UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.12516671_12516673delinsAAT | CA2285282838 | SPIRE1 | c.730-4142_730-4140delinsATT (n.730-4142_730-4140delinsATT) c.139-4142_139-4140delinsATT (n.139-4142_139-4140delinsATT) c.253-4142_253-4140delinsATT (n.253-4142_253-4140delinsATT) c.370-4142_370-4140delinsATT (n.370-4142_370-4140delinsATT) c.424-4142_424-4140delinsATT (n.424-4142_424-4140delinsATT) c.406-4142_406-4140delinsATT (n.406-4142_406-4140delinsATT) | |
| 18 | g.12516674_12516675del | CA776210427 | SPIRE1 | c.730-4142_730-4141del (n.730-4142_730-4141del) c.139-4142_139-4141del (n.139-4142_139-4141del) c.253-4142_253-4141del (n.253-4142_253-4141del) c.370-4142_370-4141del (n.370-4142_370-4141del) c.424-4142_424-4141del (n.424-4142_424-4141del) c.406-4142_406-4141del (n.406-4142_406-4141del) | dbSNP |
| 18 | g.12516676G= | CA2285282839 | SPIRE1 | c.730-4145C= (n.730-4145C=) c.139-4145C= (n.139-4145C=) c.253-4145C= (n.253-4145C=) c.370-4145C= (n.370-4145C=) c.424-4145C= (n.424-4145C=) c.406-4145C= (n.406-4145C=) | |
| 18 | g.12516676G>T | CA776210433 | SPIRE1 | c.730-4145C>A (n.730-4145C>A) c.139-4145C>A (n.139-4145C>A) c.253-4145C>A (n.253-4145C>A) c.370-4145C>A (n.370-4145C>A) c.424-4145C>A (n.424-4145C>A) c.406-4145C>A (n.406-4145C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516678G>A | CA296725708 | SPIRE1 | c.730-4147C>T (n.730-4147C>T) c.139-4147C>T (n.139-4147C>T) c.253-4147C>T (n.253-4147C>T) c.370-4147C>T (n.370-4147C>T) c.424-4147C>T (n.424-4147C>T) c.406-4147C>T (n.406-4147C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516678G= | CA2285282840 | SPIRE1 | c.730-4147C= (n.730-4147C=) c.139-4147C= (n.139-4147C=) c.253-4147C= (n.253-4147C=) c.370-4147C= (n.370-4147C=) c.424-4147C= (n.424-4147C=) c.406-4147C= (n.406-4147C=) | |
| 18 | g.12516682A= | CA2285282841 | SPIRE1 | c.730-4151T= (n.730-4151T=) c.139-4151T= (n.139-4151T=) c.253-4151T= (n.253-4151T=) c.370-4151T= (n.370-4151T=) c.424-4151T= (n.424-4151T=) c.406-4151T= (n.406-4151T=) | |
| 18 | g.12516682A>G | CA987926034 | SPIRE1 | c.730-4151T>C (n.730-4151T>C) c.139-4151T>C (n.139-4151T>C) c.253-4151T>C (n.253-4151T>C) c.370-4151T>C (n.370-4151T>C) c.424-4151T>C (n.424-4151T>C) c.406-4151T>C (n.406-4151T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516683T>C | CA776210435 | SPIRE1 | c.730-4152A>G (n.730-4152A>G) c.139-4152A>G (n.139-4152A>G) c.253-4152A>G (n.253-4152A>G) c.370-4152A>G (n.370-4152A>G) c.424-4152A>G (n.424-4152A>G) c.406-4152A>G (n.406-4152A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516683T>G | CA2285282843 | SPIRE1 | c.730-4152A>C (n.730-4152A>C) c.139-4152A>C (n.139-4152A>C) c.253-4152A>C (n.253-4152A>C) c.370-4152A>C (n.370-4152A>C) c.424-4152A>C (n.424-4152A>C) c.406-4152A>C (n.406-4152A>C) | dbSNP |
| 18 | g.12516683T= | CA2285282842 | SPIRE1 | c.730-4152A= (n.730-4152A=) c.139-4152A= (n.139-4152A=) c.253-4152A= (n.253-4152A=) c.370-4152A= (n.370-4152A=) c.424-4152A= (n.424-4152A=) c.406-4152A= (n.406-4152A=) | |
| 18 | g.12516684G>A | CA2285282845 | SPIRE1 | c.730-4153C>T (n.730-4153C>T) c.139-4153C>T (n.139-4153C>T) c.253-4153C>T (n.253-4153C>T) c.370-4153C>T (n.370-4153C>T) c.424-4153C>T (n.424-4153C>T) c.406-4153C>T (n.406-4153C>T) | dbSNP |
| 18 | g.12516684G= | CA2285282844 | SPIRE1 | c.730-4153C= (n.730-4153C=) c.139-4153C= (n.139-4153C=) c.253-4153C= (n.253-4153C=) c.370-4153C= (n.370-4153C=) c.424-4153C= (n.424-4153C=) c.406-4153C= (n.406-4153C=) | |
| 18 | g.12516684G>T | CA2285282846 | SPIRE1 | c.730-4153C>A (n.730-4153C>A) c.139-4153C>A (n.139-4153C>A) c.253-4153C>A (n.253-4153C>A) c.370-4153C>A (n.370-4153C>A) c.424-4153C>A (n.424-4153C>A) c.406-4153C>A (n.406-4153C>A) | dbSNP |
| 18 | g.12516685C>A | CA2285282848 | SPIRE1 | c.730-4154G>T (n.730-4154G>T) c.139-4154G>T (n.139-4154G>T) c.253-4154G>T (n.253-4154G>T) c.370-4154G>T (n.370-4154G>T) c.424-4154G>T (n.424-4154G>T) c.406-4154G>T (n.406-4154G>T) | dbSNP |
| 18 | g.12516685C= | CA2285282847 | SPIRE1 | c.730-4154G= (n.730-4154G=) c.139-4154G= (n.139-4154G=) c.253-4154G= (n.253-4154G=) c.370-4154G= (n.370-4154G=) c.424-4154G= (n.424-4154G=) c.406-4154G= (n.406-4154G=) | |
| 18 | g.12516685C>T | CA2567742334 | SPIRE1 | c.730-4154G>A (n.730-4154G>A) c.139-4154G>A (n.139-4154G>A) c.253-4154G>A (n.253-4154G>A) c.370-4154G>A (n.370-4154G>A) c.424-4154G>A (n.424-4154G>A) c.406-4154G>A (n.406-4154G>A) | |
| 18 | g.12516692G>A | CA2285282850 | SPIRE1 | c.730-4161C>T (n.730-4161C>T) c.139-4161C>T (n.139-4161C>T) c.253-4161C>T (n.253-4161C>T) c.370-4161C>T (n.370-4161C>T) c.424-4161C>T (n.424-4161C>T) c.406-4161C>T (n.406-4161C>T) | dbSNP |
| 18 | g.12516692G= | CA2285282849 | SPIRE1 | c.730-4161C= (n.730-4161C=) c.139-4161C= (n.139-4161C=) c.253-4161C= (n.253-4161C=) c.370-4161C= (n.370-4161C=) c.424-4161C= (n.424-4161C=) c.406-4161C= (n.406-4161C=) | |
| 18 | g.12516694C>A | CA2811009794 | SPIRE1 | c.730-4163G>T (n.730-4163G>T) c.139-4163G>T (n.139-4163G>T) c.253-4163G>T (n.253-4163G>T) c.370-4163G>T (n.370-4163G>T) c.424-4163G>T (n.424-4163G>T) c.406-4163G>T (n.406-4163G>T) | |
| 18 | g.12516695T>C | CA987926049 | SPIRE1 | c.730-4164A>G (n.730-4164A>G) c.139-4164A>G (n.139-4164A>G) c.253-4164A>G (n.253-4164A>G) c.370-4164A>G (n.370-4164A>G) c.424-4164A>G (n.424-4164A>G) c.406-4164A>G (n.406-4164A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516695T= | CA2285282851 | SPIRE1 | c.730-4164A= (n.730-4164A=) c.139-4164A= (n.139-4164A=) c.253-4164A= (n.253-4164A=) c.370-4164A= (n.370-4164A=) c.424-4164A= (n.424-4164A=) c.406-4164A= (n.406-4164A=) | |
| 18 | g.12516697A>G | CA2811009795 | SPIRE1 | c.730-4166T>C (n.730-4166T>C) c.139-4166T>C (n.139-4166T>C) c.253-4166T>C (n.253-4166T>C) c.370-4166T>C (n.370-4166T>C) c.424-4166T>C (n.424-4166T>C) c.406-4166T>C (n.406-4166T>C) | |
| 18 | g.12516698G>C | CA2285282853 | SPIRE1 | c.730-4167C>G (n.730-4167C>G) c.139-4167C>G (n.139-4167C>G) c.253-4167C>G (n.253-4167C>G) c.370-4167C>G (n.370-4167C>G) c.424-4167C>G (n.424-4167C>G) c.406-4167C>G (n.406-4167C>G) | dbSNP |
| 18 | g.12516698G= | CA2285282852 | SPIRE1 | c.730-4167C= (n.730-4167C=) c.139-4167C= (n.139-4167C=) c.253-4167C= (n.253-4167C=) c.370-4167C= (n.370-4167C=) c.424-4167C= (n.424-4167C=) c.406-4167C= (n.406-4167C=) | |
| 18 | g.12516699G>A | CA2285282855 | SPIRE1 | c.730-4168C>T (n.730-4168C>T) c.139-4168C>T (n.139-4168C>T) c.253-4168C>T (n.253-4168C>T) c.370-4168C>T (n.370-4168C>T) c.424-4168C>T (n.424-4168C>T) c.406-4168C>T (n.406-4168C>T) | dbSNP |
| 18 | g.12516699G= | CA2285282854 | SPIRE1 | c.730-4168C= (n.730-4168C=) c.139-4168C= (n.139-4168C=) c.253-4168C= (n.253-4168C=) c.370-4168C= (n.370-4168C=) c.424-4168C= (n.424-4168C=) c.406-4168C= (n.406-4168C=) | |
| 18 | g.12516701G>A | CA2285282857 | SPIRE1 | c.730-4170C>T (n.730-4170C>T) c.139-4170C>T (n.139-4170C>T) c.253-4170C>T (n.253-4170C>T) c.370-4170C>T (n.370-4170C>T) c.424-4170C>T (n.424-4170C>T) c.406-4170C>T (n.406-4170C>T) | dbSNP |
| 18 | g.12516701G= | CA2285282856 | SPIRE1 | c.730-4170C= (n.730-4170C=) c.139-4170C= (n.139-4170C=) c.253-4170C= (n.253-4170C=) c.370-4170C= (n.370-4170C=) c.424-4170C= (n.424-4170C=) c.406-4170C= (n.406-4170C=) | |
| 18 | g.12516702T>C | CA2285282859 | SPIRE1 | c.730-4171A>G (n.730-4171A>G) c.139-4171A>G (n.139-4171A>G) c.253-4171A>G (n.253-4171A>G) c.370-4171A>G (n.370-4171A>G) c.424-4171A>G (n.424-4171A>G) c.406-4171A>G (n.406-4171A>G) | dbSNP |
| 18 | g.12516702T= | CA2285282858 | SPIRE1 | c.730-4171A= (n.730-4171A=) c.139-4171A= (n.139-4171A=) c.253-4171A= (n.253-4171A=) c.370-4171A= (n.370-4171A=) c.424-4171A= (n.424-4171A=) c.406-4171A= (n.406-4171A=) | |
| 18 | g.12516703A= | CA2285282860 | SPIRE1 | c.730-4172T= (n.730-4172T=) c.139-4172T= (n.139-4172T=) c.253-4172T= (n.253-4172T=) c.370-4172T= (n.370-4172T=) c.424-4172T= (n.424-4172T=) c.406-4172T= (n.406-4172T=) | |
| 18 | g.12516703A>G | CA628235459 | SPIRE1 | c.730-4172T>C (n.730-4172T>C) c.139-4172T>C (n.139-4172T>C) c.253-4172T>C (n.253-4172T>C) c.370-4172T>C (n.370-4172T>C) c.424-4172T>C (n.424-4172T>C) c.406-4172T>C (n.406-4172T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516706T>C | CA296725709 | SPIRE1 | c.730-4175A>G (n.730-4175A>G) c.139-4175A>G (n.139-4175A>G) c.253-4175A>G (n.253-4175A>G) c.370-4175A>G (n.370-4175A>G) c.424-4175A>G (n.424-4175A>G) c.406-4175A>G (n.406-4175A>G) | dbSNP |
| 18 | g.12516706T= | CA2285282861 | SPIRE1 | c.730-4175A= (n.730-4175A=) c.139-4175A= (n.139-4175A=) c.253-4175A= (n.253-4175A=) c.370-4175A= (n.370-4175A=) c.424-4175A= (n.424-4175A=) c.406-4175A= (n.406-4175A=) | |
| 18 | g.12516707T>C | CA296725716 | SPIRE1 | c.730-4176A>G (n.730-4176A>G) c.139-4176A>G (n.139-4176A>G) c.253-4176A>G (n.253-4176A>G) c.370-4176A>G (n.370-4176A>G) c.424-4176A>G (n.424-4176A>G) c.406-4176A>G (n.406-4176A>G) | dbSNP |
| 18 | g.12516707T= | CA2285282862 | SPIRE1 | c.730-4176A= (n.730-4176A=) c.139-4176A= (n.139-4176A=) c.253-4176A= (n.253-4176A=) c.370-4176A= (n.370-4176A=) c.424-4176A= (n.424-4176A=) c.406-4176A= (n.406-4176A=) | |
| 18 | g.12516710T>C | CA776210444 | SPIRE1 | c.730-4179A>G (n.730-4179A>G) c.139-4179A>G (n.139-4179A>G) c.253-4179A>G (n.253-4179A>G) c.370-4179A>G (n.370-4179A>G) c.424-4179A>G (n.424-4179A>G) c.406-4179A>G (n.406-4179A>G) | dbSNP |
| 18 | g.12516710T= | CA2285282863 | SPIRE1 | c.730-4179A= (n.730-4179A=) c.139-4179A= (n.139-4179A=) c.253-4179A= (n.253-4179A=) c.370-4179A= (n.370-4179A=) c.424-4179A= (n.424-4179A=) c.406-4179A= (n.406-4179A=) | |
| 18 | g.12516712G>A | CA776210450 | SPIRE1 | c.730-4181C>T (n.730-4181C>T) c.139-4181C>T (n.139-4181C>T) c.253-4181C>T (n.253-4181C>T) c.370-4181C>T (n.370-4181C>T) c.424-4181C>T (n.424-4181C>T) c.406-4181C>T (n.406-4181C>T) | dbSNP |
| 18 | g.12516712G>C | CA2285282865 | SPIRE1 | c.730-4181C>G (n.730-4181C>G) c.139-4181C>G (n.139-4181C>G) c.253-4181C>G (n.253-4181C>G) c.370-4181C>G (n.370-4181C>G) c.424-4181C>G (n.424-4181C>G) c.406-4181C>G (n.406-4181C>G) | dbSNP |
| 18 | g.12516712G= | CA2285282864 | SPIRE1 | c.730-4181C= (n.730-4181C=) c.139-4181C= (n.139-4181C=) c.253-4181C= (n.253-4181C=) c.370-4181C= (n.370-4181C=) c.424-4181C= (n.424-4181C=) c.406-4181C= (n.406-4181C=) | |
| 18 | g.12516715T>C | CA776210455 | SPIRE1 | c.730-4184A>G (n.730-4184A>G) c.139-4184A>G (n.139-4184A>G) c.253-4184A>G (n.253-4184A>G) c.370-4184A>G (n.370-4184A>G) c.424-4184A>G (n.424-4184A>G) c.406-4184A>G (n.406-4184A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516715T= | CA2285282866 | SPIRE1 | c.730-4184A= (n.730-4184A=) c.139-4184A= (n.139-4184A=) c.253-4184A= (n.253-4184A=) c.370-4184A= (n.370-4184A=) c.424-4184A= (n.424-4184A=) c.406-4184A= (n.406-4184A=) | |
| 18 | g.12516718T>C | CA296725717 | SPIRE1 | c.730-4187A>G (n.730-4187A>G) c.139-4187A>G (n.139-4187A>G) c.253-4187A>G (n.253-4187A>G) c.370-4187A>G (n.370-4187A>G) c.424-4187A>G (n.424-4187A>G) c.406-4187A>G (n.406-4187A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516718T= | CA2285282867 | SPIRE1 | c.730-4187A= (n.730-4187A=) c.139-4187A= (n.139-4187A=) c.253-4187A= (n.253-4187A=) c.370-4187A= (n.370-4187A=) c.424-4187A= (n.424-4187A=) c.406-4187A= (n.406-4187A=) | |
| 18 | g.12516723G>A | CA776210457 | SPIRE1 | c.730-4192C>T (n.730-4192C>T) c.139-4192C>T (n.139-4192C>T) c.253-4192C>T (n.253-4192C>T) c.370-4192C>T (n.370-4192C>T) c.424-4192C>T (n.424-4192C>T) c.406-4192C>T (n.406-4192C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516723G= | CA2285282868 | SPIRE1 | c.730-4192C= (n.730-4192C=) c.139-4192C= (n.139-4192C=) c.253-4192C= (n.253-4192C=) c.370-4192C= (n.370-4192C=) c.424-4192C= (n.424-4192C=) c.406-4192C= (n.406-4192C=) | |
| 18 | g.12516725A= | CA2285282869 | SPIRE1 | c.730-4194T= (n.730-4194T=) c.139-4194T= (n.139-4194T=) c.253-4194T= (n.253-4194T=) c.370-4194T= (n.370-4194T=) c.424-4194T= (n.424-4194T=) c.406-4194T= (n.406-4194T=) | |
| 18 | g.12516725A>T | CA2285282870 | SPIRE1 | c.730-4194T>A (n.730-4194T>A) c.139-4194T>A (n.139-4194T>A) c.253-4194T>A (n.253-4194T>A) c.370-4194T>A (n.370-4194T>A) c.424-4194T>A (n.424-4194T>A) c.406-4194T>A (n.406-4194T>A) | dbSNP |
| 18 | g.12516726G= | CA2285282871 | SPIRE1 | c.730-4195C= (n.730-4195C=) c.139-4195C= (n.139-4195C=) c.253-4195C= (n.253-4195C=) c.370-4195C= (n.370-4195C=) c.424-4195C= (n.424-4195C=) c.406-4195C= (n.406-4195C=) | |
| 18 | g.12516726G>T | CA296725718 | SPIRE1 | c.730-4195C>A (n.730-4195C>A) c.139-4195C>A (n.139-4195C>A) c.253-4195C>A (n.253-4195C>A) c.370-4195C>A (n.370-4195C>A) c.424-4195C>A (n.424-4195C>A) c.406-4195C>A (n.406-4195C>A) | dbSNP |
| 18 | g.12516727C= | CA2285282873 | SPIRE1 | c.730-4196G= (n.730-4196G=) c.139-4196G= (n.139-4196G=) c.253-4196G= (n.253-4196G=) c.370-4196G= (n.370-4196G=) c.424-4196G= (n.424-4196G=) c.406-4196G= (n.406-4196G=) | |
| 18 | g.12516727C>G | CA776210460 | SPIRE1 | c.730-4196G>C (n.730-4196G>C) c.139-4196G>C (n.139-4196G>C) c.253-4196G>C (n.253-4196G>C) c.370-4196G>C (n.370-4196G>C) c.424-4196G>C (n.424-4196G>C) c.406-4196G>C (n.406-4196G>C) | dbSNP |
| 18 | g.12516727C>T | CA2285282872 | SPIRE1 | c.730-4196G>A (n.730-4196G>A) c.139-4196G>A (n.139-4196G>A) c.253-4196G>A (n.253-4196G>A) c.370-4196G>A (n.370-4196G>A) c.424-4196G>A (n.424-4196G>A) c.406-4196G>A (n.406-4196G>A) | dbSNP |
| 18 | g.12516731A= | CA2285282874 | SPIRE1 | c.730-4200T= (n.730-4200T=) c.139-4200T= (n.139-4200T=) c.253-4200T= (n.253-4200T=) c.370-4200T= (n.370-4200T=) c.424-4200T= (n.424-4200T=) c.406-4200T= (n.406-4200T=) | |
| 18 | g.12516731A>C | CA776210463 | SPIRE1 | c.730-4200T>G (n.730-4200T>G) c.139-4200T>G (n.139-4200T>G) c.253-4200T>G (n.253-4200T>G) c.370-4200T>G (n.370-4200T>G) c.424-4200T>G (n.424-4200T>G) c.406-4200T>G (n.406-4200T>G) | dbSNP |
| 18 | g.12516731A>G | CA776210462 | SPIRE1 | c.730-4200T>C (n.730-4200T>C) c.139-4200T>C (n.139-4200T>C) c.253-4200T>C (n.253-4200T>C) c.370-4200T>C (n.370-4200T>C) c.424-4200T>C (n.424-4200T>C) c.406-4200T>C (n.406-4200T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516737T= | CA2285282875 | SPIRE1 | c.730-4206A= (n.730-4206A=) c.139-4206A= (n.139-4206A=) c.253-4206A= (n.253-4206A=) c.370-4206A= (n.370-4206A=) c.424-4206A= (n.424-4206A=) c.406-4206A= (n.406-4206A=) | |
| 18 | g.12516738dup | CA296725719 | SPIRE1 | c.730-4207dup (n.730-4207dup) c.139-4207dup (n.139-4207dup) c.253-4207dup (n.253-4207dup) c.370-4207dup (n.370-4207dup) c.424-4207dup (n.424-4207dup) c.406-4207dup (n.406-4207dup) | dbSNP |
| 18 | g.12516740T>C | CA987926058 | SPIRE1 | c.730-4209A>G (n.730-4209A>G) c.139-4209A>G (n.139-4209A>G) c.253-4209A>G (n.253-4209A>G) c.370-4209A>G (n.370-4209A>G) c.424-4209A>G (n.424-4209A>G) c.406-4209A>G (n.406-4209A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516740T= | CA2285282876 | SPIRE1 | c.730-4209A= (n.730-4209A=) c.139-4209A= (n.139-4209A=) c.253-4209A= (n.253-4209A=) c.370-4209A= (n.370-4209A=) c.424-4209A= (n.424-4209A=) c.406-4209A= (n.406-4209A=) | |
| 18 | g.12516745C>A | CA2285282878 | SPIRE1 | c.730-4214G>T (n.730-4214G>T) c.139-4214G>T (n.139-4214G>T) c.253-4214G>T (n.253-4214G>T) c.370-4214G>T (n.370-4214G>T) c.424-4214G>T (n.424-4214G>T) c.406-4214G>T (n.406-4214G>T) | dbSNP |
| 18 | g.12516745C= | CA2285282877 | SPIRE1 | c.730-4214G= (n.730-4214G=) c.139-4214G= (n.139-4214G=) c.253-4214G= (n.253-4214G=) c.370-4214G= (n.370-4214G=) c.424-4214G= (n.424-4214G=) c.406-4214G= (n.406-4214G=) | |
| 18 | g.12516746_12516747delinsCA | CA2285282879 | SPIRE1 | c.730-4216_730-4215delinsTG (n.730-4216_730-4215delinsTG) c.139-4216_139-4215delinsTG (n.139-4216_139-4215delinsTG) c.253-4216_253-4215delinsTG (n.253-4216_253-4215delinsTG) c.370-4216_370-4215delinsTG (n.370-4216_370-4215delinsTG) c.424-4216_424-4215delinsTG (n.424-4216_424-4215delinsTG) c.406-4216_406-4215delinsTG (n.406-4216_406-4215delinsTG) | |
| 18 | g.12516749del | CA776210471 | SPIRE1 | c.730-4216del (n.730-4216del) c.139-4216del (n.139-4216del) c.253-4216del (n.253-4216del) c.370-4216del (n.370-4216del) c.424-4216del (n.424-4216del) c.406-4216del (n.406-4216del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516749A= | CA2285282880 | SPIRE1 | c.730-4218T= (n.730-4218T=) c.139-4218T= (n.139-4218T=) c.253-4218T= (n.253-4218T=) c.370-4218T= (n.370-4218T=) c.424-4218T= (n.424-4218T=) c.406-4218T= (n.406-4218T=) | |
| 18 | g.12516749A>G | CA987926062 | SPIRE1 | c.730-4218T>C (n.730-4218T>C) c.139-4218T>C (n.139-4218T>C) c.253-4218T>C (n.253-4218T>C) c.370-4218T>C (n.370-4218T>C) c.424-4218T>C (n.424-4218T>C) c.406-4218T>C (n.406-4218T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516750C>T | CA2590240572 | SPIRE1 | c.730-4219G>A (n.730-4219G>A) c.139-4219G>A (n.139-4219G>A) c.253-4219G>A (n.253-4219G>A) c.370-4219G>A (n.370-4219G>A) c.424-4219G>A (n.424-4219G>A) c.406-4219G>A (n.406-4219G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516753T>C | CA987926065 | SPIRE1 | c.730-4222A>G (n.730-4222A>G) c.139-4222A>G (n.139-4222A>G) c.253-4222A>G (n.253-4222A>G) c.370-4222A>G (n.370-4222A>G) c.424-4222A>G (n.424-4222A>G) c.406-4222A>G (n.406-4222A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516753T= | CA2285282881 | SPIRE1 | c.730-4222A= (n.730-4222A=) c.139-4222A= (n.139-4222A=) c.253-4222A= (n.253-4222A=) c.370-4222A= (n.370-4222A=) c.424-4222A= (n.424-4222A=) c.406-4222A= (n.406-4222A=) | |
| 18 | g.12516755T>C | CA776210476 | SPIRE1 | c.730-4224A>G (n.730-4224A>G) c.139-4224A>G (n.139-4224A>G) c.253-4224A>G (n.253-4224A>G) c.370-4224A>G (n.370-4224A>G) c.424-4224A>G (n.424-4224A>G) c.406-4224A>G (n.406-4224A>G) | dbSNP |
| 18 | g.12516755T= | CA2285282882 | SPIRE1 | c.730-4224A= (n.730-4224A=) c.139-4224A= (n.139-4224A=) c.253-4224A= (n.253-4224A=) c.370-4224A= (n.370-4224A=) c.424-4224A= (n.424-4224A=) c.406-4224A= (n.406-4224A=) | |
| 18 | g.12516758C= | CA2285282883 | SPIRE1 | c.730-4227G= (n.730-4227G=) c.139-4227G= (n.139-4227G=) c.253-4227G= (n.253-4227G=) c.370-4227G= (n.370-4227G=) c.424-4227G= (n.424-4227G=) c.406-4227G= (n.406-4227G=) | |
| 18 | g.12516758C>T | CA987926093 | SPIRE1 | c.730-4227G>A (n.730-4227G>A) c.139-4227G>A (n.139-4227G>A) c.253-4227G>A (n.253-4227G>A) c.370-4227G>A (n.370-4227G>A) c.424-4227G>A (n.424-4227G>A) c.406-4227G>A (n.406-4227G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516761C= | CA2285282884 | SPIRE1 | c.730-4230G= (n.730-4230G=) c.139-4230G= (n.139-4230G=) c.253-4230G= (n.253-4230G=) c.370-4230G= (n.370-4230G=) c.424-4230G= (n.424-4230G=) c.406-4230G= (n.406-4230G=) | |
| 18 | g.12516761C>T | CA296725726 | SPIRE1 | c.730-4230G>A (n.730-4230G>A) c.139-4230G>A (n.139-4230G>A) c.253-4230G>A (n.253-4230G>A) c.370-4230G>A (n.370-4230G>A) c.424-4230G>A (n.424-4230G>A) c.406-4230G>A (n.406-4230G>A) | dbSNP |
| 18 | g.12516763A= | CA2285282885 | SPIRE1 | c.730-4232T= (n.730-4232T=) c.139-4232T= (n.139-4232T=) c.253-4232T= (n.253-4232T=) c.370-4232T= (n.370-4232T=) c.424-4232T= (n.424-4232T=) c.406-4232T= (n.406-4232T=) | |
| 18 | g.12516763A>G | CA296725752 | SPIRE1 | c.730-4232T>C (n.730-4232T>C) c.139-4232T>C (n.139-4232T>C) c.253-4232T>C (n.253-4232T>C) c.370-4232T>C (n.370-4232T>C) c.424-4232T>C (n.424-4232T>C) c.406-4232T>C (n.406-4232T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516765G>A | CA2285282886 | SPIRE1 | c.730-4234C>T (n.730-4234C>T) c.139-4234C>T (n.139-4234C>T) c.253-4234C>T (n.253-4234C>T) c.370-4234C>T (n.370-4234C>T) c.424-4234C>T (n.424-4234C>T) c.406-4234C>T (n.406-4234C>T) | dbSNP |
| 18 | g.12516765G= | CA2285282887 | SPIRE1 | c.730-4234C= (n.730-4234C=) c.139-4234C= (n.139-4234C=) c.253-4234C= (n.253-4234C=) c.370-4234C= (n.370-4234C=) c.424-4234C= (n.424-4234C=) c.406-4234C= (n.406-4234C=) | |
| 18 | g.12516766C>A | CA2285282889 | SPIRE1 | c.730-4235G>T (n.730-4235G>T) c.139-4235G>T (n.139-4235G>T) c.253-4235G>T (n.253-4235G>T) c.370-4235G>T (n.370-4235G>T) c.424-4235G>T (n.424-4235G>T) c.406-4235G>T (n.406-4235G>T) | dbSNP |
| 18 | g.12516766C= | CA2285282888 | SPIRE1 | c.730-4235G= (n.730-4235G=) c.139-4235G= (n.139-4235G=) c.253-4235G= (n.253-4235G=) c.370-4235G= (n.370-4235G=) c.424-4235G= (n.424-4235G=) c.406-4235G= (n.406-4235G=) | |
| 18 | g.12516766C>G | CA628235460 | SPIRE1 | c.730-4235G>C (n.730-4235G>C) c.139-4235G>C (n.139-4235G>C) c.253-4235G>C (n.253-4235G>C) c.370-4235G>C (n.370-4235G>C) c.424-4235G>C (n.424-4235G>C) c.406-4235G>C (n.406-4235G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516766C>T | CA296725759 | SPIRE1 | c.730-4235G>A (n.730-4235G>A) c.139-4235G>A (n.139-4235G>A) c.253-4235G>A (n.253-4235G>A) c.370-4235G>A (n.370-4235G>A) c.424-4235G>A (n.424-4235G>A) c.406-4235G>A (n.406-4235G>A) | dbSNP |
| 18 | g.12516769C>A | CA14557355 | SPIRE1 | c.730-4238G>T (n.730-4238G>T) c.139-4238G>T (n.139-4238G>T) c.253-4238G>T (n.253-4238G>T) c.370-4238G>T (n.370-4238G>T) c.424-4238G>T (n.424-4238G>T) c.406-4238G>T (n.406-4238G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516769C= | CA2285282890 | SPIRE1 | c.730-4238G= (n.730-4238G=) c.139-4238G= (n.139-4238G=) c.253-4238G= (n.253-4238G=) c.370-4238G= (n.370-4238G=) c.424-4238G= (n.424-4238G=) c.406-4238G= (n.406-4238G=) | |
| 18 | g.12516770C>A | CA776210488 | SPIRE1 | c.730-4239G>T (n.730-4239G>T) c.139-4239G>T (n.139-4239G>T) c.253-4239G>T (n.253-4239G>T) c.370-4239G>T (n.370-4239G>T) c.424-4239G>T (n.424-4239G>T) c.406-4239G>T (n.406-4239G>T) | dbSNP |
| 18 | g.12516770C= | CA2285282891 | SPIRE1 | c.730-4239G= (n.730-4239G=) c.139-4239G= (n.139-4239G=) c.253-4239G= (n.253-4239G=) c.370-4239G= (n.370-4239G=) c.424-4239G= (n.424-4239G=) c.406-4239G= (n.406-4239G=) | |
| 18 | g.12516770C>T | CA776210489 | SPIRE1 | c.730-4239G>A (n.730-4239G>A) c.139-4239G>A (n.139-4239G>A) c.253-4239G>A (n.253-4239G>A) c.370-4239G>A (n.370-4239G>A) c.424-4239G>A (n.424-4239G>A) c.406-4239G>A (n.406-4239G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516771C>T | CA2590240573 | SPIRE1 | c.730-4240G>A (n.730-4240G>A) c.139-4240G>A (n.139-4240G>A) c.253-4240G>A (n.253-4240G>A) c.370-4240G>A (n.370-4240G>A) c.424-4240G>A (n.424-4240G>A) c.406-4240G>A (n.406-4240G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |