UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.124742207G>A | CA672885426 | NRGN | c.15+2108G>A (n.15+2108G>A) n.2376C>T n.1864C>T n.1397C>T n.2193C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.124742207G= | CA2006335564 | NRGN | c.15+2108G= (n.15+2108G=) n.2376C= n.1864C= n.1397C= n.2193C= | |
| 11 | g.124742207G>T | CA2793979333 | NRGN | c.15+2108G>T (n.15+2108G>T) n.2376C>A n.1864C>A n.1397C>A n.2193C>A | |
| 11 | g.124742208C>A | CA2006335566 | NRGN | c.15+2109C>A (n.15+2109C>A) n.2375G>T n.1863G>T n.1396G>T n.2192G>T | dbSNP |
| 11 | g.124742208C= | CA2006335565 | NRGN | c.15+2109C= (n.15+2109C=) n.2375G= n.1863G= n.1396G= n.2192G= | |
| 11 | g.124742210G>A | CA230377028 | NRGN | c.15+2111G>A (n.15+2111G>A) n.2373C>T n.1861C>T n.1394C>T n.2190C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.124742210G= | CA2006335567 | NRGN | c.15+2111G= (n.15+2111G=) n.2373C= n.1861C= n.1394C= n.2190C= | |
| 11 | g.124742211G>A | CA2006335569 | NRGN | c.15+2112G>A (n.15+2112G>A) n.2372C>T n.1860C>T n.1393C>T n.2189C>T | dbSNP |
| 11 | g.124742211G= | CA2006335568 | NRGN | c.15+2112G= (n.15+2112G=) n.2372C= n.1860C= n.1393C= n.2189C= | |
| 11 | g.124742212A= | CA2006335570 | NRGN | c.15+2113A= (n.15+2113A=) n.2371T= n.1859T= n.1392T= n.2188T= | |
| 11 | g.124742212A>G | CA230377032 | NRGN | c.15+2113A>G (n.15+2113A>G) n.2371T>C n.1859T>C n.1392T>C n.2188T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.124742215C= | CA2006335571 | NRGN | c.15+2116C= (n.15+2116C=) n.2368G= n.1856G= n.1389G= n.2185G= | |
| 11 | g.124742215C>T | CA943177687 | NRGN | c.15+2116C>T (n.15+2116C>T) n.2368G>A n.1856G>A n.1389G>A n.2185G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.124742217G>A | CA230377034 | NRGN | c.15+2118G>A (n.15+2118G>A) n.2366C>T n.1854C>T n.1387C>T n.2183C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.124742217G= | CA2006335572 | NRGN | c.15+2118G= (n.15+2118G=) n.2366C= n.1854C= n.1387C= n.2183C= | |
| 11 | g.124742218T>G | CA672885429 | NRGN | c.15+2119T>G (n.15+2119T>G) n.2365A>C n.1853A>C n.1386A>C n.2182A>C | dbSNP |
| 11 | g.124742218T= | CA2006335573 | NRGN | c.15+2119T= (n.15+2119T=) n.2365A= n.1853A= n.1386A= n.2182A= | |
| 11 | g.124742224G>A | CA672885436 | NRGN | c.15+2125G>A (n.15+2125G>A) n.2359C>T n.1847C>T n.1380C>T n.2176C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.124742224G= | CA2006335574 | NRGN | c.15+2125G= (n.15+2125G=) n.2359C= n.1847C= n.1380C= n.2176C= | |
| 11 | g.124742230G>A | CA654306823 | NRGN | c.15+2131G>A (n.15+2131G>A) n.2353C>T n.1841C>T n.1374C>T n.2170C>T | COSMIC |
| 11 | g.124742232T>C | CA2725079356 | NRGN | c.15+2133T>C (n.15+2133T>C) n.2351A>G n.1839A>G n.1372A>G n.2168A>G | dbSNP |
| 11 | g.124742233G>A | CA2603702835 | NRGN | c.15+2134G>A (n.15+2134G>A) n.2350C>T n.1838C>T n.1371C>T n.2167C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.124742239T>A | CA2006335576 | NRGN | c.15+2140T>A (n.15+2140T>A) n.2344A>T n.1832A>T n.1365A>T n.2161A>T | dbSNP |
| 11 | g.124742239T= | CA2006335575 | NRGN | c.15+2140T= (n.15+2140T=) n.2344A= n.1832A= n.1365A= n.2161A= | |
| 11 | g.124742240G>A | CA672885437 | NRGN | c.15+2141G>A (n.15+2141G>A) n.2343C>T n.1831C>T n.1364C>T n.2160C>T | dbSNP |
| 11 | g.124742240G= | CA2006335577 | NRGN | c.15+2141G= (n.15+2141G=) n.2343C= n.1831C= n.1364C= n.2160C= | |
| 11 | g.124742249A= | CA2006335578 | NRGN | c.15+2150A= (n.15+2150A=) n.2334T= n.1822T= n.1355T= n.2151T= | |
| 11 | g.124742249A>G | CA943177689 | NRGN | c.15+2150A>G (n.15+2150A>G) n.2334T>C n.1822T>C n.1355T>C n.2151T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.124742252G>A | CA2793979334 | NRGN | c.15+2153G>A (n.15+2153G>A) n.2331C>T n.1819C>T n.1352C>T n.2148C>T | |
| 11 | g.124742254A= | CA2006335579 | NRGN | c.15+2155A= (n.15+2155A=) n.2329T= n.1817T= n.1350T= n.2146T= | |
| 11 | g.124742254A>G | CA672885438 | NRGN | c.15+2155A>G (n.15+2155A>G) n.2329T>C n.1817T>C n.1350T>C n.2146T>C | dbSNP |
| 11 | g.124742257C>A | CA672885439 | NRGN | c.15+2158C>A (n.15+2158C>A) n.2326G>T n.1814G>T n.1347G>T n.2143G>T | dbSNP |
| 11 | g.124742257C= | CA2006335580 | NRGN | c.15+2158C= (n.15+2158C=) n.2326G= n.1814G= n.1347G= n.2143G= | |
| 11 | g.124742257C>G | CA2006335581 | NRGN | c.15+2158C>G (n.15+2158C>G) n.2326G>C n.1814G>C n.1347G>C n.2143G>C | dbSNP |
| 11 | g.124742258C= | CA2006335582 | NRGN | c.15+2159C= (n.15+2159C=) n.2325G= n.1813G= n.1346G= n.2142G= | |
| 11 | g.124742258C>T | CA230377036 | NRGN | c.15+2159C>T (n.15+2159C>T) n.2325G>A n.1813G>A n.1346G>A n.2142G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.124742262_124742263delinsTG | CA2006335583 | NRGN | c.15+2163_15+2164delinsTG (n.15+2163_15+2164delinsTG) n.2320_2321delinsCA n.1808_1809delinsCA n.1341_1342delinsCA n.2137_2138delinsCA | |
| 11 | g.124742263G>A | CA13432203 | NRGN | c.15+2164G>A (n.15+2164G>A) n.2320C>T n.1808C>T n.1341C>T n.2137C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.124742263G>C | CA2581045992 | NRGN | c.15+2164G>C (n.15+2164G>C) n.2320C>G n.1808C>G n.1341C>G n.2137C>G | |
| 11 | g.124742263G= | CA2006335585 | NRGN | c.15+2164G= (n.15+2164G=) n.2320C= n.1808C= n.1341C= n.2137C= | |
| 11 | g.124742263G>T | CA2006335584 | NRGN | c.15+2164G>T (n.15+2164G>T) n.2320C>A n.1808C>A n.1341C>A n.2137C>A | dbSNP |
| 11 | g.124742267del | CA918987972 | NRGN | c.15+2168del (n.15+2168del) n.2320del n.1808del n.1341del n.2137del | dbSNP |
| 11 | g.124742264G>C | CA2006335586 | NRGN | c.15+2165G>C (n.15+2165G>C) n.2319C>G n.1807C>G n.1340C>G n.2136C>G | dbSNP |
| 11 | g.124742264G= | CA2006335588 | NRGN | c.15+2165G= (n.15+2165G=) n.2319C= n.1807C= n.1340C= n.2136C= | |
| 11 | g.124742264G>T | CA2006335587 | NRGN | c.15+2165G>T (n.15+2165G>T) n.2319C>A n.1807C>A n.1340C>A n.2136C>A | dbSNP |
| 11 | g.124742265G>A | CA2006335590 | NRGN | c.15+2166G>A (n.15+2166G>A) n.2318C>T n.1806C>T n.1339C>T n.2135C>T | dbSNP |
| 11 | g.124742265G>C | CA672885440 | NRGN | c.15+2166G>C (n.15+2166G>C) n.2318C>G n.1806C>G n.1339C>G n.2135C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.124742265G= | CA2006335589 | NRGN | c.15+2166G= (n.15+2166G=) n.2318C= n.1806C= n.1339C= n.2135C= | |
| 11 | g.124742266G>A | CA2725079359 | NRGN | c.15+2167G>A (n.15+2167G>A) n.2317C>T n.1805C>T n.1338C>T n.2134C>T | dbSNP |
| 11 | g.124742268C= | CA2006335591 | NRGN | c.15+2169C= (n.15+2169C=) n.2315G= n.1803G= n.1336G= n.2132G= | |
| 11 | g.124742268C>T | CA2006335592 | NRGN | c.15+2169C>T (n.15+2169C>T) n.2315G>A n.1803G>A n.1336G>A n.2132G>A | dbSNP |
| 11 | g.124742271G>A | CA672885442 | NRGN | c.15+2172G>A (n.15+2172G>A) n.2312C>T n.1800C>T n.1333C>T n.2129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.124742271G>C | CA672885443 | NRGN | c.15+2172G>C (n.15+2172G>C) n.2312C>G n.1800C>G n.1333C>G n.2129C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.124742271G= | CA2006335593 | NRGN | c.15+2172G= (n.15+2172G=) n.2312C= n.1800C= n.1333C= n.2129C= | |
| 11 | g.124742275C= | CA2006335594 | NRGN | c.15+2176C= (n.15+2176C=) n.2308G= n.1796G= n.1329G= n.2125G= | |
| 11 | g.124742275C>T | CA230377040 | NRGN | c.15+2176C>T (n.15+2176C>T) n.2308G>A n.1796G>A n.1329G>A n.2125G>A | dbSNP |
| 11 | g.124742276A= | CA2006335595 | NRGN | c.15+2177A= (n.15+2177A=) n.2307T= n.1795T= n.1328T= n.2124T= | |
| 11 | g.124742276A>C | CA602297954 | NRGN | c.15+2177A>C (n.15+2177A>C) n.2307T>G n.1795T>G n.1328T>G n.2124T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.124742276A>G | CA2006335596 | NRGN | c.15+2177A>G (n.15+2177A>G) n.2307T>C n.1795T>C n.1328T>C n.2124T>C | dbSNP |
| 11 | g.124742279T>G | CA230377043 | NRGN | c.15+2180T>G (n.15+2180T>G) n.2304A>C n.1792A>C n.1325A>C n.2121A>C | dbSNP |
| 11 | g.124742279T= | CA2006335597 | NRGN | c.15+2180T= (n.15+2180T=) n.2304A= n.1792A= n.1325A= n.2121A= | |
| 11 | g.124742280_124742283delinsCCTT | CA2006335598 | NRGN | c.15+2181_15+2184delinsCCTT (n.15+2181_15+2184delinsCCTT) n.2300_2303delinsAAGG n.1788_1791delinsAAGG n.1321_1324delinsAAGG n.2117_2120delinsAAGG | |
| 11 | g.124742285_124742287del | CA230377046 | NRGN | c.15+2186_15+2188del (n.15+2186_15+2188del) n.2300_2302del n.1788_1790del n.1321_1323del n.2117_2119del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.124742284C= | CA2006335599 | NRGN | c.15+2185C= (n.15+2185C=) n.2299G= n.1787G= n.1320G= n.2116G= | |
| 11 | g.124742284C>T | CA943177693 | NRGN | c.15+2185C>T (n.15+2185C>T) n.2299G>A n.1787G>A n.1320G>A n.2116G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.124742295G= | CA2006335600 | NRGN | c.15+2196G= (n.15+2196G=) n.2288C= n.1776C= n.1309C= n.2105C= | |
| 11 | g.124742295G>T | CA2006335601 | NRGN | c.15+2196G>T (n.15+2196G>T) n.2288C>A n.1776C>A n.1309C>A n.2105C>A | dbSNP |
| 11 | g.124742298T>C | CA230377051 | NRGN | c.15+2199T>C (n.15+2199T>C) n.2285A>G n.1773A>G n.1306A>G n.2102A>G | dbSNP |
| 11 | g.124742298T= | CA2006335602 | NRGN | c.15+2199T= (n.15+2199T=) n.2285A= n.1773A= n.1306A= n.2102A= | |
| 11 | g.124742303A= | CA2006335603 | NRGN | c.15+2204A= (n.15+2204A=) n.2280T= n.1768T= n.1301T= n.2097T= | |
| 11 | g.124742303A>C | CA2006335604 | NRGN | c.15+2204A>C (n.15+2204A>C) n.2280T>G n.1768T>G n.1301T>G n.2097T>G | dbSNP |
| 11 | g.124742305C= | CA2006335605 | NRGN | c.15+2206C= (n.15+2206C=) n.2278G= n.1766G= n.1299G= n.2095G= | |
| 11 | g.124742305C>G | CA602297955 | NRGN | c.15+2206C>G (n.15+2206C>G) n.2278G>C n.1766G>C n.1299G>C n.2095G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.124742307C= | CA2006335606 | NRGN | c.15+2208C= (n.15+2208C=) n.2276G= n.1764G= n.1297G= n.2093G= | |
| 11 | g.124742307C>T | CA672885454 | NRGN | c.15+2208C>T (n.15+2208C>T) n.2276G>A n.1764G>A n.1297G>A n.2093G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |