Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.124968903G>ACA482291568DHX37c.1257C>T (p.Asn419=)
c.728C>T
n.1329C>T
n.1357C>T
c.618C>T (p.Asn206=)
n.1360C>T
12g.124968903G>CCA387226196DHX37c.1257C>G (p.Asn419Lys)
c.728C>G
n.1329C>G
n.1357C>G
c.618C>G (p.Asn206Lys)
n.1360C>G
12g.124968903G=CA2069576948DHX37c.1257C= (p.Asn419=)
c.728C=
n.1329C=
n.1357C=
c.618C= (p.Asn206=)
n.1360C=
12g.124968903G>TCA16609526DHX37c.1257C>A (p.Asn419Lys)
c.728C>A
n.1329C>A
n.1357C>A
c.618C>A (p.Asn206Lys)
n.1360C>A
 ClinVar dbSNP
12g.124968904T>ACA387226197DHX37c.1256A>T (p.Asn419Ile)
c.727A>T
n.1328A>T
n.1356A>T
c.617A>T (p.Asn206Ile)
n.1359A>T
12g.124968904T>CCA387226198DHX37c.1256A>G (p.Asn419Ser)
c.727A>G
n.1328A>G
n.1356A>G
c.617A>G (p.Asn206Ser)
n.1359A>G
 gnomAD v4
12g.124968904T>GCA387226199DHX37c.1256A>C (p.Asn419Thr)
c.727A>C
n.1328A>C
n.1356A>C
c.617A>C (p.Asn206Thr)
n.1359A>C
 dbSNP
12g.124968904T=CA2069576956DHX37c.1256A= (p.Asn419=)
c.727A=
n.1328A=
n.1356A=
c.617A= (p.Asn206=)
n.1359A=
12g.124968905T>ACA387226200DHX37c.1255A>T (p.Asn419Tyr)
c.726A>T
n.1327A>T
n.1355A>T
c.616A>T (p.Asn206Tyr)
n.1358A>T
12g.124968905T>CCA387226202DHX37c.1255A>G (p.Asn419Asp)
c.726A>G
n.1327A>G
n.1355A>G
c.616A>G (p.Asn206Asp)
n.1358A>G
12g.124968905T>GCA387226201DHX37c.1255A>C (p.Asn419His)
c.726A>C
n.1327A>C
n.1355A>C
c.616A>C (p.Asn206His)
n.1358A>C
12g.124968906C>ACA387226203DHX37c.1254G>T (p.Gln418His)
c.725G>T
n.1326G>T
n.1354G>T
c.615G>T (p.Gln205His)
n.1357G>T
12g.124968906C>GCA387226204DHX37c.1254G>C (p.Gln418His)
c.725G>C
n.1326G>C
n.1354G>C
c.615G>C (p.Gln205His)
n.1357G>C
12g.124968906C>TCA482291569DHX37c.1254G>A (p.Gln418=)
c.725G>A
n.1326G>A
n.1354G>A
c.615G>A (p.Gln205=)
n.1357G>A
 gnomAD v4
12g.124968907T>ACA387226205DHX37c.1253A>T (p.Gln418Leu)
c.724A>T
n.1325A>T
n.1353A>T
c.614A>T (p.Gln205Leu)
n.1356A>T
12g.124968907T>CCA387226206DHX37c.1253A>G (p.Gln418Arg)
c.724A>G
n.1325A>G
n.1353A>G
c.614A>G (p.Gln205Arg)
n.1356A>G
12g.124968907T>GCA387226207DHX37c.1253A>C (p.Gln418Pro)
c.724A>C
n.1325A>C
n.1353A>C
c.614A>C (p.Gln205Pro)
n.1356A>C
12g.124968908G>ACA387226208DHX37c.1252C>T (p.Gln418Ter)
c.723C>T
n.1324C>T
n.1352C>T
c.613C>T (p.Gln205Ter)
n.1355C>T
12g.124968908G>CCA387226209DHX37c.1252C>G (p.Gln418Glu)
c.723C>G
n.1324C>G
n.1352C>G
c.613C>G (p.Gln205Glu)
n.1355C>G
12g.124968908G>TCA387226210DHX37c.1252C>A (p.Gln418Lys)
c.723C>A
n.1324C>A
n.1352C>A
c.613C>A (p.Gln205Lys)
n.1355C>A
12g.124968909G>ACA482291570DHX37c.1251C>T (p.Thr417=)
c.722C>T
n.1323C>T
n.1351C>T
c.612C>T (p.Thr204=)
n.1354C>T
12g.124968909G>CCA482291571DHX37c.1251C>G (p.Thr417=)
c.722C>G
n.1323C>G
n.1351C>G
c.612C>G (p.Thr204=)
n.1354C>G
12g.124968909G>TCA482291572DHX37c.1251C>A (p.Thr417=)
c.722C>A
n.1323C>A
n.1351C>A
c.612C>A (p.Thr204=)
n.1354C>A
12g.124968910G>ACA387226211DHX37c.1250C>T (p.Thr417Ile)
c.721C>T
n.1322C>T
n.1350C>T
c.611C>T (p.Thr204Ile)
n.1353C>T
 dbSNP
12g.124968910G>CCA387226212DHX37c.1250C>G (p.Thr417Ser)
c.721C>G
n.1322C>G
n.1350C>G
c.611C>G (p.Thr204Ser)
n.1353C>G
12g.124968910G=CA2069576967DHX37c.1250C= (p.Thr417=)
c.721C=
n.1322C=
n.1350C=
c.611C= (p.Thr204=)
n.1353C=
12g.124968910G>TCA387226213DHX37c.1250C>A (p.Thr417Asn)
c.721C>A
n.1322C>A
n.1350C>A
c.611C>A (p.Thr204Asn)
n.1353C>A
12g.124968911T>ACA387226216DHX37c.1249A>T (p.Thr417Ser)
c.720A>T
n.1321A>T
n.1349A>T
c.610A>T (p.Thr204Ser)
n.1352A>T
12g.124968911T>CCA387226215DHX37c.1249A>G (p.Thr417Ala)
c.720A>G
n.1321A>G
n.1349A>G
c.610A>G (p.Thr204Ala)
n.1352A>G
 gnomAD v4
12g.124968911T>GCA387226214DHX37c.1249A>C (p.Thr417Pro)
c.720A>C
n.1321A>C
n.1349A>C
c.610A>C (p.Thr204Pro)
n.1352A>C
12g.124968912G>ACA482291573DHX37c.1248C>T (p.Phe416=)
c.719C>T
n.1320C>T
n.1348C>T
c.609C>T (p.Phe203=)
n.1351C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.124968912G>CCA387226218DHX37c.1248C>G (p.Phe416Leu)
c.719C>G
n.1320C>G
n.1348C>G
c.609C>G (p.Phe203Leu)
n.1351C>G
12g.124968912G=CA2069576971DHX37c.1248C= (p.Phe416=)
c.719C=
n.1320C=
n.1348C=
c.609C= (p.Phe203=)
n.1351C=
12g.124968912G>TCA387226217DHX37c.1248C>A (p.Phe416Leu)
c.719C>A
n.1320C>A
n.1348C>A
c.609C>A (p.Phe203Leu)
n.1351C>A
12g.124968913A>CCA387226219DHX37c.1247T>G (p.Phe416Cys)
c.718T>G
n.1319T>G
n.1347T>G
c.608T>G (p.Phe203Cys)
n.1350T>G
12g.124968913A>GCA387226220DHX37c.1247T>C (p.Phe416Ser)
c.718T>C
n.1319T>C
n.1347T>C
c.608T>C (p.Phe203Ser)
n.1350T>C
12g.124968913A>TCA387226221DHX37c.1247T>A (p.Phe416Tyr)
c.718T>A
n.1319T>A
n.1347T>A
c.608T>A (p.Phe203Tyr)
n.1350T>A
12g.124968914A>CCA387226222DHX37c.1246T>G (p.Phe416Val)
c.717T>G
n.1318T>G
n.1346T>G
c.607T>G (p.Phe203Val)
n.1349T>G
12g.124968914A>GCA387226223DHX37c.1246T>C (p.Phe416Leu)
c.717T>C
n.1318T>C
n.1346T>C
c.607T>C (p.Phe203Leu)
n.1349T>C
 gnomAD v4
12g.124968914A>TCA387226224DHX37c.1246T>A (p.Phe416Ile)
c.717T>A
n.1318T>A
n.1346T>A
c.607T>A (p.Phe203Ile)
n.1349T>A
12g.124968915G>ACA482291574DHX37c.1245C>T (p.Asp415=)
c.716C>T
n.1317C>T
n.1345C>T
c.606C>T (p.Asp202=)
n.1348C>T
12g.124968915G>CCA387226225DHX37c.1245C>G (p.Asp415Glu)
c.716C>G
n.1317C>G
n.1345C>G
c.606C>G (p.Asp202Glu)
n.1348C>G
12g.124968915G=CA2069576977DHX37c.1245C= (p.Asp415=)
c.716C=
n.1317C=
n.1345C=
c.606C= (p.Asp202=)
n.1348C=
12g.124968915G>TCA387226226DHX37c.1245C>A (p.Asp415Glu)
c.716C>A
n.1317C>A
n.1345C>A
c.606C>A (p.Asp202Glu)
n.1348C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968916T>ACA387226227DHX37c.1244A>T (p.Asp415Val)
c.715A>T
n.1316A>T
n.1344A>T
c.605A>T (p.Asp202Val)
n.1347A>T
12g.124968916T>CCA387226228DHX37c.1244A>G (p.Asp415Gly)
c.715A>G
n.1316A>G
n.1344A>G
c.605A>G (p.Asp202Gly)
n.1347A>G
12g.124968916T>GCA387226229DHX37c.1244A>C (p.Asp415Ala)
c.715A>C
n.1316A>C
n.1344A>C
c.605A>C (p.Asp202Ala)
n.1347A>C
12g.124968917C>ACA387226232DHX37c.1243G>T (p.Asp415Tyr)
c.714G>T
n.1315G>T
n.1343G>T
c.604G>T (p.Asp202Tyr)
n.1346G>T
12g.124968917C>GCA387226231DHX37c.1243G>C (p.Asp415His)
c.714G>C
n.1315G>C
n.1343G>C
c.604G>C (p.Asp202His)
n.1346G>C
12g.124968917C>TCA387226230DHX37c.1243G>A (p.Asp415Asn)
c.714G>A
n.1315G>A
n.1343G>A
c.604G>A (p.Asp202Asn)
n.1346G>A
12g.124968918C>ACA387226233DHX37c.1242G>T (p.Glu414Asp)
c.713G>T
n.1314G>T
n.1342G>T
c.603G>T (p.Glu201Asp)
n.1345G>T
12g.124968918C=CA2069576988DHX37c.1242G= (p.Glu414=)
c.713G=
n.1314G=
n.1342G=
c.603G= (p.Glu201=)
n.1345G=
12g.124968918C>GCA387226234DHX37c.1242G>C (p.Glu414Asp)
c.713G>C
n.1314G>C
n.1342G>C
c.603G>C (p.Glu201Asp)
n.1345G>C
12g.124968918C>TCA6872132DHX37c.1242G>A (p.Glu414=)
c.713G>A
n.1314G>A
n.1342G>A
c.603G>A (p.Glu201=)
n.1345G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968919T>ACA387226235DHX37c.1241A>T (p.Glu414Val)
c.712A>T
n.1313A>T
n.1341A>T
c.602A>T (p.Glu201Val)
n.1344A>T
12g.124968919T>CCA387226236DHX37c.1241A>G (p.Glu414Gly)
c.712A>G
n.1313A>G
n.1341A>G
c.602A>G (p.Glu201Gly)
n.1344A>G
12g.124968919T>GCA387226237DHX37c.1241A>C (p.Glu414Ala)
c.712A>C
n.1313A>C
n.1341A>C
c.602A>C (p.Glu201Ala)
n.1344A>C
12g.124968920C>ACA387226238DHX37c.1240G>T (p.Glu414Ter)
c.711G>T
n.1312G>T
n.1340G>T
c.601G>T (p.Glu201Ter)
n.1343G>T
12g.124968920C>GCA387226239DHX37c.1240G>C (p.Glu414Gln)
c.711G>C
n.1312G>C
n.1340G>C
c.601G>C (p.Glu201Gln)
n.1343G>C
12g.124968920C>TCA387226240DHX37c.1240G>A (p.Glu414Lys)
c.711G>A
n.1312G>A
n.1340G>A
c.601G>A (p.Glu201Lys)
n.1343G>A
12g.124968921C>ACA482291575DHX37c.1239G>T (p.Val413=)
c.710G>T
n.1311G>T
n.1339G>T
c.600G>T (p.Val200=)
n.1342G>T
12g.124968921C=CA2069576996DHX37c.1239G= (p.Val413=)
c.710G=
n.1311G=
n.1339G=
c.600G= (p.Val200=)
n.1342G=
12g.124968921C>GCA482291576DHX37c.1239G>C (p.Val413=)
c.710G>C
n.1311G>C
n.1339G>C
c.600G>C (p.Val200=)
n.1342G>C
12g.124968921C>TCA6872133DHX37c.1239G>A (p.Val413=)
c.710G>A
n.1311G>A
n.1339G>A
c.600G>A (p.Val200=)
n.1342G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968922A=CA2069577006DHX37c.1238T= (p.Val413=)
c.709T=
n.1310T=
n.1338T=
c.599T= (p.Val200=)
n.1341T=
12g.124968922A>CCA387226241DHX37c.1238T>G (p.Val413Gly)
c.709T>G
n.1310T>G
n.1338T>G
c.599T>G (p.Val200Gly)
n.1341T>G
 dbSNP
12g.124968922A>GCA6872134DHX37c.1238T>C (p.Val413Ala)
c.709T>C
n.1310T>C
n.1338T>C
c.599T>C (p.Val200Ala)
n.1341T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968922A>TCA387226242DHX37c.1238T>A (p.Val413Glu)
c.709T>A
n.1310T>A
n.1338T>A
c.599T>A (p.Val200Glu)
n.1341T>A
12g.124968923C>ACA387226243DHX37c.1237G>T (p.Val413Leu)
c.708G>T
n.1309G>T
n.1337G>T
c.598G>T (p.Val200Leu)
n.1340G>T
12g.124968923C=CA2069577014DHX37c.1237G= (p.Val413=)
c.708G=
n.1309G=
n.1337G=
c.598G= (p.Val200=)
n.1340G=
12g.124968923C>GCA387226244DHX37c.1237G>C (p.Val413Leu)
c.708G>C
n.1309G>C
n.1337G>C
c.598G>C (p.Val200Leu)
n.1340G>C
12g.124968923C>TCA6872135DHX37c.1237G>A (p.Val413Met)
c.708G>A
n.1309G>A
n.1337G>A
c.598G>A (p.Val200Met)
n.1340G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.124968924C>ACA482291577DHX37c.1236G>T (p.Arg412=)
c.707G>T
n.1308G>T
n.1336G>T
c.597G>T (p.Arg199=)
n.1339G>T
12g.124968924C>GCA482291578DHX37c.1236G>C (p.Arg412=)
c.707G>C
n.1308G>C
n.1336G>C
c.597G>C (p.Arg199=)
n.1339G>C
12g.124968924C>TCA482291579DHX37c.1236G>A (p.Arg412=)
c.707G>A
n.1308G>A
n.1336G>A
c.597G>A (p.Arg199=)
n.1339G>A
 gnomAD v4
12g.124968925C>ACA387226245DHX37c.1235G>T (p.Arg412Leu)
c.706G>T
n.1307G>T
n.1335G>T
c.596G>T (p.Arg199Leu)
n.1338G>T
12g.124968925C=CA2069577020DHX37c.1235G= (p.Arg412=)
c.706G=
n.1307G=
n.1335G=
c.596G= (p.Arg199=)
n.1338G=
12g.124968925C>GCA387226246DHX37c.1235G>C (p.Arg412Pro)
c.706G>C
n.1307G>C
n.1335G>C
c.596G>C (p.Arg199Pro)
n.1338G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968925C>TCA6872136DHX37c.1235G>A (p.Arg412Gln)
c.706G>A
n.1307G>A
n.1335G>A
c.596G>A (p.Arg199Gln)
n.1338G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968926G>ACA387226247DHX37c.1234C>T (p.Arg412Trp)
c.705C>T
n.1306C>T
n.1334C>T
c.595C>T (p.Arg199Trp)
n.1337C>T
 gnomAD v4
12g.124968926G>CCA387226248DHX37c.1234C>G (p.Arg412Gly)
c.705C>G
n.1306C>G
n.1334C>G
c.595C>G (p.Arg199Gly)
n.1337C>G
12g.124968926G>TCA482291580DHX37c.1234C>A (p.Arg412=)
c.705C>A
n.1306C>A
n.1334C>A
c.595C>A (p.Arg199=)
n.1337C>A
 gnomAD v4
12g.124968927C>ACA482291581DHX37c.1233G>T (p.Leu411=)
c.704G>T
n.1305G>T
n.1333G>T
c.594G>T (p.Leu198=)
n.1336G>T
12g.124968927C>GCA482291582DHX37c.1233G>C (p.Leu411=)
c.704G>C
n.1305G>C
n.1333G>C
c.594G>C (p.Leu198=)
n.1336G>C
12g.124968927C>TCA482291583DHX37c.1233G>A (p.Leu411=)
c.704G>A
n.1305G>A
n.1333G>A
c.594G>A (p.Leu198=)
n.1336G>A
 gnomAD v4
12g.124968928A>CCA387226249DHX37c.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.703T>G
n.1304T>G
n.1332T>G
c.593T>G (p.Leu198Arg)
n.1335T>G
12g.124968928A>GCA387226250DHX37c.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.703T>C
n.1304T>C
n.1332T>C
c.593T>C (p.Leu198Pro)
n.1335T>C
12g.124968928A>TCA387226251DHX37c.1232T>A (p.Leu411Gln)
c.703T>A
n.1304T>A
n.1332T>A
c.593T>A (p.Leu198Gln)
n.1335T>A
12g.124968929G>ACA482291584DHX37c.1231C>T (p.Leu411=)
c.702C>T
n.1303C>T
n.1331C>T
c.592C>T (p.Leu198=)
n.1334C>T
 dbSNP
12g.124968929G>CCA387226252DHX37c.1231C>G (p.Leu411Val)
c.702C>G
n.1303C>G
n.1331C>G
c.592C>G (p.Leu198Val)
n.1334C>G
12g.124968929G=CA2069577023DHX37c.1231C= (p.Leu411=)
c.702C=
n.1303C=
n.1331C=
c.592C= (p.Leu198=)
n.1334C=
12g.124968929G>TCA387226253DHX37c.1231C>A (p.Leu411Met)
c.702C>A
n.1303C>A
n.1331C>A
c.592C>A (p.Leu198Met)
n.1334C>A
12g.124968930C>ACA482291585DHX37c.1230G>T (p.Thr410=)
c.701G>T
n.1302G>T
n.1330G>T
c.591G>T (p.Thr197=)
n.1333G>T
12g.124968930C=CA2069577031DHX37c.1230G= (p.Thr410=)
c.701G=
n.1302G=
n.1330G=
c.591G= (p.Thr197=)
n.1333G=
12g.124968930C>GCA482291586DHX37c.1230G>C (p.Thr410=)
c.701G>C
n.1302G>C
n.1330G>C
c.591G>C (p.Thr197=)
n.1333G>C
12g.124968930C>TCA6872137DHX37c.1230G>A (p.Thr410=)
c.701G>A
n.1302G>A
n.1330G>A
c.591G>A (p.Thr197=)
n.1333G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968931G>ACA387226254DHX37c.1229C>T (p.Thr410Met)
c.700C>T
n.1301C>T
n.1329C>T
c.590C>T (p.Thr197Met)
n.1332C>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.124968931G>CCA387226255DHX37c.1229C>G (p.Thr410Arg)
c.700C>G
n.1301C>G
n.1329C>G
c.590C>G (p.Thr197Arg)
n.1332C>G
12g.124968931G>TCA387226256DHX37c.1229C>A (p.Thr410Lys)
c.700C>A
n.1301C>A
n.1329C>A
c.590C>A (p.Thr197Lys)
n.1332C>A
12g.124968932T>ACA387226259DHX37c.1228A>T (p.Thr410Ser)
c.699A>T
n.1300A>T
n.1328A>T
c.589A>T (p.Thr197Ser)
n.1331A>T
12g.124968932T>CCA387226257DHX37c.1228A>G (p.Thr410Ala)
c.699A>G
n.1300A>G
n.1328A>G
c.589A>G (p.Thr197Ala)
n.1331A>G
12g.124968932T>GCA387226258DHX37c.1228A>C (p.Thr410Pro)
c.699A>C
n.1300A>C
n.1328A>C
c.589A>C (p.Thr197Pro)
n.1331A>C
12g.124968933G>ACA482291587DHX37c.1227C>T (p.Ala409=)
c.698C>T
n.1299C>T
n.1327C>T
c.588C>T (p.Ala196=)
n.1330C>T
12g.124968933G>CCA482291588DHX37c.1227C>G (p.Ala409=)
c.698C>G
n.1299C>G
n.1327C>G
c.588C>G (p.Ala196=)
n.1330C>G
12g.124968933G>TCA482291589DHX37c.1227C>A (p.Ala409=)
c.698C>A
n.1299C>A
n.1327C>A
c.588C>A (p.Ala196=)
n.1330C>A
12g.124968934G>ACA387226260DHX37c.1226C>T (p.Ala409Val)
c.697C>T
n.1298C>T
n.1326C>T
c.587C>T (p.Ala196Val)
n.1329C>T
12g.124968934G>CCA387226261DHX37c.1226C>G (p.Ala409Gly)
c.697C>G
n.1298C>G
n.1326C>G
c.587C>G (p.Ala196Gly)
n.1329C>G
12g.124968934G>TCA387226262DHX37c.1226C>A (p.Ala409Asp)
c.697C>A
n.1298C>A
n.1326C>A
c.587C>A (p.Ala196Asp)
n.1329C>A
12g.124968935C>ACA387226263DHX37c.1225G>T (p.Ala409Ser)
c.696G>T
n.1297G>T
n.1325G>T
c.586G>T (p.Ala196Ser)
n.1328G>T
12g.124968935C>GCA387226264DHX37c.1225G>C (p.Ala409Pro)
c.696G>C
n.1297G>C
n.1325G>C
c.586G>C (p.Ala196Pro)
n.1328G>C
12g.124968935C>TCA387226265DHX37c.1225G>A (p.Ala409Thr)
c.696G>A
n.1297G>A
n.1325G>A
c.586G>A (p.Ala196Thr)
n.1328G>A
12g.124968936C>ACA482291590DHX37c.1224G>T (p.Ser408=)
c.695G>T
n.1296G>T
n.1324G>T
c.585G>T (p.Ser195=)
n.1327G>T
12g.124968936C=CA2069577037DHX37c.1224G= (p.Ser408=)
c.695G=
n.1296G=
n.1324G=
c.585G= (p.Ser195=)
n.1327G=
12g.124968936C>GCA482291591DHX37c.1224G>C (p.Ser408=)
c.695G>C
n.1296G>C
n.1324G>C
c.585G>C (p.Ser195=)
n.1327G>C
12g.124968936C>TCA6872138DHX37c.1224G>A (p.Ser408=)
c.695G>A
n.1296G>A
n.1324G>A
c.585G>A (p.Ser195=)
n.1327G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968937G>ACA387226266DHX37c.1223C>T (p.Ser408Leu)
c.694C>T
n.1295C>T
n.1323C>T
c.584C>T (p.Ser195Leu)
n.1326C>T
 gnomAD v4
12g.124968937G>CCA387226267DHX37c.1223C>G (p.Ser408Trp)
c.694C>G
n.1295C>G
n.1323C>G
c.584C>G (p.Ser195Trp)
n.1326C>G
12g.124968937G=CA2069577046DHX37c.1223C= (p.Ser408=)
c.694C=
n.1295C=
n.1323C=
c.584C= (p.Ser195=)
n.1326C=
12g.124968937G>TCA6872139DHX37c.1223C>A (p.Ser408Ter)
c.694C>A
n.1295C>A
n.1323C>A
c.584C>A (p.Ser195Ter)
n.1326C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968938A>CCA387226269DHX37c.1222T>G (p.Ser408Ala)
c.693T>G
n.1294T>G
n.1322T>G
c.583T>G (p.Ser195Ala)
n.1325T>G
12g.124968938A>GCA387226270DHX37c.1222T>C (p.Ser408Pro)
c.693T>C
n.1294T>C
n.1322T>C
c.583T>C (p.Ser195Pro)
n.1325T>C
12g.124968938A>TCA387226268DHX37c.1222T>A (p.Ser408Thr)
c.693T>A
n.1294T>A
n.1322T>A
c.583T>A (p.Ser195Thr)
n.1325T>A
12g.124968939C>ACA387226271DHX37c.1221G>T (p.Met407Ile)
c.692G>T
n.1293G>T
n.1321G>T
c.582G>T (p.Met194Ile)
n.1324G>T
12g.124968939C>GCA387226272DHX37c.1221G>C (p.Met407Ile)
c.692G>C
n.1293G>C
n.1321G>C
c.582G>C (p.Met194Ile)
n.1324G>C
12g.124968939C>TCA387226273DHX37c.1221G>A (p.Met407Ile)
c.692G>A
n.1293G>A
n.1321G>A
c.582G>A (p.Met194Ile)
n.1324G>A
12g.124968940delCA2621784686DHX37c.1220del (p.Met407SerfsTer?)
c.691del
n.1292del
n.1320del
c.581del (p.Met194SerfsTer?)
n.1323del
 gnomAD v4
12g.124968940A>CCA387226274DHX37c.1220T>G (p.Met407Arg)
c.691T>G
n.1292T>G
n.1320T>G
c.581T>G (p.Met194Arg)
n.1323T>G
12g.124968940A>GCA387226275DHX37c.1220T>C (p.Met407Thr)
c.691T>C
n.1292T>C
n.1320T>C
c.581T>C (p.Met194Thr)
n.1323T>C
 gnomAD v4
12g.124968940A>TCA387226276DHX37c.1220T>A (p.Met407Lys)
c.691T>A
n.1292T>A
n.1320T>A
c.581T>A (p.Met194Lys)
n.1323T>A
12g.124968941T>ACA387226277DHX37c.1219A>T (p.Met407Leu)
c.690A>T
n.1291A>T
n.1319A>T
c.580A>T (p.Met194Leu)
n.1322A>T
12g.124968941T>CCA387226278DHX37c.1219A>G (p.Met407Val)
c.690A>G
n.1291A>G
n.1319A>G
c.580A>G (p.Met194Val)
n.1322A>G
 gnomAD v4
12g.124968941T>GCA387226279DHX37c.1219A>C (p.Met407Leu)
c.690A>C
n.1291A>C
n.1319A>C
c.580A>C (p.Met194Leu)
n.1322A>C
12g.124968942G>ACA482291593DHX37c.1218C>T (p.Ile406=)
c.689C>T
n.1290C>T
n.1318C>T
c.579C>T (p.Ile193=)
n.1321C>T
12g.124968942G>CCA387226280DHX37c.1218C>G (p.Ile406Met)
c.689C>G
n.1290C>G
n.1318C>G
c.579C>G (p.Ile193Met)
n.1321C>G
12g.124968942G>TCA482291592DHX37c.1218C>A (p.Ile406=)
c.689C>A
n.1290C>A
n.1318C>A
c.579C>A (p.Ile193=)
n.1321C>A
12g.124968943A>CCA387226281DHX37c.1217T>G (p.Ile406Ser)
c.688T>G
n.1289T>G
n.1317T>G
c.578T>G (p.Ile193Ser)
n.1320T>G
12g.124968943A>GCA387226282DHX37c.1217T>C (p.Ile406Thr)
c.688T>C
n.1289T>C
n.1317T>C
c.578T>C (p.Ile193Thr)
n.1320T>C
12g.124968943A>TCA387226283DHX37c.1217T>A (p.Ile406Asn)
c.688T>A
n.1289T>A
n.1317T>A
c.578T>A (p.Ile193Asn)
n.1320T>A
12g.124968944T>ACA387226286DHX37c.1216A>T (p.Ile406Phe)
c.687A>T
n.1288A>T
n.1316A>T
c.577A>T (p.Ile193Phe)
n.1319A>T
12g.124968944T>CCA387226285DHX37c.1216A>G (p.Ile406Val)
c.687A>G
n.1288A>G
n.1316A>G
c.577A>G (p.Ile193Val)
n.1319A>G
12g.124968944T>GCA387226284DHX37c.1216A>C (p.Ile406Leu)
c.687A>C
n.1288A>C
n.1316A>C
c.577A>C (p.Ile193Leu)
n.1319A>C
12g.124968945G>ACA6872140DHX37c.1215C>T (p.Leu405=)
c.686C>T
n.1287C>T
n.1315C>T
c.576C>T (p.Leu192=)
n.1318C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968945G>CCA482291594DHX37c.1215C>G (p.Leu405=)
c.686C>G
n.1287C>G
n.1315C>G
c.576C>G (p.Leu192=)
n.1318C>G
12g.124968945G=CA2069577056DHX37c.1215C= (p.Leu405=)
c.686C=
n.1287C=
n.1315C=
c.576C= (p.Leu192=)
n.1318C=
12g.124968945G>TCA482291595DHX37c.1215C>A (p.Leu405=)
c.686C>A
n.1287C>A
n.1315C>A
c.576C>A (p.Leu192=)
n.1318C>A
12g.124968946A>CCA387226287DHX37c.1214T>G (p.Leu405Arg)
c.685T>G
n.1286T>G
n.1314T>G
c.575T>G (p.Leu192Arg)
n.1317T>G
12g.124968946A>GCA387226288DHX37c.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.685T>C
n.1286T>C
n.1314T>C
c.575T>C (p.Leu192Pro)
n.1317T>C
12g.124968946A>TCA387226289DHX37c.1214T>A (p.Leu405His)
c.685T>A
n.1286T>A
n.1314T>A
c.575T>A (p.Leu192His)
n.1317T>A
12g.124968947G>ACA387226290DHX37c.1213C>T (p.Leu405Phe)
c.684C>T
n.1285C>T
n.1313C>T
c.574C>T (p.Leu192Phe)
n.1316C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.124968947G>CCA387226291DHX37c.1213C>G (p.Leu405Val)
c.684C>G
n.1285C>G
n.1313C>G
c.574C>G (p.Leu192Val)
n.1316C>G
12g.124968947G=CA2069577066DHX37c.1213C= (p.Leu405=)
c.684C=
n.1285C=
n.1313C=
c.574C= (p.Leu192=)
n.1316C=
12g.124968947G>TCA387226292DHX37c.1213C>A (p.Leu405Ile)
c.684C>A
n.1285C>A
n.1313C>A
c.574C>A (p.Leu192Ile)
n.1316C>A
12g.124968948C>ACA482291596DHX37c.1212G>T (p.Leu404=)
c.683G>T
n.1284G>T
n.1312G>T
c.573G>T (p.Leu191=)
n.1315G>T
12g.124968948C=CA2069577074DHX37c.1212G= (p.Leu404=)
c.683G=
n.1284G=
n.1312G=
c.573G= (p.Leu191=)
n.1315G=
12g.124968948C>GCA6872141DHX37c.1212G>C (p.Leu404=)
c.683G>C
n.1284G>C
n.1312G>C
c.573G>C (p.Leu191=)
n.1315G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968948C>TCA482291597DHX37c.1212G>A (p.Leu404=)
c.683G>A
n.1284G>A
n.1312G>A
c.573G>A (p.Leu191=)
n.1315G>A
12g.124968949A>CCA387226293DHX37c.1211T>G (p.Leu404Arg)
c.682T>G
n.1283T>G
n.1311T>G
c.572T>G (p.Leu191Arg)
n.1314T>G
12g.124968949A>GCA387226294DHX37c.1211T>C (p.Leu404Pro)
c.682T>C
n.1283T>C
n.1311T>C
c.572T>C (p.Leu191Pro)
n.1314T>C
12g.124968949A>TCA387226295DHX37c.1211T>A (p.Leu404Gln)
c.682T>A
n.1283T>A
n.1311T>A
c.572T>A (p.Leu191Gln)
n.1314T>A
12g.124968949_124968950insTCCCCTCA2621784723DHX37c.1210_1211insAGGGGA (p.Leu404delinsGlnGlyMet)
c.681_682insAGGGGA
n.1282_1283insAGGGGA
n.1310_1311insAGGGGA
c.571_572insAGGGGA (p.Leu191delinsGlnGlyMet)
n.1313_1314insAGGGGA
 gnomAD v4
12g.124968950G>ACA482291598DHX37c.1210C>T (p.Leu404=)
c.681C>T
n.1282C>T
n.1310C>T
c.571C>T (p.Leu191=)
n.1313C>T
 COSMIC
12g.124968950G>CCA387226296DHX37c.1210C>G (p.Leu404Val)
c.681C>G
n.1282C>G
n.1310C>G
c.571C>G (p.Leu191Val)
n.1313C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968950G=CA2069577089DHX37c.1210C= (p.Leu404=)
c.681C=
n.1282C=
n.1310C=
c.571C= (p.Leu191=)
n.1313C=
12g.124968950G>TCA387226297DHX37c.1210C>A (p.Leu404Met)
c.681C>A
n.1282C>A
n.1310C>A
c.571C>A (p.Leu191Met)
n.1313C>A
 COSMIC
12g.124968950_124968951insACCTGGCCAGGGCCTCACCTGCGGGCAGCATCCGGTGGATCTTGCAGACCA2621784732DHX37c.1209_1210insGTCTGCAAGATCCACCGGATGCTGCCCGCAGGTGAGGCCCTGGCCAGGT (p.Leu404ValfsTer?)
c.680_681insGTCTGCAAGATCCACCGGATGCTGCCCGCAGGTGAGGCCCTGGCCAGGT
n.1281_1282insGTCTGCAAGATCCACCGGATGCTGCCCGCAGGTGAGGCCCTGGCCAGGT
n.1309_1310insGTCTGCAAGATCCACCGGATGCTGCCCGCAGGTGAGGCCCTGGCCAGGT
c.570_571insGTCTGCAAGATCCACCGGATGCTGCCCGCAGGTGAGGCCCTGGCCAGGT (p.Leu191ValfsTer?)
n.1312_1313insGTCTGCAAGATCCACCGGATGCTGCCCGCAGGTGAGGCCCTGGCCAGGT
 gnomAD v4
12g.124968951C>ACA387226299DHX37c.1209G>T (p.Lys403Asn)
c.680G>T
n.1281G>T
n.1309G>T
c.570G>T (p.Lys190Asn)
n.1312G>T
 gnomAD v4
12g.124968951C>GCA387226298DHX37c.1209G>C (p.Lys403Asn)
c.680G>C
n.1281G>C
n.1309G>C
c.570G>C (p.Lys190Asn)
n.1312G>C
12g.124968951C>TCA482291599DHX37c.1209G>A (p.Lys403=)
c.680G>A
n.1281G>A
n.1309G>A
c.570G>A (p.Lys190=)
n.1312G>A
12g.124968952T>ACA387226300DHX37c.1208A>T (p.Lys403Met)
c.679A>T
n.1280A>T
n.1308A>T
c.569A>T (p.Lys190Met)
n.1311A>T
12g.124968952T>CCA6872142DHX37c.1208A>G (p.Lys403Arg)
c.679A>G
n.1280A>G
n.1308A>G
c.569A>G (p.Lys190Arg)
n.1311A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968952T>GCA387226301DHX37c.1208A>C (p.Lys403Thr)
c.679A>C
n.1280A>C
n.1308A>C
c.569A>C (p.Lys190Thr)
n.1311A>C
12g.124968952T=CA2069577094DHX37c.1208A= (p.Lys403=)
c.679A=
n.1280A=
n.1308A=
c.569A= (p.Lys190=)
n.1311A=
12g.124968953T>ACA387226302DHX37c.1207A>T (p.Lys403Ter)
c.678A>T
n.1279A>T
n.1307A>T
c.568A>T (p.Lys190Ter)
n.1310A>T
12g.124968953T>CCA387226303DHX37c.1207A>G (p.Lys403Glu)
c.678A>G
n.1279A>G
n.1307A>G
c.568A>G (p.Lys190Glu)
n.1310A>G
12g.124968953T>GCA6872143DHX37c.1207A>C (p.Lys403Gln)
c.678A>C
n.1279A>C
n.1307A>C
c.568A>C (p.Lys190Gln)
n.1310A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968953T=CA2069577099DHX37c.1207A= (p.Lys403=)
c.678A=
n.1279A=
n.1307A=
c.568A= (p.Lys190=)
n.1310A=
12g.124968954G>ACA482291600DHX37c.1206C>T (p.Leu402=)
c.677C>T
n.1278C>T
n.1306C>T
c.567C>T (p.Leu189=)
n.1309C>T
12g.124968954G>CCA482291601DHX37c.1206C>G (p.Leu402=)
c.677C>G
n.1278C>G
n.1306C>G
c.567C>G (p.Leu189=)
n.1309C>G
12g.124968954G>TCA482291602DHX37c.1206C>A (p.Leu402=)
c.677C>A
n.1278C>A
n.1306C>A
c.567C>A (p.Leu189=)
n.1309C>A
12g.124968955A=CA2069577108DHX37c.1205T= (p.Leu402=)
c.676T=
n.1277T=
n.1305T=
c.566T= (p.Leu189=)
n.1308T=
12g.124968955A>CCA387226304DHX37c.1205T>G (p.Leu402Arg)
c.676T>G
n.1277T>G
n.1305T>G
c.566T>G (p.Leu189Arg)
n.1308T>G
12g.124968955A>GCA387226305DHX37c.1205T>C (p.Leu402Pro)
c.676T>C
n.1277T>C
n.1305T>C
c.566T>C (p.Leu189Pro)
n.1308T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.124968955A>TCA387226306DHX37c.1205T>A (p.Leu402His)
c.676T>A
n.1277T>A
n.1305T>A
c.566T>A (p.Leu189His)
n.1308T>A
12g.124968956G>ACA387226307DHX37c.1204C>T (p.Leu402Phe)
c.675C>T
n.1276C>T
n.1304C>T
c.565C>T (p.Leu189Phe)
n.1307C>T
 dbSNP
12g.124968956G>CCA387226308DHX37c.1204C>G (p.Leu402Val)
c.675C>G
n.1276C>G
n.1304C>G
c.565C>G (p.Leu189Val)
n.1307C>G
12g.124968956G=CA2069577114DHX37c.1204C= (p.Leu402=)
c.675C=
n.1276C=
n.1304C=
c.565C= (p.Leu189=)
n.1307C=
12g.124968956G>TCA387226309DHX37c.1204C>A (p.Leu402Ile)
c.675C>A
n.1276C>A
n.1304C>A
c.565C>A (p.Leu189Ile)
n.1307C>A
12g.124968957T>ACA482291604DHX37c.1203A>T (p.Pro401=)
c.674A>T
n.1275A>T
n.1303A>T
c.564A>T (p.Pro188=)
n.1306A>T
 gnomAD v4
12g.124968957T>CCA6872144DHX37c.1203A>G (p.Pro401=)
c.674A>G
n.1275A>G
n.1303A>G
c.564A>G (p.Pro188=)
n.1306A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968957T>GCA482291603DHX37c.1203A>C (p.Pro401=)
c.674A>C
n.1275A>C
n.1303A>C
c.564A>C (p.Pro188=)
n.1306A>C
12g.124968957T=CA2069577120DHX37c.1203A= (p.Pro401=)
c.674A=
n.1275A=
n.1303A=
c.564A= (p.Pro188=)
n.1306A=
12g.124968958G>ACA387226310DHX37c.1202C>T (p.Pro401Leu)
c.673C>T
n.1274C>T
n.1302C>T
c.563C>T (p.Pro188Leu)
n.1305C>T
12g.124968958G>CCA387226311DHX37c.1202C>G (p.Pro401Arg)
c.673C>G
n.1274C>G
n.1302C>G
c.563C>G (p.Pro188Arg)
n.1305C>G
12g.124968958G>TCA387226312DHX37c.1202C>A (p.Pro401Gln)
c.673C>A
n.1274C>A
n.1302C>A
c.563C>A (p.Pro188Gln)
n.1305C>A
12g.124968959G>ACA387226313DHX37c.1201C>T (p.Pro401Ser)
c.672C>T
n.1273C>T
n.1301C>T
c.562C>T (p.Pro188Ser)
n.1304C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968959G>CCA387226314DHX37c.1201C>G (p.Pro401Ala)
c.672C>G
n.1273C>G
n.1301C>G
c.562C>G (p.Pro188Ala)
n.1304C>G
12g.124968959G=CA2069577129DHX37c.1201C= (p.Pro401=)
c.672C=
n.1273C=
n.1301C=
c.562C= (p.Pro188=)
n.1304C=
12g.124968959G>TCA387226315DHX37c.1201C>A (p.Pro401Thr)
c.672C>A
n.1273C>A
n.1301C>A
c.562C>A (p.Pro188Thr)
n.1304C>A
12g.124968960C>ACA482291605DHX37c.1200G>T (p.Leu400=)
c.671G>T
n.1272G>T
n.1300G>T
c.561G>T (p.Leu187=)
n.1303G>T
12g.124968960C>GCA482291606DHX37c.1200G>C (p.Leu400=)
c.671G>C
n.1272G>C
n.1300G>C
c.561G>C (p.Leu187=)
n.1303G>C
12g.124968960C>TCA482291607DHX37c.1200G>A (p.Leu400=)
c.671G>A
n.1272G>A
n.1300G>A
c.561G>A (p.Leu187=)
n.1303G>A
 gnomAD v4
12g.124968961A>CCA387226316DHX37c.1199T>G (p.Leu400Arg)
c.670T>G
n.1271T>G
n.1299T>G
c.560T>G (p.Leu187Arg)
n.1302T>G
12g.124968961A>GCA387226318DHX37c.1199T>C (p.Leu400Pro)
c.670T>C
n.1271T>C
n.1299T>C
c.560T>C (p.Leu187Pro)
n.1302T>C
12g.124968961A>TCA387226317DHX37c.1199T>A (p.Leu400Gln)
c.670T>A
n.1271T>A
n.1299T>A
c.560T>A (p.Leu187Gln)
n.1302T>A
12g.124968962G>ACA482291608DHX37c.1198C>T (p.Leu400=)
c.669C>T
n.1270C>T
n.1298C>T
c.559C>T (p.Leu187=)
n.1301C>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.124968962G>CCA387226319DHX37c.1198C>G (p.Leu400Val)
c.669C>G
n.1270C>G
n.1298C>G
c.559C>G (p.Leu187Val)
n.1301C>G
 dbSNP
12g.124968962G=CA2069577137DHX37c.1198C= (p.Leu400=)
c.669C=
n.1270C=
n.1298C=
c.559C= (p.Leu187=)
n.1301C=
12g.124968962G>TCA387226320DHX37c.1198C>A (p.Leu400Met)
c.669C>A
n.1270C>A
n.1298C>A
c.559C>A (p.Leu187Met)
n.1301C>A
 dbSNP
12g.124968963G>ACA482291609DHX37c.1197C>T (p.Asn399=)
c.668C>T
n.1269C>T
n.1297C>T
c.558C>T (p.Asn186=)
n.1300C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.124968963G>CCA387226321DHX37c.1197C>G (p.Asn399Lys)
c.668C>G
n.1269C>G
n.1297C>G
c.558C>G (p.Asn186Lys)
n.1300C>G
 gnomAD v4
12g.124968963G=CA2069577141DHX37c.1197C= (p.Asn399=)
c.668C=
n.1269C=
n.1297C=
c.558C= (p.Asn186=)
n.1300C=
12g.124968963G>TCA6872145DHX37c.1197C>A (p.Asn399Lys)
c.668C>A
n.1269C>A
n.1297C>A
c.558C>A (p.Asn186Lys)
n.1300C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968964T>ACA387226322DHX37c.1196A>T (p.Asn399Ile)
c.667A>T
n.1268A>T
n.1296A>T
c.557A>T (p.Asn186Ile)
n.1299A>T
12g.124968964T>CCA387226323DHX37c.1196A>G (p.Asn399Ser)
c.667A>G
n.1268A>G
n.1296A>G
c.557A>G (p.Asn186Ser)
n.1299A>G
12g.124968964T>GCA6872146DHX37c.1196A>C (p.Asn399Thr)
c.667A>C
n.1268A>C
n.1296A>C
c.557A>C (p.Asn186Thr)
n.1299A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968964T=CA2069577150DHX37c.1196A= (p.Asn399=)
c.667A=
n.1268A=
n.1296A=
c.557A= (p.Asn186=)
n.1299A=
12g.124968965T>ACA387226324DHX37c.1195A>T (p.Asn399Tyr)
c.666A>T
n.1267A>T
n.1295A>T
c.556A>T (p.Asn186Tyr)
n.1298A>T
 dbSNP
12g.124968965T>CCA387226325DHX37c.1195A>G (p.Asn399Asp)
c.666A>G
n.1267A>G
n.1295A>G
c.556A>G (p.Asn186Asp)
n.1298A>G
12g.124968965T>GCA387226326DHX37c.1195A>C (p.Asn399His)
c.666A>C
n.1267A>C
n.1295A>C
c.556A>C (p.Asn186His)
n.1298A>C
12g.124968965T=CA2069577163DHX37c.1195A= (p.Asn399=)
c.666A=
n.1267A=
n.1295A=
c.556A= (p.Asn186=)
n.1298A=
12g.124968966C>ACA387226327DHX37c.1194G>T (p.Arg398Ser)
c.665G>T
n.1266G>T
n.1294G>T
c.555G>T (p.Arg185Ser)
n.1297G>T
12g.124968966C>GCA387226328DHX37c.1194G>C (p.Arg398Ser)
c.665G>C
n.1266G>C
n.1294G>C
c.555G>C (p.Arg185Ser)
n.1297G>C
12g.124968966C>TCA482291610DHX37c.1194G>A (p.Arg398=)
c.665G>A
n.1266G>A
n.1294G>A
c.555G>A (p.Arg185=)
n.1297G>A
 gnomAD v4
12g.124968967C>ACA387226329DHX37c.1193G>T (p.Arg398Met)
c.664G>T
n.1265G>T
n.1293G>T
c.554G>T (p.Arg185Met)
n.1296G>T
12g.124968967C=CA2069577171DHX37c.1193G= (p.Arg398=)
c.664G=
n.1265G=
n.1293G=
c.554G= (p.Arg185=)
n.1296G=
12g.124968967C>GCA387226330DHX37c.1193G>C (p.Arg398Thr)
c.664G>C
n.1265G>C
n.1293G>C
c.554G>C (p.Arg185Thr)
n.1296G>C
12g.124968967C>TCA387226331DHX37c.1193G>A (p.Arg398Lys)
c.664G>A
n.1265G>A
n.1293G>A
c.554G>A (p.Arg185Lys)
n.1296G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.124968968T>ACA387226332DHX37c.1192A>T (p.Arg398Trp)
c.663A>T
n.1264A>T
n.1292A>T
c.553A>T (p.Arg185Trp)
n.1295A>T
12g.124968968T>CCA387226333DHX37c.1192A>G (p.Arg398Gly)
c.663A>G
n.1264A>G
n.1292A>G
c.553A>G (p.Arg185Gly)
n.1295A>G
12g.124968968T>GCA482291611DHX37c.1192A>C (p.Arg398=)
c.663A>C
n.1264A>C
n.1292A>C
c.553A>C (p.Arg185=)
n.1295A>C
12g.124968969C>ACA387226334DHX37c.1192-1G>T (n.1192-1G>T)
c.663-1G>T
n.1264-1G>T
n.1292-1G>T
c.553-1G>T (n.553-1G>T)
n.1295-1G>T
12g.124968969C>GCA387226335DHX37c.1192-1G>C (n.1192-1G>C)
c.663-1G>C
n.1264-1G>C
n.1292-1G>C
c.553-1G>C (n.553-1G>C)
n.1295-1G>C
12g.124968969C>TCA387226336DHX37c.1192-1G>A (n.1192-1G>A)
c.663-1G>A
n.1264-1G>A
n.1292-1G>A
c.553-1G>A (n.553-1G>A)
n.1295-1G>A
12g.124968970T>ACA387226337DHX37c.1192-2A>T (n.1192-2A>T)
c.663-2A>T
n.1264-2A>T
n.1292-2A>T
c.553-2A>T (n.553-2A>T)
n.1295-2A>T
12g.124968970T>CCA387226338DHX37c.1192-2A>G (n.1192-2A>G)
c.663-2A>G
n.1264-2A>G
n.1292-2A>G
c.553-2A>G (n.553-2A>G)
n.1295-2A>G
12g.124968970T>GCA387226339DHX37c.1192-2A>C (n.1192-2A>C)
c.663-2A>C
n.1264-2A>C
n.1292-2A>C
c.553-2A>C (n.553-2A>C)
n.1295-2A>C
12g.124968971G>ACA2575347513DHX37c.1192-3C>T (n.1192-3C>T)
c.663-3C>T
n.1264-3C>T
n.1292-3C>T
c.553-3C>T (n.553-3C>T)
n.1295-3C>T
12g.124968972C>ACA684821835DHX37c.1192-4G>T (n.1192-4G>T)
c.663-4G>T
n.1264-4G>T
n.1292-4G>T
c.553-4G>T (n.553-4G>T)
n.1295-4G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968972C=CA2069577176DHX37c.1192-4G= (n.1192-4G=)
c.663-4G=
n.1264-4G=
n.1292-4G=
c.553-4G= (n.553-4G=)
n.1295-4G=
12g.124968974A>GCA2727244568DHX37c.1192-6T>C (n.1192-6T>C)
c.663-6T>C
n.1264-6T>C
n.1292-6T>C
c.553-6T>C (n.553-6T>C)
n.1295-6T>C
 dbSNP
12g.124968975A=CA2069577182DHX37c.1192-7T= (n.1192-7T=)
c.663-7T=
n.1264-7T=
n.1292-7T=
c.553-7T= (n.553-7T=)
n.1295-7T=
12g.124968975A>CCA2069577186DHX37c.1192-7T>G (n.1192-7T>G)
c.663-7T>G
n.1264-7T>G
n.1292-7T>G
c.553-7T>G (n.553-7T>G)
n.1295-7T>G
 dbSNP
12g.124968977G>ACA608123030DHX37c.1192-9C>T (n.1192-9C>T)
c.663-9C>T
n.1264-9C>T
n.1292-9C>T
c.553-9C>T (n.553-9C>T)
n.1295-9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968977G=CA2069577190DHX37c.1192-9C= (n.1192-9C=)
c.663-9C=
n.1264-9C=
n.1292-9C=
c.553-9C= (n.553-9C=)
n.1295-9C=
12g.124968977G>TCA2621784787DHX37c.1192-9C>A (n.1192-9C>A)
c.663-9C>A
n.1264-9C>A
n.1292-9C>A
c.553-9C>A (n.553-9C>A)
n.1295-9C>A
 gnomAD v4
12g.124968978G>ACA6872147DHX37c.1192-10C>T (n.1192-10C>T)
c.663-10C>T
n.1264-10C>T
n.1292-10C>T
c.553-10C>T (n.553-10C>T)
n.1295-10C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968978G=CA2069577194DHX37c.1192-10C= (n.1192-10C=)
c.663-10C=
n.1264-10C=
n.1292-10C=
c.553-10C= (n.553-10C=)
n.1295-10C=
12g.124968978G>TCA2621784789DHX37c.1192-10C>A (n.1192-10C>A)
c.663-10C>A
n.1264-10C>A
n.1292-10C>A
c.553-10C>A (n.553-10C>A)
n.1295-10C>A
 gnomAD v4
12g.124968980C=CA2069577199DHX37c.1192-12G= (n.1192-12G=)
c.663-12G=
n.1264-12G=
n.1292-12G=
c.553-12G= (n.553-12G=)
n.1295-12G=
12g.124968980C>TCA6872148DHX37c.1192-12G>A (n.1192-12G>A)
c.663-12G>A
n.1264-12G>A
n.1292-12G>A
c.553-12G>A (n.553-12G>A)
n.1295-12G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968981A>GCA2797852691DHX37c.1192-13T>C (n.1192-13T>C)
c.663-13T>C
n.1264-13T>C
n.1292-13T>C
c.553-13T>C (n.553-13T>C)
n.1295-13T>C
12g.124968981A>TCA2621784790DHX37c.1192-13T>A (n.1192-13T>A)
c.663-13T>A
n.1264-13T>A
n.1292-13T>A
c.553-13T>A (n.553-13T>A)
n.1295-13T>A
 gnomAD v4
12g.124968982G>TCA2621784791DHX37c.1192-14C>A (n.1192-14C>A)
c.663-14C>A
n.1264-14C>A
n.1292-14C>A
c.553-14C>A (n.553-14C>A)
n.1295-14C>A
 gnomAD v4
12g.124968983G>TCA2621784795DHX37c.1192-15C>A (n.1192-15C>A)
c.663-15C>A
n.1264-15C>A
n.1292-15C>A
c.553-15C>A (n.553-15C>A)
n.1295-15C>A
 gnomAD v4
12g.124968984C>ACA952910205DHX37c.1192-16G>T (n.1192-16G>T)
c.663-16G>T
n.1264-16G>T
n.1292-16G>T
c.553-16G>T (n.553-16G>T)
n.1295-16G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968984C=CA2069577203DHX37c.1192-16G= (n.1192-16G=)
c.663-16G=
n.1264-16G=
n.1292-16G=
c.553-16G= (n.553-16G=)
n.1295-16G=
12g.124968984C>TCA2621784797DHX37c.1192-16G>A (n.1192-16G>A)
c.663-16G>A
n.1264-16G>A
n.1292-16G>A
c.553-16G>A (n.553-16G>A)
n.1295-16G>A
 gnomAD v4
12g.124968988G>ACA2621784799DHX37c.1192-20C>T (n.1192-20C>T)
c.663-20C>T
n.1264-20C>T
n.1292-20C>T
c.553-20C>T (n.553-20C>T)
n.1295-20C>T
 gnomAD v4
12g.124968988G>CCA2575347514DHX37c.1192-20C>G (n.1192-20C>G)
c.663-20C>G
n.1264-20C>G
n.1292-20C>G
c.553-20C>G (n.553-20C>G)
n.1295-20C>G
12g.124968989T>ACA6872150DHX37c.1192-21A>T (n.1192-21A>T)
c.663-21A>T
n.1264-21A>T
n.1292-21A>T
c.553-21A>T (n.553-21A>T)
n.1295-21A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968989T>CCA6872149DHX37c.1192-21A>G (n.1192-21A>G)
c.663-21A>G
n.1264-21A>G
n.1292-21A>G
c.553-21A>G (n.553-21A>G)
n.1295-21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968989T=CA2069577208DHX37c.1192-21A= (n.1192-21A=)
c.663-21A=
n.1264-21A=
n.1292-21A=
c.553-21A= (n.553-21A=)
n.1295-21A=
12g.124968990G>ACA6872151DHX37c.1192-22C>T (n.1192-22C>T)
c.663-22C>T
n.1264-22C>T
n.1292-22C>T
c.553-22C>T (n.553-22C>T)
n.1295-22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968990G=CA2069577211DHX37c.1192-22C= (n.1192-22C=)
c.663-22C=
n.1264-22C=
n.1292-22C=
c.553-22C= (n.553-22C=)
n.1295-22C=
12g.124968990G>TCA2621784801DHX37c.1192-22C>A (n.1192-22C>A)
c.663-22C>A
n.1264-22C>A
n.1292-22C>A
c.553-22C>A (n.553-22C>A)
n.1295-22C>A
 gnomAD v4
12g.124968991A>GCA2621784802DHX37c.1192-23T>C (n.1192-23T>C)
c.663-23T>C
n.1264-23T>C
n.1292-23T>C
c.553-23T>C (n.553-23T>C)
n.1295-23T>C
 gnomAD v4
12g.124968992C>ACA2621784803DHX37c.1192-24G>T (n.1192-24G>T)
c.663-24G>T
n.1264-24G>T
n.1292-24G>T
c.553-24G>T (n.553-24G>T)
n.1295-24G>T
 gnomAD v4
12g.124968992C>TCA2621784804DHX37c.1192-24G>A (n.1192-24G>A)
c.663-24G>A
n.1264-24G>A
n.1292-24G>A
c.553-24G>A (n.553-24G>A)
n.1295-24G>A
 gnomAD v4
12g.124968993C=CA2069577215DHX37c.1192-25G= (n.1192-25G=)
c.663-25G=
n.1264-25G=
n.1292-25G=
c.553-25G= (n.553-25G=)
n.1295-25G=
12g.124968993C>TCA6872152DHX37c.1192-25G>A (n.1192-25G>A)
c.663-25G>A
n.1264-25G>A
n.1292-25G>A
c.553-25G>A (n.553-25G>A)
n.1295-25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968994G>ACA6872153DHX37c.1192-26C>T (n.1192-26C>T)
c.663-26C>T
n.1264-26C>T
n.1292-26C>T
c.553-26C>T (n.553-26C>T)
n.1295-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968994G>CCA2581120490DHX37c.1192-26C>G (n.1192-26C>G)
c.663-26C>G
n.1264-26C>G
n.1292-26C>G
c.553-26C>G (n.553-26C>G)
n.1295-26C>G
12g.124968994G=CA2069577221DHX37c.1192-26C= (n.1192-26C=)
c.663-26C=
n.1264-26C=
n.1292-26C=
c.553-26C= (n.553-26C=)
n.1295-26C=
12g.124968994G>TCA2581120489DHX37c.1192-26C>A (n.1192-26C>A)
c.663-26C>A
n.1264-26C>A
n.1292-26C>A
c.553-26C>A (n.553-26C>A)
n.1295-26C>A
12g.124968995T>ACA2621784806DHX37c.1192-27A>T (n.1192-27A>T)
c.663-27A>T
n.1264-27A>T
n.1292-27A>T
c.553-27A>T (n.553-27A>T)
n.1295-27A>T
 gnomAD v4
12g.124968996G>ACA2581120492DHX37c.1192-28C>T (n.1192-28C>T)
c.663-28C>T
n.1264-28C>T
n.1292-28C>T
c.553-28C>T (n.553-28C>T)
n.1295-28C>T
12g.124968996G>CCA2581120491DHX37c.1192-28C>G (n.1192-28C>G)
c.663-28C>G
n.1264-28C>G
n.1292-28C>G
c.553-28C>G (n.553-28C>G)
n.1295-28C>G
12g.124968996G=CA2069577225DHX37c.1192-28C= (n.1192-28C=)
c.663-28C=
n.1264-28C=
n.1292-28C=
c.553-28C= (n.553-28C=)
n.1295-28C=
12g.124968996G>TCA6872154DHX37c.1192-28C>A (n.1192-28C>A)
c.663-28C>A
n.1264-28C>A
n.1292-28C>A
c.553-28C>A (n.553-28C>A)
n.1295-28C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968997delCA2557209208DHX37c.1192-28del (n.1192-28del)
c.663-28del
n.1264-28del
n.1292-28del
c.553-28del (n.553-28del)
n.1295-28del
12g.124968997G>ACA608123031DHX37c.1192-29C>T (n.1192-29C>T)
c.663-29C>T
n.1264-29C>T
n.1292-29C>T
c.553-29C>T (n.553-29C>T)
n.1295-29C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968997G>CCA2621784809DHX37c.1192-29C>G (n.1192-29C>G)
c.663-29C>G
n.1264-29C>G
n.1292-29C>G
c.553-29C>G (n.553-29C>G)
n.1295-29C>G
 gnomAD v4
12g.124968997G=CA2069577231DHX37c.1192-29C= (n.1192-29C=)
c.663-29C=
n.1264-29C=
n.1292-29C=
c.553-29C= (n.553-29C=)
n.1295-29C=
12g.124968997G>TCA2621784810DHX37c.1192-29C>A (n.1192-29C>A)
c.663-29C>A
n.1264-29C>A
n.1292-29C>A
c.553-29C>A (n.553-29C>A)
n.1295-29C>A
 gnomAD v4
12g.124969001delCA2621784811DHX37c.1192-30del (n.1192-30del)
c.663-30del
n.1264-30del
n.1292-30del
c.553-30del (n.553-30del)
n.1295-30del
 gnomAD v4
12g.124968999C>ACA6872155DHX37c.1192-31G>T (n.1192-31G>T)
c.663-31G>T
n.1264-31G>T
n.1292-31G>T
c.553-31G>T (n.553-31G>T)
n.1295-31G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968999C=CA2069577239DHX37c.1192-31G= (n.1192-31G=)
c.663-31G=
n.1264-31G=
n.1292-31G=
c.553-31G= (n.553-31G=)
n.1295-31G=
12g.124969000C>TCA2621784812DHX37c.1192-32G>A (n.1192-32G>A)
c.663-32G>A
n.1264-32G>A
n.1292-32G>A
c.553-32G>A (n.553-32G>A)
n.1295-32G>A
 gnomAD v4
12g.124969001C>ACA6872156DHX37c.1192-33G>T (n.1192-33G>T)
c.663-33G>T
n.1264-33G>T
n.1292-33G>T
c.553-33G>T (n.553-33G>T)
n.1295-33G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124969001C=CA2069577244DHX37c.1192-33G= (n.1192-33G=)
c.663-33G=
n.1264-33G=
n.1292-33G=
c.553-33G= (n.553-33G=)
n.1295-33G=
12g.124969001C>TCA608123032DHX37c.1192-33G>A (n.1192-33G>A)
c.663-33G>A
n.1264-33G>A
n.1292-33G>A
c.553-33G>A (n.553-33G>A)
n.1295-33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124969002A=CA2069577248DHX37c.1192-34T= (n.1192-34T=)
c.663-34T=
n.1264-34T=
n.1292-34T=
c.553-34T= (n.553-34T=)
n.1295-34T=
12g.124969002A>GCA2621784813DHX37c.1192-34T>C (n.1192-34T>C)
c.663-34T>C
n.1264-34T>C
n.1292-34T>C
c.553-34T>C (n.553-34T>C)
n.1295-34T>C
 gnomAD v4
12g.124969002A>TCA6872157DHX37c.1192-34T>A (n.1192-34T>A)
c.663-34T>A
n.1264-34T>A
n.1292-34T>A
c.553-34T>A (n.553-34T>A)
n.1295-34T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124969003G>ACA2069577253DHX37c.1192-35C>T (n.1192-35C>T)
c.663-35C>T
n.1264-35C>T
n.1292-35C>T
c.553-35C>T (n.553-35C>T)
n.1295-35C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.124969003G=CA2069577251DHX37c.1192-35C= (n.1192-35C=)
c.663-35C=
n.1264-35C=
n.1292-35C=
c.553-35C= (n.553-35C=)
n.1295-35C=
12g.124969003G>TCA2621784815DHX37c.1192-35C>A (n.1192-35C>A)
c.663-35C>A
n.1264-35C>A
n.1292-35C>A
c.553-35C>A (n.553-35C>A)
n.1295-35C>A
 gnomAD v4
12g.124969004delCA2621784814DHX37c.1192-35del (n.1192-35del)
c.663-35del
n.1264-35del
n.1292-35del
c.553-35del (n.553-35del)
n.1295-35del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched