n.1281T=
n.1599T=
n.1562T=
n.1409T=
n.1717T=
n.1570T=
n.1527T=
n.1567T=
n.1907T=
n.1447T=
3g.12532716C>ACA351478606MKRN2OS,TSEN2c.1393C>A (p.Leu465Ile)
c.1260+1057C>A (n.1260+1057C>A)
c.1315C>A (p.Leu439Ile)
c.1338+1057C>A (n.1338+1057C>A)
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.4076C>A
c.*1012C>A (n.*1012C>A)
n.1566C>A
c.*1236C>A (n.*1236C>A)
c.*1116C>A (n.*1116C>A)
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.*175+1057C>A (n.*175+1057C>A)
c.1342C>A (p.Leu448Ile)
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.1209+1057C>A (n.1209+1057C>A)
c.*1232C>A (n.*1232C>A)
c.*527+1057C>A (n.*527+1057C>A)
c.1450C>A (p.Leu484Ile)
c.1372C>A (p.Leu458Ile)
c.1264C>A (p.Leu422Ile)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.1100-6445C>A (n.1100-6445C>A)
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.*1537C>A (n.*1537C>A)
c.93+1057C>A (n.93+1057C>A)
c.1216C>A (p.Leu406Ile)
c.240C>A
n.3398C>A
n.239C>A
n.715+6791G>T
c.1126C>A (p.Leu376Ile)
c.1120C>A (p.Leu374Ile)
n.1496C>A
n.1306C>A
n.1837C>A
n.1780C>A
n.1394C>A
n.1702C>A
n.1800C>A
n.1435C>A
n.1357C>A
n.1647C>A
n.1965C>A
n.1282C>A
n.1600C>A
n.1563C>A
n.1410C>A
n.1718C>A
n.1571C>A
n.1528C>A
n.1568C>A
n.1908C>A
n.1448C>A
3g.12532716C=CA1346196768MKRN2OS,TSEN2c.1393C= (p.Leu465=)
c.1260+1057C= (n.1260+1057C=)
c.1315C= (p.Leu439=)
c.1338+1057C= (n.1338+1057C=)
c.*234C= (n.*234C=)
n.4076C=
c.*1012C= (n.*1012C=)
n.1566C=
c.*1236C= (n.*1236C=)
c.*1116C= (n.*1116C=)
c.*392C= (n.*392C=)
c.*175+1057C= (n.*175+1057C=)
c.1342C= (p.Leu448=)
c.*582C= (n.*582C=)
c.1209+1057C= (n.1209+1057C=)
c.*1232C= (n.*1232C=)
c.*527+1057C= (n.*527+1057C=)
c.1450C= (p.Leu484=)
c.1372C= (p.Leu458=)
c.1264C= (p.Leu422=)
c.*535C= (n.*535C=)
c.*208C= (n.*208C=)
c.*545C= (n.*545C=)
c.1100-6445C= (n.1100-6445C=)
c.*265C= (n.*265C=)
c.*1537C= (n.*1537C=)
c.93+1057C= (n.93+1057C=)
c.1216C= (p.Leu406=)
c.240C=
n.3398C=
n.239C=
n.715+6791G=
c.1126C= (p.Leu376=)
c.1120C= (p.Leu374=)
n.1496C=
n.1306C=
n.1837C=
n.1780C=
n.1394C=
n.1702C=
n.1800C=
n.1435C=
n.1357C=
n.1647C=
n.1965C=
n.1282C=
n.1600C=
n.1563C=
n.1410C=
n.1718C=
n.1571C=
n.1528C=
n.1568C=
n.1908C=
n.1448C=
3g.12532716C>GCA351478608MKRN2OS,TSEN2c.1393C>G (p.Leu465Val)
c.1260+1057C>G (n.1260+1057C>G)
c.1315C>G (p.Leu439Val)
c.1338+1057C>G (n.1338+1057C>G)
c.*234C>G (n.*234C>G)
n.4076C>G
c.*1012C>G (n.*1012C>G)
n.1566C>G
c.*1236C>G (n.*1236C>G)
c.*1116C>G (n.*1116C>G)
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.*175+1057C>G (n.*175+1057C>G)
c.1342C>G (p.Leu448Val)
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.1209+1057C>G (n.1209+1057C>G)
c.*1232C>G (n.*1232C>G)
c.*527+1057C>G (n.*527+1057C>G)
c.1450C>G (p.Leu484Val)
c.1372C>G (p.Leu458Val)
c.1264C>G (p.Leu422Val)
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.*545C>G (n.*545C>G)
c.1100-6445C>G (n.1100-6445C>G)
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.*1537C>G (n.*1537C>G)
c.93+1057C>G (n.93+1057C>G)
c.1216C>G (p.Leu406Val)
c.240C>G
n.3398C>G
n.239C>G
n.715+6791G>C
c.1126C>G (p.Leu376Val)
c.1120C>G (p.Leu374Val)
n.1496C>G
n.1306C>G
n.1837C>G
n.1780C>G
n.1394C>G
n.1702C>G
n.1800C>G
n.1435C>G
n.1357C>G
n.1647C>G
n.1965C>G
n.1282C>G
n.1600C>G
n.1563C>G
n.1410C>G
n.1718C>G
n.1571C>G
n.1528C>G
n.1568C>G
n.1908C>G
n.1448C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12532716C>TCA351478609MKRN2OS,TSEN2c.1393C>T (p.Leu465Phe)
c.1260+1057C>T (n.1260+1057C>T)
c.1315C>T (p.Leu439Phe)
c.1338+1057C>T (n.1338+1057C>T)
c.*234C>T (n.*234C>T)
n.4076C>T
c.*1012C>T (n.*1012C>T)
n.1566C>T
c.*1236C>T (n.*1236C>T)
c.*1116C>T (n.*1116C>T)
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.*175+1057C>T (n.*175+1057C>T)
c.1342C>T (p.Leu448Phe)
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.1209+1057C>T (n.1209+1057C>T)
c.*1232C>T (n.*1232C>T)
c.*527+1057C>T (n.*527+1057C>T)
c.1450C>T (p.Leu484Phe)
c.1372C>T (p.Leu458Phe)
c.1264C>T (p.Leu422Phe)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.1100-6445C>T (n.1100-6445C>T)
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.*1537C>T (n.*1537C>T)
c.93+1057C>T (n.93+1057C>T)
c.1216C>T (p.Leu406Phe)
c.240C>T
n.3398C>T
n.239C>T
n.715+6791G>A
c.1126C>T (p.Leu376Phe)
c.1120C>T (p.Leu374Phe)
n.1496C>T
n.1306C>T
n.1837C>T
n.1780C>T
n.1394C>T
n.1702C>T
n.1800C>T
n.1435C>T
n.1357C>T
n.1647C>T
n.1965C>T
n.1282C>T
n.1600C>T
n.1563C>T
n.1410C>T
n.1718C>T
n.1571C>T
n.1528C>T
n.1568C>T
n.1908C>T
n.1448C>T
 dbSNP
3g.12532717T>ACA351478612MKRN2OS,TSEN2c.1394T>A (p.Leu465His)
c.1260+1058T>A (n.1260+1058T>A)
c.1316T>A (p.Leu439His)
c.1338+1058T>A (n.1338+1058T>A)
c.*235T>A (n.*235T>A)
n.4077T>A
c.*1013T>A (n.*1013T>A)
n.1567T>A
c.*1237T>A (n.*1237T>A)
c.*1117T>A (n.*1117T>A)
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.*175+1058T>A (n.*175+1058T>A)
c.1343T>A (p.Leu448His)
c.*583T>A (n.*583T>A)
c.1209+1058T>A (n.1209+1058T>A)
c.*1233T>A (n.*1233T>A)
c.*527+1058T>A (n.*527+1058T>A)
c.1451T>A (p.Leu484His)
c.1373T>A (p.Leu458His)
c.1265T>A (p.Leu422His)
c.*536T>A (n.*536T>A)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.1100-6444T>A (n.1100-6444T>A)
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.*1538T>A (n.*1538T>A)
c.93+1058T>A (n.93+1058T>A)
c.1217T>A (p.Leu406His)
c.241T>A
n.3399T>A
n.240T>A
n.715+6790A>T
c.1127T>A (p.Leu376His)
c.1121T>A (p.Leu374His)
n.1497T>A
n.1307T>A
n.1838T>A
n.1781T>A
n.1395T>A
n.1703T>A
n.1801T>A
n.1436T>A
n.1358T>A
n.1648T>A
n.1966T>A
n.1283T>A
n.1601T>A
n.1564T>A
n.1411T>A
n.1719T>A
n.1572T>A
n.1529T>A
n.1569T>A
n.1909T>A
n.1449T>A
3g.12532717T>CCA351478614MKRN2OS,TSEN2c.1394T>C (p.Leu465Pro)
c.1260+1058T>C (n.1260+1058T>C)
c.1316T>C (p.Leu439Pro)
c.1338+1058T>C (n.1338+1058T>C)
c.*235T>C (n.*235T>C)
n.4077T>C
c.*1013T>C (n.*1013T>C)
n.1567T>C
c.*1237T>C (n.*1237T>C)
c.*1117T>C (n.*1117T>C)
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.*175+1058T>C (n.*175+1058T>C)
c.1343T>C (p.Leu448Pro)
c.*583T>C (n.*583T>C)
c.1209+1058T>C (n.1209+1058T>C)
c.*1233T>C (n.*1233T>C)
c.*527+1058T>C (n.*527+1058T>C)
c.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.1373T>C (p.Leu458Pro)
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.*536T>C (n.*536T>C)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.1100-6444T>C (n.1100-6444T>C)
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.*1538T>C (n.*1538T>C)
c.93+1058T>C (n.93+1058T>C)
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
c.241T>C
n.3399T>C
n.240T>C
n.715+6790A>G
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
n.1497T>C
n.1307T>C
n.1838T>C
n.1781T>C
n.1395T>C
n.1703T>C
n.1801T>C
n.1436T>C
n.1358T>C
n.1648T>C
n.1966T>C
n.1283T>C
n.1601T>C
n.1564T>C
n.1411T>C
n.1719T>C
n.1572T>C
n.1529T>C
n.1569T>C
n.1909T>C
n.1449T>C
3g.12532717T>GCA351478611MKRN2OS,TSEN2c.1394T>G (p.Leu465Arg)
c.1260+1058T>G (n.1260+1058T>G)
c.1316T>G (p.Leu439Arg)
c.1338+1058T>G (n.1338+1058T>G)
c.*235T>G (n.*235T>G)
n.4077T>G
c.*1013T>G (n.*1013T>G)
n.1567T>G
c.*1237T>G (n.*1237T>G)
c.*1117T>G (n.*1117T>G)
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.*175+1058T>G (n.*175+1058T>G)
c.1343T>G (p.Leu448Arg)
c.*583T>G (n.*583T>G)
c.1209+1058T>G (n.1209+1058T>G)
c.*1233T>G (n.*1233T>G)
c.*527+1058T>G (n.*527+1058T>G)
c.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.1373T>G (p.Leu458Arg)
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.*536T>G (n.*536T>G)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.*546T>G (n.*546T>G)
c.1100-6444T>G (n.1100-6444T>G)
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.*1538T>G (n.*1538T>G)
c.93+1058T>G (n.93+1058T>G)
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
c.241T>G
n.3399T>G
n.240T>G
n.715+6790A>C
c.1127T>G (p.Leu376Arg)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
n.1497T>G
n.1307T>G
n.1838T>G
n.1781T>G
n.1395T>G
n.1703T>G
n.1801T>G
n.1436T>G
n.1358T>G
n.1648T>G
n.1966T>G
n.1283T>G
n.1601T>G
n.1564T>G
n.1411T>G
n.1719T>G
n.1572T>G
n.1529T>G
n.1569T>G
n.1909T>G
n.1449T>G
3g.12532718T>ACA432268783MKRN2OS,TSEN2c.1395T>A (p.Leu465=)
c.1260+1059T>A (n.1260+1059T>A)
c.1317T>A (p.Leu439=)
c.1338+1059T>A (n.1338+1059T>A)
c.*236T>A (n.*236T>A)
n.4078T>A
c.*1014T>A (n.*1014T>A)
n.1568T>A
c.*1238T>A (n.*1238T>A)
c.*1118T>A (n.*1118T>A)
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.*175+1059T>A (n.*175+1059T>A)
c.1344T>A (p.Leu448=)
c.*584T>A (n.*584T>A)
c.1209+1059T>A (n.1209+1059T>A)
c.*1234T>A (n.*1234T>A)
c.*527+1059T>A (n.*527+1059T>A)
c.1452T>A (p.Leu484=)
c.1374T>A (p.Leu458=)
c.1266T>A (p.Leu422=)
c.*537T>A (n.*537T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.*547T>A (n.*547T>A)
c.1100-6443T>A (n.1100-6443T>A)
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.*1539T>A (n.*1539T>A)
c.93+1059T>A (n.93+1059T>A)
c.1218T>A (p.Leu406=)
c.242T>A
n.3400T>A
n.241T>A
n.715+6789A>T
c.1128T>A (p.Leu376=)
c.1122T>A (p.Leu374=)
n.1498T>A
n.1308T>A
n.1839T>A
n.1782T>A
n.1396T>A
n.1704T>A
n.1802T>A
n.1437T>A
n.1359T>A
n.1649T>A
n.1967T>A
n.1284T>A
n.1602T>A
n.1565T>A
n.1412T>A
n.1720T>A
n.1573T>A
n.1530T>A
n.1570T>A
n.1910T>A
n.1450T>A
3g.12532718T>CCA432268784MKRN2OS,TSEN2c.1395T>C (p.Leu465=)
c.1260+1059T>C (n.1260+1059T>C)
c.1317T>C (p.Leu439=)
c.1338+1059T>C (n.1338+1059T>C)
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.4078T>C
c.*1014T>C (n.*1014T>C)
n.1568T>C
c.*1238T>C (n.*1238T>C)
c.*1118T>C (n.*1118T>C)
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.*175+1059T>C (n.*175+1059T>C)
c.1344T>C (p.Leu448=)
c.*584T>C (n.*584T>C)
c.1209+1059T>C (n.1209+1059T>C)
c.*1234T>C (n.*1234T>C)
c.*527+1059T>C (n.*527+1059T>C)
c.1452T>C (p.Leu484=)
c.1374T>C (p.Leu458=)
c.1266T>C (p.Leu422=)
c.*537T>C (n.*537T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.*547T>C (n.*547T>C)
c.1100-6443T>C (n.1100-6443T>C)
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.*1539T>C (n.*1539T>C)
c.93+1059T>C (n.93+1059T>C)
c.1218T>C (p.Leu406=)
c.242T>C
n.3400T>C
n.241T>C
n.715+6789A>G
c.1128T>C (p.Leu376=)
c.1122T>C (p.Leu374=)
n.1498T>C
n.1308T>C
n.1839T>C
n.1782T>C
n.1396T>C
n.1704T>C
n.1802T>C
n.1437T>C
n.1359T>C
n.1649T>C
n.1967T>C
n.1284T>C
n.1602T>C
n.1565T>C
n.1412T>C
n.1720T>C
n.1573T>C
n.1530T>C
n.1570T>C
n.1910T>C
n.1450T>C
3g.12532718T>GCA432268785MKRN2OS,TSEN2c.1395T>G (p.Leu465=)
c.1260+1059T>G (n.1260+1059T>G)
c.1317T>G (p.Leu439=)
c.1338+1059T>G (n.1338+1059T>G)
c.*236T>G (n.*236T>G)
n.4078T>G
c.*1014T>G (n.*1014T>G)
n.1568T>G
c.*1238T>G (n.*1238T>G)
c.*1118T>G (n.*1118T>G)
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.*175+1059T>G (n.*175+1059T>G)
c.1344T>G (p.Leu448=)
c.*584T>G (n.*584T>G)
c.1209+1059T>G (n.1209+1059T>G)
c.*1234T>G (n.*1234T>G)
c.*527+1059T>G (n.*527+1059T>G)
c.1452T>G (p.Leu484=)
c.1374T>G (p.Leu458=)
c.1266T>G (p.Leu422=)
c.*537T>G (n.*537T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.*547T>G (n.*547T>G)
c.1100-6443T>G (n.1100-6443T>G)
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.*1539T>G (n.*1539T>G)
c.93+1059T>G (n.93+1059T>G)
c.1218T>G (p.Leu406=)
c.242T>G
n.3400T>G
n.241T>G
n.715+6789A>C
c.1128T>G (p.Leu376=)
c.1122T>G (p.Leu374=)
n.1498T>G
n.1308T>G
n.1839T>G
n.1782T>G
n.1396T>G
n.1704T>G
n.1802T>G
n.1437T>G
n.1359T>G
n.1649T>G
n.1967T>G
n.1284T>G
n.1602T>G
n.1565T>G
n.1412T>G
n.1720T>G
n.1573T>G
n.1530T>G
n.1570T>G
n.1910T>G
n.1450T>G
3g.12532719T>ACA351478616MKRN2OS,TSEN2c.1396T>A (p.Ter466Lys)
c.1260+1060T>A (n.1260+1060T>A)
c.1318T>A (p.Ter440Lys)
c.1338+1060T>A (n.1338+1060T>A)
c.*237T>A (n.*237T>A)
n.4079T>A
c.*1015T>A (n.*1015T>A)
n.1569T>A
c.*1239T>A (n.*1239T>A)
c.*1119T>A (n.*1119T>A)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.*175+1060T>A (n.*175+1060T>A)
c.1345T>A (p.Ter449Lys)
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.1209+1060T>A (n.1209+1060T>A)
c.*1235T>A (n.*1235T>A)
c.*527+1060T>A (n.*527+1060T>A)
c.1453T>A (p.Ter485Lys)
c.1375T>A (p.Ter459Lys)
c.1267T>A (p.Ter423Lys)
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.*548T>A (n.*548T>A)
c.1100-6442T>A (n.1100-6442T>A)
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.*1540T>A (n.*1540T>A)
c.93+1060T>A (n.93+1060T>A)
c.1219T>A (p.Ter407Lys)
c.243T>A
n.3401T>A
n.242T>A
n.715+6788A>T
c.1129T>A (p.Ter377Lys)
c.1123T>A (p.Ter375Lys)
n.1499T>A
n.1309T>A
n.1840T>A
n.1783T>A
n.1397T>A
n.1705T>A
n.1803T>A
n.1438T>A
n.1360T>A
n.1650T>A
n.1968T>A
n.1285T>A
n.1603T>A
n.1566T>A
n.1413T>A
n.1721T>A
n.1574T>A
n.1531T>A
n.1571T>A
n.1911T>A
n.1451T>A
3g.12532719T>CCA351478615MKRN2OS,TSEN2c.1396T>C (p.Ter466Gln)
c.1260+1060T>C (n.1260+1060T>C)
c.1318T>C (p.Ter440Gln)
c.1338+1060T>C (n.1338+1060T>C)
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.4079T>C
c.*1015T>C (n.*1015T>C)
n.1569T>C
c.*1239T>C (n.*1239T>C)
c.*1119T>C (n.*1119T>C)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.*175+1060T>C (n.*175+1060T>C)
c.1345T>C (p.Ter449Gln)
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.1209+1060T>C (n.1209+1060T>C)
c.*1235T>C (n.*1235T>C)
c.*527+1060T>C (n.*527+1060T>C)
c.1453T>C (p.Ter485Gln)
c.1375T>C (p.Ter459Gln)
c.1267T>C (p.Ter423Gln)
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.1100-6442T>C (n.1100-6442T>C)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.*1540T>C (n.*1540T>C)
c.93+1060T>C (n.93+1060T>C)
c.1219T>C (p.Ter407Gln)
c.243T>C
n.3401T>C
n.242T>C
n.715+6788A>G
c.1129T>C (p.Ter377Gln)
c.1123T>C (p.Ter375Gln)
n.1499T>C
n.1309T>C
n.1840T>C
n.1783T>C
n.1397T>C
n.1705T>C
n.1803T>C
n.1438T>C
n.1360T>C
n.1650T>C
n.1968T>C
n.1285T>C
n.1603T>C
n.1566T>C
n.1413T>C
n.1721T>C
n.1574T>C
n.1531T>C
n.1571T>C
n.1911T>C
n.1451T>C
3g.12532719T>GCA351478618MKRN2OS,TSEN2c.1396T>G (p.Ter466Glu)
c.1260+1060T>G (n.1260+1060T>G)
c.1318T>G (p.Ter440Glu)
c.1338+1060T>G (n.1338+1060T>G)
c.*237T>G (n.*237T>G)
n.4079T>G
c.*1015T>G (n.*1015T>G)
n.1569T>G
c.*1239T>G (n.*1239T>G)
c.*1119T>G (n.*1119T>G)
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.*175+1060T>G (n.*175+1060T>G)
c.1345T>G (p.Ter449Glu)
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.1209+1060T>G (n.1209+1060T>G)
c.*1235T>G (n.*1235T>G)
c.*527+1060T>G (n.*527+1060T>G)
c.1453T>G (p.Ter485Glu)
c.1375T>G (p.Ter459Glu)
c.1267T>G (p.Ter423Glu)
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.*548T>G (n.*548T>G)
c.1100-6442T>G (n.1100-6442T>G)
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.*1540T>G (n.*1540T>G)
c.93+1060T>G (n.93+1060T>G)
c.1219T>G (p.Ter407Glu)
c.243T>G
n.3401T>G
n.242T>G
n.715+6788A>C
c.1129T>G (p.Ter377Glu)
c.1123T>G (p.Ter375Glu)
n.1499T>G
n.1309T>G
n.1840T>G
n.1783T>G
n.1397T>G
n.1705T>G
n.1803T>G
n.1438T>G
n.1360T>G
n.1650T>G
n.1968T>G
n.1285T>G
n.1603T>G
n.1566T>G
n.1413T>G
n.1721T>G
n.1574T>G
n.1531T>G
n.1571T>G
n.1911T>G
n.1451T>G
3g.12532719T=CA1346196772MKRN2OS,TSEN2c.1396T= (p.Ter466=)
c.1260+1060T= (n.1260+1060T=)
c.1318T= (p.Ter440=)
c.1338+1060T= (n.1338+1060T=)
c.*237T= (n.*237T=)
n.4079T=
c.*1015T= (n.*1015T=)
n.1569T=
c.*1239T= (n.*1239T=)
c.*1119T= (n.*1119T=)
c.*395T= (n.*395T=)
c.*175+1060T= (n.*175+1060T=)
c.1345T= (p.Ter449=)
c.*585T= (n.*585T=)
c.1209+1060T= (n.1209+1060T=)
c.*1235T= (n.*1235T=)
c.*527+1060T= (n.*527+1060T=)
c.1453T= (p.Ter485=)
c.1375T= (p.Ter459=)
c.1267T= (p.Ter423=)
c.*538T= (n.*538T=)
c.*211T= (n.*211T=)
c.*548T= (n.*548T=)
c.1100-6442T= (n.1100-6442T=)
c.*268T= (n.*268T=)
c.*1540T= (n.*1540T=)
c.93+1060T= (n.93+1060T=)
c.1219T= (p.Ter407=)
c.243T=
n.3401T=
n.242T=
n.715+6788A=
c.1129T= (p.Ter377=)
c.1123T= (p.Ter375=)
n.1499T=
n.1309T=
n.1840T=
n.1783T=
n.1397T=
n.1705T=
n.1803T=
n.1438T=
n.1360T=
n.1650T=
n.1968T=
n.1285T=
n.1603T=
n.1566T=
n.1413T=
n.1721T=
n.1574T=
n.1531T=
n.1571T=
n.1911T=
n.1451T=
3g.12532720A>CCA351478623MKRN2OS,TSEN2c.1397A>C (p.Ter466Ser)
c.1260+1061A>C (n.1260+1061A>C)
c.1319A>C (p.Ter440Ser)
c.1338+1061A>C (n.1338+1061A>C)
c.*238A>C (n.*238A>C)
n.4080A>C
c.*1016A>C (n.*1016A>C)
n.1570A>C
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
c.*1120A>C (n.*1120A>C)
c.*396A>C (n.*396A>C)
c.*175+1061A>C (n.*175+1061A>C)
c.1346A>C (p.Ter449Ser)
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.1209+1061A>C (n.1209+1061A>C)
c.*1236A>C (n.*1236A>C)
c.*527+1061A>C (n.*527+1061A>C)
c.1454A>C (p.Ter485Ser)
c.1376A>C (p.Ter459Ser)
c.1268A>C (p.Ter423Ser)
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.1100-6441A>C (n.1100-6441A>C)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.*1541A>C (n.*1541A>C)
c.93+1061A>C (n.93+1061A>C)
c.1220A>C (p.Ter407Ser)
c.244A>C
n.3402A>C
n.243A>C
n.715+6787T>G
c.1130A>C (p.Ter377Ser)
c.1124A>C (p.Ter375Ser)
n.1500A>C
n.1310A>C
n.1841A>C
n.1784A>C
n.1398A>C
n.1706A>C
n.1804A>C
n.1439A>C
n.1361A>C
n.1651A>C
n.1969A>C
n.1286A>C
n.1604A>C
n.1567A>C
n.1414A>C
n.1722A>C
n.1575A>C
n.1532A>C
n.1572A>C
n.1912A>C
n.1452A>C
 COSMIC
3g.12532720A>GCA432268786MKRN2OS,TSEN2c.1397A>G (p.Ter466=)
c.1260+1061A>G (n.1260+1061A>G)
c.1319A>G (p.Ter440=)
c.1338+1061A>G (n.1338+1061A>G)
c.*238A>G (n.*238A>G)
n.4080A>G
c.*1016A>G (n.*1016A>G)
n.1570A>G
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
c.*1120A>G (n.*1120A>G)
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.*175+1061A>G (n.*175+1061A>G)
c.1346A>G (p.Ter449=)
c.*586A>G (n.*586A>G)
c.1209+1061A>G (n.1209+1061A>G)
c.*1236A>G (n.*1236A>G)
c.*527+1061A>G (n.*527+1061A>G)
c.1454A>G (p.Ter485=)
c.1376A>G (p.Ter459=)
c.1268A>G (p.Ter423=)
c.*539A>G (n.*539A>G)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.1100-6441A>G (n.1100-6441A>G)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.*1541A>G (n.*1541A>G)
c.93+1061A>G (n.93+1061A>G)
c.1220A>G (p.Ter407=)
c.244A>G
n.3402A>G
n.243A>G
n.715+6787T>C
c.1130A>G (p.Ter377=)
c.1124A>G (p.Ter375=)
n.1500A>G
n.1310A>G
n.1841A>G
n.1784A>G
n.1398A>G
n.1706A>G
n.1804A>G
n.1439A>G
n.1361A>G
n.1651A>G
n.1969A>G
n.1286A>G
n.1604A>G
n.1567A>G
n.1414A>G
n.1722A>G
n.1575A>G
n.1532A>G
n.1572A>G
n.1912A>G
n.1452A>G
3g.12532720A>TCA351478625MKRN2OS,TSEN2c.1397A>T (p.Ter466Leu)
c.1260+1061A>T (n.1260+1061A>T)
c.1319A>T (p.Ter440Leu)
c.1338+1061A>T (n.1338+1061A>T)
c.*238A>T (n.*238A>T)
n.4080A>T
c.*1016A>T (n.*1016A>T)
n.1570A>T
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
c.*1120A>T (n.*1120A>T)
c.*396A>T (n.*396A>T)
c.*175+1061A>T (n.*175+1061A>T)
c.1346A>T (p.Ter449Leu)
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.1209+1061A>T (n.1209+1061A>T)
c.*1236A>T (n.*1236A>T)
c.*527+1061A>T (n.*527+1061A>T)
c.1454A>T (p.Ter485Leu)
c.1376A>T (p.Ter459Leu)
c.1268A>T (p.Ter423Leu)
c.*539A>T (n.*539A>T)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.1100-6441A>T (n.1100-6441A>T)
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.*1541A>T (n.*1541A>T)
c.93+1061A>T (n.93+1061A>T)
c.1220A>T (p.Ter407Leu)
c.244A>T
n.3402A>T
n.243A>T
n.715+6787T>A
c.1130A>T (p.Ter377Leu)
c.1124A>T (p.Ter375Leu)
n.1500A>T
n.1310A>T
n.1841A>T
n.1784A>T
n.1398A>T
n.1706A>T
n.1804A>T
n.1439A>T
n.1361A>T
n.1651A>T
n.1969A>T
n.1286A>T
n.1604A>T
n.1567A>T
n.1414A>T
n.1722A>T
n.1575A>T
n.1532A>T
n.1572A>T
n.1912A>T
n.1452A>T
3g.12532721dupCA432268787MKRN2OS,TSEN2c.1398dup (n.1398dup)
c.1260+1062dup (n.1260+1062dup)
c.1320dup (n.1320dup)
c.1338+1062dup (n.1338+1062dup)
c.*239dup (n.*239dup)
n.4081dup
c.*1017dup (n.*1017dup)
n.1571dup
c.*1241dup (n.*1241dup)
c.*1121dup (n.*1121dup)
c.*397dup (n.*397dup)
c.*175+1062dup (n.*175+1062dup)
c.1347dup (n.1347dup)
c.*587dup (n.*587dup)
c.1209+1062dup (n.1209+1062dup)
c.*1237dup (n.*1237dup)
c.*527+1062dup (n.*527+1062dup)
c.1455dup (n.1455dup)
c.1377dup (n.1377dup)
c.1269dup (n.1269dup)
c.*540dup (n.*540dup)
c.*213dup (n.*213dup)
c.*550dup (n.*550dup)
c.1100-6440dup (n.1100-6440dup)
c.*270dup (n.*270dup)
c.*1542dup (n.*1542dup)
c.93+1062dup (n.93+1062dup)
c.1221dup (n.1221dup)
c.245dup
n.3403dup
n.244dup
n.715+6787dup
c.1131dup (n.1131dup)
c.1125dup (n.1125dup)
n.1501dup
n.1311dup
n.1842dup
n.1785dup
n.1399dup
n.1707dup
n.1805dup
n.1440dup
n.1362dup
n.1652dup
n.1970dup
n.1287dup
n.1605dup
n.1568dup
n.1415dup
n.1723dup
n.1576dup
n.1533dup
n.1573dup
n.1913dup
n.1453dup
 dbSNP gnomAD v4
3g.12532721A=CA1346196780MKRN2OS,TSEN2c.1398A= (p.Ter466=)
c.1260+1062A= (n.1260+1062A=)
c.1320A= (p.Ter440=)
c.1338+1062A= (n.1338+1062A=)
c.*239A= (n.*239A=)
n.4081A=
c.*1017A= (n.*1017A=)
n.1571A=
c.*1241A= (n.*1241A=)
c.*1121A= (n.*1121A=)
c.*397A= (n.*397A=)
c.*175+1062A= (n.*175+1062A=)
c.1347A= (p.Ter449=)
c.*587A= (n.*587A=)
c.1209+1062A= (n.1209+1062A=)
c.*1237A= (n.*1237A=)
c.*527+1062A= (n.*527+1062A=)
c.1455A= (p.Ter485=)
c.1377A= (p.Ter459=)
c.1269A= (p.Ter423=)
c.*540A= (n.*540A=)
c.*213A= (n.*213A=)
c.*550A= (n.*550A=)
c.1100-6440A= (n.1100-6440A=)
c.*270A= (n.*270A=)
c.*1542A= (n.*1542A=)
c.93+1062A= (n.93+1062A=)
c.1221A= (p.Ter407=)
c.245A=
n.3403A=
n.244A=
n.715+6786T=
c.1131A= (p.Ter377=)
c.1125A= (p.Ter375=)
n.1501A=
n.1311A=
n.1842A=
n.1785A=
n.1399A=
n.1707A=
n.1805A=
n.1440A=
n.1362A=
n.1652A=
n.1970A=
n.1287A=
n.1605A=
n.1568A=
n.1415A=
n.1723A=
n.1576A=
n.1533A=
n.1573A=
n.1913A=
n.1453A=
3g.12532721A>CCA351478626MKRN2OS,TSEN2c.1398A>C (p.Ter466Tyr)
c.1260+1062A>C (n.1260+1062A>C)
c.1320A>C (p.Ter440Tyr)
c.1338+1062A>C (n.1338+1062A>C)
c.*239A>C (n.*239A>C)
n.4081A>C
c.*1017A>C (n.*1017A>C)
n.1571A>C
c.*1241A>C (n.*1241A>C)
c.*1121A>C (n.*1121A>C)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.*175+1062A>C (n.*175+1062A>C)
c.1347A>C (p.Ter449Tyr)
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.1209+1062A>C (n.1209+1062A>C)
c.*1237A>C (n.*1237A>C)
c.*527+1062A>C (n.*527+1062A>C)
c.1455A>C (p.Ter485Tyr)
c.1377A>C (p.Ter459Tyr)
c.1269A>C (p.Ter423Tyr)
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.*550A>C (n.*550A>C)
c.1100-6440A>C (n.1100-6440A>C)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.*1542A>C (n.*1542A>C)
c.93+1062A>C (n.93+1062A>C)
c.1221A>C (p.Ter407Tyr)
c.245A>C
n.3403A>C
n.244A>C
n.715+6786T>G
c.1131A>C (p.Ter377Tyr)
c.1125A>C (p.Ter375Tyr)
n.1501A>C
n.1311A>C
n.1842A>C
n.1785A>C
n.1399A>C
n.1707A>C
n.1805A>C
n.1440A>C
n.1362A>C
n.1652A>C
n.1970A>C
n.1287A>C
n.1605A>C
n.1568A>C
n.1415A>C
n.1723A>C
n.1576A>C
n.1533A>C
n.1573A>C
n.1913A>C
n.1453A>C
3g.12532721A>GCA2258852MKRN2OS,TSEN2c.1398A>G (p.Ter466=)
c.1260+1062A>G (n.1260+1062A>G)
c.1320A>G (p.Ter440=)
c.1338+1062A>G (n.1338+1062A>G)
c.*239A>G (n.*239A>G)
n.4081A>G
c.*1017A>G (n.*1017A>G)
n.1571A>G
c.*1241A>G (n.*1241A>G)
c.*1121A>G (n.*1121A>G)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.*175+1062A>G (n.*175+1062A>G)
c.1347A>G (p.Ter449=)
c.*587A>G (n.*587A>G)
c.1209+1062A>G (n.1209+1062A>G)
c.*1237A>G (n.*1237A>G)
c.*527+1062A>G (n.*527+1062A>G)
c.1455A>G (p.Ter485=)
c.1377A>G (p.Ter459=)
c.1269A>G (p.Ter423=)
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.*550A>G (n.*550A>G)
c.1100-6440A>G (n.1100-6440A>G)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.*1542A>G (n.*1542A>G)
c.93+1062A>G (n.93+1062A>G)
c.1221A>G (p.Ter407=)
c.245A>G
n.3403A>G
n.244A>G
n.715+6786T>C
c.1131A>G (p.Ter377=)
c.1125A>G (p.Ter375=)
n.1501A>G
n.1311A>G
n.1842A>G
n.1785A>G
n.1399A>G
n.1707A>G
n.1805A>G
n.1440A>G
n.1362A>G
n.1652A>G
n.1970A>G
n.1287A>G
n.1605A>G
n.1568A>G
n.1415A>G
n.1723A>G
n.1576A>G
n.1533A>G
n.1573A>G
n.1913A>G
n.1453A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.12532721A>TCA351478629MKRN2OS,TSEN2c.1398A>T (p.Ter466Tyr)
c.1260+1062A>T (n.1260+1062A>T)
c.1320A>T (p.Ter440Tyr)
c.1338+1062A>T (n.1338+1062A>T)
c.*239A>T (n.*239A>T)
n.4081A>T
c.*1017A>T (n.*1017A>T)
n.1571A>T
c.*1241A>T (n.*1241A>T)
c.*1121A>T (n.*1121A>T)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.*175+1062A>T (n.*175+1062A>T)
c.1347A>T (p.Ter449Tyr)
c.*587A>T (n.*587A>T)
c.1209+1062A>T (n.1209+1062A>T)
c.*1237A>T (n.*1237A>T)
c.*527+1062A>T (n.*527+1062A>T)
c.1455A>T (p.Ter485Tyr)
c.1377A>T (p.Ter459Tyr)
c.1269A>T (p.Ter423Tyr)
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.*550A>T (n.*550A>T)
c.1100-6440A>T (n.1100-6440A>T)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.*1542A>T (n.*1542A>T)
c.93+1062A>T (n.93+1062A>T)
c.1221A>T (p.Ter407Tyr)
c.245A>T
n.3403A>T
n.244A>T
n.715+6786T>A
c.1131A>T (p.Ter377Tyr)
c.1125A>T (p.Ter375Tyr)
n.1501A>T
n.1311A>T
n.1842A>T
n.1785A>T
n.1399A>T
n.1707A>T
n.1805A>T
n.1440A>T
n.1362A>T
n.1652A>T
n.1970A>T
n.1287A>T
n.1605A>T
n.1568A>T
n.1415A>T
n.1723A>T
n.1576A>T
n.1533A>T
n.1573A>T
n.1913A>T
n.1453A>T
3g.12532722C>ACA2258853MKRN2OS,TSEN2c.*1C>A (n.*1C>A)
c.1260+1063C>A (n.1260+1063C>A)
c.1338+1063C>A (n.1338+1063C>A)
c.*240C>A (n.*240C>A)
n.4082C>A
c.*1018C>A (n.*1018C>A)
n.1572C>A
c.*1242C>A (n.*1242C>A)
c.*1122C>A (n.*1122C>A)
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.*175+1063C>A (n.*175+1063C>A)
c.*588C>A (n.*588C>A)
c.1209+1063C>A (n.1209+1063C>A)
c.*1238C>A (n.*1238C>A)
c.*527+1063C>A (n.*527+1063C>A)
c.1378C>A (n.1378C>A)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.1100-6439C>A (n.1100-6439C>A)
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.*1543C>A (n.*1543C>A)
c.93+1063C>A (n.93+1063C>A)
c.246C>A
n.3404C>A
n.245C>A
n.715+6785G>T
n.1502C>A
n.1312C>A
n.1843C>A
n.1786C>A
n.1400C>A
n.1708C>A
n.1806C>A
n.1441C>A
n.1363C>A
n.1653C>A
n.1971C>A
n.1288C>A
n.1606C>A
n.1569C>A
n.1416C>A
n.1724C>A
n.1577C>A
n.1534C>A
n.1574C>A
n.1914C>A
n.1454C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.12532722C=CA1346196785MKRN2OS,TSEN2c.*1C= (n.*1C=)
c.1260+1063C= (n.1260+1063C=)
c.1338+1063C= (n.1338+1063C=)
c.*240C= (n.*240C=)
n.4082C=
c.*1018C= (n.*1018C=)
n.1572C=
c.*1242C= (n.*1242C=)
c.*1122C= (n.*1122C=)
c.*398C= (n.*398C=)
c.*175+1063C= (n.*175+1063C=)
c.*588C= (n.*588C=)
c.1209+1063C= (n.1209+1063C=)
c.*1238C= (n.*1238C=)
c.*527+1063C= (n.*527+1063C=)
c.1378C= (n.1378C=)
c.*541C= (n.*541C=)
c.*214C= (n.*214C=)
c.*551C= (n.*551C=)
c.1100-6439C= (n.1100-6439C=)
c.*271C= (n.*271C=)
c.*1543C= (n.*1543C=)
c.93+1063C= (n.93+1063C=)
c.246C=
n.3404C=
n.245C=
n.715+6785G=
n.1502C=
n.1312C=
n.1843C=
n.1786C=
n.1400C=
n.1708C=
n.1806C=
n.1441C=
n.1363C=
n.1653C=
n.1971C=
n.1288C=
n.1606C=
n.1569C=
n.1416C=
n.1724C=
n.1577C=
n.1534C=
n.1574C=
n.1914C=
n.1454C=
3g.12532722C>TCA1346196787MKRN2OS,TSEN2c.*1C>T (n.*1C>T)
c.1260+1063C>T (n.1260+1063C>T)
c.1338+1063C>T (n.1338+1063C>T)
c.*240C>T (n.*240C>T)
n.4082C>T
c.*1018C>T (n.*1018C>T)
n.1572C>T
c.*1242C>T (n.*1242C>T)
c.*1122C>T (n.*1122C>T)
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.*175+1063C>T (n.*175+1063C>T)
c.*588C>T (n.*588C>T)
c.1209+1063C>T (n.1209+1063C>T)
c.*1238C>T (n.*1238C>T)
c.*527+1063C>T (n.*527+1063C>T)
c.1378C>T (n.1378C>T)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.1100-6439C>T (n.1100-6439C>T)
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.*1543C>T (n.*1543C>T)
c.93+1063C>T (n.93+1063C>T)
c.246C>T
n.3404C>T
n.245C>T
n.715+6785G>A
n.1502C>T
n.1312C>T
n.1843C>T
n.1786C>T
n.1400C>T
n.1708C>T
n.1806C>T
n.1441C>T
n.1363C>T
n.1653C>T
n.1971C>T
n.1288C>T
n.1606C>T
n.1569C>T
n.1416C>T
n.1724C>T
n.1577C>T
n.1534C>T
n.1574C>T
n.1914C>T
n.1454C>T
 dbSNP
3g.12532724A=CA1346196788MKRN2OS,TSEN2c.*3A= (n.*3A=)
c.1260+1065A= (n.1260+1065A=)
c.1338+1065A= (n.1338+1065A=)
c.*242A= (n.*242A=)
n.4084A=
c.*1020A= (n.*1020A=)
n.1574A=
c.*1244A= (n.*1244A=)
c.*1124A= (n.*1124A=)
c.*400A= (n.*400A=)
c.*175+1065A= (n.*175+1065A=)
c.*590A= (n.*590A=)
c.1209+1065A= (n.1209+1065A=)
c.*1240A= (n.*1240A=)
c.*527+1065A= (n.*527+1065A=)
c.1380A= (n.1380A=)
c.*543A= (n.*543A=)
c.*216A= (n.*216A=)
c.*553A= (n.*553A=)
c.1100-6437A= (n.1100-6437A=)
c.*273A= (n.*273A=)
c.*1545A= (n.*1545A=)
c.93+1065A= (n.93+1065A=)
c.248A=
n.3406A=
n.247A=
n.715+6783T=
n.1504A=
n.1314A=
n.1845A=
n.1788A=
n.1402A=
n.1710A=
n.1808A=
n.1443A=
n.1365A=
n.1655A=
n.1973A=
n.1290A=
n.1608A=
n.1571A=
n.1418A=
n.1726A=
n.1579A=
n.1536A=
n.1576A=
n.1916A=
n.1456A=
3g.12532724A>GCA541245982MKRN2OS,TSEN2c.*3A>G (n.*3A>G)
c.1260+1065A>G (n.1260+1065A>G)
c.1338+1065A>G (n.1338+1065A>G)
c.*242A>G (n.*242A>G)
n.4084A>G
c.*1020A>G (n.*1020A>G)
n.1574A>G
c.*1244A>G (n.*1244A>G)
c.*1124A>G (n.*1124A>G)
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.*175+1065A>G (n.*175+1065A>G)
c.*590A>G (n.*590A>G)
c.1209+1065A>G (n.1209+1065A>G)
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
c.*527+1065A>G (n.*527+1065A>G)
c.1380A>G (n.1380A>G)
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.1100-6437A>G (n.1100-6437A>G)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.*1545A>G (n.*1545A>G)
c.93+1065A>G (n.93+1065A>G)
c.248A>G
n.3406A>G
n.247A>G
n.715+6783T>C
n.1504A>G
n.1314A>G
n.1845A>G
n.1788A>G
n.1402A>G
n.1710A>G
n.1808A>G
n.1443A>G
n.1365A>G
n.1655A>G
n.1973A>G
n.1290A>G
n.1608A>G
n.1571A>G
n.1418A>G
n.1726A>G
n.1579A>G
n.1536A>G
n.1576A>G
n.1916A>G
n.1456A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.12532725T>CCA2577510872MKRN2OS,TSEN2c.*4T>C (n.*4T>C)
c.1260+1066T>C (n.1260+1066T>C)
c.1338+1066T>C (n.1338+1066T>C)
c.*243T>C (n.*243T>C)
n.4085T>C
c.*1021T>C (n.*1021T>C)
n.1575T>C
c.*1245T>C (n.*1245T>C)
c.*1125T>C (n.*1125T>C)
c.*401T>C (n.*401T>C)
c.*175+1066T>C (n.*175+1066T>C)
c.*591T>C (n.*591T>C)
c.1209+1066T>C (n.1209+1066T>C)
c.*1241T>C (n.*1241T>C)
c.*527+1066T>C (n.*527+1066T>C)
c.1381T>C (n.1381T>C)
c.*544T>C (n.*544T>C)
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.1100-6436T>C (n.1100-6436T>C)
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.*1546T>C (n.*1546T>C)
c.93+1066T>C (n.93+1066T>C)
c.249T>C
n.3407T>C
n.248T>C
n.715+6782A>G
n.1505T>C
n.1315T>C
n.1846T>C
n.1789T>C
n.1403T>C
n.1711T>C
n.1809T>C
n.1444T>C
n.1366T>C
n.1656T>C
n.1974T>C
n.1291T>C
n.1609T>C
n.1572T>C
n.1419T>C
n.1727T>C
n.1580T>C
n.1537T>C
n.1577T>C
n.1917T>C
n.1457T>C
3g.12532727C>ACA2664495953MKRN2OS,TSEN2c.*6C>A (n.*6C>A)
c.1260+1068C>A (n.1260+1068C>A)
c.1338+1068C>A (n.1338+1068C>A)
c.*245C>A (n.*245C>A)
n.4087C>A
c.*1023C>A (n.*1023C>A)
n.1577C>A
c.*1247C>A (n.*1247C>A)
c.*1127C>A (n.*1127C>A)
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.*175+1068C>A (n.*175+1068C>A)
c.*593C>A (n.*593C>A)
c.1209+1068C>A (n.1209+1068C>A)
c.*1243C>A (n.*1243C>A)
c.*527+1068C>A (n.*527+1068C>A)
c.1383C>A (n.1383C>A)
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.*556C>A (n.*556C>A)
c.1100-6434C>A (n.1100-6434C>A)
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.*1548C>A (n.*1548C>A)
c.93+1068C>A (n.93+1068C>A)
c.251C>A
n.3409C>A
n.250C>A
n.715+6780G>T
n.1507C>A
n.1317C>A
n.1848C>A
n.1791C>A
n.1405C>A
n.1713C>A
n.1811C>A
n.1446C>A
n.1368C>A
n.1658C>A
n.1976C>A
n.1293C>A
n.1611C>A
n.1574C>A
n.1421C>A
n.1729C>A
n.1582C>A
n.1539C>A
n.1579C>A
n.1919C>A
n.1459C>A
 gnomAD v4
3g.12532729A=CA1346196790MKRN2OS,TSEN2c.*8A= (n.*8A=)
c.1260+1070A= (n.1260+1070A=)
c.1338+1070A= (n.1338+1070A=)
c.*247A= (n.*247A=)
n.4089A=
c.*1025A= (n.*1025A=)
n.1579A=
c.*1249A= (n.*1249A=)
c.*1129A= (n.*1129A=)
c.*405A= (n.*405A=)
c.*175+1070A= (n.*175+1070A=)
c.*595A= (n.*595A=)
c.1209+1070A= (n.1209+1070A=)
c.*1245A= (n.*1245A=)
c.*527+1070A= (n.*527+1070A=)
c.1385A= (n.1385A=)
c.*548A= (n.*548A=)
c.*221A= (n.*221A=)
c.*558A= (n.*558A=)
c.1100-6432A= (n.1100-6432A=)
c.*278A= (n.*278A=)
c.*1550A= (n.*1550A=)
c.93+1070A= (n.93+1070A=)
c.253A=
n.3411A=
n.252A=
n.715+6778T=
n.1509A=
n.1319A=
n.1850A=
n.1793A=
n.1407A=
n.1715A=
n.1813A=
n.1448A=
n.1370A=
n.1660A=
n.1978A=
n.1295A=
n.1613A=
n.1576A=
n.1423A=
n.1731A=
n.1584A=
n.1541A=
n.1581A=
n.1921A=
n.1461A=
3g.12532729A>GCA1346196789MKRN2OS,TSEN2c.*8A>G (n.*8A>G)
c.1260+1070A>G (n.1260+1070A>G)
c.1338+1070A>G (n.1338+1070A>G)
c.*247A>G (n.*247A>G)
n.4089A>G
c.*1025A>G (n.*1025A>G)
n.1579A>G
c.*1249A>G (n.*1249A>G)
c.*1129A>G (n.*1129A>G)
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.*175+1070A>G (n.*175+1070A>G)
c.*595A>G (n.*595A>G)
c.1209+1070A>G (n.1209+1070A>G)
c.*1245A>G (n.*1245A>G)
c.*527+1070A>G (n.*527+1070A>G)
c.1385A>G (n.1385A>G)
c.*548A>G (n.*548A>G)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.1100-6432A>G (n.1100-6432A>G)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.*1550A>G (n.*1550A>G)
c.93+1070A>G (n.93+1070A>G)
c.253A>G
n.3411A>G
n.252A>G
n.715+6778T>C
n.1509A>G
n.1319A>G
n.1850A>G
n.1793A>G
n.1407A>G
n.1715A>G
n.1813A>G
n.1448A>G
n.1370A>G
n.1660A>G
n.1978A>G
n.1295A>G
n.1613A>G
n.1576A>G
n.1423A>G
n.1731A>G
n.1584A>G
n.1541A>G
n.1581A>G
n.1921A>G
n.1461A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.12532730C>TCA2664495954MKRN2OS,TSEN2c.*9C>T (n.*9C>T)
c.1260+1071C>T (n.1260+1071C>T)
c.1338+1071C>T (n.1338+1071C>T)
c.*248C>T (n.*248C>T)
n.4090C>T
c.*1026C>T (n.*1026C>T)
n.1580C>T
c.*1250C>T (n.*1250C>T)
c.*1130C>T (n.*1130C>T)
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.*175+1071C>T (n.*175+1071C>T)
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.1209+1071C>T (n.1209+1071C>T)
c.*1246C>T (n.*1246C>T)
c.*527+1071C>T (n.*527+1071C>T)
c.1386C>T (n.1386C>T)
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.1100-6431C>T (n.1100-6431C>T)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.*1551C>T (n.*1551C>T)
c.93+1071C>T (n.93+1071C>T)
c.254C>T
n.3412C>T
n.253C>T
n.715+6777G>A
n.1510C>T
n.1320C>T
n.1851C>T
n.1794C>T
n.1408C>T
n.1716C>T
n.1814C>T
n.1449C>T
n.1371C>T
n.1661C>T
n.1979C>T
n.1296C>T
n.1614C>T
n.1577C>T
n.1424C>T
n.1732C>T
n.1585C>T
n.1542C>T
n.1582C>T
n.1922C>T
n.1462C>T
 gnomAD v4
3g.12532731C>TCA2577510873MKRN2OS,TSEN2c.*10C>T (n.*10C>T)
c.1260+1072C>T (n.1260+1072C>T)
c.1338+1072C>T (n.1338+1072C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
n.4091C>T
c.*1027C>T (n.*1027C>T)
n.1581C>T
c.*1251C>T (n.*1251C>T)
c.*1131C>T (n.*1131C>T)
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.*175+1072C>T (n.*175+1072C>T)
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.1209+1072C>T (n.1209+1072C>T)
c.*1247C>T (n.*1247C>T)
c.*527+1072C>T (n.*527+1072C>T)
c.1387C>T (n.1387C>T)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.*560C>T (n.*560C>T)
c.1100-6430C>T (n.1100-6430C>T)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.*1552C>T (n.*1552C>T)
c.93+1072C>T (n.93+1072C>T)
c.255C>T
n.3413C>T
n.254C>T
n.715+6776G>A
n.1511C>T
n.1321C>T
n.1852C>T
n.1795C>T
n.1409C>T
n.1717C>T
n.1815C>T
n.1450C>T
n.1372C>T
n.1662C>T
n.1980C>T
n.1297C>T
n.1615C>T
n.1578C>T
n.1425C>T
n.1733C>T
n.1586C>T
n.1543C>T
n.1583C>T
n.1923C>T
n.1463C>T
3g.12532735A=CA1346196791MKRN2OS,TSEN2c.*14A= (n.*14A=)
c.1260+1076A= (n.1260+1076A=)
c.1338+1076A= (n.1338+1076A=)
c.*253A= (n.*253A=)
n.4095A=
c.*1031A= (n.*1031A=)
n.1585A=
c.*1255A= (n.*1255A=)
c.*1135A= (n.*1135A=)
c.*411A= (n.*411A=)
c.*175+1076A= (n.*175+1076A=)
c.*601A= (n.*601A=)
c.1209+1076A= (n.1209+1076A=)
c.*1251A= (n.*1251A=)
c.*527+1076A= (n.*527+1076A=)
c.1391A= (n.1391A=)
c.*554A= (n.*554A=)
c.*227A= (n.*227A=)
c.*564A= (n.*564A=)
c.1100-6426A= (n.1100-6426A=)
c.*284A= (n.*284A=)
c.*1556A= (n.*1556A=)
c.93+1076A= (n.93+1076A=)
c.259A=
n.3417A=
n.258A=
n.715+6772T=
n.1515A=
n.1325A=
n.1856A=
n.1799A=
n.1413A=
n.1721A=
n.1819A=
n.1454A=
n.1376A=
n.1666A=
n.1984A=
n.1301A=
n.1619A=
n.1582A=
n.1429A=
n.1737A=
n.1590A=
n.1547A=
n.1587A=
n.1927A=
n.1467A=
3g.12532735A>CCA2664495955MKRN2OS,TSEN2c.*14A>C (n.*14A>C)
c.1260+1076A>C (n.1260+1076A>C)
c.1338+1076A>C (n.1338+1076A>C)
c.*253A>C (n.*253A>C)
n.4095A>C
c.*1031A>C (n.*1031A>C)
n.1585A>C
c.*1255A>C (n.*1255A>C)
c.*1135A>C (n.*1135A>C)
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.*175+1076A>C (n.*175+1076A>C)
c.*601A>C (n.*601A>C)
c.1209+1076A>C (n.1209+1076A>C)
c.*1251A>C (n.*1251A>C)
c.*527+1076A>C (n.*527+1076A>C)
c.1391A>C (n.1391A>C)
c.*554A>C (n.*554A>C)
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.1100-6426A>C (n.1100-6426A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.*1556A>C (n.*1556A>C)
c.93+1076A>C (n.93+1076A>C)
c.259A>C
n.3417A>C
n.258A>C
n.715+6772T>G
n.1515A>C
n.1325A>C
n.1856A>C
n.1799A>C
n.1413A>C
n.1721A>C
n.1819A>C
n.1454A>C
n.1376A>C
n.1666A>C
n.1984A>C
n.1301A>C
n.1619A>C
n.1582A>C
n.1429A>C
n.1737A>C
n.1590A>C
n.1547A>C
n.1587A>C
n.1927A>C
n.1467A>C
 gnomAD v4
3g.12532735A>GCA898313036MKRN2OS,TSEN2c.*14A>G (n.*14A>G)
c.1260+1076A>G (n.1260+1076A>G)
c.1338+1076A>G (n.1338+1076A>G)
c.*253A>G (n.*253A>G)
n.4095A>G
c.*1031A>G (n.*1031A>G)
n.1585A>G
c.*1255A>G (n.*1255A>G)
c.*1135A>G (n.*1135A>G)
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.*175+1076A>G (n.*175+1076A>G)
c.*601A>G (n.*601A>G)
c.1209+1076A>G (n.1209+1076A>G)
c.*1251A>G (n.*1251A>G)
c.*527+1076A>G (n.*527+1076A>G)
c.1391A>G (n.1391A>G)
c.*554A>G (n.*554A>G)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.1100-6426A>G (n.1100-6426A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.*1556A>G (n.*1556A>G)
c.93+1076A>G (n.93+1076A>G)
c.259A>G
n.3417A>G
n.258A>G
n.715+6772T>C
n.1515A>G
n.1325A>G
n.1856A>G
n.1799A>G
n.1413A>G
n.1721A>G
n.1819A>G
n.1454A>G
n.1376A>G
n.1666A>G
n.1984A>G
n.1301A>G
n.1619A>G
n.1582A>G
n.1429A>G
n.1737A>G
n.1590A>G
n.1547A>G
n.1587A>G
n.1927A>G
n.1467A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.12532736A>GCA2664495956MKRN2OS,TSEN2c.*15A>G (n.*15A>G)
c.1260+1077A>G (n.1260+1077A>G)
c.1338+1077A>G (n.1338+1077A>G)
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.4096A>G
c.*1032A>G (n.*1032A>G)
n.1586A>G
c.*1256A>G (n.*1256A>G)
c.*1136A>G (n.*1136A>G)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.*175+1077A>G (n.*175+1077A>G)
c.*602A>G (n.*602A>G)
c.1209+1077A>G (n.1209+1077A>G)
c.*1252A>G (n.*1252A>G)
c.*527+1077A>G (n.*527+1077A>G)
c.1392A>G (n.1392A>G)
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.1100-6425A>G (n.1100-6425A>G)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.*1557A>G (n.*1557A>G)
c.93+1077A>G (n.93+1077A>G)
c.260A>G
n.3418A>G
n.259A>G
n.715+6771T>C
n.1516A>G
n.1326A>G
n.1857A>G
n.1800A>G
n.1414A>G
n.1722A>G
n.1820A>G
n.1455A>G
n.1377A>G
n.1667A>G
n.1985A>G
n.1302A>G
n.1620A>G
n.1583A>G
n.1430A>G
n.1738A>G
n.1591A>G
n.1548A>G
n.1588A>G
n.1928A>G
n.1468A>G
 gnomAD v4
3g.12532738T>GCA2664495957MKRN2OS,TSEN2c.*17T>G (n.*17T>G)
c.1260+1079T>G (n.1260+1079T>G)
c.1338+1079T>G (n.1338+1079T>G)
c.*256T>G (n.*256T>G)
n.4098T>G
c.*1034T>G (n.*1034T>G)
n.1588T>G
c.*1258T>G (n.*1258T>G)
c.*1138T>G (n.*1138T>G)
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.*175+1079T>G (n.*175+1079T>G)
c.*604T>G (n.*604T>G)
c.1209+1079T>G (n.1209+1079T>G)
c.*1254T>G (n.*1254T>G)
c.*527+1079T>G (n.*527+1079T>G)
c.1394T>G (n.1394T>G)
c.*557T>G (n.*557T>G)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.*567T>G (n.*567T>G)
c.1100-6423T>G (n.1100-6423T>G)
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.*1559T>G (n.*1559T>G)
c.93+1079T>G (n.93+1079T>G)
c.262T>G
n.3420T>G
n.261T>G
n.715+6769A>C
n.1518T>G
n.1328T>G
n.1859T>G
n.1802T>G
n.1416T>G
n.1724T>G
n.1822T>G
n.1457T>G
n.1379T>G
n.1669T>G
n.1987T>G
n.1304T>G
n.1622T>G
n.1585T>G
n.1432T>G
n.1740T>G
n.1593T>G
n.1550T>G
n.1590T>G
n.1930T>G
n.1470T>G
 gnomAD v4
3g.12532739T>GCA2664495958MKRN2OS,TSEN2c.*18T>G (n.*18T>G)
c.1260+1080T>G (n.1260+1080T>G)
c.1338+1080T>G (n.1338+1080T>G)
c.*257T>G (n.*257T>G)
n.4099T>G
c.*1035T>G (n.*1035T>G)
n.1589T>G
c.*1259T>G (n.*1259T>G)
c.*1139T>G (n.*1139T>G)
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.*175+1080T>G (n.*175+1080T>G)
c.*605T>G (n.*605T>G)
c.1209+1080T>G (n.1209+1080T>G)
c.*1255T>G (n.*1255T>G)
c.*527+1080T>G (n.*527+1080T>G)
c.1395T>G (n.1395T>G)
c.*558T>G (n.*558T>G)
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.*568T>G (n.*568T>G)
c.1100-6422T>G (n.1100-6422T>G)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.*1560T>G (n.*1560T>G)
c.93+1080T>G (n.93+1080T>G)
c.263T>G
n.3421T>G
n.262T>G
n.715+6768A>C
n.1519T>G
n.1329T>G
n.1860T>G
n.1803T>G
n.1417T>G
n.1725T>G
n.1823T>G
n.1458T>G
n.1380T>G
n.1670T>G
n.1988T>G
n.1305T>G
n.1623T>G
n.1586T>G
n.1433T>G
n.1741T>G
n.1594T>G
n.1551T>G
n.1591T>G
n.1931T>G
n.1471T>G
 gnomAD v4
3g.12532740C=CA1346196793MKRN2OS,TSEN2c.*19C= (n.*19C=)
c.1260+1081C= (n.1260+1081C=)
c.1338+1081C= (n.1338+1081C=)
c.*258C= (n.*258C=)
n.4100C=
c.*1036C= (n.*1036C=)
n.1590C=
c.*1260C= (n.*1260C=)
c.*1140C= (n.*1140C=)
c.*416C= (n.*416C=)
c.*175+1081C= (n.*175+1081C=)
c.*606C= (n.*606C=)
c.1209+1081C= (n.1209+1081C=)
c.*1256C= (n.*1256C=)
c.*527+1081C= (n.*527+1081C=)
c.1396C= (n.1396C=)
c.*559C= (n.*559C=)
c.*232C= (n.*232C=)
c.*569C= (n.*569C=)
c.1100-6421C= (n.1100-6421C=)
c.*289C= (n.*289C=)
c.*1561C= (n.*1561C=)
c.93+1081C= (n.93+1081C=)
c.264C=
n.3422C=
n.263C=
n.715+6767G=
n.1520C=
n.1330C=
n.1861C=
n.1804C=
n.1418C=
n.1726C=
n.1824C=
n.1459C=
n.1381C=
n.1671C=
n.1989C=
n.1306C=
n.1624C=
n.1587C=
n.1434C=
n.1742C=
n.1595C=
n.1552C=
n.1592C=
n.1932C=
n.1472C=
3g.12532740C>GCA898313040MKRN2OS,TSEN2c.*19C>G (n.*19C>G)
c.1260+1081C>G (n.1260+1081C>G)
c.1338+1081C>G (n.1338+1081C>G)
c.*258C>G (n.*258C>G)
n.4100C>G
c.*1036C>G (n.*1036C>G)
n.1590C>G
c.*1260C>G (n.*1260C>G)
c.*1140C>G (n.*1140C>G)
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.*175+1081C>G (n.*175+1081C>G)
c.*606C>G (n.*606C>G)
c.1209+1081C>G (n.1209+1081C>G)
c.*1256C>G (n.*1256C>G)
c.*527+1081C>G (n.*527+1081C>G)
c.1396C>G (n.1396C>G)
c.*559C>G (n.*559C>G)
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.*569C>G (n.*569C>G)
c.1100-6421C>G (n.1100-6421C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.*1561C>G (n.*1561C>G)
c.93+1081C>G (n.93+1081C>G)
c.264C>G
n.3422C>G
n.263C>G
n.715+6767G>C
n.1520C>G
n.1330C>G
n.1861C>G
n.1804C>G
n.1418C>G
n.1726C>G
n.1824C>G
n.1459C>G
n.1381C>G
n.1671C>G
n.1989C>G
n.1306C>G
n.1624C>G
n.1587C>G
n.1434C>G
n.1742C>G
n.1595C>G
n.1552C>G
n.1592C>G
n.1932C>G
n.1472C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.12532740C>TCA1139657906MKRN2OS,TSEN2c.*19C>T (n.*19C>T)
c.1260+1081C>T (n.1260+1081C>T)
c.1338+1081C>T (n.1338+1081C>T)
c.*258C>T (n.*258C>T)
n.4100C>T
c.*1036C>T (n.*1036C>T)
n.1590C>T
c.*1260C>T (n.*1260C>T)
c.*1140C>T (n.*1140C>T)
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.*175+1081C>T (n.*175+1081C>T)
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.1209+1081C>T (n.1209+1081C>T)
c.*1256C>T (n.*1256C>T)
c.*527+1081C>T (n.*527+1081C>T)
c.1396C>T (n.1396C>T)
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.1100-6421C>T (n.1100-6421C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.*1561C>T (n.*1561C>T)
c.93+1081C>T (n.93+1081C>T)
c.264C>T
n.3422C>T
n.263C>T
n.715+6767G>A
n.1520C>T
n.1330C>T
n.1861C>T
n.1804C>T
n.1418C>T
n.1726C>T
n.1824C>T
n.1459C>T
n.1381C>T
n.1671C>T
n.1989C>T
n.1306C>T
n.1624C>T
n.1587C>T
n.1434C>T
n.1742C>T
n.1595C>T
n.1552C>T
n.1592C>T
n.1932C>T
n.1472C>T
 ClinVar dbSNP
3g.12532742A=CA1346196796MKRN2OS,TSEN2c.*21A= (n.*21A=)
c.1260+1083A= (n.1260+1083A=)
c.1338+1083A= (n.1338+1083A=)
c.*260A= (n.*260A=)
n.4102A=
c.*1038A= (n.*1038A=)
n.1592A=
c.*1262A= (n.*1262A=)
c.*1142A= (n.*1142A=)
c.*418A= (n.*418A=)
c.*175+1083A= (n.*175+1083A=)
c.*608A= (n.*608A=)
c.1209+1083A= (n.1209+1083A=)
c.*1258A= (n.*1258A=)
c.*527+1083A= (n.*527+1083A=)
c.1398A= (n.1398A=)
c.*561A= (n.*561A=)
c.*234A= (n.*234A=)
c.*571A= (n.*571A=)
c.1100-6419A= (n.1100-6419A=)
c.*291A= (n.*291A=)
c.*1563A= (n.*1563A=)
c.93+1083A= (n.93+1083A=)
c.266A=
n.3424A=
n.265A=
n.715+6765T=
n.1522A=
n.1332A=
n.1863A=
n.1806A=
n.1420A=
n.1728A=
n.1826A=
n.1461A=
n.1383A=
n.1673A=
n.1991A=
n.1308A=
n.1626A=
n.1589A=
n.1436A=
n.1744A=
n.1597A=
n.1554A=
n.1594A=
n.1934A=
n.1474A=
3g.12532742A>GCA69600827MKRN2OS,TSEN2c.*21A>G (n.*21A>G)
c.1260+1083A>G (n.1260+1083A>G)
c.1338+1083A>G (n.1338+1083A>G)
c.*260A>G (n.*260A>G)
n.4102A>G
c.*1038A>G (n.*1038A>G)
n.1592A>G
c.*1262A>G (n.*1262A>G)
c.*1142A>G (n.*1142A>G)
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.*175+1083A>G (n.*175+1083A>G)
c.*608A>G (n.*608A>G)
c.1209+1083A>G (n.1209+1083A>G)
c.*1258A>G (n.*1258A>G)
c.*527+1083A>G (n.*527+1083A>G)
c.1398A>G (n.1398A>G)
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.1100-6419A>G (n.1100-6419A>G)
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.*1563A>G (n.*1563A>G)
c.93+1083A>G (n.93+1083A>G)
c.266A>G
n.3424A>G
n.265A>G
n.715+6765T>C
n.1522A>G
n.1332A>G
n.1863A>G
n.1806A>G
n.1420A>G
n.1728A>G
n.1826A>G
n.1461A>G
n.1383A>G
n.1673A>G
n.1991A>G
n.1308A>G
n.1626A>G
n.1589A>G
n.1436A>G
n.1744A>G
n.1597A>G
n.1554A>G
n.1594A>G
n.1934A>G
n.1474A>G
 dbSNP
3g.12532743delCA2664495959MKRN2OS,TSEN2c.*22del (n.*22del)
c.1260+1084del (n.1260+1084del)
c.1338+1084del (n.1338+1084del)
c.*261del (n.*261del)
n.4103del
c.*1039del (n.*1039del)
n.1593del
c.*1263del (n.*1263del)
c.*1143del (n.*1143del)
c.*419del (n.*419del)
c.*175+1084del (n.*175+1084del)
c.*609del (n.*609del)
c.1209+1084del (n.1209+1084del)
c.*1259del (n.*1259del)
c.*527+1084del (n.*527+1084del)
c.1399del (n.1399del)
c.*562del (n.*562del)
c.*235del (n.*235del)
c.*572del (n.*572del)
c.1100-6418del (n.1100-6418del)
c.*292del (n.*292del)
c.*1564del (n.*1564del)
c.93+1084del (n.93+1084del)
c.267del
n.3425del
n.266del
n.715+6765del
n.1523del
n.1333del
n.1864del
n.1807del
n.1421del
n.1729del
n.1827del
n.1462del
n.1384del
n.1674del
n.1992del
n.1309del
n.1627del
n.1590del
n.1437del
n.1745del
n.1598del
n.1555del
n.1595del
n.1935del
n.1475del
 gnomAD v4
3g.12532744T>CCA1346196798MKRN2OS,TSEN2c.*23T>C (n.*23T>C)
c.1260+1085T>C (n.1260+1085T>C)
c.1338+1085T>C (n.1338+1085T>C)
c.*262T>C (n.*262T>C)
n.4104T>C
c.*1040T>C (n.*1040T>C)
n.1594T>C
c.*1264T>C (n.*1264T>C)
c.*1144T>C (n.*1144T>C)
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.*175+1085T>C (n.*175+1085T>C)
c.*610T>C (n.*610T>C)
c.1209+1085T>C (n.1209+1085T>C)
c.*1260T>C (n.*1260T>C)
c.*527+1085T>C (n.*527+1085T>C)
c.1400T>C (n.1400T>C)
c.*563T>C (n.*563T>C)
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.1100-6417T>C (n.1100-6417T>C)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.*1565T>C (n.*1565T>C)
c.93+1085T>C (n.93+1085T>C)
c.268T>C
n.3426T>C
n.267T>C
n.715+6763A>G
n.1524T>C
n.1334T>C
n.1865T>C
n.1808T>C
n.1422T>C
n.1730T>C
n.1828T>C
n.1463T>C
n.1385T>C
n.1675T>C
n.1993T>C
n.1310T>C
n.1628T>C
n.1591T>C
n.1438T>C
n.1746T>C
n.1599T>C
n.1556T>C
n.1596T>C
n.1936T>C
n.1476T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.12532744T=CA1346196797MKRN2OS,TSEN2c.*23T= (n.*23T=)
c.1260+1085T= (n.1260+1085T=)
c.1338+1085T= (n.1338+1085T=)
c.*262T= (n.*262T=)
n.4104T=
c.*1040T= (n.*1040T=)
n.1594T=
c.*1264T= (n.*1264T=)
c.*1144T= (n.*1144T=)
c.*420T= (n.*420T=)
c.*175+1085T= (n.*175+1085T=)
c.*610T= (n.*610T=)
c.1209+1085T= (n.1209+1085T=)
c.*1260T= (n.*1260T=)
c.*527+1085T= (n.*527+1085T=)
c.1400T= (n.1400T=)
c.*563T= (n.*563T=)
c.*236T= (n.*236T=)
c.*573T= (n.*573T=)
c.1100-6417T= (n.1100-6417T=)
c.*293T= (n.*293T=)
c.*1565T= (n.*1565T=)
c.93+1085T= (n.93+1085T=)
c.268T=
n.3426T=
n.267T=
n.715+6763A=
n.1524T=
n.1334T=
n.1865T=
n.1808T=
n.1422T=
n.1730T=
n.1828T=
n.1463T=
n.1385T=
n.1675T=
n.1993T=
n.1310T=
n.1628T=
n.1591T=
n.1438T=
n.1746T=
n.1599T=
n.1556T=
n.1596T=
n.1936T=
n.1476T=
3g.12532747C=CA1346196800MKRN2OS,TSEN2c.*26C= (n.*26C=)
c.1260+1088C= (n.1260+1088C=)
c.1338+1088C= (n.1338+1088C=)
c.*265C= (n.*265C=)
n.4107C=
c.*1043C= (n.*1043C=)
n.1597C=
c.*1267C= (n.*1267C=)
c.*1147C= (n.*1147C=)
c.*423C= (n.*423C=)
c.*175+1088C= (n.*175+1088C=)
c.*613C= (n.*613C=)
c.1209+1088C= (n.1209+1088C=)
c.*1263C= (n.*1263C=)
c.*527+1088C= (n.*527+1088C=)
c.1403C= (n.1403C=)
c.*566C= (n.*566C=)
c.*239C= (n.*239C=)
c.*576C= (n.*576C=)
c.1100-6414C= (n.1100-6414C=)
c.*296C= (n.*296C=)
c.*1568C= (n.*1568C=)
c.93+1088C= (n.93+1088C=)
c.271C=
n.3429C=
n.270C=
n.715+6760G=
n.1527C=
n.1337C=
n.1868C=
n.1811C=
n.1425C=
n.1733C=
n.1831C=
n.1466C=
n.1388C=
n.1678C=
n.1996C=
n.1313C=
n.1631C=
n.1594C=
n.1441C=
n.1749C=
n.1602C=
n.1559C=
n.1599C=
n.1939C=
n.1479C=
3g.12532747C>TCA2258854MKRN2OS,TSEN2c.*26C>T (n.*26C>T)
c.1260+1088C>T (n.1260+1088C>T)
c.1338+1088C>T (n.1338+1088C>T)
c.*265C>T (n.*265C>T)
n.4107C>T
c.*1043C>T (n.*1043C>T)
n.1597C>T
c.*1267C>T (n.*1267C>T)
c.*1147C>T (n.*1147C>T)
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.*175+1088C>T (n.*175+1088C>T)
c.*613C>T (n.*613C>T)
c.1209+1088C>T (n.1209+1088C>T)
c.*1263C>T (n.*1263C>T)
c.*527+1088C>T (n.*527+1088C>T)
c.1403C>T (n.1403C>T)
c.*566C>T (n.*566C>T)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.1100-6414C>T (n.1100-6414C>T)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.*1568C>T (n.*1568C>T)
c.93+1088C>T (n.93+1088C>T)
c.271C>T
n.3429C>T
n.270C>T
n.715+6760G>A
n.1527C>T
n.1337C>T
n.1868C>T
n.1811C>T
n.1425C>T
n.1733C>T
n.1831C>T
n.1466C>T
n.1388C>T
n.1678C>T
n.1996C>T
n.1313C>T
n.1631C>T
n.1594C>T
n.1441C>T
n.1749C>T
n.1602C>T
n.1559C>T
n.1599C>T
n.1939C>T
n.1479C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.12532748A>TCA2664495960MKRN2OS,TSEN2c.*27A>T (n.*27A>T)
c.1260+1089A>T (n.1260+1089A>T)
c.1338+1089A>T (n.1338+1089A>T)
c.*266A>T (n.*266A>T)
n.4108A>T
c.*1044A>T (n.*1044A>T)
n.1598A>T
c.*1268A>T (n.*1268A>T)
c.*1148A>T (n.*1148A>T)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.*175+1089A>T (n.*175+1089A>T)
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.1209+1089A>T (n.1209+1089A>T)
c.*1264A>T (n.*1264A>T)
c.*527+1089A>T (n.*527+1089A>T)
c.1404A>T (n.1404A>T)
c.*567A>T (n.*567A>T)
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.1100-6413A>T (n.1100-6413A>T)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.*1569A>T (n.*1569A>T)
c.93+1089A>T (n.93+1089A>T)
c.272A>T
n.3430A>T
n.271A>T
n.715+6759T>A
n.1528A>T
n.1338A>T
n.1869A>T
n.1812A>T
n.1426A>T
n.1734A>T
n.1832A>T
n.1467A>T
n.1389A>T
n.1679A>T
n.1997A>T
n.1314A>T
n.1632A>T
n.1595A>T
n.1442A>T
n.1750A>T
n.1603A>T
n.1560A>T
n.1600A>T
n.1940A>T
n.1480A>T
 gnomAD v4
3g.12532749C>TCA2755257512MKRN2OS,TSEN2c.*28C>T (n.*28C>T)
c.1260+1090C>T (n.1260+1090C>T)
c.1338+1090C>T (n.1338+1090C>T)
c.*267C>T (n.*267C>T)
n.4109C>T
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
n.1599C>T
c.*1269C>T (n.*1269C>T)
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.*175+1090C>T (n.*175+1090C>T)
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.1209+1090C>T (n.1209+1090C>T)
c.*1265C>T (n.*1265C>T)
c.*527+1090C>T (n.*527+1090C>T)
c.1405C>T (n.1405C>T)
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.*578C>T (n.*578C>T)
c.1100-6412C>T (n.1100-6412C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.*1570C>T (n.*1570C>T)
c.93+1090C>T (n.93+1090C>T)
c.273C>T
n.3431C>T
n.272C>T
n.715+6758G>A
n.1529C>T
n.1339C>T
n.1870C>T
n.1813C>T
n.1427C>T
n.1735C>T
n.1833C>T
n.1468C>T
n.1390C>T
n.1680C>T
n.1998C>T
n.1315C>T
n.1633C>T
n.1596C>T
n.1443C>T
n.1751C>T
n.1604C>T
n.1561C>T
n.1601C>T
n.1941C>T
n.1481C>T
3g.12532749_12532752delinsCCAACA1346196802MKRN2OS,TSEN2c.*28_*31delinsCCAA (n.*28_*31delinsCCAA)
c.1260+1090_1260+1093delinsCCAA (n.1260+1090_1260+1093delinsCCAA)
c.1338+1090_1338+1093delinsCCAA (n.1338+1090_1338+1093delinsCCAA)
c.*267_*270delinsCCAA (n.*267_*270delinsCCAA)
n.4109_4112delinsCCAA
c.*1045_*1048delinsCCAA (n.*1045_*1048delinsCCAA)
n.1599_1602delinsCCAA
c.*1269_*1272delinsCCAA (n.*1269_*1272delinsCCAA)
c.*1149_*1152delinsCCAA (n.*1149_*1152delinsCCAA)
c.*425_*428delinsCCAA (n.*425_*428delinsCCAA)
c.*175+1090_*175+1093delinsCCAA (n.*175+1090_*175+1093delinsCCAA)
c.*615_*618delinsCCAA (n.*615_*618delinsCCAA)
c.1209+1090_1209+1093delinsCCAA (n.1209+1090_1209+1093delinsCCAA)
c.*1265_*1268delinsCCAA (n.*1265_*1268delinsCCAA)
c.*527+1090_*527+1093delinsCCAA (n.*527+1090_*527+1093delinsCCAA)
c.1405_1408delinsCCAA (n.1405_1408delinsCCAA)
c.*568_*571delinsCCAA (n.*568_*571delinsCCAA)
c.*241_*244delinsCCAA (n.*241_*244delinsCCAA)
c.*578_*581delinsCCAA (n.*578_*581delinsCCAA)
c.1100-6412_1100-6409delinsCCAA (n.1100-6412_1100-6409delinsCCAA)
c.*298_*301delinsCCAA (n.*298_*301delinsCCAA)
c.*1570_*1573delinsCCAA (n.*1570_*1573delinsCCAA)
c.93+1090_93+1093delinsCCAA (n.93+1090_93+1093delinsCCAA)
c.273_276delinsCCAA
n.3431_3434delinsCCAA
n.272_275delinsCCAA
n.715+6755_715+6758delinsTTGG
n.1529_1532delinsCCAA
n.1339_1342delinsCCAA
n.1870_1873delinsCCAA
n.1813_1816delinsCCAA
n.1427_1430delinsCCAA
n.1735_1738delinsCCAA
n.1833_1836delinsCCAA
n.1468_1471delinsCCAA
n.1390_1393delinsCCAA
n.1680_1683delinsCCAA
n.1998_2001delinsCCAA
n.1315_1318delinsCCAA
n.1633_1636delinsCCAA
n.1596_1599delinsCCAA
n.1443_1446delinsCCAA
n.1751_1754delinsCCAA
n.1604_1607delinsCCAA
n.1561_1564delinsCCAA
n.1601_1604delinsCCAA
n.1941_1944delinsCCAA
n.1481_1484delinsCCAA
3g.12532750C=CA1346196805MKRN2OS,TSEN2c.*29C= (n.*29C=)
c.1260+1091C= (n.1260+1091C=)
c.1338+1091C= (n.1338+1091C=)
c.*268C= (n.*268C=)
n.4110C=
c.*1046C= (n.*1046C=)
n.1600C=
c.*1270C= (n.*1270C=)
c.*1150C= (n.*1150C=)
c.*426C= (n.*426C=)
c.*175+1091C= (n.*175+1091C=)
c.*616C= (n.*616C=)
c.1209+1091C= (n.1209+1091C=)
c.*1266C= (n.*1266C=)
c.*527+1091C= (n.*527+1091C=)
c.1406C= (n.1406C=)
c.*569C= (n.*569C=)
c.*242C= (n.*242C=)
c.*579C= (n.*579C=)
c.1100-6411C= (n.1100-6411C=)
c.*299C= (n.*299C=)
c.*1571C= (n.*1571C=)
c.93+1091C= (n.93+1091C=)
c.274C=
n.3432C=
n.273C=
n.715+6757G=
n.1530C=
n.1340C=
n.1871C=
n.1814C=
n.1428C=
n.1736C=
n.1834C=
n.1469C=
n.1391C=
n.1681C=
n.1999C=
n.1316C=
n.1634C=
n.1597C=
n.1444C=
n.1752C=
n.1605C=
n.1562C=
n.1602C=
n.1942C=
n.1482C=
3g.12532750C>TCA2258856MKRN2OS,TSEN2c.*29C>T (n.*29C>T)
c.1260+1091C>T (n.1260+1091C>T)
c.1338+1091C>T (n.1338+1091C>T)
c.*268C>T (n.*268C>T)
n.4110C>T
c.*1046C>T (n.*1046C>T)
n.1600C>T
c.*1270C>T (n.*1270C>T)
c.*1150C>T (n.*1150C>T)
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.*175+1091C>T (n.*175+1091C>T)
c.*616C>T (n.*616C>T)
c.1209+1091C>T (n.1209+1091C>T)
c.*1266C>T (n.*1266C>T)
c.*527+1091C>T (n.*527+1091C>T)
c.1406C>T (n.1406C>T)
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.*579C>T (n.*579C>T)
c.1100-6411C>T (n.1100-6411C>T)
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.*1571C>T (n.*1571C>T)
c.93+1091C>T (n.93+1091C>T)
c.274C>T
n.3432C>T
n.273C>T
n.715+6757G>A
n.1530C>T
n.1340C>T
n.1871C>T
n.1814C>T
n.1428C>T
n.1736C>T
n.1834C>T
n.1469C>T
n.1391C>T
n.1681C>T
n.1999C>T
n.1316C>T
n.1634C>T
n.1597C>T
n.1444C>T
n.1752C>T
n.1605C>T
n.1562C>T
n.1602C>T
n.1942C>T
n.1482C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.12532754_12532756delCA2258855MKRN2OS,TSEN2c.*33_*35del (n.*33_*35del)
c.1260+1095_1260+1097del (n.1260+1095_1260+1097del)
c.1338+1095_1338+1097del (n.1338+1095_1338+1097del)
c.*272_*274del (n.*272_*274del)
n.4114_4116del
c.*1050_*1052del (n.*1050_*1052del)
n.1604_1606del
c.*1274_*1276del (n.*1274_*1276del)
c.*1154_*1156del (n.*1154_*1156del)
c.*430_*432del (n.*430_*432del)
c.*175+1095_*175+1097del (n.*175+1095_*175+1097del)
c.*620_*622del (n.*620_*622del)
c.1209+1095_1209+1097del (n.1209+1095_1209+1097del)
c.*1270_*1272del (n.*1270_*1272del)
c.*527+1095_*527+1097del (n.*527+1095_*527+1097del)
c.1410_1412del (n.1410_1412del)
c.*573_*575del (n.*573_*575del)
c.*246_*248del (n.*246_*248del)
c.*583_*585del (n.*583_*585del)
c.1100-6407_1100-6405del (n.1100-6407_1100-6405del)
c.*303_*305del (n.*303_*305del)
c.*1575_*1577del (n.*1575_*1577del)
c.93+1095_93+1097del (n.93+1095_93+1097del)
c.278_280del
n.3436_3438del
n.277_279del
n.715+6755_715+6757del
n.1534_1536del
n.1344_1346del
n.1875_1877del
n.1818_1820del
n.1432_1434del
n.1740_1742del
n.1838_1840del
n.1473_1475del
n.1395_1397del
n.1685_1687del
n.2003_2005del
n.1320_1322del
n.1638_1640del
n.1601_1603del
n.1448_1450del
n.1756_1758del
n.1609_1611del
n.1566_1568del
n.1606_1608del
n.1946_1948del
n.1486_1488del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12532751A>GCA2592623227MKRN2OS,TSEN2c.*30A>G (n.*30A>G)
c.1260+1092A>G (n.1260+1092A>G)
c.1338+1092A>G (n.1338+1092A>G)
c.*269A>G (n.*269A>G)
n.4111A>G
c.*1047A>G (n.*1047A>G)
n.1601A>G
c.*1271A>G (n.*1271A>G)
c.*1151A>G (n.*1151A>G)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.*175+1092A>G (n.*175+1092A>G)
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.1209+1092A>G (n.1209+1092A>G)
c.*1267A>G (n.*1267A>G)
c.*527+1092A>G (n.*527+1092A>G)
c.1407A>G (n.1407A>G)
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.*580A>G (n.*580A>G)
c.1100-6410A>G (n.1100-6410A>G)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.*1572A>G (n.*1572A>G)
c.93+1092A>G (n.93+1092A>G)
c.275A>G
n.3433A>G
n.274A>G
n.715+6756T>C
n.1531A>G
n.1341A>G
n.1872A>G
n.1815A>G
n.1429A>G
n.1737A>G
n.1835A>G
n.1470A>G
n.1392A>G
n.1682A>G
n.2000A>G
n.1317A>G
n.1635A>G
n.1598A>G
n.1445A>G
n.1753A>G
n.1606A>G
n.1563A>G
n.1603A>G
n.1943A>G
n.1483A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12532752A=CA1346196807MKRN2OS,TSEN2c.*31A= (n.*31A=)
c.1260+1093A= (n.1260+1093A=)
c.1338+1093A= (n.1338+1093A=)
c.*270A= (n.*270A=)
n.4112A=
c.*1048A= (n.*1048A=)
n.1602A=
c.*1272A= (n.*1272A=)
c.*1152A= (n.*1152A=)
c.*428A= (n.*428A=)
c.*175+1093A= (n.*175+1093A=)
c.*618A= (n.*618A=)
c.1209+1093A= (n.1209+1093A=)
c.*1268A= (n.*1268A=)
c.*527+1093A= (n.*527+1093A=)
c.1408A= (n.1408A=)
c.*571A= (n.*571A=)
c.*244A= (n.*244A=)
c.*581A= (n.*581A=)
c.1100-6409A= (n.1100-6409A=)
c.*301A= (n.*301A=)
c.*1573A= (n.*1573A=)
c.93+1093A= (n.93+1093A=)
c.276A=
n.3434A=
n.275A=
n.715+6755T=
n.1532A=
n.1342A=
n.1873A=
n.1816A=
n.1430A=
n.1738A=
n.1836A=
n.1471A=
n.1393A=
n.1683A=
n.2001A=
n.1318A=
n.1636A=
n.1599A=
n.1446A=
n.1754A=
n.1607A=
n.1564A=
n.1604A=
n.1944A=
n.1484A=
3g.12532752A>GCA541245990MKRN2OS,TSEN2c.*31A>G (n.*31A>G)
c.1260+1093A>G (n.1260+1093A>G)
c.1338+1093A>G (n.1338+1093A>G)
c.*270A>G (n.*270A>G)
n.4112A>G
c.*1048A>G (n.*1048A>G)
n.1602A>G
c.*1272A>G (n.*1272A>G)
c.*1152A>G (n.*1152A>G)
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.*175+1093A>G (n.*175+1093A>G)
c.*618A>G (n.*618A>G)
c.1209+1093A>G (n.1209+1093A>G)
c.*1268A>G (n.*1268A>G)
c.*527+1093A>G (n.*527+1093A>G)
c.1408A>G (n.1408A>G)
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.*581A>G (n.*581A>G)
c.1100-6409A>G (n.1100-6409A>G)
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.*1573A>G (n.*1573A>G)
c.93+1093A>G (n.93+1093A>G)
c.276A>G
n.3434A>G
n.275A>G
n.715+6755T>C
n.1532A>G
n.1342A>G
n.1873A>G
n.1816A>G
n.1430A>G
n.1738A>G
n.1836A>G
n.1471A>G
n.1393A>G
n.1683A>G
n.2001A>G
n.1318A>G
n.1636A>G
n.1599A>G
n.1446A>G
n.1754A>G
n.1607A>G
n.1564A>G
n.1604A>G
n.1944A>G
n.1484A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.12532753C>ACA2664495961MKRN2OS,TSEN2c.*32C>A (n.*32C>A)
c.1260+1094C>A (n.1260+1094C>A)
c.1338+1094C>A (n.1338+1094C>A)
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.4113C>A
c.*1049C>A (n.*1049C>A)
n.1603C>A
c.*1273C>A (n.*1273C>A)
c.*1153C>A (n.*1153C>A)
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.*175+1094C>A (n.*175+1094C>A)
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.1209+1094C>A (n.1209+1094C>A)
c.*1269C>A (n.*1269C>A)
c.*527+1094C>A (n.*527+1094C>A)
c.1409C>A (n.1409C>A)
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.1100-6408C>A (n.1100-6408C>A)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.*1574C>A (n.*1574C>A)
c.93+1094C>A (n.93+1094C>A)
c.277C>A
n.3435C>A
n.276C>A
n.715+6754G>T
n.1533C>A
n.1343C>A
n.1874C>A
n.1817C>A
n.1431C>A
n.1739C>A
n.1837C>A
n.1472C>A
n.1394C>A
n.1684C>A
n.2002C>A
n.1319C>A
n.1637C>A
n.1600C>A
n.1447C>A
n.1755C>A
n.1608C>A
n.1565C>A
n.1605C>A
n.1945C>A
n.1485C>A
 gnomAD v4
3g.12532753C=CA1346196808MKRN2OS,TSEN2c.*32C= (n.*32C=)
c.1260+1094C= (n.1260+1094C=)
c.1338+1094C= (n.1338+1094C=)
c.*271C= (n.*271C=)
n.4113C=
c.*1049C= (n.*1049C=)
n.1603C=
c.*1273C= (n.*1273C=)
c.*1153C= (n.*1153C=)
c.*429C= (n.*429C=)
c.*175+1094C= (n.*175+1094C=)
c.*619C= (n.*619C=)
c.1209+1094C= (n.1209+1094C=)
c.*1269C= (n.*1269C=)
c.*527+1094C= (n.*527+1094C=)
c.1409C= (n.1409C=)
c.*572C= (n.*572C=)
c.*245C= (n.*245C=)
c.*582C= (n.*582C=)
c.1100-6408C= (n.1100-6408C=)
c.*302C= (n.*302C=)
c.*1574C= (n.*1574C=)
c.93+1094C= (n.93+1094C=)
c.277C=
n.3435C=
n.276C=
n.715+6754G=
n.1533C=
n.1343C=
n.1874C=
n.1817C=
n.1431C=
n.1739C=
n.1837C=
n.1472C=
n.1394C=
n.1684C=
n.2002C=
n.1319C=
n.1637C=
n.1600C=
n.1447C=
n.1755C=
n.1608C=
n.1565C=
n.1605C=
n.1945C=
n.1485C=
3g.12532753C>GCA1346196810MKRN2OS,TSEN2c.*32C>G (n.*32C>G)
c.1260+1094C>G (n.1260+1094C>G)
c.1338+1094C>G (n.1338+1094C>G)
c.*271C>G (n.*271C>G)
n.4113C>G
c.*1049C>G (n.*1049C>G)
n.1603C>G
c.*1273C>G (n.*1273C>G)
c.*1153C>G (n.*1153C>G)
c.*429C>G (n.*429C>G)
c.*175+1094C>G (n.*175+1094C>G)
c.*619C>G (n.*619C>G)
c.1209+1094C>G (n.1209+1094C>G)
c.*1269C>G (n.*1269C>G)
c.*527+1094C>G (n.*527+1094C>G)
c.1409C>G (n.1409C>G)
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.1100-6408C>G (n.1100-6408C>G)
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.*1574C>G (n.*1574C>G)
c.93+1094C>G (n.93+1094C>G)
c.277C>G
n.3435C>G
n.276C>G
n.715+6754G>C
n.1533C>G
n.1343C>G
n.1874C>G
n.1817C>G
n.1431C>G
n.1739C>G
n.1837C>G
n.1472C>G
n.1394C>G
n.1684C>G
n.2002C>G
n.1319C>G
n.1637C>G
n.1600C>G
n.1447C>G
n.1755C>G
n.1608C>G
n.1565C>G
n.1605C>G
n.1945C>G
n.1485C>G
 dbSNP
3g.12532755dupCA2664495962MKRN2OS,TSEN2c.*34dup (n.*34dup)
c.1260+1096dup (n.1260+1096dup)
c.1338+1096dup (n.1338+1096dup)
c.*273dup (n.*273dup)
n.4115dup
c.*1051dup (n.*1051dup)
n.1605dup
c.*1275dup (n.*1275dup)
c.*1155dup (n.*1155dup)
c.*431dup (n.*431dup)
c.*175+1096dup (n.*175+1096dup)
c.*621dup (n.*621dup)
c.1209+1096dup (n.1209+1096dup)
c.*1271dup (n.*1271dup)
c.*527+1096dup (n.*527+1096dup)
c.1411dup (n.1411dup)
c.*574dup (n.*574dup)
c.*247dup (n.*247dup)
c.*584dup (n.*584dup)
c.1100-6406dup (n.1100-6406dup)
c.*304dup (n.*304dup)
c.*1576dup (n.*1576dup)
c.93+1096dup (n.93+1096dup)
c.279dup
n.3437dup
n.278dup
n.715+6753dup
n.1535dup
n.1345dup
n.1876dup
n.1819dup
n.1433dup
n.1741dup
n.1839dup
n.1474dup
n.1396dup
n.1686dup
n.2004dup
n.1321dup
n.1639dup
n.1602dup
n.1449dup
n.1757dup
n.1610dup
n.1567dup
n.1607dup
n.1947dup
n.1487dup
 gnomAD v4
3g.12532754_12532755insCCACCCAAACACACCCAACACCA2755257513MKRN2OS,TSEN2c.*33_*34insCCACCCAAACACACCCAACAC (n.*33_*34insCCACCCAAACACACCCAACAC)
c.1260+1095_1260+1096insCCACCCAAACACACCCAACAC (n.1260+1095_1260+1096insCCACCCAAACACACCCAACAC)
c.1338+1095_1338+1096insCCACCCAAACACACCCAACAC (n.1338+1095_1338+1096insCCACCCAAACACACCCAACAC)
c.*272_*273insCCACCCAAACACACCCAACAC (n.*272_*273insCCACCCAAACACACCCAACAC)
n.4114_4115insCCACCCAAACACACCCAACAC
c.*1050_*1051insCCACCCAAACACACCCAACAC (n.*1050_*1051insCCACCCAAACACACCCAACAC)
n.1604_1605insCCACCCAAACACACCCAACAC
c.*1274_*1275insCCACCCAAACACACCCAACAC (n.*1274_*1275insCCACCCAAACACACCCAACAC)
c.*1154_*1155insCCACCCAAACACACCCAACAC (n.*1154_*1155insCCACCCAAACACACCCAACAC)
c.*430_*431insCCACCCAAACACACCCAACAC (n.*430_*431insCCACCCAAACACACCCAACAC)
c.*175+1095_*175+1096insCCACCCAAACACACCCAACAC (n.*175+1095_*175+1096insCCACCCAAACACACCCAACAC)
c.*620_*621insCCACCCAAACACACCCAACAC (n.*620_*621insCCACCCAAACACACCCAACAC)
c.1209+1095_1209+1096insCCACCCAAACACACCCAACAC (n.1209+1095_1209+1096insCCACCCAAACACACCCAACAC)
c.*1270_*1271insCCACCCAAACACACCCAACAC (n.*1270_*1271insCCACCCAAACACACCCAACAC)
c.*527+1095_*527+1096insCCACCCAAACACACCCAACAC (n.*527+1095_*527+1096insCCACCCAAACACACCCAACAC)
c.1410_1411insCCACCCAAACACACCCAACAC (n.1410_1411insCCACCCAAACACACCCAACAC)
c.*573_*574insCCACCCAAACACACCCAACAC (n.*573_*574insCCACCCAAACACACCCAACAC)
c.*246_*247insCCACCCAAACACACCCAACAC (n.*246_*247insCCACCCAAACACACCCAACAC)
c.*583_*584insCCACCCAAACACACCCAACAC (n.*583_*584insCCACCCAAACACACCCAACAC)
c.1100-6407_1100-6406insCCACCCAAACACACCCAACAC (n.1100-6407_1100-6406insCCACCCAAACACACCCAACAC)
c.*303_*304insCCACCCAAACACACCCAACAC (n.*303_*304insCCACCCAAACACACCCAACAC)
c.*1575_*1576insCCACCCAAACACACCCAACAC (n.*1575_*1576insCCACCCAAACACACCCAACAC)
c.93+1095_93+1096insCCACCCAAACACACCCAACAC (n.93+1095_93+1096insCCACCCAAACACACCCAACAC)
c.278_279insCCACCCAAACACACCCAACAC
n.3436_3437insCCACCCAAACACACCCAACAC
n.277_278insCCACCCAAACACACCCAACAC
n.715+6752_715+6753insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG
n.1534_1535insCCACCCAAACACACCCAACAC
n.1344_1345insCCACCCAAACACACCCAACAC
n.1875_1876insCCACCCAAACACACCCAACAC
n.1818_1819insCCACCCAAACACACCCAACAC
n.1432_1433insCCACCCAAACACACCCAACAC
n.1740_1741insCCACCCAAACACACCCAACAC
n.1838_1839insCCACCCAAACACACCCAACAC
n.1473_1474insCCACCCAAACACACCCAACAC
n.1395_1396insCCACCCAAACACACCCAACAC
n.1685_1686insCCACCCAAACACACCCAACAC
n.2003_2004insCCACCCAAACACACCCAACAC
n.1320_1321insCCACCCAAACACACCCAACAC
n.1638_1639insCCACCCAAACACACCCAACAC
n.1601_1602insCCACCCAAACACACCCAACAC
n.1448_1449insCCACCCAAACACACCCAACAC
n.1756_1757insCCACCCAAACACACCCAACAC
n.1609_1610insCCACCCAAACACACCCAACAC
n.1566_1567insCCACCCAAACACACCCAACAC
n.1606_1607insCCACCCAAACACACCCAACAC
n.1946_1947insCCACCCAAACACACCCAACAC
n.1486_1487insCCACCCAAACACACCCAACAC
3g.12532755A=CA1346196812MKRN2OS,TSEN2c.*34A= (n.*34A=)
c.1260+1096A= (n.1260+1096A=)
c.1338+1096A= (n.1338+1096A=)
c.*273A= (n.*273A=)
n.4115A=
c.*1051A= (n.*1051A=)
n.1605A=
c.*1275A= (n.*1275A=)
c.*1155A= (n.*1155A=)
c.*431A= (n.*431A=)
c.*175+1096A= (n.*175+1096A=)
c.*621A= (n.*621A=)
c.1209+1096A= (n.1209+1096A=)
c.*1271A= (n.*1271A=)
c.*527+1096A= (n.*527+1096A=)
c.1411A= (n.1411A=)
c.*574A= (n.*574A=)
c.*247A= (n.*247A=)
c.*584A= (n.*584A=)
c.1100-6406A= (n.1100-6406A=)
c.*304A= (n.*304A=)
c.*1576A= (n.*1576A=)
c.93+1096A= (n.93+1096A=)
c.279A=
n.3437A=
n.278A=
n.715+6752T=
n.1535A=
n.1345A=
n.1876A=
n.1819A=
n.1433A=
n.1741A=
n.1839A=
n.1474A=
n.1396A=
n.1686A=
n.2004A=
n.1321A=
n.1639A=
n.1602A=
n.1449A=
n.1757A=
n.1610A=
n.1567A=
n.1607A=
n.1947A=
n.1487A=
3g.12532755A>GCA541245992MKRN2OS,TSEN2c.*34A>G (n.*34A>G)
c.1260+1096A>G (n.1260+1096A>G)
c.1338+1096A>G (n.1338+1096A>G)
c.*273A>G (n.*273A>G)
n.4115A>G
c.*1051A>G (n.*1051A>G)
n.1605A>G
c.*1275A>G (n.*1275A>G)
c.*1155A>G (n.*1155A>G)
c.*431A>G (n.*431A>G)
c.*175+1096A>G (n.*175+1096A>G)
c.*621A>G (n.*621A>G)
c.1209+1096A>G (n.1209+1096A>G)
c.*1271A>G (n.*1271A>G)
c.*527+1096A>G (n.*527+1096A>G)
c.1411A>G (n.1411A>G)
c.*574A>G (n.*574A>G)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.1100-6406A>G (n.1100-6406A>G)
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.*1576A>G (n.*1576A>G)
c.93+1096A>G (n.93+1096A>G)
c.279A>G
n.3437A>G
n.278A>G
n.715+6752T>C
n.1535A>G
n.1345A>G
n.1876A>G
n.1819A>G
n.1433A>G
n.1741A>G
n.1839A>G
n.1474A>G
n.1396A>G
n.1686A>G
n.2004A>G
n.1321A>G
n.1639A>G
n.1602A>G
n.1449A>G
n.1757A>G
n.1610A>G
n.1567A>G
n.1607A>G
n.1947A>G
n.1487A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.12532756_12532758delCA2664495963MKRN2OS,TSEN2c.*35_*37del (n.*35_*37del)
c.1260+1097_1260+1099del (n.1260+1097_1260+1099del)
c.1338+1097_1338+1099del (n.1338+1097_1338+1099del)
c.*274_*276del (n.*274_*276del)
n.4116_4118del
c.*1052_*1054del (n.*1052_*1054del)
n.1606_1608del
c.*1276_*1278del (n.*1276_*1278del)
c.*1156_*1158del (n.*1156_*1158del)
c.*432_*434del (n.*432_*434del)
c.*175+1097_*175+1099del (n.*175+1097_*175+1099del)
c.*622_*624del (n.*622_*624del)
c.1209+1097_1209+1099del (n.1209+1097_1209+1099del)
c.*1272_*1274del (n.*1272_*1274del)
c.*527+1097_*527+1099del (n.*527+1097_*527+1099del)
c.1412_1414del (n.1412_1414del)
c.*575_*577del (n.*575_*577del)
c.*248_*250del (n.*248_*250del)
c.*585_*587del (n.*585_*587del)
c.1100-6405_1100-6403del (n.1100-6405_1100-6403del)
c.*305_*307del (n.*305_*307del)
c.*1577_*1579del (n.*1577_*1579del)
c.93+1097_93+1099del (n.93+1097_93+1099del)
c.280_282del
n.3438_3440del
n.279_281del
n.715+6750_715+6752del
n.1536_1538del
n.1346_1348del
n.1877_1879del
n.1820_1822del
n.1434_1436del
n.1742_1744del
n.1840_1842del
n.1475_1477del
n.1397_1399del
n.1687_1689del
n.2005_2007del
n.1322_1324del
n.1640_1642del
n.1603_1605del
n.1450_1452del
n.1758_1760del
n.1611_1613del
n.1568_1570del
n.1608_1610del
n.1948_1950del
n.1488_1490del
 gnomAD v4
3g.12532756C>ACA541245995MKRN2OS,TSEN2c.*35C>A (n.*35C>A)
c.1260+1097C>A (n.1260+1097C>A)
c.1338+1097C>A (n.1338+1097C>A)
c.*274C>A (n.*274C>A)
n.4116C>A
c.*1052C>A (n.*1052C>A)
n.1606C>A
c.*1276C>A (n.*1276C>A)
c.*1156C>A (n.*1156C>A)
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.*175+1097C>A (n.*175+1097C>A)
c.*622C>A (n.*622C>A)
c.1209+1097C>A (n.1209+1097C>A)
c.*1272C>A (n.*1272C>A)
c.*527+1097C>A (n.*527+1097C>A)
c.1412C>A (n.1412C>A)
c.*575C>A (n.*575C>A)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.*585C>A (n.*585C>A)
c.1100-6405C>A (n.1100-6405C>A)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.*1577C>A (n.*1577C>A)
c.93+1097C>A (n.93+1097C>A)
c.280C>A
n.3438C>A
n.279C>A
n.715+6751G>T
n.1536C>A
n.1346C>A
n.1877C>A
n.1820C>A
n.1434C>A
n.1742C>A
n.1840C>A
n.1475C>A
n.1397C>A
n.1687C>A
n.2005C>A
n.1322C>A
n.1640C>A
n.1603C>A
n.1450C>A
n.1758C>A
n.1611C>A
n.1568C>A
n.1608C>A
n.1948C>A
n.1488C>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.12532756C=CA1346196814MKRN2OS,TSEN2c.*35C= (n.*35C=)
c.1260+1097C= (n.1260+1097C=)
c.1338+1097C= (n.1338+1097C=)
c.*274C= (n.*274C=)
n.4116C=
c.*1052C= (n.*1052C=)
n.1606C=
c.*1276C= (n.*1276C=)
c.*1156C= (n.*1156C=)
c.*432C= (n.*432C=)
c.*175+1097C= (n.*175+1097C=)
c.*622C= (n.*622C=)
c.1209+1097C= (n.1209+1097C=)
c.*1272C= (n.*1272C=)
c.*527+1097C= (n.*527+1097C=)
c.1412C= (n.1412C=)
c.*575C= (n.*575C=)
c.*248C= (n.*248C=)
c.*585C= (n.*585C=)
c.1100-6405C= (n.1100-6405C=)
c.*305C= (n.*305C=)
c.*1577C= (n.*1577C=)
c.93+1097C= (n.93+1097C=)
c.280C=
n.3438C=
n.279C=
n.715+6751G=
n.1536C=
n.1346C=
n.1877C=
n.1820C=
n.1434C=
n.1742C=
n.1840C=
n.1475C=
n.1397C=
n.1687C=
n.2005C=
n.1322C=
n.1640C=
n.1603C=
n.1450C=
n.1758C=
n.1611C=
n.1568C=
n.1608C=
n.1948C=
n.1488C=
3g.12532756C>GCA2664495964MKRN2OS,TSEN2c.*35C>G (n.*35C>G)
c.1260+1097C>G (n.1260+1097C>G)
c.1338+1097C>G (n.1338+1097C>G)
c.*274C>G (n.*274C>G)
n.4116C>G
c.*1052C>G (n.*1052C>G)
n.1606C>G
c.*1276C>G (n.*1276C>G)
c.*1156C>G (n.*1156C>G)
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.*175+1097C>G (n.*175+1097C>G)
c.*622C>G (n.*622C>G)
c.1209+1097C>G (n.1209+1097C>G)
c.*1272C>G (n.*1272C>G)
c.*527+1097C>G (n.*527+1097C>G)
c.1412C>G (n.1412C>G)
c.*575C>G (n.*575C>G)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.*585C>G (n.*585C>G)
c.1100-6405C>G (n.1100-6405C>G)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.*1577C>G (n.*1577C>G)
c.93+1097C>G (n.93+1097C>G)
c.280C>G
n.3438C>G
n.279C>G
n.715+6751G>C
n.1536C>G
n.1346C>G
n.1877C>G
n.1820C>G
n.1434C>G
n.1742C>G
n.1840C>G
n.1475C>G
n.1397C>G
n.1687C>G
n.2005C>G
n.1322C>G
n.1640C>G
n.1603C>G
n.1450C>G
n.1758C>G
n.1611C>G
n.1568C>G
n.1608C>G
n.1948C>G
n.1488C>G
 gnomAD v4
3g.12532756C>TCA898313067MKRN2OS,TSEN2c.*35C>T (n.*35C>T)
c.1260+1097C>T (n.1260+1097C>T)
c.1338+1097C>T (n.1338+1097C>T)
c.*274C>T (n.*274C>T)
n.4116C>T
c.*1052C>T (n.*1052C>T)
n.1606C>T
c.*1276C>T (n.*1276C>T)
c.*1156C>T (n.*1156C>T)
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.*175+1097C>T (n.*175+1097C>T)
c.*622C>T (n.*622C>T)
c.1209+1097C>T (n.1209+1097C>T)
c.*1272C>T (n.*1272C>T)
c.*527+1097C>T (n.*527+1097C>T)
c.1412C>T (n.1412C>T)
c.*575C>T (n.*575C>T)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.*585C>T (n.*585C>T)
c.1100-6405C>T (n.1100-6405C>T)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.*1577C>T (n.*1577C>T)
c.93+1097C>T (n.93+1097C>T)
c.280C>T
n.3438C>T
n.279C>T
n.715+6751G>A
n.1536C>T
n.1346C>T
n.1877C>T
n.1820C>T
n.1434C>T
n.1742C>T
n.1840C>T
n.1475C>T
n.1397C>T
n.1687C>T
n.2005C>T
n.1322C>T
n.1640C>T
n.1603C>T
n.1450C>T
n.1758C>T
n.1611C>T
n.1568C>T
n.1608C>T
n.1948C>T
n.1488C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.12532757T>CCA2664495966MKRN2OS,TSEN2c.*36T>C (n.*36T>C)
c.1260+1098T>C (n.1260+1098T>C)
c.1338+1098T>C (n.1338+1098T>C)
c.*275T>C (n.*275T>C)
n.4117T>C
c.*1053T>C (n.*1053T>C)
n.1607T>C
c.*1277T>C (n.*1277T>C)
c.*1157T>C (n.*1157T>C)
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.*175+1098T>C (n.*175+1098T>C)
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.1209+1098T>C (n.1209+1098T>C)
c.*1273T>C (n.*1273T>C)
c.*527+1098T>C (n.*527+1098T>C)
c.1413T>C (n.1413T>C)
c.*576T>C (n.*576T>C)
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.1100-6404T>C (n.1100-6404T>C)
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.*1578T>C (n.*1578T>C)
c.93+1098T>C (n.93+1098T>C)
c.281T>C
n.3439T>C
n.280T>C
n.715+6750A>G
n.1537T>C
n.1347T>C
n.1878T>C
n.1821T>C
n.1435T>C
n.1743T>C
n.1841T>C
n.1476T>C
n.1398T>C
n.1688T>C
n.2006T>C
n.1323T>C
n.1641T>C
n.1604T>C
n.1451T>C
n.1759T>C
n.1612T>C
n.1569T>C
n.1609T>C
n.1949T>C
n.1489T>C
 gnomAD v4
3g.12532758_12532759delCA2664495965MKRN2OS,TSEN2c.*37_*38del (n.*37_*38del)
c.1260+1099_1260+1100del (n.1260+1099_1260+1100del)
c.1338+1099_1338+1100del (n.1338+1099_1338+1100del)
c.*276_*277del (n.*276_*277del)
n.4118_4119del
c.*1054_*1055del (n.*1054_*1055del)
n.1608_1609del
c.*1278_*1279del (n.*1278_*1279del)
c.*1158_*1159del (n.*1158_*1159del)
c.*434_*435del (n.*434_*435del)
c.*175+1099_*175+1100del (n.*175+1099_*175+1100del)
c.*624_*625del (n.*624_*625del)
c.1209+1099_1209+1100del (n.1209+1099_1209+1100del)
c.*1274_*1275del (n.*1274_*1275del)
c.*527+1099_*527+1100del (n.*527+1099_*527+1100del)
c.1414_1415del (n.1414_1415del)
c.*577_*578del (n.*577_*578del)
c.*250_*251del (n.*250_*251del)
c.*587_*588del (n.*587_*588del)
c.1100-6403_1100-6402del (n.1100-6403_1100-6402del)
c.*307_*308del (n.*307_*308del)
c.*1579_*1580del (n.*1579_*1580del)
c.93+1099_93+1100del (n.93+1099_93+1100del)
c.282_283del
n.3440_3441del
n.281_282del
n.715+6749_715+6750del
n.1538_1539del
n.1348_1349del
n.1879_1880del
n.1822_1823del
n.1436_1437del
n.1744_1745del
n.1842_1843del
n.1477_1478del
n.1399_1400del
n.1689_1690del
n.2007_2008del
n.1324_1325del
n.1642_1643del
n.1605_1606del
n.1452_1453del
n.1760_1761del
n.1613_1614del
n.1570_1571del
n.1610_1611del
n.1950_1951del
n.1490_1491del
 gnomAD v4
3g.12532758A>GCA2664495967MKRN2OS,TSEN2c.*37A>G (n.*37A>G)
c.1260+1099A>G (n.1260+1099A>G)
c.1338+1099A>G (n.1338+1099A>G)
c.*276A>G (n.*276A>G)
n.4118A>G
c.*1054A>G (n.*1054A>G)
n.1608A>G
c.*1278A>G (n.*1278A>G)
c.*1158A>G (n.*1158A>G)
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.*175+1099A>G (n.*175+1099A>G)
c.*624A>G (n.*624A>G)
c.1209+1099A>G (n.1209+1099A>G)
c.*1274A>G (n.*1274A>G)
c.*527+1099A>G (n.*527+1099A>G)
c.1414A>G (n.1414A>G)
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.*587A>G (n.*587A>G)
c.1100-6403A>G (n.1100-6403A>G)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.*1579A>G (n.*1579A>G)
c.93+1099A>G (n.93+1099A>G)
c.282A>G
n.3440A>G
n.281A>G
n.715+6749T>C
n.1538A>G
n.1348A>G
n.1879A>G
n.1822A>G
n.1436A>G
n.1744A>G
n.1842A>G
n.1477A>G
n.1399A>G
n.1689A>G
n.2007A>G
n.1324A>G
n.1642A>G
n.1605A>G
n.1452A>G
n.1760A>G
n.1613A>G
n.1570A>G
n.1610A>G
n.1950A>G
n.1490A>G
 gnomAD v4
3g.12532759T>CCA541245998MKRN2OS,TSEN2c.*38T>C (n.*38T>C)
c.1260+1100T>C (n.1260+1100T>C)
c.1338+1100T>C (n.1338+1100T>C)
c.*277T>C (n.*277T>C)
n.4119T>C
c.*1055T>C (n.*1055T>C)
n.1609T>C
c.*1279T>C (n.*1279T>C)
c.*1159T>C (n.*1159T>C)
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.*175+1100T>C (n.*175+1100T>C)
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.1209+1100T>C (n.1209+1100T>C)
c.*1275T>C (n.*1275T>C)
c.*527+1100T>C (n.*527+1100T>C)
c.1415T>C (n.1415T>C)
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.*588T>C (n.*588T>C)
c.1100-6402T>C (n.1100-6402T>C)
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.*1580T>C (n.*1580T>C)
c.93+1100T>C (n.93+1100T>C)
c.283T>C
n.3441T>C
n.282T>C
n.715+6748A>G
n.1539T>C
n.1349T>C
n.1880T>C
n.1823T>C
n.1437T>C
n.1745T>C
n.1843T>C
n.1478T>C
n.1400T>C
n.1690T>C
n.2008T>C
n.1325T>C
n.1643T>C
n.1606T>C
n.1453T>C
n.1761T>C
n.1614T>C
n.1571T>C
n.1611T>C
n.1951T>C
n.1491T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.12532759T=CA1346196818MKRN2OS,TSEN2c.*38T= (n.*38T=)
c.1260+1100T= (n.1260+1100T=)
c.1338+1100T= (n.1338+1100T=)
c.*277T= (n.*277T=)
n.4119T=
c.*1055T= (n.*1055T=)
n.1609T=
c.*1279T= (n.*1279T=)
c.*1159T= (n.*1159T=)
c.*435T= (n.*435T=)
c.*175+1100T= (n.*175+1100T=)
c.*625T= (n.*625T=)
c.1209+1100T= (n.1209+1100T=)
c.*1275T= (n.*1275T=)
c.*527+1100T= (n.*527+1100T=)
c.1415T= (n.1415T=)
c.*578T= (n.*578T=)
c.*251T= (n.*251T=)
c.*588T= (n.*588T=)
c.1100-6402T= (n.1100-6402T=)
c.*308T= (n.*308T=)
c.*1580T= (n.*1580T=)
c.93+1100T= (n.93+1100T=)
c.283T=
n.3441T=
n.282T=
n.715+6748A=
n.1539T=
n.1349T=
n.1880T=
n.1823T=
n.1437T=
n.1745T=
n.1843T=
n.1478T=
n.1400T=
n.1690T=
n.2008T=
n.1325T=
n.1643T=
n.1606T=
n.1453T=
n.1761T=
n.1614T=
n.1571T=
n.1611T=
n.1951T=
n.1491T=
3g.12532764T>CCA1346196821MKRN2OS,TSEN2c.*43T>C (n.*43T>C)
c.1260+1105T>C (n.1260+1105T>C)
c.1338+1105T>C (n.1338+1105T>C)
c.*282T>C (n.*282T>C)
n.4124T>C
c.*1060T>C (n.*1060T>C)
n.1614T>C
c.*1284T>C (n.*1284T>C)
c.*1164T>C (n.*1164T>C)
c.*440T>C (n.*440T>C)
c.*175+1105T>C (n.*175+1105T>C)
c.*630T>C (n.*630T>C)
c.1209+1105T>C (n.1209+1105T>C)
c.*1280T>C (n.*1280T>C)
c.*527+1105T>C (n.*527+1105T>C)
c.1420T>C (n.1420T>C)
c.*583T>C (n.*583T>C)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.*593T>C (n.*593T>C)
c.1100-6397T>C (n.1100-6397T>C)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.*1585T>C (n.*1585T>C)
c.93+1105T>C (n.93+1105T>C)
c.288T>C
n.3446T>C
n.287T>C
n.715+6743A>G
n.1544T>C
n.1354T>C
n.1885T>C
n.1828T>C
n.1442T>C
n.1750T>C
n.1848T>C
n.1483T>C
n.1405T>C
n.1695T>C
n.2013T>C
n.1330T>C
n.1648T>C
n.1611T>C
n.1458T>C
n.1766T>C
n.1619T>C
n.1576T>C
n.1616T>C
n.1956T>C
n.1496T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.12532764T=CA1346196820MKRN2OS,TSEN2c.*43T= (n.*43T=)
c.1260+1105T= (n.1260+1105T=)
c.1338+1105T= (n.1338+1105T=)
c.*282T= (n.*282T=)
n.4124T=
c.*1060T= (n.*1060T=)
n.1614T=
c.*1284T= (n.*1284T=)
c.*1164T= (n.*1164T=)
c.*440T= (n.*440T=)
c.*175+1105T= (n.*175+1105T=)
c.*630T= (n.*630T=)
c.1209+1105T= (n.1209+1105T=)
c.*1280T= (n.*1280T=)
c.*527+1105T= (n.*527+1105T=)
c.1420T= (n.1420T=)
c.*583T= (n.*583T=)
c.*256T= (n.*256T=)
c.*593T= (n.*593T=)
c.1100-6397T= (n.1100-6397T=)
c.*313T= (n.*313T=)
c.*1585T= (n.*1585T=)
c.93+1105T= (n.93+1105T=)
c.288T=
n.3446T=
n.287T=
n.715+6743A=
n.1544T=
n.1354T=
n.1885T=
n.1828T=
n.1442T=
n.1750T=
n.1848T=
n.1483T=
n.1405T=
n.1695T=
n.2013T=
n.1330T=
n.1648T=
n.1611T=
n.1458T=
n.1766T=
n.1619T=
n.1576T=
n.1616T=
n.1956T=
n.1496T=
3g.12532765G>ACA2664495968MKRN2OS,TSEN2c.*44G>A (n.*44G>A)
c.1260+1106G>A (n.1260+1106G>A)
c.1338+1106G>A (n.1338+1106G>A)
c.*283G>A (n.*283G>A)
n.4125G>A
c.*1061G>A (n.*1061G>A)
n.1615G>A
c.*1285G>A (n.*1285G>A)
c.*1165G>A (n.*1165G>A)
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.*175+1106G>A (n.*175+1106G>A)
c.*631G>A (n.*631G>A)
c.1209+1106G>A (n.1209+1106G>A)
c.*1281G>A (n.*1281G>A)
c.*527+1106G>A (n.*527+1106G>A)
c.1421G>A (n.1421G>A)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.*594G>A (n.*594G>A)
c.1100-6396G>A (n.1100-6396G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.*1586G>A (n.*1586G>A)
c.93+1106G>A (n.93+1106G>A)
c.289G>A
n.3447G>A
n.288G>A
n.715+6742C>T
n.1545G>A
n.1355G>A
n.1886G>A
n.1829G>A
n.1443G>A
n.1751G>A
n.1849G>A
n.1484G>A
n.1406G>A
n.1696G>A
n.2014G>A
n.1331G>A
n.1649G>A
n.1612G>A
n.1459G>A
n.1767G>A
n.1620G>A
n.1577G>A
n.1617G>A
n.1957G>A
n.1497G>A
 gnomAD v4
3g.12532767G>ACA541246000MKRN2OS,TSEN2c.*46G>A (n.*46G>A)
c.1260+1108G>A (n.1260+1108G>A)
c.1338+1108G>A (n.1338+1108G>A)
c.*285G>A (n.*285G>A)
n.4127G>A
c.*1063G>A (n.*1063G>A)
n.1617G>A
c.*1287G>A (n.*1287G>A)
c.*1167G>A (n.*1167G>A)
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.*175+1108G>A (n.*175+1108G>A)
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.1209+1108G>A (n.1209+1108G>A)
c.*1283G>A (n.*1283G>A)
c.*527+1108G>A (n.*527+1108G>A)
c.1423G>A (n.1423G>A)
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.1100-6394G>A (n.1100-6394G>A)
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.*1588G>A (n.*1588G>A)
c.93+1108G>A (n.93+1108G>A)
c.291G>A
n.3449G>A
n.290G>A
n.715+6740C>T
n.1547G>A
n.1357G>A
n.1888G>A
n.1831G>A
n.1445G>A
n.1753G>A
n.1851G>A
n.1486G>A
n.1408G>A
n.1698G>A
n.2016G>A
n.1333G>A
n.1651G>A
n.1614G>A
n.1461G>A
n.1769G>A
n.1622G>A
n.1579G>A
n.1619G>A
n.1959G>A
n.1499G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.12532767G>CCA2258857MKRN2OS,TSEN2c.*46G>C (n.*46G>C)
c.1260+1108G>C (n.1260+1108G>C)
c.1338+1108G>C (n.1338+1108G>C)
c.*285G>C (n.*285G>C)
n.4127G>C
c.*1063G>C (n.*1063G>C)
n.1617G>C
c.*1287G>C (n.*1287G>C)
c.*1167G>C (n.*1167G>C)
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.*175+1108G>C (n.*175+1108G>C)
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.1209+1108G>C (n.1209+1108G>C)
c.*1283G>C (n.*1283G>C)
c.*527+1108G>C (n.*527+1108G>C)
c.1423G>C (n.1423G>C)
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.1100-6394G>C (n.1100-6394G>C)
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.*1588G>C (n.*1588G>C)
c.93+1108G>C (n.93+1108G>C)
c.291G>C
n.3449G>C
n.290G>C
n.715+6740C>G
n.1547G>C
n.1357G>C
n.1888G>C
n.1831G>C
n.1445G>C
n.1753G>C
n.1851G>C
n.1486G>C
n.1408G>C
n.1698G>C
n.2016G>C
n.1333G>C
n.1651G>C
n.1614G>C
n.1461G>C
n.1769G>C
n.1622G>C
n.1579G>C
n.1619G>C
n.1959G>C
n.1499G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.12532767G=CA1346196823MKRN2OS,TSEN2c.*46G= (n.*46G=)
c.1260+1108G= (n.1260+1108G=)
c.1338+1108G= (n.1338+1108G=)
c.*285G= (n.*285G=)
n.4127G=
c.*1063G= (n.*1063G=)
n.1617G=
c.*1287G= (n.*1287G=)
c.*1167G= (n.*1167G=)
c.*443G= (n.*443G=)
c.*175+1108G= (n.*175+1108G=)
c.*633G= (n.*633G=)
c.1209+1108G= (n.1209+1108G=)
c.*1283G= (n.*1283G=)
c.*527+1108G= (n.*527+1108G=)
c.1423G= (n.1423G=)
c.*586G= (n.*586G=)
c.*259G= (n.*259G=)
c.*596G= (n.*596G=)
c.1100-6394G= (n.1100-6394G=)
c.*316G= (n.*316G=)
c.*1588G= (n.*1588G=)
c.93+1108G= (n.93+1108G=)
c.291G=
n.3449G=
n.290G=
n.715+6740C=
n.1547G=
n.1357G=
n.1888G=
n.1831G=
n.1445G=
n.1753G=
n.1851G=
n.1486G=
n.1408G=
n.1698G=
n.2016G=
n.1333G=
n.1651G=
n.1614G=
n.1461G=
n.1769G=
n.1622G=
n.1579G=
n.1619G=
n.1959G=
n.1499G=
3g.12532770C>ACA2664495969MKRN2OS,TSEN2c.*49C>A (n.*49C>A)
c.1260+1111C>A (n.1260+1111C>A)
c.1338+1111C>A (n.1338+1111C>A)
c.*288C>A (n.*288C>A)
n.4130C>A
c.*1066C>A (n.*1066C>A)
n.1620C>A
c.*1290C>A (n.*1290C>A)
c.*1170C>A (n.*1170C>A)
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.*175+1111C>A (n.*175+1111C>A)
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.1209+1111C>A (n.1209+1111C>A)
c.*1286C>A (n.*1286C>A)
c.*527+1111C>A (n.*527+1111C>A)
c.1426C>A (n.1426C>A)
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.1100-6391C>A (n.1100-6391C>A)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.*1591C>A (n.*1591C>A)
c.93+1111C>A (n.93+1111C>A)
c.294C>A
n.3452C>A
n.293C>A
n.715+6737G>T
n.1550C>A
n.1360C>A
n.1891C>A
n.1834C>A
n.1448C>A
n.1756C>A
n.1854C>A
n.1489C>A
n.1411C>A
n.1701C>A
n.2019C>A
n.1336C>A
n.1654C>A
n.1617C>A
n.1464C>A
n.1772C>A
n.1625C>A
n.1582C>A
n.1622C>A
n.1962C>A
n.1502C>A
 gnomAD v4
3g.12532770C=CA1346196826MKRN2OS,TSEN2c.*49C= (n.*49C=)
c.1260+1111C= (n.1260+1111C=)
c.1338+1111C= (n.1338+1111C=)
c.*288C= (n.*288C=)
n.4130C=
c.*1066C= (n.*1066C=)
n.1620C=
c.*1290C= (n.*1290C=)
c.*1170C= (n.*1170C=)
c.*446C= (n.*446C=)
c.*175+1111C= (n.*175+1111C=)
c.*636C= (n.*636C=)
c.1209+1111C= (n.1209+1111C=)
c.*1286C= (n.*1286C=)
c.*527+1111C= (n.*527+1111C=)
c.1426C= (n.1426C=)
c.*589C= (n.*589C=)
c.*262C= (n.*262C=)
c.*599C= (n.*599C=)
c.1100-6391C= (n.1100-6391C=)
c.*319C= (n.*319C=)
c.*1591C= (n.*1591C=)
c.93+1111C= (n.93+1111C=)
c.294C=
n.3452C=
n.293C=
n.715+6737G=
n.1550C=
n.1360C=
n.1891C=
n.1834C=
n.1448C=
n.1756C=
n.1854C=
n.1489C=
n.1411C=
n.1701C=
n.2019C=
n.1336C=
n.1654C=
n.1617C=
n.1464C=
n.1772C=
n.1625C=
n.1582C=
n.1622C=
n.1962C=
n.1502C=
3g.12532770C>TCA2258858MKRN2OS,TSEN2c.*49C>T (n.*49C>T)
c.1260+1111C>T (n.1260+1111C>T)
c.1338+1111C>T (n.1338+1111C>T)
c.*288C>T (n.*288C>T)
n.4130C>T
c.*1066C>T (n.*1066C>T)
n.1620C>T
c.*1290C>T (n.*1290C>T)
c.*1170C>T (n.*1170C>T)
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.*175+1111C>T (n.*175+1111C>T)
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.1209+1111C>T (n.1209+1111C>T)
c.*1286C>T (n.*1286C>T)
c.*527+1111C>T (n.*527+1111C>T)
c.1426C>T (n.1426C>T)
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.1100-6391C>T (n.1100-6391C>T)
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.*1591C>T (n.*1591C>T)
c.93+1111C>T (n.93+1111C>T)
c.294C>T
n.3452C>T
n.293C>T
n.715+6737G>A
n.1550C>T
n.1360C>T
n.1891C>T
n.1834C>T
n.1448C>T
n.1756C>T
n.1854C>T
n.1489C>T
n.1411C>T
n.1701C>T
n.2019C>T
n.1336C>T
n.1654C>T
n.1617C>T
n.1464C>T
n.1772C>T
n.1625C>T
n.1582C>T
n.1622C>T
n.1962C>T
n.1502C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12532773G>ACA2664495970MKRN2OS,TSEN2c.*52G>A (n.*52G>A)
c.1260+1114G>A (n.1260+1114G>A)
c.1338+1114G>A (n.1338+1114G>A)
c.*291G>A (n.*291G>A)
n.4133G>A
c.*1069G>A (n.*1069G>A)
n.1623G>A
c.*1293G>A (n.*1293G>A)
c.*1173G>A (n.*1173G>A)
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.*175+1114G>A (n.*175+1114G>A)
c.*639G>A (n.*639G>A)
c.1209+1114G>A (n.1209+1114G>A)
c.*1289G>A (n.*1289G>A)
c.*527+1114G>A (n.*527+1114G>A)
c.1429G>A (n.1429G>A)
c.*592G>A (n.*592G>A)
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.*602G>A (n.*602G>A)
c.1100-6388G>A (n.1100-6388G>A)
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.*1594G>A (n.*1594G>A)
c.93+1114G>A (n.93+1114G>A)
c.297G>A
n.3455G>A
n.296G>A
n.715+6734C>T
n.1553G>A
n.1363G>A
n.1894G>A
n.1837G>A
n.1451G>A
n.1759G>A
n.1857G>A
n.1492G>A
n.1414G>A
n.1704G>A
n.2022G>A
n.1339G>A
n.1657G>A
n.1620G>A
n.1467G>A
n.1775G>A
n.1628G>A
n.1585G>A
n.1625G>A
n.1965G>A
n.1505G>A
 gnomAD v4
3g.12532773G>TCA2664495971MKRN2OS,TSEN2c.*52G>T (n.*52G>T)
c.1260+1114G>T (n.1260+1114G>T)
c.1338+1114G>T (n.1338+1114G>T)
c.*291G>T (n.*291G>T)
n.4133G>T
c.*1069G>T (n.*1069G>T)
n.1623G>T
c.*1293G>T (n.*1293G>T)
c.*1173G>T (n.*1173G>T)
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.*175+1114G>T (n.*175+1114G>T)
c.*639G>T (n.*639G>T)
c.1209+1114G>T (n.1209+1114G>T)
c.*1289G>T (n.*1289G>T)
c.*527+1114G>T (n.*527+1114G>T)
c.1429G>T (n.1429G>T)
c.*592G>T (n.*592G>T)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.*602G>T (n.*602G>T)
c.1100-6388G>T (n.1100-6388G>T)
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.*1594G>T (n.*1594G>T)
c.93+1114G>T (n.93+1114G>T)
c.297G>T
n.3455G>T
n.296G>T
n.715+6734C>A
n.1553G>T
n.1363G>T
n.1894G>T
n.1837G>T
n.1451G>T
n.1759G>T
n.1857G>T
n.1492G>T
n.1414G>T
n.1704G>T
n.2022G>T
n.1339G>T
n.1657G>T
n.1620G>T
n.1467G>T
n.1775G>T
n.1628G>T
n.1585G>T
n.1625G>T
n.1965G>T
n.1505G>T
 gnomAD v4
3g.12532774G>ACA541246003MKRN2OS,TSEN2c.*53G>A (n.*53G>A)
c.1260+1115G>A (n.1260+1115G>A)
c.1338+1115G>A (n.1338+1115G>A)
c.*291+1G>A (n.*291+1G>A)
n.4134G>A
c.*1070G>A (n.*1070G>A)
n.1623+1G>A
c.*1294G>A (n.*1294G>A)
c.*52+1G>A (n.*52+1G>A)
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.*175+1115G>A (n.*175+1115G>A)
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.*640G>A (n.*640G>A)
c.1209+1115G>A (n.1209+1115G>A)
c.*1290G>A (n.*1290G>A)
c.*527+1115G>A (n.*527+1115G>A)
c.1430G>A (n.1430G>A)
c.*592+1G>A (n.*592+1G>A)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.*603G>A (n.*603G>A)
c.*639+1G>A (n.*639+1G>A)
c.1100-6387G>A (n.1100-6387G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.*1595G>A (n.*1595G>A)
c.93+1115G>A (n.93+1115G>A)
c.297+1G>A
n.3455+1G>A
n.297G>A
n.715+6733C>T
n.1553+1G>A
n.1364G>A
n.1894+1G>A
n.1837+1G>A
n.1451+1G>A
n.1759+1G>A
n.1858G>A
n.1857+1G>A
n.1493G>A
n.1415G>A
n.1705G>A
n.2023G>A
n.1339+1G>A
n.1658G>A
n.1657+1G>A
n.1621G>A
n.1468G>A
n.1776G>A
n.1628+1G>A
n.1585+1G>A
n.1626G>A
n.1966G>A
n.1340G>A
n.1505+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12532774G=CA1346196828MKRN2OS,TSEN2c.*53G= (n.*53G=)
c.1260+1115G= (n.1260+1115G=)
c.1338+1115G= (n.1338+1115G=)
c.*291+1G= (n.*291+1G=)
n.4134G=
c.*1070G= (n.*1070G=)
n.1623+1G=
c.*1294G= (n.*1294G=)
c.*52+1G= (n.*52+1G=)
c.*450G= (n.*450G=)
c.*175+1115G= (n.*175+1115G=)
c.*292G= (n.*292G=)
c.*640G= (n.*640G=)
c.1209+1115G= (n.1209+1115G=)
c.*1290G= (n.*1290G=)
c.*527+1115G= (n.*527+1115G=)
c.1430G= (n.1430G=)
c.*592+1G= (n.*592+1G=)
c.*266G= (n.*266G=)
c.*603G= (n.*603G=)
c.*639+1G= (n.*639+1G=)
c.1100-6387G= (n.1100-6387G=)
c.*323G= (n.*323G=)
c.*1595G= (n.*1595G=)
c.93+1115G= (n.93+1115G=)
c.297+1G=
n.3455+1G=
n.297G=
n.715+6733C=
n.1553+1G=
n.1364G=
n.1894+1G=
n.1837+1G=
n.1451+1G=
n.1759+1G=
n.1858G=
n.1857+1G=
n.1493G=
n.1415G=
n.1705G=
n.2023G=
n.1339+1G=
n.1658G=
n.1657+1G=
n.1621G=
n.1468G=
n.1776G=
n.1628+1G=
n.1585+1G=
n.1626G=
n.1966G=
n.1340G=
n.1505+1G=
3g.12532774G>TCA1346196830MKRN2OS,TSEN2c.*53G>T (n.*53G>T)
c.1260+1115G>T (n.1260+1115G>T)
c.1338+1115G>T (n.1338+1115G>T)
c.*291+1G>T (n.*291+1G>T)
n.4134G>T
c.*1070G>T (n.*1070G>T)
n.1623+1G>T
c.*1294G>T (n.*1294G>T)
c.*52+1G>T (n.*52+1G>T)
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.*175+1115G>T (n.*175+1115G>T)
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.*640G>T (n.*640G>T)
c.1209+1115G>T (n.1209+1115G>T)
c.*1290G>T (n.*1290G>T)
c.*527+1115G>T (n.*527+1115G>T)
c.1430G>T (n.1430G>T)
c.*592+1G>T (n.*592+1G>T)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.*603G>T (n.*603G>T)
c.*639+1G>T (n.*639+1G>T)
c.1100-6387G>T (n.1100-6387G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.*1595G>T (n.*1595G>T)
c.93+1115G>T (n.93+1115G>T)
c.297+1G>T
n.3455+1G>T
n.297G>T
n.715+6733C>A
n.1553+1G>T
n.1364G>T
n.1894+1G>T
n.1837+1G>T
n.1451+1G>T
n.1759+1G>T
n.1858G>T
n.1857+1G>T
n.1493G>T
n.1415G>T
n.1705G>T
n.2023G>T
n.1339+1G>T
n.1658G>T
n.1657+1G>T
n.1621G>T
n.1468G>T
n.1776G>T
n.1628+1G>T
n.1585+1G>T
n.1626G>T
n.1966G>T
n.1340G>T
n.1505+1G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.12532776A=CA1346196832MKRN2OS,TSEN2c.*55A= (n.*55A=)
c.1260+1117A= (n.1260+1117A=)
c.1338+1117A= (n.1338+1117A=)
c.*291+3A= (n.*291+3A=)
n.4136A=
c.*1072A= (n.*1072A=)
n.1623+3A=
c.*1296A= (n.*1296A=)
c.*52+3A= (n.*52+3A=)
c.*452A= (n.*452A=)
c.*175+1117A= (n.*175+1117A=)
c.*294A= (n.*294A=)
c.*642A= (n.*642A=)
c.1209+1117A= (n.1209+1117A=)
c.*1292A= (n.*1292A=)
c.*527+1117A= (n.*527+1117A=)
c.1432A= (n.1432A=)
c.*592+3A= (n.*592+3A=)
c.*268A= (n.*268A=)
c.*605A= (n.*605A=)
c.*639+3A= (n.*639+3A=)
c.1100-6385A= (n.1100-6385A=)
c.*325A= (n.*325A=)
c.*1597A= (n.*1597A=)
c.93+1117A= (n.93+1117A=)
c.297+3A=
n.3455+3A=
n.299A=
n.715+6731T=
n.1553+3A=
n.1366A=
n.1894+3A=
n.1837+3A=
n.1451+3A=
n.1759+3A=
n.1860A=
n.1857+3A=
n.1495A=
n.1417A=
n.1707A=
n.2025A=
n.1339+3A=
n.1660A=
n.1657+3A=
n.1623A=
n.1470A=
n.1778A=
n.1628+3A=
n.1585+3A=
n.1628A=
n.1968A=
n.1342A=
n.1505+3A=
3g.12532776A>CCA898313078MKRN2OS,TSEN2c.*55A>C (n.*55A>C)
c.1260+1117A>C (n.1260+1117A>C)
c.1338+1117A>C (n.1338+1117A>C)
c.*291+3A>C (n.*291+3A>C)
n.4136A>C
c.*1072A>C (n.*1072A>C)
n.1623+3A>C
c.*1296A>C (n.*1296A>C)
c.*52+3A>C (n.*52+3A>C)
c.*452A>C (n.*452A>C)
c.*175+1117A>C (n.*175+1117A>C)
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.1209+1117A>C (n.1209+1117A>C)
c.*1292A>C (n.*1292A>C)
c.*527+1117A>C (n.*527+1117A>C)
c.1432A>C (n.1432A>C)
c.*592+3A>C (n.*592+3A>C)
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.*605A>C (n.*605A>C)
c.*639+3A>C (n.*639+3A>C)
c.1100-6385A>C (n.1100-6385A>C)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.*1597A>C (n.*1597A>C)
c.93+1117A>C (n.93+1117A>C)
c.297+3A>C
n.3455+3A>C
n.299A>C
n.715+6731T>G
n.1553+3A>C
n.1366A>C
n.1894+3A>C
n.1837+3A>C
n.1451+3A>C
n.1759+3A>C
n.1860A>C
n.1857+3A>C
n.1495A>C
n.1417A>C
n.1707A>C
n.2025A>C
n.1339+3A>C
n.1660A>C
n.1657+3A>C
n.1623A>C
n.1470A>C
n.1778A>C
n.1628+3A>C
n.1585+3A>C
n.1628A>C
n.1968A>C
n.1342A>C
n.1505+3A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12532780delCA647461152MKRN2OS,TSEN2c.*59del (n.*59del)
c.1260+1121del (n.1260+1121del)
c.1338+1121del (n.1338+1121del)
c.*291+7del (n.*291+7del)
n.4140del
c.*1076del (n.*1076del)
n.1623+7del
c.*1300del (n.*1300del)
c.*52+7del (n.*52+7del)
c.*456del (n.*456del)
c.*175+1121del (n.*175+1121del)
c.*298del (n.*298del)
c.*646del (n.*646del)
c.1209+1121del (n.1209+1121del)
c.*1296del (n.*1296del)
c.*527+1121del (n.*527+1121del)
c.1436del (n.1436del)
c.*592+7del (n.*592+7del)
c.*272del (n.*272del)
c.*609del (n.*609del)
c.*639+7del (n.*639+7del)
c.1100-6381del (n.1100-6381del)
c.*329del (n.*329del)
c.*1601del (n.*1601del)
c.93+1121del (n.93+1121del)
c.297+7del
n.3455+7del
n.303del
n.715+6731del
n.1553+7del
n.1370del
n.1894+7del
n.1837+7del
n.1451+7del
n.1759+7del
n.1864del
n.1857+7del
n.1499del
n.1421del
n.1711del
n.2029del
n.1339+7del
n.1664del
n.1657+7del
n.1627del
n.1474del
n.1782del
n.1628+7del
n.1585+7del
n.1632del
n.1972del
n.1346del
n.1505+7del
 COSMIC
3g.12532778_12532780delCA2664495972MKRN2OS,TSEN2c.*57_*59del (n.*57_*59del)
c.1260+1119_1260+1121del (n.1260+1119_1260+1121del)
c.1338+1119_1338+1121del (n.1338+1119_1338+1121del)
c.*291+5_*291+7del (n.*291+5_*291+7del)
n.4138_4140del
c.*1074_*1076del (n.*1074_*1076del)
n.1623+5_1623+7del
c.*1298_*1300del (n.*1298_*1300del)
c.*52+5_*52+7del (n.*52+5_*52+7del)
c.*454_*456del (n.*454_*456del)
c.*175+1119_*175+1121del (n.*175+1119_*175+1121del)
c.*296_*298del (n.*296_*298del)
c.*644_*646del (n.*644_*646del)
c.1209+1119_1209+1121del (n.1209+1119_1209+1121del)
c.*1294_*1296del (n.*1294_*1296del)
c.*527+1119_*527+1121del (n.*527+1119_*527+1121del)
c.1434_1436del (n.1434_1436del)
c.*592+5_*592+7del (n.*592+5_*592+7del)
c.*270_*272del (n.*270_*272del)
c.*607_*609del (n.*607_*609del)
c.*639+5_*639+7del (n.*639+5_*639+7del)
c.1100-6383_1100-6381del (n.1100-6383_1100-6381del)
c.*327_*329del (n.*327_*329del)
c.*1599_*1601del (n.*1599_*1601del)
c.93+1119_93+1121del (n.93+1119_93+1121del)
c.297+5_297+7del
n.3455+5_3455+7del
n.301_303del
n.715+6729_715+6731del
n.1553+5_1553+7del
n.1368_1370del
n.1894+5_1894+7del
n.1837+5_1837+7del
n.1451+5_1451+7del
n.1759+5_1759+7del
n.1862_1864del
n.1857+5_1857+7del
n.1497_1499del
n.1419_1421del
n.1709_1711del
n.2027_2029del
n.1339+5_1339+7del
n.1662_1664del
n.1657+5_1657+7del
n.1625_1627del
n.1472_1474del
n.1780_1782del
n.1628+5_1628+7del
n.1585+5_1585+7del
n.1630_1632del
n.1970_1972del
n.1344_1346del
n.1505+5_1505+7del
 gnomAD v4
3g.12532777A=CA1346196836MKRN2OS,TSEN2c.*56A= (n.*56A=)
c.1260+1118A= (n.1260+1118A=)
c.1338+1118A= (n.1338+1118A=)
c.*291+4A= (n.*291+4A=)
n.4137A=
c.*1073A= (n.*1073A=)
n.1623+4A=
c.*1297A= (n.*1297A=)
c.*52+4A= (n.*52+4A=)
c.*453A= (n.*453A=)
c.*175+1118A= (n.*175+1118A=)
c.*295A= (n.*295A=)
c.*643A= (n.*643A=)
c.1209+1118A= (n.1209+1118A=)
c.*1293A= (n.*1293A=)
c.*527+1118A= (n.*527+1118A=)
c.1433A= (n.1433A=)
c.*592+4A= (n.*592+4A=)
c.*269A= (n.*269A=)
c.*606A= (n.*606A=)
c.*639+4A= (n.*639+4A=)
c.1100-6384A= (n.1100-6384A=)
c.*326A= (n.*326A=)
c.*1598A= (n.*1598A=)
c.93+1118A= (n.93+1118A=)
c.297+4A=
n.3455+4A=
n.300A=
n.715+6730T=
n.1553+4A=
n.1367A=
n.1894+4A=
n.1837+4A=
n.1451+4A=
n.1759+4A=
n.1861A=
n.1857+4A=
n.1496A=
n.1418A=
n.1708A=
n.2026A=
n.1339+4A=
n.1661A=
n.1657+4A=
n.1624A=
n.1471A=
n.1779A=
n.1628+4A=
n.1585+4A=
n.1629A=
n.1969A=
n.1343A=
n.1505+4A=
3g.12532777A>GCA1346196837MKRN2OS,TSEN2c.*56A>G (n.*56A>G)
c.1260+1118A>G (n.1260+1118A>G)
c.1338+1118A>G (n.1338+1118A>G)
c.*291+4A>G (n.*291+4A>G)
n.4137A>G
c.*1073A>G (n.*1073A>G)
n.1623+4A>G
c.*1297A>G (n.*1297A>G)
c.*52+4A>G (n.*52+4A>G)
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.*175+1118A>G (n.*175+1118A>G)
c.*295A>G (n.*295A>G)
c.*643A>G (n.*643A>G)
c.1209+1118A>G (n.1209+1118A>G)
c.*1293A>G (n.*1293A>G)
c.*527+1118A>G (n.*527+1118A>G)
c.1433A>G (n.1433A>G)
c.*592+4A>G (n.*592+4A>G)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.*606A>G (n.*606A>G)
c.*639+4A>G (n.*639+4A>G)
c.1100-6384A>G (n.1100-6384A>G)
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.*1598A>G (n.*1598A>G)
c.93+1118A>G (n.93+1118A>G)
c.297+4A>G
n.3455+4A>G
n.300A>G
n.715+6730T>C
n.1553+4A>G
n.1367A>G
n.1894+4A>G
n.1837+4A>G
n.1451+4A>G
n.1759+4A>G
n.1861A>G
n.1857+4A>G
n.1496A>G
n.1418A>G
n.1708A>G
n.2026A>G
n.1339+4A>G
n.1661A>G
n.1657+4A>G
n.1624A>G
n.1471A>G
n.1779A>G
n.1628+4A>G
n.1585+4A>G
n.1629A>G
n.1969A>G
n.1343A>G
n.1505+4A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.12532777A>TCA10617082MKRN2OS,TSEN2c.*56A>T (n.*56A>T)
c.1260+1118A>T (n.1260+1118A>T)
c.1338+1118A>T (n.1338+1118A>T)
c.*291+4A>T (n.*291+4A>T)
n.4137A>T
c.*1073A>T (n.*1073A>T)
n.1623+4A>T
c.*1297A>T (n.*1297A>T)
c.*52+4A>T (n.*52+4A>T)
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.*175+1118A>T (n.*175+1118A>T)
c.*295A>T (n.*295A>T)
c.*643A>T (n.*643A>T)
c.1209+1118A>T (n.1209+1118A>T)
c.*1293A>T (n.*1293A>T)
c.*527+1118A>T (n.*527+1118A>T)
c.1433A>T (n.1433A>T)
c.*592+4A>T (n.*592+4A>T)
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.*606A>T (n.*606A>T)
c.*639+4A>T (n.*639+4A>T)
c.1100-6384A>T (n.1100-6384A>T)
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.*1598A>T (n.*1598A>T)
c.93+1118A>T (n.93+1118A>T)
c.297+4A>T
n.3455+4A>T
n.300A>T
n.715+6730T>A
n.1553+4A>T
n.1367A>T
n.1894+4A>T
n.1837+4A>T
n.1451+4A>T
n.1759+4A>T
n.1861A>T
n.1857+4A>T
n.1496A>T
n.1418A>T
n.1708A>T
n.2026A>T
n.1339+4A>T
n.1661A>T
n.1657+4A>T
n.1624A>T
n.1471A>T
n.1779A>T
n.1628+4A>T
n.1585+4A>T
n.1629A>T
n.1969A>T
n.1343A>T
n.1505+4A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12532778A>GCA2577510874MKRN2OS,TSEN2c.*57A>G (n.*57A>G)
c.1260+1119A>G (n.1260+1119A>G)
c.1338+1119A>G (n.1338+1119A>G)
c.*291+5A>G (n.*291+5A>G)
n.4138A>G
c.*1074A>G (n.*1074A>G)
n.1623+5A>G
c.*1298A>G (n.*1298A>G)
c.*52+5A>G (n.*52+5A>G)
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.*175+1119A>G (n.*175+1119A>G)
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.*644A>G (n.*644A>G)
c.1209+1119A>G (n.1209+1119A>G)
c.*1294A>G (n.*1294A>G)
c.*527+1119A>G (n.*527+1119A>G)
c.1434A>G (n.1434A>G)
c.*592+5A>G (n.*592+5A>G)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.*607A>G (n.*607A>G)
c.*639+5A>G (n.*639+5A>G)
c.1100-6383A>G (n.1100-6383A>G)
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.*1599A>G (n.*1599A>G)
c.93+1119A>G (n.93+1119A>G)
c.297+5A>G
n.3455+5A>G
n.301A>G
n.715+6729T>C
n.1553+5A>G
n.1368A>G
n.1894+5A>G
n.1837+5A>G
n.1451+5A>G
n.1759+5A>G
n.1862A>G
n.1857+5A>G
n.1497A>G
n.1419A>G
n.1709A>G
n.2027A>G
n.1339+5A>G
n.1662A>G
n.1657+5A>G
n.1625A>G
n.1472A>G
n.1780A>G
n.1628+5A>G
n.1585+5A>G
n.1630A>G
n.1970A>G
n.1344A>G
n.1505+5A>G
3g.12532781G>ACA1045148015MKRN2OS,TSEN2c.*60G>A (n.*60G>A)
c.1260+1122G>A (n.1260+1122G>A)
c.1338+1122G>A (n.1338+1122G>A)
c.*291+8G>A (n.*291+8G>A)
n.4141G>A
c.*1077G>A (n.*1077G>A)
n.1623+8G>A
c.*1301G>A (n.*1301G>A)
c.*52+8G>A (n.*52+8G>A)
c.*457G>A (n.*457G>A)
c.*175+1122G>A (n.*175+1122G>A)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.1209+1122G>A (n.1209+1122G>A)
c.*1297G>A (n.*1297G>A)
c.*527+1122G>A (n.*527+1122G>A)
c.1437G>A (n.1437G>A)
c.*592+8G>A (n.*592+8G>A)
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.*610G>A (n.*610G>A)
c.*639+8G>A (n.*639+8G>A)
c.1100-6380G>A (n.1100-6380G>A)
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.*1602G>A (n.*1602G>A)
c.93+1122G>A (n.93+1122G>A)
c.297+8G>A
n.3455+8G>A
n.304G>A
n.715+6726C>T
n.1553+8G>A
n.1371G>A
n.1894+8G>A
n.1837+8G>A
n.1451+8G>A
n.1759+8G>A
n.1865G>A
n.1857+8G>A
n.1500G>A
n.1422G>A
n.1712G>A
n.2030G>A
n.1339+8G>A
n.1665G>A
n.1657+8G>A
n.1628G>A
n.1475G>A
n.1783G>A
n.1628+8G>A
n.1585+8G>A
n.1633G>A
n.1973G>A
n.1347G>A
n.1505+8G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12532781G=CA1346196841MKRN2OS,TSEN2c.*60G= (n.*60G=)
c.1260+1122G= (n.1260+1122G=)
c.1338+1122G= (n.1338+1122G=)
c.*291+8G= (n.*291+8G=)
n.4141G=
c.*1077G= (n.*1077G=)
n.1623+8G=
c.*1301G= (n.*1301G=)
c.*52+8G= (n.*52+8G=)
c.*457G= (n.*457G=)
c.*175+1122G= (n.*175+1122G=)
c.*299G= (n.*299G=)
c.*647G= (n.*647G=)
c.1209+1122G= (n.1209+1122G=)
c.*1297G= (n.*1297G=)
c.*527+1122G= (n.*527+1122G=)
c.1437G= (n.1437G=)
c.*592+8G= (n.*592+8G=)
c.*273G= (n.*273G=)
c.*610G= (n.*610G=)
c.*639+8G= (n.*639+8G=)
c.1100-6380G= (n.1100-6380G=)
c.*330G= (n.*330G=)
c.*1602G= (n.*1602G=)
c.93+1122G= (n.93+1122G=)
c.297+8G=
n.3455+8G=
n.304G=
n.715+6726C=
n.1553+8G=
n.1371G=
n.1894+8G=
n.1837+8G=
n.1451+8G=
n.1759+8G=
n.1865G=
n.1857+8G=
n.1500G=
n.1422G=
n.1712G=
n.2030G=
n.1339+8G=
n.1665G=
n.1657+8G=
n.1628G=
n.1475G=
n.1783G=
n.1628+8G=
n.1585+8G=
n.1633G=
n.1973G=
n.1347G=
n.1505+8G=
3g.12532781G>TCA2664495973MKRN2OS,TSEN2c.*60G>T (n.*60G>T)
c.1260+1122G>T (n.1260+1122G>T)
c.1338+1122G>T (n.1338+1122G>T)
c.*291+8G>T (n.*291+8G>T)
n.4141G>T
c.*1077G>T (n.*1077G>T)
n.1623+8G>T
c.*1301G>T (n.*1301G>T)
c.*52+8G>T (n.*52+8G>T)
c.*457G>T (n.*457G>T)
c.*175+1122G>T (n.*175+1122G>T)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.1209+1122G>T (n.1209+1122G>T)
c.*1297G>T (n.*1297G>T)
c.*527+1122G>T (n.*527+1122G>T)
c.1437G>T (n.1437G>T)
c.*592+8G>T (n.*592+8G>T)
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.*610G>T (n.*610G>T)
c.*639+8G>T (n.*639+8G>T)
c.1100-6380G>T (n.1100-6380G>T)
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.*1602G>T (n.*1602G>T)
c.93+1122G>T (n.93+1122G>T)
c.297+8G>T
n.3455+8G>T
n.304G>T
n.715+6726C>A
n.1553+8G>T
n.1371G>T
n.1894+8G>T
n.1837+8G>T
n.1451+8G>T
n.1759+8G>T
n.1865G>T
n.1857+8G>T
n.1500G>T
n.1422G>T
n.1712G>T
n.2030G>T
n.1339+8G>T
n.1665G>T
n.1657+8G>T
n.1628G>T
n.1475G>T
n.1783G>T
n.1628+8G>T
n.1585+8G>T
n.1633G>T
n.1973G>T
n.1347G>T
n.1505+8G>T
 gnomAD v4
3g.12532781_12532782delinsGTCA1346196840MKRN2OS,TSEN2c.*60_*61delinsGT (n.*60_*61delinsGT)
c.1260+1122_1260+1123delinsGT (n.1260+1122_1260+1123delinsGT)
c.1338+1122_1338+1123delinsGT (n.1338+1122_1338+1123delinsGT)
c.*291+8_*291+9delinsGT (n.*291+8_*291+9delinsGT)
n.4141_4142delinsGT
c.*1077_*1078delinsGT (n.*1077_*1078delinsGT)
n.1623+8_1623+9delinsGT
c.*1301_*1302delinsGT (n.*1301_*1302delinsGT)
c.*52+8_*52+9delinsGT (n.*52+8_*52+9delinsGT)
c.*457_*458delinsGT (n.*457_*458delinsGT)
c.*175+1122_*175+1123delinsGT (n.*175+1122_*175+1123delinsGT)
c.*299_*300delinsGT (n.*299_*300delinsGT)
c.*647_*648delinsGT (n.*647_*648delinsGT)
c.1209+1122_1209+1123delinsGT (n.1209+1122_1209+1123delinsGT)
c.*1297_*1298delinsGT (n.*1297_*1298delinsGT)
c.*527+1122_*527+1123delinsGT (n.*527+1122_*527+1123delinsGT)
c.1437_1438delinsGT (n.1437_1438delinsGT)
c.*592+8_*592+9delinsGT (n.*592+8_*592+9delinsGT)
c.*273_*274delinsGT (n.*273_*274delinsGT)
c.*610_*611delinsGT (n.*610_*611delinsGT)
c.*639+8_*639+9delinsGT (n.*639+8_*639+9delinsGT)
c.1100-6380_1100-6379delinsGT (n.1100-6380_1100-6379delinsGT)
c.*330_*331delinsGT (n.*330_*331delinsGT)
c.*1602_*1603delinsGT (n.*1602_*1603delinsGT)
c.93+1122_93+1123delinsGT (n.93+1122_93+1123delinsGT)
c.297+8_297+9delinsGT
n.3455+8_3455+9delinsGT
n.304_305delinsGT
n.715+6725_715+6726delinsAC
n.1553+8_1553+9delinsGT
n.1371_1372delinsGT
n.1894+8_1894+9delinsGT
n.1837+8_1837+9delinsGT
n.1451+8_1451+9delinsGT
n.1759+8_1759+9delinsGT
n.1865_1866delinsGT
n.1857+8_1857+9delinsGT
n.1500_1501delinsGT
n.1422_1423delinsGT
n.1712_1713delinsGT
n.2030_2031delinsGT
n.1339+8_1339+9delinsGT
n.1665_1666delinsGT
n.1657+8_1657+9delinsGT
n.1628_1629delinsGT
n.1475_1476delinsGT
n.1783_1784delinsGT
n.1628+8_1628+9delinsGT
n.1585+8_1585+9delinsGT
n.1633_1634delinsGT
n.1973_1974delinsGT
n.1347_1348delinsGT
n.1505+8_1505+9delinsGT
3g.12532783delCA898313090MKRN2OS,TSEN2c.*62del (n.*62del)
c.1260+1124del (n.1260+1124del)
c.1338+1124del (n.1338+1124del)
c.*291+10del (n.*291+10del)
n.4143del
c.*1079del (n.*1079del)
n.1623+10del
c.*1303del (n.*1303del)
c.*52+10del (n.*52+10del)
c.*459del (n.*459del)
c.*175+1124del (n.*175+1124del)
c.*301del (n.*301del)
c.*649del (n.*649del)
c.1209+1124del (n.1209+1124del)
c.*1299del (n.*1299del)
c.*527+1124del (n.*527+1124del)
c.1439del (n.1439del)
c.*592+10del (n.*592+10del)
c.*275del (n.*275del)
c.*612del (n.*612del)
c.*639+10del (n.*639+10del)
c.1100-6378del (n.1100-6378del)
c.*332del (n.*332del)
c.*1604del (n.*1604del)
c.93+1124del (n.93+1124del)
c.297+10del
n.3455+10del
n.306del
n.715+6725del
n.1553+10del
n.1373del
n.1894+10del
n.1837+10del
n.1451+10del
n.1759+10del
n.1867del
n.1857+10del
n.1502del
n.1424del
n.1714del
n.2032del
n.1339+10del
n.1667del
n.1657+10del
n.1630del
n.1477del
n.1785del
n.1628+10del
n.1585+10del
n.1635del
n.1975del
n.1349del
n.1505+10del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12532784C>ACA69600854MKRN2OS,TSEN2c.*63C>A (n.*63C>A)
c.1260+1125C>A (n.1260+1125C>A)
c.1338+1125C>A (n.1338+1125C>A)
c.*291+11C>A (n.*291+11C>A)
n.4144C>A
c.*1080C>A (n.*1080C>A)
n.1623+11C>A
c.*1304C>A (n.*1304C>A)
c.*52+11C>A (n.*52+11C>A)
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.*175+1125C>A (n.*175+1125C>A)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.1209+1125C>A (n.1209+1125C>A)
c.*1300C>A (n.*1300C>A)
c.*527+1125C>A (n.*527+1125C>A)
c.1440C>A (n.1440C>A)
c.*592+11C>A (n.*592+11C>A)
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.*639+11C>A (n.*639+11C>A)
c.1100-6377C>A (n.1100-6377C>A)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.*1605C>A (n.*1605C>A)
c.93+1125C>A (n.93+1125C>A)
c.297+11C>A
n.3455+11C>A
n.307C>A
n.715+6723G>T
n.1553+11C>A
n.1374C>A
n.1894+11C>A
n.1837+11C>A
n.1451+11C>A
n.1759+11C>A
n.1868C>A
n.1857+11C>A
n.1503C>A
n.1425C>A
n.1715C>A
n.2033C>A
n.1339+11C>A
n.1668C>A
n.1657+11C>A
n.1631C>A
n.1478C>A
n.1786C>A
n.1628+11C>A
n.1585+11C>A
n.1636C>A
n.1976C>A
n.1350C>A
n.1505+11C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12532784C=CA1346196845MKRN2OS,TSEN2c.*63C= (n.*63C=)
c.1260+1125C= (n.1260+1125C=)
c.1338+1125C= (n.1338+1125C=)
c.*291+11C= (n.*291+11C=)
n.4144C=
c.*1080C= (n.*1080C=)
n.1623+11C=
c.*1304C= (n.*1304C=)
c.*52+11C= (n.*52+11C=)
c.*460C= (n.*460C=)
c.*175+1125C= (n.*175+1125C=)
c.*302C= (n.*302C=)
c.*650C= (n.*650C=)
c.1209+1125C= (n.1209+1125C=)
c.*1300C= (n.*1300C=)
c.*527+1125C= (n.*527+1125C=)
c.1440C= (n.1440C=)
c.*592+11C= (n.*592+11C=)
c.*276C= (n.*276C=)
c.*613C= (n.*613C=)
c.*639+11C= (n.*639+11C=)
c.1100-6377C= (n.1100-6377C=)
c.*333C= (n.*333C=)
c.*1605C= (n.*1605C=)
c.93+1125C= (n.93+1125C=)
c.297+11C=
n.3455+11C=
n.307C=
n.715+6723G=
n.1553+11C=
n.1374C=
n.1894+11C=
n.1837+11C=
n.1451+11C=
n.1759+11C=
n.1868C=
n.1857+11C=
n.1503C=
n.1425C=
n.1715C=
n.2033C=
n.1339+11C=
n.1668C=
n.1657+11C=
n.1631C=
n.1478C=
n.1786C=
n.1628+11C=
n.1585+11C=
n.1636C=
n.1976C=
n.1350C=
n.1505+11C=
3g.12532784C>TCA541246008MKRN2OS,TSEN2c.*63C>T (n.*63C>T)
c.1260+1125C>T (n.1260+1125C>T)
c.1338+1125C>T (n.1338+1125C>T)
c.*291+11C>T (n.*291+11C>T)
n.4144C>T
c.*1080C>T (n.*1080C>T)
n.1623+11C>T
c.*1304C>T (n.*1304C>T)
c.*52+11C>T (n.*52+11C>T)
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.*175+1125C>T (n.*175+1125C>T)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.1209+1125C>T (n.1209+1125C>T)
c.*1300C>T (n.*1300C>T)
c.*527+1125C>T (n.*527+1125C>T)
c.1440C>T (n.1440C>T)
c.*592+11C>T (n.*592+11C>T)
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.*613C>T (n.*613C>T)
c.*639+11C>T (n.*639+11C>T)
c.1100-6377C>T (n.1100-6377C>T)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.*1605C>T (n.*1605C>T)
c.93+1125C>T (n.93+1125C>T)
c.297+11C>T
n.3455+11C>T
n.307C>T
n.715+6723G>A
n.1553+11C>T
n.1374C>T
n.1894+11C>T
n.1837+11C>T
n.1451+11C>T
n.1759+11C>T
n.1868C>T
n.1857+11C>T
n.1503C>T
n.1425C>T
n.1715C>T
n.2033C>T
n.1339+11C>T
n.1668C>T
n.1657+11C>T
n.1631C>T
n.1478C>T
n.1786C>T
n.1628+11C>T
n.1585+11C>T
n.1636C>T
n.1976C>T
n.1350C>T
n.1505+11C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12532784_12532785insACA647461153MKRN2OS,TSEN2c.*63_*64insA (n.*63_*64insA)
c.1260+1125_1260+1126insA (n.1260+1125_1260+1126insA)
c.1338+1125_1338+1126insA (n.1338+1125_1338+1126insA)
c.*291+11_*291+12insA (n.*291+11_*291+12insA)
n.4144_4145insA
c.*1080_*1081insA (n.*1080_*1081insA)
n.1623+11_1623+12insA
c.*1304_*1305insA (n.*1304_*1305insA)
c.*52+11_*52+12insA (n.*52+11_*52+12insA)
c.*460_*461insA (n.*460_*461insA)
c.*175+1125_*175+1126insA (n.*175+1125_*175+1126insA)
c.*302_*303insA (n.*302_*303insA)
c.*650_*651insA (n.*650_*651insA)
c.1209+1125_1209+1126insA (n.1209+1125_1209+1126insA)
c.*1300_*1301insA (n.*1300_*1301insA)
c.*527+1125_*527+1126insA (n.*527+1125_*527+1126insA)
c.1440_1441insA (n.1440_1441insA)
c.*592+11_*592+12insA (n.*592+11_*592+12insA)
c.*276_*277insA (n.*276_*277insA)
c.*613_*614insA (n.*613_*614insA)
c.*639+11_*639+12insA (n.*639+11_*639+12insA)
c.1100-6377_1100-6376insA (n.1100-6377_1100-6376insA)
c.*333_*334insA (n.*333_*334insA)
c.*1605_*1606insA (n.*1605_*1606insA)
c.93+1125_93+1126insA (n.93+1125_93+1126insA)
c.297+11_297+12insA
n.3455+11_3455+12insA
n.307_308insA
n.715+6722_715+6723insT
n.1553+11_1553+12insA
n.1374_1375insA
n.1894+11_1894+12insA
n.1837+11_1837+12insA
n.1451+11_1451+12insA
n.1759+11_1759+12insA
n.1868_1869insA
n.1857+11_1857+12insA
n.1503_1504insA
n.1425_1426insA
n.1715_1716insA
n.2033_2034insA
n.1339+11_1339+12insA
n.1668_1669insA
n.1657+11_1657+12insA
n.1631_1632insA
n.1478_1479insA
n.1786_1787insA
n.1628+11_1628+12insA
n.1585+11_1585+12insA
n.1636_1637insA
n.1976_1977insA
n.1350_1351insA
n.1505+11_1505+12insA
 COSMIC
3g.12532785T>ACA2577510875MKRN2OS,TSEN2c.*64T>A (n.*64T>A)
c.1260+1126T>A (n.1260+1126T>A)
c.1338+1126T>A (n.1338+1126T>A)
c.*291+12T>A (n.*291+12T>A)
n.4145T>A
c.*1081T>A (n.*1081T>A)
n.1623+12T>A
c.*1305T>A (n.*1305T>A)
c.*52+12T>A (n.*52+12T>A)
c.*461T>A (n.*461T>A)
c.*175+1126T>A (n.*175+1126T>A)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.1209+1126T>A (n.1209+1126T>A)
c.*1301T>A (n.*1301T>A)
c.*527+1126T>A (n.*527+1126T>A)
c.1441T>A (n.1441T>A)
c.*592+12T>A (n.*592+12T>A)
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.*614T>A (n.*614T>A)
c.*639+12T>A (n.*639+12T>A)
c.1100-6376T>A (n.1100-6376T>A)
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.*1606T>A (n.*1606T>A)
c.93+1126T>A (n.93+1126T>A)
c.297+12T>A
n.3455+12T>A
n.308T>A
n.715+6722A>T
n.1553+12T>A
n.1375T>A
n.1894+12T>A
n.1837+12T>A
n.1451+12T>A
n.1759+12T>A
n.1869T>A
n.1857+12T>A
n.1504T>A
n.1426T>A
n.1716T>A
n.2034T>A
n.1339+12T>A
n.1669T>A
n.1657+12T>A
n.1632T>A
n.1479T>A
n.1787T>A
n.1628+12T>A
n.1585+12T>A
n.1637T>A
n.1977T>A
n.1351T>A
n.1505+12T>A
3g.12532787T>ACA2577510876MKRN2OS,TSEN2c.*66T>A (n.*66T>A)
c.1260+1128T>A (n.1260+1128T>A)
c.1338+1128T>A (n.1338+1128T>A)
c.*291+14T>A (n.*291+14T>A)
n.4147T>A
c.*1083T>A (n.*1083T>A)
n.1623+14T>A
c.*1307T>A (n.*1307T>A)
c.*52+14T>A (n.*52+14T>A)
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.*175+1128T>A (n.*175+1128T>A)
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.1209+1128T>A (n.1209+1128T>A)
c.*1303T>A (n.*1303T>A)
c.*527+1128T>A (n.*527+1128T>A)
c.1443T>A (n.1443T>A)
c.*592+14T>A (n.*592+14T>A)
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.*639+14T>A (n.*639+14T>A)
c.1100-6374T>A (n.1100-6374T>A)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.*1608T>A (n.*1608T>A)
c.93+1128T>A (n.93+1128T>A)
c.297+14T>A
n.3455+14T>A
n.310T>A
n.715+6720A>T
n.1553+14T>A
n.1377T>A
n.1894+14T>A
n.1837+14T>A
n.1451+14T>A
n.1759+14T>A
n.1871T>A
n.1857+14T>A
n.1506T>A
n.1428T>A
n.1718T>A
n.2036T>A
n.1339+14T>A
n.1671T>A
n.1657+14T>A
n.1634T>A
n.1481T>A
n.1789T>A
n.1628+14T>A
n.1585+14T>A
n.1639T>A
n.1979T>A
n.1353T>A
n.1505+14T>A
 gnomAD v4
3g.12532788T>ACA69600855MKRN2OS,TSEN2c.*67T>A (n.*67T>A)
c.1260+1129T>A (n.1260+1129T>A)
c.1338+1129T>A (n.1338+1129T>A)
c.*291+15T>A (n.*291+15T>A)
n.4148T>A
c.*1084T>A (n.*1084T>A)
n.1623+15T>A
c.*1308T>A (n.*1308T>A)
c.*52+15T>A (n.*52+15T>A)
c.*464T>A (n.*464T>A)
c.*175+1129T>A (n.*175+1129T>A)
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.1209+1129T>A (n.1209+1129T>A)
c.*1304T>A (n.*1304T>A)
c.*527+1129T>A (n.*527+1129T>A)
c.1444T>A (n.1444T>A)
c.*592+15T>A (n.*592+15T>A)
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.*617T>A (n.*617T>A)
c.*639+15T>A (n.*639+15T>A)
c.1100-6373T>A (n.1100-6373T>A)
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.*1609T>A (n.*1609T>A)
c.93+1129T>A (n.93+1129T>A)
c.297+15T>A
n.3455+15T>A
n.311T>A
n.715+6719A>T
n.1553+15T>A
n.1378T>A
n.1894+15T>A
n.1837+15T>A
n.1451+15T>A
n.1759+15T>A
n.1872T>A
n.1857+15T>A
n.1507T>A
n.1429T>A
n.1719T>A
n.2037T>A
n.1339+15T>A
n.1672T>A
n.1657+15T>A
n.1635T>A
n.1482T>A
n.1790T>A
n.1628+15T>A
n.1585+15T>A
n.1640T>A
n.1980T>A
n.1354T>A
n.1505+15T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12532788T>GCA69600864MKRN2OS,TSEN2c.*67T>G (n.*67T>G)
c.1260+1129T>G (n.1260+1129T>G)
c.1338+1129T>G (n.1338+1129T>G)
c.*291+15T>G (n.*291+15T>G)
n.4148T>G
c.*1084T>G (n.*1084T>G)
n.1623+15T>G
c.*1308T>G (n.*1308T>G)
c.*52+15T>G (n.*52+15T>G)
c.*464T>G (n.*464T>G)
c.*175+1129T>G (n.*175+1129T>G)
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.*654T>G (n.*654T>G)
c.1209+1129T>G (n.1209+1129T>G)
c.*1304T>G (n.*1304T>G)
c.*527+1129T>G (n.*527+1129T>G)
c.1444T>G (n.1444T>G)
c.*592+15T>G (n.*592+15T>G)
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.*617T>G (n.*617T>G)
c.*639+15T>G (n.*639+15T>G)
c.1100-6373T>G (n.1100-6373T>G)
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.*1609T>G (n.*1609T>G)
c.93+1129T>G (n.93+1129T>G)
c.297+15T>G
n.3455+15T>G
n.311T>G
n.715+6719A>C
n.1553+15T>G
n.1378T>G
n.1894+15T>G
n.1837+15T>G
n.1451+15T>G
n.1759+15T>G
n.1872T>G
n.1857+15T>G
n.1507T>G
n.1429T>G
n.1719T>G
n.2037T>G
n.1339+15T>G
n.1672T>G
n.1657+15T>G
n.1635T>G
n.1482T>G
n.1790T>G
n.1628+15T>G
n.1585+15T>G
n.1640T>G
n.1980T>G
n.1354T>G
n.1505+15T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12532788T=CA1346196850MKRN2OS,TSEN2c.*67T= (n.*67T=)
c.1260+1129T= (n.1260+1129T=)
c.1338+1129T= (n.1338+1129T=)
c.*291+15T= (n.*291+15T=)
n.4148T=
c.*1084T= (n.*1084T=)
n.1623+15T=
c.*1308T= (n.*1308T=)
c.*52+15T= (n.*52+15T=)
c.*464T= (n.*464T=)
c.*175+1129T= (n.*175+1129T=)
c.*306T= (n.*306T=)
c.*654T= (n.*654T=)
c.1209+1129T= (n.1209+1129T=)
c.*1304T= (n.*1304T=)
c.*527+1129T= (n.*527+1129T=)
c.1444T= (n.1444T=)
c.*592+15T= (n.*592+15T=)
c.*280T= (n.*280T=)
c.*617T= (n.*617T=)
c.*639+15T= (n.*639+15T=)
c.1100-6373T= (n.1100-6373T=)
c.*337T= (n.*337T=)
c.*1609T= (n.*1609T=)
c.93+1129T= (n.93+1129T=)
c.297+15T=
n.3455+15T=
n.311T=
n.715+6719A=
n.1553+15T=
n.1378T=
n.1894+15T=
n.1837+15T=
n.1451+15T=
n.1759+15T=
n.1872T=
n.1857+15T=
n.1507T=
n.1429T=
n.1719T=
n.2037T=
n.1339+15T=
n.1672T=
n.1657+15T=
n.1635T=
n.1482T=
n.1790T=
n.1628+15T=
n.1585+15T=
n.1640T=
n.1980T=
n.1354T=
n.1505+15T=
3g.12532789T>GCA898313095MKRN2OS,TSEN2c.*68T>G (n.*68T>G)
c.1260+1130T>G (n.1260+1130T>G)
c.1338+1130T>G (n.1338+1130T>G)
c.*291+16T>G (n.*291+16T>G)
n.4149T>G
c.*1085T>G (n.*1085T>G)
n.1623+16T>G
c.*1309T>G (n.*1309T>G)
c.*52+16T>G (n.*52+16T>G)
c.*465T>G (n.*465T>G)
c.*175+1130T>G (n.*175+1130T>G)
c.*307T>G (n.*307T>G)
c.*655T>G (n.*655T>G)
c.1209+1130T>G (n.1209+1130T>G)
c.*1305T>G (n.*1305T>G)
c.*527+1130T>G (n.*527+1130T>G)
c.1445T>G (n.1445T>G)
c.*592+16T>G (n.*592+16T>G)
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.*639+16T>G (n.*639+16T>G)
c.1100-6372T>G (n.1100-6372T>G)
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.*1610T>G (n.*1610T>G)
c.93+1130T>G (n.93+1130T>G)
c.297+16T>G
n.3455+16T>G
n.312T>G
n.715+6718A>C
n.1553+16T>G
n.1379T>G
n.1894+16T>G
n.1837+16T>G
n.1451+16T>G
n.1759+16T>G
n.1873T>G
n.1857+16T>G
n.1508T>G
n.1430T>G
n.1720T>G
n.2038T>G
n.1339+16T>G
n.1673T>G
n.1657+16T>G
n.1636T>G
n.1483T>G
n.1791T>G
n.1628+16T>G
n.1585+16T>G
n.1641T>G
n.1981T>G
n.1355T>G
n.1505+16T>G
 dbSNP
3g.12532789T=CA1346196856MKRN2OS,TSEN2c.*68T= (n.*68T=)
c.1260+1130T= (n.1260+1130T=)
c.1338+1130T= (n.1338+1130T=)
c.*291+16T= (n.*291+16T=)
n.4149T=
c.*1085T= (n.*1085T=)
n.1623+16T=
c.*1309T= (n.*1309T=)
c.*52+16T= (n.*52+16T=)
c.*465T= (n.*465T=)
c.*175+1130T= (n.*175+1130T=)
c.*307T= (n.*307T=)
c.*655T= (n.*655T=)
c.1209+1130T= (n.1209+1130T=)
c.*1305T= (n.*1305T=)
c.*527+1130T= (n.*527+1130T=)
c.1445T= (n.1445T=)
c.*592+16T= (n.*592+16T=)
c.*281T= (n.*281T=)
c.*618T= (n.*618T=)
c.*639+16T= (n.*639+16T=)
c.1100-6372T= (n.1100-6372T=)
c.*338T= (n.*338T=)
c.*1610T= (n.*1610T=)
c.93+1130T= (n.93+1130T=)
c.297+16T=
n.3455+16T=
n.312T=
n.715+6718A=
n.1553+16T=
n.1379T=
n.1894+16T=
n.1837+16T=
n.1451+16T=
n.1759+16T=
n.1873T=
n.1857+16T=
n.1508T=
n.1430T=
n.1720T=
n.2038T=
n.1339+16T=
n.1673T=
n.1657+16T=
n.1636T=
n.1483T=
n.1791T=
n.1628+16T=
n.1585+16T=
n.1641T=
n.1981T=
n.1355T=
n.1505+16T=
3g.12532790G>ACA541246011MKRN2OS,TSEN2c.*69G>A (n.*69G>A)
c.1260+1131G>A (n.1260+1131G>A)
c.1338+1131G>A (n.1338+1131G>A)
c.*291+17G>A (n.*291+17G>A)
n.4150G>A
c.*1086G>A (n.*1086G>A)
n.1623+17G>A
c.*1310G>A (n.*1310G>A)
c.*52+17G>A (n.*52+17G>A)
c.*466G>A (n.*466G>A)
c.*175+1131G>A (n.*175+1131G>A)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.1209+1131G>A (n.1209+1131G>A)
c.*1306G>A (n.*1306G>A)
c.*527+1131G>A (n.*527+1131G>A)
c.1446G>A (n.1446G>A)
c.*592+17G>A (n.*592+17G>A)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.*619G>A (n.*619G>A)
c.*639+17G>A (n.*639+17G>A)
c.1100-6371G>A (n.1100-6371G>A)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.*1611G>A (n.*1611G>A)
c.93+1131G>A (n.93+1131G>A)
c.297+17G>A
n.3455+17G>A
n.313G>A
n.715+6717C>T
n.1553+17G>A
n.1380G>A
n.1894+17G>A
n.1837+17G>A
n.1451+17G>A
n.1759+17G>A
n.1874G>A
n.1857+17G>A
n.1509G>A
n.1431G>A
n.1721G>A
n.2039G>A
n.1339+17G>A
n.1674G>A
n.1657+17G>A
n.1637G>A
n.1484G>A
n.1792G>A
n.1628+17G>A
n.1585+17G>A
n.1642G>A
n.1982G>A
n.1356G>A
n.1505+17G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12532790G=CA1346196859MKRN2OS,TSEN2c.*69G= (n.*69G=)
c.1260+1131G= (n.1260+1131G=)
c.1338+1131G= (n.1338+1131G=)
c.*291+17G= (n.*291+17G=)
n.4150G=
c.*1086G= (n.*1086G=)
n.1623+17G=
c.*1310G= (n.*1310G=)
c.*52+17G= (n.*52+17G=)
c.*466G= (n.*466G=)
c.*175+1131G= (n.*175+1131G=)
c.*308G= (n.*308G=)
c.*656G= (n.*656G=)
c.1209+1131G= (n.1209+1131G=)
c.*1306G= (n.*1306G=)
c.*527+1131G= (n.*527+1131G=)
c.1446G= (n.1446G=)
c.*592+17G= (n.*592+17G=)
c.*282G= (n.*282G=)
c.*619G= (n.*619G=)
c.*639+17G= (n.*639+17G=)
c.1100-6371G= (n.1100-6371G=)
c.*339G= (n.*339G=)
c.*1611G= (n.*1611G=)
c.93+1131G= (n.93+1131G=)
c.297+17G=
n.3455+17G=
n.313G=
n.715+6717C=
n.1553+17G=
n.1380G=
n.1894+17G=
n.1837+17G=
n.1451+17G=
n.1759+17G=
n.1874G=
n.1857+17G=
n.1509G=
n.1431G=
n.1721G=
n.2039G=
n.1339+17G=
n.1674G=
n.1657+17G=
n.1637G=
n.1484G=
n.1792G=
n.1628+17G=
n.1585+17G=
n.1642G=
n.1982G=
n.1356G=
n.1505+17G=
3g.12532791T>CCA2664495974MKRN2OS,TSEN2c.*70T>C (n.*70T>C)
c.1260+1132T>C (n.1260+1132T>C)
c.1338+1132T>C (n.1338+1132T>C)
c.*291+18T>C (n.*291+18T>C)
n.4151T>C
c.*1087T>C (n.*1087T>C)
n.1623+18T>C
c.*1311T>C (n.*1311T>C)
c.*52+18T>C (n.*52+18T>C)
c.*467T>C (n.*467T>C)
c.*175+1132T>C (n.*175+1132T>C)
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.*657T>C (n.*657T>C)
c.1209+1132T>C (n.1209+1132T>C)
c.*1307T>C (n.*1307T>C)
c.*527+1132T>C (n.*527+1132T>C)
c.1447T>C (n.1447T>C)
c.*592+18T>C (n.*592+18T>C)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.*620T>C (n.*620T>C)
c.*639+18T>C (n.*639+18T>C)
c.1100-6370T>C (n.1100-6370T>C)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.*1612T>C (n.*1612T>C)
c.93+1132T>C (n.93+1132T>C)
c.297+18T>C
n.3455+18T>C
n.314T>C
n.715+6716A>G
n.1553+18T>C
n.1381T>C
n.1894+18T>C
n.1837+18T>C
n.1451+18T>C
n.1759+18T>C
n.1875T>C
n.1857+18T>C
n.1510T>C
n.1432T>C
n.1722T>C
n.2040T>C
n.1339+18T>C
n.1675T>C
n.1657+18T>C
n.1638T>C
n.1485T>C
n.1793T>C
n.1628+18T>C
n.1585+18T>C
n.1643T>C
n.1983T>C
n.1357T>C
n.1505+18T>C
 gnomAD v4
3g.12532793G>ACA2664495975MKRN2OS,TSEN2c.*72G>A (n.*72G>A)
c.1260+1134G>A (n.1260+1134G>A)
c.1338+1134G>A (n.1338+1134G>A)
c.*291+20G>A (n.*291+20G>A)
n.4153G>A
c.*1089G>A (n.*1089G>A)
n.1623+20G>A
c.*1313G>A (n.*1313G>A)
c.*52+20G>A (n.*52+20G>A)
c.*469G>A (n.*469G>A)
c.*175+1134G>A (n.*175+1134G>A)
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.*659G>A (n.*659G>A)
c.1209+1134G>A (n.1209+1134G>A)
c.*1309G>A (n.*1309G>A)
c.*527+1134G>A (n.*527+1134G>A)
c.1449G>A (n.1449G>A)
c.*592+20G>A (n.*592+20G>A)
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.*622G>A (n.*622G>A)
c.*639+20G>A (n.*639+20G>A)
c.1100-6368G>A (n.1100-6368G>A)
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.*1614G>A (n.*1614G>A)
c.93+1134G>A (n.93+1134G>A)
c.297+20G>A
n.3455+20G>A
n.316G>A
n.715+6714C>T
n.1553+20G>A
n.1383G>A
n.1894+20G>A
n.1837+20G>A
n.1451+20G>A
n.1759+20G>A
n.1877G>A
n.1857+20G>A
n.1512G>A
n.1434G>A
n.1724G>A
n.2042G>A
n.1339+20G>A
n.1677G>A
n.1657+20G>A
n.1640G>A
n.1487G>A
n.1795G>A
n.1628+20G>A
n.1585+20G>A
n.1645G>A
n.1985G>A
n.1359G>A
n.1505+20G>A
 gnomAD v4
3g.12532793G>TCA2664495976MKRN2OS,TSEN2c.*72G>T (n.*72G>T)
c.1260+1134G>T (n.1260+1134G>T)
c.1338+1134G>T (n.1338+1134G>T)
c.*291+20G>T (n.*291+20G>T)
n.4153G>T
c.*1089G>T (n.*1089G>T)
n.1623+20G>T
c.*1313G>T (n.*1313G>T)
c.*52+20G>T (n.*52+20G>T)
c.*469G>T (n.*469G>T)
c.*175+1134G>T (n.*175+1134G>T)
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.1209+1134G>T (n.1209+1134G>T)
c.*1309G>T (n.*1309G>T)
c.*527+1134G>T (n.*527+1134G>T)
c.1449G>T (n.1449G>T)
c.*592+20G>T (n.*592+20G>T)
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.*622G>T (n.*622G>T)
c.*639+20G>T (n.*639+20G>T)
c.1100-6368G>T (n.1100-6368G>T)
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.*1614G>T (n.*1614G>T)
c.93+1134G>T (n.93+1134G>T)
c.297+20G>T
n.3455+20G>T
n.316G>T
n.715+6714C>A
n.1553+20G>T
n.1383G>T
n.1894+20G>T
n.1837+20G>T
n.1451+20G>T
n.1759+20G>T
n.1877G>T
n.1857+20G>T
n.1512G>T
n.1434G>T
n.1724G>T
n.2042G>T
n.1339+20G>T
n.1677G>T
n.1657+20G>T
n.1640G>T
n.1487G>T
n.1795G>T
n.1628+20G>T
n.1585+20G>T
n.1645G>T
n.1985G>T
n.1359G>T
n.1505+20G>T
 gnomAD v4
3g.12532795A>CCA2664495977MKRN2OS,TSEN2c.*74A>C (n.*74A>C)
c.1260+1136A>C (n.1260+1136A>C)
c.1338+1136A>C (n.1338+1136A>C)
c.*291+22A>C (n.*291+22A>C)
n.4155A>C
c.*1091A>C (n.*1091A>C)
n.1623+22A>C
c.*1315A>C (n.*1315A>C)
c.*52+22A>C (n.*52+22A>C)
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.*175+1136A>C (n.*175+1136A>C)
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.*661A>C (n.*661A>C)
c.1209+1136A>C (n.1209+1136A>C)
c.*1311A>C (n.*1311A>C)
c.*527+1136A>C (n.*527+1136A>C)
c.1451A>C (n.1451A>C)
c.*592+22A>C (n.*592+22A>C)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.*639+22A>C (n.*639+22A>C)
c.1100-6366A>C (n.1100-6366A>C)
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.*1616A>C (n.*1616A>C)
c.93+1136A>C (n.93+1136A>C)
c.297+22A>C
n.3455+22A>C
n.318A>C
n.715+6712T>G
n.1553+22A>C
n.1385A>C
n.1894+22A>C
n.1837+22A>C
n.1451+22A>C
n.1759+22A>C
n.1879A>C
n.1857+22A>C
n.1514A>C
n.1436A>C
n.1726A>C
n.2044A>C
n.1339+22A>C
n.1679A>C
n.1657+22A>C
n.1642A>C
n.1489A>C
n.1797A>C
n.1628+22A>C
n.1585+22A>C
n.1647A>C
n.1987A>C
n.1361A>C
n.1505+22A>C
 gnomAD v4
3g.12532796A=CA1346196863MKRN2OS,TSEN2c.*75A= (n.*75A=)
c.1260+1137A= (n.1260+1137A=)
c.1338+1137A= (n.1338+1137A=)
c.*291+23A= (n.*291+23A=)
n.4156A=
c.*1092A= (n.*1092A=)
n.1623+23A=
c.*1316A= (n.*1316A=)
c.*52+23A= (n.*52+23A=)
c.*472A= (n.*472A=)
c.*175+1137A= (n.*175+1137A=)
c.*314A= (n.*314A=)
c.*662A= (n.*662A=)
c.1209+1137A= (n.1209+1137A=)
c.*1312A= (n.*1312A=)
c.*527+1137A= (n.*527+1137A=)
c.1452A= (n.1452A=)
c.*592+23A= (n.*592+23A=)
c.*288A= (n.*288A=)
c.*625A= (n.*625A=)
c.*639+23A= (n.*639+23A=)
c.1100-6365A= (n.1100-6365A=)
c.*345A= (n.*345A=)
c.*1617A= (n.*1617A=)
c.93+1137A= (n.93+1137A=)
c.297+23A=
n.3455+23A=
n.319A=
n.715+6711T=
n.1553+23A=
n.1386A=
n.1894+23A=
n.1837+23A=
n.1451+23A=
n.1759+23A=
n.1880A=
n.1857+23A=
n.1515A=
n.1437A=
n.1727A=
n.2045A=
n.1339+23A=
n.1680A=
n.1657+23A=
n.1643A=
n.1490A=
n.1798A=
n.1628+23A=
n.1585+23A=
n.1648A=
n.1988A=
n.1362A=
n.1505+23A=
3g.12532796A>GCA69600873MKRN2OS,TSEN2c.*75A>G (n.*75A>G)
c.1260+1137A>G (n.1260+1137A>G)
c.1338+1137A>G (n.1338+1137A>G)
c.*291+23A>G (n.*291+23A>G)
n.4156A>G
c.*1092A>G (n.*1092A>G)
n.1623+23A>G
c.*1316A>G (n.*1316A>G)
c.*52+23A>G (n.*52+23A>G)
c.*472A>G (n.*472A>G)
c.*175+1137A>G (n.*175+1137A>G)
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.*662A>G (n.*662A>G)
c.1209+1137A>G (n.1209+1137A>G)
c.*1312A>G (n.*1312A>G)
c.*527+1137A>G (n.*527+1137A>G)
c.1452A>G (n.1452A>G)
c.*592+23A>G (n.*592+23A>G)
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.*625A>G (n.*625A>G)
c.*639+23A>G (n.*639+23A>G)
c.1100-6365A>G (n.1100-6365A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.*1617A>G (n.*1617A>G)
c.93+1137A>G (n.93+1137A>G)
c.297+23A>G
n.3455+23A>G
n.319A>G
n.715+6711T>C
n.1553+23A>G
n.1386A>G
n.1894+23A>G
n.1837+23A>G
n.1451+23A>G
n.1759+23A>G
n.1880A>G
n.1857+23A>G
n.1515A>G
n.1437A>G
n.1727A>G
n.2045A>G
n.1339+23A>G
n.1680A>G
n.1657+23A>G
n.1643A>G
n.1490A>G
n.1798A>G
n.1628+23A>G
n.1585+23A>G
n.1648A>G
n.1988A>G
n.1362A>G
n.1505+23A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12532798C>ACA2577510877MKRN2OS,TSEN2c.*77C>A (n.*77C>A)
c.1260+1139C>A (n.1260+1139C>A)
c.1338+1139C>A (n.1338+1139C>A)
c.*291+25C>A (n.*291+25C>A)
n.4158C>A
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
n.1623+25C>A
c.*1318C>A (n.*1318C>A)
c.*52+25C>A (n.*52+25C>A)
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.*175+1139C>A (n.*175+1139C>A)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.1209+1139C>A (n.1209+1139C>A)
c.*1314C>A (n.*1314C>A)
c.*527+1139C>A (n.*527+1139C>A)
c.1454C>A (n.1454C>A)
c.*592+25C>A (n.*592+25C>A)
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.*627C>A (n.*627C>A)
c.*639+25C>A (n.*639+25C>A)
c.1100-6363C>A (n.1100-6363C>A)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.*1619C>A (n.*1619C>A)
c.93+1139C>A (n.93+1139C>A)
c.297+25C>A
n.3455+25C>A
n.321C>A
n.715+6709G>T
n.1553+25C>A
n.1388C>A
n.1894+25C>A
n.1837+25C>A
n.1451+25C>A
n.1759+25C>A
n.1882C>A
n.1857+25C>A
n.1517C>A
n.1439C>A
n.1729C>A
n.2047C>A
n.1339+25C>A
n.1682C>A
n.1657+25C>A
n.1645C>A
n.1492C>A
n.1800C>A
n.1628+25C>A
n.1585+25C>A
n.1650C>A
n.1990C>A
n.1364C>A
n.1505+25C>A
 gnomAD v4
3g.12532798C=CA1346196865MKRN2OS,TSEN2c.*77C= (n.*77C=)
c.1260+1139C= (n.1260+1139C=)
c.1338+1139C= (n.1338+1139C=)
c.*291+25C= (n.*291+25C=)
n.4158C=
c.*1094C= (n.*1094C=)
n.1623+25C=
c.*1318C= (n.*1318C=)
c.*52+25C= (n.*52+25C=)
c.*474C= (n.*474C=)
c.*175+1139C= (n.*175+1139C=)
c.*316C= (n.*316C=)
c.*664C= (n.*664C=)
c.1209+1139C= (n.1209+1139C=)
c.*1314C= (n.*1314C=)
c.*527+1139C= (n.*527+1139C=)
c.1454C= (n.1454C=)
c.*592+25C= (n.*592+25C=)
c.*290C= (n.*290C=)
c.*627C= (n.*627C=)
c.*639+25C= (n.*639+25C=)
c.1100-6363C= (n.1100-6363C=)
c.*347C= (n.*347C=)
c.*1619C= (n.*1619C=)
c.93+1139C= (n.93+1139C=)
c.297+25C=
n.3455+25C=
n.321C=
n.715+6709G=
n.1553+25C=
n.1388C=
n.1894+25C=
n.1837+25C=
n.1451+25C=
n.1759+25C=
n.1882C=
n.1857+25C=
n.1517C=
n.1439C=
n.1729C=
n.2047C=
n.1339+25C=
n.1682C=
n.1657+25C=
n.1645C=
n.1492C=
n.1800C=
n.1628+25C=
n.1585+25C=
n.1650C=
n.1990C=
n.1364C=
n.1505+25C=
3g.12532798C>TCA1346196867MKRN2OS,TSEN2c.*77C>T (n.*77C>T)
c.1260+1139C>T (n.1260+1139C>T)
c.1338+1139C>T (n.1338+1139C>T)
c.*291+25C>T (n.*291+25C>T)
n.4158C>T
c.*1094C>T (n.*1094C>T)
n.1623+25C>T
c.*1318C>T (n.*1318C>T)
c.*52+25C>T (n.*52+25C>T)
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.*175+1139C>T (n.*175+1139C>T)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.1209+1139C>T (n.1209+1139C>T)
c.*1314C>T (n.*1314C>T)
c.*527+1139C>T (n.*527+1139C>T)
c.1454C>T (n.1454C>T)
c.*592+25C>T (n.*592+25C>T)
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.*627C>T (n.*627C>T)
c.*639+25C>T (n.*639+25C>T)
c.1100-6363C>T (n.1100-6363C>T)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.*1619C>T (n.*1619C>T)
c.93+1139C>T (n.93+1139C>T)
c.297+25C>T
n.3455+25C>T
n.321C>T
n.715+6709G>A
n.1553+25C>T
n.1388C>T
n.1894+25C>T
n.1837+25C>T
n.1451+25C>T
n.1759+25C>T
n.1882C>T
n.1857+25C>T
n.1517C>T
n.1439C>T
n.1729C>T
n.2047C>T
n.1339+25C>T
n.1682C>T
n.1657+25C>T
n.1645C>T
n.1492C>T
n.1800C>T
n.1628+25C>T
n.1585+25C>T
n.1650C>T
n.1990C>T
n.1364C>T
n.1505+25C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.12532798_12532799insTCA647461156MKRN2OS,TSEN2c.*77_*78insT (n.*77_*78insT)
c.1260+1139_1260+1140insT (n.1260+1139_1260+1140insT)
c.1338+1139_1338+1140insT (n.1338+1139_1338+1140insT)
c.*291+25_*291+26insT (n.*291+25_*291+26insT)
n.4158_4159insT
c.*1094_*1095insT (n.*1094_*1095insT)
n.1623+25_1623+26insT
c.*1318_*1319insT (n.*1318_*1319insT)
c.*52+25_*52+26insT (n.*52+25_*52+26insT)
c.*474_*475insT (n.*474_*475insT)
c.*175+1139_*175+1140insT (n.*175+1139_*175+1140insT)
c.*316_*317insT (n.*316_*317insT)
c.*664_*665insT (n.*664_*665insT)
c.1209+1139_1209+1140insT (n.1209+1139_1209+1140insT)
c.*1314_*1315insT (n.*1314_*1315insT)
c.*527+1139_*527+1140insT (n.*527+1139_*527+1140insT)
c.1454_1455insT (n.1454_1455insT)
c.*592+25_*592+26insT (n.*592+25_*592+26insT)
c.*290_*291insT (n.*290_*291insT)
c.*627_*628insT (n.*627_*628insT)
c.*639+25_*639+26insT (n.*639+25_*639+26insT)
c.1100-6363_1100-6362insT (n.1100-6363_1100-6362insT)
c.*347_*348insT (n.*347_*348insT)
c.*1619_*1620insT (n.*1619_*1620insT)
c.93+1139_93+1140insT (n.93+1139_93+1140insT)
c.297+25_297+26insT
n.3455+25_3455+26insT
n.321_322insT
n.715+6708_715+6709insA
n.1553+25_1553+26insT
n.1388_1389insT
n.1894+25_1894+26insT
n.1837+25_1837+26insT
n.1451+25_1451+26insT
n.1759+25_1759+26insT
n.1882_1883insT
n.1857+25_1857+26insT
n.1517_1518insT
n.1439_1440insT
n.1729_1730insT
n.2047_2048insT
n.1339+25_1339+26insT
n.1682_1683insT
n.1657+25_1657+26insT
n.1645_1646insT
n.1492_1493insT
n.1800_1801insT
n.1628+25_1628+26insT
n.1585+25_1585+26insT
n.1650_1651insT
n.1990_1991insT
n.1364_1365insT
n.1505+25_1505+26insT
 COSMIC
3g.12532799G>ACA10617192MKRN2OS,TSEN2c.*78G>A (n.*78G>A)
c.1260+1140G>A (n.1260+1140G>A)
c.1338+1140G>A (n.1338+1140G>A)
c.*291+26G>A (n.*291+26G>A)
n.4159G>A
c.*1095G>A (n.*1095G>A)
n.1623+26G>A
c.*1319G>A (n.*1319G>A)
c.*52+26G>A (n.*52+26G>A)
c.*475G>A (n.*475G>A)
c.*175+1140G>A (n.*175+1140G>A)
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.*665G>A (n.*665G>A)
c.1209+1140G>A (n.1209+1140G>A)
c.*1315G>A (n.*1315G>A)
c.*527+1140G>A (n.*527+1140G>A)
c.1455G>A (n.1455G>A)
c.*592+26G>A (n.*592+26G>A)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.*639+26G>A (n.*639+26G>A)
c.1100-6362G>A (n.1100-6362G>A)
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.*1620G>A (n.*1620G>A)
c.93+1140G>A (n.93+1140G>A)
c.297+26G>A
n.3455+26G>A
n.322G>A
n.715+6708C>T
n.1553+26G>A
n.1389G>A
n.1894+26G>A
n.1837+26G>A
n.1451+26G>A
n.1759+26G>A
n.1883G>A
n.1857+26G>A
n.1518G>A
n.1440G>A
n.1730G>A
n.2048G>A
n.1339+26G>A
n.1683G>A
n.1657+26G>A
n.1646G>A
n.1493G>A
n.1801G>A
n.1628+26G>A
n.1585+26G>A
n.1651G>A
n.1991G>A
n.1365G>A
n.1505+26G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12532799G=CA1346196885MKRN2OS,TSEN2c.*78G= (n.*78G=)
c.1260+1140G= (n.1260+1140G=)
c.1338+1140G= (n.1338+1140G=)
c.*291+26G= (n.*291+26G=)
n.4159G=
c.*1095G= (n.*1095G=)
n.1623+26G=
c.*1319G= (n.*1319G=)
c.*52+26G= (n.*52+26G=)
c.*475G= (n.*475G=)
c.*175+1140G= (n.*175+1140G=)
c.*317G= (n.*317G=)
c.*665G= (n.*665G=)
c.1209+1140G= (n.1209+1140G=)
c.*1315G= (n.*1315G=)
c.*527+1140G= (n.*527+1140G=)
c.1455G= (n.1455G=)
c.*592+26G= (n.*592+26G=)
c.*291G= (n.*291G=)
c.*628G= (n.*628G=)
c.*639+26G= (n.*639+26G=)
c.1100-6362G= (n.1100-6362G=)
c.*348G= (n.*348G=)
c.*1620G= (n.*1620G=)
c.93+1140G= (n.93+1140G=)
c.297+26G=
n.3455+26G=
n.322G=
n.715+6708C=
n.1553+26G=
n.1389G=
n.1894+26G=
n.1837+26G=
n.1451+26G=
n.1759+26G=
n.1883G=
n.1857+26G=
n.1518G=
n.1440G=
n.1730G=
n.2048G=
n.1339+26G=
n.1683G=
n.1657+26G=
n.1646G=
n.1493G=
n.1801G=
n.1628+26G=
n.1585+26G=
n.1651G=
n.1991G=
n.1365G=
n.1505+26G=
3g.12532800T>CCA2664495978MKRN2OS,TSEN2c.*79T>C (n.*79T>C)
c.1260+1141T>C (n.1260+1141T>C)
c.1338+1141T>C (n.1338+1141T>C)
c.*291+27T>C (n.*291+27T>C)
n.4160T>C
c.*1096T>C (n.*1096T>C)
n.1623+27T>C
c.*1320T>C (n.*1320T>C)
c.*52+27T>C (n.*52+27T>C)
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.*175+1141T>C (n.*175+1141T>C)
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.1209+1141T>C (n.1209+1141T>C)
c.*1316T>C (n.*1316T>C)
c.*527+1141T>C (n.*527+1141T>C)
c.1456T>C (n.1456T>C)
c.*592+27T>C (n.*592+27T>C)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.*629T>C (n.*629T>C)
c.*639+27T>C (n.*639+27T>C)
c.1100-6361T>C (n.1100-6361T>C)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.*1621T>C (n.*1621T>C)
c.93+1141T>C (n.93+1141T>C)
c.297+27T>C
n.3455+27T>C
n.323T>C
n.715+6707A>G
n.1553+27T>C
n.1390T>C
n.1894+27T>C
n.1837+27T>C
n.1451+27T>C
n.1759+27T>C
n.1884T>C
n.1857+27T>C
n.1519T>C
n.1441T>C
n.1731T>C
n.2049T>C
n.1339+27T>C
n.1684T>C
n.1657+27T>C
n.1647T>C
n.1494T>C
n.1802T>C
n.1628+27T>C
n.1585+27T>C
n.1652T>C
n.1992T>C
n.1366T>C
n.1505+27T>C
 gnomAD v4
3g.12532801C>ACA2664495979MKRN2OS,TSEN2c.*80C>A (n.*80C>A)
c.1260+1142C>A (n.1260+1142C>A)
c.1338+1142C>A (n.1338+1142C>A)
c.*291+28C>A (n.*291+28C>A)
n.4161C>A
c.*1097C>A (n.*1097C>A)
n.1623+28C>A
c.*1321C>A (n.*1321C>A)
c.*52+28C>A (n.*52+28C>A)
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.*175+1142C>A (n.*175+1142C>A)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.1209+1142C>A (n.1209+1142C>A)
c.*1317C>A (n.*1317C>A)
c.*527+1142C>A (n.*527+1142C>A)
c.1457C>A (n.1457C>A)
c.*592+28C>A (n.*592+28C>A)
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.*630C>A (n.*630C>A)
c.*639+28C>A (n.*639+28C>A)
c.1100-6360C>A (n.1100-6360C>A)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.*1622C>A (n.*1622C>A)
c.93+1142C>A (n.93+1142C>A)
c.297+28C>A
n.3455+28C>A
n.324C>A
n.715+6706G>T
n.1553+28C>A
n.1391C>A
n.1894+28C>A
n.1837+28C>A
n.1451+28C>A
n.1759+28C>A
n.1885C>A
n.1857+28C>A
n.1520C>A
n.1442C>A
n.1732C>A
n.2050C>A
n.1339+28C>A
n.1685C>A
n.1657+28C>A
n.1648C>A
n.1495C>A
n.1803C>A
n.1628+28C>A
n.1585+28C>A
n.1653C>A
n.1993C>A
n.1367C>A
n.1505+28C>A
 gnomAD v4
3g.12532801C=CA1346196890MKRN2OS,TSEN2c.*80C= (n.*80C=)
c.1260+1142C= (n.1260+1142C=)
c.1338+1142C= (n.1338+1142C=)
c.*291+28C= (n.*291+28C=)
n.4161C=
c.*1097C= (n.*1097C=)
n.1623+28C=
c.*1321C= (n.*1321C=)
c.*52+28C= (n.*52+28C=)
c.*477C= (n.*477C=)
c.*175+1142C= (n.*175+1142C=)
c.*319C= (n.*319C=)
c.*667C= (n.*667C=)
c.1209+1142C= (n.1209+1142C=)
c.*1317C= (n.*1317C=)
c.*527+1142C= (n.*527+1142C=)
c.1457C= (n.1457C=)
c.*592+28C= (n.*592+28C=)
c.*293C= (n.*293C=)
c.*630C= (n.*630C=)
c.*639+28C= (n.*639+28C=)
c.1100-6360C= (n.1100-6360C=)
c.*350C= (n.*350C=)
c.*1622C= (n.*1622C=)
c.93+1142C= (n.93+1142C=)
c.297+28C=
n.3455+28C=
n.324C=
n.715+6706G=
n.1553+28C=
n.1391C=
n.1894+28C=
n.1837+28C=
n.1451+28C=
n.1759+28C=
n.1885C=
n.1857+28C=
n.1520C=
n.1442C=
n.1732C=
n.2050C=
n.1339+28C=
n.1685C=
n.1657+28C=
n.1648C=
n.1495C=
n.1803C=
n.1628+28C=
n.1585+28C=
n.1653C=
n.1993C=
n.1367C=
n.1505+28C=
3g.12532801C>TCA898313106MKRN2OS,TSEN2c.*80C>T (n.*80C>T)
c.1260+1142C>T (n.1260+1142C>T)
c.1338+1142C>T (n.1338+1142C>T)
c.*291+28C>T (n.*291+28C>T)
n.4161C>T
c.*1097C>T (n.*1097C>T)
n.1623+28C>T
c.*1321C>T (n.*1321C>T)
c.*52+28C>T (n.*52+28C>T)
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.*175+1142C>T (n.*175+1142C>T)
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.*667C>T (n.*667C>T)
c.1209+1142C>T (n.1209+1142C>T)
c.*1317C>T (n.*1317C>T)
c.*527+1142C>T (n.*527+1142C>T)
c.1457C>T (n.1457C>T)
c.*592+28C>T (n.*592+28C>T)
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.*630C>T (n.*630C>T)
c.*639+28C>T (n.*639+28C>T)
c.1100-6360C>T (n.1100-6360C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.*1622C>T (n.*1622C>T)
c.93+1142C>T (n.93+1142C>T)
c.297+28C>T
n.3455+28C>T
n.324C>T
n.715+6706G>A
n.1553+28C>T
n.1391C>T
n.1894+28C>T
n.1837+28C>T
n.1451+28C>T
n.1759+28C>T
n.1885C>T
n.1857+28C>T
n.1520C>T
n.1442C>T
n.1732C>T
n.2050C>T
n.1339+28C>T
n.1685C>T
n.1657+28C>T
n.1648C>T
n.1495C>T
n.1803C>T
n.1628+28C>T
n.1585+28C>T
n.1653C>T
n.1993C>T
n.1367C>T
n.1505+28C>T
 dbSNP
3g.12532802C>ACA2664495980MKRN2OS,TSEN2c.*81C>A (n.*81C>A)
c.1260+1143C>A (n.1260+1143C>A)
c.1338+1143C>A (n.1338+1143C>A)
c.*291+29C>A (n.*291+29C>A)
n.4162C>A
c.*1098C>A (n.*1098C>A)
n.1623+29C>A
c.*1322C>A (n.*1322C>A)
c.*52+29C>A (n.*52+29C>A)
c.*478C>A (n.*478C>A)
c.*175+1143C>A (n.*175+1143C>A)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.1209+1143C>A (n.1209+1143C>A)
c.*1318C>A (n.*1318C>A)
c.*527+1143C>A (n.*527+1143C>A)
c.1458C>A (n.1458C>A)
c.*592+29C>A (n.*592+29C>A)
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.*639+29C>A (n.*639+29C>A)
c.1100-6359C>A (n.1100-6359C>A)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.*1623C>A (n.*1623C>A)
c.93+1143C>A (n.93+1143C>A)
c.297+29C>A
n.3455+29C>A
n.325C>A
n.715+6705G>T
n.1553+29C>A
n.1392C>A
n.1894+29C>A
n.1837+29C>A
n.1451+29C>A
n.1759+29C>A
n.1886C>A
n.1857+29C>A
n.1521C>A
n.1443C>A
n.1733C>A
n.2051C>A
n.1339+29C>A
n.1686C>A
n.1657+29C>A
n.1649C>A
n.1496C>A
n.1804C>A
n.1628+29C>A
n.1585+29C>A
n.1654C>A
n.1994C>A
n.1368C>A
n.1505+29C>A
 gnomAD v4
3g.12532802C=CA1346196892MKRN2OS,TSEN2c.*81C= (n.*81C=)
c.1260+1143C= (n.1260+1143C=)
c.1338+1143C= (n.1338+1143C=)
c.*291+29C= (n.*291+29C=)
n.4162C=
c.*1098C= (n.*1098C=)
n.1623+29C=
c.*1322C= (n.*1322C=)
c.*52+29C= (n.*52+29C=)
c.*478C= (n.*478C=)
c.*175+1143C= (n.*175+1143C=)
c.*320C= (n.*320C=)
c.*668C= (n.*668C=)
c.1209+1143C= (n.1209+1143C=)
c.*1318C= (n.*1318C=)
c.*527+1143C= (n.*527+1143C=)
c.1458C= (n.1458C=)
c.*592+29C= (n.*592+29C=)
c.*294C= (n.*294C=)
c.*631C= (n.*631C=)
c.*639+29C= (n.*639+29C=)
c.1100-6359C= (n.1100-6359C=)
c.*351C= (n.*351C=)
c.*1623C= (n.*1623C=)
c.93+1143C= (n.93+1143C=)
c.297+29C=
n.3455+29C=
n.325C=
n.715+6705G=
n.1553+29C=
n.1392C=
n.1894+29C=
n.1837+29C=
n.1451+29C=
n.1759+29C=
n.1886C=
n.1857+29C=
n.1521C=
n.1443C=
n.1733C=
n.2051C=
n.1339+29C=
n.1686C=
n.1657+29C=
n.1649C=
n.1496C=
n.1804C=
n.1628+29C=
n.1585+29C=
n.1654C=
n.1994C=
n.1368C=
n.1505+29C=
3g.12532802C>TCA1346196894MKRN2OS,TSEN2c.*81C>T (n.*81C>T)
c.1260+1143C>T (n.1260+1143C>T)
c.1338+1143C>T (n.1338+1143C>T)
c.*291+29C>T (n.*291+29C>T)
n.4162C>T
c.*1098C>T (n.*1098C>T)
n.1623+29C>T
c.*1322C>T (n.*1322C>T)
c.*52+29C>T (n.*52+29C>T)
c.*478C>T (n.*478C>T)
c.*175+1143C>T (n.*175+1143C>T)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.1209+1143C>T (n.1209+1143C>T)
c.*1318C>T (n.*1318C>T)
c.*527+1143C>T (n.*527+1143C>T)
c.1458C>T (n.1458C>T)
c.*592+29C>T (n.*592+29C>T)
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.*639+29C>T (n.*639+29C>T)
c.1100-6359C>T (n.1100-6359C>T)
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.*1623C>T (n.*1623C>T)
c.93+1143C>T (n.93+1143C>T)
c.297+29C>T
n.3455+29C>T
n.325C>T
n.715+6705G>A
n.1553+29C>T
n.1392C>T
n.1894+29C>T
n.1837+29C>T
n.1451+29C>T
n.1759+29C>T
n.1886C>T
n.1857+29C>T
n.1521C>T
n.1443C>T
n.1733C>T
n.2051C>T
n.1339+29C>T
n.1686C>T
n.1657+29C>T
n.1649C>T
n.1496C>T
n.1804C>T
n.1628+29C>T
n.1585+29C>T
n.1654C>T
n.1994C>T
n.1368C>T
n.1505+29C>T
 dbSNP
3g.12532802_12532806delinsCATTACA1346196895MKRN2OS,TSEN2c.*81_*85delinsCATTA (n.*81_*85delinsCATTA)
c.1260+1143_1260+1147delinsCATTA (n.1260+1143_1260+1147delinsCATTA)
c.1338+1143_1338+1147delinsCATTA (n.1338+1143_1338+1147delinsCATTA)
c.*291+29_*291+33delinsCATTA (n.*291+29_*291+33delinsCATTA)
n.4162_4166delinsCATTA
c.*1098_*1102delinsCATTA (n.*1098_*1102delinsCATTA)
n.1623+29_1623+33delinsCATTA
c.*1322_*1326delinsCATTA (n.*1322_*1326delinsCATTA)
c.*52+29_*52+33delinsCATTA (n.*52+29_*52+33delinsCATTA)
c.*478_*482delinsCATTA (n.*478_*482delinsCATTA)
c.*175+1143_*175+1147delinsCATTA (n.*175+1143_*175+1147delinsCATTA)
c.*320_*324delinsCATTA (n.*320_*324delinsCATTA)
c.*668_*672delinsCATTA (n.*668_*672delinsCATTA)
c.1209+1143_1209+1147delinsCATTA (n.1209+1143_1209+1147delinsCATTA)
c.*1318_*1322delinsCATTA (n.*1318_*1322delinsCATTA)
c.*527+1143_*527+1147delinsCATTA (n.*527+1143_*527+1147delinsCATTA)
c.1458_1462delinsCATTA (n.1458_1462delinsCATTA)
c.*592+29_*592+33delinsCATTA (n.*592+29_*592+33delinsCATTA)
c.*294_*298delinsCATTA (n.*294_*298delinsCATTA)
c.*631_*635delinsCATTA (n.*631_*635delinsCATTA)
c.*639+29_*639+33delinsCATTA (n.*639+29_*639+33delinsCATTA)
c.1100-6359_1100-6355delinsCATTA (n.1100-6359_1100-6355delinsCATTA)
c.*351_*355delinsCATTA (n.*351_*355delinsCATTA)
c.*1623_*1627delinsCATTA (n.*1623_*1627delinsCATTA)
c.93+1143_93+1147delinsCATTA (n.93+1143_93+1147delinsCATTA)
c.297+29_297+33delinsCATTA
n.3455+29_3455+33delinsCATTA
n.325_329delinsCATTA
n.715+6701_715+6705delinsTAATG
n.1553+29_1553+33delinsCATTA
n.1392_1396delinsCATTA
n.1894+29_1894+33delinsCATTA
n.1837+29_1837+33delinsCATTA
n.1451+29_1451+33delinsCATTA
n.1759+29_1759+33delinsCATTA
n.1886_1890delinsCATTA
n.1857+29_1857+33delinsCATTA
n.1521_1525delinsCATTA
n.1443_1447delinsCATTA
n.1733_1737delinsCATTA
n.2051_2055delinsCATTA
n.1339+29_1339+33delinsCATTA
n.1686_1690delinsCATTA
n.1657+29_1657+33delinsCATTA
n.1649_1653delinsCATTA
n.1496_1500delinsCATTA
n.1804_1808delinsCATTA
n.1628+29_1628+33delinsCATTA
n.1585+29_1585+33delinsCATTA
n.1654_1658delinsCATTA
n.1994_1998delinsCATTA
n.1368_1372delinsCATTA
n.1505+29_1505+33delinsCATTA
3g.12532803A>TCA2664495981MKRN2OS,TSEN2c.*82A>T (n.*82A>T)
c.1260+1144A>T (n.1260+1144A>T)
c.1338+1144A>T (n.1338+1144A>T)
c.*291+30A>T (n.*291+30A>T)
n.4163A>T
c.*1099A>T (n.*1099A>T)
n.1623+30A>T
c.*1323A>T (n.*1323A>T)
c.*52+30A>T (n.*52+30A>T)
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.*175+1144A>T (n.*175+1144A>T)
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.1209+1144A>T (n.1209+1144A>T)
c.*1319A>T (n.*1319A>T)
c.*527+1144A>T (n.*527+1144A>T)
c.1459A>T (n.1459A>T)
c.*592+30A>T (n.*592+30A>T)
c.*295A>T (n.*295A>T)
c.*632A>T (n.*632A>T)
c.*639+30A>T (n.*639+30A>T)
c.1100-6358A>T (n.1100-6358A>T)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.*1624A>T (n.*1624A>T)
c.93+1144A>T (n.93+1144A>T)
c.297+30A>T
n.3455+30A>T
n.326A>T
n.715+6704T>A
n.1553+30A>T
n.1393A>T
n.1894+30A>T
n.1837+30A>T
n.1451+30A>T
n.1759+30A>T
n.1887A>T
n.1857+30A>T
n.1522A>T
n.1444A>T
n.1734A>T
n.2052A>T
n.1339+30A>T
n.1687A>T
n.1657+30A>T
n.1650A>T
n.1497A>T
n.1805A>T
n.1628+30A>T
n.1585+30A>T
n.1655A>T
n.1995A>T
n.1369A>T
n.1505+30A>T
 gnomAD v4
3g.12532806_12532809delCA1045148042MKRN2OS,TSEN2c.*85_*88del (n.*85_*88del)
c.1260+1147_1260+1150del (n.1260+1147_1260+1150del)
c.1338+1147_1338+1150del (n.1338+1147_1338+1150del)
c.*291+33_*291+36del (n.*291+33_*291+36del)
n.4166_4169del
c.*1102_*1105del (n.*1102_*1105del)
n.1623+33_1623+36del
c.*1326_*1329del (n.*1326_*1329del)
c.*52+33_*52+36del (n.*52+33_*52+36del)
c.*482_*485del (n.*482_*485del)
c.*175+1147_*175+1150del (n.*175+1147_*175+1150del)
c.*324_*327del (n.*324_*327del)
c.*672_*675del (n.*672_*675del)
c.1209+1147_1209+1150del (n.1209+1147_1209+1150del)
c.*1322_*1325del (n.*1322_*1325del)
c.*527+1147_*527+1150del (n.*527+1147_*527+1150del)
c.1462_1465del (n.1462_1465del)
c.*592+33_*592+36del (n.*592+33_*592+36del)
c.*298_*301del (n.*298_*301del)
c.*635_*638del (n.*635_*638del)
c.*639+33_*639+36del (n.*639+33_*639+36del)
c.1100-6355_1100-6352del (n.1100-6355_1100-6352del)
c.*355_*358del (n.*355_*358del)
c.*1627_*1630del (n.*1627_*1630del)
c.93+1147_93+1150del (n.93+1147_93+1150del)
c.297+33_297+36del
n.3455+33_3455+36del
n.329_332del
n.715+6701_715+6704del
n.1553+33_1553+36del
n.1396_1399del
n.1894+33_1894+36del
n.1837+33_1837+36del
n.1451+33_1451+36del
n.1759+33_1759+36del
n.1890_1893del
n.1857+33_1857+36del
n.1525_1528del
n.1447_1450del
n.1737_1740del
n.2055_2058del
n.1339+33_1339+36del
n.1690_1693del
n.1657+33_1657+36del
n.1653_1656del
n.1500_1503del
n.1808_1811del
n.1628+33_1628+36del
n.1585+33_1585+36del
n.1658_1661del
n.1998_2001del
n.1372_1375del
n.1505+33_1505+36del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12532804T>CCA2577510878MKRN2OS,TSEN2c.*83T>C (n.*83T>C)
c.1260+1145T>C (n.1260+1145T>C)
c.1338+1145T>C (n.1338+1145T>C)
c.*291+31T>C (n.*291+31T>C)
n.4164T>C
c.*1100T>C (n.*1100T>C)
n.1623+31T>C
c.*1324T>C (n.*1324T>C)
c.*52+31T>C (n.*52+31T>C)
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.*175+1145T>C (n.*175+1145T>C)
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.*670T>C (n.*670T>C)
c.1209+1145T>C (n.1209+1145T>C)
c.*1320T>C (n.*1320T>C)
c.*527+1145T>C (n.*527+1145T>C)
c.1460T>C (n.1460T>C)
c.*592+31T>C (n.*592+31T>C)
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.*633T>C (n.*633T>C)
c.*639+31T>C (n.*639+31T>C)
c.1100-6357T>C (n.1100-6357T>C)
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.*1625T>C (n.*1625T>C)
c.93+1145T>C (n.93+1145T>C)
c.297+31T>C
n.3455+31T>C
n.327T>C
n.715+6703A>G
n.1553+31T>C
n.1394T>C
n.1894+31T>C
n.1837+31T>C
n.1451+31T>C
n.1759+31T>C
n.1888T>C
n.1857+31T>C
n.1523T>C
n.1445T>C
n.1735T>C
n.2053T>C
n.1339+31T>C
n.1688T>C
n.1657+31T>C
n.1651T>C
n.1498T>C
n.1806T>C
n.1628+31T>C
n.1585+31T>C
n.1656T>C
n.1996T>C
n.1370T>C
n.1505+31T>C
3g.12532804T>GCA2664495982MKRN2OS,TSEN2c.*83T>G (n.*83T>G)
c.1260+1145T>G (n.1260+1145T>G)
c.1338+1145T>G (n.1338+1145T>G)
c.*291+31T>G (n.*291+31T>G)
n.4164T>G
c.*1100T>G (n.*1100T>G)
n.1623+31T>G
c.*1324T>G (n.*1324T>G)
c.*52+31T>G (n.*52+31T>G)
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.*175+1145T>G (n.*175+1145T>G)
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.*670T>G (n.*670T>G)
c.1209+1145T>G (n.1209+1145T>G)
c.*1320T>G (n.*1320T>G)
c.*527+1145T>G (n.*527+1145T>G)
c.1460T>G (n.1460T>G)
c.*592+31T>G (n.*592+31T>G)
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.*633T>G (n.*633T>G)
c.*639+31T>G (n.*639+31T>G)
c.1100-6357T>G (n.1100-6357T>G)
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.*1625T>G (n.*1625T>G)
c.93+1145T>G (n.93+1145T>G)
c.297+31T>G
n.3455+31T>G
n.327T>G
n.715+6703A>C
n.1553+31T>G
n.1394T>G
n.1894+31T>G
n.1837+31T>G
n.1451+31T>G
n.1759+31T>G
n.1888T>G
n.1857+31T>G
n.1523T>G
n.1445T>G
n.1735T>G
n.2053T>G
n.1339+31T>G
n.1688T>G
n.1657+31T>G
n.1651T>G
n.1498T>G
n.1806T>G
n.1628+31T>G
n.1585+31T>G
n.1656T>G
n.1996T>G
n.1370T>G
n.1505+31T>G
 gnomAD v4
3g.12532805T>ACA2577510879MKRN2OS,TSEN2c.*84T>A (n.*84T>A)
c.1260+1146T>A (n.1260+1146T>A)
c.1338+1146T>A (n.1338+1146T>A)
c.*291+32T>A (n.*291+32T>A)
n.4165T>A
c.*1101T>A (n.*1101T>A)
n.1623+32T>A
c.*1325T>A (n.*1325T>A)
c.*52+32T>A (n.*52+32T>A)
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.*175+1146T>A (n.*175+1146T>A)
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.*671T>A (n.*671T>A)
c.1209+1146T>A (n.1209+1146T>A)
c.*1321T>A (n.*1321T>A)
c.*527+1146T>A (n.*527+1146T>A)
c.1461T>A (n.1461T>A)
c.*592+32T>A (n.*592+32T>A)
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.*634T>A (n.*634T>A)
c.*639+32T>A (n.*639+32T>A)
c.1100-6356T>A (n.1100-6356T>A)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.*1626T>A (n.*1626T>A)
c.93+1146T>A (n.93+1146T>A)
c.297+32T>A
n.3455+32T>A
n.328T>A
n.715+6702A>T
n.1553+32T>A
n.1395T>A
n.1894+32T>A
n.1837+32T>A
n.1451+32T>A
n.1759+32T>A
n.1889T>A
n.1857+32T>A
n.1524T>A
n.1446T>A
n.1736T>A
n.2054T>A
n.1339+32T>A
n.1689T>A
n.1657+32T>A
n.1652T>A
n.1499T>A
n.1807T>A
n.1628+32T>A
n.1585+32T>A
n.1657T>A
n.1997T>A
n.1371T>A
n.1505+32T>A
 gnomAD v4
3g.12532807A>CCA2664495983MKRN2OS,TSEN2c.*86A>C (n.*86A>C)
c.1260+1148A>C (n.1260+1148A>C)
c.1338+1148A>C (n.1338+1148A>C)
c.*291+34A>C (n.*291+34A>C)
n.4167A>C
c.*1103A>C (n.*1103A>C)
n.1623+34A>C
c.*1327A>C (n.*1327A>C)
c.*52+34A>C (n.*52+34A>C)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.*175+1148A>C (n.*175+1148A>C)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.*673A>C (n.*673A>C)
c.1209+1148A>C (n.1209+1148A>C)
c.*1323A>C (n.*1323A>C)
c.*527+1148A>C (n.*527+1148A>C)
c.1463A>C (n.1463A>C)
c.*592+34A>C (n.*592+34A>C)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.*639+34A>C (n.*639+34A>C)
c.1100-6354A>C (n.1100-6354A>C)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.*1628A>C (n.*1628A>C)
c.93+1148A>C (n.93+1148A>C)
c.297+34A>C
n.3455+34A>C
n.330A>C
n.715+6700T>G
n.1553+34A>C
n.1397A>C
n.1894+34A>C
n.1837+34A>C
n.1451+34A>C
n.1759+34A>C
n.1891A>C
n.1857+34A>C
n.1526A>C
n.1448A>C
n.1738A>C
n.2056A>C
n.1339+34A>C
n.1691A>C
n.1657+34A>C
n.1654A>C
n.1501A>C
n.1809A>C
n.1628+34A>C
n.1585+34A>C
n.1659A>C
n.1999A>C
n.1373A>C
n.1505+34A>C
 gnomAD v4
3g.12532807A>GCA2664495984MKRN2OS,TSEN2c.*86A>G (n.*86A>G)
c.1260+1148A>G (n.1260+1148A>G)
c.1338+1148A>G (n.1338+1148A>G)
c.*291+34A>G (n.*291+34A>G)
n.4167A>G
c.*1103A>G (n.*1103A>G)
n.1623+34A>G
c.*1327A>G (n.*1327A>G)
c.*52+34A>G (n.*52+34A>G)
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.*175+1148A>G (n.*175+1148A>G)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.*673A>G (n.*673A>G)
c.1209+1148A>G (n.1209+1148A>G)
c.*1323A>G (n.*1323A>G)
c.*527+1148A>G (n.*527+1148A>G)
c.1463A>G (n.1463A>G)
c.*592+34A>G (n.*592+34A>G)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.*639+34A>G (n.*639+34A>G)
c.1100-6354A>G (n.1100-6354A>G)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.*1628A>G (n.*1628A>G)
c.93+1148A>G (n.93+1148A>G)
c.297+34A>G
n.3455+34A>G
n.330A>G
n.715+6700T>C
n.1553+34A>G
n.1397A>G
n.1894+34A>G
n.1837+34A>G
n.1451+34A>G
n.1759+34A>G
n.1891A>G
n.1857+34A>G
n.1526A>G
n.1448A>G
n.1738A>G
n.2056A>G
n.1339+34A>G
n.1691A>G
n.1657+34A>G
n.1654A>G
n.1501A>G
n.1809A>G
n.1628+34A>G
n.1585+34A>G
n.1659A>G
n.1999A>G
n.1373A>G
n.1505+34A>G
 gnomAD v4
3g.12532807_12532808insAACCA2664495985MKRN2OS,TSEN2c.*86_*87insAAC (n.*86_*87insAAC)
c.1260+1148_1260+1149insAAC (n.1260+1148_1260+1149insAAC)
c.1338+1148_1338+1149insAAC (n.1338+1148_1338+1149insAAC)
c.*291+34_*291+35insAAC (n.*291+34_*291+35insAAC)
n.4167_4168insAAC
c.*1103_*1104insAAC (n.*1103_*1104insAAC)
n.1623+34_1623+35insAAC
c.*1327_*1328insAAC (n.*1327_*1328insAAC)
c.*52+34_*52+35insAAC (n.*52+34_*52+35insAAC)
c.*483_*484insAAC (n.*483_*484insAAC)
c.*175+1148_*175+1149insAAC (n.*175+1148_*175+1149insAAC)
c.*325_*326insAAC (n.*325_*326insAAC)
c.*673_*674insAAC (n.*673_*674insAAC)
c.1209+1148_1209+1149insAAC (n.1209+1148_1209+1149insAAC)
c.*1323_*1324insAAC (n.*1323_*1324insAAC)
c.*527+1148_*527+1149insAAC (n.*527+1148_*527+1149insAAC)
c.1463_1464insAAC (n.1463_1464insAAC)
c.*592+34_*592+35insAAC (n.*592+34_*592+35insAAC)
c.*299_*300insAAC (n.*299_*300insAAC)
c.*636_*637insAAC (n.*636_*637insAAC)
c.*639+34_*639+35insAAC (n.*639+34_*639+35insAAC)
c.1100-6354_1100-6353insAAC (n.1100-6354_1100-6353insAAC)
c.*356_*357insAAC (n.*356_*357insAAC)
c.*1628_*1629insAAC (n.*1628_*1629insAAC)
c.93+1148_93+1149insAAC (n.93+1148_93+1149insAAC)
c.297+34_297+35insAAC
n.3455+34_3455+35insAAC
n.330_331insAAC
n.715+6699_715+6700insGTT
n.1553+34_1553+35insAAC
n.1397_1398insAAC
n.1894+34_1894+35insAAC
n.1837+34_1837+35insAAC
n.1451+34_1451+35insAAC
n.1759+34_1759+35insAAC
n.1891_1892insAAC
n.1857+34_1857+35insAAC
n.1526_1527insAAC
n.1448_1449insAAC
n.1738_1739insAAC
n.2056_2057insAAC
n.1339+34_1339+35insAAC
n.1691_1692insAAC
n.1657+34_1657+35insAAC
n.1654_1655insAAC
n.1501_1502insAAC
n.1809_1810insAAC
n.1628+34_1628+35insAAC
n.1585+34_1585+35insAAC
n.1659_1660insAAC
n.1999_2000insAAC
n.1373_1374insAAC
n.1505+34_1505+35insAAC
 gnomAD v4
3g.12532810delCA2664495987MKRN2OS,TSEN2c.*89del (n.*89del)
c.1260+1151del (n.1260+1151del)
c.1338+1151del (n.1338+1151del)
c.*291+37del (n.*291+37del)
n.4170del
c.*1106del (n.*1106del)
n.1623+37del
c.*1330del (n.*1330del)
c.*52+37del (n.*52+37del)
c.*486del (n.*486del)
c.*175+1151del (n.*175+1151del)
c.*328del (n.*328del)
c.*676del (n.*676del)
c.1209+1151del (n.1209+1151del)
c.*1326del (n.*1326del)
c.*527+1151del (n.*527+1151del)
c.1466del (n.1466del)
c.*592+37del (n.*592+37del)
c.*302del (n.*302del)
c.*639del (n.*639del)
c.*639+37del (n.*639+37del)
c.1100-6351del (n.1100-6351del)
c.*359del (n.*359del)
c.*1631del (n.*1631del)
c.93+1151del (n.93+1151del)
c.297+37del
n.3455+37del
n.333del
n.715+6697del
n.1553+37del
n.1400del
n.1894+37del
n.1837+37del
n.1451+37del
n.1759+37del
n.1894del
n.1857+37del
n.1529del
n.1451del
n.1741del
n.2059del
n.1339+37del
n.1694del
n.1657+37del
n.1657del
n.1504del
n.1812del
n.1628+37del
n.1585+37del
n.1662del
n.2002del
n.1376del
n.1505+37del
 gnomAD v4
3g.12532810C>ACA2664495986MKRN2OS,TSEN2c.*89C>A (n.*89C>A)
c.1260+1151C>A (n.1260+1151C>A)
c.1338+1151C>A (n.1338+1151C>A)
c.*291+37C>A (n.*291+37C>A)
n.4170C>A
c.*1106C>A (n.*1106C>A)
n.1623+37C>A
c.*1330C>A (n.*1330C>A)
c.*52+37C>A (n.*52+37C>A)
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.*175+1151C>A (n.*175+1151C>A)
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.*676C>A (n.*676C>A)
c.1209+1151C>A (n.1209+1151C>A)
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
c.*527+1151C>A (n.*527+1151C>A)
c.1466C>A (n.1466C>A)
c.*592+37C>A (n.*592+37C>A)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.*639C>A (n.*639C>A)
c.*639+37C>A (n.*639+37C>A)
c.1100-6351C>A (n.1100-6351C>A)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.*1631C>A (n.*1631C>A)
c.93+1151C>A (n.93+1151C>A)
c.297+37C>A
n.3455+37C>A
n.333C>A
n.715+6697G>T
n.1553+37C>A
n.1400C>A
n.1894+37C>A
n.1837+37C>A
n.1451+37C>A
n.1759+37C>A
n.1894C>A
n.1857+37C>A
n.1529C>A
n.1451C>A
n.1741C>A
n.2059C>A
n.1339+37C>A
n.1694C>A
n.1657+37C>A
n.1657C>A
n.1504C>A
n.1812C>A
n.1628+37C>A
n.1585+37C>A
n.1662C>A
n.2002C>A
n.1376C>A
n.1505+37C>A
 gnomAD v4
3g.12532810C=CA1346196898MKRN2OS,TSEN2c.*89C= (n.*89C=)
c.1260+1151C= (n.1260+1151C=)
c.1338+1151C= (n.1338+1151C=)
c.*291+37C= (n.*291+37C=)
n.4170C=
c.*1106C= (n.*1106C=)
n.1623+37C=
c.*1330C= (n.*1330C=)
c.*52+37C= (n.*52+37C=)
c.*486C= (n.*486C=)
c.*175+1151C= (n.*175+1151C=)
c.*328C= (n.*328C=)
c.*676C= (n.*676C=)
c.1209+1151C= (n.1209+1151C=)
c.*1326C= (n.*1326C=)
c.*527+1151C= (n.*527+1151C=)
c.1466C= (n.1466C=)
c.*592+37C= (n.*592+37C=)
c.*302C= (n.*302C=)
c.*639C= (n.*639C=)
c.*639+37C= (n.*639+37C=)
c.1100-6351C= (n.1100-6351C=)
c.*359C= (n.*359C=)
c.*1631C= (n.*1631C=)
c.93+1151C= (n.93+1151C=)
c.297+37C=
n.3455+37C=
n.333C=
n.715+6697G=
n.1553+37C=
n.1400C=
n.1894+37C=
n.1837+37C=
n.1451+37C=
n.1759+37C=
n.1894C=
n.1857+37C=
n.1529C=
n.1451C=
n.1741C=
n.2059C=
n.1339+37C=
n.1694C=
n.1657+37C=
n.1657C=
n.1504C=
n.1812C=
n.1628+37C=
n.1585+37C=
n.1662C=
n.2002C=
n.1376C=
n.1505+37C=
3g.12532810C>TCA69600893MKRN2OS,TSEN2c.*89C>T (n.*89C>T)
c.1260+1151C>T (n.1260+1151C>T)
c.1338+1151C>T (n.1338+1151C>T)
c.*291+37C>T (n.*291+37C>T)
n.4170C>T
c.*1106C>T (n.*1106C>T)
n.1623+37C>T
c.*1330C>T (n.*1330C>T)
c.*52+37C>T (n.*52+37C>T)
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.*175+1151C>T (n.*175+1151C>T)
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.*676C>T (n.*676C>T)
c.1209+1151C>T (n.1209+1151C>T)
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
c.*527+1151C>T (n.*527+1151C>T)
c.1466C>T (n.1466C>T)
c.*592+37C>T (n.*592+37C>T)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.*639C>T (n.*639C>T)
c.*639+37C>T (n.*639+37C>T)
c.1100-6351C>T (n.1100-6351C>T)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.*1631C>T (n.*1631C>T)
c.93+1151C>T (n.93+1151C>T)
c.297+37C>T
n.3455+37C>T
n.333C>T
n.715+6697G>A
n.1553+37C>T
n.1400C>T
n.1894+37C>T
n.1837+37C>T
n.1451+37C>T
n.1759+37C>T
n.1894C>T
n.1857+37C>T
n.1529C>T
n.1451C>T
n.1741C>T
n.2059C>T
n.1339+37C>T
n.1694C>T
n.1657+37C>T
n.1657C>T
n.1504C>T
n.1812C>T
n.1628+37C>T
n.1585+37C>T
n.1662C>T
n.2002C>T
n.1376C>T
n.1505+37C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12532811A=CA1346196900MKRN2OS,TSEN2c.*90A= (n.*90A=)
c.1260+1152A= (n.1260+1152A=)
c.1338+1152A= (n.1338+1152A=)
c.*291+38A= (n.*291+38A=)
n.4171A=
c.*1107A= (n.*1107A=)
n.1623+38A=
c.*1331A= (n.*1331A=)
c.*52+38A= (n.*52+38A=)
c.*487A= (n.*487A=)
c.*175+1152A= (n.*175+1152A=)
c.*329A= (n.*329A=)
c.*677A= (n.*677A=)
c.1209+1152A= (n.1209+1152A=)
c.*1327A= (n.*1327A=)
c.*527+1152A= (n.*527+1152A=)
c.1467A= (n.1467A=)
c.*592+38A= (n.*592+38A=)
c.*303A= (n.*303A=)
c.*640A= (n.*640A=)
c.*639+38A= (n.*639+38A=)
c.1100-6350A= (n.1100-6350A=)
c.*360A= (n.*360A=)
c.*1632A= (n.*1632A=)
c.93+1152A= (n.93+1152A=)
c.297+38A=
n.3455+38A=
n.334A=
n.715+6696T=
n.1553+38A=
n.1401A=
n.1894+38A=
n.1837+38A=
n.1451+38A=
n.1759+38A=
n.1895A=
n.1857+38A=
n.1530A=
n.1452A=
n.1742A=
n.2060A=
n.1339+38A=
n.1695A=
n.1657+38A=
n.1658A=
n.1505A=
n.1813A=
n.1628+38A=
n.1585+38A=
n.1663A=
n.2003A=
n.1377A=
n.1505+38A=
3g.12532811A>GCA541246020MKRN2OS,TSEN2c.*90A>G (n.*90A>G)
c.1260+1152A>G (n.1260+1152A>G)
c.1338+1152A>G (n.1338+1152A>G)
c.*291+38A>G (n.*291+38A>G)
n.4171A>G
c.*1107A>G (n.*1107A>G)
n.1623+38A>G
c.*1331A>G (n.*1331A>G)
c.*52+38A>G (n.*52+38A>G)
c.*487A>G (n.*487A>G)
c.*175+1152A>G (n.*175+1152A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.*677A>G (n.*677A>G)
c.1209+1152A>G (n.1209+1152A>G)
c.*1327A>G (n.*1327A>G)
c.*527+1152A>G (n.*527+1152A>G)
c.1467A>G (n.1467A>G)
c.*592+38A>G (n.*592+38A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.*640A>G (n.*640A>G)
c.*639+38A>G (n.*639+38A>G)
c.1100-6350A>G (n.1100-6350A>G)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.*1632A>G (n.*1632A>G)
c.93+1152A>G (n.93+1152A>G)
c.297+38A>G
n.3455+38A>G
n.334A>G
n.715+6696T>C
n.1553+38A>G
n.1401A>G
n.1894+38A>G
n.1837+38A>G
n.1451+38A>G
n.1759+38A>G
n.1895A>G
n.1857+38A>G
n.1530A>G
n.1452A>G
n.1742A>G
n.2060A>G
n.1339+38A>G
n.1695A>G
n.1657+38A>G
n.1658A>G
n.1505A>G
n.1813A>G
n.1628+38A>G
n.1585+38A>G
n.1663A>G
n.2003A>G
n.1377A>G
n.1505+38A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched