Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.125255326G>A | CA185485599 | NSMCE2 | c.418+73070G>A (n.418+73070G>A) c.238+73070G>A (n.238+73070G>A) n.800+73070G>A c.424+73070G>A (n.424+73070G>A) n.763+73070G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125255326G= | CA1817319967 | NSMCE2 | c.418+73070G= (n.418+73070G=) c.238+73070G= (n.238+73070G=) n.800+73070G= c.424+73070G= (n.424+73070G=) n.763+73070G= | |
8 | g.125255326G>T | CA1817319969 | NSMCE2 | c.418+73070G>T (n.418+73070G>T) c.238+73070G>T (n.238+73070G>T) n.800+73070G>T c.424+73070G>T (n.424+73070G>T) n.763+73070G>T | dbSNP |
8 | g.125255327G>A | CA1817319971 | NSMCE2 | c.418+73071G>A (n.418+73071G>A) c.238+73071G>A (n.238+73071G>A) n.800+73071G>A c.424+73071G>A (n.424+73071G>A) n.763+73071G>A | dbSNP |
8 | g.125255327G= | CA1817319972 | NSMCE2 | c.418+73071G= (n.418+73071G=) c.238+73071G= (n.238+73071G=) n.800+73071G= c.424+73071G= (n.424+73071G=) n.763+73071G= | |
8 | g.125255331A= | CA1817319974 | NSMCE2 | c.418+73075A= (n.418+73075A=) c.238+73075A= (n.238+73075A=) n.800+73075A= c.424+73075A= (n.424+73075A=) n.763+73075A= | |
8 | g.125255331A>G | CA185485600 | NSMCE2 | c.418+73075A>G (n.418+73075A>G) c.238+73075A>G (n.238+73075A>G) n.800+73075A>G c.424+73075A>G (n.424+73075A>G) n.763+73075A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125255332A= | CA1817319977 | NSMCE2 | c.418+73076A= (n.418+73076A=) c.238+73076A= (n.238+73076A=) n.800+73076A= c.424+73076A= (n.424+73076A=) n.763+73076A= | |
8 | g.125255332A>G | CA185485601 | NSMCE2 | c.418+73076A>G (n.418+73076A>G) c.238+73076A>G (n.238+73076A>G) n.800+73076A>G c.424+73076A>G (n.424+73076A>G) n.763+73076A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125255337G>A | CA2604434451 | NSMCE2 | c.418+73081G>A (n.418+73081G>A) c.238+73081G>A (n.238+73081G>A) n.800+73081G>A c.424+73081G>A (n.424+73081G>A) n.763+73081G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125255339A= | CA1817319979 | NSMCE2 | c.418+73083A= (n.418+73083A=) c.238+73083A= (n.238+73083A=) n.800+73083A= c.424+73083A= (n.424+73083A=) n.763+73083A= | |
8 | g.125255339A>G | CA846954296 | NSMCE2 | c.418+73083A>G (n.418+73083A>G) c.238+73083A>G (n.238+73083A>G) n.800+73083A>G c.424+73083A>G (n.424+73083A>G) n.763+73083A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125255340G= | CA1817319981 | NSMCE2 | c.418+73084G= (n.418+73084G=) c.238+73084G= (n.238+73084G=) n.800+73084G= c.424+73084G= (n.424+73084G=) n.763+73084G= | |
8 | g.125255340G>T | CA1817319982 | NSMCE2 | c.418+73084G>T (n.418+73084G>T) c.238+73084G>T (n.238+73084G>T) n.800+73084G>T c.424+73084G>T (n.424+73084G>T) n.763+73084G>T | dbSNP |
8 | g.125255342C= | CA1817319984 | NSMCE2 | c.418+73086C= (n.418+73086C=) c.238+73086C= (n.238+73086C=) n.800+73086C= c.424+73086C= (n.424+73086C=) n.763+73086C= | |
8 | g.125255342C>T | CA185485602 | NSMCE2 | c.418+73086C>T (n.418+73086C>T) c.238+73086C>T (n.238+73086C>T) n.800+73086C>T c.424+73086C>T (n.424+73086C>T) n.763+73086C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125255344_125255346delinsCAT | CA1817319986 | NSMCE2 | c.418+73088_418+73090delinsCAT (n.418+73088_418+73090delinsCAT) c.238+73088_238+73090delinsCAT (n.238+73088_238+73090delinsCAT) n.800+73088_800+73090delinsCAT c.424+73088_424+73090delinsCAT (n.424+73088_424+73090delinsCAT) n.763+73088_763+73090delinsCAT | |
8 | g.125255346_125255347del | CA584976058 | NSMCE2 | c.418+73090_418+73091del (n.418+73090_418+73091del) c.238+73090_238+73091del (n.238+73090_238+73091del) n.800+73090_800+73091del c.424+73090_424+73091del (n.424+73090_424+73091del) n.763+73090_763+73091del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125255346T= | CA1817319991 | NSMCE2 | c.418+73090T= (n.418+73090T=) c.238+73090T= (n.238+73090T=) n.800+73090T= c.424+73090T= (n.424+73090T=) n.763+73090T= | |
8 | g.125255349dup | CA846954299 | NSMCE2 | c.418+73093dup (n.418+73093dup) c.238+73093dup (n.238+73093dup) n.800+73093dup c.424+73093dup (n.424+73093dup) n.763+73093dup | dbSNP |
8 | g.125255349A= | CA1817319995 | NSMCE2 | c.418+73093A= (n.418+73093A=) c.238+73093A= (n.238+73093A=) n.800+73093A= c.424+73093A= (n.424+73093A=) n.763+73093A= | |
8 | g.125255349A>T | CA846954305 | NSMCE2 | c.418+73093A>T (n.418+73093A>T) c.238+73093A>T (n.238+73093A>T) n.800+73093A>T c.424+73093A>T (n.424+73093A>T) n.763+73093A>T | dbSNP |
8 | g.125255350C= | CA1817319998 | NSMCE2 | c.418+73094C= (n.418+73094C=) c.238+73094C= (n.238+73094C=) n.800+73094C= c.424+73094C= (n.424+73094C=) n.763+73094C= | |
8 | g.125255350C>T | CA185485603 | NSMCE2 | c.418+73094C>T (n.418+73094C>T) c.238+73094C>T (n.238+73094C>T) n.800+73094C>T c.424+73094C>T (n.424+73094C>T) n.763+73094C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125255355T>C | CA185485604 | NSMCE2 | c.418+73099T>C (n.418+73099T>C) c.238+73099T>C (n.238+73099T>C) n.800+73099T>C c.424+73099T>C (n.424+73099T>C) n.763+73099T>C | dbSNP |
8 | g.125255355T= | CA1817320001 | NSMCE2 | c.418+73099T= (n.418+73099T=) c.238+73099T= (n.238+73099T=) n.800+73099T= c.424+73099T= (n.424+73099T=) n.763+73099T= | |
8 | g.125255357G>A | CA846954310 | NSMCE2 | c.418+73101G>A (n.418+73101G>A) c.238+73101G>A (n.238+73101G>A) n.800+73101G>A c.424+73101G>A (n.424+73101G>A) n.763+73101G>A | dbSNP |
8 | g.125255357G= | CA1817320003 | NSMCE2 | c.418+73101G= (n.418+73101G=) c.238+73101G= (n.238+73101G=) n.800+73101G= c.424+73101G= (n.424+73101G=) n.763+73101G= | |
8 | g.125255358A= | CA1817320005 | NSMCE2 | c.418+73102A= (n.418+73102A=) c.238+73102A= (n.238+73102A=) n.800+73102A= c.424+73102A= (n.424+73102A=) n.763+73102A= | |
8 | g.125255358A>G | CA1817320006 | NSMCE2 | c.418+73102A>G (n.418+73102A>G) c.238+73102A>G (n.238+73102A>G) n.800+73102A>G c.424+73102A>G (n.424+73102A>G) n.763+73102A>G | dbSNP |
8 | g.125255360G>A | CA1817320009 | NSMCE2 | c.418+73104G>A (n.418+73104G>A) c.238+73104G>A (n.238+73104G>A) n.800+73104G>A c.424+73104G>A (n.424+73104G>A) n.763+73104G>A | dbSNP |
8 | g.125255360G= | CA1817320007 | NSMCE2 | c.418+73104G= (n.418+73104G=) c.238+73104G= (n.238+73104G=) n.800+73104G= c.424+73104G= (n.424+73104G=) n.763+73104G= | |
8 | g.125255363A= | CA1817320012 | NSMCE2 | c.418+73107A= (n.418+73107A=) c.238+73107A= (n.238+73107A=) n.800+73107A= c.424+73107A= (n.424+73107A=) n.763+73107A= | |
8 | g.125255363A>G | CA185485605 | NSMCE2 | c.418+73107A>G (n.418+73107A>G) c.238+73107A>G (n.238+73107A>G) n.800+73107A>G c.424+73107A>G (n.424+73107A>G) n.763+73107A>G | dbSNP |
8 | g.125255364T>C | CA1118850604 | NSMCE2 | c.418+73108T>C (n.418+73108T>C) c.238+73108T>C (n.238+73108T>C) n.800+73108T>C c.424+73108T>C (n.424+73108T>C) n.763+73108T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125255364T= | CA1817320017 | NSMCE2 | c.418+73108T= (n.418+73108T=) c.238+73108T= (n.238+73108T=) n.800+73108T= c.424+73108T= (n.424+73108T=) n.763+73108T= | |
8 | g.125255365G>A | CA846954313 | NSMCE2 | c.418+73109G>A (n.418+73109G>A) c.238+73109G>A (n.238+73109G>A) n.800+73109G>A c.424+73109G>A (n.424+73109G>A) n.763+73109G>A | dbSNP |
8 | g.125255365G= | CA1817320019 | NSMCE2 | c.418+73109G= (n.418+73109G=) c.238+73109G= (n.238+73109G=) n.800+73109G= c.424+73109G= (n.424+73109G=) n.763+73109G= | |
8 | g.125255365G>T | CA846954312 | NSMCE2 | c.418+73109G>T (n.418+73109G>T) c.238+73109G>T (n.238+73109G>T) n.800+73109G>T c.424+73109G>T (n.424+73109G>T) n.763+73109G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125255369A= | CA1817320022 | NSMCE2 | c.418+73113A= (n.418+73113A=) c.238+73113A= (n.238+73113A=) n.800+73113A= c.424+73113A= (n.424+73113A=) n.763+73113A= | |
8 | g.125255369A>G | CA185485606 | NSMCE2 | c.418+73113A>G (n.418+73113A>G) c.238+73113A>G (n.238+73113A>G) n.800+73113A>G c.424+73113A>G (n.424+73113A>G) n.763+73113A>G | dbSNP |
8 | g.125255371T>C | CA185485607 | NSMCE2 | c.418+73115T>C (n.418+73115T>C) c.238+73115T>C (n.238+73115T>C) n.800+73115T>C c.424+73115T>C (n.424+73115T>C) n.763+73115T>C | dbSNP |
8 | g.125255371T= | CA1817320025 | NSMCE2 | c.418+73115T= (n.418+73115T=) c.238+73115T= (n.238+73115T=) n.800+73115T= c.424+73115T= (n.424+73115T=) n.763+73115T= | |
8 | g.125255372A= | CA1817320028 | NSMCE2 | c.418+73116A= (n.418+73116A=) c.238+73116A= (n.238+73116A=) n.800+73116A= c.424+73116A= (n.424+73116A=) n.763+73116A= | |
8 | g.125255372A>G | CA584976059 | NSMCE2 | c.418+73116A>G (n.418+73116A>G) c.238+73116A>G (n.238+73116A>G) n.800+73116A>G c.424+73116A>G (n.424+73116A>G) n.763+73116A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125255374A= | CA1817320031 | NSMCE2 | c.418+73118A= (n.418+73118A=) c.238+73118A= (n.238+73118A=) n.800+73118A= c.424+73118A= (n.424+73118A=) n.763+73118A= | |
8 | g.125255374A>G | CA185485608 | NSMCE2 | c.418+73118A>G (n.418+73118A>G) c.238+73118A>G (n.238+73118A>G) n.800+73118A>G c.424+73118A>G (n.424+73118A>G) n.763+73118A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125255375A= | CA1817320033 | NSMCE2 | c.418+73119A= (n.418+73119A=) c.238+73119A= (n.238+73119A=) n.800+73119A= c.424+73119A= (n.424+73119A=) n.763+73119A= | |
8 | g.125255375A>G | CA1118850611 | NSMCE2 | c.418+73119A>G (n.418+73119A>G) c.238+73119A>G (n.238+73119A>G) n.800+73119A>G c.424+73119A>G (n.424+73119A>G) n.763+73119A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125255378A= | CA1817320035 | NSMCE2 | c.418+73122A= (n.418+73122A=) c.238+73122A= (n.238+73122A=) n.800+73122A= c.424+73122A= (n.424+73122A=) n.763+73122A= | |
8 | g.125255378A>G | CA846954317 | NSMCE2 | c.418+73122A>G (n.418+73122A>G) c.238+73122A>G (n.238+73122A>G) n.800+73122A>G c.424+73122A>G (n.424+73122A>G) n.763+73122A>G | dbSNP |
8 | g.125255380A= | CA1817320038 | NSMCE2 | c.418+73124A= (n.418+73124A=) c.238+73124A= (n.238+73124A=) n.800+73124A= c.424+73124A= (n.424+73124A=) n.763+73124A= | |
8 | g.125255380A>G | CA846954324 | NSMCE2 | c.418+73124A>G (n.418+73124A>G) c.238+73124A>G (n.238+73124A>G) n.800+73124A>G c.424+73124A>G (n.424+73124A>G) n.763+73124A>G | dbSNP |
8 | g.125255383G= | CA1817320040 | NSMCE2 | c.418+73127G= (n.418+73127G=) c.238+73127G= (n.238+73127G=) n.800+73127G= c.424+73127G= (n.424+73127G=) n.763+73127G= | |
8 | g.125255383G>T | CA185485609 | NSMCE2 | c.418+73127G>T (n.418+73127G>T) c.238+73127G>T (n.238+73127G>T) n.800+73127G>T c.424+73127G>T (n.424+73127G>T) n.763+73127G>T | dbSNP |
8 | g.125255384A= | CA1817320043 | NSMCE2 | c.418+73128A= (n.418+73128A=) c.238+73128A= (n.238+73128A=) n.800+73128A= c.424+73128A= (n.424+73128A=) n.763+73128A= | |
8 | g.125255384A>G | CA1817320044 | NSMCE2 | c.418+73128A>G (n.418+73128A>G) c.238+73128A>G (n.238+73128A>G) n.800+73128A>G c.424+73128A>G (n.424+73128A>G) n.763+73128A>G | dbSNP |
8 | g.125255385T>C | CA1817320047 | NSMCE2 | c.418+73129T>C (n.418+73129T>C) c.238+73129T>C (n.238+73129T>C) n.800+73129T>C c.424+73129T>C (n.424+73129T>C) n.763+73129T>C | dbSNP |
8 | g.125255385T= | CA1817320045 | NSMCE2 | c.418+73129T= (n.418+73129T=) c.238+73129T= (n.238+73129T=) n.800+73129T= c.424+73129T= (n.424+73129T=) n.763+73129T= | |
8 | g.125255387T>C | CA1817320050 | NSMCE2 | c.418+73131T>C (n.418+73131T>C) c.238+73131T>C (n.238+73131T>C) n.800+73131T>C c.424+73131T>C (n.424+73131T>C) n.763+73131T>C | dbSNP |
8 | g.125255387T= | CA1817320049 | NSMCE2 | c.418+73131T= (n.418+73131T=) c.238+73131T= (n.238+73131T=) n.800+73131T= c.424+73131T= (n.424+73131T=) n.763+73131T= | |
8 | g.125255388T>A | CA2580841574 | NSMCE2 | c.418+73132T>A (n.418+73132T>A) c.238+73132T>A (n.238+73132T>A) n.800+73132T>A c.424+73132T>A (n.424+73132T>A) n.763+73132T>A | |
8 | g.125255388T>C | CA2580841575 | NSMCE2 | c.418+73132T>C (n.418+73132T>C) c.238+73132T>C (n.238+73132T>C) n.800+73132T>C c.424+73132T>C (n.424+73132T>C) n.763+73132T>C | |
8 | g.125255388T>G | CA12775094 | NSMCE2 | c.418+73132T>G (n.418+73132T>G) c.238+73132T>G (n.238+73132T>G) n.800+73132T>G c.424+73132T>G (n.424+73132T>G) n.763+73132T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125255388T= | CA1817320053 | NSMCE2 | c.418+73132T= (n.418+73132T=) c.238+73132T= (n.238+73132T=) n.800+73132T= c.424+73132T= (n.424+73132T=) n.763+73132T= | |
8 | g.125255388_125255390delinsGTG | CA185485610 | NSMCE2 | c.418+73132_418+73134delinsGTG (n.418+73132_418+73134delinsGTG) c.238+73132_238+73134delinsGTG (n.238+73132_238+73134delinsGTG) n.800+73132_800+73134delinsGTG c.424+73132_424+73134delinsGTG (n.424+73132_424+73134delinsGTG) n.763+73132_763+73134delinsGTG | dbSNP |
8 | g.125255388_125255390delinsTTA | CA1817320057 | NSMCE2 | c.418+73132_418+73134delinsTTA (n.418+73132_418+73134delinsTTA) c.238+73132_238+73134delinsTTA (n.238+73132_238+73134delinsTTA) n.800+73132_800+73134delinsTTA c.424+73132_424+73134delinsTTA (n.424+73132_424+73134delinsTTA) n.763+73132_763+73134delinsTTA | |
8 | g.125255389T>C | CA1817320059 | NSMCE2 | c.418+73133T>C (n.418+73133T>C) c.238+73133T>C (n.238+73133T>C) n.800+73133T>C c.424+73133T>C (n.424+73133T>C) n.763+73133T>C | dbSNP |
8 | g.125255389T= | CA1817320060 | NSMCE2 | c.418+73133T= (n.418+73133T=) c.238+73133T= (n.238+73133T=) n.800+73133T= c.424+73133T= (n.424+73133T=) n.763+73133T= | |
8 | g.125255390A= | CA1817320062 | NSMCE2 | c.418+73134A= (n.418+73134A=) c.238+73134A= (n.238+73134A=) n.800+73134A= c.424+73134A= (n.424+73134A=) n.763+73134A= | |
8 | g.125255390A>G | CA185485611 | NSMCE2 | c.418+73134A>G (n.418+73134A>G) c.238+73134A>G (n.238+73134A>G) n.800+73134A>G c.424+73134A>G (n.424+73134A>G) n.763+73134A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125255391C= | CA1817320064 | NSMCE2 | c.418+73135C= (n.418+73135C=) c.238+73135C= (n.238+73135C=) n.800+73135C= c.424+73135C= (n.424+73135C=) n.763+73135C= | |
8 | g.125255391C>G | CA1118850616 | NSMCE2 | c.418+73135C>G (n.418+73135C>G) c.238+73135C>G (n.238+73135C>G) n.800+73135C>G c.424+73135C>G (n.424+73135C>G) n.763+73135C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125255394C= | CA1817320066 | NSMCE2 | c.418+73138C= (n.418+73138C=) c.238+73138C= (n.238+73138C=) n.800+73138C= c.424+73138C= (n.424+73138C=) n.763+73138C= | |
8 | g.125255394C>G | CA1118850618 | NSMCE2 | c.418+73138C>G (n.418+73138C>G) c.238+73138C>G (n.238+73138C>G) n.800+73138C>G c.424+73138C>G (n.424+73138C>G) n.763+73138C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125255394C>T | CA185485612 | NSMCE2 | c.418+73138C>T (n.418+73138C>T) c.238+73138C>T (n.238+73138C>T) n.800+73138C>T c.424+73138C>T (n.424+73138C>T) n.763+73138C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125255395G>A | CA584976062 | NSMCE2 | c.418+73139G>A (n.418+73139G>A) c.238+73139G>A (n.238+73139G>A) n.800+73139G>A c.424+73139G>A (n.424+73139G>A) n.763+73139G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125255395G= | CA1817320070 | NSMCE2 | c.418+73139G= (n.418+73139G=) c.238+73139G= (n.238+73139G=) n.800+73139G= c.424+73139G= (n.424+73139G=) n.763+73139G= | |
8 | g.125255400A= | CA1817320072 | NSMCE2 | c.418+73144A= (n.418+73144A=) c.238+73144A= (n.238+73144A=) n.800+73144A= c.424+73144A= (n.424+73144A=) n.763+73144A= | |
8 | g.125255400A>G | CA185485613 | NSMCE2 | c.418+73144A>G (n.418+73144A>G) c.238+73144A>G (n.238+73144A>G) n.800+73144A>G c.424+73144A>G (n.424+73144A>G) n.763+73144A>G | dbSNP |
8 | g.125255408_125255410delinsACT | CA1817320073 | NSMCE2 | c.418+73152_418+73154delinsACT (n.418+73152_418+73154delinsACT) c.238+73152_238+73154delinsACT (n.238+73152_238+73154delinsACT) n.800+73152_800+73154delinsACT c.424+73152_424+73154delinsACT (n.424+73152_424+73154delinsACT) n.763+73152_763+73154delinsACT | |
8 | g.125255409_125255410del | CA584976063 | NSMCE2 | c.418+73153_418+73154del (n.418+73153_418+73154del) c.238+73153_238+73154del (n.238+73153_238+73154del) n.800+73153_800+73154del c.424+73153_424+73154del (n.424+73153_424+73154del) n.763+73153_763+73154del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125255410T>G | CA185485614 | NSMCE2 | c.418+73154T>G (n.418+73154T>G) c.238+73154T>G (n.238+73154T>G) n.800+73154T>G c.424+73154T>G (n.424+73154T>G) n.763+73154T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125255410T= | CA1817320076 | NSMCE2 | c.418+73154T= (n.418+73154T=) c.238+73154T= (n.238+73154T=) n.800+73154T= c.424+73154T= (n.424+73154T=) n.763+73154T= | |
8 | g.125255413G>A | CA584976065 | NSMCE2 | c.418+73157G>A (n.418+73157G>A) c.238+73157G>A (n.238+73157G>A) n.800+73157G>A c.424+73157G>A (n.424+73157G>A) n.763+73157G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125255413G= | CA1817320078 | NSMCE2 | c.418+73157G= (n.418+73157G=) c.238+73157G= (n.238+73157G=) n.800+73157G= c.424+73157G= (n.424+73157G=) n.763+73157G= | |
8 | g.125255415C= | CA1817320081 | NSMCE2 | c.418+73159C= (n.418+73159C=) c.238+73159C= (n.238+73159C=) n.800+73159C= c.424+73159C= (n.424+73159C=) n.763+73159C= | |
8 | g.125255415C>T | CA185485615 | NSMCE2 | c.418+73159C>T (n.418+73159C>T) c.238+73159C>T (n.238+73159C>T) n.800+73159C>T c.424+73159C>T (n.424+73159C>T) n.763+73159C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125255416G>A | CA185485616 | NSMCE2 | c.418+73160G>A (n.418+73160G>A) c.238+73160G>A (n.238+73160G>A) n.800+73160G>A c.424+73160G>A (n.424+73160G>A) n.763+73160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125255416G= | CA1817320084 | NSMCE2 | c.418+73160G= (n.418+73160G=) c.238+73160G= (n.238+73160G=) n.800+73160G= c.424+73160G= (n.424+73160G=) n.763+73160G= | |
8 | g.125255423C= | CA1817320090 | NSMCE2 | c.418+73167C= (n.418+73167C=) c.238+73167C= (n.238+73167C=) n.800+73167C= c.424+73167C= (n.424+73167C=) n.763+73167C= | |
8 | g.125255423C>T | CA584976067 | NSMCE2 | c.418+73167C>T (n.418+73167C>T) c.238+73167C>T (n.238+73167C>T) n.800+73167C>T c.424+73167C>T (n.424+73167C>T) n.763+73167C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125255424T>C | CA185485617 | NSMCE2 | c.418+73168T>C (n.418+73168T>C) c.238+73168T>C (n.238+73168T>C) n.800+73168T>C c.424+73168T>C (n.424+73168T>C) n.763+73168T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.125255424T= | CA1817320091 | NSMCE2 | c.418+73168T= (n.418+73168T=) c.238+73168T= (n.238+73168T=) n.800+73168T= c.424+73168T= (n.424+73168T=) n.763+73168T= | |
8 | g.125255425A= | CA1817320093 | NSMCE2 | c.418+73169A= (n.418+73169A=) c.238+73169A= (n.238+73169A=) n.800+73169A= c.424+73169A= (n.424+73169A=) n.763+73169A= | |
8 | g.125255425A>G | CA1817320095 | NSMCE2 | c.418+73169A>G (n.418+73169A>G) c.238+73169A>G (n.238+73169A>G) n.800+73169A>G c.424+73169A>G (n.424+73169A>G) n.763+73169A>G | dbSNP |
8 | g.125255426A= | CA1817320098 | NSMCE2 | c.418+73170A= (n.418+73170A=) c.238+73170A= (n.238+73170A=) n.800+73170A= c.424+73170A= (n.424+73170A=) n.763+73170A= | |
8 | g.125255426A>G | CA1817320099 | NSMCE2 | c.418+73170A>G (n.418+73170A>G) c.238+73170A>G (n.238+73170A>G) n.800+73170A>G c.424+73170A>G (n.424+73170A>G) n.763+73170A>G | dbSNP |
8 | g.125255426_125255430delinsATCCT | CA1817320096 | NSMCE2 | c.418+73170_418+73174delinsATCCT (n.418+73170_418+73174delinsATCCT) c.238+73170_238+73174delinsATCCT (n.238+73170_238+73174delinsATCCT) n.800+73170_800+73174delinsATCCT c.424+73170_424+73174delinsATCCT (n.424+73170_424+73174delinsATCCT) n.763+73170_763+73174delinsATCCT |