Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.124968907T>A | CA387226205 | DHX37 | c.1253A>T (p.Gln418Leu) c.724A>T n.1325A>T n.1353A>T c.614A>T (p.Gln205Leu) n.1356A>T | |
12 | g.124968907T>C | CA387226206 | DHX37 | c.1253A>G (p.Gln418Arg) c.724A>G n.1325A>G n.1353A>G c.614A>G (p.Gln205Arg) n.1356A>G | |
12 | g.124968907T>G | CA387226207 | DHX37 | c.1253A>C (p.Gln418Pro) c.724A>C n.1325A>C n.1353A>C c.614A>C (p.Gln205Pro) n.1356A>C | |
12 | g.124968908G>A | CA387226208 | DHX37 | c.1252C>T (p.Gln418Ter) c.723C>T n.1324C>T n.1352C>T c.613C>T (p.Gln205Ter) n.1355C>T | |
12 | g.124968908G>C | CA387226209 | DHX37 | c.1252C>G (p.Gln418Glu) c.723C>G n.1324C>G n.1352C>G c.613C>G (p.Gln205Glu) n.1355C>G | |
12 | g.124968908G>T | CA387226210 | DHX37 | c.1252C>A (p.Gln418Lys) c.723C>A n.1324C>A n.1352C>A c.613C>A (p.Gln205Lys) n.1355C>A | |
12 | g.124968909G>A | CA482291570 | DHX37 | c.1251C>T (p.Thr417=) c.722C>T n.1323C>T n.1351C>T c.612C>T (p.Thr204=) n.1354C>T | |
12 | g.124968909G>C | CA482291571 | DHX37 | c.1251C>G (p.Thr417=) c.722C>G n.1323C>G n.1351C>G c.612C>G (p.Thr204=) n.1354C>G | |
12 | g.124968909G>T | CA482291572 | DHX37 | c.1251C>A (p.Thr417=) c.722C>A n.1323C>A n.1351C>A c.612C>A (p.Thr204=) n.1354C>A | |
12 | g.124968910G>A | CA387226211 | DHX37 | c.1250C>T (p.Thr417Ile) c.721C>T n.1322C>T n.1350C>T c.611C>T (p.Thr204Ile) n.1353C>T | dbSNP |
12 | g.124968910G>C | CA387226212 | DHX37 | c.1250C>G (p.Thr417Ser) c.721C>G n.1322C>G n.1350C>G c.611C>G (p.Thr204Ser) n.1353C>G | |
12 | g.124968910G= | CA2069576967 | DHX37 | c.1250C= (p.Thr417=) c.721C= n.1322C= n.1350C= c.611C= (p.Thr204=) n.1353C= | |
12 | g.124968910G>T | CA387226213 | DHX37 | c.1250C>A (p.Thr417Asn) c.721C>A n.1322C>A n.1350C>A c.611C>A (p.Thr204Asn) n.1353C>A | |
12 | g.124968911T>A | CA387226216 | DHX37 | c.1249A>T (p.Thr417Ser) c.720A>T n.1321A>T n.1349A>T c.610A>T (p.Thr204Ser) n.1352A>T | |
12 | g.124968911T>C | CA387226215 | DHX37 | c.1249A>G (p.Thr417Ala) c.720A>G n.1321A>G n.1349A>G c.610A>G (p.Thr204Ala) n.1352A>G | gnomAD v4 |
12 | g.124968911T>G | CA387226214 | DHX37 | c.1249A>C (p.Thr417Pro) c.720A>C n.1321A>C n.1349A>C c.610A>C (p.Thr204Pro) n.1352A>C | |
12 | g.124968912G>A | CA482291573 | DHX37 | c.1248C>T (p.Phe416=) c.719C>T n.1320C>T n.1348C>T c.609C>T (p.Phe203=) n.1351C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.124968912G>C | CA387226218 | DHX37 | c.1248C>G (p.Phe416Leu) c.719C>G n.1320C>G n.1348C>G c.609C>G (p.Phe203Leu) n.1351C>G | |
12 | g.124968912G= | CA2069576971 | DHX37 | c.1248C= (p.Phe416=) c.719C= n.1320C= n.1348C= c.609C= (p.Phe203=) n.1351C= | |
12 | g.124968912G>T | CA387226217 | DHX37 | c.1248C>A (p.Phe416Leu) c.719C>A n.1320C>A n.1348C>A c.609C>A (p.Phe203Leu) n.1351C>A | |
12 | g.124968913A>C | CA387226219 | DHX37 | c.1247T>G (p.Phe416Cys) c.718T>G n.1319T>G n.1347T>G c.608T>G (p.Phe203Cys) n.1350T>G | |
12 | g.124968913A>G | CA387226220 | DHX37 | c.1247T>C (p.Phe416Ser) c.718T>C n.1319T>C n.1347T>C c.608T>C (p.Phe203Ser) n.1350T>C | |
12 | g.124968913A>T | CA387226221 | DHX37 | c.1247T>A (p.Phe416Tyr) c.718T>A n.1319T>A n.1347T>A c.608T>A (p.Phe203Tyr) n.1350T>A | |
12 | g.124968914A>C | CA387226222 | DHX37 | c.1246T>G (p.Phe416Val) c.717T>G n.1318T>G n.1346T>G c.607T>G (p.Phe203Val) n.1349T>G | |
12 | g.124968914A>G | CA387226223 | DHX37 | c.1246T>C (p.Phe416Leu) c.717T>C n.1318T>C n.1346T>C c.607T>C (p.Phe203Leu) n.1349T>C | gnomAD v4 |
12 | g.124968914A>T | CA387226224 | DHX37 | c.1246T>A (p.Phe416Ile) c.717T>A n.1318T>A n.1346T>A c.607T>A (p.Phe203Ile) n.1349T>A | |
12 | g.124968915G>A | CA482291574 | DHX37 | c.1245C>T (p.Asp415=) c.716C>T n.1317C>T n.1345C>T c.606C>T (p.Asp202=) n.1348C>T | |
12 | g.124968915G>C | CA387226225 | DHX37 | c.1245C>G (p.Asp415Glu) c.716C>G n.1317C>G n.1345C>G c.606C>G (p.Asp202Glu) n.1348C>G | |
12 | g.124968915G= | CA2069576977 | DHX37 | c.1245C= (p.Asp415=) c.716C= n.1317C= n.1345C= c.606C= (p.Asp202=) n.1348C= | |
12 | g.124968915G>T | CA387226226 | DHX37 | c.1245C>A (p.Asp415Glu) c.716C>A n.1317C>A n.1345C>A c.606C>A (p.Asp202Glu) n.1348C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124968916T>A | CA387226227 | DHX37 | c.1244A>T (p.Asp415Val) c.715A>T n.1316A>T n.1344A>T c.605A>T (p.Asp202Val) n.1347A>T | |
12 | g.124968916T>C | CA387226228 | DHX37 | c.1244A>G (p.Asp415Gly) c.715A>G n.1316A>G n.1344A>G c.605A>G (p.Asp202Gly) n.1347A>G | |
12 | g.124968916T>G | CA387226229 | DHX37 | c.1244A>C (p.Asp415Ala) c.715A>C n.1316A>C n.1344A>C c.605A>C (p.Asp202Ala) n.1347A>C | |
12 | g.124968917C>A | CA387226232 | DHX37 | c.1243G>T (p.Asp415Tyr) c.714G>T n.1315G>T n.1343G>T c.604G>T (p.Asp202Tyr) n.1346G>T | |
12 | g.124968917C>G | CA387226231 | DHX37 | c.1243G>C (p.Asp415His) c.714G>C n.1315G>C n.1343G>C c.604G>C (p.Asp202His) n.1346G>C | |
12 | g.124968917C>T | CA387226230 | DHX37 | c.1243G>A (p.Asp415Asn) c.714G>A n.1315G>A n.1343G>A c.604G>A (p.Asp202Asn) n.1346G>A | |
12 | g.124968918C>A | CA387226233 | DHX37 | c.1242G>T (p.Glu414Asp) c.713G>T n.1314G>T n.1342G>T c.603G>T (p.Glu201Asp) n.1345G>T | |
12 | g.124968918C= | CA2069576988 | DHX37 | c.1242G= (p.Glu414=) c.713G= n.1314G= n.1342G= c.603G= (p.Glu201=) n.1345G= | |
12 | g.124968918C>G | CA387226234 | DHX37 | c.1242G>C (p.Glu414Asp) c.713G>C n.1314G>C n.1342G>C c.603G>C (p.Glu201Asp) n.1345G>C | |
12 | g.124968918C>T | CA6872132 | DHX37 | c.1242G>A (p.Glu414=) c.713G>A n.1314G>A n.1342G>A c.603G>A (p.Glu201=) n.1345G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968919T>A | CA387226235 | DHX37 | c.1241A>T (p.Glu414Val) c.712A>T n.1313A>T n.1341A>T c.602A>T (p.Glu201Val) n.1344A>T | |
12 | g.124968919T>C | CA387226236 | DHX37 | c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.712A>G n.1313A>G n.1341A>G c.602A>G (p.Glu201Gly) n.1344A>G | |
12 | g.124968919T>G | CA387226237 | DHX37 | c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.712A>C n.1313A>C n.1341A>C c.602A>C (p.Glu201Ala) n.1344A>C | |
12 | g.124968920C>A | CA387226238 | DHX37 | c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.711G>T n.1312G>T n.1340G>T c.601G>T (p.Glu201Ter) n.1343G>T | |
12 | g.124968920C>G | CA387226239 | DHX37 | c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.711G>C n.1312G>C n.1340G>C c.601G>C (p.Glu201Gln) n.1343G>C | |
12 | g.124968920C>T | CA387226240 | DHX37 | c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.711G>A n.1312G>A n.1340G>A c.601G>A (p.Glu201Lys) n.1343G>A | |
12 | g.124968921C>A | CA482291575 | DHX37 | c.1239G>T (p.Val413=) c.710G>T n.1311G>T n.1339G>T c.600G>T (p.Val200=) n.1342G>T | |
12 | g.124968921C= | CA2069576996 | DHX37 | c.1239G= (p.Val413=) c.710G= n.1311G= n.1339G= c.600G= (p.Val200=) n.1342G= | |
12 | g.124968921C>G | CA482291576 | DHX37 | c.1239G>C (p.Val413=) c.710G>C n.1311G>C n.1339G>C c.600G>C (p.Val200=) n.1342G>C | |
12 | g.124968921C>T | CA6872133 | DHX37 | c.1239G>A (p.Val413=) c.710G>A n.1311G>A n.1339G>A c.600G>A (p.Val200=) n.1342G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968922A= | CA2069577006 | DHX37 | c.1238T= (p.Val413=) c.709T= n.1310T= n.1338T= c.599T= (p.Val200=) n.1341T= | |
12 | g.124968922A>C | CA387226241 | DHX37 | c.1238T>G (p.Val413Gly) c.709T>G n.1310T>G n.1338T>G c.599T>G (p.Val200Gly) n.1341T>G | dbSNP |
12 | g.124968922A>G | CA6872134 | DHX37 | c.1238T>C (p.Val413Ala) c.709T>C n.1310T>C n.1338T>C c.599T>C (p.Val200Ala) n.1341T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124968922A>T | CA387226242 | DHX37 | c.1238T>A (p.Val413Glu) c.709T>A n.1310T>A n.1338T>A c.599T>A (p.Val200Glu) n.1341T>A | |
12 | g.124968923C>A | CA387226243 | DHX37 | c.1237G>T (p.Val413Leu) c.708G>T n.1309G>T n.1337G>T c.598G>T (p.Val200Leu) n.1340G>T | |
12 | g.124968923C= | CA2069577014 | DHX37 | c.1237G= (p.Val413=) c.708G= n.1309G= n.1337G= c.598G= (p.Val200=) n.1340G= | |
12 | g.124968923C>G | CA387226244 | DHX37 | c.1237G>C (p.Val413Leu) c.708G>C n.1309G>C n.1337G>C c.598G>C (p.Val200Leu) n.1340G>C | |
12 | g.124968923C>T | CA6872135 | DHX37 | c.1237G>A (p.Val413Met) c.708G>A n.1309G>A n.1337G>A c.598G>A (p.Val200Met) n.1340G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.124968924C>A | CA482291577 | DHX37 | c.1236G>T (p.Arg412=) c.707G>T n.1308G>T n.1336G>T c.597G>T (p.Arg199=) n.1339G>T | |
12 | g.124968924C>G | CA482291578 | DHX37 | c.1236G>C (p.Arg412=) c.707G>C n.1308G>C n.1336G>C c.597G>C (p.Arg199=) n.1339G>C | |
12 | g.124968924C>T | CA482291579 | DHX37 | c.1236G>A (p.Arg412=) c.707G>A n.1308G>A n.1336G>A c.597G>A (p.Arg199=) n.1339G>A | gnomAD v4 |
12 | g.124968925C>A | CA387226245 | DHX37 | c.1235G>T (p.Arg412Leu) c.706G>T n.1307G>T n.1335G>T c.596G>T (p.Arg199Leu) n.1338G>T | |
12 | g.124968925C= | CA2069577020 | DHX37 | c.1235G= (p.Arg412=) c.706G= n.1307G= n.1335G= c.596G= (p.Arg199=) n.1338G= | |
12 | g.124968925C>G | CA387226246 | DHX37 | c.1235G>C (p.Arg412Pro) c.706G>C n.1307G>C n.1335G>C c.596G>C (p.Arg199Pro) n.1338G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124968925C>T | CA6872136 | DHX37 | c.1235G>A (p.Arg412Gln) c.706G>A n.1307G>A n.1335G>A c.596G>A (p.Arg199Gln) n.1338G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968926G>A | CA387226247 | DHX37 | c.1234C>T (p.Arg412Trp) c.705C>T n.1306C>T n.1334C>T c.595C>T (p.Arg199Trp) n.1337C>T | gnomAD v4 |
12 | g.124968926G>C | CA387226248 | DHX37 | c.1234C>G (p.Arg412Gly) c.705C>G n.1306C>G n.1334C>G c.595C>G (p.Arg199Gly) n.1337C>G | |
12 | g.124968926G>T | CA482291580 | DHX37 | c.1234C>A (p.Arg412=) c.705C>A n.1306C>A n.1334C>A c.595C>A (p.Arg199=) n.1337C>A | gnomAD v4 |
12 | g.124968927C>A | CA482291581 | DHX37 | c.1233G>T (p.Leu411=) c.704G>T n.1305G>T n.1333G>T c.594G>T (p.Leu198=) n.1336G>T | |
12 | g.124968927C>G | CA482291582 | DHX37 | c.1233G>C (p.Leu411=) c.704G>C n.1305G>C n.1333G>C c.594G>C (p.Leu198=) n.1336G>C | |
12 | g.124968927C>T | CA482291583 | DHX37 | c.1233G>A (p.Leu411=) c.704G>A n.1305G>A n.1333G>A c.594G>A (p.Leu198=) n.1336G>A | gnomAD v4 |
12 | g.124968928A>C | CA387226249 | DHX37 | c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.703T>G n.1304T>G n.1332T>G c.593T>G (p.Leu198Arg) n.1335T>G | |
12 | g.124968928A>G | CA387226250 | DHX37 | c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.703T>C n.1304T>C n.1332T>C c.593T>C (p.Leu198Pro) n.1335T>C | |
12 | g.124968928A>T | CA387226251 | DHX37 | c.1232T>A (p.Leu411Gln) c.703T>A n.1304T>A n.1332T>A c.593T>A (p.Leu198Gln) n.1335T>A | |
12 | g.124968929G>A | CA482291584 | DHX37 | c.1231C>T (p.Leu411=) c.702C>T n.1303C>T n.1331C>T c.592C>T (p.Leu198=) n.1334C>T | dbSNP |
12 | g.124968929G>C | CA387226252 | DHX37 | c.1231C>G (p.Leu411Val) c.702C>G n.1303C>G n.1331C>G c.592C>G (p.Leu198Val) n.1334C>G | |
12 | g.124968929G= | CA2069577023 | DHX37 | c.1231C= (p.Leu411=) c.702C= n.1303C= n.1331C= c.592C= (p.Leu198=) n.1334C= | |
12 | g.124968929G>T | CA387226253 | DHX37 | c.1231C>A (p.Leu411Met) c.702C>A n.1303C>A n.1331C>A c.592C>A (p.Leu198Met) n.1334C>A | |
12 | g.124968930C>A | CA482291585 | DHX37 | c.1230G>T (p.Thr410=) c.701G>T n.1302G>T n.1330G>T c.591G>T (p.Thr197=) n.1333G>T | |
12 | g.124968930C= | CA2069577031 | DHX37 | c.1230G= (p.Thr410=) c.701G= n.1302G= n.1330G= c.591G= (p.Thr197=) n.1333G= | |
12 | g.124968930C>G | CA482291586 | DHX37 | c.1230G>C (p.Thr410=) c.701G>C n.1302G>C n.1330G>C c.591G>C (p.Thr197=) n.1333G>C | |
12 | g.124968930C>T | CA6872137 | DHX37 | c.1230G>A (p.Thr410=) c.701G>A n.1302G>A n.1330G>A c.591G>A (p.Thr197=) n.1333G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968931G>A | CA387226254 | DHX37 | c.1229C>T (p.Thr410Met) c.700C>T n.1301C>T n.1329C>T c.590C>T (p.Thr197Met) n.1332C>T | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.124968931G>C | CA387226255 | DHX37 | c.1229C>G (p.Thr410Arg) c.700C>G n.1301C>G n.1329C>G c.590C>G (p.Thr197Arg) n.1332C>G | |
12 | g.124968931G>T | CA387226256 | DHX37 | c.1229C>A (p.Thr410Lys) c.700C>A n.1301C>A n.1329C>A c.590C>A (p.Thr197Lys) n.1332C>A | |
12 | g.124968932T>A | CA387226259 | DHX37 | c.1228A>T (p.Thr410Ser) c.699A>T n.1300A>T n.1328A>T c.589A>T (p.Thr197Ser) n.1331A>T | |
12 | g.124968932T>C | CA387226257 | DHX37 | c.1228A>G (p.Thr410Ala) c.699A>G n.1300A>G n.1328A>G c.589A>G (p.Thr197Ala) n.1331A>G | |
12 | g.124968932T>G | CA387226258 | DHX37 | c.1228A>C (p.Thr410Pro) c.699A>C n.1300A>C n.1328A>C c.589A>C (p.Thr197Pro) n.1331A>C | |
12 | g.124968933G>A | CA482291587 | DHX37 | c.1227C>T (p.Ala409=) c.698C>T n.1299C>T n.1327C>T c.588C>T (p.Ala196=) n.1330C>T | |
12 | g.124968933G>C | CA482291588 | DHX37 | c.1227C>G (p.Ala409=) c.698C>G n.1299C>G n.1327C>G c.588C>G (p.Ala196=) n.1330C>G | |
12 | g.124968933G>T | CA482291589 | DHX37 | c.1227C>A (p.Ala409=) c.698C>A n.1299C>A n.1327C>A c.588C>A (p.Ala196=) n.1330C>A | |
12 | g.124968934G>A | CA387226260 | DHX37 | c.1226C>T (p.Ala409Val) c.697C>T n.1298C>T n.1326C>T c.587C>T (p.Ala196Val) n.1329C>T | |
12 | g.124968934G>C | CA387226261 | DHX37 | c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.697C>G n.1298C>G n.1326C>G c.587C>G (p.Ala196Gly) n.1329C>G | |
12 | g.124968934G>T | CA387226262 | DHX37 | c.1226C>A (p.Ala409Asp) c.697C>A n.1298C>A n.1326C>A c.587C>A (p.Ala196Asp) n.1329C>A | |
12 | g.124968935C>A | CA387226263 | DHX37 | c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.696G>T n.1297G>T n.1325G>T c.586G>T (p.Ala196Ser) n.1328G>T | |
12 | g.124968935C>G | CA387226264 | DHX37 | c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.696G>C n.1297G>C n.1325G>C c.586G>C (p.Ala196Pro) n.1328G>C | |
12 | g.124968935C>T | CA387226265 | DHX37 | c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.696G>A n.1297G>A n.1325G>A c.586G>A (p.Ala196Thr) n.1328G>A | |
12 | g.124968936C>A | CA482291590 | DHX37 | c.1224G>T (p.Ser408=) c.695G>T n.1296G>T n.1324G>T c.585G>T (p.Ser195=) n.1327G>T | |
12 | g.124968936C= | CA2069577037 | DHX37 | c.1224G= (p.Ser408=) c.695G= n.1296G= n.1324G= c.585G= (p.Ser195=) n.1327G= | |
12 | g.124968936C>G | CA482291591 | DHX37 | c.1224G>C (p.Ser408=) c.695G>C n.1296G>C n.1324G>C c.585G>C (p.Ser195=) n.1327G>C | |
12 | g.124968936C>T | CA6872138 | DHX37 | c.1224G>A (p.Ser408=) c.695G>A n.1296G>A n.1324G>A c.585G>A (p.Ser195=) n.1327G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124968937G>A | CA387226266 | DHX37 | c.1223C>T (p.Ser408Leu) c.694C>T n.1295C>T n.1323C>T c.584C>T (p.Ser195Leu) n.1326C>T | gnomAD v4 |
12 | g.124968937G>C | CA387226267 | DHX37 | c.1223C>G (p.Ser408Trp) c.694C>G n.1295C>G n.1323C>G c.584C>G (p.Ser195Trp) n.1326C>G | |
12 | g.124968937G= | CA2069577046 | DHX37 | c.1223C= (p.Ser408=) c.694C= n.1295C= n.1323C= c.584C= (p.Ser195=) n.1326C= | |
12 | g.124968937G>T | CA6872139 | DHX37 | c.1223C>A (p.Ser408Ter) c.694C>A n.1295C>A n.1323C>A c.584C>A (p.Ser195Ter) n.1326C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124968938A>C | CA387226269 | DHX37 | c.1222T>G (p.Ser408Ala) c.693T>G n.1294T>G n.1322T>G c.583T>G (p.Ser195Ala) n.1325T>G | |
12 | g.124968938A>G | CA387226270 | DHX37 | c.1222T>C (p.Ser408Pro) c.693T>C n.1294T>C n.1322T>C c.583T>C (p.Ser195Pro) n.1325T>C | |
12 | g.124968938A>T | CA387226268 | DHX37 | c.1222T>A (p.Ser408Thr) c.693T>A n.1294T>A n.1322T>A c.583T>A (p.Ser195Thr) n.1325T>A | |
12 | g.124968939C>A | CA387226271 | DHX37 | c.1221G>T (p.Met407Ile) c.692G>T n.1293G>T n.1321G>T c.582G>T (p.Met194Ile) n.1324G>T | |
12 | g.124968939C>G | CA387226272 | DHX37 | c.1221G>C (p.Met407Ile) c.692G>C n.1293G>C n.1321G>C c.582G>C (p.Met194Ile) n.1324G>C | |
12 | g.124968939C>T | CA387226273 | DHX37 | c.1221G>A (p.Met407Ile) c.692G>A n.1293G>A n.1321G>A c.582G>A (p.Met194Ile) n.1324G>A | |
12 | g.124968940del | CA2621784686 | DHX37 | c.1220del (p.Met407SerfsTer?) c.691del n.1292del n.1320del c.581del (p.Met194SerfsTer?) n.1323del | gnomAD v4 |
12 | g.124968940A>C | CA387226274 | DHX37 | c.1220T>G (p.Met407Arg) c.691T>G n.1292T>G n.1320T>G c.581T>G (p.Met194Arg) n.1323T>G | |
12 | g.124968940A>G | CA387226275 | DHX37 | c.1220T>C (p.Met407Thr) c.691T>C n.1292T>C n.1320T>C c.581T>C (p.Met194Thr) n.1323T>C | gnomAD v4 |
12 | g.124968940A>T | CA387226276 | DHX37 | c.1220T>A (p.Met407Lys) c.691T>A n.1292T>A n.1320T>A c.581T>A (p.Met194Lys) n.1323T>A | |
12 | g.124968941T>A | CA387226277 | DHX37 | c.1219A>T (p.Met407Leu) c.690A>T n.1291A>T n.1319A>T c.580A>T (p.Met194Leu) n.1322A>T | |
12 | g.124968941T>C | CA387226278 | DHX37 | c.1219A>G (p.Met407Val) c.690A>G n.1291A>G n.1319A>G c.580A>G (p.Met194Val) n.1322A>G | gnomAD v4 |
12 | g.124968941T>G | CA387226279 | DHX37 | c.1219A>C (p.Met407Leu) c.690A>C n.1291A>C n.1319A>C c.580A>C (p.Met194Leu) n.1322A>C | |
12 | g.124968942G>A | CA482291593 | DHX37 | c.1218C>T (p.Ile406=) c.689C>T n.1290C>T n.1318C>T c.579C>T (p.Ile193=) n.1321C>T | |
12 | g.124968942G>C | CA387226280 | DHX37 | c.1218C>G (p.Ile406Met) c.689C>G n.1290C>G n.1318C>G c.579C>G (p.Ile193Met) n.1321C>G | |
12 | g.124968942G>T | CA482291592 | DHX37 | c.1218C>A (p.Ile406=) c.689C>A n.1290C>A n.1318C>A c.579C>A (p.Ile193=) n.1321C>A | |
12 | g.124968943A>C | CA387226281 | DHX37 | c.1217T>G (p.Ile406Ser) c.688T>G n.1289T>G n.1317T>G c.578T>G (p.Ile193Ser) n.1320T>G | |
12 | g.124968943A>G | CA387226282 | DHX37 | c.1217T>C (p.Ile406Thr) c.688T>C n.1289T>C n.1317T>C c.578T>C (p.Ile193Thr) n.1320T>C | |
12 | g.124968943A>T | CA387226283 | DHX37 | c.1217T>A (p.Ile406Asn) c.688T>A n.1289T>A n.1317T>A c.578T>A (p.Ile193Asn) n.1320T>A | |
12 | g.124968944T>A | CA387226286 | DHX37 | c.1216A>T (p.Ile406Phe) c.687A>T n.1288A>T n.1316A>T c.577A>T (p.Ile193Phe) n.1319A>T | |
12 | g.124968944T>C | CA387226285 | DHX37 | c.1216A>G (p.Ile406Val) c.687A>G n.1288A>G n.1316A>G c.577A>G (p.Ile193Val) n.1319A>G | |
12 | g.124968944T>G | CA387226284 | DHX37 | c.1216A>C (p.Ile406Leu) c.687A>C n.1288A>C n.1316A>C c.577A>C (p.Ile193Leu) n.1319A>C | |
12 | g.124968945G>A | CA6872140 | DHX37 | c.1215C>T (p.Leu405=) c.686C>T n.1287C>T n.1315C>T c.576C>T (p.Leu192=) n.1318C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124968945G>C | CA482291594 | DHX37 | c.1215C>G (p.Leu405=) c.686C>G n.1287C>G n.1315C>G c.576C>G (p.Leu192=) n.1318C>G | |
12 | g.124968945G= | CA2069577056 | DHX37 | c.1215C= (p.Leu405=) c.686C= n.1287C= n.1315C= c.576C= (p.Leu192=) n.1318C= | |
12 | g.124968945G>T | CA482291595 | DHX37 | c.1215C>A (p.Leu405=) c.686C>A n.1287C>A n.1315C>A c.576C>A (p.Leu192=) n.1318C>A | |
12 | g.124968946A>C | CA387226287 | DHX37 | c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.685T>G n.1286T>G n.1314T>G c.575T>G (p.Leu192Arg) n.1317T>G | |
12 | g.124968946A>G | CA387226288 | DHX37 | c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.685T>C n.1286T>C n.1314T>C c.575T>C (p.Leu192Pro) n.1317T>C | |
12 | g.124968946A>T | CA387226289 | DHX37 | c.1214T>A (p.Leu405His) c.685T>A n.1286T>A n.1314T>A c.575T>A (p.Leu192His) n.1317T>A | |
12 | g.124968947G>A | CA387226290 | DHX37 | c.1213C>T (p.Leu405Phe) c.684C>T n.1285C>T n.1313C>T c.574C>T (p.Leu192Phe) n.1316C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.124968947G>C | CA387226291 | DHX37 | c.1213C>G (p.Leu405Val) c.684C>G n.1285C>G n.1313C>G c.574C>G (p.Leu192Val) n.1316C>G | |
12 | g.124968947G= | CA2069577066 | DHX37 | c.1213C= (p.Leu405=) c.684C= n.1285C= n.1313C= c.574C= (p.Leu192=) n.1316C= | |
12 | g.124968947G>T | CA387226292 | DHX37 | c.1213C>A (p.Leu405Ile) c.684C>A n.1285C>A n.1313C>A c.574C>A (p.Leu192Ile) n.1316C>A | |
12 | g.124968948C>A | CA482291596 | DHX37 | c.1212G>T (p.Leu404=) c.683G>T n.1284G>T n.1312G>T c.573G>T (p.Leu191=) n.1315G>T | |
12 | g.124968948C= | CA2069577074 | DHX37 | c.1212G= (p.Leu404=) c.683G= n.1284G= n.1312G= c.573G= (p.Leu191=) n.1315G= | |
12 | g.124968948C>G | CA6872141 | DHX37 | c.1212G>C (p.Leu404=) c.683G>C n.1284G>C n.1312G>C c.573G>C (p.Leu191=) n.1315G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968948C>T | CA482291597 | DHX37 | c.1212G>A (p.Leu404=) c.683G>A n.1284G>A n.1312G>A c.573G>A (p.Leu191=) n.1315G>A | |
12 | g.124968949A>C | CA387226293 | DHX37 | c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.682T>G n.1283T>G n.1311T>G c.572T>G (p.Leu191Arg) n.1314T>G | |
12 | g.124968949A>G | CA387226294 | DHX37 | c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.682T>C n.1283T>C n.1311T>C c.572T>C (p.Leu191Pro) n.1314T>C | |
12 | g.124968949A>T | CA387226295 | DHX37 | c.1211T>A (p.Leu404Gln) c.682T>A n.1283T>A n.1311T>A c.572T>A (p.Leu191Gln) n.1314T>A | |
12 | g.124968949_124968950insTCCCCT | CA2621784723 | DHX37 | c.1210_1211insAGGGGA (p.Leu404delinsGlnGlyMet) c.681_682insAGGGGA n.1282_1283insAGGGGA n.1310_1311insAGGGGA c.571_572insAGGGGA (p.Leu191delinsGlnGlyMet) n.1313_1314insAGGGGA | gnomAD v4 |
12 | g.124968950G>A | CA482291598 | DHX37 | c.1210C>T (p.Leu404=) c.681C>T n.1282C>T n.1310C>T c.571C>T (p.Leu191=) n.1313C>T | COSMIC |
12 | g.124968950G>C | CA387226296 | DHX37 | c.1210C>G (p.Leu404Val) c.681C>G n.1282C>G n.1310C>G c.571C>G (p.Leu191Val) n.1313C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968950G= | CA2069577089 | DHX37 | c.1210C= (p.Leu404=) c.681C= n.1282C= n.1310C= c.571C= (p.Leu191=) n.1313C= | |
12 | g.124968950G>T | CA387226297 | DHX37 | c.1210C>A (p.Leu404Met) c.681C>A n.1282C>A n.1310C>A c.571C>A (p.Leu191Met) n.1313C>A | COSMIC |
12 | g.124968950_124968951insACCTGGCCAGGGCCTCACCTGCGGGCAGCATCCGGTGGATCTTGCAGAC | CA2621784732 | DHX37 | c.1209_1210insGTCTGCAAGATCCACCGGATGCTGCCCGCAGGTGAGGCCCTGGCCAGGT (p.Leu404ValfsTer?) c.680_681insGTCTGCAAGATCCACCGGATGCTGCCCGCAGGTGAGGCCCTGGCCAGGT n.1281_1282insGTCTGCAAGATCCACCGGATGCTGCCCGCAGGTGAGGCCCTGGCCAGGT n.1309_1310insGTCTGCAAGATCCACCGGATGCTGCCCGCAGGTGAGGCCCTGGCCAGGT c.570_571insGTCTGCAAGATCCACCGGATGCTGCCCGCAGGTGAGGCCCTGGCCAGGT (p.Leu191ValfsTer?) n.1312_1313insGTCTGCAAGATCCACCGGATGCTGCCCGCAGGTGAGGCCCTGGCCAGGT | gnomAD v4 |
12 | g.124968951C>A | CA387226299 | DHX37 | c.1209G>T (p.Lys403Asn) c.680G>T n.1281G>T n.1309G>T c.570G>T (p.Lys190Asn) n.1312G>T | gnomAD v4 |
12 | g.124968951C>G | CA387226298 | DHX37 | c.1209G>C (p.Lys403Asn) c.680G>C n.1281G>C n.1309G>C c.570G>C (p.Lys190Asn) n.1312G>C | |
12 | g.124968951C>T | CA482291599 | DHX37 | c.1209G>A (p.Lys403=) c.680G>A n.1281G>A n.1309G>A c.570G>A (p.Lys190=) n.1312G>A | |
12 | g.124968952T>A | CA387226300 | DHX37 | c.1208A>T (p.Lys403Met) c.679A>T n.1280A>T n.1308A>T c.569A>T (p.Lys190Met) n.1311A>T | |
12 | g.124968952T>C | CA6872142 | DHX37 | c.1208A>G (p.Lys403Arg) c.679A>G n.1280A>G n.1308A>G c.569A>G (p.Lys190Arg) n.1311A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124968952T>G | CA387226301 | DHX37 | c.1208A>C (p.Lys403Thr) c.679A>C n.1280A>C n.1308A>C c.569A>C (p.Lys190Thr) n.1311A>C | |
12 | g.124968952T= | CA2069577094 | DHX37 | c.1208A= (p.Lys403=) c.679A= n.1280A= n.1308A= c.569A= (p.Lys190=) n.1311A= | |
12 | g.124968953T>A | CA387226302 | DHX37 | c.1207A>T (p.Lys403Ter) c.678A>T n.1279A>T n.1307A>T c.568A>T (p.Lys190Ter) n.1310A>T | |
12 | g.124968953T>C | CA387226303 | DHX37 | c.1207A>G (p.Lys403Glu) c.678A>G n.1279A>G n.1307A>G c.568A>G (p.Lys190Glu) n.1310A>G | |
12 | g.124968953T>G | CA6872143 | DHX37 | c.1207A>C (p.Lys403Gln) c.678A>C n.1279A>C n.1307A>C c.568A>C (p.Lys190Gln) n.1310A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124968953T= | CA2069577099 | DHX37 | c.1207A= (p.Lys403=) c.678A= n.1279A= n.1307A= c.568A= (p.Lys190=) n.1310A= | |
12 | g.124968954G>A | CA482291600 | DHX37 | c.1206C>T (p.Leu402=) c.677C>T n.1278C>T n.1306C>T c.567C>T (p.Leu189=) n.1309C>T | |
12 | g.124968954G>C | CA482291601 | DHX37 | c.1206C>G (p.Leu402=) c.677C>G n.1278C>G n.1306C>G c.567C>G (p.Leu189=) n.1309C>G | |
12 | g.124968954G>T | CA482291602 | DHX37 | c.1206C>A (p.Leu402=) c.677C>A n.1278C>A n.1306C>A c.567C>A (p.Leu189=) n.1309C>A | |
12 | g.124968955A= | CA2069577108 | DHX37 | c.1205T= (p.Leu402=) c.676T= n.1277T= n.1305T= c.566T= (p.Leu189=) n.1308T= | |
12 | g.124968955A>C | CA387226304 | DHX37 | c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.676T>G n.1277T>G n.1305T>G c.566T>G (p.Leu189Arg) n.1308T>G | |
12 | g.124968955A>G | CA387226305 | DHX37 | c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.676T>C n.1277T>C n.1305T>C c.566T>C (p.Leu189Pro) n.1308T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.124968955A>T | CA387226306 | DHX37 | c.1205T>A (p.Leu402His) c.676T>A n.1277T>A n.1305T>A c.566T>A (p.Leu189His) n.1308T>A | |
12 | g.124968956G>A | CA387226307 | DHX37 | c.1204C>T (p.Leu402Phe) c.675C>T n.1276C>T n.1304C>T c.565C>T (p.Leu189Phe) n.1307C>T | dbSNP |
12 | g.124968956G>C | CA387226308 | DHX37 | c.1204C>G (p.Leu402Val) c.675C>G n.1276C>G n.1304C>G c.565C>G (p.Leu189Val) n.1307C>G | |
12 | g.124968956G= | CA2069577114 | DHX37 | c.1204C= (p.Leu402=) c.675C= n.1276C= n.1304C= c.565C= (p.Leu189=) n.1307C= | |
12 | g.124968956G>T | CA387226309 | DHX37 | c.1204C>A (p.Leu402Ile) c.675C>A n.1276C>A n.1304C>A c.565C>A (p.Leu189Ile) n.1307C>A | |
12 | g.124968957T>A | CA482291604 | DHX37 | c.1203A>T (p.Pro401=) c.674A>T n.1275A>T n.1303A>T c.564A>T (p.Pro188=) n.1306A>T | gnomAD v4 |
12 | g.124968957T>C | CA6872144 | DHX37 | c.1203A>G (p.Pro401=) c.674A>G n.1275A>G n.1303A>G c.564A>G (p.Pro188=) n.1306A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968957T>G | CA482291603 | DHX37 | c.1203A>C (p.Pro401=) c.674A>C n.1275A>C n.1303A>C c.564A>C (p.Pro188=) n.1306A>C | |
12 | g.124968957T= | CA2069577120 | DHX37 | c.1203A= (p.Pro401=) c.674A= n.1275A= n.1303A= c.564A= (p.Pro188=) n.1306A= | |
12 | g.124968958G>A | CA387226310 | DHX37 | c.1202C>T (p.Pro401Leu) c.673C>T n.1274C>T n.1302C>T c.563C>T (p.Pro188Leu) n.1305C>T | |
12 | g.124968958G>C | CA387226311 | DHX37 | c.1202C>G (p.Pro401Arg) c.673C>G n.1274C>G n.1302C>G c.563C>G (p.Pro188Arg) n.1305C>G | |
12 | g.124968958G>T | CA387226312 | DHX37 | c.1202C>A (p.Pro401Gln) c.673C>A n.1274C>A n.1302C>A c.563C>A (p.Pro188Gln) n.1305C>A | |
12 | g.124968959G>A | CA387226313 | DHX37 | c.1201C>T (p.Pro401Ser) c.672C>T n.1273C>T n.1301C>T c.562C>T (p.Pro188Ser) n.1304C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124968959G>C | CA387226314 | DHX37 | c.1201C>G (p.Pro401Ala) c.672C>G n.1273C>G n.1301C>G c.562C>G (p.Pro188Ala) n.1304C>G | |
12 | g.124968959G= | CA2069577129 | DHX37 | c.1201C= (p.Pro401=) c.672C= n.1273C= n.1301C= c.562C= (p.Pro188=) n.1304C= | |
12 | g.124968959G>T | CA387226315 | DHX37 | c.1201C>A (p.Pro401Thr) c.672C>A n.1273C>A n.1301C>A c.562C>A (p.Pro188Thr) n.1304C>A | |
12 | g.124968960C>A | CA482291605 | DHX37 | c.1200G>T (p.Leu400=) c.671G>T n.1272G>T n.1300G>T c.561G>T (p.Leu187=) n.1303G>T | |
12 | g.124968960C>G | CA482291606 | DHX37 | c.1200G>C (p.Leu400=) c.671G>C n.1272G>C n.1300G>C c.561G>C (p.Leu187=) n.1303G>C | |
12 | g.124968960C>T | CA482291607 | DHX37 | c.1200G>A (p.Leu400=) c.671G>A n.1272G>A n.1300G>A c.561G>A (p.Leu187=) n.1303G>A | gnomAD v4 |
12 | g.124968961A>C | CA387226316 | DHX37 | c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.670T>G n.1271T>G n.1299T>G c.560T>G (p.Leu187Arg) n.1302T>G | |
12 | g.124968961A>G | CA387226318 | DHX37 | c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.670T>C n.1271T>C n.1299T>C c.560T>C (p.Leu187Pro) n.1302T>C | |
12 | g.124968961A>T | CA387226317 | DHX37 | c.1199T>A (p.Leu400Gln) c.670T>A n.1271T>A n.1299T>A c.560T>A (p.Leu187Gln) n.1302T>A | |
12 | g.124968962G>A | CA482291608 | DHX37 | c.1198C>T (p.Leu400=) c.669C>T n.1270C>T n.1298C>T c.559C>T (p.Leu187=) n.1301C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.124968962G>C | CA387226319 | DHX37 | c.1198C>G (p.Leu400Val) c.669C>G n.1270C>G n.1298C>G c.559C>G (p.Leu187Val) n.1301C>G | dbSNP |
12 | g.124968962G= | CA2069577137 | DHX37 | c.1198C= (p.Leu400=) c.669C= n.1270C= n.1298C= c.559C= (p.Leu187=) n.1301C= | |
12 | g.124968962G>T | CA387226320 | DHX37 | c.1198C>A (p.Leu400Met) c.669C>A n.1270C>A n.1298C>A c.559C>A (p.Leu187Met) n.1301C>A | dbSNP |
12 | g.124968963G>A | CA482291609 | DHX37 | c.1197C>T (p.Asn399=) c.668C>T n.1269C>T n.1297C>T c.558C>T (p.Asn186=) n.1300C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.124968963G>C | CA387226321 | DHX37 | c.1197C>G (p.Asn399Lys) c.668C>G n.1269C>G n.1297C>G c.558C>G (p.Asn186Lys) n.1300C>G | gnomAD v4 |
12 | g.124968963G= | CA2069577141 | DHX37 | c.1197C= (p.Asn399=) c.668C= n.1269C= n.1297C= c.558C= (p.Asn186=) n.1300C= | |
12 | g.124968963G>T | CA6872145 | DHX37 | c.1197C>A (p.Asn399Lys) c.668C>A n.1269C>A n.1297C>A c.558C>A (p.Asn186Lys) n.1300C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968964T>A | CA387226322 | DHX37 | c.1196A>T (p.Asn399Ile) c.667A>T n.1268A>T n.1296A>T c.557A>T (p.Asn186Ile) n.1299A>T | |
12 | g.124968964T>C | CA387226323 | DHX37 | c.1196A>G (p.Asn399Ser) c.667A>G n.1268A>G n.1296A>G c.557A>G (p.Asn186Ser) n.1299A>G | |
12 | g.124968964T>G | CA6872146 | DHX37 | c.1196A>C (p.Asn399Thr) c.667A>C n.1268A>C n.1296A>C c.557A>C (p.Asn186Thr) n.1299A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968964T= | CA2069577150 | DHX37 | c.1196A= (p.Asn399=) c.667A= n.1268A= n.1296A= c.557A= (p.Asn186=) n.1299A= | |
12 | g.124968965T>A | CA387226324 | DHX37 | c.1195A>T (p.Asn399Tyr) c.666A>T n.1267A>T n.1295A>T c.556A>T (p.Asn186Tyr) n.1298A>T | dbSNP |
12 | g.124968965T>C | CA387226325 | DHX37 | c.1195A>G (p.Asn399Asp) c.666A>G n.1267A>G n.1295A>G c.556A>G (p.Asn186Asp) n.1298A>G | |
12 | g.124968965T>G | CA387226326 | DHX37 | c.1195A>C (p.Asn399His) c.666A>C n.1267A>C n.1295A>C c.556A>C (p.Asn186His) n.1298A>C | |
12 | g.124968965T= | CA2069577163 | DHX37 | c.1195A= (p.Asn399=) c.666A= n.1267A= n.1295A= c.556A= (p.Asn186=) n.1298A= | |
12 | g.124968966C>A | CA387226327 | DHX37 | c.1194G>T (p.Arg398Ser) c.665G>T n.1266G>T n.1294G>T c.555G>T (p.Arg185Ser) n.1297G>T | |
12 | g.124968966C>G | CA387226328 | DHX37 | c.1194G>C (p.Arg398Ser) c.665G>C n.1266G>C n.1294G>C c.555G>C (p.Arg185Ser) n.1297G>C | |
12 | g.124968966C>T | CA482291610 | DHX37 | c.1194G>A (p.Arg398=) c.665G>A n.1266G>A n.1294G>A c.555G>A (p.Arg185=) n.1297G>A | gnomAD v4 |
12 | g.124968967C>A | CA387226329 | DHX37 | c.1193G>T (p.Arg398Met) c.664G>T n.1265G>T n.1293G>T c.554G>T (p.Arg185Met) n.1296G>T | |
12 | g.124968967C= | CA2069577171 | DHX37 | c.1193G= (p.Arg398=) c.664G= n.1265G= n.1293G= c.554G= (p.Arg185=) n.1296G= | |
12 | g.124968967C>G | CA387226330 | DHX37 | c.1193G>C (p.Arg398Thr) c.664G>C n.1265G>C n.1293G>C c.554G>C (p.Arg185Thr) n.1296G>C | |
12 | g.124968967C>T | CA387226331 | DHX37 | c.1193G>A (p.Arg398Lys) c.664G>A n.1265G>A n.1293G>A c.554G>A (p.Arg185Lys) n.1296G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.124968968T>A | CA387226332 | DHX37 | c.1192A>T (p.Arg398Trp) c.663A>T n.1264A>T n.1292A>T c.553A>T (p.Arg185Trp) n.1295A>T | |
12 | g.124968968T>C | CA387226333 | DHX37 | c.1192A>G (p.Arg398Gly) c.663A>G n.1264A>G n.1292A>G c.553A>G (p.Arg185Gly) n.1295A>G | |
12 | g.124968968T>G | CA482291611 | DHX37 | c.1192A>C (p.Arg398=) c.663A>C n.1264A>C n.1292A>C c.553A>C (p.Arg185=) n.1295A>C | |
12 | g.124968969C>A | CA387226334 | DHX37 | c.1192-1G>T (n.1192-1G>T) c.663-1G>T n.1264-1G>T n.1292-1G>T c.553-1G>T (n.553-1G>T) n.1295-1G>T | |
12 | g.124968969C>G | CA387226335 | DHX37 | c.1192-1G>C (n.1192-1G>C) c.663-1G>C n.1264-1G>C n.1292-1G>C c.553-1G>C (n.553-1G>C) n.1295-1G>C | |
12 | g.124968969C>T | CA387226336 | DHX37 | c.1192-1G>A (n.1192-1G>A) c.663-1G>A n.1264-1G>A n.1292-1G>A c.553-1G>A (n.553-1G>A) n.1295-1G>A | |
12 | g.124968970T>A | CA387226337 | DHX37 | c.1192-2A>T (n.1192-2A>T) c.663-2A>T n.1264-2A>T n.1292-2A>T c.553-2A>T (n.553-2A>T) n.1295-2A>T | |
12 | g.124968970T>C | CA387226338 | DHX37 | c.1192-2A>G (n.1192-2A>G) c.663-2A>G n.1264-2A>G n.1292-2A>G c.553-2A>G (n.553-2A>G) n.1295-2A>G | |
12 | g.124968970T>G | CA387226339 | DHX37 | c.1192-2A>C (n.1192-2A>C) c.663-2A>C n.1264-2A>C n.1292-2A>C c.553-2A>C (n.553-2A>C) n.1295-2A>C | |
12 | g.124968971G>A | CA2575347513 | DHX37 | c.1192-3C>T (n.1192-3C>T) c.663-3C>T n.1264-3C>T n.1292-3C>T c.553-3C>T (n.553-3C>T) n.1295-3C>T | |
12 | g.124968972C>A | CA684821835 | DHX37 | c.1192-4G>T (n.1192-4G>T) c.663-4G>T n.1264-4G>T n.1292-4G>T c.553-4G>T (n.553-4G>T) n.1295-4G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968972C= | CA2069577176 | DHX37 | c.1192-4G= (n.1192-4G=) c.663-4G= n.1264-4G= n.1292-4G= c.553-4G= (n.553-4G=) n.1295-4G= | |
12 | g.124968974A>G | CA2727244568 | DHX37 | c.1192-6T>C (n.1192-6T>C) c.663-6T>C n.1264-6T>C n.1292-6T>C c.553-6T>C (n.553-6T>C) n.1295-6T>C | dbSNP |
12 | g.124968975A= | CA2069577182 | DHX37 | c.1192-7T= (n.1192-7T=) c.663-7T= n.1264-7T= n.1292-7T= c.553-7T= (n.553-7T=) n.1295-7T= | |
12 | g.124968975A>C | CA2069577186 | DHX37 | c.1192-7T>G (n.1192-7T>G) c.663-7T>G n.1264-7T>G n.1292-7T>G c.553-7T>G (n.553-7T>G) n.1295-7T>G | dbSNP |
12 | g.124968977G>A | CA608123030 | DHX37 | c.1192-9C>T (n.1192-9C>T) c.663-9C>T n.1264-9C>T n.1292-9C>T c.553-9C>T (n.553-9C>T) n.1295-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124968977G= | CA2069577190 | DHX37 | c.1192-9C= (n.1192-9C=) c.663-9C= n.1264-9C= n.1292-9C= c.553-9C= (n.553-9C=) n.1295-9C= | |
12 | g.124968977G>T | CA2621784787 | DHX37 | c.1192-9C>A (n.1192-9C>A) c.663-9C>A n.1264-9C>A n.1292-9C>A c.553-9C>A (n.553-9C>A) n.1295-9C>A | gnomAD v4 |
12 | g.124968978G>A | CA6872147 | DHX37 | c.1192-10C>T (n.1192-10C>T) c.663-10C>T n.1264-10C>T n.1292-10C>T c.553-10C>T (n.553-10C>T) n.1295-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124968978G= | CA2069577194 | DHX37 | c.1192-10C= (n.1192-10C=) c.663-10C= n.1264-10C= n.1292-10C= c.553-10C= (n.553-10C=) n.1295-10C= | |
12 | g.124968978G>T | CA2621784789 | DHX37 | c.1192-10C>A (n.1192-10C>A) c.663-10C>A n.1264-10C>A n.1292-10C>A c.553-10C>A (n.553-10C>A) n.1295-10C>A | gnomAD v4 |
12 | g.124968980C= | CA2069577199 | DHX37 | c.1192-12G= (n.1192-12G=) c.663-12G= n.1264-12G= n.1292-12G= c.553-12G= (n.553-12G=) n.1295-12G= | |
12 | g.124968980C>T | CA6872148 | DHX37 | c.1192-12G>A (n.1192-12G>A) c.663-12G>A n.1264-12G>A n.1292-12G>A c.553-12G>A (n.553-12G>A) n.1295-12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124968981A>G | CA2797852691 | DHX37 | c.1192-13T>C (n.1192-13T>C) c.663-13T>C n.1264-13T>C n.1292-13T>C c.553-13T>C (n.553-13T>C) n.1295-13T>C | |
12 | g.124968981A>T | CA2621784790 | DHX37 | c.1192-13T>A (n.1192-13T>A) c.663-13T>A n.1264-13T>A n.1292-13T>A c.553-13T>A (n.553-13T>A) n.1295-13T>A | gnomAD v4 |
12 | g.124968982G>T | CA2621784791 | DHX37 | c.1192-14C>A (n.1192-14C>A) c.663-14C>A n.1264-14C>A n.1292-14C>A c.553-14C>A (n.553-14C>A) n.1295-14C>A | gnomAD v4 |
12 | g.124968983G>T | CA2621784795 | DHX37 | c.1192-15C>A (n.1192-15C>A) c.663-15C>A n.1264-15C>A n.1292-15C>A c.553-15C>A (n.553-15C>A) n.1295-15C>A | gnomAD v4 |
12 | g.124968984C>A | CA952910205 | DHX37 | c.1192-16G>T (n.1192-16G>T) c.663-16G>T n.1264-16G>T n.1292-16G>T c.553-16G>T (n.553-16G>T) n.1295-16G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968984C= | CA2069577203 | DHX37 | c.1192-16G= (n.1192-16G=) c.663-16G= n.1264-16G= n.1292-16G= c.553-16G= (n.553-16G=) n.1295-16G= | |
12 | g.124968984C>T | CA2621784797 | DHX37 | c.1192-16G>A (n.1192-16G>A) c.663-16G>A n.1264-16G>A n.1292-16G>A c.553-16G>A (n.553-16G>A) n.1295-16G>A | gnomAD v4 |
12 | g.124968988G>A | CA2621784799 | DHX37 | c.1192-20C>T (n.1192-20C>T) c.663-20C>T n.1264-20C>T n.1292-20C>T c.553-20C>T (n.553-20C>T) n.1295-20C>T | gnomAD v4 |
12 | g.124968988G>C | CA2575347514 | DHX37 | c.1192-20C>G (n.1192-20C>G) c.663-20C>G n.1264-20C>G n.1292-20C>G c.553-20C>G (n.553-20C>G) n.1295-20C>G | |
12 | g.124968989T>A | CA6872150 | DHX37 | c.1192-21A>T (n.1192-21A>T) c.663-21A>T n.1264-21A>T n.1292-21A>T c.553-21A>T (n.553-21A>T) n.1295-21A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124968989T>C | CA6872149 | DHX37 | c.1192-21A>G (n.1192-21A>G) c.663-21A>G n.1264-21A>G n.1292-21A>G c.553-21A>G (n.553-21A>G) n.1295-21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124968989T= | CA2069577208 | DHX37 | c.1192-21A= (n.1192-21A=) c.663-21A= n.1264-21A= n.1292-21A= c.553-21A= (n.553-21A=) n.1295-21A= | |
12 | g.124968990G>A | CA6872151 | DHX37 | c.1192-22C>T (n.1192-22C>T) c.663-22C>T n.1264-22C>T n.1292-22C>T c.553-22C>T (n.553-22C>T) n.1295-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124968990G= | CA2069577211 | DHX37 | c.1192-22C= (n.1192-22C=) c.663-22C= n.1264-22C= n.1292-22C= c.553-22C= (n.553-22C=) n.1295-22C= | |
12 | g.124968990G>T | CA2621784801 | DHX37 | c.1192-22C>A (n.1192-22C>A) c.663-22C>A n.1264-22C>A n.1292-22C>A c.553-22C>A (n.553-22C>A) n.1295-22C>A | gnomAD v4 |
12 | g.124968991A>G | CA2621784802 | DHX37 | c.1192-23T>C (n.1192-23T>C) c.663-23T>C n.1264-23T>C n.1292-23T>C c.553-23T>C (n.553-23T>C) n.1295-23T>C | gnomAD v4 |
12 | g.124968992C>A | CA2621784803 | DHX37 | c.1192-24G>T (n.1192-24G>T) c.663-24G>T n.1264-24G>T n.1292-24G>T c.553-24G>T (n.553-24G>T) n.1295-24G>T | gnomAD v4 |
12 | g.124968992C>T | CA2621784804 | DHX37 | c.1192-24G>A (n.1192-24G>A) c.663-24G>A n.1264-24G>A n.1292-24G>A c.553-24G>A (n.553-24G>A) n.1295-24G>A | gnomAD v4 |
12 | g.124968993C= | CA2069577215 | DHX37 | c.1192-25G= (n.1192-25G=) c.663-25G= n.1264-25G= n.1292-25G= c.553-25G= (n.553-25G=) n.1295-25G= | |
12 | g.124968993C>T | CA6872152 | DHX37 | c.1192-25G>A (n.1192-25G>A) c.663-25G>A n.1264-25G>A n.1292-25G>A c.553-25G>A (n.553-25G>A) n.1295-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968994G>A | CA6872153 | DHX37 | c.1192-26C>T (n.1192-26C>T) c.663-26C>T n.1264-26C>T n.1292-26C>T c.553-26C>T (n.553-26C>T) n.1295-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968994G>C | CA2581120490 | DHX37 | c.1192-26C>G (n.1192-26C>G) c.663-26C>G n.1264-26C>G n.1292-26C>G c.553-26C>G (n.553-26C>G) n.1295-26C>G | |
12 | g.124968994G= | CA2069577221 | DHX37 | c.1192-26C= (n.1192-26C=) c.663-26C= n.1264-26C= n.1292-26C= c.553-26C= (n.553-26C=) n.1295-26C= | |
12 | g.124968994G>T | CA2581120489 | DHX37 | c.1192-26C>A (n.1192-26C>A) c.663-26C>A n.1264-26C>A n.1292-26C>A c.553-26C>A (n.553-26C>A) n.1295-26C>A | |
12 | g.124968995T>A | CA2621784806 | DHX37 | c.1192-27A>T (n.1192-27A>T) c.663-27A>T n.1264-27A>T n.1292-27A>T c.553-27A>T (n.553-27A>T) n.1295-27A>T | gnomAD v4 |
12 | g.124968996G>A | CA2581120492 | DHX37 | c.1192-28C>T (n.1192-28C>T) c.663-28C>T n.1264-28C>T n.1292-28C>T c.553-28C>T (n.553-28C>T) n.1295-28C>T | |
12 | g.124968996G>C | CA2581120491 | DHX37 | c.1192-28C>G (n.1192-28C>G) c.663-28C>G n.1264-28C>G n.1292-28C>G c.553-28C>G (n.553-28C>G) n.1295-28C>G | |
12 | g.124968996G= | CA2069577225 | DHX37 | c.1192-28C= (n.1192-28C=) c.663-28C= n.1264-28C= n.1292-28C= c.553-28C= (n.553-28C=) n.1295-28C= | |
12 | g.124968996G>T | CA6872154 | DHX37 | c.1192-28C>A (n.1192-28C>A) c.663-28C>A n.1264-28C>A n.1292-28C>A c.553-28C>A (n.553-28C>A) n.1295-28C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968997del | CA2557209208 | DHX37 | c.1192-28del (n.1192-28del) c.663-28del n.1264-28del n.1292-28del c.553-28del (n.553-28del) n.1295-28del | |
12 | g.124968997G>A | CA608123031 | DHX37 | c.1192-29C>T (n.1192-29C>T) c.663-29C>T n.1264-29C>T n.1292-29C>T c.553-29C>T (n.553-29C>T) n.1295-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968997G>C | CA2621784809 | DHX37 | c.1192-29C>G (n.1192-29C>G) c.663-29C>G n.1264-29C>G n.1292-29C>G c.553-29C>G (n.553-29C>G) n.1295-29C>G | gnomAD v4 |
12 | g.124968997G= | CA2069577231 | DHX37 | c.1192-29C= (n.1192-29C=) c.663-29C= n.1264-29C= n.1292-29C= c.553-29C= (n.553-29C=) n.1295-29C= | |
12 | g.124968997G>T | CA2621784810 | DHX37 | c.1192-29C>A (n.1192-29C>A) c.663-29C>A n.1264-29C>A n.1292-29C>A c.553-29C>A (n.553-29C>A) n.1295-29C>A | gnomAD v4 |
12 | g.124969001del | CA2621784811 | DHX37 | c.1192-30del (n.1192-30del) c.663-30del n.1264-30del n.1292-30del c.553-30del (n.553-30del) n.1295-30del | gnomAD v4 |
12 | g.124968999C>A | CA6872155 | DHX37 | c.1192-31G>T (n.1192-31G>T) c.663-31G>T n.1264-31G>T n.1292-31G>T c.553-31G>T (n.553-31G>T) n.1295-31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124968999C= | CA2069577239 | DHX37 | c.1192-31G= (n.1192-31G=) c.663-31G= n.1264-31G= n.1292-31G= c.553-31G= (n.553-31G=) n.1295-31G= | |
12 | g.124969000C>T | CA2621784812 | DHX37 | c.1192-32G>A (n.1192-32G>A) c.663-32G>A n.1264-32G>A n.1292-32G>A c.553-32G>A (n.553-32G>A) n.1295-32G>A | gnomAD v4 |
12 | g.124969001C>A | CA6872156 | DHX37 | c.1192-33G>T (n.1192-33G>T) c.663-33G>T n.1264-33G>T n.1292-33G>T c.553-33G>T (n.553-33G>T) n.1295-33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124969001C= | CA2069577244 | DHX37 | c.1192-33G= (n.1192-33G=) c.663-33G= n.1264-33G= n.1292-33G= c.553-33G= (n.553-33G=) n.1295-33G= | |
12 | g.124969001C>T | CA608123032 | DHX37 | c.1192-33G>A (n.1192-33G>A) c.663-33G>A n.1264-33G>A n.1292-33G>A c.553-33G>A (n.553-33G>A) n.1295-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124969002A= | CA2069577248 | DHX37 | c.1192-34T= (n.1192-34T=) c.663-34T= n.1264-34T= n.1292-34T= c.553-34T= (n.553-34T=) n.1295-34T= | |
12 | g.124969002A>G | CA2621784813 | DHX37 | c.1192-34T>C (n.1192-34T>C) c.663-34T>C n.1264-34T>C n.1292-34T>C c.553-34T>C (n.553-34T>C) n.1295-34T>C | gnomAD v4 |
12 | g.124969002A>T | CA6872157 | DHX37 | c.1192-34T>A (n.1192-34T>A) c.663-34T>A n.1264-34T>A n.1292-34T>A c.553-34T>A (n.553-34T>A) n.1295-34T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124969003G>A | CA2069577253 | DHX37 | c.1192-35C>T (n.1192-35C>T) c.663-35C>T n.1264-35C>T n.1292-35C>T c.553-35C>T (n.553-35C>T) n.1295-35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.124969003G= | CA2069577251 | DHX37 | c.1192-35C= (n.1192-35C=) c.663-35C= n.1264-35C= n.1292-35C= c.553-35C= (n.553-35C=) n.1295-35C= | |
12 | g.124969003G>T | CA2621784815 | DHX37 | c.1192-35C>A (n.1192-35C>A) c.663-35C>A n.1264-35C>A n.1292-35C>A c.553-35C>A (n.553-35C>A) n.1295-35C>A | gnomAD v4 |
12 | g.124969004del | CA2621784814 | DHX37 | c.1192-35del (n.1192-35del) c.663-35del n.1264-35del n.1292-35del c.553-35del (n.553-35del) n.1295-35del | gnomAD v4 |
12 | g.124969004G>A | CA608123033 | DHX37 | c.1192-36C>T (n.1192-36C>T) c.663-36C>T n.1264-36C>T n.1292-36C>T c.553-36C>T (n.553-36C>T) n.1295-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124969004G= | CA2069577257 | DHX37 | c.1192-36C= (n.1192-36C=) c.663-36C= n.1264-36C= n.1292-36C= c.553-36C= (n.553-36C=) n.1295-36C= | |
12 | g.124969004G>T | CA2621784816 | DHX37 | c.1192-36C>A (n.1192-36C>A) c.663-36C>A n.1264-36C>A n.1292-36C>A c.553-36C>A (n.553-36C>A) n.1295-36C>A | gnomAD v4 |
12 | g.124969005A>G | CA2550986125 | DHX37 | c.1192-37T>C (n.1192-37T>C) c.663-37T>C n.1264-37T>C n.1292-37T>C c.553-37T>C (n.553-37T>C) n.1295-37T>C | |
12 | g.124969006C>A | CA6872158 | DHX37 | c.1192-38G>T (n.1192-38G>T) c.663-38G>T n.1264-38G>T n.1292-38G>T c.553-38G>T (n.553-38G>T) n.1295-38G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.124969006C= | CA2069577260 | DHX37 | c.1192-38G= (n.1192-38G=) c.663-38G= n.1264-38G= n.1292-38G= c.553-38G= (n.553-38G=) n.1295-38G= | |
12 | g.124969006C>G | CA2069577262 | DHX37 | c.1192-38G>C (n.1192-38G>C) c.663-38G>C n.1264-38G>C n.1292-38G>C c.553-38G>C (n.553-38G>C) n.1295-38G>C | dbSNP |
12 | g.124969006C>T | CA608123034 | DHX37 | c.1192-38G>A (n.1192-38G>A) c.663-38G>A n.1264-38G>A n.1292-38G>A c.553-38G>A (n.553-38G>A) n.1295-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.124969007C>A | CA2621784817 | DHX37 | c.1192-39G>T (n.1192-39G>T) c.663-39G>T n.1264-39G>T n.1292-39G>T c.553-39G>T (n.553-39G>T) n.1295-39G>T | gnomAD v4 |
12 | g.124969007C= | CA2069577271 | DHX37 | c.1192-39G= (n.1192-39G=) c.663-39G= n.1264-39G= n.1292-39G= c.553-39G= (n.553-39G=) n.1295-39G= | |
12 | g.124969007C>G | CA608123035 | DHX37 | c.1192-39G>C (n.1192-39G>C) c.663-39G>C n.1264-39G>C n.1292-39G>C c.553-39G>C (n.553-39G>C) n.1295-39G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.124969007C>T | CA6872159 | DHX37 | c.1192-39G>A (n.1192-39G>A) c.663-39G>A n.1264-39G>A n.1292-39G>A c.553-39G>A (n.553-39G>A) n.1295-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |