Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.124968811C>ACA2575347508DHX37c.1293+56G>T (n.1293+56G>T)
c.764+56G>T
n.1365+56G>T
n.1393+56G>T
c.654+56G>T (n.654+56G>T)
n.1396+56G>T
 gnomAD v4
12g.124968811C=CA2069576575DHX37c.1293+56G= (n.1293+56G=)
c.764+56G=
n.1365+56G=
n.1393+56G=
c.654+56G= (n.654+56G=)
n.1396+56G=
12g.124968811C>TCA2069576579DHX37c.1293+56G>A (n.1293+56G>A)
c.764+56G>A
n.1365+56G>A
n.1393+56G>A
c.654+56G>A (n.654+56G>A)
n.1396+56G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.124968812A=CA2069576581DHX37c.1293+55T= (n.1293+55T=)
c.764+55T=
n.1365+55T=
n.1393+55T=
c.654+55T= (n.654+55T=)
n.1396+55T=
12g.124968812A>GCA2069576580DHX37c.1293+55T>C (n.1293+55T>C)
c.764+55T>C
n.1365+55T>C
n.1393+55T>C
c.654+55T>C (n.654+55T>C)
n.1396+55T>C
 dbSNP
12g.124968813C>GCA2621784138DHX37c.1293+54G>C (n.1293+54G>C)
c.764+54G>C
n.1365+54G>C
n.1393+54G>C
c.654+54G>C (n.654+54G>C)
n.1396+54G>C
 gnomAD v4
12g.124968815A=CA2069576583DHX37c.1293+52T= (n.1293+52T=)
c.764+52T=
n.1365+52T=
n.1393+52T=
c.654+52T= (n.654+52T=)
n.1396+52T=
12g.124968815A>GCA2069576584DHX37c.1293+52T>C (n.1293+52T>C)
c.764+52T>C
n.1365+52T>C
n.1393+52T>C
c.654+52T>C (n.654+52T>C)
n.1396+52T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.124968816G>ACA245270862DHX37c.1293+51C>T (n.1293+51C>T)
c.764+51C>T
n.1365+51C>T
n.1393+51C>T
c.654+51C>T (n.654+51C>T)
n.1396+51C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968816G=CA2069576588DHX37c.1293+51C= (n.1293+51C=)
c.764+51C=
n.1365+51C=
n.1393+51C=
c.654+51C= (n.654+51C=)
n.1396+51C=
12g.124968817G>ACA684821595DHX37c.1293+50C>T (n.1293+50C>T)
c.764+50C>T
n.1365+50C>T
n.1393+50C>T
c.654+50C>T (n.654+50C>T)
n.1396+50C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968817G>CCA245270863DHX37c.1293+50C>G (n.1293+50C>G)
c.764+50C>G
n.1365+50C>G
n.1393+50C>G
c.654+50C>G (n.654+50C>G)
n.1396+50C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.124968817G=CA2069576596DHX37c.1293+50C= (n.1293+50C=)
c.764+50C=
n.1365+50C=
n.1393+50C=
c.654+50C= (n.654+50C=)
n.1396+50C=
12g.124968817G>TCA6872104DHX37c.1293+50C>A (n.1293+50C>A)
c.764+50C>A
n.1365+50C>A
n.1393+50C>A
c.654+50C>A (n.654+50C>A)
n.1396+50C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968818G>ACA952910149DHX37c.1293+49C>T (n.1293+49C>T)
c.764+49C>T
n.1365+49C>T
n.1393+49C>T
c.654+49C>T (n.654+49C>T)
n.1396+49C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968818G=CA2069576610DHX37c.1293+49C= (n.1293+49C=)
c.764+49C=
n.1365+49C=
n.1393+49C=
c.654+49C= (n.654+49C=)
n.1396+49C=
12g.124968819C>ACA2621784174DHX37c.1293+48G>T (n.1293+48G>T)
c.764+48G>T
n.1365+48G>T
n.1393+48G>T
c.654+48G>T (n.654+48G>T)
n.1396+48G>T
 gnomAD v4
12g.124968819C=CA2069576611DHX37c.1293+48G= (n.1293+48G=)
c.764+48G=
n.1365+48G=
n.1393+48G=
c.654+48G= (n.654+48G=)
n.1396+48G=
12g.124968819C>TCA6872105DHX37c.1293+48G>A (n.1293+48G>A)
c.764+48G>A
n.1365+48G>A
n.1393+48G>A
c.654+48G>A (n.654+48G>A)
n.1396+48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968820G>ACA6872106DHX37c.1293+47C>T (n.1293+47C>T)
c.764+47C>T
n.1365+47C>T
n.1393+47C>T
c.654+47C>T (n.654+47C>T)
n.1396+47C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968820G=CA2069576613DHX37c.1293+47C= (n.1293+47C=)
c.764+47C=
n.1365+47C=
n.1393+47C=
c.654+47C= (n.654+47C=)
n.1396+47C=
12g.124968821T>CCA2621784183DHX37c.1293+46A>G (n.1293+46A>G)
c.764+46A>G
n.1365+46A>G
n.1393+46A>G
c.654+46A>G (n.654+46A>G)
n.1396+46A>G
 gnomAD v4
12g.124968822C=CA2069576618DHX37c.1293+45G= (n.1293+45G=)
c.764+45G=
n.1365+45G=
n.1393+45G=
c.654+45G= (n.654+45G=)
n.1396+45G=
12g.124968822C>TCA245270882DHX37c.1293+45G>A (n.1293+45G>A)
c.764+45G>A
n.1365+45G>A
n.1393+45G>A
c.654+45G>A (n.654+45G>A)
n.1396+45G>A
 dbSNP
12g.124968823C=CA2069576627DHX37c.1293+44G= (n.1293+44G=)
c.764+44G=
n.1365+44G=
n.1393+44G=
c.654+44G= (n.654+44G=)
n.1396+44G=
12g.124968823C>TCA608123021DHX37c.1293+44G>A (n.1293+44G>A)
c.764+44G>A
n.1365+44G>A
n.1393+44G>A
c.654+44G>A (n.654+44G>A)
n.1396+44G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968825dupCA2069576629DHX37c.1293+43dup (n.1293+43dup)
c.764+43dup
n.1365+43dup
n.1393+43dup
c.654+43dup (n.654+43dup)
n.1396+43dup
 dbSNP
12g.124968825T>CCA608123022DHX37c.1293+42A>G (n.1293+42A>G)
c.764+42A>G
n.1365+42A>G
n.1393+42A>G
c.654+42A>G (n.654+42A>G)
n.1396+42A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968825T>GCA2621784187DHX37c.1293+42A>C (n.1293+42A>C)
c.764+42A>C
n.1365+42A>C
n.1393+42A>C
c.654+42A>C (n.654+42A>C)
n.1396+42A>C
 gnomAD v4
12g.124968825T=CA2069576630DHX37c.1293+42A= (n.1293+42A=)
c.764+42A=
n.1365+42A=
n.1393+42A=
c.654+42A= (n.654+42A=)
n.1396+42A=
12g.124968826G>ACA2621784193DHX37c.1293+41C>T (n.1293+41C>T)
c.764+41C>T
n.1365+41C>T
n.1393+41C>T
c.654+41C>T (n.654+41C>T)
n.1396+41C>T
 gnomAD v4
12g.124968826G>CCA6872107DHX37c.1293+41C>G (n.1293+41C>G)
c.764+41C>G
n.1365+41C>G
n.1393+41C>G
c.654+41C>G (n.654+41C>G)
n.1396+41C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968826G=CA2069576634DHX37c.1293+41C= (n.1293+41C=)
c.764+41C=
n.1365+41C=
n.1393+41C=
c.654+41C= (n.654+41C=)
n.1396+41C=
12g.124968826G>TCA2621784194DHX37c.1293+41C>A (n.1293+41C>A)
c.764+41C>A
n.1365+41C>A
n.1393+41C>A
c.654+41C>A (n.654+41C>A)
n.1396+41C>A
 gnomAD v4
12g.124968828G>TCA2621784202DHX37c.1293+39C>A (n.1293+39C>A)
c.764+39C>A
n.1365+39C>A
n.1393+39C>A
c.654+39C>A (n.654+39C>A)
n.1396+39C>A
 gnomAD v4
12g.124968829C>ACA608123023DHX37c.1293+38G>T (n.1293+38G>T)
c.764+38G>T
n.1365+38G>T
n.1393+38G>T
c.654+38G>T (n.654+38G>T)
n.1396+38G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968829C=CA2069576650DHX37c.1293+38G= (n.1293+38G=)
c.764+38G=
n.1365+38G=
n.1393+38G=
c.654+38G= (n.654+38G=)
n.1396+38G=
12g.124968829C>TCA6872108DHX37c.1293+38G>A (n.1293+38G>A)
c.764+38G>A
n.1365+38G>A
n.1393+38G>A
c.654+38G>A (n.654+38G>A)
n.1396+38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968830C=CA2069576651DHX37c.1293+37G= (n.1293+37G=)
c.764+37G=
n.1365+37G=
n.1393+37G=
c.654+37G= (n.654+37G=)
n.1396+37G=
12g.124968830C>TCA6872109DHX37c.1293+37G>A (n.1293+37G>A)
c.764+37G>A
n.1365+37G>A
n.1393+37G>A
c.654+37G>A (n.654+37G>A)
n.1396+37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968832T>ACA608123024DHX37c.1293+35A>T (n.1293+35A>T)
c.764+35A>T
n.1365+35A>T
n.1393+35A>T
c.654+35A>T (n.654+35A>T)
n.1396+35A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968832T=CA2069576652DHX37c.1293+35A= (n.1293+35A=)
c.764+35A=
n.1365+35A=
n.1393+35A=
c.654+35A= (n.654+35A=)
n.1396+35A=
12g.124968833C>ACA245270897DHX37c.1293+34G>T (n.1293+34G>T)
c.764+34G>T
n.1365+34G>T
n.1393+34G>T
c.654+34G>T (n.654+34G>T)
n.1396+34G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968833C=CA2069576653DHX37c.1293+34G= (n.1293+34G=)
c.764+34G=
n.1365+34G=
n.1393+34G=
c.654+34G= (n.654+34G=)
n.1396+34G=
12g.124968834C=CA2069576654DHX37c.1293+33G= (n.1293+33G=)
c.764+33G=
n.1365+33G=
n.1393+33G=
c.654+33G= (n.654+33G=)
n.1396+33G=
12g.124968834C>GCA6872111DHX37c.1293+33G>C (n.1293+33G>C)
c.764+33G>C
n.1365+33G>C
n.1393+33G>C
c.654+33G>C (n.654+33G>C)
n.1396+33G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968834C>TCA6872110DHX37c.1293+33G>A (n.1293+33G>A)
c.764+33G>A
n.1365+33G>A
n.1393+33G>A
c.654+33G>A (n.654+33G>A)
n.1396+33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968836A>GCA2575347509DHX37c.1293+31T>C (n.1293+31T>C)
c.764+31T>C
n.1365+31T>C
n.1393+31T>C
c.654+31T>C (n.654+31T>C)
n.1396+31T>C
 gnomAD v4
12g.124968837G>ACA2575347510DHX37c.1293+30C>T (n.1293+30C>T)
c.764+30C>T
n.1365+30C>T
n.1393+30C>T
c.654+30C>T (n.654+30C>T)
n.1396+30C>T
12g.124968837G>CCA608123025DHX37c.1293+30C>G (n.1293+30C>G)
c.764+30C>G
n.1365+30C>G
n.1393+30C>G
c.654+30C>G (n.654+30C>G)
n.1396+30C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968837G=CA2069576655DHX37c.1293+30C= (n.1293+30C=)
c.764+30C=
n.1365+30C=
n.1393+30C=
c.654+30C= (n.654+30C=)
n.1396+30C=
12g.124968838C=CA2069576656DHX37c.1293+29G= (n.1293+29G=)
c.764+29G=
n.1365+29G=
n.1393+29G=
c.654+29G= (n.654+29G=)
n.1396+29G=
12g.124968838C>GCA6872112DHX37c.1293+29G>C (n.1293+29G>C)
c.764+29G>C
n.1365+29G>C
n.1393+29G>C
c.654+29G>C (n.654+29G>C)
n.1396+29G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968839T>CCA608123026DHX37c.1293+28A>G (n.1293+28A>G)
c.764+28A>G
n.1365+28A>G
n.1393+28A>G
c.654+28A>G (n.654+28A>G)
n.1396+28A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968839T=CA2069576658DHX37c.1293+28A= (n.1293+28A=)
c.764+28A=
n.1365+28A=
n.1393+28A=
c.654+28A= (n.654+28A=)
n.1396+28A=
12g.124968843A=CA2069576663DHX37c.1293+24T= (n.1293+24T=)
c.764+24T=
n.1365+24T=
n.1393+24T=
c.654+24T= (n.654+24T=)
n.1396+24T=
12g.124968843A>GCA608123027DHX37c.1293+24T>C (n.1293+24T>C)
c.764+24T>C
n.1365+24T>C
n.1393+24T>C
c.654+24T>C (n.654+24T>C)
n.1396+24T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968843A>TCA2531173047DHX37c.1293+24T>A (n.1293+24T>A)
c.764+24T>A
n.1365+24T>A
n.1393+24T>A
c.654+24T>A (n.654+24T>A)
n.1396+24T>A
12g.124968844G>ACA6872113DHX37c.1293+23C>T (n.1293+23C>T)
c.764+23C>T
n.1365+23C>T
n.1393+23C>T
c.654+23C>T (n.654+23C>T)
n.1396+23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968844G=CA2069576667DHX37c.1293+23C= (n.1293+23C=)
c.764+23C=
n.1365+23C=
n.1393+23C=
c.654+23C= (n.654+23C=)
n.1396+23C=
12g.124968844G>TCA2621784274DHX37c.1293+23C>A (n.1293+23C>A)
c.764+23C>A
n.1365+23C>A
n.1393+23C>A
c.654+23C>A (n.654+23C>A)
n.1396+23C>A
 gnomAD v4
12g.124968847G>ACA2580085963DHX37c.1293+20C>T (n.1293+20C>T)
c.764+20C>T
n.1365+20C>T
n.1393+20C>T
c.654+20C>T (n.654+20C>T)
n.1396+20C>T
 ClinVar dbSNP
12g.124968848A=CA2069576675DHX37c.1293+19T= (n.1293+19T=)
c.764+19T=
n.1365+19T=
n.1393+19T=
c.654+19T= (n.654+19T=)
n.1396+19T=
12g.124968848A>GCA2797852690DHX37c.1293+19T>C (n.1293+19T>C)
c.764+19T>C
n.1365+19T>C
n.1393+19T>C
c.654+19T>C (n.654+19T>C)
n.1396+19T>C
12g.124968848A>TCA2069576676DHX37c.1293+19T>A (n.1293+19T>A)
c.764+19T>A
n.1365+19T>A
n.1393+19T>A
c.654+19T>A (n.654+19T>A)
n.1396+19T>A
 dbSNP
12g.124968849C>TCA2575347511DHX37c.1293+18G>A (n.1293+18G>A)
c.764+18G>A
n.1365+18G>A
n.1393+18G>A
c.654+18G>A (n.654+18G>A)
n.1396+18G>A
 gnomAD v4
12g.124968850A=CA2069576683DHX37c.1293+17T= (n.1293+17T=)
c.764+17T=
n.1365+17T=
n.1393+17T=
c.654+17T= (n.654+17T=)
n.1396+17T=
12g.124968850A>CCA608123028DHX37c.1293+17T>G (n.1293+17T>G)
c.764+17T>G
n.1365+17T>G
n.1393+17T>G
c.654+17T>G (n.654+17T>G)
n.1396+17T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968850A>GCA2621784285DHX37c.1293+17T>C (n.1293+17T>C)
c.764+17T>C
n.1365+17T>C
n.1393+17T>C
c.654+17T>C (n.654+17T>C)
n.1396+17T>C
 gnomAD v4
12g.124968851T>CCA6872114DHX37c.1293+16A>G (n.1293+16A>G)
c.764+16A>G
n.1365+16A>G
n.1393+16A>G
c.654+16A>G (n.654+16A>G)
n.1396+16A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968851T>GCA2069576692DHX37c.1293+16A>C (n.1293+16A>C)
c.764+16A>C
n.1365+16A>C
n.1393+16A>C
c.654+16A>C (n.654+16A>C)
n.1396+16A>C
 dbSNP
12g.124968851T=CA2069576689DHX37c.1293+16A= (n.1293+16A=)
c.764+16A=
n.1365+16A=
n.1393+16A=
c.654+16A= (n.654+16A=)
n.1396+16A=
12g.124968852G>ACA2621784292DHX37c.1293+15C>T (n.1293+15C>T)
c.764+15C>T
n.1365+15C>T
n.1393+15C>T
c.654+15C>T (n.654+15C>T)
n.1396+15C>T
 gnomAD v4
12g.124968853G>ACA2069576699DHX37c.1293+14C>T (n.1293+14C>T)
c.764+14C>T
n.1365+14C>T
n.1393+14C>T
c.654+14C>T (n.654+14C>T)
n.1396+14C>T
 dbSNP
12g.124968853G=CA2069576698DHX37c.1293+14C= (n.1293+14C=)
c.764+14C=
n.1365+14C=
n.1393+14C=
c.654+14C= (n.654+14C=)
n.1396+14C=
12g.124968854G>ACA952910160DHX37c.1293+13C>T (n.1293+13C>T)
c.764+13C>T
n.1365+13C>T
n.1393+13C>T
c.654+13C>T (n.654+13C>T)
n.1396+13C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968854G=CA2069576702DHX37c.1293+13C= (n.1293+13C=)
c.764+13C=
n.1365+13C=
n.1393+13C=
c.654+13C= (n.654+13C=)
n.1396+13C=
12g.124968856C=CA2069576705DHX37c.1293+11G= (n.1293+11G=)
c.764+11G=
n.1365+11G=
n.1393+11G=
c.654+11G= (n.654+11G=)
n.1396+11G=
12g.124968856C>GCA2575347512DHX37c.1293+11G>C (n.1293+11G>C)
c.764+11G>C
n.1365+11G>C
n.1393+11G>C
c.654+11G>C (n.654+11G>C)
n.1396+11G>C
 gnomAD v4
12g.124968856C>TCA952910161DHX37c.1293+11G>A (n.1293+11G>A)
c.764+11G>A
n.1365+11G>A
n.1393+11G>A
c.654+11G>A (n.654+11G>A)
n.1396+11G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968857C=CA2069576709DHX37c.1293+10G= (n.1293+10G=)
c.764+10G=
n.1365+10G=
n.1393+10G=
c.654+10G= (n.654+10G=)
n.1396+10G=
12g.124968857C>GCA684821633DHX37c.1293+10G>C (n.1293+10G>C)
c.764+10G>C
n.1365+10G>C
n.1393+10G>C
c.654+10G>C (n.654+10G>C)
n.1396+10G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.124968857C>TCA6872115DHX37c.1293+10G>A (n.1293+10G>A)
c.764+10G>A
n.1365+10G>A
n.1393+10G>A
c.654+10G>A (n.654+10G>A)
n.1396+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968858C=CA2069576710DHX37c.1293+9G= (n.1293+9G=)
c.764+9G=
n.1365+9G=
n.1393+9G=
c.654+9G= (n.654+9G=)
n.1396+9G=
12g.124968858C>TCA6872116DHX37c.1293+9G>A (n.1293+9G>A)
c.764+9G>A
n.1365+9G>A
n.1393+9G>A
c.654+9G>A (n.654+9G>A)
n.1396+9G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968859T>GCA2621784323DHX37c.1293+8A>C (n.1293+8A>C)
c.764+8A>C
n.1365+8A>C
n.1393+8A>C
c.654+8A>C (n.654+8A>C)
n.1396+8A>C
 gnomAD v4
12g.124968862_124968863delCA2621784320DHX37c.1293+7_1293+8del (n.1293+7_1293+8del)
c.764+7_764+8del
n.1365+7_1365+8del
n.1393+7_1393+8del
c.654+7_654+8del (n.654+7_654+8del)
n.1396+7_1396+8del
 gnomAD v4
12g.124968860G>CCA684821645DHX37c.1293+7C>G (n.1293+7C>G)
c.764+7C>G
n.1365+7C>G
n.1393+7C>G
c.654+7C>G (n.654+7C>G)
n.1396+7C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968860G=CA2069576714DHX37c.1293+7C= (n.1293+7C=)
c.764+7C=
n.1365+7C=
n.1393+7C=
c.654+7C= (n.654+7C=)
n.1396+7C=
12g.124968862G>ACA952910163DHX37c.1293+5C>T (n.1293+5C>T)
c.764+5C>T
n.1365+5C>T
n.1393+5C>T
c.654+5C>T (n.654+5C>T)
n.1396+5C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968862G=CA2069576721DHX37c.1293+5C= (n.1293+5C=)
c.764+5C=
n.1365+5C=
n.1393+5C=
c.654+5C= (n.654+5C=)
n.1396+5C=
12g.124968862G>TCA608123029DHX37c.1293+5C>A (n.1293+5C>A)
c.764+5C>A
n.1365+5C>A
n.1393+5C>A
c.654+5C>A (n.654+5C>A)
n.1396+5C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968863T>CCA6872117DHX37c.1293+4A>G (n.1293+4A>G)
c.764+4A>G
n.1365+4A>G
n.1393+4A>G
c.654+4A>G (n.654+4A>G)
n.1396+4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968863T=CA2069576734DHX37c.1293+4A= (n.1293+4A=)
c.764+4A=
n.1365+4A=
n.1393+4A=
c.654+4A= (n.654+4A=)
n.1396+4A=
12g.124968865A>CCA387226121DHX37c.1293+2T>G (n.1293+2T>G)
c.764+2T>G
n.1365+2T>G
n.1393+2T>G
c.654+2T>G (n.654+2T>G)
n.1396+2T>G
12g.124968865A>GCA387226122DHX37c.1293+2T>C (n.1293+2T>C)
c.764+2T>C
n.1365+2T>C
n.1393+2T>C
c.654+2T>C (n.654+2T>C)
n.1396+2T>C
12g.124968865A>TCA387226123DHX37c.1293+2T>A (n.1293+2T>A)
c.764+2T>A
n.1365+2T>A
n.1393+2T>A
c.654+2T>A (n.654+2T>A)
n.1396+2T>A
12g.124968866C>ACA387226124DHX37c.1293+1G>T (n.1293+1G>T)
c.764+1G>T
n.1365+1G>T
n.1393+1G>T
c.654+1G>T (n.654+1G>T)
n.1396+1G>T
12g.124968866C>GCA387226125DHX37c.1293+1G>C (n.1293+1G>C)
c.764+1G>C
n.1365+1G>C
n.1393+1G>C
c.654+1G>C (n.654+1G>C)
n.1396+1G>C
12g.124968866C>TCA387226126DHX37c.1293+1G>A (n.1293+1G>A)
c.764+1G>A
n.1365+1G>A
n.1393+1G>A
c.654+1G>A (n.654+1G>A)
n.1396+1G>A
12g.124968867C>ACA387226127DHX37c.1293G>T (p.Lys431Asn)
c.764G>T
n.1365G>T
n.1393G>T
c.654G>T (p.Lys218Asn)
n.1396G>T
12g.124968867C=CA2069576771DHX37c.1293G= (p.Lys431=)
c.764G=
n.1365G=
n.1393G=
c.654G= (p.Lys218=)
n.1396G=
12g.124968867C>GCA387226128DHX37c.1293G>C (p.Lys431Asn)
c.764G>C
n.1365G>C
n.1393G>C
c.654G>C (p.Lys218Asn)
n.1396G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968867C>TCA482291544DHX37c.1293G>A (p.Lys431=)
c.764G>A
n.1365G>A
n.1393G>A
c.654G>A (p.Lys218=)
n.1396G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968868T>ACA387226130DHX37c.1292A>T (p.Lys431Met)
c.763A>T
n.1364A>T
n.1392A>T
c.653A>T (p.Lys218Met)
n.1395A>T
12g.124968868T>CCA6872118DHX37c.1292A>G (p.Lys431Arg)
c.763A>G
n.1364A>G
n.1392A>G
c.653A>G (p.Lys218Arg)
n.1395A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968868T>GCA387226129DHX37c.1292A>C (p.Lys431Thr)
c.763A>C
n.1364A>C
n.1392A>C
c.653A>C (p.Lys218Thr)
n.1395A>C
 gnomAD v4
12g.124968868T=CA2069576778DHX37c.1292A= (p.Lys431=)
c.763A=
n.1364A=
n.1392A=
c.653A= (p.Lys218=)
n.1395A=
12g.124968869T>ACA387226131DHX37c.1291A>T (p.Lys431Ter)
c.762A>T
n.1363A>T
n.1391A>T
c.652A>T (p.Lys218Ter)
n.1394A>T
 COSMIC
12g.124968869T>CCA387226133DHX37c.1291A>G (p.Lys431Glu)
c.762A>G
n.1363A>G
n.1391A>G
c.652A>G (p.Lys218Glu)
n.1394A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968869T>GCA387226132DHX37c.1291A>C (p.Lys431Gln)
c.762A>C
n.1363A>C
n.1391A>C
c.652A>C (p.Lys218Gln)
n.1394A>C
12g.124968869T=CA2069576789DHX37c.1291A= (p.Lys431=)
c.762A=
n.1363A=
n.1391A=
c.652A= (p.Lys218=)
n.1394A=
12g.124968870G>ACA482291545DHX37c.1290C>T (p.Ile430=)
c.761C>T
n.1362C>T
n.1390C>T
c.651C>T (p.Ile217=)
n.1393C>T
12g.124968870G>CCA387226134DHX37c.1290C>G (p.Ile430Met)
c.761C>G
n.1362C>G
n.1390C>G
c.651C>G (p.Ile217Met)
n.1393C>G
12g.124968870G>TCA482291546DHX37c.1290C>A (p.Ile430=)
c.761C>A
n.1362C>A
n.1390C>A
c.651C>A (p.Ile217=)
n.1393C>A
12g.124968871A>CCA387226135DHX37c.1289T>G (p.Ile430Ser)
c.760T>G
n.1361T>G
n.1389T>G
c.650T>G (p.Ile217Ser)
n.1392T>G
12g.124968871A>GCA387226136DHX37c.1289T>C (p.Ile430Thr)
c.760T>C
n.1361T>C
n.1389T>C
c.650T>C (p.Ile217Thr)
n.1392T>C
12g.124968871A>TCA387226137DHX37c.1289T>A (p.Ile430Asn)
c.760T>A
n.1361T>A
n.1389T>A
c.650T>A (p.Ile217Asn)
n.1392T>A
12g.124968872T>ACA6872119DHX37c.1288A>T (p.Ile430Phe)
c.759A>T
n.1360A>T
n.1388A>T
c.649A>T (p.Ile217Phe)
n.1391A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968872T>CCA6872120DHX37c.1288A>G (p.Ile430Val)
c.759A>G
n.1360A>G
n.1388A>G
c.649A>G (p.Ile217Val)
n.1391A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968872T>GCA387226138DHX37c.1288A>C (p.Ile430Leu)
c.759A>C
n.1360A>C
n.1388A>C
c.649A>C (p.Ile217Leu)
n.1391A>C
12g.124968872T=CA2069576795DHX37c.1288A= (p.Ile430=)
c.759A=
n.1360A=
n.1388A=
c.649A= (p.Ile217=)
n.1391A=
12g.124968873G>ACA482291547DHX37c.1287C>T (p.Val429=)
c.758C>T
n.1359C>T
n.1387C>T
c.648C>T (p.Val216=)
n.1390C>T
12g.124968873G>CCA482291548DHX37c.1287C>G (p.Val429=)
c.758C>G
n.1359C>G
n.1387C>G
c.648C>G (p.Val216=)
n.1390C>G
12g.124968873G>TCA482291549DHX37c.1287C>A (p.Val429=)
c.758C>A
n.1359C>A
n.1387C>A
c.648C>A (p.Val216=)
n.1390C>A
 gnomAD v4
12g.124968874A=CA2069576809DHX37c.1286T= (p.Val429=)
c.757T=
n.1358T=
n.1386T=
c.647T= (p.Val216=)
n.1389T=
12g.124968874A>CCA387226139DHX37c.1286T>G (p.Val429Gly)
c.757T>G
n.1358T>G
n.1386T>G
c.647T>G (p.Val216Gly)
n.1389T>G
 dbSNP
12g.124968874A>GCA387226140DHX37c.1286T>C (p.Val429Ala)
c.757T>C
n.1358T>C
n.1386T>C
c.647T>C (p.Val216Ala)
n.1389T>C
12g.124968874A>TCA387226141DHX37c.1286T>A (p.Val429Asp)
c.757T>A
n.1358T>A
n.1386T>A
c.647T>A (p.Val216Asp)
n.1389T>A
12g.124968875C>ACA387226144DHX37c.1285G>T (p.Val429Phe)
c.756G>T
n.1357G>T
n.1385G>T
c.646G>T (p.Val216Phe)
n.1388G>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.124968875C=CA2069576814DHX37c.1285G= (p.Val429=)
c.756G=
n.1357G=
n.1385G=
c.646G= (p.Val216=)
n.1388G=
12g.124968875C>GCA387226143DHX37c.1285G>C (p.Val429Leu)
c.756G>C
n.1357G>C
n.1385G>C
c.646G>C (p.Val216Leu)
n.1388G>C
12g.124968875C>TCA387226142DHX37c.1285G>A (p.Val429Ile)
c.756G>A
n.1357G>A
n.1385G>A
c.646G>A (p.Val216Ile)
n.1388G>A
12g.124968876C>ACA482291550DHX37c.1284G>T (p.Pro428=)
c.755G>T
n.1356G>T
n.1384G>T
c.645G>T (p.Pro215=)
n.1387G>T
12g.124968876C=CA2069576822DHX37c.1284G= (p.Pro428=)
c.755G=
n.1356G=
n.1384G=
c.645G= (p.Pro215=)
n.1387G=
12g.124968876C>GCA482291551DHX37c.1284G>C (p.Pro428=)
c.755G>C
n.1356G>C
n.1384G>C
c.645G>C (p.Pro215=)
n.1387G>C
12g.124968876C>TCA6872121DHX37c.1284G>A (p.Pro428=)
c.755G>A
n.1356G>A
n.1384G>A
c.645G>A (p.Pro215=)
n.1387G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968877G>ACA6872122DHX37c.1283C>T (p.Pro428Leu)
c.754C>T
n.1355C>T
n.1383C>T
c.644C>T (p.Pro215Leu)
n.1386C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968877G>CCA387226145DHX37c.1283C>G (p.Pro428Arg)
c.754C>G
n.1355C>G
n.1383C>G
c.644C>G (p.Pro215Arg)
n.1386C>G
12g.124968877G=CA2069576828DHX37c.1283C= (p.Pro428=)
c.754C=
n.1355C=
n.1383C=
c.644C= (p.Pro215=)
n.1386C=
12g.124968877G>TCA387226146DHX37c.1283C>A (p.Pro428Gln)
c.754C>A
n.1355C>A
n.1383C>A
c.644C>A (p.Pro215Gln)
n.1386C>A
12g.124968878G>ACA387226147DHX37c.1282C>T (p.Pro428Ser)
c.753C>T
n.1354C>T
n.1382C>T
c.643C>T (p.Pro215Ser)
n.1385C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.124968878G>CCA387226148DHX37c.1282C>G (p.Pro428Ala)
c.753C>G
n.1354C>G
n.1382C>G
c.643C>G (p.Pro215Ala)
n.1385C>G
 gnomAD v4
12g.124968878G=CA2069576837DHX37c.1282C= (p.Pro428=)
c.753C=
n.1354C=
n.1382C=
c.643C= (p.Pro215=)
n.1385C=
12g.124968878G>TCA387226149DHX37c.1282C>A (p.Pro428Thr)
c.753C>A
n.1354C>A
n.1382C>A
c.643C>A (p.Pro215Thr)
n.1385C>A
12g.124968879C>ACA6872124DHX37c.1281G>T (p.Pro427=)
c.752G>T
n.1353G>T
n.1381G>T
c.642G>T (p.Pro214=)
n.1384G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968879C=CA2069576847DHX37c.1281G= (p.Pro427=)
c.752G=
n.1353G=
n.1381G=
c.642G= (p.Pro214=)
n.1384G=
12g.124968879C>GCA482291552DHX37c.1281G>C (p.Pro427=)
c.752G>C
n.1353G>C
n.1381G>C
c.642G>C (p.Pro214=)
n.1384G>C
 dbSNP
12g.124968879C>TCA6872123DHX37c.1281G>A (p.Pro427=)
c.752G>A
n.1353G>A
n.1381G>A
c.642G>A (p.Pro214=)
n.1384G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.124968880G>ACA6872125DHX37c.1280C>T (p.Pro427Leu)
c.751C>T
n.1352C>T
n.1380C>T
c.641C>T (p.Pro214Leu)
n.1383C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968880G>CCA387226150DHX37c.1280C>G (p.Pro427Arg)
c.751C>G
n.1352C>G
n.1380C>G
c.641C>G (p.Pro214Arg)
n.1383C>G
12g.124968880G=CA2069576859DHX37c.1280C= (p.Pro427=)
c.751C=
n.1352C=
n.1380C=
c.641C= (p.Pro214=)
n.1383C=
12g.124968880G>TCA387226151DHX37c.1280C>A (p.Pro427Gln)
c.751C>A
n.1352C>A
n.1380C>A
c.641C>A (p.Pro214Gln)
n.1383C>A
 gnomAD v4
12g.124968881G>ACA387226153DHX37c.1279C>T (p.Pro427Ser)
c.750C>T
n.1351C>T
n.1379C>T
c.640C>T (p.Pro214Ser)
n.1382C>T
 gnomAD v4
12g.124968881G>CCA387226154DHX37c.1279C>G (p.Pro427Ala)
c.750C>G
n.1351C>G
n.1379C>G
c.640C>G (p.Pro214Ala)
n.1382C>G
12g.124968881G>TCA387226152DHX37c.1279C>A (p.Pro427Thr)
c.750C>A
n.1351C>A
n.1379C>A
c.640C>A (p.Pro214Thr)
n.1382C>A
12g.124968882C>ACA482291554DHX37c.1278G>T (p.Pro426=)
c.749G>T
n.1350G>T
n.1378G>T
c.639G>T (p.Pro213=)
n.1381G>T
12g.124968882C=CA2069576865DHX37c.1278G= (p.Pro426=)
c.749G=
n.1350G=
n.1378G=
c.639G= (p.Pro213=)
n.1381G=
12g.124968882C>GCA482291553DHX37c.1278G>C (p.Pro426=)
c.749G>C
n.1350G>C
n.1378G>C
c.639G>C (p.Pro213=)
n.1381G>C
12g.124968882C>TCA6872126DHX37c.1278G>A (p.Pro426=)
c.749G>A
n.1350G>A
n.1378G>A
c.639G>A (p.Pro213=)
n.1381G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968883G>ACA6872127DHX37c.1277C>T (p.Pro426Leu)
c.748C>T
n.1349C>T
n.1377C>T
c.638C>T (p.Pro213Leu)
n.1380C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.124968883G>CCA387226155DHX37c.1277C>G (p.Pro426Arg)
c.748C>G
n.1349C>G
n.1377C>G
c.638C>G (p.Pro213Arg)
n.1380C>G
12g.124968883G=CA2069576872DHX37c.1277C= (p.Pro426=)
c.748C=
n.1349C=
n.1377C=
c.638C= (p.Pro213=)
n.1380C=
12g.124968883G>TCA387226156DHX37c.1277C>A (p.Pro426Gln)
c.748C>A
n.1349C>A
n.1377C>A
c.638C>A (p.Pro213Gln)
n.1380C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.124968884G>ACA387226157DHX37c.1276C>T (p.Pro426Ser)
c.747C>T
n.1348C>T
n.1376C>T
c.637C>T (p.Pro213Ser)
n.1379C>T
12g.124968884G>CCA387226158DHX37c.1276C>G (p.Pro426Ala)
c.747C>G
n.1348C>G
n.1376C>G
c.637C>G (p.Pro213Ala)
n.1379C>G
12g.124968884G>TCA387226159DHX37c.1276C>A (p.Pro426Thr)
c.747C>A
n.1348C>A
n.1376C>A
c.637C>A (p.Pro213Thr)
n.1379C>A
 gnomAD v4
12g.124968885C>ACA387226160DHX37c.1275G>T (p.Lys425Asn)
c.746G>T
n.1347G>T
n.1375G>T
c.636G>T (p.Lys212Asn)
n.1378G>T
12g.124968885C>GCA387226161DHX37c.1275G>C (p.Lys425Asn)
c.746G>C
n.1347G>C
n.1375G>C
c.636G>C (p.Lys212Asn)
n.1378G>C
12g.124968885C>TCA482291555DHX37c.1275G>A (p.Lys425=)
c.746G>A
n.1347G>A
n.1375G>A
c.636G>A (p.Lys212=)
n.1378G>A
12g.124968886T>ACA387226162DHX37c.1274A>T (p.Lys425Met)
c.745A>T
n.1346A>T
n.1374A>T
c.635A>T (p.Lys212Met)
n.1377A>T
12g.124968886T>CCA387226163DHX37c.1274A>G (p.Lys425Arg)
c.745A>G
n.1346A>G
n.1374A>G
c.635A>G (p.Lys212Arg)
n.1377A>G
12g.124968886T>GCA387226164DHX37c.1274A>C (p.Lys425Thr)
c.745A>C
n.1346A>C
n.1374A>C
c.635A>C (p.Lys212Thr)
n.1377A>C
12g.124968887T>ACA387226166DHX37c.1273A>T (p.Lys425Ter)
c.744A>T
n.1345A>T
n.1373A>T
c.634A>T (p.Lys212Ter)
n.1376A>T
12g.124968887T>CCA387226167DHX37c.1273A>G (p.Lys425Glu)
c.744A>G
n.1345A>G
n.1373A>G
c.634A>G (p.Lys212Glu)
n.1376A>G
12g.124968887T>GCA387226165DHX37c.1273A>C (p.Lys425Gln)
c.744A>C
n.1345A>C
n.1373A>C
c.634A>C (p.Lys212Gln)
n.1376A>C
12g.124968888G>ACA482291558DHX37c.1272C>T (p.Ala424=)
c.743C>T
n.1344C>T
n.1372C>T
c.633C>T (p.Ala211=)
n.1375C>T
12g.124968888G>CCA482291556DHX37c.1272C>G (p.Ala424=)
c.743C>G
n.1344C>G
n.1372C>G
c.633C>G (p.Ala211=)
n.1375C>G
12g.124968888G>TCA482291557DHX37c.1272C>A (p.Ala424=)
c.743C>A
n.1344C>A
n.1372C>A
c.633C>A (p.Ala211=)
n.1375C>A
12g.124968889G>ACA387226168DHX37c.1271C>T (p.Ala424Val)
c.742C>T
n.1343C>T
n.1371C>T
c.632C>T (p.Ala211Val)
n.1374C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.124968889G>CCA387226169DHX37c.1271C>G (p.Ala424Gly)
c.742C>G
n.1343C>G
n.1371C>G
c.632C>G (p.Ala211Gly)
n.1374C>G
12g.124968889G=CA2069576884DHX37c.1271C= (p.Ala424=)
c.742C=
n.1343C=
n.1371C=
c.632C= (p.Ala211=)
n.1374C=
12g.124968889G>TCA387226170DHX37c.1271C>A (p.Ala424Asp)
c.742C>A
n.1343C>A
n.1371C>A
c.632C>A (p.Ala211Asp)
n.1374C>A
12g.124968890C>ACA387226171DHX37c.1270G>T (p.Ala424Ser)
c.741G>T
n.1342G>T
n.1370G>T
c.631G>T (p.Ala211Ser)
n.1373G>T
12g.124968890C=CA2069576898DHX37c.1270G= (p.Ala424=)
c.741G=
n.1342G=
n.1370G=
c.631G= (p.Ala211=)
n.1373G=
12g.124968890C>GCA387226172DHX37c.1270G>C (p.Ala424Pro)
c.741G>C
n.1342G>C
n.1370G>C
c.631G>C (p.Ala211Pro)
n.1373G>C
12g.124968890C>TCA6872128DHX37c.1270G>A (p.Ala424Thr)
c.741G>A
n.1342G>A
n.1370G>A
c.631G>A (p.Ala211Thr)
n.1373G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968891G>ACA6872129DHX37c.1269C>T (p.Phe423=)
c.740C>T
n.1341C>T
n.1369C>T
c.630C>T (p.Phe210=)
n.1372C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968891G>CCA387226173DHX37c.1269C>G (p.Phe423Leu)
c.740C>G
n.1341C>G
n.1369C>G
c.630C>G (p.Phe210Leu)
n.1372C>G
12g.124968891G=CA2069576903DHX37c.1269C= (p.Phe423=)
c.740C=
n.1341C=
n.1369C=
c.630C= (p.Phe210=)
n.1372C=
12g.124968891G>TCA387226174DHX37c.1269C>A (p.Phe423Leu)
c.740C>A
n.1341C>A
n.1369C>A
c.630C>A (p.Phe210Leu)
n.1372C>A
12g.124968892A>CCA387226175DHX37c.1268T>G (p.Phe423Cys)
c.739T>G
n.1340T>G
n.1368T>G
c.629T>G (p.Phe210Cys)
n.1371T>G
12g.124968892A>GCA387226176DHX37c.1268T>C (p.Phe423Ser)
c.739T>C
n.1340T>C
n.1368T>C
c.629T>C (p.Phe210Ser)
n.1371T>C
12g.124968892A>TCA387226177DHX37c.1268T>A (p.Phe423Tyr)
c.739T>A
n.1340T>A
n.1368T>A
c.629T>A (p.Phe210Tyr)
n.1371T>A
12g.124968893A>CCA387226178DHX37c.1267T>G (p.Phe423Val)
c.738T>G
n.1339T>G
n.1367T>G
c.628T>G (p.Phe210Val)
n.1370T>G
12g.124968893A>GCA387226179DHX37c.1267T>C (p.Phe423Leu)
c.738T>C
n.1339T>C
n.1367T>C
c.628T>C (p.Phe210Leu)
n.1370T>C
12g.124968893A>TCA387226180DHX37c.1267T>A (p.Phe423Ile)
c.738T>A
n.1339T>A
n.1367T>A
c.628T>A (p.Phe210Ile)
n.1370T>A
12g.124968894G>ACA482291561DHX37c.1266C>T (p.Leu422=)
c.737C>T
n.1338C>T
n.1366C>T
c.627C>T (p.Leu209=)
n.1369C>T
12g.124968894G>CCA482291559DHX37c.1266C>G (p.Leu422=)
c.737C>G
n.1338C>G
n.1366C>G
c.627C>G (p.Leu209=)
n.1369C>G
12g.124968894G>TCA482291560DHX37c.1266C>A (p.Leu422=)
c.737C>A
n.1338C>A
n.1366C>A
c.627C>A (p.Leu209=)
n.1369C>A
12g.124968895A=CA2069576908DHX37c.1265T= (p.Leu422=)
c.736T=
n.1337T=
n.1365T=
c.626T= (p.Leu209=)
n.1368T=
12g.124968895A>CCA387226182DHX37c.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.736T>G
n.1337T>G
n.1365T>G
c.626T>G (p.Leu209Arg)
n.1368T>G
12g.124968895A>GCA245270981DHX37c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.736T>C
n.1337T>C
n.1365T>C
c.626T>C (p.Leu209Pro)
n.1368T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.124968895A>TCA387226181DHX37c.1265T>A (p.Leu422His)
c.736T>A
n.1337T>A
n.1365T>A
c.626T>A (p.Leu209His)
n.1368T>A
12g.124968896G>ACA387226184DHX37c.1264C>T (p.Leu422Phe)
c.735C>T
n.1336C>T
n.1364C>T
c.625C>T (p.Leu209Phe)
n.1367C>T
12g.124968896G>CCA387226183DHX37c.1264C>G (p.Leu422Val)
c.735C>G
n.1336C>G
n.1364C>G
c.625C>G (p.Leu209Val)
n.1367C>G
12g.124968896G>TCA387226185DHX37c.1264C>A (p.Leu422Ile)
c.735C>A
n.1336C>A
n.1364C>A
c.625C>A (p.Leu209Ile)
n.1367C>A
12g.124968897C>ACA482291562DHX37c.1263G>T (p.Arg421=)
c.734G>T
n.1335G>T
n.1363G>T
c.624G>T (p.Arg208=)
n.1366G>T
12g.124968897C=CA2069576911DHX37c.1263G= (p.Arg421=)
c.734G=
n.1335G=
n.1363G=
c.624G= (p.Arg208=)
n.1366G=
12g.124968897C>GCA482291563DHX37c.1263G>C (p.Arg421=)
c.734G>C
n.1335G>C
n.1363G>C
c.624G>C (p.Arg208=)
n.1366G>C
12g.124968897C>TCA6872130DHX37c.1263G>A (p.Arg421=)
c.734G>A
n.1335G>A
n.1363G>A
c.624G>A (p.Arg208=)
n.1366G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968898C>ACA387226187DHX37c.1262G>T (p.Arg421Leu)
c.733G>T
n.1334G>T
n.1362G>T
c.623G>T (p.Arg208Leu)
n.1365G>T
 gnomAD v4
12g.124968898C=CA2069576917DHX37c.1262G= (p.Arg421=)
c.733G=
n.1334G=
n.1362G=
c.623G= (p.Arg208=)
n.1365G=
12g.124968898C>GCA387226186DHX37c.1262G>C (p.Arg421Pro)
c.733G>C
n.1334G>C
n.1362G>C
c.623G>C (p.Arg208Pro)
n.1365G>C
12g.124968898C>TCA387226188DHX37c.1262G>A (p.Arg421Gln)
c.733G>A
n.1334G>A
n.1362G>A
c.623G>A (p.Arg208Gln)
n.1365G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968899G>ACA6872131DHX37c.1261C>T (p.Arg421Trp)
c.732C>T
n.1333C>T
n.1361C>T
c.622C>T (p.Arg208Trp)
n.1364C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968899G>CCA387226189DHX37c.1261C>G (p.Arg421Gly)
c.732C>G
n.1333C>G
n.1361C>G
c.622C>G (p.Arg208Gly)
n.1364C>G
12g.124968899G=CA2069576922DHX37c.1261C= (p.Arg421=)
c.732C=
n.1333C=
n.1361C=
c.622C= (p.Arg208=)
n.1364C=
12g.124968899G>TCA482291564DHX37c.1261C>A (p.Arg421=)
c.732C>A
n.1333C>A
n.1361C>A
c.622C>A (p.Arg208=)
n.1364C>A
12g.124968900T>ACA482291565DHX37c.1260A>T (p.Pro420=)
c.731A>T
n.1332A>T
n.1360A>T
c.621A>T (p.Pro207=)
n.1363A>T
12g.124968900T>CCA482291566DHX37c.1260A>G (p.Pro420=)
c.731A>G
n.1332A>G
n.1360A>G
c.621A>G (p.Pro207=)
n.1363A>G
 dbSNP
12g.124968900T>GCA482291567DHX37c.1260A>C (p.Pro420=)
c.731A>C
n.1332A>C
n.1360A>C
c.621A>C (p.Pro207=)
n.1363A>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.124968900T=CA2069576929DHX37c.1260A= (p.Pro420=)
c.731A=
n.1332A=
n.1360A=
c.621A= (p.Pro207=)
n.1363A=
12g.124968901G>ACA387226190DHX37c.1259C>T (p.Pro420Leu)
c.730C>T
n.1331C>T
n.1359C>T
c.620C>T (p.Pro207Leu)
n.1362C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.124968901G>CCA387226191DHX37c.1259C>G (p.Pro420Arg)
c.730C>G
n.1331C>G
n.1359C>G
c.620C>G (p.Pro207Arg)
n.1362C>G
12g.124968901G=CA2069576935DHX37c.1259C= (p.Pro420=)
c.730C=
n.1331C=
n.1359C=
c.620C= (p.Pro207=)
n.1362C=
12g.124968901G>TCA387226192DHX37c.1259C>A (p.Pro420Gln)
c.730C>A
n.1331C>A
n.1359C>A
c.620C>A (p.Pro207Gln)
n.1362C>A
12g.124968902G>ACA387226193DHX37c.1258C>T (p.Pro420Ser)
c.729C>T
n.1330C>T
n.1358C>T
c.619C>T (p.Pro207Ser)
n.1361C>T
12g.124968902G>CCA387226194DHX37c.1258C>G (p.Pro420Ala)
c.729C>G
n.1330C>G
n.1358C>G
c.619C>G (p.Pro207Ala)
n.1361C>G
12g.124968902G>TCA387226195DHX37c.1258C>A (p.Pro420Thr)
c.729C>A
n.1330C>A
n.1358C>A
c.619C>A (p.Pro207Thr)
n.1361C>A
12g.124968903G>ACA482291568DHX37c.1257C>T (p.Asn419=)
c.728C>T
n.1329C>T
n.1357C>T
c.618C>T (p.Asn206=)
n.1360C>T
12g.124968903G>CCA387226196DHX37c.1257C>G (p.Asn419Lys)
c.728C>G
n.1329C>G
n.1357C>G
c.618C>G (p.Asn206Lys)
n.1360C>G
12g.124968903G=CA2069576948DHX37c.1257C= (p.Asn419=)
c.728C=
n.1329C=
n.1357C=
c.618C= (p.Asn206=)
n.1360C=
12g.124968903G>TCA16609526DHX37c.1257C>A (p.Asn419Lys)
c.728C>A
n.1329C>A
n.1357C>A
c.618C>A (p.Asn206Lys)
n.1360C>A
 ClinVar dbSNP
12g.124968904T>ACA387226197DHX37c.1256A>T (p.Asn419Ile)
c.727A>T
n.1328A>T
n.1356A>T
c.617A>T (p.Asn206Ile)
n.1359A>T
12g.124968904T>CCA387226198DHX37c.1256A>G (p.Asn419Ser)
c.727A>G
n.1328A>G
n.1356A>G
c.617A>G (p.Asn206Ser)
n.1359A>G
 gnomAD v4
12g.124968904T>GCA387226199DHX37c.1256A>C (p.Asn419Thr)
c.727A>C
n.1328A>C
n.1356A>C
c.617A>C (p.Asn206Thr)
n.1359A>C
 dbSNP
12g.124968904T=CA2069576956DHX37c.1256A= (p.Asn419=)
c.727A=
n.1328A=
n.1356A=
c.617A= (p.Asn206=)
n.1359A=
12g.124968905T>ACA387226200DHX37c.1255A>T (p.Asn419Tyr)
c.726A>T
n.1327A>T
n.1355A>T
c.616A>T (p.Asn206Tyr)
n.1358A>T
12g.124968905T>CCA387226202DHX37c.1255A>G (p.Asn419Asp)
c.726A>G
n.1327A>G
n.1355A>G
c.616A>G (p.Asn206Asp)
n.1358A>G
12g.124968905T>GCA387226201DHX37c.1255A>C (p.Asn419His)
c.726A>C
n.1327A>C
n.1355A>C
c.616A>C (p.Asn206His)
n.1358A>C
12g.124968906C>ACA387226203DHX37c.1254G>T (p.Gln418His)
c.725G>T
n.1326G>T
n.1354G>T
c.615G>T (p.Gln205His)
n.1357G>T
12g.124968906C>GCA387226204DHX37c.1254G>C (p.Gln418His)
c.725G>C
n.1326G>C
n.1354G>C
c.615G>C (p.Gln205His)
n.1357G>C
12g.124968906C>TCA482291569DHX37c.1254G>A (p.Gln418=)
c.725G>A
n.1326G>A
n.1354G>A
c.615G>A (p.Gln205=)
n.1357G>A
 gnomAD v4
12g.124968907T>ACA387226205DHX37c.1253A>T (p.Gln418Leu)
c.724A>T
n.1325A>T
n.1353A>T
c.614A>T (p.Gln205Leu)
n.1356A>T
12g.124968907T>CCA387226206DHX37c.1253A>G (p.Gln418Arg)
c.724A>G
n.1325A>G
n.1353A>G
c.614A>G (p.Gln205Arg)
n.1356A>G
12g.124968907T>GCA387226207DHX37c.1253A>C (p.Gln418Pro)
c.724A>C
n.1325A>C
n.1353A>C
c.614A>C (p.Gln205Pro)
n.1356A>C
12g.124968908G>ACA387226208DHX37c.1252C>T (p.Gln418Ter)
c.723C>T
n.1324C>T
n.1352C>T
c.613C>T (p.Gln205Ter)
n.1355C>T
12g.124968908G>CCA387226209DHX37c.1252C>G (p.Gln418Glu)
c.723C>G
n.1324C>G
n.1352C>G
c.613C>G (p.Gln205Glu)
n.1355C>G
12g.124968908G>TCA387226210DHX37c.1252C>A (p.Gln418Lys)
c.723C>A
n.1324C>A
n.1352C>A
c.613C>A (p.Gln205Lys)
n.1355C>A
12g.124968909G>ACA482291570DHX37c.1251C>T (p.Thr417=)
c.722C>T
n.1323C>T
n.1351C>T
c.612C>T (p.Thr204=)
n.1354C>T
12g.124968909G>CCA482291571DHX37c.1251C>G (p.Thr417=)
c.722C>G
n.1323C>G
n.1351C>G
c.612C>G (p.Thr204=)
n.1354C>G
12g.124968909G>TCA482291572DHX37c.1251C>A (p.Thr417=)
c.722C>A
n.1323C>A
n.1351C>A
c.612C>A (p.Thr204=)
n.1354C>A
12g.124968910G>ACA387226211DHX37c.1250C>T (p.Thr417Ile)
c.721C>T
n.1322C>T
n.1350C>T
c.611C>T (p.Thr204Ile)
n.1353C>T
 dbSNP
12g.124968910G>CCA387226212DHX37c.1250C>G (p.Thr417Ser)
c.721C>G
n.1322C>G
n.1350C>G
c.611C>G (p.Thr204Ser)
n.1353C>G
12g.124968910G=CA2069576967DHX37c.1250C= (p.Thr417=)
c.721C=
n.1322C=
n.1350C=
c.611C= (p.Thr204=)
n.1353C=
12g.124968910G>TCA387226213DHX37c.1250C>A (p.Thr417Asn)
c.721C>A
n.1322C>A
n.1350C>A
c.611C>A (p.Thr204Asn)
n.1353C>A

Number of alleles fetched