Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.124742271G>A | CA672885442 | NRGN | c.15+2172G>A (n.15+2172G>A) n.2312C>T n.1800C>T n.1333C>T n.2129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124742271G>C | CA672885443 | NRGN | c.15+2172G>C (n.15+2172G>C) n.2312C>G n.1800C>G n.1333C>G n.2129C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124742271G= | CA2006335593 | NRGN | c.15+2172G= (n.15+2172G=) n.2312C= n.1800C= n.1333C= n.2129C= | |
11 | g.124742275C= | CA2006335594 | NRGN | c.15+2176C= (n.15+2176C=) n.2308G= n.1796G= n.1329G= n.2125G= | |
11 | g.124742275C>T | CA230377040 | NRGN | c.15+2176C>T (n.15+2176C>T) n.2308G>A n.1796G>A n.1329G>A n.2125G>A | dbSNP |
11 | g.124742276A= | CA2006335595 | NRGN | c.15+2177A= (n.15+2177A=) n.2307T= n.1795T= n.1328T= n.2124T= | |
11 | g.124742276A>C | CA602297954 | NRGN | c.15+2177A>C (n.15+2177A>C) n.2307T>G n.1795T>G n.1328T>G n.2124T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124742276A>G | CA2006335596 | NRGN | c.15+2177A>G (n.15+2177A>G) n.2307T>C n.1795T>C n.1328T>C n.2124T>C | dbSNP |
11 | g.124742279T>G | CA230377043 | NRGN | c.15+2180T>G (n.15+2180T>G) n.2304A>C n.1792A>C n.1325A>C n.2121A>C | dbSNP |
11 | g.124742279T= | CA2006335597 | NRGN | c.15+2180T= (n.15+2180T=) n.2304A= n.1792A= n.1325A= n.2121A= | |
11 | g.124742280_124742283delinsCCTT | CA2006335598 | NRGN | c.15+2181_15+2184delinsCCTT (n.15+2181_15+2184delinsCCTT) n.2300_2303delinsAAGG n.1788_1791delinsAAGG n.1321_1324delinsAAGG n.2117_2120delinsAAGG | |
11 | g.124742285_124742287del | CA230377046 | NRGN | c.15+2186_15+2188del (n.15+2186_15+2188del) n.2300_2302del n.1788_1790del n.1321_1323del n.2117_2119del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124742284C= | CA2006335599 | NRGN | c.15+2185C= (n.15+2185C=) n.2299G= n.1787G= n.1320G= n.2116G= | |
11 | g.124742284C>T | CA943177693 | NRGN | c.15+2185C>T (n.15+2185C>T) n.2299G>A n.1787G>A n.1320G>A n.2116G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124742295G= | CA2006335600 | NRGN | c.15+2196G= (n.15+2196G=) n.2288C= n.1776C= n.1309C= n.2105C= | |
11 | g.124742295G>T | CA2006335601 | NRGN | c.15+2196G>T (n.15+2196G>T) n.2288C>A n.1776C>A n.1309C>A n.2105C>A | dbSNP |
11 | g.124742298T>C | CA230377051 | NRGN | c.15+2199T>C (n.15+2199T>C) n.2285A>G n.1773A>G n.1306A>G n.2102A>G | dbSNP |
11 | g.124742298T= | CA2006335602 | NRGN | c.15+2199T= (n.15+2199T=) n.2285A= n.1773A= n.1306A= n.2102A= | |
11 | g.124742303A= | CA2006335603 | NRGN | c.15+2204A= (n.15+2204A=) n.2280T= n.1768T= n.1301T= n.2097T= | |
11 | g.124742303A>C | CA2006335604 | NRGN | c.15+2204A>C (n.15+2204A>C) n.2280T>G n.1768T>G n.1301T>G n.2097T>G | dbSNP |
11 | g.124742305C= | CA2006335605 | NRGN | c.15+2206C= (n.15+2206C=) n.2278G= n.1766G= n.1299G= n.2095G= | |
11 | g.124742305C>G | CA602297955 | NRGN | c.15+2206C>G (n.15+2206C>G) n.2278G>C n.1766G>C n.1299G>C n.2095G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124742307C= | CA2006335606 | NRGN | c.15+2208C= (n.15+2208C=) n.2276G= n.1764G= n.1297G= n.2093G= | |
11 | g.124742307C>T | CA672885454 | NRGN | c.15+2208C>T (n.15+2208C>T) n.2276G>A n.1764G>A n.1297G>A n.2093G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124742310C= | CA2006335609 | NRGN | c.15+2211C= (n.15+2211C=) n.2273G= n.1761G= n.1294G= n.2090G= | |
11 | g.124742310C>G | CA2006335608 | NRGN | c.15+2211C>G (n.15+2211C>G) n.2273G>C n.1761G>C n.1294G>C n.2090G>C | dbSNP |
11 | g.124742310C>T | CA2006335607 | NRGN | c.15+2211C>T (n.15+2211C>T) n.2273G>A n.1761G>A n.1294G>A n.2090G>A | dbSNP |
11 | g.124742313A= | CA2006335610 | NRGN | c.15+2214A= (n.15+2214A=) n.2270T= n.1758T= n.1291T= n.2087T= | |
11 | g.124742313A>G | CA672885455 | NRGN | c.15+2214A>G (n.15+2214A>G) n.2270T>C n.1758T>C n.1291T>C n.2087T>C | dbSNP |
11 | g.124742313A>T | CA2793979335 | NRGN | c.15+2214A>T (n.15+2214A>T) n.2270T>A n.1758T>A n.1291T>A n.2087T>A | |
11 | g.124742315T>C | CA2793979336 | NRGN | c.15+2216T>C (n.15+2216T>C) n.2268A>G n.1756A>G n.1289A>G n.2085A>G | |
11 | g.124742315T>G | CA2006335612 | NRGN | c.15+2216T>G (n.15+2216T>G) n.2268A>C n.1756A>C n.1289A>C n.2085A>C | dbSNP |
11 | g.124742315T= | CA2006335611 | NRGN | c.15+2216T= (n.15+2216T=) n.2268A= n.1756A= n.1289A= n.2085A= | |
11 | g.124742318C>A | CA672885456 | NRGN | c.15+2219C>A (n.15+2219C>A) n.2265G>T n.1753G>T n.1286G>T n.2082G>T | dbSNP |
11 | g.124742318C= | CA2006335613 | NRGN | c.15+2219C= (n.15+2219C=) n.2265G= n.1753G= n.1286G= n.2082G= | |
11 | g.124742319C= | CA2006335614 | NRGN | c.15+2220C= (n.15+2220C=) n.2264G= n.1752G= n.1285G= n.2081G= | |
11 | g.124742319C>T | CA602297956 | NRGN | c.15+2220C>T (n.15+2220C>T) n.2264G>A n.1752G>A n.1285G>A n.2081G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124742320G>A | CA602297957 | NRGN | c.15+2221G>A (n.15+2221G>A) n.2263C>T n.1751C>T n.1284C>T n.2080C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124742320G= | CA2006335615 | NRGN | c.15+2221G= (n.15+2221G=) n.2263C= n.1751C= n.1284C= n.2080C= | |
11 | g.124742326C= | CA2006335616 | NRGN | c.15+2227C= (n.15+2227C=) n.2257G= n.1745G= n.1278G= n.2074G= | |
11 | g.124742326C>G | CA2006335617 | NRGN | c.15+2227C>G (n.15+2227C>G) n.2257G>C n.1745G>C n.1278G>C n.2074G>C | dbSNP |
11 | g.124742327C>T | CA2556711577 | NRGN | c.15+2228C>T (n.15+2228C>T) n.2256G>A n.1744G>A n.1277G>A n.2073G>A | |
11 | g.124742328_124742329delinsTG | CA2006335618 | NRGN | c.15+2229_15+2230delinsTG (n.15+2229_15+2230delinsTG) n.2254_2255delinsCA n.1742_1743delinsCA n.1275_1276delinsCA n.2071_2072delinsCA | |
11 | g.124742329G>C | CA2006335620 | NRGN | c.15+2230G>C (n.15+2230G>C) n.2254C>G n.1742C>G n.1275C>G n.2071C>G | dbSNP |
11 | g.124742329G= | CA2006335619 | NRGN | c.15+2230G= (n.15+2230G=) n.2254C= n.1742C= n.1275C= n.2071C= | |
11 | g.124742330del | CA672885459 | NRGN | c.15+2231del (n.15+2231del) n.2254del n.1742del n.1275del n.2071del | dbSNP |
11 | g.124742338G= | CA2006335621 | NRGN | c.15+2239G= (n.15+2239G=) n.2245C= n.1733C= n.1266C= n.2062C= | |
11 | g.124742338G>T | CA672885467 | NRGN | c.15+2239G>T (n.15+2239G>T) n.2245C>A n.1733C>A n.1266C>A n.2062C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124742340A>G | CA2793979337 | NRGN | c.15+2241A>G (n.15+2241A>G) n.2243T>C n.1731T>C n.1264T>C n.2060T>C | |
11 | g.124742343A= | CA2006335622 | NRGN | c.15+2244A= (n.15+2244A=) n.2240T= n.1728T= n.1261T= n.2057T= | |
11 | g.124742343A>G | CA943177696 | NRGN | c.15+2244A>G (n.15+2244A>G) n.2240T>C n.1728T>C n.1261T>C n.2057T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124742343A>T | CA943177697 | NRGN | c.15+2244A>T (n.15+2244A>T) n.2240T>A n.1728T>A n.1261T>A n.2057T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124742345C= | CA2006335623 | NRGN | c.15+2246C= (n.15+2246C=) n.2238G= n.1726G= n.1259G= n.2055G= | |
11 | g.124742345C>T | CA943177698 | NRGN | c.15+2246C>T (n.15+2246C>T) n.2238G>A n.1726G>A n.1259G>A n.2055G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124742346T>C | CA943177699 | NRGN | c.15+2247T>C (n.15+2247T>C) n.2237A>G n.1725A>G n.1258A>G n.2054A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124742346T= | CA2006335624 | NRGN | c.15+2247T= (n.15+2247T=) n.2237A= n.1725A= n.1258A= n.2054A= | |
11 | g.124742350C= | CA2006335625 | NRGN | c.15+2251C= (n.15+2251C=) n.2233G= n.1721G= n.1254G= n.2050G= | |
11 | g.124742350C>T | CA230377055 | NRGN | c.15+2251C>T (n.15+2251C>T) n.2233G>A n.1721G>A n.1254G>A n.2050G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124742351C= | CA2006335626 | NRGN | c.15+2252C= (n.15+2252C=) n.2232G= n.1720G= n.1253G= n.2049G= | |
11 | g.124742351C>G | CA672885470 | NRGN | c.15+2252C>G (n.15+2252C>G) n.2232G>C n.1720G>C n.1253G>C n.2049G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124742352T>C | CA2793979338 | NRGN | c.15+2253T>C (n.15+2253T>C) n.2231A>G n.1719A>G n.1252A>G n.2048A>G | |
11 | g.124742353G>A | CA2006335628 | NRGN | c.15+2254G>A (n.15+2254G>A) n.2230C>T n.1718C>T n.1251C>T n.2047C>T | dbSNP |
11 | g.124742353G= | CA2006335627 | NRGN | c.15+2254G= (n.15+2254G=) n.2230C= n.1718C= n.1251C= n.2047C= | |
11 | g.124742355C>T | CA2725079382 | NRGN | c.15+2256C>T (n.15+2256C>T) n.2228G>A n.1716G>A n.1249G>A n.2045G>A | dbSNP |
11 | g.124742361C>A | CA672885474 | NRGN | c.15+2262C>A (n.15+2262C>A) n.2222G>T n.1710G>T n.1243G>T n.2039G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124742361C= | CA2006335629 | NRGN | c.15+2262C= (n.15+2262C=) n.2222G= n.1710G= n.1243G= n.2039G= | |
11 | g.124742361C>G | CA230377061 | NRGN | c.15+2262C>G (n.15+2262C>G) n.2222G>C n.1710G>C n.1243G>C n.2039G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124742361C>T | CA602297958 | NRGN | c.15+2262C>T (n.15+2262C>T) n.2222G>A n.1710G>A n.1243G>A n.2039G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124742362C= | CA2006335631 | NRGN | c.15+2263C= (n.15+2263C=) n.2221G= n.1709G= n.1242G= n.2038G= | |
11 | g.124742362C>T | CA2006335630 | NRGN | c.15+2263C>T (n.15+2263C>T) n.2221G>A n.1709G>A n.1242G>A n.2038G>A | dbSNP |
11 | g.124742363C= | CA2006335632 | NRGN | c.15+2264C= (n.15+2264C=) n.2220G= n.1708G= n.1241G= n.2037G= | |
11 | g.124742363C>G | CA230377065 | NRGN | c.15+2264C>G (n.15+2264C>G) n.2220G>C n.1708G>C n.1241G>C n.2037G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124742363C>T | CA230377067 | NRGN | c.15+2264C>T (n.15+2264C>T) n.2220G>A n.1708G>A n.1241G>A n.2037G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124742364G>A | CA2006335634 | NRGN | c.15+2265G>A (n.15+2265G>A) n.2219C>T n.1707C>T n.1240C>T n.2036C>T | dbSNP |
11 | g.124742364G= | CA2006335633 | NRGN | c.15+2265G= (n.15+2265G=) n.2219C= n.1707C= n.1240C= n.2036C= | |
11 | g.124742370C= | CA2006335635 | NRGN | c.15+2271C= (n.15+2271C=) n.2213G= n.1701G= n.1234G= n.2030G= | |
11 | g.124742370C>T | CA230377076 | NRGN | c.15+2271C>T (n.15+2271C>T) n.2213G>A n.1701G>A n.1234G>A n.2030G>A | dbSNP |
11 | g.124742371C= | CA2006335636 | NRGN | c.15+2272C= (n.15+2272C=) n.2212G= n.1700G= n.1233G= n.2029G= | |
11 | g.124742371C>T | CA2006335637 | NRGN | c.15+2272C>T (n.15+2272C>T) n.2212G>A n.1700G>A n.1233G>A n.2029G>A | dbSNP |