Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.124842883G>ACA4465230POT1c.1087C>T (p.Arg363Ter)
c.*818C>T (n.*818C>T)
c.*729C>T (n.*729C>T)
c.*956C>T (n.*956C>T)
c.*982C>T (n.*982C>T)
c.*938C>T (n.*938C>T)
c.694C>T (p.Arg232Ter)
n.367C>T
c.*184C>T (n.*184C>T)
n.1808C>T
n.1688C>T
n.1678C>T
n.1547C>T
n.1650C>T
n.1530C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.124842883G>CCA369068368POT1c.1087C>G (p.Arg363Gly)
c.*818C>G (n.*818C>G)
c.*729C>G (n.*729C>G)
c.*956C>G (n.*956C>G)
c.*982C>G (n.*982C>G)
c.*938C>G (n.*938C>G)
c.694C>G (p.Arg232Gly)
n.367C>G
c.*184C>G (n.*184C>G)
n.1808C>G
n.1688C>G
n.1678C>G
n.1547C>G
n.1650C>G
n.1530C>G
7g.124842883G=CA1740720410POT1c.1087C= (p.Arg363=)
c.*818C= (n.*818C=)
c.*729C= (n.*729C=)
c.*956C= (n.*956C=)
c.*982C= (n.*982C=)
c.*938C= (n.*938C=)
c.694C= (p.Arg232=)
n.367C=
c.*184C= (n.*184C=)
n.1808C=
n.1688C=
n.1678C=
n.1547C=
n.1650C=
n.1530C=
7g.124842883G>TCA457469943POT1c.1087C>A (p.Arg363=)
c.*818C>A (n.*818C>A)
c.*729C>A (n.*729C>A)
c.*956C>A (n.*956C>A)
c.*982C>A (n.*982C>A)
c.*938C>A (n.*938C>A)
c.694C>A (p.Arg232=)
n.367C>A
c.*184C>A (n.*184C>A)
n.1808C>A
n.1688C>A
n.1678C>A
n.1547C>A
n.1650C>A
n.1530C>A
7g.124842884G>ACA457469944POT1c.1086C>T (p.Ile362=)
c.*817C>T (n.*817C>T)
c.*728C>T (n.*728C>T)
c.*955C>T (n.*955C>T)
c.*981C>T (n.*981C>T)
c.*937C>T (n.*937C>T)
c.693C>T (p.Ile231=)
n.366C>T
c.*183C>T (n.*183C>T)
n.1807C>T
n.1687C>T
n.1677C>T
n.1546C>T
n.1649C>T
n.1529C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.124842884G>CCA369068372POT1c.1086C>G (p.Ile362Met)
c.*817C>G (n.*817C>G)
c.*728C>G (n.*728C>G)
c.*955C>G (n.*955C>G)
c.*981C>G (n.*981C>G)
c.*937C>G (n.*937C>G)
c.693C>G (p.Ile231Met)
n.366C>G
c.*183C>G (n.*183C>G)
n.1807C>G
n.1687C>G
n.1677C>G
n.1546C>G
n.1649C>G
n.1529C>G
dbSNP
7g.124842884G>TCA457469945POT1c.1086C>A (p.Ile362=)
c.*817C>A (n.*817C>A)
c.*728C>A (n.*728C>A)
c.*955C>A (n.*955C>A)
c.*981C>A (n.*981C>A)
c.*937C>A (n.*937C>A)
c.693C>A (p.Ile231=)
n.366C>A
c.*183C>A (n.*183C>A)
n.1807C>A
n.1687C>A
n.1677C>A
n.1546C>A
n.1649C>A
n.1529C>A
7g.124842885A>CCA369068375POT1c.1085T>G (p.Ile362Ser)
c.*816T>G (n.*816T>G)
c.*727T>G (n.*727T>G)
c.*954T>G (n.*954T>G)
c.*980T>G (n.*980T>G)
c.*936T>G (n.*936T>G)
c.692T>G (p.Ile231Ser)
n.365T>G
c.*182T>G (n.*182T>G)
n.1806T>G
n.1686T>G
n.1676T>G
n.1545T>G
n.1648T>G
n.1528T>G
gnomAD v4
7g.124842885A>GCA369068376POT1c.1085T>C (p.Ile362Thr)
c.*816T>C (n.*816T>C)
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.*954T>C (n.*954T>C)
c.*980T>C (n.*980T>C)
c.*936T>C (n.*936T>C)
c.692T>C (p.Ile231Thr)
n.365T>C
c.*182T>C (n.*182T>C)
n.1806T>C
n.1686T>C
n.1676T>C
n.1545T>C
n.1648T>C
n.1528T>C
7g.124842885A>TCA369068377POT1c.1085T>A (p.Ile362Asn)
c.*816T>A (n.*816T>A)
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.*954T>A (n.*954T>A)
c.*980T>A (n.*980T>A)
c.*936T>A (n.*936T>A)
c.692T>A (p.Ile231Asn)
n.365T>A
c.*182T>A (n.*182T>A)
n.1806T>A
n.1686T>A
n.1676T>A
n.1545T>A
n.1648T>A
n.1528T>A
7g.124842886T>ACA369068378POT1c.1084A>T (p.Ile362Phe)
c.*815A>T (n.*815A>T)
c.*726A>T (n.*726A>T)
c.*953A>T (n.*953A>T)
c.*979A>T (n.*979A>T)
c.*935A>T (n.*935A>T)
c.691A>T (p.Ile231Phe)
n.364A>T
c.*181A>T (n.*181A>T)
n.1805A>T
n.1685A>T
n.1675A>T
n.1544A>T
n.1647A>T
n.1527A>T
7g.124842886T>CCA369068381POT1c.1084A>G (p.Ile362Val)
c.*815A>G (n.*815A>G)
c.*726A>G (n.*726A>G)
c.*953A>G (n.*953A>G)
c.*979A>G (n.*979A>G)
c.*935A>G (n.*935A>G)
c.691A>G (p.Ile231Val)
n.364A>G
c.*181A>G (n.*181A>G)
n.1805A>G
n.1685A>G
n.1675A>G
n.1544A>G
n.1647A>G
n.1527A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.124842886T>GCA369068385POT1c.1084A>C (p.Ile362Leu)
c.*815A>C (n.*815A>C)
c.*726A>C (n.*726A>C)
c.*953A>C (n.*953A>C)
c.*979A>C (n.*979A>C)
c.*935A>C (n.*935A>C)
c.691A>C (p.Ile231Leu)
n.364A>C
c.*181A>C (n.*181A>C)
n.1805A>C
n.1685A>C
n.1675A>C
n.1544A>C
n.1647A>C
n.1527A>C
7g.124842886T=CA1740720411POT1c.1084A= (p.Ile362=)
c.*815A= (n.*815A=)
c.*726A= (n.*726A=)
c.*953A= (n.*953A=)
c.*979A= (n.*979A=)
c.*935A= (n.*935A=)
c.691A= (p.Ile231=)
n.364A=
c.*181A= (n.*181A=)
n.1805A=
n.1685A=
n.1675A=
n.1544A=
n.1647A=
n.1527A=
7g.124842887G>ACA457469947POT1c.1083C>T (p.Arg361=)
c.*814C>T (n.*814C>T)
c.*725C>T (n.*725C>T)
c.*952C>T (n.*952C>T)
c.*978C>T (n.*978C>T)
c.*934C>T (n.*934C>T)
c.690C>T (p.Arg230=)
n.363C>T
c.*180C>T (n.*180C>T)
n.1804C>T
n.1684C>T
n.1674C>T
n.1543C>T
n.1646C>T
n.1526C>T
7g.124842887G>CCA457469946POT1c.1083C>G (p.Arg361=)
c.*814C>G (n.*814C>G)
c.*725C>G (n.*725C>G)
c.*952C>G (n.*952C>G)
c.*978C>G (n.*978C>G)
c.*934C>G (n.*934C>G)
c.690C>G (p.Arg230=)
n.363C>G
c.*180C>G (n.*180C>G)
n.1804C>G
n.1684C>G
n.1674C>G
n.1543C>G
n.1646C>G
n.1526C>G
7g.124842887G>TCA457469948POT1c.1083C>A (p.Arg361=)
c.*814C>A (n.*814C>A)
c.*725C>A (n.*725C>A)
c.*952C>A (n.*952C>A)
c.*978C>A (n.*978C>A)
c.*934C>A (n.*934C>A)
c.690C>A (p.Arg230=)
n.363C>A
c.*180C>A (n.*180C>A)
n.1804C>A
n.1684C>A
n.1674C>A
n.1543C>A
n.1646C>A
n.1526C>A
7g.124842888C>ACA166105670POT1c.1082G>T (p.Arg361Leu)
c.*813G>T (n.*813G>T)
c.*724G>T (n.*724G>T)
c.*951G>T (n.*951G>T)
c.*977G>T (n.*977G>T)
c.*933G>T (n.*933G>T)
c.689G>T (p.Arg230Leu)
n.362G>T
c.*179G>T (n.*179G>T)
n.1803G>T
n.1683G>T
n.1673G>T
n.1542G>T
n.1645G>T
n.1525G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.124842888C=CA1740720412POT1c.1082G= (p.Arg361=)
c.*813G= (n.*813G=)
c.*724G= (n.*724G=)
c.*951G= (n.*951G=)
c.*977G= (n.*977G=)
c.*933G= (n.*933G=)
c.689G= (p.Arg230=)
n.362G=
c.*179G= (n.*179G=)
n.1803G=
n.1683G=
n.1673G=
n.1542G=
n.1645G=
n.1525G=
7g.124842888C>GCA369068388POT1c.1082G>C (p.Arg361Pro)
c.*813G>C (n.*813G>C)
c.*724G>C (n.*724G>C)
c.*951G>C (n.*951G>C)
c.*977G>C (n.*977G>C)
c.*933G>C (n.*933G>C)
c.689G>C (p.Arg230Pro)
n.362G>C
c.*179G>C (n.*179G>C)
n.1803G>C
n.1683G>C
n.1673G>C
n.1542G>C
n.1645G>C
n.1525G>C
dbSNP
7g.124842888C>TCA166105673POT1c.1082G>A (p.Arg361His)
c.*813G>A (n.*813G>A)
c.*724G>A (n.*724G>A)
c.*951G>A (n.*951G>A)
c.*977G>A (n.*977G>A)
c.*933G>A (n.*933G>A)
c.689G>A (p.Arg230His)
n.362G>A
c.*179G>A (n.*179G>A)
n.1803G>A
n.1683G>A
n.1673G>A
n.1542G>A
n.1645G>A
n.1525G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.124842889G>ACA4465231POT1c.1081C>T (p.Arg361Cys)
c.*812C>T (n.*812C>T)
c.*723C>T (n.*723C>T)
c.*950C>T (n.*950C>T)
c.*976C>T (n.*976C>T)
c.*932C>T (n.*932C>T)
c.688C>T (p.Arg230Cys)
n.361C>T
c.*178C>T (n.*178C>T)
n.1802C>T
n.1682C>T
n.1672C>T
n.1541C>T
n.1644C>T
n.1524C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.124842889G>CCA369068390POT1c.1081C>G (p.Arg361Gly)
c.*812C>G (n.*812C>G)
c.*723C>G (n.*723C>G)
c.*950C>G (n.*950C>G)
c.*976C>G (n.*976C>G)
c.*932C>G (n.*932C>G)
c.688C>G (p.Arg230Gly)
n.361C>G
c.*178C>G (n.*178C>G)
n.1802C>G
n.1682C>G
n.1672C>G
n.1541C>G
n.1644C>G
n.1524C>G
ClinVar dbSNP
7g.124842889G=CA1740720413POT1c.1081C= (p.Arg361=)
c.*812C= (n.*812C=)
c.*723C= (n.*723C=)
c.*950C= (n.*950C=)
c.*976C= (n.*976C=)
c.*932C= (n.*932C=)
c.688C= (p.Arg230=)
n.361C=
c.*178C= (n.*178C=)
n.1802C=
n.1682C=
n.1672C=
n.1541C=
n.1644C=
n.1524C=
7g.124842889G>TCA369068393POT1c.1081C>A (p.Arg361Ser)
c.*812C>A (n.*812C>A)
c.*723C>A (n.*723C>A)
c.*950C>A (n.*950C>A)
c.*976C>A (n.*976C>A)
c.*932C>A (n.*932C>A)
c.688C>A (p.Arg230Ser)
n.361C>A
c.*178C>A (n.*178C>A)
n.1802C>A
n.1682C>A
n.1672C>A
n.1541C>A
n.1644C>A
n.1524C>A
7g.124842890delCA2684720774POT1c.1081del (p.Arg361AlafsTer6)
c.*812del (n.*812del)
c.*723del (n.*723del)
c.*950del (n.*950del)
c.*976del (n.*976del)
c.*932del (n.*932del)
c.688del (p.Arg230AlafsTer6)
n.361del
c.*178del (n.*178del)
n.1802del
n.1682del
n.1672del
n.1541del
n.1644del
n.1524del
gnomAD v4
7g.124842890G>ACA457469949POT1c.1080C>T (p.Tyr360=)
c.*811C>T (n.*811C>T)
c.*722C>T (n.*722C>T)
c.*949C>T (n.*949C>T)
c.*975C>T (n.*975C>T)
c.*931C>T (n.*931C>T)
c.687C>T (p.Tyr229=)
n.360C>T
c.*177C>T (n.*177C>T)
n.1801C>T
n.1681C>T
n.1671C>T
n.1540C>T
n.1643C>T
n.1523C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.124842890G>CCA369068395POT1c.1080C>G (p.Tyr360Ter)
c.*811C>G (n.*811C>G)
c.*722C>G (n.*722C>G)
c.*949C>G (n.*949C>G)
c.*975C>G (n.*975C>G)
c.*931C>G (n.*931C>G)
c.687C>G (p.Tyr229Ter)
n.360C>G
c.*177C>G (n.*177C>G)
n.1801C>G
n.1681C>G
n.1671C>G
n.1540C>G
n.1643C>G
n.1523C>G
7g.124842890G>TCA369068397POT1c.1080C>A (p.Tyr360Ter)
c.*811C>A (n.*811C>A)
c.*722C>A (n.*722C>A)
c.*949C>A (n.*949C>A)
c.*975C>A (n.*975C>A)
c.*931C>A (n.*931C>A)
c.687C>A (p.Tyr229Ter)
n.360C>A
c.*177C>A (n.*177C>A)
n.1801C>A
n.1681C>A
n.1671C>A
n.1540C>A
n.1643C>A
n.1523C>A
7g.124842891T>ACA369068399POT1c.1079A>T (p.Tyr360Phe)
c.*810A>T (n.*810A>T)
c.*721A>T (n.*721A>T)
c.*948A>T (n.*948A>T)
c.*974A>T (n.*974A>T)
c.*930A>T (n.*930A>T)
c.686A>T (p.Tyr229Phe)
n.359A>T
c.*176A>T (n.*176A>T)
n.1800A>T
n.1680A>T
n.1670A>T
n.1539A>T
n.1642A>T
n.1522A>T
ClinVar
7g.124842891T>CCA369068400POT1c.1079A>G (p.Tyr360Cys)
c.*810A>G (n.*810A>G)
c.*721A>G (n.*721A>G)
c.*948A>G (n.*948A>G)
c.*974A>G (n.*974A>G)
c.*930A>G (n.*930A>G)
c.686A>G (p.Tyr229Cys)
n.359A>G
c.*176A>G (n.*176A>G)
n.1800A>G
n.1680A>G
n.1670A>G
n.1539A>G
n.1642A>G
n.1522A>G
7g.124842891T>GCA369068402POT1c.1079A>C (p.Tyr360Ser)
c.*810A>C (n.*810A>C)
c.*721A>C (n.*721A>C)
c.*948A>C (n.*948A>C)
c.*974A>C (n.*974A>C)
c.*930A>C (n.*930A>C)
c.686A>C (p.Tyr229Ser)
n.359A>C
c.*176A>C (n.*176A>C)
n.1800A>C
n.1680A>C
n.1670A>C
n.1539A>C
n.1642A>C
n.1522A>C
7g.124842892A=CA1740720415POT1c.1078T= (p.Tyr360=)
c.*809T= (n.*809T=)
c.*720T= (n.*720T=)
c.*947T= (n.*947T=)
c.*973T= (n.*973T=)
c.*929T= (n.*929T=)
c.685T= (p.Tyr229=)
n.358T=
c.*175T= (n.*175T=)
n.1799T=
n.1679T=
n.1669T=
n.1538T=
n.1641T=
n.1521T=
7g.124842892A>CCA369068403POT1c.1078T>G (p.Tyr360Asp)
c.*809T>G (n.*809T>G)
c.*720T>G (n.*720T>G)
c.*947T>G (n.*947T>G)
c.*973T>G (n.*973T>G)
c.*929T>G (n.*929T>G)
c.685T>G (p.Tyr229Asp)
n.358T>G
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.1799T>G
n.1679T>G
n.1669T>G
n.1538T>G
n.1641T>G
n.1521T>G
7g.124842892A>GCA369068404POT1c.1078T>C (p.Tyr360His)
c.*809T>C (n.*809T>C)
c.*720T>C (n.*720T>C)
c.*947T>C (n.*947T>C)
c.*973T>C (n.*973T>C)
c.*929T>C (n.*929T>C)
c.685T>C (p.Tyr229His)
n.358T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.1799T>C
n.1679T>C
n.1669T>C
n.1538T>C
n.1641T>C
n.1521T>C
ClinVar dbSNP
7g.124842892A>TCA369068406POT1c.1078T>A (p.Tyr360Asn)
c.*809T>A (n.*809T>A)
c.*720T>A (n.*720T>A)
c.*947T>A (n.*947T>A)
c.*973T>A (n.*973T>A)
c.*929T>A (n.*929T>A)
c.685T>A (p.Tyr229Asn)
n.358T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.1799T>A
n.1679T>A
n.1669T>A
n.1538T>A
n.1641T>A
n.1521T>A
7g.124842892_124842895delinsATTGCA1740720414POT1c.1075_1078delinsCAAT (p.Gln359=)
c.*806_*809delinsCAAT (n.*806_*809delinsCAAT)
c.*717_*720delinsCAAT (n.*717_*720delinsCAAT)
c.*944_*947delinsCAAT (n.*944_*947delinsCAAT)
c.*970_*973delinsCAAT (n.*970_*973delinsCAAT)
c.*926_*929delinsCAAT (n.*926_*929delinsCAAT)
c.682_685delinsCAAT (p.Gln228=)
n.355_358delinsCAAT
c.*172_*175delinsCAAT (n.*172_*175delinsCAAT)
n.1796_1799delinsCAAT
n.1676_1679delinsCAAT
n.1666_1669delinsCAAT
n.1535_1538delinsCAAT
n.1638_1641delinsCAAT
n.1518_1521delinsCAAT
7g.124842893T>ACA369068409POT1c.1077A>T (p.Gln359His)
c.*808A>T (n.*808A>T)
c.*719A>T (n.*719A>T)
c.*946A>T (n.*946A>T)
c.*972A>T (n.*972A>T)
c.*928A>T (n.*928A>T)
c.684A>T (p.Gln228His)
n.357A>T
c.*174A>T (n.*174A>T)
n.1798A>T
n.1678A>T
n.1668A>T
n.1537A>T
n.1640A>T
n.1520A>T
gnomAD v4
7g.124842893T>CCA4465232POT1c.1077A>G (p.Gln359=)
c.*808A>G (n.*808A>G)
c.*719A>G (n.*719A>G)
c.*946A>G (n.*946A>G)
c.*972A>G (n.*972A>G)
c.*928A>G (n.*928A>G)
c.684A>G (p.Gln228=)
n.357A>G
c.*174A>G (n.*174A>G)
n.1798A>G
n.1678A>G
n.1668A>G
n.1537A>G
n.1640A>G
n.1520A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.124842893T>GCA369068411POT1c.1077A>C (p.Gln359His)
c.*808A>C (n.*808A>C)
c.*719A>C (n.*719A>C)
c.*946A>C (n.*946A>C)
c.*972A>C (n.*972A>C)
c.*928A>C (n.*928A>C)
c.684A>C (p.Gln228His)
n.357A>C
c.*174A>C (n.*174A>C)
n.1798A>C
n.1678A>C
n.1668A>C
n.1537A>C
n.1640A>C
n.1520A>C
7g.124842893T=CA1740720416POT1c.1077A= (p.Gln359=)
c.*808A= (n.*808A=)
c.*719A= (n.*719A=)
c.*946A= (n.*946A=)
c.*972A= (n.*972A=)
c.*928A= (n.*928A=)
c.684A= (p.Gln228=)
n.357A=
c.*174A= (n.*174A=)
n.1798A=
n.1678A=
n.1668A=
n.1537A=
n.1640A=
n.1520A=
7g.124842896_124842898delCA832769640POT1c.1075_1077del (p.Gln359del)
c.*806_*808del (n.*806_*808del)
c.*717_*719del (n.*717_*719del)
c.*944_*946del (n.*944_*946del)
c.*970_*972del (n.*970_*972del)
c.*926_*928del (n.*926_*928del)
c.682_684del (p.Gln228del)
n.355_357del
c.*172_*174del (n.*172_*174del)
n.1796_1798del
n.1676_1678del
n.1666_1668del
n.1535_1537del
n.1638_1640del
n.1518_1520del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.124842894T>ACA369068416POT1c.1076A>T (p.Gln359Leu)
c.*807A>T (n.*807A>T)
c.*718A>T (n.*718A>T)
c.*945A>T (n.*945A>T)
c.*971A>T (n.*971A>T)
c.*927A>T (n.*927A>T)
c.683A>T (p.Gln228Leu)
n.356A>T
c.*173A>T (n.*173A>T)
n.1797A>T
n.1677A>T
n.1667A>T
n.1536A>T
n.1639A>T
n.1519A>T
ClinVar dbSNP
7g.124842894T>CCA4465233POT1c.1076A>G (p.Gln359Arg)
c.*807A>G (n.*807A>G)
c.*718A>G (n.*718A>G)
c.*945A>G (n.*945A>G)
c.*971A>G (n.*971A>G)
c.*927A>G (n.*927A>G)
c.683A>G (p.Gln228Arg)
n.356A>G
c.*173A>G (n.*173A>G)
n.1797A>G
n.1677A>G
n.1667A>G
n.1536A>G
n.1639A>G
n.1519A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.124842894T>GCA369068413POT1c.1076A>C (p.Gln359Pro)
c.*807A>C (n.*807A>C)
c.*718A>C (n.*718A>C)
c.*945A>C (n.*945A>C)
c.*971A>C (n.*971A>C)
c.*927A>C (n.*927A>C)
c.683A>C (p.Gln228Pro)
n.356A>C
c.*173A>C (n.*173A>C)
n.1797A>C
n.1677A>C
n.1667A>C
n.1536A>C
n.1639A>C
n.1519A>C
dbSNP gnomAD v2
7g.124842894T=CA1740720417POT1c.1076A= (p.Gln359=)
c.*807A= (n.*807A=)
c.*718A= (n.*718A=)
c.*945A= (n.*945A=)
c.*971A= (n.*971A=)
c.*927A= (n.*927A=)
c.683A= (p.Gln228=)
n.356A=
c.*173A= (n.*173A=)
n.1797A=
n.1677A=
n.1667A=
n.1536A=
n.1639A=
n.1519A=
7g.124842895G>ACA369068418POT1c.1075C>T (p.Gln359Ter)
c.*806C>T (n.*806C>T)
c.*717C>T (n.*717C>T)
c.*944C>T (n.*944C>T)
c.*970C>T (n.*970C>T)
c.*926C>T (n.*926C>T)
c.682C>T (p.Gln228Ter)
n.355C>T
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.1796C>T
n.1676C>T
n.1666C>T
n.1535C>T
n.1638C>T
n.1518C>T
dbSNP
7g.124842895G>CCA369068420POT1c.1075C>G (p.Gln359Glu)
c.*806C>G (n.*806C>G)
c.*717C>G (n.*717C>G)
c.*944C>G (n.*944C>G)
c.*970C>G (n.*970C>G)
c.*926C>G (n.*926C>G)
c.682C>G (p.Gln228Glu)
n.355C>G
c.*172C>G (n.*172C>G)
n.1796C>G
n.1676C>G
n.1666C>G
n.1535C>G
n.1638C>G
n.1518C>G
7g.124842895G>TCA369068421POT1c.1075C>A (p.Gln359Lys)
c.*806C>A (n.*806C>A)
c.*717C>A (n.*717C>A)
c.*944C>A (n.*944C>A)
c.*970C>A (n.*970C>A)
c.*926C>A (n.*926C>A)
c.682C>A (p.Gln228Lys)
n.355C>A
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.1796C>A
n.1676C>A
n.1666C>A
n.1535C>A
n.1638C>A
n.1518C>A
7g.124842896T>ACA369068425POT1c.1074A>T (p.Gln358His)
c.*805A>T (n.*805A>T)
c.*716A>T (n.*716A>T)
c.*943A>T (n.*943A>T)
c.*969A>T (n.*969A>T)
c.*925A>T (n.*925A>T)
c.681A>T (p.Gln227His)
n.354A>T
c.*171A>T (n.*171A>T)
n.1795A>T
n.1675A>T
n.1665A>T
n.1534A>T
n.1637A>T
n.1517A>T
7g.124842896T>CCA457469950POT1c.1074A>G (p.Gln358=)
c.*805A>G (n.*805A>G)
c.*716A>G (n.*716A>G)
c.*943A>G (n.*943A>G)
c.*969A>G (n.*969A>G)
c.*925A>G (n.*925A>G)
c.681A>G (p.Gln227=)
n.354A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
n.1795A>G
n.1675A>G
n.1665A>G
n.1534A>G
n.1637A>G
n.1517A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.124842896T>GCA4465234POT1c.1074A>C (p.Gln358His)
c.*805A>C (n.*805A>C)
c.*716A>C (n.*716A>C)
c.*943A>C (n.*943A>C)
c.*969A>C (n.*969A>C)
c.*925A>C (n.*925A>C)
c.681A>C (p.Gln227His)
n.354A>C
c.*171A>C (n.*171A>C)
n.1795A>C
n.1675A>C
n.1665A>C
n.1534A>C
n.1637A>C
n.1517A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.124842896T=CA1740720418POT1c.1074A= (p.Gln358=)
c.*805A= (n.*805A=)
c.*716A= (n.*716A=)
c.*943A= (n.*943A=)
c.*969A= (n.*969A=)
c.*925A= (n.*925A=)
c.681A= (p.Gln227=)
n.354A=
c.*171A= (n.*171A=)
n.1795A=
n.1675A=
n.1665A=
n.1534A=
n.1637A=
n.1517A=
7g.124842897T>ACA369068427POT1c.1073A>T (p.Gln358Leu)
c.*804A>T (n.*804A>T)
c.*715A>T (n.*715A>T)
c.*942A>T (n.*942A>T)
c.*968A>T (n.*968A>T)
c.*924A>T (n.*924A>T)
c.680A>T (p.Gln227Leu)
n.353A>T
c.*170A>T (n.*170A>T)
n.1794A>T
n.1674A>T
n.1664A>T
n.1533A>T
n.1636A>T
n.1516A>T
7g.124842897T>CCA369068430POT1c.1073A>G (p.Gln358Arg)
c.*804A>G (n.*804A>G)
c.*715A>G (n.*715A>G)
c.*942A>G (n.*942A>G)
c.*968A>G (n.*968A>G)
c.*924A>G (n.*924A>G)
c.680A>G (p.Gln227Arg)
n.353A>G
c.*170A>G (n.*170A>G)
n.1794A>G
n.1674A>G
n.1664A>G
n.1533A>G
n.1636A>G
n.1516A>G
gnomAD v4
7g.124842897T>GCA369068432POT1c.1073A>C (p.Gln358Pro)
c.*804A>C (n.*804A>C)
c.*715A>C (n.*715A>C)
c.*942A>C (n.*942A>C)
c.*968A>C (n.*968A>C)
c.*924A>C (n.*924A>C)
c.680A>C (p.Gln227Pro)
n.353A>C
c.*170A>C (n.*170A>C)
n.1794A>C
n.1674A>C
n.1664A>C
n.1533A>C
n.1636A>C
n.1516A>C
7g.124842897_124842900delinsTGAGCA1740720419POT1c.1070_1073delinsCTCA (p.Pro357=)
c.*801_*804delinsCTCA (n.*801_*804delinsCTCA)
c.*712_*715delinsCTCA (n.*712_*715delinsCTCA)
c.*939_*942delinsCTCA (n.*939_*942delinsCTCA)
c.*965_*968delinsCTCA (n.*965_*968delinsCTCA)
c.*921_*924delinsCTCA (n.*921_*924delinsCTCA)
c.677_680delinsCTCA (p.Pro226=)
n.350_353delinsCTCA
c.*167_*170delinsCTCA (n.*167_*170delinsCTCA)
n.1791_1794delinsCTCA
n.1671_1674delinsCTCA
n.1661_1664delinsCTCA
n.1530_1533delinsCTCA
n.1633_1636delinsCTCA
n.1513_1516delinsCTCA
7g.124842898G>ACA369068434POT1c.1072C>T (p.Gln358Ter)
c.*803C>T (n.*803C>T)
c.*714C>T (n.*714C>T)
c.*941C>T (n.*941C>T)
c.*967C>T (n.*967C>T)
c.*923C>T (n.*923C>T)
c.679C>T (p.Gln227Ter)
n.352C>T
c.*169C>T (n.*169C>T)
n.1793C>T
n.1673C>T
n.1663C>T
n.1532C>T
n.1635C>T
n.1515C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.124842898G>CCA369068435POT1c.1072C>G (p.Gln358Glu)
c.*803C>G (n.*803C>G)
c.*714C>G (n.*714C>G)
c.*941C>G (n.*941C>G)
c.*967C>G (n.*967C>G)
c.*923C>G (n.*923C>G)
c.679C>G (p.Gln227Glu)
n.352C>G
c.*169C>G (n.*169C>G)
n.1793C>G
n.1673C>G
n.1663C>G
n.1532C>G
n.1635C>G
n.1515C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.124842898G=CA1740720420POT1c.1072C= (p.Gln358=)
c.*803C= (n.*803C=)
c.*714C= (n.*714C=)
c.*941C= (n.*941C=)
c.*967C= (n.*967C=)
c.*923C= (n.*923C=)
c.679C= (p.Gln227=)
n.352C=
c.*169C= (n.*169C=)
n.1793C=
n.1673C=
n.1663C=
n.1532C=
n.1635C=
n.1515C=
7g.124842898G>TCA369068437POT1c.1072C>A (p.Gln358Lys)
c.*803C>A (n.*803C>A)
c.*714C>A (n.*714C>A)
c.*941C>A (n.*941C>A)
c.*967C>A (n.*967C>A)
c.*923C>A (n.*923C>A)
c.679C>A (p.Gln227Lys)
n.352C>A
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.1793C>A
n.1673C>A
n.1663C>A
n.1532C>A
n.1635C>A
n.1515C>A
7g.124842898_124842899delinsGACA1740720421POT1c.1071_1072delinsTC (p.Pro357=)
c.*802_*803delinsTC (n.*802_*803delinsTC)
c.*713_*714delinsTC (n.*713_*714delinsTC)
c.*940_*941delinsTC (n.*940_*941delinsTC)
c.*966_*967delinsTC (n.*966_*967delinsTC)
c.*922_*923delinsTC (n.*922_*923delinsTC)
c.678_679delinsTC (p.Pro226=)
n.351_352delinsTC
c.*168_*169delinsTC (n.*168_*169delinsTC)
n.1792_1793delinsTC
n.1672_1673delinsTC
n.1662_1663delinsTC
n.1531_1532delinsTC
n.1634_1635delinsTC
n.1514_1515delinsTC
7g.124842901_124842903delCA577288718POT1c.1070_1072del (p.Pro357del)
c.*801_*803del (n.*801_*803del)
c.*712_*714del (n.*712_*714del)
c.*939_*941del (n.*939_*941del)
c.*965_*967del (n.*965_*967del)
c.*921_*923del (n.*921_*923del)
c.677_679del (p.Pro226del)
n.350_352del
c.*167_*169del (n.*167_*169del)
n.1791_1793del
n.1671_1673del
n.1661_1663del
n.1530_1532del
n.1633_1635del
n.1513_1515del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.124842899delCA891842741POT1c.1071del (p.Gln358AsnfsTer9)
c.*802del (n.*802del)
c.*713del (n.*713del)
c.*940del (n.*940del)
c.*966del (n.*966del)
c.*922del (n.*922del)
c.678del (p.Gln227AsnfsTer9)
n.351del
c.*168del (n.*168del)
n.1792del
n.1672del
n.1662del
n.1531del
n.1634del
n.1514del
ClinVar dbSNP
7g.124842899A=CA1740720422POT1c.1071T= (p.Pro357=)
c.*802T= (n.*802T=)
c.*713T= (n.*713T=)
c.*940T= (n.*940T=)
c.*966T= (n.*966T=)
c.*922T= (n.*922T=)
c.678T= (p.Pro226=)
n.351T=
c.*168T= (n.*168T=)
n.1792T=
n.1672T=
n.1662T=
n.1531T=
n.1634T=
n.1514T=
7g.124842899A>CCA457469951POT1c.1071T>G (p.Pro357=)
c.*802T>G (n.*802T>G)
c.*713T>G (n.*713T>G)
c.*940T>G (n.*940T>G)
c.*966T>G (n.*966T>G)
c.*922T>G (n.*922T>G)
c.678T>G (p.Pro226=)
n.351T>G
c.*168T>G (n.*168T>G)
n.1792T>G
n.1672T>G
n.1662T>G
n.1531T>G
n.1634T>G
n.1514T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.124842899A>GCA457469952POT1c.1071T>C (p.Pro357=)
c.*802T>C (n.*802T>C)
c.*713T>C (n.*713T>C)
c.*940T>C (n.*940T>C)
c.*966T>C (n.*966T>C)
c.*922T>C (n.*922T>C)
c.678T>C (p.Pro226=)
n.351T>C
c.*168T>C (n.*168T>C)
n.1792T>C
n.1672T>C
n.1662T>C
n.1531T>C
n.1634T>C
n.1514T>C
ClinVar dbSNP
7g.124842899A>TCA457469953POT1c.1071T>A (p.Pro357=)
c.*802T>A (n.*802T>A)
c.*713T>A (n.*713T>A)
c.*940T>A (n.*940T>A)
c.*966T>A (n.*966T>A)
c.*922T>A (n.*922T>A)
c.678T>A (p.Pro226=)
n.351T>A
c.*168T>A (n.*168T>A)
n.1792T>A
n.1672T>A
n.1662T>A
n.1531T>A
n.1634T>A
n.1514T>A
7g.124842899dupCA4465235POT1c.1071dup (p.Gln358SerfsTer13)
c.*802dup (n.*802dup)
c.*713dup (n.*713dup)
c.*940dup (n.*940dup)
c.*966dup (n.*966dup)
c.*922dup (n.*922dup)
c.678dup (p.Gln227SerfsTer13)
n.351dup
c.*168dup (n.*168dup)
n.1792dup
n.1672dup
n.1662dup
n.1531dup
n.1634dup
n.1514dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.124842900G>ACA369068440POT1c.1070C>T (p.Pro357Leu)
c.*801C>T (n.*801C>T)
c.*712C>T (n.*712C>T)
c.*939C>T (n.*939C>T)
c.*965C>T (n.*965C>T)
c.*921C>T (n.*921C>T)
c.677C>T (p.Pro226Leu)
n.350C>T
c.*167C>T (n.*167C>T)
n.1791C>T
n.1671C>T
n.1661C>T
n.1530C>T
n.1633C>T
n.1513C>T
ClinVar dbSNP
7g.124842900G>CCA369068439POT1c.1070C>G (p.Pro357Arg)
c.*801C>G (n.*801C>G)
c.*712C>G (n.*712C>G)
c.*939C>G (n.*939C>G)
c.*965C>G (n.*965C>G)
c.*921C>G (n.*921C>G)
c.677C>G (p.Pro226Arg)
n.350C>G
c.*167C>G (n.*167C>G)
n.1791C>G
n.1671C>G
n.1661C>G
n.1530C>G
n.1633C>G
n.1513C>G
7g.124842900G=CA1740720423POT1c.1070C= (p.Pro357=)
c.*801C= (n.*801C=)
c.*712C= (n.*712C=)
c.*939C= (n.*939C=)
c.*965C= (n.*965C=)
c.*921C= (n.*921C=)
c.677C= (p.Pro226=)
n.350C=
c.*167C= (n.*167C=)
n.1791C=
n.1671C=
n.1661C=
n.1530C=
n.1633C=
n.1513C=
7g.124842900G>TCA369068438POT1c.1070C>A (p.Pro357His)
c.*801C>A (n.*801C>A)
c.*712C>A (n.*712C>A)
c.*939C>A (n.*939C>A)
c.*965C>A (n.*965C>A)
c.*921C>A (n.*921C>A)
c.677C>A (p.Pro226His)
n.350C>A
c.*167C>A (n.*167C>A)
n.1791C>A
n.1671C>A
n.1661C>A
n.1530C>A
n.1633C>A
n.1513C>A
7g.124842901G>ACA4465237POT1c.1069C>T (p.Pro357Ser)
c.*800C>T (n.*800C>T)
c.*711C>T (n.*711C>T)
c.*938C>T (n.*938C>T)
c.*964C>T (n.*964C>T)
c.*920C>T (n.*920C>T)
c.676C>T (p.Pro226Ser)
n.349C>T
c.*166C>T (n.*166C>T)
n.1790C>T
n.1670C>T
n.1660C>T
n.1529C>T
n.1632C>T
n.1512C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.124842901G>CCA4465236POT1c.1069C>G (p.Pro357Ala)
c.*800C>G (n.*800C>G)
c.*711C>G (n.*711C>G)
c.*938C>G (n.*938C>G)
c.*964C>G (n.*964C>G)
c.*920C>G (n.*920C>G)
c.676C>G (p.Pro226Ala)
n.349C>G
c.*166C>G (n.*166C>G)
n.1790C>G
n.1670C>G
n.1660C>G
n.1529C>G
n.1632C>G
n.1512C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.124842901G=CA1740720424POT1c.1069C= (p.Pro357=)
c.*800C= (n.*800C=)
c.*711C= (n.*711C=)
c.*938C= (n.*938C=)
c.*964C= (n.*964C=)
c.*920C= (n.*920C=)
c.676C= (p.Pro226=)
n.349C=
c.*166C= (n.*166C=)
n.1790C=
n.1670C=
n.1660C=
n.1529C=
n.1632C=
n.1512C=
7g.124842901G>TCA369068442POT1c.1069C>A (p.Pro357Thr)
c.*800C>A (n.*800C>A)
c.*711C>A (n.*711C>A)
c.*938C>A (n.*938C>A)
c.*964C>A (n.*964C>A)
c.*920C>A (n.*920C>A)
c.676C>A (p.Pro226Thr)
n.349C>A
c.*166C>A (n.*166C>A)
n.1790C>A
n.1670C>A
n.1660C>A
n.1529C>A
n.1632C>A
n.1512C>A
7g.124842902A>CCA457469956POT1c.1068T>G (p.Ala356=)
c.*799T>G (n.*799T>G)
c.*710T>G (n.*710T>G)
c.*937T>G (n.*937T>G)
c.*963T>G (n.*963T>G)
c.*919T>G (n.*919T>G)
c.675T>G (p.Ala225=)
n.348T>G
c.*165T>G (n.*165T>G)
n.1789T>G
n.1669T>G
n.1659T>G
n.1528T>G
n.1631T>G
n.1511T>G
7g.124842902A>GCA457469954POT1c.1068T>C (p.Ala356=)
c.*799T>C (n.*799T>C)
c.*710T>C (n.*710T>C)
c.*937T>C (n.*937T>C)
c.*963T>C (n.*963T>C)
c.*919T>C (n.*919T>C)
c.675T>C (p.Ala225=)
n.348T>C
c.*165T>C (n.*165T>C)
n.1789T>C
n.1669T>C
n.1659T>C
n.1528T>C
n.1631T>C
n.1511T>C
ClinVar
7g.124842902A>TCA457469955POT1c.1068T>A (p.Ala356=)
c.*799T>A (n.*799T>A)
c.*710T>A (n.*710T>A)
c.*937T>A (n.*937T>A)
c.*963T>A (n.*963T>A)
c.*919T>A (n.*919T>A)
c.675T>A (p.Ala225=)
n.348T>A
c.*165T>A (n.*165T>A)
n.1789T>A
n.1669T>A
n.1659T>A
n.1528T>A
n.1631T>A
n.1511T>A
7g.124842903G>ACA369068444POT1c.1067C>T (p.Ala356Val)
c.*798C>T (n.*798C>T)
c.*709C>T (n.*709C>T)
c.*936C>T (n.*936C>T)
c.*962C>T (n.*962C>T)
c.*918C>T (n.*918C>T)
c.674C>T (p.Ala225Val)
n.347C>T
c.*164C>T (n.*164C>T)
n.1788C>T
n.1668C>T
n.1658C>T
n.1527C>T
n.1630C>T
n.1510C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.124842903G>CCA369068445POT1c.1067C>G (p.Ala356Gly)
c.*798C>G (n.*798C>G)
c.*709C>G (n.*709C>G)
c.*936C>G (n.*936C>G)
c.*962C>G (n.*962C>G)
c.*918C>G (n.*918C>G)
c.674C>G (p.Ala225Gly)
n.347C>G
c.*164C>G (n.*164C>G)
n.1788C>G
n.1668C>G
n.1658C>G
n.1527C>G
n.1630C>G
n.1510C>G
7g.124842903G=CA1740720425POT1c.1067C= (p.Ala356=)
c.*798C= (n.*798C=)
c.*709C= (n.*709C=)
c.*936C= (n.*936C=)
c.*962C= (n.*962C=)
c.*918C= (n.*918C=)
c.674C= (p.Ala225=)
n.347C=
c.*164C= (n.*164C=)
n.1788C=
n.1668C=
n.1658C=
n.1527C=
n.1630C=
n.1510C=
7g.124842903G>TCA369068448POT1c.1067C>A (p.Ala356Asp)
c.*798C>A (n.*798C>A)
c.*709C>A (n.*709C>A)
c.*936C>A (n.*936C>A)
c.*962C>A (n.*962C>A)
c.*918C>A (n.*918C>A)
c.674C>A (p.Ala225Asp)
n.347C>A
c.*164C>A (n.*164C>A)
n.1788C>A
n.1668C>A
n.1658C>A
n.1527C>A
n.1630C>A
n.1510C>A
7g.124842903_124842905delinsCCCA2580076466POT1c.1065_1067delinsGG (p.Ala356ValfsTer11)
c.*796_*798delinsGG (n.*796_*798delinsGG)
c.*707_*709delinsGG (n.*707_*709delinsGG)
c.*934_*936delinsGG (n.*934_*936delinsGG)
c.*960_*962delinsGG (n.*960_*962delinsGG)
c.*916_*918delinsGG (n.*916_*918delinsGG)
c.672_674delinsGG (p.Ala225ValfsTer11)
n.345_347delinsGG
c.*162_*164delinsGG (n.*162_*164delinsGG)
n.1786_1788delinsGG
n.1666_1668delinsGG
n.1656_1658delinsGG
n.1525_1527delinsGG
n.1628_1630delinsGG
n.1508_1510delinsGG
ClinVar
7g.124842904C>ACA369068449POT1c.1066G>T (p.Ala356Ser)
c.*797G>T (n.*797G>T)
c.*708G>T (n.*708G>T)
c.*935G>T (n.*935G>T)
c.*961G>T (n.*961G>T)
c.*917G>T (n.*917G>T)
c.673G>T (p.Ala225Ser)
n.346G>T
c.*163G>T (n.*163G>T)
n.1787G>T
n.1667G>T
n.1657G>T
n.1526G>T
n.1629G>T
n.1509G>T
7g.124842904C=CA1740720426POT1c.1066G= (p.Ala356=)
c.*797G= (n.*797G=)
c.*708G= (n.*708G=)
c.*935G= (n.*935G=)
c.*961G= (n.*961G=)
c.*917G= (n.*917G=)
c.673G= (p.Ala225=)
n.346G=
c.*163G= (n.*163G=)
n.1787G=
n.1667G=
n.1657G=
n.1526G=
n.1629G=
n.1509G=
7g.124842904C>GCA369068451POT1c.1066G>C (p.Ala356Pro)
c.*797G>C (n.*797G>C)
c.*708G>C (n.*708G>C)
c.*935G>C (n.*935G>C)
c.*961G>C (n.*961G>C)
c.*917G>C (n.*917G>C)
c.673G>C (p.Ala225Pro)
n.346G>C
c.*163G>C (n.*163G>C)
n.1787G>C
n.1667G>C
n.1657G>C
n.1526G>C
n.1629G>C
n.1509G>C
7g.124842904C>TCA369068452POT1c.1066G>A (p.Ala356Thr)
c.*797G>A (n.*797G>A)
c.*708G>A (n.*708G>A)
c.*935G>A (n.*935G>A)
c.*961G>A (n.*961G>A)
c.*917G>A (n.*917G>A)
c.673G>A (p.Ala225Thr)
n.346G>A
c.*163G>A (n.*163G>A)
n.1787G>A
n.1667G>A
n.1657G>A
n.1526G>A
n.1629G>A
n.1509G>A
ClinVar
7g.124842905T>ACA369068454POT1c.1065A>T (p.Lys355Asn)
c.*796A>T (n.*796A>T)
c.*707A>T (n.*707A>T)
c.*934A>T (n.*934A>T)
c.*960A>T (n.*960A>T)
c.*916A>T (n.*916A>T)
c.672A>T (p.Lys224Asn)
n.345A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
n.1786A>T
n.1666A>T
n.1656A>T
n.1525A>T
n.1628A>T
n.1508A>T
ClinVar
7g.124842905T>CCA457469957POT1c.1065A>G (p.Lys355=)
c.*796A>G (n.*796A>G)
c.*707A>G (n.*707A>G)
c.*934A>G (n.*934A>G)
c.*960A>G (n.*960A>G)
c.*916A>G (n.*916A>G)
c.672A>G (p.Lys224=)
n.345A>G
c.*162A>G (n.*162A>G)
n.1786A>G
n.1666A>G
n.1656A>G
n.1525A>G
n.1628A>G
n.1508A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.124842905T>GCA369068459POT1c.1065A>C (p.Lys355Asn)
c.*796A>C (n.*796A>C)
c.*707A>C (n.*707A>C)
c.*934A>C (n.*934A>C)
c.*960A>C (n.*960A>C)
c.*916A>C (n.*916A>C)
c.672A>C (p.Lys224Asn)
n.345A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
n.1786A>C
n.1666A>C
n.1656A>C
n.1525A>C
n.1628A>C
n.1508A>C
7g.124842905T=CA1740720427POT1c.1065A= (p.Lys355=)
c.*796A= (n.*796A=)
c.*707A= (n.*707A=)
c.*934A= (n.*934A=)
c.*960A= (n.*960A=)
c.*916A= (n.*916A=)
c.672A= (p.Lys224=)
n.345A=
c.*162A= (n.*162A=)
n.1786A=
n.1666A=
n.1656A=
n.1525A=
n.1628A=
n.1508A=
7g.124842909dupCA577288723POT1c.1065dup (p.Ala356SerfsTer15)
c.*796dup (n.*796dup)
c.*707dup (n.*707dup)
c.*934dup (n.*934dup)
c.*960dup (n.*960dup)
c.*916dup (n.*916dup)
c.672dup (p.Ala225SerfsTer15)
n.345dup
c.*162dup (n.*162dup)
n.1786dup
n.1666dup
n.1656dup
n.1525dup
n.1628dup
n.1508dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.124842909delCA2684720775POT1c.1065del (p.Ala356LeufsTer11)
c.*796del (n.*796del)
c.*707del (n.*707del)
c.*934del (n.*934del)
c.*960del (n.*960del)
c.*916del (n.*916del)
c.672del (p.Ala225LeufsTer11)
n.345del
c.*162del (n.*162del)
n.1786del
n.1666del
n.1656del
n.1525del
n.1628del
n.1508del
gnomAD v4
7g.124842907_124842909delCA2684720776POT1c.1063_1065del (p.Lys355del)
c.*794_*796del (n.*794_*796del)
c.*705_*707del (n.*705_*707del)
c.*932_*934del (n.*932_*934del)
c.*958_*960del (n.*958_*960del)
c.*914_*916del (n.*914_*916del)
c.670_672del (p.Lys224del)
n.343_345del
c.*160_*162del (n.*160_*162del)
n.1784_1786del
n.1664_1666del
n.1654_1656del
n.1523_1525del
n.1626_1628del
n.1506_1508del
gnomAD v4
7g.124842906T>ACA369068464POT1c.1064A>T (p.Lys355Ile)
c.*795A>T (n.*795A>T)
c.*706A>T (n.*706A>T)
c.*933A>T (n.*933A>T)
c.*959A>T (n.*959A>T)
c.*915A>T (n.*915A>T)
c.671A>T (p.Lys224Ile)
n.344A>T
c.*161A>T (n.*161A>T)
n.1785A>T
n.1665A>T
n.1655A>T
n.1524A>T
n.1627A>T
n.1507A>T
COSMIC COSMIC
7g.124842906T>CCA369068463POT1c.1064A>G (p.Lys355Arg)
c.*795A>G (n.*795A>G)
c.*706A>G (n.*706A>G)
c.*933A>G (n.*933A>G)
c.*959A>G (n.*959A>G)
c.*915A>G (n.*915A>G)
c.671A>G (p.Lys224Arg)
n.344A>G
c.*161A>G (n.*161A>G)
n.1785A>G
n.1665A>G
n.1655A>G
n.1524A>G
n.1627A>G
n.1507A>G
ClinVar
7g.124842906T>GCA369068461POT1c.1064A>C (p.Lys355Thr)
c.*795A>C (n.*795A>C)
c.*706A>C (n.*706A>C)
c.*933A>C (n.*933A>C)
c.*959A>C (n.*959A>C)
c.*915A>C (n.*915A>C)
c.671A>C (p.Lys224Thr)
n.344A>C
c.*161A>C (n.*161A>C)
n.1785A>C
n.1665A>C
n.1655A>C
n.1524A>C
n.1627A>C
n.1507A>C
7g.124842907T>ACA369068466POT1c.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.*794A>T (n.*794A>T)
c.*705A>T (n.*705A>T)
c.*932A>T (n.*932A>T)
c.*958A>T (n.*958A>T)
c.*914A>T (n.*914A>T)
c.670A>T (p.Lys224Ter)
n.343A>T
c.*160A>T (n.*160A>T)
n.1784A>T
n.1664A>T
n.1654A>T
n.1523A>T
n.1626A>T
n.1506A>T
7g.124842907T>CCA369068467POT1c.1063A>G (p.Lys355Glu)
c.*794A>G (n.*794A>G)
c.*705A>G (n.*705A>G)
c.*932A>G (n.*932A>G)
c.*958A>G (n.*958A>G)
c.*914A>G (n.*914A>G)
c.670A>G (p.Lys224Glu)
n.343A>G
c.*160A>G (n.*160A>G)
n.1784A>G
n.1664A>G
n.1654A>G
n.1523A>G
n.1626A>G
n.1506A>G
7g.124842907T>GCA369068469POT1c.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.*794A>C (n.*794A>C)
c.*705A>C (n.*705A>C)
c.*932A>C (n.*932A>C)
c.*958A>C (n.*958A>C)
c.*914A>C (n.*914A>C)
c.670A>C (p.Lys224Gln)
n.343A>C
c.*160A>C (n.*160A>C)
n.1784A>C
n.1664A>C
n.1654A>C
n.1523A>C
n.1626A>C
n.1506A>C
7g.124842910_124842913delCA2580076467POT1c.1060_1063del (p.Gln354LysfsTer12)
c.*791_*794del (n.*791_*794del)
c.*702_*705del (n.*702_*705del)
c.*929_*932del (n.*929_*932del)
c.*955_*958del (n.*955_*958del)
c.*911_*914del (n.*911_*914del)
c.667_670del (p.Gln223LysfsTer12)
n.340_343del
c.*157_*160del (n.*157_*160del)
n.1781_1784del
n.1661_1664del
n.1651_1654del
n.1520_1523del
n.1623_1626del
n.1503_1506del
ClinVar
7g.124842908T>ACA369068470POT1c.1062A>T (p.Gln354His)
c.*793A>T (n.*793A>T)
c.*704A>T (n.*704A>T)
c.*931A>T (n.*931A>T)
c.*957A>T (n.*957A>T)
c.*913A>T (n.*913A>T)
c.669A>T (p.Gln223His)
n.342A>T
c.*159A>T (n.*159A>T)
n.1783A>T
n.1663A>T
n.1653A>T
n.1522A>T
n.1625A>T
n.1505A>T
7g.124842908T>CCA457469958POT1c.1062A>G (p.Gln354=)
c.*793A>G (n.*793A>G)
c.*704A>G (n.*704A>G)
c.*931A>G (n.*931A>G)
c.*957A>G (n.*957A>G)
c.*913A>G (n.*913A>G)
c.669A>G (p.Gln223=)
n.342A>G
c.*159A>G (n.*159A>G)
n.1783A>G
n.1663A>G
n.1653A>G
n.1522A>G
n.1625A>G
n.1505A>G
ClinVar dbSNP
7g.124842908T>GCA369068471POT1c.1062A>C (p.Gln354His)
c.*793A>C (n.*793A>C)
c.*704A>C (n.*704A>C)
c.*931A>C (n.*931A>C)
c.*957A>C (n.*957A>C)
c.*913A>C (n.*913A>C)
c.669A>C (p.Gln223His)
n.342A>C
c.*159A>C (n.*159A>C)
n.1783A>C
n.1663A>C
n.1653A>C
n.1522A>C
n.1625A>C
n.1505A>C
7g.124842909T>ACA369068472POT1c.1061A>T (p.Gln354Leu)
c.*792A>T (n.*792A>T)
c.*703A>T (n.*703A>T)
c.*930A>T (n.*930A>T)
c.*956A>T (n.*956A>T)
c.*912A>T (n.*912A>T)
c.668A>T (p.Gln223Leu)
n.341A>T
c.*158A>T (n.*158A>T)
n.1782A>T
n.1662A>T
n.1652A>T
n.1521A>T
n.1624A>T
n.1504A>T
7g.124842909T>CCA369068473POT1c.1061A>G (p.Gln354Arg)
c.*792A>G (n.*792A>G)
c.*703A>G (n.*703A>G)
c.*930A>G (n.*930A>G)
c.*956A>G (n.*956A>G)
c.*912A>G (n.*912A>G)
c.668A>G (p.Gln223Arg)
n.341A>G
c.*158A>G (n.*158A>G)
n.1782A>G
n.1662A>G
n.1652A>G
n.1521A>G
n.1624A>G
n.1504A>G
ClinVar
7g.124842909T>GCA369068474POT1c.1061A>C (p.Gln354Pro)
c.*792A>C (n.*792A>C)
c.*703A>C (n.*703A>C)
c.*930A>C (n.*930A>C)
c.*956A>C (n.*956A>C)
c.*912A>C (n.*912A>C)
c.668A>C (p.Gln223Pro)
n.341A>C
c.*158A>C (n.*158A>C)
n.1782A>C
n.1662A>C
n.1652A>C
n.1521A>C
n.1624A>C
n.1504A>C
7g.124842910G>ACA369068475POT1c.1060C>T (p.Gln354Ter)
c.*791C>T (n.*791C>T)
c.*702C>T (n.*702C>T)
c.*929C>T (n.*929C>T)
c.*955C>T (n.*955C>T)
c.*911C>T (n.*911C>T)
c.667C>T (p.Gln223Ter)
n.340C>T
c.*157C>T (n.*157C>T)
n.1781C>T
n.1661C>T
n.1651C>T
n.1520C>T
n.1623C>T
n.1503C>T
7g.124842910G>CCA369068476POT1c.1060C>G (p.Gln354Glu)
c.*791C>G (n.*791C>G)
c.*702C>G (n.*702C>G)
c.*929C>G (n.*929C>G)
c.*955C>G (n.*955C>G)
c.*911C>G (n.*911C>G)
c.667C>G (p.Gln223Glu)
n.340C>G
c.*157C>G (n.*157C>G)
n.1781C>G
n.1661C>G
n.1651C>G
n.1520C>G
n.1623C>G
n.1503C>G
7g.124842910G>TCA369068477POT1c.1060C>A (p.Gln354Lys)
c.*791C>A (n.*791C>A)
c.*702C>A (n.*702C>A)
c.*929C>A (n.*929C>A)
c.*955C>A (n.*955C>A)
c.*911C>A (n.*911C>A)
c.667C>A (p.Gln223Lys)
n.340C>A
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.1781C>A
n.1661C>A
n.1651C>A
n.1520C>A
n.1623C>A
n.1503C>A
7g.124842911T>ACA369068479POT1c.1059A>T (p.Lys353Asn)
c.*790A>T (n.*790A>T)
c.*701A>T (n.*701A>T)
c.*928A>T (n.*928A>T)
c.*954A>T (n.*954A>T)
c.*910A>T (n.*910A>T)
c.666A>T (p.Lys222Asn)
n.339A>T
c.*156A>T (n.*156A>T)
n.1780A>T
n.1660A>T
n.1650A>T
n.1519A>T
n.1622A>T
n.1502A>T
7g.124842911T>CCA457469959POT1c.1059A>G (p.Lys353=)
c.*790A>G (n.*790A>G)
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.*928A>G (n.*928A>G)
c.*954A>G (n.*954A>G)
c.*910A>G (n.*910A>G)
c.666A>G (p.Lys222=)
n.339A>G
c.*156A>G (n.*156A>G)
n.1780A>G
n.1660A>G
n.1650A>G
n.1519A>G
n.1622A>G
n.1502A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.124842911T>GCA369068481POT1c.1059A>C (p.Lys353Asn)
c.*790A>C (n.*790A>C)
c.*701A>C (n.*701A>C)
c.*928A>C (n.*928A>C)
c.*954A>C (n.*954A>C)
c.*910A>C (n.*910A>C)
c.666A>C (p.Lys222Asn)
n.339A>C
c.*156A>C (n.*156A>C)
n.1780A>C
n.1660A>C
n.1650A>C
n.1519A>C
n.1622A>C
n.1502A>C
7g.124842911T=CA1740720428POT1c.1059A= (p.Lys353=)
c.*790A= (n.*790A=)
c.*701A= (n.*701A=)
c.*928A= (n.*928A=)
c.*954A= (n.*954A=)
c.*910A= (n.*910A=)
c.666A= (p.Lys222=)
n.339A=
c.*156A= (n.*156A=)
n.1780A=
n.1660A=
n.1650A=
n.1519A=
n.1622A=
n.1502A=
7g.124842912T>ACA369068482POT1c.1058A>T (p.Lys353Ile)
c.*789A>T (n.*789A>T)
c.*700A>T (n.*700A>T)
c.*927A>T (n.*927A>T)
c.*953A>T (n.*953A>T)
c.*909A>T (n.*909A>T)
c.665A>T (p.Lys222Ile)
n.338A>T
c.*155A>T (n.*155A>T)
n.1779A>T
n.1659A>T
n.1649A>T
n.1518A>T
n.1621A>T
n.1501A>T
7g.124842912T>CCA369068484POT1c.1058A>G (p.Lys353Arg)
c.*789A>G (n.*789A>G)
c.*700A>G (n.*700A>G)
c.*927A>G (n.*927A>G)
c.*953A>G (n.*953A>G)
c.*909A>G (n.*909A>G)
c.665A>G (p.Lys222Arg)
n.338A>G
c.*155A>G (n.*155A>G)
n.1779A>G
n.1659A>G
n.1649A>G
n.1518A>G
n.1621A>G
n.1501A>G
7g.124842912T>GCA4465238POT1c.1058A>C (p.Lys353Thr)
c.*789A>C (n.*789A>C)
c.*700A>C (n.*700A>C)
c.*927A>C (n.*927A>C)
c.*953A>C (n.*953A>C)
c.*909A>C (n.*909A>C)
c.665A>C (p.Lys222Thr)
n.338A>C
c.*155A>C (n.*155A>C)
n.1779A>C
n.1659A>C
n.1649A>C
n.1518A>C
n.1621A>C
n.1501A>C
dbSNP ExAC
7g.124842912T=CA1740720429POT1c.1058A= (p.Lys353=)
c.*789A= (n.*789A=)
c.*700A= (n.*700A=)
c.*927A= (n.*927A=)
c.*953A= (n.*953A=)
c.*909A= (n.*909A=)
c.665A= (p.Lys222=)
n.338A=
c.*155A= (n.*155A=)
n.1779A=
n.1659A=
n.1649A=
n.1518A=
n.1621A=
n.1501A=
7g.124842913T>ACA369068488POT1c.1057A>T (p.Lys353Ter)
c.*788A>T (n.*788A>T)
c.*699A>T (n.*699A>T)
c.*926A>T (n.*926A>T)
c.*952A>T (n.*952A>T)
c.*908A>T (n.*908A>T)
c.664A>T (p.Lys222Ter)
n.337A>T
c.*154A>T (n.*154A>T)
n.1778A>T
n.1658A>T
n.1648A>T
n.1517A>T
n.1620A>T
n.1500A>T
dbSNP
7g.124842913T>CCA369068485POT1c.1057A>G (p.Lys353Glu)
c.*788A>G (n.*788A>G)
c.*699A>G (n.*699A>G)
c.*926A>G (n.*926A>G)
c.*952A>G (n.*952A>G)
c.*908A>G (n.*908A>G)
c.664A>G (p.Lys222Glu)
n.337A>G
c.*154A>G (n.*154A>G)
n.1778A>G
n.1658A>G
n.1648A>G
n.1517A>G
n.1620A>G
n.1500A>G
7g.124842913T>GCA369068486POT1c.1057A>C (p.Lys353Gln)
c.*788A>C (n.*788A>C)
c.*699A>C (n.*699A>C)
c.*926A>C (n.*926A>C)
c.*952A>C (n.*952A>C)
c.*908A>C (n.*908A>C)
c.664A>C (p.Lys222Gln)
n.337A>C
c.*154A>C (n.*154A>C)
n.1778A>C
n.1658A>C
n.1648A>C
n.1517A>C
n.1620A>C
n.1500A>C
7g.124842914C>ACA4465239POT1c.1056G>T (p.Leu352Phe)
c.*787G>T (n.*787G>T)
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.*925G>T (n.*925G>T)
c.*951G>T (n.*951G>T)
c.*907G>T (n.*907G>T)
c.663G>T (p.Leu221Phe)
n.336G>T
c.*153G>T (n.*153G>T)
n.1777G>T
n.1657G>T
n.1647G>T
n.1516G>T
n.1619G>T
n.1499G>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.124842914C=CA1740720430POT1c.1056G= (p.Leu352=)
c.*787G= (n.*787G=)
c.*698G= (n.*698G=)
c.*925G= (n.*925G=)
c.*951G= (n.*951G=)
c.*907G= (n.*907G=)
c.663G= (p.Leu221=)
n.336G=
c.*153G= (n.*153G=)
n.1777G=
n.1657G=
n.1647G=
n.1516G=
n.1619G=
n.1499G=
7g.124842914C>GCA369068491POT1c.1056G>C (p.Leu352Phe)
c.*787G>C (n.*787G>C)
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.*925G>C (n.*925G>C)
c.*951G>C (n.*951G>C)
c.*907G>C (n.*907G>C)
c.663G>C (p.Leu221Phe)
n.336G>C
c.*153G>C (n.*153G>C)
n.1777G>C
n.1657G>C
n.1647G>C
n.1516G>C
n.1619G>C
n.1499G>C
7g.124842914C>TCA457469960POT1c.1056G>A (p.Leu352=)
c.*787G>A (n.*787G>A)
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.*925G>A (n.*925G>A)
c.*951G>A (n.*951G>A)
c.*907G>A (n.*907G>A)
c.663G>A (p.Leu221=)
n.336G>A
c.*153G>A (n.*153G>A)
n.1777G>A
n.1657G>A
n.1647G>A
n.1516G>A
n.1619G>A
n.1499G>A
7g.124842915A>CCA369068492POT1c.1055T>G (p.Leu352Trp)
c.*786T>G (n.*786T>G)
c.*697T>G (n.*697T>G)
c.*924T>G (n.*924T>G)
c.*950T>G (n.*950T>G)
c.*906T>G (n.*906T>G)
c.662T>G (p.Leu221Trp)
n.335T>G
c.*152T>G (n.*152T>G)
n.1776T>G
n.1656T>G
n.1646T>G
n.1515T>G
n.1618T>G
n.1498T>G
7g.124842915A>GCA369068493POT1c.1055T>C (p.Leu352Ser)
c.*786T>C (n.*786T>C)
c.*697T>C (n.*697T>C)
c.*924T>C (n.*924T>C)
c.*950T>C (n.*950T>C)
c.*906T>C (n.*906T>C)
c.662T>C (p.Leu221Ser)
n.335T>C
c.*152T>C (n.*152T>C)
n.1776T>C
n.1656T>C
n.1646T>C
n.1515T>C
n.1618T>C
n.1498T>C
7g.124842915A>TCA369068495POT1c.1055T>A (p.Leu352Ter)
c.*786T>A (n.*786T>A)
c.*697T>A (n.*697T>A)
c.*924T>A (n.*924T>A)
c.*950T>A (n.*950T>A)
c.*906T>A (n.*906T>A)
c.662T>A (p.Leu221Ter)
n.335T>A
c.*152T>A (n.*152T>A)
n.1776T>A
n.1656T>A
n.1646T>A
n.1515T>A
n.1618T>A
n.1498T>A
7g.124842918delCA2715797450POT1c.1055del (p.Leu352Ter)
c.*786del (n.*786del)
c.*697del (n.*697del)
c.*924del (n.*924del)
c.*950del (n.*950del)
c.*906del (n.*906del)
c.662del (p.Leu221Ter)
n.335del
c.*152del (n.*152del)
n.1776del
n.1656del
n.1646del
n.1515del
n.1618del
n.1498del
dbSNP
7g.124842916A=CA1740720431POT1c.1054T= (p.Leu352=)
c.*785T= (n.*785T=)
c.*696T= (n.*696T=)
c.*923T= (n.*923T=)
c.*949T= (n.*949T=)
c.*905T= (n.*905T=)
c.661T= (p.Leu221=)
n.334T=
c.*151T= (n.*151T=)
n.1775T=
n.1655T=
n.1645T=
n.1514T=
n.1617T=
n.1497T=
7g.124842916A>CCA369068497POT1c.1054T>G (p.Leu352Val)
c.*785T>G (n.*785T>G)
c.*696T>G (n.*696T>G)
c.*923T>G (n.*923T>G)
c.*949T>G (n.*949T>G)
c.*905T>G (n.*905T>G)
c.661T>G (p.Leu221Val)
n.334T>G
c.*151T>G (n.*151T>G)
n.1775T>G
n.1655T>G
n.1645T>G
n.1514T>G
n.1617T>G
n.1497T>G
7g.124842916A>GCA457469961POT1c.1054T>C (p.Leu352=)
c.*785T>C (n.*785T>C)
c.*696T>C (n.*696T>C)
c.*923T>C (n.*923T>C)
c.*949T>C (n.*949T>C)
c.*905T>C (n.*905T>C)
c.661T>C (p.Leu221=)
n.334T>C
c.*151T>C (n.*151T>C)
n.1775T>C
n.1655T>C
n.1645T>C
n.1514T>C
n.1617T>C
n.1497T>C
ClinVar dbSNP
7g.124842916A>TCA369068499POT1c.1054T>A (p.Leu352Met)
c.*785T>A (n.*785T>A)
c.*696T>A (n.*696T>A)
c.*923T>A (n.*923T>A)
c.*949T>A (n.*949T>A)
c.*905T>A (n.*905T>A)
c.661T>A (p.Leu221Met)
n.334T>A
c.*151T>A (n.*151T>A)
n.1775T>A
n.1655T>A
n.1645T>A
n.1514T>A
n.1617T>A
n.1497T>A
7g.124842917A>CCA369068500POT1c.1053T>G (p.Ile351Met)
c.*784T>G (n.*784T>G)
c.*695T>G (n.*695T>G)
c.*922T>G (n.*922T>G)
c.*948T>G (n.*948T>G)
c.*904T>G (n.*904T>G)
c.660T>G (p.Ile220Met)
n.333T>G
c.*150T>G (n.*150T>G)
n.1774T>G
n.1654T>G
n.1644T>G
n.1513T>G
n.1616T>G
n.1496T>G
7g.124842917A>GCA457469962POT1c.1053T>C (p.Ile351=)
c.*784T>C (n.*784T>C)
c.*695T>C (n.*695T>C)
c.*922T>C (n.*922T>C)
c.*948T>C (n.*948T>C)
c.*904T>C (n.*904T>C)
c.660T>C (p.Ile220=)
n.333T>C
c.*150T>C (n.*150T>C)
n.1774T>C
n.1654T>C
n.1644T>C
n.1513T>C
n.1616T>C
n.1496T>C
7g.124842917A>TCA457469963POT1c.1053T>A (p.Ile351=)
c.*784T>A (n.*784T>A)
c.*695T>A (n.*695T>A)
c.*922T>A (n.*922T>A)
c.*948T>A (n.*948T>A)
c.*904T>A (n.*904T>A)
c.660T>A (p.Ile220=)
n.333T>A
c.*150T>A (n.*150T>A)
n.1774T>A
n.1654T>A
n.1644T>A
n.1513T>A
n.1616T>A
n.1496T>A
7g.124842918A>CCA369068502POT1c.1052T>G (p.Ile351Ser)
c.*783T>G (n.*783T>G)
c.*694T>G (n.*694T>G)
c.*921T>G (n.*921T>G)
c.*947T>G (n.*947T>G)
c.*903T>G (n.*903T>G)
c.659T>G (p.Ile220Ser)
n.332T>G
c.*149T>G (n.*149T>G)
n.1773T>G
n.1653T>G
n.1643T>G
n.1512T>G
n.1615T>G
n.1495T>G
7g.124842918A>GCA369068504POT1c.1052T>C (p.Ile351Thr)
c.*783T>C (n.*783T>C)
c.*694T>C (n.*694T>C)
c.*921T>C (n.*921T>C)
c.*947T>C (n.*947T>C)
c.*903T>C (n.*903T>C)
c.659T>C (p.Ile220Thr)
n.332T>C
c.*149T>C (n.*149T>C)
n.1773T>C
n.1653T>C
n.1643T>C
n.1512T>C
n.1615T>C
n.1495T>C
7g.124842918A>TCA369068506POT1c.1052T>A (p.Ile351Asn)
c.*783T>A (n.*783T>A)
c.*694T>A (n.*694T>A)
c.*921T>A (n.*921T>A)
c.*947T>A (n.*947T>A)
c.*903T>A (n.*903T>A)
c.659T>A (p.Ile220Asn)
n.332T>A
c.*149T>A (n.*149T>A)
n.1773T>A
n.1653T>A
n.1643T>A
n.1512T>A
n.1615T>A
n.1495T>A
7g.124842919T>ACA369068507POT1c.1051A>T (p.Ile351Phe)
c.*782A>T (n.*782A>T)
c.*693A>T (n.*693A>T)
c.*920A>T (n.*920A>T)
c.*946A>T (n.*946A>T)
c.*902A>T (n.*902A>T)
c.658A>T (p.Ile220Phe)
n.331A>T
c.*148A>T (n.*148A>T)
n.1772A>T
n.1652A>T
n.1642A>T
n.1511A>T
n.1614A>T
n.1494A>T
7g.124842919T>CCA369068510POT1c.1051A>G (p.Ile351Val)
c.*782A>G (n.*782A>G)
c.*693A>G (n.*693A>G)
c.*920A>G (n.*920A>G)
c.*946A>G (n.*946A>G)
c.*902A>G (n.*902A>G)
c.658A>G (p.Ile220Val)
n.331A>G
c.*148A>G (n.*148A>G)
n.1772A>G
n.1652A>G
n.1642A>G
n.1511A>G
n.1614A>G
n.1494A>G
ClinVar dbSNP
7g.124842919T>GCA369068509POT1c.1051A>C (p.Ile351Leu)
c.*782A>C (n.*782A>C)
c.*693A>C (n.*693A>C)
c.*920A>C (n.*920A>C)
c.*946A>C (n.*946A>C)
c.*902A>C (n.*902A>C)
c.658A>C (p.Ile220Leu)
n.331A>C
c.*148A>C (n.*148A>C)
n.1772A>C
n.1652A>C
n.1642A>C
n.1511A>C
n.1614A>C
n.1494A>C
ClinVar
7g.124842920G>ACA457469964POT1c.1050C>T (p.Ala350=)
c.*781C>T (n.*781C>T)
c.*692C>T (n.*692C>T)
c.*919C>T (n.*919C>T)
c.*945C>T (n.*945C>T)
c.*901C>T (n.*901C>T)
c.657C>T (p.Ala219=)
n.330C>T
c.*147C>T (n.*147C>T)
n.1771C>T
n.1651C>T
n.1641C>T
n.1510C>T
n.1613C>T
n.1493C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.124842920G>CCA457469965POT1c.1050C>G (p.Ala350=)
c.*781C>G (n.*781C>G)
c.*692C>G (n.*692C>G)
c.*919C>G (n.*919C>G)
c.*945C>G (n.*945C>G)
c.*901C>G (n.*901C>G)
c.657C>G (p.Ala219=)
n.330C>G
c.*147C>G (n.*147C>G)
n.1771C>G
n.1651C>G
n.1641C>G
n.1510C>G
n.1613C>G
n.1493C>G
7g.124842920G=CA1740720432POT1c.1050C= (p.Ala350=)
c.*781C= (n.*781C=)
c.*692C= (n.*692C=)
c.*919C= (n.*919C=)
c.*945C= (n.*945C=)
c.*901C= (n.*901C=)
c.657C= (p.Ala219=)
n.330C=
c.*147C= (n.*147C=)
n.1771C=
n.1651C=
n.1641C=
n.1510C=
n.1613C=
n.1493C=
7g.124842920G>TCA457469966POT1c.1050C>A (p.Ala350=)
c.*781C>A (n.*781C>A)
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.*919C>A (n.*919C>A)
c.*945C>A (n.*945C>A)
c.*901C>A (n.*901C>A)
c.657C>A (p.Ala219=)
n.330C>A
c.*147C>A (n.*147C>A)
n.1771C>A
n.1651C>A
n.1641C>A
n.1510C>A
n.1613C>A
n.1493C>A
7g.124842921G>ACA369068512POT1c.1049C>T (p.Ala350Val)
c.*780C>T (n.*780C>T)
c.*691C>T (n.*691C>T)
c.*918C>T (n.*918C>T)
c.*944C>T (n.*944C>T)
c.*900C>T (n.*900C>T)
c.656C>T (p.Ala219Val)
n.329C>T
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.1770C>T
n.1650C>T
n.1640C>T
n.1509C>T
n.1612C>T
n.1492C>T
gnomAD v4
7g.124842921G>CCA369068513POT1c.1049C>G (p.Ala350Gly)
c.*780C>G (n.*780C>G)
c.*691C>G (n.*691C>G)
c.*918C>G (n.*918C>G)
c.*944C>G (n.*944C>G)
c.*900C>G (n.*900C>G)
c.656C>G (p.Ala219Gly)
n.329C>G
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.1770C>G
n.1650C>G
n.1640C>G
n.1509C>G
n.1612C>G
n.1492C>G
7g.124842921G>TCA369068515POT1c.1049C>A (p.Ala350Asp)
c.*780C>A (n.*780C>A)
c.*691C>A (n.*691C>A)
c.*918C>A (n.*918C>A)
c.*944C>A (n.*944C>A)
c.*900C>A (n.*900C>A)
c.656C>A (p.Ala219Asp)
n.329C>A
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.1770C>A
n.1650C>A
n.1640C>A
n.1509C>A
n.1612C>A
n.1492C>A
ClinVar
7g.124842922C>ACA369068517POT1c.1048G>T (p.Ala350Ser)
c.*779G>T (n.*779G>T)
c.*690G>T (n.*690G>T)
c.*917G>T (n.*917G>T)
c.*943G>T (n.*943G>T)
c.*899G>T (n.*899G>T)
c.655G>T (p.Ala219Ser)
n.328G>T
c.*145G>T (n.*145G>T)
n.1769G>T
n.1649G>T
n.1639G>T
n.1508G>T
n.1611G>T
n.1491G>T
dbSNP
7g.124842922C>GCA369068518POT1c.1048G>C (p.Ala350Pro)
c.*779G>C (n.*779G>C)
c.*690G>C (n.*690G>C)
c.*917G>C (n.*917G>C)
c.*943G>C (n.*943G>C)
c.*899G>C (n.*899G>C)
c.655G>C (p.Ala219Pro)
n.328G>C
c.*145G>C (n.*145G>C)
n.1769G>C
n.1649G>C
n.1639G>C
n.1508G>C
n.1611G>C
n.1491G>C
7g.124842922C>TCA369068520POT1c.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.*779G>A (n.*779G>A)
c.*690G>A (n.*690G>A)
c.*917G>A (n.*917G>A)
c.*943G>A (n.*943G>A)
c.*899G>A (n.*899G>A)
c.655G>A (p.Ala219Thr)
n.328G>A
c.*145G>A (n.*145G>A)
n.1769G>A
n.1649G>A
n.1639G>A
n.1508G>A
n.1611G>A
n.1491G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.124842923A>CCA369068522POT1c.1047T>G (p.Cys349Trp)
c.*778T>G (n.*778T>G)
c.*689T>G (n.*689T>G)
c.*916T>G (n.*916T>G)
c.*942T>G (n.*942T>G)
c.*898T>G (n.*898T>G)
c.654T>G (p.Cys218Trp)
n.327T>G
c.*144T>G (n.*144T>G)
n.1768T>G
n.1648T>G
n.1638T>G
n.1507T>G
n.1610T>G
n.1490T>G
7g.124842923A>GCA457469967POT1c.1047T>C (p.Cys349=)
c.*778T>C (n.*778T>C)
c.*689T>C (n.*689T>C)
c.*916T>C (n.*916T>C)
c.*942T>C (n.*942T>C)
c.*898T>C (n.*898T>C)
c.654T>C (p.Cys218=)
n.327T>C
c.*144T>C (n.*144T>C)
n.1768T>C
n.1648T>C
n.1638T>C
n.1507T>C
n.1610T>C
n.1490T>C
7g.124842923A>TCA369068524POT1c.1047T>A (p.Cys349Ter)
c.*778T>A (n.*778T>A)
c.*689T>A (n.*689T>A)
c.*916T>A (n.*916T>A)
c.*942T>A (n.*942T>A)
c.*898T>A (n.*898T>A)
c.654T>A (p.Cys218Ter)
n.327T>A
c.*144T>A (n.*144T>A)
n.1768T>A
n.1648T>A
n.1638T>A
n.1507T>A
n.1610T>A
n.1490T>A
7g.124842924C>ACA369068525POT1c.1046G>T (p.Cys349Phe)
c.*777G>T (n.*777G>T)
c.*688G>T (n.*688G>T)
c.*915G>T (n.*915G>T)
c.*941G>T (n.*941G>T)
c.*897G>T (n.*897G>T)
c.653G>T (p.Cys218Phe)
n.326G>T
c.*143G>T (n.*143G>T)
n.1767G>T
n.1647G>T
n.1637G>T
n.1506G>T
n.1609G>T
n.1489G>T
gnomAD v4
7g.124842924C>GCA369068527POT1c.1046G>C (p.Cys349Ser)
c.*777G>C (n.*777G>C)
c.*688G>C (n.*688G>C)
c.*915G>C (n.*915G>C)
c.*941G>C (n.*941G>C)
c.*897G>C (n.*897G>C)
c.653G>C (p.Cys218Ser)
n.326G>C
c.*143G>C (n.*143G>C)
n.1767G>C
n.1647G>C
n.1637G>C
n.1506G>C
n.1609G>C
n.1489G>C
7g.124842924C>TCA369068528POT1c.1046G>A (p.Cys349Tyr)
c.*777G>A (n.*777G>A)
c.*688G>A (n.*688G>A)
c.*915G>A (n.*915G>A)
c.*941G>A (n.*941G>A)
c.*897G>A (n.*897G>A)
c.653G>A (p.Cys218Tyr)
n.326G>A
c.*143G>A (n.*143G>A)
n.1767G>A
n.1647G>A
n.1637G>A
n.1506G>A
n.1609G>A
n.1489G>A
ClinVar gnomAD v4
7g.124842925A=CA1740720433POT1c.1045T= (p.Cys349=)
c.*776T= (n.*776T=)
c.*687T= (n.*687T=)
c.*914T= (n.*914T=)
c.*940T= (n.*940T=)
c.*896T= (n.*896T=)
c.652T= (p.Cys218=)
n.325T=
c.*142T= (n.*142T=)
n.1766T=
n.1646T=
n.1636T=
n.1505T=
n.1608T=
n.1488T=
7g.124842925A>CCA369068531POT1c.1045T>G (p.Cys349Gly)
c.*776T>G (n.*776T>G)
c.*687T>G (n.*687T>G)
c.*914T>G (n.*914T>G)
c.*940T>G (n.*940T>G)
c.*896T>G (n.*896T>G)
c.652T>G (p.Cys218Gly)
n.325T>G
c.*142T>G (n.*142T>G)
n.1766T>G
n.1646T>G
n.1636T>G
n.1505T>G
n.1608T>G
n.1488T>G
7g.124842925A>GCA369068533POT1c.1045T>C (p.Cys349Arg)
c.*776T>C (n.*776T>C)
c.*687T>C (n.*687T>C)
c.*914T>C (n.*914T>C)
c.*940T>C (n.*940T>C)
c.*896T>C (n.*896T>C)
c.652T>C (p.Cys218Arg)
n.325T>C
c.*142T>C (n.*142T>C)
n.1766T>C
n.1646T>C
n.1636T>C
n.1505T>C
n.1608T>C
n.1488T>C
dbSNP
7g.124842925A>TCA369068530POT1c.1045T>A (p.Cys349Ser)
c.*776T>A (n.*776T>A)
c.*687T>A (n.*687T>A)
c.*914T>A (n.*914T>A)
c.*940T>A (n.*940T>A)
c.*896T>A (n.*896T>A)
c.652T>A (p.Cys218Ser)
n.325T>A
c.*142T>A (n.*142T>A)
n.1766T>A
n.1646T>A
n.1636T>A
n.1505T>A
n.1608T>A
n.1488T>A
7g.124842926T>ACA457469968POT1c.1044A>T (p.Leu348=)
c.*775A>T (n.*775A>T)
c.*686A>T (n.*686A>T)
c.*913A>T (n.*913A>T)
c.*939A>T (n.*939A>T)
c.*895A>T (n.*895A>T)
c.651A>T (p.Leu217=)
n.324A>T
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.1765A>T
n.1645A>T
n.1635A>T
n.1504A>T
n.1607A>T
n.1487A>T
7g.124842926T>CCA166105714POT1c.1044A>G (p.Leu348=)
c.*775A>G (n.*775A>G)
c.*686A>G (n.*686A>G)
c.*913A>G (n.*913A>G)
c.*939A>G (n.*939A>G)
c.*895A>G (n.*895A>G)
c.651A>G (p.Leu217=)
n.324A>G
c.*141A>G (n.*141A>G)
n.1765A>G
n.1645A>G
n.1635A>G
n.1504A>G
n.1607A>G
n.1487A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.124842926T>GCA4465240POT1c.1044A>C (p.Leu348=)
c.*775A>C (n.*775A>C)
c.*686A>C (n.*686A>C)
c.*913A>C (n.*913A>C)
c.*939A>C (n.*939A>C)
c.*895A>C (n.*895A>C)
c.651A>C (p.Leu217=)
n.324A>C
c.*141A>C (n.*141A>C)
n.1765A>C
n.1645A>C
n.1635A>C
n.1504A>C
n.1607A>C
n.1487A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.124842926T=CA1740720434POT1c.1044A= (p.Leu348=)
c.*775A= (n.*775A=)
c.*686A= (n.*686A=)
c.*913A= (n.*913A=)
c.*939A= (n.*939A=)
c.*895A= (n.*895A=)
c.651A= (p.Leu217=)
n.324A=
c.*141A= (n.*141A=)
n.1765A=
n.1645A=
n.1635A=
n.1504A=
n.1607A=
n.1487A=
7g.124842927A>CCA369068536POT1c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.*774T>G (n.*774T>G)
c.*685T>G (n.*685T>G)
c.*912T>G (n.*912T>G)
c.*938T>G (n.*938T>G)
c.*894T>G (n.*894T>G)
c.650T>G (p.Leu217Arg)
n.323T>G
c.*140T>G (n.*140T>G)
n.1764T>G
n.1644T>G
n.1634T>G
n.1503T>G
n.1606T>G
n.1486T>G
7g.124842927A>GCA369068537POT1c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.*774T>C (n.*774T>C)
c.*685T>C (n.*685T>C)
c.*912T>C (n.*912T>C)
c.*938T>C (n.*938T>C)
c.*894T>C (n.*894T>C)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
n.323T>C
c.*140T>C (n.*140T>C)
n.1764T>C
n.1644T>C
n.1634T>C
n.1503T>C
n.1606T>C
n.1486T>C
7g.124842927A>TCA369068538POT1c.1043T>A (p.Leu348Gln)
c.*774T>A (n.*774T>A)
c.*685T>A (n.*685T>A)
c.*912T>A (n.*912T>A)
c.*938T>A (n.*938T>A)
c.*894T>A (n.*894T>A)
c.650T>A (p.Leu217Gln)
n.323T>A
c.*140T>A (n.*140T>A)
n.1764T>A
n.1644T>A
n.1634T>A
n.1503T>A
n.1606T>A
n.1486T>A
7g.124842928G>ACA457469969POT1c.1042C>T (p.Leu348=)
c.*773C>T (n.*773C>T)
c.*684C>T (n.*684C>T)
c.*911C>T (n.*911C>T)
c.*937C>T (n.*937C>T)
c.*893C>T (n.*893C>T)
c.649C>T (p.Leu217=)
n.322C>T
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.1763C>T
n.1643C>T
n.1633C>T
n.1502C>T
n.1605C>T
n.1485C>T
dbSNP
7g.124842928G>CCA369068540POT1c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.*773C>G (n.*773C>G)
c.*684C>G (n.*684C>G)
c.*911C>G (n.*911C>G)
c.*937C>G (n.*937C>G)
c.*893C>G (n.*893C>G)
c.649C>G (p.Leu217Val)
n.322C>G
c.*139C>G (n.*139C>G)
n.1763C>G
n.1643C>G
n.1633C>G
n.1502C>G
n.1605C>G
n.1485C>G
7g.124842928G>TCA369068541POT1c.1042C>A (p.Leu348Ile)
c.*773C>A (n.*773C>A)
c.*684C>A (n.*684C>A)
c.*911C>A (n.*911C>A)
c.*937C>A (n.*937C>A)
c.*893C>A (n.*893C>A)
c.649C>A (p.Leu217Ile)
n.322C>A
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.1763C>A
n.1643C>A
n.1633C>A
n.1502C>A
n.1605C>A
n.1485C>A
7g.124842929T>ACA457469970POT1c.1041A>T (p.Pro347=)
c.*772A>T (n.*772A>T)
c.*683A>T (n.*683A>T)
c.*910A>T (n.*910A>T)
c.*936A>T (n.*936A>T)
c.*892A>T (n.*892A>T)
c.648A>T (p.Pro216=)
n.321A>T
c.*138A>T (n.*138A>T)
n.1762A>T
n.1642A>T
n.1632A>T
n.1501A>T
n.1604A>T
n.1484A>T
7g.124842929T>CCA457469972POT1c.1041A>G (p.Pro347=)
c.*772A>G (n.*772A>G)
c.*683A>G (n.*683A>G)
c.*910A>G (n.*910A>G)
c.*936A>G (n.*936A>G)
c.*892A>G (n.*892A>G)
c.648A>G (p.Pro216=)
n.321A>G
c.*138A>G (n.*138A>G)
n.1762A>G
n.1642A>G
n.1632A>G
n.1501A>G
n.1604A>G
n.1484A>G
7g.124842929T>GCA457469971POT1c.1041A>C (p.Pro347=)
c.*772A>C (n.*772A>C)
c.*683A>C (n.*683A>C)
c.*910A>C (n.*910A>C)
c.*936A>C (n.*936A>C)
c.*892A>C (n.*892A>C)
c.648A>C (p.Pro216=)
n.321A>C
c.*138A>C (n.*138A>C)
n.1762A>C
n.1642A>C
n.1632A>C
n.1501A>C
n.1604A>C
n.1484A>C
gnomAD v4
7g.124842930G>ACA4465241POT1c.1040C>T (p.Pro347Leu)
c.*771C>T (n.*771C>T)
c.*682C>T (n.*682C>T)
c.*909C>T (n.*909C>T)
c.*935C>T (n.*935C>T)
c.*891C>T (n.*891C>T)
c.647C>T (p.Pro216Leu)
n.320C>T
c.*137C>T (n.*137C>T)
n.1761C>T
n.1641C>T
n.1631C>T
n.1500C>T
n.1603C>T
n.1483C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.124842930G>CCA369068544POT1c.1040C>G (p.Pro347Arg)
c.*771C>G (n.*771C>G)
c.*682C>G (n.*682C>G)
c.*909C>G (n.*909C>G)
c.*935C>G (n.*935C>G)
c.*891C>G (n.*891C>G)
c.647C>G (p.Pro216Arg)
n.320C>G
c.*137C>G (n.*137C>G)
n.1761C>G
n.1641C>G
n.1631C>G
n.1500C>G
n.1603C>G
n.1483C>G
7g.124842930G=CA1740720435POT1c.1040C= (p.Pro347=)
c.*771C= (n.*771C=)
c.*682C= (n.*682C=)
c.*909C= (n.*909C=)
c.*935C= (n.*935C=)
c.*891C= (n.*891C=)
c.647C= (p.Pro216=)
n.320C=
c.*137C= (n.*137C=)
n.1761C=
n.1641C=
n.1631C=
n.1500C=
n.1603C=
n.1483C=
7g.124842930G>TCA369068545POT1c.1040C>A (p.Pro347Gln)
c.*771C>A (n.*771C>A)
c.*682C>A (n.*682C>A)
c.*909C>A (n.*909C>A)
c.*935C>A (n.*935C>A)
c.*891C>A (n.*891C>A)
c.647C>A (p.Pro216Gln)
n.320C>A
c.*137C>A (n.*137C>A)
n.1761C>A
n.1641C>A
n.1631C>A
n.1500C>A
n.1603C>A
n.1483C>A
7g.124842931G>ACA369068547POT1c.1039C>T (p.Pro347Ser)
c.*770C>T (n.*770C>T)
c.*681C>T (n.*681C>T)
c.*908C>T (n.*908C>T)
c.*934C>T (n.*934C>T)
c.*890C>T (n.*890C>T)
c.646C>T (p.Pro216Ser)
n.319C>T
c.*136C>T (n.*136C>T)
n.1760C>T
n.1640C>T
n.1630C>T
n.1499C>T
n.1602C>T
n.1482C>T
7g.124842931G>CCA369068551POT1c.1039C>G (p.Pro347Ala)
c.*770C>G (n.*770C>G)
c.*681C>G (n.*681C>G)
c.*908C>G (n.*908C>G)
c.*934C>G (n.*934C>G)
c.*890C>G (n.*890C>G)
c.646C>G (p.Pro216Ala)
n.319C>G
c.*136C>G (n.*136C>G)
n.1760C>G
n.1640C>G
n.1630C>G
n.1499C>G
n.1602C>G
n.1482C>G
gnomAD v4
7g.124842931G>TCA369068552POT1c.1039C>A (p.Pro347Thr)
c.*770C>A (n.*770C>A)
c.*681C>A (n.*681C>A)
c.*908C>A (n.*908C>A)
c.*934C>A (n.*934C>A)
c.*890C>A (n.*890C>A)
c.646C>A (p.Pro216Thr)
n.319C>A
c.*136C>A (n.*136C>A)
n.1760C>A
n.1640C>A
n.1630C>A
n.1499C>A
n.1602C>A
n.1482C>A
7g.124842932T>ACA457469973POT1c.1038A>T (p.Thr346=)
c.*769A>T (n.*769A>T)
c.*680A>T (n.*680A>T)
c.*907A>T (n.*907A>T)
c.*933A>T (n.*933A>T)
c.*889A>T (n.*889A>T)
c.645A>T (p.Thr215=)
n.318A>T
c.*135A>T (n.*135A>T)
n.1759A>T
n.1639A>T
n.1629A>T
n.1498A>T
n.1601A>T
n.1481A>T
7g.124842932T>CCA4465242POT1c.1038A>G (p.Thr346=)
c.*769A>G (n.*769A>G)
c.*680A>G (n.*680A>G)
c.*907A>G (n.*907A>G)
c.*933A>G (n.*933A>G)
c.*889A>G (n.*889A>G)
c.645A>G (p.Thr215=)
n.318A>G
c.*135A>G (n.*135A>G)
n.1759A>G
n.1639A>G
n.1629A>G
n.1498A>G
n.1601A>G
n.1481A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.124842932T>GCA457469974POT1c.1038A>C (p.Thr346=)
c.*769A>C (n.*769A>C)
c.*680A>C (n.*680A>C)
c.*907A>C (n.*907A>C)
c.*933A>C (n.*933A>C)
c.*889A>C (n.*889A>C)
c.645A>C (p.Thr215=)
n.318A>C
c.*135A>C (n.*135A>C)
n.1759A>C
n.1639A>C
n.1629A>C
n.1498A>C
n.1601A>C
n.1481A>C
7g.124842932T=CA1740720436POT1c.1038A= (p.Thr346=)
c.*769A= (n.*769A=)
c.*680A= (n.*680A=)
c.*907A= (n.*907A=)
c.*933A= (n.*933A=)
c.*889A= (n.*889A=)
c.645A= (p.Thr215=)
n.318A=
c.*135A= (n.*135A=)
n.1759A=
n.1639A=
n.1629A=
n.1498A=
n.1601A=
n.1481A=
7g.124842933G>ACA369068556POT1c.1037C>T (p.Thr346Ile)
c.*768C>T (n.*768C>T)
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.*906C>T (n.*906C>T)
c.*932C>T (n.*932C>T)
c.*888C>T (n.*888C>T)
c.644C>T (p.Thr215Ile)
n.317C>T
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.1758C>T
n.1638C>T
n.1628C>T
n.1497C>T
n.1600C>T
n.1480C>T
dbSNP gnomAD v2
7g.124842933G>CCA369068558POT1c.1037C>G (p.Thr346Arg)
c.*768C>G (n.*768C>G)
c.*679C>G (n.*679C>G)
c.*906C>G (n.*906C>G)
c.*932C>G (n.*932C>G)
c.*888C>G (n.*888C>G)
c.644C>G (p.Thr215Arg)
n.317C>G
c.*134C>G (n.*134C>G)
n.1758C>G
n.1638C>G
n.1628C>G
n.1497C>G
n.1600C>G
n.1480C>G
7g.124842933G=CA1740720437POT1c.1037C= (p.Thr346=)
c.*768C= (n.*768C=)
c.*679C= (n.*679C=)
c.*906C= (n.*906C=)
c.*932C= (n.*932C=)
c.*888C= (n.*888C=)
c.644C= (p.Thr215=)
n.317C=
c.*134C= (n.*134C=)
n.1758C=
n.1638C=
n.1628C=
n.1497C=
n.1600C=
n.1480C=
7g.124842933G>TCA369068554POT1c.1037C>A (p.Thr346Lys)
c.*768C>A (n.*768C>A)
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.*906C>A (n.*906C>A)
c.*932C>A (n.*932C>A)
c.*888C>A (n.*888C>A)
c.644C>A (p.Thr215Lys)
n.317C>A
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.1758C>A
n.1638C>A
n.1628C>A
n.1497C>A
n.1600C>A
n.1480C>A
COSMIC COSMIC
7g.124842934T>ACA369068559POT1c.1036A>T (p.Thr346Ser)
c.*767A>T (n.*767A>T)
c.*678A>T (n.*678A>T)
c.*905A>T (n.*905A>T)
c.*931A>T (n.*931A>T)
c.*887A>T (n.*887A>T)
c.643A>T (p.Thr215Ser)
n.316A>T
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.1757A>T
n.1637A>T
n.1627A>T
n.1496A>T
n.1599A>T
n.1479A>T
gnomAD v4
7g.124842934T>CCA369068561POT1c.1036A>G (p.Thr346Ala)
c.*767A>G (n.*767A>G)
c.*678A>G (n.*678A>G)
c.*905A>G (n.*905A>G)
c.*931A>G (n.*931A>G)
c.*887A>G (n.*887A>G)
c.643A>G (p.Thr215Ala)
n.316A>G
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.1757A>G
n.1637A>G
n.1627A>G
n.1496A>G
n.1599A>G
n.1479A>G
7g.124842934T>GCA369068562POT1c.1036A>C (p.Thr346Pro)
c.*767A>C (n.*767A>C)
c.*678A>C (n.*678A>C)
c.*905A>C (n.*905A>C)
c.*931A>C (n.*931A>C)
c.*887A>C (n.*887A>C)
c.643A>C (p.Thr215Pro)
n.316A>C
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.1757A>C
n.1637A>C
n.1627A>C
n.1496A>C
n.1599A>C
n.1479A>C
ClinVar
7g.124842935C>ACA369068563POT1c.1035G>T (p.Arg345Ser)
c.*766G>T (n.*766G>T)
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.*904G>T (n.*904G>T)
c.*930G>T (n.*930G>T)
c.*886G>T (n.*886G>T)
c.642G>T (p.Arg214Ser)
n.315G>T
c.*132G>T (n.*132G>T)
n.1756G>T
n.1636G>T
n.1626G>T
n.1495G>T
n.1598G>T
n.1478G>T
7g.124842935C=CA1740720438POT1c.1035G= (p.Arg345=)
c.*766G= (n.*766G=)
c.*677G= (n.*677G=)
c.*904G= (n.*904G=)
c.*930G= (n.*930G=)
c.*886G= (n.*886G=)
c.642G= (p.Arg214=)
n.315G=
c.*132G= (n.*132G=)
n.1756G=
n.1636G=
n.1626G=
n.1495G=
n.1598G=
n.1478G=
7g.124842935C>GCA369068564POT1c.1035G>C (p.Arg345Ser)
c.*766G>C (n.*766G>C)
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.*904G>C (n.*904G>C)
c.*930G>C (n.*930G>C)
c.*886G>C (n.*886G>C)
c.642G>C (p.Arg214Ser)
n.315G>C
c.*132G>C (n.*132G>C)
n.1756G>C
n.1636G>C
n.1626G>C
n.1495G>C
n.1598G>C
n.1478G>C
dbSNP
7g.124842935C>TCA457469975POT1c.1035G>A (p.Arg345=)
c.*766G>A (n.*766G>A)
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.*904G>A (n.*904G>A)
c.*930G>A (n.*930G>A)
c.*886G>A (n.*886G>A)
c.642G>A (p.Arg214=)
n.315G>A
c.*132G>A (n.*132G>A)
n.1756G>A
n.1636G>A
n.1626G>A
n.1495G>A
n.1598G>A
n.1478G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.124842936C>ACA369068567POT1c.1034G>T (p.Arg345Met)
c.*765G>T (n.*765G>T)
c.*676G>T (n.*676G>T)
c.*903G>T (n.*903G>T)
c.*929G>T (n.*929G>T)
c.*885G>T (n.*885G>T)
c.641G>T (p.Arg214Met)
n.314G>T
c.*131G>T (n.*131G>T)
n.1755G>T
n.1635G>T
n.1625G>T
n.1494G>T
n.1597G>T
n.1477G>T
7g.124842936C=CA1740720439POT1c.1034G= (p.Arg345=)
c.*765G= (n.*765G=)
c.*676G= (n.*676G=)
c.*903G= (n.*903G=)
c.*929G= (n.*929G=)
c.*885G= (n.*885G=)
c.641G= (p.Arg214=)
n.314G=
c.*131G= (n.*131G=)
n.1755G=
n.1635G=
n.1625G=
n.1494G=
n.1597G=
n.1477G=
7g.124842936C>GCA369068566POT1c.1034G>C (p.Arg345Thr)
c.*765G>C (n.*765G>C)
c.*676G>C (n.*676G>C)
c.*903G>C (n.*903G>C)
c.*929G>C (n.*929G>C)
c.*885G>C (n.*885G>C)
c.641G>C (p.Arg214Thr)
n.314G>C
c.*131G>C (n.*131G>C)
n.1755G>C
n.1635G>C
n.1625G>C
n.1494G>C
n.1597G>C
n.1477G>C
7g.124842936C>TCA369068565POT1c.1034G>A (p.Arg345Lys)
c.*765G>A (n.*765G>A)
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.*903G>A (n.*903G>A)
c.*929G>A (n.*929G>A)
c.*885G>A (n.*885G>A)
c.641G>A (p.Arg214Lys)
n.314G>A
c.*131G>A (n.*131G>A)
n.1755G>A
n.1635G>A
n.1625G>A
n.1494G>A
n.1597G>A
n.1477G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.124842936_124842937insCTGCA2684720777POT1c.1033_1034insCAG (p.Arg345delinsThrGly)
c.*764_*765insCAG (n.*764_*765insCAG)
c.*675_*676insCAG (n.*675_*676insCAG)
c.*902_*903insCAG (n.*902_*903insCAG)
c.*928_*929insCAG (n.*928_*929insCAG)
c.*884_*885insCAG (n.*884_*885insCAG)
c.640_641insCAG (p.Arg214delinsThrGly)
n.313_314insCAG
c.*130_*131insCAG (n.*130_*131insCAG)
n.1754_1755insCAG
n.1634_1635insCAG
n.1624_1625insCAG
n.1493_1494insCAG
n.1596_1597insCAG
n.1476_1477insCAG
gnomAD v4
7g.124842937delCA2684720778POT1c.1033del (p.Arg345GlyfsTer8)
c.640del
c.*764del (n.*764del)
c.*675del (n.*675del)
c.*902del (n.*902del)
c.*928del (n.*928del)
c.*884del (n.*884del)
c.640del (p.Arg214GlyfsTer8)
n.313del
c.*130del (n.*130del)
n.1754del
n.1634del
n.1624del
n.1493del
n.1596del
n.1476del
gnomAD v4
7g.124842937T>ACA369068569POT1c.1033A>T (p.Arg345Trp)
c.640A>T
c.*764A>T (n.*764A>T)
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.*902A>T (n.*902A>T)
c.*928A>T (n.*928A>T)
c.*884A>T (n.*884A>T)
c.640A>T (p.Arg214Trp)
n.313A>T
c.*130A>T (n.*130A>T)
n.1754A>T
n.1634A>T
n.1624A>T
n.1493A>T
n.1596A>T
n.1476A>T
7g.124842937T>CCA369068572POT1c.1033A>G (p.Arg345Gly)
c.640A>G
c.*764A>G (n.*764A>G)
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.*902A>G (n.*902A>G)
c.*928A>G (n.*928A>G)
c.*884A>G (n.*884A>G)
c.640A>G (p.Arg214Gly)
n.313A>G
c.*130A>G (n.*130A>G)
n.1754A>G
n.1634A>G
n.1624A>G
n.1493A>G
n.1596A>G
n.1476A>G
gnomAD v4
7g.124842937T>GCA457469976POT1c.1033A>C (p.Arg345=)
c.640A>C
c.*764A>C (n.*764A>C)
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.*902A>C (n.*902A>C)
c.*928A>C (n.*928A>C)
c.*884A>C (n.*884A>C)
c.640A>C (p.Arg214=)
n.313A>C
c.*130A>C (n.*130A>C)
n.1754A>C
n.1634A>C
n.1624A>C
n.1493A>C
n.1596A>C
n.1476A>C
7g.124842938C>ACA369068573POT1c.1032G>T (p.Glu344Asp)
c.639G>T (p.Glu213Asp)
c.*763G>T (n.*763G>T)
c.*674G>T (n.*674G>T)
c.*901G>T (n.*901G>T)
c.*927G>T (n.*927G>T)
c.*883G>T (n.*883G>T)
n.312G>T
c.*129G>T (n.*129G>T)
n.1753G>T
n.1633G>T
n.1623G>T
n.1492G>T
n.1595G>T
n.1475G>T
7g.124842938C=CA1740720440POT1c.1032G= (p.Glu344=)
c.639G= (p.Glu213=)
c.*763G= (n.*763G=)
c.*674G= (n.*674G=)
c.*901G= (n.*901G=)
c.*927G= (n.*927G=)
c.*883G= (n.*883G=)
n.312G=
c.*129G= (n.*129G=)
n.1753G=
n.1633G=
n.1623G=
n.1492G=
n.1595G=
n.1475G=
7g.124842938C>GCA369068574POT1c.1032G>C (p.Glu344Asp)
c.639G>C (p.Glu213Asp)
c.*763G>C (n.*763G>C)
c.*674G>C (n.*674G>C)
c.*901G>C (n.*901G>C)
c.*927G>C (n.*927G>C)
c.*883G>C (n.*883G>C)
n.312G>C
c.*129G>C (n.*129G>C)
n.1753G>C
n.1633G>C
n.1623G>C
n.1492G>C
n.1595G>C
n.1475G>C
gnomAD v4
7g.124842938C>TCA457469977POT1c.1032G>A (p.Glu344=)
c.639G>A (p.Glu213=)
c.*763G>A (n.*763G>A)
c.*674G>A (n.*674G>A)
c.*901G>A (n.*901G>A)
c.*927G>A (n.*927G>A)
c.*883G>A (n.*883G>A)
n.312G>A
c.*129G>A (n.*129G>A)
n.1753G>A
n.1633G>A
n.1623G>A
n.1492G>A
n.1595G>A
n.1475G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.124842939T>ACA369068576POT1c.1031A>T (p.Glu344Val)
c.638A>T (p.Glu213Val)
c.*762A>T (n.*762A>T)
c.*673A>T (n.*673A>T)
c.*900A>T (n.*900A>T)
c.*926A>T (n.*926A>T)
c.*882A>T (n.*882A>T)
n.311A>T
c.*128A>T (n.*128A>T)
n.1752A>T
n.1632A>T
n.1622A>T
n.1491A>T
n.1594A>T
n.1474A>T
7g.124842939T>CCA369068578POT1c.1031A>G (p.Glu344Gly)
c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.*762A>G (n.*762A>G)
c.*673A>G (n.*673A>G)
c.*900A>G (n.*900A>G)
c.*926A>G (n.*926A>G)
c.*882A>G (n.*882A>G)
n.311A>G
c.*128A>G (n.*128A>G)
n.1752A>G
n.1632A>G
n.1622A>G
n.1491A>G
n.1594A>G
n.1474A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.124842939T>GCA369068580POT1c.1031A>C (p.Glu344Ala)
c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.*762A>C (n.*762A>C)
c.*673A>C (n.*673A>C)
c.*900A>C (n.*900A>C)
c.*926A>C (n.*926A>C)
c.*882A>C (n.*882A>C)
n.311A>C
c.*128A>C (n.*128A>C)
n.1752A>C
n.1632A>C
n.1622A>C
n.1491A>C
n.1594A>C
n.1474A>C
7g.124842940C>ACA369068582POT1c.1030G>T (p.Glu344Ter)
c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.*761G>T (n.*761G>T)
c.*672G>T (n.*672G>T)
c.*899G>T (n.*899G>T)
c.*925G>T (n.*925G>T)
c.*881G>T (n.*881G>T)
n.310G>T
c.*127G>T (n.*127G>T)
n.1751G>T
n.1631G>T
n.1621G>T
n.1490G>T
n.1593G>T
n.1473G>T
ClinVar dbSNP
7g.124842940C=CA1740720441POT1c.1030G= (p.Glu344=)
c.637G= (p.Glu213=)
c.*761G= (n.*761G=)
c.*672G= (n.*672G=)
c.*899G= (n.*899G=)
c.*925G= (n.*925G=)
c.*881G= (n.*881G=)
n.310G=
c.*127G= (n.*127G=)
n.1751G=
n.1631G=
n.1621G=
n.1490G=
n.1593G=
n.1473G=
7g.124842940C>GCA369068584POT1c.1030G>C (p.Glu344Gln)
c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.*761G>C (n.*761G>C)
c.*672G>C (n.*672G>C)
c.*899G>C (n.*899G>C)
c.*925G>C (n.*925G>C)
c.*881G>C (n.*881G>C)
n.310G>C
c.*127G>C (n.*127G>C)
n.1751G>C
n.1631G>C
n.1621G>C
n.1490G>C
n.1593G>C
n.1473G>C
7g.124842940C>TCA166105725POT1c.1030G>A (p.Glu344Lys)
c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.*761G>A (n.*761G>A)
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.*899G>A (n.*899G>A)
c.*925G>A (n.*925G>A)
c.*881G>A (n.*881G>A)
n.310G>A
c.*127G>A (n.*127G>A)
n.1751G>A
n.1631G>A
n.1621G>A
n.1490G>A
n.1593G>A
n.1473G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.124842941C>ACA369068587POT1c.1029G>T (p.Leu343Phe)
c.636G>T (p.Leu212Phe)
c.*760G>T (n.*760G>T)
c.*671G>T (n.*671G>T)
c.*898G>T (n.*898G>T)
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.*880G>T (n.*880G>T)
n.309G>T
c.*126G>T (n.*126G>T)
n.1750G>T
n.1630G>T
n.1620G>T
n.1489G>T
n.1592G>T
n.1472G>T
COSMIC
7g.124842941C>GCA369068586POT1c.1029G>C (p.Leu343Phe)
c.636G>C (p.Leu212Phe)
c.*760G>C (n.*760G>C)
c.*671G>C (n.*671G>C)
c.*898G>C (n.*898G>C)
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.*880G>C (n.*880G>C)
n.309G>C
c.*126G>C (n.*126G>C)
n.1750G>C
n.1630G>C
n.1620G>C
n.1489G>C
n.1592G>C
n.1472G>C
7g.124842941C>TCA457469978POT1c.1029G>A (p.Leu343=)
c.636G>A (p.Leu212=)
c.*760G>A (n.*760G>A)
c.*671G>A (n.*671G>A)
c.*898G>A (n.*898G>A)
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.*880G>A (n.*880G>A)
n.309G>A
c.*126G>A (n.*126G>A)
n.1750G>A
n.1630G>A
n.1620G>A
n.1489G>A
n.1592G>A
n.1472G>A
7g.124842942A>CCA369068589POT1c.1028T>G (p.Leu343Trp)
c.635T>G (p.Leu212Trp)
c.*759T>G (n.*759T>G)
c.*670T>G (n.*670T>G)
c.*897T>G (n.*897T>G)
c.*923T>G (n.*923T>G)
c.*879T>G (n.*879T>G)
n.308T>G
c.*125T>G (n.*125T>G)
n.1749T>G
n.1629T>G
n.1619T>G
n.1488T>G
n.1591T>G
n.1471T>G
7g.124842942A>GCA369068588POT1c.1028T>C (p.Leu343Ser)
c.635T>C (p.Leu212Ser)
c.*759T>C (n.*759T>C)
c.*670T>C (n.*670T>C)
c.*897T>C (n.*897T>C)
c.*923T>C (n.*923T>C)
c.*879T>C (n.*879T>C)
n.308T>C
c.*125T>C (n.*125T>C)
n.1749T>C
n.1629T>C
n.1619T>C
n.1488T>C
n.1591T>C
n.1471T>C
7g.124842942A>TCA369068590POT1c.1028T>A (p.Leu343Ter)
c.635T>A (p.Leu212Ter)
c.*759T>A (n.*759T>A)
c.*670T>A (n.*670T>A)
c.*897T>A (n.*897T>A)
c.*923T>A (n.*923T>A)
c.*879T>A (n.*879T>A)
n.308T>A
c.*125T>A (n.*125T>A)
n.1749T>A
n.1629T>A
n.1619T>A
n.1488T>A
n.1591T>A
n.1471T>A
7g.124842943A>CCA369068592POT1c.1027T>G (p.Leu343Val)
c.634T>G (p.Leu212Val)
c.*758T>G (n.*758T>G)
c.*669T>G (n.*669T>G)
c.*896T>G (n.*896T>G)
c.*922T>G (n.*922T>G)
c.*878T>G (n.*878T>G)
n.307T>G
c.*124T>G (n.*124T>G)
n.1748T>G
n.1628T>G
n.1618T>G
n.1487T>G
n.1590T>G
n.1470T>G
7g.124842943A>GCA457469979POT1c.1027T>C (p.Leu343=)
c.634T>C (p.Leu212=)
c.*758T>C (n.*758T>C)
c.*669T>C (n.*669T>C)
c.*896T>C (n.*896T>C)
c.*922T>C (n.*922T>C)
c.*878T>C (n.*878T>C)
n.307T>C
c.*124T>C (n.*124T>C)
n.1748T>C
n.1628T>C
n.1618T>C
n.1487T>C
n.1590T>C
n.1470T>C
7g.124842943A>TCA369068594POT1c.1027T>A (p.Leu343Met)
c.634T>A (p.Leu212Met)
c.*758T>A (n.*758T>A)
c.*669T>A (n.*669T>A)
c.*896T>A (n.*896T>A)
c.*922T>A (n.*922T>A)
c.*878T>A (n.*878T>A)
n.307T>A
c.*124T>A (n.*124T>A)
n.1748T>A
n.1628T>A
n.1618T>A
n.1487T>A
n.1590T>A
n.1470T>A
7g.124842944A>CCA369068596POT1c.1026T>G (p.Tyr342Ter)
c.633T>G (p.Tyr211Ter)
c.*757T>G (n.*757T>G)
c.*668T>G (n.*668T>G)
c.*895T>G (n.*895T>G)
c.*921T>G (n.*921T>G)
c.*877T>G (n.*877T>G)
n.306T>G
c.*123T>G (n.*123T>G)
n.1747T>G
n.1627T>G
n.1617T>G
n.1486T>G
n.1589T>G
n.1469T>G
ClinVar
7g.124842944A>GCA457469980POT1c.1026T>C (p.Tyr342=)
c.633T>C (p.Tyr211=)
c.*757T>C (n.*757T>C)
c.*668T>C (n.*668T>C)
c.*895T>C (n.*895T>C)
c.*921T>C (n.*921T>C)
c.*877T>C (n.*877T>C)
n.306T>C
c.*123T>C (n.*123T>C)
n.1747T>C
n.1627T>C
n.1617T>C
n.1486T>C
n.1589T>C
n.1469T>C
7g.124842944A>TCA369068597POT1c.1026T>A (p.Tyr342Ter)
c.633T>A (p.Tyr211Ter)
c.*757T>A (n.*757T>A)
c.*668T>A (n.*668T>A)
c.*895T>A (n.*895T>A)
c.*921T>A (n.*921T>A)
c.*877T>A (n.*877T>A)
n.306T>A
c.*123T>A (n.*123T>A)
n.1747T>A
n.1627T>A
n.1617T>A
n.1486T>A
n.1589T>A
n.1469T>A
7g.124842945T>ACA369068599POT1c.1025A>T (p.Tyr342Phe)
c.632A>T (p.Tyr211Phe)
c.*756A>T (n.*756A>T)
c.*667A>T (n.*667A>T)
c.*894A>T (n.*894A>T)
c.*920A>T (n.*920A>T)
c.*876A>T (n.*876A>T)
n.305A>T
c.*122A>T (n.*122A>T)
n.1746A>T
n.1626A>T
n.1616A>T
n.1485A>T
n.1588A>T
n.1468A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.124842945T>CCA369068601POT1c.1025A>G (p.Tyr342Cys)
c.632A>G (p.Tyr211Cys)
c.*756A>G (n.*756A>G)
c.*667A>G (n.*667A>G)
c.*894A>G (n.*894A>G)
c.*920A>G (n.*920A>G)
c.*876A>G (n.*876A>G)
n.305A>G
c.*122A>G (n.*122A>G)
n.1746A>G
n.1626A>G
n.1616A>G
n.1485A>G
n.1588A>G
n.1468A>G
ClinVar
7g.124842945T>GCA369068603POT1c.1025A>C (p.Tyr342Ser)
c.632A>C (p.Tyr211Ser)
c.*756A>C (n.*756A>C)
c.*667A>C (n.*667A>C)
c.*894A>C (n.*894A>C)
c.*920A>C (n.*920A>C)
c.*876A>C (n.*876A>C)
n.305A>C
c.*122A>C (n.*122A>C)
n.1746A>C
n.1626A>C
n.1616A>C
n.1485A>C
n.1588A>C
n.1468A>C
7g.124842945T=CA1740720442POT1c.1025A= (p.Tyr342=)
c.632A= (p.Tyr211=)
c.*756A= (n.*756A=)
c.*667A= (n.*667A=)
c.*894A= (n.*894A=)
c.*920A= (n.*920A=)
c.*876A= (n.*876A=)
n.305A=
c.*122A= (n.*122A=)
n.1746A=
n.1626A=
n.1616A=
n.1485A=
n.1588A=
n.1468A=
7g.124842946A=CA1740720443POT1c.1024T= (p.Tyr342=)
c.631T= (p.Tyr211=)
c.*755T= (n.*755T=)
c.*666T= (n.*666T=)
c.*893T= (n.*893T=)
c.*919T= (n.*919T=)
c.*875T= (n.*875T=)
n.304T=
c.*121T= (n.*121T=)
n.1745T=
n.1625T=
n.1615T=
n.1484T=
n.1587T=
n.1467T=
7g.124842946A>CCA369068606POT1c.1024T>G (p.Tyr342Asp)
c.631T>G (p.Tyr211Asp)
c.*755T>G (n.*755T>G)
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.*893T>G (n.*893T>G)
c.*919T>G (n.*919T>G)
c.*875T>G (n.*875T>G)
n.304T>G
c.*121T>G (n.*121T>G)
n.1745T>G
n.1625T>G
n.1615T>G
n.1484T>G
n.1587T>G
n.1467T>G
7g.124842946A>GCA4465243POT1c.1024T>C (p.Tyr342His)
c.631T>C (p.Tyr211His)
c.*755T>C (n.*755T>C)
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.*893T>C (n.*893T>C)
c.*919T>C (n.*919T>C)
c.*875T>C (n.*875T>C)
n.304T>C
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.1745T>C
n.1625T>C
n.1615T>C
n.1484T>C
n.1587T>C
n.1467T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.124842946A>TCA369068604POT1c.1024T>A (p.Tyr342Asn)
c.631T>A (p.Tyr211Asn)
c.*755T>A (n.*755T>A)
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.*893T>A (n.*893T>A)
c.*919T>A (n.*919T>A)
c.*875T>A (n.*875T>A)
n.304T>A
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.1745T>A
n.1625T>A
n.1615T>A
n.1484T>A
n.1587T>A
n.1467T>A
7g.124842947C>ACA369068608POT1c.1023G>T (p.Gln341His)
c.630G>T (p.Gln210His)
c.*754G>T (n.*754G>T)
c.*665G>T (n.*665G>T)
c.*892G>T (n.*892G>T)
c.*918G>T (n.*918G>T)
c.*874G>T (n.*874G>T)
n.303G>T
c.*120G>T (n.*120G>T)
n.1744G>T
n.1624G>T
n.1614G>T
n.1483G>T
n.1586G>T
n.1466G>T
ClinVar gnomAD v4
7g.124842947C=CA1740720444POT1c.1023G= (p.Gln341=)
c.630G= (p.Gln210=)
c.*754G= (n.*754G=)
c.*665G= (n.*665G=)
c.*892G= (n.*892G=)
c.*918G= (n.*918G=)
c.*874G= (n.*874G=)
n.303G=
c.*120G= (n.*120G=)
n.1744G=
n.1624G=
n.1614G=
n.1483G=
n.1586G=
n.1466G=
7g.124842947C>GCA369068609POT1c.1023G>C (p.Gln341His)
c.630G>C (p.Gln210His)
c.*754G>C (n.*754G>C)
c.*665G>C (n.*665G>C)
c.*892G>C (n.*892G>C)
c.*918G>C (n.*918G>C)
c.*874G>C (n.*874G>C)
n.303G>C
c.*120G>C (n.*120G>C)
n.1744G>C
n.1624G>C
n.1614G>C
n.1483G>C
n.1586G>C
n.1466G>C
ClinVar gnomAD v4
7g.124842947C>TCA4465244POT1c.1023G>A (p.Gln341=)
c.630G>A (p.Gln210=)
c.*754G>A (n.*754G>A)
c.*665G>A (n.*665G>A)
c.*892G>A (n.*892G>A)
c.*918G>A (n.*918G>A)
c.*874G>A (n.*874G>A)
n.303G>A
c.*120G>A (n.*120G>A)
n.1744G>A
n.1624G>A
n.1614G>A
n.1483G>A
n.1586G>A
n.1466G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.124842948T>ACA369068611POT1c.1022A>T (p.Gln341Leu)
c.629A>T (p.Gln210Leu)
c.*753A>T (n.*753A>T)
c.*664A>T (n.*664A>T)
c.*891A>T (n.*891A>T)
c.*917A>T (n.*917A>T)
c.*873A>T (n.*873A>T)
n.302A>T
c.*119A>T (n.*119A>T)
n.1743A>T
n.1623A>T
n.1613A>T
n.1482A>T
n.1585A>T
n.1465A>T
7g.124842948T>CCA4465245POT1c.1022A>G (p.Gln341Arg)
c.629A>G (p.Gln210Arg)
c.*753A>G (n.*753A>G)
c.*664A>G (n.*664A>G)
c.*891A>G (n.*891A>G)
c.*917A>G (n.*917A>G)
c.*873A>G (n.*873A>G)
n.302A>G
c.*119A>G (n.*119A>G)
n.1743A>G
n.1623A>G
n.1613A>G
n.1482A>G
n.1585A>G
n.1465A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.124842948T>GCA369068613POT1c.1022A>C (p.Gln341Pro)
c.629A>C (p.Gln210Pro)
c.*753A>C (n.*753A>C)
c.*664A>C (n.*664A>C)
c.*891A>C (n.*891A>C)
c.*917A>C (n.*917A>C)
c.*873A>C (n.*873A>C)
n.302A>C
c.*119A>C (n.*119A>C)
n.1743A>C
n.1623A>C
n.1613A>C
n.1482A>C
n.1585A>C
n.1465A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.124842948T=CA1740720445POT1c.1022A= (p.Gln341=)
c.629A= (p.Gln210=)
c.*753A= (n.*753A=)
c.*664A= (n.*664A=)
c.*891A= (n.*891A=)
c.*917A= (n.*917A=)
c.*873A= (n.*873A=)
n.302A=
c.*119A= (n.*119A=)
n.1743A=
n.1623A=
n.1613A=
n.1482A=
n.1585A=
n.1465A=
7g.124842949delCA2684720779POT1c.1021del (p.Gln341SerfsTer12)
c.628del (p.Gln210SerfsTer?)
c.*752del (n.*752del)
c.*663del (n.*663del)
c.*890del (n.*890del)
c.*916del (n.*916del)
c.*872del (n.*872del)
c.628del (p.Gln210SerfsTer12)
n.301del
c.*118del (n.*118del)
n.1742del
n.1622del
n.1612del
n.1481del
n.1584del
n.1464del
gnomAD v4
7g.124842949G>ACA369068614POT1c.1021C>T (p.Gln341Ter)
c.628C>T (p.Gln210Ter)
c.*752C>T (n.*752C>T)
c.*663C>T (n.*663C>T)
c.*890C>T (n.*890C>T)
c.*916C>T (n.*916C>T)
c.*872C>T (n.*872C>T)
n.301C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
n.1742C>T
n.1622C>T
n.1612C>T
n.1481C>T
n.1584C>T
n.1464C>T
ClinVar dbSNP
7g.124842949G>CCA4465246POT1c.1021C>G (p.Gln341Glu)
c.628C>G (p.Gln210Glu)
c.*752C>G (n.*752C>G)
c.*663C>G (n.*663C>G)
c.*890C>G (n.*890C>G)
c.*916C>G (n.*916C>G)
c.*872C>G (n.*872C>G)
n.301C>G
c.*118C>G (n.*118C>G)
n.1742C>G
n.1622C>G
n.1612C>G
n.1481C>G
n.1584C>G
n.1464C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.124842949G=CA1740720446POT1c.1021C= (p.Gln341=)
c.628C= (p.Gln210=)
c.*752C= (n.*752C=)
c.*663C= (n.*663C=)
c.*890C= (n.*890C=)
c.*916C= (n.*916C=)
c.*872C= (n.*872C=)
n.301C=
c.*118C= (n.*118C=)
n.1742C=
n.1622C=
n.1612C=
n.1481C=
n.1584C=
n.1464C=
7g.124842949G>TCA4465247POT1c.1021C>A (p.Gln341Lys)
c.628C>A (p.Gln210Lys)
c.*752C>A (n.*752C>A)
c.*663C>A (n.*663C>A)
c.*890C>A (n.*890C>A)
c.*916C>A (n.*916C>A)
c.*872C>A (n.*872C>A)
n.301C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
n.1742C>A
n.1622C>A
n.1612C>A
n.1481C>A
n.1584C>A
n.1464C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.124842950A=CA1740720447POT1c.1020T= (p.His340=)
c.627T= (p.His209=)
c.*751T= (n.*751T=)
c.*662T= (n.*662T=)
c.*889T= (n.*889T=)
c.*915T= (n.*915T=)
c.*871T= (n.*871T=)
n.300T=
c.*117T= (n.*117T=)
n.1741T=
n.1621T=
n.1611T=
n.1480T=
n.1583T=
n.1463T=
7g.124842950A>CCA369068615POT1c.1020T>G (p.His340Gln)
c.627T>G (p.His209Gln)
c.*751T>G (n.*751T>G)
c.*662T>G (n.*662T>G)
c.*889T>G (n.*889T>G)
c.*915T>G (n.*915T>G)
c.*871T>G (n.*871T>G)
n.300T>G
c.*117T>G (n.*117T>G)
n.1741T>G
n.1621T>G
n.1611T>G
n.1480T>G
n.1583T>G
n.1463T>G
dbSNP
7g.124842950A>GCA457469981POT1c.1020T>C (p.His340=)
c.627T>C (p.His209=)
c.*751T>C (n.*751T>C)
c.*662T>C (n.*662T>C)
c.*889T>C (n.*889T>C)
c.*915T>C (n.*915T>C)
c.*871T>C (n.*871T>C)
n.300T>C
c.*117T>C (n.*117T>C)
n.1741T>C
n.1621T>C
n.1611T>C
n.1480T>C
n.1583T>C
n.1463T>C
gnomAD v4
7g.124842950A>TCA369068616POT1c.1020T>A (p.His340Gln)
c.627T>A (p.His209Gln)
c.*751T>A (n.*751T>A)
c.*662T>A (n.*662T>A)
c.*889T>A (n.*889T>A)
c.*915T>A (n.*915T>A)
c.*871T>A (n.*871T>A)
n.300T>A
c.*117T>A (n.*117T>A)
n.1741T>A
n.1621T>A
n.1611T>A
n.1480T>A
n.1583T>A
n.1463T>A
7g.124842951T>ACA369068618POT1c.1019A>T (p.His340Leu)
c.626A>T (p.His209Leu)
c.*750A>T (n.*750A>T)
c.*661A>T (n.*661A>T)
c.*888A>T (n.*888A>T)
c.*914A>T (n.*914A>T)
c.*870A>T (n.*870A>T)
n.299A>T
c.*116A>T (n.*116A>T)
n.1740A>T
n.1620A>T
n.1610A>T
n.1479A>T
n.1582A>T
n.1462A>T
7g.124842951T>CCA369068619POT1c.1019A>G (p.His340Arg)
c.626A>G (p.His209Arg)
c.*750A>G (n.*750A>G)
c.*661A>G (n.*661A>G)
c.*888A>G (n.*888A>G)
c.*914A>G (n.*914A>G)
c.*870A>G (n.*870A>G)
n.299A>G
c.*116A>G (n.*116A>G)
n.1740A>G
n.1620A>G
n.1610A>G
n.1479A>G
n.1582A>G
n.1462A>G
ClinVar gnomAD v4
7g.124842951T>GCA369068621POT1c.1019A>C (p.His340Pro)
c.626A>C (p.His209Pro)
c.*750A>C (n.*750A>C)
c.*661A>C (n.*661A>C)
c.*888A>C (n.*888A>C)
c.*914A>C (n.*914A>C)
c.*870A>C (n.*870A>C)
n.299A>C
c.*116A>C (n.*116A>C)
n.1740A>C
n.1620A>C
n.1610A>C
n.1479A>C
n.1582A>C
n.1462A>C
ClinVar
7g.124842952G>ACA369068623POT1c.1018C>T (p.His340Tyr)
c.625C>T (p.His209Tyr)
c.*749C>T (n.*749C>T)
c.*660C>T (n.*660C>T)
c.*887C>T (n.*887C>T)
c.*913C>T (n.*913C>T)
c.*869C>T (n.*869C>T)
n.298C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
n.1739C>T
n.1619C>T
n.1609C>T
n.1478C>T
n.1581C>T
n.1461C>T
7g.124842952G>CCA369068625POT1c.1018C>G (p.His340Asp)
c.625C>G (p.His209Asp)
c.*749C>G (n.*749C>G)
c.*660C>G (n.*660C>G)
c.*887C>G (n.*887C>G)
c.*913C>G (n.*913C>G)
c.*869C>G (n.*869C>G)
n.298C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
n.1739C>G
n.1619C>G
n.1609C>G
n.1478C>G
n.1581C>G
n.1461C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.124842952G=CA1740720448POT1c.1018C= (p.His340=)
c.625C= (p.His209=)
c.*749C= (n.*749C=)
c.*660C= (n.*660C=)
c.*887C= (n.*887C=)
c.*913C= (n.*913C=)
c.*869C= (n.*869C=)
n.298C=
c.*115C= (n.*115C=)
n.1739C=
n.1619C=
n.1609C=
n.1478C=
n.1581C=
n.1461C=
7g.124842952G>TCA369068626POT1c.1018C>A (p.His340Asn)
c.625C>A (p.His209Asn)
c.*749C>A (n.*749C>A)
c.*660C>A (n.*660C>A)
c.*887C>A (n.*887C>A)
c.*913C>A (n.*913C>A)
c.*869C>A (n.*869C>A)
n.298C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
n.1739C>A
n.1619C>A
n.1609C>A
n.1478C>A
n.1581C>A
n.1461C>A
7g.124842953A>CCA369068627POT1c.1017T>G (p.Asp339Glu)
c.624T>G (p.Asp208Glu)
c.*748T>G (n.*748T>G)
c.*659T>G (n.*659T>G)
c.*886T>G (n.*886T>G)
c.*912T>G (n.*912T>G)
c.*868T>G (n.*868T>G)
n.297T>G
c.*114T>G (n.*114T>G)
n.1738T>G
n.1618T>G
n.1608T>G
n.1477T>G
n.1580T>G
n.1460T>G
7g.124842953A>GCA457469982POT1c.1017T>C (p.Asp339=)
c.624T>C (p.Asp208=)
c.*748T>C (n.*748T>C)
c.*659T>C (n.*659T>C)
c.*886T>C (n.*886T>C)
c.*912T>C (n.*912T>C)
c.*868T>C (n.*868T>C)
n.297T>C
c.*114T>C (n.*114T>C)
n.1738T>C
n.1618T>C
n.1608T>C
n.1477T>C
n.1580T>C
n.1460T>C
7g.124842953A>TCA369068629POT1c.1017T>A (p.Asp339Glu)
c.624T>A (p.Asp208Glu)
c.*748T>A (n.*748T>A)
c.*659T>A (n.*659T>A)
c.*886T>A (n.*886T>A)
c.*912T>A (n.*912T>A)
c.*868T>A (n.*868T>A)
n.297T>A
c.*114T>A (n.*114T>A)
n.1738T>A
n.1618T>A
n.1608T>A
n.1477T>A
n.1580T>A
n.1460T>A
7g.124842954T>ACA369068634POT1c.1016A>T (p.Asp339Val)
c.623A>T (p.Asp208Val)
c.*747A>T (n.*747A>T)
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.*885A>T (n.*885A>T)
c.*911A>T (n.*911A>T)
c.*867A>T (n.*867A>T)
n.296A>T
c.*113A>T (n.*113A>T)
n.1737A>T
n.1617A>T
n.1607A>T
n.1476A>T
n.1579A>T
n.1459A>T
7g.124842954T>CCA369068633POT1c.1016A>G (p.Asp339Gly)
c.623A>G (p.Asp208Gly)
c.*747A>G (n.*747A>G)
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.*885A>G (n.*885A>G)
c.*911A>G (n.*911A>G)
c.*867A>G (n.*867A>G)
n.296A>G
c.*113A>G (n.*113A>G)
n.1737A>G
n.1617A>G
n.1607A>G
n.1476A>G
n.1579A>G
n.1459A>G
7g.124842954T>GCA369068631POT1c.1016A>C (p.Asp339Ala)
c.623A>C (p.Asp208Ala)
c.*747A>C (n.*747A>C)
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.*885A>C (n.*885A>C)
c.*911A>C (n.*911A>C)
c.*867A>C (n.*867A>C)
n.296A>C
c.*113A>C (n.*113A>C)
n.1737A>C
n.1617A>C
n.1607A>C
n.1476A>C
n.1579A>C
n.1459A>C
ClinVar
7g.124842955C>ACA369068636POT1c.1015G>T (p.Asp339Tyr)
c.622G>T (p.Asp208Tyr)
c.*746G>T (n.*746G>T)
c.*657G>T (n.*657G>T)
c.*884G>T (n.*884G>T)
c.*910G>T (n.*910G>T)
c.*866G>T (n.*866G>T)
n.295G>T
c.*112G>T (n.*112G>T)
n.1736G>T
n.1616G>T
n.1606G>T
n.1475G>T
n.1578G>T
n.1458G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.124842955C=CA1740720449POT1c.1015G= (p.Asp339=)
c.622G= (p.Asp208=)
c.*746G= (n.*746G=)
c.*657G= (n.*657G=)
c.*884G= (n.*884G=)
c.*910G= (n.*910G=)
c.*866G= (n.*866G=)
n.295G=
c.*112G= (n.*112G=)
n.1736G=
n.1616G=
n.1606G=
n.1475G=
n.1578G=
n.1458G=
7g.124842955C>GCA369068637POT1c.1015G>C (p.Asp339His)
c.622G>C (p.Asp208His)
c.*746G>C (n.*746G>C)
c.*657G>C (n.*657G>C)
c.*884G>C (n.*884G>C)
c.*910G>C (n.*910G>C)
c.*866G>C (n.*866G>C)
n.295G>C
c.*112G>C (n.*112G>C)
n.1736G>C
n.1616G>C
n.1606G>C
n.1475G>C
n.1578G>C
n.1458G>C
7g.124842955C>TCA369068639POT1c.1015G>A (p.Asp339Asn)
c.622G>A (p.Asp208Asn)
c.*746G>A (n.*746G>A)
c.*657G>A (n.*657G>A)
c.*884G>A (n.*884G>A)
c.*910G>A (n.*910G>A)
c.*866G>A (n.*866G>A)
n.295G>A
c.*112G>A (n.*112G>A)
n.1736G>A
n.1616G>A
n.1606G>A
n.1475G>A
n.1578G>A
n.1458G>A
7g.124842956T>ACA457469983POT1c.1014A>T (p.Thr338=)
c.621A>T (p.Thr207=)
c.*745A>T (n.*745A>T)
c.*656A>T (n.*656A>T)
c.*883A>T (n.*883A>T)
c.*909A>T (n.*909A>T)
c.*865A>T (n.*865A>T)
n.294A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
n.1735A>T
n.1615A>T
n.1605A>T
n.1474A>T
n.1577A>T
n.1457A>T
ClinVar dbSNP
7g.124842956T>CCA457469984POT1c.1014A>G (p.Thr338=)
c.621A>G (p.Thr207=)
c.*745A>G (n.*745A>G)
c.*656A>G (n.*656A>G)
c.*883A>G (n.*883A>G)
c.*909A>G (n.*909A>G)
c.*865A>G (n.*865A>G)
n.294A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
n.1735A>G
n.1615A>G
n.1605A>G
n.1474A>G
n.1577A>G
n.1457A>G
ClinVar
7g.124842956T>GCA457469985POT1c.1014A>C (p.Thr338=)
c.621A>C (p.Thr207=)
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.*656A>C (n.*656A>C)
c.*883A>C (n.*883A>C)
c.*909A>C (n.*909A>C)
c.*865A>C (n.*865A>C)
n.294A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
n.1735A>C
n.1615A>C
n.1605A>C
n.1474A>C
n.1577A>C
n.1457A>C
7g.124842956T=CA1740720450POT1c.1014A= (p.Thr338=)
c.621A= (p.Thr207=)
c.*745A= (n.*745A=)
c.*656A= (n.*656A=)
c.*883A= (n.*883A=)
c.*909A= (n.*909A=)
c.*865A= (n.*865A=)
n.294A=
c.*111A= (n.*111A=)
n.1735A=
n.1615A=
n.1605A=
n.1474A=
n.1577A=
n.1457A=
7g.124842957G>ACA369068641POT1c.1013C>T (p.Thr338Ile)
c.620C>T (p.Thr207Ile)
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.*882C>T (n.*882C>T)
c.*908C>T (n.*908C>T)
c.*864C>T (n.*864C>T)
n.293C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.1734C>T
n.1614C>T
n.1604C>T
n.1473C>T
n.1576C>T
n.1456C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.124842957G>CCA369068643POT1c.1013C>G (p.Thr338Arg)
c.620C>G (p.Thr207Arg)
c.*744C>G (n.*744C>G)
c.*655C>G (n.*655C>G)
c.*882C>G (n.*882C>G)
c.*908C>G (n.*908C>G)
c.*864C>G (n.*864C>G)
n.293C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
n.1734C>G
n.1614C>G
n.1604C>G
n.1473C>G
n.1576C>G
n.1456C>G
gnomAD v4
7g.124842957G=CA1740720451POT1c.1013C= (p.Thr338=)
c.620C= (p.Thr207=)
c.*744C= (n.*744C=)
c.*655C= (n.*655C=)
c.*882C= (n.*882C=)
c.*908C= (n.*908C=)
c.*864C= (n.*864C=)
n.293C=
c.*110C= (n.*110C=)
n.1734C=
n.1614C=
n.1604C=
n.1473C=
n.1576C=
n.1456C=
7g.124842957G>TCA369068644POT1c.1013C>A (p.Thr338Lys)
c.620C>A (p.Thr207Lys)
c.*744C>A (n.*744C>A)
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.*882C>A (n.*882C>A)
c.*908C>A (n.*908C>A)
c.*864C>A (n.*864C>A)
n.293C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.1734C>A
n.1614C>A
n.1604C>A
n.1473C>A
n.1576C>A
n.1456C>A
gnomAD v4
7g.124842958T>ACA369068646POT1c.1012A>T (p.Thr338Ser)
c.619A>T (p.Thr207Ser)
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.*881A>T (n.*881A>T)
c.*907A>T (n.*907A>T)
c.*863A>T (n.*863A>T)
n.292A>T
c.*109A>T (n.*109A>T)
n.1733A>T
n.1613A>T
n.1603A>T
n.1472A>T
n.1575A>T
n.1455A>T
7g.124842958T>CCA369068648POT1c.1012A>G (p.Thr338Ala)
c.619A>G (p.Thr207Ala)
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.*654A>G (n.*654A>G)
c.*881A>G (n.*881A>G)
c.*907A>G (n.*907A>G)
c.*863A>G (n.*863A>G)
n.292A>G
c.*109A>G (n.*109A>G)
n.1733A>G
n.1613A>G
n.1603A>G
n.1472A>G
n.1575A>G
n.1455A>G
7g.124842958T>GCA369068649POT1c.1012A>C (p.Thr338Pro)
c.619A>C (p.Thr207Pro)
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.*654A>C (n.*654A>C)
c.*881A>C (n.*881A>C)
c.*907A>C (n.*907A>C)
c.*863A>C (n.*863A>C)
n.292A>C
c.*109A>C (n.*109A>C)
n.1733A>C
n.1613A>C
n.1603A>C
n.1472A>C
n.1575A>C
n.1455A>C
7g.124842959A>CCA457469986POT1c.1011T>G (p.Leu337=)
c.618T>G (p.Leu206=)
c.*742T>G (n.*742T>G)
c.*653T>G (n.*653T>G)
c.*880T>G (n.*880T>G)
c.*906T>G (n.*906T>G)
c.*862T>G (n.*862T>G)
n.291T>G
c.*108T>G (n.*108T>G)
n.1732T>G
n.1612T>G
n.1602T>G
n.1471T>G
n.1574T>G
n.1454T>G
7g.124842959A>GCA457469987POT1c.1011T>C (p.Leu337=)
c.618T>C (p.Leu206=)
c.*742T>C (n.*742T>C)
c.*653T>C (n.*653T>C)
c.*880T>C (n.*880T>C)
c.*906T>C (n.*906T>C)
c.*862T>C (n.*862T>C)
n.291T>C
c.*108T>C (n.*108T>C)
n.1732T>C
n.1612T>C
n.1602T>C
n.1471T>C
n.1574T>C
n.1454T>C
7g.124842959A>TCA457469988POT1c.1011T>A (p.Leu337=)
c.618T>A (p.Leu206=)
c.*742T>A (n.*742T>A)
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.*880T>A (n.*880T>A)
c.*906T>A (n.*906T>A)
c.*862T>A (n.*862T>A)
n.291T>A
c.*108T>A (n.*108T>A)
n.1732T>A
n.1612T>A
n.1602T>A
n.1471T>A
n.1574T>A
n.1454T>A
7g.124842960A>CCA369068651POT1c.1010T>G (p.Leu337Arg)
c.617T>G (p.Leu206Arg)
c.*741T>G (n.*741T>G)
c.*652T>G (n.*652T>G)
c.*879T>G (n.*879T>G)
c.*905T>G (n.*905T>G)
c.*861T>G (n.*861T>G)
n.290T>G
c.*107T>G (n.*107T>G)
n.1731T>G
n.1611T>G
n.1601T>G
n.1470T>G
n.1573T>G
n.1453T>G
7g.124842960A>GCA369068652POT1c.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.617T>C (p.Leu206Pro)
c.*741T>C (n.*741T>C)
c.*652T>C (n.*652T>C)
c.*879T>C (n.*879T>C)
c.*905T>C (n.*905T>C)
c.*861T>C (n.*861T>C)
n.290T>C
c.*107T>C (n.*107T>C)
n.1731T>C
n.1611T>C
n.1601T>C
n.1470T>C
n.1573T>C
n.1453T>C
7g.124842960A>TCA369068654POT1c.1010T>A (p.Leu337His)
c.617T>A (p.Leu206His)
c.*741T>A (n.*741T>A)
c.*652T>A (n.*652T>A)
c.*879T>A (n.*879T>A)
c.*905T>A (n.*905T>A)
c.*861T>A (n.*861T>A)
n.290T>A
c.*107T>A (n.*107T>A)
n.1731T>A
n.1611T>A
n.1601T>A
n.1470T>A
n.1573T>A
n.1453T>A
7g.124842960_124842965delinsAGTACTCA1740720452POT1c.1007-2_1010delinsAGTACT
c.614-2_617delinsAGTACT
c.*738-2_*741delinsAGTACT
c.*649-2_*652delinsAGTACT
c.*876-2_*879delinsAGTACT
c.*902-2_*905delinsAGTACT
c.*858-2_*861delinsAGTACT
n.285_290delinsAGTACT
c.*104-2_*107delinsAGTACT
n.1728-2_1731delinsAGTACT
n.1608-2_1611delinsAGTACT
n.1598-2_1601delinsAGTACT
n.1467-2_1470delinsAGTACT
n.1570-2_1573delinsAGTACT
n.1450-2_1453delinsAGTACT
7g.124842961G>ACA369068658POT1c.1009C>T (p.Leu337Phe)
c.616C>T (p.Leu206Phe)
c.*740C>T (n.*740C>T)
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.*878C>T (n.*878C>T)
c.*904C>T (n.*904C>T)
c.*860C>T (n.*860C>T)
n.289C>T
c.*106C>T (n.*106C>T)
n.1730C>T
n.1610C>T
n.1600C>T
n.1469C>T
n.1572C>T
n.1452C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.124842961G>CCA369068656POT1c.1009C>G (p.Leu337Val)
c.616C>G (p.Leu206Val)
c.*740C>G (n.*740C>G)
c.*651C>G (n.*651C>G)
c.*878C>G (n.*878C>G)
c.*904C>G (n.*904C>G)
c.*860C>G (n.*860C>G)
n.289C>G
c.*106C>G (n.*106C>G)
n.1730C>G
n.1610C>G
n.1600C>G
n.1469C>G
n.1572C>G
n.1452C>G
7g.124842961G=CA1740720453POT1c.1009C= (p.Leu337=)
c.616C= (p.Leu206=)
c.*740C= (n.*740C=)
c.*651C= (n.*651C=)
c.*878C= (n.*878C=)
c.*904C= (n.*904C=)
c.*860C= (n.*860C=)
n.289C=
c.*106C= (n.*106C=)
n.1730C=
n.1610C=
n.1600C=
n.1469C=
n.1572C=
n.1452C=
7g.124842961G>TCA369068655POT1c.1009C>A (p.Leu337Ile)
c.616C>A (p.Leu206Ile)
c.*740C>A (n.*740C>A)
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.*878C>A (n.*878C>A)
c.*904C>A (n.*904C>A)
c.*860C>A (n.*860C>A)
n.289C>A
c.*106C>A (n.*106C>A)
n.1730C>A
n.1610C>A
n.1600C>A
n.1469C>A
n.1572C>A
n.1452C>A
gnomAD v4
7g.124842964_124842968delCA4465248POT1c.1007-2_1009del
c.614-2_616del
c.*738-2_*740del
c.*649-2_*651del
c.*876-2_*878del
c.*902-2_*904del
c.*858-2_*860del
n.285_289del
c.*104-2_*106del
n.1728-2_1730del
n.1608-2_1610del
n.1598-2_1600del
n.1467-2_1469del
n.1570-2_1572del
n.1450-2_1452del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.124842962T>ACA457469989POT1c.1008A>T (p.Ile336=)
c.615A>T (p.Ile205=)
c.*739A>T (n.*739A>T)
c.*650A>T (n.*650A>T)
c.*877A>T (n.*877A>T)
c.*903A>T (n.*903A>T)
c.*859A>T (n.*859A>T)
n.288A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
n.1729A>T
n.1609A>T
n.1599A>T
n.1468A>T
n.1571A>T
n.1451A>T
ClinVar
7g.124842962T>CCA369068659POT1c.1008A>G (p.Ile336Met)
c.615A>G (p.Ile205Met)
c.*739A>G (n.*739A>G)
c.*650A>G (n.*650A>G)
c.*877A>G (n.*877A>G)
c.*903A>G (n.*903A>G)
c.*859A>G (n.*859A>G)
n.288A>G
c.*105A>G (n.*105A>G)
n.1729A>G
n.1609A>G
n.1599A>G
n.1468A>G
n.1571A>G
n.1451A>G
ClinVar dbSNP
7g.124842962T>GCA457469990POT1c.1008A>C (p.Ile336=)
c.615A>C (p.Ile205=)
c.*739A>C (n.*739A>C)
c.*650A>C (n.*650A>C)
c.*877A>C (n.*877A>C)
c.*903A>C (n.*903A>C)
c.*859A>C (n.*859A>C)
n.288A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
n.1729A>C
n.1609A>C
n.1599A>C
n.1468A>C
n.1571A>C
n.1451A>C
7g.124842963A>CCA369068661POT1c.1007T>G (p.Ile336Arg)
c.614T>G (p.Ile205Arg)
c.*738T>G (n.*738T>G)
c.*649T>G (n.*649T>G)
c.*876T>G (n.*876T>G)
c.*902T>G (n.*902T>G)
c.*858T>G (n.*858T>G)
n.287T>G
c.*104T>G (n.*104T>G)
n.1728T>G
n.1608T>G
n.1598T>G
n.1467T>G
n.1570T>G
n.1450T>G
7g.124842963A>GCA369068662POT1c.1007T>C (p.Ile336Thr)
c.614T>C (p.Ile205Thr)
c.*738T>C (n.*738T>C)
c.*649T>C (n.*649T>C)
c.*876T>C (n.*876T>C)
c.*902T>C (n.*902T>C)
c.*858T>C (n.*858T>C)
n.287T>C
c.*104T>C (n.*104T>C)
n.1728T>C
n.1608T>C
n.1598T>C
n.1467T>C
n.1570T>C
n.1450T>C
7g.124842963A>TCA369068664POT1c.1007T>A (p.Ile336Lys)
c.614T>A (p.Ile205Lys)
c.*738T>A (n.*738T>A)
c.*649T>A (n.*649T>A)
c.*876T>A (n.*876T>A)
c.*902T>A (n.*902T>A)
c.*858T>A (n.*858T>A)
n.287T>A
c.*104T>A (n.*104T>A)
n.1728T>A
n.1608T>A
n.1598T>A
n.1467T>A
n.1570T>A
n.1450T>A
7g.124842964C>ACA369068665POT1c.1007-1G>T (n.1007-1G>T)
c.614-1G>T (n.614-1G>T)
c.*738-1G>T (n.*738-1G>T)
c.*649-1G>T (n.*649-1G>T)
c.*876-1G>T (n.*876-1G>T)
c.*902-1G>T (n.*902-1G>T)
c.*858-1G>T (n.*858-1G>T)
n.286G>T
c.*104-1G>T (n.*104-1G>T)
n.1728-1G>T
n.1608-1G>T
n.1598-1G>T
n.1467-1G>T
n.1570-1G>T
n.1450-1G>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.124842964C=CA1740720454POT1c.1007-1G= (n.1007-1G=)
c.614-1G= (n.614-1G=)
c.*738-1G= (n.*738-1G=)
c.*649-1G= (n.*649-1G=)
c.*876-1G= (n.*876-1G=)
c.*902-1G= (n.*902-1G=)
c.*858-1G= (n.*858-1G=)
n.286G=
c.*104-1G= (n.*104-1G=)
n.1728-1G=
n.1608-1G=
n.1598-1G=
n.1467-1G=
n.1570-1G=
n.1450-1G=
7g.124842964C>GCA369068666POT1c.1007-1G>C (n.1007-1G>C)
c.614-1G>C (n.614-1G>C)
c.*738-1G>C (n.*738-1G>C)
c.*649-1G>C (n.*649-1G>C)
c.*876-1G>C (n.*876-1G>C)
c.*902-1G>C (n.*902-1G>C)
c.*858-1G>C (n.*858-1G>C)
n.286G>C
c.*104-1G>C (n.*104-1G>C)
n.1728-1G>C
n.1608-1G>C
n.1598-1G>C
n.1467-1G>C
n.1570-1G>C
n.1450-1G>C
7g.124842964C>TCA369068668POT1c.1007-1G>A (n.1007-1G>A)
c.614-1G>A (n.614-1G>A)
c.*738-1G>A (n.*738-1G>A)
c.*649-1G>A (n.*649-1G>A)
c.*876-1G>A (n.*876-1G>A)
c.*902-1G>A (n.*902-1G>A)
c.*858-1G>A (n.*858-1G>A)
n.286G>A
c.*104-1G>A (n.*104-1G>A)
n.1728-1G>A
n.1608-1G>A
n.1598-1G>A
n.1467-1G>A
n.1570-1G>A
n.1450-1G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.124842965T>ACA369068670POT1c.1007-2A>T (n.1007-2A>T)
c.614-2A>T (n.614-2A>T)
c.*738-2A>T (n.*738-2A>T)
c.*649-2A>T (n.*649-2A>T)
c.*876-2A>T (n.*876-2A>T)
c.*902-2A>T (n.*902-2A>T)
c.*858-2A>T (n.*858-2A>T)
n.285A>T
c.*104-2A>T (n.*104-2A>T)
n.1728-2A>T
n.1608-2A>T
n.1598-2A>T
n.1467-2A>T
n.1570-2A>T
n.1450-2A>T
7g.124842965T>CCA369068671POT1c.1007-2A>G (n.1007-2A>G)
c.614-2A>G (n.614-2A>G)
c.*738-2A>G (n.*738-2A>G)
c.*649-2A>G (n.*649-2A>G)
c.*876-2A>G (n.*876-2A>G)
c.*902-2A>G (n.*902-2A>G)
c.*858-2A>G (n.*858-2A>G)
n.285A>G
c.*104-2A>G (n.*104-2A>G)
n.1728-2A>G
n.1608-2A>G
n.1598-2A>G
n.1467-2A>G
n.1570-2A>G
n.1450-2A>G
gnomAD v4
7g.124842965T>GCA369068673POT1c.1007-2A>C (n.1007-2A>C)
c.614-2A>C (n.614-2A>C)
c.*738-2A>C (n.*738-2A>C)
c.*649-2A>C (n.*649-2A>C)
c.*876-2A>C (n.*876-2A>C)
c.*902-2A>C (n.*902-2A>C)
c.*858-2A>C (n.*858-2A>C)
n.285A>C
c.*104-2A>C (n.*104-2A>C)
n.1728-2A>C
n.1608-2A>C
n.1598-2A>C
n.1467-2A>C
n.1570-2A>C
n.1450-2A>C
gnomAD v4
7g.124842966G>ACA1106788554POT1c.1007-3C>T (n.1007-3C>T)
c.614-3C>T (n.614-3C>T)
c.*738-3C>T (n.*738-3C>T)
c.*649-3C>T (n.*649-3C>T)
c.*876-3C>T (n.*876-3C>T)
c.*902-3C>T (n.*902-3C>T)
c.*858-3C>T (n.*858-3C>T)
n.284C>T
c.*104-3C>T (n.*104-3C>T)
n.1728-3C>T
n.1608-3C>T
n.1598-3C>T
n.1467-3C>T
n.1570-3C>T
n.1450-3C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.124842966G=CA1740720455POT1c.1007-3C= (n.1007-3C=)
c.614-3C= (n.614-3C=)
c.*738-3C= (n.*738-3C=)
c.*649-3C= (n.*649-3C=)
c.*876-3C= (n.*876-3C=)
c.*902-3C= (n.*902-3C=)
c.*858-3C= (n.*858-3C=)
n.284C=
c.*104-3C= (n.*104-3C=)
n.1728-3C=
n.1608-3C=
n.1598-3C=
n.1467-3C=
n.1570-3C=
n.1450-3C=
7g.124842966G>TCA645541556POT1c.1007-3C>A (n.1007-3C>A)
c.614-3C>A (n.614-3C>A)
c.*738-3C>A (n.*738-3C>A)
c.*649-3C>A (n.*649-3C>A)
c.*876-3C>A (n.*876-3C>A)
c.*902-3C>A (n.*902-3C>A)
c.*858-3C>A (n.*858-3C>A)
n.284C>A
c.*104-3C>A (n.*104-3C>A)
n.1728-3C>A
n.1608-3C>A
n.1598-3C>A
n.1467-3C>A
n.1570-3C>A
n.1450-3C>A
COSMIC COSMIC
7g.124842967T>CCA577288731POT1c.1007-4A>G (n.1007-4A>G)
c.614-4A>G (n.614-4A>G)
c.*738-4A>G (n.*738-4A>G)
c.*649-4A>G (n.*649-4A>G)
c.*876-4A>G (n.*876-4A>G)
c.*902-4A>G (n.*902-4A>G)
c.*858-4A>G (n.*858-4A>G)
n.283A>G
c.*104-4A>G (n.*104-4A>G)
n.1728-4A>G
n.1608-4A>G
n.1598-4A>G
n.1467-4A>G
n.1570-4A>G
n.1450-4A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.124842967T=CA1740720456POT1c.1007-4A= (n.1007-4A=)
c.614-4A= (n.614-4A=)
c.*738-4A= (n.*738-4A=)
c.*649-4A= (n.*649-4A=)
c.*876-4A= (n.*876-4A=)
c.*902-4A= (n.*902-4A=)
c.*858-4A= (n.*858-4A=)
n.283A=
c.*104-4A= (n.*104-4A=)
n.1728-4A=
n.1608-4A=
n.1598-4A=
n.1467-4A=
n.1570-4A=
n.1450-4A=
7g.124842968A=CA1740720457POT1c.1007-5T= (n.1007-5T=)
c.614-5T= (n.614-5T=)
c.*738-5T= (n.*738-5T=)
c.*649-5T= (n.*649-5T=)
c.*876-5T= (n.*876-5T=)
c.*902-5T= (n.*902-5T=)
c.*858-5T= (n.*858-5T=)
n.282T=
c.*104-5T= (n.*104-5T=)
n.1728-5T=
n.1608-5T=
n.1598-5T=
n.1467-5T=
n.1570-5T=
n.1450-5T=
7g.124842968A>GCA915945501POT1c.1007-5T>C (n.1007-5T>C)
c.614-5T>C (n.614-5T>C)
c.*738-5T>C (n.*738-5T>C)
c.*649-5T>C (n.*649-5T>C)
c.*876-5T>C (n.*876-5T>C)
c.*902-5T>C (n.*902-5T>C)
c.*858-5T>C (n.*858-5T>C)
n.282T>C
c.*104-5T>C (n.*104-5T>C)
n.1728-5T>C
n.1608-5T>C
n.1598-5T>C
n.1467-5T>C
n.1570-5T>C
n.1450-5T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.124842971G>ACA166105767POT1c.1007-8C>T (n.1007-8C>T)
c.614-8C>T (n.614-8C>T)
c.*738-8C>T (n.*738-8C>T)
c.*649-8C>T (n.*649-8C>T)
c.*876-8C>T (n.*876-8C>T)
c.*902-8C>T (n.*902-8C>T)
c.*858-8C>T (n.*858-8C>T)
n.279C>T
c.*104-8C>T (n.*104-8C>T)
n.1728-8C>T
n.1608-8C>T
n.1598-8C>T
n.1467-8C>T
n.1570-8C>T
n.1450-8C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.124842971G>CCA2573141545POT1c.1007-8C>G (n.1007-8C>G)
c.614-8C>G (n.614-8C>G)
c.*738-8C>G (n.*738-8C>G)
c.*649-8C>G (n.*649-8C>G)
c.*876-8C>G (n.*876-8C>G)
c.*902-8C>G (n.*902-8C>G)
c.*858-8C>G (n.*858-8C>G)
n.279C>G
c.*104-8C>G (n.*104-8C>G)
n.1728-8C>G
n.1608-8C>G
n.1598-8C>G
n.1467-8C>G
n.1570-8C>G
n.1450-8C>G
ClinVar dbSNP
7g.124842971G=CA1740720458POT1c.1007-8C= (n.1007-8C=)
c.614-8C= (n.614-8C=)
c.*738-8C= (n.*738-8C=)
c.*649-8C= (n.*649-8C=)
c.*876-8C= (n.*876-8C=)
c.*902-8C= (n.*902-8C=)
c.*858-8C= (n.*858-8C=)
n.279C=
c.*104-8C= (n.*104-8C=)
n.1728-8C=
n.1608-8C=
n.1598-8C=
n.1467-8C=
n.1570-8C=
n.1450-8C=
7g.124842971G>TCA577288734POT1c.1007-8C>A (n.1007-8C>A)
c.614-8C>A (n.614-8C>A)
c.*738-8C>A (n.*738-8C>A)
c.*649-8C>A (n.*649-8C>A)
c.*876-8C>A (n.*876-8C>A)
c.*902-8C>A (n.*902-8C>A)
c.*858-8C>A (n.*858-8C>A)
n.279C>A
c.*104-8C>A (n.*104-8C>A)
n.1728-8C>A
n.1608-8C>A
n.1598-8C>A
n.1467-8C>A
n.1570-8C>A
n.1450-8C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.124842973_124842974delinsATCA1740720459POT1c.1007-11_1007-10delinsAT (n.1007-11_1007-10delinsAT)
c.614-11_614-10delinsAT (n.614-11_614-10delinsAT)
c.*738-11_*738-10delinsAT (n.*738-11_*738-10delinsAT)
c.*649-11_*649-10delinsAT (n.*649-11_*649-10delinsAT)
c.*876-11_*876-10delinsAT (n.*876-11_*876-10delinsAT)
c.*902-11_*902-10delinsAT (n.*902-11_*902-10delinsAT)
c.*858-11_*858-10delinsAT (n.*858-11_*858-10delinsAT)
n.276_277delinsAT
c.*104-11_*104-10delinsAT (n.*104-11_*104-10delinsAT)
n.1728-11_1728-10delinsAT
n.1608-11_1608-10delinsAT
n.1598-11_1598-10delinsAT
n.1467-11_1467-10delinsAT
n.1570-11_1570-10delinsAT
n.1450-11_1450-10delinsAT
7g.124842974T>ACA2573141546POT1c.1007-11A>T (n.1007-11A>T)
c.614-11A>T (n.614-11A>T)
c.*738-11A>T (n.*738-11A>T)
c.*649-11A>T (n.*649-11A>T)
c.*876-11A>T (n.*876-11A>T)
c.*902-11A>T (n.*902-11A>T)
c.*858-11A>T (n.*858-11A>T)
n.276A>T
c.*104-11A>T (n.*104-11A>T)
n.1728-11A>T
n.1608-11A>T
n.1598-11A>T
n.1467-11A>T
n.1570-11A>T
n.1450-11A>T
ClinVar dbSNP
7g.124842974T>CCA2579008202POT1c.1007-11A>G (n.1007-11A>G)
c.614-11A>G (n.614-11A>G)
c.*738-11A>G (n.*738-11A>G)
c.*649-11A>G (n.*649-11A>G)
c.*876-11A>G (n.*876-11A>G)
c.*902-11A>G (n.*902-11A>G)
c.*858-11A>G (n.*858-11A>G)
n.276A>G
c.*104-11A>G (n.*104-11A>G)
n.1728-11A>G
n.1608-11A>G
n.1598-11A>G
n.1467-11A>G
n.1570-11A>G
n.1450-11A>G
7g.124842978dupCA577288736POT1c.1007-11dup (n.1007-11dup)
c.614-11dup (n.614-11dup)
c.*738-11dup (n.*738-11dup)
c.*649-11dup (n.*649-11dup)
c.*876-11dup (n.*876-11dup)
c.*902-11dup (n.*902-11dup)
c.*858-11dup (n.*858-11dup)
n.276dup
c.*104-11dup (n.*104-11dup)
n.1728-11dup
n.1608-11dup
n.1598-11dup
n.1467-11dup
n.1570-11dup
n.1450-11dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.124842978delCA832769860POT1c.1007-11del (n.1007-11del)
c.614-11del (n.614-11del)
c.*738-11del (n.*738-11del)
c.*649-11del (n.*649-11del)
c.*876-11del (n.*876-11del)
c.*902-11del (n.*902-11del)
c.*858-11del (n.*858-11del)
n.276del
c.*104-11del (n.*104-11del)
n.1728-11del
n.1608-11del
n.1598-11del
n.1467-11del
n.1570-11del
n.1450-11del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.124842978T>CCA2684720780POT1c.1007-15A>G (n.1007-15A>G)
c.614-15A>G (n.614-15A>G)
c.*738-15A>G (n.*738-15A>G)
c.*649-15A>G (n.*649-15A>G)
c.*876-15A>G (n.*876-15A>G)
c.*902-15A>G (n.*902-15A>G)
c.*858-15A>G (n.*858-15A>G)
n.272A>G
c.*104-15A>G (n.*104-15A>G)
n.1728-15A>G
n.1608-15A>G
n.1598-15A>G
n.1467-15A>G
n.1570-15A>G
n.1450-15A>G
gnomAD v4
7g.124842979A>CCA2573141547POT1c.1007-16T>G (n.1007-16T>G)
c.614-16T>G (n.614-16T>G)
c.*738-16T>G (n.*738-16T>G)
c.*649-16T>G (n.*649-16T>G)
c.*876-16T>G (n.*876-16T>G)
c.*902-16T>G (n.*902-16T>G)
c.*858-16T>G (n.*858-16T>G)
n.271T>G
c.*104-16T>G (n.*104-16T>G)
n.1728-16T>G
n.1608-16T>G
n.1598-16T>G
n.1467-16T>G
n.1570-16T>G
n.1450-16T>G
ClinVar dbSNP
7g.124842980T>ACA2684720781POT1c.1007-17A>T (n.1007-17A>T)
c.614-17A>T (n.614-17A>T)
c.*738-17A>T (n.*738-17A>T)
c.*649-17A>T (n.*649-17A>T)
c.*876-17A>T (n.*876-17A>T)
c.*902-17A>T (n.*902-17A>T)
c.*858-17A>T (n.*858-17A>T)
n.270A>T
c.*104-17A>T (n.*104-17A>T)
n.1728-17A>T
n.1608-17A>T
n.1598-17A>T
n.1467-17A>T
n.1570-17A>T
n.1450-17A>T
gnomAD v4
7g.124842980T>CCA4465249POT1c.1007-17A>G (n.1007-17A>G)
c.614-17A>G (n.614-17A>G)
c.*738-17A>G (n.*738-17A>G)
c.*649-17A>G (n.*649-17A>G)
c.*876-17A>G (n.*876-17A>G)
c.*902-17A>G (n.*902-17A>G)
c.*858-17A>G (n.*858-17A>G)
n.270A>G
c.*104-17A>G (n.*104-17A>G)
n.1728-17A>G
n.1608-17A>G
n.1598-17A>G
n.1467-17A>G
n.1570-17A>G
n.1450-17A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.124842980T=CA1740720460POT1c.1007-17A= (n.1007-17A=)
c.614-17A= (n.614-17A=)
c.*738-17A= (n.*738-17A=)
c.*649-17A= (n.*649-17A=)
c.*876-17A= (n.*876-17A=)
c.*902-17A= (n.*902-17A=)
c.*858-17A= (n.*858-17A=)
n.270A=
c.*104-17A= (n.*104-17A=)
n.1728-17A=
n.1608-17A=
n.1598-17A=
n.1467-17A=
n.1570-17A=
n.1450-17A=
7g.124842981_124842998delCA2573141548POT1c.1007-35_1007-18del (n.1007-35_1007-18del)
c.614-35_614-18del (n.614-35_614-18del)
c.*738-35_*738-18del (n.*738-35_*738-18del)
c.*649-35_*649-18del (n.*649-35_*649-18del)
c.*876-35_*876-18del (n.*876-35_*876-18del)
c.*902-35_*902-18del (n.*902-35_*902-18del)
c.*858-35_*858-18del (n.*858-35_*858-18del)
n.252_269del
c.*104-35_*104-18del (n.*104-35_*104-18del)
n.1728-35_1728-18del
n.1608-35_1608-18del
n.1598-35_1598-18del
n.1467-35_1467-18del
n.1570-35_1570-18del
n.1450-35_1450-18del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.124842982T>CCA577288739POT1c.1007-19A>G (n.1007-19A>G)
c.614-19A>G (n.614-19A>G)
c.*738-19A>G (n.*738-19A>G)
c.*649-19A>G (n.*649-19A>G)
c.*876-19A>G (n.*876-19A>G)
c.*902-19A>G (n.*902-19A>G)
c.*858-19A>G (n.*858-19A>G)
n.268A>G
c.*104-19A>G (n.*104-19A>G)
n.1728-19A>G
n.1608-19A>G
n.1598-19A>G
n.1467-19A>G
n.1570-19A>G
n.1450-19A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.124842982T=CA1740720461POT1c.1007-19A= (n.1007-19A=)
c.614-19A= (n.614-19A=)
c.*738-19A= (n.*738-19A=)
c.*649-19A= (n.*649-19A=)
c.*876-19A= (n.*876-19A=)
c.*902-19A= (n.*902-19A=)
c.*858-19A= (n.*858-19A=)
n.268A=
c.*104-19A= (n.*104-19A=)
n.1728-19A=
n.1608-19A=
n.1598-19A=
n.1467-19A=
n.1570-19A=
n.1450-19A=
7g.124842983T>ACA2739279604POT1c.1007-20A>T (n.1007-20A>T)
c.614-20A>T (n.614-20A>T)
c.*738-20A>T (n.*738-20A>T)
c.*649-20A>T (n.*649-20A>T)
c.*876-20A>T (n.*876-20A>T)
c.*902-20A>T (n.*902-20A>T)
c.*858-20A>T (n.*858-20A>T)
n.267A>T
c.*104-20A>T (n.*104-20A>T)
n.1728-20A>T
n.1608-20A>T
n.1598-20A>T
n.1467-20A>T
n.1570-20A>T
n.1450-20A>T
ClinVar
7g.124842983T>CCA2684720782POT1c.1007-20A>G (n.1007-20A>G)
c.614-20A>G (n.614-20A>G)
c.*738-20A>G (n.*738-20A>G)
c.*649-20A>G (n.*649-20A>G)
c.*876-20A>G (n.*876-20A>G)
c.*902-20A>G (n.*902-20A>G)
c.*858-20A>G (n.*858-20A>G)
n.267A>G
c.*104-20A>G (n.*104-20A>G)
n.1728-20A>G
n.1608-20A>G
n.1598-20A>G
n.1467-20A>G
n.1570-20A>G
n.1450-20A>G
gnomAD v4
7g.124842983T>GCA2684720783POT1c.1007-20A>C (n.1007-20A>C)
c.614-20A>C (n.614-20A>C)
c.*738-20A>C (n.*738-20A>C)
c.*649-20A>C (n.*649-20A>C)
c.*876-20A>C (n.*876-20A>C)
c.*902-20A>C (n.*902-20A>C)
c.*858-20A>C (n.*858-20A>C)
n.267A>C
c.*104-20A>C (n.*104-20A>C)
n.1728-20A>C
n.1608-20A>C
n.1598-20A>C
n.1467-20A>C
n.1570-20A>C
n.1450-20A>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched