Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.124842883G>A | CA4465230 | POT1 | c.1087C>T (p.Arg363Ter) c.*818C>T (n.*818C>T) c.*729C>T (n.*729C>T) c.*956C>T (n.*956C>T) c.*982C>T (n.*982C>T) c.*938C>T (n.*938C>T) c.694C>T (p.Arg232Ter) n.367C>T c.*184C>T (n.*184C>T) n.1808C>T n.1688C>T n.1678C>T n.1547C>T n.1650C>T n.1530C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.124842883G>C | CA369068368 | POT1 | c.1087C>G (p.Arg363Gly) c.*818C>G (n.*818C>G) c.*729C>G (n.*729C>G) c.*956C>G (n.*956C>G) c.*982C>G (n.*982C>G) c.*938C>G (n.*938C>G) c.694C>G (p.Arg232Gly) n.367C>G c.*184C>G (n.*184C>G) n.1808C>G n.1688C>G n.1678C>G n.1547C>G n.1650C>G n.1530C>G | |
7 | g.124842883G= | CA1740720410 | POT1 | c.1087C= (p.Arg363=) c.*818C= (n.*818C=) c.*729C= (n.*729C=) c.*956C= (n.*956C=) c.*982C= (n.*982C=) c.*938C= (n.*938C=) c.694C= (p.Arg232=) n.367C= c.*184C= (n.*184C=) n.1808C= n.1688C= n.1678C= n.1547C= n.1650C= n.1530C= | |
7 | g.124842883G>T | CA457469943 | POT1 | c.1087C>A (p.Arg363=) c.*818C>A (n.*818C>A) c.*729C>A (n.*729C>A) c.*956C>A (n.*956C>A) c.*982C>A (n.*982C>A) c.*938C>A (n.*938C>A) c.694C>A (p.Arg232=) n.367C>A c.*184C>A (n.*184C>A) n.1808C>A n.1688C>A n.1678C>A n.1547C>A n.1650C>A n.1530C>A | |
7 | g.124842884G>A | CA457469944 | POT1 | c.1086C>T (p.Ile362=) c.*817C>T (n.*817C>T) c.*728C>T (n.*728C>T) c.*955C>T (n.*955C>T) c.*981C>T (n.*981C>T) c.*937C>T (n.*937C>T) c.693C>T (p.Ile231=) n.366C>T c.*183C>T (n.*183C>T) n.1807C>T n.1687C>T n.1677C>T n.1546C>T n.1649C>T n.1529C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.124842884G>C | CA369068372 | POT1 | c.1086C>G (p.Ile362Met) c.*817C>G (n.*817C>G) c.*728C>G (n.*728C>G) c.*955C>G (n.*955C>G) c.*981C>G (n.*981C>G) c.*937C>G (n.*937C>G) c.693C>G (p.Ile231Met) n.366C>G c.*183C>G (n.*183C>G) n.1807C>G n.1687C>G n.1677C>G n.1546C>G n.1649C>G n.1529C>G | dbSNP |
7 | g.124842884G>T | CA457469945 | POT1 | c.1086C>A (p.Ile362=) c.*817C>A (n.*817C>A) c.*728C>A (n.*728C>A) c.*955C>A (n.*955C>A) c.*981C>A (n.*981C>A) c.*937C>A (n.*937C>A) c.693C>A (p.Ile231=) n.366C>A c.*183C>A (n.*183C>A) n.1807C>A n.1687C>A n.1677C>A n.1546C>A n.1649C>A n.1529C>A | |
7 | g.124842885A>C | CA369068375 | POT1 | c.1085T>G (p.Ile362Ser) c.*816T>G (n.*816T>G) c.*727T>G (n.*727T>G) c.*954T>G (n.*954T>G) c.*980T>G (n.*980T>G) c.*936T>G (n.*936T>G) c.692T>G (p.Ile231Ser) n.365T>G c.*182T>G (n.*182T>G) n.1806T>G n.1686T>G n.1676T>G n.1545T>G n.1648T>G n.1528T>G | gnomAD v4 |
7 | g.124842885A>G | CA369068376 | POT1 | c.1085T>C (p.Ile362Thr) c.*816T>C (n.*816T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) c.*954T>C (n.*954T>C) c.*980T>C (n.*980T>C) c.*936T>C (n.*936T>C) c.692T>C (p.Ile231Thr) n.365T>C c.*182T>C (n.*182T>C) n.1806T>C n.1686T>C n.1676T>C n.1545T>C n.1648T>C n.1528T>C | |
7 | g.124842885A>T | CA369068377 | POT1 | c.1085T>A (p.Ile362Asn) c.*816T>A (n.*816T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) c.*954T>A (n.*954T>A) c.*980T>A (n.*980T>A) c.*936T>A (n.*936T>A) c.692T>A (p.Ile231Asn) n.365T>A c.*182T>A (n.*182T>A) n.1806T>A n.1686T>A n.1676T>A n.1545T>A n.1648T>A n.1528T>A | |
7 | g.124842886T>A | CA369068378 | POT1 | c.1084A>T (p.Ile362Phe) c.*815A>T (n.*815A>T) c.*726A>T (n.*726A>T) c.*953A>T (n.*953A>T) c.*979A>T (n.*979A>T) c.*935A>T (n.*935A>T) c.691A>T (p.Ile231Phe) n.364A>T c.*181A>T (n.*181A>T) n.1805A>T n.1685A>T n.1675A>T n.1544A>T n.1647A>T n.1527A>T | |
7 | g.124842886T>C | CA369068381 | POT1 | c.1084A>G (p.Ile362Val) c.*815A>G (n.*815A>G) c.*726A>G (n.*726A>G) c.*953A>G (n.*953A>G) c.*979A>G (n.*979A>G) c.*935A>G (n.*935A>G) c.691A>G (p.Ile231Val) n.364A>G c.*181A>G (n.*181A>G) n.1805A>G n.1685A>G n.1675A>G n.1544A>G n.1647A>G n.1527A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.124842886T>G | CA369068385 | POT1 | c.1084A>C (p.Ile362Leu) c.*815A>C (n.*815A>C) c.*726A>C (n.*726A>C) c.*953A>C (n.*953A>C) c.*979A>C (n.*979A>C) c.*935A>C (n.*935A>C) c.691A>C (p.Ile231Leu) n.364A>C c.*181A>C (n.*181A>C) n.1805A>C n.1685A>C n.1675A>C n.1544A>C n.1647A>C n.1527A>C | |
7 | g.124842886T= | CA1740720411 | POT1 | c.1084A= (p.Ile362=) c.*815A= (n.*815A=) c.*726A= (n.*726A=) c.*953A= (n.*953A=) c.*979A= (n.*979A=) c.*935A= (n.*935A=) c.691A= (p.Ile231=) n.364A= c.*181A= (n.*181A=) n.1805A= n.1685A= n.1675A= n.1544A= n.1647A= n.1527A= | |
7 | g.124842887G>A | CA457469947 | POT1 | c.1083C>T (p.Arg361=) c.*814C>T (n.*814C>T) c.*725C>T (n.*725C>T) c.*952C>T (n.*952C>T) c.*978C>T (n.*978C>T) c.*934C>T (n.*934C>T) c.690C>T (p.Arg230=) n.363C>T c.*180C>T (n.*180C>T) n.1804C>T n.1684C>T n.1674C>T n.1543C>T n.1646C>T n.1526C>T | |
7 | g.124842887G>C | CA457469946 | POT1 | c.1083C>G (p.Arg361=) c.*814C>G (n.*814C>G) c.*725C>G (n.*725C>G) c.*952C>G (n.*952C>G) c.*978C>G (n.*978C>G) c.*934C>G (n.*934C>G) c.690C>G (p.Arg230=) n.363C>G c.*180C>G (n.*180C>G) n.1804C>G n.1684C>G n.1674C>G n.1543C>G n.1646C>G n.1526C>G | |
7 | g.124842887G>T | CA457469948 | POT1 | c.1083C>A (p.Arg361=) c.*814C>A (n.*814C>A) c.*725C>A (n.*725C>A) c.*952C>A (n.*952C>A) c.*978C>A (n.*978C>A) c.*934C>A (n.*934C>A) c.690C>A (p.Arg230=) n.363C>A c.*180C>A (n.*180C>A) n.1804C>A n.1684C>A n.1674C>A n.1543C>A n.1646C>A n.1526C>A | |
7 | g.124842888C>A | CA166105670 | POT1 | c.1082G>T (p.Arg361Leu) c.*813G>T (n.*813G>T) c.*724G>T (n.*724G>T) c.*951G>T (n.*951G>T) c.*977G>T (n.*977G>T) c.*933G>T (n.*933G>T) c.689G>T (p.Arg230Leu) n.362G>T c.*179G>T (n.*179G>T) n.1803G>T n.1683G>T n.1673G>T n.1542G>T n.1645G>T n.1525G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.124842888C= | CA1740720412 | POT1 | c.1082G= (p.Arg361=) c.*813G= (n.*813G=) c.*724G= (n.*724G=) c.*951G= (n.*951G=) c.*977G= (n.*977G=) c.*933G= (n.*933G=) c.689G= (p.Arg230=) n.362G= c.*179G= (n.*179G=) n.1803G= n.1683G= n.1673G= n.1542G= n.1645G= n.1525G= | |
7 | g.124842888C>G | CA369068388 | POT1 | c.1082G>C (p.Arg361Pro) c.*813G>C (n.*813G>C) c.*724G>C (n.*724G>C) c.*951G>C (n.*951G>C) c.*977G>C (n.*977G>C) c.*933G>C (n.*933G>C) c.689G>C (p.Arg230Pro) n.362G>C c.*179G>C (n.*179G>C) n.1803G>C n.1683G>C n.1673G>C n.1542G>C n.1645G>C n.1525G>C | dbSNP |
7 | g.124842888C>T | CA166105673 | POT1 | c.1082G>A (p.Arg361His) c.*813G>A (n.*813G>A) c.*724G>A (n.*724G>A) c.*951G>A (n.*951G>A) c.*977G>A (n.*977G>A) c.*933G>A (n.*933G>A) c.689G>A (p.Arg230His) n.362G>A c.*179G>A (n.*179G>A) n.1803G>A n.1683G>A n.1673G>A n.1542G>A n.1645G>A n.1525G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.124842889G>A | CA4465231 | POT1 | c.1081C>T (p.Arg361Cys) c.*812C>T (n.*812C>T) c.*723C>T (n.*723C>T) c.*950C>T (n.*950C>T) c.*976C>T (n.*976C>T) c.*932C>T (n.*932C>T) c.688C>T (p.Arg230Cys) n.361C>T c.*178C>T (n.*178C>T) n.1802C>T n.1682C>T n.1672C>T n.1541C>T n.1644C>T n.1524C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.124842889G>C | CA369068390 | POT1 | c.1081C>G (p.Arg361Gly) c.*812C>G (n.*812C>G) c.*723C>G (n.*723C>G) c.*950C>G (n.*950C>G) c.*976C>G (n.*976C>G) c.*932C>G (n.*932C>G) c.688C>G (p.Arg230Gly) n.361C>G c.*178C>G (n.*178C>G) n.1802C>G n.1682C>G n.1672C>G n.1541C>G n.1644C>G n.1524C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.124842889G= | CA1740720413 | POT1 | c.1081C= (p.Arg361=) c.*812C= (n.*812C=) c.*723C= (n.*723C=) c.*950C= (n.*950C=) c.*976C= (n.*976C=) c.*932C= (n.*932C=) c.688C= (p.Arg230=) n.361C= c.*178C= (n.*178C=) n.1802C= n.1682C= n.1672C= n.1541C= n.1644C= n.1524C= | |
7 | g.124842889G>T | CA369068393 | POT1 | c.1081C>A (p.Arg361Ser) c.*812C>A (n.*812C>A) c.*723C>A (n.*723C>A) c.*950C>A (n.*950C>A) c.*976C>A (n.*976C>A) c.*932C>A (n.*932C>A) c.688C>A (p.Arg230Ser) n.361C>A c.*178C>A (n.*178C>A) n.1802C>A n.1682C>A n.1672C>A n.1541C>A n.1644C>A n.1524C>A | |
7 | g.124842890del | CA2684720774 | POT1 | c.1081del (p.Arg361AlafsTer6) c.*812del (n.*812del) c.*723del (n.*723del) c.*950del (n.*950del) c.*976del (n.*976del) c.*932del (n.*932del) c.688del (p.Arg230AlafsTer6) n.361del c.*178del (n.*178del) n.1802del n.1682del n.1672del n.1541del n.1644del n.1524del | gnomAD v4 |
7 | g.124842890G>A | CA457469949 | POT1 | c.1080C>T (p.Tyr360=) c.*811C>T (n.*811C>T) c.*722C>T (n.*722C>T) c.*949C>T (n.*949C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) c.*931C>T (n.*931C>T) c.687C>T (p.Tyr229=) n.360C>T c.*177C>T (n.*177C>T) n.1801C>T n.1681C>T n.1671C>T n.1540C>T n.1643C>T n.1523C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.124842890G>C | CA369068395 | POT1 | c.1080C>G (p.Tyr360Ter) c.*811C>G (n.*811C>G) c.*722C>G (n.*722C>G) c.*949C>G (n.*949C>G) c.*975C>G (n.*975C>G) c.*931C>G (n.*931C>G) c.687C>G (p.Tyr229Ter) n.360C>G c.*177C>G (n.*177C>G) n.1801C>G n.1681C>G n.1671C>G n.1540C>G n.1643C>G n.1523C>G | |
7 | g.124842890G>T | CA369068397 | POT1 | c.1080C>A (p.Tyr360Ter) c.*811C>A (n.*811C>A) c.*722C>A (n.*722C>A) c.*949C>A (n.*949C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) c.*931C>A (n.*931C>A) c.687C>A (p.Tyr229Ter) n.360C>A c.*177C>A (n.*177C>A) n.1801C>A n.1681C>A n.1671C>A n.1540C>A n.1643C>A n.1523C>A | |
7 | g.124842891T>A | CA369068399 | POT1 | c.1079A>T (p.Tyr360Phe) c.*810A>T (n.*810A>T) c.*721A>T (n.*721A>T) c.*948A>T (n.*948A>T) c.*974A>T (n.*974A>T) c.*930A>T (n.*930A>T) c.686A>T (p.Tyr229Phe) n.359A>T c.*176A>T (n.*176A>T) n.1800A>T n.1680A>T n.1670A>T n.1539A>T n.1642A>T n.1522A>T | ClinVar |
7 | g.124842891T>C | CA369068400 | POT1 | c.1079A>G (p.Tyr360Cys) c.*810A>G (n.*810A>G) c.*721A>G (n.*721A>G) c.*948A>G (n.*948A>G) c.*974A>G (n.*974A>G) c.*930A>G (n.*930A>G) c.686A>G (p.Tyr229Cys) n.359A>G c.*176A>G (n.*176A>G) n.1800A>G n.1680A>G n.1670A>G n.1539A>G n.1642A>G n.1522A>G | |
7 | g.124842891T>G | CA369068402 | POT1 | c.1079A>C (p.Tyr360Ser) c.*810A>C (n.*810A>C) c.*721A>C (n.*721A>C) c.*948A>C (n.*948A>C) c.*974A>C (n.*974A>C) c.*930A>C (n.*930A>C) c.686A>C (p.Tyr229Ser) n.359A>C c.*176A>C (n.*176A>C) n.1800A>C n.1680A>C n.1670A>C n.1539A>C n.1642A>C n.1522A>C | |
7 | g.124842892A= | CA1740720415 | POT1 | c.1078T= (p.Tyr360=) c.*809T= (n.*809T=) c.*720T= (n.*720T=) c.*947T= (n.*947T=) c.*973T= (n.*973T=) c.*929T= (n.*929T=) c.685T= (p.Tyr229=) n.358T= c.*175T= (n.*175T=) n.1799T= n.1679T= n.1669T= n.1538T= n.1641T= n.1521T= | |
7 | g.124842892A>C | CA369068403 | POT1 | c.1078T>G (p.Tyr360Asp) c.*809T>G (n.*809T>G) c.*720T>G (n.*720T>G) c.*947T>G (n.*947T>G) c.*973T>G (n.*973T>G) c.*929T>G (n.*929T>G) c.685T>G (p.Tyr229Asp) n.358T>G c.*175T>G (n.*175T>G) n.1799T>G n.1679T>G n.1669T>G n.1538T>G n.1641T>G n.1521T>G | |
7 | g.124842892A>G | CA369068404 | POT1 | c.1078T>C (p.Tyr360His) c.*809T>C (n.*809T>C) c.*720T>C (n.*720T>C) c.*947T>C (n.*947T>C) c.*973T>C (n.*973T>C) c.*929T>C (n.*929T>C) c.685T>C (p.Tyr229His) n.358T>C c.*175T>C (n.*175T>C) n.1799T>C n.1679T>C n.1669T>C n.1538T>C n.1641T>C n.1521T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.124842892A>T | CA369068406 | POT1 | c.1078T>A (p.Tyr360Asn) c.*809T>A (n.*809T>A) c.*720T>A (n.*720T>A) c.*947T>A (n.*947T>A) c.*973T>A (n.*973T>A) c.*929T>A (n.*929T>A) c.685T>A (p.Tyr229Asn) n.358T>A c.*175T>A (n.*175T>A) n.1799T>A n.1679T>A n.1669T>A n.1538T>A n.1641T>A n.1521T>A | |
7 | g.124842892_124842895delinsATTG | CA1740720414 | POT1 | c.1075_1078delinsCAAT (p.Gln359=) c.*806_*809delinsCAAT (n.*806_*809delinsCAAT) c.*717_*720delinsCAAT (n.*717_*720delinsCAAT) c.*944_*947delinsCAAT (n.*944_*947delinsCAAT) c.*970_*973delinsCAAT (n.*970_*973delinsCAAT) c.*926_*929delinsCAAT (n.*926_*929delinsCAAT) c.682_685delinsCAAT (p.Gln228=) n.355_358delinsCAAT c.*172_*175delinsCAAT (n.*172_*175delinsCAAT) n.1796_1799delinsCAAT n.1676_1679delinsCAAT n.1666_1669delinsCAAT n.1535_1538delinsCAAT n.1638_1641delinsCAAT n.1518_1521delinsCAAT | |
7 | g.124842893T>A | CA369068409 | POT1 | c.1077A>T (p.Gln359His) c.*808A>T (n.*808A>T) c.*719A>T (n.*719A>T) c.*946A>T (n.*946A>T) c.*972A>T (n.*972A>T) c.*928A>T (n.*928A>T) c.684A>T (p.Gln228His) n.357A>T c.*174A>T (n.*174A>T) n.1798A>T n.1678A>T n.1668A>T n.1537A>T n.1640A>T n.1520A>T | gnomAD v4 |
7 | g.124842893T>C | CA4465232 | POT1 | c.1077A>G (p.Gln359=) c.*808A>G (n.*808A>G) c.*719A>G (n.*719A>G) c.*946A>G (n.*946A>G) c.*972A>G (n.*972A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) c.684A>G (p.Gln228=) n.357A>G c.*174A>G (n.*174A>G) n.1798A>G n.1678A>G n.1668A>G n.1537A>G n.1640A>G n.1520A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.124842893T>G | CA369068411 | POT1 | c.1077A>C (p.Gln359His) c.*808A>C (n.*808A>C) c.*719A>C (n.*719A>C) c.*946A>C (n.*946A>C) c.*972A>C (n.*972A>C) c.*928A>C (n.*928A>C) c.684A>C (p.Gln228His) n.357A>C c.*174A>C (n.*174A>C) n.1798A>C n.1678A>C n.1668A>C n.1537A>C n.1640A>C n.1520A>C | |
7 | g.124842893T= | CA1740720416 | POT1 | c.1077A= (p.Gln359=) c.*808A= (n.*808A=) c.*719A= (n.*719A=) c.*946A= (n.*946A=) c.*972A= (n.*972A=) c.*928A= (n.*928A=) c.684A= (p.Gln228=) n.357A= c.*174A= (n.*174A=) n.1798A= n.1678A= n.1668A= n.1537A= n.1640A= n.1520A= | |
7 | g.124842896_124842898del | CA832769640 | POT1 | c.1075_1077del (p.Gln359del) c.*806_*808del (n.*806_*808del) c.*717_*719del (n.*717_*719del) c.*944_*946del (n.*944_*946del) c.*970_*972del (n.*970_*972del) c.*926_*928del (n.*926_*928del) c.682_684del (p.Gln228del) n.355_357del c.*172_*174del (n.*172_*174del) n.1796_1798del n.1676_1678del n.1666_1668del n.1535_1537del n.1638_1640del n.1518_1520del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.124842894T>A | CA369068416 | POT1 | c.1076A>T (p.Gln359Leu) c.*807A>T (n.*807A>T) c.*718A>T (n.*718A>T) c.*945A>T (n.*945A>T) c.*971A>T (n.*971A>T) c.*927A>T (n.*927A>T) c.683A>T (p.Gln228Leu) n.356A>T c.*173A>T (n.*173A>T) n.1797A>T n.1677A>T n.1667A>T n.1536A>T n.1639A>T n.1519A>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.124842894T>C | CA4465233 | POT1 | c.1076A>G (p.Gln359Arg) c.*807A>G (n.*807A>G) c.*718A>G (n.*718A>G) c.*945A>G (n.*945A>G) c.*971A>G (n.*971A>G) c.*927A>G (n.*927A>G) c.683A>G (p.Gln228Arg) n.356A>G c.*173A>G (n.*173A>G) n.1797A>G n.1677A>G n.1667A>G n.1536A>G n.1639A>G n.1519A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.124842894T>G | CA369068413 | POT1 | c.1076A>C (p.Gln359Pro) c.*807A>C (n.*807A>C) c.*718A>C (n.*718A>C) c.*945A>C (n.*945A>C) c.*971A>C (n.*971A>C) c.*927A>C (n.*927A>C) c.683A>C (p.Gln228Pro) n.356A>C c.*173A>C (n.*173A>C) n.1797A>C n.1677A>C n.1667A>C n.1536A>C n.1639A>C n.1519A>C | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.124842894T= | CA1740720417 | POT1 | c.1076A= (p.Gln359=) c.*807A= (n.*807A=) c.*718A= (n.*718A=) c.*945A= (n.*945A=) c.*971A= (n.*971A=) c.*927A= (n.*927A=) c.683A= (p.Gln228=) n.356A= c.*173A= (n.*173A=) n.1797A= n.1677A= n.1667A= n.1536A= n.1639A= n.1519A= | |
7 | g.124842895G>A | CA369068418 | POT1 | c.1075C>T (p.Gln359Ter) c.*806C>T (n.*806C>T) c.*717C>T (n.*717C>T) c.*944C>T (n.*944C>T) c.*970C>T (n.*970C>T) c.*926C>T (n.*926C>T) c.682C>T (p.Gln228Ter) n.355C>T c.*172C>T (n.*172C>T) n.1796C>T n.1676C>T n.1666C>T n.1535C>T n.1638C>T n.1518C>T | dbSNP |
7 | g.124842895G>C | CA369068420 | POT1 | c.1075C>G (p.Gln359Glu) c.*806C>G (n.*806C>G) c.*717C>G (n.*717C>G) c.*944C>G (n.*944C>G) c.*970C>G (n.*970C>G) c.*926C>G (n.*926C>G) c.682C>G (p.Gln228Glu) n.355C>G c.*172C>G (n.*172C>G) n.1796C>G n.1676C>G n.1666C>G n.1535C>G n.1638C>G n.1518C>G | |
7 | g.124842895G>T | CA369068421 | POT1 | c.1075C>A (p.Gln359Lys) c.*806C>A (n.*806C>A) c.*717C>A (n.*717C>A) c.*944C>A (n.*944C>A) c.*970C>A (n.*970C>A) c.*926C>A (n.*926C>A) c.682C>A (p.Gln228Lys) n.355C>A c.*172C>A (n.*172C>A) n.1796C>A n.1676C>A n.1666C>A n.1535C>A n.1638C>A n.1518C>A | |
7 | g.124842896T>A | CA369068425 | POT1 | c.1074A>T (p.Gln358His) c.*805A>T (n.*805A>T) c.*716A>T (n.*716A>T) c.*943A>T (n.*943A>T) c.*969A>T (n.*969A>T) c.*925A>T (n.*925A>T) c.681A>T (p.Gln227His) n.354A>T c.*171A>T (n.*171A>T) n.1795A>T n.1675A>T n.1665A>T n.1534A>T n.1637A>T n.1517A>T | |
7 | g.124842896T>C | CA457469950 | POT1 | c.1074A>G (p.Gln358=) c.*805A>G (n.*805A>G) c.*716A>G (n.*716A>G) c.*943A>G (n.*943A>G) c.*969A>G (n.*969A>G) c.*925A>G (n.*925A>G) c.681A>G (p.Gln227=) n.354A>G c.*171A>G (n.*171A>G) n.1795A>G n.1675A>G n.1665A>G n.1534A>G n.1637A>G n.1517A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.124842896T>G | CA4465234 | POT1 | c.1074A>C (p.Gln358His) c.*805A>C (n.*805A>C) c.*716A>C (n.*716A>C) c.*943A>C (n.*943A>C) c.*969A>C (n.*969A>C) c.*925A>C (n.*925A>C) c.681A>C (p.Gln227His) n.354A>C c.*171A>C (n.*171A>C) n.1795A>C n.1675A>C n.1665A>C n.1534A>C n.1637A>C n.1517A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.124842896T= | CA1740720418 | POT1 | c.1074A= (p.Gln358=) c.*805A= (n.*805A=) c.*716A= (n.*716A=) c.*943A= (n.*943A=) c.*969A= (n.*969A=) c.*925A= (n.*925A=) c.681A= (p.Gln227=) n.354A= c.*171A= (n.*171A=) n.1795A= n.1675A= n.1665A= n.1534A= n.1637A= n.1517A= | |
7 | g.124842897T>A | CA369068427 | POT1 | c.1073A>T (p.Gln358Leu) c.*804A>T (n.*804A>T) c.*715A>T (n.*715A>T) c.*942A>T (n.*942A>T) c.*968A>T (n.*968A>T) c.*924A>T (n.*924A>T) c.680A>T (p.Gln227Leu) n.353A>T c.*170A>T (n.*170A>T) n.1794A>T n.1674A>T n.1664A>T n.1533A>T n.1636A>T n.1516A>T | |
7 | g.124842897T>C | CA369068430 | POT1 | c.1073A>G (p.Gln358Arg) c.*804A>G (n.*804A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) c.*942A>G (n.*942A>G) c.*968A>G (n.*968A>G) c.*924A>G (n.*924A>G) c.680A>G (p.Gln227Arg) n.353A>G c.*170A>G (n.*170A>G) n.1794A>G n.1674A>G n.1664A>G n.1533A>G n.1636A>G n.1516A>G | gnomAD v4 |
7 | g.124842897T>G | CA369068432 | POT1 | c.1073A>C (p.Gln358Pro) c.*804A>C (n.*804A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) c.*942A>C (n.*942A>C) c.*968A>C (n.*968A>C) c.*924A>C (n.*924A>C) c.680A>C (p.Gln227Pro) n.353A>C c.*170A>C (n.*170A>C) n.1794A>C n.1674A>C n.1664A>C n.1533A>C n.1636A>C n.1516A>C | |
7 | g.124842897_124842900delinsTGAG | CA1740720419 | POT1 | c.1070_1073delinsCTCA (p.Pro357=) c.*801_*804delinsCTCA (n.*801_*804delinsCTCA) c.*712_*715delinsCTCA (n.*712_*715delinsCTCA) c.*939_*942delinsCTCA (n.*939_*942delinsCTCA) c.*965_*968delinsCTCA (n.*965_*968delinsCTCA) c.*921_*924delinsCTCA (n.*921_*924delinsCTCA) c.677_680delinsCTCA (p.Pro226=) n.350_353delinsCTCA c.*167_*170delinsCTCA (n.*167_*170delinsCTCA) n.1791_1794delinsCTCA n.1671_1674delinsCTCA n.1661_1664delinsCTCA n.1530_1533delinsCTCA n.1633_1636delinsCTCA n.1513_1516delinsCTCA | |
7 | g.124842898G>A | CA369068434 | POT1 | c.1072C>T (p.Gln358Ter) c.*803C>T (n.*803C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) c.*941C>T (n.*941C>T) c.*967C>T (n.*967C>T) c.*923C>T (n.*923C>T) c.679C>T (p.Gln227Ter) n.352C>T c.*169C>T (n.*169C>T) n.1793C>T n.1673C>T n.1663C>T n.1532C>T n.1635C>T n.1515C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.124842898G>C | CA369068435 | POT1 | c.1072C>G (p.Gln358Glu) c.*803C>G (n.*803C>G) c.*714C>G (n.*714C>G) c.*941C>G (n.*941C>G) c.*967C>G (n.*967C>G) c.*923C>G (n.*923C>G) c.679C>G (p.Gln227Glu) n.352C>G c.*169C>G (n.*169C>G) n.1793C>G n.1673C>G n.1663C>G n.1532C>G n.1635C>G n.1515C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.124842898G= | CA1740720420 | POT1 | c.1072C= (p.Gln358=) c.*803C= (n.*803C=) c.*714C= (n.*714C=) c.*941C= (n.*941C=) c.*967C= (n.*967C=) c.*923C= (n.*923C=) c.679C= (p.Gln227=) n.352C= c.*169C= (n.*169C=) n.1793C= n.1673C= n.1663C= n.1532C= n.1635C= n.1515C= | |
7 | g.124842898G>T | CA369068437 | POT1 | c.1072C>A (p.Gln358Lys) c.*803C>A (n.*803C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) c.*941C>A (n.*941C>A) c.*967C>A (n.*967C>A) c.*923C>A (n.*923C>A) c.679C>A (p.Gln227Lys) n.352C>A c.*169C>A (n.*169C>A) n.1793C>A n.1673C>A n.1663C>A n.1532C>A n.1635C>A n.1515C>A | |
7 | g.124842898_124842899delinsGA | CA1740720421 | POT1 | c.1071_1072delinsTC (p.Pro357=) c.*802_*803delinsTC (n.*802_*803delinsTC) c.*713_*714delinsTC (n.*713_*714delinsTC) c.*940_*941delinsTC (n.*940_*941delinsTC) c.*966_*967delinsTC (n.*966_*967delinsTC) c.*922_*923delinsTC (n.*922_*923delinsTC) c.678_679delinsTC (p.Pro226=) n.351_352delinsTC c.*168_*169delinsTC (n.*168_*169delinsTC) n.1792_1793delinsTC n.1672_1673delinsTC n.1662_1663delinsTC n.1531_1532delinsTC n.1634_1635delinsTC n.1514_1515delinsTC | |
7 | g.124842901_124842903del | CA577288718 | POT1 | c.1070_1072del (p.Pro357del) c.*801_*803del (n.*801_*803del) c.*712_*714del (n.*712_*714del) c.*939_*941del (n.*939_*941del) c.*965_*967del (n.*965_*967del) c.*921_*923del (n.*921_*923del) c.677_679del (p.Pro226del) n.350_352del c.*167_*169del (n.*167_*169del) n.1791_1793del n.1671_1673del n.1661_1663del n.1530_1532del n.1633_1635del n.1513_1515del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.124842899del | CA891842741 | POT1 | c.1071del (p.Gln358AsnfsTer9) c.*802del (n.*802del) c.*713del (n.*713del) c.*940del (n.*940del) c.*966del (n.*966del) c.*922del (n.*922del) c.678del (p.Gln227AsnfsTer9) n.351del c.*168del (n.*168del) n.1792del n.1672del n.1662del n.1531del n.1634del n.1514del | ClinVar dbSNP |
7 | g.124842899A= | CA1740720422 | POT1 | c.1071T= (p.Pro357=) c.*802T= (n.*802T=) c.*713T= (n.*713T=) c.*940T= (n.*940T=) c.*966T= (n.*966T=) c.*922T= (n.*922T=) c.678T= (p.Pro226=) n.351T= c.*168T= (n.*168T=) n.1792T= n.1672T= n.1662T= n.1531T= n.1634T= n.1514T= | |
7 | g.124842899A>C | CA457469951 | POT1 | c.1071T>G (p.Pro357=) c.*802T>G (n.*802T>G) c.*713T>G (n.*713T>G) c.*940T>G (n.*940T>G) c.*966T>G (n.*966T>G) c.*922T>G (n.*922T>G) c.678T>G (p.Pro226=) n.351T>G c.*168T>G (n.*168T>G) n.1792T>G n.1672T>G n.1662T>G n.1531T>G n.1634T>G n.1514T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.124842899A>G | CA457469952 | POT1 | c.1071T>C (p.Pro357=) c.*802T>C (n.*802T>C) c.*713T>C (n.*713T>C) c.*940T>C (n.*940T>C) c.*966T>C (n.*966T>C) c.*922T>C (n.*922T>C) c.678T>C (p.Pro226=) n.351T>C c.*168T>C (n.*168T>C) n.1792T>C n.1672T>C n.1662T>C n.1531T>C n.1634T>C n.1514T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.124842899A>T | CA457469953 | POT1 | c.1071T>A (p.Pro357=) c.*802T>A (n.*802T>A) c.*713T>A (n.*713T>A) c.*940T>A (n.*940T>A) c.*966T>A (n.*966T>A) c.*922T>A (n.*922T>A) c.678T>A (p.Pro226=) n.351T>A c.*168T>A (n.*168T>A) n.1792T>A n.1672T>A n.1662T>A n.1531T>A n.1634T>A n.1514T>A | |
7 | g.124842899dup | CA4465235 | POT1 | c.1071dup (p.Gln358SerfsTer13) c.*802dup (n.*802dup) c.*713dup (n.*713dup) c.*940dup (n.*940dup) c.*966dup (n.*966dup) c.*922dup (n.*922dup) c.678dup (p.Gln227SerfsTer13) n.351dup c.*168dup (n.*168dup) n.1792dup n.1672dup n.1662dup n.1531dup n.1634dup n.1514dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.124842900G>A | CA369068440 | POT1 | c.1070C>T (p.Pro357Leu) c.*801C>T (n.*801C>T) c.*712C>T (n.*712C>T) c.*939C>T (n.*939C>T) c.*965C>T (n.*965C>T) c.*921C>T (n.*921C>T) c.677C>T (p.Pro226Leu) n.350C>T c.*167C>T (n.*167C>T) n.1791C>T n.1671C>T n.1661C>T n.1530C>T n.1633C>T n.1513C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.124842900G>C | CA369068439 | POT1 | c.1070C>G (p.Pro357Arg) c.*801C>G (n.*801C>G) c.*712C>G (n.*712C>G) c.*939C>G (n.*939C>G) c.*965C>G (n.*965C>G) c.*921C>G (n.*921C>G) c.677C>G (p.Pro226Arg) n.350C>G c.*167C>G (n.*167C>G) n.1791C>G n.1671C>G n.1661C>G n.1530C>G n.1633C>G n.1513C>G | |
7 | g.124842900G= | CA1740720423 | POT1 | c.1070C= (p.Pro357=) c.*801C= (n.*801C=) c.*712C= (n.*712C=) c.*939C= (n.*939C=) c.*965C= (n.*965C=) c.*921C= (n.*921C=) c.677C= (p.Pro226=) n.350C= c.*167C= (n.*167C=) n.1791C= n.1671C= n.1661C= n.1530C= n.1633C= n.1513C= | |
7 | g.124842900G>T | CA369068438 | POT1 | c.1070C>A (p.Pro357His) c.*801C>A (n.*801C>A) c.*712C>A (n.*712C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) c.*965C>A (n.*965C>A) c.*921C>A (n.*921C>A) c.677C>A (p.Pro226His) n.350C>A c.*167C>A (n.*167C>A) n.1791C>A n.1671C>A n.1661C>A n.1530C>A n.1633C>A n.1513C>A | |
7 | g.124842901G>A | CA4465237 | POT1 | c.1069C>T (p.Pro357Ser) c.*800C>T (n.*800C>T) c.*711C>T (n.*711C>T) c.*938C>T (n.*938C>T) c.*964C>T (n.*964C>T) c.*920C>T (n.*920C>T) c.676C>T (p.Pro226Ser) n.349C>T c.*166C>T (n.*166C>T) n.1790C>T n.1670C>T n.1660C>T n.1529C>T n.1632C>T n.1512C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.124842901G>C | CA4465236 | POT1 | c.1069C>G (p.Pro357Ala) c.*800C>G (n.*800C>G) c.*711C>G (n.*711C>G) c.*938C>G (n.*938C>G) c.*964C>G (n.*964C>G) c.*920C>G (n.*920C>G) c.676C>G (p.Pro226Ala) n.349C>G c.*166C>G (n.*166C>G) n.1790C>G n.1670C>G n.1660C>G n.1529C>G n.1632C>G n.1512C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.124842901G= | CA1740720424 | POT1 | c.1069C= (p.Pro357=) c.*800C= (n.*800C=) c.*711C= (n.*711C=) c.*938C= (n.*938C=) c.*964C= (n.*964C=) c.*920C= (n.*920C=) c.676C= (p.Pro226=) n.349C= c.*166C= (n.*166C=) n.1790C= n.1670C= n.1660C= n.1529C= n.1632C= n.1512C= | |
7 | g.124842901G>T | CA369068442 | POT1 | c.1069C>A (p.Pro357Thr) c.*800C>A (n.*800C>A) c.*711C>A (n.*711C>A) c.*938C>A (n.*938C>A) c.*964C>A (n.*964C>A) c.*920C>A (n.*920C>A) c.676C>A (p.Pro226Thr) n.349C>A c.*166C>A (n.*166C>A) n.1790C>A n.1670C>A n.1660C>A n.1529C>A n.1632C>A n.1512C>A | |
7 | g.124842902A>C | CA457469956 | POT1 | c.1068T>G (p.Ala356=) c.*799T>G (n.*799T>G) c.*710T>G (n.*710T>G) c.*937T>G (n.*937T>G) c.*963T>G (n.*963T>G) c.*919T>G (n.*919T>G) c.675T>G (p.Ala225=) n.348T>G c.*165T>G (n.*165T>G) n.1789T>G n.1669T>G n.1659T>G n.1528T>G n.1631T>G n.1511T>G | |
7 | g.124842902A>G | CA457469954 | POT1 | c.1068T>C (p.Ala356=) c.*799T>C (n.*799T>C) c.*710T>C (n.*710T>C) c.*937T>C (n.*937T>C) c.*963T>C (n.*963T>C) c.*919T>C (n.*919T>C) c.675T>C (p.Ala225=) n.348T>C c.*165T>C (n.*165T>C) n.1789T>C n.1669T>C n.1659T>C n.1528T>C n.1631T>C n.1511T>C | ClinVar |
7 | g.124842902A>T | CA457469955 | POT1 | c.1068T>A (p.Ala356=) c.*799T>A (n.*799T>A) c.*710T>A (n.*710T>A) c.*937T>A (n.*937T>A) c.*963T>A (n.*963T>A) c.*919T>A (n.*919T>A) c.675T>A (p.Ala225=) n.348T>A c.*165T>A (n.*165T>A) n.1789T>A n.1669T>A n.1659T>A n.1528T>A n.1631T>A n.1511T>A | |
7 | g.124842903G>A | CA369068444 | POT1 | c.1067C>T (p.Ala356Val) c.*798C>T (n.*798C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) c.*936C>T (n.*936C>T) c.*962C>T (n.*962C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) c.674C>T (p.Ala225Val) n.347C>T c.*164C>T (n.*164C>T) n.1788C>T n.1668C>T n.1658C>T n.1527C>T n.1630C>T n.1510C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.124842903G>C | CA369068445 | POT1 | c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.*798C>G (n.*798C>G) c.*709C>G (n.*709C>G) c.*936C>G (n.*936C>G) c.*962C>G (n.*962C>G) c.*918C>G (n.*918C>G) c.674C>G (p.Ala225Gly) n.347C>G c.*164C>G (n.*164C>G) n.1788C>G n.1668C>G n.1658C>G n.1527C>G n.1630C>G n.1510C>G | |
7 | g.124842903G= | CA1740720425 | POT1 | c.1067C= (p.Ala356=) c.*798C= (n.*798C=) c.*709C= (n.*709C=) c.*936C= (n.*936C=) c.*962C= (n.*962C=) c.*918C= (n.*918C=) c.674C= (p.Ala225=) n.347C= c.*164C= (n.*164C=) n.1788C= n.1668C= n.1658C= n.1527C= n.1630C= n.1510C= | |
7 | g.124842903G>T | CA369068448 | POT1 | c.1067C>A (p.Ala356Asp) c.*798C>A (n.*798C>A) c.*709C>A (n.*709C>A) c.*936C>A (n.*936C>A) c.*962C>A (n.*962C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) c.674C>A (p.Ala225Asp) n.347C>A c.*164C>A (n.*164C>A) n.1788C>A n.1668C>A n.1658C>A n.1527C>A n.1630C>A n.1510C>A | |
7 | g.124842903_124842905delinsCC | CA2580076466 | POT1 | c.1065_1067delinsGG (p.Ala356ValfsTer11) c.*796_*798delinsGG (n.*796_*798delinsGG) c.*707_*709delinsGG (n.*707_*709delinsGG) c.*934_*936delinsGG (n.*934_*936delinsGG) c.*960_*962delinsGG (n.*960_*962delinsGG) c.*916_*918delinsGG (n.*916_*918delinsGG) c.672_674delinsGG (p.Ala225ValfsTer11) n.345_347delinsGG c.*162_*164delinsGG (n.*162_*164delinsGG) n.1786_1788delinsGG n.1666_1668delinsGG n.1656_1658delinsGG n.1525_1527delinsGG n.1628_1630delinsGG n.1508_1510delinsGG | ClinVar |
7 | g.124842904C>A | CA369068449 | POT1 | c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.*797G>T (n.*797G>T) c.*708G>T (n.*708G>T) c.*935G>T (n.*935G>T) c.*961G>T (n.*961G>T) c.*917G>T (n.*917G>T) c.673G>T (p.Ala225Ser) n.346G>T c.*163G>T (n.*163G>T) n.1787G>T n.1667G>T n.1657G>T n.1526G>T n.1629G>T n.1509G>T | |
7 | g.124842904C= | CA1740720426 | POT1 | c.1066G= (p.Ala356=) c.*797G= (n.*797G=) c.*708G= (n.*708G=) c.*935G= (n.*935G=) c.*961G= (n.*961G=) c.*917G= (n.*917G=) c.673G= (p.Ala225=) n.346G= c.*163G= (n.*163G=) n.1787G= n.1667G= n.1657G= n.1526G= n.1629G= n.1509G= | |
7 | g.124842904C>G | CA369068451 | POT1 | c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.*797G>C (n.*797G>C) c.*708G>C (n.*708G>C) c.*935G>C (n.*935G>C) c.*961G>C (n.*961G>C) c.*917G>C (n.*917G>C) c.673G>C (p.Ala225Pro) n.346G>C c.*163G>C (n.*163G>C) n.1787G>C n.1667G>C n.1657G>C n.1526G>C n.1629G>C n.1509G>C | |
7 | g.124842904C>T | CA369068452 | POT1 | c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.*797G>A (n.*797G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) c.*935G>A (n.*935G>A) c.*961G>A (n.*961G>A) c.*917G>A (n.*917G>A) c.673G>A (p.Ala225Thr) n.346G>A c.*163G>A (n.*163G>A) n.1787G>A n.1667G>A n.1657G>A n.1526G>A n.1629G>A n.1509G>A | ClinVar |
7 | g.124842905T>A | CA369068454 | POT1 | c.1065A>T (p.Lys355Asn) c.*796A>T (n.*796A>T) c.*707A>T (n.*707A>T) c.*934A>T (n.*934A>T) c.*960A>T (n.*960A>T) c.*916A>T (n.*916A>T) c.672A>T (p.Lys224Asn) n.345A>T c.*162A>T (n.*162A>T) n.1786A>T n.1666A>T n.1656A>T n.1525A>T n.1628A>T n.1508A>T | ClinVar |
7 | g.124842905T>C | CA457469957 | POT1 | c.1065A>G (p.Lys355=) c.*796A>G (n.*796A>G) c.*707A>G (n.*707A>G) c.*934A>G (n.*934A>G) c.*960A>G (n.*960A>G) c.*916A>G (n.*916A>G) c.672A>G (p.Lys224=) n.345A>G c.*162A>G (n.*162A>G) n.1786A>G n.1666A>G n.1656A>G n.1525A>G n.1628A>G n.1508A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.124842905T>G | CA369068459 | POT1 | c.1065A>C (p.Lys355Asn) c.*796A>C (n.*796A>C) c.*707A>C (n.*707A>C) c.*934A>C (n.*934A>C) c.*960A>C (n.*960A>C) c.*916A>C (n.*916A>C) c.672A>C (p.Lys224Asn) n.345A>C c.*162A>C (n.*162A>C) n.1786A>C n.1666A>C n.1656A>C n.1525A>C n.1628A>C n.1508A>C | |
7 | g.124842905T= | CA1740720427 | POT1 | c.1065A= (p.Lys355=) c.*796A= (n.*796A=) c.*707A= (n.*707A=) c.*934A= (n.*934A=) c.*960A= (n.*960A=) c.*916A= (n.*916A=) c.672A= (p.Lys224=) n.345A= c.*162A= (n.*162A=) n.1786A= n.1666A= n.1656A= n.1525A= n.1628A= n.1508A= | |
7 | g.124842909dup | CA577288723 | POT1 | c.1065dup (p.Ala356SerfsTer15) c.*796dup (n.*796dup) c.*707dup (n.*707dup) c.*934dup (n.*934dup) c.*960dup (n.*960dup) c.*916dup (n.*916dup) c.672dup (p.Ala225SerfsTer15) n.345dup c.*162dup (n.*162dup) n.1786dup n.1666dup n.1656dup n.1525dup n.1628dup n.1508dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.124842909del | CA2684720775 | POT1 | c.1065del (p.Ala356LeufsTer11) c.*796del (n.*796del) c.*707del (n.*707del) c.*934del (n.*934del) c.*960del (n.*960del) c.*916del (n.*916del) c.672del (p.Ala225LeufsTer11) n.345del c.*162del (n.*162del) n.1786del n.1666del n.1656del n.1525del n.1628del n.1508del | gnomAD v4 |
7 | g.124842907_124842909del | CA2684720776 | POT1 | c.1063_1065del (p.Lys355del) c.*794_*796del (n.*794_*796del) c.*705_*707del (n.*705_*707del) c.*932_*934del (n.*932_*934del) c.*958_*960del (n.*958_*960del) c.*914_*916del (n.*914_*916del) c.670_672del (p.Lys224del) n.343_345del c.*160_*162del (n.*160_*162del) n.1784_1786del n.1664_1666del n.1654_1656del n.1523_1525del n.1626_1628del n.1506_1508del | gnomAD v4 |
7 | g.124842906T>A | CA369068464 | POT1 | c.1064A>T (p.Lys355Ile) c.*795A>T (n.*795A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) c.*933A>T (n.*933A>T) c.*959A>T (n.*959A>T) c.*915A>T (n.*915A>T) c.671A>T (p.Lys224Ile) n.344A>T c.*161A>T (n.*161A>T) n.1785A>T n.1665A>T n.1655A>T n.1524A>T n.1627A>T n.1507A>T | COSMIC COSMIC |
7 | g.124842906T>C | CA369068463 | POT1 | c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.*795A>G (n.*795A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) c.*933A>G (n.*933A>G) c.*959A>G (n.*959A>G) c.*915A>G (n.*915A>G) c.671A>G (p.Lys224Arg) n.344A>G c.*161A>G (n.*161A>G) n.1785A>G n.1665A>G n.1655A>G n.1524A>G n.1627A>G n.1507A>G | ClinVar |
7 | g.124842906T>G | CA369068461 | POT1 | c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.*795A>C (n.*795A>C) c.*706A>C (n.*706A>C) c.*933A>C (n.*933A>C) c.*959A>C (n.*959A>C) c.*915A>C (n.*915A>C) c.671A>C (p.Lys224Thr) n.344A>C c.*161A>C (n.*161A>C) n.1785A>C n.1665A>C n.1655A>C n.1524A>C n.1627A>C n.1507A>C | |
7 | g.124842907T>A | CA369068466 | POT1 | c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.*794A>T (n.*794A>T) c.*705A>T (n.*705A>T) c.*932A>T (n.*932A>T) c.*958A>T (n.*958A>T) c.*914A>T (n.*914A>T) c.670A>T (p.Lys224Ter) n.343A>T c.*160A>T (n.*160A>T) n.1784A>T n.1664A>T n.1654A>T n.1523A>T n.1626A>T n.1506A>T | |
7 | g.124842907T>C | CA369068467 | POT1 | c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.*794A>G (n.*794A>G) c.*705A>G (n.*705A>G) c.*932A>G (n.*932A>G) c.*958A>G (n.*958A>G) c.*914A>G (n.*914A>G) c.670A>G (p.Lys224Glu) n.343A>G c.*160A>G (n.*160A>G) n.1784A>G n.1664A>G n.1654A>G n.1523A>G n.1626A>G n.1506A>G | |
7 | g.124842907T>G | CA369068469 | POT1 | c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.*794A>C (n.*794A>C) c.*705A>C (n.*705A>C) c.*932A>C (n.*932A>C) c.*958A>C (n.*958A>C) c.*914A>C (n.*914A>C) c.670A>C (p.Lys224Gln) n.343A>C c.*160A>C (n.*160A>C) n.1784A>C n.1664A>C n.1654A>C n.1523A>C n.1626A>C n.1506A>C | |
7 | g.124842910_124842913del | CA2580076467 | POT1 | c.1060_1063del (p.Gln354LysfsTer12) c.*791_*794del (n.*791_*794del) c.*702_*705del (n.*702_*705del) c.*929_*932del (n.*929_*932del) c.*955_*958del (n.*955_*958del) c.*911_*914del (n.*911_*914del) c.667_670del (p.Gln223LysfsTer12) n.340_343del c.*157_*160del (n.*157_*160del) n.1781_1784del n.1661_1664del n.1651_1654del n.1520_1523del n.1623_1626del n.1503_1506del | ClinVar |
7 | g.124842908T>A | CA369068470 | POT1 | c.1062A>T (p.Gln354His) c.*793A>T (n.*793A>T) c.*704A>T (n.*704A>T) c.*931A>T (n.*931A>T) c.*957A>T (n.*957A>T) c.*913A>T (n.*913A>T) c.669A>T (p.Gln223His) n.342A>T c.*159A>T (n.*159A>T) n.1783A>T n.1663A>T n.1653A>T n.1522A>T n.1625A>T n.1505A>T | |
7 | g.124842908T>C | CA457469958 | POT1 | c.1062A>G (p.Gln354=) c.*793A>G (n.*793A>G) c.*704A>G (n.*704A>G) c.*931A>G (n.*931A>G) c.*957A>G (n.*957A>G) c.*913A>G (n.*913A>G) c.669A>G (p.Gln223=) n.342A>G c.*159A>G (n.*159A>G) n.1783A>G n.1663A>G n.1653A>G n.1522A>G n.1625A>G n.1505A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.124842908T>G | CA369068471 | POT1 | c.1062A>C (p.Gln354His) c.*793A>C (n.*793A>C) c.*704A>C (n.*704A>C) c.*931A>C (n.*931A>C) c.*957A>C (n.*957A>C) c.*913A>C (n.*913A>C) c.669A>C (p.Gln223His) n.342A>C c.*159A>C (n.*159A>C) n.1783A>C n.1663A>C n.1653A>C n.1522A>C n.1625A>C n.1505A>C | |
7 | g.124842909T>A | CA369068472 | POT1 | c.1061A>T (p.Gln354Leu) c.*792A>T (n.*792A>T) c.*703A>T (n.*703A>T) c.*930A>T (n.*930A>T) c.*956A>T (n.*956A>T) c.*912A>T (n.*912A>T) c.668A>T (p.Gln223Leu) n.341A>T c.*158A>T (n.*158A>T) n.1782A>T n.1662A>T n.1652A>T n.1521A>T n.1624A>T n.1504A>T | |
7 | g.124842909T>C | CA369068473 | POT1 | c.1061A>G (p.Gln354Arg) c.*792A>G (n.*792A>G) c.*703A>G (n.*703A>G) c.*930A>G (n.*930A>G) c.*956A>G (n.*956A>G) c.*912A>G (n.*912A>G) c.668A>G (p.Gln223Arg) n.341A>G c.*158A>G (n.*158A>G) n.1782A>G n.1662A>G n.1652A>G n.1521A>G n.1624A>G n.1504A>G | ClinVar |
7 | g.124842909T>G | CA369068474 | POT1 | c.1061A>C (p.Gln354Pro) c.*792A>C (n.*792A>C) c.*703A>C (n.*703A>C) c.*930A>C (n.*930A>C) c.*956A>C (n.*956A>C) c.*912A>C (n.*912A>C) c.668A>C (p.Gln223Pro) n.341A>C c.*158A>C (n.*158A>C) n.1782A>C n.1662A>C n.1652A>C n.1521A>C n.1624A>C n.1504A>C | |
7 | g.124842910G>A | CA369068475 | POT1 | c.1060C>T (p.Gln354Ter) c.*791C>T (n.*791C>T) c.*702C>T (n.*702C>T) c.*929C>T (n.*929C>T) c.*955C>T (n.*955C>T) c.*911C>T (n.*911C>T) c.667C>T (p.Gln223Ter) n.340C>T c.*157C>T (n.*157C>T) n.1781C>T n.1661C>T n.1651C>T n.1520C>T n.1623C>T n.1503C>T | |
7 | g.124842910G>C | CA369068476 | POT1 | c.1060C>G (p.Gln354Glu) c.*791C>G (n.*791C>G) c.*702C>G (n.*702C>G) c.*929C>G (n.*929C>G) c.*955C>G (n.*955C>G) c.*911C>G (n.*911C>G) c.667C>G (p.Gln223Glu) n.340C>G c.*157C>G (n.*157C>G) n.1781C>G n.1661C>G n.1651C>G n.1520C>G n.1623C>G n.1503C>G | |
7 | g.124842910G>T | CA369068477 | POT1 | c.1060C>A (p.Gln354Lys) c.*791C>A (n.*791C>A) c.*702C>A (n.*702C>A) c.*929C>A (n.*929C>A) c.*955C>A (n.*955C>A) c.*911C>A (n.*911C>A) c.667C>A (p.Gln223Lys) n.340C>A c.*157C>A (n.*157C>A) n.1781C>A n.1661C>A n.1651C>A n.1520C>A n.1623C>A n.1503C>A | |
7 | g.124842911T>A | CA369068479 | POT1 | c.1059A>T (p.Lys353Asn) c.*790A>T (n.*790A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) c.*928A>T (n.*928A>T) c.*954A>T (n.*954A>T) c.*910A>T (n.*910A>T) c.666A>T (p.Lys222Asn) n.339A>T c.*156A>T (n.*156A>T) n.1780A>T n.1660A>T n.1650A>T n.1519A>T n.1622A>T n.1502A>T | |
7 | g.124842911T>C | CA457469959 | POT1 | c.1059A>G (p.Lys353=) c.*790A>G (n.*790A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) c.*954A>G (n.*954A>G) c.*910A>G (n.*910A>G) c.666A>G (p.Lys222=) n.339A>G c.*156A>G (n.*156A>G) n.1780A>G n.1660A>G n.1650A>G n.1519A>G n.1622A>G n.1502A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.124842911T>G | CA369068481 | POT1 | c.1059A>C (p.Lys353Asn) c.*790A>C (n.*790A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) c.*928A>C (n.*928A>C) c.*954A>C (n.*954A>C) c.*910A>C (n.*910A>C) c.666A>C (p.Lys222Asn) n.339A>C c.*156A>C (n.*156A>C) n.1780A>C n.1660A>C n.1650A>C n.1519A>C n.1622A>C n.1502A>C | |
7 | g.124842911T= | CA1740720428 | POT1 | c.1059A= (p.Lys353=) c.*790A= (n.*790A=) c.*701A= (n.*701A=) c.*928A= (n.*928A=) c.*954A= (n.*954A=) c.*910A= (n.*910A=) c.666A= (p.Lys222=) n.339A= c.*156A= (n.*156A=) n.1780A= n.1660A= n.1650A= n.1519A= n.1622A= n.1502A= | |
7 | g.124842912T>A | CA369068482 | POT1 | c.1058A>T (p.Lys353Ile) c.*789A>T (n.*789A>T) c.*700A>T (n.*700A>T) c.*927A>T (n.*927A>T) c.*953A>T (n.*953A>T) c.*909A>T (n.*909A>T) c.665A>T (p.Lys222Ile) n.338A>T c.*155A>T (n.*155A>T) n.1779A>T n.1659A>T n.1649A>T n.1518A>T n.1621A>T n.1501A>T | |
7 | g.124842912T>C | CA369068484 | POT1 | c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.*789A>G (n.*789A>G) c.*700A>G (n.*700A>G) c.*927A>G (n.*927A>G) c.*953A>G (n.*953A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) c.665A>G (p.Lys222Arg) n.338A>G c.*155A>G (n.*155A>G) n.1779A>G n.1659A>G n.1649A>G n.1518A>G n.1621A>G n.1501A>G | |
7 | g.124842912T>G | CA4465238 | POT1 | c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.*789A>C (n.*789A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) c.*927A>C (n.*927A>C) c.*953A>C (n.*953A>C) c.*909A>C (n.*909A>C) c.665A>C (p.Lys222Thr) n.338A>C c.*155A>C (n.*155A>C) n.1779A>C n.1659A>C n.1649A>C n.1518A>C n.1621A>C n.1501A>C | dbSNP ExAC |
7 | g.124842912T= | CA1740720429 | POT1 | c.1058A= (p.Lys353=) c.*789A= (n.*789A=) c.*700A= (n.*700A=) c.*927A= (n.*927A=) c.*953A= (n.*953A=) c.*909A= (n.*909A=) c.665A= (p.Lys222=) n.338A= c.*155A= (n.*155A=) n.1779A= n.1659A= n.1649A= n.1518A= n.1621A= n.1501A= | |
7 | g.124842913T>A | CA369068488 | POT1 | c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.*788A>T (n.*788A>T) c.*699A>T (n.*699A>T) c.*926A>T (n.*926A>T) c.*952A>T (n.*952A>T) c.*908A>T (n.*908A>T) c.664A>T (p.Lys222Ter) n.337A>T c.*154A>T (n.*154A>T) n.1778A>T n.1658A>T n.1648A>T n.1517A>T n.1620A>T n.1500A>T | dbSNP |
7 | g.124842913T>C | CA369068485 | POT1 | c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.*788A>G (n.*788A>G) c.*699A>G (n.*699A>G) c.*926A>G (n.*926A>G) c.*952A>G (n.*952A>G) c.*908A>G (n.*908A>G) c.664A>G (p.Lys222Glu) n.337A>G c.*154A>G (n.*154A>G) n.1778A>G n.1658A>G n.1648A>G n.1517A>G n.1620A>G n.1500A>G | |
7 | g.124842913T>G | CA369068486 | POT1 | c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.*788A>C (n.*788A>C) c.*699A>C (n.*699A>C) c.*926A>C (n.*926A>C) c.*952A>C (n.*952A>C) c.*908A>C (n.*908A>C) c.664A>C (p.Lys222Gln) n.337A>C c.*154A>C (n.*154A>C) n.1778A>C n.1658A>C n.1648A>C n.1517A>C n.1620A>C n.1500A>C | |
7 | g.124842914C>A | CA4465239 | POT1 | c.1056G>T (p.Leu352Phe) c.*787G>T (n.*787G>T) c.*698G>T (n.*698G>T) c.*925G>T (n.*925G>T) c.*951G>T (n.*951G>T) c.*907G>T (n.*907G>T) c.663G>T (p.Leu221Phe) n.336G>T c.*153G>T (n.*153G>T) n.1777G>T n.1657G>T n.1647G>T n.1516G>T n.1619G>T n.1499G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.124842914C= | CA1740720430 | POT1 | c.1056G= (p.Leu352=) c.*787G= (n.*787G=) c.*698G= (n.*698G=) c.*925G= (n.*925G=) c.*951G= (n.*951G=) c.*907G= (n.*907G=) c.663G= (p.Leu221=) n.336G= c.*153G= (n.*153G=) n.1777G= n.1657G= n.1647G= n.1516G= n.1619G= n.1499G= | |
7 | g.124842914C>G | CA369068491 | POT1 | c.1056G>C (p.Leu352Phe) c.*787G>C (n.*787G>C) c.*698G>C (n.*698G>C) c.*925G>C (n.*925G>C) c.*951G>C (n.*951G>C) c.*907G>C (n.*907G>C) c.663G>C (p.Leu221Phe) n.336G>C c.*153G>C (n.*153G>C) n.1777G>C n.1657G>C n.1647G>C n.1516G>C n.1619G>C n.1499G>C | |
7 | g.124842914C>T | CA457469960 | POT1 | c.1056G>A (p.Leu352=) c.*787G>A (n.*787G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) c.*925G>A (n.*925G>A) c.*951G>A (n.*951G>A) c.*907G>A (n.*907G>A) c.663G>A (p.Leu221=) n.336G>A c.*153G>A (n.*153G>A) n.1777G>A n.1657G>A n.1647G>A n.1516G>A n.1619G>A n.1499G>A | |
7 | g.124842915A>C | CA369068492 | POT1 | c.1055T>G (p.Leu352Trp) c.*786T>G (n.*786T>G) c.*697T>G (n.*697T>G) c.*924T>G (n.*924T>G) c.*950T>G (n.*950T>G) c.*906T>G (n.*906T>G) c.662T>G (p.Leu221Trp) n.335T>G c.*152T>G (n.*152T>G) n.1776T>G n.1656T>G n.1646T>G n.1515T>G n.1618T>G n.1498T>G | |
7 | g.124842915A>G | CA369068493 | POT1 | c.1055T>C (p.Leu352Ser) c.*786T>C (n.*786T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) c.*924T>C (n.*924T>C) c.*950T>C (n.*950T>C) c.*906T>C (n.*906T>C) c.662T>C (p.Leu221Ser) n.335T>C c.*152T>C (n.*152T>C) n.1776T>C n.1656T>C n.1646T>C n.1515T>C n.1618T>C n.1498T>C | |
7 | g.124842915A>T | CA369068495 | POT1 | c.1055T>A (p.Leu352Ter) c.*786T>A (n.*786T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) c.*924T>A (n.*924T>A) c.*950T>A (n.*950T>A) c.*906T>A (n.*906T>A) c.662T>A (p.Leu221Ter) n.335T>A c.*152T>A (n.*152T>A) n.1776T>A n.1656T>A n.1646T>A n.1515T>A n.1618T>A n.1498T>A | |
7 | g.124842918del | CA2715797450 | POT1 | c.1055del (p.Leu352Ter) c.*786del (n.*786del) c.*697del (n.*697del) c.*924del (n.*924del) c.*950del (n.*950del) c.*906del (n.*906del) c.662del (p.Leu221Ter) n.335del c.*152del (n.*152del) n.1776del n.1656del n.1646del n.1515del n.1618del n.1498del | dbSNP |
7 | g.124842916A= | CA1740720431 | POT1 | c.1054T= (p.Leu352=) c.*785T= (n.*785T=) c.*696T= (n.*696T=) c.*923T= (n.*923T=) c.*949T= (n.*949T=) c.*905T= (n.*905T=) c.661T= (p.Leu221=) n.334T= c.*151T= (n.*151T=) n.1775T= n.1655T= n.1645T= n.1514T= n.1617T= n.1497T= | |
7 | g.124842916A>C | CA369068497 | POT1 | c.1054T>G (p.Leu352Val) c.*785T>G (n.*785T>G) c.*696T>G (n.*696T>G) c.*923T>G (n.*923T>G) c.*949T>G (n.*949T>G) c.*905T>G (n.*905T>G) c.661T>G (p.Leu221Val) n.334T>G c.*151T>G (n.*151T>G) n.1775T>G n.1655T>G n.1645T>G n.1514T>G n.1617T>G n.1497T>G | |
7 | g.124842916A>G | CA457469961 | POT1 | c.1054T>C (p.Leu352=) c.*785T>C (n.*785T>C) c.*696T>C (n.*696T>C) c.*923T>C (n.*923T>C) c.*949T>C (n.*949T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) c.661T>C (p.Leu221=) n.334T>C c.*151T>C (n.*151T>C) n.1775T>C n.1655T>C n.1645T>C n.1514T>C n.1617T>C n.1497T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.124842916A>T | CA369068499 | POT1 | c.1054T>A (p.Leu352Met) c.*785T>A (n.*785T>A) c.*696T>A (n.*696T>A) c.*923T>A (n.*923T>A) c.*949T>A (n.*949T>A) c.*905T>A (n.*905T>A) c.661T>A (p.Leu221Met) n.334T>A c.*151T>A (n.*151T>A) n.1775T>A n.1655T>A n.1645T>A n.1514T>A n.1617T>A n.1497T>A | |
7 | g.124842917A>C | CA369068500 | POT1 | c.1053T>G (p.Ile351Met) c.*784T>G (n.*784T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) c.*922T>G (n.*922T>G) c.*948T>G (n.*948T>G) c.*904T>G (n.*904T>G) c.660T>G (p.Ile220Met) n.333T>G c.*150T>G (n.*150T>G) n.1774T>G n.1654T>G n.1644T>G n.1513T>G n.1616T>G n.1496T>G | |
7 | g.124842917A>G | CA457469962 | POT1 | c.1053T>C (p.Ile351=) c.*784T>C (n.*784T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) c.*922T>C (n.*922T>C) c.*948T>C (n.*948T>C) c.*904T>C (n.*904T>C) c.660T>C (p.Ile220=) n.333T>C c.*150T>C (n.*150T>C) n.1774T>C n.1654T>C n.1644T>C n.1513T>C n.1616T>C n.1496T>C | |
7 | g.124842917A>T | CA457469963 | POT1 | c.1053T>A (p.Ile351=) c.*784T>A (n.*784T>A) c.*695T>A (n.*695T>A) c.*922T>A (n.*922T>A) c.*948T>A (n.*948T>A) c.*904T>A (n.*904T>A) c.660T>A (p.Ile220=) n.333T>A c.*150T>A (n.*150T>A) n.1774T>A n.1654T>A n.1644T>A n.1513T>A n.1616T>A n.1496T>A | |
7 | g.124842918A>C | CA369068502 | POT1 | c.1052T>G (p.Ile351Ser) c.*783T>G (n.*783T>G) c.*694T>G (n.*694T>G) c.*921T>G (n.*921T>G) c.*947T>G (n.*947T>G) c.*903T>G (n.*903T>G) c.659T>G (p.Ile220Ser) n.332T>G c.*149T>G (n.*149T>G) n.1773T>G n.1653T>G n.1643T>G n.1512T>G n.1615T>G n.1495T>G | |
7 | g.124842918A>G | CA369068504 | POT1 | c.1052T>C (p.Ile351Thr) c.*783T>C (n.*783T>C) c.*694T>C (n.*694T>C) c.*921T>C (n.*921T>C) c.*947T>C (n.*947T>C) c.*903T>C (n.*903T>C) c.659T>C (p.Ile220Thr) n.332T>C c.*149T>C (n.*149T>C) n.1773T>C n.1653T>C n.1643T>C n.1512T>C n.1615T>C n.1495T>C | |
7 | g.124842918A>T | CA369068506 | POT1 | c.1052T>A (p.Ile351Asn) c.*783T>A (n.*783T>A) c.*694T>A (n.*694T>A) c.*921T>A (n.*921T>A) c.*947T>A (n.*947T>A) c.*903T>A (n.*903T>A) c.659T>A (p.Ile220Asn) n.332T>A c.*149T>A (n.*149T>A) n.1773T>A n.1653T>A n.1643T>A n.1512T>A n.1615T>A n.1495T>A | |
7 | g.124842919T>A | CA369068507 | POT1 | c.1051A>T (p.Ile351Phe) c.*782A>T (n.*782A>T) c.*693A>T (n.*693A>T) c.*920A>T (n.*920A>T) c.*946A>T (n.*946A>T) c.*902A>T (n.*902A>T) c.658A>T (p.Ile220Phe) n.331A>T c.*148A>T (n.*148A>T) n.1772A>T n.1652A>T n.1642A>T n.1511A>T n.1614A>T n.1494A>T | |
7 | g.124842919T>C | CA369068510 | POT1 | c.1051A>G (p.Ile351Val) c.*782A>G (n.*782A>G) c.*693A>G (n.*693A>G) c.*920A>G (n.*920A>G) c.*946A>G (n.*946A>G) c.*902A>G (n.*902A>G) c.658A>G (p.Ile220Val) n.331A>G c.*148A>G (n.*148A>G) n.1772A>G n.1652A>G n.1642A>G n.1511A>G n.1614A>G n.1494A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.124842919T>G | CA369068509 | POT1 | c.1051A>C (p.Ile351Leu) c.*782A>C (n.*782A>C) c.*693A>C (n.*693A>C) c.*920A>C (n.*920A>C) c.*946A>C (n.*946A>C) c.*902A>C (n.*902A>C) c.658A>C (p.Ile220Leu) n.331A>C c.*148A>C (n.*148A>C) n.1772A>C n.1652A>C n.1642A>C n.1511A>C n.1614A>C n.1494A>C | ClinVar |
7 | g.124842920G>A | CA457469964 | POT1 | c.1050C>T (p.Ala350=) c.*781C>T (n.*781C>T) c.*692C>T (n.*692C>T) c.*919C>T (n.*919C>T) c.*945C>T (n.*945C>T) c.*901C>T (n.*901C>T) c.657C>T (p.Ala219=) n.330C>T c.*147C>T (n.*147C>T) n.1771C>T n.1651C>T n.1641C>T n.1510C>T n.1613C>T n.1493C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.124842920G>C | CA457469965 | POT1 | c.1050C>G (p.Ala350=) c.*781C>G (n.*781C>G) c.*692C>G (n.*692C>G) c.*919C>G (n.*919C>G) c.*945C>G (n.*945C>G) c.*901C>G (n.*901C>G) c.657C>G (p.Ala219=) n.330C>G c.*147C>G (n.*147C>G) n.1771C>G n.1651C>G n.1641C>G n.1510C>G n.1613C>G n.1493C>G | |
7 | g.124842920G= | CA1740720432 | POT1 | c.1050C= (p.Ala350=) c.*781C= (n.*781C=) c.*692C= (n.*692C=) c.*919C= (n.*919C=) c.*945C= (n.*945C=) c.*901C= (n.*901C=) c.657C= (p.Ala219=) n.330C= c.*147C= (n.*147C=) n.1771C= n.1651C= n.1641C= n.1510C= n.1613C= n.1493C= | |
7 | g.124842920G>T | CA457469966 | POT1 | c.1050C>A (p.Ala350=) c.*781C>A (n.*781C>A) c.*692C>A (n.*692C>A) c.*919C>A (n.*919C>A) c.*945C>A (n.*945C>A) c.*901C>A (n.*901C>A) c.657C>A (p.Ala219=) n.330C>A c.*147C>A (n.*147C>A) n.1771C>A n.1651C>A n.1641C>A n.1510C>A n.1613C>A n.1493C>A | |
7 | g.124842921G>A | CA369068512 | POT1 | c.1049C>T (p.Ala350Val) c.*780C>T (n.*780C>T) c.*691C>T (n.*691C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) c.*944C>T (n.*944C>T) c.*900C>T (n.*900C>T) c.656C>T (p.Ala219Val) n.329C>T c.*146C>T (n.*146C>T) n.1770C>T n.1650C>T n.1640C>T n.1509C>T n.1612C>T n.1492C>T | gnomAD v4 |
7 | g.124842921G>C | CA369068513 | POT1 | c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.*780C>G (n.*780C>G) c.*691C>G (n.*691C>G) c.*918C>G (n.*918C>G) c.*944C>G (n.*944C>G) c.*900C>G (n.*900C>G) c.656C>G (p.Ala219Gly) n.329C>G c.*146C>G (n.*146C>G) n.1770C>G n.1650C>G n.1640C>G n.1509C>G n.1612C>G n.1492C>G | |
7 | g.124842921G>T | CA369068515 | POT1 | c.1049C>A (p.Ala350Asp) c.*780C>A (n.*780C>A) c.*691C>A (n.*691C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) c.*944C>A (n.*944C>A) c.*900C>A (n.*900C>A) c.656C>A (p.Ala219Asp) n.329C>A c.*146C>A (n.*146C>A) n.1770C>A n.1650C>A n.1640C>A n.1509C>A n.1612C>A n.1492C>A | ClinVar |
7 | g.124842922C>A | CA369068517 | POT1 | c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.*779G>T (n.*779G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) c.*917G>T (n.*917G>T) c.*943G>T (n.*943G>T) c.*899G>T (n.*899G>T) c.655G>T (p.Ala219Ser) n.328G>T c.*145G>T (n.*145G>T) n.1769G>T n.1649G>T n.1639G>T n.1508G>T n.1611G>T n.1491G>T | dbSNP |
7 | g.124842922C>G | CA369068518 | POT1 | c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.*779G>C (n.*779G>C) c.*690G>C (n.*690G>C) c.*917G>C (n.*917G>C) c.*943G>C (n.*943G>C) c.*899G>C (n.*899G>C) c.655G>C (p.Ala219Pro) n.328G>C c.*145G>C (n.*145G>C) n.1769G>C n.1649G>C n.1639G>C n.1508G>C n.1611G>C n.1491G>C | |
7 | g.124842922C>T | CA369068520 | POT1 | c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.*779G>A (n.*779G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) c.*917G>A (n.*917G>A) c.*943G>A (n.*943G>A) c.*899G>A (n.*899G>A) c.655G>A (p.Ala219Thr) n.328G>A c.*145G>A (n.*145G>A) n.1769G>A n.1649G>A n.1639G>A n.1508G>A n.1611G>A n.1491G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.124842923A>C | CA369068522 | POT1 | c.1047T>G (p.Cys349Trp) c.*778T>G (n.*778T>G) c.*689T>G (n.*689T>G) c.*916T>G (n.*916T>G) c.*942T>G (n.*942T>G) c.*898T>G (n.*898T>G) c.654T>G (p.Cys218Trp) n.327T>G c.*144T>G (n.*144T>G) n.1768T>G n.1648T>G n.1638T>G n.1507T>G n.1610T>G n.1490T>G | |
7 | g.124842923A>G | CA457469967 | POT1 | c.1047T>C (p.Cys349=) c.*778T>C (n.*778T>C) c.*689T>C (n.*689T>C) c.*916T>C (n.*916T>C) c.*942T>C (n.*942T>C) c.*898T>C (n.*898T>C) c.654T>C (p.Cys218=) n.327T>C c.*144T>C (n.*144T>C) n.1768T>C n.1648T>C n.1638T>C n.1507T>C n.1610T>C n.1490T>C | |
7 | g.124842923A>T | CA369068524 | POT1 | c.1047T>A (p.Cys349Ter) c.*778T>A (n.*778T>A) c.*689T>A (n.*689T>A) c.*916T>A (n.*916T>A) c.*942T>A (n.*942T>A) c.*898T>A (n.*898T>A) c.654T>A (p.Cys218Ter) n.327T>A c.*144T>A (n.*144T>A) n.1768T>A n.1648T>A n.1638T>A n.1507T>A n.1610T>A n.1490T>A | |
7 | g.124842924C>A | CA369068525 | POT1 | c.1046G>T (p.Cys349Phe) c.*777G>T (n.*777G>T) c.*688G>T (n.*688G>T) c.*915G>T (n.*915G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) c.*897G>T (n.*897G>T) c.653G>T (p.Cys218Phe) n.326G>T c.*143G>T (n.*143G>T) n.1767G>T n.1647G>T n.1637G>T n.1506G>T n.1609G>T n.1489G>T | gnomAD v4 |
7 | g.124842924C>G | CA369068527 | POT1 | c.1046G>C (p.Cys349Ser) c.*777G>C (n.*777G>C) c.*688G>C (n.*688G>C) c.*915G>C (n.*915G>C) c.*941G>C (n.*941G>C) c.*897G>C (n.*897G>C) c.653G>C (p.Cys218Ser) n.326G>C c.*143G>C (n.*143G>C) n.1767G>C n.1647G>C n.1637G>C n.1506G>C n.1609G>C n.1489G>C | |
7 | g.124842924C>T | CA369068528 | POT1 | c.1046G>A (p.Cys349Tyr) c.*777G>A (n.*777G>A) c.*688G>A (n.*688G>A) c.*915G>A (n.*915G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) c.*897G>A (n.*897G>A) c.653G>A (p.Cys218Tyr) n.326G>A c.*143G>A (n.*143G>A) n.1767G>A n.1647G>A n.1637G>A n.1506G>A n.1609G>A n.1489G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.124842925A= | CA1740720433 | POT1 | c.1045T= (p.Cys349=) c.*776T= (n.*776T=) c.*687T= (n.*687T=) c.*914T= (n.*914T=) c.*940T= (n.*940T=) c.*896T= (n.*896T=) c.652T= (p.Cys218=) n.325T= c.*142T= (n.*142T=) n.1766T= n.1646T= n.1636T= n.1505T= n.1608T= n.1488T= | |
7 | g.124842925A>C | CA369068531 | POT1 | c.1045T>G (p.Cys349Gly) c.*776T>G (n.*776T>G) c.*687T>G (n.*687T>G) c.*914T>G (n.*914T>G) c.*940T>G (n.*940T>G) c.*896T>G (n.*896T>G) c.652T>G (p.Cys218Gly) n.325T>G c.*142T>G (n.*142T>G) n.1766T>G n.1646T>G n.1636T>G n.1505T>G n.1608T>G n.1488T>G | |
7 | g.124842925A>G | CA369068533 | POT1 | c.1045T>C (p.Cys349Arg) c.*776T>C (n.*776T>C) c.*687T>C (n.*687T>C) c.*914T>C (n.*914T>C) c.*940T>C (n.*940T>C) c.*896T>C (n.*896T>C) c.652T>C (p.Cys218Arg) n.325T>C c.*142T>C (n.*142T>C) n.1766T>C n.1646T>C n.1636T>C n.1505T>C n.1608T>C n.1488T>C | dbSNP |
7 | g.124842925A>T | CA369068530 | POT1 | c.1045T>A (p.Cys349Ser) c.*776T>A (n.*776T>A) c.*687T>A (n.*687T>A) c.*914T>A (n.*914T>A) c.*940T>A (n.*940T>A) c.*896T>A (n.*896T>A) c.652T>A (p.Cys218Ser) n.325T>A c.*142T>A (n.*142T>A) n.1766T>A n.1646T>A n.1636T>A n.1505T>A n.1608T>A n.1488T>A | |
7 | g.124842926T>A | CA457469968 | POT1 | c.1044A>T (p.Leu348=) c.*775A>T (n.*775A>T) c.*686A>T (n.*686A>T) c.*913A>T (n.*913A>T) c.*939A>T (n.*939A>T) c.*895A>T (n.*895A>T) c.651A>T (p.Leu217=) n.324A>T c.*141A>T (n.*141A>T) n.1765A>T n.1645A>T n.1635A>T n.1504A>T n.1607A>T n.1487A>T | |
7 | g.124842926T>C | CA166105714 | POT1 | c.1044A>G (p.Leu348=) c.*775A>G (n.*775A>G) c.*686A>G (n.*686A>G) c.*913A>G (n.*913A>G) c.*939A>G (n.*939A>G) c.*895A>G (n.*895A>G) c.651A>G (p.Leu217=) n.324A>G c.*141A>G (n.*141A>G) n.1765A>G n.1645A>G n.1635A>G n.1504A>G n.1607A>G n.1487A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.124842926T>G | CA4465240 | POT1 | c.1044A>C (p.Leu348=) c.*775A>C (n.*775A>C) c.*686A>C (n.*686A>C) c.*913A>C (n.*913A>C) c.*939A>C (n.*939A>C) c.*895A>C (n.*895A>C) c.651A>C (p.Leu217=) n.324A>C c.*141A>C (n.*141A>C) n.1765A>C n.1645A>C n.1635A>C n.1504A>C n.1607A>C n.1487A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.124842926T= | CA1740720434 | POT1 | c.1044A= (p.Leu348=) c.*775A= (n.*775A=) c.*686A= (n.*686A=) c.*913A= (n.*913A=) c.*939A= (n.*939A=) c.*895A= (n.*895A=) c.651A= (p.Leu217=) n.324A= c.*141A= (n.*141A=) n.1765A= n.1645A= n.1635A= n.1504A= n.1607A= n.1487A= | |
7 | g.124842927A>C | CA369068536 | POT1 | c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.*774T>G (n.*774T>G) c.*685T>G (n.*685T>G) c.*912T>G (n.*912T>G) c.*938T>G (n.*938T>G) c.*894T>G (n.*894T>G) c.650T>G (p.Leu217Arg) n.323T>G c.*140T>G (n.*140T>G) n.1764T>G n.1644T>G n.1634T>G n.1503T>G n.1606T>G n.1486T>G | |
7 | g.124842927A>G | CA369068537 | POT1 | c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.*774T>C (n.*774T>C) c.*685T>C (n.*685T>C) c.*912T>C (n.*912T>C) c.*938T>C (n.*938T>C) c.*894T>C (n.*894T>C) c.650T>C (p.Leu217Pro) n.323T>C c.*140T>C (n.*140T>C) n.1764T>C n.1644T>C n.1634T>C n.1503T>C n.1606T>C n.1486T>C | |
7 | g.124842927A>T | CA369068538 | POT1 | c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.*774T>A (n.*774T>A) c.*685T>A (n.*685T>A) c.*912T>A (n.*912T>A) c.*938T>A (n.*938T>A) c.*894T>A (n.*894T>A) c.650T>A (p.Leu217Gln) n.323T>A c.*140T>A (n.*140T>A) n.1764T>A n.1644T>A n.1634T>A n.1503T>A n.1606T>A n.1486T>A | |
7 | g.124842928G>A | CA457469969 | POT1 | c.1042C>T (p.Leu348=) c.*773C>T (n.*773C>T) c.*684C>T (n.*684C>T) c.*911C>T (n.*911C>T) c.*937C>T (n.*937C>T) c.*893C>T (n.*893C>T) c.649C>T (p.Leu217=) n.322C>T c.*139C>T (n.*139C>T) n.1763C>T n.1643C>T n.1633C>T n.1502C>T n.1605C>T n.1485C>T | dbSNP |
7 | g.124842928G>C | CA369068540 | POT1 | c.1042C>G (p.Leu348Val) c.*773C>G (n.*773C>G) c.*684C>G (n.*684C>G) c.*911C>G (n.*911C>G) c.*937C>G (n.*937C>G) c.*893C>G (n.*893C>G) c.649C>G (p.Leu217Val) n.322C>G c.*139C>G (n.*139C>G) n.1763C>G n.1643C>G n.1633C>G n.1502C>G n.1605C>G n.1485C>G | |
7 | g.124842928G>T | CA369068541 | POT1 | c.1042C>A (p.Leu348Ile) c.*773C>A (n.*773C>A) c.*684C>A (n.*684C>A) c.*911C>A (n.*911C>A) c.*937C>A (n.*937C>A) c.*893C>A (n.*893C>A) c.649C>A (p.Leu217Ile) n.322C>A c.*139C>A (n.*139C>A) n.1763C>A n.1643C>A n.1633C>A n.1502C>A n.1605C>A n.1485C>A | |
7 | g.124842929T>A | CA457469970 | POT1 | c.1041A>T (p.Pro347=) c.*772A>T (n.*772A>T) c.*683A>T (n.*683A>T) c.*910A>T (n.*910A>T) c.*936A>T (n.*936A>T) c.*892A>T (n.*892A>T) c.648A>T (p.Pro216=) n.321A>T c.*138A>T (n.*138A>T) n.1762A>T n.1642A>T n.1632A>T n.1501A>T n.1604A>T n.1484A>T | |
7 | g.124842929T>C | CA457469972 | POT1 | c.1041A>G (p.Pro347=) c.*772A>G (n.*772A>G) c.*683A>G (n.*683A>G) c.*910A>G (n.*910A>G) c.*936A>G (n.*936A>G) c.*892A>G (n.*892A>G) c.648A>G (p.Pro216=) n.321A>G c.*138A>G (n.*138A>G) n.1762A>G n.1642A>G n.1632A>G n.1501A>G n.1604A>G n.1484A>G | |
7 | g.124842929T>G | CA457469971 | POT1 | c.1041A>C (p.Pro347=) c.*772A>C (n.*772A>C) c.*683A>C (n.*683A>C) c.*910A>C (n.*910A>C) c.*936A>C (n.*936A>C) c.*892A>C (n.*892A>C) c.648A>C (p.Pro216=) n.321A>C c.*138A>C (n.*138A>C) n.1762A>C n.1642A>C n.1632A>C n.1501A>C n.1604A>C n.1484A>C | gnomAD v4 |
7 | g.124842930G>A | CA4465241 | POT1 | c.1040C>T (p.Pro347Leu) c.*771C>T (n.*771C>T) c.*682C>T (n.*682C>T) c.*909C>T (n.*909C>T) c.*935C>T (n.*935C>T) c.*891C>T (n.*891C>T) c.647C>T (p.Pro216Leu) n.320C>T c.*137C>T (n.*137C>T) n.1761C>T n.1641C>T n.1631C>T n.1500C>T n.1603C>T n.1483C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.124842930G>C | CA369068544 | POT1 | c.1040C>G (p.Pro347Arg) c.*771C>G (n.*771C>G) c.*682C>G (n.*682C>G) c.*909C>G (n.*909C>G) c.*935C>G (n.*935C>G) c.*891C>G (n.*891C>G) c.647C>G (p.Pro216Arg) n.320C>G c.*137C>G (n.*137C>G) n.1761C>G n.1641C>G n.1631C>G n.1500C>G n.1603C>G n.1483C>G | |
7 | g.124842930G= | CA1740720435 | POT1 | c.1040C= (p.Pro347=) c.*771C= (n.*771C=) c.*682C= (n.*682C=) c.*909C= (n.*909C=) c.*935C= (n.*935C=) c.*891C= (n.*891C=) c.647C= (p.Pro216=) n.320C= c.*137C= (n.*137C=) n.1761C= n.1641C= n.1631C= n.1500C= n.1603C= n.1483C= | |
7 | g.124842930G>T | CA369068545 | POT1 | c.1040C>A (p.Pro347Gln) c.*771C>A (n.*771C>A) c.*682C>A (n.*682C>A) c.*909C>A (n.*909C>A) c.*935C>A (n.*935C>A) c.*891C>A (n.*891C>A) c.647C>A (p.Pro216Gln) n.320C>A c.*137C>A (n.*137C>A) n.1761C>A n.1641C>A n.1631C>A n.1500C>A n.1603C>A n.1483C>A | |
7 | g.124842931G>A | CA369068547 | POT1 | c.1039C>T (p.Pro347Ser) c.*770C>T (n.*770C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) c.*908C>T (n.*908C>T) c.*934C>T (n.*934C>T) c.*890C>T (n.*890C>T) c.646C>T (p.Pro216Ser) n.319C>T c.*136C>T (n.*136C>T) n.1760C>T n.1640C>T n.1630C>T n.1499C>T n.1602C>T n.1482C>T | |
7 | g.124842931G>C | CA369068551 | POT1 | c.1039C>G (p.Pro347Ala) c.*770C>G (n.*770C>G) c.*681C>G (n.*681C>G) c.*908C>G (n.*908C>G) c.*934C>G (n.*934C>G) c.*890C>G (n.*890C>G) c.646C>G (p.Pro216Ala) n.319C>G c.*136C>G (n.*136C>G) n.1760C>G n.1640C>G n.1630C>G n.1499C>G n.1602C>G n.1482C>G | gnomAD v4 |
7 | g.124842931G>T | CA369068552 | POT1 | c.1039C>A (p.Pro347Thr) c.*770C>A (n.*770C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) c.*908C>A (n.*908C>A) c.*934C>A (n.*934C>A) c.*890C>A (n.*890C>A) c.646C>A (p.Pro216Thr) n.319C>A c.*136C>A (n.*136C>A) n.1760C>A n.1640C>A n.1630C>A n.1499C>A n.1602C>A n.1482C>A | |
7 | g.124842932T>A | CA457469973 | POT1 | c.1038A>T (p.Thr346=) c.*769A>T (n.*769A>T) c.*680A>T (n.*680A>T) c.*907A>T (n.*907A>T) c.*933A>T (n.*933A>T) c.*889A>T (n.*889A>T) c.645A>T (p.Thr215=) n.318A>T c.*135A>T (n.*135A>T) n.1759A>T n.1639A>T n.1629A>T n.1498A>T n.1601A>T n.1481A>T | |
7 | g.124842932T>C | CA4465242 | POT1 | c.1038A>G (p.Thr346=) c.*769A>G (n.*769A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) c.*907A>G (n.*907A>G) c.*933A>G (n.*933A>G) c.*889A>G (n.*889A>G) c.645A>G (p.Thr215=) n.318A>G c.*135A>G (n.*135A>G) n.1759A>G n.1639A>G n.1629A>G n.1498A>G n.1601A>G n.1481A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.124842932T>G | CA457469974 | POT1 | c.1038A>C (p.Thr346=) c.*769A>C (n.*769A>C) c.*680A>C (n.*680A>C) c.*907A>C (n.*907A>C) c.*933A>C (n.*933A>C) c.*889A>C (n.*889A>C) c.645A>C (p.Thr215=) n.318A>C c.*135A>C (n.*135A>C) n.1759A>C n.1639A>C n.1629A>C n.1498A>C n.1601A>C n.1481A>C | |
7 | g.124842932T= | CA1740720436 | POT1 | c.1038A= (p.Thr346=) c.*769A= (n.*769A=) c.*680A= (n.*680A=) c.*907A= (n.*907A=) c.*933A= (n.*933A=) c.*889A= (n.*889A=) c.645A= (p.Thr215=) n.318A= c.*135A= (n.*135A=) n.1759A= n.1639A= n.1629A= n.1498A= n.1601A= n.1481A= | |
7 | g.124842933G>A | CA369068556 | POT1 | c.1037C>T (p.Thr346Ile) c.*768C>T (n.*768C>T) c.*679C>T (n.*679C>T) c.*906C>T (n.*906C>T) c.*932C>T (n.*932C>T) c.*888C>T (n.*888C>T) c.644C>T (p.Thr215Ile) n.317C>T c.*134C>T (n.*134C>T) n.1758C>T n.1638C>T n.1628C>T n.1497C>T n.1600C>T n.1480C>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.124842933G>C | CA369068558 | POT1 | c.1037C>G (p.Thr346Arg) c.*768C>G (n.*768C>G) c.*679C>G (n.*679C>G) c.*906C>G (n.*906C>G) c.*932C>G (n.*932C>G) c.*888C>G (n.*888C>G) c.644C>G (p.Thr215Arg) n.317C>G c.*134C>G (n.*134C>G) n.1758C>G n.1638C>G n.1628C>G n.1497C>G n.1600C>G n.1480C>G | |
7 | g.124842933G= | CA1740720437 | POT1 | c.1037C= (p.Thr346=) c.*768C= (n.*768C=) c.*679C= (n.*679C=) c.*906C= (n.*906C=) c.*932C= (n.*932C=) c.*888C= (n.*888C=) c.644C= (p.Thr215=) n.317C= c.*134C= (n.*134C=) n.1758C= n.1638C= n.1628C= n.1497C= n.1600C= n.1480C= | |
7 | g.124842933G>T | CA369068554 | POT1 | c.1037C>A (p.Thr346Lys) c.*768C>A (n.*768C>A) c.*679C>A (n.*679C>A) c.*906C>A (n.*906C>A) c.*932C>A (n.*932C>A) c.*888C>A (n.*888C>A) c.644C>A (p.Thr215Lys) n.317C>A c.*134C>A (n.*134C>A) n.1758C>A n.1638C>A n.1628C>A n.1497C>A n.1600C>A n.1480C>A | COSMIC COSMIC |
7 | g.124842934T>A | CA369068559 | POT1 | c.1036A>T (p.Thr346Ser) c.*767A>T (n.*767A>T) c.*678A>T (n.*678A>T) c.*905A>T (n.*905A>T) c.*931A>T (n.*931A>T) c.*887A>T (n.*887A>T) c.643A>T (p.Thr215Ser) n.316A>T c.*133A>T (n.*133A>T) n.1757A>T n.1637A>T n.1627A>T n.1496A>T n.1599A>T n.1479A>T | gnomAD v4 |
7 | g.124842934T>C | CA369068561 | POT1 | c.1036A>G (p.Thr346Ala) c.*767A>G (n.*767A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) c.*905A>G (n.*905A>G) c.*931A>G (n.*931A>G) c.*887A>G (n.*887A>G) c.643A>G (p.Thr215Ala) n.316A>G c.*133A>G (n.*133A>G) n.1757A>G n.1637A>G n.1627A>G n.1496A>G n.1599A>G n.1479A>G | |
7 | g.124842934T>G | CA369068562 | POT1 | c.1036A>C (p.Thr346Pro) c.*767A>C (n.*767A>C) c.*678A>C (n.*678A>C) c.*905A>C (n.*905A>C) c.*931A>C (n.*931A>C) c.*887A>C (n.*887A>C) c.643A>C (p.Thr215Pro) n.316A>C c.*133A>C (n.*133A>C) n.1757A>C n.1637A>C n.1627A>C n.1496A>C n.1599A>C n.1479A>C | ClinVar |
7 | g.124842935C>A | CA369068563 | POT1 | c.1035G>T (p.Arg345Ser) c.*766G>T (n.*766G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) c.*904G>T (n.*904G>T) c.*930G>T (n.*930G>T) c.*886G>T (n.*886G>T) c.642G>T (p.Arg214Ser) n.315G>T c.*132G>T (n.*132G>T) n.1756G>T n.1636G>T n.1626G>T n.1495G>T n.1598G>T n.1478G>T | |
7 | g.124842935C= | CA1740720438 | POT1 | c.1035G= (p.Arg345=) c.*766G= (n.*766G=) c.*677G= (n.*677G=) c.*904G= (n.*904G=) c.*930G= (n.*930G=) c.*886G= (n.*886G=) c.642G= (p.Arg214=) n.315G= c.*132G= (n.*132G=) n.1756G= n.1636G= n.1626G= n.1495G= n.1598G= n.1478G= | |
7 | g.124842935C>G | CA369068564 | POT1 | c.1035G>C (p.Arg345Ser) c.*766G>C (n.*766G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) c.*904G>C (n.*904G>C) c.*930G>C (n.*930G>C) c.*886G>C (n.*886G>C) c.642G>C (p.Arg214Ser) n.315G>C c.*132G>C (n.*132G>C) n.1756G>C n.1636G>C n.1626G>C n.1495G>C n.1598G>C n.1478G>C | dbSNP |
7 | g.124842935C>T | CA457469975 | POT1 | c.1035G>A (p.Arg345=) c.*766G>A (n.*766G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) c.*904G>A (n.*904G>A) c.*930G>A (n.*930G>A) c.*886G>A (n.*886G>A) c.642G>A (p.Arg214=) n.315G>A c.*132G>A (n.*132G>A) n.1756G>A n.1636G>A n.1626G>A n.1495G>A n.1598G>A n.1478G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.124842936C>A | CA369068567 | POT1 | c.1034G>T (p.Arg345Met) c.*765G>T (n.*765G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) c.*903G>T (n.*903G>T) c.*929G>T (n.*929G>T) c.*885G>T (n.*885G>T) c.641G>T (p.Arg214Met) n.314G>T c.*131G>T (n.*131G>T) n.1755G>T n.1635G>T n.1625G>T n.1494G>T n.1597G>T n.1477G>T | |
7 | g.124842936C= | CA1740720439 | POT1 | c.1034G= (p.Arg345=) c.*765G= (n.*765G=) c.*676G= (n.*676G=) c.*903G= (n.*903G=) c.*929G= (n.*929G=) c.*885G= (n.*885G=) c.641G= (p.Arg214=) n.314G= c.*131G= (n.*131G=) n.1755G= n.1635G= n.1625G= n.1494G= n.1597G= n.1477G= | |
7 | g.124842936C>G | CA369068566 | POT1 | c.1034G>C (p.Arg345Thr) c.*765G>C (n.*765G>C) c.*676G>C (n.*676G>C) c.*903G>C (n.*903G>C) c.*929G>C (n.*929G>C) c.*885G>C (n.*885G>C) c.641G>C (p.Arg214Thr) n.314G>C c.*131G>C (n.*131G>C) n.1755G>C n.1635G>C n.1625G>C n.1494G>C n.1597G>C n.1477G>C | |
7 | g.124842936C>T | CA369068565 | POT1 | c.1034G>A (p.Arg345Lys) c.*765G>A (n.*765G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) c.*903G>A (n.*903G>A) c.*929G>A (n.*929G>A) c.*885G>A (n.*885G>A) c.641G>A (p.Arg214Lys) n.314G>A c.*131G>A (n.*131G>A) n.1755G>A n.1635G>A n.1625G>A n.1494G>A n.1597G>A n.1477G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.124842936_124842937insCTG | CA2684720777 | POT1 | c.1033_1034insCAG (p.Arg345delinsThrGly) c.*764_*765insCAG (n.*764_*765insCAG) c.*675_*676insCAG (n.*675_*676insCAG) c.*902_*903insCAG (n.*902_*903insCAG) c.*928_*929insCAG (n.*928_*929insCAG) c.*884_*885insCAG (n.*884_*885insCAG) c.640_641insCAG (p.Arg214delinsThrGly) n.313_314insCAG c.*130_*131insCAG (n.*130_*131insCAG) n.1754_1755insCAG n.1634_1635insCAG n.1624_1625insCAG n.1493_1494insCAG n.1596_1597insCAG n.1476_1477insCAG | gnomAD v4 |
7 | g.124842937del | CA2684720778 | POT1 | c.1033del (p.Arg345GlyfsTer8) c.640del c.*764del (n.*764del) c.*675del (n.*675del) c.*902del (n.*902del) c.*928del (n.*928del) c.*884del (n.*884del) c.640del (p.Arg214GlyfsTer8) n.313del c.*130del (n.*130del) n.1754del n.1634del n.1624del n.1493del n.1596del n.1476del | gnomAD v4 |
7 | g.124842937T>A | CA369068569 | POT1 | c.1033A>T (p.Arg345Trp) c.640A>T c.*764A>T (n.*764A>T) c.*675A>T (n.*675A>T) c.*902A>T (n.*902A>T) c.*928A>T (n.*928A>T) c.*884A>T (n.*884A>T) c.640A>T (p.Arg214Trp) n.313A>T c.*130A>T (n.*130A>T) n.1754A>T n.1634A>T n.1624A>T n.1493A>T n.1596A>T n.1476A>T | |
7 | g.124842937T>C | CA369068572 | POT1 | c.1033A>G (p.Arg345Gly) c.640A>G c.*764A>G (n.*764A>G) c.*675A>G (n.*675A>G) c.*902A>G (n.*902A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) c.*884A>G (n.*884A>G) c.640A>G (p.Arg214Gly) n.313A>G c.*130A>G (n.*130A>G) n.1754A>G n.1634A>G n.1624A>G n.1493A>G n.1596A>G n.1476A>G | gnomAD v4 |
7 | g.124842937T>G | CA457469976 | POT1 | c.1033A>C (p.Arg345=) c.640A>C c.*764A>C (n.*764A>C) c.*675A>C (n.*675A>C) c.*902A>C (n.*902A>C) c.*928A>C (n.*928A>C) c.*884A>C (n.*884A>C) c.640A>C (p.Arg214=) n.313A>C c.*130A>C (n.*130A>C) n.1754A>C n.1634A>C n.1624A>C n.1493A>C n.1596A>C n.1476A>C | |
7 | g.124842938C>A | CA369068573 | POT1 | c.1032G>T (p.Glu344Asp) c.639G>T (p.Glu213Asp) c.*763G>T (n.*763G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) c.*901G>T (n.*901G>T) c.*927G>T (n.*927G>T) c.*883G>T (n.*883G>T) n.312G>T c.*129G>T (n.*129G>T) n.1753G>T n.1633G>T n.1623G>T n.1492G>T n.1595G>T n.1475G>T | |
7 | g.124842938C= | CA1740720440 | POT1 | c.1032G= (p.Glu344=) c.639G= (p.Glu213=) c.*763G= (n.*763G=) c.*674G= (n.*674G=) c.*901G= (n.*901G=) c.*927G= (n.*927G=) c.*883G= (n.*883G=) n.312G= c.*129G= (n.*129G=) n.1753G= n.1633G= n.1623G= n.1492G= n.1595G= n.1475G= | |
7 | g.124842938C>G | CA369068574 | POT1 | c.1032G>C (p.Glu344Asp) c.639G>C (p.Glu213Asp) c.*763G>C (n.*763G>C) c.*674G>C (n.*674G>C) c.*901G>C (n.*901G>C) c.*927G>C (n.*927G>C) c.*883G>C (n.*883G>C) n.312G>C c.*129G>C (n.*129G>C) n.1753G>C n.1633G>C n.1623G>C n.1492G>C n.1595G>C n.1475G>C | gnomAD v4 |
7 | g.124842938C>T | CA457469977 | POT1 | c.1032G>A (p.Glu344=) c.639G>A (p.Glu213=) c.*763G>A (n.*763G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) c.*901G>A (n.*901G>A) c.*927G>A (n.*927G>A) c.*883G>A (n.*883G>A) n.312G>A c.*129G>A (n.*129G>A) n.1753G>A n.1633G>A n.1623G>A n.1492G>A n.1595G>A n.1475G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.124842939T>A | CA369068576 | POT1 | c.1031A>T (p.Glu344Val) c.638A>T (p.Glu213Val) c.*762A>T (n.*762A>T) c.*673A>T (n.*673A>T) c.*900A>T (n.*900A>T) c.*926A>T (n.*926A>T) c.*882A>T (n.*882A>T) n.311A>T c.*128A>T (n.*128A>T) n.1752A>T n.1632A>T n.1622A>T n.1491A>T n.1594A>T n.1474A>T | |
7 | g.124842939T>C | CA369068578 | POT1 | c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.638A>G (p.Glu213Gly) c.*762A>G (n.*762A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) c.*900A>G (n.*900A>G) c.*926A>G (n.*926A>G) c.*882A>G (n.*882A>G) n.311A>G c.*128A>G (n.*128A>G) n.1752A>G n.1632A>G n.1622A>G n.1491A>G n.1594A>G n.1474A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.124842939T>G | CA369068580 | POT1 | c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.638A>C (p.Glu213Ala) c.*762A>C (n.*762A>C) c.*673A>C (n.*673A>C) c.*900A>C (n.*900A>C) c.*926A>C (n.*926A>C) c.*882A>C (n.*882A>C) n.311A>C c.*128A>C (n.*128A>C) n.1752A>C n.1632A>C n.1622A>C n.1491A>C n.1594A>C n.1474A>C | |
7 | g.124842940C>A | CA369068582 | POT1 | c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.637G>T (p.Glu213Ter) c.*761G>T (n.*761G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) c.*899G>T (n.*899G>T) c.*925G>T (n.*925G>T) c.*881G>T (n.*881G>T) n.310G>T c.*127G>T (n.*127G>T) n.1751G>T n.1631G>T n.1621G>T n.1490G>T n.1593G>T n.1473G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.124842940C= | CA1740720441 | POT1 | c.1030G= (p.Glu344=) c.637G= (p.Glu213=) c.*761G= (n.*761G=) c.*672G= (n.*672G=) c.*899G= (n.*899G=) c.*925G= (n.*925G=) c.*881G= (n.*881G=) n.310G= c.*127G= (n.*127G=) n.1751G= n.1631G= n.1621G= n.1490G= n.1593G= n.1473G= | |
7 | g.124842940C>G | CA369068584 | POT1 | c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.637G>C (p.Glu213Gln) c.*761G>C (n.*761G>C) c.*672G>C (n.*672G>C) c.*899G>C (n.*899G>C) c.*925G>C (n.*925G>C) c.*881G>C (n.*881G>C) n.310G>C c.*127G>C (n.*127G>C) n.1751G>C n.1631G>C n.1621G>C n.1490G>C n.1593G>C n.1473G>C | |
7 | g.124842940C>T | CA166105725 | POT1 | c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.637G>A (p.Glu213Lys) c.*761G>A (n.*761G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) c.*899G>A (n.*899G>A) c.*925G>A (n.*925G>A) c.*881G>A (n.*881G>A) n.310G>A c.*127G>A (n.*127G>A) n.1751G>A n.1631G>A n.1621G>A n.1490G>A n.1593G>A n.1473G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.124842941C>A | CA369068587 | POT1 | c.1029G>T (p.Leu343Phe) c.636G>T (p.Leu212Phe) c.*760G>T (n.*760G>T) c.*671G>T (n.*671G>T) c.*898G>T (n.*898G>T) c.*924G>T (n.*924G>T) c.*880G>T (n.*880G>T) n.309G>T c.*126G>T (n.*126G>T) n.1750G>T n.1630G>T n.1620G>T n.1489G>T n.1592G>T n.1472G>T | COSMIC |
7 | g.124842941C>G | CA369068586 | POT1 | c.1029G>C (p.Leu343Phe) c.636G>C (p.Leu212Phe) c.*760G>C (n.*760G>C) c.*671G>C (n.*671G>C) c.*898G>C (n.*898G>C) c.*924G>C (n.*924G>C) c.*880G>C (n.*880G>C) n.309G>C c.*126G>C (n.*126G>C) n.1750G>C n.1630G>C n.1620G>C n.1489G>C n.1592G>C n.1472G>C | |
7 | g.124842941C>T | CA457469978 | POT1 | c.1029G>A (p.Leu343=) c.636G>A (p.Leu212=) c.*760G>A (n.*760G>A) c.*671G>A (n.*671G>A) c.*898G>A (n.*898G>A) c.*924G>A (n.*924G>A) c.*880G>A (n.*880G>A) n.309G>A c.*126G>A (n.*126G>A) n.1750G>A n.1630G>A n.1620G>A n.1489G>A n.1592G>A n.1472G>A | |
7 | g.124842942A>C | CA369068589 | POT1 | c.1028T>G (p.Leu343Trp) c.635T>G (p.Leu212Trp) c.*759T>G (n.*759T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) c.*897T>G (n.*897T>G) c.*923T>G (n.*923T>G) c.*879T>G (n.*879T>G) n.308T>G c.*125T>G (n.*125T>G) n.1749T>G n.1629T>G n.1619T>G n.1488T>G n.1591T>G n.1471T>G | |
7 | g.124842942A>G | CA369068588 | POT1 | c.1028T>C (p.Leu343Ser) c.635T>C (p.Leu212Ser) c.*759T>C (n.*759T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) c.*897T>C (n.*897T>C) c.*923T>C (n.*923T>C) c.*879T>C (n.*879T>C) n.308T>C c.*125T>C (n.*125T>C) n.1749T>C n.1629T>C n.1619T>C n.1488T>C n.1591T>C n.1471T>C | |
7 | g.124842942A>T | CA369068590 | POT1 | c.1028T>A (p.Leu343Ter) c.635T>A (p.Leu212Ter) c.*759T>A (n.*759T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) c.*897T>A (n.*897T>A) c.*923T>A (n.*923T>A) c.*879T>A (n.*879T>A) n.308T>A c.*125T>A (n.*125T>A) n.1749T>A n.1629T>A n.1619T>A n.1488T>A n.1591T>A n.1471T>A | |
7 | g.124842943A>C | CA369068592 | POT1 | c.1027T>G (p.Leu343Val) c.634T>G (p.Leu212Val) c.*758T>G (n.*758T>G) c.*669T>G (n.*669T>G) c.*896T>G (n.*896T>G) c.*922T>G (n.*922T>G) c.*878T>G (n.*878T>G) n.307T>G c.*124T>G (n.*124T>G) n.1748T>G n.1628T>G n.1618T>G n.1487T>G n.1590T>G n.1470T>G | |
7 | g.124842943A>G | CA457469979 | POT1 | c.1027T>C (p.Leu343=) c.634T>C (p.Leu212=) c.*758T>C (n.*758T>C) c.*669T>C (n.*669T>C) c.*896T>C (n.*896T>C) c.*922T>C (n.*922T>C) c.*878T>C (n.*878T>C) n.307T>C c.*124T>C (n.*124T>C) n.1748T>C n.1628T>C n.1618T>C n.1487T>C n.1590T>C n.1470T>C | |
7 | g.124842943A>T | CA369068594 | POT1 | c.1027T>A (p.Leu343Met) c.634T>A (p.Leu212Met) c.*758T>A (n.*758T>A) c.*669T>A (n.*669T>A) c.*896T>A (n.*896T>A) c.*922T>A (n.*922T>A) c.*878T>A (n.*878T>A) n.307T>A c.*124T>A (n.*124T>A) n.1748T>A n.1628T>A n.1618T>A n.1487T>A n.1590T>A n.1470T>A | |
7 | g.124842944A>C | CA369068596 | POT1 | c.1026T>G (p.Tyr342Ter) c.633T>G (p.Tyr211Ter) c.*757T>G (n.*757T>G) c.*668T>G (n.*668T>G) c.*895T>G (n.*895T>G) c.*921T>G (n.*921T>G) c.*877T>G (n.*877T>G) n.306T>G c.*123T>G (n.*123T>G) n.1747T>G n.1627T>G n.1617T>G n.1486T>G n.1589T>G n.1469T>G | ClinVar |
7 | g.124842944A>G | CA457469980 | POT1 | c.1026T>C (p.Tyr342=) c.633T>C (p.Tyr211=) c.*757T>C (n.*757T>C) c.*668T>C (n.*668T>C) c.*895T>C (n.*895T>C) c.*921T>C (n.*921T>C) c.*877T>C (n.*877T>C) n.306T>C c.*123T>C (n.*123T>C) n.1747T>C n.1627T>C n.1617T>C n.1486T>C n.1589T>C n.1469T>C | |
7 | g.124842944A>T | CA369068597 | POT1 | c.1026T>A (p.Tyr342Ter) c.633T>A (p.Tyr211Ter) c.*757T>A (n.*757T>A) c.*668T>A (n.*668T>A) c.*895T>A (n.*895T>A) c.*921T>A (n.*921T>A) c.*877T>A (n.*877T>A) n.306T>A c.*123T>A (n.*123T>A) n.1747T>A n.1627T>A n.1617T>A n.1486T>A n.1589T>A n.1469T>A | |
7 | g.124842945T>A | CA369068599 | POT1 | c.1025A>T (p.Tyr342Phe) c.632A>T (p.Tyr211Phe) c.*756A>T (n.*756A>T) c.*667A>T (n.*667A>T) c.*894A>T (n.*894A>T) c.*920A>T (n.*920A>T) c.*876A>T (n.*876A>T) n.305A>T c.*122A>T (n.*122A>T) n.1746A>T n.1626A>T n.1616A>T n.1485A>T n.1588A>T n.1468A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.124842945T>C | CA369068601 | POT1 | c.1025A>G (p.Tyr342Cys) c.632A>G (p.Tyr211Cys) c.*756A>G (n.*756A>G) c.*667A>G (n.*667A>G) c.*894A>G (n.*894A>G) c.*920A>G (n.*920A>G) c.*876A>G (n.*876A>G) n.305A>G c.*122A>G (n.*122A>G) n.1746A>G n.1626A>G n.1616A>G n.1485A>G n.1588A>G n.1468A>G | ClinVar |
7 | g.124842945T>G | CA369068603 | POT1 | c.1025A>C (p.Tyr342Ser) c.632A>C (p.Tyr211Ser) c.*756A>C (n.*756A>C) c.*667A>C (n.*667A>C) c.*894A>C (n.*894A>C) c.*920A>C (n.*920A>C) c.*876A>C (n.*876A>C) n.305A>C c.*122A>C (n.*122A>C) n.1746A>C n.1626A>C n.1616A>C n.1485A>C n.1588A>C n.1468A>C | |
7 | g.124842945T= | CA1740720442 | POT1 | c.1025A= (p.Tyr342=) c.632A= (p.Tyr211=) c.*756A= (n.*756A=) c.*667A= (n.*667A=) c.*894A= (n.*894A=) c.*920A= (n.*920A=) c.*876A= (n.*876A=) n.305A= c.*122A= (n.*122A=) n.1746A= n.1626A= n.1616A= n.1485A= n.1588A= n.1468A= | |
7 | g.124842946A= | CA1740720443 | POT1 | c.1024T= (p.Tyr342=) c.631T= (p.Tyr211=) c.*755T= (n.*755T=) c.*666T= (n.*666T=) c.*893T= (n.*893T=) c.*919T= (n.*919T=) c.*875T= (n.*875T=) n.304T= c.*121T= (n.*121T=) n.1745T= n.1625T= n.1615T= n.1484T= n.1587T= n.1467T= | |
7 | g.124842946A>C | CA369068606 | POT1 | c.1024T>G (p.Tyr342Asp) c.631T>G (p.Tyr211Asp) c.*755T>G (n.*755T>G) c.*666T>G (n.*666T>G) c.*893T>G (n.*893T>G) c.*919T>G (n.*919T>G) c.*875T>G (n.*875T>G) n.304T>G c.*121T>G (n.*121T>G) n.1745T>G n.1625T>G n.1615T>G n.1484T>G n.1587T>G n.1467T>G | |
7 | g.124842946A>G | CA4465243 | POT1 | c.1024T>C (p.Tyr342His) c.631T>C (p.Tyr211His) c.*755T>C (n.*755T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) c.*893T>C (n.*893T>C) c.*919T>C (n.*919T>C) c.*875T>C (n.*875T>C) n.304T>C c.*121T>C (n.*121T>C) n.1745T>C n.1625T>C n.1615T>C n.1484T>C n.1587T>C n.1467T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.124842946A>T | CA369068604 | POT1 | c.1024T>A (p.Tyr342Asn) c.631T>A (p.Tyr211Asn) c.*755T>A (n.*755T>A) c.*666T>A (n.*666T>A) c.*893T>A (n.*893T>A) c.*919T>A (n.*919T>A) c.*875T>A (n.*875T>A) n.304T>A c.*121T>A (n.*121T>A) n.1745T>A n.1625T>A n.1615T>A n.1484T>A n.1587T>A n.1467T>A | |
7 | g.124842947C>A | CA369068608 | POT1 | c.1023G>T (p.Gln341His) c.630G>T (p.Gln210His) c.*754G>T (n.*754G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) c.*892G>T (n.*892G>T) c.*918G>T (n.*918G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) n.303G>T c.*120G>T (n.*120G>T) n.1744G>T n.1624G>T n.1614G>T n.1483G>T n.1586G>T n.1466G>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.124842947C= | CA1740720444 | POT1 | c.1023G= (p.Gln341=) c.630G= (p.Gln210=) c.*754G= (n.*754G=) c.*665G= (n.*665G=) c.*892G= (n.*892G=) c.*918G= (n.*918G=) c.*874G= (n.*874G=) n.303G= c.*120G= (n.*120G=) n.1744G= n.1624G= n.1614G= n.1483G= n.1586G= n.1466G= | |
7 | g.124842947C>G | CA369068609 | POT1 | c.1023G>C (p.Gln341His) c.630G>C (p.Gln210His) c.*754G>C (n.*754G>C) c.*665G>C (n.*665G>C) c.*892G>C (n.*892G>C) c.*918G>C (n.*918G>C) c.*874G>C (n.*874G>C) n.303G>C c.*120G>C (n.*120G>C) n.1744G>C n.1624G>C n.1614G>C n.1483G>C n.1586G>C n.1466G>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.124842947C>T | CA4465244 | POT1 | c.1023G>A (p.Gln341=) c.630G>A (p.Gln210=) c.*754G>A (n.*754G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) c.*892G>A (n.*892G>A) c.*918G>A (n.*918G>A) c.*874G>A (n.*874G>A) n.303G>A c.*120G>A (n.*120G>A) n.1744G>A n.1624G>A n.1614G>A n.1483G>A n.1586G>A n.1466G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.124842948T>A | CA369068611 | POT1 | c.1022A>T (p.Gln341Leu) c.629A>T (p.Gln210Leu) c.*753A>T (n.*753A>T) c.*664A>T (n.*664A>T) c.*891A>T (n.*891A>T) c.*917A>T (n.*917A>T) c.*873A>T (n.*873A>T) n.302A>T c.*119A>T (n.*119A>T) n.1743A>T n.1623A>T n.1613A>T n.1482A>T n.1585A>T n.1465A>T | |
7 | g.124842948T>C | CA4465245 | POT1 | c.1022A>G (p.Gln341Arg) c.629A>G (p.Gln210Arg) c.*753A>G (n.*753A>G) c.*664A>G (n.*664A>G) c.*891A>G (n.*891A>G) c.*917A>G (n.*917A>G) c.*873A>G (n.*873A>G) n.302A>G c.*119A>G (n.*119A>G) n.1743A>G n.1623A>G n.1613A>G n.1482A>G n.1585A>G n.1465A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.124842948T>G | CA369068613 | POT1 | c.1022A>C (p.Gln341Pro) c.629A>C (p.Gln210Pro) c.*753A>C (n.*753A>C) c.*664A>C (n.*664A>C) c.*891A>C (n.*891A>C) c.*917A>C (n.*917A>C) c.*873A>C (n.*873A>C) n.302A>C c.*119A>C (n.*119A>C) n.1743A>C n.1623A>C n.1613A>C n.1482A>C n.1585A>C n.1465A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.124842948T= | CA1740720445 | POT1 | c.1022A= (p.Gln341=) c.629A= (p.Gln210=) c.*753A= (n.*753A=) c.*664A= (n.*664A=) c.*891A= (n.*891A=) c.*917A= (n.*917A=) c.*873A= (n.*873A=) n.302A= c.*119A= (n.*119A=) n.1743A= n.1623A= n.1613A= n.1482A= n.1585A= n.1465A= | |
7 | g.124842949del | CA2684720779 | POT1 | c.1021del (p.Gln341SerfsTer12) c.628del (p.Gln210SerfsTer?) c.*752del (n.*752del) c.*663del (n.*663del) c.*890del (n.*890del) c.*916del (n.*916del) c.*872del (n.*872del) c.628del (p.Gln210SerfsTer12) n.301del c.*118del (n.*118del) n.1742del n.1622del n.1612del n.1481del n.1584del n.1464del | gnomAD v4 |
7 | g.124842949G>A | CA369068614 | POT1 | c.1021C>T (p.Gln341Ter) c.628C>T (p.Gln210Ter) c.*752C>T (n.*752C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) c.*890C>T (n.*890C>T) c.*916C>T (n.*916C>T) c.*872C>T (n.*872C>T) n.301C>T c.*118C>T (n.*118C>T) n.1742C>T n.1622C>T n.1612C>T n.1481C>T n.1584C>T n.1464C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.124842949G>C | CA4465246 | POT1 | c.1021C>G (p.Gln341Glu) c.628C>G (p.Gln210Glu) c.*752C>G (n.*752C>G) c.*663C>G (n.*663C>G) c.*890C>G (n.*890C>G) c.*916C>G (n.*916C>G) c.*872C>G (n.*872C>G) n.301C>G c.*118C>G (n.*118C>G) n.1742C>G n.1622C>G n.1612C>G n.1481C>G n.1584C>G n.1464C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.124842949G= | CA1740720446 | POT1 | c.1021C= (p.Gln341=) c.628C= (p.Gln210=) c.*752C= (n.*752C=) c.*663C= (n.*663C=) c.*890C= (n.*890C=) c.*916C= (n.*916C=) c.*872C= (n.*872C=) n.301C= c.*118C= (n.*118C=) n.1742C= n.1622C= n.1612C= n.1481C= n.1584C= n.1464C= | |
7 | g.124842949G>T | CA4465247 | POT1 | c.1021C>A (p.Gln341Lys) c.628C>A (p.Gln210Lys) c.*752C>A (n.*752C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) c.*890C>A (n.*890C>A) c.*916C>A (n.*916C>A) c.*872C>A (n.*872C>A) n.301C>A c.*118C>A (n.*118C>A) n.1742C>A n.1622C>A n.1612C>A n.1481C>A n.1584C>A n.1464C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.124842950A= | CA1740720447 | POT1 | c.1020T= (p.His340=) c.627T= (p.His209=) c.*751T= (n.*751T=) c.*662T= (n.*662T=) c.*889T= (n.*889T=) c.*915T= (n.*915T=) c.*871T= (n.*871T=) n.300T= c.*117T= (n.*117T=) n.1741T= n.1621T= n.1611T= n.1480T= n.1583T= n.1463T= | |
7 | g.124842950A>C | CA369068615 | POT1 | c.1020T>G (p.His340Gln) c.627T>G (p.His209Gln) c.*751T>G (n.*751T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) c.*889T>G (n.*889T>G) c.*915T>G (n.*915T>G) c.*871T>G (n.*871T>G) n.300T>G c.*117T>G (n.*117T>G) n.1741T>G n.1621T>G n.1611T>G n.1480T>G n.1583T>G n.1463T>G | dbSNP |
7 | g.124842950A>G | CA457469981 | POT1 | c.1020T>C (p.His340=) c.627T>C (p.His209=) c.*751T>C (n.*751T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) c.*889T>C (n.*889T>C) c.*915T>C (n.*915T>C) c.*871T>C (n.*871T>C) n.300T>C c.*117T>C (n.*117T>C) n.1741T>C n.1621T>C n.1611T>C n.1480T>C n.1583T>C n.1463T>C | gnomAD v4 |
7 | g.124842950A>T | CA369068616 | POT1 | c.1020T>A (p.His340Gln) c.627T>A (p.His209Gln) c.*751T>A (n.*751T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) c.*889T>A (n.*889T>A) c.*915T>A (n.*915T>A) c.*871T>A (n.*871T>A) n.300T>A c.*117T>A (n.*117T>A) n.1741T>A n.1621T>A n.1611T>A n.1480T>A n.1583T>A n.1463T>A | |
7 | g.124842951T>A | CA369068618 | POT1 | c.1019A>T (p.His340Leu) c.626A>T (p.His209Leu) c.*750A>T (n.*750A>T) c.*661A>T (n.*661A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) c.*914A>T (n.*914A>T) c.*870A>T (n.*870A>T) n.299A>T c.*116A>T (n.*116A>T) n.1740A>T n.1620A>T n.1610A>T n.1479A>T n.1582A>T n.1462A>T | |
7 | g.124842951T>C | CA369068619 | POT1 | c.1019A>G (p.His340Arg) c.626A>G (p.His209Arg) c.*750A>G (n.*750A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) c.*914A>G (n.*914A>G) c.*870A>G (n.*870A>G) n.299A>G c.*116A>G (n.*116A>G) n.1740A>G n.1620A>G n.1610A>G n.1479A>G n.1582A>G n.1462A>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.124842951T>G | CA369068621 | POT1 | c.1019A>C (p.His340Pro) c.626A>C (p.His209Pro) c.*750A>C (n.*750A>C) c.*661A>C (n.*661A>C) c.*888A>C (n.*888A>C) c.*914A>C (n.*914A>C) c.*870A>C (n.*870A>C) n.299A>C c.*116A>C (n.*116A>C) n.1740A>C n.1620A>C n.1610A>C n.1479A>C n.1582A>C n.1462A>C | ClinVar |
7 | g.124842952G>A | CA369068623 | POT1 | c.1018C>T (p.His340Tyr) c.625C>T (p.His209Tyr) c.*749C>T (n.*749C>T) c.*660C>T (n.*660C>T) c.*887C>T (n.*887C>T) c.*913C>T (n.*913C>T) c.*869C>T (n.*869C>T) n.298C>T c.*115C>T (n.*115C>T) n.1739C>T n.1619C>T n.1609C>T n.1478C>T n.1581C>T n.1461C>T | |
7 | g.124842952G>C | CA369068625 | POT1 | c.1018C>G (p.His340Asp) c.625C>G (p.His209Asp) c.*749C>G (n.*749C>G) c.*660C>G (n.*660C>G) c.*887C>G (n.*887C>G) c.*913C>G (n.*913C>G) c.*869C>G (n.*869C>G) n.298C>G c.*115C>G (n.*115C>G) n.1739C>G n.1619C>G n.1609C>G n.1478C>G n.1581C>G n.1461C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.124842952G= | CA1740720448 | POT1 | c.1018C= (p.His340=) c.625C= (p.His209=) c.*749C= (n.*749C=) c.*660C= (n.*660C=) c.*887C= (n.*887C=) c.*913C= (n.*913C=) c.*869C= (n.*869C=) n.298C= c.*115C= (n.*115C=) n.1739C= n.1619C= n.1609C= n.1478C= n.1581C= n.1461C= | |
7 | g.124842952G>T | CA369068626 | POT1 | c.1018C>A (p.His340Asn) c.625C>A (p.His209Asn) c.*749C>A (n.*749C>A) c.*660C>A (n.*660C>A) c.*887C>A (n.*887C>A) c.*913C>A (n.*913C>A) c.*869C>A (n.*869C>A) n.298C>A c.*115C>A (n.*115C>A) n.1739C>A n.1619C>A n.1609C>A n.1478C>A n.1581C>A n.1461C>A | |
7 | g.124842953A>C | CA369068627 | POT1 | c.1017T>G (p.Asp339Glu) c.624T>G (p.Asp208Glu) c.*748T>G (n.*748T>G) c.*659T>G (n.*659T>G) c.*886T>G (n.*886T>G) c.*912T>G (n.*912T>G) c.*868T>G (n.*868T>G) n.297T>G c.*114T>G (n.*114T>G) n.1738T>G n.1618T>G n.1608T>G n.1477T>G n.1580T>G n.1460T>G | |
7 | g.124842953A>G | CA457469982 | POT1 | c.1017T>C (p.Asp339=) c.624T>C (p.Asp208=) c.*748T>C (n.*748T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) c.*886T>C (n.*886T>C) c.*912T>C (n.*912T>C) c.*868T>C (n.*868T>C) n.297T>C c.*114T>C (n.*114T>C) n.1738T>C n.1618T>C n.1608T>C n.1477T>C n.1580T>C n.1460T>C | |
7 | g.124842953A>T | CA369068629 | POT1 | c.1017T>A (p.Asp339Glu) c.624T>A (p.Asp208Glu) c.*748T>A (n.*748T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) c.*886T>A (n.*886T>A) c.*912T>A (n.*912T>A) c.*868T>A (n.*868T>A) n.297T>A c.*114T>A (n.*114T>A) n.1738T>A n.1618T>A n.1608T>A n.1477T>A n.1580T>A n.1460T>A | |
7 | g.124842954T>A | CA369068634 | POT1 | c.1016A>T (p.Asp339Val) c.623A>T (p.Asp208Val) c.*747A>T (n.*747A>T) c.*658A>T (n.*658A>T) c.*885A>T (n.*885A>T) c.*911A>T (n.*911A>T) c.*867A>T (n.*867A>T) n.296A>T c.*113A>T (n.*113A>T) n.1737A>T n.1617A>T n.1607A>T n.1476A>T n.1579A>T n.1459A>T | |
7 | g.124842954T>C | CA369068633 | POT1 | c.1016A>G (p.Asp339Gly) c.623A>G (p.Asp208Gly) c.*747A>G (n.*747A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) c.*885A>G (n.*885A>G) c.*911A>G (n.*911A>G) c.*867A>G (n.*867A>G) n.296A>G c.*113A>G (n.*113A>G) n.1737A>G n.1617A>G n.1607A>G n.1476A>G n.1579A>G n.1459A>G | |
7 | g.124842954T>G | CA369068631 | POT1 | c.1016A>C (p.Asp339Ala) c.623A>C (p.Asp208Ala) c.*747A>C (n.*747A>C) c.*658A>C (n.*658A>C) c.*885A>C (n.*885A>C) c.*911A>C (n.*911A>C) c.*867A>C (n.*867A>C) n.296A>C c.*113A>C (n.*113A>C) n.1737A>C n.1617A>C n.1607A>C n.1476A>C n.1579A>C n.1459A>C | ClinVar |
7 | g.124842955C>A | CA369068636 | POT1 | c.1015G>T (p.Asp339Tyr) c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.*746G>T (n.*746G>T) c.*657G>T (n.*657G>T) c.*884G>T (n.*884G>T) c.*910G>T (n.*910G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) n.295G>T c.*112G>T (n.*112G>T) n.1736G>T n.1616G>T n.1606G>T n.1475G>T n.1578G>T n.1458G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.124842955C= | CA1740720449 | POT1 | c.1015G= (p.Asp339=) c.622G= (p.Asp208=) c.*746G= (n.*746G=) c.*657G= (n.*657G=) c.*884G= (n.*884G=) c.*910G= (n.*910G=) c.*866G= (n.*866G=) n.295G= c.*112G= (n.*112G=) n.1736G= n.1616G= n.1606G= n.1475G= n.1578G= n.1458G= | |
7 | g.124842955C>G | CA369068637 | POT1 | c.1015G>C (p.Asp339His) c.622G>C (p.Asp208His) c.*746G>C (n.*746G>C) c.*657G>C (n.*657G>C) c.*884G>C (n.*884G>C) c.*910G>C (n.*910G>C) c.*866G>C (n.*866G>C) n.295G>C c.*112G>C (n.*112G>C) n.1736G>C n.1616G>C n.1606G>C n.1475G>C n.1578G>C n.1458G>C | |
7 | g.124842955C>T | CA369068639 | POT1 | c.1015G>A (p.Asp339Asn) c.622G>A (p.Asp208Asn) c.*746G>A (n.*746G>A) c.*657G>A (n.*657G>A) c.*884G>A (n.*884G>A) c.*910G>A (n.*910G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) n.295G>A c.*112G>A (n.*112G>A) n.1736G>A n.1616G>A n.1606G>A n.1475G>A n.1578G>A n.1458G>A | |
7 | g.124842956T>A | CA457469983 | POT1 | c.1014A>T (p.Thr338=) c.621A>T (p.Thr207=) c.*745A>T (n.*745A>T) c.*656A>T (n.*656A>T) c.*883A>T (n.*883A>T) c.*909A>T (n.*909A>T) c.*865A>T (n.*865A>T) n.294A>T c.*111A>T (n.*111A>T) n.1735A>T n.1615A>T n.1605A>T n.1474A>T n.1577A>T n.1457A>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.124842956T>C | CA457469984 | POT1 | c.1014A>G (p.Thr338=) c.621A>G (p.Thr207=) c.*745A>G (n.*745A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) c.*883A>G (n.*883A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) c.*865A>G (n.*865A>G) n.294A>G c.*111A>G (n.*111A>G) n.1735A>G n.1615A>G n.1605A>G n.1474A>G n.1577A>G n.1457A>G | ClinVar |
7 | g.124842956T>G | CA457469985 | POT1 | c.1014A>C (p.Thr338=) c.621A>C (p.Thr207=) c.*745A>C (n.*745A>C) c.*656A>C (n.*656A>C) c.*883A>C (n.*883A>C) c.*909A>C (n.*909A>C) c.*865A>C (n.*865A>C) n.294A>C c.*111A>C (n.*111A>C) n.1735A>C n.1615A>C n.1605A>C n.1474A>C n.1577A>C n.1457A>C | |
7 | g.124842956T= | CA1740720450 | POT1 | c.1014A= (p.Thr338=) c.621A= (p.Thr207=) c.*745A= (n.*745A=) c.*656A= (n.*656A=) c.*883A= (n.*883A=) c.*909A= (n.*909A=) c.*865A= (n.*865A=) n.294A= c.*111A= (n.*111A=) n.1735A= n.1615A= n.1605A= n.1474A= n.1577A= n.1457A= | |
7 | g.124842957G>A | CA369068641 | POT1 | c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.620C>T (p.Thr207Ile) c.*744C>T (n.*744C>T) c.*655C>T (n.*655C>T) c.*882C>T (n.*882C>T) c.*908C>T (n.*908C>T) c.*864C>T (n.*864C>T) n.293C>T c.*110C>T (n.*110C>T) n.1734C>T n.1614C>T n.1604C>T n.1473C>T n.1576C>T n.1456C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.124842957G>C | CA369068643 | POT1 | c.1013C>G (p.Thr338Arg) c.620C>G (p.Thr207Arg) c.*744C>G (n.*744C>G) c.*655C>G (n.*655C>G) c.*882C>G (n.*882C>G) c.*908C>G (n.*908C>G) c.*864C>G (n.*864C>G) n.293C>G c.*110C>G (n.*110C>G) n.1734C>G n.1614C>G n.1604C>G n.1473C>G n.1576C>G n.1456C>G | gnomAD v4 |
7 | g.124842957G= | CA1740720451 | POT1 | c.1013C= (p.Thr338=) c.620C= (p.Thr207=) c.*744C= (n.*744C=) c.*655C= (n.*655C=) c.*882C= (n.*882C=) c.*908C= (n.*908C=) c.*864C= (n.*864C=) n.293C= c.*110C= (n.*110C=) n.1734C= n.1614C= n.1604C= n.1473C= n.1576C= n.1456C= | |
7 | g.124842957G>T | CA369068644 | POT1 | c.1013C>A (p.Thr338Lys) c.620C>A (p.Thr207Lys) c.*744C>A (n.*744C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) c.*882C>A (n.*882C>A) c.*908C>A (n.*908C>A) c.*864C>A (n.*864C>A) n.293C>A c.*110C>A (n.*110C>A) n.1734C>A n.1614C>A n.1604C>A n.1473C>A n.1576C>A n.1456C>A | gnomAD v4 |
7 | g.124842958T>A | CA369068646 | POT1 | c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.619A>T (p.Thr207Ser) c.*743A>T (n.*743A>T) c.*654A>T (n.*654A>T) c.*881A>T (n.*881A>T) c.*907A>T (n.*907A>T) c.*863A>T (n.*863A>T) n.292A>T c.*109A>T (n.*109A>T) n.1733A>T n.1613A>T n.1603A>T n.1472A>T n.1575A>T n.1455A>T | |
7 | g.124842958T>C | CA369068648 | POT1 | c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.619A>G (p.Thr207Ala) c.*743A>G (n.*743A>G) c.*654A>G (n.*654A>G) c.*881A>G (n.*881A>G) c.*907A>G (n.*907A>G) c.*863A>G (n.*863A>G) n.292A>G c.*109A>G (n.*109A>G) n.1733A>G n.1613A>G n.1603A>G n.1472A>G n.1575A>G n.1455A>G | |
7 | g.124842958T>G | CA369068649 | POT1 | c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.619A>C (p.Thr207Pro) c.*743A>C (n.*743A>C) c.*654A>C (n.*654A>C) c.*881A>C (n.*881A>C) c.*907A>C (n.*907A>C) c.*863A>C (n.*863A>C) n.292A>C c.*109A>C (n.*109A>C) n.1733A>C n.1613A>C n.1603A>C n.1472A>C n.1575A>C n.1455A>C | |
7 | g.124842959A>C | CA457469986 | POT1 | c.1011T>G (p.Leu337=) c.618T>G (p.Leu206=) c.*742T>G (n.*742T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) c.*880T>G (n.*880T>G) c.*906T>G (n.*906T>G) c.*862T>G (n.*862T>G) n.291T>G c.*108T>G (n.*108T>G) n.1732T>G n.1612T>G n.1602T>G n.1471T>G n.1574T>G n.1454T>G | |
7 | g.124842959A>G | CA457469987 | POT1 | c.1011T>C (p.Leu337=) c.618T>C (p.Leu206=) c.*742T>C (n.*742T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) c.*880T>C (n.*880T>C) c.*906T>C (n.*906T>C) c.*862T>C (n.*862T>C) n.291T>C c.*108T>C (n.*108T>C) n.1732T>C n.1612T>C n.1602T>C n.1471T>C n.1574T>C n.1454T>C | |
7 | g.124842959A>T | CA457469988 | POT1 | c.1011T>A (p.Leu337=) c.618T>A (p.Leu206=) c.*742T>A (n.*742T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) c.*880T>A (n.*880T>A) c.*906T>A (n.*906T>A) c.*862T>A (n.*862T>A) n.291T>A c.*108T>A (n.*108T>A) n.1732T>A n.1612T>A n.1602T>A n.1471T>A n.1574T>A n.1454T>A | |
7 | g.124842960A>C | CA369068651 | POT1 | c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.617T>G (p.Leu206Arg) c.*741T>G (n.*741T>G) c.*652T>G (n.*652T>G) c.*879T>G (n.*879T>G) c.*905T>G (n.*905T>G) c.*861T>G (n.*861T>G) n.290T>G c.*107T>G (n.*107T>G) n.1731T>G n.1611T>G n.1601T>G n.1470T>G n.1573T>G n.1453T>G | |
7 | g.124842960A>G | CA369068652 | POT1 | c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.617T>C (p.Leu206Pro) c.*741T>C (n.*741T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) c.*879T>C (n.*879T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) c.*861T>C (n.*861T>C) n.290T>C c.*107T>C (n.*107T>C) n.1731T>C n.1611T>C n.1601T>C n.1470T>C n.1573T>C n.1453T>C | |
7 | g.124842960A>T | CA369068654 | POT1 | c.1010T>A (p.Leu337His) c.617T>A (p.Leu206His) c.*741T>A (n.*741T>A) c.*652T>A (n.*652T>A) c.*879T>A (n.*879T>A) c.*905T>A (n.*905T>A) c.*861T>A (n.*861T>A) n.290T>A c.*107T>A (n.*107T>A) n.1731T>A n.1611T>A n.1601T>A n.1470T>A n.1573T>A n.1453T>A | |
7 | g.124842960_124842965delinsAGTACT | CA1740720452 | POT1 | c.1007-2_1010delinsAGTACT c.614-2_617delinsAGTACT c.*738-2_*741delinsAGTACT c.*649-2_*652delinsAGTACT c.*876-2_*879delinsAGTACT c.*902-2_*905delinsAGTACT c.*858-2_*861delinsAGTACT n.285_290delinsAGTACT c.*104-2_*107delinsAGTACT n.1728-2_1731delinsAGTACT n.1608-2_1611delinsAGTACT n.1598-2_1601delinsAGTACT n.1467-2_1470delinsAGTACT n.1570-2_1573delinsAGTACT n.1450-2_1453delinsAGTACT | |
7 | g.124842961G>A | CA369068658 | POT1 | c.1009C>T (p.Leu337Phe) c.616C>T (p.Leu206Phe) c.*740C>T (n.*740C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) c.*878C>T (n.*878C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) c.*860C>T (n.*860C>T) n.289C>T c.*106C>T (n.*106C>T) n.1730C>T n.1610C>T n.1600C>T n.1469C>T n.1572C>T n.1452C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.124842961G>C | CA369068656 | POT1 | c.1009C>G (p.Leu337Val) c.616C>G (p.Leu206Val) c.*740C>G (n.*740C>G) c.*651C>G (n.*651C>G) c.*878C>G (n.*878C>G) c.*904C>G (n.*904C>G) c.*860C>G (n.*860C>G) n.289C>G c.*106C>G (n.*106C>G) n.1730C>G n.1610C>G n.1600C>G n.1469C>G n.1572C>G n.1452C>G | |
7 | g.124842961G= | CA1740720453 | POT1 | c.1009C= (p.Leu337=) c.616C= (p.Leu206=) c.*740C= (n.*740C=) c.*651C= (n.*651C=) c.*878C= (n.*878C=) c.*904C= (n.*904C=) c.*860C= (n.*860C=) n.289C= c.*106C= (n.*106C=) n.1730C= n.1610C= n.1600C= n.1469C= n.1572C= n.1452C= | |
7 | g.124842961G>T | CA369068655 | POT1 | c.1009C>A (p.Leu337Ile) c.616C>A (p.Leu206Ile) c.*740C>A (n.*740C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) c.*878C>A (n.*878C>A) c.*904C>A (n.*904C>A) c.*860C>A (n.*860C>A) n.289C>A c.*106C>A (n.*106C>A) n.1730C>A n.1610C>A n.1600C>A n.1469C>A n.1572C>A n.1452C>A | gnomAD v4 |
7 | g.124842964_124842968del | CA4465248 | POT1 | c.1007-2_1009del c.614-2_616del c.*738-2_*740del c.*649-2_*651del c.*876-2_*878del c.*902-2_*904del c.*858-2_*860del n.285_289del c.*104-2_*106del n.1728-2_1730del n.1608-2_1610del n.1598-2_1600del n.1467-2_1469del n.1570-2_1572del n.1450-2_1452del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.124842962T>A | CA457469989 | POT1 | c.1008A>T (p.Ile336=) c.615A>T (p.Ile205=) c.*739A>T (n.*739A>T) c.*650A>T (n.*650A>T) c.*877A>T (n.*877A>T) c.*903A>T (n.*903A>T) c.*859A>T (n.*859A>T) n.288A>T c.*105A>T (n.*105A>T) n.1729A>T n.1609A>T n.1599A>T n.1468A>T n.1571A>T n.1451A>T | ClinVar |
7 | g.124842962T>C | CA369068659 | POT1 | c.1008A>G (p.Ile336Met) c.615A>G (p.Ile205Met) c.*739A>G (n.*739A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) c.*877A>G (n.*877A>G) c.*903A>G (n.*903A>G) c.*859A>G (n.*859A>G) n.288A>G c.*105A>G (n.*105A>G) n.1729A>G n.1609A>G n.1599A>G n.1468A>G n.1571A>G n.1451A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.124842962T>G | CA457469990 | POT1 | c.1008A>C (p.Ile336=) c.615A>C (p.Ile205=) c.*739A>C (n.*739A>C) c.*650A>C (n.*650A>C) c.*877A>C (n.*877A>C) c.*903A>C (n.*903A>C) c.*859A>C (n.*859A>C) n.288A>C c.*105A>C (n.*105A>C) n.1729A>C n.1609A>C n.1599A>C n.1468A>C n.1571A>C n.1451A>C | |
7 | g.124842963A>C | CA369068661 | POT1 | c.1007T>G (p.Ile336Arg) c.614T>G (p.Ile205Arg) c.*738T>G (n.*738T>G) c.*649T>G (n.*649T>G) c.*876T>G (n.*876T>G) c.*902T>G (n.*902T>G) c.*858T>G (n.*858T>G) n.287T>G c.*104T>G (n.*104T>G) n.1728T>G n.1608T>G n.1598T>G n.1467T>G n.1570T>G n.1450T>G | |
7 | g.124842963A>G | CA369068662 | POT1 | c.1007T>C (p.Ile336Thr) c.614T>C (p.Ile205Thr) c.*738T>C (n.*738T>C) c.*649T>C (n.*649T>C) c.*876T>C (n.*876T>C) c.*902T>C (n.*902T>C) c.*858T>C (n.*858T>C) n.287T>C c.*104T>C (n.*104T>C) n.1728T>C n.1608T>C n.1598T>C n.1467T>C n.1570T>C n.1450T>C | |
7 | g.124842963A>T | CA369068664 | POT1 | c.1007T>A (p.Ile336Lys) c.614T>A (p.Ile205Lys) c.*738T>A (n.*738T>A) c.*649T>A (n.*649T>A) c.*876T>A (n.*876T>A) c.*902T>A (n.*902T>A) c.*858T>A (n.*858T>A) n.287T>A c.*104T>A (n.*104T>A) n.1728T>A n.1608T>A n.1598T>A n.1467T>A n.1570T>A n.1450T>A | |
7 | g.124842964C>A | CA369068665 | POT1 | c.1007-1G>T (n.1007-1G>T) c.614-1G>T (n.614-1G>T) c.*738-1G>T (n.*738-1G>T) c.*649-1G>T (n.*649-1G>T) c.*876-1G>T (n.*876-1G>T) c.*902-1G>T (n.*902-1G>T) c.*858-1G>T (n.*858-1G>T) n.286G>T c.*104-1G>T (n.*104-1G>T) n.1728-1G>T n.1608-1G>T n.1598-1G>T n.1467-1G>T n.1570-1G>T n.1450-1G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.124842964C= | CA1740720454 | POT1 | c.1007-1G= (n.1007-1G=) c.614-1G= (n.614-1G=) c.*738-1G= (n.*738-1G=) c.*649-1G= (n.*649-1G=) c.*876-1G= (n.*876-1G=) c.*902-1G= (n.*902-1G=) c.*858-1G= (n.*858-1G=) n.286G= c.*104-1G= (n.*104-1G=) n.1728-1G= n.1608-1G= n.1598-1G= n.1467-1G= n.1570-1G= n.1450-1G= | |
7 | g.124842964C>G | CA369068666 | POT1 | c.1007-1G>C (n.1007-1G>C) c.614-1G>C (n.614-1G>C) c.*738-1G>C (n.*738-1G>C) c.*649-1G>C (n.*649-1G>C) c.*876-1G>C (n.*876-1G>C) c.*902-1G>C (n.*902-1G>C) c.*858-1G>C (n.*858-1G>C) n.286G>C c.*104-1G>C (n.*104-1G>C) n.1728-1G>C n.1608-1G>C n.1598-1G>C n.1467-1G>C n.1570-1G>C n.1450-1G>C | |
7 | g.124842964C>T | CA369068668 | POT1 | c.1007-1G>A (n.1007-1G>A) c.614-1G>A (n.614-1G>A) c.*738-1G>A (n.*738-1G>A) c.*649-1G>A (n.*649-1G>A) c.*876-1G>A (n.*876-1G>A) c.*902-1G>A (n.*902-1G>A) c.*858-1G>A (n.*858-1G>A) n.286G>A c.*104-1G>A (n.*104-1G>A) n.1728-1G>A n.1608-1G>A n.1598-1G>A n.1467-1G>A n.1570-1G>A n.1450-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.124842965T>A | CA369068670 | POT1 | c.1007-2A>T (n.1007-2A>T) c.614-2A>T (n.614-2A>T) c.*738-2A>T (n.*738-2A>T) c.*649-2A>T (n.*649-2A>T) c.*876-2A>T (n.*876-2A>T) c.*902-2A>T (n.*902-2A>T) c.*858-2A>T (n.*858-2A>T) n.285A>T c.*104-2A>T (n.*104-2A>T) n.1728-2A>T n.1608-2A>T n.1598-2A>T n.1467-2A>T n.1570-2A>T n.1450-2A>T | |
7 | g.124842965T>C | CA369068671 | POT1 | c.1007-2A>G (n.1007-2A>G) c.614-2A>G (n.614-2A>G) c.*738-2A>G (n.*738-2A>G) c.*649-2A>G (n.*649-2A>G) c.*876-2A>G (n.*876-2A>G) c.*902-2A>G (n.*902-2A>G) c.*858-2A>G (n.*858-2A>G) n.285A>G c.*104-2A>G (n.*104-2A>G) n.1728-2A>G n.1608-2A>G n.1598-2A>G n.1467-2A>G n.1570-2A>G n.1450-2A>G | gnomAD v4 |
7 | g.124842965T>G | CA369068673 | POT1 | c.1007-2A>C (n.1007-2A>C) c.614-2A>C (n.614-2A>C) c.*738-2A>C (n.*738-2A>C) c.*649-2A>C (n.*649-2A>C) c.*876-2A>C (n.*876-2A>C) c.*902-2A>C (n.*902-2A>C) c.*858-2A>C (n.*858-2A>C) n.285A>C c.*104-2A>C (n.*104-2A>C) n.1728-2A>C n.1608-2A>C n.1598-2A>C n.1467-2A>C n.1570-2A>C n.1450-2A>C | gnomAD v4 |
7 | g.124842966G>A | CA1106788554 | POT1 | c.1007-3C>T (n.1007-3C>T) c.614-3C>T (n.614-3C>T) c.*738-3C>T (n.*738-3C>T) c.*649-3C>T (n.*649-3C>T) c.*876-3C>T (n.*876-3C>T) c.*902-3C>T (n.*902-3C>T) c.*858-3C>T (n.*858-3C>T) n.284C>T c.*104-3C>T (n.*104-3C>T) n.1728-3C>T n.1608-3C>T n.1598-3C>T n.1467-3C>T n.1570-3C>T n.1450-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.124842966G= | CA1740720455 | POT1 | c.1007-3C= (n.1007-3C=) c.614-3C= (n.614-3C=) c.*738-3C= (n.*738-3C=) c.*649-3C= (n.*649-3C=) c.*876-3C= (n.*876-3C=) c.*902-3C= (n.*902-3C=) c.*858-3C= (n.*858-3C=) n.284C= c.*104-3C= (n.*104-3C=) n.1728-3C= n.1608-3C= n.1598-3C= n.1467-3C= n.1570-3C= n.1450-3C= | |
7 | g.124842966G>T | CA645541556 | POT1 | c.1007-3C>A (n.1007-3C>A) c.614-3C>A (n.614-3C>A) c.*738-3C>A (n.*738-3C>A) c.*649-3C>A (n.*649-3C>A) c.*876-3C>A (n.*876-3C>A) c.*902-3C>A (n.*902-3C>A) c.*858-3C>A (n.*858-3C>A) n.284C>A c.*104-3C>A (n.*104-3C>A) n.1728-3C>A n.1608-3C>A n.1598-3C>A n.1467-3C>A n.1570-3C>A n.1450-3C>A | COSMIC COSMIC |
7 | g.124842967T>C | CA577288731 | POT1 | c.1007-4A>G (n.1007-4A>G) c.614-4A>G (n.614-4A>G) c.*738-4A>G (n.*738-4A>G) c.*649-4A>G (n.*649-4A>G) c.*876-4A>G (n.*876-4A>G) c.*902-4A>G (n.*902-4A>G) c.*858-4A>G (n.*858-4A>G) n.283A>G c.*104-4A>G (n.*104-4A>G) n.1728-4A>G n.1608-4A>G n.1598-4A>G n.1467-4A>G n.1570-4A>G n.1450-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.124842967T= | CA1740720456 | POT1 | c.1007-4A= (n.1007-4A=) c.614-4A= (n.614-4A=) c.*738-4A= (n.*738-4A=) c.*649-4A= (n.*649-4A=) c.*876-4A= (n.*876-4A=) c.*902-4A= (n.*902-4A=) c.*858-4A= (n.*858-4A=) n.283A= c.*104-4A= (n.*104-4A=) n.1728-4A= n.1608-4A= n.1598-4A= n.1467-4A= n.1570-4A= n.1450-4A= | |
7 | g.124842968A= | CA1740720457 | POT1 | c.1007-5T= (n.1007-5T=) c.614-5T= (n.614-5T=) c.*738-5T= (n.*738-5T=) c.*649-5T= (n.*649-5T=) c.*876-5T= (n.*876-5T=) c.*902-5T= (n.*902-5T=) c.*858-5T= (n.*858-5T=) n.282T= c.*104-5T= (n.*104-5T=) n.1728-5T= n.1608-5T= n.1598-5T= n.1467-5T= n.1570-5T= n.1450-5T= | |
7 | g.124842968A>G | CA915945501 | POT1 | c.1007-5T>C (n.1007-5T>C) c.614-5T>C (n.614-5T>C) c.*738-5T>C (n.*738-5T>C) c.*649-5T>C (n.*649-5T>C) c.*876-5T>C (n.*876-5T>C) c.*902-5T>C (n.*902-5T>C) c.*858-5T>C (n.*858-5T>C) n.282T>C c.*104-5T>C (n.*104-5T>C) n.1728-5T>C n.1608-5T>C n.1598-5T>C n.1467-5T>C n.1570-5T>C n.1450-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.124842971G>A | CA166105767 | POT1 | c.1007-8C>T (n.1007-8C>T) c.614-8C>T (n.614-8C>T) c.*738-8C>T (n.*738-8C>T) c.*649-8C>T (n.*649-8C>T) c.*876-8C>T (n.*876-8C>T) c.*902-8C>T (n.*902-8C>T) c.*858-8C>T (n.*858-8C>T) n.279C>T c.*104-8C>T (n.*104-8C>T) n.1728-8C>T n.1608-8C>T n.1598-8C>T n.1467-8C>T n.1570-8C>T n.1450-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.124842971G>C | CA2573141545 | POT1 | c.1007-8C>G (n.1007-8C>G) c.614-8C>G (n.614-8C>G) c.*738-8C>G (n.*738-8C>G) c.*649-8C>G (n.*649-8C>G) c.*876-8C>G (n.*876-8C>G) c.*902-8C>G (n.*902-8C>G) c.*858-8C>G (n.*858-8C>G) n.279C>G c.*104-8C>G (n.*104-8C>G) n.1728-8C>G n.1608-8C>G n.1598-8C>G n.1467-8C>G n.1570-8C>G n.1450-8C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.124842971G= | CA1740720458 | POT1 | c.1007-8C= (n.1007-8C=) c.614-8C= (n.614-8C=) c.*738-8C= (n.*738-8C=) c.*649-8C= (n.*649-8C=) c.*876-8C= (n.*876-8C=) c.*902-8C= (n.*902-8C=) c.*858-8C= (n.*858-8C=) n.279C= c.*104-8C= (n.*104-8C=) n.1728-8C= n.1608-8C= n.1598-8C= n.1467-8C= n.1570-8C= n.1450-8C= | |
7 | g.124842971G>T | CA577288734 | POT1 | c.1007-8C>A (n.1007-8C>A) c.614-8C>A (n.614-8C>A) c.*738-8C>A (n.*738-8C>A) c.*649-8C>A (n.*649-8C>A) c.*876-8C>A (n.*876-8C>A) c.*902-8C>A (n.*902-8C>A) c.*858-8C>A (n.*858-8C>A) n.279C>A c.*104-8C>A (n.*104-8C>A) n.1728-8C>A n.1608-8C>A n.1598-8C>A n.1467-8C>A n.1570-8C>A n.1450-8C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.124842973_124842974delinsAT | CA1740720459 | POT1 | c.1007-11_1007-10delinsAT (n.1007-11_1007-10delinsAT) c.614-11_614-10delinsAT (n.614-11_614-10delinsAT) c.*738-11_*738-10delinsAT (n.*738-11_*738-10delinsAT) c.*649-11_*649-10delinsAT (n.*649-11_*649-10delinsAT) c.*876-11_*876-10delinsAT (n.*876-11_*876-10delinsAT) c.*902-11_*902-10delinsAT (n.*902-11_*902-10delinsAT) c.*858-11_*858-10delinsAT (n.*858-11_*858-10delinsAT) n.276_277delinsAT c.*104-11_*104-10delinsAT (n.*104-11_*104-10delinsAT) n.1728-11_1728-10delinsAT n.1608-11_1608-10delinsAT n.1598-11_1598-10delinsAT n.1467-11_1467-10delinsAT n.1570-11_1570-10delinsAT n.1450-11_1450-10delinsAT | |
7 | g.124842974T>A | CA2573141546 | POT1 | c.1007-11A>T (n.1007-11A>T) c.614-11A>T (n.614-11A>T) c.*738-11A>T (n.*738-11A>T) c.*649-11A>T (n.*649-11A>T) c.*876-11A>T (n.*876-11A>T) c.*902-11A>T (n.*902-11A>T) c.*858-11A>T (n.*858-11A>T) n.276A>T c.*104-11A>T (n.*104-11A>T) n.1728-11A>T n.1608-11A>T n.1598-11A>T n.1467-11A>T n.1570-11A>T n.1450-11A>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.124842974T>C | CA2579008202 | POT1 | c.1007-11A>G (n.1007-11A>G) c.614-11A>G (n.614-11A>G) c.*738-11A>G (n.*738-11A>G) c.*649-11A>G (n.*649-11A>G) c.*876-11A>G (n.*876-11A>G) c.*902-11A>G (n.*902-11A>G) c.*858-11A>G (n.*858-11A>G) n.276A>G c.*104-11A>G (n.*104-11A>G) n.1728-11A>G n.1608-11A>G n.1598-11A>G n.1467-11A>G n.1570-11A>G n.1450-11A>G | |
7 | g.124842978dup | CA577288736 | POT1 | c.1007-11dup (n.1007-11dup) c.614-11dup (n.614-11dup) c.*738-11dup (n.*738-11dup) c.*649-11dup (n.*649-11dup) c.*876-11dup (n.*876-11dup) c.*902-11dup (n.*902-11dup) c.*858-11dup (n.*858-11dup) n.276dup c.*104-11dup (n.*104-11dup) n.1728-11dup n.1608-11dup n.1598-11dup n.1467-11dup n.1570-11dup n.1450-11dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.124842978del | CA832769860 | POT1 | c.1007-11del (n.1007-11del) c.614-11del (n.614-11del) c.*738-11del (n.*738-11del) c.*649-11del (n.*649-11del) c.*876-11del (n.*876-11del) c.*902-11del (n.*902-11del) c.*858-11del (n.*858-11del) n.276del c.*104-11del (n.*104-11del) n.1728-11del n.1608-11del n.1598-11del n.1467-11del n.1570-11del n.1450-11del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.124842978T>C | CA2684720780 | POT1 | c.1007-15A>G (n.1007-15A>G) c.614-15A>G (n.614-15A>G) c.*738-15A>G (n.*738-15A>G) c.*649-15A>G (n.*649-15A>G) c.*876-15A>G (n.*876-15A>G) c.*902-15A>G (n.*902-15A>G) c.*858-15A>G (n.*858-15A>G) n.272A>G c.*104-15A>G (n.*104-15A>G) n.1728-15A>G n.1608-15A>G n.1598-15A>G n.1467-15A>G n.1570-15A>G n.1450-15A>G | gnomAD v4 |
7 | g.124842979A>C | CA2573141547 | POT1 | c.1007-16T>G (n.1007-16T>G) c.614-16T>G (n.614-16T>G) c.*738-16T>G (n.*738-16T>G) c.*649-16T>G (n.*649-16T>G) c.*876-16T>G (n.*876-16T>G) c.*902-16T>G (n.*902-16T>G) c.*858-16T>G (n.*858-16T>G) n.271T>G c.*104-16T>G (n.*104-16T>G) n.1728-16T>G n.1608-16T>G n.1598-16T>G n.1467-16T>G n.1570-16T>G n.1450-16T>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.124842980T>A | CA2684720781 | POT1 | c.1007-17A>T (n.1007-17A>T) c.614-17A>T (n.614-17A>T) c.*738-17A>T (n.*738-17A>T) c.*649-17A>T (n.*649-17A>T) c.*876-17A>T (n.*876-17A>T) c.*902-17A>T (n.*902-17A>T) c.*858-17A>T (n.*858-17A>T) n.270A>T c.*104-17A>T (n.*104-17A>T) n.1728-17A>T n.1608-17A>T n.1598-17A>T n.1467-17A>T n.1570-17A>T n.1450-17A>T | gnomAD v4 |
7 | g.124842980T>C | CA4465249 | POT1 | c.1007-17A>G (n.1007-17A>G) c.614-17A>G (n.614-17A>G) c.*738-17A>G (n.*738-17A>G) c.*649-17A>G (n.*649-17A>G) c.*876-17A>G (n.*876-17A>G) c.*902-17A>G (n.*902-17A>G) c.*858-17A>G (n.*858-17A>G) n.270A>G c.*104-17A>G (n.*104-17A>G) n.1728-17A>G n.1608-17A>G n.1598-17A>G n.1467-17A>G n.1570-17A>G n.1450-17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.124842980T= | CA1740720460 | POT1 | c.1007-17A= (n.1007-17A=) c.614-17A= (n.614-17A=) c.*738-17A= (n.*738-17A=) c.*649-17A= (n.*649-17A=) c.*876-17A= (n.*876-17A=) c.*902-17A= (n.*902-17A=) c.*858-17A= (n.*858-17A=) n.270A= c.*104-17A= (n.*104-17A=) n.1728-17A= n.1608-17A= n.1598-17A= n.1467-17A= n.1570-17A= n.1450-17A= | |
7 | g.124842981_124842998del | CA2573141548 | POT1 | c.1007-35_1007-18del (n.1007-35_1007-18del) c.614-35_614-18del (n.614-35_614-18del) c.*738-35_*738-18del (n.*738-35_*738-18del) c.*649-35_*649-18del (n.*649-35_*649-18del) c.*876-35_*876-18del (n.*876-35_*876-18del) c.*902-35_*902-18del (n.*902-35_*902-18del) c.*858-35_*858-18del (n.*858-35_*858-18del) n.252_269del c.*104-35_*104-18del (n.*104-35_*104-18del) n.1728-35_1728-18del n.1608-35_1608-18del n.1598-35_1598-18del n.1467-35_1467-18del n.1570-35_1570-18del n.1450-35_1450-18del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.124842982T>C | CA577288739 | POT1 | c.1007-19A>G (n.1007-19A>G) c.614-19A>G (n.614-19A>G) c.*738-19A>G (n.*738-19A>G) c.*649-19A>G (n.*649-19A>G) c.*876-19A>G (n.*876-19A>G) c.*902-19A>G (n.*902-19A>G) c.*858-19A>G (n.*858-19A>G) n.268A>G c.*104-19A>G (n.*104-19A>G) n.1728-19A>G n.1608-19A>G n.1598-19A>G n.1467-19A>G n.1570-19A>G n.1450-19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.124842982T= | CA1740720461 | POT1 | c.1007-19A= (n.1007-19A=) c.614-19A= (n.614-19A=) c.*738-19A= (n.*738-19A=) c.*649-19A= (n.*649-19A=) c.*876-19A= (n.*876-19A=) c.*902-19A= (n.*902-19A=) c.*858-19A= (n.*858-19A=) n.268A= c.*104-19A= (n.*104-19A=) n.1728-19A= n.1608-19A= n.1598-19A= n.1467-19A= n.1570-19A= n.1450-19A= | |
7 | g.124842983T>A | CA2739279604 | POT1 | c.1007-20A>T (n.1007-20A>T) c.614-20A>T (n.614-20A>T) c.*738-20A>T (n.*738-20A>T) c.*649-20A>T (n.*649-20A>T) c.*876-20A>T (n.*876-20A>T) c.*902-20A>T (n.*902-20A>T) c.*858-20A>T (n.*858-20A>T) n.267A>T c.*104-20A>T (n.*104-20A>T) n.1728-20A>T n.1608-20A>T n.1598-20A>T n.1467-20A>T n.1570-20A>T n.1450-20A>T | ClinVar |
7 | g.124842983T>C | CA2684720782 | POT1 | c.1007-20A>G (n.1007-20A>G) c.614-20A>G (n.614-20A>G) c.*738-20A>G (n.*738-20A>G) c.*649-20A>G (n.*649-20A>G) c.*876-20A>G (n.*876-20A>G) c.*902-20A>G (n.*902-20A>G) c.*858-20A>G (n.*858-20A>G) n.267A>G c.*104-20A>G (n.*104-20A>G) n.1728-20A>G n.1608-20A>G n.1598-20A>G n.1467-20A>G n.1570-20A>G n.1450-20A>G | gnomAD v4 |
7 | g.124842983T>G | CA2684720783 | POT1 | c.1007-20A>C (n.1007-20A>C) c.614-20A>C (n.614-20A>C) c.*738-20A>C (n.*738-20A>C) c.*649-20A>C (n.*649-20A>C) c.*876-20A>C (n.*876-20A>C) c.*902-20A>C (n.*902-20A>C) c.*858-20A>C (n.*858-20A>C) n.267A>C c.*104-20A>C (n.*104-20A>C) n.1728-20A>C n.1608-20A>C n.1598-20A>C n.1467-20A>C n.1570-20A>C n.1450-20A>C | gnomAD v4 |