Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.125019171dup | CA215350014 | CTBP2 | c.59-15673dup (n.59-15673dup) c.1678+6917dup (n.1678+6917dup) n.449-15673dup n.71+8793dup c.-17-15673dup (n.-17-15673dup) c.-264-15673dup (n.-264-15673dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125019170_125019171dup | CA661106027 | CTBP2 | c.59-15674_59-15673dup (n.59-15674_59-15673dup) c.1678+6916_1678+6917dup (n.1678+6916_1678+6917dup) n.449-15674_449-15673dup n.71+8792_71+8793dup c.-17-15674_-17-15673dup (n.-17-15674_-17-15673dup) c.-264-15674_-264-15673dup (n.-264-15674_-264-15673dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125019171del | CA661106029 | CTBP2 | c.59-15673del (n.59-15673del) c.1678+6917del (n.1678+6917del) n.449-15673del n.71+8793del c.-17-15673del (n.-17-15673del) c.-264-15673del (n.-264-15673del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125019172A= | CA1942634181 | CTBP2 | c.59-15680T= (n.59-15680T=) c.1678+6910T= (n.1678+6910T=) n.449-15680T= n.71+8786T= c.-17-15680T= (n.-17-15680T=) c.-264-15680T= (n.-264-15680T=) | |
10 | g.125019172A>T | CA1942634182 | CTBP2 | c.59-15680T>A (n.59-15680T>A) c.1678+6910T>A (n.1678+6910T>A) n.449-15680T>A n.71+8786T>A c.-17-15680T>A (n.-17-15680T>A) c.-264-15680T>A (n.-264-15680T>A) | dbSNP |
10 | g.125019173T>C | CA215350028 | CTBP2 | c.59-15681A>G (n.59-15681A>G) c.1678+6909A>G (n.1678+6909A>G) n.449-15681A>G n.71+8785A>G c.-17-15681A>G (n.-17-15681A>G) c.-264-15681A>G (n.-264-15681A>G) | dbSNP |
10 | g.125019173T= | CA1942634183 | CTBP2 | c.59-15681A= (n.59-15681A=) c.1678+6909A= (n.1678+6909A=) n.449-15681A= n.71+8785A= c.-17-15681A= (n.-17-15681A=) c.-264-15681A= (n.-264-15681A=) | |
10 | g.125019174C>A | CA661106031 | CTBP2 | c.59-15682G>T (n.59-15682G>T) c.1678+6908G>T (n.1678+6908G>T) n.449-15682G>T n.71+8784G>T c.-17-15682G>T (n.-17-15682G>T) c.-264-15682G>T (n.-264-15682G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125019174C= | CA1942634184 | CTBP2 | c.59-15682G= (n.59-15682G=) c.1678+6908G= (n.1678+6908G=) n.449-15682G= n.71+8784G= c.-17-15682G= (n.-17-15682G=) c.-264-15682G= (n.-264-15682G=) | |
10 | g.125019177T>A | CA215350036 | CTBP2 | c.59-15685A>T (n.59-15685A>T) c.1678+6905A>T (n.1678+6905A>T) n.449-15685A>T n.71+8781A>T c.-17-15685A>T (n.-17-15685A>T) c.-264-15685A>T (n.-264-15685A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125019177T= | CA1942634185 | CTBP2 | c.59-15685A= (n.59-15685A=) c.1678+6905A= (n.1678+6905A=) n.449-15685A= n.71+8781A= c.-17-15685A= (n.-17-15685A=) c.-264-15685A= (n.-264-15685A=) | |
10 | g.125019178T>A | CA215350038 | CTBP2 | c.59-15686A>T (n.59-15686A>T) c.1678+6904A>T (n.1678+6904A>T) n.449-15686A>T n.71+8780A>T c.-17-15686A>T (n.-17-15686A>T) c.-264-15686A>T (n.-264-15686A>T) | dbSNP |
10 | g.125019178T= | CA1942634186 | CTBP2 | c.59-15686A= (n.59-15686A=) c.1678+6904A= (n.1678+6904A=) n.449-15686A= n.71+8780A= c.-17-15686A= (n.-17-15686A=) c.-264-15686A= (n.-264-15686A=) | |
10 | g.125019182T= | CA1942634187 | CTBP2 | c.59-15690A= (n.59-15690A=) c.1678+6900A= (n.1678+6900A=) n.449-15690A= n.71+8776A= c.-17-15690A= (n.-17-15690A=) c.-264-15690A= (n.-264-15690A=) | |
10 | g.125019188dup | CA215350046 | CTBP2 | c.59-15691dup (n.59-15691dup) c.1678+6899dup (n.1678+6899dup) n.449-15691dup n.71+8775dup c.-17-15691dup (n.-17-15691dup) c.-264-15691dup (n.-264-15691dup) | dbSNP |
10 | g.125019189C= | CA1942634188 | CTBP2 | c.59-15697G= (n.59-15697G=) c.1678+6893G= (n.1678+6893G=) n.449-15697G= n.71+8769G= c.-17-15697G= (n.-17-15697G=) c.-264-15697G= (n.-264-15697G=) | |
10 | g.125019189C>T | CA215350047 | CTBP2 | c.59-15697G>A (n.59-15697G>A) c.1678+6893G>A (n.1678+6893G>A) n.449-15697G>A n.71+8769G>A c.-17-15697G>A (n.-17-15697G>A) c.-264-15697G>A (n.-264-15697G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125019192C= | CA1942634189 | CTBP2 | c.59-15700G= (n.59-15700G=) c.1678+6890G= (n.1678+6890G=) n.449-15700G= n.71+8766G= c.-17-15700G= (n.-17-15700G=) c.-264-15700G= (n.-264-15700G=) | |
10 | g.125019192C>G | CA1942634190 | CTBP2 | c.59-15700G>C (n.59-15700G>C) c.1678+6890G>C (n.1678+6890G>C) n.449-15700G>C n.71+8766G>C c.-17-15700G>C (n.-17-15700G>C) c.-264-15700G>C (n.-264-15700G>C) | dbSNP |
10 | g.125019195G>A | CA1942634192 | CTBP2 | c.59-15703C>T (n.59-15703C>T) c.1678+6887C>T (n.1678+6887C>T) n.449-15703C>T n.71+8763C>T c.-17-15703C>T (n.-17-15703C>T) c.-264-15703C>T (n.-264-15703C>T) | dbSNP |
10 | g.125019195G= | CA1942634191 | CTBP2 | c.59-15703C= (n.59-15703C=) c.1678+6887C= (n.1678+6887C=) n.449-15703C= n.71+8763C= c.-17-15703C= (n.-17-15703C=) c.-264-15703C= (n.-264-15703C=) | |
10 | g.125019195G>T | CA2789847772 | CTBP2 | c.59-15703C>A (n.59-15703C>A) c.1678+6887C>A (n.1678+6887C>A) n.449-15703C>A n.71+8763C>A c.-17-15703C>A (n.-17-15703C>A) c.-264-15703C>A (n.-264-15703C>A) | |
10 | g.125019201C= | CA1942634193 | CTBP2 | c.59-15709G= (n.59-15709G=) c.1678+6881G= (n.1678+6881G=) n.449-15709G= n.71+8757G= c.-17-15709G= (n.-17-15709G=) c.-264-15709G= (n.-264-15709G=) | |
10 | g.125019201C>T | CA661106034 | CTBP2 | c.59-15709G>A (n.59-15709G>A) c.1678+6881G>A (n.1678+6881G>A) n.449-15709G>A n.71+8757G>A c.-17-15709G>A (n.-17-15709G>A) c.-264-15709G>A (n.-264-15709G>A) | dbSNP |
10 | g.125019202C= | CA1942634194 | CTBP2 | c.59-15710G= (n.59-15710G=) c.1678+6880G= (n.1678+6880G=) n.449-15710G= n.71+8756G= c.-17-15710G= (n.-17-15710G=) c.-264-15710G= (n.-264-15710G=) | |
10 | g.125019202C>T | CA933518516 | CTBP2 | c.59-15710G>A (n.59-15710G>A) c.1678+6880G>A (n.1678+6880G>A) n.449-15710G>A n.71+8756G>A c.-17-15710G>A (n.-17-15710G>A) c.-264-15710G>A (n.-264-15710G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125019204T>C | CA2789847773 | CTBP2 | c.59-15712A>G (n.59-15712A>G) c.1678+6878A>G (n.1678+6878A>G) n.449-15712A>G n.71+8754A>G c.-17-15712A>G (n.-17-15712A>G) c.-264-15712A>G (n.-264-15712A>G) | |
10 | g.125019207T>C | CA1942634196 | CTBP2 | c.59-15715A>G (n.59-15715A>G) c.1678+6875A>G (n.1678+6875A>G) n.449-15715A>G n.71+8751A>G c.-17-15715A>G (n.-17-15715A>G) c.-264-15715A>G (n.-264-15715A>G) | dbSNP |
10 | g.125019207T= | CA1942634195 | CTBP2 | c.59-15715A= (n.59-15715A=) c.1678+6875A= (n.1678+6875A=) n.449-15715A= n.71+8751A= c.-17-15715A= (n.-17-15715A=) c.-264-15715A= (n.-264-15715A=) | |
10 | g.125019212G>C | CA215350048 | CTBP2 | c.59-15720C>G (n.59-15720C>G) c.1678+6870C>G (n.1678+6870C>G) n.449-15720C>G n.71+8746C>G c.-17-15720C>G (n.-17-15720C>G) c.-264-15720C>G (n.-264-15720C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125019212G= | CA1942634197 | CTBP2 | c.59-15720C= (n.59-15720C=) c.1678+6870C= (n.1678+6870C=) n.449-15720C= n.71+8746C= c.-17-15720C= (n.-17-15720C=) c.-264-15720C= (n.-264-15720C=) | |
10 | g.125019213C>A | CA2505315251 | CTBP2 | c.59-15721G>T (n.59-15721G>T) c.1678+6869G>T (n.1678+6869G>T) n.449-15721G>T n.71+8745G>T c.-17-15721G>T (n.-17-15721G>T) c.-264-15721G>T (n.-264-15721G>T) | |
10 | g.125019215A= | CA1942634198 | CTBP2 | c.59-15723T= (n.59-15723T=) c.1678+6867T= (n.1678+6867T=) n.449-15723T= n.71+8743T= c.-17-15723T= (n.-17-15723T=) c.-264-15723T= (n.-264-15723T=) | |
10 | g.125019215A>C | CA1942634199 | CTBP2 | c.59-15723T>G (n.59-15723T>G) c.1678+6867T>G (n.1678+6867T>G) n.449-15723T>G n.71+8743T>G c.-17-15723T>G (n.-17-15723T>G) c.-264-15723T>G (n.-264-15723T>G) | dbSNP |
10 | g.125019217C= | CA1942634200 | CTBP2 | c.59-15725G= (n.59-15725G=) c.1678+6865G= (n.1678+6865G=) n.449-15725G= n.71+8741G= c.-17-15725G= (n.-17-15725G=) c.-264-15725G= (n.-264-15725G=) | |
10 | g.125019218C>A | CA2589191128 | CTBP2 | c.59-15726G>T (n.59-15726G>T) c.1678+6864G>T (n.1678+6864G>T) n.449-15726G>T n.71+8740G>T c.-17-15726G>T (n.-17-15726G>T) c.-264-15726G>T (n.-264-15726G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125019218C= | CA1942634201 | CTBP2 | c.59-15726G= (n.59-15726G=) c.1678+6864G= (n.1678+6864G=) n.449-15726G= n.71+8740G= c.-17-15726G= (n.-17-15726G=) c.-264-15726G= (n.-264-15726G=) | |
10 | g.125019218C>T | CA596437141 | CTBP2 | c.59-15726G>A (n.59-15726G>A) c.1678+6864G>A (n.1678+6864G>A) n.449-15726G>A n.71+8740G>A c.-17-15726G>A (n.-17-15726G>A) c.-264-15726G>A (n.-264-15726G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125019219_125019220insGCT | CA661106037 | CTBP2 | c.59-15726_59-15725insCAG (n.59-15726_59-15725insCAG) c.1678+6864_1678+6865insCAG (n.1678+6864_1678+6865insCAG) n.449-15726_449-15725insCAG n.71+8740_71+8741insCAG c.-17-15726_-17-15725insCAG (n.-17-15726_-17-15725insCAG) c.-264-15726_-264-15725insCAG (n.-264-15726_-264-15725insCAG) | dbSNP |
10 | g.125019220C= | CA1942634202 | CTBP2 | c.59-15728G= (n.59-15728G=) c.1678+6862G= (n.1678+6862G=) n.449-15728G= n.71+8738G= c.-17-15728G= (n.-17-15728G=) c.-264-15728G= (n.-264-15728G=) | |
10 | g.125019220C>G | CA661106039 | CTBP2 | c.59-15728G>C (n.59-15728G>C) c.1678+6862G>C (n.1678+6862G>C) n.449-15728G>C n.71+8738G>C c.-17-15728G>C (n.-17-15728G>C) c.-264-15728G>C (n.-264-15728G>C) | dbSNP |
10 | g.125019220C>T | CA215350058 | CTBP2 | c.59-15728G>A (n.59-15728G>A) c.1678+6862G>A (n.1678+6862G>A) n.449-15728G>A n.71+8738G>A c.-17-15728G>A (n.-17-15728G>A) c.-264-15728G>A (n.-264-15728G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125019221A= | CA1942634203 | CTBP2 | c.59-15729T= (n.59-15729T=) c.1678+6861T= (n.1678+6861T=) n.449-15729T= n.71+8737T= c.-17-15729T= (n.-17-15729T=) c.-264-15729T= (n.-264-15729T=) | |
10 | g.125019221A>G | CA933518517 | CTBP2 | c.59-15729T>C (n.59-15729T>C) c.1678+6861T>C (n.1678+6861T>C) n.449-15729T>C n.71+8737T>C c.-17-15729T>C (n.-17-15729T>C) c.-264-15729T>C (n.-264-15729T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125019226G>A | CA1942634205 | CTBP2 | c.59-15734C>T (n.59-15734C>T) c.1678+6856C>T (n.1678+6856C>T) n.449-15734C>T n.71+8732C>T c.-17-15734C>T (n.-17-15734C>T) c.-264-15734C>T (n.-264-15734C>T) | dbSNP |
10 | g.125019226G= | CA1942634204 | CTBP2 | c.59-15734C= (n.59-15734C=) c.1678+6856C= (n.1678+6856C=) n.449-15734C= n.71+8732C= c.-17-15734C= (n.-17-15734C=) c.-264-15734C= (n.-264-15734C=) | |
10 | g.125019237_125019238del | CA2561407883 | CTBP2 | c.59-15740_59-15739del (n.59-15740_59-15739del) c.1678+6850_1678+6851del (n.1678+6850_1678+6851del) n.449-15740_449-15739del n.71+8726_71+8727del c.-17-15740_-17-15739del (n.-17-15740_-17-15739del) c.-264-15740_-264-15739del (n.-264-15740_-264-15739del) | |
10 | g.125019232C>A | CA661106042 | CTBP2 | c.59-15740G>T (n.59-15740G>T) c.1678+6850G>T (n.1678+6850G>T) n.449-15740G>T n.71+8726G>T c.-17-15740G>T (n.-17-15740G>T) c.-264-15740G>T (n.-264-15740G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125019232C= | CA1942634206 | CTBP2 | c.59-15740G= (n.59-15740G=) c.1678+6850G= (n.1678+6850G=) n.449-15740G= n.71+8726G= c.-17-15740G= (n.-17-15740G=) c.-264-15740G= (n.-264-15740G=) | |
10 | g.125019233A= | CA1942634207 | CTBP2 | c.59-15741T= (n.59-15741T=) c.1678+6849T= (n.1678+6849T=) n.449-15741T= n.71+8725T= c.-17-15741T= (n.-17-15741T=) c.-264-15741T= (n.-264-15741T=) | |
10 | g.125019233A>G | CA661106050 | CTBP2 | c.59-15741T>C (n.59-15741T>C) c.1678+6849T>C (n.1678+6849T>C) n.449-15741T>C n.71+8725T>C c.-17-15741T>C (n.-17-15741T>C) c.-264-15741T>C (n.-264-15741T>C) | dbSNP |
10 | g.125019234C>A | CA1942634209 | CTBP2 | c.59-15742G>T (n.59-15742G>T) c.1678+6848G>T (n.1678+6848G>T) n.449-15742G>T n.71+8724G>T c.-17-15742G>T (n.-17-15742G>T) c.-264-15742G>T (n.-264-15742G>T) | dbSNP |
10 | g.125019234C= | CA1942634208 | CTBP2 | c.59-15742G= (n.59-15742G=) c.1678+6848G= (n.1678+6848G=) n.449-15742G= n.71+8724G= c.-17-15742G= (n.-17-15742G=) c.-264-15742G= (n.-264-15742G=) | |
10 | g.125019236C>A | CA215350066 | CTBP2 | c.59-15744G>T (n.59-15744G>T) c.1678+6846G>T (n.1678+6846G>T) n.449-15744G>T n.71+8722G>T c.-17-15744G>T (n.-17-15744G>T) c.-264-15744G>T (n.-264-15744G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125019236C= | CA1942634210 | CTBP2 | c.59-15744G= (n.59-15744G=) c.1678+6846G= (n.1678+6846G=) n.449-15744G= n.71+8722G= c.-17-15744G= (n.-17-15744G=) c.-264-15744G= (n.-264-15744G=) | |
10 | g.125019238C= | CA1942634211 | CTBP2 | c.59-15746G= (n.59-15746G=) c.1678+6844G= (n.1678+6844G=) n.449-15746G= n.71+8720G= c.-17-15746G= (n.-17-15746G=) c.-264-15746G= (n.-264-15746G=) | |
10 | g.125019238C>G | CA933518518 | CTBP2 | c.59-15746G>C (n.59-15746G>C) c.1678+6844G>C (n.1678+6844G>C) n.449-15746G>C n.71+8720G>C c.-17-15746G>C (n.-17-15746G>C) c.-264-15746G>C (n.-264-15746G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125019238C>T | CA1942634212 | CTBP2 | c.59-15746G>A (n.59-15746G>A) c.1678+6844G>A (n.1678+6844G>A) n.449-15746G>A n.71+8720G>A c.-17-15746G>A (n.-17-15746G>A) c.-264-15746G>A (n.-264-15746G>A) | dbSNP |
10 | g.125019239C= | CA1942634213 | CTBP2 | c.59-15747G= (n.59-15747G=) c.1678+6843G= (n.1678+6843G=) n.449-15747G= n.71+8719G= c.-17-15747G= (n.-17-15747G=) c.-264-15747G= (n.-264-15747G=) | |
10 | g.125019239C>G | CA215350087 | CTBP2 | c.59-15747G>C (n.59-15747G>C) c.1678+6843G>C (n.1678+6843G>C) n.449-15747G>C n.71+8719G>C c.-17-15747G>C (n.-17-15747G>C) c.-264-15747G>C (n.-264-15747G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125019245A= | CA1942634214 | CTBP2 | c.59-15753T= (n.59-15753T=) c.1678+6837T= (n.1678+6837T=) n.449-15753T= n.71+8713T= c.-17-15753T= (n.-17-15753T=) c.-264-15753T= (n.-264-15753T=) | |
10 | g.125019245A>G | CA215350093 | CTBP2 | c.59-15753T>C (n.59-15753T>C) c.1678+6837T>C (n.1678+6837T>C) n.449-15753T>C n.71+8713T>C c.-17-15753T>C (n.-17-15753T>C) c.-264-15753T>C (n.-264-15753T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125019246C>A | CA1942634216 | CTBP2 | c.59-15754G>T (n.59-15754G>T) c.1678+6836G>T (n.1678+6836G>T) n.449-15754G>T n.71+8712G>T c.-17-15754G>T (n.-17-15754G>T) c.-264-15754G>T (n.-264-15754G>T) | dbSNP |
10 | g.125019246C= | CA1942634215 | CTBP2 | c.59-15754G= (n.59-15754G=) c.1678+6836G= (n.1678+6836G=) n.449-15754G= n.71+8712G= c.-17-15754G= (n.-17-15754G=) c.-264-15754G= (n.-264-15754G=) | |
10 | g.125019246C>G | CA661106054 | CTBP2 | c.59-15754G>C (n.59-15754G>C) c.1678+6836G>C (n.1678+6836G>C) n.449-15754G>C n.71+8712G>C c.-17-15754G>C (n.-17-15754G>C) c.-264-15754G>C (n.-264-15754G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125019250A>T | CA2789847774 | CTBP2 | c.59-15758T>A (n.59-15758T>A) c.1678+6832T>A (n.1678+6832T>A) n.449-15758T>A n.71+8708T>A c.-17-15758T>A (n.-17-15758T>A) c.-264-15758T>A (n.-264-15758T>A) | |
10 | g.125019251C>A | CA215350094 | CTBP2 | c.59-15759G>T (n.59-15759G>T) c.1678+6831G>T (n.1678+6831G>T) n.449-15759G>T n.71+8707G>T c.-17-15759G>T (n.-17-15759G>T) c.-264-15759G>T (n.-264-15759G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125019251C= | CA1942634217 | CTBP2 | c.59-15759G= (n.59-15759G=) c.1678+6831G= (n.1678+6831G=) n.449-15759G= n.71+8707G= c.-17-15759G= (n.-17-15759G=) c.-264-15759G= (n.-264-15759G=) | |
10 | g.125019251C>G | CA596437142 | CTBP2 | c.59-15759G>C (n.59-15759G>C) c.1678+6831G>C (n.1678+6831G>C) n.449-15759G>C n.71+8707G>C c.-17-15759G>C (n.-17-15759G>C) c.-264-15759G>C (n.-264-15759G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125019251C>T | CA596437143 | CTBP2 | c.59-15759G>A (n.59-15759G>A) c.1678+6831G>A (n.1678+6831G>A) n.449-15759G>A n.71+8707G>A c.-17-15759G>A (n.-17-15759G>A) c.-264-15759G>A (n.-264-15759G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125019252G>A | CA215350095 | CTBP2 | c.59-15760C>T (n.59-15760C>T) c.1678+6830C>T (n.1678+6830C>T) n.449-15760C>T n.71+8706C>T c.-17-15760C>T (n.-17-15760C>T) c.-264-15760C>T (n.-264-15760C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125019252G= | CA1942634218 | CTBP2 | c.59-15760C= (n.59-15760C=) c.1678+6830C= (n.1678+6830C=) n.449-15760C= n.71+8706C= c.-17-15760C= (n.-17-15760C=) c.-264-15760C= (n.-264-15760C=) | |
10 | g.125019265C= | CA1942634219 | CTBP2 | c.59-15773G= (n.59-15773G=) c.1678+6817G= (n.1678+6817G=) n.449-15773G= n.71+8693G= c.-17-15773G= (n.-17-15773G=) c.-264-15773G= (n.-264-15773G=) | |
10 | g.125019265C>T | CA596437145 | CTBP2 | c.59-15773G>A (n.59-15773G>A) c.1678+6817G>A (n.1678+6817G>A) n.449-15773G>A n.71+8693G>A c.-17-15773G>A (n.-17-15773G>A) c.-264-15773G>A (n.-264-15773G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125019266G>A | CA215350103 | CTBP2 | c.59-15774C>T (n.59-15774C>T) c.1678+6816C>T (n.1678+6816C>T) n.449-15774C>T n.71+8692C>T c.-17-15774C>T (n.-17-15774C>T) c.-264-15774C>T (n.-264-15774C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125019266G>C | CA661106065 | CTBP2 | c.59-15774C>G (n.59-15774C>G) c.1678+6816C>G (n.1678+6816C>G) n.449-15774C>G n.71+8692C>G c.-17-15774C>G (n.-17-15774C>G) c.-264-15774C>G (n.-264-15774C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125019266G= | CA1942634220 | CTBP2 | c.59-15774C= (n.59-15774C=) c.1678+6816C= (n.1678+6816C=) n.449-15774C= n.71+8692C= c.-17-15774C= (n.-17-15774C=) c.-264-15774C= (n.-264-15774C=) | |
10 | g.125019267_125019285delinsTTTCTACATCGCTAACGTG | CA1942634221 | CTBP2 | c.59-15793_59-15775delinsCACGTTAGCGATGTAGAAA (n.59-15793_59-15775delinsCACGTTAGCGATGTAGAAA) c.1678+6797_1678+6815delinsCACGTTAGCGATGTAGAAA (n.1678+6797_1678+6815delinsCACGTTAGCGATGTAGAAA) n.449-15793_449-15775delinsCACGTTAGCGATGTAGAAA n.71+8673_71+8691delinsCACGTTAGCGATGTAGAAA c.-17-15793_-17-15775delinsCACGTTAGCGATGTAGAAA (n.-17-15793_-17-15775delinsCACGTTAGCGATGTAGAAA) c.-264-15793_-264-15775delinsCACGTTAGCGATGTAGAAA (n.-264-15793_-264-15775delinsCACGTTAGCGATGTAGAAA) | |
10 | g.125019268T>G | CA661106071 | CTBP2 | c.59-15776A>C (n.59-15776A>C) c.1678+6814A>C (n.1678+6814A>C) n.449-15776A>C n.71+8690A>C c.-17-15776A>C (n.-17-15776A>C) c.-264-15776A>C (n.-264-15776A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125019268T= | CA1942634222 | CTBP2 | c.59-15776A= (n.59-15776A=) c.1678+6814A= (n.1678+6814A=) n.449-15776A= n.71+8690A= c.-17-15776A= (n.-17-15776A=) c.-264-15776A= (n.-264-15776A=) | |
10 | g.125019268_125019285del | CA596437146 | CTBP2 | c.59-15793_59-15776del (n.59-15793_59-15776del) c.1678+6797_1678+6814del (n.1678+6797_1678+6814del) n.449-15793_449-15776del n.71+8673_71+8690del c.-17-15793_-17-15776del (n.-17-15793_-17-15776del) c.-264-15793_-264-15776del (n.-264-15793_-264-15776del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |