UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.124844172A= | CA2069482084 | SCARB1 | c.126+19423T= (n.126+19423T=) n.359+19423T= c.*109+18208T= (n.*109+18208T=) n.441+22817T= n.269+19423T= n.420+18208T= n.168-26465T= n.270+19423T= | |
| 12 | g.124844172A>G | CA952900432 | SCARB1 | c.126+19423T>C (n.126+19423T>C) n.359+19423T>C c.*109+18208T>C (n.*109+18208T>C) n.441+22817T>C n.269+19423T>C n.420+18208T>C n.168-26465T>C n.270+19423T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124844173T>C | CA245250332 | SCARB1 | c.126+19422A>G (n.126+19422A>G) n.359+19422A>G c.*109+18207A>G (n.*109+18207A>G) n.441+22816A>G n.269+19422A>G n.420+18207A>G n.168-26466A>G n.270+19422A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124844173T= | CA2069482089 | SCARB1 | c.126+19422A= (n.126+19422A=) n.359+19422A= c.*109+18207A= (n.*109+18207A=) n.441+22816A= n.269+19422A= n.420+18207A= n.168-26466A= n.270+19422A= | |
| 12 | g.124844178T>G | CA2069482110 | SCARB1 | c.126+19417A>C (n.126+19417A>C) n.359+19417A>C c.*109+18202A>C (n.*109+18202A>C) n.441+22811A>C n.269+19417A>C n.420+18202A>C n.168-26471A>C n.270+19417A>C | dbSNP |
| 12 | g.124844178T= | CA2069482104 | SCARB1 | c.126+19417A= (n.126+19417A=) n.359+19417A= c.*109+18202A= (n.*109+18202A=) n.441+22811A= n.269+19417A= n.420+18202A= n.168-26471A= n.270+19417A= | |
| 12 | g.124844178_124844179delinsTA | CA2069482098 | SCARB1 | c.126+19416_126+19417delinsTA (n.126+19416_126+19417delinsTA) n.359+19416_359+19417delinsTA c.*109+18201_*109+18202delinsTA (n.*109+18201_*109+18202delinsTA) n.441+22810_441+22811delinsTA n.269+19416_269+19417delinsTA n.420+18201_420+18202delinsTA n.168-26472_168-26471delinsTA n.270+19416_270+19417delinsTA | |
| 12 | g.124844179del | CA245250347 | SCARB1 | c.126+19416del (n.126+19416del) n.359+19416del c.*109+18201del (n.*109+18201del) n.441+22810del n.269+19416del n.420+18201del n.168-26472del n.270+19416del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124844179A= | CA2069482121 | SCARB1 | c.126+19416T= (n.126+19416T=) n.359+19416T= c.*109+18201T= (n.*109+18201T=) n.441+22810T= n.269+19416T= n.420+18201T= n.168-26472T= n.270+19416T= | |
| 12 | g.124844179A>G | CA2069482124 | SCARB1 | c.126+19416T>C (n.126+19416T>C) n.359+19416T>C c.*109+18201T>C (n.*109+18201T>C) n.441+22810T>C n.269+19416T>C n.420+18201T>C n.168-26472T>C n.270+19416T>C | dbSNP |
| 12 | g.124844179A>T | CA2069482125 | SCARB1 | c.126+19416T>A (n.126+19416T>A) n.359+19416T>A c.*109+18201T>A (n.*109+18201T>A) n.441+22810T>A n.269+19416T>A n.420+18201T>A n.168-26472T>A n.270+19416T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124844183G>A | CA245250358 | SCARB1 | c.126+19412C>T (n.126+19412C>T) n.359+19412C>T c.*109+18197C>T (n.*109+18197C>T) n.441+22806C>T n.269+19412C>T n.420+18197C>T n.168-26476C>T n.270+19412C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124844183G= | CA2069482136 | SCARB1 | c.126+19412C= (n.126+19412C=) n.359+19412C= c.*109+18197C= (n.*109+18197C=) n.441+22806C= n.269+19412C= n.420+18197C= n.168-26476C= n.270+19412C= | |
| 12 | g.124844184G>A | CA245250372 | SCARB1 | c.126+19411C>T (n.126+19411C>T) n.359+19411C>T c.*109+18196C>T (n.*109+18196C>T) n.441+22805C>T n.269+19411C>T n.420+18196C>T n.168-26477C>T n.270+19411C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124844184G= | CA2069482154 | SCARB1 | c.126+19411C= (n.126+19411C=) n.359+19411C= c.*109+18196C= (n.*109+18196C=) n.441+22805C= n.269+19411C= n.420+18196C= n.168-26477C= n.270+19411C= | |
| 12 | g.124844186C>A | CA2069482188 | SCARB1 | c.126+19409G>T (n.126+19409G>T) n.359+19409G>T c.*109+18194G>T (n.*109+18194G>T) n.441+22803G>T n.269+19409G>T n.420+18194G>T n.168-26479G>T n.270+19409G>T | dbSNP |
| 12 | g.124844186C= | CA2069482185 | SCARB1 | c.126+19409G= (n.126+19409G=) n.359+19409G= c.*109+18194G= (n.*109+18194G=) n.441+22803G= n.269+19409G= n.420+18194G= n.168-26479G= n.270+19409G= | |
| 12 | g.124844195A= | CA2069482197 | SCARB1 | c.126+19400T= (n.126+19400T=) n.359+19400T= c.*109+18185T= (n.*109+18185T=) n.441+22794T= n.269+19400T= n.420+18185T= n.168-26488T= n.270+19400T= | |
| 12 | g.124844195A>C | CA608119018 | SCARB1 | c.126+19400T>G (n.126+19400T>G) n.359+19400T>G c.*109+18185T>G (n.*109+18185T>G) n.441+22794T>G n.269+19400T>G n.420+18185T>G n.168-26488T>G n.270+19400T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124844199G>A | CA684830931 | SCARB1 | c.126+19396C>T (n.126+19396C>T) n.359+19396C>T c.*109+18181C>T (n.*109+18181C>T) n.441+22790C>T n.269+19396C>T n.420+18181C>T n.168-26492C>T n.270+19396C>T | dbSNP |
| 12 | g.124844199G= | CA2069482199 | SCARB1 | c.126+19396C= (n.126+19396C=) n.359+19396C= c.*109+18181C= (n.*109+18181C=) n.441+22790C= n.269+19396C= n.420+18181C= n.168-26492C= n.270+19396C= | |
| 12 | g.124844200G>A | CA952900433 | SCARB1 | c.126+19395C>T (n.126+19395C>T) n.359+19395C>T c.*109+18180C>T (n.*109+18180C>T) n.441+22789C>T n.269+19395C>T n.420+18180C>T n.168-26493C>T n.270+19395C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124844200G= | CA2069482201 | SCARB1 | c.126+19395C= (n.126+19395C=) n.359+19395C= c.*109+18180C= (n.*109+18180C=) n.441+22789C= n.269+19395C= n.420+18180C= n.168-26493C= n.270+19395C= | |
| 12 | g.124844206A>G | CA2727241759 | SCARB1 | c.126+19389T>C (n.126+19389T>C) n.359+19389T>C c.*109+18174T>C (n.*109+18174T>C) n.441+22783T>C n.269+19389T>C n.420+18174T>C n.168-26499T>C n.270+19389T>C | dbSNP |
| 12 | g.124844218C>A | CA245250381 | SCARB1 | c.126+19377G>T (n.126+19377G>T) n.359+19377G>T c.*109+18162G>T (n.*109+18162G>T) n.441+22771G>T n.269+19377G>T n.420+18162G>T n.168-26511G>T n.270+19377G>T | dbSNP |
| 12 | g.124844218C= | CA2069482203 | SCARB1 | c.126+19377G= (n.126+19377G=) n.359+19377G= c.*109+18162G= (n.*109+18162G=) n.441+22771G= n.269+19377G= n.420+18162G= n.168-26511G= n.270+19377G= | |
| 12 | g.124844218C>T | CA2069482204 | SCARB1 | c.126+19377G>A (n.126+19377G>A) n.359+19377G>A c.*109+18162G>A (n.*109+18162G>A) n.441+22771G>A n.269+19377G>A n.420+18162G>A n.168-26511G>A n.270+19377G>A | dbSNP |
| 12 | g.124844223A= | CA2069482206 | SCARB1 | c.126+19372T= (n.126+19372T=) n.359+19372T= c.*109+18157T= (n.*109+18157T=) n.441+22766T= n.269+19372T= n.420+18157T= n.168-26516T= n.270+19372T= | |
| 12 | g.124844223A>G | CA952900434 | SCARB1 | c.126+19372T>C (n.126+19372T>C) n.359+19372T>C c.*109+18157T>C (n.*109+18157T>C) n.441+22766T>C n.269+19372T>C n.420+18157T>C n.168-26516T>C n.270+19372T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124844224T>C | CA684830935 | SCARB1 | c.126+19371A>G (n.126+19371A>G) n.359+19371A>G c.*109+18156A>G (n.*109+18156A>G) n.441+22765A>G n.269+19371A>G n.420+18156A>G n.168-26517A>G n.270+19371A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124844224T= | CA2069482208 | SCARB1 | c.126+19371A= (n.126+19371A=) n.359+19371A= c.*109+18156A= (n.*109+18156A=) n.441+22765A= n.269+19371A= n.420+18156A= n.168-26517A= n.270+19371A= | |
| 12 | g.124844228A= | CA2069482212 | SCARB1 | c.126+19367T= (n.126+19367T=) n.359+19367T= c.*109+18152T= (n.*109+18152T=) n.441+22761T= n.269+19367T= n.420+18152T= n.168-26521T= n.270+19367T= | |
| 12 | g.124844228A>C | CA245250384 | SCARB1 | c.126+19367T>G (n.126+19367T>G) n.359+19367T>G c.*109+18152T>G (n.*109+18152T>G) n.441+22761T>G n.269+19367T>G n.420+18152T>G n.168-26521T>G n.270+19367T>G | dbSNP |
| 12 | g.124844229A= | CA2069482218 | SCARB1 | c.126+19366T= (n.126+19366T=) n.359+19366T= c.*109+18151T= (n.*109+18151T=) n.441+22760T= n.269+19366T= n.420+18151T= n.168-26522T= n.270+19366T= | |
| 12 | g.124844229A>C | CA245250396 | SCARB1 | c.126+19366T>G (n.126+19366T>G) n.359+19366T>G c.*109+18151T>G (n.*109+18151T>G) n.441+22760T>G n.269+19366T>G n.420+18151T>G n.168-26522T>G n.270+19366T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124844231A= | CA2069482221 | SCARB1 | c.126+19364T= (n.126+19364T=) n.359+19364T= c.*109+18149T= (n.*109+18149T=) n.441+22758T= n.269+19364T= n.420+18149T= n.168-26524T= n.270+19364T= | |
| 12 | g.124844231A>C | CA684830938 | SCARB1 | c.126+19364T>G (n.126+19364T>G) n.359+19364T>G c.*109+18149T>G (n.*109+18149T>G) n.441+22758T>G n.269+19364T>G n.420+18149T>G n.168-26524T>G n.270+19364T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124844232C= | CA2069482225 | SCARB1 | c.126+19363G= (n.126+19363G=) n.359+19363G= c.*109+18148G= (n.*109+18148G=) n.441+22757G= n.269+19363G= n.420+18148G= n.168-26525G= n.270+19363G= | |
| 12 | g.124844232C>T | CA245250412 | SCARB1 | c.126+19363G>A (n.126+19363G>A) n.359+19363G>A c.*109+18148G>A (n.*109+18148G>A) n.441+22757G>A n.269+19363G>A n.420+18148G>A n.168-26525G>A n.270+19363G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124844232_124844236delinsCGGAT | CA2069482232 | SCARB1 | c.126+19359_126+19363delinsATCCG (n.126+19359_126+19363delinsATCCG) n.359+19359_359+19363delinsATCCG c.*109+18144_*109+18148delinsATCCG (n.*109+18144_*109+18148delinsATCCG) n.441+22753_441+22757delinsATCCG n.269+19359_269+19363delinsATCCG n.420+18144_420+18148delinsATCCG n.168-26529_168-26525delinsATCCG n.270+19359_270+19363delinsATCCG | |
| 12 | g.124844233G>A | CA13742491 | SCARB1 | c.126+19362C>T (n.126+19362C>T) n.359+19362C>T c.*109+18147C>T (n.*109+18147C>T) n.441+22756C>T n.269+19362C>T n.420+18147C>T n.168-26526C>T n.270+19362C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124844233G>C | CA2739305883 | SCARB1 | c.126+19362C>G (n.126+19362C>G) n.359+19362C>G c.*109+18147C>G (n.*109+18147C>G) n.441+22756C>G n.269+19362C>G n.420+18147C>G n.168-26526C>G n.270+19362C>G | |
| 12 | g.124844233G= | CA2069482239 | SCARB1 | c.126+19362C= (n.126+19362C=) n.359+19362C= c.*109+18147C= (n.*109+18147C=) n.441+22756C= n.269+19362C= n.420+18147C= n.168-26526C= n.270+19362C= | |
| 12 | g.124844233G>T | CA2739305882 | SCARB1 | c.126+19362C>A (n.126+19362C>A) n.359+19362C>A c.*109+18147C>A (n.*109+18147C>A) n.441+22756C>A n.269+19362C>A n.420+18147C>A n.168-26526C>A n.270+19362C>A | |
| 12 | g.124844233_124844236del | CA684830943 | SCARB1 | c.126+19359_126+19362del (n.126+19359_126+19362del) n.359+19359_359+19362del c.*109+18144_*109+18147del (n.*109+18144_*109+18147del) n.441+22753_441+22756del n.269+19359_269+19362del n.420+18144_420+18147del n.168-26529_168-26526del n.270+19359_270+19362del | dbSNP |
| 12 | g.124844236T>C | CA2069482251 | SCARB1 | c.126+19359A>G (n.126+19359A>G) n.359+19359A>G c.*109+18144A>G (n.*109+18144A>G) n.441+22753A>G n.269+19359A>G n.420+18144A>G n.168-26529A>G n.270+19359A>G | dbSNP |
| 12 | g.124844236T= | CA2069482250 | SCARB1 | c.126+19359A= (n.126+19359A=) n.359+19359A= c.*109+18144A= (n.*109+18144A=) n.441+22753A= n.269+19359A= n.420+18144A= n.168-26529A= n.270+19359A= | |
| 12 | g.124844237A= | CA2069482254 | SCARB1 | c.126+19358T= (n.126+19358T=) n.359+19358T= c.*109+18143T= (n.*109+18143T=) n.441+22752T= n.269+19358T= n.420+18143T= n.168-26530T= n.270+19358T= | |
| 12 | g.124844237A>G | CA245250421 | SCARB1 | c.126+19358T>C (n.126+19358T>C) n.359+19358T>C c.*109+18143T>C (n.*109+18143T>C) n.441+22752T>C n.269+19358T>C n.420+18143T>C n.168-26530T>C n.270+19358T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124844239A= | CA2069482256 | SCARB1 | c.126+19356T= (n.126+19356T=) n.359+19356T= c.*109+18141T= (n.*109+18141T=) n.441+22750T= n.269+19356T= n.420+18141T= n.168-26532T= n.270+19356T= | |
| 12 | g.124844239A>G | CA608119020 | SCARB1 | c.126+19356T>C (n.126+19356T>C) n.359+19356T>C c.*109+18141T>C (n.*109+18141T>C) n.441+22750T>C n.269+19356T>C n.420+18141T>C n.168-26532T>C n.270+19356T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124844243T>G | CA2069482260 | SCARB1 | c.126+19352A>C (n.126+19352A>C) n.359+19352A>C c.*109+18137A>C (n.*109+18137A>C) n.441+22746A>C n.269+19352A>C n.420+18137A>C n.168-26536A>C n.270+19352A>C | dbSNP |
| 12 | g.124844243T= | CA2069482259 | SCARB1 | c.126+19352A= (n.126+19352A=) n.359+19352A= c.*109+18137A= (n.*109+18137A=) n.441+22746A= n.269+19352A= n.420+18137A= n.168-26536A= n.270+19352A= | |
| 12 | g.124844246dup | CA2069482262 | SCARB1 | c.126+19351dup (n.126+19351dup) n.359+19351dup c.*109+18136dup (n.*109+18136dup) n.441+22745dup n.269+19351dup n.420+18136dup n.168-26537dup n.270+19351dup | dbSNP |
| 12 | g.124844247C>A | CA684830949 | SCARB1 | c.126+19348G>T (n.126+19348G>T) n.359+19348G>T c.*109+18133G>T (n.*109+18133G>T) n.441+22742G>T n.269+19348G>T n.420+18133G>T n.168-26540G>T n.270+19348G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124844247C= | CA2069482266 | SCARB1 | c.126+19348G= (n.126+19348G=) n.359+19348G= c.*109+18133G= (n.*109+18133G=) n.441+22742G= n.269+19348G= n.420+18133G= n.168-26540G= n.270+19348G= | |
| 12 | g.124844250G>A | CA2540203809 | SCARB1 | c.126+19345C>T (n.126+19345C>T) n.359+19345C>T c.*109+18130C>T (n.*109+18130C>T) n.441+22739C>T n.269+19345C>T n.420+18130C>T n.168-26543C>T n.270+19345C>T | |
| 12 | g.124844252C= | CA2069482272 | SCARB1 | c.126+19343G= (n.126+19343G=) n.359+19343G= c.*109+18128G= (n.*109+18128G=) n.441+22737G= n.269+19343G= n.420+18128G= n.168-26545G= n.270+19343G= | |
| 12 | g.124844252C>T | CA245250423 | SCARB1 | c.126+19343G>A (n.126+19343G>A) n.359+19343G>A c.*109+18128G>A (n.*109+18128G>A) n.441+22737G>A n.269+19343G>A n.420+18128G>A n.168-26545G>A n.270+19343G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124844255C>A | CA245250429 | SCARB1 | c.126+19340G>T (n.126+19340G>T) n.359+19340G>T c.*109+18125G>T (n.*109+18125G>T) n.441+22734G>T n.269+19340G>T n.420+18125G>T n.168-26548G>T n.270+19340G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124844255C= | CA2069482275 | SCARB1 | c.126+19340G= (n.126+19340G=) n.359+19340G= c.*109+18125G= (n.*109+18125G=) n.441+22734G= n.269+19340G= n.420+18125G= n.168-26548G= n.270+19340G= | |
| 12 | g.124844257C= | CA2069482280 | SCARB1 | c.126+19338G= (n.126+19338G=) n.359+19338G= c.*109+18123G= (n.*109+18123G=) n.441+22732G= n.269+19338G= n.420+18123G= n.168-26550G= n.270+19338G= | |
| 12 | g.124844257C>T | CA245250431 | SCARB1 | c.126+19338G>A (n.126+19338G>A) n.359+19338G>A c.*109+18123G>A (n.*109+18123G>A) n.441+22732G>A n.269+19338G>A n.420+18123G>A n.168-26550G>A n.270+19338G>A | dbSNP |
| 12 | g.124844258G>A | CA684830951 | SCARB1 | c.126+19337C>T (n.126+19337C>T) n.359+19337C>T c.*109+18122C>T (n.*109+18122C>T) n.441+22731C>T n.269+19337C>T n.420+18122C>T n.168-26551C>T n.270+19337C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124844258G= | CA2069482283 | SCARB1 | c.126+19337C= (n.126+19337C=) n.359+19337C= c.*109+18122C= (n.*109+18122C=) n.441+22731C= n.269+19337C= n.420+18122C= n.168-26551C= n.270+19337C= | |
| 12 | g.124844259_124844261delinsAGG | CA2069482286 | SCARB1 | c.126+19334_126+19336delinsCCT (n.126+19334_126+19336delinsCCT) n.359+19334_359+19336delinsCCT c.*109+18119_*109+18121delinsCCT (n.*109+18119_*109+18121delinsCCT) n.441+22728_441+22730delinsCCT n.269+19334_269+19336delinsCCT n.420+18119_420+18121delinsCCT n.168-26554_168-26552delinsCCT n.270+19334_270+19336delinsCCT | |
| 12 | g.124844259_124844264delinsAGGAAT | CA2069482287 | SCARB1 | c.126+19331_126+19336delinsATTCCT (n.126+19331_126+19336delinsATTCCT) n.359+19331_359+19336delinsATTCCT c.*109+18116_*109+18121delinsATTCCT (n.*109+18116_*109+18121delinsATTCCT) n.441+22725_441+22730delinsATTCCT n.269+19331_269+19336delinsATTCCT n.420+18116_420+18121delinsATTCCT n.168-26557_168-26552delinsATTCCT n.270+19331_270+19336delinsATTCCT | |
| 12 | g.124844260G>A | CA2727241764 | SCARB1 | c.126+19335C>T (n.126+19335C>T) n.359+19335C>T c.*109+18120C>T (n.*109+18120C>T) n.441+22729C>T n.269+19335C>T n.420+18120C>T n.168-26553C>T n.270+19335C>T | dbSNP |
| 12 | g.124844260_124844261del | CA952900435 | SCARB1 | c.126+19334_126+19335del (n.126+19334_126+19335del) n.359+19334_359+19335del c.*109+18119_*109+18120del (n.*109+18119_*109+18120del) n.441+22728_441+22729del n.269+19334_269+19335del n.420+18119_420+18120del n.168-26554_168-26553del n.270+19334_270+19335del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124844261_124844265del | CA2069482291 | SCARB1 | c.126+19331_126+19335del (n.126+19331_126+19335del) n.359+19331_359+19335del c.*109+18116_*109+18120del (n.*109+18116_*109+18120del) n.441+22725_441+22729del n.269+19331_269+19335del n.420+18116_420+18120del n.168-26557_168-26553del n.270+19331_270+19335del | dbSNP |
| 12 | g.124844262_124844265delinsAATG | CA2069482300 | SCARB1 | c.126+19330_126+19333delinsCATT (n.126+19330_126+19333delinsCATT) n.359+19330_359+19333delinsCATT c.*109+18115_*109+18118delinsCATT (n.*109+18115_*109+18118delinsCATT) n.441+22724_441+22727delinsCATT n.269+19330_269+19333delinsCATT n.420+18115_420+18118delinsCATT n.168-26558_168-26555delinsCATT n.270+19330_270+19333delinsCATT | |
| 12 | g.124844263A= | CA2069482304 | SCARB1 | c.126+19332T= (n.126+19332T=) n.359+19332T= c.*109+18117T= (n.*109+18117T=) n.441+22726T= n.269+19332T= n.420+18117T= n.168-26556T= n.270+19332T= | |
| 12 | g.124844263A>T | CA608119021 | SCARB1 | c.126+19332T>A (n.126+19332T>A) n.359+19332T>A c.*109+18117T>A (n.*109+18117T>A) n.441+22726T>A n.269+19332T>A n.420+18117T>A n.168-26556T>A n.270+19332T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124844263_124844265del | CA952900436 | SCARB1 | c.126+19330_126+19332del (n.126+19330_126+19332del) n.359+19330_359+19332del c.*109+18115_*109+18117del (n.*109+18115_*109+18117del) n.441+22724_441+22726del n.269+19330_269+19332del n.420+18115_420+18117del n.168-26558_168-26556del n.270+19330_270+19332del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124844264T>A | CA245250445 | SCARB1 | c.126+19331A>T (n.126+19331A>T) n.359+19331A>T c.*109+18116A>T (n.*109+18116A>T) n.441+22725A>T n.269+19331A>T n.420+18116A>T n.168-26557A>T n.270+19331A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124844264T= | CA2069482307 | SCARB1 | c.126+19331A= (n.126+19331A=) n.359+19331A= c.*109+18116A= (n.*109+18116A=) n.441+22725A= n.269+19331A= n.420+18116A= n.168-26557A= n.270+19331A= | |
| 12 | g.124844265G>A | CA2069482309 | SCARB1 | c.126+19330C>T (n.126+19330C>T) n.359+19330C>T c.*109+18115C>T (n.*109+18115C>T) n.441+22724C>T n.269+19330C>T n.420+18115C>T n.168-26558C>T n.270+19330C>T | dbSNP |
| 12 | g.124844265G= | CA2069482308 | SCARB1 | c.126+19330C= (n.126+19330C=) n.359+19330C= c.*109+18115C= (n.*109+18115C=) n.441+22724C= n.269+19330C= n.420+18115C= n.168-26558C= n.270+19330C= | |
| 12 | g.124844266T>C | CA684830960 | SCARB1 | c.126+19329A>G (n.126+19329A>G) n.359+19329A>G c.*109+18114A>G (n.*109+18114A>G) n.441+22723A>G n.269+19329A>G n.420+18114A>G n.168-26559A>G n.270+19329A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124844266T= | CA2069482310 | SCARB1 | c.126+19329A= (n.126+19329A=) n.359+19329A= c.*109+18114A= (n.*109+18114A=) n.441+22723A= n.269+19329A= n.420+18114A= n.168-26559A= n.270+19329A= | |
| 12 | g.124844272C>A | CA2531172427 | SCARB1 | c.126+19323G>T (n.126+19323G>T) n.359+19323G>T c.*109+18108G>T (n.*109+18108G>T) n.441+22717G>T n.269+19323G>T n.420+18108G>T n.168-26565G>T n.270+19323G>T | |
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