| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.124777047C>A | CA2069464328 | SCARB1 | c.*1540G>T (n.*1540G>T) c.*1420G>T (n.*1420G>T) c.*1532G>T (n.*1532G>T) c.*1551G>T (n.*1551G>T) n.3215G>T n.3317G>T n.2776G>T n.3140G>T n.2969G>T n.2892G>T n.3098G>T n.3095G>T n.3080G>T | dbSNP |
| 12 | g.124777047C= | CA2069464327 | SCARB1 | c.*1540G= (n.*1540G=) c.*1420G= (n.*1420G=) c.*1532G= (n.*1532G=) c.*1551G= (n.*1551G=) n.3215G= n.3317G= n.2776G= n.3140G= n.2969G= n.2892G= n.3098G= n.3095G= n.3080G= | |
| 12 | g.124777047C>G | CA2580602412 | SCARB1 | c.*1540G>C (n.*1540G>C) c.*1420G>C (n.*1420G>C) c.*1532G>C (n.*1532G>C) c.*1551G>C (n.*1551G>C) n.3215G>C n.3317G>C n.2776G>C n.3140G>C n.2969G>C n.2892G>C n.3098G>C n.3095G>C n.3080G>C | |
| 12 | g.124777047C>T | CA13698777 | SCARB1 | c.*1540G>A (n.*1540G>A) c.*1420G>A (n.*1420G>A) c.*1532G>A (n.*1532G>A) c.*1551G>A (n.*1551G>A) n.3215G>A n.3317G>A n.2776G>A n.3140G>A n.2969G>A n.2892G>A n.3098G>A n.3095G>A n.3080G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124777048G>A | CA2621767739 | SCARB1 | c.*1539C>T (n.*1539C>T) c.*1419C>T (n.*1419C>T) c.*1531C>T (n.*1531C>T) c.*1550C>T (n.*1550C>T) n.3214C>T n.3316C>T n.2775C>T n.3139C>T n.2968C>T n.2891C>T n.3097C>T n.3094C>T n.3079C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777048G>C | CA245245730 | SCARB1 | c.*1539C>G (n.*1539C>G) c.*1419C>G (n.*1419C>G) c.*1531C>G (n.*1531C>G) c.*1550C>G (n.*1550C>G) n.3214C>G n.3316C>G n.2775C>G n.3139C>G n.2968C>G n.2891C>G n.3097C>G n.3094C>G n.3079C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124777048G= | CA2069464333 | SCARB1 | c.*1539C= (n.*1539C=) c.*1419C= (n.*1419C=) c.*1531C= (n.*1531C=) c.*1550C= (n.*1550C=) n.3214C= n.3316C= n.2775C= n.3139C= n.2968C= n.2891C= n.3097C= n.3094C= n.3079C= | |
| 12 | g.124777048G>T | CA2621767740 | SCARB1 | c.*1539C>A (n.*1539C>A) c.*1419C>A (n.*1419C>A) c.*1531C>A (n.*1531C>A) c.*1550C>A (n.*1550C>A) n.3214C>A n.3316C>A n.2775C>A n.3139C>A n.2968C>A n.2891C>A n.3097C>A n.3094C>A n.3079C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777049G>A | CA2621767741 | SCARB1 | c.*1538C>T (n.*1538C>T) c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.*1530C>T (n.*1530C>T) c.*1549C>T (n.*1549C>T) n.3213C>T n.3315C>T n.2774C>T n.3138C>T n.2967C>T n.2890C>T n.3096C>T n.3093C>T n.3078C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777049G= | CA2069464337 | SCARB1 | c.*1538C= (n.*1538C=) c.*1418C= (n.*1418C=) c.*1530C= (n.*1530C=) c.*1549C= (n.*1549C=) n.3213C= n.3315C= n.2774C= n.3138C= n.2967C= n.2890C= n.3096C= n.3093C= n.3078C= | |
| 12 | g.124777049G>T | CA684805260 | SCARB1 | c.*1538C>A (n.*1538C>A) c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.*1530C>A (n.*1530C>A) c.*1549C>A (n.*1549C>A) n.3213C>A n.3315C>A n.2774C>A n.3138C>A n.2967C>A n.2890C>A n.3096C>A n.3093C>A n.3078C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124777050C>A | CA2621767742 | SCARB1 | c.*1537G>T (n.*1537G>T) c.*1417G>T (n.*1417G>T) c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.*1548G>T (n.*1548G>T) n.3212G>T n.3314G>T n.2773G>T n.3137G>T n.2966G>T n.2889G>T n.3095G>T n.3092G>T n.3077G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777052G>A | CA2621767743 | SCARB1 | c.*1535C>T (n.*1535C>T) c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.*1527C>T (n.*1527C>T) c.*1546C>T (n.*1546C>T) n.3210C>T n.3312C>T n.2771C>T n.3135C>T n.2964C>T n.2887C>T n.3093C>T n.3090C>T n.3075C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777053T>C | CA952892054 | SCARB1 | c.*1534A>G (n.*1534A>G) c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.*1526A>G (n.*1526A>G) c.*1545A>G (n.*1545A>G) n.3209A>G n.3311A>G n.2770A>G n.3134A>G n.2963A>G n.2886A>G n.3092A>G n.3089A>G n.3074A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124777053T= | CA2069464339 | SCARB1 | c.*1534A= (n.*1534A=) c.*1414A= (n.*1414A=) c.*1526A= (n.*1526A=) c.*1545A= (n.*1545A=) n.3209A= n.3311A= n.2770A= n.3134A= n.2963A= n.2886A= n.3092A= n.3089A= n.3074A= | |
| 12 | g.124777055A= | CA2069464343 | SCARB1 | c.*1532T= (n.*1532T=) c.*1412T= (n.*1412T=) c.*1524T= (n.*1524T=) c.*1543T= (n.*1543T=) n.3207T= n.3309T= n.2768T= n.3132T= n.2961T= n.2884T= n.3090T= n.3087T= n.3072T= | |
| 12 | g.124777055A>G | CA952892056 | SCARB1 | c.*1532T>C (n.*1532T>C) c.*1412T>C (n.*1412T>C) c.*1524T>C (n.*1524T>C) c.*1543T>C (n.*1543T>C) n.3207T>C n.3309T>C n.2768T>C n.3132T>C n.2961T>C n.2884T>C n.3090T>C n.3087T>C n.3072T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124777056A= | CA2069464346 | SCARB1 | c.*1531T= (n.*1531T=) c.*1411T= (n.*1411T=) c.*1523T= (n.*1523T=) c.*1542T= (n.*1542T=) n.3206T= n.3308T= n.2767T= n.3131T= n.2960T= n.2883T= n.3089T= n.3086T= n.3071T= | |
| 12 | g.124777056A>T | CA2069464347 | SCARB1 | c.*1531T>A (n.*1531T>A) c.*1411T>A (n.*1411T>A) c.*1523T>A (n.*1523T>A) c.*1542T>A (n.*1542T>A) n.3206T>A n.3308T>A n.2767T>A n.3131T>A n.2960T>A n.2883T>A n.3089T>A n.3086T>A n.3071T>A | dbSNP |
| 12 | g.124777057T>G | CA2621767744 | SCARB1 | c.*1530A>C (n.*1530A>C) c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.*1522A>C (n.*1522A>C) c.*1541A>C (n.*1541A>C) n.3205A>C n.3307A>C n.2766A>C n.3130A>C n.2959A>C n.2882A>C n.3088A>C n.3085A>C n.3070A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777059C= | CA2069464348 | SCARB1 | c.*1528G= (n.*1528G=) c.*1408G= (n.*1408G=) c.*1520G= (n.*1520G=) c.*1539G= (n.*1539G=) n.3203G= n.3305G= n.2764G= n.3128G= n.2957G= n.2880G= n.3086G= n.3083G= n.3068G= | |
| 12 | g.124777060C>A | CA2621767745 | SCARB1 | c.*1527G>T (n.*1527G>T) c.*1407G>T (n.*1407G>T) c.*1519G>T (n.*1519G>T) c.*1538G>T (n.*1538G>T) n.3202G>T n.3304G>T n.2763G>T n.3127G>T n.2956G>T n.2879G>T n.3085G>T n.3082G>T n.3067G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777068_124777072dup | CA952892058 | SCARB1 | c.*1523_*1527dup (n.*1523_*1527dup) c.*1403_*1407dup (n.*1403_*1407dup) c.*1515_*1519dup (n.*1515_*1519dup) c.*1534_*1538dup (n.*1534_*1538dup) n.3198_3202dup n.3300_3304dup n.2759_2763dup n.3123_3127dup n.2952_2956dup n.2875_2879dup n.3081_3085dup n.3078_3082dup n.3063_3067dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124777061C= | CA2069464351 | SCARB1 | c.*1526G= (n.*1526G=) c.*1406G= (n.*1406G=) c.*1518G= (n.*1518G=) c.*1537G= (n.*1537G=) n.3201G= n.3303G= n.2762G= n.3126G= n.2955G= n.2878G= n.3084G= n.3081G= n.3066G= | |
| 12 | g.124777061C>G | CA245245735 | SCARB1 | c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.*1406G>C (n.*1406G>C) c.*1518G>C (n.*1518G>C) c.*1537G>C (n.*1537G>C) n.3201G>C n.3303G>C n.2762G>C n.3126G>C n.2955G>C n.2878G>C n.3084G>C n.3081G>C n.3066G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124777061C>T | CA2797847068 | SCARB1 | c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.*1406G>A (n.*1406G>A) c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.*1537G>A (n.*1537G>A) n.3201G>A n.3303G>A n.2762G>A n.3126G>A n.2955G>A n.2878G>A n.3084G>A n.3081G>A n.3066G>A | |
| 12 | g.124777063C>A | CA2621767746 | SCARB1 | c.*1524G>T (n.*1524G>T) c.*1404G>T (n.*1404G>T) c.*1516G>T (n.*1516G>T) c.*1535G>T (n.*1535G>T) n.3199G>T n.3301G>T n.2760G>T n.3124G>T n.2953G>T n.2876G>T n.3082G>T n.3079G>T n.3064G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777065C>A | CA2621767747 | SCARB1 | c.*1522G>T (n.*1522G>T) c.*1402G>T (n.*1402G>T) c.*1514G>T (n.*1514G>T) c.*1533G>T (n.*1533G>T) n.3197G>T n.3299G>T n.2758G>T n.3122G>T n.2951G>T n.2874G>T n.3080G>T n.3077G>T n.3062G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777065C= | CA2069464358 | SCARB1 | c.*1522G= (n.*1522G=) c.*1402G= (n.*1402G=) c.*1514G= (n.*1514G=) c.*1533G= (n.*1533G=) n.3197G= n.3299G= n.2758G= n.3122G= n.2951G= n.2874G= n.3080G= n.3077G= n.3062G= | |
| 12 | g.124777065C>G | CA2621767748 | SCARB1 | c.*1522G>C (n.*1522G>C) c.*1402G>C (n.*1402G>C) c.*1514G>C (n.*1514G>C) c.*1533G>C (n.*1533G>C) n.3197G>C n.3299G>C n.2758G>C n.3122G>C n.2951G>C n.2874G>C n.3080G>C n.3077G>C n.3062G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777065C>T | CA684805263 | SCARB1 | c.*1522G>A (n.*1522G>A) c.*1402G>A (n.*1402G>A) c.*1514G>A (n.*1514G>A) c.*1533G>A (n.*1533G>A) n.3197G>A n.3299G>A n.2758G>A n.3122G>A n.2951G>A n.2874G>A n.3080G>A n.3077G>A n.3062G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124777066C= | CA2069464364 | SCARB1 | c.*1521G= (n.*1521G=) c.*1401G= (n.*1401G=) c.*1513G= (n.*1513G=) c.*1532G= (n.*1532G=) n.3196G= n.3298G= n.2757G= n.3121G= n.2950G= n.2873G= n.3079G= n.3076G= n.3061G= | |
| 12 | g.124777066C>T | CA2069464361 | SCARB1 | c.*1521G>A (n.*1521G>A) c.*1401G>A (n.*1401G>A) c.*1513G>A (n.*1513G>A) c.*1532G>A (n.*1532G>A) n.3196G>A n.3298G>A n.2757G>A n.3121G>A n.2950G>A n.2873G>A n.3079G>A n.3076G>A n.3061G>A | dbSNP |
| 12 | g.124777068C>A | CA2621767749 | SCARB1 | c.*1519G>T (n.*1519G>T) c.*1399G>T (n.*1399G>T) c.*1511G>T (n.*1511G>T) c.*1530G>T (n.*1530G>T) n.3194G>T n.3296G>T n.2755G>T n.3119G>T n.2948G>T n.2871G>T n.3077G>T n.3074G>T n.3059G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777068C>G | CA2727198467 | SCARB1 | c.*1519G>C (n.*1519G>C) c.*1399G>C (n.*1399G>C) c.*1511G>C (n.*1511G>C) c.*1530G>C (n.*1530G>C) n.3194G>C n.3296G>C n.2755G>C n.3119G>C n.2948G>C n.2871G>C n.3077G>C n.3074G>C n.3059G>C | dbSNP |
| 12 | g.124777068C>T | CA2797847069 | SCARB1 | c.*1519G>A (n.*1519G>A) c.*1399G>A (n.*1399G>A) c.*1511G>A (n.*1511G>A) c.*1530G>A (n.*1530G>A) n.3194G>A n.3296G>A n.2755G>A n.3119G>A n.2948G>A n.2871G>A n.3077G>A n.3074G>A n.3059G>A | |
| 12 | g.124777069T>C | CA245245740 | SCARB1 | c.*1518A>G (n.*1518A>G) c.*1398A>G (n.*1398A>G) c.*1510A>G (n.*1510A>G) c.*1529A>G (n.*1529A>G) n.3193A>G n.3295A>G n.2754A>G n.3118A>G n.2947A>G n.2870A>G n.3076A>G n.3073A>G n.3058A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124777069T= | CA2069464371 | SCARB1 | c.*1518A= (n.*1518A=) c.*1398A= (n.*1398A=) c.*1510A= (n.*1510A=) c.*1529A= (n.*1529A=) n.3193A= n.3295A= n.2754A= n.3118A= n.2947A= n.2870A= n.3076A= n.3073A= n.3058A= | |
| 12 | g.124777070C>A | CA2797847070 | SCARB1 | c.*1517G>T (n.*1517G>T) c.*1397G>T (n.*1397G>T) c.*1509G>T (n.*1509G>T) c.*1528G>T (n.*1528G>T) n.3192G>T n.3294G>T n.2753G>T n.3117G>T n.2946G>T n.2869G>T n.3075G>T n.3072G>T n.3057G>T | |
| 12 | g.124777071C>A | CA2621767750 | SCARB1 | c.*1516G>T (n.*1516G>T) c.*1396G>T (n.*1396G>T) c.*1508G>T (n.*1508G>T) c.*1527G>T (n.*1527G>T) n.3191G>T n.3293G>T n.2752G>T n.3116G>T n.2945G>T n.2868G>T n.3074G>T n.3071G>T n.3056G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777071C= | CA2069464375 | SCARB1 | c.*1516G= (n.*1516G=) c.*1396G= (n.*1396G=) c.*1508G= (n.*1508G=) c.*1527G= (n.*1527G=) n.3191G= n.3293G= n.2752G= n.3116G= n.2945G= n.2868G= n.3074G= n.3071G= n.3056G= | |
| 12 | g.124777071C>T | CA2069464376 | SCARB1 | c.*1516G>A (n.*1516G>A) c.*1396G>A (n.*1396G>A) c.*1508G>A (n.*1508G>A) c.*1527G>A (n.*1527G>A) n.3191G>A n.3293G>A n.2752G>A n.3116G>A n.2945G>A n.2868G>A n.3074G>A n.3071G>A n.3056G>A | dbSNP |
| 12 | g.124777073del | CA2621767751 | SCARB1 | c.*1514del (n.*1514del) c.*1394del (n.*1394del) c.*1506del (n.*1506del) c.*1525del (n.*1525del) n.3189del n.3291del n.2750del n.3114del n.2943del n.2866del n.3072del n.3069del n.3054del | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777073A= | CA2069464378 | SCARB1 | c.*1514T= (n.*1514T=) c.*1394T= (n.*1394T=) c.*1506T= (n.*1506T=) c.*1525T= (n.*1525T=) n.3189T= n.3291T= n.2750T= n.3114T= n.2943T= n.2866T= n.3072T= n.3069T= n.3054T= | |
| 12 | g.124777073A>G | CA2069464379 | SCARB1 | c.*1514T>C (n.*1514T>C) c.*1394T>C (n.*1394T>C) c.*1506T>C (n.*1506T>C) c.*1525T>C (n.*1525T>C) n.3189T>C n.3291T>C n.2750T>C n.3114T>C n.2943T>C n.2866T>C n.3072T>C n.3069T>C n.3054T>C | dbSNP |
| 12 | g.124777074G>T | CA2621767752 | SCARB1 | c.*1513C>A (n.*1513C>A) c.*1393C>A (n.*1393C>A) c.*1505C>A (n.*1505C>A) c.*1524C>A (n.*1524C>A) n.3188C>A n.3290C>A n.2749C>A n.3113C>A n.2942C>A n.2865C>A n.3071C>A n.3068C>A n.3053C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777080T>A | CA608118172 | SCARB1 | c.*1507A>T (n.*1507A>T) c.*1387A>T (n.*1387A>T) c.*1499A>T (n.*1499A>T) c.*1518A>T (n.*1518A>T) n.3182A>T n.3284A>T n.2743A>T n.3107A>T n.2936A>T n.2859A>T n.3065A>T n.3062A>T n.3047A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124777080T= | CA2069464381 | SCARB1 | c.*1507A= (n.*1507A=) c.*1387A= (n.*1387A=) c.*1499A= (n.*1499A=) c.*1518A= (n.*1518A=) n.3182A= n.3284A= n.2743A= n.3107A= n.2936A= n.2859A= n.3065A= n.3062A= n.3047A= | |
| 12 | g.124777081C>A | CA2621767753 | SCARB1 | c.*1506G>T (n.*1506G>T) c.*1386G>T (n.*1386G>T) c.*1498G>T (n.*1498G>T) c.*1517G>T (n.*1517G>T) n.3181G>T n.3283G>T n.2742G>T n.3106G>T n.2935G>T n.2858G>T n.3064G>T n.3061G>T n.3046G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777082C>A | CA2621767754 | SCARB1 | c.*1505G>T (n.*1505G>T) c.*1385G>T (n.*1385G>T) c.*1497G>T (n.*1497G>T) c.*1516G>T (n.*1516G>T) n.3180G>T n.3282G>T n.2741G>T n.3105G>T n.2934G>T n.2857G>T n.3063G>T n.3060G>T n.3045G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777082C= | CA2069464385 | SCARB1 | c.*1505G= (n.*1505G=) c.*1385G= (n.*1385G=) c.*1497G= (n.*1497G=) c.*1516G= (n.*1516G=) n.3180G= n.3282G= n.2741G= n.3105G= n.2934G= n.2857G= n.3063G= n.3060G= n.3045G= | |
| 12 | g.124777082C>T | CA245245753 | SCARB1 | c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.*1385G>A (n.*1385G>A) c.*1497G>A (n.*1497G>A) c.*1516G>A (n.*1516G>A) n.3180G>A n.3282G>A n.2741G>A n.3105G>A n.2934G>A n.2857G>A n.3063G>A n.3060G>A n.3045G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124777086C>A | CA2621767755 | SCARB1 | c.*1501G>T (n.*1501G>T) c.*1381G>T (n.*1381G>T) c.*1493G>T (n.*1493G>T) c.*1512G>T (n.*1512G>T) n.3176G>T n.3278G>T n.2737G>T n.3101G>T n.2930G>T n.2853G>T n.3059G>T n.3056G>T n.3041G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777086C= | CA2069464387 | SCARB1 | c.*1501G= (n.*1501G=) c.*1381G= (n.*1381G=) c.*1493G= (n.*1493G=) c.*1512G= (n.*1512G=) n.3176G= n.3278G= n.2737G= n.3101G= n.2930G= n.2853G= n.3059G= n.3056G= n.3041G= | |
| 12 | g.124777086C>G | CA684805279 | SCARB1 | c.*1501G>C (n.*1501G>C) c.*1381G>C (n.*1381G>C) c.*1493G>C (n.*1493G>C) c.*1512G>C (n.*1512G>C) n.3176G>C n.3278G>C n.2737G>C n.3101G>C n.2930G>C n.2853G>C n.3059G>C n.3056G>C n.3041G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124777086C>T | CA245245760 | SCARB1 | c.*1501G>A (n.*1501G>A) c.*1381G>A (n.*1381G>A) c.*1493G>A (n.*1493G>A) c.*1512G>A (n.*1512G>A) n.3176G>A n.3278G>A n.2737G>A n.3101G>A n.2930G>A n.2853G>A n.3059G>A n.3056G>A n.3041G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124777087G>A | CA608118173 | SCARB1 | c.*1500C>T (n.*1500C>T) c.*1380C>T (n.*1380C>T) c.*1492C>T (n.*1492C>T) c.*1511C>T (n.*1511C>T) n.3175C>T n.3277C>T n.2736C>T n.3100C>T n.2929C>T n.2852C>T n.3058C>T n.3055C>T n.3040C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124777087G= | CA2069464389 | SCARB1 | c.*1500C= (n.*1500C=) c.*1380C= (n.*1380C=) c.*1492C= (n.*1492C=) c.*1511C= (n.*1511C=) n.3175C= n.3277C= n.2736C= n.3100C= n.2929C= n.2852C= n.3058C= n.3055C= n.3040C= | |
| 12 | g.124777087G>T | CA2621767756 | SCARB1 | c.*1500C>A (n.*1500C>A) c.*1380C>A (n.*1380C>A) c.*1492C>A (n.*1492C>A) c.*1511C>A (n.*1511C>A) n.3175C>A n.3277C>A n.2736C>A n.3100C>A n.2929C>A n.2852C>A n.3058C>A n.3055C>A n.3040C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777089G>A | CA2621767757 | SCARB1 | c.*1498C>T (n.*1498C>T) c.*1378C>T (n.*1378C>T) c.*1490C>T (n.*1490C>T) c.*1509C>T (n.*1509C>T) n.3173C>T n.3275C>T n.2734C>T n.3098C>T n.2927C>T n.2850C>T n.3056C>T n.3053C>T n.3038C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777089G>T | CA2621767758 | SCARB1 | c.*1498C>A (n.*1498C>A) c.*1378C>A (n.*1378C>A) c.*1490C>A (n.*1490C>A) c.*1509C>A (n.*1509C>A) n.3173C>A n.3275C>A n.2734C>A n.3098C>A n.2927C>A n.2850C>A n.3056C>A n.3053C>A n.3038C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777090C>A | CA2621767759 | SCARB1 | c.*1497G>T (n.*1497G>T) c.*1377G>T (n.*1377G>T) c.*1489G>T (n.*1489G>T) c.*1508G>T (n.*1508G>T) n.3172G>T n.3274G>T n.2733G>T n.3097G>T n.2926G>T n.2849G>T n.3055G>T n.3052G>T n.3037G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777094C>A | CA2069464394 | SCARB1 | c.*1493G>T (n.*1493G>T) c.*1373G>T (n.*1373G>T) c.*1485G>T (n.*1485G>T) c.*1504G>T (n.*1504G>T) n.3168G>T n.3270G>T n.2729G>T n.3093G>T n.2922G>T n.2845G>T n.3051G>T n.3048G>T n.3033G>T | dbSNP |
| 12 | g.124777094C= | CA2069464392 | SCARB1 | c.*1493G= (n.*1493G=) c.*1373G= (n.*1373G=) c.*1485G= (n.*1485G=) c.*1504G= (n.*1504G=) n.3168G= n.3270G= n.2729G= n.3093G= n.2922G= n.2845G= n.3051G= n.3048G= n.3033G= | |
| 12 | g.124777095T>C | CA684805281 | SCARB1 | c.*1492A>G (n.*1492A>G) c.*1372A>G (n.*1372A>G) c.*1484A>G (n.*1484A>G) c.*1503A>G (n.*1503A>G) n.3167A>G n.3269A>G n.2728A>G n.3092A>G n.2921A>G n.2844A>G n.3050A>G n.3047A>G n.3032A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124777095T= | CA2069464397 | SCARB1 | c.*1492A= (n.*1492A=) c.*1372A= (n.*1372A=) c.*1484A= (n.*1484A=) c.*1503A= (n.*1503A=) n.3167A= n.3269A= n.2728A= n.3092A= n.2921A= n.2844A= n.3050A= n.3047A= n.3032A= | |
| 12 | g.124777095_124777099delinsTTAAA | CA2069464399 | SCARB1 | c.*1488_*1492delinsTTTAA (n.*1488_*1492delinsTTTAA) c.*1368_*1372delinsTTTAA (n.*1368_*1372delinsTTTAA) c.*1480_*1484delinsTTTAA (n.*1480_*1484delinsTTTAA) c.*1499_*1503delinsTTTAA (n.*1499_*1503delinsTTTAA) n.3163_3167delinsTTTAA n.3265_3269delinsTTTAA n.2724_2728delinsTTTAA n.3088_3092delinsTTTAA n.2917_2921delinsTTTAA n.2840_2844delinsTTTAA n.3046_3050delinsTTTAA n.3043_3047delinsTTTAA n.3028_3032delinsTTTAA | |
| 12 | g.124777098_124777101del | CA684805282 | SCARB1 | c.*1488_*1491del (n.*1488_*1491del) c.*1368_*1371del (n.*1368_*1371del) c.*1480_*1483del (n.*1480_*1483del) c.*1499_*1502del (n.*1499_*1502del) n.3163_3166del n.3265_3268del n.2724_2727del n.3088_3091del n.2917_2920del n.2840_2843del n.3046_3049del n.3043_3046del n.3028_3031del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124777100T>G | CA2621767760 | SCARB1 | c.*1487A>C (n.*1487A>C) c.*1367A>C (n.*1367A>C) c.*1479A>C (n.*1479A>C) c.*1498A>C (n.*1498A>C) n.3162A>C n.3264A>C n.2723A>C n.3087A>C n.2916A>C n.2839A>C n.3045A>C n.3042A>C n.3027A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777101A= | CA2069464402 | SCARB1 | c.*1486T= (n.*1486T=) c.*1366T= (n.*1366T=) c.*1478T= (n.*1478T=) c.*1497T= (n.*1497T=) n.3161T= n.3263T= n.2722T= n.3086T= n.2915T= n.2838T= n.3044T= n.3041T= n.3026T= | |
| 12 | g.124777101A>G | CA684805284 | SCARB1 | c.*1486T>C (n.*1486T>C) c.*1366T>C (n.*1366T>C) c.*1478T>C (n.*1478T>C) c.*1497T>C (n.*1497T>C) n.3161T>C n.3263T>C n.2722T>C n.3086T>C n.2915T>C n.2838T>C n.3044T>C n.3041T>C n.3026T>C | dbSNP |
| 12 | g.124777102C>A | CA2621767761 | SCARB1 | c.*1485G>T (n.*1485G>T) c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.*1477G>T (n.*1477G>T) c.*1496G>T (n.*1496G>T) n.3160G>T n.3262G>T n.2721G>T n.3085G>T n.2914G>T n.2837G>T n.3043G>T n.3040G>T n.3025G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777102C>T | CA2621767762 | SCARB1 | c.*1485G>A (n.*1485G>A) c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.*1477G>A (n.*1477G>A) c.*1496G>A (n.*1496G>A) n.3160G>A n.3262G>A n.2721G>A n.3085G>A n.2914G>A n.2837G>A n.3043G>A n.3040G>A n.3025G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777103T>A | CA2621767763 | SCARB1 | c.*1484A>T (n.*1484A>T) c.*1364A>T (n.*1364A>T) c.*1476A>T (n.*1476A>T) c.*1495A>T (n.*1495A>T) n.3159A>T n.3261A>T n.2720A>T n.3084A>T n.2913A>T n.2836A>T n.3042A>T n.3039A>T n.3024A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777104G>C | CA2797847071 | SCARB1 | c.*1483C>G (n.*1483C>G) c.*1363C>G (n.*1363C>G) c.*1475C>G (n.*1475C>G) c.*1494C>G (n.*1494C>G) n.3158C>G n.3260C>G n.2719C>G n.3083C>G n.2912C>G n.2835C>G n.3041C>G n.3038C>G n.3023C>G | |
| 12 | g.124777104G>T | CA2621767764 | SCARB1 | c.*1483C>A (n.*1483C>A) c.*1363C>A (n.*1363C>A) c.*1475C>A (n.*1475C>A) c.*1494C>A (n.*1494C>A) n.3158C>A n.3260C>A n.2719C>A n.3083C>A n.2912C>A n.2835C>A n.3041C>A n.3038C>A n.3023C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777107G>A | CA2621767765 | SCARB1 | c.*1480C>T (n.*1480C>T) c.*1360C>T (n.*1360C>T) c.*1472C>T (n.*1472C>T) c.*1491C>T (n.*1491C>T) n.3155C>T n.3257C>T n.2716C>T n.3080C>T n.2909C>T n.2832C>T n.3038C>T n.3035C>T n.3020C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777107G>C | CA2621767766 | SCARB1 | c.*1480C>G (n.*1480C>G) c.*1360C>G (n.*1360C>G) c.*1472C>G (n.*1472C>G) c.*1491C>G (n.*1491C>G) n.3155C>G n.3257C>G n.2716C>G n.3080C>G n.2909C>G n.2832C>G n.3038C>G n.3035C>G n.3020C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777107G>T | CA2621767767 | SCARB1 | c.*1480C>A (n.*1480C>A) c.*1360C>A (n.*1360C>A) c.*1472C>A (n.*1472C>A) c.*1491C>A (n.*1491C>A) n.3155C>A n.3257C>A n.2716C>A n.3080C>A n.2909C>A n.2832C>A n.3038C>A n.3035C>A n.3020C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777108A>T | CA2621767768 | SCARB1 | c.*1479T>A (n.*1479T>A) c.*1359T>A (n.*1359T>A) c.*1471T>A (n.*1471T>A) c.*1490T>A (n.*1490T>A) n.3154T>A n.3256T>A n.2715T>A n.3079T>A n.2908T>A n.2831T>A n.3037T>A n.3034T>A n.3019T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777109A>G | CA2621767769 | SCARB1 | c.*1478T>C (n.*1478T>C) c.*1358T>C (n.*1358T>C) c.*1470T>C (n.*1470T>C) c.*1489T>C (n.*1489T>C) n.3153T>C n.3255T>C n.2714T>C n.3078T>C n.2907T>C n.2830T>C n.3036T>C n.3033T>C n.3018T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777109A>T | CA2621767770 | SCARB1 | c.*1478T>A (n.*1478T>A) c.*1358T>A (n.*1358T>A) c.*1470T>A (n.*1470T>A) c.*1489T>A (n.*1489T>A) n.3153T>A n.3255T>A n.2714T>A n.3078T>A n.2907T>A n.2830T>A n.3036T>A n.3033T>A n.3018T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777110A>C | CA2621767771 | SCARB1 | c.*1477T>G (n.*1477T>G) c.*1357T>G (n.*1357T>G) c.*1469T>G (n.*1469T>G) c.*1488T>G (n.*1488T>G) n.3152T>G n.3254T>G n.2713T>G n.3077T>G n.2906T>G n.2829T>G n.3035T>G n.3032T>G n.3017T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777112G>A | CA2621767772 | SCARB1 | c.*1475C>T (n.*1475C>T) c.*1355C>T (n.*1355C>T) c.*1467C>T (n.*1467C>T) c.*1486C>T (n.*1486C>T) n.3150C>T n.3252C>T n.2711C>T n.3075C>T n.2904C>T n.2827C>T n.3033C>T n.3030C>T n.3015C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777112G= | CA2069464409 | SCARB1 | c.*1475C= (n.*1475C=) c.*1355C= (n.*1355C=) c.*1467C= (n.*1467C=) c.*1486C= (n.*1486C=) n.3150C= n.3252C= n.2711C= n.3075C= n.2904C= n.2827C= n.3033C= n.3030C= n.3015C= | |
| 12 | g.124777112G>T | CA245245765 | SCARB1 | c.*1475C>A (n.*1475C>A) c.*1355C>A (n.*1355C>A) c.*1467C>A (n.*1467C>A) c.*1486C>A (n.*1486C>A) n.3150C>A n.3252C>A n.2711C>A n.3075C>A n.2904C>A n.2827C>A n.3033C>A n.3030C>A n.3015C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124777113G>A | CA2621767773 | SCARB1 | c.*1474C>T (n.*1474C>T) c.*1354C>T (n.*1354C>T) c.*1466C>T (n.*1466C>T) c.*1485C>T (n.*1485C>T) n.3149C>T n.3251C>T n.2710C>T n.3074C>T n.2903C>T n.2826C>T n.3032C>T n.3029C>T n.3014C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777113G>C | CA2621767774 | SCARB1 | c.*1474C>G (n.*1474C>G) c.*1354C>G (n.*1354C>G) c.*1466C>G (n.*1466C>G) c.*1485C>G (n.*1485C>G) n.3149C>G n.3251C>G n.2710C>G n.3074C>G n.2903C>G n.2826C>G n.3032C>G n.3029C>G n.3014C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777113G= | CA2069464415 | SCARB1 | c.*1474C= (n.*1474C=) c.*1354C= (n.*1354C=) c.*1466C= (n.*1466C=) c.*1485C= (n.*1485C=) n.3149C= n.3251C= n.2710C= n.3074C= n.2903C= n.2826C= n.3032C= n.3029C= n.3014C= | |
| 12 | g.124777113G>T | CA245245766 | SCARB1 | c.*1474C>A (n.*1474C>A) c.*1354C>A (n.*1354C>A) c.*1466C>A (n.*1466C>A) c.*1485C>A (n.*1485C>A) n.3149C>A n.3251C>A n.2710C>A n.3074C>A n.2903C>A n.2826C>A n.3032C>A n.3029C>A n.3014C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124777114T>C | CA952892069 | SCARB1 | c.*1473A>G (n.*1473A>G) c.*1353A>G (n.*1353A>G) c.*1465A>G (n.*1465A>G) c.*1484A>G (n.*1484A>G) n.3148A>G n.3250A>G n.2709A>G n.3073A>G n.2902A>G n.2825A>G n.3031A>G n.3028A>G n.3013A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124777114T= | CA2069464418 | SCARB1 | c.*1473A= (n.*1473A=) c.*1353A= (n.*1353A=) c.*1465A= (n.*1465A=) c.*1484A= (n.*1484A=) n.3148A= n.3250A= n.2709A= n.3073A= n.2902A= n.2825A= n.3031A= n.3028A= n.3013A= | |
| 12 | g.124777115C>A | CA2621767775 | SCARB1 | c.*1472G>T (n.*1472G>T) c.*1352G>T (n.*1352G>T) c.*1464G>T (n.*1464G>T) c.*1483G>T (n.*1483G>T) n.3147G>T n.3249G>T n.2708G>T n.3072G>T n.2901G>T n.2824G>T n.3030G>T n.3027G>T n.3012G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777115C= | CA2069464422 | SCARB1 | c.*1472G= (n.*1472G=) c.*1352G= (n.*1352G=) c.*1464G= (n.*1464G=) c.*1483G= (n.*1483G=) n.3147G= n.3249G= n.2708G= n.3072G= n.2901G= n.2824G= n.3030G= n.3027G= n.3012G= | |
| 12 | g.124777115C>G | CA2069464421 | SCARB1 | c.*1472G>C (n.*1472G>C) c.*1352G>C (n.*1352G>C) c.*1464G>C (n.*1464G>C) c.*1483G>C (n.*1483G>C) n.3147G>C n.3249G>C n.2708G>C n.3072G>C n.2901G>C n.2824G>C n.3030G>C n.3027G>C n.3012G>C | dbSNP |
| 12 | g.124777116T>A | CA2621767776 | SCARB1 | c.*1471A>T (n.*1471A>T) c.*1351A>T (n.*1351A>T) c.*1463A>T (n.*1463A>T) c.*1482A>T (n.*1482A>T) n.3146A>T n.3248A>T n.2707A>T n.3071A>T n.2900A>T n.2823A>T n.3029A>T n.3026A>T n.3011A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777117C>A | CA2621767777 | SCARB1 | c.*1470G>T (n.*1470G>T) c.*1350G>T (n.*1350G>T) c.*1462G>T (n.*1462G>T) c.*1481G>T (n.*1481G>T) n.3145G>T n.3247G>T n.2706G>T n.3070G>T n.2899G>T n.2822G>T n.3028G>T n.3025G>T n.3010G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777117C>T | CA2727198599 | SCARB1 | c.*1470G>A (n.*1470G>A) c.*1350G>A (n.*1350G>A) c.*1462G>A (n.*1462G>A) c.*1481G>A (n.*1481G>A) n.3145G>A n.3247G>A n.2706G>A n.3070G>A n.2899G>A n.2822G>A n.3028G>A n.3025G>A n.3010G>A | dbSNP |
| 12 | g.124777119T>G | CA2621767778 | SCARB1 | c.*1468A>C (n.*1468A>C) c.*1348A>C (n.*1348A>C) c.*1460A>C (n.*1460A>C) c.*1479A>C (n.*1479A>C) n.3143A>C n.3245A>C n.2704A>C n.3068A>C n.2897A>C n.2820A>C n.3026A>C n.3023A>C n.3008A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777121T>A | CA2621767779 | SCARB1 | c.*1466A>T (n.*1466A>T) c.*1346A>T (n.*1346A>T) c.*1458A>T (n.*1458A>T) c.*1477A>T (n.*1477A>T) n.3141A>T n.3243A>T n.2702A>T n.3066A>T n.2895A>T n.2818A>T n.3024A>T n.3021A>T n.3006A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777121T>C | CA952892072 | SCARB1 | c.*1466A>G (n.*1466A>G) c.*1346A>G (n.*1346A>G) c.*1458A>G (n.*1458A>G) c.*1477A>G (n.*1477A>G) n.3141A>G n.3243A>G n.2702A>G n.3066A>G n.2895A>G n.2818A>G n.3024A>G n.3021A>G n.3006A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124777121T= | CA2069464423 | SCARB1 | c.*1466A= (n.*1466A=) c.*1346A= (n.*1346A=) c.*1458A= (n.*1458A=) c.*1477A= (n.*1477A=) n.3141A= n.3243A= n.2702A= n.3066A= n.2895A= n.2818A= n.3024A= n.3021A= n.3006A= | |
| 12 | g.124777123C>A | CA2621767780 | SCARB1 | c.*1464G>T (n.*1464G>T) c.*1344G>T (n.*1344G>T) c.*1456G>T (n.*1456G>T) c.*1475G>T (n.*1475G>T) n.3139G>T n.3241G>T n.2700G>T n.3064G>T n.2893G>T n.2816G>T n.3022G>T n.3019G>T n.3004G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777123C= | CA2069464424 | SCARB1 | c.*1464G= (n.*1464G=) c.*1344G= (n.*1344G=) c.*1456G= (n.*1456G=) c.*1475G= (n.*1475G=) n.3139G= n.3241G= n.2700G= n.3064G= n.2893G= n.2816G= n.3022G= n.3019G= n.3004G= | |
| 12 | g.124777123C>T | CA608118174 | SCARB1 | c.*1464G>A (n.*1464G>A) c.*1344G>A (n.*1344G>A) c.*1456G>A (n.*1456G>A) c.*1475G>A (n.*1475G>A) n.3139G>A n.3241G>A n.2700G>A n.3064G>A n.2893G>A n.2816G>A n.3022G>A n.3019G>A n.3004G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124777125A= | CA2069464427 | SCARB1 | c.*1462T= (n.*1462T=) c.*1342T= (n.*1342T=) c.*1454T= (n.*1454T=) c.*1473T= (n.*1473T=) n.3137T= n.3239T= n.2698T= n.3062T= n.2891T= n.2814T= n.3020T= n.3017T= n.3002T= | |
| 12 | g.124777125A>C | CA2621767781 | SCARB1 | c.*1462T>G (n.*1462T>G) c.*1342T>G (n.*1342T>G) c.*1454T>G (n.*1454T>G) c.*1473T>G (n.*1473T>G) n.3137T>G n.3239T>G n.2698T>G n.3062T>G n.2891T>G n.2814T>G n.3020T>G n.3017T>G n.3002T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777125A>G | CA608118175 | SCARB1 | c.*1462T>C (n.*1462T>C) c.*1342T>C (n.*1342T>C) c.*1454T>C (n.*1454T>C) c.*1473T>C (n.*1473T>C) n.3137T>C n.3239T>C n.2698T>C n.3062T>C n.2891T>C n.2814T>C n.3020T>C n.3017T>C n.3002T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124777127C>A | CA2621767782 | SCARB1 | c.*1460G>T (n.*1460G>T) c.*1340G>T (n.*1340G>T) c.*1452G>T (n.*1452G>T) c.*1471G>T (n.*1471G>T) n.3135G>T n.3237G>T n.2696G>T n.3060G>T n.2889G>T n.2812G>T n.3018G>T n.3015G>T n.3000G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777127C>T | CA2797847072 | SCARB1 | c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.*1340G>A (n.*1340G>A) c.*1452G>A (n.*1452G>A) c.*1471G>A (n.*1471G>A) n.3135G>A n.3237G>A n.2696G>A n.3060G>A n.2889G>A n.2812G>A n.3018G>A n.3015G>A n.3000G>A | |
| 12 | g.124777129T>A | CA2621767783 | SCARB1 | c.*1458A>T (n.*1458A>T) c.*1338A>T (n.*1338A>T) c.*1450A>T (n.*1450A>T) c.*1469A>T (n.*1469A>T) n.3133A>T n.3235A>T n.2694A>T n.3058A>T n.2887A>T n.2810A>T n.3016A>T n.3013A>T n.2998A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777129T>C | CA2621767784 | SCARB1 | c.*1458A>G (n.*1458A>G) c.*1338A>G (n.*1338A>G) c.*1450A>G (n.*1450A>G) c.*1469A>G (n.*1469A>G) n.3133A>G n.3235A>G n.2694A>G n.3058A>G n.2887A>G n.2810A>G n.3016A>G n.3013A>G n.2998A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777130C>A | CA2621767785 | SCARB1 | c.*1457G>T (n.*1457G>T) c.*1337G>T (n.*1337G>T) c.*1449G>T (n.*1449G>T) c.*1468G>T (n.*1468G>T) n.3132G>T n.3234G>T n.2693G>T n.3057G>T n.2886G>T n.2809G>T n.3015G>T n.3012G>T n.2997G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777131A>C | CA2621767786 | SCARB1 | c.*1456T>G (n.*1456T>G) c.*1336T>G (n.*1336T>G) c.*1448T>G (n.*1448T>G) c.*1467T>G (n.*1467T>G) n.3131T>G n.3233T>G n.2692T>G n.3056T>G n.2885T>G n.2808T>G n.3014T>G n.3011T>G n.2996T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777131A>G | CA2621767787 | SCARB1 | c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.*1336T>C (n.*1336T>C) c.*1448T>C (n.*1448T>C) c.*1467T>C (n.*1467T>C) n.3131T>C n.3233T>C n.2692T>C n.3056T>C n.2885T>C n.2808T>C n.3014T>C n.3011T>C n.2996T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777133C= | CA2069464433 | SCARB1 | c.*1454G= (n.*1454G=) c.*1334G= (n.*1334G=) c.*1446G= (n.*1446G=) c.*1465G= (n.*1465G=) n.3129G= n.3231G= n.2690G= n.3054G= n.2883G= n.2806G= n.3012G= n.3009G= n.2994G= | |
| 12 | g.124777133C>T | CA245245774 | SCARB1 | c.*1454G>A (n.*1454G>A) c.*1334G>A (n.*1334G>A) c.*1446G>A (n.*1446G>A) c.*1465G>A (n.*1465G>A) n.3129G>A n.3231G>A n.2690G>A n.3054G>A n.2883G>A n.2806G>A n.3012G>A n.3009G>A n.2994G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124777133_124777136delinsCGAT | CA2069464434 | SCARB1 | c.*1451_*1454delinsATCG (n.*1451_*1454delinsATCG) c.*1331_*1334delinsATCG (n.*1331_*1334delinsATCG) c.*1443_*1446delinsATCG (n.*1443_*1446delinsATCG) c.*1462_*1465delinsATCG (n.*1462_*1465delinsATCG) n.3126_3129delinsATCG n.3228_3231delinsATCG n.2687_2690delinsATCG n.3051_3054delinsATCG n.2880_2883delinsATCG n.2803_2806delinsATCG n.3009_3012delinsATCG n.3006_3009delinsATCG n.2991_2994delinsATCG | |
| 12 | g.124777134G>A | CA608118176 | SCARB1 | c.*1453C>T (n.*1453C>T) c.*1333C>T (n.*1333C>T) c.*1445C>T (n.*1445C>T) c.*1464C>T (n.*1464C>T) n.3128C>T n.3230C>T n.2689C>T n.3053C>T n.2882C>T n.2805C>T n.3011C>T n.3008C>T n.2993C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124777134G= | CA2069464438 | SCARB1 | c.*1453C= (n.*1453C=) c.*1333C= (n.*1333C=) c.*1445C= (n.*1445C=) c.*1464C= (n.*1464C=) n.3128C= n.3230C= n.2689C= n.3053C= n.2882C= n.2805C= n.3011C= n.3008C= n.2993C= | |
| 12 | g.124777134G>T | CA2621767788 | SCARB1 | c.*1453C>A (n.*1453C>A) c.*1333C>A (n.*1333C>A) c.*1445C>A (n.*1445C>A) c.*1464C>A (n.*1464C>A) n.3128C>A n.3230C>A n.2689C>A n.3053C>A n.2882C>A n.2805C>A n.3011C>A n.3008C>A n.2993C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777139_124777141del | CA2069464437 | SCARB1 | c.*1451_*1453del (n.*1451_*1453del) c.*1331_*1333del (n.*1331_*1333del) c.*1443_*1445del (n.*1443_*1445del) c.*1462_*1464del (n.*1462_*1464del) n.3126_3128del n.3228_3230del n.2687_2689del n.3051_3053del n.2880_2882del n.2803_2805del n.3009_3011del n.3006_3008del n.2991_2993del | dbSNP |
| 12 | g.124777136T>A | CA2621767789 | SCARB1 | c.*1451A>T (n.*1451A>T) c.*1331A>T (n.*1331A>T) c.*1443A>T (n.*1443A>T) c.*1462A>T (n.*1462A>T) n.3126A>T n.3228A>T n.2687A>T n.3051A>T n.2880A>T n.2803A>T n.3009A>T n.3006A>T n.2991A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777136T>C | CA684805290 | SCARB1 | c.*1451A>G (n.*1451A>G) c.*1331A>G (n.*1331A>G) c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.*1462A>G (n.*1462A>G) n.3126A>G n.3228A>G n.2687A>G n.3051A>G n.2880A>G n.2803A>G n.3009A>G n.3006A>G n.2991A>G | dbSNP |
| 12 | g.124777136T= | CA2069464440 | SCARB1 | c.*1451A= (n.*1451A=) c.*1331A= (n.*1331A=) c.*1443A= (n.*1443A=) c.*1462A= (n.*1462A=) n.3126A= n.3228A= n.2687A= n.3051A= n.2880A= n.2803A= n.3009A= n.3006A= n.2991A= | |
| 12 | g.124777137G>A | CA2621767790 | SCARB1 | c.*1450C>T (n.*1450C>T) c.*1330C>T (n.*1330C>T) c.*1442C>T (n.*1442C>T) c.*1461C>T (n.*1461C>T) n.3125C>T n.3227C>T n.2686C>T n.3050C>T n.2879C>T n.2802C>T n.3008C>T n.3005C>T n.2990C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777137G>T | CA2797847073 | SCARB1 | c.*1450C>A (n.*1450C>A) c.*1330C>A (n.*1330C>A) c.*1442C>A (n.*1442C>A) c.*1461C>A (n.*1461C>A) n.3125C>A n.3227C>A n.2686C>A n.3050C>A n.2879C>A n.2802C>A n.3008C>A n.3005C>A n.2990C>A | |
| 12 | g.124777137_124777138insTTTTTTTTTTTTTA | CA2797847074 | SCARB1 | c.*1449_*1450insTAAAAAAAAAAAAA (n.*1449_*1450insTAAAAAAAAAAAAA) c.*1329_*1330insTAAAAAAAAAAAAA (n.*1329_*1330insTAAAAAAAAAAAAA) c.*1441_*1442insTAAAAAAAAAAAAA (n.*1441_*1442insTAAAAAAAAAAAAA) c.*1460_*1461insTAAAAAAAAAAAAA (n.*1460_*1461insTAAAAAAAAAAAAA) n.3124_3125insTAAAAAAAAAAAAA n.3226_3227insTAAAAAAAAAAAAA n.2685_2686insTAAAAAAAAAAAAA n.3049_3050insTAAAAAAAAAAAAA n.2878_2879insTAAAAAAAAAAAAA n.2801_2802insTAAAAAAAAAAAAA n.3007_3008insTAAAAAAAAAAAAA n.3004_3005insTAAAAAAAAAAAAA n.2989_2990insTAAAAAAAAAAAAA | |
| 12 | g.124777138A= | CA2069464442 | SCARB1 | c.*1449T= (n.*1449T=) c.*1329T= (n.*1329T=) c.*1441T= (n.*1441T=) c.*1460T= (n.*1460T=) n.3124T= n.3226T= n.2685T= n.3049T= n.2878T= n.2801T= n.3007T= n.3004T= n.2989T= | |
| 12 | g.124777138A>C | CA2069464445 | SCARB1 | c.*1449T>G (n.*1449T>G) c.*1329T>G (n.*1329T>G) c.*1441T>G (n.*1441T>G) c.*1460T>G (n.*1460T>G) n.3124T>G n.3226T>G n.2685T>G n.3049T>G n.2878T>G n.2801T>G n.3007T>G n.3004T>G n.2989T>G | dbSNP |
| 12 | g.124777139T>C | CA245245778 | SCARB1 | c.*1448A>G (n.*1448A>G) c.*1328A>G (n.*1328A>G) c.*1440A>G (n.*1440A>G) c.*1459A>G (n.*1459A>G) n.3123A>G n.3225A>G n.2684A>G n.3048A>G n.2877A>G n.2800A>G n.3006A>G n.3003A>G n.2988A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.124777139T= | CA2069464449 | SCARB1 | c.*1448A= (n.*1448A=) c.*1328A= (n.*1328A=) c.*1440A= (n.*1440A=) c.*1459A= (n.*1459A=) n.3123A= n.3225A= n.2684A= n.3048A= n.2877A= n.2800A= n.3006A= n.3003A= n.2988A= | |
| 12 | g.124777140G>A | CA2621767791 | SCARB1 | c.*1447C>T (n.*1447C>T) c.*1327C>T (n.*1327C>T) c.*1439C>T (n.*1439C>T) c.*1458C>T (n.*1458C>T) n.3122C>T n.3224C>T n.2683C>T n.3047C>T n.2876C>T n.2799C>T n.3005C>T n.3002C>T n.2987C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777140G>C | CA2621767793 | SCARB1 | c.*1447C>G (n.*1447C>G) c.*1327C>G (n.*1327C>G) c.*1439C>G (n.*1439C>G) c.*1458C>G (n.*1458C>G) n.3122C>G n.3224C>G n.2683C>G n.3047C>G n.2876C>G n.2799C>G n.3005C>G n.3002C>G n.2987C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777140G>T | CA2621767792 | SCARB1 | c.*1447C>A (n.*1447C>A) c.*1327C>A (n.*1327C>A) c.*1439C>A (n.*1439C>A) c.*1458C>A (n.*1458C>A) n.3122C>A n.3224C>A n.2683C>A n.3047C>A n.2876C>A n.2799C>A n.3005C>A n.3002C>A n.2987C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777141A>T | CA952892082 | SCARB1 | c.*1446T>A (n.*1446T>A) c.*1326T>A (n.*1326T>A) c.*1438T>A (n.*1438T>A) c.*1457T>A (n.*1457T>A) n.3121T>A n.3223T>A n.2682T>A n.3046T>A n.2875T>A n.2798T>A n.3004T>A n.3001T>A n.2986T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124777142_124777143del | CA2797847075 | SCARB1 | c.*1445_*1446del (n.*1445_*1446del) c.*1325_*1326del (n.*1325_*1326del) c.*1437_*1438del (n.*1437_*1438del) c.*1456_*1457del (n.*1456_*1457del) n.3120_3121del n.3222_3223del n.2681_2682del n.3045_3046del n.2874_2875del n.2797_2798del n.3003_3004del n.3000_3001del n.2985_2986del | |
| 12 | g.124777142C>A | CA2621767794 | SCARB1 | c.*1445G>T (n.*1445G>T) c.*1325G>T (n.*1325G>T) c.*1437G>T (n.*1437G>T) c.*1456G>T (n.*1456G>T) n.3120G>T n.3222G>T n.2681G>T n.3045G>T n.2874G>T n.2797G>T n.3003G>T n.3000G>T n.2985G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777142C>G | CA2603669902 | SCARB1 | c.*1445G>C (n.*1445G>C) c.*1325G>C (n.*1325G>C) c.*1437G>C (n.*1437G>C) c.*1456G>C (n.*1456G>C) n.3120G>C n.3222G>C n.2681G>C n.3045G>C n.2874G>C n.2797G>C n.3003G>C n.3000G>C n.2985G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124777142C>T | CA2519576248 | SCARB1 | c.*1445G>A (n.*1445G>A) c.*1325G>A (n.*1325G>A) c.*1437G>A (n.*1437G>A) c.*1456G>A (n.*1456G>A) n.3120G>A n.3222G>A n.2681G>A n.3045G>A n.2874G>A n.2797G>A n.3003G>A n.3000G>A n.2985G>A | |
| 12 | g.124777142_124777143insTTTTTTTTTT | CA2797847077 | SCARB1 | c.*1444_*1445insAAAAAAAAAA (n.*1444_*1445insAAAAAAAAAA) c.*1324_*1325insAAAAAAAAAA (n.*1324_*1325insAAAAAAAAAA) c.*1436_*1437insAAAAAAAAAA (n.*1436_*1437insAAAAAAAAAA) c.*1455_*1456insAAAAAAAAAA (n.*1455_*1456insAAAAAAAAAA) n.3119_3120insAAAAAAAAAA n.3221_3222insAAAAAAAAAA n.2680_2681insAAAAAAAAAA n.3044_3045insAAAAAAAAAA n.2873_2874insAAAAAAAAAA n.2796_2797insAAAAAAAAAA n.3002_3003insAAAAAAAAAA n.2999_3000insAAAAAAAAAA n.2984_2985insAAAAAAAAAA | |
| 12 | g.124777143_124777144insCTTTTTTA | CA2621767796 | SCARB1 | c.*1444_*1445insAAAAAAGT (n.*1444_*1445insAAAAAAGT) c.*1324_*1325insAAAAAAGT (n.*1324_*1325insAAAAAAGT) c.*1436_*1437insAAAAAAGT (n.*1436_*1437insAAAAAAGT) c.*1455_*1456insAAAAAAGT (n.*1455_*1456insAAAAAAGT) n.3119_3120insAAAAAAGT n.3221_3222insAAAAAAGT n.2680_2681insAAAAAAGT n.3044_3045insAAAAAAGT n.2873_2874insAAAAAAGT n.2796_2797insAAAAAAGT n.3002_3003insAAAAAAGT n.2999_3000insAAAAAAGT n.2984_2985insAAAAAAGT | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777143_124777144insGTTTTTTA | CA2621767795 | SCARB1 | c.*1444_*1445insAAAAAACT (n.*1444_*1445insAAAAAACT) c.*1324_*1325insAAAAAACT (n.*1324_*1325insAAAAAACT) c.*1436_*1437insAAAAAACT (n.*1436_*1437insAAAAAACT) c.*1455_*1456insAAAAAACT (n.*1455_*1456insAAAAAACT) n.3119_3120insAAAAAACT n.3221_3222insAAAAAACT n.2680_2681insAAAAAACT n.3044_3045insAAAAAACT n.2873_2874insAAAAAACT n.2796_2797insAAAAAACT n.3002_3003insAAAAAACT n.2999_3000insAAAAAACT n.2984_2985insAAAAAACT | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777143_124777144insTTTTTTTA | CA2797847076 | SCARB1 | c.*1444_*1445insAAAAAAAT (n.*1444_*1445insAAAAAAAT) c.*1324_*1325insAAAAAAAT (n.*1324_*1325insAAAAAAAT) c.*1436_*1437insAAAAAAAT (n.*1436_*1437insAAAAAAAT) c.*1455_*1456insAAAAAAAT (n.*1455_*1456insAAAAAAAT) n.3119_3120insAAAAAAAT n.3221_3222insAAAAAAAT n.2680_2681insAAAAAAAT n.3044_3045insAAAAAAAT n.2873_2874insAAAAAAAT n.2796_2797insAAAAAAAT n.3002_3003insAAAAAAAT n.2999_3000insAAAAAAAT n.2984_2985insAAAAAAAT | |
| 12 | g.124777144A= | CA2069464452 | SCARB1 | c.*1443T= (n.*1443T=) c.*1323T= (n.*1323T=) c.*1435T= (n.*1435T=) c.*1454T= (n.*1454T=) n.3118T= n.3220T= n.2679T= n.3043T= n.2872T= n.2795T= n.3001T= n.2998T= n.2983T= | |
| 12 | g.124777144A>G | CA952892084 | SCARB1 | c.*1443T>C (n.*1443T>C) c.*1323T>C (n.*1323T>C) c.*1435T>C (n.*1435T>C) c.*1454T>C (n.*1454T>C) n.3118T>C n.3220T>C n.2679T>C n.3043T>C n.2872T>C n.2795T>C n.3001T>C n.2998T>C n.2983T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124777144_124777145del | CA2797847078 | SCARB1 | c.*1442_*1443del (n.*1442_*1443del) c.*1322_*1323del (n.*1322_*1323del) c.*1434_*1435del (n.*1434_*1435del) c.*1453_*1454del (n.*1453_*1454del) n.3117_3118del n.3219_3220del n.2678_2679del n.3042_3043del n.2871_2872del n.2794_2795del n.3000_3001del n.2997_2998del n.2982_2983del | |
| 12 | g.124777145T>C | CA2069464455 | SCARB1 | c.*1442A>G (n.*1442A>G) c.*1322A>G (n.*1322A>G) c.*1434A>G (n.*1434A>G) c.*1453A>G (n.*1453A>G) n.3117A>G n.3219A>G n.2678A>G n.3042A>G n.2871A>G n.2794A>G n.3000A>G n.2997A>G n.2982A>G | dbSNP |
| 12 | g.124777145T= | CA2069464453 | SCARB1 | c.*1442A= (n.*1442A=) c.*1322A= (n.*1322A=) c.*1434A= (n.*1434A=) c.*1453A= (n.*1453A=) n.3117A= n.3219A= n.2678A= n.3042A= n.2871A= n.2794A= n.3000A= n.2997A= n.2982A= | |
| 12 | g.124777145_124777146insGATA | CA2621767807 | SCARB1 | c.*1441_*1442insTATC (n.*1441_*1442insTATC) c.*1321_*1322insTATC (n.*1321_*1322insTATC) c.*1433_*1434insTATC (n.*1433_*1434insTATC) c.*1452_*1453insTATC (n.*1452_*1453insTATC) n.3116_3117insTATC n.3218_3219insTATC n.2677_2678insTATC n.3041_3042insTATC n.2870_2871insTATC n.2793_2794insTATC n.2999_3000insTATC n.2996_2997insTATC n.2981_2982insTATC | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777145_124777146insTGTTTAATGATA | CA2621767808 | SCARB1 | c.*1441_*1442insTATCATTAAACA (n.*1441_*1442insTATCATTAAACA) c.*1321_*1322insTATCATTAAACA (n.*1321_*1322insTATCATTAAACA) c.*1433_*1434insTATCATTAAACA (n.*1433_*1434insTATCATTAAACA) c.*1452_*1453insTATCATTAAACA (n.*1452_*1453insTATCATTAAACA) n.3116_3117insTATCATTAAACA n.3218_3219insTATCATTAAACA n.2677_2678insTATCATTAAACA n.3041_3042insTATCATTAAACA n.2870_2871insTATCATTAAACA n.2793_2794insTATCATTAAACA n.2999_3000insTATCATTAAACA n.2996_2997insTATCATTAAACA n.2981_2982insTATCATTAAACA | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777145_124777146insTTGTTAATGATA | CA2621767809 | SCARB1 | c.*1441_*1442insTATCATTAACAA (n.*1441_*1442insTATCATTAACAA) c.*1321_*1322insTATCATTAACAA (n.*1321_*1322insTATCATTAACAA) c.*1433_*1434insTATCATTAACAA (n.*1433_*1434insTATCATTAACAA) c.*1452_*1453insTATCATTAACAA (n.*1452_*1453insTATCATTAACAA) n.3116_3117insTATCATTAACAA n.3218_3219insTATCATTAACAA n.2677_2678insTATCATTAACAA n.3041_3042insTATCATTAACAA n.2870_2871insTATCATTAACAA n.2793_2794insTATCATTAACAA n.2999_3000insTATCATTAACAA n.2996_2997insTATCATTAACAA n.2981_2982insTATCATTAACAA | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777145_124777146insTTTATAATAATA | CA2621767810 | SCARB1 | c.*1441_*1442insTATTATTATAAA (n.*1441_*1442insTATTATTATAAA) c.*1321_*1322insTATTATTATAAA (n.*1321_*1322insTATTATTATAAA) c.*1433_*1434insTATTATTATAAA (n.*1433_*1434insTATTATTATAAA) c.*1452_*1453insTATTATTATAAA (n.*1452_*1453insTATTATTATAAA) n.3116_3117insTATTATTATAAA n.3218_3219insTATTATTATAAA n.2677_2678insTATTATTATAAA n.3041_3042insTATTATTATAAA n.2870_2871insTATTATTATAAA n.2793_2794insTATTATTATAAA n.2999_3000insTATTATTATAAA n.2996_2997insTATTATTATAAA n.2981_2982insTATTATTATAAA | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777145_124777146insTTTATAATGATA | CA952892088 | SCARB1 | c.*1441_*1442insTATCATTATAAA (n.*1441_*1442insTATCATTATAAA) c.*1321_*1322insTATCATTATAAA (n.*1321_*1322insTATCATTATAAA) c.*1433_*1434insTATCATTATAAA (n.*1433_*1434insTATCATTATAAA) c.*1452_*1453insTATCATTATAAA (n.*1452_*1453insTATCATTATAAA) n.3116_3117insTATCATTATAAA n.3218_3219insTATCATTATAAA n.2677_2678insTATCATTATAAA n.3041_3042insTATCATTATAAA n.2870_2871insTATCATTATAAA n.2793_2794insTATCATTATAAA n.2999_3000insTATCATTATAAA n.2996_2997insTATCATTATAAA n.2981_2982insTATCATTATAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124777145_124777146insTTTATAATGATC | CA2797847079 | SCARB1 | c.*1441_*1442insGATCATTATAAA (n.*1441_*1442insGATCATTATAAA) c.*1321_*1322insGATCATTATAAA (n.*1321_*1322insGATCATTATAAA) c.*1433_*1434insGATCATTATAAA (n.*1433_*1434insGATCATTATAAA) c.*1452_*1453insGATCATTATAAA (n.*1452_*1453insGATCATTATAAA) n.3116_3117insGATCATTATAAA n.3218_3219insGATCATTATAAA n.2677_2678insGATCATTATAAA n.3041_3042insGATCATTATAAA n.2870_2871insGATCATTATAAA n.2793_2794insGATCATTATAAA n.2999_3000insGATCATTATAAA n.2996_2997insGATCATTATAAA n.2981_2982insGATCATTATAAA | |
| 12 | g.124777145_124777146insTTTATAATGTTA | CA2621767811 | SCARB1 | c.*1441_*1442insTAACATTATAAA (n.*1441_*1442insTAACATTATAAA) c.*1321_*1322insTAACATTATAAA (n.*1321_*1322insTAACATTATAAA) c.*1433_*1434insTAACATTATAAA (n.*1433_*1434insTAACATTATAAA) c.*1452_*1453insTAACATTATAAA (n.*1452_*1453insTAACATTATAAA) n.3116_3117insTAACATTATAAA n.3218_3219insTAACATTATAAA n.2677_2678insTAACATTATAAA n.3041_3042insTAACATTATAAA n.2870_2871insTAACATTATAAA n.2793_2794insTAACATTATAAA n.2999_3000insTAACATTATAAA n.2996_2997insTAACATTATAAA n.2981_2982insTAACATTATAAA | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777145_124777146insTTTTGAATGATA | CA2621767805 | SCARB1 | c.*1441_*1442insTATCATTCAAAA (n.*1441_*1442insTATCATTCAAAA) c.*1321_*1322insTATCATTCAAAA (n.*1321_*1322insTATCATTCAAAA) c.*1433_*1434insTATCATTCAAAA (n.*1433_*1434insTATCATTCAAAA) c.*1452_*1453insTATCATTCAAAA (n.*1452_*1453insTATCATTCAAAA) n.3116_3117insTATCATTCAAAA n.3218_3219insTATCATTCAAAA n.2677_2678insTATCATTCAAAA n.3041_3042insTATCATTCAAAA n.2870_2871insTATCATTCAAAA n.2793_2794insTATCATTCAAAA n.2999_3000insTATCATTCAAAA n.2996_2997insTATCATTCAAAA n.2981_2982insTATCATTCAAAA | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777145_124777146insTTTTGAATGATC | CA2621767812 | SCARB1 | c.*1441_*1442insGATCATTCAAAA (n.*1441_*1442insGATCATTCAAAA) c.*1321_*1322insGATCATTCAAAA (n.*1321_*1322insGATCATTCAAAA) c.*1433_*1434insGATCATTCAAAA (n.*1433_*1434insGATCATTCAAAA) c.*1452_*1453insGATCATTCAAAA (n.*1452_*1453insGATCATTCAAAA) n.3116_3117insGATCATTCAAAA n.3218_3219insGATCATTCAAAA n.2677_2678insGATCATTCAAAA n.3041_3042insGATCATTCAAAA n.2870_2871insGATCATTCAAAA n.2793_2794insGATCATTCAAAA n.2999_3000insGATCATTCAAAA n.2996_2997insGATCATTCAAAA n.2981_2982insGATCATTCAAAA | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777145_124777146insTTTTTAATAATA | CA2621767804 | SCARB1 | c.*1441_*1442insTATTATTAAAAA (n.*1441_*1442insTATTATTAAAAA) c.*1321_*1322insTATTATTAAAAA (n.*1321_*1322insTATTATTAAAAA) c.*1433_*1434insTATTATTAAAAA (n.*1433_*1434insTATTATTAAAAA) c.*1452_*1453insTATTATTAAAAA (n.*1452_*1453insTATTATTAAAAA) n.3116_3117insTATTATTAAAAA n.3218_3219insTATTATTAAAAA n.2677_2678insTATTATTAAAAA n.3041_3042insTATTATTAAAAA n.2870_2871insTATTATTAAAAA n.2793_2794insTATTATTAAAAA n.2999_3000insTATTATTAAAAA n.2996_2997insTATTATTAAAAA n.2981_2982insTATTATTAAAAA | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777145_124777146insTTTTTAATGATA | CA608118177 | SCARB1 | c.*1441_*1442insTATCATTAAAAA (n.*1441_*1442insTATCATTAAAAA) c.*1321_*1322insTATCATTAAAAA (n.*1321_*1322insTATCATTAAAAA) c.*1433_*1434insTATCATTAAAAA (n.*1433_*1434insTATCATTAAAAA) c.*1452_*1453insTATCATTAAAAA (n.*1452_*1453insTATCATTAAAAA) n.3116_3117insTATCATTAAAAA n.3218_3219insTATCATTAAAAA n.2677_2678insTATCATTAAAAA n.3041_3042insTATCATTAAAAA n.2870_2871insTATCATTAAAAA n.2793_2794insTATCATTAAAAA n.2999_3000insTATCATTAAAAA n.2996_2997insTATCATTAAAAA n.2981_2982insTATCATTAAAAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124777145_124777146insTTTTTAATGATC | CA2621767803 | SCARB1 | c.*1441_*1442insGATCATTAAAAA (n.*1441_*1442insGATCATTAAAAA) c.*1321_*1322insGATCATTAAAAA (n.*1321_*1322insGATCATTAAAAA) c.*1433_*1434insGATCATTAAAAA (n.*1433_*1434insGATCATTAAAAA) c.*1452_*1453insGATCATTAAAAA (n.*1452_*1453insGATCATTAAAAA) n.3116_3117insGATCATTAAAAA n.3218_3219insGATCATTAAAAA n.2677_2678insGATCATTAAAAA n.3041_3042insGATCATTAAAAA n.2870_2871insGATCATTAAAAA n.2793_2794insGATCATTAAAAA n.2999_3000insGATCATTAAAAA n.2996_2997insGATCATTAAAAA n.2981_2982insGATCATTAAAAA | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777145_124777146insTTTTTACTGATA | CA2621767802 | SCARB1 | c.*1441_*1442insTATCAGTAAAAA (n.*1441_*1442insTATCAGTAAAAA) c.*1321_*1322insTATCAGTAAAAA (n.*1321_*1322insTATCAGTAAAAA) c.*1433_*1434insTATCAGTAAAAA (n.*1433_*1434insTATCAGTAAAAA) c.*1452_*1453insTATCAGTAAAAA (n.*1452_*1453insTATCAGTAAAAA) n.3116_3117insTATCAGTAAAAA n.3218_3219insTATCAGTAAAAA n.2677_2678insTATCAGTAAAAA n.3041_3042insTATCAGTAAAAA n.2870_2871insTATCAGTAAAAA n.2793_2794insTATCAGTAAAAA n.2999_3000insTATCAGTAAAAA n.2996_2997insTATCAGTAAAAA n.2981_2982insTATCAGTAAAAA | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777146C>A | CA2621767798 | SCARB1 | c.*1441G>T (n.*1441G>T) c.*1321G>T (n.*1321G>T) c.*1433G>T (n.*1433G>T) c.*1452G>T (n.*1452G>T) n.3116G>T n.3218G>T n.2677G>T n.3041G>T n.2870G>T n.2793G>T n.2999G>T n.2996G>T n.2981G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777146C= | CA2069464458 | SCARB1 | c.*1441G= (n.*1441G=) c.*1321G= (n.*1321G=) c.*1433G= (n.*1433G=) c.*1452G= (n.*1452G=) n.3116G= n.3218G= n.2677G= n.3041G= n.2870G= n.2793G= n.2999G= n.2996G= n.2981G= | |
| 12 | g.124777146C>T | CA245245789 | SCARB1 | c.*1441G>A (n.*1441G>A) c.*1321G>A (n.*1321G>A) c.*1433G>A (n.*1433G>A) c.*1452G>A (n.*1452G>A) n.3116G>A n.3218G>A n.2677G>A n.3041G>A n.2870G>A n.2793G>A n.2999G>A n.2996G>A n.2981G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124777146_124777147insTGTTAATGATAC | CA2621767806 | SCARB1 | c.*1441_*1442insTATCATTAACAG (n.*1441_*1442insTATCATTAACAG) c.*1321_*1322insTATCATTAACAG (n.*1321_*1322insTATCATTAACAG) c.*1433_*1434insTATCATTAACAG (n.*1433_*1434insTATCATTAACAG) c.*1452_*1453insTATCATTAACAG (n.*1452_*1453insTATCATTAACAG) n.3116_3117insTATCATTAACAG n.3218_3219insTATCATTAACAG n.2677_2678insTATCATTAACAG n.3041_3042insTATCATTAACAG n.2870_2871insTATCATTAACAG n.2793_2794insTATCATTAACAG n.2999_3000insTATCATTAACAG n.2996_2997insTATCATTAACAG n.2981_2982insTATCATTAACAG | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777146_124777147insTTTTAATGATAC | CA952892087 | SCARB1 | c.*1441_*1442insTATCATTAAAAG (n.*1441_*1442insTATCATTAAAAG) c.*1321_*1322insTATCATTAAAAG (n.*1321_*1322insTATCATTAAAAG) c.*1433_*1434insTATCATTAAAAG (n.*1433_*1434insTATCATTAAAAG) c.*1452_*1453insTATCATTAAAAG (n.*1452_*1453insTATCATTAAAAG) n.3116_3117insTATCATTAAAAG n.3218_3219insTATCATTAAAAG n.2677_2678insTATCATTAAAAG n.3041_3042insTATCATTAAAAG n.2870_2871insTATCATTAAAAG n.2793_2794insTATCATTAAAAG n.2999_3000insTATCATTAAAAG n.2996_2997insTATCATTAAAAG n.2981_2982insTATCATTAAAAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124777146_124777147insTTTTAATGTTAC | CA2621767797 | SCARB1 | c.*1441_*1442insTAACATTAAAAG (n.*1441_*1442insTAACATTAAAAG) c.*1321_*1322insTAACATTAAAAG (n.*1321_*1322insTAACATTAAAAG) c.*1433_*1434insTAACATTAAAAG (n.*1433_*1434insTAACATTAAAAG) c.*1452_*1453insTAACATTAAAAG (n.*1452_*1453insTAACATTAAAAG) n.3116_3117insTAACATTAAAAG n.3218_3219insTAACATTAAAAG n.2677_2678insTAACATTAAAAG n.3041_3042insTAACATTAAAAG n.2870_2871insTAACATTAAAAG n.2793_2794insTAACATTAAAAG n.2999_3000insTAACATTAAAAG n.2996_2997insTAACATTAAAAG n.2981_2982insTAACATTAAAAG | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777146_124777150del | CA2621767801 | SCARB1 | c.*1437_*1441del (n.*1437_*1441del) c.*1317_*1321del (n.*1317_*1321del) c.*1429_*1433del (n.*1429_*1433del) c.*1448_*1452del (n.*1448_*1452del) n.3112_3116del n.3214_3218del n.2673_2677del n.3037_3041del n.2866_2870del n.2789_2793del n.2995_2999del n.2992_2996del n.2977_2981del | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777146_124777152del | CA2621767800 | SCARB1 | c.*1435_*1441del (n.*1435_*1441del) c.*1315_*1321del (n.*1315_*1321del) c.*1427_*1433del (n.*1427_*1433del) c.*1446_*1452del (n.*1446_*1452del) n.3110_3116del n.3212_3218del n.2671_2677del n.3035_3041del n.2864_2870del n.2787_2793del n.2993_2999del n.2990_2996del n.2975_2981del | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777146_124777154del | CA2621767799 | SCARB1 | c.*1433_*1441del (n.*1433_*1441del) c.*1313_*1321del (n.*1313_*1321del) c.*1425_*1433del (n.*1425_*1433del) c.*1444_*1452del (n.*1444_*1452del) n.3108_3116del n.3210_3218del n.2669_2677del n.3033_3041del n.2862_2870del n.2785_2793del n.2991_2999del n.2988_2996del n.2973_2981del | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777146_124777147insTTTTAAT | CA2621767813 | SCARB1 | c.*1440_*1441insATTAAAA (n.*1440_*1441insATTAAAA) c.*1320_*1321insATTAAAA (n.*1320_*1321insATTAAAA) c.*1432_*1433insATTAAAA (n.*1432_*1433insATTAAAA) c.*1451_*1452insATTAAAA (n.*1451_*1452insATTAAAA) n.3115_3116insATTAAAA n.3217_3218insATTAAAA n.2676_2677insATTAAAA n.3040_3041insATTAAAA n.2869_2870insATTAAAA n.2792_2793insATTAAAA n.2998_2999insATTAAAA n.2995_2996insATTAAAA n.2980_2981insATTAAAA | gnomAD v4 |
| 12 | g.124777147G>A | CA245245801 | SCARB1 | c.*1440C>T (n.*1440C>T) c.*1320C>T (n.*1320C>T) c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.*1451C>T (n.*1451C>T) n.3115C>T n.3217C>T n.2676C>T n.3040C>T n.2869C>T n.2792C>T n.2998C>T n.2995C>T n.2980C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124777147G= | CA2069464464 | SCARB1 | c.*1440C= (n.*1440C=) c.*1320C= (n.*1320C=) c.*1432C= (n.*1432C=) c.*1451C= (n.*1451C=) n.3115C= n.3217C= n.2676C= n.3040C= n.2869C= n.2792C= n.2998C= n.2995C= n.2980C= | |
| 12 | g.124777147G>T | CA2621767814 | SCARB1 | c.*1440C>A (n.*1440C>A) c.*1320C>A (n.*1320C>A) c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.*1451C>A (n.*1451C>A) n.3115C>A n.3217C>A n.2676C>A n.3040C>A n.2869C>A n.2792C>A n.2998C>A n.2995C>A n.2980C>A | gnomAD v4 |