Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.124842783delCA2579008199POT1c.1163+26del (n.1163+26del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
7g.124842785T=CA1740720369POT1c.1163+22A= (n.1163+22A=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
7g.124842789A=CA1740720371POT1c.1163+18T= (n.1163+18T=)
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c.*1032+18T>A (n.*1032+18T>A)
c.*1058+18T>A (n.*1058+18T>A)
c.*1014+18T>A (n.*1014+18T>A)
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n.443+18T>A
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 dbSNP ExAC
7g.124842790T>CCA4465218POT1c.1163+17A>G (n.1163+17A>G)
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n.443+17A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC
7g.124842790T=CA1740720372POT1c.1163+17A= (n.1163+17A=)
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7g.124842792A=CA1740720373POT1c.1163+15T= (n.1163+15T=)
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7g.124842792A>TCA4465219POT1c.1163+15T>A (n.1163+15T>A)
c.*894+15T>A (n.*894+15T>A)
c.*805+15T>A (n.*805+15T>A)
c.*1032+15T>A (n.*1032+15T>A)
c.*1058+15T>A (n.*1058+15T>A)
c.*1014+15T>A (n.*1014+15T>A)
c.770+15T>A (n.770+15T>A)
n.443+15T>A
c.*260+15T>A (n.*260+15T>A)
c.26+15T>A (n.26+15T>A)
n.1884+15T>A
n.1764+15T>A
n.1754+15T>A
n.1623+15T>A
n.1726+15T>A
n.1606+15T>A
 dbSNP ExAC
7g.124842793T>ACA2580076460POT1c.1163+14A>T (n.1163+14A>T)
c.*894+14A>T (n.*894+14A>T)
c.*805+14A>T (n.*805+14A>T)
c.*1032+14A>T (n.*1032+14A>T)
c.*1058+14A>T (n.*1058+14A>T)
c.*1014+14A>T (n.*1014+14A>T)
c.770+14A>T (n.770+14A>T)
n.443+14A>T
c.*260+14A>T (n.*260+14A>T)
c.26+14A>T (n.26+14A>T)
n.1884+14A>T
n.1764+14A>T
n.1754+14A>T
n.1623+14A>T
n.1726+14A>T
n.1606+14A>T
 ClinVar
7g.124842793T>CCA2580076459POT1c.1163+14A>G (n.1163+14A>G)
c.*894+14A>G (n.*894+14A>G)
c.*805+14A>G (n.*805+14A>G)
c.*1032+14A>G (n.*1032+14A>G)
c.*1058+14A>G (n.*1058+14A>G)
c.*1014+14A>G (n.*1014+14A>G)
c.770+14A>G (n.770+14A>G)
n.443+14A>G
c.*260+14A>G (n.*260+14A>G)
c.26+14A>G (n.26+14A>G)
n.1884+14A>G
n.1764+14A>G
n.1754+14A>G
n.1623+14A>G
n.1726+14A>G
n.1606+14A>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.124842793T>GCA2697557623POT1c.1163+14A>C (n.1163+14A>C)
c.*894+14A>C (n.*894+14A>C)
c.*805+14A>C (n.*805+14A>C)
c.*1032+14A>C (n.*1032+14A>C)
c.*1058+14A>C (n.*1058+14A>C)
c.*1014+14A>C (n.*1014+14A>C)
c.770+14A>C (n.770+14A>C)
n.443+14A>C
c.*260+14A>C (n.*260+14A>C)
c.26+14A>C (n.26+14A>C)
n.1884+14A>C
n.1764+14A>C
n.1754+14A>C
n.1623+14A>C
n.1726+14A>C
n.1606+14A>C
 ClinVar
7g.124842794G>ACA2715796086POT1c.1163+13C>T (n.1163+13C>T)
c.*894+13C>T (n.*894+13C>T)
c.*805+13C>T (n.*805+13C>T)
c.*1032+13C>T (n.*1032+13C>T)
c.*1058+13C>T (n.*1058+13C>T)
c.*1014+13C>T (n.*1014+13C>T)
c.770+13C>T (n.770+13C>T)
n.443+13C>T
c.*260+13C>T (n.*260+13C>T)
c.26+13C>T (n.26+13C>T)
n.1884+13C>T
n.1764+13C>T
n.1754+13C>T
n.1623+13C>T
n.1726+13C>T
n.1606+13C>T
 ClinVar dbSNP
7g.124842795G>ACA2684720768POT1c.1163+12C>T (n.1163+12C>T)
c.*894+12C>T (n.*894+12C>T)
c.*805+12C>T (n.*805+12C>T)
c.*1032+12C>T (n.*1032+12C>T)
c.*1058+12C>T (n.*1058+12C>T)
c.*1014+12C>T (n.*1014+12C>T)
c.770+12C>T (n.770+12C>T)
n.443+12C>T
c.*260+12C>T (n.*260+12C>T)
c.26+12C>T (n.26+12C>T)
n.1884+12C>T
n.1764+12C>T
n.1754+12C>T
n.1623+12C>T
n.1726+12C>T
n.1606+12C>T
 gnomAD v4
7g.124842796A>GCA2580076461POT1c.1163+11T>C (n.1163+11T>C)
c.*894+11T>C (n.*894+11T>C)
c.*805+11T>C (n.*805+11T>C)
c.*1032+11T>C (n.*1032+11T>C)
c.*1058+11T>C (n.*1058+11T>C)
c.*1014+11T>C (n.*1014+11T>C)
c.770+11T>C (n.770+11T>C)
n.443+11T>C
c.*260+11T>C (n.*260+11T>C)
c.26+11T>C (n.26+11T>C)
n.1884+11T>C
n.1764+11T>C
n.1754+11T>C
n.1623+11T>C
n.1726+11T>C
n.1606+11T>C
 ClinVar
7g.124842799delCA2684720769POT1c.1163+11del (n.1163+11del)
c.*894+11del (n.*894+11del)
c.*805+11del (n.*805+11del)
c.*1032+11del (n.*1032+11del)
c.*1058+11del (n.*1058+11del)
c.*1014+11del (n.*1014+11del)
c.770+11del (n.770+11del)
n.443+11del
c.*260+11del (n.*260+11del)
c.26+11del (n.26+11del)
n.1884+11del
n.1764+11del
n.1754+11del
n.1623+11del
n.1726+11del
n.1606+11del
 gnomAD v4
7g.124842798A=CA1740720374POT1c.1163+9T= (n.1163+9T=)
c.*894+9T= (n.*894+9T=)
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c.*1032+9T= (n.*1032+9T=)
c.*1058+9T= (n.*1058+9T=)
c.*1014+9T= (n.*1014+9T=)
c.770+9T= (n.770+9T=)
n.443+9T=
c.*260+9T= (n.*260+9T=)
c.26+9T= (n.26+9T=)
n.1884+9T=
n.1764+9T=
n.1754+9T=
n.1623+9T=
n.1726+9T=
n.1606+9T=
7g.124842798A>GCA1106788492POT1c.1163+9T>C (n.1163+9T>C)
c.*894+9T>C (n.*894+9T>C)
c.*805+9T>C (n.*805+9T>C)
c.*1032+9T>C (n.*1032+9T>C)
c.*1058+9T>C (n.*1058+9T>C)
c.*1014+9T>C (n.*1014+9T>C)
c.770+9T>C (n.770+9T>C)
n.443+9T>C
c.*260+9T>C (n.*260+9T>C)
c.26+9T>C (n.26+9T>C)
n.1884+9T>C
n.1764+9T>C
n.1754+9T>C
n.1623+9T>C
n.1726+9T>C
n.1606+9T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.124842799A>CCA2684720770POT1c.1163+8T>G (n.1163+8T>G)
c.*894+8T>G (n.*894+8T>G)
c.*805+8T>G (n.*805+8T>G)
c.*1032+8T>G (n.*1032+8T>G)
c.*1058+8T>G (n.*1058+8T>G)
c.*1014+8T>G (n.*1014+8T>G)
c.770+8T>G (n.770+8T>G)
n.443+8T>G
c.*260+8T>G (n.*260+8T>G)
c.26+8T>G (n.26+8T>G)
n.1884+8T>G
n.1764+8T>G
n.1754+8T>G
n.1623+8T>G
n.1726+8T>G
n.1606+8T>G
 gnomAD v4
7g.124842799A>GCA2580076462POT1c.1163+8T>C (n.1163+8T>C)
c.*894+8T>C (n.*894+8T>C)
c.*805+8T>C (n.*805+8T>C)
c.*1032+8T>C (n.*1032+8T>C)
c.*1058+8T>C (n.*1058+8T>C)
c.*1014+8T>C (n.*1014+8T>C)
c.770+8T>C (n.770+8T>C)
n.443+8T>C
c.*260+8T>C (n.*260+8T>C)
c.26+8T>C (n.26+8T>C)
n.1884+8T>C
n.1764+8T>C
n.1754+8T>C
n.1623+8T>C
n.1726+8T>C
n.1606+8T>C
 ClinVar
7g.124842800_124842804delinsTACTCCA1740720375POT1c.1163+3_1163+7delinsGAGTA (n.1163+3_1163+7delinsGAGTA)
c.*894+3_*894+7delinsGAGTA (n.*894+3_*894+7delinsGAGTA)
c.*805+3_*805+7delinsGAGTA (n.*805+3_*805+7delinsGAGTA)
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n.443+3_443+7delinsGAGTA
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n.1884+3_1884+7delinsGAGTA
n.1764+3_1764+7delinsGAGTA
n.1754+3_1754+7delinsGAGTA
n.1623+3_1623+7delinsGAGTA
n.1726+3_1726+7delinsGAGTA
n.1606+3_1606+7delinsGAGTA
7g.124842801A>CCA2579008201POT1c.1163+6T>G (n.1163+6T>G)
c.*894+6T>G (n.*894+6T>G)
c.*805+6T>G (n.*805+6T>G)
c.*1032+6T>G (n.*1032+6T>G)
c.*1058+6T>G (n.*1058+6T>G)
c.*1014+6T>G (n.*1014+6T>G)
c.770+6T>G (n.770+6T>G)
n.443+6T>G
c.*260+6T>G (n.*260+6T>G)
c.26+6T>G (n.26+6T>G)
n.1884+6T>G
n.1764+6T>G
n.1754+6T>G
n.1623+6T>G
n.1726+6T>G
n.1606+6T>G
7g.124842801A>GCA2739279603POT1c.1163+6T>C (n.1163+6T>C)
c.*894+6T>C (n.*894+6T>C)
c.*805+6T>C (n.*805+6T>C)
c.*1032+6T>C (n.*1032+6T>C)
c.*1058+6T>C (n.*1058+6T>C)
c.*1014+6T>C (n.*1014+6T>C)
c.770+6T>C (n.770+6T>C)
n.443+6T>C
c.*260+6T>C (n.*260+6T>C)
c.26+6T>C (n.26+6T>C)
n.1884+6T>C
n.1764+6T>C
n.1754+6T>C
n.1623+6T>C
n.1726+6T>C
n.1606+6T>C
 ClinVar
7g.124842803_124842806delCA577288712POT1c.1163+3_1163+6del (n.1163+3_1163+6del)
c.*894+3_*894+6del (n.*894+3_*894+6del)
c.*805+3_*805+6del (n.*805+3_*805+6del)
c.*1032+3_*1032+6del (n.*1032+3_*1032+6del)
c.*1058+3_*1058+6del (n.*1058+3_*1058+6del)
c.*1014+3_*1014+6del (n.*1014+3_*1014+6del)
c.770+3_770+6del (n.770+3_770+6del)
n.443+3_443+6del
c.*260+3_*260+6del (n.*260+3_*260+6del)
c.26+3_26+6del (n.26+3_26+6del)
n.1884+3_1884+6del
n.1764+3_1764+6del
n.1754+3_1754+6del
n.1623+3_1623+6del
n.1726+3_1726+6del
n.1606+3_1606+6del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.124842802C=CA1740720376POT1c.1163+5G= (n.1163+5G=)
c.*894+5G= (n.*894+5G=)
c.*805+5G= (n.*805+5G=)
c.*1032+5G= (n.*1032+5G=)
c.*1058+5G= (n.*1058+5G=)
c.*1014+5G= (n.*1014+5G=)
c.770+5G= (n.770+5G=)
n.443+5G=
c.*260+5G= (n.*260+5G=)
c.26+5G= (n.26+5G=)
n.1884+5G=
n.1764+5G=
n.1754+5G=
n.1623+5G=
n.1726+5G=
n.1606+5G=
7g.124842802C>TCA915945500POT1c.1163+5G>A (n.1163+5G>A)
c.*894+5G>A (n.*894+5G>A)
c.*805+5G>A (n.*805+5G>A)
c.*1032+5G>A (n.*1032+5G>A)
c.*1058+5G>A (n.*1058+5G>A)
c.*1014+5G>A (n.*1014+5G>A)
c.770+5G>A (n.770+5G>A)
n.443+5G>A
c.*260+5G>A (n.*260+5G>A)
c.26+5G>A (n.26+5G>A)
n.1884+5G>A
n.1764+5G>A
n.1754+5G>A
n.1623+5G>A
n.1726+5G>A
n.1606+5G>A
 ClinVar dbSNP
7g.124842804C>TCA2715796087POT1c.1163+3G>A (n.1163+3G>A)
c.*894+3G>A (n.*894+3G>A)
c.*805+3G>A (n.*805+3G>A)
c.*1032+3G>A (n.*1032+3G>A)
c.*1058+3G>A (n.*1058+3G>A)
c.*1014+3G>A (n.*1014+3G>A)
c.770+3G>A (n.770+3G>A)
n.443+3G>A
c.*260+3G>A (n.*260+3G>A)
c.26+3G>A (n.26+3G>A)
n.1884+3G>A
n.1764+3G>A
n.1754+3G>A
n.1623+3G>A
n.1726+3G>A
n.1606+3G>A
 dbSNP
7g.124842805A>CCA369068053POT1c.1163+2T>G (n.1163+2T>G)
c.*894+2T>G (n.*894+2T>G)
c.*805+2T>G (n.*805+2T>G)
c.*1032+2T>G (n.*1032+2T>G)
c.*1058+2T>G (n.*1058+2T>G)
c.*1014+2T>G (n.*1014+2T>G)
c.770+2T>G (n.770+2T>G)
n.443+2T>G
c.*260+2T>G (n.*260+2T>G)
c.26+2T>G (n.26+2T>G)
n.1884+2T>G
n.1764+2T>G
n.1754+2T>G
n.1623+2T>G
n.1726+2T>G
n.1606+2T>G
7g.124842805A>GCA369068055POT1c.1163+2T>C (n.1163+2T>C)
c.*894+2T>C (n.*894+2T>C)
c.*805+2T>C (n.*805+2T>C)
c.*1032+2T>C (n.*1032+2T>C)
c.*1058+2T>C (n.*1058+2T>C)
c.*1014+2T>C (n.*1014+2T>C)
c.770+2T>C (n.770+2T>C)
n.443+2T>C
c.*260+2T>C (n.*260+2T>C)
c.26+2T>C (n.26+2T>C)
n.1884+2T>C
n.1764+2T>C
n.1754+2T>C
n.1623+2T>C
n.1726+2T>C
n.1606+2T>C
7g.124842805A>TCA369068057POT1c.1163+2T>A (n.1163+2T>A)
c.*894+2T>A (n.*894+2T>A)
c.*805+2T>A (n.*805+2T>A)
c.*1032+2T>A (n.*1032+2T>A)
c.*1058+2T>A (n.*1058+2T>A)
c.*1014+2T>A (n.*1014+2T>A)
c.770+2T>A (n.770+2T>A)
n.443+2T>A
c.*260+2T>A (n.*260+2T>A)
c.26+2T>A (n.26+2T>A)
n.1884+2T>A
n.1764+2T>A
n.1754+2T>A
n.1623+2T>A
n.1726+2T>A
n.1606+2T>A
7g.124842806C>ACA369068059POT1c.1163+1G>T (n.1163+1G>T)
c.*894+1G>T (n.*894+1G>T)
c.*805+1G>T (n.*805+1G>T)
c.*1032+1G>T (n.*1032+1G>T)
c.*1058+1G>T (n.*1058+1G>T)
c.*1014+1G>T (n.*1014+1G>T)
c.770+1G>T (n.770+1G>T)
n.443+1G>T
c.*260+1G>T (n.*260+1G>T)
c.26+1G>T (n.26+1G>T)
n.1884+1G>T
n.1764+1G>T
n.1754+1G>T
n.1623+1G>T
n.1726+1G>T
n.1606+1G>T
7g.124842806C=CA1740720377POT1c.1163+1G= (n.1163+1G=)
c.*894+1G= (n.*894+1G=)
c.*805+1G= (n.*805+1G=)
c.*1032+1G= (n.*1032+1G=)
c.*1058+1G= (n.*1058+1G=)
c.*1014+1G= (n.*1014+1G=)
c.770+1G= (n.770+1G=)
n.443+1G=
c.*260+1G= (n.*260+1G=)
c.26+1G= (n.26+1G=)
n.1884+1G=
n.1764+1G=
n.1754+1G=
n.1623+1G=
n.1726+1G=
n.1606+1G=
7g.124842806C>GCA369068060POT1c.1163+1G>C (n.1163+1G>C)
c.*894+1G>C (n.*894+1G>C)
c.*805+1G>C (n.*805+1G>C)
c.*1032+1G>C (n.*1032+1G>C)
c.*1058+1G>C (n.*1058+1G>C)
c.*1014+1G>C (n.*1014+1G>C)
c.770+1G>C (n.770+1G>C)
n.443+1G>C
c.*260+1G>C (n.*260+1G>C)
c.26+1G>C (n.26+1G>C)
n.1884+1G>C
n.1764+1G>C
n.1754+1G>C
n.1623+1G>C
n.1726+1G>C
n.1606+1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.124842806C>TCA369068062POT1c.1163+1G>A (n.1163+1G>A)
c.*894+1G>A (n.*894+1G>A)
c.*805+1G>A (n.*805+1G>A)
c.*1032+1G>A (n.*1032+1G>A)
c.*1058+1G>A (n.*1058+1G>A)
c.*1014+1G>A (n.*1014+1G>A)
c.770+1G>A (n.770+1G>A)
n.443+1G>A
c.*260+1G>A (n.*260+1G>A)
c.26+1G>A (n.26+1G>A)
n.1884+1G>A
n.1764+1G>A
n.1754+1G>A
n.1623+1G>A
n.1726+1G>A
n.1606+1G>A
 ClinVar dbSNP
7g.124842807A>CCA369068063POT1c.1163T>G (p.Leu388Arg)
c.*894T>G (n.*894T>G)
c.*805T>G (n.*805T>G)
c.*1032T>G (n.*1032T>G)
c.*1058T>G (n.*1058T>G)
c.*1014T>G (n.*1014T>G)
c.770T>G (p.Leu257Arg)
n.443T>G
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.26T>G (p.Leu9Arg)
n.1884T>G
n.1764T>G
n.1754T>G
n.1623T>G
n.1726T>G
n.1606T>G
7g.124842807A>GCA369068065POT1c.1163T>C (p.Leu388Pro)
c.*894T>C (n.*894T>C)
c.*805T>C (n.*805T>C)
c.*1032T>C (n.*1032T>C)
c.*1058T>C (n.*1058T>C)
c.*1014T>C (n.*1014T>C)
c.770T>C (p.Leu257Pro)
n.443T>C
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.26T>C (p.Leu9Pro)
n.1884T>C
n.1764T>C
n.1754T>C
n.1623T>C
n.1726T>C
n.1606T>C
7g.124842807A>TCA369068067POT1c.1163T>A (p.Leu388Gln)
c.*894T>A (n.*894T>A)
c.*805T>A (n.*805T>A)
c.*1032T>A (n.*1032T>A)
c.*1058T>A (n.*1058T>A)
c.*1014T>A (n.*1014T>A)
c.770T>A (p.Leu257Gln)
n.443T>A
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.26T>A (p.Leu9Gln)
n.1884T>A
n.1764T>A
n.1754T>A
n.1623T>A
n.1726T>A
n.1606T>A
7g.124842808G>ACA457469895POT1c.1162C>T (p.Leu388=)
c.*893C>T (n.*893C>T)
c.*804C>T (n.*804C>T)
c.*1031C>T (n.*1031C>T)
c.*1057C>T (n.*1057C>T)
c.*1013C>T (n.*1013C>T)
c.769C>T (p.Leu257=)
n.442C>T
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.25C>T (p.Leu9=)
n.1883C>T
n.1763C>T
n.1753C>T
n.1622C>T
n.1725C>T
n.1605C>T
 gnomAD v4
7g.124842808G>CCA369068071POT1c.1162C>G (p.Leu388Val)
c.*893C>G (n.*893C>G)
c.*804C>G (n.*804C>G)
c.*1031C>G (n.*1031C>G)
c.*1057C>G (n.*1057C>G)
c.*1013C>G (n.*1013C>G)
c.769C>G (p.Leu257Val)
n.442C>G
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.25C>G (p.Leu9Val)
n.1883C>G
n.1763C>G
n.1753C>G
n.1622C>G
n.1725C>G
n.1605C>G
7g.124842808G>TCA369068069POT1c.1162C>A (p.Leu388Met)
c.*893C>A (n.*893C>A)
c.*804C>A (n.*804C>A)
c.*1031C>A (n.*1031C>A)
c.*1057C>A (n.*1057C>A)
c.*1013C>A (n.*1013C>A)
c.769C>A (p.Leu257Met)
n.442C>A
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.25C>A (p.Leu9Met)
n.1883C>A
n.1763C>A
n.1753C>A
n.1622C>A
n.1725C>A
n.1605C>A
 COSMIC COSMIC
7g.124842809C>ACA369068072POT1c.1161G>T (p.Leu387Phe)
c.*892G>T (n.*892G>T)
c.*803G>T (n.*803G>T)
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
c.*1056G>T (n.*1056G>T)
c.*1012G>T (n.*1012G>T)
c.768G>T (p.Leu256Phe)
n.441G>T
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.24G>T (p.Leu8Phe)
n.1882G>T
n.1762G>T
n.1752G>T
n.1621G>T
n.1724G>T
n.1604G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.124842809C=CA1740720378POT1c.1161G= (p.Leu387=)
c.*892G= (n.*892G=)
c.*803G= (n.*803G=)
c.*1030G= (n.*1030G=)
c.*1056G= (n.*1056G=)
c.*1012G= (n.*1012G=)
c.768G= (p.Leu256=)
n.441G=
c.*258G= (n.*258G=)
c.24G= (p.Leu8=)
n.1882G=
n.1762G=
n.1752G=
n.1621G=
n.1724G=
n.1604G=
7g.124842809C>GCA369068073POT1c.1161G>C (p.Leu387Phe)
c.*892G>C (n.*892G>C)
c.*803G>C (n.*803G>C)
c.*1030G>C (n.*1030G>C)
c.*1056G>C (n.*1056G>C)
c.*1012G>C (n.*1012G>C)
c.768G>C (p.Leu256Phe)
n.441G>C
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.24G>C (p.Leu8Phe)
n.1882G>C
n.1762G>C
n.1752G>C
n.1621G>C
n.1724G>C
n.1604G>C
7g.124842809C>TCA457469896POT1c.1161G>A (p.Leu387=)
c.*892G>A (n.*892G>A)
c.*803G>A (n.*803G>A)
c.*1030G>A (n.*1030G>A)
c.*1056G>A (n.*1056G>A)
c.*1012G>A (n.*1012G>A)
c.768G>A (p.Leu256=)
n.441G>A
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.24G>A (p.Leu8=)
n.1882G>A
n.1762G>A
n.1752G>A
n.1621G>A
n.1724G>A
n.1604G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.124842810A>CCA369068075POT1c.1160T>G (p.Leu387Trp)
c.*891T>G (n.*891T>G)
c.*802T>G (n.*802T>G)
c.*1029T>G (n.*1029T>G)
c.*1055T>G (n.*1055T>G)
c.*1011T>G (n.*1011T>G)
c.767T>G (p.Leu256Trp)
n.440T>G
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.23T>G (p.Leu8Trp)
n.1881T>G
n.1761T>G
n.1751T>G
n.1620T>G
n.1723T>G
n.1603T>G
7g.124842810A>GCA369068078POT1c.1160T>C (p.Leu387Ser)
c.*891T>C (n.*891T>C)
c.*802T>C (n.*802T>C)
c.*1029T>C (n.*1029T>C)
c.*1055T>C (n.*1055T>C)
c.*1011T>C (n.*1011T>C)
c.767T>C (p.Leu256Ser)
n.440T>C
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.23T>C (p.Leu8Ser)
n.1881T>C
n.1761T>C
n.1751T>C
n.1620T>C
n.1723T>C
n.1603T>C
7g.124842810A>TCA369068079POT1c.1160T>A (p.Leu387Ter)
c.*891T>A (n.*891T>A)
c.*802T>A (n.*802T>A)
c.*1029T>A (n.*1029T>A)
c.*1055T>A (n.*1055T>A)
c.*1011T>A (n.*1011T>A)
c.767T>A (p.Leu256Ter)
n.440T>A
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.23T>A (p.Leu8Ter)
n.1881T>A
n.1761T>A
n.1751T>A
n.1620T>A
n.1723T>A
n.1603T>A
7g.124842811A>CCA369068080POT1c.1159T>G (p.Leu387Val)
c.*890T>G (n.*890T>G)
c.*801T>G (n.*801T>G)
c.*1028T>G (n.*1028T>G)
c.*1054T>G (n.*1054T>G)
c.*1010T>G (n.*1010T>G)
c.766T>G (p.Leu256Val)
n.439T>G
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.22T>G (p.Leu8Val)
n.1880T>G
n.1760T>G
n.1750T>G
n.1619T>G
n.1722T>G
n.1602T>G
7g.124842811A>GCA457469897POT1c.1159T>C (p.Leu387=)
c.*890T>C (n.*890T>C)
c.*801T>C (n.*801T>C)
c.*1028T>C (n.*1028T>C)
c.*1054T>C (n.*1054T>C)
c.*1010T>C (n.*1010T>C)
c.766T>C (p.Leu256=)
n.439T>C
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.22T>C (p.Leu8=)
n.1880T>C
n.1760T>C
n.1750T>C
n.1619T>C
n.1722T>C
n.1602T>C
 ClinVar dbSNP
7g.124842811A>TCA369068081POT1c.1159T>A (p.Leu387Met)
c.*890T>A (n.*890T>A)
c.*801T>A (n.*801T>A)
c.*1028T>A (n.*1028T>A)
c.*1054T>A (n.*1054T>A)
c.*1010T>A (n.*1010T>A)
c.766T>A (p.Leu256Met)
n.439T>A
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.22T>A (p.Leu8Met)
n.1880T>A
n.1760T>A
n.1750T>A
n.1619T>A
n.1722T>A
n.1602T>A
7g.124842812A>CCA369068082POT1c.1158T>G (p.His386Gln)
c.*889T>G (n.*889T>G)
c.*800T>G (n.*800T>G)
c.*1027T>G (n.*1027T>G)
c.*1053T>G (n.*1053T>G)
c.*1009T>G (n.*1009T>G)
c.765T>G (p.His255Gln)
n.438T>G
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.21T>G (p.His7Gln)
n.1879T>G
n.1759T>G
n.1749T>G
n.1618T>G
n.1721T>G
n.1601T>G
7g.124842812A>GCA457469898POT1c.1158T>C (p.His386=)
c.*889T>C (n.*889T>C)
c.*800T>C (n.*800T>C)
c.*1027T>C (n.*1027T>C)
c.*1053T>C (n.*1053T>C)
c.*1009T>C (n.*1009T>C)
c.765T>C (p.His255=)
n.438T>C
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.21T>C (p.His7=)
n.1879T>C
n.1759T>C
n.1749T>C
n.1618T>C
n.1721T>C
n.1601T>C
7g.124842812A>TCA369068083POT1c.1158T>A (p.His386Gln)
c.*889T>A (n.*889T>A)
c.*800T>A (n.*800T>A)
c.*1027T>A (n.*1027T>A)
c.*1053T>A (n.*1053T>A)
c.*1009T>A (n.*1009T>A)
c.765T>A (p.His255Gln)
n.438T>A
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.21T>A (p.His7Gln)
n.1879T>A
n.1759T>A
n.1749T>A
n.1618T>A
n.1721T>A
n.1601T>A
7g.124842813T>ACA369068084POT1c.1157A>T (p.His386Leu)
c.*888A>T (n.*888A>T)
c.*799A>T (n.*799A>T)
c.*1026A>T (n.*1026A>T)
c.*1052A>T (n.*1052A>T)
c.*1008A>T (n.*1008A>T)
c.764A>T (p.His255Leu)
n.437A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.20A>T (p.His7Leu)
n.1878A>T
n.1758A>T
n.1748A>T
n.1617A>T
n.1720A>T
n.1600A>T
 gnomAD v4
7g.124842813T>CCA166105560POT1c.1157A>G (p.His386Arg)
c.*888A>G (n.*888A>G)
c.*799A>G (n.*799A>G)
c.*1026A>G (n.*1026A>G)
c.*1052A>G (n.*1052A>G)
c.*1008A>G (n.*1008A>G)
c.764A>G (p.His255Arg)
n.437A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.20A>G (p.His7Arg)
n.1878A>G
n.1758A>G
n.1748A>G
n.1617A>G
n.1720A>G
n.1600A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.124842813T>GCA369068085POT1c.1157A>C (p.His386Pro)
c.*888A>C (n.*888A>C)
c.*799A>C (n.*799A>C)
c.*1026A>C (n.*1026A>C)
c.*1052A>C (n.*1052A>C)
c.*1008A>C (n.*1008A>C)
c.764A>C (p.His255Pro)
n.437A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.20A>C (p.His7Pro)
n.1878A>C
n.1758A>C
n.1748A>C
n.1617A>C
n.1720A>C
n.1600A>C
7g.124842813T=CA1740720379POT1c.1157A= (p.His386=)
c.*888A= (n.*888A=)
c.*799A= (n.*799A=)
c.*1026A= (n.*1026A=)
c.*1052A= (n.*1052A=)
c.*1008A= (n.*1008A=)
c.764A= (p.His255=)
n.437A=
c.*254A= (n.*254A=)
c.20A= (p.His7=)
n.1878A=
n.1758A=
n.1748A=
n.1617A=
n.1720A=
n.1600A=
7g.124842814G>ACA369068086POT1c.1156C>T (p.His386Tyr)
c.*887C>T (n.*887C>T)
c.*798C>T (n.*798C>T)
c.*1025C>T (n.*1025C>T)
c.*1051C>T (n.*1051C>T)
c.*1007C>T (n.*1007C>T)
c.763C>T (p.His255Tyr)
n.436C>T
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.19C>T (p.His7Tyr)
n.1877C>T
n.1757C>T
n.1747C>T
n.1616C>T
n.1719C>T
n.1599C>T
7g.124842814G>CCA369068087POT1c.1156C>G (p.His386Asp)
c.*887C>G (n.*887C>G)
c.*798C>G (n.*798C>G)
c.*1025C>G (n.*1025C>G)
c.*1051C>G (n.*1051C>G)
c.*1007C>G (n.*1007C>G)
c.763C>G (p.His255Asp)
n.436C>G
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.19C>G (p.His7Asp)
n.1877C>G
n.1757C>G
n.1747C>G
n.1616C>G
n.1719C>G
n.1599C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.124842814G=CA1740720380POT1c.1156C= (p.His386=)
c.*887C= (n.*887C=)
c.*798C= (n.*798C=)
c.*1025C= (n.*1025C=)
c.*1051C= (n.*1051C=)
c.*1007C= (n.*1007C=)
c.763C= (p.His255=)
n.436C=
c.*253C= (n.*253C=)
c.19C= (p.His7=)
n.1877C=
n.1757C=
n.1747C=
n.1616C=
n.1719C=
n.1599C=
7g.124842814G>TCA369068089POT1c.1156C>A (p.His386Asn)
c.*887C>A (n.*887C>A)
c.*798C>A (n.*798C>A)
c.*1025C>A (n.*1025C>A)
c.*1051C>A (n.*1051C>A)
c.*1007C>A (n.*1007C>A)
c.763C>A (p.His255Asn)
n.436C>A
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.19C>A (p.His7Asn)
n.1877C>A
n.1757C>A
n.1747C>A
n.1616C>A
n.1719C>A
n.1599C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.124842815A>CCA369068093POT1c.1155T>G (p.Cys385Trp)
c.*886T>G (n.*886T>G)
c.*797T>G (n.*797T>G)
c.*1024T>G (n.*1024T>G)
c.*1050T>G (n.*1050T>G)
c.*1006T>G (n.*1006T>G)
c.762T>G (p.Cys254Trp)
n.435T>G
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.18T>G (p.Cys6Trp)
n.1876T>G
n.1756T>G
n.1746T>G
n.1615T>G
n.1718T>G
n.1598T>G
7g.124842815A>GCA457469899POT1c.1155T>C (p.Cys385=)
c.*886T>C (n.*886T>C)
c.*797T>C (n.*797T>C)
c.*1024T>C (n.*1024T>C)
c.*1050T>C (n.*1050T>C)
c.*1006T>C (n.*1006T>C)
c.762T>C (p.Cys254=)
n.435T>C
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.18T>C (p.Cys6=)
n.1876T>C
n.1756T>C
n.1746T>C
n.1615T>C
n.1718T>C
n.1598T>C
7g.124842815A>TCA369068092POT1c.1155T>A (p.Cys385Ter)
c.*886T>A (n.*886T>A)
c.*797T>A (n.*797T>A)
c.*1024T>A (n.*1024T>A)
c.*1050T>A (n.*1050T>A)
c.*1006T>A (n.*1006T>A)
c.762T>A (p.Cys254Ter)
n.435T>A
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.18T>A (p.Cys6Ter)
n.1876T>A
n.1756T>A
n.1746T>A
n.1615T>A
n.1718T>A
n.1598T>A
7g.124842816C>ACA369068096POT1c.1154G>T (p.Cys385Phe)
c.*885G>T (n.*885G>T)
c.*796G>T (n.*796G>T)
c.*1023G>T (n.*1023G>T)
c.*1049G>T (n.*1049G>T)
c.*1005G>T (n.*1005G>T)
c.761G>T (p.Cys254Phe)
n.434G>T
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.17G>T (p.Cys6Phe)
n.1875G>T
n.1755G>T
n.1745G>T
n.1614G>T
n.1717G>T
n.1597G>T
7g.124842816C>GCA369068097POT1c.1154G>C (p.Cys385Ser)
c.*885G>C (n.*885G>C)
c.*796G>C (n.*796G>C)
c.*1023G>C (n.*1023G>C)
c.*1049G>C (n.*1049G>C)
c.*1005G>C (n.*1005G>C)
c.761G>C (p.Cys254Ser)
n.434G>C
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.17G>C (p.Cys6Ser)
n.1875G>C
n.1755G>C
n.1745G>C
n.1614G>C
n.1717G>C
n.1597G>C
7g.124842816C>TCA369068099POT1c.1154G>A (p.Cys385Tyr)
c.*885G>A (n.*885G>A)
c.*796G>A (n.*796G>A)
c.*1023G>A (n.*1023G>A)
c.*1049G>A (n.*1049G>A)
c.*1005G>A (n.*1005G>A)
c.761G>A (p.Cys254Tyr)
n.434G>A
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.17G>A (p.Cys6Tyr)
n.1875G>A
n.1755G>A
n.1745G>A
n.1614G>A
n.1717G>A
n.1597G>A
7g.124842817A>CCA369068102POT1c.1153T>G (p.Cys385Gly)
c.*884T>G (n.*884T>G)
c.*795T>G (n.*795T>G)
c.*1022T>G (n.*1022T>G)
c.*1048T>G (n.*1048T>G)
c.*1004T>G (n.*1004T>G)
c.760T>G (p.Cys254Gly)
n.433T>G
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.16T>G (p.Cys6Gly)
n.1874T>G
n.1754T>G
n.1744T>G
n.1613T>G
n.1716T>G
n.1596T>G
7g.124842817A>GCA369068103POT1c.1153T>C (p.Cys385Arg)
c.*884T>C (n.*884T>C)
c.*795T>C (n.*795T>C)
c.*1022T>C (n.*1022T>C)
c.*1048T>C (n.*1048T>C)
c.*1004T>C (n.*1004T>C)
c.760T>C (p.Cys254Arg)
n.433T>C
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.16T>C (p.Cys6Arg)
n.1874T>C
n.1754T>C
n.1744T>C
n.1613T>C
n.1716T>C
n.1596T>C
 ClinVar
7g.124842817A>TCA369068105POT1c.1153T>A (p.Cys385Ser)
c.*884T>A (n.*884T>A)
c.*795T>A (n.*795T>A)
c.*1022T>A (n.*1022T>A)
c.*1048T>A (n.*1048T>A)
c.*1004T>A (n.*1004T>A)
c.760T>A (p.Cys254Ser)
n.433T>A
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.16T>A (p.Cys6Ser)
n.1874T>A
n.1754T>A
n.1744T>A
n.1613T>A
n.1716T>A
n.1596T>A
7g.124842818_124842821delCA2684720771POT1c.1150_1153del (p.Lys384ValfsTer15)
c.*881_*884del (n.*881_*884del)
c.*792_*795del (n.*792_*795del)
c.*1019_*1022del (n.*1019_*1022del)
c.*1045_*1048del (n.*1045_*1048del)
c.*1001_*1004del (n.*1001_*1004del)
c.757_760del (p.Lys253ValfsTer15)
n.430_433del
c.*247_*250del (n.*247_*250del)
c.13_16del (p.Lys5ValfsTer15)
n.1871_1874del
n.1751_1754del
n.1741_1744del
n.1610_1613del
n.1713_1716del
n.1593_1596del
 gnomAD v4
7g.124842818T>ACA369068110POT1c.1152A>T (p.Lys384Asn)
c.*883A>T (n.*883A>T)
c.*794A>T (n.*794A>T)
c.*1021A>T (n.*1021A>T)
c.*1047A>T (n.*1047A>T)
c.*1003A>T (n.*1003A>T)
c.759A>T (p.Lys253Asn)
n.432A>T
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.15A>T (p.Lys5Asn)
n.1873A>T
n.1753A>T
n.1743A>T
n.1612A>T
n.1715A>T
n.1595A>T
 gnomAD v4
7g.124842818T>CCA457469900POT1c.1152A>G (p.Lys384=)
c.*883A>G (n.*883A>G)
c.*794A>G (n.*794A>G)
c.*1021A>G (n.*1021A>G)
c.*1047A>G (n.*1047A>G)
c.*1003A>G (n.*1003A>G)
c.759A>G (p.Lys253=)
n.432A>G
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.15A>G (p.Lys5=)
n.1873A>G
n.1753A>G
n.1743A>G
n.1612A>G
n.1715A>G
n.1595A>G
 dbSNP
7g.124842818T>GCA369068108POT1c.1152A>C (p.Lys384Asn)
c.*883A>C (n.*883A>C)
c.*794A>C (n.*794A>C)
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
c.*1047A>C (n.*1047A>C)
c.*1003A>C (n.*1003A>C)
c.759A>C (p.Lys253Asn)
n.432A>C
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.15A>C (p.Lys5Asn)
n.1873A>C
n.1753A>C
n.1743A>C
n.1612A>C
n.1715A>C
n.1595A>C
7g.124842818T=CA1740720382POT1c.1152A= (p.Lys384=)
c.*883A= (n.*883A=)
c.*794A= (n.*794A=)
c.*1021A= (n.*1021A=)
c.*1047A= (n.*1047A=)
c.*1003A= (n.*1003A=)
c.759A= (p.Lys253=)
n.432A=
c.*249A= (n.*249A=)
c.15A= (p.Lys5=)
n.1873A=
n.1753A=
n.1743A=
n.1612A=
n.1715A=
n.1595A=
7g.124842818_124842823delinsTTTAGGCA1740720381POT1c.1147_1152delinsCCTAAA (p.Pro383=)
c.*878_*883delinsCCTAAA (n.*878_*883delinsCCTAAA)
c.*789_*794delinsCCTAAA (n.*789_*794delinsCCTAAA)
c.*1016_*1021delinsCCTAAA (n.*1016_*1021delinsCCTAAA)
c.*1042_*1047delinsCCTAAA (n.*1042_*1047delinsCCTAAA)
c.*998_*1003delinsCCTAAA (n.*998_*1003delinsCCTAAA)
c.754_759delinsCCTAAA (p.Pro252=)
n.427_432delinsCCTAAA
c.*244_*249delinsCCTAAA (n.*244_*249delinsCCTAAA)
c.10_15delinsCCTAAA (p.Pro4=)
n.1868_1873delinsCCTAAA
n.1748_1753delinsCCTAAA
n.1738_1743delinsCCTAAA
n.1607_1612delinsCCTAAA
n.1710_1715delinsCCTAAA
n.1590_1595delinsCCTAAA
7g.124842819T>ACA369068113POT1c.1151A>T (p.Lys384Ile)
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.*793A>T (n.*793A>T)
c.*1020A>T (n.*1020A>T)
c.*1046A>T (n.*1046A>T)
c.*1002A>T (n.*1002A>T)
c.758A>T (p.Lys253Ile)
n.431A>T
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.14A>T (p.Lys5Ile)
n.1872A>T
n.1752A>T
n.1742A>T
n.1611A>T
n.1714A>T
n.1594A>T
7g.124842819T>CCA369068114POT1c.1151A>G (p.Lys384Arg)
c.*882A>G (n.*882A>G)
c.*793A>G (n.*793A>G)
c.*1020A>G (n.*1020A>G)
c.*1046A>G (n.*1046A>G)
c.*1002A>G (n.*1002A>G)
c.758A>G (p.Lys253Arg)
n.431A>G
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.14A>G (p.Lys5Arg)
n.1872A>G
n.1752A>G
n.1742A>G
n.1611A>G
n.1714A>G
n.1594A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.124842819T>GCA369068115POT1c.1151A>C (p.Lys384Thr)
c.*882A>C (n.*882A>C)
c.*793A>C (n.*793A>C)
c.*1020A>C (n.*1020A>C)
c.*1046A>C (n.*1046A>C)
c.*1002A>C (n.*1002A>C)
c.758A>C (p.Lys253Thr)
n.431A>C
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.14A>C (p.Lys5Thr)
n.1872A>C
n.1752A>C
n.1742A>C
n.1611A>C
n.1714A>C
n.1594A>C
7g.124842819T=CA1740720383POT1c.1151A= (p.Lys384=)
c.*882A= (n.*882A=)
c.*793A= (n.*793A=)
c.*1020A= (n.*1020A=)
c.*1046A= (n.*1046A=)
c.*1002A= (n.*1002A=)
c.758A= (p.Lys253=)
n.431A=
c.*248A= (n.*248A=)
c.14A= (p.Lys5=)
n.1872A=
n.1752A=
n.1742A=
n.1611A=
n.1714A=
n.1594A=
7g.124842819_124842823delCA658657711POT1c.1147_1151del (p.Pro383MetfsTer10)
c.*878_*882del (n.*878_*882del)
c.*789_*793del (n.*789_*793del)
c.*1016_*1020del (n.*1016_*1020del)
c.*1042_*1046del (n.*1042_*1046del)
c.*998_*1002del (n.*998_*1002del)
c.754_758del (p.Pro252MetfsTer10)
n.427_431del
c.*244_*248del (n.*244_*248del)
c.10_14del (p.Pro4MetfsTer10)
n.1868_1872del
n.1748_1752del
n.1738_1742del
n.1607_1611del
n.1710_1714del
n.1590_1594del
 ClinVar dbSNP
7g.124842820T>ACA369068117POT1c.1150A>T (p.Lys384Ter)
c.*881A>T (n.*881A>T)
c.*792A>T (n.*792A>T)
c.*1019A>T (n.*1019A>T)
c.*1045A>T (n.*1045A>T)
c.*1001A>T (n.*1001A>T)
c.757A>T (p.Lys253Ter)
n.430A>T
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.13A>T (p.Lys5Ter)
n.1871A>T
n.1751A>T
n.1741A>T
n.1610A>T
n.1713A>T
n.1593A>T
7g.124842820T>CCA369068119POT1c.1150A>G (p.Lys384Glu)
c.*881A>G (n.*881A>G)
c.*792A>G (n.*792A>G)
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
c.*1045A>G (n.*1045A>G)
c.*1001A>G (n.*1001A>G)
c.757A>G (p.Lys253Glu)
n.430A>G
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.13A>G (p.Lys5Glu)
n.1871A>G
n.1751A>G
n.1741A>G
n.1610A>G
n.1713A>G
n.1593A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.124842820T>GCA369068121POT1c.1150A>C (p.Lys384Gln)
c.*881A>C (n.*881A>C)
c.*792A>C (n.*792A>C)
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
c.*1045A>C (n.*1045A>C)
c.*1001A>C (n.*1001A>C)
c.757A>C (p.Lys253Gln)
n.430A>C
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.13A>C (p.Lys5Gln)
n.1871A>C
n.1751A>C
n.1741A>C
n.1610A>C
n.1713A>C
n.1593A>C
7g.124842821A>CCA457469902POT1c.1149T>G (p.Pro383=)
c.*880T>G (n.*880T>G)
c.*791T>G (n.*791T>G)
c.*1018T>G (n.*1018T>G)
c.*1044T>G (n.*1044T>G)
c.*1000T>G (n.*1000T>G)
c.756T>G (p.Pro252=)
n.429T>G
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.12T>G (p.Pro4=)
n.1870T>G
n.1750T>G
n.1740T>G
n.1609T>G
n.1712T>G
n.1592T>G
7g.124842821A>GCA457469903POT1c.1149T>C (p.Pro383=)
c.*880T>C (n.*880T>C)
c.*791T>C (n.*791T>C)
c.*1018T>C (n.*1018T>C)
c.*1044T>C (n.*1044T>C)
c.*1000T>C (n.*1000T>C)
c.756T>C (p.Pro252=)
n.429T>C
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.12T>C (p.Pro4=)
n.1870T>C
n.1750T>C
n.1740T>C
n.1609T>C
n.1712T>C
n.1592T>C
 ClinVar
7g.124842821A>TCA457469901POT1c.1149T>A (p.Pro383=)
c.*880T>A (n.*880T>A)
c.*791T>A (n.*791T>A)
c.*1018T>A (n.*1018T>A)
c.*1044T>A (n.*1044T>A)
c.*1000T>A (n.*1000T>A)
c.756T>A (p.Pro252=)
n.429T>A
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.12T>A (p.Pro4=)
n.1870T>A
n.1750T>A
n.1740T>A
n.1609T>A
n.1712T>A
n.1592T>A
7g.124842822G>ACA369068122POT1c.1148C>T (p.Pro383Leu)
c.*879C>T (n.*879C>T)
c.*790C>T (n.*790C>T)
c.*1017C>T (n.*1017C>T)
c.*1043C>T (n.*1043C>T)
c.*999C>T (n.*999C>T)
c.755C>T (p.Pro252Leu)
n.428C>T
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.11C>T (p.Pro4Leu)
n.1869C>T
n.1749C>T
n.1739C>T
n.1608C>T
n.1711C>T
n.1591C>T
7g.124842822G>CCA369068125POT1c.1148C>G (p.Pro383Arg)
c.*879C>G (n.*879C>G)
c.*790C>G (n.*790C>G)
c.*1017C>G (n.*1017C>G)
c.*1043C>G (n.*1043C>G)
c.*999C>G (n.*999C>G)
c.755C>G (p.Pro252Arg)
n.428C>G
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.11C>G (p.Pro4Arg)
n.1869C>G
n.1749C>G
n.1739C>G
n.1608C>G
n.1711C>G
n.1591C>G
7g.124842822G>TCA369068124POT1c.1148C>A (p.Pro383His)
c.*879C>A (n.*879C>A)
c.*790C>A (n.*790C>A)
c.*1017C>A (n.*1017C>A)
c.*1043C>A (n.*1043C>A)
c.*999C>A (n.*999C>A)
c.755C>A (p.Pro252His)
n.428C>A
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.11C>A (p.Pro4His)
n.1869C>A
n.1749C>A
n.1739C>A
n.1608C>A
n.1711C>A
n.1591C>A
7g.124842823G>ACA369068126POT1c.1147C>T (p.Pro383Ser)
c.*878C>T (n.*878C>T)
c.*789C>T (n.*789C>T)
c.*1016C>T (n.*1016C>T)
c.*1042C>T (n.*1042C>T)
c.*998C>T (n.*998C>T)
c.754C>T (p.Pro252Ser)
n.427C>T
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.10C>T (p.Pro4Ser)
n.1868C>T
n.1748C>T
n.1738C>T
n.1607C>T
n.1710C>T
n.1590C>T
 ClinVar dbSNP
7g.124842823G>CCA369068127POT1c.1147C>G (p.Pro383Ala)
c.*878C>G (n.*878C>G)
c.*789C>G (n.*789C>G)
c.*1016C>G (n.*1016C>G)
c.*1042C>G (n.*1042C>G)
c.*998C>G (n.*998C>G)
c.754C>G (p.Pro252Ala)
n.427C>G
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.10C>G (p.Pro4Ala)
n.1868C>G
n.1748C>G
n.1738C>G
n.1607C>G
n.1710C>G
n.1590C>G
7g.124842823G=CA1740720384POT1c.1147C= (p.Pro383=)
c.*878C= (n.*878C=)
c.*789C= (n.*789C=)
c.*1016C= (n.*1016C=)
c.*1042C= (n.*1042C=)
c.*998C= (n.*998C=)
c.754C= (p.Pro252=)
n.427C=
c.*244C= (n.*244C=)
c.10C= (p.Pro4=)
n.1868C=
n.1748C=
n.1738C=
n.1607C=
n.1710C=
n.1590C=
7g.124842823G>TCA369068129POT1c.1147C>A (p.Pro383Thr)
c.*878C>A (n.*878C>A)
c.*789C>A (n.*789C>A)
c.*1016C>A (n.*1016C>A)
c.*1042C>A (n.*1042C>A)
c.*998C>A (n.*998C>A)
c.754C>A (p.Pro252Thr)
n.427C>A
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.10C>A (p.Pro4Thr)
n.1868C>A
n.1748C>A
n.1738C>A
n.1607C>A
n.1710C>A
n.1590C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.124842824G>ACA457469904POT1c.1146C>T (p.Cys382=)
c.*877C>T (n.*877C>T)
c.*788C>T (n.*788C>T)
c.*1015C>T (n.*1015C>T)
c.*1041C>T (n.*1041C>T)
c.*997C>T (n.*997C>T)
c.753C>T (p.Cys251=)
n.426C>T
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.9C>T (p.Cys3=)
n.1867C>T
n.1747C>T
n.1737C>T
n.1606C>T
n.1709C>T
n.1589C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.124842824G>CCA369068133POT1c.1146C>G (p.Cys382Trp)
c.*877C>G (n.*877C>G)
c.*788C>G (n.*788C>G)
c.*1015C>G (n.*1015C>G)
c.*1041C>G (n.*1041C>G)
c.*997C>G (n.*997C>G)
c.753C>G (p.Cys251Trp)
n.426C>G
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.9C>G (p.Cys3Trp)
n.1867C>G
n.1747C>G
n.1737C>G
n.1606C>G
n.1709C>G
n.1589C>G
7g.124842824G>TCA369068136POT1c.1146C>A (p.Cys382Ter)
c.*877C>A (n.*877C>A)
c.*788C>A (n.*788C>A)
c.*1015C>A (n.*1015C>A)
c.*1041C>A (n.*1041C>A)
c.*997C>A (n.*997C>A)
c.753C>A (p.Cys251Ter)
n.426C>A
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.9C>A (p.Cys3Ter)
n.1867C>A
n.1747C>A
n.1737C>A
n.1606C>A
n.1709C>A
n.1589C>A
7g.124842825C>ACA369068142POT1c.1145G>T (p.Cys382Phe)
c.*876G>T (n.*876G>T)
c.*787G>T (n.*787G>T)
c.*1014G>T (n.*1014G>T)
c.*1040G>T (n.*1040G>T)
c.*996G>T (n.*996G>T)
c.752G>T (p.Cys251Phe)
n.425G>T
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.8G>T (p.Cys3Phe)
n.1866G>T
n.1746G>T
n.1736G>T
n.1605G>T
n.1708G>T
n.1588G>T
7g.124842825C>GCA369068147POT1c.1145G>C (p.Cys382Ser)
c.*876G>C (n.*876G>C)
c.*787G>C (n.*787G>C)
c.*1014G>C (n.*1014G>C)
c.*1040G>C (n.*1040G>C)
c.*996G>C (n.*996G>C)
c.752G>C (p.Cys251Ser)
n.425G>C
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.8G>C (p.Cys3Ser)
n.1866G>C
n.1746G>C
n.1736G>C
n.1605G>C
n.1708G>C
n.1588G>C
7g.124842825C>TCA369068148POT1c.1145G>A (p.Cys382Tyr)
c.*876G>A (n.*876G>A)
c.*787G>A (n.*787G>A)
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
c.*1040G>A (n.*1040G>A)
c.*996G>A (n.*996G>A)
c.752G>A (p.Cys251Tyr)
n.425G>A
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.8G>A (p.Cys3Tyr)
n.1866G>A
n.1746G>A
n.1736G>A
n.1605G>A
n.1708G>A
n.1588G>A
7g.124842826A>CCA369068150POT1c.1144T>G (p.Cys382Gly)
c.*875T>G (n.*875T>G)
c.*786T>G (n.*786T>G)
c.*1013T>G (n.*1013T>G)
c.*1039T>G (n.*1039T>G)
c.*995T>G (n.*995T>G)
c.751T>G (p.Cys251Gly)
n.424T>G
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.7T>G (p.Cys3Gly)
n.1865T>G
n.1745T>G
n.1735T>G
n.1604T>G
n.1707T>G
n.1587T>G
7g.124842826A>GCA369068151POT1c.1144T>C (p.Cys382Arg)
c.*875T>C (n.*875T>C)
c.*786T>C (n.*786T>C)
c.*1013T>C (n.*1013T>C)
c.*1039T>C (n.*1039T>C)
c.*995T>C (n.*995T>C)
c.751T>C (p.Cys251Arg)
n.424T>C
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.7T>C (p.Cys3Arg)
n.1865T>C
n.1745T>C
n.1735T>C
n.1604T>C
n.1707T>C
n.1587T>C
7g.124842826A>TCA369068153POT1c.1144T>A (p.Cys382Ser)
c.*875T>A (n.*875T>A)
c.*786T>A (n.*786T>A)
c.*1013T>A (n.*1013T>A)
c.*1039T>A (n.*1039T>A)
c.*995T>A (n.*995T>A)
c.751T>A (p.Cys251Ser)
n.424T>A
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.7T>A (p.Cys3Ser)
n.1865T>A
n.1745T>A
n.1735T>A
n.1604T>A
n.1707T>A
n.1587T>A
7g.124842827A>CCA369068155POT1c.1143T>G (p.His381Gln)
c.*874T>G (n.*874T>G)
c.*785T>G (n.*785T>G)
c.*1012T>G (n.*1012T>G)
c.*1038T>G (n.*1038T>G)
c.*994T>G (n.*994T>G)
c.750T>G (p.His250Gln)
n.423T>G
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.6T>G (p.His2Gln)
n.1864T>G
n.1744T>G
n.1734T>G
n.1603T>G
n.1706T>G
n.1586T>G
 gnomAD v4
7g.124842827A>GCA457469905POT1c.1143T>C (p.His381=)
c.*874T>C (n.*874T>C)
c.*785T>C (n.*785T>C)
c.*1012T>C (n.*1012T>C)
c.*1038T>C (n.*1038T>C)
c.*994T>C (n.*994T>C)
c.750T>C (p.His250=)
n.423T>C
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.6T>C (p.His2=)
n.1864T>C
n.1744T>C
n.1734T>C
n.1603T>C
n.1706T>C
n.1586T>C
 gnomAD v4
7g.124842827A>TCA369068159POT1c.1143T>A (p.His381Gln)
c.*874T>A (n.*874T>A)
c.*785T>A (n.*785T>A)
c.*1012T>A (n.*1012T>A)
c.*1038T>A (n.*1038T>A)
c.*994T>A (n.*994T>A)
c.750T>A (p.His250Gln)
n.423T>A
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.6T>A (p.His2Gln)
n.1864T>A
n.1744T>A
n.1734T>A
n.1603T>A
n.1706T>A
n.1586T>A
7g.124842828T>ACA369068164POT1c.1142A>T (p.His381Leu)
c.*873A>T (n.*873A>T)
c.*784A>T (n.*784A>T)
c.*1011A>T (n.*1011A>T)
c.*1037A>T (n.*1037A>T)
c.*993A>T (n.*993A>T)
c.749A>T (p.His250Leu)
n.422A>T
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.5A>T (p.His2Leu)
n.1863A>T
n.1743A>T
n.1733A>T
n.1602A>T
n.1705A>T
n.1585A>T
7g.124842828T>CCA369068161POT1c.1142A>G (p.His381Arg)
c.*873A>G (n.*873A>G)
c.*784A>G (n.*784A>G)
c.*1011A>G (n.*1011A>G)
c.*1037A>G (n.*1037A>G)
c.*993A>G (n.*993A>G)
c.749A>G (p.His250Arg)
n.422A>G
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.5A>G (p.His2Arg)
n.1863A>G
n.1743A>G
n.1733A>G
n.1602A>G
n.1705A>G
n.1585A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.124842828T>GCA369068163POT1c.1142A>C (p.His381Pro)
c.*873A>C (n.*873A>C)
c.*784A>C (n.*784A>C)
c.*1011A>C (n.*1011A>C)
c.*1037A>C (n.*1037A>C)
c.*993A>C (n.*993A>C)
c.749A>C (p.His250Pro)
n.422A>C
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.5A>C (p.His2Pro)
n.1863A>C
n.1743A>C
n.1733A>C
n.1602A>C
n.1705A>C
n.1585A>C
7g.124842828T=CA1740720385POT1c.1142A= (p.His381=)
c.*873A= (n.*873A=)
c.*784A= (n.*784A=)
c.*1011A= (n.*1011A=)
c.*1037A= (n.*1037A=)
c.*993A= (n.*993A=)
c.749A= (p.His250=)
n.422A=
c.*239A= (n.*239A=)
c.5A= (p.His2=)
n.1863A=
n.1743A=
n.1733A=
n.1602A=
n.1705A=
n.1585A=
7g.124842829G>ACA369068167POT1c.1141C>T (p.His381Tyr)
c.*872C>T (n.*872C>T)
c.*783C>T (n.*783C>T)
c.*1010C>T (n.*1010C>T)
c.*1036C>T (n.*1036C>T)
c.*992C>T (n.*992C>T)
c.748C>T (p.His250Tyr)
n.421C>T
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.4C>T (p.His2Tyr)
n.1862C>T
n.1742C>T
n.1732C>T
n.1601C>T
n.1704C>T
n.1584C>T
7g.124842829G>CCA369068168POT1c.1141C>G (p.His381Asp)
c.*872C>G (n.*872C>G)
c.*783C>G (n.*783C>G)
c.*1010C>G (n.*1010C>G)
c.*1036C>G (n.*1036C>G)
c.*992C>G (n.*992C>G)
c.748C>G (p.His250Asp)
n.421C>G
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.4C>G (p.His2Asp)
n.1862C>G
n.1742C>G
n.1732C>G
n.1601C>G
n.1704C>G
n.1584C>G
7g.124842829G=CA1740720386POT1c.1141C= (p.His381=)
c.*872C= (n.*872C=)
c.*783C= (n.*783C=)
c.*1010C= (n.*1010C=)
c.*1036C= (n.*1036C=)
c.*992C= (n.*992C=)
c.748C= (p.His250=)
n.421C=
c.*238C= (n.*238C=)
c.4C= (p.His2=)
n.1862C=
n.1742C=
n.1732C=
n.1601C=
n.1704C=
n.1584C=
7g.124842829G>TCA369068170POT1c.1141C>A (p.His381Asn)
c.*872C>A (n.*872C>A)
c.*783C>A (n.*783C>A)
c.*1010C>A (n.*1010C>A)
c.*1036C>A (n.*1036C>A)
c.*992C>A (n.*992C>A)
c.748C>A (p.His250Asn)
n.421C>A
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.4C>A (p.His2Asn)
n.1862C>A
n.1742C>A
n.1732C>A
n.1601C>A
n.1704C>A
n.1584C>A
 dbSNP
7g.124842830A>CCA457469906POT1c.1140T>G (p.Leu380=)
c.*871T>G (n.*871T>G)
c.*782T>G (n.*782T>G)
c.*1009T>G (n.*1009T>G)
c.*1035T>G (n.*1035T>G)
c.*991T>G (n.*991T>G)
c.747T>G (p.Leu249=)
n.420T>G
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.3T>G (p.Leu1=)
n.1861T>G
n.1741T>G
n.1731T>G
n.1600T>G
n.1703T>G
n.1583T>G
7g.124842830A>GCA457469907POT1c.1140T>C (p.Leu380=)
c.*871T>C (n.*871T>C)
c.*782T>C (n.*782T>C)
c.*1009T>C (n.*1009T>C)
c.*1035T>C (n.*1035T>C)
c.*991T>C (n.*991T>C)
c.747T>C (p.Leu249=)
n.420T>C
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.3T>C (p.Leu1=)
n.1861T>C
n.1741T>C
n.1731T>C
n.1600T>C
n.1703T>C
n.1583T>C
7g.124842830A>TCA457469908POT1c.1140T>A (p.Leu380=)
c.*871T>A (n.*871T>A)
c.*782T>A (n.*782T>A)
c.*1009T>A (n.*1009T>A)
c.*1035T>A (n.*1035T>A)
c.*991T>A (n.*991T>A)
c.747T>A (p.Leu249=)
n.420T>A
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.3T>A (p.Leu1=)
n.1861T>A
n.1741T>A
n.1731T>A
n.1600T>A
n.1703T>A
n.1583T>A
7g.124842831A>CCA369068171POT1c.1139T>G (p.Leu380Arg)
c.*870T>G (n.*870T>G)
c.*781T>G (n.*781T>G)
c.*1008T>G (n.*1008T>G)
c.*1034T>G (n.*1034T>G)
c.*990T>G (n.*990T>G)
c.746T>G (p.Leu249Arg)
n.419T>G
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.2T>G (p.Leu1Arg)
n.1860T>G
n.1740T>G
n.1730T>G
n.1599T>G
n.1702T>G
n.1582T>G
7g.124842831A>GCA369068172POT1c.1139T>C (p.Leu380Pro)
c.*870T>C (n.*870T>C)
c.*781T>C (n.*781T>C)
c.*1008T>C (n.*1008T>C)
c.*1034T>C (n.*1034T>C)
c.*990T>C (n.*990T>C)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
n.419T>C
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.2T>C (p.Leu1Pro)
n.1860T>C
n.1740T>C
n.1730T>C
n.1599T>C
n.1702T>C
n.1582T>C
 ClinVar
7g.124842831A>TCA369068173POT1c.1139T>A (p.Leu380His)
c.*870T>A (n.*870T>A)
c.*781T>A (n.*781T>A)
c.*1008T>A (n.*1008T>A)
c.*1034T>A (n.*1034T>A)
c.*990T>A (n.*990T>A)
c.746T>A (p.Leu249His)
n.419T>A
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.2T>A (p.Leu1His)
n.1860T>A
n.1740T>A
n.1730T>A
n.1599T>A
n.1702T>A
n.1582T>A
 ClinVar dbSNP
7g.124842832G>ACA369068174POT1c.1138C>T (p.Leu380Phe)
c.*869C>T (n.*869C>T)
c.*780C>T (n.*780C>T)
c.*1007C>T (n.*1007C>T)
c.*1033C>T (n.*1033C>T)
c.*989C>T (n.*989C>T)
c.745C>T (p.Leu249Phe)
n.418C>T
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.1C>T (p.Leu1Phe)
n.1859C>T
n.1739C>T
n.1729C>T
n.1598C>T
n.1701C>T
n.1581C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.124842832G>CCA369068175POT1c.1138C>G (p.Leu380Val)
c.*869C>G (n.*869C>G)
c.*780C>G (n.*780C>G)
c.*1007C>G (n.*1007C>G)
c.*1033C>G (n.*1033C>G)
c.*989C>G (n.*989C>G)
c.745C>G (p.Leu249Val)
n.418C>G
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.1C>G (p.Leu1Val)
n.1859C>G
n.1739C>G
n.1729C>G
n.1598C>G
n.1701C>G
n.1581C>G
 dbSNP
7g.124842832G=CA1740720387POT1c.1138C= (p.Leu380=)
c.*869C= (n.*869C=)
c.*780C= (n.*780C=)
c.*1007C= (n.*1007C=)
c.*1033C= (n.*1033C=)
c.*989C= (n.*989C=)
c.745C= (p.Leu249=)
n.418C=
c.*235C= (n.*235C=)
c.1C= (p.Leu1=)
n.1859C=
n.1739C=
n.1729C=
n.1598C=
n.1701C=
n.1581C=
7g.124842832G>TCA369068176POT1c.1138C>A (p.Leu380Ile)
c.*869C>A (n.*869C>A)
c.*780C>A (n.*780C>A)
c.*1007C>A (n.*1007C>A)
c.*1033C>A (n.*1033C>A)
c.*989C>A (n.*989C>A)
c.745C>A (p.Leu249Ile)
n.418C>A
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.1C>A (p.Leu1Ile)
n.1859C>A
n.1739C>A
n.1729C>A
n.1598C>A
n.1701C>A
n.1581C>A
7g.124842833T>ACA369068177POT1c.1137A>T (p.Lys379Asn)
c.*868A>T (n.*868A>T)
c.*779A>T (n.*779A>T)
c.*1006A>T (n.*1006A>T)
c.*1032A>T (n.*1032A>T)
c.*988A>T (n.*988A>T)
c.744A>T (p.Lys248Asn)
n.417A>T
c.*234A>T (n.*234A>T)
n.1858A>T
n.1738A>T
n.1728A>T
n.1597A>T
n.1700A>T
n.1580A>T
7g.124842833T>CCA457469909POT1c.1137A>G (p.Lys379=)
c.*868A>G (n.*868A>G)
c.*779A>G (n.*779A>G)
c.*1006A>G (n.*1006A>G)
c.*1032A>G (n.*1032A>G)
c.*988A>G (n.*988A>G)
c.744A>G (p.Lys248=)
n.417A>G
c.*234A>G (n.*234A>G)
n.1858A>G
n.1738A>G
n.1728A>G
n.1597A>G
n.1700A>G
n.1580A>G
 ClinVar dbSNP
7g.124842833T>GCA369068179POT1c.1137A>C (p.Lys379Asn)
c.*868A>C (n.*868A>C)
c.*779A>C (n.*779A>C)
c.*1006A>C (n.*1006A>C)
c.*1032A>C (n.*1032A>C)
c.*988A>C (n.*988A>C)
c.744A>C (p.Lys248Asn)
n.417A>C
c.*234A>C (n.*234A>C)
n.1858A>C
n.1738A>C
n.1728A>C
n.1597A>C
n.1700A>C
n.1580A>C
7g.124842834T>ACA369068182POT1c.1136A>T (p.Lys379Ile)
c.*867A>T (n.*867A>T)
c.*778A>T (n.*778A>T)
c.*1005A>T (n.*1005A>T)
c.*1031A>T (n.*1031A>T)
c.*987A>T (n.*987A>T)
c.743A>T (p.Lys248Ile)
n.416A>T
c.*233A>T (n.*233A>T)
n.1857A>T
n.1737A>T
n.1727A>T
n.1596A>T
n.1699A>T
n.1579A>T
7g.124842834T>CCA369068185POT1c.1136A>G (p.Lys379Arg)
c.*867A>G (n.*867A>G)
c.*778A>G (n.*778A>G)
c.*1005A>G (n.*1005A>G)
c.*1031A>G (n.*1031A>G)
c.*987A>G (n.*987A>G)
c.743A>G (p.Lys248Arg)
n.416A>G
c.*233A>G (n.*233A>G)
n.1857A>G
n.1737A>G
n.1727A>G
n.1596A>G
n.1699A>G
n.1579A>G
7g.124842834T>GCA369068184POT1c.1136A>C (p.Lys379Thr)
c.*867A>C (n.*867A>C)
c.*778A>C (n.*778A>C)
c.*1005A>C (n.*1005A>C)
c.*1031A>C (n.*1031A>C)
c.*987A>C (n.*987A>C)
c.743A>C (p.Lys248Thr)
n.416A>C
c.*233A>C (n.*233A>C)
n.1857A>C
n.1737A>C
n.1727A>C
n.1596A>C
n.1699A>C
n.1579A>C
7g.124842835T>ACA369068187POT1c.1135A>T (p.Lys379Ter)
c.*866A>T (n.*866A>T)
c.*777A>T (n.*777A>T)
c.*1004A>T (n.*1004A>T)
c.*1030A>T (n.*1030A>T)
c.*986A>T (n.*986A>T)
c.742A>T (p.Lys248Ter)
n.415A>T
c.*232A>T (n.*232A>T)
n.1856A>T
n.1736A>T
n.1726A>T
n.1595A>T
n.1698A>T
n.1578A>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.124842835T>CCA369068193POT1c.1135A>G (p.Lys379Glu)
c.*866A>G (n.*866A>G)
c.*777A>G (n.*777A>G)
c.*1004A>G (n.*1004A>G)
c.*1030A>G (n.*1030A>G)
c.*986A>G (n.*986A>G)
c.742A>G (p.Lys248Glu)
n.415A>G
c.*232A>G (n.*232A>G)
n.1856A>G
n.1736A>G
n.1726A>G
n.1595A>G
n.1698A>G
n.1578A>G
7g.124842835T>GCA369068192POT1c.1135A>C (p.Lys379Gln)
c.*866A>C (n.*866A>C)
c.*777A>C (n.*777A>C)
c.*1004A>C (n.*1004A>C)
c.*1030A>C (n.*1030A>C)
c.*986A>C (n.*986A>C)
c.742A>C (p.Lys248Gln)
n.415A>C
c.*232A>C (n.*232A>C)
n.1856A>C
n.1736A>C
n.1726A>C
n.1595A>C
n.1698A>C
n.1578A>C
7g.124842836A>CCA457469912POT1c.1134T>G (p.Val378=)
c.*865T>G (n.*865T>G)
c.*776T>G (n.*776T>G)
c.*1003T>G (n.*1003T>G)
c.*1029T>G (n.*1029T>G)
c.*985T>G (n.*985T>G)
c.741T>G (p.Val247=)
n.414T>G
c.*231T>G (n.*231T>G)
n.1855T>G
n.1735T>G
n.1725T>G
n.1594T>G
n.1697T>G
n.1577T>G
7g.124842836A>GCA457469911POT1c.1134T>C (p.Val378=)
c.*865T>C (n.*865T>C)
c.*776T>C (n.*776T>C)
c.*1003T>C (n.*1003T>C)
c.*1029T>C (n.*1029T>C)
c.*985T>C (n.*985T>C)
c.741T>C (p.Val247=)
n.414T>C
c.*231T>C (n.*231T>C)
n.1855T>C
n.1735T>C
n.1725T>C
n.1594T>C
n.1697T>C
n.1577T>C
7g.124842836A>TCA457469910POT1c.1134T>A (p.Val378=)
c.*865T>A (n.*865T>A)
c.*776T>A (n.*776T>A)
c.*1003T>A (n.*1003T>A)
c.*1029T>A (n.*1029T>A)
c.*985T>A (n.*985T>A)
c.741T>A (p.Val247=)
n.414T>A
c.*231T>A (n.*231T>A)
n.1855T>A
n.1735T>A
n.1725T>A
n.1594T>A
n.1697T>A
n.1577T>A
7g.124842837A>CCA369068195POT1c.1133T>G (p.Val378Gly)
c.*864T>G (n.*864T>G)
c.*775T>G (n.*775T>G)
c.*1002T>G (n.*1002T>G)
c.*1028T>G (n.*1028T>G)
c.*984T>G (n.*984T>G)
c.740T>G (p.Val247Gly)
n.413T>G
c.*230T>G (n.*230T>G)
n.1854T>G
n.1734T>G
n.1724T>G
n.1593T>G
n.1696T>G
n.1576T>G
7g.124842837A>GCA369068198POT1c.1133T>C (p.Val378Ala)
c.*864T>C (n.*864T>C)
c.*775T>C (n.*775T>C)
c.*1002T>C (n.*1002T>C)
c.*1028T>C (n.*1028T>C)
c.*984T>C (n.*984T>C)
c.740T>C (p.Val247Ala)
n.413T>C
c.*230T>C (n.*230T>C)
n.1854T>C
n.1734T>C
n.1724T>C
n.1593T>C
n.1696T>C
n.1576T>C
7g.124842837A>TCA369068197POT1c.1133T>A (p.Val378Asp)
c.*864T>A (n.*864T>A)
c.*775T>A (n.*775T>A)
c.*1002T>A (n.*1002T>A)
c.*1028T>A (n.*1028T>A)
c.*984T>A (n.*984T>A)
c.740T>A (p.Val247Asp)
n.413T>A
c.*230T>A (n.*230T>A)
n.1854T>A
n.1734T>A
n.1724T>A
n.1593T>A
n.1696T>A
n.1576T>A
7g.124842838C>ACA369068199POT1c.1132G>T (p.Val378Phe)
c.*863G>T (n.*863G>T)
c.*774G>T (n.*774G>T)
c.*1001G>T (n.*1001G>T)
c.*1027G>T (n.*1027G>T)
c.*983G>T (n.*983G>T)
c.739G>T (p.Val247Phe)
n.412G>T
c.*229G>T (n.*229G>T)
n.1853G>T
n.1733G>T
n.1723G>T
n.1592G>T
n.1695G>T
n.1575G>T
7g.124842838C=CA1740720388POT1c.1132G= (p.Val378=)
c.*863G= (n.*863G=)
c.*774G= (n.*774G=)
c.*1001G= (n.*1001G=)
c.*1027G= (n.*1027G=)
c.*983G= (n.*983G=)
c.739G= (p.Val247=)
n.412G=
c.*229G= (n.*229G=)
n.1853G=
n.1733G=
n.1723G=
n.1592G=
n.1695G=
n.1575G=
7g.124842838C>GCA369068202POT1c.1132G>C (p.Val378Leu)
c.*863G>C (n.*863G>C)
c.*774G>C (n.*774G>C)
c.*1001G>C (n.*1001G>C)
c.*1027G>C (n.*1027G>C)
c.*983G>C (n.*983G>C)
c.739G>C (p.Val247Leu)
n.412G>C
c.*229G>C (n.*229G>C)
n.1853G>C
n.1733G>C
n.1723G>C
n.1592G>C
n.1695G>C
n.1575G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.124842838C>TCA369068201POT1c.1132G>A (p.Val378Ile)
c.*863G>A (n.*863G>A)
c.*774G>A (n.*774G>A)
c.*1001G>A (n.*1001G>A)
c.*1027G>A (n.*1027G>A)
c.*983G>A (n.*983G>A)
c.739G>A (p.Val247Ile)
n.412G>A
c.*229G>A (n.*229G>A)
n.1853G>A
n.1733G>A
n.1723G>A
n.1592G>A
n.1695G>A
n.1575G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
7g.124842839A=CA1740720389POT1c.1131T= (p.Ser377=)
c.*862T= (n.*862T=)
c.*773T= (n.*773T=)
c.*1000T= (n.*1000T=)
c.*1026T= (n.*1026T=)
c.*982T= (n.*982T=)
c.738T= (p.Ser246=)
n.411T=
c.*228T= (n.*228T=)
n.1852T=
n.1732T=
n.1722T=
n.1591T=
n.1694T=
n.1574T=
7g.124842839A>CCA457469913POT1c.1131T>G (p.Ser377=)
c.*862T>G (n.*862T>G)
c.*773T>G (n.*773T>G)
c.*1000T>G (n.*1000T>G)
c.*1026T>G (n.*1026T>G)
c.*982T>G (n.*982T>G)
c.738T>G (p.Ser246=)
n.411T>G
c.*228T>G (n.*228T>G)
n.1852T>G
n.1732T>G
n.1722T>G
n.1591T>G
n.1694T>G
n.1574T>G
7g.124842839A>GCA457469915POT1c.1131T>C (p.Ser377=)
c.*862T>C (n.*862T>C)
c.*773T>C (n.*773T>C)
c.*1000T>C (n.*1000T>C)
c.*1026T>C (n.*1026T>C)
c.*982T>C (n.*982T>C)
c.738T>C (p.Ser246=)
n.411T>C
c.*228T>C (n.*228T>C)
n.1852T>C
n.1732T>C
n.1722T>C
n.1591T>C
n.1694T>C
n.1574T>C
 ClinVar
7g.124842839A>TCA457469914POT1c.1131T>A (p.Ser377=)
c.*862T>A (n.*862T>A)
c.*773T>A (n.*773T>A)
c.*1000T>A (n.*1000T>A)
c.*1026T>A (n.*1026T>A)
c.*982T>A (n.*982T>A)
c.738T>A (p.Ser246=)
n.411T>A
c.*228T>A (n.*228T>A)
n.1852T>A
n.1732T>A
n.1722T>A
n.1591T>A
n.1694T>A
n.1574T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.124842840G>ACA369068208POT1c.1130C>T (p.Ser377Phe)
c.*861C>T (n.*861C>T)
c.*772C>T (n.*772C>T)
c.*999C>T (n.*999C>T)
c.*1025C>T (n.*1025C>T)
c.*981C>T (n.*981C>T)
c.737C>T (p.Ser246Phe)
n.410C>T
c.*227C>T (n.*227C>T)
n.1851C>T
n.1731C>T
n.1721C>T
n.1590C>T
n.1693C>T
n.1573C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.124842840G>CCA4465220POT1c.1130C>G (p.Ser377Cys)
c.*861C>G (n.*861C>G)
c.*772C>G (n.*772C>G)
c.*999C>G (n.*999C>G)
c.*1025C>G (n.*1025C>G)
c.*981C>G (n.*981C>G)
c.737C>G (p.Ser246Cys)
n.410C>G
c.*227C>G (n.*227C>G)
n.1851C>G
n.1731C>G
n.1721C>G
n.1590C>G
n.1693C>G
n.1573C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.124842840G=CA1740720390POT1c.1130C= (p.Ser377=)
c.*861C= (n.*861C=)
c.*772C= (n.*772C=)
c.*999C= (n.*999C=)
c.*1025C= (n.*1025C=)
c.*981C= (n.*981C=)
c.737C= (p.Ser246=)
n.410C=
c.*227C= (n.*227C=)
n.1851C=
n.1731C=
n.1721C=
n.1590C=
n.1693C=
n.1573C=
7g.124842840G>TCA369068210POT1c.1130C>A (p.Ser377Tyr)
c.*861C>A (n.*861C>A)
c.*772C>A (n.*772C>A)
c.*999C>A (n.*999C>A)
c.*1025C>A (n.*1025C>A)
c.*981C>A (n.*981C>A)
c.737C>A (p.Ser246Tyr)
n.410C>A
c.*227C>A (n.*227C>A)
n.1851C>A
n.1731C>A
n.1721C>A
n.1590C>A
n.1693C>A
n.1573C>A
 ClinVar
7g.124842841A=CA1740720391POT1c.1129T= (p.Ser377=)
c.*860T= (n.*860T=)
c.*771T= (n.*771T=)
c.*998T= (n.*998T=)
c.*1024T= (n.*1024T=)
c.*980T= (n.*980T=)
c.736T= (p.Ser246=)
n.409T=
c.*226T= (n.*226T=)
n.1850T=
n.1730T=
n.1720T=
n.1589T=
n.1692T=
n.1572T=
7g.124842841A>CCA369068211POT1c.1129T>G (p.Ser377Ala)
c.*860T>G (n.*860T>G)
c.*771T>G (n.*771T>G)
c.*998T>G (n.*998T>G)
c.*1024T>G (n.*1024T>G)
c.*980T>G (n.*980T>G)
c.736T>G (p.Ser246Ala)
n.409T>G
c.*226T>G (n.*226T>G)
n.1850T>G
n.1730T>G
n.1720T>G
n.1589T>G
n.1692T>G
n.1572T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.124842841A>GCA369068213POT1c.1129T>C (p.Ser377Pro)
c.*860T>C (n.*860T>C)
c.*771T>C (n.*771T>C)
c.*998T>C (n.*998T>C)
c.*1024T>C (n.*1024T>C)
c.*980T>C (n.*980T>C)
c.736T>C (p.Ser246Pro)
n.409T>C
c.*226T>C (n.*226T>C)
n.1850T>C
n.1730T>C
n.1720T>C
n.1589T>C
n.1692T>C
n.1572T>C
7g.124842841A>TCA369068217POT1c.1129T>A (p.Ser377Thr)
c.*860T>A (n.*860T>A)
c.*771T>A (n.*771T>A)
c.*998T>A (n.*998T>A)
c.*1024T>A (n.*1024T>A)
c.*980T>A (n.*980T>A)
c.736T>A (p.Ser246Thr)
n.409T>A
c.*226T>A (n.*226T>A)
n.1850T>A
n.1730T>A
n.1720T>A
n.1589T>A
n.1692T>A
n.1572T>A
7g.124842842C>ACA369068218POT1c.1128G>T (p.Gln376His)
c.*859G>T (n.*859G>T)
c.*770G>T (n.*770G>T)
c.*997G>T (n.*997G>T)
c.*1023G>T (n.*1023G>T)
c.*979G>T (n.*979G>T)
c.735G>T (p.Gln245His)
n.408G>T
c.*225G>T (n.*225G>T)
n.1849G>T
n.1729G>T
n.1719G>T
n.1588G>T
n.1691G>T
n.1571G>T
7g.124842842C>GCA369068220POT1c.1128G>C (p.Gln376His)
c.*859G>C (n.*859G>C)
c.*770G>C (n.*770G>C)
c.*997G>C (n.*997G>C)
c.*1023G>C (n.*1023G>C)
c.*979G>C (n.*979G>C)
c.735G>C (p.Gln245His)
n.408G>C
c.*225G>C (n.*225G>C)
n.1849G>C
n.1729G>C
n.1719G>C
n.1588G>C
n.1691G>C
n.1571G>C
 dbSNP
7g.124842842C>TCA457469916POT1c.1128G>A (p.Gln376=)
c.*859G>A (n.*859G>A)
c.*770G>A (n.*770G>A)
c.*997G>A (n.*997G>A)
c.*1023G>A (n.*1023G>A)
c.*979G>A (n.*979G>A)
c.735G>A (p.Gln245=)
n.408G>A
c.*225G>A (n.*225G>A)
n.1849G>A
n.1729G>A
n.1719G>A
n.1588G>A
n.1691G>A
n.1571G>A
7g.124842843T>ACA369068221POT1c.1127A>T (p.Gln376Leu)
c.*858A>T (n.*858A>T)
c.*769A>T (n.*769A>T)
c.*996A>T (n.*996A>T)
c.*1022A>T (n.*1022A>T)
c.*978A>T (n.*978A>T)
c.734A>T (p.Gln245Leu)
n.407A>T
c.*224A>T (n.*224A>T)
n.1848A>T
n.1728A>T
n.1718A>T
n.1587A>T
n.1690A>T
n.1570A>T
7g.124842843T>CCA4465221POT1c.1127A>G (p.Gln376Arg)
c.*858A>G (n.*858A>G)
c.*769A>G (n.*769A>G)
c.*996A>G (n.*996A>G)
c.*1022A>G (n.*1022A>G)
c.*978A>G (n.*978A>G)
c.734A>G (p.Gln245Arg)
n.407A>G
c.*224A>G (n.*224A>G)
n.1848A>G
n.1728A>G
n.1718A>G
n.1587A>G
n.1690A>G
n.1570A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.124842843T>GCA369068224POT1c.1127A>C (p.Gln376Pro)
c.*858A>C (n.*858A>C)
c.*769A>C (n.*769A>C)
c.*996A>C (n.*996A>C)
c.*1022A>C (n.*1022A>C)
c.*978A>C (n.*978A>C)
c.734A>C (p.Gln245Pro)
n.407A>C
c.*224A>C (n.*224A>C)
n.1848A>C
n.1728A>C
n.1718A>C
n.1587A>C
n.1690A>C
n.1570A>C
 ClinVar
7g.124842843T=CA1740720392POT1c.1127A= (p.Gln376=)
c.*858A= (n.*858A=)
c.*769A= (n.*769A=)
c.*996A= (n.*996A=)
c.*1022A= (n.*1022A=)
c.*978A= (n.*978A=)
c.734A= (p.Gln245=)
n.407A=
c.*224A= (n.*224A=)
n.1848A=
n.1728A=
n.1718A=
n.1587A=
n.1690A=
n.1570A=
7g.124842844G>ACA369068233POT1c.1126C>T (p.Gln376Ter)
c.*857C>T (n.*857C>T)
c.*768C>T (n.*768C>T)
c.*995C>T (n.*995C>T)
c.*1021C>T (n.*1021C>T)
c.*977C>T (n.*977C>T)
c.733C>T (p.Gln245Ter)
n.406C>T
c.*223C>T (n.*223C>T)
n.1847C>T
n.1727C>T
n.1717C>T
n.1586C>T
n.1689C>T
n.1569C>T
 ClinVar
7g.124842844G>CCA369068225POT1c.1126C>G (p.Gln376Glu)
c.*857C>G (n.*857C>G)
c.*768C>G (n.*768C>G)
c.*995C>G (n.*995C>G)
c.*1021C>G (n.*1021C>G)
c.*977C>G (n.*977C>G)
c.733C>G (p.Gln245Glu)
n.406C>G
c.*223C>G (n.*223C>G)
n.1847C>G
n.1727C>G
n.1717C>G
n.1586C>G
n.1689C>G
n.1569C>G
7g.124842844G>TCA369068227POT1c.1126C>A (p.Gln376Lys)
c.*857C>A (n.*857C>A)
c.*768C>A (n.*768C>A)
c.*995C>A (n.*995C>A)
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
c.*977C>A (n.*977C>A)
c.733C>A (p.Gln245Lys)
n.406C>A
c.*223C>A (n.*223C>A)
n.1847C>A
n.1727C>A
n.1717C>A
n.1586C>A
n.1689C>A
n.1569C>A
7g.124842845A>CCA369068235POT1c.1125T>G (p.Phe375Leu)
c.*856T>G (n.*856T>G)
c.*767T>G (n.*767T>G)
c.*994T>G (n.*994T>G)
c.*1020T>G (n.*1020T>G)
c.*976T>G (n.*976T>G)
c.732T>G (p.Phe244Leu)
n.405T>G
c.*222T>G (n.*222T>G)
n.1846T>G
n.1726T>G
n.1716T>G
n.1585T>G
n.1688T>G
n.1568T>G
7g.124842845A>GCA457469917POT1c.1125T>C (p.Phe375=)
c.*856T>C (n.*856T>C)
c.*767T>C (n.*767T>C)
c.*994T>C (n.*994T>C)
c.*1020T>C (n.*1020T>C)
c.*976T>C (n.*976T>C)
c.732T>C (p.Phe244=)
n.405T>C
c.*222T>C (n.*222T>C)
n.1846T>C
n.1726T>C
n.1716T>C
n.1585T>C
n.1688T>C
n.1568T>C
7g.124842845A>TCA369068236POT1c.1125T>A (p.Phe375Leu)
c.*856T>A (n.*856T>A)
c.*767T>A (n.*767T>A)
c.*994T>A (n.*994T>A)
c.*1020T>A (n.*1020T>A)
c.*976T>A (n.*976T>A)
c.732T>A (p.Phe244Leu)
n.405T>A
c.*222T>A (n.*222T>A)
n.1846T>A
n.1726T>A
n.1716T>A
n.1585T>A
n.1688T>A
n.1568T>A
7g.124842846A>CCA369068238POT1c.1124T>G (p.Phe375Cys)
c.*855T>G (n.*855T>G)
c.*766T>G (n.*766T>G)
c.*993T>G (n.*993T>G)
c.*1019T>G (n.*1019T>G)
c.*975T>G (n.*975T>G)
c.731T>G (p.Phe244Cys)
n.404T>G
c.*221T>G (n.*221T>G)
n.1845T>G
n.1725T>G
n.1715T>G
n.1584T>G
n.1687T>G
n.1567T>G
7g.124842846A>GCA369068242POT1c.1124T>C (p.Phe375Ser)
c.*855T>C (n.*855T>C)
c.*766T>C (n.*766T>C)
c.*993T>C (n.*993T>C)
c.*1019T>C (n.*1019T>C)
c.*975T>C (n.*975T>C)
c.731T>C (p.Phe244Ser)
n.404T>C
c.*221T>C (n.*221T>C)
n.1845T>C
n.1725T>C
n.1715T>C
n.1584T>C
n.1687T>C
n.1567T>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.124842846A>TCA369068244POT1c.1124T>A (p.Phe375Tyr)
c.*855T>A (n.*855T>A)
c.*766T>A (n.*766T>A)
c.*993T>A (n.*993T>A)
c.*1019T>A (n.*1019T>A)
c.*975T>A (n.*975T>A)
c.731T>A (p.Phe244Tyr)
n.404T>A
c.*221T>A (n.*221T>A)
n.1845T>A
n.1725T>A
n.1715T>A
n.1584T>A
n.1687T>A
n.1567T>A
7g.124842847A=CA1740720393POT1c.1123T= (p.Phe375=)
c.*854T= (n.*854T=)
c.*765T= (n.*765T=)
c.*992T= (n.*992T=)
c.*1018T= (n.*1018T=)
c.*974T= (n.*974T=)
c.730T= (p.Phe244=)
n.403T=
c.*220T= (n.*220T=)
n.1844T=
n.1724T=
n.1714T=
n.1583T=
n.1686T=
n.1566T=
7g.124842847A>CCA369068245POT1c.1123T>G (p.Phe375Val)
c.*854T>G (n.*854T>G)
c.*765T>G (n.*765T>G)
c.*992T>G (n.*992T>G)
c.*1018T>G (n.*1018T>G)
c.*974T>G (n.*974T>G)
c.730T>G (p.Phe244Val)
n.403T>G
c.*220T>G (n.*220T>G)
n.1844T>G
n.1724T>G
n.1714T>G
n.1583T>G
n.1686T>G
n.1566T>G
7g.124842847A>GCA369068246POT1c.1123T>C (p.Phe375Leu)
c.*854T>C (n.*854T>C)
c.*765T>C (n.*765T>C)
c.*992T>C (n.*992T>C)
c.*1018T>C (n.*1018T>C)
c.*974T>C (n.*974T>C)
c.730T>C (p.Phe244Leu)
n.403T>C
c.*220T>C (n.*220T>C)
n.1844T>C
n.1724T>C
n.1714T>C
n.1583T>C
n.1686T>C
n.1566T>C
7g.124842847A>TCA369068247POT1c.1123T>A (p.Phe375Ile)
c.*854T>A (n.*854T>A)
c.*765T>A (n.*765T>A)
c.*992T>A (n.*992T>A)
c.*1018T>A (n.*1018T>A)
c.*974T>A (n.*974T>A)
c.730T>A (p.Phe244Ile)
n.403T>A
c.*220T>A (n.*220T>A)
n.1844T>A
n.1724T>A
n.1714T>A
n.1583T>A
n.1686T>A
n.1566T>A
 ClinVar dbSNP
7g.124842848T>ACA457469918POT1c.1122A>T (p.Leu374=)
c.*853A>T (n.*853A>T)
c.*764A>T (n.*764A>T)
c.*991A>T (n.*991A>T)
c.*1017A>T (n.*1017A>T)
c.*973A>T (n.*973A>T)
c.729A>T (p.Leu243=)
n.402A>T
c.*219A>T (n.*219A>T)
n.1843A>T
n.1723A>T
n.1713A>T
n.1582A>T
n.1685A>T
n.1565A>T
7g.124842848T>CCA166105578POT1c.1122A>G (p.Leu374=)
c.*853A>G (n.*853A>G)
c.*764A>G (n.*764A>G)
c.*991A>G (n.*991A>G)
c.*1017A>G (n.*1017A>G)
c.*973A>G (n.*973A>G)
c.729A>G (p.Leu243=)
n.402A>G
c.*219A>G (n.*219A>G)
n.1843A>G
n.1723A>G
n.1713A>G
n.1582A>G
n.1685A>G
n.1565A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.124842848T>GCA4465222POT1c.1122A>C (p.Leu374=)
c.*853A>C (n.*853A>C)
c.*764A>C (n.*764A>C)
c.*991A>C (n.*991A>C)
c.*1017A>C (n.*1017A>C)
c.*973A>C (n.*973A>C)
c.729A>C (p.Leu243=)
n.402A>C
c.*219A>C (n.*219A>C)
n.1843A>C
n.1723A>C
n.1713A>C
n.1582A>C
n.1685A>C
n.1565A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.124842848T=CA1740720394POT1c.1122A= (p.Leu374=)
c.*853A= (n.*853A=)
c.*764A= (n.*764A=)
c.*991A= (n.*991A=)
c.*1017A= (n.*1017A=)
c.*973A= (n.*973A=)
c.729A= (p.Leu243=)
n.402A=
c.*219A= (n.*219A=)
n.1843A=
n.1723A=
n.1713A=
n.1582A=
n.1685A=
n.1565A=
7g.124842849A>CCA369068252POT1c.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.*852T>G (n.*852T>G)
c.*763T>G (n.*763T>G)
c.*990T>G (n.*990T>G)
c.*1016T>G (n.*1016T>G)
c.*972T>G (n.*972T>G)
c.728T>G (p.Leu243Arg)
n.401T>G
c.*218T>G (n.*218T>G)
n.1842T>G
n.1722T>G
n.1712T>G
n.1581T>G
n.1684T>G
n.1564T>G
7g.124842849A>GCA369068251POT1c.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.*852T>C (n.*852T>C)
c.*763T>C (n.*763T>C)
c.*990T>C (n.*990T>C)
c.*1016T>C (n.*1016T>C)
c.*972T>C (n.*972T>C)
c.728T>C (p.Leu243Pro)
n.401T>C
c.*218T>C (n.*218T>C)
n.1842T>C
n.1722T>C
n.1712T>C
n.1581T>C
n.1684T>C
n.1564T>C
7g.124842849A>TCA369068249POT1c.1121T>A (p.Leu374Gln)
c.*852T>A (n.*852T>A)
c.*763T>A (n.*763T>A)
c.*990T>A (n.*990T>A)
c.*1016T>A (n.*1016T>A)
c.*972T>A (n.*972T>A)
c.728T>A (p.Leu243Gln)
n.401T>A
c.*218T>A (n.*218T>A)
n.1842T>A
n.1722T>A
n.1712T>A
n.1581T>A
n.1684T>A
n.1564T>A
 ClinVar
7g.124842850G>ACA4465223POT1c.1120C>T (p.Leu374=)
c.*851C>T (n.*851C>T)
c.*762C>T (n.*762C>T)
c.*989C>T (n.*989C>T)
c.*1015C>T (n.*1015C>T)
c.*971C>T (n.*971C>T)
c.727C>T (p.Leu243=)
n.400C>T
c.*217C>T (n.*217C>T)
n.1841C>T
n.1721C>T
n.1711C>T
n.1580C>T
n.1683C>T
n.1563C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.124842850G>CCA369068255POT1c.1120C>G (p.Leu374Val)
c.*851C>G (n.*851C>G)
c.*762C>G (n.*762C>G)
c.*989C>G (n.*989C>G)
c.*1015C>G (n.*1015C>G)
c.*971C>G (n.*971C>G)
c.727C>G (p.Leu243Val)
n.400C>G
c.*217C>G (n.*217C>G)
n.1841C>G
n.1721C>G
n.1711C>G
n.1580C>G
n.1683C>G
n.1563C>G
 dbSNP
7g.124842850G=CA1740720395POT1c.1120C= (p.Leu374=)
c.*851C= (n.*851C=)
c.*762C= (n.*762C=)
c.*989C= (n.*989C=)
c.*1015C= (n.*1015C=)
c.*971C= (n.*971C=)
c.727C= (p.Leu243=)
n.400C=
c.*217C= (n.*217C=)
n.1841C=
n.1721C=
n.1711C=
n.1580C=
n.1683C=
n.1563C=
7g.124842850G>TCA369068256POT1c.1120C>A (p.Leu374Ile)
c.*851C>A (n.*851C>A)
c.*762C>A (n.*762C>A)
c.*989C>A (n.*989C>A)
c.*1015C>A (n.*1015C>A)
c.*971C>A (n.*971C>A)
c.727C>A (p.Leu243Ile)
n.400C>A
c.*217C>A (n.*217C>A)
n.1841C>A
n.1721C>A
n.1711C>A
n.1580C>A
n.1683C>A
n.1563C>A
7g.124842851T>ACA369068258POT1c.1119A>T (p.Arg373Ser)
c.*850A>T (n.*850A>T)
c.*761A>T (n.*761A>T)
c.*988A>T (n.*988A>T)
c.*1014A>T (n.*1014A>T)
c.*970A>T (n.*970A>T)
c.726A>T (p.Arg242Ser)
n.399A>T
c.*216A>T (n.*216A>T)
n.1840A>T
n.1720A>T
n.1710A>T
n.1579A>T
n.1682A>T
n.1562A>T
 ClinVar dbSNP
7g.124842851T>CCA457469919POT1c.1119A>G (p.Arg373=)
c.*850A>G (n.*850A>G)
c.*761A>G (n.*761A>G)
c.*988A>G (n.*988A>G)
c.*1014A>G (n.*1014A>G)
c.*970A>G (n.*970A>G)
c.726A>G (p.Arg242=)
n.399A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
n.1840A>G
n.1720A>G
n.1710A>G
n.1579A>G
n.1682A>G
n.1562A>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.124842851T>GCA369068259POT1c.1119A>C (p.Arg373Ser)
c.*850A>C (n.*850A>C)
c.*761A>C (n.*761A>C)
c.*988A>C (n.*988A>C)
c.*1014A>C (n.*1014A>C)
c.*970A>C (n.*970A>C)
c.726A>C (p.Arg242Ser)
n.399A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
n.1840A>C
n.1720A>C
n.1710A>C
n.1579A>C
n.1682A>C
n.1562A>C
7g.124842852C>ACA369068261POT1c.1118G>T (p.Arg373Ile)
c.*849G>T (n.*849G>T)
c.*760G>T (n.*760G>T)
c.*987G>T (n.*987G>T)
c.*1013G>T (n.*1013G>T)
c.*969G>T (n.*969G>T)
c.725G>T (p.Arg242Ile)
n.398G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
n.1839G>T
n.1719G>T
n.1709G>T
n.1578G>T
n.1681G>T
n.1561G>T
7g.124842852C>GCA369068263POT1c.1118G>C (p.Arg373Thr)
c.*849G>C (n.*849G>C)
c.*760G>C (n.*760G>C)
c.*987G>C (n.*987G>C)
c.*1013G>C (n.*1013G>C)
c.*969G>C (n.*969G>C)
c.725G>C (p.Arg242Thr)
n.398G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
n.1839G>C
n.1719G>C
n.1709G>C
n.1578G>C
n.1681G>C
n.1561G>C
7g.124842852C>TCA369068264POT1c.1118G>A (p.Arg373Lys)
c.*849G>A (n.*849G>A)
c.*760G>A (n.*760G>A)
c.*987G>A (n.*987G>A)
c.*1013G>A (n.*1013G>A)
c.*969G>A (n.*969G>A)
c.725G>A (p.Arg242Lys)
n.398G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
n.1839G>A
n.1719G>A
n.1709G>A
n.1578G>A
n.1681G>A
n.1561G>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.124842853T>ACA369068265POT1c.1117A>T (p.Arg373Ter)
c.*848A>T (n.*848A>T)
c.*759A>T (n.*759A>T)
c.*986A>T (n.*986A>T)
c.*1012A>T (n.*1012A>T)
c.*968A>T (n.*968A>T)
c.724A>T (p.Arg242Ter)
n.397A>T
c.*214A>T (n.*214A>T)
n.1838A>T
n.1718A>T
n.1708A>T
n.1577A>T
n.1680A>T
n.1560A>T
7g.124842853T>CCA166105604POT1c.1117A>G (p.Arg373Gly)
c.*848A>G (n.*848A>G)
c.*759A>G (n.*759A>G)
c.*986A>G (n.*986A>G)
c.*1012A>G (n.*1012A>G)
c.*968A>G (n.*968A>G)
c.724A>G (p.Arg242Gly)
n.397A>G
c.*214A>G (n.*214A>G)
n.1838A>G
n.1718A>G
n.1708A>G
n.1577A>G
n.1680A>G
n.1560A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.124842853T>GCA457469920POT1c.1117A>C (p.Arg373=)
c.*848A>C (n.*848A>C)
c.*759A>C (n.*759A>C)
c.*986A>C (n.*986A>C)
c.*1012A>C (n.*1012A>C)
c.*968A>C (n.*968A>C)
c.724A>C (p.Arg242=)
n.397A>C
c.*214A>C (n.*214A>C)
n.1838A>C
n.1718A>C
n.1708A>C
n.1577A>C
n.1680A>C
n.1560A>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.124842853T=CA1740720396POT1c.1117A= (p.Arg373=)
c.*848A= (n.*848A=)
c.*759A= (n.*759A=)
c.*986A= (n.*986A=)
c.*1012A= (n.*1012A=)
c.*968A= (n.*968A=)
c.724A= (p.Arg242=)
n.397A=
c.*214A= (n.*214A=)
n.1838A=
n.1718A=
n.1708A=
n.1577A=
n.1680A=
n.1560A=
7g.124842854T>ACA369068267POT1c.1116A>T (p.Arg372Ser)
c.*847A>T (n.*847A>T)
c.*758A>T (n.*758A>T)
c.*985A>T (n.*985A>T)
c.*1011A>T (n.*1011A>T)
c.*967A>T (n.*967A>T)
c.723A>T (p.Arg241Ser)
n.396A>T
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.1837A>T
n.1717A>T
n.1707A>T
n.1576A>T
n.1679A>T
n.1559A>T
7g.124842854T>CCA457469922POT1c.1116A>G (p.Arg372=)
c.*847A>G (n.*847A>G)
c.*758A>G (n.*758A>G)
c.*985A>G (n.*985A>G)
c.*1011A>G (n.*1011A>G)
c.*967A>G (n.*967A>G)
c.723A>G (p.Arg241=)
n.396A>G
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.1837A>G
n.1717A>G
n.1707A>G
n.1576A>G
n.1679A>G
n.1559A>G
 ClinVar dbSNP
7g.124842854T>GCA369068268POT1c.1116A>C (p.Arg372Ser)
c.*847A>C (n.*847A>C)
c.*758A>C (n.*758A>C)
c.*985A>C (n.*985A>C)
c.*1011A>C (n.*1011A>C)
c.*967A>C (n.*967A>C)
c.723A>C (p.Arg241Ser)
n.396A>C
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.1837A>C
n.1717A>C
n.1707A>C
n.1576A>C
n.1679A>C
n.1559A>C
7g.124842854T=CA1740720397POT1c.1116A= (p.Arg372=)
c.*847A= (n.*847A=)
c.*758A= (n.*758A=)
c.*985A= (n.*985A=)
c.*1011A= (n.*1011A=)
c.*967A= (n.*967A=)
c.723A= (p.Arg241=)
n.396A=
c.*213A= (n.*213A=)
n.1837A=
n.1717A=
n.1707A=
n.1576A=
n.1679A=
n.1559A=
7g.124842855C>ACA369068273POT1c.1115G>T (p.Arg372Ile)
c.*846G>T (n.*846G>T)
c.*757G>T (n.*757G>T)
c.*984G>T (n.*984G>T)
c.*1010G>T (n.*1010G>T)
c.*966G>T (n.*966G>T)
c.722G>T (p.Arg241Ile)
n.395G>T
c.*212G>T (n.*212G>T)
n.1836G>T
n.1716G>T
n.1706G>T
n.1575G>T
n.1678G>T
n.1558G>T
7g.124842855C=CA1740720398POT1c.1115G= (p.Arg372=)
c.*846G= (n.*846G=)
c.*757G= (n.*757G=)
c.*984G= (n.*984G=)
c.*1010G= (n.*1010G=)
c.*966G= (n.*966G=)
c.722G= (p.Arg241=)
n.395G=
c.*212G= (n.*212G=)
n.1836G=
n.1716G=
n.1706G=
n.1575G=
n.1678G=
n.1558G=
7g.124842855C>GCA369068270POT1c.1115G>C (p.Arg372Thr)
c.*846G>C (n.*846G>C)
c.*757G>C (n.*757G>C)
c.*984G>C (n.*984G>C)
c.*1010G>C (n.*1010G>C)
c.*966G>C (n.*966G>C)
c.722G>C (p.Arg241Thr)
n.395G>C
c.*212G>C (n.*212G>C)
n.1836G>C
n.1716G>C
n.1706G>C
n.1575G>C
n.1678G>C
n.1558G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.124842855C>TCA369068272POT1c.1115G>A (p.Arg372Lys)
c.*846G>A (n.*846G>A)
c.*757G>A (n.*757G>A)
c.*984G>A (n.*984G>A)
c.*1010G>A (n.*1010G>A)
c.*966G>A (n.*966G>A)
c.722G>A (p.Arg241Lys)
n.395G>A
c.*212G>A (n.*212G>A)
n.1836G>A
n.1716G>A
n.1706G>A
n.1575G>A
n.1678G>A
n.1558G>A
 COSMIC COSMIC
7g.124842856T>ACA369068274POT1c.1114A>T (p.Arg372Ter)
c.*845A>T (n.*845A>T)
c.*756A>T (n.*756A>T)
c.*983A>T (n.*983A>T)
c.*1009A>T (n.*1009A>T)
c.*965A>T (n.*965A>T)
c.721A>T (p.Arg241Ter)
n.394A>T
c.*211A>T (n.*211A>T)
n.1835A>T
n.1715A>T
n.1705A>T
n.1574A>T
n.1677A>T
n.1557A>T
7g.124842856T>CCA369068275POT1c.1114A>G (p.Arg372Gly)
c.*845A>G (n.*845A>G)
c.*756A>G (n.*756A>G)
c.*983A>G (n.*983A>G)
c.*1009A>G (n.*1009A>G)
c.*965A>G (n.*965A>G)
c.721A>G (p.Arg241Gly)
n.394A>G
c.*211A>G (n.*211A>G)
n.1835A>G
n.1715A>G
n.1705A>G
n.1574A>G
n.1677A>G
n.1557A>G
 gnomAD v4
7g.124842856T>GCA457469923POT1c.1114A>C (p.Arg372=)
c.*845A>C (n.*845A>C)
c.*756A>C (n.*756A>C)
c.*983A>C (n.*983A>C)
c.*1009A>C (n.*1009A>C)
c.*965A>C (n.*965A>C)
c.721A>C (p.Arg241=)
n.394A>C
c.*211A>C (n.*211A>C)
n.1835A>C
n.1715A>C
n.1705A>C
n.1574A>C
n.1677A>C
n.1557A>C
 ClinVar
7g.124842857G>ACA457469924POT1c.1113C>T (p.Pro371=)
c.*844C>T (n.*844C>T)
c.*755C>T (n.*755C>T)
c.*982C>T (n.*982C>T)
c.*1008C>T (n.*1008C>T)
c.*964C>T (n.*964C>T)
c.720C>T (p.Pro240=)
n.393C>T
c.*210C>T (n.*210C>T)
n.1834C>T
n.1714C>T
n.1704C>T
n.1573C>T
n.1676C>T
n.1556C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.124842857G>CCA457469925POT1c.1113C>G (p.Pro371=)
c.*844C>G (n.*844C>G)
c.*755C>G (n.*755C>G)
c.*982C>G (n.*982C>G)
c.*1008C>G (n.*1008C>G)
c.*964C>G (n.*964C>G)
c.720C>G (p.Pro240=)
n.393C>G
c.*210C>G (n.*210C>G)
n.1834C>G
n.1714C>G
n.1704C>G
n.1573C>G
n.1676C>G
n.1556C>G
7g.124842857G=CA1740720399POT1c.1113C= (p.Pro371=)
c.*844C= (n.*844C=)
c.*755C= (n.*755C=)
c.*982C= (n.*982C=)
c.*1008C= (n.*1008C=)
c.*964C= (n.*964C=)
c.720C= (p.Pro240=)
n.393C=
c.*210C= (n.*210C=)
n.1834C=
n.1714C=
n.1704C=
n.1573C=
n.1676C=
n.1556C=
7g.124842857G>TCA457469926POT1c.1113C>A (p.Pro371=)
c.*844C>A (n.*844C>A)
c.*755C>A (n.*755C>A)
c.*982C>A (n.*982C>A)
c.*1008C>A (n.*1008C>A)
c.*964C>A (n.*964C>A)
c.720C>A (p.Pro240=)
n.393C>A
c.*210C>A (n.*210C>A)
n.1834C>A
n.1714C>A
n.1704C>A
n.1573C>A
n.1676C>A
n.1556C>A
7g.124842857_124842858insAGCA2684720772POT1c.1113_1114insTC (p.Arg372SerfsTer29)
c.*844_*845insTC (n.*844_*845insTC)
c.*755_*756insTC (n.*755_*756insTC)
c.*982_*983insTC (n.*982_*983insTC)
c.*1008_*1009insTC (n.*1008_*1009insTC)
c.*964_*965insTC (n.*964_*965insTC)
c.720_721insTC (p.Arg241SerfsTer29)
n.393_394insTC
c.*210_*211insTC (n.*210_*211insTC)
n.1834_1835insTC
n.1714_1715insTC
n.1704_1705insTC
n.1573_1574insTC
n.1676_1677insTC
n.1556_1557insTC
 gnomAD v4
7g.124842859delCA2582341946POT1c.1113del (p.Arg372GlufsTer28)
c.*844del (n.*844del)
c.*755del (n.*755del)
c.*982del (n.*982del)
c.*1008del (n.*1008del)
c.*964del (n.*964del)
c.720del (p.Arg241GlufsTer28)
n.393del
c.*210del (n.*210del)
n.1834del
n.1714del
n.1704del
n.1573del
n.1676del
n.1556del
 ClinVar
7g.124842858G>ACA369068277POT1c.1112C>T (p.Pro371Leu)
c.*843C>T (n.*843C>T)
c.*754C>T (n.*754C>T)
c.*981C>T (n.*981C>T)
c.*1007C>T (n.*1007C>T)
c.*963C>T (n.*963C>T)
c.719C>T (p.Pro240Leu)
n.392C>T
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.1833C>T
n.1713C>T
n.1703C>T
n.1572C>T
n.1675C>T
n.1555C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.124842858G>CCA369068279POT1c.1112C>G (p.Pro371Arg)
c.*843C>G (n.*843C>G)
c.*754C>G (n.*754C>G)
c.*981C>G (n.*981C>G)
c.*1007C>G (n.*1007C>G)
c.*963C>G (n.*963C>G)
c.719C>G (p.Pro240Arg)
n.392C>G
c.*209C>G (n.*209C>G)
n.1833C>G
n.1713C>G
n.1703C>G
n.1572C>G
n.1675C>G
n.1555C>G
7g.124842858G>TCA369068281POT1c.1112C>A (p.Pro371His)
c.*843C>A (n.*843C>A)
c.*754C>A (n.*754C>A)
c.*981C>A (n.*981C>A)
c.*1007C>A (n.*1007C>A)
c.*963C>A (n.*963C>A)
c.719C>A (p.Pro240His)
n.392C>A
c.*209C>A (n.*209C>A)
n.1833C>A
n.1713C>A
n.1703C>A
n.1572C>A
n.1675C>A
n.1555C>A
7g.124842859G>ACA369068282POT1c.1111C>T (p.Pro371Ser)
c.*842C>T (n.*842C>T)
c.*753C>T (n.*753C>T)
c.*980C>T (n.*980C>T)
c.*1006C>T (n.*1006C>T)
c.*962C>T (n.*962C>T)
c.718C>T (p.Pro240Ser)
n.391C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
n.1832C>T
n.1712C>T
n.1702C>T
n.1571C>T
n.1674C>T
n.1554C>T
 dbSNP
7g.124842859G>CCA369068283POT1c.1111C>G (p.Pro371Ala)
c.*842C>G (n.*842C>G)
c.*753C>G (n.*753C>G)
c.*980C>G (n.*980C>G)
c.*1006C>G (n.*1006C>G)
c.*962C>G (n.*962C>G)
c.718C>G (p.Pro240Ala)
n.391C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
n.1832C>G
n.1712C>G
n.1702C>G
n.1571C>G
n.1674C>G
n.1554C>G
 dbSNP
7g.124842859G>TCA369068285POT1c.1111C>A (p.Pro371Thr)
c.*842C>A (n.*842C>A)
c.*753C>A (n.*753C>A)
c.*980C>A (n.*980C>A)
c.*1006C>A (n.*1006C>A)
c.*962C>A (n.*962C>A)
c.718C>A (p.Pro240Thr)
n.391C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
n.1832C>A
n.1712C>A
n.1702C>A
n.1571C>A
n.1674C>A
n.1554C>A
7g.124842860C>ACA369068286POT1c.1110G>T (p.Lys370Asn)
c.*841G>T (n.*841G>T)
c.*752G>T (n.*752G>T)
c.*979G>T (n.*979G>T)
c.*1005G>T (n.*1005G>T)
c.*961G>T (n.*961G>T)
c.717G>T (p.Lys239Asn)
n.390G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
n.1831G>T
n.1711G>T
n.1701G>T
n.1570G>T
n.1673G>T
n.1553G>T
7g.124842860C>GCA369068289POT1c.1110G>C (p.Lys370Asn)
c.*841G>C (n.*841G>C)
c.*752G>C (n.*752G>C)
c.*979G>C (n.*979G>C)
c.*1005G>C (n.*1005G>C)
c.*961G>C (n.*961G>C)
c.717G>C (p.Lys239Asn)
n.390G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
n.1831G>C
n.1711G>C
n.1701G>C
n.1570G>C
n.1673G>C
n.1553G>C
7g.124842860C>TCA457469927POT1c.1110G>A (p.Lys370=)
c.*841G>A (n.*841G>A)
c.*752G>A (n.*752G>A)
c.*979G>A (n.*979G>A)
c.*1005G>A (n.*1005G>A)
c.*961G>A (n.*961G>A)
c.717G>A (p.Lys239=)
n.390G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
n.1831G>A
n.1711G>A
n.1701G>A
n.1570G>A
n.1673G>A
n.1553G>A
7g.124842861T>ACA369068295POT1c.1109A>T (p.Lys370Met)
c.*840A>T (n.*840A>T)
c.*751A>T (n.*751A>T)
c.*978A>T (n.*978A>T)
c.*1004A>T (n.*1004A>T)
c.*960A>T (n.*960A>T)
c.716A>T (p.Lys239Met)
n.389A>T
c.*206A>T (n.*206A>T)
n.1830A>T
n.1710A>T
n.1700A>T
n.1569A>T
n.1672A>T
n.1552A>T
7g.124842861T>CCA369068294POT1c.1109A>G (p.Lys370Arg)
c.*840A>G (n.*840A>G)
c.*751A>G (n.*751A>G)
c.*978A>G (n.*978A>G)
c.*1004A>G (n.*1004A>G)
c.*960A>G (n.*960A>G)
c.716A>G (p.Lys239Arg)
n.389A>G
c.*206A>G (n.*206A>G)
n.1830A>G
n.1710A>G
n.1700A>G
n.1569A>G
n.1672A>G
n.1552A>G
7g.124842861T>GCA369068290POT1c.1109A>C (p.Lys370Thr)
c.*840A>C (n.*840A>C)
c.*751A>C (n.*751A>C)
c.*978A>C (n.*978A>C)
c.*1004A>C (n.*1004A>C)
c.*960A>C (n.*960A>C)
c.716A>C (p.Lys239Thr)
n.389A>C
c.*206A>C (n.*206A>C)
n.1830A>C
n.1710A>C
n.1700A>C
n.1569A>C
n.1672A>C
n.1552A>C
7g.124842862T>ACA369068297POT1c.1108A>T (p.Lys370Ter)
c.*839A>T (n.*839A>T)
c.*750A>T (n.*750A>T)
c.*977A>T (n.*977A>T)
c.*1003A>T (n.*1003A>T)
c.*959A>T (n.*959A>T)
c.715A>T (p.Lys239Ter)
n.388A>T
c.*205A>T (n.*205A>T)
n.1829A>T
n.1709A>T
n.1699A>T
n.1568A>T
n.1671A>T
n.1551A>T
7g.124842862T>CCA369068300POT1c.1108A>G (p.Lys370Glu)
c.*839A>G (n.*839A>G)
c.*750A>G (n.*750A>G)
c.*977A>G (n.*977A>G)
c.*1003A>G (n.*1003A>G)
c.*959A>G (n.*959A>G)
c.715A>G (p.Lys239Glu)
n.388A>G
c.*205A>G (n.*205A>G)
n.1829A>G
n.1709A>G
n.1699A>G
n.1568A>G
n.1671A>G
n.1551A>G
7g.124842862T>GCA369068299POT1c.1108A>C (p.Lys370Gln)
c.*839A>C (n.*839A>C)
c.*750A>C (n.*750A>C)
c.*977A>C (n.*977A>C)
c.*1003A>C (n.*1003A>C)
c.*959A>C (n.*959A>C)
c.715A>C (p.Lys239Gln)
n.388A>C
c.*205A>C (n.*205A>C)
n.1829A>C
n.1709A>C
n.1699A>C
n.1568A>C
n.1671A>C
n.1551A>C
7g.124842862_124842863delinsTACA1740720400POT1c.1107_1108delinsTA (p.Tyr369=)
c.*838_*839delinsTA (n.*838_*839delinsTA)
c.*749_*750delinsTA (n.*749_*750delinsTA)
c.*976_*977delinsTA (n.*976_*977delinsTA)
c.*1002_*1003delinsTA (n.*1002_*1003delinsTA)
c.*958_*959delinsTA (n.*958_*959delinsTA)
c.714_715delinsTA (p.Tyr238=)
n.387_388delinsTA
c.*204_*205delinsTA (n.*204_*205delinsTA)
n.1828_1829delinsTA
n.1708_1709delinsTA
n.1698_1699delinsTA
n.1567_1568delinsTA
n.1670_1671delinsTA
n.1550_1551delinsTA
7g.124842863delCA577288713POT1c.1107del (p.Tyr369Ter)
c.*838del (n.*838del)
c.*749del (n.*749del)
c.*976del (n.*976del)
c.*1002del (n.*1002del)
c.*958del (n.*958del)
c.714del (p.Tyr238Ter)
n.387del
c.*204del (n.*204del)
n.1828del
n.1708del
n.1698del
n.1567del
n.1670del
n.1550del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.124842863A=CA1740720401POT1c.1107T= (p.Tyr369=)
c.*838T= (n.*838T=)
c.*749T= (n.*749T=)
c.*976T= (n.*976T=)
c.*1002T= (n.*1002T=)
c.*958T= (n.*958T=)
c.714T= (p.Tyr238=)
n.387T=
c.*204T= (n.*204T=)
n.1828T=
n.1708T=
n.1698T=
n.1567T=
n.1670T=
n.1550T=
7g.124842863A>CCA369068301POT1c.1107T>G (p.Tyr369Ter)
c.*838T>G (n.*838T>G)
c.*749T>G (n.*749T>G)
c.*976T>G (n.*976T>G)
c.*1002T>G (n.*1002T>G)
c.*958T>G (n.*958T>G)
c.714T>G (p.Tyr238Ter)
n.387T>G
c.*204T>G (n.*204T>G)
n.1828T>G
n.1708T>G
n.1698T>G
n.1567T>G
n.1670T>G
n.1550T>G
7g.124842863A>GCA4465224POT1c.1107T>C (p.Tyr369=)
c.*838T>C (n.*838T>C)
c.*749T>C (n.*749T>C)
c.*976T>C (n.*976T>C)
c.*1002T>C (n.*1002T>C)
c.*958T>C (n.*958T>C)
c.714T>C (p.Tyr238=)
n.387T>C
c.*204T>C (n.*204T>C)
n.1828T>C
n.1708T>C
n.1698T>C
n.1567T>C
n.1670T>C
n.1550T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.124842863A>TCA369068302POT1c.1107T>A (p.Tyr369Ter)
c.*838T>A (n.*838T>A)
c.*749T>A (n.*749T>A)
c.*976T>A (n.*976T>A)
c.*1002T>A (n.*1002T>A)
c.*958T>A (n.*958T>A)
c.714T>A (p.Tyr238Ter)
n.387T>A
c.*204T>A (n.*204T>A)
n.1828T>A
n.1708T>A
n.1698T>A
n.1567T>A
n.1670T>A
n.1550T>A
7g.124842864T>ACA369068304POT1c.1106A>T (p.Tyr369Phe)
c.*837A>T (n.*837A>T)
c.*748A>T (n.*748A>T)
c.*975A>T (n.*975A>T)
c.*1001A>T (n.*1001A>T)
c.*957A>T (n.*957A>T)
c.713A>T (p.Tyr238Phe)
n.386A>T
c.*203A>T (n.*203A>T)
n.1827A>T
n.1707A>T
n.1697A>T
n.1566A>T
n.1669A>T
n.1549A>T
7g.124842864T>CCA4465225POT1c.1106A>G (p.Tyr369Cys)
c.*837A>G (n.*837A>G)
c.*748A>G (n.*748A>G)
c.*975A>G (n.*975A>G)
c.*1001A>G (n.*1001A>G)
c.*957A>G (n.*957A>G)
c.713A>G (p.Tyr238Cys)
n.386A>G
c.*203A>G (n.*203A>G)
n.1827A>G
n.1707A>G
n.1697A>G
n.1566A>G
n.1669A>G
n.1549A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.124842864T>GCA369068307POT1c.1106A>C (p.Tyr369Ser)
c.*837A>C (n.*837A>C)
c.*748A>C (n.*748A>C)
c.*975A>C (n.*975A>C)
c.*1001A>C (n.*1001A>C)
c.*957A>C (n.*957A>C)
c.713A>C (p.Tyr238Ser)
n.386A>C
c.*203A>C (n.*203A>C)
n.1827A>C
n.1707A>C
n.1697A>C
n.1566A>C
n.1669A>C
n.1549A>C
7g.124842864T=CA1740720402POT1c.1106A= (p.Tyr369=)
c.*837A= (n.*837A=)
c.*748A= (n.*748A=)
c.*975A= (n.*975A=)
c.*1001A= (n.*1001A=)
c.*957A= (n.*957A=)
c.713A= (p.Tyr238=)
n.386A=
c.*203A= (n.*203A=)
n.1827A=
n.1707A=
n.1697A=
n.1566A=
n.1669A=
n.1549A=
7g.124842865A>CCA369068309POT1c.1105T>G (p.Tyr369Asp)
c.*836T>G (n.*836T>G)
c.*747T>G (n.*747T>G)
c.*974T>G (n.*974T>G)
c.*1000T>G (n.*1000T>G)
c.*956T>G (n.*956T>G)
c.712T>G (p.Tyr238Asp)
n.385T>G
c.*202T>G (n.*202T>G)
n.1826T>G
n.1706T>G
n.1696T>G
n.1565T>G
n.1668T>G
n.1548T>G
7g.124842865A>GCA369068311POT1c.1105T>C (p.Tyr369His)
c.*836T>C (n.*836T>C)
c.*747T>C (n.*747T>C)
c.*974T>C (n.*974T>C)
c.*1000T>C (n.*1000T>C)
c.*956T>C (n.*956T>C)
c.712T>C (p.Tyr238His)
n.385T>C
c.*202T>C (n.*202T>C)
n.1826T>C
n.1706T>C
n.1696T>C
n.1565T>C
n.1668T>C
n.1548T>C
7g.124842865A>TCA369068313POT1c.1105T>A (p.Tyr369Asn)
c.*836T>A (n.*836T>A)
c.*747T>A (n.*747T>A)
c.*974T>A (n.*974T>A)
c.*1000T>A (n.*1000T>A)
c.*956T>A (n.*956T>A)
c.712T>A (p.Tyr238Asn)
n.385T>A
c.*202T>A (n.*202T>A)
n.1826T>A
n.1706T>A
n.1696T>A
n.1565T>A
n.1668T>A
n.1548T>A
7g.124842866T>ACA457469929POT1c.1104A>T (p.Ser368=)
c.*835A>T (n.*835A>T)
c.*746A>T (n.*746A>T)
c.*973A>T (n.*973A>T)
c.*999A>T (n.*999A>T)
c.*955A>T (n.*955A>T)
c.711A>T (p.Ser237=)
n.384A>T
c.*201A>T (n.*201A>T)
n.1825A>T
n.1705A>T
n.1695A>T
n.1564A>T
n.1667A>T
n.1547A>T
7g.124842866T>CCA457469931POT1c.1104A>G (p.Ser368=)
c.*835A>G (n.*835A>G)
c.*746A>G (n.*746A>G)
c.*973A>G (n.*973A>G)
c.*999A>G (n.*999A>G)
c.*955A>G (n.*955A>G)
c.711A>G (p.Ser237=)
n.384A>G
c.*201A>G (n.*201A>G)
n.1825A>G
n.1705A>G
n.1695A>G
n.1564A>G
n.1667A>G
n.1547A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.124842866T>GCA457469930POT1c.1104A>C (p.Ser368=)
c.*835A>C (n.*835A>C)
c.*746A>C (n.*746A>C)
c.*973A>C (n.*973A>C)
c.*999A>C (n.*999A>C)
c.*955A>C (n.*955A>C)
c.711A>C (p.Ser237=)
n.384A>C
c.*201A>C (n.*201A>C)
n.1825A>C
n.1705A>C
n.1695A>C
n.1564A>C
n.1667A>C
n.1547A>C
7g.124842866T=CA1740720403POT1c.1104A= (p.Ser368=)
c.*835A= (n.*835A=)
c.*746A= (n.*746A=)
c.*973A= (n.*973A=)
c.*999A= (n.*999A=)
c.*955A= (n.*955A=)
c.711A= (p.Ser237=)
n.384A=
c.*201A= (n.*201A=)
n.1825A=
n.1705A=
n.1695A=
n.1564A=
n.1667A=
n.1547A=
7g.124842867G>ACA4465226POT1c.1103C>T (p.Ser368Leu)
c.*834C>T (n.*834C>T)
c.*745C>T (n.*745C>T)
c.*972C>T (n.*972C>T)
c.*998C>T (n.*998C>T)
c.*954C>T (n.*954C>T)
c.710C>T (p.Ser237Leu)
n.383C>T
c.*200C>T (n.*200C>T)
n.1824C>T
n.1704C>T
n.1694C>T
n.1563C>T
n.1666C>T
n.1546C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.124842867G>CCA369068315POT1c.1103C>G (p.Ser368Ter)
c.*834C>G (n.*834C>G)
c.*745C>G (n.*745C>G)
c.*972C>G (n.*972C>G)
c.*998C>G (n.*998C>G)
c.*954C>G (n.*954C>G)
c.710C>G (p.Ser237Ter)
n.383C>G
c.*200C>G (n.*200C>G)
n.1824C>G
n.1704C>G
n.1694C>G
n.1563C>G
n.1666C>G
n.1546C>G
7g.124842867G=CA1740720404POT1c.1103C= (p.Ser368=)
c.*834C= (n.*834C=)
c.*745C= (n.*745C=)
c.*972C= (n.*972C=)
c.*998C= (n.*998C=)
c.*954C= (n.*954C=)
c.710C= (p.Ser237=)
n.383C=
c.*200C= (n.*200C=)
n.1824C=
n.1704C=
n.1694C=
n.1563C=
n.1666C=
n.1546C=
7g.124842867G>TCA369068317POT1c.1103C>A (p.Ser368Ter)
c.*834C>A (n.*834C>A)
c.*745C>A (n.*745C>A)
c.*972C>A (n.*972C>A)
c.*998C>A (n.*998C>A)
c.*954C>A (n.*954C>A)
c.710C>A (p.Ser237Ter)
n.383C>A
c.*200C>A (n.*200C>A)
n.1824C>A
n.1704C>A
n.1694C>A
n.1563C>A
n.1666C>A
n.1546C>A
7g.124842868A>CCA369068318POT1c.1102T>G (p.Ser368Ala)
c.*833T>G (n.*833T>G)
c.*744T>G (n.*744T>G)
c.*971T>G (n.*971T>G)
c.*997T>G (n.*997T>G)
c.*953T>G (n.*953T>G)
c.709T>G (p.Ser237Ala)
n.382T>G
c.*199T>G (n.*199T>G)
n.1823T>G
n.1703T>G
n.1693T>G
n.1562T>G
n.1665T>G
n.1545T>G
7g.124842868A>GCA369068321POT1c.1102T>C (p.Ser368Pro)
c.*833T>C (n.*833T>C)
c.*744T>C (n.*744T>C)
c.*971T>C (n.*971T>C)
c.*997T>C (n.*997T>C)
c.*953T>C (n.*953T>C)
c.709T>C (p.Ser237Pro)
n.382T>C
c.*199T>C (n.*199T>C)
n.1823T>C
n.1703T>C
n.1693T>C
n.1562T>C
n.1665T>C
n.1545T>C
7g.124842868A>TCA369068319POT1c.1102T>A (p.Ser368Thr)
c.*833T>A (n.*833T>A)
c.*744T>A (n.*744T>A)
c.*971T>A (n.*971T>A)
c.*997T>A (n.*997T>A)
c.*953T>A (n.*953T>A)
c.709T>A (p.Ser237Thr)
n.382T>A
c.*199T>A (n.*199T>A)
n.1823T>A
n.1703T>A
n.1693T>A
n.1562T>A
n.1665T>A
n.1545T>A
 ClinVar
7g.124842869C>ACA369068322POT1c.1101G>T (p.Arg367Ser)
c.*832G>T (n.*832G>T)
c.*743G>T (n.*743G>T)
c.*970G>T (n.*970G>T)
c.*996G>T (n.*996G>T)
c.*952G>T (n.*952G>T)
c.708G>T (p.Arg236Ser)
n.381G>T
c.*198G>T (n.*198G>T)
n.1822G>T
n.1702G>T
n.1692G>T
n.1561G>T
n.1664G>T
n.1544G>T
7g.124842869C>GCA369068326POT1c.1101G>C (p.Arg367Ser)
c.*832G>C (n.*832G>C)
c.*743G>C (n.*743G>C)
c.*970G>C (n.*970G>C)
c.*996G>C (n.*996G>C)
c.*952G>C (n.*952G>C)
c.708G>C (p.Arg236Ser)
n.381G>C
c.*198G>C (n.*198G>C)
n.1822G>C
n.1702G>C
n.1692G>C
n.1561G>C
n.1664G>C
n.1544G>C
7g.124842869C>TCA457469932POT1c.1101G>A (p.Arg367=)
c.*832G>A (n.*832G>A)
c.*743G>A (n.*743G>A)
c.*970G>A (n.*970G>A)
c.*996G>A (n.*996G>A)
c.*952G>A (n.*952G>A)
c.708G>A (p.Arg236=)
n.381G>A
c.*198G>A (n.*198G>A)
n.1822G>A
n.1702G>A
n.1692G>A
n.1561G>A
n.1664G>A
n.1544G>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.124842870C>ACA369068327POT1c.1100G>T (p.Arg367Met)
c.*831G>T (n.*831G>T)
c.*742G>T (n.*742G>T)
c.*969G>T (n.*969G>T)
c.*995G>T (n.*995G>T)
c.*951G>T (n.*951G>T)
c.707G>T (p.Arg236Met)
n.380G>T
c.*197G>T (n.*197G>T)
n.1821G>T
n.1701G>T
n.1691G>T
n.1560G>T
n.1663G>T
n.1543G>T
7g.124842870C>GCA369068328POT1c.1100G>C (p.Arg367Thr)
c.*831G>C (n.*831G>C)
c.*742G>C (n.*742G>C)
c.*969G>C (n.*969G>C)
c.*995G>C (n.*995G>C)
c.*951G>C (n.*951G>C)
c.707G>C (p.Arg236Thr)
n.380G>C
c.*197G>C (n.*197G>C)
n.1821G>C
n.1701G>C
n.1691G>C
n.1560G>C
n.1663G>C
n.1543G>C
7g.124842870C>TCA369068329POT1c.1100G>A (p.Arg367Lys)
c.*831G>A (n.*831G>A)
c.*742G>A (n.*742G>A)
c.*969G>A (n.*969G>A)
c.*995G>A (n.*995G>A)
c.*951G>A (n.*951G>A)
c.707G>A (p.Arg236Lys)
n.380G>A
c.*197G>A (n.*197G>A)
n.1821G>A
n.1701G>A
n.1691G>A
n.1560G>A
n.1663G>A
n.1543G>A
 ClinVar dbSNP
7g.124842871T>ACA369068330POT1c.1099A>T (p.Arg367Trp)
c.*830A>T (n.*830A>T)
c.*741A>T (n.*741A>T)
c.*968A>T (n.*968A>T)
c.*994A>T (n.*994A>T)
c.*950A>T (n.*950A>T)
c.706A>T (p.Arg236Trp)
n.379A>T
c.*196A>T (n.*196A>T)
n.1820A>T
n.1700A>T
n.1690A>T
n.1559A>T
n.1662A>T
n.1542A>T
 dbSNP
7g.124842871T>CCA369068332POT1c.1099A>G (p.Arg367Gly)
c.*830A>G (n.*830A>G)
c.*741A>G (n.*741A>G)
c.*968A>G (n.*968A>G)
c.*994A>G (n.*994A>G)
c.*950A>G (n.*950A>G)
c.706A>G (p.Arg236Gly)
n.379A>G
c.*196A>G (n.*196A>G)
n.1820A>G
n.1700A>G
n.1690A>G
n.1559A>G
n.1662A>G
n.1542A>G
 gnomAD v4
7g.124842871T>GCA457469933POT1c.1099A>C (p.Arg367=)
c.*830A>C (n.*830A>C)
c.*741A>C (n.*741A>C)
c.*968A>C (n.*968A>C)
c.*994A>C (n.*994A>C)
c.*950A>C (n.*950A>C)
c.706A>C (p.Arg236=)
n.379A>C
c.*196A>C (n.*196A>C)
n.1820A>C
n.1700A>C
n.1690A>C
n.1559A>C
n.1662A>C
n.1542A>C
7g.124842872C>ACA369068333POT1c.1098G>T (p.Leu366Phe)
c.*829G>T (n.*829G>T)
c.*740G>T (n.*740G>T)
c.*967G>T (n.*967G>T)
c.*993G>T (n.*993G>T)
c.*949G>T (n.*949G>T)
c.705G>T (p.Leu235Phe)
n.378G>T
c.*195G>T (n.*195G>T)
n.1819G>T
n.1699G>T
n.1689G>T
n.1558G>T
n.1661G>T
n.1541G>T
7g.124842872C=CA1740720405POT1c.1098G= (p.Leu366=)
c.*829G= (n.*829G=)
c.*740G= (n.*740G=)
c.*967G= (n.*967G=)
c.*993G= (n.*993G=)
c.*949G= (n.*949G=)
c.705G= (p.Leu235=)
n.378G=
c.*195G= (n.*195G=)
n.1819G=
n.1699G=
n.1689G=
n.1558G=
n.1661G=
n.1541G=
7g.124842872C>GCA369068334POT1c.1098G>C (p.Leu366Phe)
c.*829G>C (n.*829G>C)
c.*740G>C (n.*740G>C)
c.*967G>C (n.*967G>C)
c.*993G>C (n.*993G>C)
c.*949G>C (n.*949G>C)
c.705G>C (p.Leu235Phe)
n.378G>C
c.*195G>C (n.*195G>C)
n.1819G>C
n.1699G>C
n.1689G>C
n.1558G>C
n.1661G>C
n.1541G>C
7g.124842872C>TCA457469934POT1c.1098G>A (p.Leu366=)
c.*829G>A (n.*829G>A)
c.*740G>A (n.*740G>A)
c.*967G>A (n.*967G>A)
c.*993G>A (n.*993G>A)
c.*949G>A (n.*949G>A)
c.705G>A (p.Leu235=)
n.378G>A
c.*195G>A (n.*195G>A)
n.1819G>A
n.1699G>A
n.1689G>A
n.1558G>A
n.1661G>A
n.1541G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.124842873A=CA1740720406POT1c.1097T= (p.Leu366=)
c.*828T= (n.*828T=)
c.*739T= (n.*739T=)
c.*966T= (n.*966T=)
c.*992T= (n.*992T=)
c.*948T= (n.*948T=)
c.704T= (p.Leu235=)
n.377T=
c.*194T= (n.*194T=)
n.1818T=
n.1698T=
n.1688T=
n.1557T=
n.1660T=
n.1540T=
7g.124842873A>CCA369068344POT1c.1097T>G (p.Leu366Trp)
c.*828T>G (n.*828T>G)
c.*739T>G (n.*739T>G)
c.*966T>G (n.*966T>G)
c.*992T>G (n.*992T>G)
c.*948T>G (n.*948T>G)
c.704T>G (p.Leu235Trp)
n.377T>G
c.*194T>G (n.*194T>G)
n.1818T>G
n.1698T>G
n.1688T>G
n.1557T>G
n.1660T>G
n.1540T>G
7g.124842873A>GCA369068346POT1c.1097T>C (p.Leu366Ser)
c.*828T>C (n.*828T>C)
c.*739T>C (n.*739T>C)
c.*966T>C (n.*966T>C)
c.*992T>C (n.*992T>C)
c.*948T>C (n.*948T>C)
c.704T>C (p.Leu235Ser)
n.377T>C
c.*194T>C (n.*194T>C)
n.1818T>C
n.1698T>C
n.1688T>C
n.1557T>C
n.1660T>C
n.1540T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.124842873A>TCA369068336POT1c.1097T>A (p.Leu366Ter)
c.*828T>A (n.*828T>A)
c.*739T>A (n.*739T>A)
c.*966T>A (n.*966T>A)
c.*992T>A (n.*992T>A)
c.*948T>A (n.*948T>A)
c.704T>A (p.Leu235Ter)
n.377T>A
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.1818T>A
n.1698T>A
n.1688T>A
n.1557T>A
n.1660T>A
n.1540T>A
7g.124842874A=CA1740720407POT1c.1096T= (p.Leu366=)
c.*827T= (n.*827T=)
c.*738T= (n.*738T=)
c.*965T= (n.*965T=)
c.*991T= (n.*991T=)
c.*947T= (n.*947T=)
c.703T= (p.Leu235=)
n.376T=
c.*193T= (n.*193T=)
n.1817T=
n.1697T=
n.1687T=
n.1556T=
n.1659T=
n.1539T=
7g.124842874A>CCA369068348POT1c.1096T>G (p.Leu366Val)
c.*827T>G (n.*827T>G)
c.*738T>G (n.*738T>G)
c.*965T>G (n.*965T>G)
c.*991T>G (n.*991T>G)
c.*947T>G (n.*947T>G)
c.703T>G (p.Leu235Val)
n.376T>G
c.*193T>G (n.*193T>G)
n.1817T>G
n.1697T>G
n.1687T>G
n.1556T>G
n.1659T>G
n.1539T>G
7g.124842874A>GCA457469935POT1c.1096T>C (p.Leu366=)
c.*827T>C (n.*827T>C)
c.*738T>C (n.*738T>C)
c.*965T>C (n.*965T>C)
c.*991T>C (n.*991T>C)
c.*947T>C (n.*947T>C)
c.703T>C (p.Leu235=)
n.376T>C
c.*193T>C (n.*193T>C)
n.1817T>C
n.1697T>C
n.1687T>C
n.1556T>C
n.1659T>C
n.1539T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.124842874A>TCA369068350POT1c.1096T>A (p.Leu366Met)
c.*827T>A (n.*827T>A)
c.*738T>A (n.*738T>A)
c.*965T>A (n.*965T>A)
c.*991T>A (n.*991T>A)
c.*947T>A (n.*947T>A)
c.703T>A (p.Leu235Met)
n.376T>A
c.*193T>A (n.*193T>A)
n.1817T>A
n.1697T>A
n.1687T>A
n.1556T>A
n.1659T>A
n.1539T>A
7g.124842875T>ACA369068351POT1c.1095A>T (p.Lys365Asn)
c.*826A>T (n.*826A>T)
c.*737A>T (n.*737A>T)
c.*964A>T (n.*964A>T)
c.*990A>T (n.*990A>T)
c.*946A>T (n.*946A>T)
c.702A>T (p.Lys234Asn)
n.375A>T
c.*192A>T (n.*192A>T)
n.1816A>T
n.1696A>T
n.1686A>T
n.1555A>T
n.1658A>T
n.1538A>T
7g.124842875T>CCA457469936POT1c.1095A>G (p.Lys365=)
c.*826A>G (n.*826A>G)
c.*737A>G (n.*737A>G)
c.*964A>G (n.*964A>G)
c.*990A>G (n.*990A>G)
c.*946A>G (n.*946A>G)
c.702A>G (p.Lys234=)
n.375A>G
c.*192A>G (n.*192A>G)
n.1816A>G
n.1696A>G
n.1686A>G
n.1555A>G
n.1658A>G
n.1538A>G
 gnomAD v4
7g.124842875T>GCA369068353POT1c.1095A>C (p.Lys365Asn)
c.*826A>C (n.*826A>C)
c.*737A>C (n.*737A>C)
c.*964A>C (n.*964A>C)
c.*990A>C (n.*990A>C)
c.*946A>C (n.*946A>C)
c.702A>C (p.Lys234Asn)
n.375A>C
c.*192A>C (n.*192A>C)
n.1816A>C
n.1696A>C
n.1686A>C
n.1555A>C
n.1658A>C
n.1538A>C
7g.124842878delCA2684720773POT1c.1095del (p.Lys365AsnfsTer2)
c.*826del (n.*826del)
c.*737del (n.*737del)
c.*964del (n.*964del)
c.*990del (n.*990del)
c.*946del (n.*946del)
c.702del (p.Lys234AsnfsTer2)
n.375del
c.*192del (n.*192del)
n.1816del
n.1696del
n.1686del
n.1555del
n.1658del
n.1538del
 gnomAD v4
7g.124842876T>ACA369068356POT1c.1094A>T (p.Lys365Ile)
c.*825A>T (n.*825A>T)
c.*736A>T (n.*736A>T)
c.*963A>T (n.*963A>T)
c.*989A>T (n.*989A>T)
c.*945A>T (n.*945A>T)
c.701A>T (p.Lys234Ile)
n.374A>T
c.*191A>T (n.*191A>T)
n.1815A>T
n.1695A>T
n.1685A>T
n.1554A>T
n.1657A>T
n.1537A>T
7g.124842876T>CCA369068355POT1c.1094A>G (p.Lys365Arg)
c.*825A>G (n.*825A>G)
c.*736A>G (n.*736A>G)
c.*963A>G (n.*963A>G)
c.*989A>G (n.*989A>G)
c.*945A>G (n.*945A>G)
c.701A>G (p.Lys234Arg)
n.374A>G
c.*191A>G (n.*191A>G)
n.1815A>G
n.1695A>G
n.1685A>G
n.1554A>G
n.1657A>G
n.1537A>G
7g.124842876T>GCA369068354POT1c.1094A>C (p.Lys365Thr)
c.*825A>C (n.*825A>C)
c.*736A>C (n.*736A>C)
c.*963A>C (n.*963A>C)
c.*989A>C (n.*989A>C)
c.*945A>C (n.*945A>C)
c.701A>C (p.Lys234Thr)
n.374A>C
c.*191A>C (n.*191A>C)
n.1815A>C
n.1695A>C
n.1685A>C
n.1554A>C
n.1657A>C
n.1537A>C
7g.124842877T>ACA369068357POT1c.1093A>T (p.Lys365Ter)
c.*824A>T (n.*824A>T)
c.*735A>T (n.*735A>T)
c.*962A>T (n.*962A>T)
c.*988A>T (n.*988A>T)
c.*944A>T (n.*944A>T)
c.700A>T (p.Lys234Ter)
n.373A>T
c.*190A>T (n.*190A>T)
n.1814A>T
n.1694A>T
n.1684A>T
n.1553A>T
n.1656A>T
n.1536A>T
7g.124842877T>CCA4465227POT1c.1093A>G (p.Lys365Glu)
c.*824A>G (n.*824A>G)
c.*735A>G (n.*735A>G)
c.*962A>G (n.*962A>G)
c.*988A>G (n.*988A>G)
c.*944A>G (n.*944A>G)
c.700A>G (p.Lys234Glu)
n.373A>G
c.*190A>G (n.*190A>G)
n.1814A>G
n.1694A>G
n.1684A>G
n.1553A>G
n.1656A>G
n.1536A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.124842877T>GCA369068358POT1c.1093A>C (p.Lys365Gln)
c.*824A>C (n.*824A>C)
c.*735A>C (n.*735A>C)
c.*962A>C (n.*962A>C)
c.*988A>C (n.*988A>C)
c.*944A>C (n.*944A>C)
c.700A>C (p.Lys234Gln)
n.373A>C
c.*190A>C (n.*190A>C)
n.1814A>C
n.1694A>C
n.1684A>C
n.1553A>C
n.1656A>C
n.1536A>C
7g.124842877T=CA1740720408POT1c.1093A= (p.Lys365=)
c.*824A= (n.*824A=)
c.*735A= (n.*735A=)
c.*962A= (n.*962A=)
c.*988A= (n.*988A=)
c.*944A= (n.*944A=)
c.700A= (p.Lys234=)
n.373A=
c.*190A= (n.*190A=)
n.1814A=
n.1694A=
n.1684A=
n.1553A=
n.1656A=
n.1536A=
7g.124842878T>ACA457469937POT1c.1092A>T (p.Ala364=)
c.*823A>T (n.*823A>T)
c.*734A>T (n.*734A>T)
c.*961A>T (n.*961A>T)
c.*987A>T (n.*987A>T)
c.*943A>T (n.*943A>T)
c.699A>T (p.Ala233=)
n.372A>T
c.*189A>T (n.*189A>T)
n.1813A>T
n.1693A>T
n.1683A>T
n.1552A>T
n.1655A>T
n.1535A>T
7g.124842878T>CCA457469938POT1c.1092A>G (p.Ala364=)
c.*823A>G (n.*823A>G)
c.*734A>G (n.*734A>G)
c.*961A>G (n.*961A>G)
c.*987A>G (n.*987A>G)
c.*943A>G (n.*943A>G)
c.699A>G (p.Ala233=)
n.372A>G
c.*189A>G (n.*189A>G)
n.1813A>G
n.1693A>G
n.1683A>G
n.1552A>G
n.1655A>G
n.1535A>G
7g.124842878T>GCA457469939POT1c.1092A>C (p.Ala364=)
c.*823A>C (n.*823A>C)
c.*734A>C (n.*734A>C)
c.*961A>C (n.*961A>C)
c.*987A>C (n.*987A>C)
c.*943A>C (n.*943A>C)
c.699A>C (p.Ala233=)
n.372A>C
c.*189A>C (n.*189A>C)
n.1813A>C
n.1693A>C
n.1683A>C
n.1552A>C
n.1655A>C
n.1535A>C
7g.124842879G>ACA369068360POT1c.1091C>T (p.Ala364Val)
c.*822C>T (n.*822C>T)
c.*733C>T (n.*733C>T)
c.*960C>T (n.*960C>T)
c.*986C>T (n.*986C>T)
c.*942C>T (n.*942C>T)
c.698C>T (p.Ala233Val)
n.371C>T
c.*188C>T (n.*188C>T)
n.1812C>T
n.1692C>T
n.1682C>T
n.1551C>T
n.1654C>T
n.1534C>T
7g.124842879G>CCA369068361POT1c.1091C>G (p.Ala364Gly)
c.*822C>G (n.*822C>G)
c.*733C>G (n.*733C>G)
c.*960C>G (n.*960C>G)
c.*986C>G (n.*986C>G)
c.*942C>G (n.*942C>G)
c.698C>G (p.Ala233Gly)
n.371C>G
c.*188C>G (n.*188C>G)
n.1812C>G
n.1692C>G
n.1682C>G
n.1551C>G
n.1654C>G
n.1534C>G
 ClinVar
7g.124842879G>TCA369068362POT1c.1091C>A (p.Ala364Glu)
c.*822C>A (n.*822C>A)
c.*733C>A (n.*733C>A)
c.*960C>A (n.*960C>A)
c.*986C>A (n.*986C>A)
c.*942C>A (n.*942C>A)
c.698C>A (p.Ala233Glu)
n.371C>A
c.*188C>A (n.*188C>A)
n.1812C>A
n.1692C>A
n.1682C>A
n.1551C>A
n.1654C>A
n.1534C>A
7g.124842880C>ACA369068363POT1c.1090G>T (p.Ala364Ser)
c.*821G>T (n.*821G>T)
c.*732G>T (n.*732G>T)
c.*959G>T (n.*959G>T)
c.*985G>T (n.*985G>T)
c.*941G>T (n.*941G>T)
c.697G>T (p.Ala233Ser)
n.370G>T
c.*187G>T (n.*187G>T)
n.1811G>T
n.1691G>T
n.1681G>T
n.1550G>T
n.1653G>T
n.1533G>T
 dbSNP
7g.124842880C>GCA369068365POT1c.1090G>C (p.Ala364Pro)
c.*821G>C (n.*821G>C)
c.*732G>C (n.*732G>C)
c.*959G>C (n.*959G>C)
c.*985G>C (n.*985G>C)
c.*941G>C (n.*941G>C)
c.697G>C (p.Ala233Pro)
n.370G>C
c.*187G>C (n.*187G>C)
n.1811G>C
n.1691G>C
n.1681G>C
n.1550G>C
n.1653G>C
n.1533G>C
7g.124842880C>TCA369068364POT1c.1090G>A (p.Ala364Thr)
c.*821G>A (n.*821G>A)
c.*732G>A (n.*732G>A)
c.*959G>A (n.*959G>A)
c.*985G>A (n.*985G>A)
c.*941G>A (n.*941G>A)
c.697G>A (p.Ala233Thr)
n.370G>A
c.*187G>A (n.*187G>A)
n.1811G>A
n.1691G>A
n.1681G>A
n.1550G>A
n.1653G>A
n.1533G>A
 ClinVar dbSNP
7g.124842881T>ACA457469942POT1c.1089A>T (p.Arg363=)
c.*820A>T (n.*820A>T)
c.*731A>T (n.*731A>T)
c.*958A>T (n.*958A>T)
c.*984A>T (n.*984A>T)
c.*940A>T (n.*940A>T)
c.696A>T (p.Arg232=)
n.369A>T
c.*186A>T (n.*186A>T)
n.1810A>T
n.1690A>T
n.1680A>T
n.1549A>T
n.1652A>T
n.1532A>T
 ClinVar
7g.124842881T>CCA457469940POT1c.1089A>G (p.Arg363=)
c.*820A>G (n.*820A>G)
c.*731A>G (n.*731A>G)
c.*958A>G (n.*958A>G)
c.*984A>G (n.*984A>G)
c.*940A>G (n.*940A>G)
c.696A>G (p.Arg232=)
n.369A>G
c.*186A>G (n.*186A>G)
n.1810A>G
n.1690A>G
n.1680A>G
n.1549A>G
n.1652A>G
n.1532A>G
 ClinVar dbSNP
7g.124842881T>GCA457469941POT1c.1089A>C (p.Arg363=)
c.*820A>C (n.*820A>C)
c.*731A>C (n.*731A>C)
c.*958A>C (n.*958A>C)
c.*984A>C (n.*984A>C)
c.*940A>C (n.*940A>C)
c.696A>C (p.Arg232=)
n.369A>C
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.1810A>C
n.1690A>C
n.1680A>C
n.1549A>C
n.1652A>C
n.1532A>C
7g.124842882C>ACA369068366POT1c.1088G>T (p.Arg363Leu)
c.*819G>T (n.*819G>T)
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.*957G>T (n.*957G>T)
c.*983G>T (n.*983G>T)
c.*939G>T (n.*939G>T)
c.695G>T (p.Arg232Leu)
n.368G>T
c.*185G>T (n.*185G>T)
n.1809G>T
n.1689G>T
n.1679G>T
n.1548G>T
n.1651G>T
n.1531G>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.124842882C=CA1740720409POT1c.1088G= (p.Arg363=)
c.*819G= (n.*819G=)
c.*730G= (n.*730G=)
c.*957G= (n.*957G=)
c.*983G= (n.*983G=)
c.*939G= (n.*939G=)
c.695G= (p.Arg232=)
n.368G=
c.*185G= (n.*185G=)
n.1809G=
n.1689G=
n.1679G=
n.1548G=
n.1651G=
n.1531G=
7g.124842882C>GCA4465228POT1c.1088G>C (p.Arg363Pro)
c.*819G>C (n.*819G>C)
c.*730G>C (n.*730G>C)
c.*957G>C (n.*957G>C)
c.*983G>C (n.*983G>C)
c.*939G>C (n.*939G>C)
c.695G>C (p.Arg232Pro)
n.368G>C
c.*185G>C (n.*185G>C)
n.1809G>C
n.1689G>C
n.1679G>C
n.1548G>C
n.1651G>C
n.1531G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.124842882C>TCA4465229POT1c.1088G>A (p.Arg363Gln)
c.*819G>A (n.*819G>A)
c.*730G>A (n.*730G>A)
c.*957G>A (n.*957G>A)
c.*983G>A (n.*983G>A)
c.*939G>A (n.*939G>A)
c.695G>A (p.Arg232Gln)
n.368G>A
c.*185G>A (n.*185G>A)
n.1809G>A
n.1689G>A
n.1679G>A
n.1548G>A
n.1651G>A
n.1531G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.124842883G>ACA4465230POT1c.1087C>T (p.Arg363Ter)
c.*818C>T (n.*818C>T)
c.*729C>T (n.*729C>T)
c.*956C>T (n.*956C>T)
c.*982C>T (n.*982C>T)
c.*938C>T (n.*938C>T)
c.694C>T (p.Arg232Ter)
n.367C>T
c.*184C>T (n.*184C>T)
n.1808C>T
n.1688C>T
n.1678C>T
n.1547C>T
n.1650C>T
n.1530C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.124842883G>CCA369068368POT1c.1087C>G (p.Arg363Gly)
c.*818C>G (n.*818C>G)
c.*729C>G (n.*729C>G)
c.*956C>G (n.*956C>G)
c.*982C>G (n.*982C>G)
c.*938C>G (n.*938C>G)
c.694C>G (p.Arg232Gly)
n.367C>G
c.*184C>G (n.*184C>G)
n.1808C>G
n.1688C>G
n.1678C>G
n.1547C>G
n.1650C>G
n.1530C>G
7g.124842883G=CA1740720410POT1c.1087C= (p.Arg363=)
c.*818C= (n.*818C=)
c.*729C= (n.*729C=)
c.*956C= (n.*956C=)
c.*982C= (n.*982C=)
c.*938C= (n.*938C=)
c.694C= (p.Arg232=)
n.367C=
c.*184C= (n.*184C=)
n.1808C=
n.1688C=
n.1678C=
n.1547C=
n.1650C=
n.1530C=
7g.124842883G>TCA457469943POT1c.1087C>A (p.Arg363=)
c.*818C>A (n.*818C>A)
c.*729C>A (n.*729C>A)
c.*956C>A (n.*956C>A)
c.*982C>A (n.*982C>A)
c.*938C>A (n.*938C>A)
c.694C>A (p.Arg232=)
n.367C>A
c.*184C>A (n.*184C>A)
n.1808C>A
n.1688C>A
n.1678C>A
n.1547C>A
n.1650C>A
n.1530C>A

Number of alleles fetched