UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.124737367_124737421dup | CA2667352144 | UMPS | c.311-201_311-147dup (n.311-201_311-147dup) c.*55-201_*55-147dup (n.*55-201_*55-147dup) c.157-201_157-147dup (n.157-201_157-147dup) c.*209-201_*209-147dup (n.*209-201_*209-147dup) c.311-548_311-494dup (n.311-548_311-494dup) n.28+145_29-147dup n.263-201_263-147dup n.516-201_516-147dup n.341-201_341-147dup n.177-201_177-147dup n.430-201_430-147dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737393_124737497del | CA2604012957 | UMPS | c.311-175_311-71del (n.311-175_311-71del) c.*55-175_*55-71del (n.*55-175_*55-71del) c.157-175_157-71del (n.157-175_157-71del) c.*209-175_*209-71del (n.*209-175_*209-71del) c.311-522_311-418del (n.311-522_311-418del) n.28+171_29-71del n.263-175_263-71del n.516-175_516-71del n.341-175_341-71del n.177-175_177-71del n.430-175_430-71del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737415G= | CA1398970940 | UMPS | c.311-153G= (n.311-153G=) c.*55-153G= (n.*55-153G=) c.157-153G= (n.157-153G=) c.*209-153G= (n.*209-153G=) c.311-500G= (n.311-500G=) n.29-153G= n.263-153G= n.516-153G= n.341-153G= n.177-153G= n.430-153G= | |
| 3 | g.124737416dup | CA1398970941 | UMPS | c.311-152dup (n.311-152dup) c.*55-152dup (n.*55-152dup) c.157-152dup (n.157-152dup) c.*209-152dup (n.*209-152dup) c.311-499dup (n.311-499dup) n.29-152dup n.263-152dup n.516-152dup n.341-152dup n.177-152dup n.430-152dup | dbSNP |
| 3 | g.124737417A= | CA1398970942 | UMPS | c.311-151A= (n.311-151A=) c.*55-151A= (n.*55-151A=) c.157-151A= (n.157-151A=) c.*209-151A= (n.*209-151A=) c.311-498A= (n.311-498A=) n.29-151A= n.263-151A= n.516-151A= n.341-151A= n.177-151A= n.430-151A= | |
| 3 | g.124737417A>G | CA83055577 | UMPS | c.311-151A>G (n.311-151A>G) c.*55-151A>G (n.*55-151A>G) c.157-151A>G (n.157-151A>G) c.*209-151A>G (n.*209-151A>G) c.311-498A>G (n.311-498A>G) n.29-151A>G n.263-151A>G n.516-151A>G n.341-151A>G n.177-151A>G n.430-151A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737418T>C | CA1398970944 | UMPS | c.311-150T>C (n.311-150T>C) c.*55-150T>C (n.*55-150T>C) c.157-150T>C (n.157-150T>C) c.*209-150T>C (n.*209-150T>C) c.311-497T>C (n.311-497T>C) n.29-150T>C n.263-150T>C n.516-150T>C n.341-150T>C n.177-150T>C n.430-150T>C | dbSNP |
| 3 | g.124737418T= | CA1398970943 | UMPS | c.311-150T= (n.311-150T=) c.*55-150T= (n.*55-150T=) c.157-150T= (n.157-150T=) c.*209-150T= (n.*209-150T=) c.311-497T= (n.311-497T=) n.29-150T= n.263-150T= n.516-150T= n.341-150T= n.177-150T= n.430-150T= | |
| 3 | g.124737419G>A | CA2667352155 | UMPS | c.311-149G>A (n.311-149G>A) c.*55-149G>A (n.*55-149G>A) c.157-149G>A (n.157-149G>A) c.*209-149G>A (n.*209-149G>A) c.311-496G>A (n.311-496G>A) n.29-149G>A n.263-149G>A n.516-149G>A n.341-149G>A n.177-149G>A n.430-149G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737419G>T | CA2667352156 | UMPS | c.311-149G>T (n.311-149G>T) c.*55-149G>T (n.*55-149G>T) c.157-149G>T (n.157-149G>T) c.*209-149G>T (n.*209-149G>T) c.311-496G>T (n.311-496G>T) n.29-149G>T n.263-149G>T n.516-149G>T n.341-149G>T n.177-149G>T n.430-149G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737420T>C | CA2667352157 | UMPS | c.311-148T>C (n.311-148T>C) c.*55-148T>C (n.*55-148T>C) c.157-148T>C (n.157-148T>C) c.*209-148T>C (n.*209-148T>C) c.311-495T>C (n.311-495T>C) n.29-148T>C n.263-148T>C n.516-148T>C n.341-148T>C n.177-148T>C n.430-148T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737421G>A | CA2667352158 | UMPS | c.311-147G>A (n.311-147G>A) c.*55-147G>A (n.*55-147G>A) c.157-147G>A (n.157-147G>A) c.*209-147G>A (n.*209-147G>A) c.311-494G>A (n.311-494G>A) n.29-147G>A n.263-147G>A n.516-147G>A n.341-147G>A n.177-147G>A n.430-147G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737422C>A | CA2667352159 | UMPS | c.311-146C>A (n.311-146C>A) c.*55-146C>A (n.*55-146C>A) c.157-146C>A (n.157-146C>A) c.*209-146C>A (n.*209-146C>A) c.311-493C>A (n.311-493C>A) n.29-146C>A n.263-146C>A n.516-146C>A n.341-146C>A n.177-146C>A n.430-146C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737422C>T | CA2667352160 | UMPS | c.311-146C>T (n.311-146C>T) c.*55-146C>T (n.*55-146C>T) c.157-146C>T (n.157-146C>T) c.*209-146C>T (n.*209-146C>T) c.311-493C>T (n.311-493C>T) n.29-146C>T n.263-146C>T n.516-146C>T n.341-146C>T n.177-146C>T n.430-146C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737424A= | CA1398970945 | UMPS | c.311-144A= (n.311-144A=) c.*55-144A= (n.*55-144A=) c.157-144A= (n.157-144A=) c.*209-144A= (n.*209-144A=) c.311-491A= (n.311-491A=) n.29-144A= n.263-144A= n.516-144A= n.341-144A= n.177-144A= n.430-144A= | |
| 3 | g.124737424A>G | CA1053098686 | UMPS | c.311-144A>G (n.311-144A>G) c.*55-144A>G (n.*55-144A>G) c.157-144A>G (n.157-144A>G) c.*209-144A>G (n.*209-144A>G) c.311-491A>G (n.311-491A>G) n.29-144A>G n.263-144A>G n.516-144A>G n.341-144A>G n.177-144A>G n.430-144A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737425C= | CA1398970946 | UMPS | c.311-143C= (n.311-143C=) c.*55-143C= (n.*55-143C=) c.157-143C= (n.157-143C=) c.*209-143C= (n.*209-143C=) c.311-490C= (n.311-490C=) n.29-143C= n.263-143C= n.516-143C= n.341-143C= n.177-143C= n.430-143C= | |
| 3 | g.124737425C>G | CA898340918 | UMPS | c.311-143C>G (n.311-143C>G) c.*55-143C>G (n.*55-143C>G) c.157-143C>G (n.157-143C>G) c.*209-143C>G (n.*209-143C>G) c.311-490C>G (n.311-490C>G) n.29-143C>G n.263-143C>G n.516-143C>G n.341-143C>G n.177-143C>G n.430-143C>G | dbSNP |
| 3 | g.124737426T>C | CA546412876 | UMPS | c.311-142T>C (n.311-142T>C) c.*55-142T>C (n.*55-142T>C) c.157-142T>C (n.157-142T>C) c.*209-142T>C (n.*209-142T>C) c.311-489T>C (n.311-489T>C) n.29-142T>C n.263-142T>C n.516-142T>C n.341-142T>C n.177-142T>C n.430-142T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737426T= | CA1398970947 | UMPS | c.311-142T= (n.311-142T=) c.*55-142T= (n.*55-142T=) c.157-142T= (n.157-142T=) c.*209-142T= (n.*209-142T=) c.311-489T= (n.311-489T=) n.29-142T= n.263-142T= n.516-142T= n.341-142T= n.177-142T= n.430-142T= | |
| 3 | g.124737427A= | CA1398970948 | UMPS | c.311-141A= (n.311-141A=) c.*55-141A= (n.*55-141A=) c.157-141A= (n.157-141A=) c.*209-141A= (n.*209-141A=) c.311-488A= (n.311-488A=) n.29-141A= n.263-141A= n.516-141A= n.341-141A= n.177-141A= n.430-141A= | |
| 3 | g.124737427A>G | CA546412877 | UMPS | c.311-141A>G (n.311-141A>G) c.*55-141A>G (n.*55-141A>G) c.157-141A>G (n.157-141A>G) c.*209-141A>G (n.*209-141A>G) c.311-488A>G (n.311-488A>G) n.29-141A>G n.263-141A>G n.516-141A>G n.341-141A>G n.177-141A>G n.430-141A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737427A>T | CA2667352161 | UMPS | c.311-141A>T (n.311-141A>T) c.*55-141A>T (n.*55-141A>T) c.157-141A>T (n.157-141A>T) c.*209-141A>T (n.*209-141A>T) c.311-488A>T (n.311-488A>T) n.29-141A>T n.263-141A>T n.516-141A>T n.341-141A>T n.177-141A>T n.430-141A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737429C>A | CA898340932 | UMPS | c.311-139C>A (n.311-139C>A) c.*55-139C>A (n.*55-139C>A) c.157-139C>A (n.157-139C>A) c.*209-139C>A (n.*209-139C>A) c.311-486C>A (n.311-486C>A) n.29-139C>A n.263-139C>A n.516-139C>A n.341-139C>A n.177-139C>A n.430-139C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737429C= | CA1398970949 | UMPS | c.311-139C= (n.311-139C=) c.*55-139C= (n.*55-139C=) c.157-139C= (n.157-139C=) c.*209-139C= (n.*209-139C=) c.311-486C= (n.311-486C=) n.29-139C= n.263-139C= n.516-139C= n.341-139C= n.177-139C= n.430-139C= | |
| 3 | g.124737429C>G | CA2667352162 | UMPS | c.311-139C>G (n.311-139C>G) c.*55-139C>G (n.*55-139C>G) c.157-139C>G (n.157-139C>G) c.*209-139C>G (n.*209-139C>G) c.311-486C>G (n.311-486C>G) n.29-139C>G n.263-139C>G n.516-139C>G n.341-139C>G n.177-139C>G n.430-139C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737430A>C | CA2667352163 | UMPS | c.311-138A>C (n.311-138A>C) c.*55-138A>C (n.*55-138A>C) c.157-138A>C (n.157-138A>C) c.*209-138A>C (n.*209-138A>C) c.311-485A>C (n.311-485A>C) n.29-138A>C n.263-138A>C n.516-138A>C n.341-138A>C n.177-138A>C n.430-138A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737431A= | CA1398970951 | UMPS | c.311-137A= (n.311-137A=) c.*55-137A= (n.*55-137A=) c.157-137A= (n.157-137A=) c.*209-137A= (n.*209-137A=) c.311-484A= (n.311-484A=) n.29-137A= n.263-137A= n.516-137A= n.341-137A= n.177-137A= n.430-137A= | |
| 3 | g.124737431A>C | CA546412878 | UMPS | c.311-137A>C (n.311-137A>C) c.*55-137A>C (n.*55-137A>C) c.157-137A>C (n.157-137A>C) c.*209-137A>C (n.*209-137A>C) c.311-484A>C (n.311-484A>C) n.29-137A>C n.263-137A>C n.516-137A>C n.341-137A>C n.177-137A>C n.430-137A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737431A>G | CA1398970950 | UMPS | c.311-137A>G (n.311-137A>G) c.*55-137A>G (n.*55-137A>G) c.157-137A>G (n.157-137A>G) c.*209-137A>G (n.*209-137A>G) c.311-484A>G (n.311-484A>G) n.29-137A>G n.263-137A>G n.516-137A>G n.341-137A>G n.177-137A>G n.430-137A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.124737432G>A | CA898340941 | UMPS | c.311-136G>A (n.311-136G>A) c.*55-136G>A (n.*55-136G>A) c.157-136G>A (n.157-136G>A) c.*209-136G>A (n.*209-136G>A) c.311-483G>A (n.311-483G>A) n.29-136G>A n.263-136G>A n.516-136G>A n.341-136G>A n.177-136G>A n.430-136G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737432G= | CA1398970952 | UMPS | c.311-136G= (n.311-136G=) c.*55-136G= (n.*55-136G=) c.157-136G= (n.157-136G=) c.*209-136G= (n.*209-136G=) c.311-483G= (n.311-483G=) n.29-136G= n.263-136G= n.516-136G= n.341-136G= n.177-136G= n.430-136G= | |
| 3 | g.124737434T>G | CA898340954 | UMPS | c.311-134T>G (n.311-134T>G) c.*55-134T>G (n.*55-134T>G) c.157-134T>G (n.157-134T>G) c.*209-134T>G (n.*209-134T>G) c.311-481T>G (n.311-481T>G) n.29-134T>G n.263-134T>G n.516-134T>G n.341-134T>G n.177-134T>G n.430-134T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737434T= | CA1398970953 | UMPS | c.311-134T= (n.311-134T=) c.*55-134T= (n.*55-134T=) c.157-134T= (n.157-134T=) c.*209-134T= (n.*209-134T=) c.311-481T= (n.311-481T=) n.29-134T= n.263-134T= n.516-134T= n.341-134T= n.177-134T= n.430-134T= | |
| 3 | g.124737436G>A | CA1053098701 | UMPS | c.311-132G>A (n.311-132G>A) c.*55-132G>A (n.*55-132G>A) c.157-132G>A (n.157-132G>A) c.*209-132G>A (n.*209-132G>A) c.311-479G>A (n.311-479G>A) n.29-132G>A n.263-132G>A n.516-132G>A n.341-132G>A n.177-132G>A n.430-132G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737436G= | CA1398970954 | UMPS | c.311-132G= (n.311-132G=) c.*55-132G= (n.*55-132G=) c.157-132G= (n.157-132G=) c.*209-132G= (n.*209-132G=) c.311-479G= (n.311-479G=) n.29-132G= n.263-132G= n.516-132G= n.341-132G= n.177-132G= n.430-132G= | |
| 3 | g.124737436G>T | CA2667352164 | UMPS | c.311-132G>T (n.311-132G>T) c.*55-132G>T (n.*55-132G>T) c.157-132G>T (n.157-132G>T) c.*209-132G>T (n.*209-132G>T) c.311-479G>T (n.311-479G>T) n.29-132G>T n.263-132G>T n.516-132G>T n.341-132G>T n.177-132G>T n.430-132G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737437G>A | CA2667352165 | UMPS | c.311-131G>A (n.311-131G>A) c.*55-131G>A (n.*55-131G>A) c.157-131G>A (n.157-131G>A) c.*209-131G>A (n.*209-131G>A) c.311-478G>A (n.311-478G>A) n.29-131G>A n.263-131G>A n.516-131G>A n.341-131G>A n.177-131G>A n.430-131G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737439A= | CA1398970955 | UMPS | c.311-129A= (n.311-129A=) c.*55-129A= (n.*55-129A=) c.157-129A= (n.157-129A=) c.*209-129A= (n.*209-129A=) c.311-476A= (n.311-476A=) n.29-129A= n.263-129A= n.516-129A= n.341-129A= n.177-129A= n.430-129A= | |
| 3 | g.124737439A>G | CA83055579 | UMPS | c.311-129A>G (n.311-129A>G) c.*55-129A>G (n.*55-129A>G) c.157-129A>G (n.157-129A>G) c.*209-129A>G (n.*209-129A>G) c.311-476A>G (n.311-476A>G) n.29-129A>G n.263-129A>G n.516-129A>G n.341-129A>G n.177-129A>G n.430-129A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.124737442C>G | CA2667352166 | UMPS | c.311-126C>G (n.311-126C>G) c.*55-126C>G (n.*55-126C>G) c.157-126C>G (n.157-126C>G) c.*209-126C>G (n.*209-126C>G) c.311-473C>G (n.311-473C>G) n.29-126C>G n.263-126C>G n.516-126C>G n.341-126C>G n.177-126C>G n.430-126C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737444G>A | CA1053098713 | UMPS | c.311-124G>A (n.311-124G>A) c.*55-124G>A (n.*55-124G>A) c.157-124G>A (n.157-124G>A) c.*209-124G>A (n.*209-124G>A) c.311-471G>A (n.311-471G>A) n.29-124G>A n.263-124G>A n.516-124G>A n.341-124G>A n.177-124G>A n.430-124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737444G= | CA1398970956 | UMPS | c.311-124G= (n.311-124G=) c.*55-124G= (n.*55-124G=) c.157-124G= (n.157-124G=) c.*209-124G= (n.*209-124G=) c.311-471G= (n.311-471G=) n.29-124G= n.263-124G= n.516-124G= n.341-124G= n.177-124G= n.430-124G= | |
| 3 | g.124737447T>C | CA1398970958 | UMPS | c.311-121T>C (n.311-121T>C) c.*55-121T>C (n.*55-121T>C) c.157-121T>C (n.157-121T>C) c.*209-121T>C (n.*209-121T>C) c.311-468T>C (n.311-468T>C) n.29-121T>C n.263-121T>C n.516-121T>C n.341-121T>C n.177-121T>C n.430-121T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.124737447T= | CA1398970957 | UMPS | c.311-121T= (n.311-121T=) c.*55-121T= (n.*55-121T=) c.157-121T= (n.157-121T=) c.*209-121T= (n.*209-121T=) c.311-468T= (n.311-468T=) n.29-121T= n.263-121T= n.516-121T= n.341-121T= n.177-121T= n.430-121T= | |
| 3 | g.124737449G>A | CA2667352167 | UMPS | c.311-119G>A (n.311-119G>A) c.*55-119G>A (n.*55-119G>A) c.157-119G>A (n.157-119G>A) c.*209-119G>A (n.*209-119G>A) c.311-466G>A (n.311-466G>A) n.29-119G>A n.263-119G>A n.516-119G>A n.341-119G>A n.177-119G>A n.430-119G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737449G>T | CA2667352168 | UMPS | c.311-119G>T (n.311-119G>T) c.*55-119G>T (n.*55-119G>T) c.157-119G>T (n.157-119G>T) c.*209-119G>T (n.*209-119G>T) c.311-466G>T (n.311-466G>T) n.29-119G>T n.263-119G>T n.516-119G>T n.341-119G>T n.177-119G>T n.430-119G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737451T>C | CA2667352169 | UMPS | c.311-117T>C (n.311-117T>C) c.*55-117T>C (n.*55-117T>C) c.157-117T>C (n.157-117T>C) c.*209-117T>C (n.*209-117T>C) c.311-464T>C (n.311-464T>C) n.29-117T>C n.263-117T>C n.516-117T>C n.341-117T>C n.177-117T>C n.430-117T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737452A= | CA1398970959 | UMPS | c.311-116A= (n.311-116A=) c.*55-116A= (n.*55-116A=) c.157-116A= (n.157-116A=) c.*209-116A= (n.*209-116A=) c.311-463A= (n.311-463A=) n.29-116A= n.263-116A= n.516-116A= n.341-116A= n.177-116A= n.430-116A= | |
| 3 | g.124737452A>C | CA898340962 | UMPS | c.311-116A>C (n.311-116A>C) c.*55-116A>C (n.*55-116A>C) c.157-116A>C (n.157-116A>C) c.*209-116A>C (n.*209-116A>C) c.311-463A>C (n.311-463A>C) n.29-116A>C n.263-116A>C n.516-116A>C n.341-116A>C n.177-116A>C n.430-116A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737452A>G | CA1398970960 | UMPS | c.311-116A>G (n.311-116A>G) c.*55-116A>G (n.*55-116A>G) c.157-116A>G (n.157-116A>G) c.*209-116A>G (n.*209-116A>G) c.311-463A>G (n.311-463A>G) n.29-116A>G n.263-116A>G n.516-116A>G n.341-116A>G n.177-116A>G n.430-116A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.124737454_124737476del | CA2667352170 | UMPS | c.311-114_311-92del (n.311-114_311-92del) c.*55-114_*55-92del (n.*55-114_*55-92del) c.157-114_157-92del (n.157-114_157-92del) c.*209-114_*209-92del (n.*209-114_*209-92del) c.311-461_311-439del (n.311-461_311-439del) n.29-114_29-92del n.263-114_263-92del n.516-114_516-92del n.341-114_341-92del n.177-114_177-92del n.430-114_430-92del | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737454A>G | CA2667352171 | UMPS | c.311-114A>G (n.311-114A>G) c.*55-114A>G (n.*55-114A>G) c.157-114A>G (n.157-114A>G) c.*209-114A>G (n.*209-114A>G) c.311-461A>G (n.311-461A>G) n.29-114A>G n.263-114A>G n.516-114A>G n.341-114A>G n.177-114A>G n.430-114A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737455C>A | CA2667352172 | UMPS | c.311-113C>A (n.311-113C>A) c.*55-113C>A (n.*55-113C>A) c.157-113C>A (n.157-113C>A) c.*209-113C>A (n.*209-113C>A) c.311-460C>A (n.311-460C>A) n.29-113C>A n.263-113C>A n.516-113C>A n.341-113C>A n.177-113C>A n.430-113C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737456A>G | CA2667352173 | UMPS | c.311-112A>G (n.311-112A>G) c.*55-112A>G (n.*55-112A>G) c.157-112A>G (n.157-112A>G) c.*209-112A>G (n.*209-112A>G) c.311-459A>G (n.311-459A>G) n.29-112A>G n.263-112A>G n.516-112A>G n.341-112A>G n.177-112A>G n.430-112A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737457C>A | CA2667352174 | UMPS | c.311-111C>A (n.311-111C>A) c.*55-111C>A (n.*55-111C>A) c.157-111C>A (n.157-111C>A) c.*209-111C>A (n.*209-111C>A) c.311-458C>A (n.311-458C>A) n.29-111C>A n.263-111C>A n.516-111C>A n.341-111C>A n.177-111C>A n.430-111C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737457C= | CA1398970963 | UMPS | c.311-111C= (n.311-111C=) c.*55-111C= (n.*55-111C=) c.157-111C= (n.157-111C=) c.*209-111C= (n.*209-111C=) c.311-458C= (n.311-458C=) n.29-111C= n.263-111C= n.516-111C= n.341-111C= n.177-111C= n.430-111C= | |
| 3 | g.124737457C>T | CA1398970961 | UMPS | c.311-111C>T (n.311-111C>T) c.*55-111C>T (n.*55-111C>T) c.157-111C>T (n.157-111C>T) c.*209-111C>T (n.*209-111C>T) c.311-458C>T (n.311-458C>T) n.29-111C>T n.263-111C>T n.516-111C>T n.341-111C>T n.177-111C>T n.430-111C>T | dbSNP |
| 3 | g.124737457_124737459delinsCAT | CA1398970962 | UMPS | c.311-111_311-109delinsCAT (n.311-111_311-109delinsCAT) c.*55-111_*55-109delinsCAT (n.*55-111_*55-109delinsCAT) c.157-111_157-109delinsCAT (n.157-111_157-109delinsCAT) c.*209-111_*209-109delinsCAT (n.*209-111_*209-109delinsCAT) c.311-458_311-456delinsCAT (n.311-458_311-456delinsCAT) n.29-111_29-109delinsCAT n.263-111_263-109delinsCAT n.516-111_516-109delinsCAT n.341-111_341-109delinsCAT n.177-111_177-109delinsCAT n.430-111_430-109delinsCAT | |
| 3 | g.124737458A>G | CA2667352175 | UMPS | c.311-110A>G (n.311-110A>G) c.*55-110A>G (n.*55-110A>G) c.157-110A>G (n.157-110A>G) c.*209-110A>G (n.*209-110A>G) c.311-457A>G (n.311-457A>G) n.29-110A>G n.263-110A>G n.516-110A>G n.341-110A>G n.177-110A>G n.430-110A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737458A>T | CA2667352176 | UMPS | c.311-110A>T (n.311-110A>T) c.*55-110A>T (n.*55-110A>T) c.157-110A>T (n.157-110A>T) c.*209-110A>T (n.*209-110A>T) c.311-457A>T (n.311-457A>T) n.29-110A>T n.263-110A>T n.516-110A>T n.341-110A>T n.177-110A>T n.430-110A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737461_124737462del | CA898340981 | UMPS | c.311-107_311-106del (n.311-107_311-106del) c.*55-107_*55-106del (n.*55-107_*55-106del) c.157-107_157-106del (n.157-107_157-106del) c.*209-107_*209-106del (n.*209-107_*209-106del) c.311-454_311-453del (n.311-454_311-453del) n.29-107_29-106del n.263-107_263-106del n.516-107_516-106del n.341-107_341-106del n.177-107_177-106del n.430-107_430-106del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737459T>C | CA2667352177 | UMPS | c.311-109T>C (n.311-109T>C) c.*55-109T>C (n.*55-109T>C) c.157-109T>C (n.157-109T>C) c.*209-109T>C (n.*209-109T>C) c.311-456T>C (n.311-456T>C) n.29-109T>C n.263-109T>C n.516-109T>C n.341-109T>C n.177-109T>C n.430-109T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737460A>T | CA2667352178 | UMPS | c.311-108A>T (n.311-108A>T) c.*55-108A>T (n.*55-108A>T) c.157-108A>T (n.157-108A>T) c.*209-108A>T (n.*209-108A>T) c.311-455A>T (n.311-455A>T) n.29-108A>T n.263-108A>T n.516-108A>T n.341-108A>T n.177-108A>T n.430-108A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737461T>A | CA898340982 | UMPS | c.311-107T>A (n.311-107T>A) c.*55-107T>A (n.*55-107T>A) c.157-107T>A (n.157-107T>A) c.*209-107T>A (n.*209-107T>A) c.311-454T>A (n.311-454T>A) n.29-107T>A n.263-107T>A n.516-107T>A n.341-107T>A n.177-107T>A n.430-107T>A | dbSNP |
| 3 | g.124737461T>C | CA1398970965 | UMPS | c.311-107T>C (n.311-107T>C) c.*55-107T>C (n.*55-107T>C) c.157-107T>C (n.157-107T>C) c.*209-107T>C (n.*209-107T>C) c.311-454T>C (n.311-454T>C) n.29-107T>C n.263-107T>C n.516-107T>C n.341-107T>C n.177-107T>C n.430-107T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.124737461T= | CA1398970964 | UMPS | c.311-107T= (n.311-107T=) c.*55-107T= (n.*55-107T=) c.157-107T= (n.157-107T=) c.*209-107T= (n.*209-107T=) c.311-454T= (n.311-454T=) n.29-107T= n.263-107T= n.516-107T= n.341-107T= n.177-107T= n.430-107T= | |
| 3 | g.124737462A>T | CA2667352179 | UMPS | c.311-106A>T (n.311-106A>T) c.*55-106A>T (n.*55-106A>T) c.157-106A>T (n.157-106A>T) c.*209-106A>T (n.*209-106A>T) c.311-453A>T (n.311-453A>T) n.29-106A>T n.263-106A>T n.516-106A>T n.341-106A>T n.177-106A>T n.430-106A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737463C>A | CA2667352180 | UMPS | c.311-105C>A (n.311-105C>A) c.*55-105C>A (n.*55-105C>A) c.157-105C>A (n.157-105C>A) c.*209-105C>A (n.*209-105C>A) c.311-452C>A (n.311-452C>A) n.29-105C>A n.263-105C>A n.516-105C>A n.341-105C>A n.177-105C>A n.430-105C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737463C= | CA1398970966 | UMPS | c.311-105C= (n.311-105C=) c.*55-105C= (n.*55-105C=) c.157-105C= (n.157-105C=) c.*209-105C= (n.*209-105C=) c.311-452C= (n.311-452C=) n.29-105C= n.263-105C= n.516-105C= n.341-105C= n.177-105C= n.430-105C= | |
| 3 | g.124737463C>T | CA898340985 | UMPS | c.311-105C>T (n.311-105C>T) c.*55-105C>T (n.*55-105C>T) c.157-105C>T (n.157-105C>T) c.*209-105C>T (n.*209-105C>T) c.311-452C>T (n.311-452C>T) n.29-105C>T n.263-105C>T n.516-105C>T n.341-105C>T n.177-105C>T n.430-105C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737464T>C | CA898340993 | UMPS | c.311-104T>C (n.311-104T>C) c.*55-104T>C (n.*55-104T>C) c.157-104T>C (n.157-104T>C) c.*209-104T>C (n.*209-104T>C) c.311-451T>C (n.311-451T>C) n.29-104T>C n.263-104T>C n.516-104T>C n.341-104T>C n.177-104T>C n.430-104T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.124737464T= | CA1398970967 | UMPS | c.311-104T= (n.311-104T=) c.*55-104T= (n.*55-104T=) c.157-104T= (n.157-104T=) c.*209-104T= (n.*209-104T=) c.311-451T= (n.311-451T=) n.29-104T= n.263-104T= n.516-104T= n.341-104T= n.177-104T= n.430-104T= | |
| 3 | g.124737465G>A | CA2667352181 | UMPS | c.311-103G>A (n.311-103G>A) c.*55-103G>A (n.*55-103G>A) c.157-103G>A (n.157-103G>A) c.*209-103G>A (n.*209-103G>A) c.311-450G>A (n.311-450G>A) n.29-103G>A n.263-103G>A n.516-103G>A n.341-103G>A n.177-103G>A n.430-103G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737465G= | CA1398970969 | UMPS | c.311-103G= (n.311-103G=) c.*55-103G= (n.*55-103G=) c.157-103G= (n.157-103G=) c.*209-103G= (n.*209-103G=) c.311-450G= (n.311-450G=) n.29-103G= n.263-103G= n.516-103G= n.341-103G= n.177-103G= n.430-103G= | |
| 3 | g.124737465G>T | CA2667352182 | UMPS | c.311-103G>T (n.311-103G>T) c.*55-103G>T (n.*55-103G>T) c.157-103G>T (n.157-103G>T) c.*209-103G>T (n.*209-103G>T) c.311-450G>T (n.311-450G>T) n.29-103G>T n.263-103G>T n.516-103G>T n.341-103G>T n.177-103G>T n.430-103G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737465_124737467delinsGTA | CA1398970968 | UMPS | c.311-103_311-101delinsGTA (n.311-103_311-101delinsGTA) c.*55-103_*55-101delinsGTA (n.*55-103_*55-101delinsGTA) c.157-103_157-101delinsGTA (n.157-103_157-101delinsGTA) c.*209-103_*209-101delinsGTA (n.*209-103_*209-101delinsGTA) c.311-450_311-448delinsGTA (n.311-450_311-448delinsGTA) n.29-103_29-101delinsGTA n.263-103_263-101delinsGTA n.516-103_516-101delinsGTA n.341-103_341-101delinsGTA n.177-103_177-101delinsGTA n.430-103_430-101delinsGTA | |
| 3 | g.124737466T>C | CA2667352183 | UMPS | c.311-102T>C (n.311-102T>C) c.*55-102T>C (n.*55-102T>C) c.157-102T>C (n.157-102T>C) c.*209-102T>C (n.*209-102T>C) c.311-449T>C (n.311-449T>C) n.29-102T>C n.263-102T>C n.516-102T>C n.341-102T>C n.177-102T>C n.430-102T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737466dup | CA898341001 | UMPS | c.311-102dup (n.311-102dup) c.*55-102dup (n.*55-102dup) c.157-102dup (n.157-102dup) c.*209-102dup (n.*209-102dup) c.311-449dup (n.311-449dup) n.29-102dup n.263-102dup n.516-102dup n.341-102dup n.177-102dup n.430-102dup | dbSNP |
| 3 | g.124737467_124737468del | CA546412879 | UMPS | c.311-101_311-100del (n.311-101_311-100del) c.*55-101_*55-100del (n.*55-101_*55-100del) c.157-101_157-100del (n.157-101_157-100del) c.*209-101_*209-100del (n.*209-101_*209-100del) c.311-448_311-447del (n.311-448_311-447del) n.29-101_29-100del n.263-101_263-100del n.516-101_516-100del n.341-101_341-100del n.177-101_177-100del n.430-101_430-100del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737467A= | CA1398970970 | UMPS | c.311-101A= (n.311-101A=) c.*55-101A= (n.*55-101A=) c.157-101A= (n.157-101A=) c.*209-101A= (n.*209-101A=) c.311-448A= (n.311-448A=) n.29-101A= n.263-101A= n.516-101A= n.341-101A= n.177-101A= n.430-101A= | |
| 3 | g.124737467A>G | CA1398970971 | UMPS | c.311-101A>G (n.311-101A>G) c.*55-101A>G (n.*55-101A>G) c.157-101A>G (n.157-101A>G) c.*209-101A>G (n.*209-101A>G) c.311-448A>G (n.311-448A>G) n.29-101A>G n.263-101A>G n.516-101A>G n.341-101A>G n.177-101A>G n.430-101A>G | dbSNP |
| 3 | g.124737468T>C | CA2667352184 | UMPS | c.311-100T>C (n.311-100T>C) c.*55-100T>C (n.*55-100T>C) c.157-100T>C (n.157-100T>C) c.*209-100T>C (n.*209-100T>C) c.311-447T>C (n.311-447T>C) n.29-100T>C n.263-100T>C n.516-100T>C n.341-100T>C n.177-100T>C n.430-100T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737471G>A | CA2577879394 | UMPS | c.311-97G>A (n.311-97G>A) c.*55-97G>A (n.*55-97G>A) c.157-97G>A (n.157-97G>A) c.*209-97G>A (n.*209-97G>A) c.311-444G>A (n.311-444G>A) n.29-97G>A n.263-97G>A n.516-97G>A n.341-97G>A n.177-97G>A n.430-97G>A | |
| 3 | g.124737475C>A | CA2577879395 | UMPS | c.311-93C>A (n.311-93C>A) c.*55-93C>A (n.*55-93C>A) c.157-93C>A (n.157-93C>A) c.*209-93C>A (n.*209-93C>A) c.311-440C>A (n.311-440C>A) n.29-93C>A n.263-93C>A n.516-93C>A n.341-93C>A n.177-93C>A n.430-93C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737475C>T | CA2667352185 | UMPS | c.311-93C>T (n.311-93C>T) c.*55-93C>T (n.*55-93C>T) c.157-93C>T (n.157-93C>T) c.*209-93C>T (n.*209-93C>T) c.311-440C>T (n.311-440C>T) n.29-93C>T n.263-93C>T n.516-93C>T n.341-93C>T n.177-93C>T n.430-93C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737476T>C | CA2667352186 | UMPS | c.311-92T>C (n.311-92T>C) c.*55-92T>C (n.*55-92T>C) c.157-92T>C (n.157-92T>C) c.*209-92T>C (n.*209-92T>C) c.311-439T>C (n.311-439T>C) n.29-92T>C n.263-92T>C n.516-92T>C n.341-92T>C n.177-92T>C n.430-92T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737477G>A | CA2667352188 | UMPS | c.311-91G>A (n.311-91G>A) c.*55-91G>A (n.*55-91G>A) c.157-91G>A (n.157-91G>A) c.*209-91G>A (n.*209-91G>A) c.311-438G>A (n.311-438G>A) n.29-91G>A n.263-91G>A n.516-91G>A n.341-91G>A n.177-91G>A n.430-91G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737478del | CA2667352187 | UMPS | c.311-90del (n.311-90del) c.*55-90del (n.*55-90del) c.157-90del (n.157-90del) c.*209-90del (n.*209-90del) c.311-437del (n.311-437del) n.29-90del n.263-90del n.516-90del n.341-90del n.177-90del n.430-90del | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737478G>A | CA2667352190 | UMPS | c.311-90G>A (n.311-90G>A) c.*55-90G>A (n.*55-90G>A) c.157-90G>A (n.157-90G>A) c.*209-90G>A (n.*209-90G>A) c.311-437G>A (n.311-437G>A) n.29-90G>A n.263-90G>A n.516-90G>A n.341-90G>A n.177-90G>A n.430-90G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737478G>C | CA898341003 | UMPS | c.311-90G>C (n.311-90G>C) c.*55-90G>C (n.*55-90G>C) c.157-90G>C (n.157-90G>C) c.*209-90G>C (n.*209-90G>C) c.311-437G>C (n.311-437G>C) n.29-90G>C n.263-90G>C n.516-90G>C n.341-90G>C n.177-90G>C n.430-90G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737478G= | CA1398970972 | UMPS | c.311-90G= (n.311-90G=) c.*55-90G= (n.*55-90G=) c.157-90G= (n.157-90G=) c.*209-90G= (n.*209-90G=) c.311-437G= (n.311-437G=) n.29-90G= n.263-90G= n.516-90G= n.341-90G= n.177-90G= n.430-90G= | |
| 3 | g.124737478G>T | CA2667352189 | UMPS | c.311-90G>T (n.311-90G>T) c.*55-90G>T (n.*55-90G>T) c.157-90G>T (n.157-90G>T) c.*209-90G>T (n.*209-90G>T) c.311-437G>T (n.311-437G>T) n.29-90G>T n.263-90G>T n.516-90G>T n.341-90G>T n.177-90G>T n.430-90G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737479C>A | CA1398970974 | UMPS | c.311-89C>A (n.311-89C>A) c.*55-89C>A (n.*55-89C>A) c.157-89C>A (n.157-89C>A) c.*209-89C>A (n.*209-89C>A) c.311-436C>A (n.311-436C>A) n.29-89C>A n.263-89C>A n.516-89C>A n.341-89C>A n.177-89C>A n.430-89C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.124737479C= | CA1398970973 | UMPS | c.311-89C= (n.311-89C=) c.*55-89C= (n.*55-89C=) c.157-89C= (n.157-89C=) c.*209-89C= (n.*209-89C=) c.311-436C= (n.311-436C=) n.29-89C= n.263-89C= n.516-89C= n.341-89C= n.177-89C= n.430-89C= | |
| 3 | g.124737480A>G | CA2667352191 | UMPS | c.311-88A>G (n.311-88A>G) c.*55-88A>G (n.*55-88A>G) c.157-88A>G (n.157-88A>G) c.*209-88A>G (n.*209-88A>G) c.311-435A>G (n.311-435A>G) n.29-88A>G n.263-88A>G n.516-88A>G n.341-88A>G n.177-88A>G n.430-88A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737482G>A | CA2577879396 | UMPS | c.311-86G>A (n.311-86G>A) c.*55-86G>A (n.*55-86G>A) c.157-86G>A (n.157-86G>A) c.*209-86G>A (n.*209-86G>A) c.311-433G>A (n.311-433G>A) n.29-86G>A n.263-86G>A n.516-86G>A n.341-86G>A n.177-86G>A n.430-86G>A | |
| 3 | g.124737483T>C | CA2667352192 | UMPS | c.311-85T>C (n.311-85T>C) c.*55-85T>C (n.*55-85T>C) c.157-85T>C (n.157-85T>C) c.*209-85T>C (n.*209-85T>C) c.311-432T>C (n.311-432T>C) n.29-85T>C n.263-85T>C n.516-85T>C n.341-85T>C n.177-85T>C n.430-85T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737486del | CA2577879397 | UMPS | c.311-82del (n.311-82del) c.*55-82del (n.*55-82del) c.157-82del (n.157-82del) c.*209-82del (n.*209-82del) c.311-429del (n.311-429del) n.29-82del n.263-82del n.516-82del n.341-82del n.177-82del n.430-82del | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737485_124737486del | CA2667352193 | UMPS | c.311-83_311-82del (n.311-83_311-82del) c.*55-83_*55-82del (n.*55-83_*55-82del) c.157-83_157-82del (n.157-83_157-82del) c.*209-83_*209-82del (n.*209-83_*209-82del) c.311-430_311-429del (n.311-430_311-429del) n.29-83_29-82del n.263-83_263-82del n.516-83_516-82del n.341-83_341-82del n.177-83_177-82del n.430-83_430-82del | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737486T>G | CA83055583 | UMPS | c.311-82T>G (n.311-82T>G) c.*55-82T>G (n.*55-82T>G) c.157-82T>G (n.157-82T>G) c.*209-82T>G (n.*209-82T>G) c.311-429T>G (n.311-429T>G) n.29-82T>G n.263-82T>G n.516-82T>G n.341-82T>G n.177-82T>G n.430-82T>G | dbSNP |
| 3 | g.124737486T= | CA1398970975 | UMPS | c.311-82T= (n.311-82T=) c.*55-82T= (n.*55-82T=) c.157-82T= (n.157-82T=) c.*209-82T= (n.*209-82T=) c.311-429T= (n.311-429T=) n.29-82T= n.263-82T= n.516-82T= n.341-82T= n.177-82T= n.430-82T= | |
| 3 | g.124737486_124737487delinsTG | CA1398970976 | UMPS | c.311-82_311-81delinsTG (n.311-82_311-81delinsTG) c.*55-82_*55-81delinsTG (n.*55-82_*55-81delinsTG) c.157-82_157-81delinsTG (n.157-82_157-81delinsTG) c.*209-82_*209-81delinsTG (n.*209-82_*209-81delinsTG) c.311-429_311-428delinsTG (n.311-429_311-428delinsTG) n.29-82_29-81delinsTG n.263-82_263-81delinsTG n.516-82_516-81delinsTG n.341-82_341-81delinsTG n.177-82_177-81delinsTG n.430-82_430-81delinsTG | |
| 3 | g.124737487del | CA1398970977 | UMPS | c.311-81del (n.311-81del) c.*55-81del (n.*55-81del) c.157-81del (n.157-81del) c.*209-81del (n.*209-81del) c.311-428del (n.311-428del) n.29-81del n.263-81del n.516-81del n.341-81del n.177-81del n.430-81del | dbSNP |
| 3 | g.124737487G>A | CA2667352194 | UMPS | c.311-81G>A (n.311-81G>A) c.*55-81G>A (n.*55-81G>A) c.157-81G>A (n.157-81G>A) c.*209-81G>A (n.*209-81G>A) c.311-428G>A (n.311-428G>A) n.29-81G>A n.263-81G>A n.516-81G>A n.341-81G>A n.177-81G>A n.430-81G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737489A>G | CA2667352196 | UMPS | c.311-79A>G (n.311-79A>G) c.*55-79A>G (n.*55-79A>G) c.157-79A>G (n.157-79A>G) c.*209-79A>G (n.*209-79A>G) c.311-426A>G (n.311-426A>G) n.29-79A>G n.263-79A>G n.516-79A>G n.341-79A>G n.177-79A>G n.430-79A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737489A>T | CA2667352195 | UMPS | c.311-79A>T (n.311-79A>T) c.*55-79A>T (n.*55-79A>T) c.157-79A>T (n.157-79A>T) c.*209-79A>T (n.*209-79A>T) c.311-426A>T (n.311-426A>T) n.29-79A>T n.263-79A>T n.516-79A>T n.341-79A>T n.177-79A>T n.430-79A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737490T>A | CA648036961 | UMPS | c.311-78T>A (n.311-78T>A) c.*55-78T>A (n.*55-78T>A) c.157-78T>A (n.157-78T>A) c.*209-78T>A (n.*209-78T>A) c.311-425T>A (n.311-425T>A) n.29-78T>A n.263-78T>A n.516-78T>A n.341-78T>A n.177-78T>A n.430-78T>A | COSMIC |
| 3 | g.124737490T>C | CA2667352197 | UMPS | c.311-78T>C (n.311-78T>C) c.*55-78T>C (n.*55-78T>C) c.157-78T>C (n.157-78T>C) c.*209-78T>C (n.*209-78T>C) c.311-425T>C (n.311-425T>C) n.29-78T>C n.263-78T>C n.516-78T>C n.341-78T>C n.177-78T>C n.430-78T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737490_124737492delinsTAC | CA1398970978 | UMPS | c.311-78_311-76delinsTAC (n.311-78_311-76delinsTAC) c.*55-78_*55-76delinsTAC (n.*55-78_*55-76delinsTAC) c.157-78_157-76delinsTAC (n.157-78_157-76delinsTAC) c.*209-78_*209-76delinsTAC (n.*209-78_*209-76delinsTAC) c.311-425_311-423delinsTAC (n.311-425_311-423delinsTAC) n.29-78_29-76delinsTAC n.263-78_263-76delinsTAC n.516-78_516-76delinsTAC n.341-78_341-76delinsTAC n.177-78_177-76delinsTAC n.430-78_430-76delinsTAC | |
| 3 | g.124737491A>G | CA2577879398 | UMPS | c.311-77A>G (n.311-77A>G) c.*55-77A>G (n.*55-77A>G) c.157-77A>G (n.157-77A>G) c.*209-77A>G (n.*209-77A>G) c.311-424A>G (n.311-424A>G) n.29-77A>G n.263-77A>G n.516-77A>G n.341-77A>G n.177-77A>G n.430-77A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737492_124737493del | CA898341006 | UMPS | c.311-76_311-75del (n.311-76_311-75del) c.*55-76_*55-75del (n.*55-76_*55-75del) c.157-76_157-75del (n.157-76_157-75del) c.*209-76_*209-75del (n.*209-76_*209-75del) c.311-423_311-422del (n.311-423_311-422del) n.29-76_29-75del n.263-76_263-75del n.516-76_516-75del n.341-76_341-75del n.177-76_177-75del n.430-76_430-75del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737492C>A | CA2577879399 | UMPS | c.311-76C>A (n.311-76C>A) c.*55-76C>A (n.*55-76C>A) c.157-76C>A (n.157-76C>A) c.*209-76C>A (n.*209-76C>A) c.311-423C>A (n.311-423C>A) n.29-76C>A n.263-76C>A n.516-76C>A n.341-76C>A n.177-76C>A n.430-76C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737492C= | CA1398970980 | UMPS | c.311-76C= (n.311-76C=) c.*55-76C= (n.*55-76C=) c.157-76C= (n.157-76C=) c.*209-76C= (n.*209-76C=) c.311-423C= (n.311-423C=) n.29-76C= n.263-76C= n.516-76C= n.341-76C= n.177-76C= n.430-76C= | |
| 3 | g.124737492C>G | CA1398970981 | UMPS | c.311-76C>G (n.311-76C>G) c.*55-76C>G (n.*55-76C>G) c.157-76C>G (n.157-76C>G) c.*209-76C>G (n.*209-76C>G) c.311-423C>G (n.311-423C>G) n.29-76C>G n.263-76C>G n.516-76C>G n.341-76C>G n.177-76C>G n.430-76C>G | dbSNP |
| 3 | g.124737492C>T | CA546412880 | UMPS | c.311-76C>T (n.311-76C>T) c.*55-76C>T (n.*55-76C>T) c.157-76C>T (n.157-76C>T) c.*209-76C>T (n.*209-76C>T) c.311-423C>T (n.311-423C>T) n.29-76C>T n.263-76C>T n.516-76C>T n.341-76C>T n.177-76C>T n.430-76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737492_124737494delinsCAG | CA1398970979 | UMPS | c.311-76_311-74delinsCAG (n.311-76_311-74delinsCAG) c.*55-76_*55-74delinsCAG (n.*55-76_*55-74delinsCAG) c.157-76_157-74delinsCAG (n.157-76_157-74delinsCAG) c.*209-76_*209-74delinsCAG (n.*209-76_*209-74delinsCAG) c.311-423_311-421delinsCAG (n.311-423_311-421delinsCAG) n.29-76_29-74delinsCAG n.263-76_263-74delinsCAG n.516-76_516-74delinsCAG n.341-76_341-74delinsCAG n.177-76_177-74delinsCAG n.430-76_430-74delinsCAG | |
| 3 | g.124737493A>C | CA2667352198 | UMPS | c.311-75A>C (n.311-75A>C) c.*55-75A>C (n.*55-75A>C) c.157-75A>C (n.157-75A>C) c.*209-75A>C (n.*209-75A>C) c.311-422A>C (n.311-422A>C) n.29-75A>C n.263-75A>C n.516-75A>C n.341-75A>C n.177-75A>C n.430-75A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737495_124737496del | CA898341013 | UMPS | c.311-73_311-72del (n.311-73_311-72del) c.*55-73_*55-72del (n.*55-73_*55-72del) c.157-73_157-72del (n.157-73_157-72del) c.*209-73_*209-72del (n.*209-73_*209-72del) c.311-420_311-419del (n.311-420_311-419del) n.29-73_29-72del n.263-73_263-72del n.516-73_516-72del n.341-73_341-72del n.177-73_177-72del n.430-73_430-72del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737495A= | CA1398970983 | UMPS | c.311-73A= (n.311-73A=) c.*55-73A= (n.*55-73A=) c.157-73A= (n.157-73A=) c.*209-73A= (n.*209-73A=) c.311-420A= (n.311-420A=) n.29-73A= n.263-73A= n.516-73A= n.341-73A= n.177-73A= n.430-73A= | |
| 3 | g.124737495A>G | CA2667352199 | UMPS | c.311-73A>G (n.311-73A>G) c.*55-73A>G (n.*55-73A>G) c.157-73A>G (n.157-73A>G) c.*209-73A>G (n.*209-73A>G) c.311-420A>G (n.311-420A>G) n.29-73A>G n.263-73A>G n.516-73A>G n.341-73A>G n.177-73A>G n.430-73A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737495A>T | CA83055593 | UMPS | c.311-73A>T (n.311-73A>T) c.*55-73A>T (n.*55-73A>T) c.157-73A>T (n.157-73A>T) c.*209-73A>T (n.*209-73A>T) c.311-420A>T (n.311-420A>T) n.29-73A>T n.263-73A>T n.516-73A>T n.341-73A>T n.177-73A>T n.430-73A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.124737495_124737497delinsAGT | CA1398970982 | UMPS | c.311-73_311-71delinsAGT (n.311-73_311-71delinsAGT) c.*55-73_*55-71delinsAGT (n.*55-73_*55-71delinsAGT) c.157-73_157-71delinsAGT (n.157-73_157-71delinsAGT) c.*209-73_*209-71delinsAGT (n.*209-73_*209-71delinsAGT) c.311-420_311-418delinsAGT (n.311-420_311-418delinsAGT) n.29-73_29-71delinsAGT n.263-73_263-71delinsAGT n.516-73_516-71delinsAGT n.341-73_341-71delinsAGT n.177-73_177-71delinsAGT n.430-73_430-71delinsAGT | |
| 3 | g.124737496G>A | CA83055600 | UMPS | c.311-72G>A (n.311-72G>A) c.*55-72G>A (n.*55-72G>A) c.157-72G>A (n.157-72G>A) c.*209-72G>A (n.*209-72G>A) c.311-419G>A (n.311-419G>A) n.29-72G>A n.263-72G>A n.516-72G>A n.341-72G>A n.177-72G>A n.430-72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737496G= | CA1398970985 | UMPS | c.311-72G= (n.311-72G=) c.*55-72G= (n.*55-72G=) c.157-72G= (n.157-72G=) c.*209-72G= (n.*209-72G=) c.311-419G= (n.311-419G=) n.29-72G= n.263-72G= n.516-72G= n.341-72G= n.177-72G= n.430-72G= | |
| 3 | g.124737496G>T | CA2667352201 | UMPS | c.311-72G>T (n.311-72G>T) c.*55-72G>T (n.*55-72G>T) c.157-72G>T (n.157-72G>T) c.*209-72G>T (n.*209-72G>T) c.311-419G>T (n.311-419G>T) n.29-72G>T n.263-72G>T n.516-72G>T n.341-72G>T n.177-72G>T n.430-72G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737502_124737503dup | CA2667352200 | UMPS | c.311-66_311-65dup (n.311-66_311-65dup) c.*55-66_*55-65dup (n.*55-66_*55-65dup) c.157-66_157-65dup (n.157-66_157-65dup) c.*209-66_*209-65dup (n.*209-66_*209-65dup) c.311-413_311-412dup (n.311-413_311-412dup) n.29-66_29-65dup n.263-66_263-65dup n.516-66_516-65dup n.341-66_341-65dup n.177-66_177-65dup n.430-66_430-65dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737502_124737503del | CA1398970984 | UMPS | c.311-66_311-65del (n.311-66_311-65del) c.*55-66_*55-65del (n.*55-66_*55-65del) c.157-66_157-65del (n.157-66_157-65del) c.*209-66_*209-65del (n.*209-66_*209-65del) c.311-413_311-412del (n.311-413_311-412del) n.29-66_29-65del n.263-66_263-65del n.516-66_516-65del n.341-66_341-65del n.177-66_177-65del n.430-66_430-65del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.124737497T>C | CA546412881 | UMPS | c.311-71T>C (n.311-71T>C) c.*55-71T>C (n.*55-71T>C) c.157-71T>C (n.157-71T>C) c.*209-71T>C (n.*209-71T>C) c.311-418T>C (n.311-418T>C) n.29-71T>C n.263-71T>C n.516-71T>C n.341-71T>C n.177-71T>C n.430-71T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737497T= | CA1398970986 | UMPS | c.311-71T= (n.311-71T=) c.*55-71T= (n.*55-71T=) c.157-71T= (n.157-71T=) c.*209-71T= (n.*209-71T=) c.311-418T= (n.311-418T=) n.29-71T= n.263-71T= n.516-71T= n.341-71T= n.177-71T= n.430-71T= | |
| 3 | g.124737498G>A | CA1398970988 | UMPS | c.311-70G>A (n.311-70G>A) c.*55-70G>A (n.*55-70G>A) c.157-70G>A (n.157-70G>A) c.*209-70G>A (n.*209-70G>A) c.311-417G>A (n.311-417G>A) n.29-70G>A n.263-70G>A n.516-70G>A n.341-70G>A n.177-70G>A n.430-70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.124737498G= | CA1398970987 | UMPS | c.311-70G= (n.311-70G=) c.*55-70G= (n.*55-70G=) c.157-70G= (n.157-70G=) c.*209-70G= (n.*209-70G=) c.311-417G= (n.311-417G=) n.29-70G= n.263-70G= n.516-70G= n.341-70G= n.177-70G= n.430-70G= | |
| 3 | g.124737499T>G | CA2667352202 | UMPS | c.311-69T>G (n.311-69T>G) c.*55-69T>G (n.*55-69T>G) c.157-69T>G (n.157-69T>G) c.*209-69T>G (n.*209-69T>G) c.311-416T>G (n.311-416T>G) n.29-69T>G n.263-69T>G n.516-69T>G n.341-69T>G n.177-69T>G n.430-69T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737500G>A | CA898341020 | UMPS | c.311-68G>A (n.311-68G>A) c.*55-68G>A (n.*55-68G>A) c.157-68G>A (n.157-68G>A) c.*209-68G>A (n.*209-68G>A) c.311-415G>A (n.311-415G>A) n.29-68G>A n.263-68G>A n.516-68G>A n.341-68G>A n.177-68G>A n.430-68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.124737500G= | CA1398970989 | UMPS | c.311-68G= (n.311-68G=) c.*55-68G= (n.*55-68G=) c.157-68G= (n.157-68G=) c.*209-68G= (n.*209-68G=) c.311-415G= (n.311-415G=) n.29-68G= n.263-68G= n.516-68G= n.341-68G= n.177-68G= n.430-68G= | |
| 3 | g.124737500G>T | CA1053098725 | UMPS | c.311-68G>T (n.311-68G>T) c.*55-68G>T (n.*55-68G>T) c.157-68G>T (n.157-68G>T) c.*209-68G>T (n.*209-68G>T) c.311-415G>T (n.311-415G>T) n.29-68G>T n.263-68G>T n.516-68G>T n.341-68G>T n.177-68G>T n.430-68G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737501T>A | CA2667352203 | UMPS | c.311-67T>A (n.311-67T>A) c.*55-67T>A (n.*55-67T>A) c.157-67T>A (n.157-67T>A) c.*209-67T>A (n.*209-67T>A) c.311-414T>A (n.311-414T>A) n.29-67T>A n.263-67T>A n.516-67T>A n.341-67T>A n.177-67T>A n.430-67T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737501T>C | CA546412882 | UMPS | c.311-67T>C (n.311-67T>C) c.*55-67T>C (n.*55-67T>C) c.157-67T>C (n.157-67T>C) c.*209-67T>C (n.*209-67T>C) c.311-414T>C (n.311-414T>C) n.29-67T>C n.263-67T>C n.516-67T>C n.341-67T>C n.177-67T>C n.430-67T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737501T= | CA1398970990 | UMPS | c.311-67T= (n.311-67T=) c.*55-67T= (n.*55-67T=) c.157-67T= (n.157-67T=) c.*209-67T= (n.*209-67T=) c.311-414T= (n.311-414T=) n.29-67T= n.263-67T= n.516-67T= n.341-67T= n.177-67T= n.430-67T= | |
| 3 | g.124737503T>C | CA2667352205 | UMPS | c.311-65T>C (n.311-65T>C) c.*55-65T>C (n.*55-65T>C) c.157-65T>C (n.157-65T>C) c.*209-65T>C (n.*209-65T>C) c.311-412T>C (n.311-412T>C) n.29-65T>C n.263-65T>C n.516-65T>C n.341-65T>C n.177-65T>C n.430-65T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737506_124737523del | CA2667352204 | UMPS | c.311-62_311-45del (n.311-62_311-45del) c.*55-62_*55-45del (n.*55-62_*55-45del) c.157-62_157-45del (n.157-62_157-45del) c.*209-62_*209-45del (n.*209-62_*209-45del) c.311-409_311-392del (n.311-409_311-392del) n.29-62_29-45del n.263-62_263-45del n.516-62_516-45del n.341-62_341-45del n.177-62_177-45del n.430-62_430-45del | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737504A= | CA1398970991 | UMPS | c.311-64A= (n.311-64A=) c.*55-64A= (n.*55-64A=) c.157-64A= (n.157-64A=) c.*209-64A= (n.*209-64A=) c.311-411A= (n.311-411A=) n.29-64A= n.263-64A= n.516-64A= n.341-64A= n.177-64A= n.430-64A= | |
| 3 | g.124737504A>G | CA1398970992 | UMPS | c.311-64A>G (n.311-64A>G) c.*55-64A>G (n.*55-64A>G) c.157-64A>G (n.157-64A>G) c.*209-64A>G (n.*209-64A>G) c.311-411A>G (n.311-411A>G) n.29-64A>G n.263-64A>G n.516-64A>G n.341-64A>G n.177-64A>G n.430-64A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.124737504A>T | CA2667352206 | UMPS | c.311-64A>T (n.311-64A>T) c.*55-64A>T (n.*55-64A>T) c.157-64A>T (n.157-64A>T) c.*209-64A>T (n.*209-64A>T) c.311-411A>T (n.311-411A>T) n.29-64A>T n.263-64A>T n.516-64A>T n.341-64A>T n.177-64A>T n.430-64A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737505C>A | CA2667352207 | UMPS | c.311-63C>A (n.311-63C>A) c.*55-63C>A (n.*55-63C>A) c.157-63C>A (n.157-63C>A) c.*209-63C>A (n.*209-63C>A) c.311-410C>A (n.311-410C>A) n.29-63C>A n.263-63C>A n.516-63C>A n.341-63C>A n.177-63C>A n.430-63C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737505C= | CA1398970993 | UMPS | c.311-63C= (n.311-63C=) c.*55-63C= (n.*55-63C=) c.157-63C= (n.157-63C=) c.*209-63C= (n.*209-63C=) c.311-410C= (n.311-410C=) n.29-63C= n.263-63C= n.516-63C= n.341-63C= n.177-63C= n.430-63C= | |
| 3 | g.124737505C>T | CA83055613 | UMPS | c.311-63C>T (n.311-63C>T) c.*55-63C>T (n.*55-63C>T) c.157-63C>T (n.157-63C>T) c.*209-63C>T (n.*209-63C>T) c.311-410C>T (n.311-410C>T) n.29-63C>T n.263-63C>T n.516-63C>T n.341-63C>T n.177-63C>T n.430-63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.124737506G>A | CA648036965 | UMPS | c.311-62G>A (n.311-62G>A) c.*55-62G>A (n.*55-62G>A) c.157-62G>A (n.157-62G>A) c.*209-62G>A (n.*209-62G>A) c.311-409G>A (n.311-409G>A) n.29-62G>A n.263-62G>A n.516-62G>A n.341-62G>A n.177-62G>A n.430-62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.124737506G= | CA1398970994 | UMPS | c.311-62G= (n.311-62G=) c.*55-62G= (n.*55-62G=) c.157-62G= (n.157-62G=) c.*209-62G= (n.*209-62G=) c.311-409G= (n.311-409G=) n.29-62G= n.263-62G= n.516-62G= n.341-62G= n.177-62G= n.430-62G= | |
| 3 | g.124737506_124737509dup | CA546412883 | UMPS | c.311-62_311-59dup (n.311-62_311-59dup) c.*55-62_*55-59dup (n.*55-62_*55-59dup) c.157-62_157-59dup (n.157-62_157-59dup) c.*209-62_*209-59dup (n.*209-62_*209-59dup) c.311-409_311-406dup (n.311-409_311-406dup) n.29-62_29-59dup n.263-62_263-59dup n.516-62_516-59dup n.341-62_341-59dup n.177-62_177-59dup n.430-62_430-59dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737508A>G | CA2667352208 | UMPS | c.311-60A>G (n.311-60A>G) c.*55-60A>G (n.*55-60A>G) c.157-60A>G (n.157-60A>G) c.*209-60A>G (n.*209-60A>G) c.311-407A>G (n.311-407A>G) n.29-60A>G n.263-60A>G n.516-60A>G n.341-60A>G n.177-60A>G n.430-60A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737510A>C | CA2667352209 | UMPS | c.311-58A>C (n.311-58A>C) c.*55-58A>C (n.*55-58A>C) c.157-58A>C (n.157-58A>C) c.*209-58A>C (n.*209-58A>C) c.311-405A>C (n.311-405A>C) n.29-58A>C n.263-58A>C n.516-58A>C n.341-58A>C n.177-58A>C n.430-58A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737510A>G | CA2667352210 | UMPS | c.311-58A>G (n.311-58A>G) c.*55-58A>G (n.*55-58A>G) c.157-58A>G (n.157-58A>G) c.*209-58A>G (n.*209-58A>G) c.311-405A>G (n.311-405A>G) n.29-58A>G n.263-58A>G n.516-58A>G n.341-58A>G n.177-58A>G n.430-58A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737513C>A | CA2667352211 | UMPS | c.311-55C>A (n.311-55C>A) c.*55-55C>A (n.*55-55C>A) c.157-55C>A (n.157-55C>A) c.*209-55C>A (n.*209-55C>A) c.311-402C>A (n.311-402C>A) n.29-55C>A n.263-55C>A n.516-55C>A n.341-55C>A n.177-55C>A n.430-55C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.124737513C= | CA1398970995 | UMPS | c.311-55C= (n.311-55C=) c.*55-55C= (n.*55-55C=) c.157-55C= (n.157-55C=) c.*209-55C= (n.*209-55C=) c.311-402C= (n.311-402C=) n.29-55C= n.263-55C= n.516-55C= n.341-55C= n.177-55C= n.430-55C= | |
| 3 | g.124737513C>T | CA83055615 | UMPS | c.311-55C>T (n.311-55C>T) c.*55-55C>T (n.*55-55C>T) c.157-55C>T (n.157-55C>T) c.*209-55C>T (n.*209-55C>T) c.311-402C>T (n.311-402C>T) n.29-55C>T n.263-55C>T n.516-55C>T n.341-55C>T n.177-55C>T n.430-55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737514G>A | CA83055618 | UMPS | c.311-54G>A (n.311-54G>A) c.*55-54G>A (n.*55-54G>A) c.157-54G>A (n.157-54G>A) c.*209-54G>A (n.*209-54G>A) c.311-401G>A (n.311-401G>A) n.29-54G>A n.263-54G>A n.516-54G>A n.341-54G>A n.177-54G>A n.430-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737514G= | CA1398970996 | UMPS | c.311-54G= (n.311-54G=) c.*55-54G= (n.*55-54G=) c.157-54G= (n.157-54G=) c.*209-54G= (n.*209-54G=) c.311-401G= (n.311-401G=) n.29-54G= n.263-54G= n.516-54G= n.341-54G= n.177-54G= n.430-54G= | |
| 3 | g.124737515C>A | CA83055624 | UMPS | c.311-53C>A (n.311-53C>A) c.*55-53C>A (n.*55-53C>A) c.157-53C>A (n.157-53C>A) c.*209-53C>A (n.*209-53C>A) c.311-400C>A (n.311-400C>A) n.29-53C>A n.263-53C>A n.516-53C>A n.341-53C>A n.177-53C>A n.430-53C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.124737515C= | CA1398970997 | UMPS | c.311-53C= (n.311-53C=) c.*55-53C= (n.*55-53C=) c.157-53C= (n.157-53C=) c.*209-53C= (n.*209-53C=) c.311-400C= (n.311-400C=) n.29-53C= n.263-53C= n.516-53C= n.341-53C= n.177-53C= n.430-53C= | |
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