UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.124503127G>A | CA374890271 | NR5A1 | c.196C>T (p.Pro66Ser) c.-18+167C>T (n.-18+167C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503127G>C | CA374890267 | NR5A1 | c.196C>G (p.Pro66Ala) c.-18+167C>G (n.-18+167C>G) | |
| 9 | g.124503127G>T | CA374890268 | NR5A1 | c.196C>A (p.Pro66Thr) c.-18+167C>A (n.-18+167C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503128A= | CA1878472866 | NR5A1 | c.195T= (p.Cys65=) c.-18+166T= (n.-18+166T=) | |
| 9 | g.124503128A>C | CA374890273 | NR5A1 | c.195T>G (p.Cys65Trp) c.-18+166T>G (n.-18+166T>G) | |
| 9 | g.124503128A>G | CA467208379 | NR5A1 | c.195T>C (p.Cys65=) c.-18+166T>C (n.-18+166T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.124503128A>T | CA374890274 | NR5A1 | c.195T>A (p.Cys65Ter) c.-18+166T>A (n.-18+166T>A) | |
| 9 | g.124503129C>A | CA374890276 | NR5A1 | c.194G>T (p.Cys65Phe) c.-18+165G>T (n.-18+165G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503129C>G | CA374890277 | NR5A1 | c.194G>C (p.Cys65Ser) c.-18+165G>C (n.-18+165G>C) | |
| 9 | g.124503129C>T | CA374890279 | NR5A1 | c.194G>A (p.Cys65Tyr) c.-18+165G>A (n.-18+165G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503130A>C | CA374890281 | NR5A1 | c.193T>G (p.Cys65Gly) c.-18+164T>G (n.-18+164T>G) | |
| 9 | g.124503130A>G | CA374890283 | NR5A1 | c.193T>C (p.Cys65Arg) c.-18+164T>C (n.-18+164T>C) | |
| 9 | g.124503130A>T | CA374890282 | NR5A1 | c.193T>A (p.Cys65Ser) c.-18+164T>A (n.-18+164T>A) | |
| 9 | g.124503131G>A | CA467208384 | NR5A1 | c.192C>T (p.Arg64=) c.-18+163C>T (n.-18+163C>T) | |
| 9 | g.124503131G>C | CA467208386 | NR5A1 | c.192C>G (p.Arg64=) c.-18+163C>G (n.-18+163C>G) | |
| 9 | g.124503131G>T | CA467208387 | NR5A1 | c.192C>A (p.Arg64=) c.-18+163C>A (n.-18+163C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503132C>A | CA374890286 | NR5A1 | c.191G>T (p.Arg64Leu) c.-18+162G>T (n.-18+162G>T) | |
| 9 | g.124503132C= | CA1878472869 | NR5A1 | c.191G= (p.Arg64=) c.-18+162G= (n.-18+162G=) | |
| 9 | g.124503132C>G | CA374890287 | NR5A1 | c.191G>C (p.Arg64Pro) c.-18+162G>C (n.-18+162G>C) | |
| 9 | g.124503132C>T | CA374890288 | NR5A1 | c.191G>A (p.Arg64His) c.-18+162G>A (n.-18+162G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503133G>A | CA374890291 | NR5A1 | c.190C>T (p.Arg64Cys) c.-18+161C>T (n.-18+161C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503133G>C | CA374890293 | NR5A1 | c.190C>G (p.Arg64Gly) c.-18+161C>G (n.-18+161C>G) | |
| 9 | g.124503133G= | CA1878472874 | NR5A1 | c.190C= (p.Arg64=) c.-18+161C= (n.-18+161C=) | |
| 9 | g.124503133G>T | CA374890294 | NR5A1 | c.190C>A (p.Arg64Ser) c.-18+161C>A (n.-18+161C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503134C>A | CA374890296 | NR5A1 | c.189G>T (p.Lys63Asn) c.-18+160G>T (n.-18+160G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503134C>G | CA374890298 | NR5A1 | c.189G>C (p.Lys63Asn) c.-18+160G>C (n.-18+160G>C) | |
| 9 | g.124503134C>T | CA467208390 | NR5A1 | c.189G>A (p.Lys63=) c.-18+160G>A (n.-18+160G>A) | |
| 9 | g.124503135T>A | CA374890300 | NR5A1 | c.188A>T (p.Lys63Met) c.-18+159A>T (n.-18+159A>T) | |
| 9 | g.124503135T>C | CA374890302 | NR5A1 | c.188A>G (p.Lys63Arg) c.-18+159A>G (n.-18+159A>G) | |
| 9 | g.124503135T>G | CA374890303 | NR5A1 | c.188A>C (p.Lys63Thr) c.-18+159A>C (n.-18+159A>C) | |
| 9 | g.124503136T>A | CA374890305 | NR5A1 | c.187A>T (p.Lys63Ter) c.-18+158A>T (n.-18+158A>T) | |
| 9 | g.124503136T>C | CA374890309 | NR5A1 | c.187A>G (p.Lys63Glu) c.-18+158A>G (n.-18+158A>G) | |
| 9 | g.124503136T>G | CA374890308 | NR5A1 | c.187A>C (p.Lys63Gln) c.-18+158A>C (n.-18+158A>C) | |
| 9 | g.124503137G>A | CA467208391 | NR5A1 | c.186C>T (p.Arg62=) c.-18+157C>T (n.-18+157C>T) | |
| 9 | g.124503137G>C | CA467208393 | NR5A1 | c.186C>G (p.Arg62=) c.-18+157C>G (n.-18+157C>G) | |
| 9 | g.124503137G>T | CA467208395 | NR5A1 | c.186C>A (p.Arg62=) c.-18+157C>A (n.-18+157C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503138C>A | CA374890311 | NR5A1 | c.185G>T (p.Arg62Leu) c.-18+156G>T (n.-18+156G>T) | |
| 9 | g.124503138C= | CA1878472878 | NR5A1 | c.185G= (p.Arg62=) c.-18+156G= (n.-18+156G=) | |
| 9 | g.124503138C>G | CA374890315 | NR5A1 | c.185G>C (p.Arg62Pro) c.-18+156G>C (n.-18+156G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.124503138C>T | CA374890314 | NR5A1 | c.185G>A (p.Arg62His) c.-18+156G>A (n.-18+156G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.124503139G>A | CA374890317 | NR5A1 | c.184C>T (p.Arg62Cys) c.-18+155C>T (n.-18+155C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.124503139G>C | CA374890321 | NR5A1 | c.184C>G (p.Arg62Gly) c.-18+155C>G (n.-18+155C>G) | |
| 9 | g.124503139G>T | CA374890319 | NR5A1 | c.184C>A (p.Arg62Ser) c.-18+155C>A (n.-18+155C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503140C>A | CA374890323 | NR5A1 | c.183G>T (p.Gln61His) c.-18+154G>T (n.-18+154G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503140C= | CA1878472884 | NR5A1 | c.183G= (p.Gln61=) c.-18+154G= (n.-18+154G=) | |
| 9 | g.124503140C>G | CA374890326 | NR5A1 | c.183G>C (p.Gln61His) c.-18+154G>C (n.-18+154G>C) | |
| 9 | g.124503140C>T | CA5235548 | NR5A1 | c.183G>A (p.Gln61=) c.-18+154G>A (n.-18+154G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503141T>A | CA374890328 | NR5A1 | c.182A>T (p.Gln61Leu) c.-18+153A>T (n.-18+153A>T) | |
| 9 | g.124503141T>C | CA374890330 | NR5A1 | c.182A>G (p.Gln61Arg) c.-18+153A>G (n.-18+153A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503141T>G | CA374890331 | NR5A1 | c.182A>C (p.Gln61Pro) c.-18+153A>C (n.-18+153A>C) | |
| 9 | g.124503142G>A | CA374890332 | NR5A1 | c.181C>T (p.Gln61Ter) c.-18+152C>T (n.-18+152C>T) | |
| 9 | g.124503142G>C | CA374890334 | NR5A1 | c.181C>G (p.Gln61Glu) c.-18+152C>G (n.-18+152C>G) | |
| 9 | g.124503142G>T | CA374890335 | NR5A1 | c.181C>A (p.Gln61Lys) c.-18+152C>A (n.-18+152C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503143C>A | CA467208400 | NR5A1 | c.180G>T (p.Thr60=) c.-18+151G>T (n.-18+151G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503143C= | CA1878472888 | NR5A1 | c.180G= (p.Thr60=) c.-18+151G= (n.-18+151G=) | |
| 9 | g.124503143C>G | CA467208401 | NR5A1 | c.180G>C (p.Thr60=) c.-18+151G>C (n.-18+151G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.124503143C>T | CA467208403 | NR5A1 | c.180G>A (p.Thr60=) c.-18+151G>A (n.-18+151G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503144G>A | CA374890340 | NR5A1 | c.179C>T (p.Thr60Met) c.-18+150C>T (n.-18+150C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.124503144G>C | CA374890337 | NR5A1 | c.179C>G (p.Thr60Arg) c.-18+150C>G (n.-18+150C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503144G= | CA1878472894 | NR5A1 | c.179C= (p.Thr60=) c.-18+150C= (n.-18+150C=) | |
| 9 | g.124503144G>T | CA374890339 | NR5A1 | c.179C>A (p.Thr60Lys) c.-18+150C>A (n.-18+150C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503145T>A | CA374890342 | NR5A1 | c.178A>T (p.Thr60Ser) c.-18+149A>T (n.-18+149A>T) | |
| 9 | g.124503145T>C | CA374890344 | NR5A1 | c.178A>G (p.Thr60Ala) c.-18+149A>G (n.-18+149A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503145T>G | CA374890345 | NR5A1 | c.178A>C (p.Thr60Pro) c.-18+149A>C (n.-18+149A>C) | |
| 9 | g.124503146C>A | CA374890347 | NR5A1 | c.177G>T (p.Lys59Asn) c.-18+148G>T (n.-18+148G>T) | |
| 9 | g.124503146C>G | CA374890349 | NR5A1 | c.177G>C (p.Lys59Asn) c.-18+148G>C (n.-18+148G>C) | |
| 9 | g.124503146C>T | CA467208407 | NR5A1 | c.177G>A (p.Lys59=) c.-18+148G>A (n.-18+148G>A) | |
| 9 | g.124503147T>A | CA374890353 | NR5A1 | c.176A>T (p.Lys59Met) c.-18+147A>T (n.-18+147A>T) | |
| 9 | g.124503147T>C | CA374890350 | NR5A1 | c.176A>G (p.Lys59Arg) c.-18+147A>G (n.-18+147A>G) | |
| 9 | g.124503147T>G | CA374890351 | NR5A1 | c.176A>C (p.Lys59Thr) c.-18+147A>C (n.-18+147A>C) | |
| 9 | g.124503148T>A | CA374890355 | NR5A1 | c.175A>T (p.Lys59Ter) c.-18+146A>T (n.-18+146A>T) | |
| 9 | g.124503148T>C | CA374890356 | NR5A1 | c.175A>G (p.Lys59Glu) c.-18+146A>G (n.-18+146A>G) | |
| 9 | g.124503148T>G | CA374890357 | NR5A1 | c.175A>C (p.Lys59Gln) c.-18+146A>C (n.-18+146A>C) | |
| 9 | g.124503149G>A | CA467208410 | NR5A1 | c.174C>T (p.Asp58=) c.-18+145C>T (n.-18+145C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503149G>C | CA374890359 | NR5A1 | c.174C>G (p.Asp58Glu) c.-18+145C>G (n.-18+145C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503149G>T | CA374890361 | NR5A1 | c.174C>A (p.Asp58Glu) c.-18+145C>A (n.-18+145C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503150T>A | CA374890363 | NR5A1 | c.173A>T (p.Asp58Val) c.-18+144A>T (n.-18+144A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503150T>C | CA374890365 | NR5A1 | c.173A>G (p.Asp58Gly) c.-18+144A>G (n.-18+144A>G) | |
| 9 | g.124503150T>G | CA374890367 | NR5A1 | c.173A>C (p.Asp58Ala) c.-18+144A>C (n.-18+144A>C) | |
| 9 | g.124503151C>A | CA374890368 | NR5A1 | c.172G>T (p.Asp58Tyr) c.-18+143G>T (n.-18+143G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.124503151C= | CA1878472908 | NR5A1 | c.172G= (p.Asp58=) c.-18+143G= (n.-18+143G=) | |
| 9 | g.124503151C>G | CA374890370 | NR5A1 | c.172G>C (p.Asp58His) c.-18+143G>C (n.-18+143G>C) | |
| 9 | g.124503151C>T | CA5235549 | NR5A1 | c.172G>A (p.Asp58Asn) c.-18+143G>A (n.-18+143G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.124503152G>A | CA467208412 | NR5A1 | c.171C>T (p.Ile57=) c.-18+142C>T (n.-18+142C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503152G>C | CA374890373 | NR5A1 | c.171C>G (p.Ile57Met) c.-18+142C>G (n.-18+142C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503152G>T | CA467208413 | NR5A1 | c.171C>A (p.Ile57=) c.-18+142C>A (n.-18+142C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503153A>C | CA374890374 | NR5A1 | c.170T>G (p.Ile57Ser) c.-18+141T>G (n.-18+141T>G) | |
| 9 | g.124503153A>G | CA374890378 | NR5A1 | c.170T>C (p.Ile57Thr) c.-18+141T>C (n.-18+141T>C) | |
| 9 | g.124503153A>T | CA374890375 | NR5A1 | c.170T>A (p.Ile57Asn) c.-18+141T>A (n.-18+141T>A) | |
| 9 | g.124503154T>A | CA374890380 | NR5A1 | c.169A>T (p.Ile57Phe) c.-18+140A>T (n.-18+140A>T) | |
| 9 | g.124503154T>C | CA374890381 | NR5A1 | c.169A>G (p.Ile57Val) c.-18+140A>G (n.-18+140A>G) | |
| 9 | g.124503154T>G | CA374890383 | NR5A1 | c.169A>C (p.Ile57Leu) c.-18+140A>C (n.-18+140A>C) | |
| 9 | g.124503155C>A | CA374890385 | NR5A1 | c.168G>T (p.Lys56Asn) c.-18+139G>T (n.-18+139G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503155C>G | CA374890386 | NR5A1 | c.168G>C (p.Lys56Asn) c.-18+139G>C (n.-18+139G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503155C>T | CA467208417 | NR5A1 | c.168G>A (p.Lys56=) c.-18+139G>A (n.-18+139G>A) | |
| 9 | g.124503156T>A | CA374890388 | NR5A1 | c.167A>T (p.Lys56Met) c.-18+138A>T (n.-18+138A>T) | |
| 9 | g.124503156T>C | CA374890390 | NR5A1 | c.167A>G (p.Lys56Arg) c.-18+138A>G (n.-18+138A>G) | |
| 9 | g.124503156T>G | CA374890392 | NR5A1 | c.167A>C (p.Lys56Thr) c.-18+138A>C (n.-18+138A>C) | |
| 9 | g.124503157T>A | CA374890394 | NR5A1 | c.166A>T (p.Lys56Ter) c.-18+137A>T (n.-18+137A>T) | |
| 9 | g.124503157T>C | CA374890396 | NR5A1 | c.166A>G (p.Lys56Glu) c.-18+137A>G (n.-18+137A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503157T>G | CA374890397 | NR5A1 | c.166A>C (p.Lys56Gln) c.-18+137A>C (n.-18+137A>C) | dbSNP |
| 9 | g.124503157T= | CA1878472916 | NR5A1 | c.166A= (p.Lys56=) c.-18+137A= (n.-18+137A=) | |
| 9 | g.124503158G>A | CA467208421 | NR5A1 | c.165C>T (p.Cys55=) c.-18+136C>T (n.-18+136C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503158G>C | CA374890399 | NR5A1 | c.165C>G (p.Cys55Trp) c.-18+136C>G (n.-18+136C>G) | |
| 9 | g.124503158G>T | CA374890400 | NR5A1 | c.165C>A (p.Cys55Ter) c.-18+136C>A (n.-18+136C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503159del | CA1139771257 | NR5A1 | c.164del (p.Cys55SerfsTer20) c.-18+135del (n.-18+135del) | ClinVar |
| 9 | g.124503159C>A | CA374890402 | NR5A1 | c.164G>T (p.Cys55Phe) c.-18+135G>T (n.-18+135G>T) | |
| 9 | g.124503159C= | CA1878472926 | NR5A1 | c.164G= (p.Cys55=) c.-18+135G= (n.-18+135G=) | |
| 9 | g.124503159C>G | CA374890405 | NR5A1 | c.164G>C (p.Cys55Ser) c.-18+135G>C (n.-18+135G>C) | |
| 9 | g.124503159C>T | CA199731100 | NR5A1 | c.164G>A (p.Cys55Tyr) c.-18+135G>A (n.-18+135G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.124503160A>C | CA374890407 | NR5A1 | c.163T>G (p.Cys55Gly) c.-18+134T>G (n.-18+134T>G) | |
| 9 | g.124503160A>G | CA374890409 | NR5A1 | c.163T>C (p.Cys55Arg) c.-18+134T>C (n.-18+134T>C) | |
| 9 | g.124503160A>T | CA374890410 | NR5A1 | c.163T>A (p.Cys55Ser) c.-18+134T>A (n.-18+134T>A) | |
| 9 | g.124503162_124503185del | CA2695211106 | NR5A1 | c.140_163del (p.Tyr47_Ser54del) c.-18+111_-18+134del (n.-18+111_-18+134del) | |
| 9 | g.124503161G>A | CA467208423 | NR5A1 | c.162C>T (p.Ser54=) c.-18+133C>T (n.-18+133C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503161G>C | CA374890412 | NR5A1 | c.162C>G (p.Ser54Arg) c.-18+133C>G (n.-18+133C>G) | |
| 9 | g.124503161G= | CA1878472936 | NR5A1 | c.162C= (p.Ser54=) c.-18+133C= (n.-18+133C=) | |
| 9 | g.124503161G>T | CA5235550 | NR5A1 | c.162C>A (p.Ser54Arg) c.-18+133C>A (n.-18+133C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503162C>A | CA374890415 | NR5A1 | c.161G>T (p.Ser54Ile) c.-18+132G>T (n.-18+132G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503162C>G | CA374890418 | NR5A1 | c.161G>C (p.Ser54Thr) c.-18+132G>C (n.-18+132G>C) | |
| 9 | g.124503162C>T | CA374890420 | NR5A1 | c.161G>A (p.Ser54Asn) c.-18+132G>A (n.-18+132G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503164_124503165del | CA2691630487 | NR5A1 | c.160_161del (p.Ser54LeufsTer?) c.-18+131_-18+132del (n.-18+131_-18+132del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503163T>A | CA374890422 | NR5A1 | c.160A>T (p.Ser54Cys) c.-18+131A>T (n.-18+131A>T) | |
| 9 | g.124503163T>C | CA374890424 | NR5A1 | c.160A>G (p.Ser54Gly) c.-18+131A>G (n.-18+131A>G) | |
| 9 | g.124503163T>G | CA374890425 | NR5A1 | c.160A>C (p.Ser54Arg) c.-18+131A>C (n.-18+131A>C) | |
| 9 | g.124503164C>A | CA374890428 | NR5A1 | c.159G>T (p.Gln53His) c.-18+130G>T (n.-18+130G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503164C= | CA1878472940 | NR5A1 | c.159G= (p.Gln53=) c.-18+130G= (n.-18+130G=) | |
| 9 | g.124503164C>G | CA5235551 | NR5A1 | c.159G>C (p.Gln53His) c.-18+130G>C (n.-18+130G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503164C>T | CA467208427 | NR5A1 | c.159G>A (p.Gln53=) c.-18+130G>A (n.-18+130G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503165T>A | CA374890431 | NR5A1 | c.158A>T (p.Gln53Leu) c.-18+129A>T (n.-18+129A>T) | |
| 9 | g.124503165T>C | CA374890434 | NR5A1 | c.158A>G (p.Gln53Arg) c.-18+129A>G (n.-18+129A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503165T>G | CA374890433 | NR5A1 | c.158A>C (p.Gln53Pro) c.-18+129A>C (n.-18+129A>C) | |
| 9 | g.124503166G>A | CA374890436 | NR5A1 | c.157C>T (p.Gln53Ter) c.-18+128C>T (n.-18+128C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503166G>C | CA374890437 | NR5A1 | c.157C>G (p.Gln53Glu) c.-18+128C>G (n.-18+128C>G) | |
| 9 | g.124503166G>T | CA374890439 | NR5A1 | c.157C>A (p.Gln53Lys) c.-18+128C>A (n.-18+128C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503167G>A | CA467208429 | NR5A1 | c.156C>T (p.Ser52=) c.-18+127C>T (n.-18+127C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503167G>C | CA374890440 | NR5A1 | c.156C>G (p.Ser52Arg) c.-18+127C>G (n.-18+127C>G) | |
| 9 | g.124503167G>T | CA374890442 | NR5A1 | c.156C>A (p.Ser52Arg) c.-18+127C>A (n.-18+127C>A) | |
| 9 | g.124503168C>A | CA374890445 | NR5A1 | c.155G>T (p.Ser52Ile) c.-18+126G>T (n.-18+126G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503168C>G | CA374890446 | NR5A1 | c.155G>C (p.Ser52Thr) c.-18+126G>C (n.-18+126G>C) | |
| 9 | g.124503168C>T | CA374890448 | NR5A1 | c.155G>A (p.Ser52Asn) c.-18+126G>A (n.-18+126G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503169T>A | CA374890450 | NR5A1 | c.154A>T (p.Ser52Cys) c.-18+125A>T (n.-18+125A>T) | |
| 9 | g.124503169T>C | CA374890451 | NR5A1 | c.154A>G (p.Ser52Gly) c.-18+125A>G (n.-18+125A>G) | |
| 9 | g.124503169T>G | CA374890453 | NR5A1 | c.154A>C (p.Ser52Arg) c.-18+125A>C (n.-18+125A>C) | |
| 9 | g.124503170C>A | CA374890456 | NR5A1 | c.153G>T (p.Glu51Asp) c.-18+124G>T (n.-18+124G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503170C>G | CA374890457 | NR5A1 | c.153G>C (p.Glu51Asp) c.-18+124G>C (n.-18+124G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503170C>T | CA467208433 | NR5A1 | c.153G>A (p.Glu51=) c.-18+124G>A (n.-18+124G>A) | |
| 9 | g.124503171T>A | CA374890459 | NR5A1 | c.152A>T (p.Glu51Val) c.-18+123A>T (n.-18+123A>T) | |
| 9 | g.124503171T>C | CA374890463 | NR5A1 | c.152A>G (p.Glu51Gly) c.-18+123A>G (n.-18+123A>G) | |
| 9 | g.124503171T>G | CA374890461 | NR5A1 | c.152A>C (p.Glu51Ala) c.-18+123A>C (n.-18+123A>C) | |
| 9 | g.124503172del | CA2695211107 | NR5A1 | c.151del (p.Glu51ArgfsTer24) c.-18+122del (n.-18+122del) | |
| 9 | g.124503172C>A | CA210018 | NR5A1 | c.151G>T (p.Glu51Ter) c.-18+122G>T (n.-18+122G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.124503172C= | CA1878472946 | NR5A1 | c.151G= (p.Glu51=) c.-18+122G= (n.-18+122G=) | |
| 9 | g.124503172C>G | CA374890466 | NR5A1 | c.151G>C (p.Glu51Gln) c.-18+122G>C (n.-18+122G>C) | |
| 9 | g.124503172C>T | CA5235552 | NR5A1 | c.151G>A (p.Glu51Lys) c.-18+122G>A (n.-18+122G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503173G>A | CA467208438 | NR5A1 | c.150C>T (p.Thr50=) c.-18+121C>T (n.-18+121C>T) | |
| 9 | g.124503173G>C | CA5235553 | NR5A1 | c.150C>G (p.Thr50=) c.-18+121C>G (n.-18+121C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.124503173G= | CA1878472950 | NR5A1 | c.150C= (p.Thr50=) c.-18+121C= (n.-18+121C=) | |
| 9 | g.124503173G>T | CA467208437 | NR5A1 | c.150C>A (p.Thr50=) c.-18+121C>A (n.-18+121C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503174G>A | CA374890470 | NR5A1 | c.149C>T (p.Thr50Ile) c.-18+120C>T (n.-18+120C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.124503174G>C | CA374890472 | NR5A1 | c.149C>G (p.Thr50Ser) c.-18+120C>G (n.-18+120C>G) | |
| 9 | g.124503174G= | CA1878472954 | NR5A1 | c.149C= (p.Thr50=) c.-18+120C= (n.-18+120C=) | |
| 9 | g.124503174G>T | CA374890473 | NR5A1 | c.149C>A (p.Thr50Asn) c.-18+120C>A (n.-18+120C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503175T>A | CA374890476 | NR5A1 | c.148A>T (p.Thr50Ser) c.-18+119A>T (n.-18+119A>T) | |
| 9 | g.124503175T>C | CA374890477 | NR5A1 | c.148A>G (p.Thr50Ala) c.-18+119A>G (n.-18+119A>G) | |
| 9 | g.124503175T>G | CA374890479 | NR5A1 | c.148A>C (p.Thr50Pro) c.-18+119A>C (n.-18+119A>C) | |
| 9 | g.124503176G>A | CA467208442 | NR5A1 | c.147C>T (p.Cys49=) c.-18+118C>T (n.-18+118C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503176G>C | CA374890483 | NR5A1 | c.147C>G (p.Cys49Trp) c.-18+118C>G (n.-18+118C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503176G>T | CA374890481 | NR5A1 | c.147C>A (p.Cys49Ter) c.-18+118C>A (n.-18+118C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503177C>A | CA374890486 | NR5A1 | c.146G>T (p.Cys49Phe) c.-18+117G>T (n.-18+117G>T) | |
| 9 | g.124503177C= | CA1878472955 | NR5A1 | c.146G= (p.Cys49=) c.-18+117G= (n.-18+117G=) | |
| 9 | g.124503177C>G | CA374890488 | NR5A1 | c.146G>C (p.Cys49Ser) c.-18+117G>C (n.-18+117G>C) | |
| 9 | g.124503177C>T | CA374890489 | NR5A1 | c.146G>A (p.Cys49Tyr) c.-18+117G>A (n.-18+117G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.124503178A>C | CA374890492 | NR5A1 | c.145T>G (p.Cys49Gly) c.-18+116T>G (n.-18+116T>G) | |
| 9 | g.124503178A>G | CA374890493 | NR5A1 | c.145T>C (p.Cys49Arg) c.-18+116T>C (n.-18+116T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503178A>T | CA374890494 | NR5A1 | c.145T>A (p.Cys49Ser) c.-18+116T>A (n.-18+116T>A) | |
| 9 | g.124503179C>A | CA5235554 | NR5A1 | c.144G>T (p.Thr48=) c.-18+115G>T (n.-18+115G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503179C= | CA1878472959 | NR5A1 | c.144G= (p.Thr48=) c.-18+115G= (n.-18+115G=) | |
| 9 | g.124503179C>G | CA467208447 | NR5A1 | c.144G>C (p.Thr48=) c.-18+115G>C (n.-18+115G>C) | |
| 9 | g.124503179C>T | CA467208448 | NR5A1 | c.144G>A (p.Thr48=) c.-18+115G>A (n.-18+115G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503179_124503182dup | CA2695211108 | NR5A1 | c.141_144dup (p.Cys49HisfsTer?) c.-18+112_-18+115dup (n.-18+112_-18+115dup) | |
| 9 | g.124503180G>A | CA374890498 | NR5A1 | c.143C>T (p.Thr48Met) c.-18+114C>T (n.-18+114C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503180G>C | CA5235555 | NR5A1 | c.143C>G (p.Thr48Arg) c.-18+114C>G (n.-18+114C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503180G= | CA1878472963 | NR5A1 | c.143C= (p.Thr48=) c.-18+114C= (n.-18+114C=) | |
| 9 | g.124503180G>T | CA374890501 | NR5A1 | c.143C>A (p.Thr48Lys) c.-18+114C>A (n.-18+114C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503181T>A | CA374890502 | NR5A1 | c.142A>T (p.Thr48Ser) c.-18+113A>T (n.-18+113A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503181T>C | CA374890503 | NR5A1 | c.142A>G (p.Thr48Ala) c.-18+113A>G (n.-18+113A>G) | |
| 9 | g.124503181T>G | CA374890504 | NR5A1 | c.142A>C (p.Thr48Pro) c.-18+113A>C (n.-18+113A>C) | |
| 9 | g.124503182G>A | CA467208452 | NR5A1 | c.141C>T (p.Tyr47=) c.-18+112C>T (n.-18+112C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503182G>C | CA374890508 | NR5A1 | c.141C>G (p.Tyr47Ter) c.-18+112C>G (n.-18+112C>G) | |
| 9 | g.124503182G>T | CA374890506 | NR5A1 | c.141C>A (p.Tyr47Ter) c.-18+112C>A (n.-18+112C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503183T>A | CA374890510 | NR5A1 | c.140A>T (p.Tyr47Phe) c.-18+111A>T (n.-18+111A>T) | |
| 9 | g.124503183T>C | CA374890511 | NR5A1 | c.140A>G (p.Tyr47Cys) c.-18+111A>G (n.-18+111A>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.124503183T>G | CA374890513 | NR5A1 | c.140A>C (p.Tyr47Ser) c.-18+111A>C (n.-18+111A>C) | |
| 9 | g.124503184A>C | CA374890516 | NR5A1 | c.139T>G (p.Tyr47Asp) c.-18+110T>G (n.-18+110T>G) | |
| 9 | g.124503184A>G | CA374890517 | NR5A1 | c.139T>C (p.Tyr47His) c.-18+110T>C (n.-18+110T>C) | |
| 9 | g.124503184A>T | CA374890518 | NR5A1 | c.139T>A (p.Tyr47Asn) c.-18+110T>A (n.-18+110T>A) | |
| 9 | g.124503185G>A | CA467208453 | NR5A1 | c.138C>T (p.His46=) c.-18+109C>T (n.-18+109C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503185G>C | CA374890521 | NR5A1 | c.138C>G (p.His46Gln) c.-18+109C>G (n.-18+109C>G) | |
| 9 | g.124503185G>T | CA374890523 | NR5A1 | c.138C>A (p.His46Gln) c.-18+109C>A (n.-18+109C>A) | |
| 9 | g.124503186T>A | CA374890525 | NR5A1 | c.137A>T (p.His46Leu) c.-18+108A>T (n.-18+108A>T) | |
| 9 | g.124503186T>C | CA374890526 | NR5A1 | c.137A>G (p.His46Arg) c.-18+108A>G (n.-18+108A>G) | |
| 9 | g.124503186T>G | CA374890528 | NR5A1 | c.137A>C (p.His46Pro) c.-18+108A>C (n.-18+108A>C) | |
| 9 | g.124503187G>A | CA374890530 | NR5A1 | c.136C>T (p.His46Tyr) c.-18+107C>T (n.-18+107C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.124503187G>C | CA374890531 | NR5A1 | c.136C>G (p.His46Asp) c.-18+107C>G (n.-18+107C>G) | |
| 9 | g.124503187G= | CA1878472967 | NR5A1 | c.136C= (p.His46=) c.-18+107C= (n.-18+107C=) | |
| 9 | g.124503187G>T | CA374890534 | NR5A1 | c.136C>A (p.His46Asn) c.-18+107C>A (n.-18+107C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503188C>A | CA374890536 | NR5A1 | c.135G>T (p.Lys45Asn) c.-18+106G>T (n.-18+106G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503188C>G | CA374890538 | NR5A1 | c.135G>C (p.Lys45Asn) c.-18+106G>C (n.-18+106G>C) | |
| 9 | g.124503188C>T | CA467208454 | NR5A1 | c.135G>A (p.Lys45=) c.-18+106G>A (n.-18+106G>A) | |
| 9 | g.124503188_124503191delinsCTTG | CA1878472978 | NR5A1 | c.132_135delinsCAAG (p.Asn44=) c.-18+103_-18+106delinsCAAG (n.-18+103_-18+106delinsCAAG) | |
| 9 | g.124503189T>A | CA374890540 | NR5A1 | c.134A>T (p.Lys45Met) c.-18+105A>T (n.-18+105A>T) | |
| 9 | g.124503189T>C | CA374890542 | NR5A1 | c.134A>G (p.Lys45Arg) c.-18+105A>G (n.-18+105A>G) | |
| 9 | g.124503189T>G | CA374890543 | NR5A1 | c.134A>C (p.Lys45Thr) c.-18+105A>C (n.-18+105A>C) | |
| 9 | g.124503194_124503196del | CA916083061 | NR5A1 | c.132_134del (p.Asn44del) c.-18+103_-18+105del (n.-18+103_-18+105del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.124503190T>A | CA374890544 | NR5A1 | c.133A>T (p.Lys45Ter) c.-18+104A>T (n.-18+104A>T) | |
| 9 | g.124503190T>C | CA374890545 | NR5A1 | c.133A>G (p.Lys45Glu) c.-18+104A>G (n.-18+104A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503190T>G | CA374890546 | NR5A1 | c.133A>C (p.Lys45Gln) c.-18+104A>C (n.-18+104A>C) | |
| 9 | g.124503191G>A | CA467208457 | NR5A1 | c.132C>T (p.Asn44=) c.-18+103C>T (n.-18+103C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503191G>C | CA374890547 | NR5A1 | c.132C>G (p.Asn44Lys) c.-18+103C>G (n.-18+103C>G) | |
| 9 | g.124503191G>T | CA374890548 | NR5A1 | c.132C>A (p.Asn44Lys) c.-18+103C>A (n.-18+103C>A) | |
| 9 | g.124503192T>A | CA374890549 | NR5A1 | c.131A>T (p.Asn44Ile) c.-18+102A>T (n.-18+102A>T) | |
| 9 | g.124503192T>C | CA374890550 | NR5A1 | c.131A>G (p.Asn44Ser) c.-18+102A>G (n.-18+102A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503192T>G | CA374890551 | NR5A1 | c.131A>C (p.Asn44Thr) c.-18+102A>C (n.-18+102A>C) | |
| 9 | g.124503193T>A | CA374890553 | NR5A1 | c.130A>T (p.Asn44Tyr) c.-18+101A>T (n.-18+101A>T) | |
| 9 | g.124503193T>C | CA199731118 | NR5A1 | c.130A>G (p.Asn44Asp) c.-18+101A>G (n.-18+101A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503193T>G | CA374890554 | NR5A1 | c.130A>C (p.Asn44His) c.-18+101A>C (n.-18+101A>C) | |
| 9 | g.124503193T= | CA1878472988 | NR5A1 | c.130A= (p.Asn44=) c.-18+101A= (n.-18+101A=) | |
| 9 | g.124503194G>A | CA5235556 | NR5A1 | c.129C>T (p.Asn43=) c.-18+100C>T (n.-18+100C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503194G>C | CA374890556 | NR5A1 | c.129C>G (p.Asn43Lys) c.-18+100C>G (n.-18+100C>G) | |
| 9 | g.124503194G= | CA1878472992 | NR5A1 | c.129C= (p.Asn43=) c.-18+100C= (n.-18+100C=) | |
| 9 | g.124503194G>T | CA374890555 | NR5A1 | c.129C>A (p.Asn43Lys) c.-18+100C>A (n.-18+100C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503195T>A | CA374890557 | NR5A1 | c.128A>T (p.Asn43Ile) c.-18+99A>T (n.-18+99A>T) | |
| 9 | g.124503195T>C | CA374890558 | NR5A1 | c.128A>G (p.Asn43Ser) c.-18+99A>G (n.-18+99A>G) | |
| 9 | g.124503195T>G | CA374890559 | NR5A1 | c.128A>C (p.Asn43Thr) c.-18+99A>C (n.-18+99A>C) | |
| 9 | g.124503196T>A | CA374890560 | NR5A1 | c.127A>T (p.Asn43Tyr) c.-18+98A>T (n.-18+98A>T) | |
| 9 | g.124503196T>C | CA374890561 | NR5A1 | c.127A>G (p.Asn43Asp) c.-18+98A>G (n.-18+98A>G) | |
| 9 | g.124503196T>G | CA374890562 | NR5A1 | c.127A>C (p.Asn43His) c.-18+98A>C (n.-18+98A>C) | |
| 9 | g.124503197C>A | CA374890563 | NR5A1 | c.126G>T (p.Gln42His) c.-18+97G>T (n.-18+97G>T) | |
| 9 | g.124503197C>G | CA374890564 | NR5A1 | c.126G>C (p.Gln42His) c.-18+97G>C (n.-18+97G>C) | |
| 9 | g.124503197C>T | CA467208462 | NR5A1 | c.126G>A (p.Gln42=) c.-18+97G>A (n.-18+97G>A) | |
| 9 | g.124503198T>A | CA374890565 | NR5A1 | c.125A>T (p.Gln42Leu) c.-18+96A>T (n.-18+96A>T) | |
| 9 | g.124503198T>C | CA374890566 | NR5A1 | c.125A>G (p.Gln42Arg) c.-18+96A>G (n.-18+96A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503198T>G | CA374890567 | NR5A1 | c.125A>C (p.Gln42Pro) c.-18+96A>C (n.-18+96A>C) | |
| 9 | g.124503199G>A | CA374890568 | NR5A1 | c.124C>T (p.Gln42Ter) c.-18+95C>T (n.-18+95C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503199G>C | CA374890569 | NR5A1 | c.124C>G (p.Gln42Glu) c.-18+95C>G (n.-18+95C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503199G= | CA1878472995 | NR5A1 | c.124C= (p.Gln42=) c.-18+95C= (n.-18+95C=) | |
| 9 | g.124503199G>T | CA374890570 | NR5A1 | c.124C>A (p.Gln42Lys) c.-18+95C>A (n.-18+95C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503200C>A | CA467208466 | NR5A1 | c.123G>T (p.Val41=) c.-18+94G>T (n.-18+94G>T) | |
| 9 | g.124503200C>G | CA467208467 | NR5A1 | c.123G>C (p.Val41=) c.-18+94G>C (n.-18+94G>C) | |
| 9 | g.124503200C>T | CA467208468 | NR5A1 | c.123G>A (p.Val41=) c.-18+94G>A (n.-18+94G>A) | |
| 9 | g.124503201A>C | CA374890572 | NR5A1 | c.122T>G (p.Val41Gly) c.-18+93T>G (n.-18+93T>G) | |
| 9 | g.124503201A>G | CA374890573 | NR5A1 | c.122T>C (p.Val41Ala) c.-18+93T>C (n.-18+93T>C) | |
| 9 | g.124503201A>T | CA374890571 | NR5A1 | c.122T>A (p.Val41Glu) c.-18+93T>A (n.-18+93T>A) | |
| 9 | g.124503202C>A | CA374890574 | NR5A1 | c.121G>T (p.Val41Leu) c.-18+92G>T (n.-18+92G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.124503202C= | CA1878472998 | NR5A1 | c.121G= (p.Val41=) c.-18+92G= (n.-18+92G=) | |
| 9 | g.124503202C>G | CA374890575 | NR5A1 | c.121G>C (p.Val41Leu) c.-18+92G>C (n.-18+92G>C) | |
| 9 | g.124503202C>T | CA374890576 | NR5A1 | c.121G>A (p.Val41Met) c.-18+92G>A (n.-18+92G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503203C>A | CA467208471 | NR5A1 | c.120G>T (p.Thr40=) c.-18+91G>T (n.-18+91G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.124503203C= | CA1878473008 | NR5A1 | c.120G= (p.Thr40=) c.-18+91G= (n.-18+91G=) | |
| 9 | g.124503203C>G | CA467208473 | NR5A1 | c.120G>C (p.Thr40=) c.-18+91G>C (n.-18+91G>C) | dbSNP |
| 9 | g.124503203C>T | CA467208475 | NR5A1 | c.120G>A (p.Thr40=) c.-18+91G>A (n.-18+91G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.124503204G>A | CA374890577 | NR5A1 | c.119C>T (p.Thr40Met) c.-18+90C>T (n.-18+90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.124503204G>C | CA374890578 | NR5A1 | c.119C>G (p.Thr40Arg) c.-18+90C>G (n.-18+90C>G) | |
| 9 | g.124503204G= | CA1878473014 | NR5A1 | c.119C= (p.Thr40=) c.-18+90C= (n.-18+90C=) | |
| 9 | g.124503204G>T | CA374890579 | NR5A1 | c.119C>A (p.Thr40Lys) c.-18+90C>A (n.-18+90C>A) | |
| 9 | g.124503205T>A | CA374890580 | NR5A1 | c.118A>T (p.Thr40Ser) c.-18+89A>T (n.-18+89A>T) | |
| 9 | g.124503205T>C | CA374890581 | NR5A1 | c.118A>G (p.Thr40Ala) c.-18+89A>G (n.-18+89A>G) | |
| 9 | g.124503205T>G | CA374890582 | NR5A1 | c.118A>C (p.Thr40Pro) c.-18+89A>C (n.-18+89A>C) | |
| 9 | g.124503206G>A | CA467208478 | NR5A1 | c.117C>T (p.Arg39=) c.-18+88C>T (n.-18+88C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503206G>C | CA467208479 | NR5A1 | c.117C>G (p.Arg39=) c.-18+88C>G (n.-18+88C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503206G>T | CA467208480 | NR5A1 | c.117C>A (p.Arg39=) c.-18+88C>A (n.-18+88C>A) | |
| 9 | g.124503207C>A | CA374890583 | NR5A1 | c.116G>T (p.Arg39Leu) c.-18+87G>T (n.-18+87G>T) | |
| 9 | g.124503207C>G | CA374890584 | NR5A1 | c.116G>C (p.Arg39Pro) c.-18+87G>C (n.-18+87G>C) | |
| 9 | g.124503207C>T | CA374890585 | NR5A1 | c.116G>A (p.Arg39His) c.-18+87G>A (n.-18+87G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503208G>A | CA374890587 | NR5A1 | c.115C>T (p.Arg39Cys) c.-18+86C>T (n.-18+86C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503208G>C | CA374890588 | NR5A1 | c.115C>G (p.Arg39Gly) c.-18+86C>G (n.-18+86C>G) | |
| 9 | g.124503208G>T | CA374890586 | NR5A1 | c.115C>A (p.Arg39Ser) c.-18+86C>A (n.-18+86C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503209C>A | CA374890589 | NR5A1 | c.114G>T (p.Lys38Asn) c.-18+85G>T (n.-18+85G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503209C>G | CA374890590 | NR5A1 | c.114G>C (p.Lys38Asn) c.-18+85G>C (n.-18+85G>C) | |
| 9 | g.124503209C>T | CA467208486 | NR5A1 | c.114G>A (p.Lys38=) c.-18+85G>A (n.-18+85G>A) | |
| 9 | g.124503210T>A | CA374890591 | NR5A1 | c.113A>T (p.Lys38Met) c.-18+84A>T (n.-18+84A>T) | |
| 9 | g.124503210T>C | CA374890592 | NR5A1 | c.113A>G (p.Lys38Arg) c.-18+84A>G (n.-18+84A>G) | |
| 9 | g.124503210T>G | CA374890593 | NR5A1 | c.113A>C (p.Lys38Thr) c.-18+84A>C (n.-18+84A>C) | |
| 9 | g.124503211T>A | CA374890596 | NR5A1 | c.112A>T (p.Lys38Ter) c.-18+83A>T (n.-18+83A>T) | |
| 9 | g.124503211T>C | CA374890594 | NR5A1 | c.112A>G (p.Lys38Glu) c.-18+83A>G (n.-18+83A>G) | |
| 9 | g.124503211T>G | CA374890595 | NR5A1 | c.112A>C (p.Lys38Gln) c.-18+83A>C (n.-18+83A>C) | |
| 9 | g.124503212G>A | CA467208489 | NR5A1 | c.111C>T (p.Phe37=) c.-18+82C>T (n.-18+82C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503212G>C | CA374890597 | NR5A1 | c.111C>G (p.Phe37Leu) c.-18+82C>G (n.-18+82C>G) | |
| 9 | g.124503212G= | CA1878473018 | NR5A1 | c.111C= (p.Phe37=) c.-18+82C= (n.-18+82C=) | |
| 9 | g.124503212G>T | CA374890598 | NR5A1 | c.111C>A (p.Phe37Leu) c.-18+82C>A (n.-18+82C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503213A>C | CA374890599 | NR5A1 | c.110T>G (p.Phe37Cys) c.-18+81T>G (n.-18+81T>G) | |
| 9 | g.124503213A>G | CA374890600 | NR5A1 | c.110T>C (p.Phe37Ser) c.-18+81T>C (n.-18+81T>C) | |
| 9 | g.124503213A>T | CA374890601 | NR5A1 | c.110T>A (p.Phe37Tyr) c.-18+81T>A (n.-18+81T>A) | |
| 9 | g.124503214A>C | CA374890602 | NR5A1 | c.109T>G (p.Phe37Val) c.-18+80T>G (n.-18+80T>G) | |
| 9 | g.124503214A>G | CA374890604 | NR5A1 | c.109T>C (p.Phe37Leu) c.-18+80T>C (n.-18+80T>C) | |
| 9 | g.124503214A>T | CA374890603 | NR5A1 | c.109T>A (p.Phe37Ile) c.-18+80T>A (n.-18+80T>A) | |
| 9 | g.124503215G>A | CA467208496 | NR5A1 | c.108C>T (p.Phe36=) c.-18+79C>T (n.-18+79C>T) | dbSNP |
| 9 | g.124503215G>C | CA374890605 | NR5A1 | c.108C>G (p.Phe36Leu) c.-18+79C>G (n.-18+79C>G) | |
| 9 | g.124503215G= | CA1878473022 | NR5A1 | c.108C= (p.Phe36=) c.-18+79C= (n.-18+79C=) | |
| 9 | g.124503215G>T | CA374890606 | NR5A1 | c.108C>A (p.Phe36Leu) c.-18+79C>A (n.-18+79C>A) | |
| 9 | g.124503216A>C | CA374890607 | NR5A1 | c.107T>G (p.Phe36Cys) c.-18+78T>G (n.-18+78T>G) | |
| 9 | g.124503216A>G | CA374890608 | NR5A1 | c.107T>C (p.Phe36Ser) c.-18+78T>C (n.-18+78T>C) | |
| 9 | g.124503216A>T | CA374890609 | NR5A1 | c.107T>A (p.Phe36Tyr) c.-18+78T>A (n.-18+78T>A) | |
| 9 | g.124503217A>C | CA374890610 | NR5A1 | c.106T>G (p.Phe36Val) c.-18+77T>G (n.-18+77T>G) | |
| 9 | g.124503217A>G | CA374890611 | NR5A1 | c.106T>C (p.Phe36Leu) c.-18+77T>C (n.-18+77T>C) | |
| 9 | g.124503217A>T | CA374890612 | NR5A1 | c.106T>A (p.Phe36Ile) c.-18+77T>A (n.-18+77T>A) | |
| 9 | g.124503218G>A | CA467208498 | NR5A1 | c.105C>T (p.Gly35=) c.-18+76C>T (n.-18+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503218G>C | CA467208499 | NR5A1 | c.105C>G (p.Gly35=) c.-18+76C>G (n.-18+76C>G) | |
| 9 | g.124503218G= | CA1878473031 | NR5A1 | c.105C= (p.Gly35=) c.-18+76C= (n.-18+76C=) | |
| 9 | g.124503218G>T | CA5235557 | NR5A1 | c.105C>A (p.Gly35=) c.-18+76C>A (n.-18+76C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503218_124503219delinsGC | CA1878473027 | NR5A1 | c.104_105delinsGC (p.Gly35=) c.-18+75_-18+76delinsGC (n.-18+75_-18+76delinsGC) | |
| 9 | g.124503218_124503219delinsTT | CA122709 | NR5A1 | c.104_105delinsAA (p.Gly35Glu) c.-18+75_-18+76delinsAA (n.-18+75_-18+76delinsAA) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.124503219C>A | CA374890613 | NR5A1 | c.104G>T (p.Gly35Val) c.-18+75G>T (n.-18+75G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503219C>G | CA374890614 | NR5A1 | c.104G>C (p.Gly35Ala) c.-18+75G>C (n.-18+75G>C) | |
| 9 | g.124503219C>T | CA374890615 | NR5A1 | c.104G>A (p.Gly35Asp) c.-18+75G>A (n.-18+75G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.124503220C>A | CA374890618 | NR5A1 | c.103G>T (p.Gly35Cys) c.-18+74G>T (n.-18+74G>T) | |
| 9 | g.124503220C= | CA1878473038 | NR5A1 | c.103G= (p.Gly35=) c.-18+74G= (n.-18+74G=) | |
| 9 | g.124503220C>G | CA374890617 | NR5A1 | c.103G>C (p.Gly35Arg) c.-18+74G>C (n.-18+74G>C) | |
| 9 | g.124503220C>T | CA374890616 | NR5A1 | c.103G>A (p.Gly35Ser) c.-18+74G>A (n.-18+74G>A) | dbSNP |
| 9 | g.124503223_124503295del | CA2785906314 | NR5A1 | c.102+2_103del c.-18+2_-18+74del | |
| 9 | g.124503221C>A | CA374890619 | NR5A1 | c.103-1G>T (n.103-1G>T) c.-18+73G>T (n.-18+73G>T) | |
| 9 | g.124503221C>G | CA374890620 | NR5A1 | c.103-1G>C (n.103-1G>C) c.-18+73G>C (n.-18+73G>C) | |
| 9 | g.124503221C>T | CA374890621 | NR5A1 | c.103-1G>A (n.103-1G>A) c.-18+73G>A (n.-18+73G>A) | |
| 9 | g.124503222T>A | CA374890622 | NR5A1 | c.103-2A>T (n.103-2A>T) c.-18+72A>T (n.-18+72A>T) | |
| 9 | g.124503222T>C | CA374890623 | NR5A1 | c.103-2A>G (n.103-2A>G) c.-18+72A>G (n.-18+72A>G) | |
| 9 | g.124503222T>G | CA374890624 | NR5A1 | c.103-2A>C (n.103-2A>C) c.-18+72A>C (n.-18+72A>C) | |
| 9 | g.124503223G= | CA1878473040 | NR5A1 | c.103-3C= (n.103-3C=) c.-18+71C= (n.-18+71C=) | |
| 9 | g.124503223G>T | CA2695211109 | NR5A1 | c.103-3C>A (n.103-3C>A) c.-18+71C>A (n.-18+71C>A) | |
| 9 | g.124503224C>A | CA5235558 | NR5A1 | c.103-4G>T (n.103-4G>T) c.-18+70G>T (n.-18+70G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503224C= | CA1878473045 | NR5A1 | c.103-4G= (n.103-4G=) c.-18+70G= (n.-18+70G=) | |
| 9 | g.124503224C>G | CA859907749 | NR5A1 | c.103-4G>C (n.103-4G>C) c.-18+70G>C (n.-18+70G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503224C>T | CA590936721 | NR5A1 | c.103-4G>A (n.103-4G>A) c.-18+70G>A (n.-18+70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503224_124503228dup | CA590936720 | NR5A1 | c.103-8_103-4dup (n.103-8_103-4dup) c.-18+66_-18+70dup (n.-18+66_-18+70dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503225G>A | CA1878473051 | NR5A1 | c.103-5C>T (n.103-5C>T) c.-18+69C>T (n.-18+69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.124503225G= | CA1878473049 | NR5A1 | c.103-5C= (n.103-5C=) c.-18+69C= (n.-18+69C=) | |
| 9 | g.124503225G>T | CA2691630656 | NR5A1 | c.103-5C>A (n.103-5C>A) c.-18+69C>A (n.-18+69C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503226G>A | CA2691630659 | NR5A1 | c.103-6C>T (n.103-6C>T) c.-18+68C>T (n.-18+68C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503227G>A | CA5235559 | NR5A1 | c.103-7C>T (n.103-7C>T) c.-18+67C>T (n.-18+67C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503227G= | CA1878473052 | NR5A1 | c.103-7C= (n.103-7C=) c.-18+67C= (n.-18+67C=) |