OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.12516815T>C | CA2285282908 | SPIRE1 | c.730-4284A>G (n.730-4284A>G) c.139-4284A>G (n.139-4284A>G) c.253-4284A>G (n.253-4284A>G) c.370-4284A>G (n.370-4284A>G) c.424-4284A>G (n.424-4284A>G) c.406-4284A>G (n.406-4284A>G) | dbSNP |
| 18 | g.12516815T>G | CA2590240574 | SPIRE1 | c.730-4284A>C (n.730-4284A>C) c.139-4284A>C (n.139-4284A>C) c.253-4284A>C (n.253-4284A>C) c.370-4284A>C (n.370-4284A>C) c.424-4284A>C (n.424-4284A>C) c.406-4284A>C (n.406-4284A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516815T= | CA2285282907 | SPIRE1 | c.730-4284A= (n.730-4284A=) c.139-4284A= (n.139-4284A=) c.253-4284A= (n.253-4284A=) c.370-4284A= (n.370-4284A=) c.424-4284A= (n.424-4284A=) c.406-4284A= (n.406-4284A=) | |
| 18 | g.12516816C= | CA2285282910 | SPIRE1 | c.730-4285G= (n.730-4285G=) c.139-4285G= (n.139-4285G=) c.253-4285G= (n.253-4285G=) c.370-4285G= (n.370-4285G=) c.424-4285G= (n.424-4285G=) c.406-4285G= (n.406-4285G=) | |
| 18 | g.12516816C>T | CA2285282909 | SPIRE1 | c.730-4285G>A (n.730-4285G>A) c.139-4285G>A (n.139-4285G>A) c.253-4285G>A (n.253-4285G>A) c.370-4285G>A (n.370-4285G>A) c.424-4285G>A (n.424-4285G>A) c.406-4285G>A (n.406-4285G>A) | dbSNP |
| 18 | g.12516817C= | CA2285282911 | SPIRE1 | c.730-4286G= (n.730-4286G=) c.139-4286G= (n.139-4286G=) c.253-4286G= (n.253-4286G=) c.370-4286G= (n.370-4286G=) c.424-4286G= (n.424-4286G=) c.406-4286G= (n.406-4286G=) | |
| 18 | g.12516817C>T | CA296725826 | SPIRE1 | c.730-4286G>A (n.730-4286G>A) c.139-4286G>A (n.139-4286G>A) c.253-4286G>A (n.253-4286G>A) c.370-4286G>A (n.370-4286G>A) c.424-4286G>A (n.424-4286G>A) c.406-4286G>A (n.406-4286G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516818G>A | CA296725831 | SPIRE1 | c.730-4287C>T (n.730-4287C>T) c.139-4287C>T (n.139-4287C>T) c.253-4287C>T (n.253-4287C>T) c.370-4287C>T (n.370-4287C>T) c.424-4287C>T (n.424-4287C>T) c.406-4287C>T (n.406-4287C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516818G>C | CA776210512 | SPIRE1 | c.730-4287C>G (n.730-4287C>G) c.139-4287C>G (n.139-4287C>G) c.253-4287C>G (n.253-4287C>G) c.370-4287C>G (n.370-4287C>G) c.424-4287C>G (n.424-4287C>G) c.406-4287C>G (n.406-4287C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516818G= | CA2285282912 | SPIRE1 | c.730-4287C= (n.730-4287C=) c.139-4287C= (n.139-4287C=) c.253-4287C= (n.253-4287C=) c.370-4287C= (n.370-4287C=) c.424-4287C= (n.424-4287C=) c.406-4287C= (n.406-4287C=) | |
| 18 | g.12516819A= | CA2285282913 | SPIRE1 | c.730-4288T= (n.730-4288T=) c.139-4288T= (n.139-4288T=) c.253-4288T= (n.253-4288T=) c.370-4288T= (n.370-4288T=) c.424-4288T= (n.424-4288T=) c.406-4288T= (n.406-4288T=) | |
| 18 | g.12516819A>T | CA296725840 | SPIRE1 | c.730-4288T>A (n.730-4288T>A) c.139-4288T>A (n.139-4288T>A) c.253-4288T>A (n.253-4288T>A) c.370-4288T>A (n.370-4288T>A) c.424-4288T>A (n.424-4288T>A) c.406-4288T>A (n.406-4288T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516821A>C | CA657217103 | SPIRE1 | c.730-4290T>G (n.730-4290T>G) c.139-4290T>G (n.139-4290T>G) c.253-4290T>G (n.253-4290T>G) c.370-4290T>G (n.370-4290T>G) c.424-4290T>G (n.424-4290T>G) c.406-4290T>G (n.406-4290T>G) | COSMIC |
| 18 | g.12516825C>A | CA776210522 | SPIRE1 | c.730-4294G>T (n.730-4294G>T) c.139-4294G>T (n.139-4294G>T) c.253-4294G>T (n.253-4294G>T) c.370-4294G>T (n.370-4294G>T) c.424-4294G>T (n.424-4294G>T) c.406-4294G>T (n.406-4294G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516825C= | CA2285282914 | SPIRE1 | c.730-4294G= (n.730-4294G=) c.139-4294G= (n.139-4294G=) c.253-4294G= (n.253-4294G=) c.370-4294G= (n.370-4294G=) c.424-4294G= (n.424-4294G=) c.406-4294G= (n.406-4294G=) | |
| 18 | g.12516826C= | CA2285282915 | SPIRE1 | c.730-4295G= (n.730-4295G=) c.139-4295G= (n.139-4295G=) c.253-4295G= (n.253-4295G=) c.370-4295G= (n.370-4295G=) c.424-4295G= (n.424-4295G=) c.406-4295G= (n.406-4295G=) | |
| 18 | g.12516826C>T | CA2285282916 | SPIRE1 | c.730-4295G>A (n.730-4295G>A) c.139-4295G>A (n.139-4295G>A) c.253-4295G>A (n.253-4295G>A) c.370-4295G>A (n.370-4295G>A) c.424-4295G>A (n.424-4295G>A) c.406-4295G>A (n.406-4295G>A) | dbSNP |
| 18 | g.12516834A= | CA2285282917 | SPIRE1 | c.730-4303T= (n.730-4303T=) c.139-4303T= (n.139-4303T=) c.253-4303T= (n.253-4303T=) c.370-4303T= (n.370-4303T=) c.424-4303T= (n.424-4303T=) c.406-4303T= (n.406-4303T=) | |
| 18 | g.12516834A>C | CA2285282918 | SPIRE1 | c.730-4303T>G (n.730-4303T>G) c.139-4303T>G (n.139-4303T>G) c.253-4303T>G (n.253-4303T>G) c.370-4303T>G (n.370-4303T>G) c.424-4303T>G (n.424-4303T>G) c.406-4303T>G (n.406-4303T>G) | dbSNP |
| 18 | g.12516836T>G | CA296725861 | SPIRE1 | c.730-4305A>C (n.730-4305A>C) c.139-4305A>C (n.139-4305A>C) c.253-4305A>C (n.253-4305A>C) c.370-4305A>C (n.370-4305A>C) c.424-4305A>C (n.424-4305A>C) c.406-4305A>C (n.406-4305A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516836T= | CA2285282919 | SPIRE1 | c.730-4305A= (n.730-4305A=) c.139-4305A= (n.139-4305A=) c.253-4305A= (n.253-4305A=) c.370-4305A= (n.370-4305A=) c.424-4305A= (n.424-4305A=) c.406-4305A= (n.406-4305A=) | |
| 18 | g.12516838T>A | CA628235461 | SPIRE1 | c.730-4307A>T (n.730-4307A>T) c.139-4307A>T (n.139-4307A>T) c.253-4307A>T (n.253-4307A>T) c.370-4307A>T (n.370-4307A>T) c.424-4307A>T (n.424-4307A>T) c.406-4307A>T (n.406-4307A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516838T= | CA2285282920 | SPIRE1 | c.730-4307A= (n.730-4307A=) c.139-4307A= (n.139-4307A=) c.253-4307A= (n.253-4307A=) c.370-4307A= (n.370-4307A=) c.424-4307A= (n.424-4307A=) c.406-4307A= (n.406-4307A=) | |
| 18 | g.12516839A= | CA2285282921 | SPIRE1 | c.730-4308T= (n.730-4308T=) c.139-4308T= (n.139-4308T=) c.253-4308T= (n.253-4308T=) c.370-4308T= (n.370-4308T=) c.424-4308T= (n.424-4308T=) c.406-4308T= (n.406-4308T=) | |
| 18 | g.12516839A>T | CA2285282922 | SPIRE1 | c.730-4308T>A (n.730-4308T>A) c.139-4308T>A (n.139-4308T>A) c.253-4308T>A (n.253-4308T>A) c.370-4308T>A (n.370-4308T>A) c.424-4308T>A (n.424-4308T>A) c.406-4308T>A (n.406-4308T>A) | dbSNP |
| 18 | g.12516842C>A | CA776210527 | SPIRE1 | c.730-4311G>T (n.730-4311G>T) c.139-4311G>T (n.139-4311G>T) c.253-4311G>T (n.253-4311G>T) c.370-4311G>T (n.370-4311G>T) c.424-4311G>T (n.424-4311G>T) c.406-4311G>T (n.406-4311G>T) | dbSNP |
| 18 | g.12516842C= | CA2285282923 | SPIRE1 | c.730-4311G= (n.730-4311G=) c.139-4311G= (n.139-4311G=) c.253-4311G= (n.253-4311G=) c.370-4311G= (n.370-4311G=) c.424-4311G= (n.424-4311G=) c.406-4311G= (n.406-4311G=) | |
| 18 | g.12516845G>A | CA987926132 | SPIRE1 | c.730-4314C>T (n.730-4314C>T) c.139-4314C>T (n.139-4314C>T) c.253-4314C>T (n.253-4314C>T) c.370-4314C>T (n.370-4314C>T) c.424-4314C>T (n.424-4314C>T) c.406-4314C>T (n.406-4314C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516845G= | CA2285282924 | SPIRE1 | c.730-4314C= (n.730-4314C=) c.139-4314C= (n.139-4314C=) c.253-4314C= (n.253-4314C=) c.370-4314C= (n.370-4314C=) c.424-4314C= (n.424-4314C=) c.406-4314C= (n.406-4314C=) | |
| 18 | g.12516846A= | CA2285282925 | SPIRE1 | c.730-4315T= (n.730-4315T=) c.139-4315T= (n.139-4315T=) c.253-4315T= (n.253-4315T=) c.370-4315T= (n.370-4315T=) c.424-4315T= (n.424-4315T=) c.406-4315T= (n.406-4315T=) | |
| 18 | g.12516846A>G | CA776210530 | SPIRE1 | c.730-4315T>C (n.730-4315T>C) c.139-4315T>C (n.139-4315T>C) c.253-4315T>C (n.253-4315T>C) c.370-4315T>C (n.370-4315T>C) c.424-4315T>C (n.424-4315T>C) c.406-4315T>C (n.406-4315T>C) | dbSNP |
| 18 | g.12516849G= | CA2285282926 | SPIRE1 | c.730-4318C= (n.730-4318C=) c.139-4318C= (n.139-4318C=) c.253-4318C= (n.253-4318C=) c.370-4318C= (n.370-4318C=) c.424-4318C= (n.424-4318C=) c.406-4318C= (n.406-4318C=) | |
| 18 | g.12516849G>T | CA987926148 | SPIRE1 | c.730-4318C>A (n.730-4318C>A) c.139-4318C>A (n.139-4318C>A) c.253-4318C>A (n.253-4318C>A) c.370-4318C>A (n.370-4318C>A) c.424-4318C>A (n.424-4318C>A) c.406-4318C>A (n.406-4318C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516851G>A | CA2285282928 | SPIRE1 | c.730-4320C>T (n.730-4320C>T) c.139-4320C>T (n.139-4320C>T) c.253-4320C>T (n.253-4320C>T) c.370-4320C>T (n.370-4320C>T) c.424-4320C>T (n.424-4320C>T) c.406-4320C>T (n.406-4320C>T) | dbSNP |
| 18 | g.12516851G= | CA2285282927 | SPIRE1 | c.730-4320C= (n.730-4320C=) c.139-4320C= (n.139-4320C=) c.253-4320C= (n.253-4320C=) c.370-4320C= (n.370-4320C=) c.424-4320C= (n.424-4320C=) c.406-4320C= (n.406-4320C=) | |
| 18 | g.12516855C= | CA2285282929 | SPIRE1 | c.730-4324G= (n.730-4324G=) c.139-4324G= (n.139-4324G=) c.253-4324G= (n.253-4324G=) c.370-4324G= (n.370-4324G=) c.424-4324G= (n.424-4324G=) c.406-4324G= (n.406-4324G=) | |
| 18 | g.12516855C>T | CA628235462 | SPIRE1 | c.730-4324G>A (n.730-4324G>A) c.139-4324G>A (n.139-4324G>A) c.253-4324G>A (n.253-4324G>A) c.370-4324G>A (n.370-4324G>A) c.424-4324G>A (n.424-4324G>A) c.406-4324G>A (n.406-4324G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516856T>C | CA776210544 | SPIRE1 | c.730-4325A>G (n.730-4325A>G) c.139-4325A>G (n.139-4325A>G) c.253-4325A>G (n.253-4325A>G) c.370-4325A>G (n.370-4325A>G) c.424-4325A>G (n.424-4325A>G) c.406-4325A>G (n.406-4325A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516856T= | CA2285282930 | SPIRE1 | c.730-4325A= (n.730-4325A=) c.139-4325A= (n.139-4325A=) c.253-4325A= (n.253-4325A=) c.370-4325A= (n.370-4325A=) c.424-4325A= (n.424-4325A=) c.406-4325A= (n.406-4325A=) | |
| 18 | g.12516858T>C | CA296725887 | SPIRE1 | c.730-4327A>G (n.730-4327A>G) c.139-4327A>G (n.139-4327A>G) c.253-4327A>G (n.253-4327A>G) c.370-4327A>G (n.370-4327A>G) c.424-4327A>G (n.424-4327A>G) c.406-4327A>G (n.406-4327A>G) | dbSNP |
| 18 | g.12516858T= | CA2285282931 | SPIRE1 | c.730-4327A= (n.730-4327A=) c.139-4327A= (n.139-4327A=) c.253-4327A= (n.253-4327A=) c.370-4327A= (n.370-4327A=) c.424-4327A= (n.424-4327A=) c.406-4327A= (n.406-4327A=) | |
| 18 | g.12516863C>T | CA2561244656 | SPIRE1 | c.730-4332G>A (n.730-4332G>A) c.139-4332G>A (n.139-4332G>A) c.253-4332G>A (n.253-4332G>A) c.370-4332G>A (n.370-4332G>A) c.424-4332G>A (n.424-4332G>A) c.406-4332G>A (n.406-4332G>A) | |
| 18 | g.12516867C>A | CA296725889 | SPIRE1 | c.730-4336G>T (n.730-4336G>T) c.139-4336G>T (n.139-4336G>T) c.253-4336G>T (n.253-4336G>T) c.370-4336G>T (n.370-4336G>T) c.424-4336G>T (n.424-4336G>T) c.406-4336G>T (n.406-4336G>T) | dbSNP |
| 18 | g.12516867C= | CA2285282932 | SPIRE1 | c.730-4336G= (n.730-4336G=) c.139-4336G= (n.139-4336G=) c.253-4336G= (n.253-4336G=) c.370-4336G= (n.370-4336G=) c.424-4336G= (n.424-4336G=) c.406-4336G= (n.406-4336G=) | |
| 18 | g.12516870A= | CA2285282933 | SPIRE1 | c.730-4339T= (n.730-4339T=) c.139-4339T= (n.139-4339T=) c.253-4339T= (n.253-4339T=) c.370-4339T= (n.370-4339T=) c.424-4339T= (n.424-4339T=) c.406-4339T= (n.406-4339T=) | |
| 18 | g.12516870A>C | CA296725896 | SPIRE1 | c.730-4339T>G (n.730-4339T>G) c.139-4339T>G (n.139-4339T>G) c.253-4339T>G (n.253-4339T>G) c.370-4339T>G (n.370-4339T>G) c.424-4339T>G (n.424-4339T>G) c.406-4339T>G (n.406-4339T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516870A>T | CA2285282934 | SPIRE1 | c.730-4339T>A (n.730-4339T>A) c.139-4339T>A (n.139-4339T>A) c.253-4339T>A (n.253-4339T>A) c.370-4339T>A (n.370-4339T>A) c.424-4339T>A (n.424-4339T>A) c.406-4339T>A (n.406-4339T>A) | dbSNP |
| 18 | g.12516871C>A | CA2285282936 | SPIRE1 | c.730-4340G>T (n.730-4340G>T) c.139-4340G>T (n.139-4340G>T) c.253-4340G>T (n.253-4340G>T) c.370-4340G>T (n.370-4340G>T) c.424-4340G>T (n.424-4340G>T) c.406-4340G>T (n.406-4340G>T) | dbSNP |
| 18 | g.12516871C= | CA2285282937 | SPIRE1 | c.730-4340G= (n.730-4340G=) c.139-4340G= (n.139-4340G=) c.253-4340G= (n.253-4340G=) c.370-4340G= (n.370-4340G=) c.424-4340G= (n.424-4340G=) c.406-4340G= (n.406-4340G=) | |
| 18 | g.12516871C>T | CA2285282935 | SPIRE1 | c.730-4340G>A (n.730-4340G>A) c.139-4340G>A (n.139-4340G>A) c.253-4340G>A (n.253-4340G>A) c.370-4340G>A (n.370-4340G>A) c.424-4340G>A (n.424-4340G>A) c.406-4340G>A (n.406-4340G>A) | dbSNP |
| 18 | g.12516877T>G | CA776210554 | SPIRE1 | c.730-4346A>C (n.730-4346A>C) c.139-4346A>C (n.139-4346A>C) c.253-4346A>C (n.253-4346A>C) c.370-4346A>C (n.370-4346A>C) c.424-4346A>C (n.424-4346A>C) c.406-4346A>C (n.406-4346A>C) | dbSNP |
| 18 | g.12516877T= | CA2285282938 | SPIRE1 | c.730-4346A= (n.730-4346A=) c.139-4346A= (n.139-4346A=) c.253-4346A= (n.253-4346A=) c.370-4346A= (n.370-4346A=) c.424-4346A= (n.424-4346A=) c.406-4346A= (n.406-4346A=) | |
| 18 | g.12516879C= | CA2285282939 | SPIRE1 | c.730-4348G= (n.730-4348G=) c.139-4348G= (n.139-4348G=) c.253-4348G= (n.253-4348G=) c.370-4348G= (n.370-4348G=) c.424-4348G= (n.424-4348G=) c.406-4348G= (n.406-4348G=) | |
| 18 | g.12516879C>T | CA776210559 | SPIRE1 | c.730-4348G>A (n.730-4348G>A) c.139-4348G>A (n.139-4348G>A) c.253-4348G>A (n.253-4348G>A) c.370-4348G>A (n.370-4348G>A) c.424-4348G>A (n.424-4348G>A) c.406-4348G>A (n.406-4348G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516880C= | CA2285282940 | SPIRE1 | c.730-4349G= (n.730-4349G=) c.139-4349G= (n.139-4349G=) c.253-4349G= (n.253-4349G=) c.370-4349G= (n.370-4349G=) c.424-4349G= (n.424-4349G=) c.406-4349G= (n.406-4349G=) | |
| 18 | g.12516880C>T | CA296725905 | SPIRE1 | c.730-4349G>A (n.730-4349G>A) c.139-4349G>A (n.139-4349G>A) c.253-4349G>A (n.253-4349G>A) c.370-4349G>A (n.370-4349G>A) c.424-4349G>A (n.424-4349G>A) c.406-4349G>A (n.406-4349G>A) | dbSNP |
| 18 | g.12516887T>C | CA296725921 | SPIRE1 | c.730-4356A>G (n.730-4356A>G) c.139-4356A>G (n.139-4356A>G) c.253-4356A>G (n.253-4356A>G) c.370-4356A>G (n.370-4356A>G) c.424-4356A>G (n.424-4356A>G) c.406-4356A>G (n.406-4356A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516887T>G | CA296725929 | SPIRE1 | c.730-4356A>C (n.730-4356A>C) c.139-4356A>C (n.139-4356A>C) c.253-4356A>C (n.253-4356A>C) c.370-4356A>C (n.370-4356A>C) c.424-4356A>C (n.424-4356A>C) c.406-4356A>C (n.406-4356A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516887T= | CA2285282941 | SPIRE1 | c.730-4356A= (n.730-4356A=) c.139-4356A= (n.139-4356A=) c.253-4356A= (n.253-4356A=) c.370-4356A= (n.370-4356A=) c.424-4356A= (n.424-4356A=) c.406-4356A= (n.406-4356A=) | |
| 18 | g.12516889_12516890delinsTG | CA2285282942 | SPIRE1 | c.730-4359_730-4358delinsCA (n.730-4359_730-4358delinsCA) c.139-4359_139-4358delinsCA (n.139-4359_139-4358delinsCA) c.253-4359_253-4358delinsCA (n.253-4359_253-4358delinsCA) c.370-4359_370-4358delinsCA (n.370-4359_370-4358delinsCA) c.424-4359_424-4358delinsCA (n.424-4359_424-4358delinsCA) c.406-4359_406-4358delinsCA (n.406-4359_406-4358delinsCA) | |
| 18 | g.12516890del | CA776210562 | SPIRE1 | c.730-4359del (n.730-4359del) c.139-4359del (n.139-4359del) c.253-4359del (n.253-4359del) c.370-4359del (n.370-4359del) c.424-4359del (n.424-4359del) c.406-4359del (n.406-4359del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516893G>C | CA987926162 | SPIRE1 | c.730-4362C>G (n.730-4362C>G) c.139-4362C>G (n.139-4362C>G) c.253-4362C>G (n.253-4362C>G) c.370-4362C>G (n.370-4362C>G) c.424-4362C>G (n.424-4362C>G) c.406-4362C>G (n.406-4362C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516893G= | CA2285282943 | SPIRE1 | c.730-4362C= (n.730-4362C=) c.139-4362C= (n.139-4362C=) c.253-4362C= (n.253-4362C=) c.370-4362C= (n.370-4362C=) c.424-4362C= (n.424-4362C=) c.406-4362C= (n.406-4362C=) | |
| 18 | g.12516895G>A | CA987926174 | SPIRE1 | c.730-4364C>T (n.730-4364C>T) c.139-4364C>T (n.139-4364C>T) c.253-4364C>T (n.253-4364C>T) c.370-4364C>T (n.370-4364C>T) c.424-4364C>T (n.424-4364C>T) c.406-4364C>T (n.406-4364C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516895G= | CA2285282944 | SPIRE1 | c.730-4364C= (n.730-4364C=) c.139-4364C= (n.139-4364C=) c.253-4364C= (n.253-4364C=) c.370-4364C= (n.370-4364C=) c.424-4364C= (n.424-4364C=) c.406-4364C= (n.406-4364C=) | |
| 18 | g.12516904C= | CA2285282945 | SPIRE1 | c.730-4373G= (n.730-4373G=) c.139-4373G= (n.139-4373G=) c.253-4373G= (n.253-4373G=) c.370-4373G= (n.370-4373G=) c.424-4373G= (n.424-4373G=) c.406-4373G= (n.406-4373G=) | |
| 18 | g.12516904C>T | CA296725940 | SPIRE1 | c.730-4373G>A (n.730-4373G>A) c.139-4373G>A (n.139-4373G>A) c.253-4373G>A (n.253-4373G>A) c.370-4373G>A (n.370-4373G>A) c.424-4373G>A (n.424-4373G>A) c.406-4373G>A (n.406-4373G>A) | dbSNP |
| 18 | g.12516909C= | CA2285282946 | SPIRE1 | c.730-4378G= (n.730-4378G=) c.139-4378G= (n.139-4378G=) c.253-4378G= (n.253-4378G=) c.370-4378G= (n.370-4378G=) c.424-4378G= (n.424-4378G=) c.406-4378G= (n.406-4378G=) | |
| 18 | g.12516909C>T | CA987926180 | SPIRE1 | c.730-4378G>A (n.730-4378G>A) c.139-4378G>A (n.139-4378G>A) c.253-4378G>A (n.253-4378G>A) c.370-4378G>A (n.370-4378G>A) c.424-4378G>A (n.424-4378G>A) c.406-4378G>A (n.406-4378G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516912A>T | CA2734597971 | SPIRE1 | c.730-4381T>A (n.730-4381T>A) c.139-4381T>A (n.139-4381T>A) c.253-4381T>A (n.253-4381T>A) c.370-4381T>A (n.370-4381T>A) c.424-4381T>A (n.424-4381T>A) c.406-4381T>A (n.406-4381T>A) | dbSNP |
| 18 | g.12516913T>C | CA296725947 | SPIRE1 | c.730-4382A>G (n.730-4382A>G) c.139-4382A>G (n.139-4382A>G) c.253-4382A>G (n.253-4382A>G) c.370-4382A>G (n.370-4382A>G) c.424-4382A>G (n.424-4382A>G) c.406-4382A>G (n.406-4382A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516913T= | CA2285282947 | SPIRE1 | c.730-4382A= (n.730-4382A=) c.139-4382A= (n.139-4382A=) c.253-4382A= (n.253-4382A=) c.370-4382A= (n.370-4382A=) c.424-4382A= (n.424-4382A=) c.406-4382A= (n.406-4382A=) | |
| 18 | g.12516914T>C | CA776210566 | SPIRE1 | c.730-4383A>G (n.730-4383A>G) c.139-4383A>G (n.139-4383A>G) c.253-4383A>G (n.253-4383A>G) c.370-4383A>G (n.370-4383A>G) c.424-4383A>G (n.424-4383A>G) c.406-4383A>G (n.406-4383A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516914T>G | CA987926187 | SPIRE1 | c.730-4383A>C (n.730-4383A>C) c.139-4383A>C (n.139-4383A>C) c.253-4383A>C (n.253-4383A>C) c.370-4383A>C (n.370-4383A>C) c.424-4383A>C (n.424-4383A>C) c.406-4383A>C (n.406-4383A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516914T= | CA2285282948 | SPIRE1 | c.730-4383A= (n.730-4383A=) c.139-4383A= (n.139-4383A=) c.253-4383A= (n.253-4383A=) c.370-4383A= (n.370-4383A=) c.424-4383A= (n.424-4383A=) c.406-4383A= (n.406-4383A=) | |
| 18 | g.12516915G>A | CA987926189 | SPIRE1 | c.730-4384C>T (n.730-4384C>T) c.139-4384C>T (n.139-4384C>T) c.253-4384C>T (n.253-4384C>T) c.370-4384C>T (n.370-4384C>T) c.424-4384C>T (n.424-4384C>T) c.406-4384C>T (n.406-4384C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516915G= | CA2285282949 | SPIRE1 | c.730-4384C= (n.730-4384C=) c.139-4384C= (n.139-4384C=) c.253-4384C= (n.253-4384C=) c.370-4384C= (n.370-4384C=) c.424-4384C= (n.424-4384C=) c.406-4384C= (n.406-4384C=) |