UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.124737602A>C | CA435434130 | UMPS | c.345A>C (p.Pro115=) c.*89A>C (n.*89A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) c.311-313A>C (n.311-313A>C) n.63A>C n.297A>C n.550A>C n.375A>C n.211A>C n.464A>C | |
| 3 | g.124737602A>G | CA435434132 | UMPS | c.345A>G (p.Pro115=) c.*89A>G (n.*89A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.311-313A>G (n.311-313A>G) n.63A>G n.297A>G n.550A>G n.375A>G n.211A>G n.464A>G | |
| 3 | g.124737602A>T | CA435434133 | UMPS | c.345A>T (p.Pro115=) c.*89A>T (n.*89A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) c.311-313A>T (n.311-313A>T) n.63A>T n.297A>T n.550A>T n.375A>T n.211A>T n.464A>T | |
| 3 | g.124737603G>A | CA354272767 | UMPS | c.346G>A (p.Gly116Arg) c.*90G>A (n.*90G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) c.311-312G>A (n.311-312G>A) n.64G>A n.298G>A n.551G>A n.376G>A n.212G>A n.465G>A | |
| 3 | g.124737603G>C | CA354272768 | UMPS | c.346G>C (p.Gly116Arg) c.*90G>C (n.*90G>C) c.*18G>C (n.*18G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) c.311-312G>C (n.311-312G>C) n.64G>C n.298G>C n.551G>C n.376G>C n.212G>C n.465G>C | |
| 3 | g.124737603G>T | CA354272769 | UMPS | c.346G>T (p.Gly116Ter) c.*90G>T (n.*90G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) c.311-312G>T (n.311-312G>T) n.64G>T n.298G>T n.551G>T n.376G>T n.212G>T n.465G>T | |
| 3 | g.124737604G>A | CA354272773 | UMPS | c.347G>A (p.Gly116Glu) c.*91G>A (n.*91G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.311-311G>A (n.311-311G>A) n.65G>A n.299G>A n.552G>A n.377G>A n.213G>A n.466G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737604G>C | CA354272774 | UMPS | c.347G>C (p.Gly116Ala) c.*91G>C (n.*91G>C) c.*19G>C (n.*19G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.311-311G>C (n.311-311G>C) n.65G>C n.299G>C n.552G>C n.377G>C n.213G>C n.466G>C | |
| 3 | g.124737604G>T | CA354272772 | UMPS | c.347G>T (p.Gly116Val) c.*91G>T (n.*91G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.311-311G>T (n.311-311G>T) n.65G>T n.299G>T n.552G>T n.377G>T n.213G>T n.466G>T | |
| 3 | g.124737605A>C | CA435434135 | UMPS | c.348A>C (p.Gly116=) c.*92A>C (n.*92A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) c.311-310A>C (n.311-310A>C) n.66A>C n.300A>C n.553A>C n.378A>C n.214A>C n.467A>C | |
| 3 | g.124737605A>G | CA435434137 | UMPS | c.348A>G (p.Gly116=) c.*92A>G (n.*92A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.311-310A>G (n.311-310A>G) n.66A>G n.300A>G n.553A>G n.378A>G n.214A>G n.467A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737605A>T | CA435434139 | UMPS | c.348A>T (p.Gly116=) c.*92A>T (n.*92A>T) c.*20A>T (n.*20A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) c.311-310A>T (n.311-310A>T) n.66A>T n.300A>T n.553A>T n.378A>T n.214A>T n.467A>T | |
| 3 | g.124737606G>A | CA354272780 | UMPS | c.349G>A (p.Glu117Lys) c.*93G>A (n.*93G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) c.311-309G>A (n.311-309G>A) n.67G>A n.301G>A n.554G>A n.379G>A n.215G>A n.468G>A | |
| 3 | g.124737606G>C | CA354272777 | UMPS | c.349G>C (p.Glu117Gln) c.*93G>C (n.*93G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) c.311-309G>C (n.311-309G>C) n.67G>C n.301G>C n.554G>C n.379G>C n.215G>C n.468G>C | |
| 3 | g.124737606G>T | CA354272786 | UMPS | c.349G>T (p.Glu117Ter) c.*93G>T (n.*93G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) c.311-309G>T (n.311-309G>T) n.67G>T n.301G>T n.554G>T n.379G>T n.215G>T n.468G>T | |
| 3 | g.124737606_124737607delinsGA | CA1398971039 | UMPS | c.349_350delinsGA (p.Glu117=) c.*93_*94delinsGA (n.*93_*94delinsGA) c.*21_*22delinsGA (n.*21_*22delinsGA) c.*247_*248delinsGA (n.*247_*248delinsGA) c.311-309_311-308delinsGA (n.311-309_311-308delinsGA) n.67_68delinsGA n.301_302delinsGA n.554_555delinsGA n.379_380delinsGA n.215_216delinsGA n.468_469delinsGA | |
| 3 | g.124737607A>C | CA354272791 | UMPS | c.350A>C (p.Glu117Ala) c.*94A>C (n.*94A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) c.311-308A>C (n.311-308A>C) n.68A>C n.302A>C n.555A>C n.380A>C n.216A>C n.469A>C | |
| 3 | g.124737607A>G | CA354272795 | UMPS | c.350A>G (p.Glu117Gly) c.*94A>G (n.*94A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.311-308A>G (n.311-308A>G) n.68A>G n.302A>G n.555A>G n.380A>G n.216A>G n.469A>G | |
| 3 | g.124737607A>T | CA354272793 | UMPS | c.350A>T (p.Glu117Val) c.*94A>T (n.*94A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) c.311-308A>T (n.311-308A>T) n.68A>T n.302A>T n.555A>T n.380A>T n.216A>T n.469A>T | |
| 3 | g.124737609del | CA83055715 | UMPS | c.352del (p.Thr118ProfsTer3) c.*96del (n.*96del) c.*24del (n.*24del) c.*250del (n.*250del) c.311-306del (n.311-306del) n.70del n.304del n.557del n.382del n.218del n.471del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737608A>C | CA354272798 | UMPS | c.351A>C (p.Glu117Asp) c.*95A>C (n.*95A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) c.311-307A>C (n.311-307A>C) n.69A>C n.303A>C n.556A>C n.381A>C n.217A>C n.470A>C | |
| 3 | g.124737608A>G | CA435434143 | UMPS | c.351A>G (p.Glu117=) c.*95A>G (n.*95A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) c.311-307A>G (n.311-307A>G) n.69A>G n.303A>G n.556A>G n.381A>G n.217A>G n.470A>G | |
| 3 | g.124737608A>T | CA354272801 | UMPS | c.351A>T (p.Glu117Asp) c.*95A>T (n.*95A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) c.311-307A>T (n.311-307A>T) n.69A>T n.303A>T n.556A>T n.381A>T n.217A>T n.470A>T | |
| 3 | g.124737609A>C | CA354272804 | UMPS | c.352A>C (p.Thr118Pro) c.*96A>C (n.*96A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) c.311-306A>C (n.311-306A>C) n.70A>C n.304A>C n.557A>C n.382A>C n.218A>C n.471A>C | |
| 3 | g.124737609A>G | CA354272807 | UMPS | c.352A>G (p.Thr118Ala) c.*96A>G (n.*96A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) c.311-306A>G (n.311-306A>G) n.70A>G n.304A>G n.557A>G n.382A>G n.218A>G n.471A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737609A>T | CA354272805 | UMPS | c.352A>T (p.Thr118Ser) c.*96A>T (n.*96A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) c.*250A>T (n.*250A>T) c.311-306A>T (n.311-306A>T) n.70A>T n.304A>T n.557A>T n.382A>T n.218A>T n.471A>T | |
| 3 | g.124737610C>A | CA354272810 | UMPS | c.353C>A (p.Thr118Asn) c.*97C>A (n.*97C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.311-305C>A (n.311-305C>A) n.71C>A n.305C>A n.558C>A n.383C>A n.219C>A n.472C>A | |
| 3 | g.124737610C= | CA1398971040 | UMPS | c.353C= (p.Thr118=) c.*97C= (n.*97C=) c.*25C= (n.*25C=) c.*251C= (n.*251C=) c.311-305C= (n.311-305C=) n.71C= n.305C= n.558C= n.383C= n.219C= n.472C= | |
| 3 | g.124737610C>G | CA354272812 | UMPS | c.353C>G (p.Thr118Ser) c.*97C>G (n.*97C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) c.311-305C>G (n.311-305C>G) n.71C>G n.305C>G n.558C>G n.383C>G n.219C>G n.472C>G | |
| 3 | g.124737610C>T | CA354272813 | UMPS | c.353C>T (p.Thr118Ile) c.*97C>T (n.*97C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.311-305C>T (n.311-305C>T) n.71C>T n.305C>T n.558C>T n.383C>T n.219C>T n.472C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737611C>A | CA435434145 | UMPS | c.354C>A (p.Thr118=) c.*98C>A (n.*98C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) c.311-304C>A (n.311-304C>A) n.72C>A n.306C>A n.559C>A n.384C>A n.220C>A n.473C>A | |
| 3 | g.124737611C= | CA1398971041 | UMPS | c.354C= (p.Thr118=) c.*98C= (n.*98C=) c.*26C= (n.*26C=) c.*252C= (n.*252C=) c.311-304C= (n.311-304C=) n.72C= n.306C= n.559C= n.384C= n.220C= n.473C= | |
| 3 | g.124737611C>G | CA435434146 | UMPS | c.354C>G (p.Thr118=) c.*98C>G (n.*98C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) c.311-304C>G (n.311-304C>G) n.72C>G n.306C>G n.559C>G n.384C>G n.220C>G n.473C>G | |
| 3 | g.124737611C>T | CA435434147 | UMPS | c.354C>T (p.Thr118=) c.*98C>T (n.*98C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) c.311-304C>T (n.311-304C>T) n.72C>T n.306C>T n.559C>T n.384C>T n.220C>T n.473C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737612T>A | CA354272814 | UMPS | c.355T>A (p.Cys119Ser) c.*99T>A (n.*99T>A) c.*27T>A (n.*27T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) c.311-303T>A (n.311-303T>A) n.73T>A n.307T>A n.560T>A n.385T>A n.221T>A n.474T>A | |
| 3 | g.124737612T>C | CA354272815 | UMPS | c.355T>C (p.Cys119Arg) c.*99T>C (n.*99T>C) c.*27T>C (n.*27T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) c.311-303T>C (n.311-303T>C) n.73T>C n.307T>C n.560T>C n.385T>C n.221T>C n.474T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737612T>G | CA354272816 | UMPS | c.355T>G (p.Cys119Gly) c.*99T>G (n.*99T>G) c.*27T>G (n.*27T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) c.311-303T>G (n.311-303T>G) n.73T>G n.307T>G n.560T>G n.385T>G n.221T>G n.474T>G | |
| 3 | g.124737613G>A | CA354272819 | UMPS | c.356G>A (p.Cys119Tyr) c.*100G>A (n.*100G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) c.311-302G>A (n.311-302G>A) n.74G>A n.308G>A n.561G>A n.386G>A n.222G>A n.475G>A | |
| 3 | g.124737613G>C | CA354272820 | UMPS | c.356G>C (p.Cys119Ser) c.*100G>C (n.*100G>C) c.*28G>C (n.*28G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) c.311-302G>C (n.311-302G>C) n.74G>C n.308G>C n.561G>C n.386G>C n.222G>C n.475G>C | |
| 3 | g.124737613G>T | CA354272821 | UMPS | c.356G>T (p.Cys119Phe) c.*100G>T (n.*100G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) c.311-302G>T (n.311-302G>T) n.74G>T n.308G>T n.561G>T n.386G>T n.222G>T n.475G>T | |
| 3 | g.124737614T>A | CA354272822 | UMPS | c.357T>A (p.Cys119Ter) c.*101T>A (n.*101T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) c.311-301T>A (n.311-301T>A) n.75T>A n.309T>A n.562T>A n.387T>A n.223T>A n.476T>A | |
| 3 | g.124737614T>C | CA435434149 | UMPS | c.357T>C (p.Cys119=) c.*101T>C (n.*101T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) c.311-301T>C (n.311-301T>C) n.75T>C n.309T>C n.562T>C n.387T>C n.223T>C n.476T>C | |
| 3 | g.124737614T>G | CA354272823 | UMPS | c.357T>G (p.Cys119Trp) c.*101T>G (n.*101T>G) c.*29T>G (n.*29T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) c.311-301T>G (n.311-301T>G) n.75T>G n.309T>G n.562T>G n.387T>G n.223T>G n.476T>G | |
| 3 | g.124737615T>A | CA354272829 | UMPS | c.358T>A (p.Leu120Ile) c.*102T>A (n.*102T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) c.311-300T>A (n.311-300T>A) n.76T>A n.310T>A n.563T>A n.388T>A n.224T>A n.477T>A | |
| 3 | g.124737615T>C | CA435434153 | UMPS | c.358T>C (p.Leu120=) c.*102T>C (n.*102T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) c.311-300T>C (n.311-300T>C) n.76T>C n.310T>C n.563T>C n.388T>C n.224T>C n.477T>C | |
| 3 | g.124737615T>G | CA354272826 | UMPS | c.358T>G (p.Leu120Val) c.*102T>G (n.*102T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) c.311-300T>G (n.311-300T>G) n.76T>G n.310T>G n.563T>G n.388T>G n.224T>G n.477T>G | |
| 3 | g.124737616T>A | CA354272831 | UMPS | c.359T>A (p.Leu120Ter) c.*103T>A (n.*103T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) c.311-299T>A (n.311-299T>A) n.77T>A n.311T>A n.564T>A n.389T>A n.225T>A n.478T>A | |
| 3 | g.124737616T>C | CA354272834 | UMPS | c.359T>C (p.Leu120Ser) c.*103T>C (n.*103T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) c.311-299T>C (n.311-299T>C) n.77T>C n.311T>C n.564T>C n.389T>C n.225T>C n.478T>C | |
| 3 | g.124737616T>G | CA354272835 | UMPS | c.359T>G (p.Leu120Ter) c.*103T>G (n.*103T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) c.311-299T>G (n.311-299T>G) n.77T>G n.311T>G n.564T>G n.389T>G n.225T>G n.478T>G | |
| 3 | g.124737617A= | CA1398971042 | UMPS | c.360A= (p.Leu120=) c.*104A= (n.*104A=) c.*32A= (n.*32A=) c.*258A= (n.*258A=) c.311-298A= (n.311-298A=) n.78A= n.312A= n.565A= n.390A= n.226A= n.479A= | |
| 3 | g.124737617A>C | CA354272838 | UMPS | c.360A>C (p.Leu120Phe) c.*104A>C (n.*104A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) c.311-298A>C (n.311-298A>C) n.78A>C n.312A>C n.565A>C n.390A>C n.226A>C n.479A>C | |
| 3 | g.124737617A>G | CA83055716 | UMPS | c.360A>G (p.Leu120=) c.*104A>G (n.*104A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.311-298A>G (n.311-298A>G) n.78A>G n.312A>G n.565A>G n.390A>G n.226A>G n.479A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737617A>T | CA354272840 | UMPS | c.360A>T (p.Leu120Phe) c.*104A>T (n.*104A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) c.311-298A>T (n.311-298A>T) n.78A>T n.312A>T n.565A>T n.390A>T n.226A>T n.479A>T | |
| 3 | g.124737618A>C | CA354272844 | UMPS | c.361A>C (p.Ile121Leu) c.*105A>C (n.*105A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) c.311-297A>C (n.311-297A>C) n.79A>C n.313A>C n.566A>C n.391A>C n.227A>C n.480A>C | |
| 3 | g.124737618A>G | CA354272846 | UMPS | c.361A>G (p.Ile121Val) c.*105A>G (n.*105A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) c.311-297A>G (n.311-297A>G) n.79A>G n.313A>G n.566A>G n.391A>G n.227A>G n.480A>G | |
| 3 | g.124737618A>T | CA354272849 | UMPS | c.361A>T (p.Ile121Phe) c.*105A>T (n.*105A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) c.311-297A>T (n.311-297A>T) n.79A>T n.313A>T n.566A>T n.391A>T n.227A>T n.480A>T | |
| 3 | g.124737619T>A | CA354272854 | UMPS | c.362T>A (p.Ile121Asn) c.*106T>A (n.*106T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) c.311-296T>A (n.311-296T>A) n.80T>A n.314T>A n.567T>A n.392T>A n.228T>A n.481T>A | |
| 3 | g.124737619T>C | CA354272855 | UMPS | c.362T>C (p.Ile121Thr) c.*106T>C (n.*106T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) c.311-296T>C (n.311-296T>C) n.80T>C n.314T>C n.567T>C n.392T>C n.228T>C n.481T>C | |
| 3 | g.124737619T>G | CA354272857 | UMPS | c.362T>G (p.Ile121Ser) c.*106T>G (n.*106T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) c.311-296T>G (n.311-296T>G) n.80T>G n.314T>G n.567T>G n.392T>G n.228T>G n.481T>G | |
| 3 | g.124737620C>A | CA435434163 | UMPS | c.363C>A (p.Ile121=) c.*107C>A (n.*107C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) c.311-295C>A (n.311-295C>A) n.81C>A n.315C>A n.568C>A n.393C>A n.229C>A n.482C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.124737620C= | CA1398971043 | UMPS | c.363C= (p.Ile121=) c.*107C= (n.*107C=) c.*35C= (n.*35C=) c.*261C= (n.*261C=) c.311-295C= (n.311-295C=) n.81C= n.315C= n.568C= n.393C= n.229C= n.482C= | |
| 3 | g.124737620C>G | CA354272860 | UMPS | c.363C>G (p.Ile121Met) c.*107C>G (n.*107C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) c.311-295C>G (n.311-295C>G) n.81C>G n.315C>G n.568C>G n.393C>G n.229C>G n.482C>G | |
| 3 | g.124737620C>T | CA435434162 | UMPS | c.363C>T (p.Ile121=) c.*107C>T (n.*107C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) c.311-295C>T (n.311-295C>T) n.81C>T n.315C>T n.568C>T n.393C>T n.229C>T n.482C>T | dbSNP |
| 3 | g.124737621A= | CA1398971044 | UMPS | c.364A= (p.Ile122=) c.*108A= (n.*108A=) c.*36A= (n.*36A=) c.*262A= (n.*262A=) c.311-294A= (n.311-294A=) n.82A= n.316A= n.569A= n.394A= n.230A= n.483A= | |
| 3 | g.124737621A>C | CA354272867 | UMPS | c.364A>C (p.Ile122Leu) c.*108A>C (n.*108A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) c.311-294A>C (n.311-294A>C) n.82A>C n.316A>C n.569A>C n.394A>C n.230A>C n.483A>C | |
| 3 | g.124737621A>G | CA2581651 | UMPS | c.364A>G (p.Ile122Val) c.*108A>G (n.*108A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.311-294A>G (n.311-294A>G) n.82A>G n.316A>G n.569A>G n.394A>G n.230A>G n.483A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737621A>T | CA354272863 | UMPS | c.364A>T (p.Ile122Phe) c.*108A>T (n.*108A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) c.311-294A>T (n.311-294A>T) n.82A>T n.316A>T n.569A>T n.394A>T n.230A>T n.483A>T | dbSNP |
| 3 | g.124737622T>A | CA354272876 | UMPS | c.365T>A (p.Ile122Asn) c.*109T>A (n.*109T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) c.311-293T>A (n.311-293T>A) n.83T>A n.317T>A n.570T>A n.395T>A n.231T>A n.484T>A | |
| 3 | g.124737622T>C | CA354272869 | UMPS | c.365T>C (p.Ile122Thr) c.*109T>C (n.*109T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) c.311-293T>C (n.311-293T>C) n.83T>C n.317T>C n.570T>C n.395T>C n.231T>C n.484T>C | |
| 3 | g.124737622T>G | CA354272875 | UMPS | c.365T>G (p.Ile122Ser) c.*109T>G (n.*109T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) c.311-293T>G (n.311-293T>G) n.83T>G n.317T>G n.570T>G n.395T>G n.231T>G n.484T>G | |
| 3 | g.124737623T>A | CA435434167 | UMPS | c.366T>A (p.Ile122=) c.*110T>A (n.*110T>A) c.*38T>A (n.*38T>A) c.*264T>A (n.*264T>A) c.311-292T>A (n.311-292T>A) n.84T>A n.318T>A n.571T>A n.396T>A n.232T>A n.485T>A | |
| 3 | g.124737623T>C | CA435434169 | UMPS | c.366T>C (p.Ile122=) c.*110T>C (n.*110T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) c.*264T>C (n.*264T>C) c.311-292T>C (n.311-292T>C) n.84T>C n.318T>C n.571T>C n.396T>C n.232T>C n.485T>C | |
| 3 | g.124737623T>G | CA354272877 | UMPS | c.366T>G (p.Ile122Met) c.*110T>G (n.*110T>G) c.*38T>G (n.*38T>G) c.*264T>G (n.*264T>G) c.311-292T>G (n.311-292T>G) n.84T>G n.318T>G n.571T>G n.396T>G n.232T>G n.485T>G | |
| 3 | g.124737624G>A | CA354272879 | UMPS | c.367G>A (p.Glu123Lys) c.*111G>A (n.*111G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) c.311-291G>A (n.311-291G>A) n.85G>A n.319G>A n.572G>A n.397G>A n.233G>A n.486G>A | |
| 3 | g.124737624G>C | CA354272881 | UMPS | c.367G>C (p.Glu123Gln) c.*111G>C (n.*111G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) c.311-291G>C (n.311-291G>C) n.85G>C n.319G>C n.572G>C n.397G>C n.233G>C n.486G>C | |
| 3 | g.124737624G>T | CA354272884 | UMPS | c.367G>T (p.Glu123Ter) c.*111G>T (n.*111G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) c.311-291G>T (n.311-291G>T) n.85G>T n.319G>T n.572G>T n.397G>T n.233G>T n.486G>T | |
| 3 | g.124737625A>C | CA354272891 | UMPS | c.368A>C (p.Glu123Ala) c.*112A>C (n.*112A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) c.311-290A>C (n.311-290A>C) n.86A>C n.320A>C n.573A>C n.398A>C n.234A>C n.487A>C | |
| 3 | g.124737625A>G | CA354272885 | UMPS | c.368A>G (p.Glu123Gly) c.*112A>G (n.*112A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) c.311-290A>G (n.311-290A>G) n.86A>G n.320A>G n.573A>G n.398A>G n.234A>G n.487A>G | |
| 3 | g.124737625A>T | CA354272888 | UMPS | c.368A>T (p.Glu123Val) c.*112A>T (n.*112A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) c.311-290A>T (n.311-290A>T) n.86A>T n.320A>T n.573A>T n.398A>T n.234A>T n.487A>T | |
| 3 | g.124737626A>C | CA354272892 | UMPS | c.369A>C (p.Glu123Asp) c.*113A>C (n.*113A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) c.311-289A>C (n.311-289A>C) n.87A>C n.321A>C n.574A>C n.399A>C n.235A>C n.488A>C | |
| 3 | g.124737626A>G | CA435434176 | UMPS | c.369A>G (p.Glu123=) c.*113A>G (n.*113A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.311-289A>G (n.311-289A>G) n.87A>G n.321A>G n.574A>G n.399A>G n.235A>G n.488A>G | COSMIC |
| 3 | g.124737626A>T | CA354272895 | UMPS | c.369A>T (p.Glu123Asp) c.*113A>T (n.*113A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) c.311-289A>T (n.311-289A>T) n.87A>T n.321A>T n.574A>T n.399A>T n.235A>T n.488A>T | |
| 3 | g.124737627G>A | CA354272898 | UMPS | c.370G>A (p.Asp124Asn) c.*114G>A (n.*114G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) c.311-288G>A (n.311-288G>A) n.88G>A n.322G>A n.575G>A n.400G>A n.236G>A n.489G>A | |
| 3 | g.124737627G>C | CA354272901 | UMPS | c.370G>C (p.Asp124His) c.*114G>C (n.*114G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.*268G>C (n.*268G>C) c.311-288G>C (n.311-288G>C) n.88G>C n.322G>C n.575G>C n.400G>C n.236G>C n.489G>C | |
| 3 | g.124737627G>T | CA354272902 | UMPS | c.370G>T (p.Asp124Tyr) c.*114G>T (n.*114G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) c.311-288G>T (n.311-288G>T) n.88G>T n.322G>T n.575G>T n.400G>T n.236G>T n.489G>T | |
| 3 | g.124737628A>C | CA354272903 | UMPS | c.371A>C (p.Asp124Ala) c.*115A>C (n.*115A>C) c.*43A>C (n.*43A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) c.311-287A>C (n.311-287A>C) n.89A>C n.323A>C n.576A>C n.401A>C n.237A>C n.490A>C | |
| 3 | g.124737628A>G | CA354272905 | UMPS | c.371A>G (p.Asp124Gly) c.*115A>G (n.*115A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.311-287A>G (n.311-287A>G) n.89A>G n.323A>G n.576A>G n.401A>G n.237A>G n.490A>G | |
| 3 | g.124737628A>T | CA354272904 | UMPS | c.371A>T (p.Asp124Val) c.*115A>T (n.*115A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) c.311-287A>T (n.311-287A>T) n.89A>T n.323A>T n.576A>T n.401A>T n.237A>T n.490A>T | |
| 3 | g.124737629T>A | CA354272908 | UMPS | c.372T>A (p.Asp124Glu) c.*116T>A (n.*116T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) c.311-286T>A (n.311-286T>A) n.90T>A n.324T>A n.577T>A n.402T>A n.238T>A n.491T>A | |
| 3 | g.124737629T>C | CA435434181 | UMPS | c.372T>C (p.Asp124=) c.*116T>C (n.*116T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) c.311-286T>C (n.311-286T>C) n.90T>C n.324T>C n.577T>C n.402T>C n.238T>C n.491T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737629T>G | CA354272909 | UMPS | c.372T>G (p.Asp124Glu) c.*116T>G (n.*116T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) c.311-286T>G (n.311-286T>G) n.90T>G n.324T>G n.577T>G n.402T>G n.238T>G n.491T>G | |
| 3 | g.124737632_124737634del | CA645531911 | UMPS | c.375_377del (p.Val126del) c.*119_*121del (n.*119_*121del) c.*47_*49del (n.*47_*49del) c.*273_*275del (n.*273_*275del) c.311-283_311-281del (n.311-283_311-281del) n.93_95del n.327_329del n.580_582del n.405_407del n.241_243del n.494_496del | COSMIC |
| 3 | g.124737630G>A | CA354272912 | UMPS | c.373G>A (p.Val125Ile) c.*117G>A (n.*117G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) c.311-285G>A (n.311-285G>A) n.91G>A n.325G>A n.578G>A n.403G>A n.239G>A n.492G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737630G>C | CA354272913 | UMPS | c.373G>C (p.Val125Leu) c.*117G>C (n.*117G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) c.311-285G>C (n.311-285G>C) n.91G>C n.325G>C n.578G>C n.403G>C n.239G>C n.492G>C | |
| 3 | g.124737630G>T | CA354272915 | UMPS | c.373G>T (p.Val125Phe) c.*117G>T (n.*117G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) c.311-285G>T (n.311-285G>T) n.91G>T n.325G>T n.578G>T n.403G>T n.239G>T n.492G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737631T>A | CA354272918 | UMPS | c.374T>A (p.Val125Asp) c.*118T>A (n.*118T>A) c.*46T>A (n.*46T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) c.311-284T>A (n.311-284T>A) n.92T>A n.326T>A n.579T>A n.404T>A n.240T>A n.493T>A | |
| 3 | g.124737631T>C | CA354272920 | UMPS | c.374T>C (p.Val125Ala) c.*118T>C (n.*118T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) c.311-284T>C (n.311-284T>C) n.92T>C n.326T>C n.579T>C n.404T>C n.240T>C n.493T>C | |
| 3 | g.124737631T>G | CA354272922 | UMPS | c.374T>G (p.Val125Gly) c.*118T>G (n.*118T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) c.311-284T>G (n.311-284T>G) n.92T>G n.326T>G n.579T>G n.404T>G n.240T>G n.493T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737632T>A | CA435434185 | UMPS | c.375T>A (p.Val125=) c.*119T>A (n.*119T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) c.311-283T>A (n.311-283T>A) n.93T>A n.327T>A n.580T>A n.405T>A n.241T>A n.494T>A | |
| 3 | g.124737632T>C | CA435434187 | UMPS | c.375T>C (p.Val125=) c.*119T>C (n.*119T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.311-283T>C (n.311-283T>C) n.93T>C n.327T>C n.580T>C n.405T>C n.241T>C n.494T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737632T>G | CA435434186 | UMPS | c.375T>G (p.Val125=) c.*119T>G (n.*119T>G) c.*47T>G (n.*47T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) c.311-283T>G (n.311-283T>G) n.93T>G n.327T>G n.580T>G n.405T>G n.241T>G n.494T>G | |
| 3 | g.124737633G>A | CA354272924 | UMPS | c.376G>A (p.Val126Ile) c.*120G>A (n.*120G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.311-282G>A (n.311-282G>A) n.94G>A n.328G>A n.581G>A n.406G>A n.242G>A n.495G>A | |
| 3 | g.124737633G>C | CA354272925 | UMPS | c.376G>C (p.Val126Leu) c.*120G>C (n.*120G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.311-282G>C (n.311-282G>C) n.94G>C n.328G>C n.581G>C n.406G>C n.242G>C n.495G>C | |
| 3 | g.124737633G>T | CA354272927 | UMPS | c.376G>T (p.Val126Phe) c.*120G>T (n.*120G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.311-282G>T (n.311-282G>T) n.94G>T n.328G>T n.581G>T n.406G>T n.242G>T n.495G>T | |
| 3 | g.124737634T>A | CA354272932 | UMPS | c.377T>A (p.Val126Asp) c.*121T>A (n.*121T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) c.311-281T>A (n.311-281T>A) n.95T>A n.329T>A n.582T>A n.407T>A n.243T>A n.496T>A | |
| 3 | g.124737634T>C | CA354272934 | UMPS | c.377T>C (p.Val126Ala) c.*121T>C (n.*121T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) c.311-281T>C (n.311-281T>C) n.95T>C n.329T>C n.582T>C n.407T>C n.243T>C n.496T>C | COSMIC |
| 3 | g.124737634T>G | CA354272930 | UMPS | c.377T>G (p.Val126Gly) c.*121T>G (n.*121T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) c.311-281T>G (n.311-281T>G) n.95T>G n.329T>G n.582T>G n.407T>G n.243T>G n.496T>G | |
| 3 | g.124737635C>A | CA435434193 | UMPS | c.378C>A (p.Val126=) c.*122C>A (n.*122C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) c.311-280C>A (n.311-280C>A) n.96C>A n.330C>A n.583C>A n.408C>A n.244C>A n.497C>A | |
| 3 | g.124737635C>G | CA435434194 | UMPS | c.378C>G (p.Val126=) c.*122C>G (n.*122C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) c.311-280C>G (n.311-280C>G) n.96C>G n.330C>G n.583C>G n.408C>G n.244C>G n.497C>G | |
| 3 | g.124737635C>T | CA435434195 | UMPS | c.378C>T (p.Val126=) c.*122C>T (n.*122C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) c.311-280C>T (n.311-280C>T) n.96C>T n.330C>T n.583C>T n.408C>T n.244C>T n.497C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737636A>C | CA354272936 | UMPS | c.379A>C (p.Thr127Pro) c.*123A>C (n.*123A>C) c.*51A>C (n.*51A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) c.311-279A>C (n.311-279A>C) n.97A>C n.331A>C n.584A>C n.409A>C n.245A>C n.498A>C | |
| 3 | g.124737636A>G | CA354272940 | UMPS | c.379A>G (p.Thr127Ala) c.*123A>G (n.*123A>G) c.*51A>G (n.*51A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) c.311-279A>G (n.311-279A>G) n.97A>G n.331A>G n.584A>G n.409A>G n.245A>G n.498A>G | |
| 3 | g.124737636A>T | CA354272938 | UMPS | c.379A>T (p.Thr127Ser) c.*123A>T (n.*123A>T) c.*51A>T (n.*51A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) c.311-279A>T (n.311-279A>T) n.97A>T n.331A>T n.584A>T n.409A>T n.245A>T n.498A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737637C>A | CA354272942 | UMPS | c.380C>A (p.Thr127Asn) c.*124C>A (n.*124C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) c.311-278C>A (n.311-278C>A) n.98C>A n.332C>A n.585C>A n.410C>A n.246C>A n.499C>A | |
| 3 | g.124737637C= | CA1398971045 | UMPS | c.380C= (p.Thr127=) c.*124C= (n.*124C=) c.*52C= (n.*52C=) c.*278C= (n.*278C=) c.311-278C= (n.311-278C=) n.98C= n.332C= n.585C= n.410C= n.246C= n.499C= | |
| 3 | g.124737637C>G | CA2581652 | UMPS | c.380C>G (p.Thr127Ser) c.*124C>G (n.*124C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) c.311-278C>G (n.311-278C>G) n.98C>G n.332C>G n.585C>G n.410C>G n.246C>G n.499C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737637C>T | CA354272945 | UMPS | c.380C>T (p.Thr127Ile) c.*124C>T (n.*124C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) c.311-278C>T (n.311-278C>T) n.98C>T n.332C>T n.585C>T n.410C>T n.246C>T n.499C>T | |
| 3 | g.124737638C>A | CA435434199 | UMPS | c.381C>A (p.Thr127=) c.*125C>A (n.*125C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) c.311-277C>A (n.311-277C>A) n.99C>A n.333C>A n.586C>A n.411C>A n.247C>A n.500C>A | |
| 3 | g.124737638C>G | CA435434200 | UMPS | c.381C>G (p.Thr127=) c.*125C>G (n.*125C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) c.311-277C>G (n.311-277C>G) n.99C>G n.333C>G n.586C>G n.411C>G n.247C>G n.500C>G | |
| 3 | g.124737638C>T | CA435434202 | UMPS | c.381C>T (p.Thr127=) c.*125C>T (n.*125C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) c.311-277C>T (n.311-277C>T) n.99C>T n.333C>T n.586C>T n.411C>T n.247C>T n.500C>T | |
| 3 | g.124737639A= | CA1398971046 | UMPS | c.382A= (p.Ser128=) c.*126A= (n.*126A=) c.*54A= (n.*54A=) c.*280A= (n.*280A=) c.311-276A= (n.311-276A=) n.100A= n.334A= n.587A= n.412A= n.248A= n.501A= | |
| 3 | g.124737639A>C | CA354272947 | UMPS | c.382A>C (p.Ser128Arg) c.*126A>C (n.*126A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.311-276A>C (n.311-276A>C) n.100A>C n.334A>C n.587A>C n.412A>C n.248A>C n.501A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737639A>G | CA354272948 | UMPS | c.382A>G (p.Ser128Gly) c.*126A>G (n.*126A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.311-276A>G (n.311-276A>G) n.100A>G n.334A>G n.587A>G n.412A>G n.248A>G n.501A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737639A>T | CA354272950 | UMPS | c.382A>T (p.Ser128Cys) c.*126A>T (n.*126A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) c.311-276A>T (n.311-276A>T) n.100A>T n.334A>T n.587A>T n.412A>T n.248A>T n.501A>T | |
| 3 | g.124737640G>A | CA354272953 | UMPS | c.383G>A (p.Ser128Asn) c.*127G>A (n.*127G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) c.311-275G>A (n.311-275G>A) n.101G>A n.335G>A n.588G>A n.413G>A n.249G>A n.502G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737640G>C | CA2581653 | UMPS | c.383G>C (p.Ser128Thr) c.*127G>C (n.*127G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) c.311-275G>C (n.311-275G>C) n.101G>C n.335G>C n.588G>C n.413G>C n.249G>C n.502G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737640G= | CA1398971047 | UMPS | c.383G= (p.Ser128=) c.*127G= (n.*127G=) c.*55G= (n.*55G=) c.*281G= (n.*281G=) c.311-275G= (n.311-275G=) n.101G= n.335G= n.588G= n.413G= n.249G= n.502G= | |
| 3 | g.124737640G>T | CA354272956 | UMPS | c.383G>T (p.Ser128Ile) c.*127G>T (n.*127G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) c.311-275G>T (n.311-275G>T) n.101G>T n.335G>T n.588G>T n.413G>T n.249G>T n.502G>T | |
| 3 | g.124737641T>A | CA354272959 | UMPS | c.384T>A (p.Ser128Arg) c.*128T>A (n.*128T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) c.311-274T>A (n.311-274T>A) n.102T>A n.336T>A n.589T>A n.414T>A n.250T>A n.503T>A | |
| 3 | g.124737641T>C | CA435434209 | UMPS | c.384T>C (p.Ser128=) c.*128T>C (n.*128T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) c.311-274T>C (n.311-274T>C) n.102T>C n.336T>C n.589T>C n.414T>C n.250T>C n.503T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737641T>G | CA354272961 | UMPS | c.384T>G (p.Ser128Arg) c.*128T>G (n.*128T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) c.311-274T>G (n.311-274T>G) n.102T>G n.336T>G n.589T>G n.414T>G n.250T>G n.503T>G | |
| 3 | g.124737641T= | CA1398971049 | UMPS | c.384T= (p.Ser128=) c.*128T= (n.*128T=) c.*56T= (n.*56T=) c.*282T= (n.*282T=) c.311-274T= (n.311-274T=) n.102T= n.336T= n.589T= n.414T= n.250T= n.503T= | |
| 3 | g.124737641_124737642delinsTG | CA1398971048 | UMPS | c.384_385delinsTG (p.Ser128=) c.*128_*129delinsTG (n.*128_*129delinsTG) c.*56_*57delinsTG (n.*56_*57delinsTG) c.*282_*283delinsTG (n.*282_*283delinsTG) c.311-274_311-273delinsTG (n.311-274_311-273delinsTG) n.102_103delinsTG n.336_337delinsTG n.589_590delinsTG n.414_415delinsTG n.250_251delinsTG n.503_504delinsTG | |
| 3 | g.124737642G>A | CA354272963 | UMPS | c.385G>A (p.Gly129Arg) c.*129G>A (n.*129G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) c.311-273G>A (n.311-273G>A) n.103G>A n.337G>A n.590G>A n.415G>A n.251G>A n.504G>A | |
| 3 | g.124737642G>C | CA354272965 | UMPS | c.385G>C (p.Gly129Arg) c.*129G>C (n.*129G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) c.311-273G>C (n.311-273G>C) n.103G>C n.337G>C n.590G>C n.415G>C n.251G>C n.504G>C | |
| 3 | g.124737642G= | CA1398971050 | UMPS | c.385G= (p.Gly129=) c.*129G= (n.*129G=) c.*57G= (n.*57G=) c.*283G= (n.*283G=) c.311-273G= (n.311-273G=) n.103G= n.337G= n.590G= n.415G= n.251G= n.504G= | |
| 3 | g.124737642G>T | CA2581654 | UMPS | c.385G>T (p.Gly129Ter) c.*129G>T (n.*129G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) c.311-273G>T (n.311-273G>T) n.103G>T n.337G>T n.590G>T n.415G>T n.251G>T n.504G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737643del | CA898341242 | UMPS | c.386del (p.Gly129AspfsTer16) c.*130del (n.*130del) c.*58del (n.*58del) c.*284del (n.*284del) c.311-272del (n.311-272del) n.104del n.338del n.591del n.416del n.252del n.505del | dbSNP |
| 3 | g.124737643G>A | CA354272969 | UMPS | c.386G>A (p.Gly129Glu) c.*130G>A (n.*130G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.311-272G>A (n.311-272G>A) n.104G>A n.338G>A n.591G>A n.416G>A n.252G>A n.505G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737643G>C | CA354272971 | UMPS | c.386G>C (p.Gly129Ala) c.*130G>C (n.*130G>C) c.*58G>C (n.*58G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) c.311-272G>C (n.311-272G>C) n.104G>C n.338G>C n.591G>C n.416G>C n.252G>C n.505G>C | |
| 3 | g.124737643G>T | CA354272974 | UMPS | c.386G>T (p.Gly129Val) c.*130G>T (n.*130G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.311-272G>T (n.311-272G>T) n.104G>T n.338G>T n.591G>T n.416G>T n.252G>T n.505G>T | |
| 3 | g.124737644A>C | CA435434215 | UMPS | c.387A>C (p.Gly129=) c.*131A>C (n.*131A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) c.311-271A>C (n.311-271A>C) n.105A>C n.339A>C n.592A>C n.417A>C n.253A>C n.506A>C | |
| 3 | g.124737644A>G | CA435434216 | UMPS | c.387A>G (p.Gly129=) c.*131A>G (n.*131A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) c.311-271A>G (n.311-271A>G) n.105A>G n.339A>G n.592A>G n.417A>G n.253A>G n.506A>G | |
| 3 | g.124737644A>T | CA435434217 | UMPS | c.387A>T (p.Gly129=) c.*131A>T (n.*131A>T) c.*59A>T (n.*59A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) c.311-271A>T (n.311-271A>T) n.105A>T n.339A>T n.592A>T n.417A>T n.253A>T n.506A>T | |
| 3 | g.124737645T>A | CA354272975 | UMPS | c.388T>A (p.Ser130Thr) c.*132T>A (n.*132T>A) c.*60T>A (n.*60T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) c.311-270T>A (n.311-270T>A) n.106T>A n.340T>A n.593T>A n.418T>A n.254T>A n.507T>A | |
| 3 | g.124737645T>C | CA354272977 | UMPS | c.388T>C (p.Ser130Pro) c.*132T>C (n.*132T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) c.311-270T>C (n.311-270T>C) n.106T>C n.340T>C n.593T>C n.418T>C n.254T>C n.507T>C | |
| 3 | g.124737645T>G | CA354272979 | UMPS | c.388T>G (p.Ser130Ala) c.*132T>G (n.*132T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) c.*286T>G (n.*286T>G) c.311-270T>G (n.311-270T>G) n.106T>G n.340T>G n.593T>G n.418T>G n.254T>G n.507T>G | |
| 3 | g.124737646C>A | CA2581655 | UMPS | c.389C>A (p.Ser130Tyr) c.*133C>A (n.*133C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) c.311-269C>A (n.311-269C>A) n.107C>A n.341C>A n.594C>A n.419C>A n.255C>A n.508C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737646C= | CA1398971051 | UMPS | c.389C= (p.Ser130=) c.*133C= (n.*133C=) c.*61C= (n.*61C=) c.*287C= (n.*287C=) c.311-269C= (n.311-269C=) n.107C= n.341C= n.594C= n.419C= n.255C= n.508C= | |
| 3 | g.124737646C>G | CA354272980 | UMPS | c.389C>G (p.Ser130Cys) c.*133C>G (n.*133C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) c.311-269C>G (n.311-269C>G) n.107C>G n.341C>G n.594C>G n.419C>G n.255C>G n.508C>G | |
| 3 | g.124737646C>T | CA354272982 | UMPS | c.389C>T (p.Ser130Phe) c.*133C>T (n.*133C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) c.311-269C>T (n.311-269C>T) n.107C>T n.341C>T n.594C>T n.419C>T n.255C>T n.508C>T | |
| 3 | g.124737647T>A | CA435434221 | UMPS | c.390T>A (p.Ser130=) c.*134T>A (n.*134T>A) c.*62T>A (n.*62T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) c.311-268T>A (n.311-268T>A) n.108T>A n.342T>A n.595T>A n.420T>A n.256T>A n.509T>A | |
| 3 | g.124737647T>C | CA435434222 | UMPS | c.390T>C (p.Ser130=) c.*134T>C (n.*134T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) c.311-268T>C (n.311-268T>C) n.108T>C n.342T>C n.595T>C n.420T>C n.256T>C n.509T>C | |
| 3 | g.124737647T>G | CA435434223 | UMPS | c.390T>G (p.Ser130=) c.*134T>G (n.*134T>G) c.*62T>G (n.*62T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) c.311-268T>G (n.311-268T>G) n.108T>G n.342T>G n.595T>G n.420T>G n.256T>G n.509T>G | |
| 3 | g.124737648A= | CA1398971052 | UMPS | c.391A= (p.Ser131=) c.*135A= (n.*135A=) c.*63A= (n.*63A=) c.*289A= (n.*289A=) c.311-267A= (n.311-267A=) n.109A= n.343A= n.596A= n.421A= n.257A= n.510A= | |
| 3 | g.124737648A>C | CA354272987 | UMPS | c.391A>C (p.Ser131Arg) c.*135A>C (n.*135A>C) c.*63A>C (n.*63A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) c.311-267A>C (n.311-267A>C) n.109A>C n.343A>C n.596A>C n.421A>C n.257A>C n.510A>C | |
| 3 | g.124737648A>G | CA354272989 | UMPS | c.391A>G (p.Ser131Gly) c.*135A>G (n.*135A>G) c.*63A>G (n.*63A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) c.311-267A>G (n.311-267A>G) n.109A>G n.343A>G n.596A>G n.421A>G n.257A>G n.510A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737648A>T | CA354272986 | UMPS | c.391A>T (p.Ser131Cys) c.*135A>T (n.*135A>T) c.*63A>T (n.*63A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) c.311-267A>T (n.311-267A>T) n.109A>T n.343A>T n.596A>T n.421A>T n.257A>T n.510A>T | |
| 3 | g.124737649G>A | CA354272991 | UMPS | c.392G>A (p.Ser131Asn) c.*136G>A (n.*136G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) c.311-266G>A (n.311-266G>A) n.110G>A n.344G>A n.597G>A n.422G>A n.258G>A n.511G>A | |
| 3 | g.124737649G>C | CA354272994 | UMPS | c.392G>C (p.Ser131Thr) c.*136G>C (n.*136G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) c.311-266G>C (n.311-266G>C) n.110G>C n.344G>C n.597G>C n.422G>C n.258G>C n.511G>C | |
| 3 | g.124737649G>T | CA354273000 | UMPS | c.392G>T (p.Ser131Ile) c.*136G>T (n.*136G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) c.311-266G>T (n.311-266G>T) n.110G>T n.344G>T n.597G>T n.422G>T n.258G>T n.511G>T | |
| 3 | g.124737650T>A | CA354273002 | UMPS | c.393T>A (p.Ser131Arg) c.*137T>A (n.*137T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) c.311-265T>A (n.311-265T>A) n.111T>A n.345T>A n.598T>A n.423T>A n.259T>A n.512T>A | |
| 3 | g.124737650T>C | CA435434228 | UMPS | c.393T>C (p.Ser131=) c.*137T>C (n.*137T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) c.311-265T>C (n.311-265T>C) n.111T>C n.345T>C n.598T>C n.423T>C n.259T>C n.512T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737650T>G | CA354273004 | UMPS | c.393T>G (p.Ser131Arg) c.*137T>G (n.*137T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) c.311-265T>G (n.311-265T>G) n.111T>G n.345T>G n.598T>G n.423T>G n.259T>G n.512T>G | |
| 3 | g.124737651G>A | CA354273013 | UMPS | c.394G>A (p.Val132Ile) c.*138G>A (n.*138G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) c.311-264G>A (n.311-264G>A) n.112G>A n.346G>A n.599G>A n.424G>A n.260G>A n.513G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737651G>C | CA354273006 | UMPS | c.394G>C (p.Val132Leu) c.*138G>C (n.*138G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) c.311-264G>C (n.311-264G>C) n.112G>C n.346G>C n.599G>C n.424G>C n.260G>C n.513G>C | |
| 3 | g.124737651G= | CA1398971053 | UMPS | c.394G= (p.Val132=) c.*138G= (n.*138G=) c.*66G= (n.*66G=) c.*292G= (n.*292G=) c.311-264G= (n.311-264G=) n.112G= n.346G= n.599G= n.424G= n.260G= n.513G= | |
| 3 | g.124737651G>T | CA354273008 | UMPS | c.394G>T (p.Val132Phe) c.*138G>T (n.*138G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) c.311-264G>T (n.311-264G>T) n.112G>T n.346G>T n.599G>T n.424G>T n.260G>T n.513G>T | |
| 3 | g.124737652T>A | CA354273015 | UMPS | c.395T>A (p.Val132Asp) c.*139T>A (n.*139T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) c.311-263T>A (n.311-263T>A) n.113T>A n.347T>A n.600T>A n.425T>A n.261T>A n.514T>A | |
| 3 | g.124737652T>C | CA354273018 | UMPS | c.395T>C (p.Val132Ala) c.*139T>C (n.*139T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) c.311-263T>C (n.311-263T>C) n.113T>C n.347T>C n.600T>C n.425T>C n.261T>C n.514T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737652T>G | CA354273020 | UMPS | c.395T>G (p.Val132Gly) c.*139T>G (n.*139T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) c.311-263T>G (n.311-263T>G) n.113T>G n.347T>G n.600T>G n.425T>G n.261T>G n.514T>G | |
| 3 | g.124737653T>A | CA435434230 | UMPS | c.396T>A (p.Val132=) c.*140T>A (n.*140T>A) c.*68T>A (n.*68T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) c.311-262T>A (n.311-262T>A) n.114T>A n.348T>A n.601T>A n.426T>A n.262T>A n.515T>A | |
| 3 | g.124737653T>C | CA435434231 | UMPS | c.396T>C (p.Val132=) c.*140T>C (n.*140T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) c.311-262T>C (n.311-262T>C) n.114T>C n.348T>C n.601T>C n.426T>C n.262T>C n.515T>C | |
| 3 | g.124737653T>G | CA435434232 | UMPS | c.396T>G (p.Val132=) c.*140T>G (n.*140T>G) c.*68T>G (n.*68T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) c.311-262T>G (n.311-262T>G) n.114T>G n.348T>G n.601T>G n.426T>G n.262T>G n.515T>G | |
| 3 | g.124737654T>A | CA354273024 | UMPS | c.397T>A (p.Leu133Met) c.*141T>A (n.*141T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) c.*295T>A (n.*295T>A) c.311-261T>A (n.311-261T>A) n.115T>A n.349T>A n.602T>A n.427T>A n.263T>A n.516T>A | |
| 3 | g.124737654T>C | CA435434234 | UMPS | c.397T>C (p.Leu133=) c.*141T>C (n.*141T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) c.311-261T>C (n.311-261T>C) n.115T>C n.349T>C n.602T>C n.427T>C n.263T>C n.516T>C | |
| 3 | g.124737654T>G | CA354273025 | UMPS | c.397T>G (p.Leu133Val) c.*141T>G (n.*141T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) c.311-261T>G (n.311-261T>G) n.115T>G n.349T>G n.602T>G n.427T>G n.263T>G n.516T>G | |
| 3 | g.124737655T>A | CA354273030 | UMPS | c.398T>A (p.Leu133Ter) c.*142T>A (n.*142T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) c.311-260T>A (n.311-260T>A) n.116T>A n.350T>A n.603T>A n.428T>A n.264T>A n.517T>A | |
| 3 | g.124737655T>C | CA354273034 | UMPS | c.398T>C (p.Leu133Ser) c.*142T>C (n.*142T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) c.311-260T>C (n.311-260T>C) n.116T>C n.350T>C n.603T>C n.428T>C n.264T>C n.517T>C | dbSNP |
| 3 | g.124737655T>G | CA354273031 | UMPS | c.398T>G (p.Leu133Trp) c.*142T>G (n.*142T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) c.311-260T>G (n.311-260T>G) n.116T>G n.350T>G n.603T>G n.428T>G n.264T>G n.517T>G | |
| 3 | g.124737655T= | CA1398971054 | UMPS | c.398T= (p.Leu133=) c.*142T= (n.*142T=) c.*70T= (n.*70T=) c.*296T= (n.*296T=) c.311-260T= (n.311-260T=) n.116T= n.350T= n.603T= n.428T= n.264T= n.517T= | |
| 3 | g.124737656G>A | CA2581656 | UMPS | c.399G>A (p.Leu133=) c.*143G>A (n.*143G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) c.311-259G>A (n.311-259G>A) n.117G>A n.351G>A n.604G>A n.429G>A n.265G>A n.518G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737656G>C | CA354273042 | UMPS | c.399G>C (p.Leu133Phe) c.*143G>C (n.*143G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) c.311-259G>C (n.311-259G>C) n.117G>C n.351G>C n.604G>C n.429G>C n.265G>C n.518G>C | |
| 3 | g.124737656G= | CA1398971055 | UMPS | c.399G= (p.Leu133=) c.*143G= (n.*143G=) c.*71G= (n.*71G=) c.*297G= (n.*297G=) c.311-259G= (n.311-259G=) n.117G= n.351G= n.604G= n.429G= n.265G= n.518G= | |
| 3 | g.124737656G>T | CA354273045 | UMPS | c.399G>T (p.Leu133Phe) c.*143G>T (n.*143G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) c.311-259G>T (n.311-259G>T) n.117G>T n.351G>T n.604G>T n.429G>T n.265G>T n.518G>T | |
| 3 | g.124737657G>A | CA83055754 | UMPS | c.400G>A (p.Glu134Lys) c.*144G>A (n.*144G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) c.311-258G>A (n.311-258G>A) n.118G>A n.352G>A n.605G>A n.430G>A n.266G>A n.519G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737657G>C | CA354273051 | UMPS | c.400G>C (p.Glu134Gln) c.*144G>C (n.*144G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) c.311-258G>C (n.311-258G>C) n.118G>C n.352G>C n.605G>C n.430G>C n.266G>C n.519G>C | |
| 3 | g.124737657G= | CA1398971056 | UMPS | c.400G= (p.Glu134=) c.*144G= (n.*144G=) c.*72G= (n.*72G=) c.*298G= (n.*298G=) c.311-258G= (n.311-258G=) n.118G= n.352G= n.605G= n.430G= n.266G= n.519G= | |
| 3 | g.124737657G>T | CA354273052 | UMPS | c.400G>T (p.Glu134Ter) c.*144G>T (n.*144G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) c.311-258G>T (n.311-258G>T) n.118G>T n.352G>T n.605G>T n.430G>T n.266G>T n.519G>T | |
| 3 | g.124737658A= | CA1398971057 | UMPS | c.401A= (p.Glu134=) c.*145A= (n.*145A=) c.*73A= (n.*73A=) c.*299A= (n.*299A=) c.311-257A= (n.311-257A=) n.119A= n.353A= n.606A= n.431A= n.267A= n.520A= | |
| 3 | g.124737658A>C | CA354273054 | UMPS | c.401A>C (p.Glu134Ala) c.*145A>C (n.*145A>C) c.*73A>C (n.*73A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) c.311-257A>C (n.311-257A>C) n.119A>C n.353A>C n.606A>C n.431A>C n.267A>C n.520A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737658A>G | CA354273056 | UMPS | c.401A>G (p.Glu134Gly) c.*145A>G (n.*145A>G) c.*73A>G (n.*73A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) c.311-257A>G (n.311-257A>G) n.119A>G n.353A>G n.606A>G n.431A>G n.267A>G n.520A>G | |
| 3 | g.124737658A>T | CA354273059 | UMPS | c.401A>T (p.Glu134Val) c.*145A>T (n.*145A>T) c.*73A>T (n.*73A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) c.311-257A>T (n.311-257A>T) n.119A>T n.353A>T n.606A>T n.431A>T n.267A>T n.520A>T | |
| 3 | g.124737659A= | CA1398971058 | UMPS | c.402A= (p.Glu134=) c.*146A= (n.*146A=) c.*74A= (n.*74A=) c.*300A= (n.*300A=) c.311-256A= (n.311-256A=) n.120A= n.354A= n.607A= n.432A= n.268A= n.521A= | |
| 3 | g.124737659A>C | CA354273063 | UMPS | c.402A>C (p.Glu134Asp) c.*146A>C (n.*146A>C) c.*74A>C (n.*74A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.311-256A>C (n.311-256A>C) n.120A>C n.354A>C n.607A>C n.432A>C n.268A>C n.521A>C | |
| 3 | g.124737659A>G | CA2581657 | UMPS | c.402A>G (p.Glu134=) c.*146A>G (n.*146A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.311-256A>G (n.311-256A>G) n.120A>G n.354A>G n.607A>G n.432A>G n.268A>G n.521A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737659A>T | CA354273067 | UMPS | c.402A>T (p.Glu134Asp) c.*146A>T (n.*146A>T) c.*74A>T (n.*74A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) c.311-256A>T (n.311-256A>T) n.120A>T n.354A>T n.607A>T n.432A>T n.268A>T n.521A>T | |
| 3 | g.124737660A>C | CA354273070 | UMPS | c.403A>C (p.Thr135Pro) c.*147A>C (n.*147A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) c.311-255A>C (n.311-255A>C) n.121A>C n.355A>C n.608A>C n.433A>C n.269A>C n.522A>C | |
| 3 | g.124737660A>G | CA354273073 | UMPS | c.403A>G (p.Thr135Ala) c.*147A>G (n.*147A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) c.311-255A>G (n.311-255A>G) n.121A>G n.355A>G n.608A>G n.433A>G n.269A>G n.522A>G | |
| 3 | g.124737660A>T | CA354273069 | UMPS | c.403A>T (p.Thr135Ser) c.*147A>T (n.*147A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) c.311-255A>T (n.311-255A>T) n.121A>T n.355A>T n.608A>T n.433A>T n.269A>T n.522A>T | |
| 3 | g.124737661C>A | CA354273076 | UMPS | c.404C>A (p.Thr135Asn) c.*148C>A (n.*148C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) c.311-254C>A (n.311-254C>A) n.122C>A n.356C>A n.609C>A n.434C>A n.270C>A n.523C>A | |
| 3 | g.124737661C>G | CA354273078 | UMPS | c.404C>G (p.Thr135Ser) c.*148C>G (n.*148C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) c.*302C>G (n.*302C>G) c.311-254C>G (n.311-254C>G) n.122C>G n.356C>G n.609C>G n.434C>G n.270C>G n.523C>G | |
| 3 | g.124737661C>T | CA354273080 | UMPS | c.404C>T (p.Thr135Ile) c.*148C>T (n.*148C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) c.311-254C>T (n.311-254C>T) n.122C>T n.356C>T n.609C>T n.434C>T n.270C>T n.523C>T | |
| 3 | g.124737662T>A | CA435434248 | UMPS | c.405T>A (p.Thr135=) c.*149T>A (n.*149T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) c.311-253T>A (n.311-253T>A) n.123T>A n.357T>A n.610T>A n.435T>A n.271T>A n.524T>A | |
| 3 | g.124737662T>C | CA435434247 | UMPS | c.405T>C (p.Thr135=) c.*149T>C (n.*149T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) c.311-253T>C (n.311-253T>C) n.123T>C n.357T>C n.610T>C n.435T>C n.271T>C n.524T>C | dbSNP |
| 3 | g.124737662T>G | CA435434246 | UMPS | c.405T>G (p.Thr135=) c.*149T>G (n.*149T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) c.311-253T>G (n.311-253T>G) n.123T>G n.357T>G n.610T>G n.435T>G n.271T>G n.524T>G | COSMIC |
| 3 | g.124737662T= | CA1398971059 | UMPS | c.405T= (p.Thr135=) c.*149T= (n.*149T=) c.*77T= (n.*77T=) c.*303T= (n.*303T=) c.311-253T= (n.311-253T=) n.123T= n.357T= n.610T= n.435T= n.271T= n.524T= | |
| 3 | g.124737663G>A | CA354273083 | UMPS | c.406G>A (p.Val136Ile) c.*150G>A (n.*150G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) c.311-252G>A (n.311-252G>A) n.124G>A n.358G>A n.611G>A n.436G>A n.272G>A n.525G>A | dbSNP |
| 3 | g.124737663G>C | CA2581658 | UMPS | c.406G>C (p.Val136Leu) c.*150G>C (n.*150G>C) c.*78G>C (n.*78G>C) c.*304G>C (n.*304G>C) c.311-252G>C (n.311-252G>C) n.124G>C n.358G>C n.611G>C n.436G>C n.272G>C n.525G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737663G= | CA1398971060 | UMPS | c.406G= (p.Val136=) c.*150G= (n.*150G=) c.*78G= (n.*78G=) c.*304G= (n.*304G=) c.311-252G= (n.311-252G=) n.124G= n.358G= n.611G= n.436G= n.272G= n.525G= | |
| 3 | g.124737663G>T | CA354273086 | UMPS | c.406G>T (p.Val136Phe) c.*150G>T (n.*150G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) c.311-252G>T (n.311-252G>T) n.124G>T n.358G>T n.611G>T n.436G>T n.272G>T n.525G>T | |
| 3 | g.124737664T>A | CA354273089 | UMPS | c.407T>A (p.Val136Asp) c.*151T>A (n.*151T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) c.311-251T>A (n.311-251T>A) n.125T>A n.359T>A n.612T>A n.437T>A n.273T>A n.526T>A | |
| 3 | g.124737664T>C | CA2581659 | UMPS | c.407T>C (p.Val136Ala) c.*151T>C (n.*151T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) c.311-251T>C (n.311-251T>C) n.125T>C n.359T>C n.612T>C n.437T>C n.273T>C n.526T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737664T>G | CA354273092 | UMPS | c.407T>G (p.Val136Gly) c.*151T>G (n.*151T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) c.311-251T>G (n.311-251T>G) n.125T>G n.359T>G n.612T>G n.437T>G n.273T>G n.526T>G | |
| 3 | g.124737664T= | CA1398971061 | UMPS | c.407T= (p.Val136=) c.*151T= (n.*151T=) c.*79T= (n.*79T=) c.*305T= (n.*305T=) c.311-251T= (n.311-251T=) n.125T= n.359T= n.612T= n.437T= n.273T= n.526T= | |
| 3 | g.124737665T>A | CA435434255 | UMPS | c.408T>A (p.Val136=) c.*152T>A (n.*152T>A) c.*80T>A (n.*80T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) c.311-250T>A (n.311-250T>A) n.126T>A n.360T>A n.613T>A n.438T>A n.274T>A n.527T>A | |
| 3 | g.124737665T>C | CA435434256 | UMPS | c.408T>C (p.Val136=) c.*152T>C (n.*152T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.311-250T>C (n.311-250T>C) n.126T>C n.360T>C n.613T>C n.438T>C n.274T>C n.527T>C | |
| 3 | g.124737665T>G | CA435434257 | UMPS | c.408T>G (p.Val136=) c.*152T>G (n.*152T>G) c.*80T>G (n.*80T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.311-250T>G (n.311-250T>G) n.126T>G n.360T>G n.613T>G n.438T>G n.274T>G n.527T>G | |
| 3 | g.124737666G>A | CA354273096 | UMPS | c.409G>A (p.Glu137Lys) c.*153G>A (n.*153G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.311-249G>A (n.311-249G>A) n.127G>A n.361G>A n.614G>A n.439G>A n.275G>A n.528G>A | |
| 3 | g.124737666G>C | CA354273097 | UMPS | c.409G>C (p.Glu137Gln) c.*153G>C (n.*153G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) c.311-249G>C (n.311-249G>C) n.127G>C n.361G>C n.614G>C n.439G>C n.275G>C n.528G>C | |
| 3 | g.124737666G>T | CA354273100 | UMPS | c.409G>T (p.Glu137Ter) c.*153G>T (n.*153G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) c.311-249G>T (n.311-249G>T) n.127G>T n.361G>T n.614G>T n.439G>T n.275G>T n.528G>T | |
| 3 | g.124737667A>C | CA354273110 | UMPS | c.410A>C (p.Glu137Ala) c.*154A>C (n.*154A>C) c.*82A>C (n.*82A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) c.311-248A>C (n.311-248A>C) n.128A>C n.362A>C n.615A>C n.440A>C n.276A>C n.529A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737667A>G | CA354273108 | UMPS | c.410A>G (p.Glu137Gly) c.*154A>G (n.*154A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) c.311-248A>G (n.311-248A>G) n.128A>G n.362A>G n.615A>G n.440A>G n.276A>G n.529A>G | |
| 3 | g.124737667A>T | CA354273105 | UMPS | c.410A>T (p.Glu137Val) c.*154A>T (n.*154A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) c.311-248A>T (n.311-248A>T) n.128A>T n.362A>T n.615A>T n.440A>T n.276A>T n.529A>T | |
| 3 | g.124737668G>A | CA435434384 | UMPS | c.411G>A (p.Glu137=) c.*155G>A (n.*155G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) c.311-247G>A (n.311-247G>A) n.129G>A n.363G>A n.616G>A n.441G>A n.277G>A n.530G>A | |
| 3 | g.124737668G>C | CA354273113 | UMPS | c.411G>C (p.Glu137Asp) c.*155G>C (n.*155G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) c.311-247G>C (n.311-247G>C) n.129G>C n.363G>C n.616G>C n.441G>C n.277G>C n.530G>C | |
| 3 | g.124737668G>T | CA354273115 | UMPS | c.411G>T (p.Glu137Asp) c.*155G>T (n.*155G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) c.311-247G>T (n.311-247G>T) n.129G>T n.363G>T n.616G>T n.441G>T n.277G>T n.530G>T | |
| 3 | g.124737669G>A | CA354273119 | UMPS | c.412G>A (p.Val138Ile) c.*156G>A (n.*156G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.311-246G>A (n.311-246G>A) n.130G>A n.364G>A n.617G>A n.442G>A n.278G>A n.531G>A | |
| 3 | g.124737669G>C | CA354273121 | UMPS | c.412G>C (p.Val138Leu) c.*156G>C (n.*156G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) c.311-246G>C (n.311-246G>C) n.130G>C n.364G>C n.617G>C n.442G>C n.278G>C n.531G>C | |
| 3 | g.124737669G= | CA1398971062 | UMPS | c.412G= (p.Val138=) c.*156G= (n.*156G=) c.*84G= (n.*84G=) c.*310G= (n.*310G=) c.311-246G= (n.311-246G=) n.130G= n.364G= n.617G= n.442G= n.278G= n.531G= | |
| 3 | g.124737669G>T | CA354273124 | UMPS | c.412G>T (p.Val138Phe) c.*156G>T (n.*156G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) c.311-246G>T (n.311-246G>T) n.130G>T n.364G>T n.617G>T n.442G>T n.278G>T n.531G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737670T>A | CA354273125 | UMPS | c.413T>A (p.Val138Asp) c.*157T>A (n.*157T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) c.311-245T>A (n.311-245T>A) n.131T>A n.365T>A n.618T>A n.443T>A n.279T>A n.532T>A | |
| 3 | g.124737670T>C | CA83055768 | UMPS | c.413T>C (p.Val138Ala) c.*157T>C (n.*157T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) c.311-245T>C (n.311-245T>C) n.131T>C n.365T>C n.618T>C n.443T>C n.279T>C n.532T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.124737670T>G | CA354273130 | UMPS | c.413T>G (p.Val138Gly) c.*157T>G (n.*157T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) c.311-245T>G (n.311-245T>G) n.131T>G n.365T>G n.618T>G n.443T>G n.279T>G n.532T>G | |
| 3 | g.124737670T= | CA1398971063 | UMPS | c.413T= (p.Val138=) c.*157T= (n.*157T=) c.*85T= (n.*85T=) c.*311T= (n.*311T=) c.311-245T= (n.311-245T=) n.131T= n.365T= n.618T= n.443T= n.279T= n.532T= | |
| 3 | g.124737671T>A | CA435434390 | UMPS | c.414T>A (p.Val138=) c.*158T>A (n.*158T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) c.311-244T>A (n.311-244T>A) n.132T>A n.366T>A n.619T>A n.444T>A n.280T>A n.533T>A | |
| 3 | g.124737671T>C | CA435434392 | UMPS | c.414T>C (p.Val138=) c.*158T>C (n.*158T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) c.*312T>C (n.*312T>C) c.311-244T>C (n.311-244T>C) n.132T>C n.366T>C n.619T>C n.444T>C n.280T>C n.533T>C | |
| 3 | g.124737671T>G | CA435434391 | UMPS | c.414T>G (p.Val138=) c.*158T>G (n.*158T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) c.311-244T>G (n.311-244T>G) n.132T>G n.366T>G n.619T>G n.444T>G n.280T>G n.533T>G | |
| 3 | g.124737672C>A | CA354273135 | UMPS | c.415C>A (p.Leu139Ile) c.*159C>A (n.*159C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) c.311-243C>A (n.311-243C>A) n.133C>A n.367C>A n.620C>A n.445C>A n.281C>A n.534C>A | |
| 3 | g.124737672C>G | CA354273137 | UMPS | c.415C>G (p.Leu139Val) c.*159C>G (n.*159C>G) c.*87C>G (n.*87C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) c.311-243C>G (n.311-243C>G) n.133C>G n.367C>G n.620C>G n.445C>G n.281C>G n.534C>G | |
| 3 | g.124737672C>T | CA354273147 | UMPS | c.415C>T (p.Leu139Phe) c.*159C>T (n.*159C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) c.311-243C>T (n.311-243C>T) n.133C>T n.367C>T n.620C>T n.445C>T n.281C>T n.534C>T | |
| 3 | g.124737673T>A | CA354273149 | UMPS | c.416T>A (p.Leu139His) c.*160T>A (n.*160T>A) c.*88T>A (n.*88T>A) c.*314T>A (n.*314T>A) c.311-242T>A (n.311-242T>A) n.134T>A n.368T>A n.621T>A n.446T>A n.282T>A n.535T>A | |
| 3 | g.124737673T>C | CA354273152 | UMPS | c.416T>C (p.Leu139Pro) c.*160T>C (n.*160T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) c.311-242T>C (n.311-242T>C) n.134T>C n.368T>C n.621T>C n.446T>C n.282T>C n.535T>C | |
| 3 | g.124737673T>G | CA354273155 | UMPS | c.416T>G (p.Leu139Arg) c.*160T>G (n.*160T>G) c.*88T>G (n.*88T>G) c.*314T>G (n.*314T>G) c.311-242T>G (n.311-242T>G) n.134T>G n.368T>G n.621T>G n.446T>G n.282T>G n.535T>G | |
| 3 | g.124737674T>A | CA435434400 | UMPS | c.417T>A (p.Leu139=) c.*161T>A (n.*161T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) c.311-241T>A (n.311-241T>A) n.135T>A n.369T>A n.622T>A n.447T>A n.283T>A n.536T>A | |
| 3 | g.124737674T>C | CA435434401 | UMPS | c.417T>C (p.Leu139=) c.*161T>C (n.*161T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.311-241T>C (n.311-241T>C) n.135T>C n.369T>C n.622T>C n.447T>C n.283T>C n.536T>C | |
| 3 | g.124737674T>G | CA435434403 | UMPS | c.417T>G (p.Leu139=) c.*161T>G (n.*161T>G) c.*89T>G (n.*89T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.311-241T>G (n.311-241T>G) n.135T>G n.369T>G n.622T>G n.447T>G n.283T>G n.536T>G | |
| 3 | g.124737675C>A | CA354273162 | UMPS | c.418C>A (p.Gln140Lys) c.*162C>A (n.*162C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.311-240C>A (n.311-240C>A) n.136C>A n.370C>A n.623C>A n.448C>A n.284C>A n.537C>A | |
| 3 | g.124737675C>G | CA354273159 | UMPS | c.418C>G (p.Gln140Glu) c.*162C>G (n.*162C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.311-240C>G (n.311-240C>G) n.136C>G n.370C>G n.623C>G n.448C>G n.284C>G n.537C>G | |
| 3 | g.124737675C>T | CA354273157 | UMPS | c.418C>T (p.Gln140Ter) c.*162C>T (n.*162C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.311-240C>T (n.311-240C>T) n.136C>T n.370C>T n.623C>T n.448C>T n.284C>T n.537C>T | |
| 3 | g.124737676A= | CA1398971064 | UMPS | c.419A= (p.Gln140=) c.*163A= (n.*163A=) c.*91A= (n.*91A=) c.*317A= (n.*317A=) c.311-239A= (n.311-239A=) n.137A= n.371A= n.624A= n.449A= n.285A= n.538A= | |
| 3 | g.124737676A>C | CA354273164 | UMPS | c.419A>C (p.Gln140Pro) c.*163A>C (n.*163A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) c.311-239A>C (n.311-239A>C) n.137A>C n.371A>C n.624A>C n.449A>C n.285A>C n.538A>C | |
| 3 | g.124737676A>G | CA354273166 | UMPS | c.419A>G (p.Gln140Arg) c.*163A>G (n.*163A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) c.311-239A>G (n.311-239A>G) n.137A>G n.371A>G n.624A>G n.449A>G n.285A>G n.538A>G | |
| 3 | g.124737676A>T | CA2581660 | UMPS | c.419A>T (p.Gln140Leu) c.*163A>T (n.*163A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) c.311-239A>T (n.311-239A>T) n.137A>T n.371A>T n.624A>T n.449A>T n.285A>T n.538A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737678_124737680del | CA2667352225 | UMPS | c.421_423del (p.Lys141del) c.*165_*167del (n.*165_*167del) c.*93_*95del (n.*93_*95del) c.*319_*321del (n.*319_*321del) c.311-237_311-235del (n.311-237_311-235del) n.139_141del n.373_375del n.626_628del n.451_453del n.287_289del n.540_542del | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737677G>A | CA435434416 | UMPS | c.420G>A (p.Gln140=) c.*164G>A (n.*164G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) c.311-238G>A (n.311-238G>A) n.138G>A n.372G>A n.625G>A n.450G>A n.286G>A n.539G>A | |
| 3 | g.124737677G>C | CA354273171 | UMPS | c.420G>C (p.Gln140His) c.*164G>C (n.*164G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) c.*318G>C (n.*318G>C) c.311-238G>C (n.311-238G>C) n.138G>C n.372G>C n.625G>C n.450G>C n.286G>C n.539G>C | |
| 3 | g.124737677G>T | CA354273174 | UMPS | c.420G>T (p.Gln140His) c.*164G>T (n.*164G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) c.311-238G>T (n.311-238G>T) n.138G>T n.372G>T n.625G>T n.450G>T n.286G>T n.539G>T | |
| 3 | g.124737678A>C | CA354273177 | UMPS | c.421A>C (p.Lys141Gln) c.*165A>C (n.*165A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) c.311-237A>C (n.311-237A>C) n.139A>C n.373A>C n.626A>C n.451A>C n.287A>C n.540A>C | |
| 3 | g.124737678A>G | CA354273178 | UMPS | c.421A>G (p.Lys141Glu) c.*165A>G (n.*165A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) c.311-237A>G (n.311-237A>G) n.139A>G n.373A>G n.626A>G n.451A>G n.287A>G n.540A>G | |
| 3 | g.124737678A>T | CA354273180 | UMPS | c.421A>T (p.Lys141Ter) c.*165A>T (n.*165A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) c.311-237A>T (n.311-237A>T) n.139A>T n.373A>T n.626A>T n.451A>T n.287A>T n.540A>T | |
| 3 | g.124737679A>C | CA354273184 | UMPS | c.422A>C (p.Lys141Thr) c.*166A>C (n.*166A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) c.*320A>C (n.*320A>C) c.311-236A>C (n.311-236A>C) n.140A>C n.374A>C n.627A>C n.452A>C n.288A>C n.541A>C | |
| 3 | g.124737679A>G | CA354273186 | UMPS | c.422A>G (p.Lys141Arg) c.*166A>G (n.*166A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) c.311-236A>G (n.311-236A>G) n.140A>G n.374A>G n.627A>G n.452A>G n.288A>G n.541A>G | |
| 3 | g.124737679A>T | CA354273193 | UMPS | c.422A>T (p.Lys141Met) c.*166A>T (n.*166A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) c.*320A>T (n.*320A>T) c.311-236A>T (n.311-236A>T) n.140A>T n.374A>T n.627A>T n.452A>T n.288A>T n.541A>T | |
| 3 | g.124737680G>A | CA435434425 | UMPS | c.423G>A (p.Lys141=) c.*167G>A (n.*167G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) c.311-235G>A (n.311-235G>A) n.141G>A n.375G>A n.628G>A n.453G>A n.289G>A n.542G>A | |
| 3 | g.124737680G>C | CA354273196 | UMPS | c.423G>C (p.Lys141Asn) c.*167G>C (n.*167G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) c.*321G>C (n.*321G>C) c.311-235G>C (n.311-235G>C) n.141G>C n.375G>C n.628G>C n.453G>C n.289G>C n.542G>C | |
| 3 | g.124737680G>T | CA354273198 | UMPS | c.423G>T (p.Lys141Asn) c.*167G>T (n.*167G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) c.311-235G>T (n.311-235G>T) n.141G>T n.375G>T n.628G>T n.453G>T n.289G>T n.542G>T | |
| 3 | g.124737681G>A | CA354273206 | UMPS | c.424G>A (p.Glu142Lys) c.*168G>A (n.*168G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) c.311-234G>A (n.311-234G>A) n.142G>A n.376G>A n.629G>A n.454G>A n.290G>A n.543G>A | |
| 3 | g.124737681G>C | CA354273202 | UMPS | c.424G>C (p.Glu142Gln) c.*168G>C (n.*168G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) c.311-234G>C (n.311-234G>C) n.142G>C n.376G>C n.629G>C n.454G>C n.290G>C n.543G>C | |
| 3 | g.124737681G>T | CA354273200 | UMPS | c.424G>T (p.Glu142Ter) c.*168G>T (n.*168G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) c.311-234G>T (n.311-234G>T) n.142G>T n.376G>T n.629G>T n.454G>T n.290G>T n.543G>T | |
| 3 | g.124737682del | CA2667352226 | UMPS | c.425del (p.Glu142GlyfsTer3) c.*169del (n.*169del) c.*97del (n.*97del) c.*323del (n.*323del) c.311-233del (n.311-233del) n.143del n.377del n.630del n.455del n.291del n.544del | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737682A>C | CA354273208 | UMPS | c.425A>C (p.Glu142Ala) c.*169A>C (n.*169A>C) c.*97A>C (n.*97A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) c.311-233A>C (n.311-233A>C) n.143A>C n.377A>C n.630A>C n.455A>C n.291A>C n.544A>C | |
| 3 | g.124737682A>G | CA354273209 | UMPS | c.425A>G (p.Glu142Gly) c.*169A>G (n.*169A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) c.311-233A>G (n.311-233A>G) n.143A>G n.377A>G n.630A>G n.455A>G n.291A>G n.544A>G | |
| 3 | g.124737682A>T | CA354273212 | UMPS | c.425A>T (p.Glu142Val) c.*169A>T (n.*169A>T) c.*97A>T (n.*97A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) c.311-233A>T (n.311-233A>T) n.143A>T n.377A>T n.630A>T n.455A>T n.291A>T n.544A>T | |
| 3 | g.124737683G>A | CA435434431 | UMPS | c.426G>A (p.Glu142=) c.*170G>A (n.*170G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.311-232G>A (n.311-232G>A) n.144G>A n.378G>A n.631G>A n.456G>A n.292G>A n.545G>A | |
| 3 | g.124737683G>C | CA354273213 | UMPS | c.426G>C (p.Glu142Asp) c.*170G>C (n.*170G>C) c.*98G>C (n.*98G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) c.311-232G>C (n.311-232G>C) n.144G>C n.378G>C n.631G>C n.456G>C n.292G>C n.545G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737683G= | CA1398971065 | UMPS | c.426G= (p.Glu142=) c.*170G= (n.*170G=) c.*98G= (n.*98G=) c.*324G= (n.*324G=) c.311-232G= (n.311-232G=) n.144G= n.378G= n.631G= n.456G= n.292G= n.545G= | |
| 3 | g.124737683G>T | CA354273214 | UMPS | c.426G>T (p.Glu142Asp) c.*170G>T (n.*170G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.311-232G>T (n.311-232G>T) n.144G>T n.378G>T n.631G>T n.456G>T n.292G>T n.545G>T | |
| 3 | g.124737684G>A | CA354273215 | UMPS | c.427G>A (p.Gly143Ser) c.*171G>A (n.*171G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.311-231G>A (n.311-231G>A) n.145G>A n.379G>A n.632G>A n.457G>A n.293G>A n.546G>A | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.124737684G>C | CA354273216 | UMPS | c.427G>C (p.Gly143Arg) c.*171G>C (n.*171G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) c.311-231G>C (n.311-231G>C) n.145G>C n.379G>C n.632G>C n.457G>C n.293G>C n.546G>C | |
| 3 | g.124737684G>T | CA354273218 | UMPS | c.427G>T (p.Gly143Cys) c.*171G>T (n.*171G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.311-231G>T (n.311-231G>T) n.145G>T n.379G>T n.632G>T n.457G>T n.293G>T n.546G>T | |
| 3 | g.124737685G>A | CA2581661 | UMPS | c.428G>A (p.Gly143Asp) c.*172G>A (n.*172G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.311-230G>A (n.311-230G>A) n.146G>A n.380G>A n.633G>A n.458G>A n.294G>A n.547G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737685G>C | CA354273224 | UMPS | c.428G>C (p.Gly143Ala) c.*172G>C (n.*172G>C) c.*100G>C (n.*100G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.311-230G>C (n.311-230G>C) n.146G>C n.380G>C n.633G>C n.458G>C n.294G>C n.547G>C | |
| 3 | g.124737685G= | CA1398971066 | UMPS | c.428G= (p.Gly143=) c.*172G= (n.*172G=) c.*100G= (n.*100G=) c.*326G= (n.*326G=) c.311-230G= (n.311-230G=) n.146G= n.380G= n.633G= n.458G= n.294G= n.547G= | |
| 3 | g.124737685G>T | CA354273226 | UMPS | c.428G>T (p.Gly143Val) c.*172G>T (n.*172G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.311-230G>T (n.311-230G>T) n.146G>T n.380G>T n.633G>T n.458G>T n.294G>T n.547G>T | |
| 3 | g.124737686C>A | CA435434437 | UMPS | c.429C>A (p.Gly143=) c.*173C>A (n.*173C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) c.311-229C>A (n.311-229C>A) n.147C>A n.381C>A n.634C>A n.459C>A n.295C>A n.548C>A | |
| 3 | g.124737686C>G | CA435434438 | UMPS | c.429C>G (p.Gly143=) c.*173C>G (n.*173C>G) c.*101C>G (n.*101C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) c.311-229C>G (n.311-229C>G) n.147C>G n.381C>G n.634C>G n.459C>G n.295C>G n.548C>G | |
| 3 | g.124737686C>T | CA435434439 | UMPS | c.429C>T (p.Gly143=) c.*173C>T (n.*173C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) c.311-229C>T (n.311-229C>T) n.147C>T n.381C>T n.634C>T n.459C>T n.295C>T n.548C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.124737687T>A | CA354273231 | UMPS | c.430T>A (p.Leu144Met) c.*174T>A (n.*174T>A) c.*102T>A (n.*102T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) c.311-228T>A (n.311-228T>A) n.148T>A n.382T>A n.635T>A n.460T>A n.296T>A n.549T>A | |
| 3 | g.124737687T>C | CA435434446 | UMPS | c.430T>C (p.Leu144=) c.*174T>C (n.*174T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) c.311-228T>C (n.311-228T>C) n.148T>C n.382T>C n.635T>C n.460T>C n.296T>C n.549T>C | |
| 3 | g.124737687T>G | CA354273234 | UMPS | c.430T>G (p.Leu144Val) c.*174T>G (n.*174T>G) c.*102T>G (n.*102T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) c.311-228T>G (n.311-228T>G) n.148T>G n.382T>G n.635T>G n.460T>G n.296T>G n.549T>G | |
| 3 | g.124737688del | CA2545900964 | UMPS | c.431del (p.Leu144Ter) c.*175del (n.*175del) c.*103del (n.*103del) c.*329del (n.*329del) c.311-227del (n.311-227del) n.149del n.383del n.636del n.461del n.297del n.550del | |
| 3 | g.124737688T>A | CA354273239 | UMPS | c.431T>A (p.Leu144Ter) c.*175T>A (n.*175T>A) c.*103T>A (n.*103T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) c.311-227T>A (n.311-227T>A) n.149T>A n.383T>A n.636T>A n.461T>A n.297T>A n.550T>A | |
| 3 | g.124737688T>C | CA354273241 | UMPS | c.431T>C (p.Leu144Ser) c.*175T>C (n.*175T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) c.311-227T>C (n.311-227T>C) n.149T>C n.383T>C n.636T>C n.461T>C n.297T>C n.550T>C | |
| 3 | g.124737688T>G | CA354273237 | UMPS | c.431T>G (p.Leu144Trp) c.*175T>G (n.*175T>G) c.*103T>G (n.*103T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) c.311-227T>G (n.311-227T>G) n.149T>G n.383T>G n.636T>G n.461T>G n.297T>G n.550T>G | |
| 3 | g.124737689G>A | CA435434451 | UMPS | c.432G>A (p.Leu144=) c.*176G>A (n.*176G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) c.311-226G>A (n.311-226G>A) n.150G>A n.384G>A n.637G>A n.462G>A n.298G>A n.551G>A | |
| 3 | g.124737689G>C | CA354273245 | UMPS | c.432G>C (p.Leu144Phe) c.*176G>C (n.*176G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) c.311-226G>C (n.311-226G>C) n.150G>C n.384G>C n.637G>C n.462G>C n.298G>C n.551G>C | |
| 3 | g.124737689G>T | CA354273247 | UMPS | c.432G>T (p.Leu144Phe) c.*176G>T (n.*176G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) c.311-226G>T (n.311-226G>T) n.150G>T n.384G>T n.637G>T n.462G>T n.298G>T n.551G>T | |
| 3 | g.124737690A>C | CA354273250 | UMPS | c.433A>C (p.Lys145Gln) c.*177A>C (n.*177A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) c.311-225A>C (n.311-225A>C) n.151A>C n.385A>C n.638A>C n.463A>C n.299A>C n.552A>C | |
| 3 | g.124737690A>G | CA354273251 | UMPS | c.433A>G (p.Lys145Glu) c.*177A>G (n.*177A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) c.311-225A>G (n.311-225A>G) n.151A>G n.385A>G n.638A>G n.463A>G n.299A>G n.552A>G | |
| 3 | g.124737690A>T | CA354273253 | UMPS | c.433A>T (p.Lys145Ter) c.*177A>T (n.*177A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) c.311-225A>T (n.311-225A>T) n.151A>T n.385A>T n.638A>T n.463A>T n.299A>T n.552A>T | |
| 3 | g.124737690_124737691insGC | CA2507034397 | UMPS | c.433_434insGC (p.Lys145SerfsTer7) c.*177_*178insGC (n.*177_*178insGC) c.*105_*106insGC (n.*105_*106insGC) c.*331_*332insGC (n.*331_*332insGC) c.311-225_311-224insGC (n.311-225_311-224insGC) n.151_152insGC n.385_386insGC n.638_639insGC n.463_464insGC n.299_300insGC n.552_553insGC | |
| 3 | g.124737691A>C | CA354273254 | UMPS | c.434A>C (p.Lys145Thr) c.*178A>C (n.*178A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) c.311-224A>C (n.311-224A>C) n.152A>C n.386A>C n.639A>C n.464A>C n.300A>C n.553A>C | |
| 3 | g.124737691A>G | CA354273256 | UMPS | c.434A>G (p.Lys145Arg) c.*178A>G (n.*178A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) c.311-224A>G (n.311-224A>G) n.152A>G n.386A>G n.639A>G n.464A>G n.300A>G n.553A>G | |
| 3 | g.124737691A>T | CA354273258 | UMPS | c.434A>T (p.Lys145Met) c.*178A>T (n.*178A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) c.311-224A>T (n.311-224A>T) n.152A>T n.386A>T n.639A>T n.464A>T n.300A>T n.553A>T | |
| 3 | g.124737692G>A | CA2581662 | UMPS | c.435G>A (p.Lys145=) c.*179G>A (n.*179G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.311-223G>A (n.311-223G>A) n.153G>A n.387G>A n.640G>A n.465G>A n.301G>A n.554G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737692G>C | CA354273261 | UMPS | c.435G>C (p.Lys145Asn) c.*179G>C (n.*179G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.311-223G>C (n.311-223G>C) n.153G>C n.387G>C n.640G>C n.465G>C n.301G>C n.554G>C | |
| 3 | g.124737692G= | CA1398971067 | UMPS | c.435G= (p.Lys145=) c.*179G= (n.*179G=) c.*107G= (n.*107G=) c.*333G= (n.*333G=) c.311-223G= (n.311-223G=) n.153G= n.387G= n.640G= n.465G= n.301G= n.554G= | |
| 3 | g.124737692G>T | CA354273263 | UMPS | c.435G>T (p.Lys145Asn) c.*179G>T (n.*179G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.311-223G>T (n.311-223G>T) n.153G>T n.387G>T n.640G>T n.465G>T n.301G>T n.554G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737693G>A | CA354273267 | UMPS | c.436G>A (p.Val146Ile) c.*180G>A (n.*180G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) c.311-222G>A (n.311-222G>A) n.154G>A n.388G>A n.641G>A n.466G>A n.302G>A n.555G>A | |
| 3 | g.124737693G>C | CA354273269 | UMPS | c.436G>C (p.Val146Leu) c.*180G>C (n.*180G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) c.311-222G>C (n.311-222G>C) n.154G>C n.388G>C n.641G>C n.466G>C n.302G>C n.555G>C | |
| 3 | g.124737693G>T | CA354273271 | UMPS | c.436G>T (p.Val146Phe) c.*180G>T (n.*180G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) c.311-222G>T (n.311-222G>T) n.154G>T n.388G>T n.641G>T n.466G>T n.302G>T n.555G>T | |
| 3 | g.124737694T>A | CA354273283 | UMPS | c.437T>A (p.Val146Asp) c.*181T>A (n.*181T>A) c.*109T>A (n.*109T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) c.311-221T>A (n.311-221T>A) n.155T>A n.389T>A n.642T>A n.467T>A n.303T>A n.556T>A | dbSNP |
| 3 | g.124737694T>C | CA354273275 | UMPS | c.437T>C (p.Val146Ala) c.*181T>C (n.*181T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) c.311-221T>C (n.311-221T>C) n.155T>C n.389T>C n.642T>C n.467T>C n.303T>C n.556T>C | |
| 3 | g.124737694T>G | CA354273273 | UMPS | c.437T>G (p.Val146Gly) c.*181T>G (n.*181T>G) c.*109T>G (n.*109T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) c.311-221T>G (n.311-221T>G) n.155T>G n.389T>G n.642T>G n.467T>G n.303T>G n.556T>G | |
| 3 | g.124737694T= | CA1398971068 | UMPS | c.437T= (p.Val146=) c.*181T= (n.*181T=) c.*109T= (n.*109T=) c.*335T= (n.*335T=) c.311-221T= (n.311-221T=) n.155T= n.389T= n.642T= n.467T= n.303T= n.556T= | |
| 3 | g.124737695C>A | CA435434470 | UMPS | c.438C>A (p.Val146=) c.*182C>A (n.*182C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.311-220C>A (n.311-220C>A) n.156C>A n.390C>A n.643C>A n.468C>A n.304C>A n.557C>A | |
| 3 | g.124737695C>G | CA435434468 | UMPS | c.438C>G (p.Val146=) c.*182C>G (n.*182C>G) c.*110C>G (n.*110C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.311-220C>G (n.311-220C>G) n.156C>G n.390C>G n.643C>G n.468C>G n.304C>G n.557C>G | |
| 3 | g.124737695C>T | CA435434465 | UMPS | c.438C>T (p.Val146=) c.*182C>T (n.*182C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.311-220C>T (n.311-220C>T) n.156C>T n.390C>T n.643C>T n.468C>T n.304C>T n.557C>T | |
| 3 | g.124737695_124737696insTCCA | CA2758240338 | UMPS | c.438_439insTCCA (p.Thr147SerfsTer3) c.*182_*183insTCCA (n.*182_*183insTCCA) c.*110_*111insTCCA (n.*110_*111insTCCA) c.*336_*337insTCCA (n.*336_*337insTCCA) c.311-220_311-219insTCCA (n.311-220_311-219insTCCA) n.156_157insTCCA n.390_391insTCCA n.643_644insTCCA n.468_469insTCCA n.304_305insTCCA n.557_558insTCCA | |
| 3 | g.124737696A>C | CA354273287 | UMPS | c.439A>C (p.Thr147Pro) c.*183A>C (n.*183A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.311-219A>C (n.311-219A>C) n.157A>C n.391A>C n.644A>C n.469A>C n.305A>C n.558A>C | |
| 3 | g.124737696A>G | CA354273289 | UMPS | c.439A>G (p.Thr147Ala) c.*183A>G (n.*183A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.311-219A>G (n.311-219A>G) n.157A>G n.391A>G n.644A>G n.469A>G n.305A>G n.558A>G | |
| 3 | g.124737696A>T | CA354273291 | UMPS | c.439A>T (p.Thr147Ser) c.*183A>T (n.*183A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.311-219A>T (n.311-219A>T) n.157A>T n.391A>T n.644A>T n.469A>T n.305A>T n.558A>T | |
| 3 | g.124737697C>A | CA354273295 | UMPS | c.440C>A (p.Thr147Asn) c.*184C>A (n.*184C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) c.311-218C>A (n.311-218C>A) n.158C>A n.392C>A n.645C>A n.470C>A n.306C>A n.559C>A | |
| 3 | g.124737697C>G | CA354273297 | UMPS | c.440C>G (p.Thr147Ser) c.*184C>G (n.*184C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) c.311-218C>G (n.311-218C>G) n.158C>G n.392C>G n.645C>G n.470C>G n.306C>G n.559C>G | |
| 3 | g.124737697C>T | CA354273299 | UMPS | c.440C>T (p.Thr147Ile) c.*184C>T (n.*184C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) c.311-218C>T (n.311-218C>T) n.158C>T n.392C>T n.645C>T n.470C>T n.306C>T n.559C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737698T>A | CA435434476 | UMPS | c.441T>A (p.Thr147=) c.*185T>A (n.*185T>A) c.*113T>A (n.*113T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) c.311-217T>A (n.311-217T>A) n.159T>A n.393T>A n.646T>A n.471T>A n.307T>A n.560T>A | |
| 3 | g.124737698T>C | CA10615112 | UMPS | c.441T>C (p.Thr147=) c.*185T>C (n.*185T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) c.311-217T>C (n.311-217T>C) n.159T>C n.393T>C n.646T>C n.471T>C n.307T>C n.560T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737698T>G | CA435434479 | UMPS | c.441T>G (p.Thr147=) c.*185T>G (n.*185T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) c.311-217T>G (n.311-217T>G) n.159T>G n.393T>G n.646T>G n.471T>G n.307T>G n.560T>G | |
| 3 | g.124737698T= | CA1398971069 | UMPS | c.441T= (p.Thr147=) c.*185T= (n.*185T=) c.*113T= (n.*113T=) c.*339T= (n.*339T=) c.311-217T= (n.311-217T=) n.159T= n.393T= n.646T= n.471T= n.307T= n.560T= | |
| 3 | g.124737700_124737702del | CA2758240339 | UMPS | c.443_445del (p.Asp148del) c.*187_*189del (n.*187_*189del) c.*115_*117del (n.*115_*117del) c.*341_*343del (n.*341_*343del) c.311-215_311-213del (n.311-215_311-213del) n.161_163del n.395_397del n.648_650del n.473_475del n.309_311del n.562_564del | |
| 3 | g.124737699G>A | CA354273302 | UMPS | c.442G>A (p.Asp148Asn) c.*186G>A (n.*186G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) c.311-216G>A (n.311-216G>A) n.160G>A n.394G>A n.647G>A n.472G>A n.308G>A n.561G>A | |
| 3 | g.124737699G>C | CA354273304 | UMPS | c.442G>C (p.Asp148His) c.*186G>C (n.*186G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) c.311-216G>C (n.311-216G>C) n.160G>C n.394G>C n.647G>C n.472G>C n.308G>C n.561G>C | |
| 3 | g.124737699G>T | CA354273305 | UMPS | c.442G>T (p.Asp148Tyr) c.*186G>T (n.*186G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) c.311-216G>T (n.311-216G>T) n.160G>T n.394G>T n.647G>T n.472G>T n.308G>T n.561G>T | |
| 3 | g.124737700A>C | CA354273307 | UMPS | c.443A>C (p.Asp148Ala) c.*187A>C (n.*187A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) c.*341A>C (n.*341A>C) c.311-215A>C (n.311-215A>C) n.161A>C n.395A>C n.648A>C n.473A>C n.309A>C n.562A>C | |
| 3 | g.124737700A>G | CA354273309 | UMPS | c.443A>G (p.Asp148Gly) c.*187A>G (n.*187A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) c.*341A>G (n.*341A>G) c.311-215A>G (n.311-215A>G) n.161A>G n.395A>G n.648A>G n.473A>G n.309A>G n.562A>G | |
| 3 | g.124737700A>T | CA354273311 | UMPS | c.443A>T (p.Asp148Val) c.*187A>T (n.*187A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) c.*341A>T (n.*341A>T) c.311-215A>T (n.311-215A>T) n.161A>T n.395A>T n.648A>T n.473A>T n.309A>T n.562A>T | ClinVar |
| 3 | g.124737701T>A | CA354273315 | UMPS | c.444T>A (p.Asp148Glu) c.*188T>A (n.*188T>A) c.*116T>A (n.*116T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) c.311-214T>A (n.311-214T>A) n.162T>A n.396T>A n.649T>A n.474T>A n.310T>A n.563T>A | |
| 3 | g.124737701T>C | CA435434489 | UMPS | c.444T>C (p.Asp148=) c.*188T>C (n.*188T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.311-214T>C (n.311-214T>C) n.162T>C n.396T>C n.649T>C n.474T>C n.310T>C n.563T>C | |
| 3 | g.124737701T>G | CA354273320 | UMPS | c.444T>G (p.Asp148Glu) c.*188T>G (n.*188T>G) c.*116T>G (n.*116T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) c.311-214T>G (n.311-214T>G) n.162T>G n.396T>G n.649T>G n.474T>G n.310T>G n.563T>G | |
| 3 | g.124737702G>A | CA354273326 | UMPS | c.445G>A (p.Ala149Thr) c.*189G>A (n.*189G>A) c.*117G>A (n.*117G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) c.311-213G>A (n.311-213G>A) n.163G>A n.397G>A n.650G>A n.475G>A n.311G>A n.564G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737702G>C | CA354273329 | UMPS | c.445G>C (p.Ala149Pro) c.*189G>C (n.*189G>C) c.*117G>C (n.*117G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) c.311-213G>C (n.311-213G>C) n.163G>C n.397G>C n.650G>C n.475G>C n.311G>C n.564G>C | |
| 3 | g.124737702G>T | CA354273332 | UMPS | c.445G>T (p.Ala149Ser) c.*189G>T (n.*189G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) c.311-213G>T (n.311-213G>T) n.163G>T n.397G>T n.650G>T n.475G>T n.311G>T n.564G>T |