Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.124503006_124503038delCA2691629751NR5A1c.244+49_244+81del (n.244+49_244+81del)
c.-18+264_-18+296del (n.-18+264_-18+296del)
 gnomAD v4
9g.124503028T>ACA2579449016NR5A1c.244+51A>T (n.244+51A>T)
c.-18+266A>T (n.-18+266A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503028T>CCA2691629799NR5A1c.244+51A>G (n.244+51A>G)
c.-18+266A>G (n.-18+266A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124503028T>GCA2567552478NR5A1c.244+51A>C (n.244+51A>C)
c.-18+266A>C (n.-18+266A>C)
9g.124503029A>CCA1129033350NR5A1c.244+50T>G (n.244+50T>G)
c.-18+265T>G (n.-18+265T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503029_124503030delinsACCA1878472669NR5A1c.244+49_244+50delinsGT (n.244+49_244+50delinsGT)
c.-18+264_-18+265delinsGT (n.-18+264_-18+265delinsGT)
9g.124503030C>ACA2691629802NR5A1c.244+49G>T (n.244+49G>T)
c.-18+264G>T (n.-18+264G>T)
 gnomAD v4
9g.124503030C>GCA2691629803NR5A1c.244+49G>C (n.244+49G>C)
c.-18+264G>C (n.-18+264G>C)
 gnomAD v4
9g.124503030C>TCA2691629804NR5A1c.244+49G>A (n.244+49G>A)
c.-18+264G>A (n.-18+264G>A)
 gnomAD v4
9g.124503034delCA1878472672NR5A1c.244+49del (n.244+49del)
c.-18+264del (n.-18+264del)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124503031C>ACA590936684NR5A1c.244+48G>T (n.244+48G>T)
c.-18+263G>T (n.-18+263G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503031C=CA1878472675NR5A1c.244+48G= (n.244+48G=)
c.-18+263G= (n.-18+263G=)
9g.124503032C>ACA2691629806NR5A1c.244+47G>T (n.244+47G>T)
c.-18+262G>T (n.-18+262G>T)
 gnomAD v4
9g.124503032C=CA1878472682NR5A1c.244+47G= (n.244+47G=)
c.-18+262G= (n.-18+262G=)
9g.124503032C>TCA5235536NR5A1c.244+47G>A (n.244+47G>A)
c.-18+262G>A (n.-18+262G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503033C>ACA2691629808NR5A1c.244+46G>T (n.244+46G>T)
c.-18+261G>T (n.-18+261G>T)
 gnomAD v4
9g.124503033C=CA1878472685NR5A1c.244+46G= (n.244+46G=)
c.-18+261G= (n.-18+261G=)
9g.124503033C>GCA590936685NR5A1c.244+46G>C (n.244+46G>C)
c.-18+261G>C (n.-18+261G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503033C>TCA590936686NR5A1c.244+46G>A (n.244+46G>A)
c.-18+261G>A (n.-18+261G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503034C>ACA5235537NR5A1c.244+45G>T (n.244+45G>T)
c.-18+260G>T (n.-18+260G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503034C=CA1878472692NR5A1c.244+45G= (n.244+45G=)
c.-18+260G= (n.-18+260G=)
9g.124503034C>GCA1878472694NR5A1c.244+45G>C (n.244+45G>C)
c.-18+260G>C (n.-18+260G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503034C>TCA590936687NR5A1c.244+45G>A (n.244+45G>A)
c.-18+260G>A (n.-18+260G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503035T>ACA2579449021NR5A1c.244+44A>T (n.244+44A>T)
c.-18+259A>T (n.-18+259A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503035T>CCA199730935NR5A1c.244+44A>G (n.244+44A>G)
c.-18+259A>G (n.-18+259A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124503035T=CA1878472697NR5A1c.244+44A= (n.244+44A=)
c.-18+259A= (n.-18+259A=)
9g.124503036C>ACA2691629823NR5A1c.244+43G>T (n.244+43G>T)
c.-18+258G>T (n.-18+258G>T)
 gnomAD v4
9g.124503036C>TCA2579449022NR5A1c.244+43G>A (n.244+43G>A)
c.-18+258G>A (n.-18+258G>A)
 gnomAD v4
9g.124503037A>CCA2691629828NR5A1c.244+42T>G (n.244+42T>G)
c.-18+257T>G (n.-18+257T>G)
 gnomAD v4
9g.124503037A>GCA2691629830NR5A1c.244+42T>C (n.244+42T>C)
c.-18+257T>C (n.-18+257T>C)
 gnomAD v4
9g.124503037_124503046delinsAGGCTGTGGGCA1878472700NR5A1c.244+33_244+42delinsCCCACAGCCT (n.244+33_244+42delinsCCCACAGCCT)
c.-18+248_-18+257delinsCCCACAGCCT (n.-18+248_-18+257delinsCCCACAGCCT)
9g.124503038G>ACA2579449025NR5A1c.244+41C>T (n.244+41C>T)
c.-18+256C>T (n.-18+256C>T)
9g.124503038G>CCA2691629834NR5A1c.244+41C>G (n.244+41C>G)
c.-18+256C>G (n.-18+256C>G)
 gnomAD v4
9g.124503038G>TCA2691629835NR5A1c.244+41C>A (n.244+41C>A)
c.-18+256C>A (n.-18+256C>A)
 gnomAD v4
9g.124503040_124503048delCA859907434NR5A1c.244+33_244+41del (n.244+33_244+41del)
c.-18+248_-18+256del (n.-18+248_-18+256del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503039G>ACA590936688NR5A1c.244+40C>T (n.244+40C>T)
c.-18+255C>T (n.-18+255C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503039G>CCA2579449026NR5A1c.244+40C>G (n.244+40C>G)
c.-18+255C>G (n.-18+255C>G)
9g.124503039G=CA1878472702NR5A1c.244+40C= (n.244+40C=)
c.-18+255C= (n.-18+255C=)
9g.124503039G>TCA2691629838NR5A1c.244+40C>A (n.244+40C>A)
c.-18+255C>A (n.-18+255C>A)
 gnomAD v4
9g.124503040C>ACA2691629841NR5A1c.244+39G>T (n.244+39G>T)
c.-18+254G>T (n.-18+254G>T)
 gnomAD v4
9g.124503040C>TCA2691629842NR5A1c.244+39G>A (n.244+39G>A)
c.-18+254G>A (n.-18+254G>A)
 gnomAD v4
9g.124503041T>ACA2691629844NR5A1c.244+38A>T (n.244+38A>T)
c.-18+253A>T (n.-18+253A>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124503041T>CCA2691629845NR5A1c.244+38A>G (n.244+38A>G)
c.-18+253A>G (n.-18+253A>G)
 gnomAD v4
9g.124503041T>GCA2534207287NR5A1c.244+38A>C (n.244+38A>C)
c.-18+253A>C (n.-18+253A>C)
 dbSNP
9g.124503042G>ACA2528423369NR5A1c.244+37C>T (n.244+37C>T)
c.-18+252C>T (n.-18+252C>T)
 gnomAD v4
9g.124503042G>TCA2691629846NR5A1c.244+37C>A (n.244+37C>A)
c.-18+252C>A (n.-18+252C>A)
 gnomAD v4
9g.124503043T>ACA2579449027NR5A1c.244+36A>T (n.244+36A>T)
c.-18+251A>T (n.-18+251A>T)
9g.124503043T>CCA859907442NR5A1c.244+36A>G (n.244+36A>G)
c.-18+251A>G (n.-18+251A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503043T>GCA590936689NR5A1c.244+36A>C (n.244+36A>C)
c.-18+251A>C (n.-18+251A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503043T=CA1878472706NR5A1c.244+36A= (n.244+36A=)
c.-18+251A= (n.-18+251A=)
9g.124503043_124503044delinsTGCA1878472705NR5A1c.244+35_244+36delinsCA (n.244+35_244+36delinsCA)
c.-18+250_-18+251delinsCA (n.-18+250_-18+251delinsCA)
9g.124503044G>ACA1129033362NR5A1c.244+35C>T (n.244+35C>T)
c.-18+250C>T (n.-18+250C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503044G>CCA199730942NR5A1c.244+35C>G (n.244+35C>G)
c.-18+250C>G (n.-18+250C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503044G=CA1878472715NR5A1c.244+35C= (n.244+35C=)
c.-18+250C= (n.-18+250C=)
9g.124503044G>TCA590936690NR5A1c.244+35C>A (n.244+35C>A)
c.-18+250C>A (n.-18+250C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503049dupCA1878472714NR5A1c.244+35dup (n.244+35dup)
c.-18+250dup (n.-18+250dup)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124503049delCA5235538NR5A1c.244+35del (n.244+35del)
c.-18+250del (n.-18+250del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503045G>ACA2691629852NR5A1c.244+34C>T (n.244+34C>T)
c.-18+249C>T (n.-18+249C>T)
 gnomAD v4
9g.124503045G>TCA2691629853NR5A1c.244+34C>A (n.244+34C>A)
c.-18+249C>A (n.-18+249C>A)
 gnomAD v4
9g.124503045_124503051dupCA2691629851NR5A1c.244+28_244+34dup (n.244+28_244+34dup)
c.-18+243_-18+249dup (n.-18+243_-18+249dup)
 gnomAD v4
9g.124503046G>ACA590936691NR5A1c.244+33C>T (n.244+33C>T)
c.-18+248C>T (n.-18+248C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503046G=CA1878472718NR5A1c.244+33C= (n.244+33C=)
c.-18+248C= (n.-18+248C=)
9g.124503046G>TCA2691629855NR5A1c.244+33C>A (n.244+33C>A)
c.-18+248C>A (n.-18+248C>A)
 gnomAD v4
9g.124503047G>ACA590936692NR5A1c.244+32C>T (n.244+32C>T)
c.-18+247C>T (n.-18+247C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503047G>CCA199730947NR5A1c.244+32C>G (n.244+32C>G)
c.-18+247C>G (n.-18+247C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124503047G=CA1878472723NR5A1c.244+32C= (n.244+32C=)
c.-18+247C= (n.-18+247C=)
9g.124503047G>TCA2691629858NR5A1c.244+32C>A (n.244+32C>A)
c.-18+247C>A (n.-18+247C>A)
 gnomAD v4
9g.124503048G>ACA2691629860NR5A1c.244+31C>T (n.244+31C>T)
c.-18+246C>T (n.-18+246C>T)
 gnomAD v4
9g.124503048G=CA1878472726NR5A1c.244+31C= (n.244+31C=)
c.-18+246C= (n.-18+246C=)
9g.124503048G>TCA199730957NR5A1c.244+31C>A (n.244+31C>A)
c.-18+246C>A (n.-18+246C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124503049G>ACA590936693NR5A1c.244+30C>T (n.244+30C>T)
c.-18+245C>T (n.-18+245C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503049G=CA1878472727NR5A1c.244+30C= (n.244+30C=)
c.-18+245C= (n.-18+245C=)
9g.124503049G>TCA590936694NR5A1c.244+30C>A (n.244+30C>A)
c.-18+245C>A (n.-18+245C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503050T>CCA2785906313NR5A1c.244+29A>G (n.244+29A>G)
c.-18+244A>G (n.-18+244A>G)
9g.124503050T>GCA2691629861NR5A1c.244+29A>C (n.244+29A>C)
c.-18+244A>C (n.-18+244A>C)
 gnomAD v4
9g.124503051C=CA1878472728NR5A1c.244+28G= (n.244+28G=)
c.-18+243G= (n.-18+243G=)
9g.124503051C>GCA2691629862NR5A1c.244+28G>C (n.244+28G>C)
c.-18+243G>C (n.-18+243G>C)
 gnomAD v4
9g.124503051C>TCA590936695NR5A1c.244+28G>A (n.244+28G>A)
c.-18+243G>A (n.-18+243G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503051_124503052delinsCACA1878472730NR5A1c.244+27_244+28delinsTG (n.244+27_244+28delinsTG)
c.-18+242_-18+243delinsTG (n.-18+242_-18+243delinsTG)
9g.124503052delCA1129033383NR5A1c.244+27del (n.244+27del)
c.-18+242del (n.-18+242del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503052A=CA1878472733NR5A1c.244+27T= (n.244+27T=)
c.-18+242T= (n.-18+242T=)
9g.124503052A>GCA590936696NR5A1c.244+27T>C (n.244+27T>C)
c.-18+242T>C (n.-18+242T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503052A>TCA2691629866NR5A1c.244+27T>A (n.244+27T>A)
c.-18+242T>A (n.-18+242T>A)
 gnomAD v4
9g.124503053G>ACA2691629869NR5A1c.244+26C>T (n.244+26C>T)
c.-18+241C>T (n.-18+241C>T)
 gnomAD v4
9g.124503053G>CCA1878472743NR5A1c.244+26C>G (n.244+26C>G)
c.-18+241C>G (n.-18+241C>G)
 dbSNP
9g.124503053G=CA1878472742NR5A1c.244+26C= (n.244+26C=)
c.-18+241C= (n.-18+241C=)
9g.124503053G>TCA2691629870NR5A1c.244+26C>A (n.244+26C>A)
c.-18+241C>A (n.-18+241C>A)
 gnomAD v4
9g.124503056delCA2691629868NR5A1c.244+26del (n.244+26del)
c.-18+241del (n.-18+241del)
 gnomAD v4
9g.124503054G>ACA2691629872NR5A1c.244+25C>T (n.244+25C>T)
c.-18+240C>T (n.-18+240C>T)
 gnomAD v4
9g.124503054G>TCA2691629874NR5A1c.244+25C>A (n.244+25C>A)
c.-18+240C>A (n.-18+240C>A)
 gnomAD v4
9g.124503055G>ACA5235539NR5A1c.244+24C>T (n.244+24C>T)
c.-18+239C>T (n.-18+239C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503055G=CA1878472745NR5A1c.244+24C= (n.244+24C=)
c.-18+239C= (n.-18+239C=)
9g.124503055G>TCA2691629878NR5A1c.244+24C>A (n.244+24C>A)
c.-18+239C>A (n.-18+239C>A)
 gnomAD v4
9g.124503056G>ACA2691629884NR5A1c.244+23C>T (n.244+23C>T)
c.-18+238C>T (n.-18+238C>T)
 gnomAD v4
9g.124503056G>TCA2691629885NR5A1c.244+23C>A (n.244+23C>A)
c.-18+238C>A (n.-18+238C>A)
 gnomAD v4
9g.124503057T>ACA2691629887NR5A1c.244+22A>T (n.244+22A>T)
c.-18+237A>T (n.-18+237A>T)
 gnomAD v4
9g.124503058C>ACA859907451NR5A1c.244+21G>T (n.244+21G>T)
c.-18+236G>T (n.-18+236G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503058C=CA1878472746NR5A1c.244+21G= (n.244+21G=)
c.-18+236G= (n.-18+236G=)
9g.124503058C>TCA2691629889NR5A1c.244+21G>A (n.244+21G>A)
c.-18+236G>A (n.-18+236G>A)
 gnomAD v4
9g.124503059G>ACA590936697NR5A1c.244+20C>T (n.244+20C>T)
c.-18+235C>T (n.-18+235C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503059G=CA1878472747NR5A1c.244+20C= (n.244+20C=)
c.-18+235C= (n.-18+235C=)
9g.124503059G>TCA2691629892NR5A1c.244+20C>A (n.244+20C>A)
c.-18+235C>A (n.-18+235C>A)
 gnomAD v4
9g.124503060A>GCA2691629894NR5A1c.244+19T>C (n.244+19T>C)
c.-18+234T>C (n.-18+234T>C)
 gnomAD v4
9g.124503061G>ACA2691629895NR5A1c.244+18C>T (n.244+18C>T)
c.-18+233C>T (n.-18+233C>T)
 gnomAD v4
9g.124503061G>TCA2691629897NR5A1c.244+18C>A (n.244+18C>A)
c.-18+233C>A (n.-18+233C>A)
 gnomAD v4
9g.124503062G>ACA2691629899NR5A1c.244+17C>T (n.244+17C>T)
c.-18+232C>T (n.-18+232C>T)
 gnomAD v4
9g.124503062G>TCA2691629900NR5A1c.244+17C>A (n.244+17C>A)
c.-18+232C>A (n.-18+232C>A)
 gnomAD v4
9g.124503063C>ACA199730985NR5A1c.244+16G>T (n.244+16G>T)
c.-18+231G>T (n.-18+231G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503063C=CA1878472748NR5A1c.244+16G= (n.244+16G=)
c.-18+231G= (n.-18+231G=)
9g.124503063C>GCA2691629907NR5A1c.244+16G>C (n.244+16G>C)
c.-18+231G>C (n.-18+231G>C)
 gnomAD v4
9g.124503063C>TCA2691629903NR5A1c.244+16G>A (n.244+16G>A)
c.-18+231G>A (n.-18+231G>A)
 gnomAD v4
9g.124503065delCA2691629906NR5A1c.244+16del (n.244+16del)
c.-18+231del (n.-18+231del)
 gnomAD v4
9g.124503064C>ACA590936698NR5A1c.244+15G>T (n.244+15G>T)
c.-18+230G>T (n.-18+230G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503064C=CA1878472750NR5A1c.244+15G= (n.244+15G=)
c.-18+230G= (n.-18+230G=)
9g.124503064C>TCA2691629910NR5A1c.244+15G>A (n.244+15G>A)
c.-18+230G>A (n.-18+230G>A)
 gnomAD v4
9g.124503064_124503071delinsCCGCGCGGCA1878472749NR5A1c.244+8_244+15delinsCCGCGCGG (n.244+8_244+15delinsCCGCGCGG)
c.-18+223_-18+230delinsCCGCGCGG (n.-18+223_-18+230delinsCCGCGCGG)
9g.124503065C>ACA2691629919NR5A1c.244+14G>T (n.244+14G>T)
c.-18+229G>T (n.-18+229G>T)
 gnomAD v4
9g.124503065C=CA1878472752NR5A1c.244+14G= (n.244+14G=)
c.-18+229G= (n.-18+229G=)
9g.124503065C>GCA1878472753NR5A1c.244+14G>C (n.244+14G>C)
c.-18+229G>C (n.-18+229G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124503065C>TCA5235541NR5A1c.244+14G>A (n.244+14G>A)
c.-18+229G>A (n.-18+229G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503070_124503076delCA5235540NR5A1c.244+8_244+14del (n.244+8_244+14del)
c.-18+223_-18+229del (n.-18+223_-18+229del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503066G>ACA5235542NR5A1c.244+13C>T (n.244+13C>T)
c.-18+228C>T (n.-18+228C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503066G>CCA2579449030NR5A1c.244+13C>G (n.244+13C>G)
c.-18+228C>G (n.-18+228C>G)
 gnomAD v4
9g.124503066G=CA1878472754NR5A1c.244+13C= (n.244+13C=)
c.-18+228C= (n.-18+228C=)
9g.124503066G>TCA2691629936NR5A1c.244+13C>A (n.244+13C>A)
c.-18+228C>A (n.-18+228C>A)
 gnomAD v4
9g.124503067C>ACA2691629940NR5A1c.244+12G>T (n.244+12G>T)
c.-18+227G>T (n.-18+227G>T)
 gnomAD v4
9g.124503067C=CA1878472757NR5A1c.244+12G= (n.244+12G=)
c.-18+227G= (n.-18+227G=)
9g.124503067C>TCA859907462NR5A1c.244+12G>A (n.244+12G>A)
c.-18+227G>A (n.-18+227G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503067_124503072dupCA1878472759NR5A1c.244+7_244+12dup (n.244+7_244+12dup)
c.-18+222_-18+227dup (n.-18+222_-18+227dup)
 dbSNP
9g.124503068G>ACA5235543NR5A1c.244+11C>T (n.244+11C>T)
c.-18+226C>T (n.-18+226C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503068G=CA1878472763NR5A1c.244+11C= (n.244+11C=)
c.-18+226C= (n.-18+226C=)
9g.124503068G>TCA2691629946NR5A1c.244+11C>A (n.244+11C>A)
c.-18+226C>A (n.-18+226C>A)
 gnomAD v4
9g.124503068dupCA1129033391NR5A1c.244+11dup (n.244+11dup)
c.-18+226dup (n.-18+226dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503069C>ACA2691629952NR5A1c.244+10G>T (n.244+10G>T)
c.-18+225G>T (n.-18+225G>T)
 gnomAD v4
9g.124503069C=CA1878472766NR5A1c.244+10G= (n.244+10G=)
c.-18+225G= (n.-18+225G=)
9g.124503069C>GCA199731037NR5A1c.244+10G>C (n.244+10G>C)
c.-18+225G>C (n.-18+225G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503069C>TCA645548670NR5A1c.244+10G>A (n.244+10G>A)
c.-18+225G>A (n.-18+225G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
9g.124503070_124503078delCA2691629951NR5A1c.244+2_244+10del (n.244+2_244+10del)
c.-18+217_-18+225del (n.-18+217_-18+225del)
 gnomAD v4
9g.124503070G>ACA5235544NR5A1c.244+9C>T (n.244+9C>T)
c.-18+224C>T (n.-18+224C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503070G>CCA5235545NR5A1c.244+9C>G (n.244+9C>G)
c.-18+224C>G (n.-18+224C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503070G=CA1878472770NR5A1c.244+9C= (n.244+9C=)
c.-18+224C= (n.-18+224C=)
9g.124503070G>TCA2691629963NR5A1c.244+9C>A (n.244+9C>A)
c.-18+224C>A (n.-18+224C>A)
 gnomAD v4
9g.124503071G>ACA2691629965NR5A1c.244+8C>T (n.244+8C>T)
c.-18+223C>T (n.-18+223C>T)
 gnomAD v4
9g.124503071G>TCA2691629966NR5A1c.244+8C>A (n.244+8C>A)
c.-18+223C>A (n.-18+223C>A)
 gnomAD v4
9g.124503071_124503072delinsGCCA1878472777NR5A1c.244+7_244+8delinsGC (n.244+7_244+8delinsGC)
c.-18+222_-18+223delinsGC (n.-18+222_-18+223delinsGC)
9g.124503072delCA590936702NR5A1c.244+7del (n.244+7del)
c.-18+222del (n.-18+222del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503072C>ACA2691629970NR5A1c.244+7G>T (n.244+7G>T)
c.-18+222G>T (n.-18+222G>T)
 gnomAD v4
9g.124503072C>GCA2691629972NR5A1c.244+7G>C (n.244+7G>C)
c.-18+222G>C (n.-18+222G>C)
 gnomAD v4
9g.124503072C>TCA2691629973NR5A1c.244+7G>A (n.244+7G>A)
c.-18+222G>A (n.-18+222G>A)
 gnomAD v4
9g.124503073G>ACA1129033397NR5A1c.244+6C>T (n.244+6C>T)
c.-18+221C>T (n.-18+221C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503073G=CA1878472786NR5A1c.244+6C= (n.244+6C=)
c.-18+221C= (n.-18+221C=)
9g.124503073G>TCA590936703NR5A1c.244+6C>A (n.244+6C>A)
c.-18+221C>A (n.-18+221C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503074C>ACA2691629977NR5A1c.244+5G>T (n.244+5G>T)
c.-18+220G>T (n.-18+220G>T)
 gnomAD v4
9g.124503074C=CA1878472790NR5A1c.244+5G= (n.244+5G=)
c.-18+220G= (n.-18+220G=)
9g.124503074C>TCA590936704NR5A1c.244+5G>A (n.244+5G>A)
c.-18+220G>A (n.-18+220G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503075G>ACA199731042NR5A1c.244+4C>T (n.244+4C>T)
c.-18+219C>T (n.-18+219C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503075G>CCA2691629981NR5A1c.244+4C>G (n.244+4C>G)
c.-18+219C>G (n.-18+219C>G)
 gnomAD v4
9g.124503075G=CA1878472797NR5A1c.244+4C= (n.244+4C=)
c.-18+219C= (n.-18+219C=)
9g.124503075G>TCA2691629982NR5A1c.244+4C>A (n.244+4C>A)
c.-18+219C>A (n.-18+219C>A)
 gnomAD v4
9g.124503076C>ACA2691629986NR5A1c.244+3G>T (n.244+3G>T)
c.-18+218G>T (n.-18+218G>T)
 gnomAD v4
9g.124503076C=CA1878472799NR5A1c.244+3G= (n.244+3G=)
c.-18+218G= (n.-18+218G=)
9g.124503076C>TCA590936705NR5A1c.244+3G>A (n.244+3G>A)
c.-18+218G>A (n.-18+218G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503077A>CCA374890014NR5A1c.244+2T>G (n.244+2T>G)
c.-18+217T>G (n.-18+217T>G)
9g.124503077A>GCA374890016NR5A1c.244+2T>C (n.244+2T>C)
c.-18+217T>C (n.-18+217T>C)
9g.124503077A>TCA374890018NR5A1c.244+2T>A (n.244+2T>A)
c.-18+217T>A (n.-18+217T>A)
 gnomAD v4
9g.124503078C>ACA374890020NR5A1c.244+1G>T (n.244+1G>T)
c.-18+216G>T (n.-18+216G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.124503078C>GCA374890022NR5A1c.244+1G>C (n.244+1G>C)
c.-18+216G>C (n.-18+216G>C)
9g.124503078C>TCA374890036NR5A1c.244+1G>A (n.244+1G>A)
c.-18+216G>A (n.-18+216G>A)
 gnomAD v4
9g.124503079C>ACA374890040NR5A1c.244G>T (p.Ala82Ser)
c.-18+215G>T (n.-18+215G>T)
 ClinVar gnomAD v4
9g.124503079C>GCA374890042NR5A1c.244G>C (p.Ala82Pro)
c.-18+215G>C (n.-18+215G>C)
9g.124503079C>TCA374890044NR5A1c.244G>A (p.Ala82Thr)
c.-18+215G>A (n.-18+215G>A)
 ClinVar gnomAD v4
9g.124503080_124503092delCA2499219610NR5A1c.232_244del (p.Met78ProfsTer7)
c.-18+203_-18+215del (n.-18+203_-18+215del)
 ClinVar dbSNP
9g.124503080T>ACA374890046NR5A1c.243A>T (p.Glu81Asp)
c.-18+214A>T (n.-18+214A>T)
9g.124503080T>CCA467208313NR5A1c.243A>G (p.Glu81=)
c.-18+214A>G (n.-18+214A>G)
 gnomAD v4
9g.124503080T>GCA374890047NR5A1c.243A>C (p.Glu81Asp)
c.-18+214A>C (n.-18+214A>C)
 gnomAD v4
9g.124503081T>ACA374890050NR5A1c.242A>T (p.Glu81Val)
c.-18+213A>T (n.-18+213A>T)
9g.124503081T>CCA374890052NR5A1c.242A>G (p.Glu81Gly)
c.-18+213A>G (n.-18+213A>G)
 gnomAD v4
9g.124503081T>GCA374890054NR5A1c.242A>C (p.Glu81Ala)
c.-18+213A>C (n.-18+213A>C)
9g.124503082C>ACA374890059NR5A1c.241G>T (p.Glu81Ter)
c.-18+212G>T (n.-18+212G>T)
 gnomAD v4
9g.124503082C>GCA374890061NR5A1c.241G>C (p.Glu81Gln)
c.-18+212G>C (n.-18+212G>C)
9g.124503082C>TCA374890057NR5A1c.241G>A (p.Glu81Lys)
c.-18+212G>A (n.-18+212G>A)
 ClinVar gnomAD v4
9g.124503083delCA2691630008NR5A1c.241del (p.Glu81LysfsTer8)
c.-18+212del (n.-18+212del)
 gnomAD v4
9g.124503083C>ACA467208317NR5A1c.240G>T (p.Leu80=)
c.-18+211G>T (n.-18+211G>T)
 gnomAD v4
9g.124503083C>GCA467208318NR5A1c.240G>C (p.Leu80=)
c.-18+211G>C (n.-18+211G>C)
 gnomAD v4
9g.124503083C>TCA467208320NR5A1c.240G>A (p.Leu80=)
c.-18+211G>A (n.-18+211G>A)
 gnomAD v4
9g.124503084A>CCA374890069NR5A1c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.-18+210T>G (n.-18+210T>G)
9g.124503084A>GCA374890064NR5A1c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.-18+210T>C (n.-18+210T>C)
 gnomAD v4
9g.124503084A>TCA374890066NR5A1c.239T>A (p.Leu80Gln)
c.-18+210T>A (n.-18+210T>A)
9g.124503084_124503087delinsAGGCCA1878472805NR5A1c.236_239delinsGCCT (p.Arg79=)
c.-18+207_-18+210delinsGCCT (n.-18+207_-18+210delinsGCCT)
9g.124503085G>ACA467208321NR5A1c.238C>T (p.Leu80=)
c.-18+209C>T (n.-18+209C>T)
 gnomAD v4
9g.124503085G>CCA374890071NR5A1c.238C>G (p.Leu80Val)
c.-18+209C>G (n.-18+209C>G)
9g.124503085G>TCA374890079NR5A1c.238C>A (p.Leu80Met)
c.-18+209C>A (n.-18+209C>A)
 gnomAD v4
9g.124503086delCA2695211104NR5A1c.238del (p.Leu80TrpfsTer9)
c.-18+209del (n.-18+209del)
9g.124503086_124503088delCA658657899NR5A1c.236_238del (p.Arg79del)
c.-18+207_-18+209del (n.-18+207_-18+209del)
 ClinVar dbSNP
9g.124503086G>ACA199731047NR5A1c.237C>T (p.Arg79=)
c.-18+208C>T (n.-18+208C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503086G>CCA467208324NR5A1c.237C>G (p.Arg79=)
c.-18+208C>G (n.-18+208C>G)
9g.124503086G=CA1878472815NR5A1c.237C= (p.Arg79=)
c.-18+208C= (n.-18+208C=)
9g.124503086G>TCA467208322NR5A1c.237C>A (p.Arg79=)
c.-18+208C>A (n.-18+208C>A)
 gnomAD v4
9g.124503087C>ACA374890082NR5A1c.236G>T (p.Arg79Leu)
c.-18+207G>T (n.-18+207G>T)
 gnomAD v4
9g.124503087C>GCA374890084NR5A1c.236G>C (p.Arg79Pro)
c.-18+207G>C (n.-18+207G>C)
 ClinVar
9g.124503087C>TCA374890090NR5A1c.236G>A (p.Arg79His)
c.-18+207G>A (n.-18+207G>A)
 gnomAD v4
9g.124503088G>ACA199731052NR5A1c.235C>T (p.Arg79Cys)
c.-18+206C>T (n.-18+206C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124503088G>CCA374890096NR5A1c.235C>G (p.Arg79Gly)
c.-18+206C>G (n.-18+206C>G)
 gnomAD v4
9g.124503088G=CA1878472818NR5A1c.235C= (p.Arg79=)
c.-18+206C= (n.-18+206C=)
9g.124503088G>TCA374890099NR5A1c.235C>A (p.Arg79Ser)
c.-18+206C>A (n.-18+206C>A)
 gnomAD v4
9g.124503089C>ACA374890102NR5A1c.234G>T (p.Met78Ile)
c.-18+205G>T (n.-18+205G>T)
 gnomAD v4
9g.124503089C=CA1878472824NR5A1c.234G= (p.Met78=)
c.-18+205G= (n.-18+205G=)
9g.124503089C>GCA374890104NR5A1c.234G>C (p.Met78Ile)
c.-18+205G>C (n.-18+205G>C)
9g.124503089C>TCA122716NR5A1c.234G>A (p.Met78Ile)
c.-18+205G>A (n.-18+205G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.124503090A>CCA374890115NR5A1c.233T>G (p.Met78Arg)
c.-18+204T>G (n.-18+204T>G)
9g.124503090A>GCA374890107NR5A1c.233T>C (p.Met78Thr)
c.-18+204T>C (n.-18+204T>C)
9g.124503090A>TCA374890114NR5A1c.233T>A (p.Met78Lys)
c.-18+204T>A (n.-18+204T>A)
9g.124503091T>ACA374890119NR5A1c.232A>T (p.Met78Leu)
c.-18+203A>T (n.-18+203A>T)
9g.124503091T>CCA374890121NR5A1c.232A>G (p.Met78Val)
c.-18+203A>G (n.-18+203A>G)
 gnomAD v4
9g.124503091T>GCA374890124NR5A1c.232A>C (p.Met78Leu)
c.-18+203A>C (n.-18+203A>C)
9g.124503092C>ACA467208338NR5A1c.231G>T (p.Gly77=)
c.-18+202G>T (n.-18+202G>T)
 gnomAD v4
9g.124503092C>GCA467208342NR5A1c.231G>C (p.Gly77=)
c.-18+202G>C (n.-18+202G>C)
9g.124503092C>TCA467208340NR5A1c.231G>A (p.Gly77=)
c.-18+202G>A (n.-18+202G>A)
 gnomAD v4
9g.124503095delCA2573143853NR5A1c.231del (p.Met78CysfsTer11)
c.-18+202del (n.-18+202del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.124503093C>ACA374890127NR5A1c.230G>T (p.Gly77Val)
c.-18+201G>T (n.-18+201G>T)
 gnomAD v4
9g.124503093C>GCA374890129NR5A1c.230G>C (p.Gly77Ala)
c.-18+201G>C (n.-18+201G>C)
9g.124503093C>TCA374890131NR5A1c.230G>A (p.Gly77Glu)
c.-18+201G>A (n.-18+201G>A)
 gnomAD v4
9g.124503094C>ACA374890133NR5A1c.229G>T (p.Gly77Trp)
c.-18+200G>T (n.-18+200G>T)
 gnomAD v4
9g.124503094C>GCA374890134NR5A1c.229G>C (p.Gly77Arg)
c.-18+200G>C (n.-18+200G>C)
 gnomAD v4
9g.124503094C>TCA374890135NR5A1c.229G>A (p.Gly77Arg)
c.-18+200G>A (n.-18+200G>A)
9g.124503095C>ACA467208343NR5A1c.228G>T (p.Val76=)
c.-18+199G>T (n.-18+199G>T)
 gnomAD v4
9g.124503095C>GCA467208344NR5A1c.228G>C (p.Val76=)
c.-18+199G>C (n.-18+199G>C)
 gnomAD v4
9g.124503095C>TCA467208345NR5A1c.228G>A (p.Val76=)
c.-18+199G>A (n.-18+199G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.124503096A>CCA374890136NR5A1c.227T>G (p.Val76Gly)
c.-18+198T>G (n.-18+198T>G)
9g.124503096A>GCA374890137NR5A1c.227T>C (p.Val76Ala)
c.-18+198T>C (n.-18+198T>C)
 gnomAD v4
9g.124503096A>TCA374890138NR5A1c.227T>A (p.Val76Glu)
c.-18+198T>A (n.-18+198T>A)
9g.124503097C>ACA374890142NR5A1c.226G>T (p.Val76Leu)
c.-18+197G>T (n.-18+197G>T)
9g.124503097C>GCA374890141NR5A1c.226G>C (p.Val76Leu)
c.-18+197G>C (n.-18+197G>C)
9g.124503097C>TCA374890139NR5A1c.226G>A (p.Val76Met)
c.-18+197G>A (n.-18+197G>A)
 gnomAD v4
9g.124503098C>ACA467208347NR5A1c.225G>T (p.Thr75=)
c.-18+196G>T (n.-18+196G>T)
 gnomAD v4
9g.124503098C=CA1878472828NR5A1c.225G= (p.Thr75=)
c.-18+196G= (n.-18+196G=)
9g.124503098C>GCA5235546NR5A1c.225G>C (p.Thr75=)
c.-18+196G>C (n.-18+196G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503098C>TCA16605465NR5A1c.225G>A (p.Thr75=)
c.-18+196G>A (n.-18+196G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503099G>ACA374890143NR5A1c.224C>T (p.Thr75Met)
c.-18+195C>T (n.-18+195C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503099G>CCA374890145NR5A1c.224C>G (p.Thr75Arg)
c.-18+195C>G (n.-18+195C>G)
9g.124503099G=CA1878472836NR5A1c.224C= (p.Thr75=)
c.-18+195C= (n.-18+195C=)
9g.124503099G>TCA374890146NR5A1c.224C>A (p.Thr75Lys)
c.-18+195C>A (n.-18+195C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124503100T>ACA374890148NR5A1c.223A>T (p.Thr75Ser)
c.-18+194A>T (n.-18+194A>T)
9g.124503100T>CCA374890149NR5A1c.223A>G (p.Thr75Ala)
c.-18+194A>G (n.-18+194A>G)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.124503100T>GCA374890151NR5A1c.223A>C (p.Thr75Pro)
c.-18+194A>C (n.-18+194A>C)
9g.124503100T=CA1878472839NR5A1c.223A= (p.Thr75=)
c.-18+194A= (n.-18+194A=)
9g.124503101C>ACA467208351NR5A1c.222G>T (p.Leu74=)
c.-18+193G>T (n.-18+193G>T)
 gnomAD v4
9g.124503101C>GCA467208352NR5A1c.222G>C (p.Leu74=)
c.-18+193G>C (n.-18+193G>C)
9g.124503101C>TCA467208354NR5A1c.222G>A (p.Leu74=)
c.-18+193G>A (n.-18+193G>A)
 gnomAD v4
9g.124503102A>CCA374890156NR5A1c.221T>G (p.Leu74Arg)
c.-18+192T>G (n.-18+192T>G)
9g.124503102A>GCA374890158NR5A1c.221T>C (p.Leu74Pro)
c.-18+192T>C (n.-18+192T>C)
 gnomAD v4
9g.124503102A>TCA374890159NR5A1c.221T>A (p.Leu74Gln)
c.-18+192T>A (n.-18+192T>A)
 gnomAD v4
9g.124503103G>ACA467208355NR5A1c.220C>T (p.Leu74=)
c.-18+191C>T (n.-18+191C>T)
 gnomAD v4
9g.124503103G>CCA374890162NR5A1c.220C>G (p.Leu74Val)
c.-18+191C>G (n.-18+191C>G)
9g.124503103G>TCA374890164NR5A1c.220C>A (p.Leu74Met)
c.-18+191C>A (n.-18+191C>A)
 gnomAD v4
9g.124503104G>ACA467208356NR5A1c.219C>T (p.Cys73=)
c.-18+190C>T (n.-18+190C>T)
 gnomAD v4
9g.124503104G>CCA374890165NR5A1c.219C>G (p.Cys73Trp)
c.-18+190C>G (n.-18+190C>G)
 ClinVar dbSNP
9g.124503104G=CA1878472843NR5A1c.219C= (p.Cys73=)
c.-18+190C= (n.-18+190C=)
9g.124503104G>TCA374890167NR5A1c.219C>A (p.Cys73Ter)
c.-18+190C>A (n.-18+190C>A)
 gnomAD v4
9g.124503105C>ACA374890173NR5A1c.218G>T (p.Cys73Phe)
c.-18+189G>T (n.-18+189G>T)
 gnomAD v4
9g.124503105C>GCA374890169NR5A1c.218G>C (p.Cys73Ser)
c.-18+189G>C (n.-18+189G>C)
9g.124503105C>TCA374890171NR5A1c.218G>A (p.Cys73Tyr)
c.-18+189G>A (n.-18+189G>A)
 ClinVar dbSNP
9g.124503106A>CCA374890175NR5A1c.217T>G (p.Cys73Gly)
c.-18+188T>G (n.-18+188T>G)
9g.124503106A>GCA374890176NR5A1c.217T>C (p.Cys73Arg)
c.-18+188T>C (n.-18+188T>C)
9g.124503106A>TCA374890179NR5A1c.217T>A (p.Cys73Ser)
c.-18+188T>A (n.-18+188T>A)
9g.124503107T>ACA374890181NR5A1c.216A>T (p.Lys72Asn)
c.-18+187A>T (n.-18+187A>T)
9g.124503107T>CCA467208358NR5A1c.216A>G (p.Lys72=)
c.-18+187A>G (n.-18+187A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124503107T>GCA374890182NR5A1c.216A>C (p.Lys72Asn)
c.-18+187A>C (n.-18+187A>C)
9g.124503109delCA2691630274NR5A1c.216del (p.Lys72AsnfsTer3)
c.-18+187del (n.-18+187del)
 gnomAD v4
9g.124503108T>ACA374890184NR5A1c.215A>T (p.Lys72Ile)
c.-18+186A>T (n.-18+186A>T)
9g.124503108T>CCA374890186NR5A1c.215A>G (p.Lys72Arg)
c.-18+186A>G (n.-18+186A>G)
 gnomAD v4
9g.124503108T>GCA374890188NR5A1c.215A>C (p.Lys72Thr)
c.-18+186A>C (n.-18+186A>C)
9g.124503109T>ACA374890190NR5A1c.214A>T (p.Lys72Ter)
c.-18+185A>T (n.-18+185A>T)
9g.124503109T>CCA374890192NR5A1c.214A>G (p.Lys72Glu)
c.-18+185A>G (n.-18+185A>G)
9g.124503109T>GCA374890194NR5A1c.214A>C (p.Lys72Gln)
c.-18+185A>C (n.-18+185A>C)
9g.124503110C>ACA199731054NR5A1c.213G>T (p.Gln71His)
c.-18+184G>T (n.-18+184G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124503110C=CA1878472847NR5A1c.213G= (p.Gln71=)
c.-18+184G= (n.-18+184G=)
9g.124503110C>GCA199731060NR5A1c.213G>C (p.Gln71His)
c.-18+184G>C (n.-18+184G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503110C>TCA467208362NR5A1c.213G>A (p.Gln71=)
c.-18+184G>A (n.-18+184G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124503111T>ACA374890200NR5A1c.212A>T (p.Gln71Leu)
c.-18+183A>T (n.-18+183A>T)
 gnomAD v4
9g.124503111T>CCA374890202NR5A1c.212A>G (p.Gln71Arg)
c.-18+183A>G (n.-18+183A>G)
 gnomAD v4
9g.124503111T>GCA374890199NR5A1c.212A>C (p.Gln71Pro)
c.-18+183A>C (n.-18+183A>C)
9g.124503112G>ACA199731068NR5A1c.211C>T (p.Gln71Ter)
c.-18+182C>T (n.-18+182C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124503112G>CCA374890207NR5A1c.211C>G (p.Gln71Glu)
c.-18+182C>G (n.-18+182C>G)
9g.124503112G=CA1878472851NR5A1c.211C= (p.Gln71=)
c.-18+182C= (n.-18+182C=)
9g.124503112G>TCA374890206NR5A1c.211C>A (p.Gln71Lys)
c.-18+182C>A (n.-18+182C>A)
 gnomAD v4
9g.124503113G>ACA467208364NR5A1c.210C>T (p.Phe70=)
c.-18+181C>T (n.-18+181C>T)
 gnomAD v4
9g.124503113G>CCA374890209NR5A1c.210C>G (p.Phe70Leu)
c.-18+181C>G (n.-18+181C>G)
9g.124503113G>TCA374890211NR5A1c.210C>A (p.Phe70Leu)
c.-18+181C>A (n.-18+181C>A)
 gnomAD v4
9g.124503114A>CCA374890213NR5A1c.209T>G (p.Phe70Cys)
c.-18+180T>G (n.-18+180T>G)
9g.124503114A>GCA374890215NR5A1c.209T>C (p.Phe70Ser)
c.-18+180T>C (n.-18+180T>C)
 gnomAD v4
9g.124503114A>TCA374890216NR5A1c.209T>A (p.Phe70Tyr)
c.-18+180T>A (n.-18+180T>A)
9g.124503115A>CCA374890219NR5A1c.208T>G (p.Phe70Val)
c.-18+179T>G (n.-18+179T>G)
9g.124503115A>GCA374890220NR5A1c.208T>C (p.Phe70Leu)
c.-18+179T>C (n.-18+179T>C)
 gnomAD v4
9g.124503115A>TCA374890221NR5A1c.208T>A (p.Phe70Ile)
c.-18+179T>A (n.-18+179T>A)
9g.124503116delCA2695211105NR5A1c.207del (p.Phe70SerfsTer5)
c.-18+178del (n.-18+178del)
9g.124503116G>ACA467208368NR5A1c.207C>T (p.Arg69=)
c.-18+178C>T (n.-18+178C>T)
 gnomAD v4
9g.124503116G>CCA467208369NR5A1c.207C>G (p.Arg69=)
c.-18+178C>G (n.-18+178C>G)
9g.124503116G>TCA467208370NR5A1c.207C>A (p.Arg69=)
c.-18+178C>A (n.-18+178C>A)
 gnomAD v4
9g.124503117C>ACA374890223NR5A1c.206G>T (p.Arg69Leu)
c.-18+177G>T (n.-18+177G>T)
 gnomAD v4
9g.124503117C>GCA374890224NR5A1c.206G>C (p.Arg69Pro)
c.-18+177G>C (n.-18+177G>C)
9g.124503117C>TCA374890225NR5A1c.206G>A (p.Arg69His)
c.-18+177G>A (n.-18+177G>A)
 gnomAD v4
9g.124503117_124503118delinsAACA645372871NR5A1c.205_206delinsTT (p.Arg69Phe)
c.-18+176_-18+177delinsTT (n.-18+176_-18+177delinsTT)
 ClinVar dbSNP
9g.124503117_124503118delinsCGCA1878472854NR5A1c.205_206delinsCG (p.Arg69=)
c.-18+176_-18+177delinsCG (n.-18+176_-18+177delinsCG)
9g.124503118G>ACA374890230NR5A1c.205C>T (p.Arg69Cys)
c.-18+176C>T (n.-18+176C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.124503118G>CCA374890227NR5A1c.205C>G (p.Arg69Gly)
c.-18+176C>G (n.-18+176C>G)
 ClinVar
9g.124503118G>TCA374890229NR5A1c.205C>A (p.Arg69Ser)
c.-18+176C>A (n.-18+176C>A)
 gnomAD v4
9g.124503119G>ACA5235547NR5A1c.204C>T (p.Cys68=)
c.-18+175C>T (n.-18+175C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503119G>CCA374890232NR5A1c.204C>G (p.Cys68Trp)
c.-18+175C>G (n.-18+175C>G)
9g.124503119G=CA1878472860NR5A1c.204C= (p.Cys68=)
c.-18+175C= (n.-18+175C=)
9g.124503119G>TCA374890234NR5A1c.204C>A (p.Cys68Ter)
c.-18+175C>A (n.-18+175C>A)
 gnomAD v4
9g.124503120C>ACA374890237NR5A1c.203G>T (p.Cys68Phe)
c.-18+174G>T (n.-18+174G>T)
 gnomAD v4
9g.124503120C>GCA374890238NR5A1c.203G>C (p.Cys68Ser)
c.-18+174G>C (n.-18+174G>C)
9g.124503120C>TCA374890240NR5A1c.203G>A (p.Cys68Tyr)
c.-18+174G>A (n.-18+174G>A)
 gnomAD v4
9g.124503121A>CCA374890242NR5A1c.202T>G (p.Cys68Gly)
c.-18+173T>G (n.-18+173T>G)
9g.124503121A>GCA374890244NR5A1c.202T>C (p.Cys68Arg)
c.-18+173T>C (n.-18+173T>C)
 gnomAD v4
9g.124503121A>TCA374890245NR5A1c.202T>A (p.Cys68Ser)
c.-18+173T>A (n.-18+173T>A)
9g.124503122G>ACA467208374NR5A1c.201C>T (p.Phe67=)
c.-18+172C>T (n.-18+172C>T)
 gnomAD v4
9g.124503122G>CCA374890248NR5A1c.201C>G (p.Phe67Leu)
c.-18+172C>G (n.-18+172C>G)
9g.124503122G>TCA374890250NR5A1c.201C>A (p.Phe67Leu)
c.-18+172C>A (n.-18+172C>A)
 gnomAD v4
9g.124503123A>CCA374890254NR5A1c.200T>G (p.Phe67Cys)
c.-18+171T>G (n.-18+171T>G)
9g.124503123A>GCA374890255NR5A1c.200T>C (p.Phe67Ser)
c.-18+171T>C (n.-18+171T>C)
9g.124503123A>TCA374890252NR5A1c.200T>A (p.Phe67Tyr)
c.-18+171T>A (n.-18+171T>A)
9g.124503124A>CCA374890257NR5A1c.199T>G (p.Phe67Val)
c.-18+170T>G (n.-18+170T>G)
9g.124503124A>GCA374890259NR5A1c.199T>C (p.Phe67Leu)
c.-18+170T>C (n.-18+170T>C)
9g.124503124A>TCA374890261NR5A1c.199T>A (p.Phe67Ile)
c.-18+170T>A (n.-18+170T>A)
9g.124503125G>ACA467208375NR5A1c.198C>T (p.Pro66=)
c.-18+169C>T (n.-18+169C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124503125G>CCA467208377NR5A1c.198C>G (p.Pro66=)
c.-18+169C>G (n.-18+169C>G)
9g.124503125G=CA1878472863NR5A1c.198C= (p.Pro66=)
c.-18+169C= (n.-18+169C=)
9g.124503125G>TCA467208378NR5A1c.198C>A (p.Pro66=)
c.-18+169C>A (n.-18+169C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124503126G>ACA374890262NR5A1c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.-18+168C>T (n.-18+168C>T)
 ClinVar dbSNP
9g.124503126G>CCA374890264NR5A1c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.-18+168C>G (n.-18+168C>G)
9g.124503126G>TCA374890265NR5A1c.197C>A (p.Pro66His)
c.-18+168C>A (n.-18+168C>A)
 gnomAD v4
9g.124503127G>ACA374890271NR5A1c.196C>T (p.Pro66Ser)
c.-18+167C>T (n.-18+167C>T)
 gnomAD v4
9g.124503127G>CCA374890267NR5A1c.196C>G (p.Pro66Ala)
c.-18+167C>G (n.-18+167C>G)
9g.124503127G>TCA374890268NR5A1c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.-18+167C>A (n.-18+167C>A)
 gnomAD v4
9g.124503128A=CA1878472866NR5A1c.195T= (p.Cys65=)
c.-18+166T= (n.-18+166T=)
9g.124503128A>CCA374890273NR5A1c.195T>G (p.Cys65Trp)
c.-18+166T>G (n.-18+166T>G)
9g.124503128A>GCA467208379NR5A1c.195T>C (p.Cys65=)
c.-18+166T>C (n.-18+166T>C)
 dbSNP gnomAD v2
9g.124503128A>TCA374890274NR5A1c.195T>A (p.Cys65Ter)
c.-18+166T>A (n.-18+166T>A)

Number of alleles fetched