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3 | g.12532649_12532650del | CA2664495941 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-13_1339-12del (n.1339-13_1339-12del) c.1260+990_1260+991del (n.1260+990_1260+991del) c.1261-13_1261-12del (n.1261-13_1261-12del) c.1338+990_1338+991del (n.1338+990_1338+991del) c.*180-13_*180-12del (n.*180-13_*180-12del) n.4009_4010del c.*945_*946del (n.*945_*946del) n.1512-13_1512-12del c.*1169_*1170del (n.*1169_*1170del) c.*1062-13_*1062-12del (n.*1062-13_*1062-12del) c.*338-13_*338-12del (n.*338-13_*338-12del) c.*175+990_*175+991del (n.*175+990_*175+991del) c.1288-13_1288-12del (n.1288-13_1288-12del) c.*528-13_*528-12del (n.*528-13_*528-12del) c.1209+990_1209+991del (n.1209+990_1209+991del) c.*1165_*1166del (n.*1165_*1166del) c.*527+990_*527+991del (n.*527+990_*527+991del) c.1396-13_1396-12del (n.1396-13_1396-12del) c.1318-13_1318-12del (n.1318-13_1318-12del) c.1210-13_1210-12del (n.1210-13_1210-12del) c.*481-13_*481-12del (n.*481-13_*481-12del) c.*154-13_*154-12del (n.*154-13_*154-12del) c.*491-13_*491-12del (n.*491-13_*491-12del) c.1100-6512_1100-6511del (n.1100-6512_1100-6511del) c.*211-13_*211-12del (n.*211-13_*211-12del) c.*1470_*1471del (n.*1470_*1471del) c.93+990_93+991del (n.93+990_93+991del) c.1162-13_1162-12del (n.1162-13_1162-12del) c.186-13_186-12del n.3344-13_3344-12del n.185-13_185-12del n.715+6864_715+6865del c.1072-13_1072-12del (n.1072-13_1072-12del) c.1066-13_1066-12del (n.1066-13_1066-12del) n.1442-13_1442-12del n.1252-13_1252-12del n.1783-13_1783-12del n.1726-13_1726-12del n.1340-13_1340-12del n.1648-13_1648-12del n.1746-13_1746-12del n.1381-13_1381-12del n.1303-13_1303-12del n.1593-13_1593-12del n.1911-13_1911-12del n.1228-13_1228-12del n.1546-13_1546-12del n.1509-13_1509-12del n.1356-13_1356-12del n.1664-13_1664-12del n.1517-13_1517-12del n.1474-13_1474-12del n.1514-13_1514-12del n.1854-13_1854-12del n.1394-13_1394-12del | gnomAD v4 |
3 | g.12532648_12532650del | CA541245918 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1339-14_1339-12del (n.1339-14_1339-12del) c.1260+989_1260+991del (n.1260+989_1260+991del) c.1261-14_1261-12del (n.1261-14_1261-12del) c.1338+989_1338+991del (n.1338+989_1338+991del) c.*180-14_*180-12del (n.*180-14_*180-12del) n.4008_4010del c.*944_*946del (n.*944_*946del) n.1512-14_1512-12del c.*1168_*1170del (n.*1168_*1170del) c.*1062-14_*1062-12del (n.*1062-14_*1062-12del) c.*338-14_*338-12del (n.*338-14_*338-12del) c.*175+989_*175+991del (n.*175+989_*175+991del) c.1288-14_1288-12del (n.1288-14_1288-12del) c.*528-14_*528-12del (n.*528-14_*528-12del) c.1209+989_1209+991del (n.1209+989_1209+991del) c.*1164_*1166del (n.*1164_*1166del) c.*527+989_*527+991del (n.*527+989_*527+991del) c.1396-14_1396-12del (n.1396-14_1396-12del) c.1318-14_1318-12del (n.1318-14_1318-12del) c.1210-14_1210-12del (n.1210-14_1210-12del) c.*481-14_*481-12del (n.*481-14_*481-12del) c.*154-14_*154-12del (n.*154-14_*154-12del) c.*491-14_*491-12del (n.*491-14_*491-12del) c.1100-6513_1100-6511del (n.1100-6513_1100-6511del) c.*211-14_*211-12del (n.*211-14_*211-12del) c.*1469_*1471del (n.*1469_*1471del) c.93+989_93+991del (n.93+989_93+991del) c.1162-14_1162-12del (n.1162-14_1162-12del) c.186-14_186-12del n.3344-14_3344-12del n.185-14_185-12del n.715+6863_715+6865del c.1072-14_1072-12del (n.1072-14_1072-12del) c.1066-14_1066-12del (n.1066-14_1066-12del) n.1442-14_1442-12del n.1252-14_1252-12del n.1783-14_1783-12del n.1726-14_1726-12del n.1340-14_1340-12del n.1648-14_1648-12del n.1746-14_1746-12del n.1381-14_1381-12del n.1303-14_1303-12del n.1593-14_1593-12del n.1911-14_1911-12del n.1228-14_1228-12del n.1546-14_1546-12del n.1509-14_1509-12del n.1356-14_1356-12del n.1664-14_1664-12del n.1517-14_1517-12del n.1474-14_1474-12del n.1514-14_1514-12del n.1854-14_1854-12del n.1394-14_1394-12del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.12532669T>G | CA351478369 | MKRN2OS,TSEN2 | c.1346T>G (p.Ile449Ser) c.1260+1010T>G (n.1260+1010T>G) c.1268T>G (p.Ile423Ser) c.1338+1010T>G (n.1338+1010T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) n.4029T>G c.*965T>G (n.*965T>G) n.1519T>G c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.*1069T>G (n.*1069T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) c.*175+1010T>G (n.*175+1010T>G) c.1295T>G (p.Ile432Ser) c.*535T>G (n.*535T>G) c.1209+1010T>G (n.1209+1010T>G) c.*1185T>G (n.*1185T>G) c.*527+1010T>G (n.*527+1010T>G) c.1403T>G (p.Ile468Ser) c.1325T>G (p.Ile442Ser) c.1217T>G (p.Ile406Ser) c.*488T>G (n.*488T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) c.*498T>G (n.*498T>G) c.1100-6492T>G (n.1100-6492T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) c.*1490T>G (n.*1490T>G) c.93+1010T>G (n.93+1010T>G) c.1169T>G (p.Ile390Ser) c.193T>G n.3351T>G n.192T>G n.715+6838A>C c.1079T>G (p.Ile360Ser) c.1073T>G (p.Ile358Ser) n.1449T>G n.1259T>G n.1790T>G n.1733T>G n.1347T>G n.1655T>G n.1753T>G n.1388T>G n.1310T>G n.1600T>G n.1918T>G n.1235T>G n.1553T>G n.1516T>G n.1363T>G n.1671T>G n.1524T>G n.1481T>G n.1521T>G n.1861T>G n.1401T>G | |
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