Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.125255355T>CCA185485604NSMCE2c.418+73099T>C (n.418+73099T>C)
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n.763+73099T>C
 dbSNP
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8g.125255357G>ACA846954310NSMCE2c.418+73101G>A (n.418+73101G>A)
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n.763+73101G>A
 dbSNP
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8g.125255358A>GCA1817320006NSMCE2c.418+73102A>G (n.418+73102A>G)
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 dbSNP
8g.125255360G>ACA1817320009NSMCE2c.418+73104G>A (n.418+73104G>A)
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n.763+73104G>A
 dbSNP
8g.125255360G=CA1817320007NSMCE2c.418+73104G= (n.418+73104G=)
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8g.125255363A=CA1817320012NSMCE2c.418+73107A= (n.418+73107A=)
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n.763+73107A>G
 dbSNP
8g.125255364T>CCA1118850604NSMCE2c.418+73108T>C (n.418+73108T>C)
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n.763+73108T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.125255365G>ACA846954313NSMCE2c.418+73109G>A (n.418+73109G>A)
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n.763+73109G>A
 dbSNP
8g.125255365G=CA1817320019NSMCE2c.418+73109G= (n.418+73109G=)
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n.763+73109G=
8g.125255365G>TCA846954312NSMCE2c.418+73109G>T (n.418+73109G>T)
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n.800+73109G>T
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n.763+73109G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125255369A=CA1817320022NSMCE2c.418+73113A= (n.418+73113A=)
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n.763+73113A=
8g.125255369A>GCA185485606NSMCE2c.418+73113A>G (n.418+73113A>G)
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n.800+73113A>G
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n.763+73113A>G
 dbSNP
8g.125255371T>CCA185485607NSMCE2c.418+73115T>C (n.418+73115T>C)
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n.763+73115T>C
 dbSNP
8g.125255371T=CA1817320025NSMCE2c.418+73115T= (n.418+73115T=)
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n.800+73115T=
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n.763+73115T=
8g.125255372A=CA1817320028NSMCE2c.418+73116A= (n.418+73116A=)
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n.800+73116A=
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n.763+73116A=
8g.125255372A>GCA584976059NSMCE2c.418+73116A>G (n.418+73116A>G)
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n.763+73116A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125255374A=CA1817320031NSMCE2c.418+73118A= (n.418+73118A=)
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n.763+73118A=
8g.125255374A>GCA185485608NSMCE2c.418+73118A>G (n.418+73118A>G)
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n.800+73118A>G
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n.763+73118A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125255375A=CA1817320033NSMCE2c.418+73119A= (n.418+73119A=)
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n.763+73119A=
8g.125255375A>GCA1118850611NSMCE2c.418+73119A>G (n.418+73119A>G)
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n.800+73119A>G
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n.763+73119A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125255378A=CA1817320035NSMCE2c.418+73122A= (n.418+73122A=)
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n.763+73122A=
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n.800+73122A>G
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n.763+73122A>G
 dbSNP
8g.125255380A=CA1817320038NSMCE2c.418+73124A= (n.418+73124A=)
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n.800+73124A=
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n.763+73124A=
8g.125255380A>GCA846954324NSMCE2c.418+73124A>G (n.418+73124A>G)
c.238+73124A>G (n.238+73124A>G)
n.800+73124A>G
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n.763+73124A>G
 dbSNP
8g.125255383G=CA1817320040NSMCE2c.418+73127G= (n.418+73127G=)
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n.763+73127G=
8g.125255383G>TCA185485609NSMCE2c.418+73127G>T (n.418+73127G>T)
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 dbSNP
8g.125255384A=CA1817320043NSMCE2c.418+73128A= (n.418+73128A=)
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n.763+73128A=
8g.125255384A>GCA1817320044NSMCE2c.418+73128A>G (n.418+73128A>G)
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n.763+73128A>G
 dbSNP
8g.125255385T>CCA1817320047NSMCE2c.418+73129T>C (n.418+73129T>C)
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n.763+73129T>C
 dbSNP
8g.125255385T=CA1817320045NSMCE2c.418+73129T= (n.418+73129T=)
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n.763+73129T=
8g.125255387T>CCA1817320050NSMCE2c.418+73131T>C (n.418+73131T>C)
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n.763+73131T>C
 dbSNP
8g.125255387T=CA1817320049NSMCE2c.418+73131T= (n.418+73131T=)
c.238+73131T= (n.238+73131T=)
n.800+73131T=
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n.763+73131T=
8g.125255388T>ACA2580841574NSMCE2c.418+73132T>A (n.418+73132T>A)
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n.800+73132T>A
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n.763+73132T>A
8g.125255388T>CCA2580841575NSMCE2c.418+73132T>C (n.418+73132T>C)
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n.800+73132T>C
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n.763+73132T>C
8g.125255388T>GCA12775094NSMCE2c.418+73132T>G (n.418+73132T>G)
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n.800+73132T>G
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n.763+73132T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125255388T=CA1817320053NSMCE2c.418+73132T= (n.418+73132T=)
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n.763+73132T=
8g.125255388_125255390delinsGTGCA185485610NSMCE2c.418+73132_418+73134delinsGTG (n.418+73132_418+73134delinsGTG)
c.238+73132_238+73134delinsGTG (n.238+73132_238+73134delinsGTG)
n.800+73132_800+73134delinsGTG
c.424+73132_424+73134delinsGTG (n.424+73132_424+73134delinsGTG)
n.763+73132_763+73134delinsGTG
 dbSNP
8g.125255388_125255390delinsTTACA1817320057NSMCE2c.418+73132_418+73134delinsTTA (n.418+73132_418+73134delinsTTA)
c.238+73132_238+73134delinsTTA (n.238+73132_238+73134delinsTTA)
n.800+73132_800+73134delinsTTA
c.424+73132_424+73134delinsTTA (n.424+73132_424+73134delinsTTA)
n.763+73132_763+73134delinsTTA
8g.125255389T>CCA1817320059NSMCE2c.418+73133T>C (n.418+73133T>C)
c.238+73133T>C (n.238+73133T>C)
n.800+73133T>C
c.424+73133T>C (n.424+73133T>C)
n.763+73133T>C
 dbSNP
8g.125255389T=CA1817320060NSMCE2c.418+73133T= (n.418+73133T=)
c.238+73133T= (n.238+73133T=)
n.800+73133T=
c.424+73133T= (n.424+73133T=)
n.763+73133T=
8g.125255390A=CA1817320062NSMCE2c.418+73134A= (n.418+73134A=)
c.238+73134A= (n.238+73134A=)
n.800+73134A=
c.424+73134A= (n.424+73134A=)
n.763+73134A=
8g.125255390A>GCA185485611NSMCE2c.418+73134A>G (n.418+73134A>G)
c.238+73134A>G (n.238+73134A>G)
n.800+73134A>G
c.424+73134A>G (n.424+73134A>G)
n.763+73134A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125255391C=CA1817320064NSMCE2c.418+73135C= (n.418+73135C=)
c.238+73135C= (n.238+73135C=)
n.800+73135C=
c.424+73135C= (n.424+73135C=)
n.763+73135C=
8g.125255391C>GCA1118850616NSMCE2c.418+73135C>G (n.418+73135C>G)
c.238+73135C>G (n.238+73135C>G)
n.800+73135C>G
c.424+73135C>G (n.424+73135C>G)
n.763+73135C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125255394C=CA1817320066NSMCE2c.418+73138C= (n.418+73138C=)
c.238+73138C= (n.238+73138C=)
n.800+73138C=
c.424+73138C= (n.424+73138C=)
n.763+73138C=
8g.125255394C>GCA1118850618NSMCE2c.418+73138C>G (n.418+73138C>G)
c.238+73138C>G (n.238+73138C>G)
n.800+73138C>G
c.424+73138C>G (n.424+73138C>G)
n.763+73138C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125255394C>TCA185485612NSMCE2c.418+73138C>T (n.418+73138C>T)
c.238+73138C>T (n.238+73138C>T)
n.800+73138C>T
c.424+73138C>T (n.424+73138C>T)
n.763+73138C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125255395G>ACA584976062NSMCE2c.418+73139G>A (n.418+73139G>A)
c.238+73139G>A (n.238+73139G>A)
n.800+73139G>A
c.424+73139G>A (n.424+73139G>A)
n.763+73139G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125255395G=CA1817320070NSMCE2c.418+73139G= (n.418+73139G=)
c.238+73139G= (n.238+73139G=)
n.800+73139G=
c.424+73139G= (n.424+73139G=)
n.763+73139G=
8g.125255400A=CA1817320072NSMCE2c.418+73144A= (n.418+73144A=)
c.238+73144A= (n.238+73144A=)
n.800+73144A=
c.424+73144A= (n.424+73144A=)
n.763+73144A=
8g.125255400A>GCA185485613NSMCE2c.418+73144A>G (n.418+73144A>G)
c.238+73144A>G (n.238+73144A>G)
n.800+73144A>G
c.424+73144A>G (n.424+73144A>G)
n.763+73144A>G
 dbSNP
8g.125255408_125255410delinsACTCA1817320073NSMCE2c.418+73152_418+73154delinsACT (n.418+73152_418+73154delinsACT)
c.238+73152_238+73154delinsACT (n.238+73152_238+73154delinsACT)
n.800+73152_800+73154delinsACT
c.424+73152_424+73154delinsACT (n.424+73152_424+73154delinsACT)
n.763+73152_763+73154delinsACT
8g.125255409_125255410delCA584976063NSMCE2c.418+73153_418+73154del (n.418+73153_418+73154del)
c.238+73153_238+73154del (n.238+73153_238+73154del)
n.800+73153_800+73154del
c.424+73153_424+73154del (n.424+73153_424+73154del)
n.763+73153_763+73154del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125255410T>GCA185485614NSMCE2c.418+73154T>G (n.418+73154T>G)
c.238+73154T>G (n.238+73154T>G)
n.800+73154T>G
c.424+73154T>G (n.424+73154T>G)
n.763+73154T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125255410T=CA1817320076NSMCE2c.418+73154T= (n.418+73154T=)
c.238+73154T= (n.238+73154T=)
n.800+73154T=
c.424+73154T= (n.424+73154T=)
n.763+73154T=
8g.125255413G>ACA584976065NSMCE2c.418+73157G>A (n.418+73157G>A)
c.238+73157G>A (n.238+73157G>A)
n.800+73157G>A
c.424+73157G>A (n.424+73157G>A)
n.763+73157G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125255413G=CA1817320078NSMCE2c.418+73157G= (n.418+73157G=)
c.238+73157G= (n.238+73157G=)
n.800+73157G=
c.424+73157G= (n.424+73157G=)
n.763+73157G=
8g.125255415C=CA1817320081NSMCE2c.418+73159C= (n.418+73159C=)
c.238+73159C= (n.238+73159C=)
n.800+73159C=
c.424+73159C= (n.424+73159C=)
n.763+73159C=
8g.125255415C>TCA185485615NSMCE2c.418+73159C>T (n.418+73159C>T)
c.238+73159C>T (n.238+73159C>T)
n.800+73159C>T
c.424+73159C>T (n.424+73159C>T)
n.763+73159C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125255416G>ACA185485616NSMCE2c.418+73160G>A (n.418+73160G>A)
c.238+73160G>A (n.238+73160G>A)
n.800+73160G>A
c.424+73160G>A (n.424+73160G>A)
n.763+73160G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125255416G=CA1817320084NSMCE2c.418+73160G= (n.418+73160G=)
c.238+73160G= (n.238+73160G=)
n.800+73160G=
c.424+73160G= (n.424+73160G=)
n.763+73160G=
8g.125255423C=CA1817320090NSMCE2c.418+73167C= (n.418+73167C=)
c.238+73167C= (n.238+73167C=)
n.800+73167C=
c.424+73167C= (n.424+73167C=)
n.763+73167C=
8g.125255423C>TCA584976067NSMCE2c.418+73167C>T (n.418+73167C>T)
c.238+73167C>T (n.238+73167C>T)
n.800+73167C>T
c.424+73167C>T (n.424+73167C>T)
n.763+73167C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125255424T>CCA185485617NSMCE2c.418+73168T>C (n.418+73168T>C)
c.238+73168T>C (n.238+73168T>C)
n.800+73168T>C
c.424+73168T>C (n.424+73168T>C)
n.763+73168T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125255424T=CA1817320091NSMCE2c.418+73168T= (n.418+73168T=)
c.238+73168T= (n.238+73168T=)
n.800+73168T=
c.424+73168T= (n.424+73168T=)
n.763+73168T=
8g.125255425A=CA1817320093NSMCE2c.418+73169A= (n.418+73169A=)
c.238+73169A= (n.238+73169A=)
n.800+73169A=
c.424+73169A= (n.424+73169A=)
n.763+73169A=
8g.125255425A>GCA1817320095NSMCE2c.418+73169A>G (n.418+73169A>G)
c.238+73169A>G (n.238+73169A>G)
n.800+73169A>G
c.424+73169A>G (n.424+73169A>G)
n.763+73169A>G
 dbSNP
8g.125255426A=CA1817320098NSMCE2c.418+73170A= (n.418+73170A=)
c.238+73170A= (n.238+73170A=)
n.800+73170A=
c.424+73170A= (n.424+73170A=)
n.763+73170A=
8g.125255426A>GCA1817320099NSMCE2c.418+73170A>G (n.418+73170A>G)
c.238+73170A>G (n.238+73170A>G)
n.800+73170A>G
c.424+73170A>G (n.424+73170A>G)
n.763+73170A>G
 dbSNP
8g.125255426_125255430delinsATCCTCA1817320096NSMCE2c.418+73170_418+73174delinsATCCT (n.418+73170_418+73174delinsATCCT)
c.238+73170_238+73174delinsATCCT (n.238+73170_238+73174delinsATCCT)
n.800+73170_800+73174delinsATCCT
c.424+73170_424+73174delinsATCCT (n.424+73170_424+73174delinsATCCT)
n.763+73170_763+73174delinsATCCT
8g.125255427T>CCA846954349NSMCE2c.418+73171T>C (n.418+73171T>C)
c.238+73171T>C (n.238+73171T>C)
n.800+73171T>C
c.424+73171T>C (n.424+73171T>C)
n.763+73171T>C
 dbSNP
8g.125255427T=CA1817320101NSMCE2c.418+73171T= (n.418+73171T=)
c.238+73171T= (n.238+73171T=)
n.800+73171T=
c.424+73171T= (n.424+73171T=)
n.763+73171T=
8g.125255433_125255436delCA185485618NSMCE2c.418+73177_418+73180del (n.418+73177_418+73180del)
c.238+73177_238+73180del (n.238+73177_238+73180del)
n.800+73177_800+73180del
c.424+73177_424+73180del (n.424+73177_424+73180del)
n.763+73177_763+73180del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125255432C=CA1817320105NSMCE2c.418+73176C= (n.418+73176C=)
c.238+73176C= (n.238+73176C=)
n.800+73176C=
c.424+73176C= (n.424+73176C=)
n.763+73176C=
8g.125255432C>TCA185485619NSMCE2c.418+73176C>T (n.418+73176C>T)
c.238+73176C>T (n.238+73176C>T)
n.800+73176C>T
c.424+73176C>T (n.424+73176C>T)
n.763+73176C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125255433C=CA1817320108NSMCE2c.418+73177C= (n.418+73177C=)
c.238+73177C= (n.238+73177C=)
n.800+73177C=
c.424+73177C= (n.424+73177C=)
n.763+73177C=
8g.125255433C>TCA1118850635NSMCE2c.418+73177C>T (n.418+73177C>T)
c.238+73177C>T (n.238+73177C>T)
n.800+73177C>T
c.424+73177C>T (n.424+73177C>T)
n.763+73177C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125255434T>ACA1118850636NSMCE2c.418+73178T>A (n.418+73178T>A)
c.238+73178T>A (n.238+73178T>A)
n.800+73178T>A
c.424+73178T>A (n.424+73178T>A)
n.763+73178T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125255434T=CA1817320110NSMCE2c.418+73178T= (n.418+73178T=)
c.238+73178T= (n.238+73178T=)
n.800+73178T=
c.424+73178T= (n.424+73178T=)
n.763+73178T=
8g.125255437A=CA1817320112NSMCE2c.418+73181A= (n.418+73181A=)
c.238+73181A= (n.238+73181A=)
n.800+73181A=
c.424+73181A= (n.424+73181A=)
n.763+73181A=
8g.125255437A>GCA185485620NSMCE2c.418+73181A>G (n.418+73181A>G)
c.238+73181A>G (n.238+73181A>G)
n.800+73181A>G
c.424+73181A>G (n.424+73181A>G)
n.763+73181A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125255438T>CCA846954353NSMCE2c.418+73182T>C (n.418+73182T>C)
c.238+73182T>C (n.238+73182T>C)
n.800+73182T>C
c.424+73182T>C (n.424+73182T>C)
n.763+73182T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125255438T=CA1817320119NSMCE2c.418+73182T= (n.418+73182T=)
c.238+73182T= (n.238+73182T=)
n.800+73182T=
c.424+73182T= (n.424+73182T=)
n.763+73182T=
8g.125255439C>ACA846954356NSMCE2c.418+73183C>A (n.418+73183C>A)
c.238+73183C>A (n.238+73183C>A)
n.800+73183C>A
c.424+73183C>A (n.424+73183C>A)
n.763+73183C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125255439C=CA1817320121NSMCE2c.418+73183C= (n.418+73183C=)
c.238+73183C= (n.238+73183C=)
n.800+73183C=
c.424+73183C= (n.424+73183C=)
n.763+73183C=
8g.125255439_125255440dupCA2521485315NSMCE2c.418+73183_418+73184dup (n.418+73183_418+73184dup)
c.238+73183_238+73184dup (n.238+73183_238+73184dup)
n.800+73183_800+73184dup
c.424+73183_424+73184dup (n.424+73183_424+73184dup)
n.763+73183_763+73184dup
8g.125255441T>GCA2533805887NSMCE2c.418+73185T>G (n.418+73185T>G)
c.238+73185T>G (n.238+73185T>G)
n.800+73185T>G
c.424+73185T>G (n.424+73185T>G)
n.763+73185T>G
8g.125255442C=CA1817320123NSMCE2c.418+73186C= (n.418+73186C=)
c.238+73186C= (n.238+73186C=)
n.800+73186C=
c.424+73186C= (n.424+73186C=)
n.763+73186C=
8g.125255442C>TCA846954367NSMCE2c.418+73186C>T (n.418+73186C>T)
c.238+73186C>T (n.238+73186C>T)
n.800+73186C>T
c.424+73186C>T (n.424+73186C>T)
n.763+73186C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125255443A=CA1817320125NSMCE2c.418+73187A= (n.418+73187A=)
c.238+73187A= (n.238+73187A=)
n.800+73187A=
c.424+73187A= (n.424+73187A=)
n.763+73187A=
8g.125255443A>GCA846954372NSMCE2c.418+73187A>G (n.418+73187A>G)
c.238+73187A>G (n.238+73187A>G)
n.800+73187A>G
c.424+73187A>G (n.424+73187A>G)
n.763+73187A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125255444A=CA1817320127NSMCE2c.418+73188A= (n.418+73188A=)
c.238+73188A= (n.238+73188A=)
n.800+73188A=
c.424+73188A= (n.424+73188A=)
n.763+73188A=
8g.125255444A>GCA1817320128NSMCE2c.418+73188A>G (n.418+73188A>G)
c.238+73188A>G (n.238+73188A>G)
n.800+73188A>G
c.424+73188A>G (n.424+73188A>G)
n.763+73188A>G
 dbSNP
8g.125255444A>TCA2521608516NSMCE2c.418+73188A>T (n.418+73188A>T)
c.238+73188A>T (n.238+73188A>T)
n.800+73188A>T
c.424+73188A>T (n.424+73188A>T)
n.763+73188A>T
8g.125255450A=CA1817320129NSMCE2c.418+73194A= (n.418+73194A=)
c.238+73194A= (n.238+73194A=)
n.800+73194A=
c.424+73194A= (n.424+73194A=)
n.763+73194A=
8g.125255450A>CCA185485621NSMCE2c.418+73194A>C (n.418+73194A>C)
c.238+73194A>C (n.238+73194A>C)
n.800+73194A>C
c.424+73194A>C (n.424+73194A>C)
n.763+73194A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125255452T>CCA185485622NSMCE2c.418+73196T>C (n.418+73196T>C)
c.238+73196T>C (n.238+73196T>C)
n.800+73196T>C
c.424+73196T>C (n.424+73196T>C)
n.763+73196T>C
 dbSNP
8g.125255452T=CA1817320132NSMCE2c.418+73196T= (n.418+73196T=)
c.238+73196T= (n.238+73196T=)
n.800+73196T=
c.424+73196T= (n.424+73196T=)
n.763+73196T=
8g.125255453C>ACA185485623NSMCE2c.418+73197C>A (n.418+73197C>A)
c.238+73197C>A (n.238+73197C>A)
n.800+73197C>A
c.424+73197C>A (n.424+73197C>A)
n.763+73197C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125255453C=CA1817320136NSMCE2c.418+73197C= (n.418+73197C=)
c.238+73197C= (n.238+73197C=)
n.800+73197C=
c.424+73197C= (n.424+73197C=)
n.763+73197C=
8g.125255453C>TCA846954377NSMCE2c.418+73197C>T (n.418+73197C>T)
c.238+73197C>T (n.238+73197C>T)
n.800+73197C>T
c.424+73197C>T (n.424+73197C>T)
n.763+73197C>T
 dbSNP

Number of alleles fetched