Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
8g.125255237C>ACA2782082452NSMCE2c.418+72981C>A (n.418+72981C>A)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
8g.125255270G>CCA185485593NSMCE2c.418+73014G>C (n.418+73014G>C)
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 dbSNP
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8g.125255274A=CA1817319926NSMCE2c.418+73018A= (n.418+73018A=)
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n.763+73018A>G
 dbSNP
8g.125255276_125255283delinsAATAAATGCA1817319928NSMCE2c.418+73020_418+73027delinsAATAAATG (n.418+73020_418+73027delinsAATAAATG)
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8g.125255278_125255284delCA846954279NSMCE2c.418+73022_418+73028del (n.418+73022_418+73028del)
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n.763+73022_763+73028del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125255284A=CA1817319930NSMCE2c.418+73028A= (n.418+73028A=)
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n.763+73028A=
8g.125255284A>TCA1817319932NSMCE2c.418+73028A>T (n.418+73028A>T)
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n.763+73028A>T
 dbSNP
8g.125255286T>ACA185485594NSMCE2c.418+73030T>A (n.418+73030T>A)
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c.424+73030T>A (n.424+73030T>A)
n.763+73030T>A
 dbSNP
8g.125255286T=CA1817319934NSMCE2c.418+73030T= (n.418+73030T=)
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n.800+73030T=
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8g.125255287G>ACA584976051NSMCE2c.418+73031G>A (n.418+73031G>A)
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n.800+73031G>A
c.424+73031G>A (n.424+73031G>A)
n.763+73031G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125255287G=CA1817319936NSMCE2c.418+73031G= (n.418+73031G=)
c.238+73031G= (n.238+73031G=)
n.800+73031G=
c.424+73031G= (n.424+73031G=)
n.763+73031G=
8g.125255289T>ACA185485595NSMCE2c.418+73033T>A (n.418+73033T>A)
c.238+73033T>A (n.238+73033T>A)
n.800+73033T>A
c.424+73033T>A (n.424+73033T>A)
n.763+73033T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125255289T=CA1817319939NSMCE2c.418+73033T= (n.418+73033T=)
c.238+73033T= (n.238+73033T=)
n.800+73033T=
c.424+73033T= (n.424+73033T=)
n.763+73033T=
8g.125255290G>ACA185485596NSMCE2c.418+73034G>A (n.418+73034G>A)
c.238+73034G>A (n.238+73034G>A)
n.800+73034G>A
c.424+73034G>A (n.424+73034G>A)
n.763+73034G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125255290G>CCA1817319942NSMCE2c.418+73034G>C (n.418+73034G>C)
c.238+73034G>C (n.238+73034G>C)
n.800+73034G>C
c.424+73034G>C (n.424+73034G>C)
n.763+73034G>C
 dbSNP
8g.125255290G=CA1817319944NSMCE2c.418+73034G= (n.418+73034G=)
c.238+73034G= (n.238+73034G=)
n.800+73034G=
c.424+73034G= (n.424+73034G=)
n.763+73034G=
8g.125255293T>GCA2782082453NSMCE2c.418+73037T>G (n.418+73037T>G)
c.238+73037T>G (n.238+73037T>G)
n.800+73037T>G
c.424+73037T>G (n.424+73037T>G)
n.763+73037T>G
8g.125255294T>CCA185485597NSMCE2c.418+73038T>C (n.418+73038T>C)
c.238+73038T>C (n.238+73038T>C)
n.800+73038T>C
c.424+73038T>C (n.424+73038T>C)
n.763+73038T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125255294T=CA1817319946NSMCE2c.418+73038T= (n.418+73038T=)
c.238+73038T= (n.238+73038T=)
n.800+73038T=
c.424+73038T= (n.424+73038T=)
n.763+73038T=
8g.125255297G>TCA2782082454NSMCE2c.418+73041G>T (n.418+73041G>T)
c.238+73041G>T (n.238+73041G>T)
n.800+73041G>T
c.424+73041G>T (n.424+73041G>T)
n.763+73041G>T
8g.125255300A=CA1817319951NSMCE2c.418+73044A= (n.418+73044A=)
c.238+73044A= (n.238+73044A=)
n.800+73044A=
c.424+73044A= (n.424+73044A=)
n.763+73044A=
8g.125255300A>GCA185485598NSMCE2c.418+73044A>G (n.418+73044A>G)
c.238+73044A>G (n.238+73044A>G)
n.800+73044A>G
c.424+73044A>G (n.424+73044A>G)
n.763+73044A>G
 dbSNP
8g.125255301T>CCA584976057NSMCE2c.418+73045T>C (n.418+73045T>C)
c.238+73045T>C (n.238+73045T>C)
n.800+73045T>C
c.424+73045T>C (n.424+73045T>C)
n.763+73045T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125255301T=CA1817319954NSMCE2c.418+73045T= (n.418+73045T=)
c.238+73045T= (n.238+73045T=)
n.800+73045T=
c.424+73045T= (n.424+73045T=)
n.763+73045T=
8g.125255308T>ACA846954290NSMCE2c.418+73052T>A (n.418+73052T>A)
c.238+73052T>A (n.238+73052T>A)
n.800+73052T>A
c.424+73052T>A (n.424+73052T>A)
n.763+73052T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125255308T=CA1817319956NSMCE2c.418+73052T= (n.418+73052T=)
c.238+73052T= (n.238+73052T=)
n.800+73052T=
c.424+73052T= (n.424+73052T=)
n.763+73052T=
8g.125255313A=CA1817319958NSMCE2c.418+73057A= (n.418+73057A=)
c.238+73057A= (n.238+73057A=)
n.800+73057A=
c.424+73057A= (n.424+73057A=)
n.763+73057A=
8g.125255313A>GCA846954292NSMCE2c.418+73057A>G (n.418+73057A>G)
c.238+73057A>G (n.238+73057A>G)
n.800+73057A>G
c.424+73057A>G (n.424+73057A>G)
n.763+73057A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.125255317T>CCA1817319961NSMCE2c.418+73061T>C (n.418+73061T>C)
c.238+73061T>C (n.238+73061T>C)
n.800+73061T>C
c.424+73061T>C (n.424+73061T>C)
n.763+73061T>C
 dbSNP
8g.125255317T=CA1817319960NSMCE2c.418+73061T= (n.418+73061T=)
c.238+73061T= (n.238+73061T=)
n.800+73061T=
c.424+73061T= (n.424+73061T=)
n.763+73061T=
8g.125255324C=CA1817319963NSMCE2c.418+73068C= (n.418+73068C=)
c.238+73068C= (n.238+73068C=)
n.800+73068C=
c.424+73068C= (n.424+73068C=)
n.763+73068C=
8g.125255324C>GCA1817319964NSMCE2c.418+73068C>G (n.418+73068C>G)
c.238+73068C>G (n.238+73068C>G)
n.800+73068C>G
c.424+73068C>G (n.424+73068C>G)
n.763+73068C>G
 dbSNP

Number of alleles fetched