UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.124737506_124737523del | CA2667352204 | UMPS | c.311-62_311-45del (n.311-62_311-45del) c.*55-62_*55-45del (n.*55-62_*55-45del) c.157-62_157-45del (n.157-62_157-45del) c.*209-62_*209-45del (n.*209-62_*209-45del) c.311-409_311-392del (n.311-409_311-392del) n.29-62_29-45del n.263-62_263-45del n.516-62_516-45del n.341-62_341-45del n.177-62_177-45del n.430-62_430-45del | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737516A>G | CA2667352212 | UMPS | c.311-52A>G (n.311-52A>G) c.*55-52A>G (n.*55-52A>G) c.157-52A>G (n.157-52A>G) c.*209-52A>G (n.*209-52A>G) c.311-399A>G (n.311-399A>G) n.29-52A>G n.263-52A>G n.516-52A>G n.341-52A>G n.177-52A>G n.430-52A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737517C>A | CA2577879401 | UMPS | c.311-51C>A (n.311-51C>A) c.*55-51C>A (n.*55-51C>A) c.157-51C>A (n.157-51C>A) c.*209-51C>A (n.*209-51C>A) c.311-398C>A (n.311-398C>A) n.29-51C>A n.263-51C>A n.516-51C>A n.341-51C>A n.177-51C>A n.430-51C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737517C= | CA1398970998 | UMPS | c.311-51C= (n.311-51C=) c.*55-51C= (n.*55-51C=) c.157-51C= (n.157-51C=) c.*209-51C= (n.*209-51C=) c.311-398C= (n.311-398C=) n.29-51C= n.263-51C= n.516-51C= n.341-51C= n.177-51C= n.430-51C= | |
| 3 | g.124737517C>T | CA546412884 | UMPS | c.311-51C>T (n.311-51C>T) c.*55-51C>T (n.*55-51C>T) c.157-51C>T (n.157-51C>T) c.*209-51C>T (n.*209-51C>T) c.311-398C>T (n.311-398C>T) n.29-51C>T n.263-51C>T n.516-51C>T n.341-51C>T n.177-51C>T n.430-51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737518A= | CA1398970999 | UMPS | c.311-50A= (n.311-50A=) c.*55-50A= (n.*55-50A=) c.157-50A= (n.157-50A=) c.*209-50A= (n.*209-50A=) c.311-397A= (n.311-397A=) n.29-50A= n.263-50A= n.516-50A= n.341-50A= n.177-50A= n.430-50A= | |
| 3 | g.124737518A>C | CA83055627 | UMPS | c.311-50A>C (n.311-50A>C) c.*55-50A>C (n.*55-50A>C) c.157-50A>C (n.157-50A>C) c.*209-50A>C (n.*209-50A>C) c.311-397A>C (n.311-397A>C) n.29-50A>C n.263-50A>C n.516-50A>C n.341-50A>C n.177-50A>C n.430-50A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.124737518A>G | CA2581638 | UMPS | c.311-50A>G (n.311-50A>G) c.*55-50A>G (n.*55-50A>G) c.157-50A>G (n.157-50A>G) c.*209-50A>G (n.*209-50A>G) c.311-397A>G (n.311-397A>G) n.29-50A>G n.263-50A>G n.516-50A>G n.341-50A>G n.177-50A>G n.430-50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737518A>T | CA1398971000 | UMPS | c.311-50A>T (n.311-50A>T) c.*55-50A>T (n.*55-50A>T) c.157-50A>T (n.157-50A>T) c.*209-50A>T (n.*209-50A>T) c.311-397A>T (n.311-397A>T) n.29-50A>T n.263-50A>T n.516-50A>T n.341-50A>T n.177-50A>T n.430-50A>T | dbSNP |
| 3 | g.124737519T>A | CA83055629 | UMPS | c.311-49T>A (n.311-49T>A) c.*55-49T>A (n.*55-49T>A) c.157-49T>A (n.157-49T>A) c.*209-49T>A (n.*209-49T>A) c.311-396T>A (n.311-396T>A) n.29-49T>A n.263-49T>A n.516-49T>A n.341-49T>A n.177-49T>A n.430-49T>A | dbSNP |
| 3 | g.124737519T= | CA1398971001 | UMPS | c.311-49T= (n.311-49T=) c.*55-49T= (n.*55-49T=) c.157-49T= (n.157-49T=) c.*209-49T= (n.*209-49T=) c.311-396T= (n.311-396T=) n.29-49T= n.263-49T= n.516-49T= n.341-49T= n.177-49T= n.430-49T= | |
| 3 | g.124737519_124737523delinsTATAC | CA1398971002 | UMPS | c.311-49_311-45delinsTATAC (n.311-49_311-45delinsTATAC) c.*55-49_*55-45delinsTATAC (n.*55-49_*55-45delinsTATAC) c.157-49_157-45delinsTATAC (n.157-49_157-45delinsTATAC) c.*209-49_*209-45delinsTATAC (n.*209-49_*209-45delinsTATAC) c.311-396_311-392delinsTATAC (n.311-396_311-392delinsTATAC) n.29-49_29-45delinsTATAC n.263-49_263-45delinsTATAC n.516-49_516-45delinsTATAC n.341-49_341-45delinsTATAC n.177-49_177-45delinsTATAC n.430-49_430-45delinsTATAC | |
| 3 | g.124737520A>G | CA2667352213 | UMPS | c.311-48A>G (n.311-48A>G) c.*55-48A>G (n.*55-48A>G) c.157-48A>G (n.157-48A>G) c.*209-48A>G (n.*209-48A>G) c.311-395A>G (n.311-395A>G) n.29-48A>G n.263-48A>G n.516-48A>G n.341-48A>G n.177-48A>G n.430-48A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737527_124737530del | CA546412885 | UMPS | c.311-41_311-38del (n.311-41_311-38del) c.*55-41_*55-38del (n.*55-41_*55-38del) c.157-41_157-38del (n.157-41_157-38del) c.*209-41_*209-38del (n.*209-41_*209-38del) c.311-388_311-385del (n.311-388_311-385del) n.29-41_29-38del n.263-41_263-38del n.516-41_516-38del n.341-41_341-38del n.177-41_177-38del n.430-41_430-38del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737521T>C | CA546412886 | UMPS | c.311-47T>C (n.311-47T>C) c.*55-47T>C (n.*55-47T>C) c.157-47T>C (n.157-47T>C) c.*209-47T>C (n.*209-47T>C) c.311-394T>C (n.311-394T>C) n.29-47T>C n.263-47T>C n.516-47T>C n.341-47T>C n.177-47T>C n.430-47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737521T>G | CA2667352214 | UMPS | c.311-47T>G (n.311-47T>G) c.*55-47T>G (n.*55-47T>G) c.157-47T>G (n.157-47T>G) c.*209-47T>G (n.*209-47T>G) c.311-394T>G (n.311-394T>G) n.29-47T>G n.263-47T>G n.516-47T>G n.341-47T>G n.177-47T>G n.430-47T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737521T= | CA1398971003 | UMPS | c.311-47T= (n.311-47T=) c.*55-47T= (n.*55-47T=) c.157-47T= (n.157-47T=) c.*209-47T= (n.*209-47T=) c.311-394T= (n.311-394T=) n.29-47T= n.263-47T= n.516-47T= n.341-47T= n.177-47T= n.430-47T= | |
| 3 | g.124737522A= | CA1398971004 | UMPS | c.311-46A= (n.311-46A=) c.*55-46A= (n.*55-46A=) c.157-46A= (n.157-46A=) c.*209-46A= (n.*209-46A=) c.311-393A= (n.311-393A=) n.29-46A= n.263-46A= n.516-46A= n.341-46A= n.177-46A= n.430-46A= | |
| 3 | g.124737522A>G | CA898341040 | UMPS | c.311-46A>G (n.311-46A>G) c.*55-46A>G (n.*55-46A>G) c.157-46A>G (n.157-46A>G) c.*209-46A>G (n.*209-46A>G) c.311-393A>G (n.311-393A>G) n.29-46A>G n.263-46A>G n.516-46A>G n.341-46A>G n.177-46A>G n.430-46A>G | dbSNP |
| 3 | g.124737524A= | CA1398971005 | UMPS | c.311-44A= (n.311-44A=) c.*55-44A= (n.*55-44A=) c.157-44A= (n.157-44A=) c.*209-44A= (n.*209-44A=) c.311-391A= (n.311-391A=) n.29-44A= n.263-44A= n.516-44A= n.341-44A= n.177-44A= n.430-44A= | |
| 3 | g.124737524A>G | CA2581639 | UMPS | c.311-44A>G (n.311-44A>G) c.*55-44A>G (n.*55-44A>G) c.157-44A>G (n.157-44A>G) c.*209-44A>G (n.*209-44A>G) c.311-391A>G (n.311-391A>G) n.29-44A>G n.263-44A>G n.516-44A>G n.341-44A>G n.177-44A>G n.430-44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737527C>T | CA2667352215 | UMPS | c.311-41C>T (n.311-41C>T) c.*55-41C>T (n.*55-41C>T) c.157-41C>T (n.157-41C>T) c.*209-41C>T (n.*209-41C>T) c.311-388C>T (n.311-388C>T) n.29-41C>T n.263-41C>T n.516-41C>T n.341-41C>T n.177-41C>T n.430-41C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737528A= | CA1398971006 | UMPS | c.311-40A= (n.311-40A=) c.*55-40A= (n.*55-40A=) c.157-40A= (n.157-40A=) c.*209-40A= (n.*209-40A=) c.311-387A= (n.311-387A=) n.29-40A= n.263-40A= n.516-40A= n.341-40A= n.177-40A= n.430-40A= | |
| 3 | g.124737528A>G | CA2581640 | UMPS | c.311-40A>G (n.311-40A>G) c.*55-40A>G (n.*55-40A>G) c.157-40A>G (n.157-40A>G) c.*209-40A>G (n.*209-40A>G) c.311-387A>G (n.311-387A>G) n.29-40A>G n.263-40A>G n.516-40A>G n.341-40A>G n.177-40A>G n.430-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737531T>A | CA2667352216 | UMPS | c.311-37T>A (n.311-37T>A) c.*55-37T>A (n.*55-37T>A) c.157-37T>A (n.157-37T>A) c.*209-37T>A (n.*209-37T>A) c.311-384T>A (n.311-384T>A) n.29-37T>A n.263-37T>A n.516-37T>A n.341-37T>A n.177-37T>A n.430-37T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737531T>C | CA83055680 | UMPS | c.311-37T>C (n.311-37T>C) c.*55-37T>C (n.*55-37T>C) c.157-37T>C (n.157-37T>C) c.*209-37T>C (n.*209-37T>C) c.311-384T>C (n.311-384T>C) n.29-37T>C n.263-37T>C n.516-37T>C n.341-37T>C n.177-37T>C n.430-37T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737531T>G | CA1398971008 | UMPS | c.311-37T>G (n.311-37T>G) c.*55-37T>G (n.*55-37T>G) c.157-37T>G (n.157-37T>G) c.*209-37T>G (n.*209-37T>G) c.311-384T>G (n.311-384T>G) n.29-37T>G n.263-37T>G n.516-37T>G n.341-37T>G n.177-37T>G n.430-37T>G | dbSNP |
| 3 | g.124737531T= | CA1398971007 | UMPS | c.311-37T= (n.311-37T=) c.*55-37T= (n.*55-37T=) c.157-37T= (n.157-37T=) c.*209-37T= (n.*209-37T=) c.311-384T= (n.311-384T=) n.29-37T= n.263-37T= n.516-37T= n.341-37T= n.177-37T= n.430-37T= | |
| 3 | g.124737536del | CA2667352217 | UMPS | c.311-32del (n.311-32del) c.*55-32del (n.*55-32del) c.157-32del (n.157-32del) c.*209-32del (n.*209-32del) c.311-379del (n.311-379del) n.29-32del n.263-32del n.516-32del n.341-32del n.177-32del n.430-32del | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737536A>C | CA648036967 | UMPS | c.311-32A>C (n.311-32A>C) c.*55-32A>C (n.*55-32A>C) c.157-32A>C (n.157-32A>C) c.*209-32A>C (n.*209-32A>C) c.311-379A>C (n.311-379A>C) n.29-32A>C n.263-32A>C n.516-32A>C n.341-32A>C n.177-32A>C n.430-32A>C | COSMIC |
| 3 | g.124737539del | CA2667352218 | UMPS | c.311-29del (n.311-29del) c.*55-29del (n.*55-29del) c.157-29del (n.157-29del) c.*209-29del (n.*209-29del) c.311-376del (n.311-376del) n.29-29del n.263-29del n.516-29del n.341-29del n.177-29del n.430-29del | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737540G= | CA1398971009 | UMPS | c.311-28G= (n.311-28G=) c.*55-28G= (n.*55-28G=) c.157-28G= (n.157-28G=) c.*209-28G= (n.*209-28G=) c.311-375G= (n.311-375G=) n.29-28G= n.263-28G= n.516-28G= n.341-28G= n.177-28G= n.430-28G= | |
| 3 | g.124737540G>T | CA546412887 | UMPS | c.311-28G>T (n.311-28G>T) c.*55-28G>T (n.*55-28G>T) c.157-28G>T (n.157-28G>T) c.*209-28G>T (n.*209-28G>T) c.311-375G>T (n.311-375G>T) n.29-28G>T n.263-28G>T n.516-28G>T n.341-28G>T n.177-28G>T n.430-28G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737541G>A | CA2667352219 | UMPS | c.311-27G>A (n.311-27G>A) c.*55-27G>A (n.*55-27G>A) c.157-27G>A (n.157-27G>A) c.*209-27G>A (n.*209-27G>A) c.311-374G>A (n.311-374G>A) n.29-27G>A n.263-27G>A n.516-27G>A n.341-27G>A n.177-27G>A n.430-27G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737541G>C | CA546412888 | UMPS | c.311-27G>C (n.311-27G>C) c.*55-27G>C (n.*55-27G>C) c.157-27G>C (n.157-27G>C) c.*209-27G>C (n.*209-27G>C) c.311-374G>C (n.311-374G>C) n.29-27G>C n.263-27G>C n.516-27G>C n.341-27G>C n.177-27G>C n.430-27G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737541G= | CA1398971010 | UMPS | c.311-27G= (n.311-27G=) c.*55-27G= (n.*55-27G=) c.157-27G= (n.157-27G=) c.*209-27G= (n.*209-27G=) c.311-374G= (n.311-374G=) n.29-27G= n.263-27G= n.516-27G= n.341-27G= n.177-27G= n.430-27G= | |
| 3 | g.124737542A>G | CA2704000877 | UMPS | c.311-26A>G (n.311-26A>G) c.*55-26A>G (n.*55-26A>G) c.157-26A>G (n.157-26A>G) c.*209-26A>G (n.*209-26A>G) c.311-373A>G (n.311-373A>G) n.29-26A>G n.263-26A>G n.516-26A>G n.341-26A>G n.177-26A>G n.430-26A>G | dbSNP |
| 3 | g.124737544T>A | CA2667352220 | UMPS | c.311-24T>A (n.311-24T>A) c.*55-24T>A (n.*55-24T>A) c.157-24T>A (n.157-24T>A) c.*209-24T>A (n.*209-24T>A) c.311-371T>A (n.311-371T>A) n.29-24T>A n.263-24T>A n.516-24T>A n.341-24T>A n.177-24T>A n.430-24T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737544T>G | CA1398971012 | UMPS | c.311-24T>G (n.311-24T>G) c.*55-24T>G (n.*55-24T>G) c.157-24T>G (n.157-24T>G) c.*209-24T>G (n.*209-24T>G) c.311-371T>G (n.311-371T>G) n.29-24T>G n.263-24T>G n.516-24T>G n.341-24T>G n.177-24T>G n.430-24T>G | dbSNP |
| 3 | g.124737544T= | CA1398971011 | UMPS | c.311-24T= (n.311-24T=) c.*55-24T= (n.*55-24T=) c.157-24T= (n.157-24T=) c.*209-24T= (n.*209-24T=) c.311-371T= (n.311-371T=) n.29-24T= n.263-24T= n.516-24T= n.341-24T= n.177-24T= n.430-24T= | |
| 3 | g.124737545C>A | CA2667352221 | UMPS | c.311-23C>A (n.311-23C>A) c.*55-23C>A (n.*55-23C>A) c.157-23C>A (n.157-23C>A) c.*209-23C>A (n.*209-23C>A) c.311-370C>A (n.311-370C>A) n.29-23C>A n.263-23C>A n.516-23C>A n.341-23C>A n.177-23C>A n.430-23C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737545_124737546delinsCA | CA1398971013 | UMPS | c.311-23_311-22delinsCA (n.311-23_311-22delinsCA) c.*55-23_*55-22delinsCA (n.*55-23_*55-22delinsCA) c.157-23_157-22delinsCA (n.157-23_157-22delinsCA) c.*209-23_*209-22delinsCA (n.*209-23_*209-22delinsCA) c.311-370_311-369delinsCA (n.311-370_311-369delinsCA) n.29-23_29-22delinsCA n.263-23_263-22delinsCA n.516-23_516-22delinsCA n.341-23_341-22delinsCA n.177-23_177-22delinsCA n.430-23_430-22delinsCA | |
| 3 | g.124737546del | CA898341070 | UMPS | c.311-22del (n.311-22del) c.*55-22del (n.*55-22del) c.157-22del (n.157-22del) c.*209-22del (n.*209-22del) c.311-369del (n.311-369del) n.29-22del n.263-22del n.516-22del n.341-22del n.177-22del n.430-22del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737546A>G | CA2667352222 | UMPS | c.311-22A>G (n.311-22A>G) c.*55-22A>G (n.*55-22A>G) c.157-22A>G (n.157-22A>G) c.*209-22A>G (n.*209-22A>G) c.311-369A>G (n.311-369A>G) n.29-22A>G n.263-22A>G n.516-22A>G n.341-22A>G n.177-22A>G n.430-22A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737549A>C | CA2667352223 | UMPS | c.311-19A>C (n.311-19A>C) c.*55-19A>C (n.*55-19A>C) c.157-19A>C (n.157-19A>C) c.*209-19A>C (n.*209-19A>C) c.311-366A>C (n.311-366A>C) n.29-19A>C n.263-19A>C n.516-19A>C n.341-19A>C n.177-19A>C n.430-19A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737552A= | CA1398971014 | UMPS | c.311-16A= (n.311-16A=) c.*55-16A= (n.*55-16A=) c.157-16A= (n.157-16A=) c.*209-16A= (n.*209-16A=) c.311-363A= (n.311-363A=) n.29-16A= n.263-16A= n.516-16A= n.341-16A= n.177-16A= n.430-16A= | |
| 3 | g.124737552A>C | CA2581641 | UMPS | c.311-16A>C (n.311-16A>C) c.*55-16A>C (n.*55-16A>C) c.157-16A>C (n.157-16A>C) c.*209-16A>C (n.*209-16A>C) c.311-363A>C (n.311-363A>C) n.29-16A>C n.263-16A>C n.516-16A>C n.341-16A>C n.177-16A>C n.430-16A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.124737552A>T | CA2550442960 | UMPS | c.311-16A>T (n.311-16A>T) c.*55-16A>T (n.*55-16A>T) c.157-16A>T (n.157-16A>T) c.*209-16A>T (n.*209-16A>T) c.311-363A>T (n.311-363A>T) n.29-16A>T n.263-16A>T n.516-16A>T n.341-16A>T n.177-16A>T n.430-16A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737552_124737553delinsAT | CA1398971015 | UMPS | c.311-16_311-15delinsAT (n.311-16_311-15delinsAT) c.*55-16_*55-15delinsAT (n.*55-16_*55-15delinsAT) c.157-16_157-15delinsAT (n.157-16_157-15delinsAT) c.*209-16_*209-15delinsAT (n.*209-16_*209-15delinsAT) c.311-363_311-362delinsAT (n.311-363_311-362delinsAT) n.29-16_29-15delinsAT n.263-16_263-15delinsAT n.516-16_516-15delinsAT n.341-16_341-15delinsAT n.177-16_177-15delinsAT n.430-16_430-15delinsAT | |
| 3 | g.124737553T>C | CA2581642 | UMPS | c.311-15T>C (n.311-15T>C) c.*55-15T>C (n.*55-15T>C) c.157-15T>C (n.157-15T>C) c.*209-15T>C (n.*209-15T>C) c.311-362T>C (n.311-362T>C) n.29-15T>C n.263-15T>C n.516-15T>C n.341-15T>C n.177-15T>C n.430-15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737553T= | CA1398971016 | UMPS | c.311-15T= (n.311-15T=) c.*55-15T= (n.*55-15T=) c.157-15T= (n.157-15T=) c.*209-15T= (n.*209-15T=) c.311-362T= (n.311-362T=) n.29-15T= n.263-15T= n.516-15T= n.341-15T= n.177-15T= n.430-15T= | |
| 3 | g.124737558dup | CA546412890 | UMPS | c.311-10dup (n.311-10dup) c.*55-10dup (n.*55-10dup) c.157-10dup (n.157-10dup) c.*209-10dup (n.*209-10dup) c.311-357dup (n.311-357dup) n.29-10dup n.263-10dup n.516-10dup n.341-10dup n.177-10dup n.430-10dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737558del | CA546412889 | UMPS | c.311-10del (n.311-10del) c.*55-10del (n.*55-10del) c.157-10del (n.157-10del) c.*209-10del (n.*209-10del) c.311-357del (n.311-357del) n.29-10del n.263-10del n.516-10del n.341-10del n.177-10del n.430-10del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737555_124737558del | CA2758240337 | UMPS | c.311-13_311-10del (n.311-13_311-10del) c.*55-13_*55-10del (n.*55-13_*55-10del) c.157-13_157-10del (n.157-13_157-10del) c.*209-13_*209-10del (n.*209-13_*209-10del) c.311-360_311-357del (n.311-360_311-357del) n.29-13_29-10del n.263-13_263-10del n.516-13_516-10del n.341-13_341-10del n.177-13_177-10del n.430-13_430-10del | |
| 3 | g.124737554T>C | CA1398971018 | UMPS | c.311-14T>C (n.311-14T>C) c.*55-14T>C (n.*55-14T>C) c.157-14T>C (n.157-14T>C) c.*209-14T>C (n.*209-14T>C) c.311-361T>C (n.311-361T>C) n.29-14T>C n.263-14T>C n.516-14T>C n.341-14T>C n.177-14T>C n.430-14T>C | dbSNP |
| 3 | g.124737554T>G | CA546412891 | UMPS | c.311-14T>G (n.311-14T>G) c.*55-14T>G (n.*55-14T>G) c.157-14T>G (n.157-14T>G) c.*209-14T>G (n.*209-14T>G) c.311-361T>G (n.311-361T>G) n.29-14T>G n.263-14T>G n.516-14T>G n.341-14T>G n.177-14T>G n.430-14T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737554T= | CA1398971017 | UMPS | c.311-14T= (n.311-14T=) c.*55-14T= (n.*55-14T=) c.157-14T= (n.157-14T=) c.*209-14T= (n.*209-14T=) c.311-361T= (n.311-361T=) n.29-14T= n.263-14T= n.516-14T= n.341-14T= n.177-14T= n.430-14T= | |
| 3 | g.124737554_124737559delinsTTTTTC | CA1398971019 | UMPS | c.311-14_311-9delinsTTTTTC (n.311-14_311-9delinsTTTTTC) c.*55-14_*55-9delinsTTTTTC (n.*55-14_*55-9delinsTTTTTC) c.157-14_157-9delinsTTTTTC (n.157-14_157-9delinsTTTTTC) c.*209-14_*209-9delinsTTTTTC (n.*209-14_*209-9delinsTTTTTC) c.311-361_311-356delinsTTTTTC (n.311-361_311-356delinsTTTTTC) n.29-14_29-9delinsTTTTTC n.263-14_263-9delinsTTTTTC n.516-14_516-9delinsTTTTTC n.341-14_341-9delinsTTTTTC n.177-14_177-9delinsTTTTTC n.430-14_430-9delinsTTTTTC | |
| 3 | g.124737561_124737565del | CA898341088 | UMPS | c.311-7_311-3del (n.311-7_311-3del) c.*55-7_*55-3del (n.*55-7_*55-3del) c.157-7_157-3del (n.157-7_157-3del) c.*209-7_*209-3del (n.*209-7_*209-3del) c.311-354_311-350del (n.311-354_311-350del) n.29-7_29-3del n.263-7_263-3del n.516-7_516-3del n.341-7_341-3del n.177-7_177-3del n.430-7_430-3del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.124737559_124737561del | CA2667352224 | UMPS | c.311-9_311-7del (n.311-9_311-7del) c.*55-9_*55-7del (n.*55-9_*55-7del) c.157-9_157-7del (n.157-9_157-7del) c.*209-9_*209-7del (n.*209-9_*209-7del) c.311-356_311-354del (n.311-356_311-354del) n.29-9_29-7del n.263-9_263-7del n.516-9_516-7del n.341-9_341-7del n.177-9_177-7del n.430-9_430-7del | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737558T>C | CA2577879402 | UMPS | c.311-10T>C (n.311-10T>C) c.*55-10T>C (n.*55-10T>C) c.157-10T>C (n.157-10T>C) c.*209-10T>C (n.*209-10T>C) c.311-357T>C (n.311-357T>C) n.29-10T>C n.263-10T>C n.516-10T>C n.341-10T>C n.177-10T>C n.430-10T>C | |
| 3 | g.124737559C>A | CA1398971021 | UMPS | c.311-9C>A (n.311-9C>A) c.*55-9C>A (n.*55-9C>A) c.157-9C>A (n.157-9C>A) c.*209-9C>A (n.*209-9C>A) c.311-356C>A (n.311-356C>A) n.29-9C>A n.263-9C>A n.516-9C>A n.341-9C>A n.177-9C>A n.430-9C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.124737559C= | CA1398971020 | UMPS | c.311-9C= (n.311-9C=) c.*55-9C= (n.*55-9C=) c.157-9C= (n.157-9C=) c.*209-9C= (n.*209-9C=) c.311-356C= (n.311-356C=) n.29-9C= n.263-9C= n.516-9C= n.341-9C= n.177-9C= n.430-9C= | |
| 3 | g.124737562T>C | CA2581643 | UMPS | c.311-6T>C (n.311-6T>C) c.*55-6T>C (n.*55-6T>C) c.157-6T>C (n.157-6T>C) c.*209-6T>C (n.*209-6T>C) c.311-353T>C (n.311-353T>C) n.29-6T>C n.263-6T>C n.516-6T>C n.341-6T>C n.177-6T>C n.430-6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737562T= | CA1398971022 | UMPS | c.311-6T= (n.311-6T=) c.*55-6T= (n.*55-6T=) c.157-6T= (n.157-6T=) c.*209-6T= (n.*209-6T=) c.311-353T= (n.311-353T=) n.29-6T= n.263-6T= n.516-6T= n.341-6T= n.177-6T= n.430-6T= | |
| 3 | g.124737564_124737565delinsCT | CA1398971023 | UMPS | c.311-4_311-3delinsCT (n.311-4_311-3delinsCT) c.*55-4_*55-3delinsCT (n.*55-4_*55-3delinsCT) c.157-4_157-3delinsCT (n.157-4_157-3delinsCT) c.*209-4_*209-3delinsCT (n.*209-4_*209-3delinsCT) c.311-351_311-350delinsCT (n.311-351_311-350delinsCT) n.29-4_29-3delinsCT n.263-4_263-3delinsCT n.516-4_516-3delinsCT n.341-4_341-3delinsCT n.177-4_177-3delinsCT n.430-4_430-3delinsCT | |
| 3 | g.124737565del | CA1398971024 | UMPS | c.311-3del (n.311-3del) c.*55-3del (n.*55-3del) c.157-3del (n.157-3del) c.*209-3del (n.*209-3del) c.311-350del (n.311-350del) n.29-3del n.263-3del n.516-3del n.341-3del n.177-3del n.430-3del | dbSNP |
| 3 | g.124737566A>C | CA354272562 | UMPS | c.311-2A>C (n.311-2A>C) c.*55-2A>C (n.*55-2A>C) c.157-2A>C (n.157-2A>C) c.*209-2A>C (n.*209-2A>C) c.311-349A>C (n.311-349A>C) n.29-2A>C n.263-2A>C n.516-2A>C n.341-2A>C n.177-2A>C n.430-2A>C | |
| 3 | g.124737566A>G | CA354272565 | UMPS | c.311-2A>G (n.311-2A>G) c.*55-2A>G (n.*55-2A>G) c.157-2A>G (n.157-2A>G) c.*209-2A>G (n.*209-2A>G) c.311-349A>G (n.311-349A>G) n.29-2A>G n.263-2A>G n.516-2A>G n.341-2A>G n.177-2A>G n.430-2A>G | |
| 3 | g.124737566A>T | CA354272567 | UMPS | c.311-2A>T (n.311-2A>T) c.*55-2A>T (n.*55-2A>T) c.157-2A>T (n.157-2A>T) c.*209-2A>T (n.*209-2A>T) c.311-349A>T (n.311-349A>T) n.29-2A>T n.263-2A>T n.516-2A>T n.341-2A>T n.177-2A>T n.430-2A>T | |
| 3 | g.124737567G>A | CA354272570 | UMPS | c.311-1G>A (n.311-1G>A) c.*55-1G>A (n.*55-1G>A) c.157-1G>A (n.157-1G>A) c.*209-1G>A (n.*209-1G>A) c.311-348G>A (n.311-348G>A) n.29-1G>A n.263-1G>A n.516-1G>A n.341-1G>A n.177-1G>A n.430-1G>A | |
| 3 | g.124737567G>C | CA354272573 | UMPS | c.311-1G>C (n.311-1G>C) c.*55-1G>C (n.*55-1G>C) c.157-1G>C (n.157-1G>C) c.*209-1G>C (n.*209-1G>C) c.311-348G>C (n.311-348G>C) n.29-1G>C n.263-1G>C n.516-1G>C n.341-1G>C n.177-1G>C n.430-1G>C | |
| 3 | g.124737567G>T | CA354272575 | UMPS | c.311-1G>T (n.311-1G>T) c.*55-1G>T (n.*55-1G>T) c.157-1G>T (n.157-1G>T) c.*209-1G>T (n.*209-1G>T) c.311-348G>T (n.311-348G>T) n.29-1G>T n.263-1G>T n.516-1G>T n.341-1G>T n.177-1G>T n.430-1G>T | |
| 3 | g.124737568G>A | CA354272578 | UMPS | c.311G>A (p.Gly104Glu) c.*55G>A (n.*55G>A) c.157G>A (p.Glu53Lys) c.*209G>A (n.*209G>A) c.311-347G>A (n.311-347G>A) n.29G>A n.263G>A n.516G>A n.341G>A n.177G>A n.430G>A | |
| 3 | g.124737568G>C | CA354272582 | UMPS | c.311G>C (p.Gly104Ala) c.*55G>C (n.*55G>C) c.157G>C (p.Glu53Gln) c.*209G>C (n.*209G>C) c.311-347G>C (n.311-347G>C) n.29G>C n.263G>C n.516G>C n.341G>C n.177G>C n.430G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737568G= | CA1398971025 | UMPS | c.311G= (p.Gly104=) c.*55G= (n.*55G=) c.157G= (p.Glu53=) c.*209G= (n.*209G=) c.311-347G= (n.311-347G=) n.29G= n.263G= n.516G= n.341G= n.177G= n.430G= | |
| 3 | g.124737568G>T | CA354272584 | UMPS | c.311G>T (p.Gly104Val) c.*55G>T (n.*55G>T) c.157G>T (p.Glu53Ter) c.*209G>T (n.*209G>T) c.311-347G>T (n.311-347G>T) n.29G>T n.263G>T n.516G>T n.341G>T n.177G>T n.430G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737569A>C | CA435434085 | UMPS | c.312A>C (p.Gly104=) c.*56A>C (n.*56A>C) c.158A>C (p.Glu53Ala) c.*210A>C (n.*210A>C) c.311-346A>C (n.311-346A>C) n.30A>C n.264A>C n.517A>C n.342A>C n.178A>C n.431A>C | |
| 3 | g.124737569A>G | CA435434086 | UMPS | c.312A>G (p.Gly104=) c.*56A>G (n.*56A>G) c.158A>G (p.Glu53Gly) c.*210A>G (n.*210A>G) c.311-346A>G (n.311-346A>G) n.30A>G n.264A>G n.517A>G n.342A>G n.178A>G n.431A>G | |
| 3 | g.124737569A>T | CA435434087 | UMPS | c.312A>T (p.Gly104=) c.*56A>T (n.*56A>T) c.158A>T (p.Glu53Val) c.*210A>T (n.*210A>T) c.311-346A>T (n.311-346A>T) n.30A>T n.264A>T n.517A>T n.342A>T n.178A>T n.431A>T | |
| 3 | g.124737570A>C | CA354272592 | UMPS | c.313A>C (p.Thr105Pro) c.*57A>C (n.*57A>C) c.159A>C (p.Glu53Asp) c.*211A>C (n.*211A>C) c.311-345A>C (n.311-345A>C) n.31A>C n.265A>C n.518A>C n.343A>C n.179A>C n.432A>C | |
| 3 | g.124737570A>G | CA354272587 | UMPS | c.313A>G (p.Thr105Ala) c.*57A>G (n.*57A>G) c.159A>G (p.Glu53=) c.*211A>G (n.*211A>G) c.311-345A>G (n.311-345A>G) n.31A>G n.265A>G n.518A>G n.343A>G n.179A>G n.432A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737570A>T | CA354272590 | UMPS | c.313A>T (p.Thr105Ser) c.*57A>T (n.*57A>T) c.159A>T (p.Glu53Asp) c.*211A>T (n.*211A>T) c.311-345A>T (n.311-345A>T) n.31A>T n.265A>T n.518A>T n.343A>T n.179A>T n.432A>T | |
| 3 | g.124737571C>A | CA354272595 | UMPS | c.314C>A (p.Thr105Asn) c.*58C>A (n.*58C>A) c.160C>A (p.Leu54Ile) c.*212C>A (n.*212C>A) c.311-344C>A (n.311-344C>A) n.32C>A n.266C>A n.519C>A n.344C>A n.180C>A n.433C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737571C= | CA1398971026 | UMPS | c.314C= (p.Thr105=) c.*58C= (n.*58C=) c.160C= (p.Leu54=) c.*212C= (n.*212C=) c.311-344C= (n.311-344C=) n.32C= n.266C= n.519C= n.344C= n.180C= n.433C= | |
| 3 | g.124737571C>G | CA354272596 | UMPS | c.314C>G (p.Thr105Ser) c.*58C>G (n.*58C>G) c.160C>G (p.Leu54Val) c.*212C>G (n.*212C>G) c.311-344C>G (n.311-344C>G) n.32C>G n.266C>G n.519C>G n.344C>G n.180C>G n.433C>G | |
| 3 | g.124737571C>T | CA354272600 | UMPS | c.314C>T (p.Thr105Ile) c.*58C>T (n.*58C>T) c.160C>T (p.Leu54=) c.*212C>T (n.*212C>T) c.311-344C>T (n.311-344C>T) n.32C>T n.266C>T n.519C>T n.344C>T n.180C>T n.433C>T | |
| 3 | g.124737572T>A | CA435434092 | UMPS | c.315T>A (p.Thr105=) c.*59T>A (n.*59T>A) c.161T>A (p.Leu54Gln) c.*213T>A (n.*213T>A) c.311-343T>A (n.311-343T>A) n.33T>A n.267T>A n.520T>A n.345T>A n.181T>A n.434T>A | |
| 3 | g.124737572T>C | CA435434091 | UMPS | c.315T>C (p.Thr105=) c.*59T>C (n.*59T>C) c.161T>C (p.Leu54Pro) c.*213T>C (n.*213T>C) c.311-343T>C (n.311-343T>C) n.33T>C n.267T>C n.520T>C n.345T>C n.181T>C n.434T>C | |
| 3 | g.124737572T>G | CA435434090 | UMPS | c.315T>G (p.Thr105=) c.*59T>G (n.*59T>G) c.161T>G (p.Leu54Arg) c.*213T>G (n.*213T>G) c.311-343T>G (n.311-343T>G) n.33T>G n.267T>G n.520T>G n.345T>G n.181T>G n.434T>G | |
| 3 | g.124737573A>C | CA354272603 | UMPS | c.316A>C (p.Lys106Gln) c.*60A>C (n.*60A>C) c.162A>C (p.Leu54=) c.*214A>C (n.*214A>C) c.311-342A>C (n.311-342A>C) n.34A>C n.268A>C n.521A>C n.346A>C n.182A>C n.435A>C | |
| 3 | g.124737573A>G | CA354272605 | UMPS | c.316A>G (p.Lys106Glu) c.*60A>G (n.*60A>G) c.162A>G (p.Leu54=) c.*214A>G (n.*214A>G) c.311-342A>G (n.311-342A>G) n.34A>G n.268A>G n.521A>G n.346A>G n.182A>G n.435A>G | |
| 3 | g.124737573A>T | CA354272608 | UMPS | c.316A>T (p.Lys106Ter) c.*60A>T (n.*60A>T) c.162A>T (p.Leu54=) c.*214A>T (n.*214A>T) c.311-342A>T (n.311-342A>T) n.34A>T n.268A>T n.521A>T n.346A>T n.182A>T n.435A>T | |
| 3 | g.124737574A= | CA1398971027 | UMPS | c.317A= (p.Lys106=) c.*61A= (n.*61A=) c.163A= (p.Ser55=) c.*215A= (n.*215A=) c.311-341A= (n.311-341A=) n.35A= n.269A= n.522A= n.347A= n.183A= n.436A= | |
| 3 | g.124737574A>C | CA354272611 | UMPS | c.317A>C (p.Lys106Thr) c.*61A>C (n.*61A>C) c.163A>C (p.Ser55Arg) c.*215A>C (n.*215A>C) c.311-341A>C (n.311-341A>C) n.35A>C n.269A>C n.522A>C n.347A>C n.183A>C n.436A>C | |
| 3 | g.124737574A>G | CA354272613 | UMPS | c.317A>G (p.Lys106Arg) c.*61A>G (n.*61A>G) c.163A>G (p.Ser55Gly) c.*215A>G (n.*215A>G) c.311-341A>G (n.311-341A>G) n.35A>G n.269A>G n.522A>G n.347A>G n.183A>G n.436A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.124737574A>T | CA354272615 | UMPS | c.317A>T (p.Lys106Met) c.*61A>T (n.*61A>T) c.163A>T (p.Ser55Cys) c.*215A>T (n.*215A>T) c.311-341A>T (n.311-341A>T) n.35A>T n.269A>T n.522A>T n.347A>T n.183A>T n.436A>T | |
| 3 | g.124737575G>A | CA435434093 | UMPS | c.318G>A (p.Lys106=) c.*62G>A (n.*62G>A) c.164G>A (p.Ser55Asn) c.*216G>A (n.*216G>A) c.311-340G>A (n.311-340G>A) n.36G>A n.270G>A n.523G>A n.348G>A n.184G>A n.437G>A | |
| 3 | g.124737575G>C | CA354272621 | UMPS | c.318G>C (p.Lys106Asn) c.*62G>C (n.*62G>C) c.164G>C (p.Ser55Thr) c.*216G>C (n.*216G>C) c.311-340G>C (n.311-340G>C) n.36G>C n.270G>C n.523G>C n.348G>C n.184G>C n.437G>C | |
| 3 | g.124737575G= | CA1398971028 | UMPS | c.318G= (p.Lys106=) c.*62G= (n.*62G=) c.164G= (p.Ser55=) c.*216G= (n.*216G=) c.311-340G= (n.311-340G=) n.36G= n.270G= n.523G= n.348G= n.184G= n.437G= | |
| 3 | g.124737575G>T | CA354272627 | UMPS | c.318G>T (p.Lys106Asn) c.*62G>T (n.*62G>T) c.164G>T (p.Ser55Ile) c.*216G>T (n.*216G>T) c.311-340G>T (n.311-340G>T) n.36G>T n.270G>T n.523G>T n.348G>T n.184G>T n.437G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.124737576C>A | CA354272634 | UMPS | c.319C>A (p.Arg107Ser) c.*63C>A (n.*63C>A) c.165C>A (p.Ser55Arg) c.*217C>A (n.*217C>A) c.311-339C>A (n.311-339C>A) n.37C>A n.271C>A n.524C>A n.349C>A n.185C>A n.438C>A | |
| 3 | g.124737576C= | CA1398971029 | UMPS | c.319C= (p.Arg107=) c.*63C= (n.*63C=) c.165C= (p.Ser55=) c.*217C= (n.*217C=) c.311-339C= (n.311-339C=) n.37C= n.271C= n.524C= n.349C= n.185C= n.438C= | |
| 3 | g.124737576C>G | CA354272631 | UMPS | c.319C>G (p.Arg107Gly) c.*63C>G (n.*63C>G) c.165C>G (p.Ser55Arg) c.*217C>G (n.*217C>G) c.311-339C>G (n.311-339C>G) n.37C>G n.271C>G n.524C>G n.349C>G n.185C>G n.438C>G | |
| 3 | g.124737576C>T | CA2581644 | UMPS | c.319C>T (p.Arg107Cys) c.*63C>T (n.*63C>T) c.165C>T (p.Ser55=) c.*217C>T (n.*217C>T) c.311-339C>T (n.311-339C>T) n.37C>T n.271C>T n.524C>T n.349C>T n.185C>T n.438C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737577G>A | CA2581645 | UMPS | c.320G>A (p.Arg107His) c.*64G>A (n.*64G>A) c.166G>A (p.Val56Ile) c.*218G>A (n.*218G>A) c.311-338G>A (n.311-338G>A) n.38G>A n.272G>A n.525G>A n.350G>A n.186G>A n.439G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737577G>C | CA354272636 | UMPS | c.320G>C (p.Arg107Pro) c.*64G>C (n.*64G>C) c.166G>C (p.Val56Leu) c.*218G>C (n.*218G>C) c.311-338G>C (n.311-338G>C) n.38G>C n.272G>C n.525G>C n.350G>C n.186G>C n.439G>C | |
| 3 | g.124737577G= | CA1398971030 | UMPS | c.320G= (p.Arg107=) c.*64G= (n.*64G=) c.166G= (p.Val56=) c.*218G= (n.*218G=) c.311-338G= (n.311-338G=) n.38G= n.272G= n.525G= n.350G= n.186G= n.439G= | |
| 3 | g.124737577G>T | CA354272635 | UMPS | c.320G>T (p.Arg107Leu) c.*64G>T (n.*64G>T) c.166G>T (p.Val56Phe) c.*218G>T (n.*218G>T) c.311-338G>T (n.311-338G>T) n.38G>T n.272G>T n.525G>T n.350G>T n.186G>T n.439G>T | |
| 3 | g.124737578T>A | CA435434095 | UMPS | c.321T>A (p.Arg107=) c.*65T>A (n.*65T>A) c.167T>A (p.Val56Asp) c.*219T>A (n.*219T>A) c.311-337T>A (n.311-337T>A) n.39T>A n.273T>A n.526T>A n.351T>A n.187T>A n.440T>A | |
| 3 | g.124737578T>C | CA435434096 | UMPS | c.321T>C (p.Arg107=) c.*65T>C (n.*65T>C) c.167T>C (p.Val56Ala) c.*219T>C (n.*219T>C) c.311-337T>C (n.311-337T>C) n.39T>C n.273T>C n.526T>C n.351T>C n.187T>C n.440T>C | |
| 3 | g.124737578T>G | CA435434097 | UMPS | c.321T>G (p.Arg107=) c.*65T>G (n.*65T>G) c.167T>G (p.Val56Gly) c.*219T>G (n.*219T>G) c.311-337T>G (n.311-337T>G) n.39T>G n.273T>G n.526T>G n.351T>G n.187T>G n.440T>G | |
| 3 | g.124737579C>A | CA354272638 | UMPS | c.322C>A (p.Leu108Ile) c.*66C>A (n.*66C>A) c.168C>A (p.Val56=) c.*220C>A (n.*220C>A) c.311-336C>A (n.311-336C>A) n.40C>A n.274C>A n.527C>A n.352C>A n.188C>A n.441C>A | |
| 3 | g.124737579C>G | CA354272639 | UMPS | c.322C>G (p.Leu108Val) c.*66C>G (n.*66C>G) c.168C>G (p.Val56=) c.*220C>G (n.*220C>G) c.311-336C>G (n.311-336C>G) n.40C>G n.274C>G n.527C>G n.352C>G n.188C>G n.441C>G | |
| 3 | g.124737579C>T | CA354272641 | UMPS | c.322C>T (p.Leu108Phe) c.*66C>T (n.*66C>T) c.168C>T (p.Val56=) c.*220C>T (n.*220C>T) c.311-336C>T (n.311-336C>T) n.40C>T n.274C>T n.527C>T n.352C>T n.188C>T n.441C>T | |
| 3 | g.124737580T>A | CA354272645 | UMPS | c.323T>A (p.Leu108His) c.*67T>A (n.*67T>A) c.169T>A (p.Leu57Met) c.*221T>A (n.*221T>A) c.311-335T>A (n.311-335T>A) n.41T>A n.275T>A n.528T>A n.353T>A n.189T>A n.442T>A | |
| 3 | g.124737580T>C | CA354272648 | UMPS | c.323T>C (p.Leu108Pro) c.*67T>C (n.*67T>C) c.169T>C (p.Leu57=) c.*221T>C (n.*221T>C) c.311-335T>C (n.311-335T>C) n.41T>C n.275T>C n.528T>C n.353T>C n.189T>C n.442T>C | |
| 3 | g.124737580T>G | CA354272650 | UMPS | c.323T>G (p.Leu108Arg) c.*67T>G (n.*67T>G) c.169T>G (p.Leu57Val) c.*221T>G (n.*221T>G) c.311-335T>G (n.311-335T>G) n.41T>G n.275T>G n.528T>G n.353T>G n.189T>G n.442T>G | |
| 3 | g.124737581T>A | CA435434100 | UMPS | c.324T>A (p.Leu108=) c.*68T>A (n.*68T>A) c.170T>A (p.Leu57Ter) c.*222T>A (n.*222T>A) c.311-334T>A (n.311-334T>A) n.42T>A n.276T>A n.529T>A n.354T>A n.190T>A n.443T>A | |
| 3 | g.124737581T>C | CA435434101 | UMPS | c.324T>C (p.Leu108=) c.*68T>C (n.*68T>C) c.170T>C (p.Leu57Ser) c.*222T>C (n.*222T>C) c.311-334T>C (n.311-334T>C) n.42T>C n.276T>C n.529T>C n.354T>C n.190T>C n.443T>C | |
| 3 | g.124737581T>G | CA435434102 | UMPS | c.324T>G (p.Leu108=) c.*68T>G (n.*68T>G) c.170T>G (p.Leu57Trp) c.*222T>G (n.*222T>G) c.311-334T>G (n.311-334T>G) n.42T>G n.276T>G n.529T>G n.354T>G n.190T>G n.443T>G | |
| 3 | g.124737582G>A | CA354272654 | UMPS | c.325G>A (p.Val109Ile) c.*69G>A (n.*69G>A) c.171G>A (p.Leu57=) c.*223G>A (n.*223G>A) c.311-333G>A (n.311-333G>A) n.43G>A n.277G>A n.530G>A n.355G>A n.191G>A n.444G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737582G>C | CA354272658 | UMPS | c.325G>C (p.Val109Leu) c.*69G>C (n.*69G>C) c.171G>C (p.Leu57Phe) c.*223G>C (n.*223G>C) c.311-333G>C (n.311-333G>C) n.43G>C n.277G>C n.530G>C n.355G>C n.191G>C n.444G>C | |
| 3 | g.124737582G>T | CA354272660 | UMPS | c.325G>T (p.Val109Leu) c.*69G>T (n.*69G>T) c.171G>T (p.Leu57Phe) c.*223G>T (n.*223G>T) c.311-333G>T (n.311-333G>T) n.43G>T n.277G>T n.530G>T n.355G>T n.191G>T n.444G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737583T>A | CA354272664 | UMPS | c.326T>A (p.Val109Glu) c.*70T>A (n.*70T>A) c.172T>A (p.Ter58Lys) c.*224T>A (n.*224T>A) c.311-332T>A (n.311-332T>A) n.44T>A n.278T>A n.531T>A n.356T>A n.192T>A n.445T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737583T>C | CA354272667 | UMPS | c.326T>C (p.Val109Ala) c.*70T>C (n.*70T>C) c.172T>C (p.Ter58Gln) c.*224T>C (n.*224T>C) c.311-332T>C (n.311-332T>C) n.44T>C n.278T>C n.531T>C n.356T>C n.192T>C n.445T>C | |
| 3 | g.124737583T>G | CA121771 | UMPS | c.326T>G (p.Val109Gly) c.*70T>G (n.*70T>G) c.172T>G (p.Ter58Glu) c.*224T>G (n.*224T>G) c.311-332T>G (n.311-332T>G) n.44T>G n.278T>G n.531T>G n.356T>G n.192T>G n.445T>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.124737583T= | CA1398971031 | UMPS | c.326T= (p.Val109=) c.*70T= (n.*70T=) c.172T= (p.Ter58=) c.*224T= (n.*224T=) c.311-332T= (n.311-332T=) n.44T= n.278T= n.531T= n.356T= n.192T= n.445T= | |
| 3 | g.124737584A>C | CA435434103 | UMPS | c.327A>C (p.Val109=) c.*71A>C (n.*71A>C) c.173A>C (p.Ter58Ser) c.*225A>C (n.*225A>C) c.311-331A>C (n.311-331A>C) n.45A>C n.279A>C n.532A>C n.357A>C n.193A>C n.446A>C | |
| 3 | g.124737584A>G | CA435434104 | UMPS | c.327A>G (p.Val109=) c.*71A>G (n.*71A>G) c.173A>G (p.Ter58Trp) c.*225A>G (n.*225A>G) c.311-331A>G (n.311-331A>G) n.45A>G n.279A>G n.532A>G n.357A>G n.193A>G n.446A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737584A>T | CA435434105 | UMPS | c.327A>T (p.Val109=) c.*71A>T (n.*71A>T) c.173A>T (p.Ter58Leu) c.*225A>T (n.*225A>T) c.311-331A>T (n.311-331A>T) n.45A>T n.279A>T n.532A>T n.357A>T n.193A>T n.446A>T | |
| 3 | g.124737585G>A | CA354272680 | UMPS | c.328G>A (p.Glu110Lys) c.*72G>A (n.*72G>A) c.174G>A (p.Ter58=) c.*226G>A (n.*226G>A) c.311-330G>A (n.311-330G>A) n.46G>A n.280G>A n.533G>A n.358G>A n.194G>A n.447G>A | |
| 3 | g.124737585G>C | CA354272674 | UMPS | c.328G>C (p.Glu110Gln) c.*72G>C (n.*72G>C) c.174G>C (p.Ter58Tyr) c.*226G>C (n.*226G>C) c.311-330G>C (n.311-330G>C) n.46G>C n.280G>C n.533G>C n.358G>C n.194G>C n.447G>C | |
| 3 | g.124737585G>T | CA354272677 | UMPS | c.328G>T (p.Glu110Ter) c.*72G>T (n.*72G>T) c.174G>T (p.Ter58Tyr) c.*226G>T (n.*226G>T) c.311-330G>T (n.311-330G>T) n.46G>T n.280G>T n.533G>T n.358G>T n.194G>T n.447G>T | |
| 3 | g.124737586A>C | CA354272681 | UMPS | c.329A>C (p.Glu110Ala) c.*73A>C (n.*73A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) c.311-329A>C (n.311-329A>C) n.47A>C n.281A>C n.534A>C n.359A>C n.195A>C n.448A>C | |
| 3 | g.124737586A>G | CA354272684 | UMPS | c.329A>G (p.Glu110Gly) c.*73A>G (n.*73A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) c.311-329A>G (n.311-329A>G) n.47A>G n.281A>G n.534A>G n.359A>G n.195A>G n.448A>G | |
| 3 | g.124737586A>T | CA354272690 | UMPS | c.329A>T (p.Glu110Val) c.*73A>T (n.*73A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) c.311-329A>T (n.311-329A>T) n.47A>T n.281A>T n.534A>T n.359A>T n.195A>T n.448A>T | |
| 3 | g.124737587A>C | CA354272693 | UMPS | c.330A>C (p.Glu110Asp) c.*74A>C (n.*74A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) c.311-328A>C (n.311-328A>C) n.48A>C n.282A>C n.535A>C n.360A>C n.196A>C n.449A>C | |
| 3 | g.124737587A>G | CA435434110 | UMPS | c.330A>G (p.Glu110=) c.*74A>G (n.*74A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.311-328A>G (n.311-328A>G) n.48A>G n.282A>G n.535A>G n.360A>G n.196A>G n.449A>G | |
| 3 | g.124737587A>T | CA354272694 | UMPS | c.330A>T (p.Glu110Asp) c.*74A>T (n.*74A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.311-328A>T (n.311-328A>T) n.48A>T n.282A>T n.535A>T n.360A>T n.196A>T n.449A>T | |
| 3 | g.124737588G>A | CA354272695 | UMPS | c.331G>A (p.Gly111Arg) c.*75G>A (n.*75G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) c.311-327G>A (n.311-327G>A) n.49G>A n.283G>A n.536G>A n.361G>A n.197G>A n.450G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.124737588G>C | CA354272696 | UMPS | c.331G>C (p.Gly111Arg) c.*75G>C (n.*75G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) c.311-327G>C (n.311-327G>C) n.49G>C n.283G>C n.536G>C n.361G>C n.197G>C n.450G>C | |
| 3 | g.124737588G>T | CA354272697 | UMPS | c.331G>T (p.Gly111Ter) c.*75G>T (n.*75G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) c.311-327G>T (n.311-327G>T) n.49G>T n.283G>T n.536G>T n.361G>T n.197G>T n.450G>T | |
| 3 | g.124737589G>A | CA354272698 | UMPS | c.332G>A (p.Gly111Glu) c.*76G>A (n.*76G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) c.311-326G>A (n.311-326G>A) n.50G>A n.284G>A n.537G>A n.362G>A n.198G>A n.451G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.124737589G>C | CA354272699 | UMPS | c.332G>C (p.Gly111Ala) c.*76G>C (n.*76G>C) c.*4G>C (n.*4G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) c.311-326G>C (n.311-326G>C) n.50G>C n.284G>C n.537G>C n.362G>C n.198G>C n.451G>C | |
| 3 | g.124737589G= | CA1398971032 | UMPS | c.332G= (p.Gly111=) c.*76G= (n.*76G=) c.*4G= (n.*4G=) c.*230G= (n.*230G=) c.311-326G= (n.311-326G=) n.50G= n.284G= n.537G= n.362G= n.198G= n.451G= | |
| 3 | g.124737589G>T | CA354272701 | UMPS | c.332G>T (p.Gly111Val) c.*76G>T (n.*76G>T) c.*4G>T (n.*4G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) c.311-326G>T (n.311-326G>T) n.50G>T n.284G>T n.537G>T n.362G>T n.198G>T n.451G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737590A>C | CA435434112 | UMPS | c.333A>C (p.Gly111=) c.*77A>C (n.*77A>C) c.*5A>C (n.*5A>C) c.*231A>C (n.*231A>C) c.311-325A>C (n.311-325A>C) n.51A>C n.285A>C n.538A>C n.363A>C n.199A>C n.452A>C | |
| 3 | g.124737590A>G | CA435434113 | UMPS | c.333A>G (p.Gly111=) c.*77A>G (n.*77A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) c.311-325A>G (n.311-325A>G) n.51A>G n.285A>G n.538A>G n.363A>G n.199A>G n.452A>G | |
| 3 | g.124737590A>T | CA435434114 | UMPS | c.333A>T (p.Gly111=) c.*77A>T (n.*77A>T) c.*5A>T (n.*5A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) c.311-325A>T (n.311-325A>T) n.51A>T n.285A>T n.538A>T n.363A>T n.199A>T n.452A>T | |
| 3 | g.124737591A>C | CA354272711 | UMPS | c.334A>C (p.Thr112Pro) c.*78A>C (n.*78A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) c.311-324A>C (n.311-324A>C) n.52A>C n.286A>C n.539A>C n.364A>C n.200A>C n.453A>C | |
| 3 | g.124737591A>G | CA354272709 | UMPS | c.334A>G (p.Thr112Ala) c.*78A>G (n.*78A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.311-324A>G (n.311-324A>G) n.52A>G n.286A>G n.539A>G n.364A>G n.200A>G n.453A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.124737591A>T | CA354272706 | UMPS | c.334A>T (p.Thr112Ser) c.*78A>T (n.*78A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) c.311-324A>T (n.311-324A>T) n.52A>T n.286A>T n.539A>T n.364A>T n.200A>T n.453A>T | |
| 3 | g.124737592C>A | CA354272712 | UMPS | c.335C>A (p.Thr112Asn) c.*79C>A (n.*79C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) c.311-323C>A (n.311-323C>A) n.53C>A n.287C>A n.540C>A n.365C>A n.201C>A n.454C>A | |
| 3 | g.124737592C>G | CA354272713 | UMPS | c.335C>G (p.Thr112Ser) c.*79C>G (n.*79C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) c.311-323C>G (n.311-323C>G) n.53C>G n.287C>G n.540C>G n.365C>G n.201C>G n.454C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737592C>T | CA354272716 | UMPS | c.335C>T (p.Thr112Ile) c.*79C>T (n.*79C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) c.311-323C>T (n.311-323C>T) n.53C>T n.287C>T n.540C>T n.365C>T n.201C>T n.454C>T | |
| 3 | g.124737593T>A | CA2581646 | UMPS | c.336T>A (p.Thr112=) c.*80T>A (n.*80T>A) c.*8T>A (n.*8T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) c.311-322T>A (n.311-322T>A) n.54T>A n.288T>A n.541T>A n.366T>A n.202T>A n.455T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737593T>C | CA435434117 | UMPS | c.336T>C (p.Thr112=) c.*80T>C (n.*80T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) c.311-322T>C (n.311-322T>C) n.54T>C n.288T>C n.541T>C n.366T>C n.202T>C n.455T>C | dbSNP |
| 3 | g.124737593T>G | CA435434116 | UMPS | c.336T>G (p.Thr112=) c.*80T>G (n.*80T>G) c.*8T>G (n.*8T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) c.311-322T>G (n.311-322T>G) n.54T>G n.288T>G n.541T>G n.366T>G n.202T>G n.455T>G | |
| 3 | g.124737593T= | CA1398971033 | UMPS | c.336T= (p.Thr112=) c.*80T= (n.*80T=) c.*8T= (n.*8T=) c.*234T= (n.*234T=) c.311-322T= (n.311-322T=) n.54T= n.288T= n.541T= n.366T= n.202T= n.455T= | |
| 3 | g.124737594A= | CA1398971034 | UMPS | c.337A= (p.Ile113=) c.*81A= (n.*81A=) c.*9A= (n.*9A=) c.*235A= (n.*235A=) c.311-321A= (n.311-321A=) n.55A= n.289A= n.542A= n.367A= n.203A= n.456A= | |
| 3 | g.124737594A>C | CA354272725 | UMPS | c.337A>C (p.Ile113Leu) c.*81A>C (n.*81A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) c.311-321A>C (n.311-321A>C) n.55A>C n.289A>C n.542A>C n.367A>C n.203A>C n.456A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737594A>G | CA2581647 | UMPS | c.337A>G (p.Ile113Val) c.*81A>G (n.*81A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) c.311-321A>G (n.311-321A>G) n.55A>G n.289A>G n.542A>G n.367A>G n.203A>G n.456A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737594A>T | CA354272728 | UMPS | c.337A>T (p.Ile113Phe) c.*81A>T (n.*81A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) c.311-321A>T (n.311-321A>T) n.55A>T n.289A>T n.542A>T n.367A>T n.203A>T n.456A>T | |
| 3 | g.124737595T>A | CA354272731 | UMPS | c.338T>A (p.Ile113Asn) c.*82T>A (n.*82T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) c.311-320T>A (n.311-320T>A) n.56T>A n.290T>A n.543T>A n.368T>A n.204T>A n.457T>A | |
| 3 | g.124737595T>C | CA354272737 | UMPS | c.338T>C (p.Ile113Thr) c.*82T>C (n.*82T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) c.311-320T>C (n.311-320T>C) n.56T>C n.290T>C n.543T>C n.368T>C n.204T>C n.457T>C | |
| 3 | g.124737595T>G | CA354272734 | UMPS | c.338T>G (p.Ile113Ser) c.*82T>G (n.*82T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) c.311-320T>G (n.311-320T>G) n.56T>G n.290T>G n.543T>G n.368T>G n.204T>G n.457T>G | |
| 3 | g.124737596T>A | CA435434122 | UMPS | c.339T>A (p.Ile113=) c.*83T>A (n.*83T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) c.311-319T>A (n.311-319T>A) n.57T>A n.291T>A n.544T>A n.369T>A n.205T>A n.458T>A | |
| 3 | g.124737596T>C | CA435434121 | UMPS | c.339T>C (p.Ile113=) c.*83T>C (n.*83T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) c.311-319T>C (n.311-319T>C) n.57T>C n.291T>C n.544T>C n.369T>C n.205T>C n.458T>C | |
| 3 | g.124737596T>G | CA2581648 | UMPS | c.339T>G (p.Ile113Met) c.*83T>G (n.*83T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) c.311-319T>G (n.311-319T>G) n.57T>G n.291T>G n.544T>G n.369T>G n.205T>G n.458T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737596T= | CA1398971035 | UMPS | c.339T= (p.Ile113=) c.*83T= (n.*83T=) c.*11T= (n.*11T=) c.*237T= (n.*237T=) c.311-319T= (n.311-319T=) n.57T= n.291T= n.544T= n.369T= n.205T= n.458T= | |
| 3 | g.124737597A= | CA1398971036 | UMPS | c.340A= (p.Asn114=) c.*84A= (n.*84A=) c.*12A= (n.*12A=) c.*238A= (n.*238A=) c.311-318A= (n.311-318A=) n.58A= n.292A= n.545A= n.370A= n.206A= n.459A= | |
| 3 | g.124737597A>C | CA354272741 | UMPS | c.340A>C (p.Asn114His) c.*84A>C (n.*84A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) c.311-318A>C (n.311-318A>C) n.58A>C n.292A>C n.545A>C n.370A>C n.206A>C n.459A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.124737597A>G | CA354272743 | UMPS | c.340A>G (p.Asn114Asp) c.*84A>G (n.*84A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) c.311-318A>G (n.311-318A>G) n.58A>G n.292A>G n.545A>G n.370A>G n.206A>G n.459A>G | |
| 3 | g.124737597A>T | CA354272749 | UMPS | c.340A>T (p.Asn114Tyr) c.*84A>T (n.*84A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) c.311-318A>T (n.311-318A>T) n.58A>T n.292A>T n.545A>T n.370A>T n.206A>T n.459A>T | |
| 3 | g.124737598A>C | CA354272751 | UMPS | c.341A>C (p.Asn114Thr) c.*85A>C (n.*85A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) c.311-317A>C (n.311-317A>C) n.59A>C n.293A>C n.546A>C n.371A>C n.207A>C n.460A>C | |
| 3 | g.124737598A>G | CA354272755 | UMPS | c.341A>G (p.Asn114Ser) c.*85A>G (n.*85A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.311-317A>G (n.311-317A>G) n.59A>G n.293A>G n.546A>G n.371A>G n.207A>G n.460A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737598A>T | CA354272753 | UMPS | c.341A>T (p.Asn114Ile) c.*85A>T (n.*85A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.311-317A>T (n.311-317A>T) n.59A>T n.293A>T n.546A>T n.371A>T n.207A>T n.460A>T | |
| 3 | g.124737599T>A | CA354272758 | UMPS | c.342T>A (p.Asn114Lys) c.*86T>A (n.*86T>A) c.*14T>A (n.*14T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) c.311-316T>A (n.311-316T>A) n.60T>A n.294T>A n.547T>A n.372T>A n.208T>A n.461T>A | |
| 3 | g.124737599T>C | CA435434127 | UMPS | c.342T>C (p.Asn114=) c.*86T>C (n.*86T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) c.311-316T>C (n.311-316T>C) n.60T>C n.294T>C n.547T>C n.372T>C n.208T>C n.461T>C | dbSNP |
| 3 | g.124737599T>G | CA2581649 | UMPS | c.342T>G (p.Asn114Lys) c.*86T>G (n.*86T>G) c.*14T>G (n.*14T>G) c.*240T>G (n.*240T>G) c.311-316T>G (n.311-316T>G) n.60T>G n.294T>G n.547T>G n.372T>G n.208T>G n.461T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737599T= | CA1398971037 | UMPS | c.342T= (p.Asn114=) c.*86T= (n.*86T=) c.*14T= (n.*14T=) c.*240T= (n.*240T=) c.311-316T= (n.311-316T=) n.60T= n.294T= n.547T= n.372T= n.208T= n.461T= | |
| 3 | g.124737600C>A | CA354272759 | UMPS | c.343C>A (p.Pro115Thr) c.*87C>A (n.*87C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.311-315C>A (n.311-315C>A) n.61C>A n.295C>A n.548C>A n.373C>A n.209C>A n.462C>A | |
| 3 | g.124737600C= | CA1398971038 | UMPS | c.343C= (p.Pro115=) c.*87C= (n.*87C=) c.*15C= (n.*15C=) c.*241C= (n.*241C=) c.311-315C= (n.311-315C=) n.61C= n.295C= n.548C= n.373C= n.209C= n.462C= | |
| 3 | g.124737600C>G | CA354272760 | UMPS | c.343C>G (p.Pro115Ala) c.*87C>G (n.*87C>G) c.*15C>G (n.*15C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.311-315C>G (n.311-315C>G) n.61C>G n.295C>G n.548C>G n.373C>G n.209C>G n.462C>G | |
| 3 | g.124737600C>T | CA2581650 | UMPS | c.343C>T (p.Pro115Ser) c.*87C>T (n.*87C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.311-315C>T (n.311-315C>T) n.61C>T n.295C>T n.548C>T n.373C>T n.209C>T n.462C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737601C>A | CA354272763 | UMPS | c.344C>A (p.Pro115Gln) c.*88C>A (n.*88C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.311-314C>A (n.311-314C>A) n.62C>A n.296C>A n.549C>A n.374C>A n.210C>A n.463C>A | |
| 3 | g.124737601C>G | CA354272764 | UMPS | c.344C>G (p.Pro115Arg) c.*88C>G (n.*88C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) c.311-314C>G (n.311-314C>G) n.62C>G n.296C>G n.549C>G n.374C>G n.210C>G n.463C>G | |
| 3 | g.124737601C>T | CA354272766 | UMPS | c.344C>T (p.Pro115Leu) c.*88C>T (n.*88C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.311-314C>T (n.311-314C>T) n.62C>T n.296C>T n.549C>T n.374C>T n.210C>T n.463C>T | |
| 3 | g.124737602A>C | CA435434130 | UMPS | c.345A>C (p.Pro115=) c.*89A>C (n.*89A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) c.311-313A>C (n.311-313A>C) n.63A>C n.297A>C n.550A>C n.375A>C n.211A>C n.464A>C | |
| 3 | g.124737602A>G | CA435434132 | UMPS | c.345A>G (p.Pro115=) c.*89A>G (n.*89A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.311-313A>G (n.311-313A>G) n.63A>G n.297A>G n.550A>G n.375A>G n.211A>G n.464A>G | |
| 3 | g.124737602A>T | CA435434133 | UMPS | c.345A>T (p.Pro115=) c.*89A>T (n.*89A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) c.311-313A>T (n.311-313A>T) n.63A>T n.297A>T n.550A>T n.375A>T n.211A>T n.464A>T | |
| 3 | g.124737603G>A | CA354272767 | UMPS | c.346G>A (p.Gly116Arg) c.*90G>A (n.*90G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) c.311-312G>A (n.311-312G>A) n.64G>A n.298G>A n.551G>A n.376G>A n.212G>A n.465G>A | |
| 3 | g.124737603G>C | CA354272768 | UMPS | c.346G>C (p.Gly116Arg) c.*90G>C (n.*90G>C) c.*18G>C (n.*18G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) c.311-312G>C (n.311-312G>C) n.64G>C n.298G>C n.551G>C n.376G>C n.212G>C n.465G>C | |
| 3 | g.124737603G>T | CA354272769 | UMPS | c.346G>T (p.Gly116Ter) c.*90G>T (n.*90G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) c.311-312G>T (n.311-312G>T) n.64G>T n.298G>T n.551G>T n.376G>T n.212G>T n.465G>T | |
| 3 | g.124737604G>A | CA354272773 | UMPS | c.347G>A (p.Gly116Glu) c.*91G>A (n.*91G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.311-311G>A (n.311-311G>A) n.65G>A n.299G>A n.552G>A n.377G>A n.213G>A n.466G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737604G>C | CA354272774 | UMPS | c.347G>C (p.Gly116Ala) c.*91G>C (n.*91G>C) c.*19G>C (n.*19G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.311-311G>C (n.311-311G>C) n.65G>C n.299G>C n.552G>C n.377G>C n.213G>C n.466G>C | |
| 3 | g.124737604G>T | CA354272772 | UMPS | c.347G>T (p.Gly116Val) c.*91G>T (n.*91G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.311-311G>T (n.311-311G>T) n.65G>T n.299G>T n.552G>T n.377G>T n.213G>T n.466G>T | |
| 3 | g.124737605A>C | CA435434135 | UMPS | c.348A>C (p.Gly116=) c.*92A>C (n.*92A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) c.311-310A>C (n.311-310A>C) n.66A>C n.300A>C n.553A>C n.378A>C n.214A>C n.467A>C | |
| 3 | g.124737605A>G | CA435434137 | UMPS | c.348A>G (p.Gly116=) c.*92A>G (n.*92A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.311-310A>G (n.311-310A>G) n.66A>G n.300A>G n.553A>G n.378A>G n.214A>G n.467A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737605A>T | CA435434139 | UMPS | c.348A>T (p.Gly116=) c.*92A>T (n.*92A>T) c.*20A>T (n.*20A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) c.311-310A>T (n.311-310A>T) n.66A>T n.300A>T n.553A>T n.378A>T n.214A>T n.467A>T | |
| 3 | g.124737606G>A | CA354272780 | UMPS | c.349G>A (p.Glu117Lys) c.*93G>A (n.*93G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) c.311-309G>A (n.311-309G>A) n.67G>A n.301G>A n.554G>A n.379G>A n.215G>A n.468G>A | |
| 3 | g.124737606G>C | CA354272777 | UMPS | c.349G>C (p.Glu117Gln) c.*93G>C (n.*93G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) c.311-309G>C (n.311-309G>C) n.67G>C n.301G>C n.554G>C n.379G>C n.215G>C n.468G>C | |
| 3 | g.124737606G>T | CA354272786 | UMPS | c.349G>T (p.Glu117Ter) c.*93G>T (n.*93G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) c.311-309G>T (n.311-309G>T) n.67G>T n.301G>T n.554G>T n.379G>T n.215G>T n.468G>T | |
| 3 | g.124737606_124737607delinsGA | CA1398971039 | UMPS | c.349_350delinsGA (p.Glu117=) c.*93_*94delinsGA (n.*93_*94delinsGA) c.*21_*22delinsGA (n.*21_*22delinsGA) c.*247_*248delinsGA (n.*247_*248delinsGA) c.311-309_311-308delinsGA (n.311-309_311-308delinsGA) n.67_68delinsGA n.301_302delinsGA n.554_555delinsGA n.379_380delinsGA n.215_216delinsGA n.468_469delinsGA | |
| 3 | g.124737607A>C | CA354272791 | UMPS | c.350A>C (p.Glu117Ala) c.*94A>C (n.*94A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) c.311-308A>C (n.311-308A>C) n.68A>C n.302A>C n.555A>C n.380A>C n.216A>C n.469A>C | |
| 3 | g.124737607A>G | CA354272795 | UMPS | c.350A>G (p.Glu117Gly) c.*94A>G (n.*94A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.311-308A>G (n.311-308A>G) n.68A>G n.302A>G n.555A>G n.380A>G n.216A>G n.469A>G | |
| 3 | g.124737607A>T | CA354272793 | UMPS | c.350A>T (p.Glu117Val) c.*94A>T (n.*94A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) c.311-308A>T (n.311-308A>T) n.68A>T n.302A>T n.555A>T n.380A>T n.216A>T n.469A>T | |
| 3 | g.124737609del | CA83055715 | UMPS | c.352del (p.Thr118ProfsTer3) c.*96del (n.*96del) c.*24del (n.*24del) c.*250del (n.*250del) c.311-306del (n.311-306del) n.70del n.304del n.557del n.382del n.218del n.471del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737608A>C | CA354272798 | UMPS | c.351A>C (p.Glu117Asp) c.*95A>C (n.*95A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) c.311-307A>C (n.311-307A>C) n.69A>C n.303A>C n.556A>C n.381A>C n.217A>C n.470A>C | |
| 3 | g.124737608A>G | CA435434143 | UMPS | c.351A>G (p.Glu117=) c.*95A>G (n.*95A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) c.311-307A>G (n.311-307A>G) n.69A>G n.303A>G n.556A>G n.381A>G n.217A>G n.470A>G | |
| 3 | g.124737608A>T | CA354272801 | UMPS | c.351A>T (p.Glu117Asp) c.*95A>T (n.*95A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) c.311-307A>T (n.311-307A>T) n.69A>T n.303A>T n.556A>T n.381A>T n.217A>T n.470A>T | |
| 3 | g.124737609A>C | CA354272804 | UMPS | c.352A>C (p.Thr118Pro) c.*96A>C (n.*96A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) c.311-306A>C (n.311-306A>C) n.70A>C n.304A>C n.557A>C n.382A>C n.218A>C n.471A>C | |
| 3 | g.124737609A>G | CA354272807 | UMPS | c.352A>G (p.Thr118Ala) c.*96A>G (n.*96A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) c.311-306A>G (n.311-306A>G) n.70A>G n.304A>G n.557A>G n.382A>G n.218A>G n.471A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737609A>T | CA354272805 | UMPS | c.352A>T (p.Thr118Ser) c.*96A>T (n.*96A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) c.*250A>T (n.*250A>T) c.311-306A>T (n.311-306A>T) n.70A>T n.304A>T n.557A>T n.382A>T n.218A>T n.471A>T | |
| 3 | g.124737610C>A | CA354272810 | UMPS | c.353C>A (p.Thr118Asn) c.*97C>A (n.*97C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.311-305C>A (n.311-305C>A) n.71C>A n.305C>A n.558C>A n.383C>A n.219C>A n.472C>A | |
| 3 | g.124737610C= | CA1398971040 | UMPS | c.353C= (p.Thr118=) c.*97C= (n.*97C=) c.*25C= (n.*25C=) c.*251C= (n.*251C=) c.311-305C= (n.311-305C=) n.71C= n.305C= n.558C= n.383C= n.219C= n.472C= | |
| 3 | g.124737610C>G | CA354272812 | UMPS | c.353C>G (p.Thr118Ser) c.*97C>G (n.*97C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) c.311-305C>G (n.311-305C>G) n.71C>G n.305C>G n.558C>G n.383C>G n.219C>G n.472C>G | |
| 3 | g.124737610C>T | CA354272813 | UMPS | c.353C>T (p.Thr118Ile) c.*97C>T (n.*97C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.311-305C>T (n.311-305C>T) n.71C>T n.305C>T n.558C>T n.383C>T n.219C>T n.472C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737611C>A | CA435434145 | UMPS | c.354C>A (p.Thr118=) c.*98C>A (n.*98C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) c.311-304C>A (n.311-304C>A) n.72C>A n.306C>A n.559C>A n.384C>A n.220C>A n.473C>A | |
| 3 | g.124737611C= | CA1398971041 | UMPS | c.354C= (p.Thr118=) c.*98C= (n.*98C=) c.*26C= (n.*26C=) c.*252C= (n.*252C=) c.311-304C= (n.311-304C=) n.72C= n.306C= n.559C= n.384C= n.220C= n.473C= | |
| 3 | g.124737611C>G | CA435434146 | UMPS | c.354C>G (p.Thr118=) c.*98C>G (n.*98C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) c.311-304C>G (n.311-304C>G) n.72C>G n.306C>G n.559C>G n.384C>G n.220C>G n.473C>G | |
| 3 | g.124737611C>T | CA435434147 | UMPS | c.354C>T (p.Thr118=) c.*98C>T (n.*98C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) c.311-304C>T (n.311-304C>T) n.72C>T n.306C>T n.559C>T n.384C>T n.220C>T n.473C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737612T>A | CA354272814 | UMPS | c.355T>A (p.Cys119Ser) c.*99T>A (n.*99T>A) c.*27T>A (n.*27T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) c.311-303T>A (n.311-303T>A) n.73T>A n.307T>A n.560T>A n.385T>A n.221T>A n.474T>A | |
| 3 | g.124737612T>C | CA354272815 | UMPS | c.355T>C (p.Cys119Arg) c.*99T>C (n.*99T>C) c.*27T>C (n.*27T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) c.311-303T>C (n.311-303T>C) n.73T>C n.307T>C n.560T>C n.385T>C n.221T>C n.474T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737612T>G | CA354272816 | UMPS | c.355T>G (p.Cys119Gly) c.*99T>G (n.*99T>G) c.*27T>G (n.*27T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) c.311-303T>G (n.311-303T>G) n.73T>G n.307T>G n.560T>G n.385T>G n.221T>G n.474T>G | |
| 3 | g.124737613G>A | CA354272819 | UMPS | c.356G>A (p.Cys119Tyr) c.*100G>A (n.*100G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) c.311-302G>A (n.311-302G>A) n.74G>A n.308G>A n.561G>A n.386G>A n.222G>A n.475G>A | |
| 3 | g.124737613G>C | CA354272820 | UMPS | c.356G>C (p.Cys119Ser) c.*100G>C (n.*100G>C) c.*28G>C (n.*28G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) c.311-302G>C (n.311-302G>C) n.74G>C n.308G>C n.561G>C n.386G>C n.222G>C n.475G>C | |
| 3 | g.124737613G>T | CA354272821 | UMPS | c.356G>T (p.Cys119Phe) c.*100G>T (n.*100G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) c.311-302G>T (n.311-302G>T) n.74G>T n.308G>T n.561G>T n.386G>T n.222G>T n.475G>T | |
| 3 | g.124737614T>A | CA354272822 | UMPS | c.357T>A (p.Cys119Ter) c.*101T>A (n.*101T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) c.311-301T>A (n.311-301T>A) n.75T>A n.309T>A n.562T>A n.387T>A n.223T>A n.476T>A | |
| 3 | g.124737614T>C | CA435434149 | UMPS | c.357T>C (p.Cys119=) c.*101T>C (n.*101T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) c.311-301T>C (n.311-301T>C) n.75T>C n.309T>C n.562T>C n.387T>C n.223T>C n.476T>C | |
| 3 | g.124737614T>G | CA354272823 | UMPS | c.357T>G (p.Cys119Trp) c.*101T>G (n.*101T>G) c.*29T>G (n.*29T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) c.311-301T>G (n.311-301T>G) n.75T>G n.309T>G n.562T>G n.387T>G n.223T>G n.476T>G | |
| 3 | g.124737615T>A | CA354272829 | UMPS | c.358T>A (p.Leu120Ile) c.*102T>A (n.*102T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) c.311-300T>A (n.311-300T>A) n.76T>A n.310T>A n.563T>A n.388T>A n.224T>A n.477T>A | |
| 3 | g.124737615T>C | CA435434153 | UMPS | c.358T>C (p.Leu120=) c.*102T>C (n.*102T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) c.311-300T>C (n.311-300T>C) n.76T>C n.310T>C n.563T>C n.388T>C n.224T>C n.477T>C | |
| 3 | g.124737615T>G | CA354272826 | UMPS | c.358T>G (p.Leu120Val) c.*102T>G (n.*102T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) c.311-300T>G (n.311-300T>G) n.76T>G n.310T>G n.563T>G n.388T>G n.224T>G n.477T>G | |
| 3 | g.124737616T>A | CA354272831 | UMPS | c.359T>A (p.Leu120Ter) c.*103T>A (n.*103T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) c.311-299T>A (n.311-299T>A) n.77T>A n.311T>A n.564T>A n.389T>A n.225T>A n.478T>A | |
| 3 | g.124737616T>C | CA354272834 | UMPS | c.359T>C (p.Leu120Ser) c.*103T>C (n.*103T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) c.311-299T>C (n.311-299T>C) n.77T>C n.311T>C n.564T>C n.389T>C n.225T>C n.478T>C | |
| 3 | g.124737616T>G | CA354272835 | UMPS | c.359T>G (p.Leu120Ter) c.*103T>G (n.*103T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) c.311-299T>G (n.311-299T>G) n.77T>G n.311T>G n.564T>G n.389T>G n.225T>G n.478T>G |