UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.125241720dup | CA199746855 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-685dup (n.-685dup) c.-991dup (n.-991dup) c.-636dup (n.-636dup) n.58dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.125241719_125241720dup | CA590937557 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-686_-685dup (n.-686_-685dup) c.-992_-991dup (n.-992_-991dup) c.-637_-636dup (n.-637_-636dup) n.57_58dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.125241720del | CA918555101 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-685del (n.-685del) c.-991del (n.-991del) c.-636del (n.-636del) n.58del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.125241718C>A | CA467132494 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-687C>A (n.-687C>A) c.-993C>A (n.-993C>A) c.-638C>A (n.-638C>A) n.56C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241718C= | CA1878809593 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-687C= (n.-687C=) c.-993C= (n.-993C=) c.-638C= (n.-638C=) n.56C= | |
| 9 | g.125241718C>G | CA199746895 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-687C>G (n.-687C>G) c.-993C>G (n.-993C>G) c.-638C>G (n.-638C>G) n.56C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.125241718C>T | CA199746901 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-687C>T (n.-687C>T) c.-993C>T (n.-993C>T) c.-638C>T (n.-638C>T) n.56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.125241719C>A | CA467132495 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-686C>A (n.-686C>A) c.-992C>A (n.-992C>A) c.-637C>A (n.-637C>A) n.57C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241719C= | CA1878809596 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-686C= (n.-686C=) c.-992C= (n.-992C=) c.-637C= (n.-637C=) n.57C= | |
| 9 | g.125241719C>G | CA199746908 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-686C>G (n.-686C>G) c.-992C>G (n.-992C>G) c.-637C>G (n.-637C>G) n.57C>G | dbSNP |
| 9 | g.125241719C>T | CA467132496 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-686C>T (n.-686C>T) c.-992C>T (n.-992C>T) c.-637C>T (n.-637C>T) n.57C>T | dbSNP |
| 9 | g.125241720C>A | CA467132497 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-685C>A (n.-685C>A) c.-991C>A (n.-991C>A) c.-636C>A (n.-636C>A) n.58C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241720C= | CA1878809600 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-685C= (n.-685C=) c.-991C= (n.-991C=) c.-636C= (n.-636C=) n.58C= | |
| 9 | g.125241720C>G | CA467132499 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-685C>G (n.-685C>G) c.-991C>G (n.-991C>G) c.-636C>G (n.-636C>G) n.58C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241720C>T | CA467132501 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-685C>T (n.-685C>T) c.-991C>T (n.-991C>T) c.-636C>T (n.-636C>T) n.58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.125241721G>A | CA467132502 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-684G>A (n.-684G>A) c.-990G>A (n.-990G>A) c.-635G>A (n.-635G>A) n.59G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241721G>C | CA467132503 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-684G>C (n.-684G>C) c.-990G>C (n.-990G>C) c.-635G>C (n.-635G>C) n.59G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241721G>T | CA467132504 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-684G>T (n.-684G>T) c.-990G>T (n.-990G>T) c.-635G>T (n.-635G>T) n.59G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241722G>A | CA467132505 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-683G>A (n.-683G>A) c.-989G>A (n.-989G>A) c.-634G>A (n.-634G>A) n.60G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241722G>C | CA467132506 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-683G>C (n.-683G>C) c.-989G>C (n.-989G>C) c.-634G>C (n.-634G>C) n.60G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.125241722G= | CA1878809606 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-683G= (n.-683G=) c.-989G= (n.-989G=) c.-634G= (n.-634G=) n.60G= | |
| 9 | g.125241722G>T | CA467132507 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-683G>T (n.-683G>T) c.-989G>T (n.-989G>T) c.-634G>T (n.-634G>T) n.60G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241723G>A | CA467132511 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-682G>A (n.-682G>A) c.-988G>A (n.-988G>A) c.-633G>A (n.-633G>A) n.61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.125241723G>C | CA467132509 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-682G>C (n.-682G>C) c.-988G>C (n.-988G>C) c.-633G>C (n.-633G>C) n.61G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241723G= | CA1878809610 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-682G= (n.-682G=) c.-988G= (n.-988G=) c.-633G= (n.-633G=) n.61G= | |
| 9 | g.125241723G>T | CA467132508 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-682G>T (n.-682G>T) c.-988G>T (n.-988G>T) c.-633G>T (n.-633G>T) n.61G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241724G>A | CA467132513 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-681G>A (n.-681G>A) c.-987G>A (n.-987G>A) c.-632G>A (n.-632G>A) n.62G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241724G>C | CA467132515 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-681G>C (n.-681G>C) c.-987G>C (n.-987G>C) c.-632G>C (n.-632G>C) n.62G>C | |
| 9 | g.125241724G>T | CA467132516 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-681G>T (n.-681G>T) c.-987G>T (n.-987G>T) c.-632G>T (n.-632G>T) n.62G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241725C>A | CA467132518 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-680C>A (n.-680C>A) c.-986C>A (n.-986C>A) c.-631C>A (n.-631C>A) n.63C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241725C>G | CA467132519 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-680C>G (n.-680C>G) c.-986C>G (n.-986C>G) c.-631C>G (n.-631C>G) n.63C>G | |
| 9 | g.125241725C>T | CA467132520 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-680C>T (n.-680C>T) c.-986C>T (n.-986C>T) c.-631C>T (n.-631C>T) n.63C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241726T>A | CA467132521 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-679T>A (n.-679T>A) c.-985T>A (n.-985T>A) c.-630T>A (n.-630T>A) n.64T>A | |
| 9 | g.125241726T>C | CA467132522 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-679T>C (n.-679T>C) c.-985T>C (n.-985T>C) c.-630T>C (n.-630T>C) n.64T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241726T>G | CA467132523 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-679T>G (n.-679T>G) c.-985T>G (n.-985T>G) c.-630T>G (n.-630T>G) n.64T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241727G>A | CA467132525 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-678G>A (n.-678G>A) c.-984G>A (n.-984G>A) c.-629G>A (n.-629G>A) n.65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.125241727G>C | CA467132526 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-678G>C (n.-678G>C) c.-984G>C (n.-984G>C) c.-629G>C (n.-629G>C) n.65G>C | |
| 9 | g.125241727G= | CA1878809619 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-678G= (n.-678G=) c.-984G= (n.-984G=) c.-629G= (n.-629G=) n.65G= | |
| 9 | g.125241727G>T | CA467132527 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-678G>T (n.-678G>T) c.-984G>T (n.-984G>T) c.-629G>T (n.-629G>T) n.65G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241728T>A | CA467132528 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-677T>A (n.-677T>A) c.-983T>A (n.-983T>A) c.-628T>A (n.-628T>A) n.66T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241728T>C | CA467132530 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-677T>C (n.-677T>C) c.-983T>C (n.-983T>C) c.-628T>C (n.-628T>C) n.66T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241728T>G | CA467132529 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-677T>G (n.-677T>G) c.-983T>G (n.-983T>G) c.-628T>G (n.-628T>G) n.66T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241729G>A | CA467132531 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-676G>A (n.-676G>A) c.-982G>A (n.-982G>A) c.-627G>A (n.-627G>A) n.67G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241729G>C | CA467132534 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-676G>C (n.-676G>C) c.-982G>C (n.-982G>C) c.-627G>C (n.-627G>C) n.67G>C | |
| 9 | g.125241729G>T | CA467132532 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-676G>T (n.-676G>T) c.-982G>T (n.-982G>T) c.-627G>T (n.-627G>T) n.67G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241730G>A | CA467132536 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-675G>A (n.-675G>A) c.-981G>A (n.-981G>A) c.-626G>A (n.-626G>A) n.68G>A | |
| 9 | g.125241730G>C | CA199746915 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-675G>C (n.-675G>C) c.-981G>C (n.-981G>C) c.-626G>C (n.-626G>C) n.68G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.125241730G= | CA1878809627 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-675G= (n.-675G=) c.-981G= (n.-981G=) c.-626G= (n.-626G=) n.68G= | |
| 9 | g.125241730G>T | CA467132537 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-675G>T (n.-675G>T) c.-981G>T (n.-981G>T) c.-626G>T (n.-626G>T) n.68G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241731G>A | CA467132538 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-674G>A (n.-674G>A) c.-980G>A (n.-980G>A) c.-625G>A (n.-625G>A) n.69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.125241731G>C | CA467132539 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-674G>C (n.-674G>C) c.-980G>C (n.-980G>C) c.-625G>C (n.-625G>C) n.69G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241731G= | CA1878809634 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-674G= (n.-674G=) c.-980G= (n.-980G=) c.-625G= (n.-625G=) n.69G= | |
| 9 | g.125241731G>T | CA467132540 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-674G>T (n.-674G>T) c.-980G>T (n.-980G>T) c.-625G>T (n.-625G>T) n.69G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241732A>C | CA467132541 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-673A>C (n.-673A>C) c.-979A>C (n.-979A>C) c.-624A>C (n.-624A>C) n.70A>C | |
| 9 | g.125241732A>G | CA467132542 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-673A>G (n.-673A>G) c.-979A>G (n.-979A>G) c.-624A>G (n.-624A>G) n.70A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241732A>T | CA467132543 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-673A>T (n.-673A>T) c.-979A>T (n.-979A>T) c.-624A>T (n.-624A>T) n.70A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241733T>A | CA467132545 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-672T>A (n.-672T>A) c.-978T>A (n.-978T>A) c.-623T>A (n.-623T>A) n.71T>A | |
| 9 | g.125241733T>C | CA467132548 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-672T>C (n.-672T>C) c.-978T>C (n.-978T>C) c.-623T>C (n.-623T>C) n.71T>C | |
| 9 | g.125241733T>G | CA467132549 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-672T>G (n.-672T>G) c.-978T>G (n.-978T>G) c.-623T>G (n.-623T>G) n.71T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241734C>A | CA467132550 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-671C>A (n.-671C>A) c.-977C>A (n.-977C>A) c.-622C>A (n.-622C>A) n.72C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241734C>G | CA467132551 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-671C>G (n.-671C>G) c.-977C>G (n.-977C>G) c.-622C>G (n.-622C>G) n.72C>G | |
| 9 | g.125241734C>T | CA467132552 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-671C>T (n.-671C>T) c.-977C>T (n.-977C>T) c.-622C>T (n.-622C>T) n.72C>T | |
| 9 | g.125241735T>A | CA467132553 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-670T>A (n.-670T>A) c.-976T>A (n.-976T>A) c.-621T>A (n.-621T>A) n.73T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241735T>C | CA467132555 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-670T>C (n.-670T>C) c.-976T>C (n.-976T>C) c.-621T>C (n.-621T>C) n.73T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241735T>G | CA467132554 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-670T>G (n.-670T>G) c.-976T>G (n.-976T>G) c.-621T>G (n.-621T>G) n.73T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241736G>A | CA467132558 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-669G>A (n.-669G>A) c.-975G>A (n.-975G>A) c.-620G>A (n.-620G>A) n.74G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241736G>C | CA467132560 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-669G>C (n.-669G>C) c.-975G>C (n.-975G>C) c.-620G>C (n.-620G>C) n.74G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241736G>T | CA467132561 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-669G>T (n.-669G>T) c.-975G>T (n.-975G>T) c.-620G>T (n.-620G>T) n.74G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241737A>C | CA467132562 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-668A>C (n.-668A>C) c.-974A>C (n.-974A>C) c.-619A>C (n.-619A>C) n.75A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241737A>G | CA467132563 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-668A>G (n.-668A>G) c.-974A>G (n.-974A>G) c.-619A>G (n.-619A>G) n.75A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241737A>T | CA467132564 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-668A>T (n.-668A>T) c.-974A>T (n.-974A>T) c.-619A>T (n.-619A>T) n.75A>T | |
| 9 | g.125241738A>C | CA467132565 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-667A>C (n.-667A>C) c.-973A>C (n.-973A>C) c.-618A>C (n.-618A>C) n.76A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241738A>G | CA467132566 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-667A>G (n.-667A>G) c.-973A>G (n.-973A>G) c.-618A>G (n.-618A>G) n.76A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241738A>T | CA467132567 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-667A>T (n.-667A>T) c.-973A>T (n.-973A>T) c.-618A>T (n.-618A>T) n.76A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241739A>C | CA467132573 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-666A>C (n.-666A>C) c.-972A>C (n.-972A>C) c.-617A>C (n.-617A>C) n.77A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241739A>G | CA467132571 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-666A>G (n.-666A>G) c.-972A>G (n.-972A>G) c.-617A>G (n.-617A>G) n.77A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241739A>T | CA467132569 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-666A>T (n.-666A>T) c.-972A>T (n.-972A>T) c.-617A>T (n.-617A>T) n.77A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241740C>A | CA467132574 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-665C>A (n.-665C>A) c.-971C>A (n.-971C>A) c.-616C>A (n.-616C>A) n.78C>A | |
| 9 | g.125241740C= | CA1878809637 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-665C= (n.-665C=) c.-971C= (n.-971C=) c.-616C= (n.-616C=) n.78C= | |
| 9 | g.125241740C>G | CA467132575 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-665C>G (n.-665C>G) c.-971C>G (n.-971C>G) c.-616C>G (n.-616C>G) n.78C>G | dbSNP |
| 9 | g.125241740C>T | CA467132576 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-665C>T (n.-665C>T) c.-971C>T (n.-971C>T) c.-616C>T (n.-616C>T) n.78C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241741T>A | CA467132577 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-664T>A (n.-664T>A) c.-970T>A (n.-970T>A) c.-615T>A (n.-615T>A) n.79T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241741T>C | CA467132578 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-664T>C (n.-664T>C) c.-970T>C (n.-970T>C) c.-615T>C (n.-615T>C) n.79T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241741T>G | CA467132579 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-664T>G (n.-664T>G) c.-970T>G (n.-970T>G) c.-615T>G (n.-615T>G) n.79T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241745del | CA2691648634 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-660del (n.-660del) c.-966del (n.-966del) c.-611del (n.-611del) n.83del | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241742T>A | CA467132580 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-663T>A (n.-663T>A) c.-969T>A (n.-969T>A) c.-614T>A (n.-614T>A) n.80T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241742T>C | CA467132582 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-663T>C (n.-663T>C) c.-969T>C (n.-969T>C) c.-614T>C (n.-614T>C) n.80T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241742T>G | CA467132583 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-663T>G (n.-663T>G) c.-969T>G (n.-969T>G) c.-614T>G (n.-614T>G) n.80T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241743T>A | CA467132584 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-662T>A (n.-662T>A) c.-968T>A (n.-968T>A) c.-613T>A (n.-613T>A) n.81T>A | |
| 9 | g.125241743T>C | CA467132585 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-662T>C (n.-662T>C) c.-968T>C (n.-968T>C) c.-613T>C (n.-613T>C) n.81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.125241743T>G | CA467132586 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-662T>G (n.-662T>G) c.-968T>G (n.-968T>G) c.-613T>G (n.-613T>G) n.81T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241743T= | CA1878809640 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-662T= (n.-662T=) c.-968T= (n.-968T=) c.-613T= (n.-613T=) n.81T= | |
| 9 | g.125241743_125241744insCAAAAA | CA2691648635 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-662_-661insCAAAAA (n.-662_-661insCAAAAA) c.-968_-967insCAAAAA (n.-968_-967insCAAAAA) c.-613_-612insCAAAAA (n.-613_-612insCAAAAA) n.81_82insCAAAAA | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241744T>A | CA467132589 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-661T>A (n.-661T>A) c.-967T>A (n.-967T>A) c.-612T>A (n.-612T>A) n.82T>A | |
| 9 | g.125241744T>C | CA467132587 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-661T>C (n.-661T>C) c.-967T>C (n.-967T>C) c.-612T>C (n.-612T>C) n.82T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241744T>G | CA467132588 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-661T>G (n.-661T>G) c.-967T>G (n.-967T>G) c.-612T>G (n.-612T>G) n.82T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241744_125241745insAAAA | CA2691648636 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-661_-660insAAAA (n.-661_-660insAAAA) c.-967_-966insAAAA (n.-967_-966insAAAA) c.-612_-611insAAAA (n.-612_-611insAAAA) n.82_83insAAAA | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241745T>A | CA467132590 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-660T>A (n.-660T>A) c.-966T>A (n.-966T>A) c.-611T>A (n.-611T>A) n.83T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.125241745T>C | CA13000152 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-660T>C (n.-660T>C) c.-966T>C (n.-966T>C) c.-611T>C (n.-611T>C) n.83T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.125241745T>G | CA467132593 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-660T>G (n.-660T>G) c.-966T>G (n.-966T>G) c.-611T>G (n.-611T>G) n.83T>G | |
| 9 | g.125241745T= | CA1878809642 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-660T= (n.-660T=) c.-966T= (n.-966T=) c.-611T= (n.-611T=) n.83T= | |
| 9 | g.125241746C>A | CA467132595 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-659C>A (n.-659C>A) c.-965C>A (n.-965C>A) c.-610C>A (n.-610C>A) n.84C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241746C>G | CA467132596 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-659C>G (n.-659C>G) c.-965C>G (n.-965C>G) c.-610C>G (n.-610C>G) n.84C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241746C>T | CA467132597 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-659C>T (n.-659C>T) c.-965C>T (n.-965C>T) c.-610C>T (n.-610C>T) n.84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.125241746_125241747insAAACAA | CA2691648637 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-659_-658insAAACAA (n.-659_-658insAAACAA) c.-965_-964insAAACAA (n.-965_-964insAAACAA) c.-610_-609insAAACAA (n.-610_-609insAAACAA) n.84_85insAAACAA | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241747T>A | CA467132598 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-658T>A (n.-658T>A) c.-964T>A (n.-964T>A) c.-609T>A (n.-609T>A) n.85T>A | |
| 9 | g.125241747T>C | CA467132599 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-658T>C (n.-658T>C) c.-964T>C (n.-964T>C) c.-609T>C (n.-609T>C) n.85T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.125241747T>G | CA467132600 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-658T>G (n.-658T>G) c.-964T>G (n.-964T>G) c.-609T>G (n.-609T>G) n.85T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241747T= | CA1878809645 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-658T= (n.-658T=) c.-964T= (n.-964T=) c.-609T= (n.-609T=) n.85T= | |
| 9 | g.125241748T>A | CA467132601 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-657T>A (n.-657T>A) c.-963T>A (n.-963T>A) c.-608T>A (n.-608T>A) n.86T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241748T>C | CA467132602 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-657T>C (n.-657T>C) c.-963T>C (n.-963T>C) c.-608T>C (n.-608T>C) n.86T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241748T>G | CA467132604 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-657T>G (n.-657T>G) c.-963T>G (n.-963T>G) c.-608T>G (n.-608T>G) n.86T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241749C>A | CA467132608 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-656C>A (n.-656C>A) c.-962C>A (n.-962C>A) c.-607C>A (n.-607C>A) n.87C>A | |
| 9 | g.125241749C= | CA1878809647 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-656C= (n.-656C=) c.-962C= (n.-962C=) c.-607C= (n.-607C=) n.87C= | |
| 9 | g.125241749C>G | CA199746922 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-656C>G (n.-656C>G) c.-962C>G (n.-962C>G) c.-607C>G (n.-607C>G) n.87C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.125241749C>T | CA467132606 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-656C>T (n.-656C>T) c.-962C>T (n.-962C>T) c.-607C>T (n.-607C>T) n.87C>T | |
| 9 | g.125241749_125241751del | CA2691648638 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-656_-654del (n.-656_-654del) c.-962_-960del (n.-962_-960del) c.-607_-605del (n.-607_-605del) n.87_89del | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241750T>A | CA467132609 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-655T>A (n.-655T>A) c.-961T>A (n.-961T>A) c.-606T>A (n.-606T>A) n.88T>A | |
| 9 | g.125241750T>C | CA467132610 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-655T>C (n.-655T>C) c.-961T>C (n.-961T>C) c.-606T>C (n.-606T>C) n.88T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241750T>G | CA467132611 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-655T>G (n.-655T>G) c.-961T>G (n.-961T>G) c.-606T>G (n.-606T>G) n.88T>G | |
| 9 | g.125241751C>A | CA467132612 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-654C>A (n.-654C>A) c.-960C>A (n.-960C>A) c.-605C>A (n.-605C>A) n.89C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241751C>G | CA467132613 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-654C>G (n.-654C>G) c.-960C>G (n.-960C>G) c.-605C>G (n.-605C>G) n.89C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241751C>T | CA467132614 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-654C>T (n.-654C>T) c.-960C>T (n.-960C>T) c.-605C>T (n.-605C>T) n.89C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241752T>A | CA467132619 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-653T>A (n.-653T>A) c.-959T>A (n.-959T>A) c.-604T>A (n.-604T>A) n.90T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241752T>C | CA467132616 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-653T>C (n.-653T>C) c.-959T>C (n.-959T>C) c.-604T>C (n.-604T>C) n.90T>C | |
| 9 | g.125241752T>G | CA467132618 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-653T>G (n.-653T>G) c.-959T>G (n.-959T>G) c.-604T>G (n.-604T>G) n.90T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241753A>C | CA467132620 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-652A>C (n.-652A>C) c.-958A>C (n.-958A>C) c.-603A>C (n.-603A>C) n.91A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241753A>G | CA467132621 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-652A>G (n.-652A>G) c.-958A>G (n.-958A>G) c.-603A>G (n.-603A>G) n.91A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241753A>T | CA467132622 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-652A>T (n.-652A>T) c.-958A>T (n.-958A>T) c.-603A>T (n.-603A>T) n.91A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241754C>A | CA467132623 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-651C>A (n.-651C>A) c.-957C>A (n.-957C>A) c.-602C>A (n.-602C>A) n.92C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241754C>G | CA467132624 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-651C>G (n.-651C>G) c.-957C>G (n.-957C>G) c.-602C>G (n.-602C>G) n.92C>G | |
| 9 | g.125241754C>T | CA467132625 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-651C>T (n.-651C>T) c.-957C>T (n.-957C>T) c.-602C>T (n.-602C>T) n.92C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241754_125241759del | CA2691648639 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-651_-646del (n.-651_-646del) c.-957_-952del (n.-957_-952del) c.-602_-597del (n.-602_-597del) n.92_97del | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241755T>A | CA467132626 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-650T>A (n.-650T>A) c.-956T>A (n.-956T>A) c.-601T>A (n.-601T>A) n.93T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241755T>C | CA467132628 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-650T>C (n.-650T>C) c.-956T>C (n.-956T>C) c.-601T>C (n.-601T>C) n.93T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241755T>G | CA467132627 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-650T>G (n.-650T>G) c.-956T>G (n.-956T>G) c.-601T>G (n.-601T>G) n.93T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.125241756G>A | CA467132629 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-649G>A (n.-649G>A) c.-955G>A (n.-955G>A) c.-600G>A (n.-600G>A) n.94G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241756G>C | CA467132630 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-649G>C (n.-649G>C) c.-955G>C (n.-955G>C) c.-600G>C (n.-600G>C) n.94G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241756G>T | CA467132632 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-649G>T (n.-649G>T) c.-955G>T (n.-955G>T) c.-600G>T (n.-600G>T) n.94G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241757C>A | CA467132634 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-648C>A (n.-648C>A) c.-954C>A (n.-954C>A) c.-599C>A (n.-599C>A) n.95C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241757C= | CA1878809650 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-648C= (n.-648C=) c.-954C= (n.-954C=) c.-599C= (n.-599C=) n.95C= | |
| 9 | g.125241757C>G | CA467132636 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-648C>G (n.-648C>G) c.-954C>G (n.-954C>G) c.-599C>G (n.-599C>G) n.95C>G | |
| 9 | g.125241757C>T | CA467132637 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-648C>T (n.-648C>T) c.-954C>T (n.-954C>T) c.-599C>T (n.-599C>T) n.95C>T | dbSNP |
| 9 | g.125241758T>A | CA467132638 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-647T>A (n.-647T>A) c.-953T>A (n.-953T>A) c.-598T>A (n.-598T>A) n.96T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241758T>C | CA467132639 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-647T>C (n.-647T>C) c.-953T>C (n.-953T>C) c.-598T>C (n.-598T>C) n.96T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241758T>G | CA467132640 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-647T>G (n.-647T>G) c.-953T>G (n.-953T>G) c.-598T>G (n.-598T>G) n.96T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241759T>A | CA467132641 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-646T>A (n.-646T>A) c.-952T>A (n.-952T>A) c.-597T>A (n.-597T>A) n.97T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.125241759T>C | CA467132642 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-646T>C (n.-646T>C) c.-952T>C (n.-952T>C) c.-597T>C (n.-597T>C) n.97T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241759T>G | CA467132643 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-646T>G (n.-646T>G) c.-952T>G (n.-952T>G) c.-597T>G (n.-597T>G) n.97T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.125241759T= | CA1878809654 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-646T= (n.-646T=) c.-952T= (n.-952T=) c.-597T= (n.-597T=) n.97T= | |
| 9 | g.125241760G>A | CA467132644 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-645G>A (n.-645G>A) c.-951G>A (n.-951G>A) c.-596G>A (n.-596G>A) n.98G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241760G>C | CA467132646 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-645G>C (n.-645G>C) c.-951G>C (n.-951G>C) c.-596G>C (n.-596G>C) n.98G>C | dbSNP |
| 9 | g.125241760G= | CA1878809660 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-645G= (n.-645G=) c.-951G= (n.-951G=) c.-596G= (n.-596G=) n.98G= | |
| 9 | g.125241760G>T | CA467132645 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-645G>T (n.-645G>T) c.-951G>T (n.-951G>T) c.-596G>T (n.-596G>T) n.98G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241761T>A | CA467132647 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-644T>A (n.-644T>A) c.-950T>A (n.-950T>A) c.-595T>A (n.-595T>A) n.99T>A | |
| 9 | g.125241761T>C | CA467132648 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-644T>C (n.-644T>C) c.-950T>C (n.-950T>C) c.-595T>C (n.-595T>C) n.99T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241761T>G | CA467132649 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-644T>G (n.-644T>G) c.-950T>G (n.-950T>G) c.-595T>G (n.-595T>G) n.99T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241762T>A | CA467132650 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-643T>A (n.-643T>A) c.-949T>A (n.-949T>A) c.-594T>A (n.-594T>A) n.100T>A | |
| 9 | g.125241762T>C | CA467132651 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-643T>C (n.-643T>C) c.-949T>C (n.-949T>C) c.-594T>C (n.-594T>C) n.100T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241762T>G | CA467132652 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-643T>G (n.-643T>G) c.-949T>G (n.-949T>G) c.-594T>G (n.-594T>G) n.100T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241763C>A | CA467132653 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-642C>A (n.-642C>A) c.-948C>A (n.-948C>A) c.-593C>A (n.-593C>A) n.101C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241763C>G | CA467132654 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-642C>G (n.-642C>G) c.-948C>G (n.-948C>G) c.-593C>G (n.-593C>G) n.101C>G | |
| 9 | g.125241763C>T | CA467132655 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-642C>T (n.-642C>T) c.-948C>T (n.-948C>T) c.-593C>T (n.-593C>T) n.101C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241764T>A | CA467132656 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-641T>A (n.-641T>A) c.-947T>A (n.-947T>A) c.-592T>A (n.-592T>A) n.102T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241764T>C | CA467132657 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-641T>C (n.-641T>C) c.-947T>C (n.-947T>C) c.-592T>C (n.-592T>C) n.102T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241764T>G | CA467132658 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-641T>G (n.-641T>G) c.-947T>G (n.-947T>G) c.-592T>G (n.-592T>G) n.102T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241765C>A | CA467132660 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-640C>A (n.-640C>A) c.-946C>A (n.-946C>A) c.-591C>A (n.-591C>A) n.103C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241765C= | CA1878809663 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-640C= (n.-640C=) c.-946C= (n.-946C=) c.-591C= (n.-591C=) n.103C= | |
| 9 | g.125241765C>G | CA199746924 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-640C>G (n.-640C>G) c.-946C>G (n.-946C>G) c.-591C>G (n.-591C>G) n.103C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.125241765C>T | CA467132659 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-640C>T (n.-640C>T) c.-946C>T (n.-946C>T) c.-591C>T (n.-591C>T) n.103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.125241767del | CA2691648640 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-638del (n.-638del) c.-944del (n.-944del) c.-589del (n.-589del) n.105del | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241765_125241771del | CA2691648641 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-640_-634del (n.-640_-634del) c.-946_-940del (n.-946_-940del) c.-591_-585del (n.-591_-585del) n.103_109del | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241766C>A | CA467132661 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-639C>A (n.-639C>A) c.-945C>A (n.-945C>A) c.-590C>A (n.-590C>A) n.104C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241766C>G | CA467132662 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-639C>G (n.-639C>G) c.-945C>G (n.-945C>G) c.-590C>G (n.-590C>G) n.104C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241766C>T | CA467132663 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-639C>T (n.-639C>T) c.-945C>T (n.-945C>T) c.-590C>T (n.-590C>T) n.104C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241767C>A | CA467132666 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-638C>A (n.-638C>A) c.-944C>A (n.-944C>A) c.-589C>A (n.-589C>A) n.105C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241767C= | CA1878809670 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-638C= (n.-638C=) c.-944C= (n.-944C=) c.-589C= (n.-589C=) n.105C= | |
| 9 | g.125241767C>G | CA467132668 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-638C>G (n.-638C>G) c.-944C>G (n.-944C>G) c.-589C>G (n.-589C>G) n.105C>G | |
| 9 | g.125241767C>T | CA467132669 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-638C>T (n.-638C>T) c.-944C>T (n.-944C>T) c.-589C>T (n.-589C>T) n.105C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.125241768T>A | CA467132670 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-637T>A (n.-637T>A) c.-943T>A (n.-943T>A) c.-588T>A (n.-588T>A) n.106T>A | |
| 9 | g.125241768T>C | CA467132671 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-637T>C (n.-637T>C) c.-943T>C (n.-943T>C) c.-588T>C (n.-588T>C) n.106T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241768T>G | CA467132672 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-637T>G (n.-637T>G) c.-943T>G (n.-943T>G) c.-588T>G (n.-588T>G) n.106T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241769del | CA2691648642 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-636del (n.-636del) c.-942del (n.-942del) c.-587del (n.-587del) n.107del | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241769T>A | CA467132673 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-636T>A (n.-636T>A) c.-942T>A (n.-942T>A) c.-587T>A (n.-587T>A) n.107T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241769T>C | CA467132674 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-636T>C (n.-636T>C) c.-942T>C (n.-942T>C) c.-587T>C (n.-587T>C) n.107T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241769T>G | CA467132675 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-636T>G (n.-636T>G) c.-942T>G (n.-942T>G) c.-587T>G (n.-587T>G) n.107T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241770C>A | CA467132676 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-635C>A (n.-635C>A) c.-941C>A (n.-941C>A) c.-586C>A (n.-586C>A) n.108C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241770C>G | CA467132679 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-635C>G (n.-635C>G) c.-941C>G (n.-941C>G) c.-586C>G (n.-586C>G) n.108C>G | |
| 9 | g.125241770C>T | CA467132677 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-635C>T (n.-635C>T) c.-941C>T (n.-941C>T) c.-586C>T (n.-586C>T) n.108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.125241771C>A | CA467132680 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-634C>A (n.-634C>A) c.-940C>A (n.-940C>A) c.-585C>A (n.-585C>A) n.109C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241771C>G | CA467132682 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-634C>G (n.-634C>G) c.-940C>G (n.-940C>G) c.-585C>G (n.-585C>G) n.109C>G | |
| 9 | g.125241771C>T | CA467132681 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-634C>T (n.-634C>T) c.-940C>T (n.-940C>T) c.-585C>T (n.-585C>T) n.109C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241772T>A | CA467132683 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-633T>A (n.-633T>A) c.-939T>A (n.-939T>A) c.-584T>A (n.-584T>A) n.110T>A | |
| 9 | g.125241772T>C | CA467132684 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-633T>C (n.-633T>C) c.-939T>C (n.-939T>C) c.-584T>C (n.-584T>C) n.110T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241772T>G | CA467132685 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-633T>G (n.-633T>G) c.-939T>G (n.-939T>G) c.-584T>G (n.-584T>G) n.110T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241773C>A | CA467132686 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-632C>A (n.-632C>A) c.-938C>A (n.-938C>A) c.-583C>A (n.-583C>A) n.111C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241773C>G | CA467132687 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-632C>G (n.-632C>G) c.-938C>G (n.-938C>G) c.-583C>G (n.-583C>G) n.111C>G | |
| 9 | g.125241773C>T | CA467132688 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-632C>T (n.-632C>T) c.-938C>T (n.-938C>T) c.-583C>T (n.-583C>T) n.111C>T | |
| 9 | g.125241774C>A | CA467132692 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-631C>A (n.-631C>A) c.-937C>A (n.-937C>A) c.-582C>A (n.-582C>A) n.112C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241774C>G | CA467132691 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-631C>G (n.-631C>G) c.-937C>G (n.-937C>G) c.-582C>G (n.-582C>G) n.112C>G | |
| 9 | g.125241774C>T | CA467132689 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-631C>T (n.-631C>T) c.-937C>T (n.-937C>T) c.-582C>T (n.-582C>T) n.112C>T | |
| 9 | g.125241775A= | CA1878809674 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-630A= (n.-630A=) c.-936A= (n.-936A=) c.-581A= (n.-581A=) n.113A= | |
| 9 | g.125241775A>C | CA467132693 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-630A>C (n.-630A>C) c.-936A>C (n.-936A>C) c.-581A>C (n.-581A>C) n.113A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241775A>G | CA467132694 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-630A>G (n.-630A>G) c.-936A>G (n.-936A>G) c.-581A>G (n.-581A>G) n.113A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.125241775A>T | CA467132695 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-630A>T (n.-630A>T) c.-936A>T (n.-936A>T) c.-581A>T (n.-581A>T) n.113A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241776T>A | CA467132696 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-629T>A (n.-629T>A) c.-935T>A (n.-935T>A) c.-580T>A (n.-580T>A) n.114T>A | |
| 9 | g.125241776T>C | CA467132697 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-629T>C (n.-629T>C) c.-935T>C (n.-935T>C) c.-580T>C (n.-580T>C) n.114T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241776T>G | CA467132698 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-629T>G (n.-629T>G) c.-935T>G (n.-935T>G) c.-580T>G (n.-580T>G) n.114T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241777C>A | CA467132700 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-628C>A (n.-628C>A) c.-934C>A (n.-934C>A) c.-579C>A (n.-579C>A) n.115C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241777C= | CA1878809677 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-628C= (n.-628C=) c.-934C= (n.-934C=) c.-579C= (n.-579C=) n.115C= | |
| 9 | g.125241777C>G | CA467132702 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-628C>G (n.-628C>G) c.-934C>G (n.-934C>G) c.-579C>G (n.-579C>G) n.115C>G | |
| 9 | g.125241777C>T | CA467132701 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-628C>T (n.-628C>T) c.-934C>T (n.-934C>T) c.-579C>T (n.-579C>T) n.115C>T | dbSNP |
| 9 | g.125241777_125241781del | CA2691648643 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-628_-624del (n.-628_-624del) c.-934_-930del (n.-934_-930del) c.-579_-575del (n.-579_-575del) n.115_119del | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241778C>A | CA467132703 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-627C>A (n.-627C>A) c.-933C>A (n.-933C>A) c.-578C>A (n.-578C>A) n.116C>A | |
| 9 | g.125241778C= | CA1878809680 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-627C= (n.-627C=) c.-933C= (n.-933C=) c.-578C= (n.-578C=) n.116C= | |
| 9 | g.125241778C>G | CA467132704 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-627C>G (n.-627C>G) c.-933C>G (n.-933C>G) c.-578C>G (n.-578C>G) n.116C>G | |
| 9 | g.125241778C>T | CA199746926 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-627C>T (n.-627C>T) c.-933C>T (n.-933C>T) c.-578C>T (n.-578C>T) n.116C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.125241779C>A | CA467132705 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-626C>A (n.-626C>A) c.-932C>A (n.-932C>A) c.-577C>A (n.-577C>A) n.117C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241779C>G | CA467132706 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-626C>G (n.-626C>G) c.-932C>G (n.-932C>G) c.-577C>G (n.-577C>G) n.117C>G | |
| 9 | g.125241779C>T | CA467132707 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-626C>T (n.-626C>T) c.-932C>T (n.-932C>T) c.-577C>T (n.-577C>T) n.117C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241780T>A | CA467132708 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-625T>A (n.-625T>A) c.-931T>A (n.-931T>A) c.-576T>A (n.-576T>A) n.118T>A | |
| 9 | g.125241780T>C | CA467132709 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-625T>C (n.-625T>C) c.-931T>C (n.-931T>C) c.-576T>C (n.-576T>C) n.118T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241780T>G | CA467132710 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-625T>G (n.-625T>G) c.-931T>G (n.-931T>G) c.-576T>G (n.-576T>G) n.118T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241781C>A | CA467132711 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-624C>A (n.-624C>A) c.-930C>A (n.-930C>A) c.-575C>A (n.-575C>A) n.119C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241781C>G | CA467132712 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-624C>G (n.-624C>G) c.-930C>G (n.-930C>G) c.-575C>G (n.-575C>G) n.119C>G | |
| 9 | g.125241781C>T | CA467132713 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-624C>T (n.-624C>T) c.-930C>T (n.-930C>T) c.-575C>T (n.-575C>T) n.119C>T | |
| 9 | g.125241782A= | CA1878809682 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-623A= (n.-623A=) c.-929A= (n.-929A=) c.-574A= (n.-574A=) n.120A= | |
| 9 | g.125241782A>C | CA467132714 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-623A>C (n.-623A>C) c.-929A>C (n.-929A>C) c.-574A>C (n.-574A>C) n.120A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.125241782A>G | CA467132716 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-623A>G (n.-623A>G) c.-929A>G (n.-929A>G) c.-574A>G (n.-574A>G) n.120A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.125241782A>T | CA467132715 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-623A>T (n.-623A>T) c.-929A>T (n.-929A>T) c.-574A>T (n.-574A>T) n.120A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241783C>A | CA467132717 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-622C>A (n.-622C>A) c.-928C>A (n.-928C>A) c.-573C>A (n.-573C>A) n.121C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241783C>G | CA467132718 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-622C>G (n.-622C>G) c.-928C>G (n.-928C>G) c.-573C>G (n.-573C>G) n.121C>G | |
| 9 | g.125241783C>T | CA467132719 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-622C>T (n.-622C>T) c.-928C>T (n.-928C>T) c.-573C>T (n.-573C>T) n.121C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241783_125241787del | CA2691648644 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-622_-618del (n.-622_-618del) c.-928_-924del (n.-928_-924del) c.-573_-569del (n.-573_-569del) n.121_125del | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241784C>A | CA467132720 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-621C>A (n.-621C>A) c.-927C>A (n.-927C>A) c.-572C>A (n.-572C>A) n.122C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241784C= | CA1878809685 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-621C= (n.-621C=) c.-927C= (n.-927C=) c.-572C= (n.-572C=) n.122C= | |
| 9 | g.125241784C>G | CA467132721 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-621C>G (n.-621C>G) c.-927C>G (n.-927C>G) c.-572C>G (n.-572C>G) n.122C>G | |
| 9 | g.125241784C>T | CA467132722 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-621C>T (n.-621C>T) c.-927C>T (n.-927C>T) c.-572C>T (n.-572C>T) n.122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.125241785C>A | CA467132723 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-620C>A (n.-620C>A) c.-926C>A (n.-926C>A) c.-571C>A (n.-571C>A) n.123C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241785C>G | CA467132724 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-620C>G (n.-620C>G) c.-926C>G (n.-926C>G) c.-571C>G (n.-571C>G) n.123C>G | |
| 9 | g.125241785C>T | CA467132725 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-620C>T (n.-620C>T) c.-926C>T (n.-926C>T) c.-571C>T (n.-571C>T) n.123C>T | |
| 9 | g.125241786C>A | CA467132726 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-619C>A (n.-619C>A) c.-925C>A (n.-925C>A) c.-570C>A (n.-570C>A) n.124C>A | |
| 9 | g.125241786C>G | CA467132727 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-619C>G (n.-619C>G) c.-925C>G (n.-925C>G) c.-570C>G (n.-570C>G) n.124C>G | |
| 9 | g.125241786C>T | CA467132728 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-619C>T (n.-619C>T) c.-925C>T (n.-925C>T) c.-570C>T (n.-570C>T) n.124C>T | |
| 9 | g.125241787G>A | CA467132731 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-618G>A (n.-618G>A) c.-924G>A (n.-924G>A) c.-569G>A (n.-569G>A) n.125G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241787G>C | CA467132730 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-618G>C (n.-618G>C) c.-924G>C (n.-924G>C) c.-569G>C (n.-569G>C) n.125G>C | |
| 9 | g.125241787G>T | CA467132729 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-618G>T (n.-618G>T) c.-924G>T (n.-924G>T) c.-569G>T (n.-569G>T) n.125G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241788A>C | CA467132732 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-617A>C (n.-617A>C) c.-923A>C (n.-923A>C) c.-568A>C (n.-568A>C) n.126A>C | |
| 9 | g.125241788A>G | CA467132733 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-617A>G (n.-617A>G) c.-923A>G (n.-923A>G) c.-568A>G (n.-568A>G) n.126A>G | |
| 9 | g.125241788A>T | CA467132734 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-617A>T (n.-617A>T) c.-923A>T (n.-923A>T) c.-568A>T (n.-568A>T) n.126A>T | |
| 9 | g.125241789A= | CA1878809688 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-616A= (n.-616A=) c.-922A= (n.-922A=) c.-567A= (n.-567A=) n.127A= | |
| 9 | g.125241789A>C | CA467132735 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-616A>C (n.-616A>C) c.-922A>C (n.-922A>C) c.-567A>C (n.-567A>C) n.127A>C | |
| 9 | g.125241789A>G | CA199746938 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-616A>G (n.-616A>G) c.-922A>G (n.-922A>G) c.-567A>G (n.-567A>G) n.127A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.125241789A>T | CA467132736 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-616A>T (n.-616A>T) c.-922A>T (n.-922A>T) c.-567A>T (n.-567A>T) n.127A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241790G>A | CA467132737 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-615G>A (n.-615G>A) c.-921G>A (n.-921G>A) c.-566G>A (n.-566G>A) n.128G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241790G>C | CA467132738 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-615G>C (n.-615G>C) c.-921G>C (n.-921G>C) c.-566G>C (n.-566G>C) n.128G>C | |
| 9 | g.125241790G>T | CA467132739 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-615G>T (n.-615G>T) c.-921G>T (n.-921G>T) c.-566G>T (n.-566G>T) n.128G>T | |
| 9 | g.125241791C>A | CA467132740 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-614C>A (n.-614C>A) c.-920C>A (n.-920C>A) c.-565C>A (n.-565C>A) n.129C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241791C>G | CA467132741 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-614C>G (n.-614C>G) c.-920C>G (n.-920C>G) c.-565C>G (n.-565C>G) n.129C>G | |
| 9 | g.125241791C>T | CA467132742 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-614C>T (n.-614C>T) c.-920C>T (n.-920C>T) c.-565C>T (n.-565C>T) n.129C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241792G>A | CA467132743 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-613G>A (n.-613G>A) c.-919G>A (n.-919G>A) c.-564G>A (n.-564G>A) n.130G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.125241792G>C | CA467132745 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-613G>C (n.-613G>C) c.-919G>C (n.-919G>C) c.-564G>C (n.-564G>C) n.130G>C | |
| 9 | g.125241792G= | CA1878809689 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-613G= (n.-613G=) c.-919G= (n.-919G=) c.-564G= (n.-564G=) n.130G= | |
| 9 | g.125241792G>T | CA467132744 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-613G>T (n.-613G>T) c.-919G>T (n.-919G>T) c.-564G>T (n.-564G>T) n.130G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241793G>A | CA467132746 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-612G>A (n.-612G>A) c.-918G>A (n.-918G>A) c.-563G>A (n.-563G>A) n.131G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.125241793G>C | CA467132748 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-612G>C (n.-612G>C) c.-918G>C (n.-918G>C) c.-563G>C (n.-563G>C) n.131G>C | |
| 9 | g.125241793G= | CA1878809692 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-612G= (n.-612G=) c.-918G= (n.-918G=) c.-563G= (n.-563G=) n.131G= | |
| 9 | g.125241793G>T | CA467132747 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-612G>T (n.-612G>T) c.-918G>T (n.-918G>T) c.-563G>T (n.-563G>T) n.131G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241794G>A | CA467132749 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-611G>A (n.-611G>A) c.-917G>A (n.-917G>A) c.-562G>A (n.-562G>A) n.132G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241794G>C | CA467132750 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-611G>C (n.-611G>C) c.-917G>C (n.-917G>C) c.-562G>C (n.-562G>C) n.132G>C | |
| 9 | g.125241794G>T | CA467132751 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-611G>T (n.-611G>T) c.-917G>T (n.-917G>T) c.-562G>T (n.-562G>T) n.132G>T | |
| 9 | g.125241795A>C | CA467132752 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-610A>C (n.-610A>C) c.-916A>C (n.-916A>C) c.-561A>C (n.-561A>C) n.133A>C | |
| 9 | g.125241795A>G | CA467132753 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-610A>G (n.-610A>G) c.-916A>G (n.-916A>G) c.-561A>G (n.-561A>G) n.133A>G | |
| 9 | g.125241795A>T | CA467132754 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-610A>T (n.-610A>T) c.-916A>T (n.-916A>T) c.-561A>T (n.-561A>T) n.133A>T | |
| 9 | g.125241796A>C | CA467132755 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-609A>C (n.-609A>C) c.-915A>C (n.-915A>C) c.-560A>C (n.-560A>C) n.134A>C | |
| 9 | g.125241796A>G | CA467132756 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-609A>G (n.-609A>G) c.-915A>G (n.-915A>G) c.-560A>G (n.-560A>G) n.134A>G | |
| 9 | g.125241796A>T | CA467132757 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-609A>T (n.-609A>T) c.-915A>T (n.-915A>T) c.-560A>T (n.-560A>T) n.134A>T | |
| 9 | g.125241797G>A | CA467132758 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-608G>A (n.-608G>A) c.-914G>A (n.-914G>A) c.-559G>A (n.-559G>A) n.135G>A | |
| 9 | g.125241797G>C | CA467132759 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-608G>C (n.-608G>C) c.-914G>C (n.-914G>C) c.-559G>C (n.-559G>C) n.135G>C | |
| 9 | g.125241797G= | CA1878809695 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-608G= (n.-608G=) c.-914G= (n.-914G=) c.-559G= (n.-559G=) n.135G= | |
| 9 | g.125241797G>T | CA467132760 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-608G>T (n.-608G>T) c.-914G>T (n.-914G>T) c.-559G>T (n.-559G>T) n.135G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.125241798C>A | CA467132761 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-607C>A (n.-607C>A) c.-913C>A (n.-913C>A) c.-558C>A (n.-558C>A) n.136C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241798C>G | CA467132763 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-607C>G (n.-607C>G) c.-913C>G (n.-913C>G) c.-558C>G (n.-558C>G) n.136C>G | |
| 9 | g.125241798C>T | CA467132762 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-607C>T (n.-607C>T) c.-913C>T (n.-913C>T) c.-558C>T (n.-558C>T) n.136C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241799A>C | CA467132764 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-606A>C (n.-606A>C) c.-912A>C (n.-912A>C) c.-557A>C (n.-557A>C) n.137A>C | |
| 9 | g.125241799A>G | CA467132765 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-606A>G (n.-606A>G) c.-912A>G (n.-912A>G) c.-557A>G (n.-557A>G) n.137A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241799A>T | CA467132766 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-606A>T (n.-606A>T) c.-912A>T (n.-912A>T) c.-557A>T (n.-557A>T) n.137A>T | |
| 9 | g.125241800G>A | CA467132767 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-605G>A (n.-605G>A) c.-911G>A (n.-911G>A) c.-556G>A (n.-556G>A) n.138G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241800G>C | CA199746945 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-605G>C (n.-605G>C) c.-911G>C (n.-911G>C) c.-556G>C (n.-556G>C) n.138G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.125241800G= | CA1878809697 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-605G= (n.-605G=) c.-911G= (n.-911G=) c.-556G= (n.-556G=) n.138G= | |
| 9 | g.125241800G>T | CA467132768 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-605G>T (n.-605G>T) c.-911G>T (n.-911G>T) c.-556G>T (n.-556G>T) n.138G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241801C>A | CA467132769 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-604C>A (n.-604C>A) c.-910C>A (n.-910C>A) c.-555C>A (n.-555C>A) n.139C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241801C>G | CA467132770 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-604C>G (n.-604C>G) c.-910C>G (n.-910C>G) c.-555C>G (n.-555C>G) n.139C>G | |
| 9 | g.125241801C>T | CA467132771 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-604C>T (n.-604C>T) c.-910C>T (n.-910C>T) c.-555C>T (n.-555C>T) n.139C>T | |
| 9 | g.125241802T>A | CA467132774 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-603T>A (n.-603T>A) c.-909T>A (n.-909T>A) c.-554T>A (n.-554T>A) n.140T>A | |
| 9 | g.125241802T>C | CA467132773 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-603T>C (n.-603T>C) c.-909T>C (n.-909T>C) c.-554T>C (n.-554T>C) n.140T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241802T>G | CA467132772 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-603T>G (n.-603T>G) c.-909T>G (n.-909T>G) c.-554T>G (n.-554T>G) n.140T>G | |
| 9 | g.125241803T>A | CA467132775 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-602T>A (n.-602T>A) c.-908T>A (n.-908T>A) c.-553T>A (n.-553T>A) n.141T>A | |
| 9 | g.125241803T>C | CA467132776 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-602T>C (n.-602T>C) c.-908T>C (n.-908T>C) c.-553T>C (n.-553T>C) n.141T>C | |
| 9 | g.125241803T>G | CA467132777 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-602T>G (n.-602T>G) c.-908T>G (n.-908T>G) c.-553T>G (n.-553T>G) n.141T>G | |
| 9 | g.125241804T>A | CA467132778 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-601T>A (n.-601T>A) c.-907T>A (n.-907T>A) c.-552T>A (n.-552T>A) n.142T>A | |
| 9 | g.125241804T>C | CA467132779 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-601T>C (n.-601T>C) c.-907T>C (n.-907T>C) c.-552T>C (n.-552T>C) n.142T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241804T>G | CA467132780 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-601T>G (n.-601T>G) c.-907T>G (n.-907T>G) c.-552T>G (n.-552T>G) n.142T>G | |
| 9 | g.125241805C>A | CA467132781 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-600C>A (n.-600C>A) c.-906C>A (n.-906C>A) c.-551C>A (n.-551C>A) n.143C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241805C>G | CA467132782 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-600C>G (n.-600C>G) c.-906C>G (n.-906C>G) c.-551C>G (n.-551C>G) n.143C>G | |
| 9 | g.125241805C>T | CA467132783 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-600C>T (n.-600C>T) c.-906C>T (n.-906C>T) c.-551C>T (n.-551C>T) n.143C>T | |
| 9 | g.125241806T>A | CA467132784 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-599T>A (n.-599T>A) c.-905T>A (n.-905T>A) c.-550T>A (n.-550T>A) n.144T>A | |
| 9 | g.125241806T>C | CA467132785 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-599T>C (n.-599T>C) c.-905T>C (n.-905T>C) c.-550T>C (n.-550T>C) n.144T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241806T>G | CA467132786 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-599T>G (n.-599T>G) c.-905T>G (n.-905T>G) c.-550T>G (n.-550T>G) n.144T>G | |
| 9 | g.125241807C>A | CA467132789 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-598C>A (n.-598C>A) c.-904C>A (n.-904C>A) c.-549C>A (n.-549C>A) n.145C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241807C= | CA1878809698 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-598C= (n.-598C=) c.-904C= (n.-904C=) c.-549C= (n.-549C=) n.145C= | |
| 9 | g.125241807C>G | CA467132787 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-598C>G (n.-598C>G) c.-904C>G (n.-904C>G) c.-549C>G (n.-549C>G) n.145C>G | |
| 9 | g.125241807C>T | CA467132788 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-598C>T (n.-598C>T) c.-904C>T (n.-904C>T) c.-549C>T (n.-549C>T) n.145C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.125241808T>A | CA467132790 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-597T>A (n.-597T>A) c.-903T>A (n.-903T>A) c.-548T>A (n.-548T>A) n.146T>A | |
| 9 | g.125241808T>C | CA467132791 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-597T>C (n.-597T>C) c.-903T>C (n.-903T>C) c.-548T>C (n.-548T>C) n.146T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241808T>G | CA467132792 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-597T>G (n.-597T>G) c.-903T>G (n.-903T>G) c.-548T>G (n.-548T>G) n.146T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241809T>A | CA467132793 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-596T>A (n.-596T>A) c.-902T>A (n.-902T>A) c.-547T>A (n.-547T>A) n.147T>A | |
| 9 | g.125241809T>C | CA467132794 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-596T>C (n.-596T>C) c.-902T>C (n.-902T>C) c.-547T>C (n.-547T>C) n.147T>C | dbSNP |
| 9 | g.125241809T>G | CA467132795 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-596T>G (n.-596T>G) c.-902T>G (n.-902T>G) c.-547T>G (n.-547T>G) n.147T>G | |
| 9 | g.125241809T= | CA1878809701 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-596T= (n.-596T=) c.-902T= (n.-902T=) c.-547T= (n.-547T=) n.147T= | |
| 9 | g.125241810C>A | CA467132796 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-595C>A (n.-595C>A) c.-901C>A (n.-901C>A) c.-546C>A (n.-546C>A) n.148C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241810C>G | CA467132797 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-595C>G (n.-595C>G) c.-901C>G (n.-901C>G) c.-546C>G (n.-546C>G) n.148C>G | |
| 9 | g.125241810C>T | CA467132798 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-595C>T (n.-595C>T) c.-901C>T (n.-901C>T) c.-546C>T (n.-546C>T) n.148C>T | |
| 9 | g.125241811C>A | CA467132799 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-594C>A (n.-594C>A) c.-900C>A (n.-900C>A) c.-545C>A (n.-545C>A) n.149C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241811C>G | CA467132800 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-594C>G (n.-594C>G) c.-900C>G (n.-900C>G) c.-545C>G (n.-545C>G) n.149C>G | |
| 9 | g.125241811C>T | CA467132801 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-594C>T (n.-594C>T) c.-900C>T (n.-900C>T) c.-545C>T (n.-545C>T) n.149C>T | |
| 9 | g.125241812C>A | CA467132803 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-593C>A (n.-593C>A) c.-899C>A (n.-899C>A) c.-544C>A (n.-544C>A) n.150C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241812C= | CA1878809704 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-593C= (n.-593C=) c.-899C= (n.-899C=) c.-544C= (n.-544C=) n.150C= | |
| 9 | g.125241812C>G | CA467132804 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-593C>G (n.-593C>G) c.-899C>G (n.-899C>G) c.-544C>G (n.-544C>G) n.150C>G | |
| 9 | g.125241812C>T | CA467132802 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-593C>T (n.-593C>T) c.-899C>T (n.-899C>T) c.-544C>T (n.-544C>T) n.150C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.125241813A= | CA1878809705 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-592A= (n.-592A=) c.-898A= (n.-898A=) c.-543A= (n.-543A=) n.151A= | |
| 9 | g.125241813A>C | CA467132806 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-592A>C (n.-592A>C) c.-898A>C (n.-898A>C) c.-543A>C (n.-543A>C) n.151A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.125241813A>G | CA467132805 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-592A>G (n.-592A>G) c.-898A>G (n.-898A>G) c.-543A>G (n.-543A>G) n.151A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.125241813A>T | CA467132807 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-592A>T (n.-592A>T) c.-898A>T (n.-898A>T) c.-543A>T (n.-543A>T) n.151A>T | |
| 9 | g.125241814G>A | CA467132808 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-591G>A (n.-591G>A) c.-897G>A (n.-897G>A) c.-542G>A (n.-542G>A) n.152G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241814G>C | CA467132809 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-591G>C (n.-591G>C) c.-897G>C (n.-897G>C) c.-542G>C (n.-542G>C) n.152G>C | |
| 9 | g.125241814G>T | CA467132810 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-591G>T (n.-591G>T) c.-897G>T (n.-897G>T) c.-542G>T (n.-542G>T) n.152G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241815C>A | CA467132811 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-590C>A (n.-590C>A) c.-896C>A (n.-896C>A) c.-541C>A (n.-541C>A) n.153C>A | |
| 9 | g.125241815C= | CA1878809708 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-590C= (n.-590C=) c.-896C= (n.-896C=) c.-541C= (n.-541C=) n.153C= | |
| 9 | g.125241815C>G | CA467132812 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-590C>G (n.-590C>G) c.-896C>G (n.-896C>G) c.-541C>G (n.-541C>G) n.153C>G | |
| 9 | g.125241815C>T | CA199746955 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-590C>T (n.-590C>T) c.-896C>T (n.-896C>T) c.-541C>T (n.-541C>T) n.153C>T | dbSNP |
| 9 | g.125241816T>A | CA467132813 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-589T>A (n.-589T>A) c.-895T>A (n.-895T>A) c.-540T>A (n.-540T>A) n.154T>A | |
| 9 | g.125241816T>C | CA467132814 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-589T>C (n.-589T>C) c.-895T>C (n.-895T>C) c.-540T>C (n.-540T>C) n.154T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241816T>G | CA467132815 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-589T>G (n.-589T>G) c.-895T>G (n.-895T>G) c.-540T>G (n.-540T>G) n.154T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.125241817T>A | CA467132816 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-588T>A (n.-588T>A) c.-894T>A (n.-894T>A) c.-539T>A (n.-539T>A) n.155T>A | |
| 9 | g.125241817T>C | CA467132817 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-588T>C (n.-588T>C) c.-894T>C (n.-894T>C) c.-539T>C (n.-539T>C) n.155T>C | |
| 9 | g.125241817T>G | CA467132818 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-588T>G (n.-588T>G) c.-894T>G (n.-894T>G) c.-539T>G (n.-539T>G) n.155T>G | |
| 9 | g.125241818C>A | CA467132821 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-587C>A (n.-587C>A) c.-893C>A (n.-893C>A) c.-538C>A (n.-538C>A) n.156C>A | |
| 9 | g.125241818C>G | CA467132820 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-587C>G (n.-587C>G) c.-893C>G (n.-893C>G) c.-538C>G (n.-538C>G) n.156C>G | |
| 9 | g.125241818C>T | CA467132819 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-587C>T (n.-587C>T) c.-893C>T (n.-893C>T) c.-538C>T (n.-538C>T) n.156C>T | gnomAD v4 |