UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.124503080_124503092del | CA2499219610 | NR5A1 | c.232_244del (p.Met78ProfsTer7) c.-18+203_-18+215del (n.-18+203_-18+215del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.124503089C>A | CA374890102 | NR5A1 | c.234G>T (p.Met78Ile) c.-18+205G>T (n.-18+205G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503089C= | CA1878472824 | NR5A1 | c.234G= (p.Met78=) c.-18+205G= (n.-18+205G=) | |
| 9 | g.124503089C>G | CA374890104 | NR5A1 | c.234G>C (p.Met78Ile) c.-18+205G>C (n.-18+205G>C) | |
| 9 | g.124503089C>T | CA122716 | NR5A1 | c.234G>A (p.Met78Ile) c.-18+205G>A (n.-18+205G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.124503090A>C | CA374890115 | NR5A1 | c.233T>G (p.Met78Arg) c.-18+204T>G (n.-18+204T>G) | |
| 9 | g.124503090A>G | CA374890107 | NR5A1 | c.233T>C (p.Met78Thr) c.-18+204T>C (n.-18+204T>C) | |
| 9 | g.124503090A>T | CA374890114 | NR5A1 | c.233T>A (p.Met78Lys) c.-18+204T>A (n.-18+204T>A) | |
| 9 | g.124503091T>A | CA374890119 | NR5A1 | c.232A>T (p.Met78Leu) c.-18+203A>T (n.-18+203A>T) | |
| 9 | g.124503091T>C | CA374890121 | NR5A1 | c.232A>G (p.Met78Val) c.-18+203A>G (n.-18+203A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503091T>G | CA374890124 | NR5A1 | c.232A>C (p.Met78Leu) c.-18+203A>C (n.-18+203A>C) | |
| 9 | g.124503092C>A | CA467208338 | NR5A1 | c.231G>T (p.Gly77=) c.-18+202G>T (n.-18+202G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503092C>G | CA467208342 | NR5A1 | c.231G>C (p.Gly77=) c.-18+202G>C (n.-18+202G>C) | |
| 9 | g.124503092C>T | CA467208340 | NR5A1 | c.231G>A (p.Gly77=) c.-18+202G>A (n.-18+202G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503095del | CA2573143853 | NR5A1 | c.231del (p.Met78CysfsTer11) c.-18+202del (n.-18+202del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.124503093C>A | CA374890127 | NR5A1 | c.230G>T (p.Gly77Val) c.-18+201G>T (n.-18+201G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503093C>G | CA374890129 | NR5A1 | c.230G>C (p.Gly77Ala) c.-18+201G>C (n.-18+201G>C) | |
| 9 | g.124503093C>T | CA374890131 | NR5A1 | c.230G>A (p.Gly77Glu) c.-18+201G>A (n.-18+201G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503094C>A | CA374890133 | NR5A1 | c.229G>T (p.Gly77Trp) c.-18+200G>T (n.-18+200G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503094C>G | CA374890134 | NR5A1 | c.229G>C (p.Gly77Arg) c.-18+200G>C (n.-18+200G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503094C>T | CA374890135 | NR5A1 | c.229G>A (p.Gly77Arg) c.-18+200G>A (n.-18+200G>A) | |
| 9 | g.124503095C>A | CA467208343 | NR5A1 | c.228G>T (p.Val76=) c.-18+199G>T (n.-18+199G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503095C>G | CA467208344 | NR5A1 | c.228G>C (p.Val76=) c.-18+199G>C (n.-18+199G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503095C>T | CA467208345 | NR5A1 | c.228G>A (p.Val76=) c.-18+199G>A (n.-18+199G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.124503096A>C | CA374890136 | NR5A1 | c.227T>G (p.Val76Gly) c.-18+198T>G (n.-18+198T>G) | |
| 9 | g.124503096A>G | CA374890137 | NR5A1 | c.227T>C (p.Val76Ala) c.-18+198T>C (n.-18+198T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503096A>T | CA374890138 | NR5A1 | c.227T>A (p.Val76Glu) c.-18+198T>A (n.-18+198T>A) | |
| 9 | g.124503097C>A | CA374890142 | NR5A1 | c.226G>T (p.Val76Leu) c.-18+197G>T (n.-18+197G>T) | |
| 9 | g.124503097C>G | CA374890141 | NR5A1 | c.226G>C (p.Val76Leu) c.-18+197G>C (n.-18+197G>C) | |
| 9 | g.124503097C>T | CA374890139 | NR5A1 | c.226G>A (p.Val76Met) c.-18+197G>A (n.-18+197G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503098C>A | CA467208347 | NR5A1 | c.225G>T (p.Thr75=) c.-18+196G>T (n.-18+196G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503098C= | CA1878472828 | NR5A1 | c.225G= (p.Thr75=) c.-18+196G= (n.-18+196G=) | |
| 9 | g.124503098C>G | CA5235546 | NR5A1 | c.225G>C (p.Thr75=) c.-18+196G>C (n.-18+196G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503098C>T | CA16605465 | NR5A1 | c.225G>A (p.Thr75=) c.-18+196G>A (n.-18+196G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503099G>A | CA374890143 | NR5A1 | c.224C>T (p.Thr75Met) c.-18+195C>T (n.-18+195C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503099G>C | CA374890145 | NR5A1 | c.224C>G (p.Thr75Arg) c.-18+195C>G (n.-18+195C>G) | |
| 9 | g.124503099G= | CA1878472836 | NR5A1 | c.224C= (p.Thr75=) c.-18+195C= (n.-18+195C=) | |
| 9 | g.124503099G>T | CA374890146 | NR5A1 | c.224C>A (p.Thr75Lys) c.-18+195C>A (n.-18+195C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503100T>A | CA374890148 | NR5A1 | c.223A>T (p.Thr75Ser) c.-18+194A>T (n.-18+194A>T) | |
| 9 | g.124503100T>C | CA374890149 | NR5A1 | c.223A>G (p.Thr75Ala) c.-18+194A>G (n.-18+194A>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.124503100T>G | CA374890151 | NR5A1 | c.223A>C (p.Thr75Pro) c.-18+194A>C (n.-18+194A>C) | |
| 9 | g.124503100T= | CA1878472839 | NR5A1 | c.223A= (p.Thr75=) c.-18+194A= (n.-18+194A=) | |
| 9 | g.124503101C>A | CA467208351 | NR5A1 | c.222G>T (p.Leu74=) c.-18+193G>T (n.-18+193G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503101C>G | CA467208352 | NR5A1 | c.222G>C (p.Leu74=) c.-18+193G>C (n.-18+193G>C) | |
| 9 | g.124503101C>T | CA467208354 | NR5A1 | c.222G>A (p.Leu74=) c.-18+193G>A (n.-18+193G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503102A>C | CA374890156 | NR5A1 | c.221T>G (p.Leu74Arg) c.-18+192T>G (n.-18+192T>G) | |
| 9 | g.124503102A>G | CA374890158 | NR5A1 | c.221T>C (p.Leu74Pro) c.-18+192T>C (n.-18+192T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503102A>T | CA374890159 | NR5A1 | c.221T>A (p.Leu74Gln) c.-18+192T>A (n.-18+192T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503103G>A | CA467208355 | NR5A1 | c.220C>T (p.Leu74=) c.-18+191C>T (n.-18+191C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503103G>C | CA374890162 | NR5A1 | c.220C>G (p.Leu74Val) c.-18+191C>G (n.-18+191C>G) | |
| 9 | g.124503103G>T | CA374890164 | NR5A1 | c.220C>A (p.Leu74Met) c.-18+191C>A (n.-18+191C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503104G>A | CA467208356 | NR5A1 | c.219C>T (p.Cys73=) c.-18+190C>T (n.-18+190C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503104G>C | CA374890165 | NR5A1 | c.219C>G (p.Cys73Trp) c.-18+190C>G (n.-18+190C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.124503104G= | CA1878472843 | NR5A1 | c.219C= (p.Cys73=) c.-18+190C= (n.-18+190C=) | |
| 9 | g.124503104G>T | CA374890167 | NR5A1 | c.219C>A (p.Cys73Ter) c.-18+190C>A (n.-18+190C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503105C>A | CA374890173 | NR5A1 | c.218G>T (p.Cys73Phe) c.-18+189G>T (n.-18+189G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503105C>G | CA374890169 | NR5A1 | c.218G>C (p.Cys73Ser) c.-18+189G>C (n.-18+189G>C) | |
| 9 | g.124503105C>T | CA374890171 | NR5A1 | c.218G>A (p.Cys73Tyr) c.-18+189G>A (n.-18+189G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.124503106A>C | CA374890175 | NR5A1 | c.217T>G (p.Cys73Gly) c.-18+188T>G (n.-18+188T>G) | |
| 9 | g.124503106A>G | CA374890176 | NR5A1 | c.217T>C (p.Cys73Arg) c.-18+188T>C (n.-18+188T>C) | |
| 9 | g.124503106A>T | CA374890179 | NR5A1 | c.217T>A (p.Cys73Ser) c.-18+188T>A (n.-18+188T>A) | |
| 9 | g.124503107T>A | CA374890181 | NR5A1 | c.216A>T (p.Lys72Asn) c.-18+187A>T (n.-18+187A>T) | |
| 9 | g.124503107T>C | CA467208358 | NR5A1 | c.216A>G (p.Lys72=) c.-18+187A>G (n.-18+187A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.124503107T>G | CA374890182 | NR5A1 | c.216A>C (p.Lys72Asn) c.-18+187A>C (n.-18+187A>C) | |
| 9 | g.124503109del | CA2691630274 | NR5A1 | c.216del (p.Lys72AsnfsTer3) c.-18+187del (n.-18+187del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503108T>A | CA374890184 | NR5A1 | c.215A>T (p.Lys72Ile) c.-18+186A>T (n.-18+186A>T) | |
| 9 | g.124503108T>C | CA374890186 | NR5A1 | c.215A>G (p.Lys72Arg) c.-18+186A>G (n.-18+186A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503108T>G | CA374890188 | NR5A1 | c.215A>C (p.Lys72Thr) c.-18+186A>C (n.-18+186A>C) | |
| 9 | g.124503109T>A | CA374890190 | NR5A1 | c.214A>T (p.Lys72Ter) c.-18+185A>T (n.-18+185A>T) | |
| 9 | g.124503109T>C | CA374890192 | NR5A1 | c.214A>G (p.Lys72Glu) c.-18+185A>G (n.-18+185A>G) | |
| 9 | g.124503109T>G | CA374890194 | NR5A1 | c.214A>C (p.Lys72Gln) c.-18+185A>C (n.-18+185A>C) | |
| 9 | g.124503110C>A | CA199731054 | NR5A1 | c.213G>T (p.Gln71His) c.-18+184G>T (n.-18+184G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.124503110C= | CA1878472847 | NR5A1 | c.213G= (p.Gln71=) c.-18+184G= (n.-18+184G=) | |
| 9 | g.124503110C>G | CA199731060 | NR5A1 | c.213G>C (p.Gln71His) c.-18+184G>C (n.-18+184G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503110C>T | CA467208362 | NR5A1 | c.213G>A (p.Gln71=) c.-18+184G>A (n.-18+184G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.124503111T>A | CA374890200 | NR5A1 | c.212A>T (p.Gln71Leu) c.-18+183A>T (n.-18+183A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503111T>C | CA374890202 | NR5A1 | c.212A>G (p.Gln71Arg) c.-18+183A>G (n.-18+183A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503111T>G | CA374890199 | NR5A1 | c.212A>C (p.Gln71Pro) c.-18+183A>C (n.-18+183A>C) | |
| 9 | g.124503112G>A | CA199731068 | NR5A1 | c.211C>T (p.Gln71Ter) c.-18+182C>T (n.-18+182C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.124503112G>C | CA374890207 | NR5A1 | c.211C>G (p.Gln71Glu) c.-18+182C>G (n.-18+182C>G) | |
| 9 | g.124503112G= | CA1878472851 | NR5A1 | c.211C= (p.Gln71=) c.-18+182C= (n.-18+182C=) | |
| 9 | g.124503112G>T | CA374890206 | NR5A1 | c.211C>A (p.Gln71Lys) c.-18+182C>A (n.-18+182C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503113G>A | CA467208364 | NR5A1 | c.210C>T (p.Phe70=) c.-18+181C>T (n.-18+181C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503113G>C | CA374890209 | NR5A1 | c.210C>G (p.Phe70Leu) c.-18+181C>G (n.-18+181C>G) | |
| 9 | g.124503113G>T | CA374890211 | NR5A1 | c.210C>A (p.Phe70Leu) c.-18+181C>A (n.-18+181C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503114A>C | CA374890213 | NR5A1 | c.209T>G (p.Phe70Cys) c.-18+180T>G (n.-18+180T>G) | |
| 9 | g.124503114A>G | CA374890215 | NR5A1 | c.209T>C (p.Phe70Ser) c.-18+180T>C (n.-18+180T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503114A>T | CA374890216 | NR5A1 | c.209T>A (p.Phe70Tyr) c.-18+180T>A (n.-18+180T>A) | |
| 9 | g.124503115A>C | CA374890219 | NR5A1 | c.208T>G (p.Phe70Val) c.-18+179T>G (n.-18+179T>G) | |
| 9 | g.124503115A>G | CA374890220 | NR5A1 | c.208T>C (p.Phe70Leu) c.-18+179T>C (n.-18+179T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503115A>T | CA374890221 | NR5A1 | c.208T>A (p.Phe70Ile) c.-18+179T>A (n.-18+179T>A) | |
| 9 | g.124503116del | CA2695211105 | NR5A1 | c.207del (p.Phe70SerfsTer5) c.-18+178del (n.-18+178del) | |
| 9 | g.124503116G>A | CA467208368 | NR5A1 | c.207C>T (p.Arg69=) c.-18+178C>T (n.-18+178C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503116G>C | CA467208369 | NR5A1 | c.207C>G (p.Arg69=) c.-18+178C>G (n.-18+178C>G) | |
| 9 | g.124503116G>T | CA467208370 | NR5A1 | c.207C>A (p.Arg69=) c.-18+178C>A (n.-18+178C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503117C>A | CA374890223 | NR5A1 | c.206G>T (p.Arg69Leu) c.-18+177G>T (n.-18+177G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503117C>G | CA374890224 | NR5A1 | c.206G>C (p.Arg69Pro) c.-18+177G>C (n.-18+177G>C) | |
| 9 | g.124503117C>T | CA374890225 | NR5A1 | c.206G>A (p.Arg69His) c.-18+177G>A (n.-18+177G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503117_124503118delinsAA | CA645372871 | NR5A1 | c.205_206delinsTT (p.Arg69Phe) c.-18+176_-18+177delinsTT (n.-18+176_-18+177delinsTT) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.124503117_124503118delinsCG | CA1878472854 | NR5A1 | c.205_206delinsCG (p.Arg69=) c.-18+176_-18+177delinsCG (n.-18+176_-18+177delinsCG) | |
| 9 | g.124503118G>A | CA374890230 | NR5A1 | c.205C>T (p.Arg69Cys) c.-18+176C>T (n.-18+176C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.124503118G>C | CA374890227 | NR5A1 | c.205C>G (p.Arg69Gly) c.-18+176C>G (n.-18+176C>G) | ClinVar |
| 9 | g.124503118G>T | CA374890229 | NR5A1 | c.205C>A (p.Arg69Ser) c.-18+176C>A (n.-18+176C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503119G>A | CA5235547 | NR5A1 | c.204C>T (p.Cys68=) c.-18+175C>T (n.-18+175C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503119G>C | CA374890232 | NR5A1 | c.204C>G (p.Cys68Trp) c.-18+175C>G (n.-18+175C>G) | |
| 9 | g.124503119G= | CA1878472860 | NR5A1 | c.204C= (p.Cys68=) c.-18+175C= (n.-18+175C=) | |
| 9 | g.124503119G>T | CA374890234 | NR5A1 | c.204C>A (p.Cys68Ter) c.-18+175C>A (n.-18+175C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503120C>A | CA374890237 | NR5A1 | c.203G>T (p.Cys68Phe) c.-18+174G>T (n.-18+174G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503120C>G | CA374890238 | NR5A1 | c.203G>C (p.Cys68Ser) c.-18+174G>C (n.-18+174G>C) | |
| 9 | g.124503120C>T | CA374890240 | NR5A1 | c.203G>A (p.Cys68Tyr) c.-18+174G>A (n.-18+174G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503121A>C | CA374890242 | NR5A1 | c.202T>G (p.Cys68Gly) c.-18+173T>G (n.-18+173T>G) | |
| 9 | g.124503121A>G | CA374890244 | NR5A1 | c.202T>C (p.Cys68Arg) c.-18+173T>C (n.-18+173T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503121A>T | CA374890245 | NR5A1 | c.202T>A (p.Cys68Ser) c.-18+173T>A (n.-18+173T>A) | |
| 9 | g.124503122G>A | CA467208374 | NR5A1 | c.201C>T (p.Phe67=) c.-18+172C>T (n.-18+172C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503122G>C | CA374890248 | NR5A1 | c.201C>G (p.Phe67Leu) c.-18+172C>G (n.-18+172C>G) | |
| 9 | g.124503122G>T | CA374890250 | NR5A1 | c.201C>A (p.Phe67Leu) c.-18+172C>A (n.-18+172C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503123A>C | CA374890254 | NR5A1 | c.200T>G (p.Phe67Cys) c.-18+171T>G (n.-18+171T>G) | |
| 9 | g.124503123A>G | CA374890255 | NR5A1 | c.200T>C (p.Phe67Ser) c.-18+171T>C (n.-18+171T>C) | |
| 9 | g.124503123A>T | CA374890252 | NR5A1 | c.200T>A (p.Phe67Tyr) c.-18+171T>A (n.-18+171T>A) | |
| 9 | g.124503124A>C | CA374890257 | NR5A1 | c.199T>G (p.Phe67Val) c.-18+170T>G (n.-18+170T>G) | |
| 9 | g.124503124A>G | CA374890259 | NR5A1 | c.199T>C (p.Phe67Leu) c.-18+170T>C (n.-18+170T>C) | |
| 9 | g.124503124A>T | CA374890261 | NR5A1 | c.199T>A (p.Phe67Ile) c.-18+170T>A (n.-18+170T>A) | |
| 9 | g.124503125G>A | CA467208375 | NR5A1 | c.198C>T (p.Pro66=) c.-18+169C>T (n.-18+169C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503125G>C | CA467208377 | NR5A1 | c.198C>G (p.Pro66=) c.-18+169C>G (n.-18+169C>G) | |
| 9 | g.124503125G= | CA1878472863 | NR5A1 | c.198C= (p.Pro66=) c.-18+169C= (n.-18+169C=) | |
| 9 | g.124503125G>T | CA467208378 | NR5A1 | c.198C>A (p.Pro66=) c.-18+169C>A (n.-18+169C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.124503126G>A | CA374890262 | NR5A1 | c.197C>T (p.Pro66Leu) c.-18+168C>T (n.-18+168C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.124503126G>C | CA374890264 | NR5A1 | c.197C>G (p.Pro66Arg) c.-18+168C>G (n.-18+168C>G) | |
| 9 | g.124503126G>T | CA374890265 | NR5A1 | c.197C>A (p.Pro66His) c.-18+168C>A (n.-18+168C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503127G>A | CA374890271 | NR5A1 | c.196C>T (p.Pro66Ser) c.-18+167C>T (n.-18+167C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503127G>C | CA374890267 | NR5A1 | c.196C>G (p.Pro66Ala) c.-18+167C>G (n.-18+167C>G) | |
| 9 | g.124503127G>T | CA374890268 | NR5A1 | c.196C>A (p.Pro66Thr) c.-18+167C>A (n.-18+167C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503128A= | CA1878472866 | NR5A1 | c.195T= (p.Cys65=) c.-18+166T= (n.-18+166T=) | |
| 9 | g.124503128A>C | CA374890273 | NR5A1 | c.195T>G (p.Cys65Trp) c.-18+166T>G (n.-18+166T>G) | |
| 9 | g.124503128A>G | CA467208379 | NR5A1 | c.195T>C (p.Cys65=) c.-18+166T>C (n.-18+166T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.124503128A>T | CA374890274 | NR5A1 | c.195T>A (p.Cys65Ter) c.-18+166T>A (n.-18+166T>A) | |
| 9 | g.124503129C>A | CA374890276 | NR5A1 | c.194G>T (p.Cys65Phe) c.-18+165G>T (n.-18+165G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503129C>G | CA374890277 | NR5A1 | c.194G>C (p.Cys65Ser) c.-18+165G>C (n.-18+165G>C) | |
| 9 | g.124503129C>T | CA374890279 | NR5A1 | c.194G>A (p.Cys65Tyr) c.-18+165G>A (n.-18+165G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503130A>C | CA374890281 | NR5A1 | c.193T>G (p.Cys65Gly) c.-18+164T>G (n.-18+164T>G) | |
| 9 | g.124503130A>G | CA374890283 | NR5A1 | c.193T>C (p.Cys65Arg) c.-18+164T>C (n.-18+164T>C) | |
| 9 | g.124503130A>T | CA374890282 | NR5A1 | c.193T>A (p.Cys65Ser) c.-18+164T>A (n.-18+164T>A) | |
| 9 | g.124503131G>A | CA467208384 | NR5A1 | c.192C>T (p.Arg64=) c.-18+163C>T (n.-18+163C>T) | |
| 9 | g.124503131G>C | CA467208386 | NR5A1 | c.192C>G (p.Arg64=) c.-18+163C>G (n.-18+163C>G) | |
| 9 | g.124503131G>T | CA467208387 | NR5A1 | c.192C>A (p.Arg64=) c.-18+163C>A (n.-18+163C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503132C>A | CA374890286 | NR5A1 | c.191G>T (p.Arg64Leu) c.-18+162G>T (n.-18+162G>T) | |
| 9 | g.124503132C= | CA1878472869 | NR5A1 | c.191G= (p.Arg64=) c.-18+162G= (n.-18+162G=) | |
| 9 | g.124503132C>G | CA374890287 | NR5A1 | c.191G>C (p.Arg64Pro) c.-18+162G>C (n.-18+162G>C) | |
| 9 | g.124503132C>T | CA374890288 | NR5A1 | c.191G>A (p.Arg64His) c.-18+162G>A (n.-18+162G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503133G>A | CA374890291 | NR5A1 | c.190C>T (p.Arg64Cys) c.-18+161C>T (n.-18+161C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503133G>C | CA374890293 | NR5A1 | c.190C>G (p.Arg64Gly) c.-18+161C>G (n.-18+161C>G) | |
| 9 | g.124503133G= | CA1878472874 | NR5A1 | c.190C= (p.Arg64=) c.-18+161C= (n.-18+161C=) | |
| 9 | g.124503133G>T | CA374890294 | NR5A1 | c.190C>A (p.Arg64Ser) c.-18+161C>A (n.-18+161C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503134C>A | CA374890296 | NR5A1 | c.189G>T (p.Lys63Asn) c.-18+160G>T (n.-18+160G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503134C>G | CA374890298 | NR5A1 | c.189G>C (p.Lys63Asn) c.-18+160G>C (n.-18+160G>C) | |
| 9 | g.124503134C>T | CA467208390 | NR5A1 | c.189G>A (p.Lys63=) c.-18+160G>A (n.-18+160G>A) | |
| 9 | g.124503135T>A | CA374890300 | NR5A1 | c.188A>T (p.Lys63Met) c.-18+159A>T (n.-18+159A>T) | |
| 9 | g.124503135T>C | CA374890302 | NR5A1 | c.188A>G (p.Lys63Arg) c.-18+159A>G (n.-18+159A>G) | |
| 9 | g.124503135T>G | CA374890303 | NR5A1 | c.188A>C (p.Lys63Thr) c.-18+159A>C (n.-18+159A>C) | |
| 9 | g.124503136T>A | CA374890305 | NR5A1 | c.187A>T (p.Lys63Ter) c.-18+158A>T (n.-18+158A>T) | |
| 9 | g.124503136T>C | CA374890309 | NR5A1 | c.187A>G (p.Lys63Glu) c.-18+158A>G (n.-18+158A>G) | |
| 9 | g.124503136T>G | CA374890308 | NR5A1 | c.187A>C (p.Lys63Gln) c.-18+158A>C (n.-18+158A>C) | |
| 9 | g.124503137G>A | CA467208391 | NR5A1 | c.186C>T (p.Arg62=) c.-18+157C>T (n.-18+157C>T) | |
| 9 | g.124503137G>C | CA467208393 | NR5A1 | c.186C>G (p.Arg62=) c.-18+157C>G (n.-18+157C>G) | |
| 9 | g.124503137G>T | CA467208395 | NR5A1 | c.186C>A (p.Arg62=) c.-18+157C>A (n.-18+157C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503138C>A | CA374890311 | NR5A1 | c.185G>T (p.Arg62Leu) c.-18+156G>T (n.-18+156G>T) | |
| 9 | g.124503138C= | CA1878472878 | NR5A1 | c.185G= (p.Arg62=) c.-18+156G= (n.-18+156G=) | |
| 9 | g.124503138C>G | CA374890315 | NR5A1 | c.185G>C (p.Arg62Pro) c.-18+156G>C (n.-18+156G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.124503138C>T | CA374890314 | NR5A1 | c.185G>A (p.Arg62His) c.-18+156G>A (n.-18+156G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.124503139G>A | CA374890317 | NR5A1 | c.184C>T (p.Arg62Cys) c.-18+155C>T (n.-18+155C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.124503139G>C | CA374890321 | NR5A1 | c.184C>G (p.Arg62Gly) c.-18+155C>G (n.-18+155C>G) | |
| 9 | g.124503139G>T | CA374890319 | NR5A1 | c.184C>A (p.Arg62Ser) c.-18+155C>A (n.-18+155C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503140C>A | CA374890323 | NR5A1 | c.183G>T (p.Gln61His) c.-18+154G>T (n.-18+154G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503140C= | CA1878472884 | NR5A1 | c.183G= (p.Gln61=) c.-18+154G= (n.-18+154G=) | |
| 9 | g.124503140C>G | CA374890326 | NR5A1 | c.183G>C (p.Gln61His) c.-18+154G>C (n.-18+154G>C) | |
| 9 | g.124503140C>T | CA5235548 | NR5A1 | c.183G>A (p.Gln61=) c.-18+154G>A (n.-18+154G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503141T>A | CA374890328 | NR5A1 | c.182A>T (p.Gln61Leu) c.-18+153A>T (n.-18+153A>T) | |
| 9 | g.124503141T>C | CA374890330 | NR5A1 | c.182A>G (p.Gln61Arg) c.-18+153A>G (n.-18+153A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503141T>G | CA374890331 | NR5A1 | c.182A>C (p.Gln61Pro) c.-18+153A>C (n.-18+153A>C) | |
| 9 | g.124503142G>A | CA374890332 | NR5A1 | c.181C>T (p.Gln61Ter) c.-18+152C>T (n.-18+152C>T) | |
| 9 | g.124503142G>C | CA374890334 | NR5A1 | c.181C>G (p.Gln61Glu) c.-18+152C>G (n.-18+152C>G) | |
| 9 | g.124503142G>T | CA374890335 | NR5A1 | c.181C>A (p.Gln61Lys) c.-18+152C>A (n.-18+152C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503143C>A | CA467208400 | NR5A1 | c.180G>T (p.Thr60=) c.-18+151G>T (n.-18+151G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503143C= | CA1878472888 | NR5A1 | c.180G= (p.Thr60=) c.-18+151G= (n.-18+151G=) | |
| 9 | g.124503143C>G | CA467208401 | NR5A1 | c.180G>C (p.Thr60=) c.-18+151G>C (n.-18+151G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.124503143C>T | CA467208403 | NR5A1 | c.180G>A (p.Thr60=) c.-18+151G>A (n.-18+151G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503144G>A | CA374890340 | NR5A1 | c.179C>T (p.Thr60Met) c.-18+150C>T (n.-18+150C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.124503144G>C | CA374890337 | NR5A1 | c.179C>G (p.Thr60Arg) c.-18+150C>G (n.-18+150C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503144G= | CA1878472894 | NR5A1 | c.179C= (p.Thr60=) c.-18+150C= (n.-18+150C=) | |
| 9 | g.124503144G>T | CA374890339 | NR5A1 | c.179C>A (p.Thr60Lys) c.-18+150C>A (n.-18+150C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503145T>A | CA374890342 | NR5A1 | c.178A>T (p.Thr60Ser) c.-18+149A>T (n.-18+149A>T) | |
| 9 | g.124503145T>C | CA374890344 | NR5A1 | c.178A>G (p.Thr60Ala) c.-18+149A>G (n.-18+149A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503145T>G | CA374890345 | NR5A1 | c.178A>C (p.Thr60Pro) c.-18+149A>C (n.-18+149A>C) | |
| 9 | g.124503146C>A | CA374890347 | NR5A1 | c.177G>T (p.Lys59Asn) c.-18+148G>T (n.-18+148G>T) | |
| 9 | g.124503146C>G | CA374890349 | NR5A1 | c.177G>C (p.Lys59Asn) c.-18+148G>C (n.-18+148G>C) | |
| 9 | g.124503146C>T | CA467208407 | NR5A1 | c.177G>A (p.Lys59=) c.-18+148G>A (n.-18+148G>A) | |
| 9 | g.124503147T>A | CA374890353 | NR5A1 | c.176A>T (p.Lys59Met) c.-18+147A>T (n.-18+147A>T) | |
| 9 | g.124503147T>C | CA374890350 | NR5A1 | c.176A>G (p.Lys59Arg) c.-18+147A>G (n.-18+147A>G) | |
| 9 | g.124503147T>G | CA374890351 | NR5A1 | c.176A>C (p.Lys59Thr) c.-18+147A>C (n.-18+147A>C) | |
| 9 | g.124503148T>A | CA374890355 | NR5A1 | c.175A>T (p.Lys59Ter) c.-18+146A>T (n.-18+146A>T) | |
| 9 | g.124503148T>C | CA374890356 | NR5A1 | c.175A>G (p.Lys59Glu) c.-18+146A>G (n.-18+146A>G) | |
| 9 | g.124503148T>G | CA374890357 | NR5A1 | c.175A>C (p.Lys59Gln) c.-18+146A>C (n.-18+146A>C) | |
| 9 | g.124503149G>A | CA467208410 | NR5A1 | c.174C>T (p.Asp58=) c.-18+145C>T (n.-18+145C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503149G>C | CA374890359 | NR5A1 | c.174C>G (p.Asp58Glu) c.-18+145C>G (n.-18+145C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503149G>T | CA374890361 | NR5A1 | c.174C>A (p.Asp58Glu) c.-18+145C>A (n.-18+145C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503150T>A | CA374890363 | NR5A1 | c.173A>T (p.Asp58Val) c.-18+144A>T (n.-18+144A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503150T>C | CA374890365 | NR5A1 | c.173A>G (p.Asp58Gly) c.-18+144A>G (n.-18+144A>G) | |
| 9 | g.124503150T>G | CA374890367 | NR5A1 | c.173A>C (p.Asp58Ala) c.-18+144A>C (n.-18+144A>C) | |
| 9 | g.124503151C>A | CA374890368 | NR5A1 | c.172G>T (p.Asp58Tyr) c.-18+143G>T (n.-18+143G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.124503151C= | CA1878472908 | NR5A1 | c.172G= (p.Asp58=) c.-18+143G= (n.-18+143G=) | |
| 9 | g.124503151C>G | CA374890370 | NR5A1 | c.172G>C (p.Asp58His) c.-18+143G>C (n.-18+143G>C) | |
| 9 | g.124503151C>T | CA5235549 | NR5A1 | c.172G>A (p.Asp58Asn) c.-18+143G>A (n.-18+143G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.124503152G>A | CA467208412 | NR5A1 | c.171C>T (p.Ile57=) c.-18+142C>T (n.-18+142C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503152G>C | CA374890373 | NR5A1 | c.171C>G (p.Ile57Met) c.-18+142C>G (n.-18+142C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503152G>T | CA467208413 | NR5A1 | c.171C>A (p.Ile57=) c.-18+142C>A (n.-18+142C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503153A>C | CA374890374 | NR5A1 | c.170T>G (p.Ile57Ser) c.-18+141T>G (n.-18+141T>G) | |
| 9 | g.124503153A>G | CA374890378 | NR5A1 | c.170T>C (p.Ile57Thr) c.-18+141T>C (n.-18+141T>C) | |
| 9 | g.124503153A>T | CA374890375 | NR5A1 | c.170T>A (p.Ile57Asn) c.-18+141T>A (n.-18+141T>A) | |
| 9 | g.124503154T>A | CA374890380 | NR5A1 | c.169A>T (p.Ile57Phe) c.-18+140A>T (n.-18+140A>T) | |
| 9 | g.124503154T>C | CA374890381 | NR5A1 | c.169A>G (p.Ile57Val) c.-18+140A>G (n.-18+140A>G) | |
| 9 | g.124503154T>G | CA374890383 | NR5A1 | c.169A>C (p.Ile57Leu) c.-18+140A>C (n.-18+140A>C) | |
| 9 | g.124503155C>A | CA374890385 | NR5A1 | c.168G>T (p.Lys56Asn) c.-18+139G>T (n.-18+139G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503155C>G | CA374890386 | NR5A1 | c.168G>C (p.Lys56Asn) c.-18+139G>C (n.-18+139G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503155C>T | CA467208417 | NR5A1 | c.168G>A (p.Lys56=) c.-18+139G>A (n.-18+139G>A) | |
| 9 | g.124503156T>A | CA374890388 | NR5A1 | c.167A>T (p.Lys56Met) c.-18+138A>T (n.-18+138A>T) | |
| 9 | g.124503156T>C | CA374890390 | NR5A1 | c.167A>G (p.Lys56Arg) c.-18+138A>G (n.-18+138A>G) | |
| 9 | g.124503156T>G | CA374890392 | NR5A1 | c.167A>C (p.Lys56Thr) c.-18+138A>C (n.-18+138A>C) | |
| 9 | g.124503157T>A | CA374890394 | NR5A1 | c.166A>T (p.Lys56Ter) c.-18+137A>T (n.-18+137A>T) | |
| 9 | g.124503157T>C | CA374890396 | NR5A1 | c.166A>G (p.Lys56Glu) c.-18+137A>G (n.-18+137A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503157T>G | CA374890397 | NR5A1 | c.166A>C (p.Lys56Gln) c.-18+137A>C (n.-18+137A>C) | dbSNP |
| 9 | g.124503157T= | CA1878472916 | NR5A1 | c.166A= (p.Lys56=) c.-18+137A= (n.-18+137A=) | |
| 9 | g.124503158G>A | CA467208421 | NR5A1 | c.165C>T (p.Cys55=) c.-18+136C>T (n.-18+136C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503158G>C | CA374890399 | NR5A1 | c.165C>G (p.Cys55Trp) c.-18+136C>G (n.-18+136C>G) | |
| 9 | g.124503158G>T | CA374890400 | NR5A1 | c.165C>A (p.Cys55Ter) c.-18+136C>A (n.-18+136C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503159del | CA1139771257 | NR5A1 | c.164del (p.Cys55SerfsTer20) c.-18+135del (n.-18+135del) | ClinVar |
| 9 | g.124503159C>A | CA374890402 | NR5A1 | c.164G>T (p.Cys55Phe) c.-18+135G>T (n.-18+135G>T) | |
| 9 | g.124503159C= | CA1878472926 | NR5A1 | c.164G= (p.Cys55=) c.-18+135G= (n.-18+135G=) | |
| 9 | g.124503159C>G | CA374890405 | NR5A1 | c.164G>C (p.Cys55Ser) c.-18+135G>C (n.-18+135G>C) | |
| 9 | g.124503159C>T | CA199731100 | NR5A1 | c.164G>A (p.Cys55Tyr) c.-18+135G>A (n.-18+135G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.124503160A>C | CA374890407 | NR5A1 | c.163T>G (p.Cys55Gly) c.-18+134T>G (n.-18+134T>G) | |
| 9 | g.124503160A>G | CA374890409 | NR5A1 | c.163T>C (p.Cys55Arg) c.-18+134T>C (n.-18+134T>C) | |
| 9 | g.124503160A>T | CA374890410 | NR5A1 | c.163T>A (p.Cys55Ser) c.-18+134T>A (n.-18+134T>A) | |
| 9 | g.124503162_124503185del | CA2695211106 | NR5A1 | c.140_163del (p.Tyr47_Ser54del) c.-18+111_-18+134del (n.-18+111_-18+134del) | |
| 9 | g.124503161G>A | CA467208423 | NR5A1 | c.162C>T (p.Ser54=) c.-18+133C>T (n.-18+133C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503161G>C | CA374890412 | NR5A1 | c.162C>G (p.Ser54Arg) c.-18+133C>G (n.-18+133C>G) | |
| 9 | g.124503161G= | CA1878472936 | NR5A1 | c.162C= (p.Ser54=) c.-18+133C= (n.-18+133C=) | |
| 9 | g.124503161G>T | CA5235550 | NR5A1 | c.162C>A (p.Ser54Arg) c.-18+133C>A (n.-18+133C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503162C>A | CA374890415 | NR5A1 | c.161G>T (p.Ser54Ile) c.-18+132G>T (n.-18+132G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503162C>G | CA374890418 | NR5A1 | c.161G>C (p.Ser54Thr) c.-18+132G>C (n.-18+132G>C) | |
| 9 | g.124503162C>T | CA374890420 | NR5A1 | c.161G>A (p.Ser54Asn) c.-18+132G>A (n.-18+132G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503164_124503165del | CA2691630487 | NR5A1 | c.160_161del (p.Ser54LeufsTer?) c.-18+131_-18+132del (n.-18+131_-18+132del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503163T>A | CA374890422 | NR5A1 | c.160A>T (p.Ser54Cys) c.-18+131A>T (n.-18+131A>T) | |
| 9 | g.124503163T>C | CA374890424 | NR5A1 | c.160A>G (p.Ser54Gly) c.-18+131A>G (n.-18+131A>G) | |
| 9 | g.124503163T>G | CA374890425 | NR5A1 | c.160A>C (p.Ser54Arg) c.-18+131A>C (n.-18+131A>C) | |
| 9 | g.124503164C>A | CA374890428 | NR5A1 | c.159G>T (p.Gln53His) c.-18+130G>T (n.-18+130G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503164C= | CA1878472940 | NR5A1 | c.159G= (p.Gln53=) c.-18+130G= (n.-18+130G=) | |
| 9 | g.124503164C>G | CA5235551 | NR5A1 | c.159G>C (p.Gln53His) c.-18+130G>C (n.-18+130G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503164C>T | CA467208427 | NR5A1 | c.159G>A (p.Gln53=) c.-18+130G>A (n.-18+130G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503165T>A | CA374890431 | NR5A1 | c.158A>T (p.Gln53Leu) c.-18+129A>T (n.-18+129A>T) | |
| 9 | g.124503165T>C | CA374890434 | NR5A1 | c.158A>G (p.Gln53Arg) c.-18+129A>G (n.-18+129A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503165T>G | CA374890433 | NR5A1 | c.158A>C (p.Gln53Pro) c.-18+129A>C (n.-18+129A>C) | |
| 9 | g.124503166G>A | CA374890436 | NR5A1 | c.157C>T (p.Gln53Ter) c.-18+128C>T (n.-18+128C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503166G>C | CA374890437 | NR5A1 | c.157C>G (p.Gln53Glu) c.-18+128C>G (n.-18+128C>G) | |
| 9 | g.124503166G>T | CA374890439 | NR5A1 | c.157C>A (p.Gln53Lys) c.-18+128C>A (n.-18+128C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503167G>A | CA467208429 | NR5A1 | c.156C>T (p.Ser52=) c.-18+127C>T (n.-18+127C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503167G>C | CA374890440 | NR5A1 | c.156C>G (p.Ser52Arg) c.-18+127C>G (n.-18+127C>G) | |
| 9 | g.124503167G>T | CA374890442 | NR5A1 | c.156C>A (p.Ser52Arg) c.-18+127C>A (n.-18+127C>A) | |
| 9 | g.124503168C>A | CA374890445 | NR5A1 | c.155G>T (p.Ser52Ile) c.-18+126G>T (n.-18+126G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503168C>G | CA374890446 | NR5A1 | c.155G>C (p.Ser52Thr) c.-18+126G>C (n.-18+126G>C) | |
| 9 | g.124503168C>T | CA374890448 | NR5A1 | c.155G>A (p.Ser52Asn) c.-18+126G>A (n.-18+126G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503169T>A | CA374890450 | NR5A1 | c.154A>T (p.Ser52Cys) c.-18+125A>T (n.-18+125A>T) | |
| 9 | g.124503169T>C | CA374890451 | NR5A1 | c.154A>G (p.Ser52Gly) c.-18+125A>G (n.-18+125A>G) | |
| 9 | g.124503169T>G | CA374890453 | NR5A1 | c.154A>C (p.Ser52Arg) c.-18+125A>C (n.-18+125A>C) | |
| 9 | g.124503170C>A | CA374890456 | NR5A1 | c.153G>T (p.Glu51Asp) c.-18+124G>T (n.-18+124G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503170C>G | CA374890457 | NR5A1 | c.153G>C (p.Glu51Asp) c.-18+124G>C (n.-18+124G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503170C>T | CA467208433 | NR5A1 | c.153G>A (p.Glu51=) c.-18+124G>A (n.-18+124G>A) | |
| 9 | g.124503171T>A | CA374890459 | NR5A1 | c.152A>T (p.Glu51Val) c.-18+123A>T (n.-18+123A>T) | |
| 9 | g.124503171T>C | CA374890463 | NR5A1 | c.152A>G (p.Glu51Gly) c.-18+123A>G (n.-18+123A>G) | |
| 9 | g.124503171T>G | CA374890461 | NR5A1 | c.152A>C (p.Glu51Ala) c.-18+123A>C (n.-18+123A>C) | |
| 9 | g.124503172del | CA2695211107 | NR5A1 | c.151del (p.Glu51ArgfsTer24) c.-18+122del (n.-18+122del) | |
| 9 | g.124503172C>A | CA210018 | NR5A1 | c.151G>T (p.Glu51Ter) c.-18+122G>T (n.-18+122G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.124503172C= | CA1878472946 | NR5A1 | c.151G= (p.Glu51=) c.-18+122G= (n.-18+122G=) | |
| 9 | g.124503172C>G | CA374890466 | NR5A1 | c.151G>C (p.Glu51Gln) c.-18+122G>C (n.-18+122G>C) | |
| 9 | g.124503172C>T | CA5235552 | NR5A1 | c.151G>A (p.Glu51Lys) c.-18+122G>A (n.-18+122G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503173G>A | CA467208438 | NR5A1 | c.150C>T (p.Thr50=) c.-18+121C>T (n.-18+121C>T) | |
| 9 | g.124503173G>C | CA5235553 | NR5A1 | c.150C>G (p.Thr50=) c.-18+121C>G (n.-18+121C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.124503173G= | CA1878472950 | NR5A1 | c.150C= (p.Thr50=) c.-18+121C= (n.-18+121C=) | |
| 9 | g.124503173G>T | CA467208437 | NR5A1 | c.150C>A (p.Thr50=) c.-18+121C>A (n.-18+121C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503174G>A | CA374890470 | NR5A1 | c.149C>T (p.Thr50Ile) c.-18+120C>T (n.-18+120C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.124503174G>C | CA374890472 | NR5A1 | c.149C>G (p.Thr50Ser) c.-18+120C>G (n.-18+120C>G) | |
| 9 | g.124503174G= | CA1878472954 | NR5A1 | c.149C= (p.Thr50=) c.-18+120C= (n.-18+120C=) | |
| 9 | g.124503174G>T | CA374890473 | NR5A1 | c.149C>A (p.Thr50Asn) c.-18+120C>A (n.-18+120C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503175T>A | CA374890476 | NR5A1 | c.148A>T (p.Thr50Ser) c.-18+119A>T (n.-18+119A>T) | |
| 9 | g.124503175T>C | CA374890477 | NR5A1 | c.148A>G (p.Thr50Ala) c.-18+119A>G (n.-18+119A>G) | |
| 9 | g.124503175T>G | CA374890479 | NR5A1 | c.148A>C (p.Thr50Pro) c.-18+119A>C (n.-18+119A>C) | |
| 9 | g.124503176G>A | CA467208442 | NR5A1 | c.147C>T (p.Cys49=) c.-18+118C>T (n.-18+118C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503176G>C | CA374890483 | NR5A1 | c.147C>G (p.Cys49Trp) c.-18+118C>G (n.-18+118C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503176G>T | CA374890481 | NR5A1 | c.147C>A (p.Cys49Ter) c.-18+118C>A (n.-18+118C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503177C>A | CA374890486 | NR5A1 | c.146G>T (p.Cys49Phe) c.-18+117G>T (n.-18+117G>T) | |
| 9 | g.124503177C= | CA1878472955 | NR5A1 | c.146G= (p.Cys49=) c.-18+117G= (n.-18+117G=) | |
| 9 | g.124503177C>G | CA374890488 | NR5A1 | c.146G>C (p.Cys49Ser) c.-18+117G>C (n.-18+117G>C) | |
| 9 | g.124503177C>T | CA374890489 | NR5A1 | c.146G>A (p.Cys49Tyr) c.-18+117G>A (n.-18+117G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.124503178A>C | CA374890492 | NR5A1 | c.145T>G (p.Cys49Gly) c.-18+116T>G (n.-18+116T>G) | |
| 9 | g.124503178A>G | CA374890493 | NR5A1 | c.145T>C (p.Cys49Arg) c.-18+116T>C (n.-18+116T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503178A>T | CA374890494 | NR5A1 | c.145T>A (p.Cys49Ser) c.-18+116T>A (n.-18+116T>A) | |
| 9 | g.124503179C>A | CA5235554 | NR5A1 | c.144G>T (p.Thr48=) c.-18+115G>T (n.-18+115G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503179C= | CA1878472959 | NR5A1 | c.144G= (p.Thr48=) c.-18+115G= (n.-18+115G=) | |
| 9 | g.124503179C>G | CA467208447 | NR5A1 | c.144G>C (p.Thr48=) c.-18+115G>C (n.-18+115G>C) | |
| 9 | g.124503179C>T | CA467208448 | NR5A1 | c.144G>A (p.Thr48=) c.-18+115G>A (n.-18+115G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503179_124503182dup | CA2695211108 | NR5A1 | c.141_144dup (p.Cys49HisfsTer?) c.-18+112_-18+115dup (n.-18+112_-18+115dup) | |
| 9 | g.124503180G>A | CA374890498 | NR5A1 | c.143C>T (p.Thr48Met) c.-18+114C>T (n.-18+114C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503180G>C | CA5235555 | NR5A1 | c.143C>G (p.Thr48Arg) c.-18+114C>G (n.-18+114C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503180G= | CA1878472963 | NR5A1 | c.143C= (p.Thr48=) c.-18+114C= (n.-18+114C=) | |
| 9 | g.124503180G>T | CA374890501 | NR5A1 | c.143C>A (p.Thr48Lys) c.-18+114C>A (n.-18+114C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503181T>A | CA374890502 | NR5A1 | c.142A>T (p.Thr48Ser) c.-18+113A>T (n.-18+113A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503181T>C | CA374890503 | NR5A1 | c.142A>G (p.Thr48Ala) c.-18+113A>G (n.-18+113A>G) | |
| 9 | g.124503181T>G | CA374890504 | NR5A1 | c.142A>C (p.Thr48Pro) c.-18+113A>C (n.-18+113A>C) | |
| 9 | g.124503182G>A | CA467208452 | NR5A1 | c.141C>T (p.Tyr47=) c.-18+112C>T (n.-18+112C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503182G>C | CA374890508 | NR5A1 | c.141C>G (p.Tyr47Ter) c.-18+112C>G (n.-18+112C>G) | |
| 9 | g.124503182G>T | CA374890506 | NR5A1 | c.141C>A (p.Tyr47Ter) c.-18+112C>A (n.-18+112C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503183T>A | CA374890510 | NR5A1 | c.140A>T (p.Tyr47Phe) c.-18+111A>T (n.-18+111A>T) | |
| 9 | g.124503183T>C | CA374890511 | NR5A1 | c.140A>G (p.Tyr47Cys) c.-18+111A>G (n.-18+111A>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.124503183T>G | CA374890513 | NR5A1 | c.140A>C (p.Tyr47Ser) c.-18+111A>C (n.-18+111A>C) | |
| 9 | g.124503184A>C | CA374890516 | NR5A1 | c.139T>G (p.Tyr47Asp) c.-18+110T>G (n.-18+110T>G) | |
| 9 | g.124503184A>G | CA374890517 | NR5A1 | c.139T>C (p.Tyr47His) c.-18+110T>C (n.-18+110T>C) | |
| 9 | g.124503184A>T | CA374890518 | NR5A1 | c.139T>A (p.Tyr47Asn) c.-18+110T>A (n.-18+110T>A) | |
| 9 | g.124503185G>A | CA467208453 | NR5A1 | c.138C>T (p.His46=) c.-18+109C>T (n.-18+109C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503185G>C | CA374890521 | NR5A1 | c.138C>G (p.His46Gln) c.-18+109C>G (n.-18+109C>G) | |
| 9 | g.124503185G>T | CA374890523 | NR5A1 | c.138C>A (p.His46Gln) c.-18+109C>A (n.-18+109C>A) | |
| 9 | g.124503186T>A | CA374890525 | NR5A1 | c.137A>T (p.His46Leu) c.-18+108A>T (n.-18+108A>T) | |
| 9 | g.124503186T>C | CA374890526 | NR5A1 | c.137A>G (p.His46Arg) c.-18+108A>G (n.-18+108A>G) | |
| 9 | g.124503186T>G | CA374890528 | NR5A1 | c.137A>C (p.His46Pro) c.-18+108A>C (n.-18+108A>C) | |
| 9 | g.124503187G>A | CA374890530 | NR5A1 | c.136C>T (p.His46Tyr) c.-18+107C>T (n.-18+107C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.124503187G>C | CA374890531 | NR5A1 | c.136C>G (p.His46Asp) c.-18+107C>G (n.-18+107C>G) | |
| 9 | g.124503187G= | CA1878472967 | NR5A1 | c.136C= (p.His46=) c.-18+107C= (n.-18+107C=) | |
| 9 | g.124503187G>T | CA374890534 | NR5A1 | c.136C>A (p.His46Asn) c.-18+107C>A (n.-18+107C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124503188C>A | CA374890536 | NR5A1 | c.135G>T (p.Lys45Asn) c.-18+106G>T (n.-18+106G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.124503188C>G | CA374890538 | NR5A1 | c.135G>C (p.Lys45Asn) c.-18+106G>C (n.-18+106G>C) | |
| 9 | g.124503188C>T | CA467208454 | NR5A1 | c.135G>A (p.Lys45=) c.-18+106G>A (n.-18+106G>A) | |
| 9 | g.124503188_124503191delinsCTTG | CA1878472978 | NR5A1 | c.132_135delinsCAAG (p.Asn44=) c.-18+103_-18+106delinsCAAG (n.-18+103_-18+106delinsCAAG) | |
| 9 | g.124503189T>A | CA374890540 | NR5A1 | c.134A>T (p.Lys45Met) c.-18+105A>T (n.-18+105A>T) | |
| 9 | g.124503189T>C | CA374890542 | NR5A1 | c.134A>G (p.Lys45Arg) c.-18+105A>G (n.-18+105A>G) | |
| 9 | g.124503189T>G | CA374890543 | NR5A1 | c.134A>C (p.Lys45Thr) c.-18+105A>C (n.-18+105A>C) | |
| 9 | g.124503194_124503196del | CA916083061 | NR5A1 | c.132_134del (p.Asn44del) c.-18+103_-18+105del (n.-18+103_-18+105del) | ClinVar dbSNP |