OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.124742086G>A | CA2793979327 | NRGN | c.15+1987G>A (n.15+1987G>A) n.2497C>T n.1985C>T n.1518C>T n.2314C>T | |
| 11 | g.124742088G>A | CA2006335519 | NRGN | c.15+1989G>A (n.15+1989G>A) n.2495C>T n.1983C>T n.1516C>T n.2312C>T | dbSNP |
| 11 | g.124742088G= | CA2006335518 | NRGN | c.15+1989G= (n.15+1989G=) n.2495C= n.1983C= n.1516C= n.2312C= | |
| 11 | g.124742091del | CA2793979328 | NRGN | c.15+1992del (n.15+1992del) n.2493del n.1981del n.1514del n.2310del | |
| 11 | g.124742092G>C | CA2006335521 | NRGN | c.15+1993G>C (n.15+1993G>C) n.2491C>G n.1979C>G n.1512C>G n.2308C>G | dbSNP |
| 11 | g.124742092G= | CA2006335520 | NRGN | c.15+1993G= (n.15+1993G=) n.2491C= n.1979C= n.1512C= n.2308C= | |
| 11 | g.124742095A= | CA2006335522 | NRGN | c.15+1996A= (n.15+1996A=) n.2488T= n.1976T= n.1509T= n.2305T= | |
| 11 | g.124742095A>G | CA2006335523 | NRGN | c.15+1996A>G (n.15+1996A>G) n.2488T>C n.1976T>C n.1509T>C n.2305T>C | dbSNP |
| 11 | g.124742099C= | CA2006335524 | NRGN | c.15+2000C= (n.15+2000C=) n.2484G= n.1972G= n.1505G= n.2301G= | |
| 11 | g.124742099C>T | CA2006335525 | NRGN | c.15+2000C>T (n.15+2000C>T) n.2484G>A n.1972G>A n.1505G>A n.2301G>A | dbSNP |
| 11 | g.124742101C= | CA2006335526 | NRGN | c.15+2002C= (n.15+2002C=) n.2482G= n.1970G= n.1503G= n.2299G= | |
| 11 | g.124742101C>G | CA230376957 | NRGN | c.15+2002C>G (n.15+2002C>G) n.2482G>C n.1970G>C n.1503G>C n.2299G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.124742102C= | CA2006335527 | NRGN | c.15+2003C= (n.15+2003C=) n.2481G= n.1969G= n.1502G= n.2298G= | |
| 11 | g.124742102C>G | CA602297948 | NRGN | c.15+2003C>G (n.15+2003C>G) n.2481G>C n.1969G>C n.1502G>C n.2298G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.124742112_124742114delinsCTG | CA2006335528 | NRGN | c.15+2013_15+2015delinsCTG (n.15+2013_15+2015delinsCTG) n.2469_2471delinsCAG n.1957_1959delinsCAG n.1490_1492delinsCAG n.2286_2288delinsCAG | |
| 11 | g.124742113T>A | CA2725079280 | NRGN | c.15+2014T>A (n.15+2014T>A) n.2470A>T n.1958A>T n.1491A>T n.2287A>T | dbSNP |
| 11 | g.124742115_124742116del | CA602297949 | NRGN | c.15+2016_15+2017del (n.15+2016_15+2017del) n.2469_2470del n.1957_1958del n.1490_1491del n.2286_2287del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.124742114G>A | CA672885405 | NRGN | c.15+2015G>A (n.15+2015G>A) n.2469C>T n.1957C>T n.1490C>T n.2286C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.124742114G= | CA2006335529 | NRGN | c.15+2015G= (n.15+2015G=) n.2469C= n.1957C= n.1490C= n.2286C= | |
| 11 | g.124742115T>G | CA230376962 | NRGN | c.15+2016T>G (n.15+2016T>G) n.2468A>C n.1956A>C n.1489A>C n.2285A>C | dbSNP |
| 11 | g.124742115T= | CA2006335530 | NRGN | c.15+2016T= (n.15+2016T=) n.2468A= n.1956A= n.1489A= n.2285A= | |
| 11 | g.124742116G>A | CA230376965 | NRGN | c.15+2017G>A (n.15+2017G>A) n.2467C>T n.1955C>T n.1488C>T n.2284C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.124742116G= | CA2006335531 | NRGN | c.15+2017G= (n.15+2017G=) n.2467C= n.1955C= n.1488C= n.2284C= | |
| 11 | g.124742117C>A | CA672885412 | NRGN | c.15+2018C>A (n.15+2018C>A) n.2466G>T n.1954G>T n.1487G>T n.2283G>T | dbSNP |
| 11 | g.124742117C= | CA2006335532 | NRGN | c.15+2018C= (n.15+2018C=) n.2466G= n.1954G= n.1487G= n.2283G= | |
| 11 | g.124742117C>G | CA943177677 | NRGN | c.15+2018C>G (n.15+2018C>G) n.2466G>C n.1954G>C n.1487G>C n.2283G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.124742118A= | CA2006335533 | NRGN | c.15+2019A= (n.15+2019A=) n.2465T= n.1953T= n.1486T= n.2282T= | |
| 11 | g.124742118A>G | CA672885414 | NRGN | c.15+2019A>G (n.15+2019A>G) n.2465T>C n.1953T>C n.1486T>C n.2282T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.124742119G>C | CA230376971 | NRGN | c.15+2020G>C (n.15+2020G>C) n.2464C>G n.1952C>G n.1485C>G n.2281C>G | dbSNP |
| 11 | g.124742119G= | CA2006335534 | NRGN | c.15+2020G= (n.15+2020G=) n.2464C= n.1952C= n.1485C= n.2281C= | |
| 11 | g.124742124G>A | CA672885417 | NRGN | c.15+2025G>A (n.15+2025G>A) n.2459C>T n.1947C>T n.1480C>T n.2276C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.124742124G= | CA2006335535 | NRGN | c.15+2025G= (n.15+2025G=) n.2459C= n.1947C= n.1480C= n.2276C= | |
| 11 | g.124742127G>T | CA2793979329 | NRGN | c.15+2028G>T (n.15+2028G>T) n.2456C>A n.1944C>A n.1477C>A n.2273C>A | |
| 11 | g.124742127_124742130delinsGGAA | CA2006335536 | NRGN | c.15+2028_15+2031delinsGGAA (n.15+2028_15+2031delinsGGAA) n.2453_2456delinsTTCC n.1941_1944delinsTTCC n.1474_1477delinsTTCC n.2270_2273delinsTTCC | |
| 11 | g.124742135_124742137dup | CA230376974 | NRGN | c.15+2036_15+2038dup (n.15+2036_15+2038dup) n.2453_2455dup n.1941_1943dup n.1474_1476dup n.2270_2272dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.124742135_124742137del | CA230376977 | NRGN | c.15+2036_15+2038del (n.15+2036_15+2038del) n.2453_2455del n.1941_1943del n.1474_1476del n.2270_2272del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.124742133A= | CA2006335538 | NRGN | c.15+2034A= (n.15+2034A=) n.2450T= n.1938T= n.1471T= n.2267T= | |
| 11 | g.124742133A>G | CA2006335537 | NRGN | c.15+2034A>G (n.15+2034A>G) n.2450T>C n.1938T>C n.1471T>C n.2267T>C | dbSNP |
| 11 | g.124742135A= | CA2006335539 | NRGN | c.15+2036A= (n.15+2036A=) n.2448T= n.1936T= n.1469T= n.2265T= | |
| 11 | g.124742135A>G | CA2006335540 | NRGN | c.15+2036A>G (n.15+2036A>G) n.2448T>C n.1936T>C n.1469T>C n.2265T>C | dbSNP |
| 11 | g.124742145G= | CA2006335541 | NRGN | c.15+2046G= (n.15+2046G=) n.2438C= n.1926C= n.1459C= n.2255C= | |
| 11 | g.124742145G>T | CA2006335542 | NRGN | c.15+2046G>T (n.15+2046G>T) n.2438C>A n.1926C>A n.1459C>A n.2255C>A | dbSNP |
| 11 | g.124742150G>A | CA672885419 | NRGN | c.15+2051G>A (n.15+2051G>A) n.2433C>T n.1921C>T n.1454C>T n.2250C>T | dbSNP |
| 11 | g.124742150G= | CA2006335543 | NRGN | c.15+2051G= (n.15+2051G=) n.2433C= n.1921C= n.1454C= n.2250C= | |
| 11 | g.124742155T>G | CA943177680 | NRGN | c.15+2056T>G (n.15+2056T>G) n.2428A>C n.1916A>C n.1449A>C n.2245A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.124742155T= | CA2006335544 | NRGN | c.15+2056T= (n.15+2056T=) n.2428A= n.1916A= n.1449A= n.2245A= | |
| 11 | g.124742156T>G | CA2725079334 | NRGN | c.15+2057T>G (n.15+2057T>G) n.2427A>C n.1915A>C n.1448A>C n.2244A>C | dbSNP |
| 11 | g.124742156T= | CA2006335545 | NRGN | c.15+2057T= (n.15+2057T=) n.2427A= n.1915A= n.1448A= n.2244A= | |
| 11 | g.124742160dup | CA230376982 | NRGN | c.15+2061dup (n.15+2061dup) n.2426dup n.1914dup n.1447dup n.2243dup | dbSNP |
| 11 | g.124742159G>A | CA230376997 | NRGN | c.15+2060G>A (n.15+2060G>A) n.2424C>T n.1912C>T n.1445C>T n.2241C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.124742159G= | CA2006335546 | NRGN | c.15+2060G= (n.15+2060G=) n.2424C= n.1912C= n.1445C= n.2241C= | |
| 11 | g.124742160G>A | CA230376998 | NRGN | c.15+2061G>A (n.15+2061G>A) n.2423C>T n.1911C>T n.1444C>T n.2240C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.124742160G= | CA2006335547 | NRGN | c.15+2061G= (n.15+2061G=) n.2423C= n.1911C= n.1444C= n.2240C= | |
| 11 | g.124742163G>A | CA230376999 | NRGN | c.15+2064G>A (n.15+2064G>A) n.2420C>T n.1908C>T n.1441C>T n.2237C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.124742163G= | CA2006335548 | NRGN | c.15+2064G= (n.15+2064G=) n.2420C= n.1908C= n.1441C= n.2237C= | |
| 11 | g.124742164G>C | CA230377000 | NRGN | c.15+2065G>C (n.15+2065G>C) n.2419C>G n.1907C>G n.1440C>G n.2236C>G | dbSNP |
| 11 | g.124742164G= | CA2006335549 | NRGN | c.15+2065G= (n.15+2065G=) n.2419C= n.1907C= n.1440C= n.2236C= | |
| 11 | g.124742168G>A | CA2006335551 | NRGN | c.15+2069G>A (n.15+2069G>A) n.2415C>T n.1903C>T n.1436C>T n.2232C>T | dbSNP |
| 11 | g.124742168G= | CA2006335550 | NRGN | c.15+2069G= (n.15+2069G=) n.2415C= n.1903C= n.1436C= n.2232C= | |
| 11 | g.124742171C= | CA2006335552 | NRGN | c.15+2072C= (n.15+2072C=) n.2412G= n.1900G= n.1433G= n.2229G= | |
| 11 | g.124742171C>T | CA230377004 | NRGN | c.15+2072C>T (n.15+2072C>T) n.2412G>A n.1900G>A n.1433G>A n.2229G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |