| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 12 | g.124776971G>T | CA952892028 | SCARB1 | c.*1616C>A (n.*1616C>A) c.*1496C>A (n.*1496C>A) c.*1608C>A (n.*1608C>A) c.*1627C>A (n.*1627C>A) n.3291C>A n.3393C>A n.2852C>A n.3216C>A n.3045C>A n.2968C>A n.3174C>A n.3171C>A n.3156C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124776972A>G | CA2621767706 | SCARB1 | c.*1615T>C (n.*1615T>C) c.*1495T>C (n.*1495T>C) c.*1607T>C (n.*1607T>C) c.*1626T>C (n.*1626T>C) n.3290T>C n.3392T>C n.2851T>C n.3215T>C n.3044T>C n.2967T>C n.3173T>C n.3170T>C n.3155T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.124776973A= | CA2069464248 | SCARB1 | c.*1614T= (n.*1614T=) c.*1494T= (n.*1494T=) c.*1606T= (n.*1606T=) c.*1625T= (n.*1625T=) n.3289T= n.3391T= n.2850T= n.3214T= n.3043T= n.2966T= n.3172T= n.3169T= n.3154T= | |
| 12 | g.124776973A>C | CA684805220 | SCARB1 | c.*1614T>G (n.*1614T>G) c.*1494T>G (n.*1494T>G) c.*1606T>G (n.*1606T>G) c.*1625T>G (n.*1625T>G) n.3289T>G n.3391T>G n.2850T>G n.3214T>G n.3043T>G n.2966T>G n.3172T>G n.3169T>G n.3154T>G | dbSNP |
| 12 | g.124776975T>C | CA2516371649 | SCARB1 | c.*1612A>G (n.*1612A>G) c.*1492A>G (n.*1492A>G) c.*1604A>G (n.*1604A>G) c.*1623A>G (n.*1623A>G) n.3287A>G n.3389A>G n.2848A>G n.3212A>G n.3041A>G n.2964A>G n.3170A>G n.3167A>G n.3152A>G | |
| 12 | g.124776975T>G | CA2621767707 | SCARB1 | c.*1612A>C (n.*1612A>C) c.*1492A>C (n.*1492A>C) c.*1604A>C (n.*1604A>C) c.*1623A>C (n.*1623A>C) n.3287A>C n.3389A>C n.2848A>C n.3212A>C n.3041A>C n.2964A>C n.3170A>C n.3167A>C n.3152A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.124776976A>C | CA2621767708 | SCARB1 | c.*1611T>G (n.*1611T>G) c.*1491T>G (n.*1491T>G) c.*1603T>G (n.*1603T>G) c.*1622T>G (n.*1622T>G) n.3286T>G n.3388T>G n.2847T>G n.3211T>G n.3040T>G n.2963T>G n.3169T>G n.3166T>G n.3151T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.124776977C>A | CA2621767709 | SCARB1 | c.*1610G>T (n.*1610G>T) c.*1490G>T (n.*1490G>T) c.*1602G>T (n.*1602G>T) c.*1621G>T (n.*1621G>T) n.3285G>T n.3387G>T n.2846G>T n.3210G>T n.3039G>T n.2962G>T n.3168G>T n.3165G>T n.3150G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124776977C= | CA2069464250 | SCARB1 | c.*1610G= (n.*1610G=) c.*1490G= (n.*1490G=) c.*1602G= (n.*1602G=) c.*1621G= (n.*1621G=) n.3285G= n.3387G= n.2846G= n.3210G= n.3039G= n.2962G= n.3168G= n.3165G= n.3150G= | |
| 12 | g.124776977C>G | CA245245685 | SCARB1 | c.*1610G>C (n.*1610G>C) c.*1490G>C (n.*1490G>C) c.*1602G>C (n.*1602G>C) c.*1621G>C (n.*1621G>C) n.3285G>C n.3387G>C n.2846G>C n.3210G>C n.3039G>C n.2962G>C n.3168G>C n.3165G>C n.3150G>C | dbSNP |
| 12 | g.124776979A>T | CA2621767710 | SCARB1 | c.*1608T>A (n.*1608T>A) c.*1488T>A (n.*1488T>A) c.*1600T>A (n.*1600T>A) c.*1619T>A (n.*1619T>A) n.3283T>A n.3385T>A n.2844T>A n.3208T>A n.3037T>A n.2960T>A n.3166T>A n.3163T>A n.3148T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.124776984_124776985insGG | CA2621767711 | SCARB1 | c.*1602_*1603insCC (n.*1602_*1603insCC) c.*1482_*1483insCC (n.*1482_*1483insCC) c.*1594_*1595insCC (n.*1594_*1595insCC) c.*1613_*1614insCC (n.*1613_*1614insCC) n.3277_3278insCC n.3379_3380insCC n.2838_2839insCC n.3202_3203insCC n.3031_3032insCC n.2954_2955insCC n.3160_3161insCC n.3157_3158insCC n.3142_3143insCC | gnomAD v4 |
| 12 | g.124776985A= | CA2069464257 | SCARB1 | c.*1602T= (n.*1602T=) c.*1482T= (n.*1482T=) c.*1594T= (n.*1594T=) c.*1613T= (n.*1613T=) n.3277T= n.3379T= n.2838T= n.3202T= n.3031T= n.2954T= n.3160T= n.3157T= n.3142T= | |
| 12 | g.124776985A>G | CA684805225 | SCARB1 | c.*1602T>C (n.*1602T>C) c.*1482T>C (n.*1482T>C) c.*1594T>C (n.*1594T>C) c.*1613T>C (n.*1613T>C) n.3277T>C n.3379T>C n.2838T>C n.3202T>C n.3031T>C n.2954T>C n.3160T>C n.3157T>C n.3142T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.124776986G= | CA2069464268 | SCARB1 | c.*1601C= (n.*1601C=) c.*1481C= (n.*1481C=) c.*1593C= (n.*1593C=) c.*1612C= (n.*1612C=) n.3276C= n.3378C= n.2837C= n.3201C= n.3030C= n.2953C= n.3159C= n.3156C= n.3141C= | |
| 12 | g.124776986_124776987insCG | CA2567441447 | SCARB1 | c.*1601_*1602insGC (n.*1601_*1602insGC) c.*1481_*1482insGC (n.*1481_*1482insGC) c.*1593_*1594insGC (n.*1593_*1594insGC) c.*1612_*1613insGC (n.*1612_*1613insGC) n.3276_3277insGC n.3378_3379insGC n.2837_2838insGC n.3201_3202insGC n.3030_3031insGC n.2953_2954insGC n.3159_3160insGC n.3156_3157insGC n.3141_3142insGC | |
| 12 | g.124776989dup | CA2621767712 | SCARB1 | c.*1601dup (n.*1601dup) c.*1481dup (n.*1481dup) c.*1593dup (n.*1593dup) c.*1612dup (n.*1612dup) n.3276dup n.3378dup n.2837dup n.3201dup n.3030dup n.2953dup n.3159dup n.3156dup n.3141dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.124776988_124776989dup | CA245245695 | SCARB1 | c.*1600_*1601dup (n.*1600_*1601dup) c.*1480_*1481dup (n.*1480_*1481dup) c.*1592_*1593dup (n.*1592_*1593dup) c.*1611_*1612dup (n.*1611_*1612dup) n.3275_3276dup n.3377_3378dup n.2836_2837dup n.3200_3201dup n.3029_3030dup n.2952_2953dup n.3158_3159dup n.3155_3156dup n.3140_3141dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124776987_124776989dup | CA684805226 | SCARB1 | c.*1599_*1601dup (n.*1599_*1601dup) c.*1479_*1481dup (n.*1479_*1481dup) c.*1591_*1593dup (n.*1591_*1593dup) c.*1610_*1612dup (n.*1610_*1612dup) n.3274_3276dup n.3376_3378dup n.2835_2837dup n.3199_3201dup n.3028_3030dup n.2951_2953dup n.3157_3159dup n.3154_3156dup n.3139_3141dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124776988_124776989del | CA2727049600 | SCARB1 | c.*1600_*1601del (n.*1600_*1601del) c.*1480_*1481del (n.*1480_*1481del) c.*1592_*1593del (n.*1592_*1593del) c.*1611_*1612del (n.*1611_*1612del) n.3275_3276del n.3377_3378del n.2836_2837del n.3200_3201del n.3029_3030del n.2952_2953del n.3158_3159del n.3155_3156del n.3140_3141del | dbSNP |
| 12 | g.124776987G>A | CA684805229 | SCARB1 | c.*1600C>T (n.*1600C>T) c.*1480C>T (n.*1480C>T) c.*1592C>T (n.*1592C>T) c.*1611C>T (n.*1611C>T) n.3275C>T n.3377C>T n.2836C>T n.3200C>T n.3029C>T n.2952C>T n.3158C>T n.3155C>T n.3140C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124776987G= | CA2069464271 | SCARB1 | c.*1600C= (n.*1600C=) c.*1480C= (n.*1480C=) c.*1592C= (n.*1592C=) c.*1611C= (n.*1611C=) n.3275C= n.3377C= n.2836C= n.3200C= n.3029C= n.2952C= n.3158C= n.3155C= n.3140C= | |
| 12 | g.124776987G>T | CA2621767713 | SCARB1 | c.*1600C>A (n.*1600C>A) c.*1480C>A (n.*1480C>A) c.*1592C>A (n.*1592C>A) c.*1611C>A (n.*1611C>A) n.3275C>A n.3377C>A n.2836C>A n.3200C>A n.3029C>A n.2952C>A n.3158C>A n.3155C>A n.3140C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.124776987_124776988insTG | CA2069464273 | SCARB1 | c.*1600_*1601insAC (n.*1600_*1601insAC) c.*1480_*1481insAC (n.*1480_*1481insAC) c.*1592_*1593insAC (n.*1592_*1593insAC) c.*1611_*1612insAC (n.*1611_*1612insAC) n.3275_3276insAC n.3377_3378insAC n.2836_2837insAC n.3200_3201insAC n.3029_3030insAC n.2952_2953insAC n.3158_3159insAC n.3155_3156insAC n.3140_3141insAC | dbSNP |
| 12 | g.124776988G>A | CA2621767715 | SCARB1 | c.*1599C>T (n.*1599C>T) c.*1479C>T (n.*1479C>T) c.*1591C>T (n.*1591C>T) c.*1610C>T (n.*1610C>T) n.3274C>T n.3376C>T n.2835C>T n.3199C>T n.3028C>T n.2951C>T n.3157C>T n.3154C>T n.3139C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.124776988G= | CA2069464274 | SCARB1 | c.*1599C= (n.*1599C=) c.*1479C= (n.*1479C=) c.*1591C= (n.*1591C=) c.*1610C= (n.*1610C=) n.3274C= n.3376C= n.2835C= n.3199C= n.3028C= n.2951C= n.3157C= n.3154C= n.3139C= | |
| 12 | g.124776988_124776989insTG | CA2621767714 | SCARB1 | c.*1599_*1600insAC (n.*1599_*1600insAC) c.*1479_*1480insAC (n.*1479_*1480insAC) c.*1591_*1592insAC (n.*1591_*1592insAC) c.*1610_*1611insAC (n.*1610_*1611insAC) n.3274_3275insAC n.3376_3377insAC n.2835_2836insAC n.3199_3200insAC n.3028_3029insAC n.2951_2952insAC n.3157_3158insAC n.3154_3155insAC n.3139_3140insAC | gnomAD v4 |
| 12 | g.124776989_124776990dup | CA2069464276 | SCARB1 | c.*1597_*1598dup (n.*1597_*1598dup) c.*1477_*1478dup (n.*1477_*1478dup) c.*1589_*1590dup (n.*1589_*1590dup) c.*1608_*1609dup (n.*1608_*1609dup) n.3272_3273dup n.3374_3375dup n.2833_2834dup n.3197_3198dup n.3026_3027dup n.2949_2950dup n.3155_3156dup n.3152_3153dup n.3137_3138dup | dbSNP |
| 12 | g.124776989_124776990insGA | CA2621767716 | SCARB1 | c.*1597_*1598insTC (n.*1597_*1598insTC) c.*1477_*1478insTC (n.*1477_*1478insTC) c.*1589_*1590insTC (n.*1589_*1590insTC) c.*1608_*1609insTC (n.*1608_*1609insTC) n.3272_3273insTC n.3374_3375insTC n.2833_2834insTC n.3197_3198insTC n.3026_3027insTC n.2949_2950insTC n.3155_3156insTC n.3152_3153insTC n.3137_3138insTC | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.124776990A= | CA2069464278 | SCARB1 | c.*1597T= (n.*1597T=) c.*1477T= (n.*1477T=) c.*1589T= (n.*1589T=) c.*1608T= (n.*1608T=) n.3272T= n.3374T= n.2833T= n.3197T= n.3026T= n.2949T= n.3155T= n.3152T= n.3137T= | |
| 12 | g.124776990A>C | CA2621767718 | SCARB1 | c.*1597T>G (n.*1597T>G) c.*1477T>G (n.*1477T>G) c.*1589T>G (n.*1589T>G) c.*1608T>G (n.*1608T>G) n.3272T>G n.3374T>G n.2833T>G n.3197T>G n.3026T>G n.2949T>G n.3155T>G n.3152T>G n.3137T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.124776990A>G | CA608118170 | SCARB1 | c.*1597T>C (n.*1597T>C) c.*1477T>C (n.*1477T>C) c.*1589T>C (n.*1589T>C) c.*1608T>C (n.*1608T>C) n.3272T>C n.3374T>C n.2833T>C n.3197T>C n.3026T>C n.2949T>C n.3155T>C n.3152T>C n.3137T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124776990A>T | CA2621767719 | SCARB1 | c.*1597T>A (n.*1597T>A) c.*1477T>A (n.*1477T>A) c.*1589T>A (n.*1589T>A) c.*1608T>A (n.*1608T>A) n.3272T>A n.3374T>A n.2833T>A n.3197T>A n.3026T>A n.2949T>A n.3155T>A n.3152T>A n.3137T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.124776993del | CA2621767717 | SCARB1 | c.*1597del (n.*1597del) c.*1477del (n.*1477del) c.*1589del (n.*1589del) c.*1608del (n.*1608del) n.3272del n.3374del n.2833del n.3197del n.3026del n.2949del n.3155del n.3152del n.3137del | gnomAD v4 |
| 12 | g.124776991A= | CA2069464283 | SCARB1 | c.*1596T= (n.*1596T=) c.*1476T= (n.*1476T=) c.*1588T= (n.*1588T=) c.*1607T= (n.*1607T=) n.3271T= n.3373T= n.2832T= n.3196T= n.3025T= n.2948T= n.3154T= n.3151T= n.3136T= | |
| 12 | g.124776991A>G | CA684805231 | SCARB1 | c.*1596T>C (n.*1596T>C) c.*1476T>C (n.*1476T>C) c.*1588T>C (n.*1588T>C) c.*1607T>C (n.*1607T>C) n.3271T>C n.3373T>C n.2832T>C n.3196T>C n.3025T>C n.2948T>C n.3154T>C n.3151T>C n.3136T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.124776992A>C | CA2621767720 | SCARB1 | c.*1595T>G (n.*1595T>G) c.*1475T>G (n.*1475T>G) c.*1587T>G (n.*1587T>G) c.*1606T>G (n.*1606T>G) n.3270T>G n.3372T>G n.2831T>G n.3195T>G n.3024T>G n.2947T>G n.3153T>G n.3150T>G n.3135T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.124776993A>G | CA2621767721 | SCARB1 | c.*1594T>C (n.*1594T>C) c.*1474T>C (n.*1474T>C) c.*1586T>C (n.*1586T>C) c.*1605T>C (n.*1605T>C) n.3269T>C n.3371T>C n.2830T>C n.3194T>C n.3023T>C n.2946T>C n.3152T>C n.3149T>C n.3134T>C | gnomAD v4 |
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| 12 | g.124776994G>T | CA2621767723 | SCARB1 | c.*1593C>A (n.*1593C>A) c.*1473C>A (n.*1473C>A) c.*1585C>A (n.*1585C>A) c.*1604C>A (n.*1604C>A) n.3268C>A n.3370C>A n.2829C>A n.3193C>A n.3022C>A n.2945C>A n.3151C>A n.3148C>A n.3133C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.124776995G= | CA2069464284 | SCARB1 | c.*1592C= (n.*1592C=) c.*1472C= (n.*1472C=) c.*1584C= (n.*1584C=) c.*1603C= (n.*1603C=) n.3267C= n.3369C= n.2828C= n.3192C= n.3021C= n.2944C= n.3150C= n.3147C= n.3132C= | |
| 12 | g.124776995G>T | CA245245719 | SCARB1 | c.*1592C>A (n.*1592C>A) c.*1472C>A (n.*1472C>A) c.*1584C>A (n.*1584C>A) c.*1603C>A (n.*1603C>A) n.3267C>A n.3369C>A n.2828C>A n.3192C>A n.3021C>A n.2944C>A n.3150C>A n.3147C>A n.3132C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124776996G>T | CA2621767724 | SCARB1 | c.*1591C>A (n.*1591C>A) c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.*1583C>A (n.*1583C>A) c.*1602C>A (n.*1602C>A) n.3266C>A n.3368C>A n.2827C>A n.3191C>A n.3020C>A n.2943C>A n.3149C>A n.3146C>A n.3131C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.124776997C>A | CA952892040 | SCARB1 | c.*1590G>T (n.*1590G>T) c.*1470G>T (n.*1470G>T) c.*1582G>T (n.*1582G>T) c.*1601G>T (n.*1601G>T) n.3265G>T n.3367G>T n.2826G>T n.3190G>T n.3019G>T n.2942G>T n.3148G>T n.3145G>T n.3130G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.124777003T>C | CA684805243 | SCARB1 | c.*1584A>G (n.*1584A>G) c.*1464A>G (n.*1464A>G) c.*1576A>G (n.*1576A>G) c.*1595A>G (n.*1595A>G) n.3259A>G n.3361A>G n.2820A>G n.3184A>G n.3013A>G n.2936A>G n.3142A>G n.3139A>G n.3124A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.124777005T>C | CA2621767725 | SCARB1 | c.*1582A>G (n.*1582A>G) c.*1462A>G (n.*1462A>G) c.*1574A>G (n.*1574A>G) c.*1593A>G (n.*1593A>G) n.3257A>G n.3359A>G n.2818A>G n.3182A>G n.3011A>G n.2934A>G n.3140A>G n.3137A>G n.3122A>G | gnomAD v4 |
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| 12 | g.124777010C>A | CA2621767727 | SCARB1 | c.*1577G>T (n.*1577G>T) c.*1457G>T (n.*1457G>T) c.*1569G>T (n.*1569G>T) c.*1588G>T (n.*1588G>T) n.3252G>T n.3354G>T n.2813G>T n.3177G>T n.3006G>T n.2929G>T n.3135G>T n.3132G>T n.3117G>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.124777011C>T | CA2621767728 | SCARB1 | c.*1576G>A (n.*1576G>A) c.*1456G>A (n.*1456G>A) c.*1568G>A (n.*1568G>A) c.*1587G>A (n.*1587G>A) n.3251G>A n.3353G>A n.2812G>A n.3176G>A n.3005G>A n.2928G>A n.3134G>A n.3131G>A n.3116G>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.124777012A>G | CA608118171 | SCARB1 | c.*1575T>C (n.*1575T>C) c.*1455T>C (n.*1455T>C) c.*1567T>C (n.*1567T>C) c.*1586T>C (n.*1586T>C) n.3250T>C n.3352T>C n.2811T>C n.3175T>C n.3004T>C n.2927T>C n.3133T>C n.3130T>C n.3115T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124777013T>A | CA2516372802 | SCARB1 | c.*1574A>T (n.*1574A>T) c.*1454A>T (n.*1454A>T) c.*1566A>T (n.*1566A>T) c.*1585A>T (n.*1585A>T) n.3249A>T n.3351A>T n.2810A>T n.3174A>T n.3003A>T n.2926A>T n.3132A>T n.3129A>T n.3114A>T | |
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| 12 | g.124777021C>A | CA2621767729 | SCARB1 | c.*1566G>T (n.*1566G>T) c.*1446G>T (n.*1446G>T) c.*1558G>T (n.*1558G>T) c.*1577G>T (n.*1577G>T) n.3241G>T n.3343G>T n.2802G>T n.3166G>T n.2995G>T n.2918G>T n.3124G>T n.3121G>T n.3106G>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.124777022T>C | CA2621767731 | SCARB1 | c.*1565A>G (n.*1565A>G) c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.*1557A>G (n.*1557A>G) c.*1576A>G (n.*1576A>G) n.3240A>G n.3342A>G n.2801A>G n.3165A>G n.2994A>G n.2917A>G n.3123A>G n.3120A>G n.3105A>G | gnomAD v4 |
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| 12 | g.124777024G>T | CA2069464298 | SCARB1 | c.*1563C>A (n.*1563C>A) c.*1443C>A (n.*1443C>A) c.*1555C>A (n.*1555C>A) c.*1574C>A (n.*1574C>A) n.3238C>A n.3340C>A n.2799C>A n.3163C>A n.2992C>A n.2915C>A n.3121C>A n.3118C>A n.3103C>A | dbSNP |
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| 12 | g.124777027C>G | CA952892044 | SCARB1 | c.*1560G>C (n.*1560G>C) c.*1440G>C (n.*1440G>C) c.*1552G>C (n.*1552G>C) c.*1571G>C (n.*1571G>C) n.3235G>C n.3337G>C n.2796G>C n.3160G>C n.2989G>C n.2912G>C n.3118G>C n.3115G>C n.3100G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.124777028G>C | CA2069464307 | SCARB1 | c.*1559C>G (n.*1559C>G) c.*1439C>G (n.*1439C>G) c.*1551C>G (n.*1551C>G) c.*1570C>G (n.*1570C>G) n.3234C>G n.3336C>G n.2795C>G n.3159C>G n.2988C>G n.2911C>G n.3117C>G n.3114C>G n.3099C>G | dbSNP |
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