Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.124492992_124493002delCA2691610718NR5A1c.990+36_990+46del (n.990+36_990+46del)
c.342+36_342+46del (n.342+36_342+46del)
c.871-1766_871-1756del (n.871-1766_871-1756del)
c.729+36_729+46del (n.729+36_729+46del)
c.870+7096_870+7106del (n.870+7096_870+7106del)
 gnomAD v4
9g.124492992_124493015delCA2691610717NR5A1c.990+23_990+46del (n.990+23_990+46del)
c.342+23_342+46del (n.342+23_342+46del)
c.871-1779_871-1756del (n.871-1779_871-1756del)
c.729+23_729+46del (n.729+23_729+46del)
c.870+7083_870+7106del (n.870+7083_870+7106del)
 gnomAD v4
9g.124492992_124493005delinsAGGGCGGGGCCCAGCA1878461882NR5A1c.990+25_990+38delinsCTGGGCCCCGCCCT (n.990+25_990+38delinsCTGGGCCCCGCCCT)
c.342+25_342+38delinsCTGGGCCCCGCCCT (n.342+25_342+38delinsCTGGGCCCCGCCCT)
c.871-1777_871-1764delinsCTGGGCCCCGCCCT (n.871-1777_871-1764delinsCTGGGCCCCGCCCT)
c.729+25_729+38delinsCTGGGCCCCGCCCT (n.729+25_729+38delinsCTGGGCCCCGCCCT)
c.870+7085_870+7098delinsCTGGGCCCCGCCCT (n.870+7085_870+7098delinsCTGGGCCCCGCCCT)
9g.124493003_124493015dupCA590550863NR5A1c.990+25_990+37dup (n.990+25_990+37dup)
c.342+25_342+37dup (n.342+25_342+37dup)
c.871-1777_871-1765dup (n.871-1777_871-1765dup)
c.729+25_729+37dup (n.729+25_729+37dup)
c.870+7085_870+7097dup (n.870+7085_870+7097dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124493003_124493015delCA590550862NR5A1c.990+25_990+37del (n.990+25_990+37del)
c.342+25_342+37del (n.342+25_342+37del)
c.871-1777_871-1765del (n.871-1777_871-1765del)
c.729+25_729+37del (n.729+25_729+37del)
c.870+7085_870+7097del (n.870+7085_870+7097del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124492997G>ACA5235327NR5A1c.990+33C>T (n.990+33C>T)
c.342+33C>T (n.342+33C>T)
c.871-1769C>T (n.871-1769C>T)
c.729+33C>T (n.729+33C>T)
c.870+7093C>T (n.870+7093C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124492997G=CA1878461886NR5A1c.990+33C= (n.990+33C=)
c.342+33C= (n.342+33C=)
c.871-1769C= (n.871-1769C=)
c.729+33C= (n.729+33C=)
c.870+7093C= (n.870+7093C=)
9g.124492997G>TCA653572796NR5A1c.990+33C>A (n.990+33C>A)
c.342+33C>A (n.342+33C>A)
c.871-1769C>A (n.871-1769C>A)
c.729+33C>A (n.729+33C>A)
c.870+7093C>A (n.870+7093C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
9g.124492998G>ACA2691610739NR5A1c.990+32C>T (n.990+32C>T)
c.342+32C>T (n.342+32C>T)
c.871-1770C>T (n.871-1770C>T)
c.729+32C>T (n.729+32C>T)
c.870+7092C>T (n.870+7092C>T)
 gnomAD v4
9g.124492998G>TCA2691610738NR5A1c.990+32C>A (n.990+32C>A)
c.342+32C>A (n.342+32C>A)
c.871-1770C>A (n.871-1770C>A)
c.729+32C>A (n.729+32C>A)
c.870+7092C>A (n.870+7092C>A)
 gnomAD v4
9g.124492999G>ACA5235328NR5A1c.990+31C>T (n.990+31C>T)
c.342+31C>T (n.342+31C>T)
c.871-1771C>T (n.871-1771C>T)
c.729+31C>T (n.729+31C>T)
c.870+7091C>T (n.870+7091C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124492999G=CA1878461887NR5A1c.990+31C= (n.990+31C=)
c.342+31C= (n.342+31C=)
c.871-1771C= (n.871-1771C=)
c.729+31C= (n.729+31C=)
c.870+7091C= (n.870+7091C=)
9g.124493000G>ACA2691610740NR5A1c.990+30C>T (n.990+30C>T)
c.342+30C>T (n.342+30C>T)
c.871-1772C>T (n.871-1772C>T)
c.729+30C>T (n.729+30C>T)
c.870+7090C>T (n.870+7090C>T)
 gnomAD v4
9g.124493000G>TCA2691610741NR5A1c.990+30C>A (n.990+30C>A)
c.342+30C>A (n.342+30C>A)
c.871-1772C>A (n.871-1772C>A)
c.729+30C>A (n.729+30C>A)
c.870+7090C>A (n.870+7090C>A)
 gnomAD v4
9g.124493001C>ACA2691610742NR5A1c.990+29G>T (n.990+29G>T)
c.342+29G>T (n.342+29G>T)
c.871-1773G>T (n.871-1773G>T)
c.729+29G>T (n.729+29G>T)
c.870+7089G>T (n.870+7089G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124493001C=CA1878461888NR5A1c.990+29G= (n.990+29G=)
c.342+29G= (n.342+29G=)
c.871-1773G= (n.871-1773G=)
c.729+29G= (n.729+29G=)
c.870+7089G= (n.870+7089G=)
9g.124493001C>GCA2691610743NR5A1c.990+29G>C (n.990+29G>C)
c.342+29G>C (n.342+29G>C)
c.871-1773G>C (n.871-1773G>C)
c.729+29G>C (n.729+29G>C)
c.870+7089G>C (n.870+7089G>C)
 gnomAD v4
9g.124493001C>TCA5235329NR5A1c.990+29G>A (n.990+29G>A)
c.342+29G>A (n.342+29G>A)
c.871-1773G>A (n.871-1773G>A)
c.729+29G>A (n.729+29G>A)
c.870+7089G>A (n.870+7089G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124493002C>ACA859901229NR5A1c.990+28G>T (n.990+28G>T)
c.342+28G>T (n.342+28G>T)
c.871-1774G>T (n.871-1774G>T)
c.729+28G>T (n.729+28G>T)
c.870+7088G>T (n.870+7088G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124493002C=CA1878461889NR5A1c.990+28G= (n.990+28G=)
c.342+28G= (n.342+28G=)
c.871-1774G= (n.871-1774G=)
c.729+28G= (n.729+28G=)
c.870+7088G= (n.870+7088G=)
9g.124493002C>TCA2691610744NR5A1c.990+28G>A (n.990+28G>A)
c.342+28G>A (n.342+28G>A)
c.871-1774G>A (n.871-1774G>A)
c.729+28G>A (n.729+28G>A)
c.870+7088G>A (n.870+7088G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124493003C>ACA2691610745NR5A1c.990+27G>T (n.990+27G>T)
c.342+27G>T (n.342+27G>T)
c.871-1775G>T (n.871-1775G>T)
c.729+27G>T (n.729+27G>T)
c.870+7087G>T (n.870+7087G>T)
 gnomAD v4
9g.124493003C>TCA2691610746NR5A1c.990+27G>A (n.990+27G>A)
c.342+27G>A (n.342+27G>A)
c.871-1775G>A (n.871-1775G>A)
c.729+27G>A (n.729+27G>A)
c.870+7087G>A (n.870+7087G>A)
 gnomAD v4
9g.124493003_124493004delinsCACA1878461890NR5A1c.990+26_990+27delinsTG (n.990+26_990+27delinsTG)
c.342+26_342+27delinsTG (n.342+26_342+27delinsTG)
c.871-1776_871-1775delinsTG (n.871-1776_871-1775delinsTG)
c.729+26_729+27delinsTG (n.729+26_729+27delinsTG)
c.870+7086_870+7087delinsTG (n.870+7086_870+7087delinsTG)
9g.124493004delCA5235330NR5A1c.990+26del (n.990+26del)
c.342+26del (n.342+26del)
c.871-1776del (n.871-1776del)
c.729+26del (n.729+26del)
c.870+7086del (n.870+7086del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124493004A>GCA2691610747NR5A1c.990+26T>C (n.990+26T>C)
c.342+26T>C (n.342+26T>C)
c.871-1776T>C (n.871-1776T>C)
c.729+26T>C (n.729+26T>C)
c.870+7086T>C (n.870+7086T>C)
 gnomAD v4
9g.124493004A>TCA2691610748NR5A1c.990+26T>A (n.990+26T>A)
c.342+26T>A (n.342+26T>A)
c.871-1776T>A (n.871-1776T>A)
c.729+26T>A (n.729+26T>A)
c.870+7086T>A (n.870+7086T>A)
 gnomAD v4
9g.124493005G>TCA2691610749NR5A1c.990+25C>A (n.990+25C>A)
c.342+25C>A (n.342+25C>A)
c.871-1777C>A (n.871-1777C>A)
c.729+25C>A (n.729+25C>A)
c.870+7085C>A (n.870+7085C>A)
 gnomAD v4
9g.124493008delCA2691610750NR5A1c.990+25del (n.990+25del)
c.342+25del (n.342+25del)
c.871-1777del (n.871-1777del)
c.729+25del (n.729+25del)
c.870+7085del (n.870+7085del)
 gnomAD v4
9g.124493006G>ACA1878461892NR5A1c.990+24C>T (n.990+24C>T)
c.342+24C>T (n.342+24C>T)
c.871-1778C>T (n.871-1778C>T)
c.729+24C>T (n.729+24C>T)
c.870+7084C>T (n.870+7084C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124493006G=CA1878461891NR5A1c.990+24C= (n.990+24C=)
c.342+24C= (n.342+24C=)
c.871-1778C= (n.871-1778C=)
c.729+24C= (n.729+24C=)
c.870+7084C= (n.870+7084C=)
9g.124493006G>TCA2691610751NR5A1c.990+24C>A (n.990+24C>A)
c.342+24C>A (n.342+24C>A)
c.871-1778C>A (n.871-1778C>A)
c.729+24C>A (n.729+24C>A)
c.870+7084C>A (n.870+7084C>A)
 gnomAD v4
9g.124493007G>ACA2691610752NR5A1c.990+23C>T (n.990+23C>T)
c.342+23C>T (n.342+23C>T)
c.871-1779C>T (n.871-1779C>T)
c.729+23C>T (n.729+23C>T)
c.870+7083C>T (n.870+7083C>T)
 gnomAD v4
9g.124493007G>TCA2691610753NR5A1c.990+23C>A (n.990+23C>A)
c.342+23C>A (n.342+23C>A)
c.871-1779C>A (n.871-1779C>A)
c.729+23C>A (n.729+23C>A)
c.870+7083C>A (n.870+7083C>A)
 gnomAD v4
9g.124493008G>ACA2691610754NR5A1c.990+22C>T (n.990+22C>T)
c.342+22C>T (n.342+22C>T)
c.871-1780C>T (n.871-1780C>T)
c.729+22C>T (n.729+22C>T)
c.870+7082C>T (n.870+7082C>T)
 gnomAD v4
9g.124493008G=CA1878461893NR5A1c.990+22C= (n.990+22C=)
c.342+22C= (n.342+22C=)
c.871-1780C= (n.871-1780C=)
c.729+22C= (n.729+22C=)
c.870+7082C= (n.870+7082C=)
9g.124493008G>TCA5235331NR5A1c.990+22C>A (n.990+22C>A)
c.342+22C>A (n.342+22C>A)
c.871-1780C>A (n.871-1780C>A)
c.729+22C>A (n.729+22C>A)
c.870+7082C>A (n.870+7082C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124493009C>ACA199722458NR5A1c.990+21G>T (n.990+21G>T)
c.342+21G>T (n.342+21G>T)
c.871-1781G>T (n.871-1781G>T)
c.729+21G>T (n.729+21G>T)
c.870+7081G>T (n.870+7081G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124493009C=CA1878461894NR5A1c.990+21G= (n.990+21G=)
c.342+21G= (n.342+21G=)
c.871-1781G= (n.871-1781G=)
c.729+21G= (n.729+21G=)
c.870+7081G= (n.870+7081G=)
9g.124493009C>TCA5235332NR5A1c.990+21G>A (n.990+21G>A)
c.342+21G>A (n.342+21G>A)
c.871-1781G>A (n.871-1781G>A)
c.729+21G>A (n.729+21G>A)
c.870+7081G>A (n.870+7081G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124493010G>ACA5235333NR5A1c.990+20C>T (n.990+20C>T)
c.342+20C>T (n.342+20C>T)
c.871-1782C>T (n.871-1782C>T)
c.729+20C>T (n.729+20C>T)
c.870+7080C>T (n.870+7080C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124493010G=CA1878461895NR5A1c.990+20C= (n.990+20C=)
c.342+20C= (n.342+20C=)
c.871-1782C= (n.871-1782C=)
c.729+20C= (n.729+20C=)
c.870+7080C= (n.870+7080C=)
9g.124493010G>TCA2691610755NR5A1c.990+20C>A (n.990+20C>A)
c.342+20C>A (n.342+20C>A)
c.871-1782C>A (n.871-1782C>A)
c.729+20C>A (n.729+20C>A)
c.870+7080C>A (n.870+7080C>A)
 gnomAD v4
9g.124493011G>ACA859901234NR5A1c.990+19C>T (n.990+19C>T)
c.342+19C>T (n.342+19C>T)
c.871-1783C>T (n.871-1783C>T)
c.729+19C>T (n.729+19C>T)
c.870+7079C>T (n.870+7079C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124493011G=CA1878461896NR5A1c.990+19C= (n.990+19C=)
c.342+19C= (n.342+19C=)
c.871-1783C= (n.871-1783C=)
c.729+19C= (n.729+19C=)
c.870+7079C= (n.870+7079C=)
9g.124493011G>TCA2691610756NR5A1c.990+19C>A (n.990+19C>A)
c.342+19C>A (n.342+19C>A)
c.871-1783C>A (n.871-1783C>A)
c.729+19C>A (n.729+19C>A)
c.870+7079C>A (n.870+7079C>A)
 gnomAD v4
9g.124493012G>TCA2691610757NR5A1c.990+18C>A (n.990+18C>A)
c.342+18C>A (n.342+18C>A)
c.871-1784C>A (n.871-1784C>A)
c.729+18C>A (n.729+18C>A)
c.870+7078C>A (n.870+7078C>A)
 gnomAD v4
9g.124493013G>ACA590550865NR5A1c.990+17C>T (n.990+17C>T)
c.342+17C>T (n.342+17C>T)
c.871-1785C>T (n.871-1785C>T)
c.729+17C>T (n.729+17C>T)
c.870+7077C>T (n.870+7077C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124493013G=CA1878461897NR5A1c.990+17C= (n.990+17C=)
c.342+17C= (n.342+17C=)
c.871-1785C= (n.871-1785C=)
c.729+17C= (n.729+17C=)
c.870+7077C= (n.870+7077C=)
9g.124493013G>TCA2691610758NR5A1c.990+17C>A (n.990+17C>A)
c.342+17C>A (n.342+17C>A)
c.871-1785C>A (n.871-1785C>A)
c.729+17C>A (n.729+17C>A)
c.870+7077C>A (n.870+7077C>A)
 gnomAD v4
9g.124493014C>ACA2691610759NR5A1c.990+16G>T (n.990+16G>T)
c.342+16G>T (n.342+16G>T)
c.871-1786G>T (n.871-1786G>T)
c.729+16G>T (n.729+16G>T)
c.870+7076G>T (n.870+7076G>T)
 gnomAD v4
9g.124493014C>TCA2691610760NR5A1c.990+16G>A (n.990+16G>A)
c.342+16G>A (n.342+16G>A)
c.871-1786G>A (n.871-1786G>A)
c.729+16G>A (n.729+16G>A)
c.870+7076G>A (n.870+7076G>A)
 gnomAD v4
9g.124493015C>ACA2691610761NR5A1c.990+15G>T (n.990+15G>T)
c.342+15G>T (n.342+15G>T)
c.871-1787G>T (n.871-1787G>T)
c.729+15G>T (n.729+15G>T)
c.870+7075G>T (n.870+7075G>T)
 gnomAD v4
9g.124493015C=CA1878461898NR5A1c.990+15G= (n.990+15G=)
c.342+15G= (n.342+15G=)
c.871-1787G= (n.871-1787G=)
c.729+15G= (n.729+15G=)
c.870+7075G= (n.870+7075G=)
9g.124493015C>GCA2691610762NR5A1c.990+15G>C (n.990+15G>C)
c.342+15G>C (n.342+15G>C)
c.871-1787G>C (n.871-1787G>C)
c.729+15G>C (n.729+15G>C)
c.870+7075G>C (n.870+7075G>C)
 gnomAD v4
9g.124493015C>TCA5235334NR5A1c.990+15G>A (n.990+15G>A)
c.342+15G>A (n.342+15G>A)
c.871-1787G>A (n.871-1787G>A)
c.729+15G>A (n.729+15G>A)
c.870+7075G>A (n.870+7075G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124493016G>ACA5235335NR5A1c.990+14C>T (n.990+14C>T)
c.342+14C>T (n.342+14C>T)
c.871-1788C>T (n.871-1788C>T)
c.729+14C>T (n.729+14C>T)
c.870+7074C>T (n.870+7074C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124493016G=CA1878461899NR5A1c.990+14C= (n.990+14C=)
c.342+14C= (n.342+14C=)
c.871-1788C= (n.871-1788C=)
c.729+14C= (n.729+14C=)
c.870+7074C= (n.870+7074C=)
9g.124493016G>TCA859901242NR5A1c.990+14C>A (n.990+14C>A)
c.342+14C>A (n.342+14C>A)
c.871-1788C>A (n.871-1788C>A)
c.729+14C>A (n.729+14C>A)
c.870+7074C>A (n.870+7074C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124493016dupCA2691610763NR5A1c.990+14dup (n.990+14dup)
c.342+14dup (n.342+14dup)
c.871-1788dup (n.871-1788dup)
c.729+14dup (n.729+14dup)
c.870+7074dup (n.870+7074dup)
 gnomAD v4
9g.124493018G>ACA199722510NR5A1c.990+12C>T (n.990+12C>T)
c.342+12C>T (n.342+12C>T)
c.871-1790C>T (n.871-1790C>T)
c.729+12C>T (n.729+12C>T)
c.870+7072C>T (n.870+7072C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124493018G>CCA5235336NR5A1c.990+12C>G (n.990+12C>G)
c.342+12C>G (n.342+12C>G)
c.871-1790C>G (n.871-1790C>G)
c.729+12C>G (n.729+12C>G)
c.870+7072C>G (n.870+7072C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124493018G=CA1878461900NR5A1c.990+12C= (n.990+12C=)
c.342+12C= (n.342+12C=)
c.871-1790C= (n.871-1790C=)
c.729+12C= (n.729+12C=)
c.870+7072C= (n.870+7072C=)
9g.124493018G>TCA2691610765NR5A1c.990+12C>A (n.990+12C>A)
c.342+12C>A (n.342+12C>A)
c.871-1790C>A (n.871-1790C>A)
c.729+12C>A (n.729+12C>A)
c.870+7072C>A (n.870+7072C>A)
 gnomAD v4
9g.124493020dupCA2691610764NR5A1c.990+12dup (n.990+12dup)
c.342+12dup (n.342+12dup)
c.871-1790dup (n.871-1790dup)
c.729+12dup (n.729+12dup)
c.870+7072dup (n.870+7072dup)
 gnomAD v4
9g.124493019G>ACA859901245NR5A1c.990+11C>T (n.990+11C>T)
c.342+11C>T (n.342+11C>T)
c.871-1791C>T (n.871-1791C>T)
c.729+11C>T (n.729+11C>T)
c.870+7071C>T (n.870+7071C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124493019G=CA1878461901NR5A1c.990+11C= (n.990+11C=)
c.342+11C= (n.342+11C=)
c.871-1791C= (n.871-1791C=)
c.729+11C= (n.729+11C=)
c.870+7071C= (n.870+7071C=)
9g.124493019G>TCA2691610766NR5A1c.990+11C>A (n.990+11C>A)
c.342+11C>A (n.342+11C>A)
c.871-1791C>A (n.871-1791C>A)
c.729+11C>A (n.729+11C>A)
c.870+7071C>A (n.870+7071C>A)
 gnomAD v4
9g.124493020G>TCA2691610767NR5A1c.990+10C>A (n.990+10C>A)
c.342+10C>A (n.342+10C>A)
c.871-1792C>A (n.871-1792C>A)
c.729+10C>A (n.729+10C>A)
c.870+7070C>A (n.870+7070C>A)
 gnomAD v4
9g.124493023T>ACA5235337NR5A1c.990+7A>T (n.990+7A>T)
c.342+7A>T (n.342+7A>T)
c.871-1795A>T (n.871-1795A>T)
c.729+7A>T (n.729+7A>T)
c.870+7067A>T (n.870+7067A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124493023T=CA1878461902NR5A1c.990+7A= (n.990+7A=)
c.342+7A= (n.342+7A=)
c.871-1795A= (n.871-1795A=)
c.729+7A= (n.729+7A=)
c.870+7067A= (n.870+7067A=)
9g.124493024G>ACA590550866NR5A1c.990+6C>T (n.990+6C>T)
c.342+6C>T (n.342+6C>T)
c.871-1796C>T (n.871-1796C>T)
c.729+6C>T (n.729+6C>T)
c.870+7066C>T (n.870+7066C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124493024G=CA1878461903NR5A1c.990+6C= (n.990+6C=)
c.342+6C= (n.342+6C=)
c.871-1796C= (n.871-1796C=)
c.729+6C= (n.729+6C=)
c.870+7066C= (n.870+7066C=)
9g.124493024G>TCA2691610768NR5A1c.990+6C>A (n.990+6C>A)
c.342+6C>A (n.342+6C>A)
c.871-1796C>A (n.871-1796C>A)
c.729+6C>A (n.729+6C>A)
c.870+7066C>A (n.870+7066C>A)
 gnomAD v4
9g.124493025G>ACA2691610769NR5A1c.990+5C>T (n.990+5C>T)
c.342+5C>T (n.342+5C>T)
c.871-1797C>T (n.871-1797C>T)
c.729+5C>T (n.729+5C>T)
c.870+7065C>T (n.870+7065C>T)
 gnomAD v4
9g.124493026T>CCA2691610770NR5A1c.990+4A>G (n.990+4A>G)
c.342+4A>G (n.342+4A>G)
c.871-1798A>G (n.871-1798A>G)
c.729+4A>G (n.729+4A>G)
c.870+7064A>G (n.870+7064A>G)
 gnomAD v4
9g.124493027C>ACA2691610771NR5A1c.990+3G>T (n.990+3G>T)
c.342+3G>T (n.342+3G>T)
c.871-1799G>T (n.871-1799G>T)
c.729+3G>T (n.729+3G>T)
c.870+7063G>T (n.870+7063G>T)
 gnomAD v4
9g.124493027C=CA1878461904NR5A1c.990+3G= (n.990+3G=)
c.342+3G= (n.342+3G=)
c.871-1799G= (n.871-1799G=)
c.729+3G= (n.729+3G=)
c.870+7063G= (n.870+7063G=)
9g.124493027C>TCA5235338NR5A1c.990+3G>A (n.990+3G>A)
c.342+3G>A (n.342+3G>A)
c.871-1799G>A (n.871-1799G>A)
c.729+3G>A (n.729+3G>A)
c.870+7063G>A (n.870+7063G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124493028A>CCA374881849NR5A1c.990+2T>G (n.990+2T>G)
c.342+2T>G (n.342+2T>G)
c.871-1800T>G (n.871-1800T>G)
c.729+2T>G (n.729+2T>G)
c.870+7062T>G (n.870+7062T>G)
9g.124493028A>GCA374881847NR5A1c.990+2T>C (n.990+2T>C)
c.342+2T>C (n.342+2T>C)
c.871-1800T>C (n.871-1800T>C)
c.729+2T>C (n.729+2T>C)
c.870+7062T>C (n.870+7062T>C)
9g.124493028A>TCA374881848NR5A1c.990+2T>A (n.990+2T>A)
c.342+2T>A (n.342+2T>A)
c.871-1800T>A (n.871-1800T>A)
c.729+2T>A (n.729+2T>A)
c.870+7062T>A (n.870+7062T>A)
9g.124493029C>ACA374881850NR5A1c.990+1G>T (n.990+1G>T)
c.342+1G>T (n.342+1G>T)
c.871-1801G>T (n.871-1801G>T)
c.729+1G>T (n.729+1G>T)
c.870+7061G>T (n.870+7061G>T)
9g.124493029C>GCA374881852NR5A1c.990+1G>C (n.990+1G>C)
c.342+1G>C (n.342+1G>C)
c.871-1801G>C (n.871-1801G>C)
c.729+1G>C (n.729+1G>C)
c.870+7061G>C (n.870+7061G>C)
9g.124493029C>TCA374881855NR5A1c.990+1G>A (n.990+1G>A)
c.342+1G>A (n.342+1G>A)
c.871-1801G>A (n.871-1801G>A)
c.729+1G>A (n.729+1G>A)
c.870+7061G>A (n.870+7061G>A)
 gnomAD v4
9g.124493030C>ACA374881857NR5A1c.990G>T (p.Glu330Asp)
c.342G>T (p.Glu114Asp)
c.871-1802G>T (n.871-1802G>T)
c.729G>T (p.Glu243Asp)
c.870+7060G>T (n.870+7060G>T)
 gnomAD v4
9g.124493030C=CA1878461905NR5A1c.990G= (p.Glu330=)
c.342G= (p.Glu114=)
c.871-1802G= (n.871-1802G=)
c.729G= (p.Glu243=)
c.870+7060G= (n.870+7060G=)
9g.124493030C>GCA374881859NR5A1c.990G>C (p.Glu330Asp)
c.342G>C (p.Glu114Asp)
c.871-1802G>C (n.871-1802G>C)
c.729G>C (p.Glu243Asp)
c.870+7060G>C (n.870+7060G>C)
9g.124493030C>TCA467121274NR5A1c.990G>A (p.Glu330=)
c.342G>A (p.Glu114=)
c.871-1802G>A (n.871-1802G>A)
c.729G>A (p.Glu243=)
c.870+7060G>A (n.870+7060G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.124493031T>ACA374881866NR5A1c.989A>T (p.Glu330Val)
c.341A>T (p.Glu114Val)
c.871-1803A>T (n.871-1803A>T)
c.728A>T (p.Glu243Val)
c.870+7059A>T (n.870+7059A>T)
9g.124493031T>CCA374881862NR5A1c.989A>G (p.Glu330Gly)
c.341A>G (p.Glu114Gly)
c.871-1803A>G (n.871-1803A>G)
c.728A>G (p.Glu243Gly)
c.870+7059A>G (n.870+7059A>G)
 gnomAD v4
9g.124493031T>GCA374881864NR5A1c.989A>C (p.Glu330Ala)
c.341A>C (p.Glu114Ala)
c.871-1803A>C (n.871-1803A>C)
c.728A>C (p.Glu243Ala)
c.870+7059A>C (n.870+7059A>C)
9g.124493032C>ACA374881869NR5A1c.988G>T (p.Glu330Ter)
c.340G>T (p.Glu114Ter)
c.871-1804G>T (n.871-1804G>T)
c.727G>T (p.Glu243Ter)
c.870+7058G>T (n.870+7058G>T)
 gnomAD v4
9g.124493032C=CA1878461906NR5A1c.988G= (p.Glu330=)
c.340G= (p.Glu114=)
c.871-1804G= (n.871-1804G=)
c.727G= (p.Glu243=)
c.870+7058G= (n.870+7058G=)
9g.124493032C>GCA374881872NR5A1c.988G>C (p.Glu330Gln)
c.340G>C (p.Glu114Gln)
c.871-1804G>C (n.871-1804G>C)
c.727G>C (p.Glu243Gln)
c.870+7058G>C (n.870+7058G>C)
9g.124493032C>TCA374881875NR5A1c.988G>A (p.Glu330Lys)
c.340G>A (p.Glu114Lys)
c.871-1804G>A (n.871-1804G>A)
c.727G>A (p.Glu243Lys)
c.870+7058G>A (n.870+7058G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.124493033C>ACA374881878NR5A1c.987G>T (p.Gln329His)
c.339G>T (p.Gln113His)
c.871-1805G>T (n.871-1805G>T)
c.726G>T (p.Gln242His)
c.870+7057G>T (n.870+7057G>T)
 gnomAD v4
9g.124493033C=CA1878461907NR5A1c.987G= (p.Gln329=)
c.339G= (p.Gln113=)
c.871-1805G= (n.871-1805G=)
c.726G= (p.Gln242=)
c.870+7057G= (n.870+7057G=)
9g.124493033C>GCA374881880NR5A1c.987G>C (p.Gln329His)
c.339G>C (p.Gln113His)
c.871-1805G>C (n.871-1805G>C)
c.726G>C (p.Gln242His)
c.870+7057G>C (n.870+7057G>C)
9g.124493033C>TCA467121275NR5A1c.987G>A (p.Gln329=)
c.339G>A (p.Gln113=)
c.871-1805G>A (n.871-1805G>A)
c.726G>A (p.Gln242=)
c.870+7057G>A (n.870+7057G>A)
 dbSNP
9g.124493034T>ACA374881885NR5A1c.986A>T (p.Gln329Leu)
c.338A>T (p.Gln113Leu)
c.871-1806A>T (n.871-1806A>T)
c.725A>T (p.Gln242Leu)
c.870+7056A>T (n.870+7056A>T)
9g.124493034T>CCA374881892NR5A1c.986A>G (p.Gln329Arg)
c.338A>G (p.Gln113Arg)
c.871-1806A>G (n.871-1806A>G)
c.725A>G (p.Gln242Arg)
c.870+7056A>G (n.870+7056A>G)
 gnomAD v4
9g.124493034T>GCA374881887NR5A1c.986A>C (p.Gln329Pro)
c.338A>C (p.Gln113Pro)
c.871-1806A>C (n.871-1806A>C)
c.725A>C (p.Gln242Pro)
c.870+7056A>C (n.870+7056A>C)
9g.124493035G>ACA374881896NR5A1c.985C>T (p.Gln329Ter)
c.337C>T (p.Gln113Ter)
c.871-1807C>T (n.871-1807C>T)
c.724C>T (p.Gln242Ter)
c.870+7055C>T (n.870+7055C>T)
 gnomAD v4
9g.124493035G>CCA374881899NR5A1c.985C>G (p.Gln329Glu)
c.337C>G (p.Gln113Glu)
c.871-1807C>G (n.871-1807C>G)
c.724C>G (p.Gln242Glu)
c.870+7055C>G (n.870+7055C>G)
9g.124493035G>TCA374881902NR5A1c.985C>A (p.Gln329Lys)
c.337C>A (p.Gln113Lys)
c.871-1807C>A (n.871-1807C>A)
c.724C>A (p.Gln242Lys)
c.870+7055C>A (n.870+7055C>A)
 gnomAD v4
9g.124493035_124493036delCA2695211066NR5A1c.984_985del (p.Gln329GlyfsTer?)
c.336_337del (p.Gln113GlyfsTer?)
c.871-1808_871-1807del (n.871-1808_871-1807del)
c.723_724del (p.Gln242GlyfsTer?)
c.870+7054_870+7055del (n.870+7054_870+7055del)
9g.124493036C>ACA467121276NR5A1c.984G>T (p.Gly328=)
c.336G>T (p.Gly112=)
c.871-1808G>T (n.871-1808G>T)
c.723G>T (p.Gly241=)
c.870+7054G>T (n.870+7054G>T)
9g.124493036C=CA1878461908NR5A1c.984G= (p.Gly328=)
c.336G= (p.Gly112=)
c.871-1808G= (n.871-1808G=)
c.723G= (p.Gly241=)
c.870+7054G= (n.870+7054G=)
9g.124493036C>GCA467121277NR5A1c.984G>C (p.Gly328=)
c.336G>C (p.Gly112=)
c.871-1808G>C (n.871-1808G>C)
c.723G>C (p.Gly241=)
c.870+7054G>C (n.870+7054G>C)
9g.124493036C>TCA467121278NR5A1c.984G>A (p.Gly328=)
c.336G>A (p.Gly112=)
c.871-1808G>A (n.871-1808G>A)
c.723G>A (p.Gly241=)
c.870+7054G>A (n.870+7054G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124493038delCA2573143851NR5A1c.984del (p.Gln329ArgfsTer5)
c.336del (p.Gln113ArgfsTer5)
c.871-1808del (n.871-1808del)
c.723del (p.Gln242ArgfsTer5)
c.870+7054del (n.870+7054del)
 ClinVar dbSNP
9g.124493037C>ACA374881904NR5A1c.983G>T (p.Gly328Val)
c.335G>T (p.Gly112Val)
c.871-1809G>T (n.871-1809G>T)
c.722G>T (p.Gly241Val)
c.870+7053G>T (n.870+7053G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.124493037C>GCA374881907NR5A1c.983G>C (p.Gly328Ala)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.871-1809G>C (n.871-1809G>C)
c.722G>C (p.Gly241Ala)
c.870+7053G>C (n.870+7053G>C)
9g.124493037C>TCA374881910NR5A1c.983G>A (p.Gly328Glu)
c.335G>A (p.Gly112Glu)
c.871-1809G>A (n.871-1809G>A)
c.722G>A (p.Gly241Glu)
c.870+7053G>A (n.870+7053G>A)
 gnomAD v4
9g.124493038C>ACA374881915NR5A1c.982G>T (p.Gly328Trp)
c.334G>T (p.Gly112Trp)
c.871-1810G>T (n.871-1810G>T)
c.721G>T (p.Gly241Trp)
c.870+7052G>T (n.870+7052G>T)
 gnomAD v4
9g.124493038C=CA1878461909NR5A1c.982G= (p.Gly328=)
c.334G= (p.Gly112=)
c.871-1810G= (n.871-1810G=)
c.721G= (p.Gly241=)
c.870+7052G= (n.870+7052G=)
9g.124493038C>GCA374881916NR5A1c.982G>C (p.Gly328Arg)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.871-1810G>C (n.871-1810G>C)
c.721G>C (p.Gly241Arg)
c.870+7052G>C (n.870+7052G>C)
9g.124493038C>TCA374881919NR5A1c.982G>A (p.Gly328Arg)
c.334G>A (p.Gly112Arg)
c.871-1810G>A (n.871-1810G>A)
c.721G>A (p.Gly241Arg)
c.870+7052G>A (n.870+7052G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124493039G>ACA5235340NR5A1c.981C>T (p.Thr327=)
c.333C>T (p.Thr111=)
c.871-1811C>T (n.871-1811C>T)
c.720C>T (p.Thr240=)
c.870+7051C>T (n.870+7051C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124493039G>CCA467121279NR5A1c.981C>G (p.Thr327=)
c.333C>G (p.Thr111=)
c.871-1811C>G (n.871-1811C>G)
c.720C>G (p.Thr240=)
c.870+7051C>G (n.870+7051C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124493039G=CA1878461910NR5A1c.981C= (p.Thr327=)
c.333C= (p.Thr111=)
c.871-1811C= (n.871-1811C=)
c.720C= (p.Thr240=)
c.870+7051C= (n.870+7051C=)
9g.124493039G>TCA5235339NR5A1c.981C>A (p.Thr327=)
c.333C>A (p.Thr111=)
c.871-1811C>A (n.871-1811C>A)
c.720C>A (p.Thr240=)
c.870+7051C>A (n.870+7051C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.124493040G>ACA374881932NR5A1c.980C>T (p.Thr327Ile)
c.332C>T (p.Thr111Ile)
c.871-1812C>T (n.871-1812C>T)
c.719C>T (p.Thr240Ile)
c.870+7050C>T (n.870+7050C>T)
9g.124493040G>CCA374881928NR5A1c.980C>G (p.Thr327Ser)
c.332C>G (p.Thr111Ser)
c.871-1812C>G (n.871-1812C>G)
c.719C>G (p.Thr240Ser)
c.870+7050C>G (n.870+7050C>G)
9g.124493040G>TCA374881930NR5A1c.980C>A (p.Thr327Asn)
c.332C>A (p.Thr111Asn)
c.871-1812C>A (n.871-1812C>A)
c.719C>A (p.Thr240Asn)
c.870+7050C>A (n.870+7050C>A)
9g.124493041T>ACA374881936NR5A1c.979A>T (p.Thr327Ser)
c.331A>T (p.Thr111Ser)
c.871-1813A>T (n.871-1813A>T)
c.718A>T (p.Thr240Ser)
c.870+7049A>T (n.870+7049A>T)
9g.124493041T>CCA374881939NR5A1c.979A>G (p.Thr327Ala)
c.331A>G (p.Thr111Ala)
c.871-1813A>G (n.871-1813A>G)
c.718A>G (p.Thr240Ala)
c.870+7049A>G (n.870+7049A>G)
9g.124493041T>GCA374881943NR5A1c.979A>C (p.Thr327Pro)
c.331A>C (p.Thr111Pro)
c.871-1813A>C (n.871-1813A>C)
c.718A>C (p.Thr240Pro)
c.870+7049A>C (n.870+7049A>C)
9g.124493042G>ACA467121282NR5A1c.978C>T (p.Val326=)
c.330C>T (p.Val110=)
c.871-1814C>T (n.871-1814C>T)
c.717C>T (p.Val239=)
c.870+7048C>T (n.870+7048C>T)
9g.124493042G>CCA467121281NR5A1c.978C>G (p.Val326=)
c.330C>G (p.Val110=)
c.871-1814C>G (n.871-1814C>G)
c.717C>G (p.Val239=)
c.870+7048C>G (n.870+7048C>G)
9g.124493042G>TCA467121280NR5A1c.978C>A (p.Val326=)
c.330C>A (p.Val110=)
c.871-1814C>A (n.871-1814C>A)
c.717C>A (p.Val239=)
c.870+7048C>A (n.870+7048C>A)
 gnomAD v4
9g.124493043A>CCA374881947NR5A1c.977T>G (p.Val326Gly)
c.329T>G (p.Val110Gly)
c.871-1815T>G (n.871-1815T>G)
c.716T>G (p.Val239Gly)
c.870+7047T>G (n.870+7047T>G)
9g.124493043A>GCA374881950NR5A1c.977T>C (p.Val326Ala)
c.329T>C (p.Val110Ala)
c.871-1815T>C (n.871-1815T>C)
c.716T>C (p.Val239Ala)
c.870+7047T>C (n.870+7047T>C)
 gnomAD v4
9g.124493043A>TCA374881951NR5A1c.977T>A (p.Val326Asp)
c.329T>A (p.Val110Asp)
c.871-1815T>A (n.871-1815T>A)
c.716T>A (p.Val239Asp)
c.870+7047T>A (n.870+7047T>A)
9g.124493044C>ACA374881970NR5A1c.976G>T (p.Val326Phe)
c.328G>T (p.Val110Phe)
c.871-1816G>T (n.871-1816G>T)
c.715G>T (p.Val239Phe)
c.870+7046G>T (n.870+7046G>T)
9g.124493044C=CA1878461911NR5A1c.976G= (p.Val326=)
c.328G= (p.Val110=)
c.871-1816G= (n.871-1816G=)
c.715G= (p.Val239=)
c.870+7046G= (n.870+7046G=)
9g.124493044C>GCA374881962NR5A1c.976G>C (p.Val326Leu)
c.328G>C (p.Val110Leu)
c.871-1816G>C (n.871-1816G>C)
c.715G>C (p.Val239Leu)
c.870+7046G>C (n.870+7046G>C)
9g.124493044C>TCA374881966NR5A1c.976G>A (p.Val326Ile)
c.328G>A (p.Val110Ile)
c.871-1816G>A (n.871-1816G>A)
c.715G>A (p.Val239Ile)
c.870+7046G>A (n.870+7046G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124493045C>ACA467121283NR5A1c.975G>T (p.Leu325=)
c.327G>T (p.Leu109=)
c.871-1817G>T (n.871-1817G>T)
c.714G>T (p.Leu238=)
c.870+7045G>T (n.870+7045G>T)
 gnomAD v4
9g.124493045C=CA1878461912NR5A1c.975G= (p.Leu325=)
c.327G= (p.Leu109=)
c.871-1817G= (n.871-1817G=)
c.714G= (p.Leu238=)
c.870+7045G= (n.870+7045G=)
9g.124493045C>GCA467121284NR5A1c.975G>C (p.Leu325=)
c.327G>C (p.Leu109=)
c.871-1817G>C (n.871-1817G>C)
c.714G>C (p.Leu238=)
c.870+7045G>C (n.870+7045G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124493045C>TCA467121285NR5A1c.975G>A (p.Leu325=)
c.327G>A (p.Leu109=)
c.871-1817G>A (n.871-1817G>A)
c.714G>A (p.Leu238=)
c.870+7045G>A (n.870+7045G>A)
9g.124493046A>CCA374881974NR5A1c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.871-1818T>G (n.871-1818T>G)
c.713T>G (p.Leu238Arg)
c.870+7044T>G (n.870+7044T>G)
9g.124493046A>GCA374881978NR5A1c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.871-1818T>C (n.871-1818T>C)
c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.870+7044T>C (n.870+7044T>C)
9g.124493046A>TCA374881981NR5A1c.974T>A (p.Leu325Gln)
c.326T>A (p.Leu109Gln)
c.871-1818T>A (n.871-1818T>A)
c.713T>A (p.Leu238Gln)
c.870+7044T>A (n.870+7044T>A)
9g.124493047G>ACA467121286NR5A1c.973C>T (p.Leu325=)
c.325C>T (p.Leu109=)
c.871-1819C>T (n.871-1819C>T)
c.712C>T (p.Leu238=)
c.870+7043C>T (n.870+7043C>T)
 gnomAD v4
9g.124493047G>CCA374881985NR5A1c.973C>G (p.Leu325Val)
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.871-1819C>G (n.871-1819C>G)
c.712C>G (p.Leu238Val)
c.870+7043C>G (n.870+7043C>G)
9g.124493047G>TCA374881987NR5A1c.973C>A (p.Leu325Met)
c.325C>A (p.Leu109Met)
c.871-1819C>A (n.871-1819C>A)
c.712C>A (p.Leu238Met)
c.870+7043C>A (n.870+7043C>A)
9g.124493048C>ACA467121287NR5A1c.972G>T (p.Leu324=)
c.324G>T (p.Leu108=)
c.871-1820G>T (n.871-1820G>T)
c.711G>T (p.Leu237=)
c.870+7042G>T (n.870+7042G>T)
9g.124493048C>GCA467121289NR5A1c.972G>C (p.Leu324=)
c.324G>C (p.Leu108=)
c.871-1820G>C (n.871-1820G>C)
c.711G>C (p.Leu237=)
c.870+7042G>C (n.870+7042G>C)
9g.124493048C>TCA467121288NR5A1c.972G>A (p.Leu324=)
c.324G>A (p.Leu108=)
c.871-1820G>A (n.871-1820G>A)
c.711G>A (p.Leu237=)
c.870+7042G>A (n.870+7042G>A)
9g.124493049A>CCA374881990NR5A1c.971T>G (p.Leu324Arg)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
c.871-1821T>G (n.871-1821T>G)
c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.870+7041T>G (n.870+7041T>G)
9g.124493049A>GCA374881997NR5A1c.971T>C (p.Leu324Pro)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.871-1821T>C (n.871-1821T>C)
c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.870+7041T>C (n.870+7041T>C)
9g.124493049A>TCA374881994NR5A1c.971T>A (p.Leu324Gln)
c.323T>A (p.Leu108Gln)
c.871-1821T>A (n.871-1821T>A)
c.710T>A (p.Leu237Gln)
c.870+7041T>A (n.870+7041T>A)
9g.124493050G>ACA467121290NR5A1c.970C>T (p.Leu324=)
c.322C>T (p.Leu108=)
c.871-1822C>T (n.871-1822C>T)
c.709C>T (p.Leu237=)
c.870+7040C>T (n.870+7040C>T)
9g.124493050G>CCA5235341NR5A1c.970C>G (p.Leu324Val)
c.322C>G (p.Leu108Val)
c.871-1822C>G (n.871-1822C>G)
c.709C>G (p.Leu237Val)
c.870+7040C>G (n.870+7040C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124493050G=CA1878461913NR5A1c.970C= (p.Leu324=)
c.322C= (p.Leu108=)
c.871-1822C= (n.871-1822C=)
c.709C= (p.Leu237=)
c.870+7040C= (n.870+7040C=)
9g.124493050G>TCA374882004NR5A1c.970C>A (p.Leu324Met)
c.322C>A (p.Leu108Met)
c.871-1822C>A (n.871-1822C>A)
c.709C>A (p.Leu237Met)
c.870+7040C>A (n.870+7040C>A)
 gnomAD v4
9g.124493051G>ACA467121291NR5A1c.969C>T (p.Ile323=)
c.321C>T (p.Ile107=)
c.871-1823C>T (n.871-1823C>T)
c.708C>T (p.Ile236=)
c.870+7039C>T (n.870+7039C>T)
9g.124493051G>CCA374882009NR5A1c.969C>G (p.Ile323Met)
c.321C>G (p.Ile107Met)
c.871-1823C>G (n.871-1823C>G)
c.708C>G (p.Ile236Met)
c.870+7039C>G (n.870+7039C>G)
9g.124493051G=CA1878461914NR5A1c.969C= (p.Ile323=)
c.321C= (p.Ile107=)
c.871-1823C= (n.871-1823C=)
c.708C= (p.Ile236=)
c.870+7039C= (n.870+7039C=)
9g.124493051G>TCA467121292NR5A1c.969C>A (p.Ile323=)
c.321C>A (p.Ile107=)
c.871-1823C>A (n.871-1823C>A)
c.708C>A (p.Ile236=)
c.870+7039C>A (n.870+7039C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124493052A>CCA374882013NR5A1c.968T>G (p.Ile323Ser)
c.320T>G (p.Ile107Ser)
c.871-1824T>G (n.871-1824T>G)
c.707T>G (p.Ile236Ser)
c.870+7038T>G (n.870+7038T>G)
9g.124493052A>GCA374882015NR5A1c.968T>C (p.Ile323Thr)
c.320T>C (p.Ile107Thr)
c.871-1824T>C (n.871-1824T>C)
c.707T>C (p.Ile236Thr)
c.870+7038T>C (n.870+7038T>C)
9g.124493052A>TCA374882017NR5A1c.968T>A (p.Ile323Asn)
c.320T>A (p.Ile107Asn)
c.871-1824T>A (n.871-1824T>A)
c.707T>A (p.Ile236Asn)
c.870+7038T>A (n.870+7038T>A)
9g.124493053T>ACA374882020NR5A1c.967A>T (p.Ile323Phe)
c.319A>T (p.Ile107Phe)
c.871-1825A>T (n.871-1825A>T)
c.706A>T (p.Ile236Phe)
c.870+7037A>T (n.870+7037A>T)
9g.124493053T>CCA374882022NR5A1c.967A>G (p.Ile323Val)
c.319A>G (p.Ile107Val)
c.871-1825A>G (n.871-1825A>G)
c.706A>G (p.Ile236Val)
c.870+7037A>G (n.870+7037A>G)
9g.124493053T>GCA374882025NR5A1c.967A>C (p.Ile323Leu)
c.319A>C (p.Ile107Leu)
c.871-1825A>C (n.871-1825A>C)
c.706A>C (p.Ile236Leu)
c.870+7037A>C (n.870+7037A>C)
9g.124493054G>ACA467121293NR5A1c.966C>T (p.Ser322=)
c.318C>T (p.Ser106=)
c.871-1826C>T (n.871-1826C>T)
c.705C>T (p.Ser235=)
c.870+7036C>T (n.870+7036C>T)
 gnomAD v4
9g.124493054G>CCA374882028NR5A1c.966C>G (p.Ser322Arg)
c.318C>G (p.Ser106Arg)
c.871-1826C>G (n.871-1826C>G)
c.705C>G (p.Ser235Arg)
c.870+7036C>G (n.870+7036C>G)
9g.124493054G>TCA374882030NR5A1c.966C>A (p.Ser322Arg)
c.318C>A (p.Ser106Arg)
c.871-1826C>A (n.871-1826C>A)
c.705C>A (p.Ser235Arg)
c.870+7036C>A (n.870+7036C>A)
 gnomAD v4
9g.124493055C>ACA374882035NR5A1c.965G>T (p.Ser322Ile)
c.317G>T (p.Ser106Ile)
c.871-1827G>T (n.871-1827G>T)
c.704G>T (p.Ser235Ile)
c.870+7035G>T (n.870+7035G>T)
9g.124493055C>GCA374882041NR5A1c.965G>C (p.Ser322Thr)
c.317G>C (p.Ser106Thr)
c.871-1827G>C (n.871-1827G>C)
c.704G>C (p.Ser235Thr)
c.870+7035G>C (n.870+7035G>C)
9g.124493055C>TCA374882038NR5A1c.965G>A (p.Ser322Asn)
c.317G>A (p.Ser106Asn)
c.871-1827G>A (n.871-1827G>A)
c.704G>A (p.Ser235Asn)
c.870+7035G>A (n.870+7035G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.124493056T>ACA374882044NR5A1c.964A>T (p.Ser322Cys)
c.316A>T (p.Ser106Cys)
c.871-1828A>T (n.871-1828A>T)
c.703A>T (p.Ser235Cys)
c.870+7034A>T (n.870+7034A>T)
9g.124493056T>CCA374882049NR5A1c.964A>G (p.Ser322Gly)
c.316A>G (p.Ser106Gly)
c.871-1828A>G (n.871-1828A>G)
c.703A>G (p.Ser235Gly)
c.870+7034A>G (n.870+7034A>G)
 gnomAD v4
9g.124493056T>GCA374882046NR5A1c.964A>C (p.Ser322Arg)
c.316A>C (p.Ser106Arg)
c.871-1828A>C (n.871-1828A>C)
c.703A>C (p.Ser235Arg)
c.870+7034A>C (n.870+7034A>C)
9g.124493057G>ACA467121294NR5A1c.963C>T (p.Gly321=)
c.315C>T (p.Gly105=)
c.871-1829C>T (n.871-1829C>T)
c.702C>T (p.Gly234=)
c.870+7033C>T (n.870+7033C>T)
 gnomAD v4
9g.124493057G>CCA467121295NR5A1c.963C>G (p.Gly321=)
c.315C>G (p.Gly105=)
c.871-1829C>G (n.871-1829C>G)
c.702C>G (p.Gly234=)
c.870+7033C>G (n.870+7033C>G)
9g.124493057G>TCA467121296NR5A1c.963C>A (p.Gly321=)
c.315C>A (p.Gly105=)
c.871-1829C>A (n.871-1829C>A)
c.702C>A (p.Gly234=)
c.870+7033C>A (n.870+7033C>A)
 gnomAD v4
9g.124493058C>ACA374882056NR5A1c.962G>T (p.Gly321Val)
c.314G>T (p.Gly105Val)
c.871-1830G>T (n.871-1830G>T)
c.701G>T (p.Gly234Val)
c.870+7032G>T (n.870+7032G>T)
 gnomAD v4
9g.124493058C=CA1878461915NR5A1c.962G= (p.Gly321=)
c.314G= (p.Gly105=)
c.871-1830G= (n.871-1830G=)
c.701G= (p.Gly234=)
c.870+7032G= (n.870+7032G=)
9g.124493058C>GCA374882059NR5A1c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.314G>C (p.Gly105Ala)
c.871-1830G>C (n.871-1830G>C)
c.701G>C (p.Gly234Ala)
c.870+7032G>C (n.870+7032G>C)
9g.124493058C>TCA5235342NR5A1c.962G>A (p.Gly321Asp)
c.314G>A (p.Gly105Asp)
c.871-1830G>A (n.871-1830G>A)
c.701G>A (p.Gly234Asp)
c.870+7032G>A (n.870+7032G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124493059C>ACA374882066NR5A1c.961G>T (p.Gly321Cys)
c.313G>T (p.Gly105Cys)
c.871-1831G>T (n.871-1831G>T)
c.700G>T (p.Gly234Cys)
c.870+7031G>T (n.870+7031G>T)
9g.124493059C=CA1878461916NR5A1c.961G= (p.Gly321=)
c.313G= (p.Gly105=)
c.871-1831G= (n.871-1831G=)
c.700G= (p.Gly234=)
c.870+7031G= (n.870+7031G=)
9g.124493059C>GCA374882069NR5A1c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.313G>C (p.Gly105Arg)
c.871-1831G>C (n.871-1831G>C)
c.700G>C (p.Gly234Arg)
c.870+7031G>C (n.870+7031G>C)
9g.124493059C>TCA374882073NR5A1c.961G>A (p.Gly321Ser)
c.313G>A (p.Gly105Ser)
c.871-1831G>A (n.871-1831G>A)
c.700G>A (p.Gly234Ser)
c.870+7031G>A (n.870+7031G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124493060C>ACA374882077NR5A1c.960G>T (p.Glu320Asp)
c.312G>T (p.Glu104Asp)
c.871-1832G>T (n.871-1832G>T)
c.699G>T (p.Glu233Asp)
c.870+7030G>T (n.870+7030G>T)
9g.124493060C>GCA374882080NR5A1c.960G>C (p.Glu320Asp)
c.312G>C (p.Glu104Asp)
c.871-1832G>C (n.871-1832G>C)
c.699G>C (p.Glu233Asp)
c.870+7030G>C (n.870+7030G>C)
9g.124493060C>TCA467121297NR5A1c.960G>A (p.Glu320=)
c.312G>A (p.Glu104=)
c.871-1832G>A (n.871-1832G>A)
c.699G>A (p.Glu233=)
c.870+7030G>A (n.870+7030G>A)
 gnomAD v4
9g.124493061T>ACA374882084NR5A1c.959A>T (p.Glu320Val)
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.871-1833A>T (n.871-1833A>T)
c.698A>T (p.Glu233Val)
c.870+7029A>T (n.870+7029A>T)
9g.124493061T>CCA374882087NR5A1c.959A>G (p.Glu320Gly)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.871-1833A>G (n.871-1833A>G)
c.698A>G (p.Glu233Gly)
c.870+7029A>G (n.870+7029A>G)
9g.124493061T>GCA374882090NR5A1c.959A>C (p.Glu320Ala)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.871-1833A>C (n.871-1833A>C)
c.698A>C (p.Glu233Ala)
c.870+7029A>C (n.870+7029A>C)
9g.124493062C>ACA374882100NR5A1c.958G>T (p.Glu320Ter)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.871-1834G>T (n.871-1834G>T)
c.697G>T (p.Glu233Ter)
c.870+7028G>T (n.870+7028G>T)
 ClinVar dbSNP
9g.124493062C>GCA374882098NR5A1c.958G>C (p.Glu320Gln)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.871-1834G>C (n.871-1834G>C)
c.697G>C (p.Glu233Gln)
c.870+7028G>C (n.870+7028G>C)
9g.124493062C>TCA374882094NR5A1c.958G>A (p.Glu320Lys)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.871-1834G>A (n.871-1834G>A)
c.697G>A (p.Glu233Lys)
c.870+7028G>A (n.870+7028G>A)
 COSMIC COSMIC
9g.124493063C>ACA374882106NR5A1c.957G>T (p.Lys319Asn)
c.309G>T (p.Lys103Asn)
c.871-1835G>T (n.871-1835G>T)
c.696G>T (p.Lys232Asn)
c.870+7027G>T (n.870+7027G>T)
9g.124493063C>GCA374882108NR5A1c.957G>C (p.Lys319Asn)
c.309G>C (p.Lys103Asn)
c.871-1835G>C (n.871-1835G>C)
c.696G>C (p.Lys232Asn)
c.870+7027G>C (n.870+7027G>C)
9g.124493063C>TCA467121298NR5A1c.957G>A (p.Lys319=)
c.309G>A (p.Lys103=)
c.871-1835G>A (n.871-1835G>A)
c.696G>A (p.Lys232=)
c.870+7027G>A (n.870+7027G>A)
9g.124493064T>ACA374882111NR5A1c.956A>T (p.Lys319Met)
c.308A>T (p.Lys103Met)
c.871-1836A>T (n.871-1836A>T)
c.695A>T (p.Lys232Met)
c.870+7026A>T (n.870+7026A>T)
9g.124493064T>CCA374882113NR5A1c.956A>G (p.Lys319Arg)
c.308A>G (p.Lys103Arg)
c.871-1836A>G (n.871-1836A>G)
c.695A>G (p.Lys232Arg)
c.870+7026A>G (n.870+7026A>G)
 gnomAD v4
9g.124493064T>GCA374882117NR5A1c.956A>C (p.Lys319Thr)
c.308A>C (p.Lys103Thr)
c.871-1836A>C (n.871-1836A>C)
c.695A>C (p.Lys232Thr)
c.870+7026A>C (n.870+7026A>C)
9g.124493065T>ACA374882120NR5A1c.955A>T (p.Lys319Ter)
c.307A>T (p.Lys103Ter)
c.871-1837A>T (n.871-1837A>T)
c.694A>T (p.Lys232Ter)
c.870+7025A>T (n.870+7025A>T)
9g.124493065T>CCA374882133NR5A1c.955A>G (p.Lys319Glu)
c.307A>G (p.Lys103Glu)
c.871-1837A>G (n.871-1837A>G)
c.694A>G (p.Lys232Glu)
c.870+7025A>G (n.870+7025A>G)
9g.124493065T>GCA374882136NR5A1c.955A>C (p.Lys319Gln)
c.307A>C (p.Lys103Gln)
c.871-1837A>C (n.871-1837A>C)
c.694A>C (p.Lys232Gln)
c.870+7025A>C (n.870+7025A>C)
9g.124493066G>ACA467121299NR5A1c.954C>T (p.Gly318=)
c.306C>T (p.Gly102=)
c.871-1838C>T (n.871-1838C>T)
c.693C>T (p.Gly231=)
c.870+7024C>T (n.870+7024C>T)
9g.124493066G>CCA467121300NR5A1c.954C>G (p.Gly318=)
c.306C>G (p.Gly102=)
c.871-1838C>G (n.871-1838C>G)
c.693C>G (p.Gly231=)
c.870+7024C>G (n.870+7024C>G)
9g.124493066G>TCA467121301NR5A1c.954C>A (p.Gly318=)
c.306C>A (p.Gly102=)
c.871-1838C>A (n.871-1838C>A)
c.693C>A (p.Gly231=)
c.870+7024C>A (n.870+7024C>A)
9g.124493067C>ACA374882141NR5A1c.953G>T (p.Gly318Val)
c.305G>T (p.Gly102Val)
c.871-1839G>T (n.871-1839G>T)
c.692G>T (p.Gly231Val)
c.870+7023G>T (n.870+7023G>T)
9g.124493067C>GCA374882143NR5A1c.953G>C (p.Gly318Ala)
c.305G>C (p.Gly102Ala)
c.871-1839G>C (n.871-1839G>C)
c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.870+7023G>C (n.870+7023G>C)
9g.124493067C>TCA374882147NR5A1c.953G>A (p.Gly318Asp)
c.305G>A (p.Gly102Asp)
c.871-1839G>A (n.871-1839G>A)
c.692G>A (p.Gly231Asp)
c.870+7023G>A (n.870+7023G>A)
 gnomAD v4
9g.124493068C>ACA374882157NR5A1c.952G>T (p.Gly318Cys)
c.304G>T (p.Gly102Cys)
c.871-1840G>T (n.871-1840G>T)
c.691G>T (p.Gly231Cys)
c.870+7022G>T (n.870+7022G>T)
 gnomAD v4
9g.124493068C=CA1878461917NR5A1c.952G= (p.Gly318=)
c.304G= (p.Gly102=)
c.871-1840G= (n.871-1840G=)
c.691G= (p.Gly231=)
c.870+7022G= (n.870+7022G=)
9g.124493068C>GCA374882154NR5A1c.952G>C (p.Gly318Arg)
c.304G>C (p.Gly102Arg)
c.871-1840G>C (n.871-1840G>C)
c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.870+7022G>C (n.870+7022G>C)
 gnomAD v4
9g.124493068C>TCA5235343NR5A1c.952G>A (p.Gly318Ser)
c.304G>A (p.Gly102Ser)
c.871-1840G>A (n.871-1840G>A)
c.691G>A (p.Gly231Ser)
c.870+7022G>A (n.870+7022G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124493069delCA2695211069NR5A1c.951del (p.His317GlnfsTer17)
c.303del (p.His101GlnfsTer17)
c.871-1841del (n.871-1841del)
c.690del (p.His230GlnfsTer17)
c.870+7021del (n.870+7021del)
9g.124493069G>ACA5235344NR5A1c.951C>T (p.His317=)
c.303C>T (p.His101=)
c.871-1841C>T (n.871-1841C>T)
c.690C>T (p.His230=)
c.870+7021C>T (n.870+7021C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.124493069G>CCA374882162NR5A1c.951C>G (p.His317Gln)
c.303C>G (p.His101Gln)
c.871-1841C>G (n.871-1841C>G)
c.690C>G (p.His230Gln)
c.870+7021C>G (n.870+7021C>G)
9g.124493069G=CA1878461918NR5A1c.951C= (p.His317=)
c.303C= (p.His101=)
c.871-1841C= (n.871-1841C=)
c.690C= (p.His230=)
c.870+7021C= (n.870+7021C=)
9g.124493069G>TCA374882166NR5A1c.951C>A (p.His317Gln)
c.303C>A (p.His101Gln)
c.871-1841C>A (n.871-1841C>A)
c.690C>A (p.His230Gln)
c.870+7021C>A (n.870+7021C>A)
9g.124493070T>ACA374882170NR5A1c.950A>T (p.His317Leu)
c.302A>T (p.His101Leu)
c.871-1842A>T (n.871-1842A>T)
c.689A>T (p.His230Leu)
c.870+7020A>T (n.870+7020A>T)
9g.124493070T>CCA374882173NR5A1c.950A>G (p.His317Arg)
c.302A>G (p.His101Arg)
c.871-1842A>G (n.871-1842A>G)
c.689A>G (p.His230Arg)
c.870+7020A>G (n.870+7020A>G)
9g.124493070T>GCA374882176NR5A1c.950A>C (p.His317Pro)
c.302A>C (p.His101Pro)
c.871-1842A>C (n.871-1842A>C)
c.689A>C (p.His230Pro)
c.870+7020A>C (n.870+7020A>C)
9g.124493071G>ACA374882181NR5A1c.949C>T (p.His317Tyr)
c.301C>T (p.His101Tyr)
c.871-1843C>T (n.871-1843C>T)
c.688C>T (p.His230Tyr)
c.870+7019C>T (n.870+7019C>T)
 gnomAD v4
9g.124493071G>CCA374882184NR5A1c.949C>G (p.His317Asp)
c.301C>G (p.His101Asp)
c.871-1843C>G (n.871-1843C>G)
c.688C>G (p.His230Asp)
c.870+7019C>G (n.870+7019C>G)
9g.124493071G>TCA374882186NR5A1c.949C>A (p.His317Asn)
c.301C>A (p.His101Asn)
c.871-1843C>A (n.871-1843C>A)
c.688C>A (p.His230Asn)
c.870+7019C>A (n.870+7019C>A)
 gnomAD v4
9g.124493072C>ACA374882188NR5A1c.948G>T (p.Gln316His)
c.300G>T (p.Gln100His)
c.871-1844G>T (n.871-1844G>T)
c.687G>T (p.Gln229His)
c.870+7018G>T (n.870+7018G>T)
9g.124493072C>GCA374882191NR5A1c.948G>C (p.Gln316His)
c.300G>C (p.Gln100His)
c.871-1844G>C (n.871-1844G>C)
c.687G>C (p.Gln229His)
c.870+7018G>C (n.870+7018G>C)
9g.124493072C>TCA467121302NR5A1c.948G>A (p.Gln316=)
c.300G>A (p.Gln100=)
c.871-1844G>A (n.871-1844G>A)
c.687G>A (p.Gln229=)
c.870+7018G>A (n.870+7018G>A)
9g.124493073T>ACA374882204NR5A1c.947A>T (p.Gln316Leu)
c.299A>T (p.Gln100Leu)
c.871-1845A>T (n.871-1845A>T)
c.686A>T (p.Gln229Leu)
c.870+7017A>T (n.870+7017A>T)
9g.124493073T>CCA374882199NR5A1c.947A>G (p.Gln316Arg)
c.299A>G (p.Gln100Arg)
c.871-1845A>G (n.871-1845A>G)
c.686A>G (p.Gln229Arg)
c.870+7017A>G (n.870+7017A>G)
9g.124493073T>GCA374882197NR5A1c.947A>C (p.Gln316Pro)
c.299A>C (p.Gln100Pro)
c.871-1845A>C (n.871-1845A>C)
c.686A>C (p.Gln229Pro)
c.870+7017A>C (n.870+7017A>C)
9g.124493074G>ACA374882208NR5A1c.946C>T (p.Gln316Ter)
c.298C>T (p.Gln100Ter)
c.871-1846C>T (n.871-1846C>T)
c.685C>T (p.Gln229Ter)
c.870+7016C>T (n.870+7016C>T)
 COSMIC COSMIC
9g.124493074G>CCA374882212NR5A1c.946C>G (p.Gln316Glu)
c.298C>G (p.Gln100Glu)
c.871-1846C>G (n.871-1846C>G)
c.685C>G (p.Gln229Glu)
c.870+7016C>G (n.870+7016C>G)
9g.124493074G>TCA374882215NR5A1c.946C>A (p.Gln316Lys)
c.298C>A (p.Gln100Lys)
c.871-1846C>A (n.871-1846C>A)
c.685C>A (p.Gln229Lys)
c.870+7016C>A (n.870+7016C>A)
 gnomAD v4
9g.124493075G>ACA467121303NR5A1c.945C>T (p.Val315=)
c.297C>T (p.Val99=)
c.871-1847C>T (n.871-1847C>T)
c.684C>T (p.Val228=)
c.870+7015C>T (n.870+7015C>T)
9g.124493075G>CCA5235345NR5A1c.945C>G (p.Val315=)
c.297C>G (p.Val99=)
c.871-1847C>G (n.871-1847C>G)
c.684C>G (p.Val228=)
c.870+7015C>G (n.870+7015C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124493075G=CA1878461919NR5A1c.945C= (p.Val315=)
c.297C= (p.Val99=)
c.871-1847C= (n.871-1847C=)
c.684C= (p.Val228=)
c.870+7015C= (n.870+7015C=)
9g.124493075G>TCA467121304NR5A1c.945C>A (p.Val315=)
c.297C>A (p.Val99=)
c.871-1847C>A (n.871-1847C>A)
c.684C>A (p.Val228=)
c.870+7015C>A (n.870+7015C>A)
9g.124493076A>CCA374882223NR5A1c.944T>G (p.Val315Gly)
c.296T>G (p.Val99Gly)
c.871-1848T>G (n.871-1848T>G)
c.683T>G (p.Val228Gly)
c.870+7014T>G (n.870+7014T>G)
9g.124493076A>GCA374882226NR5A1c.944T>C (p.Val315Ala)
c.296T>C (p.Val99Ala)
c.871-1848T>C (n.871-1848T>C)
c.683T>C (p.Val228Ala)
c.870+7014T>C (n.870+7014T>C)
 gnomAD v4
9g.124493076A>TCA374882229NR5A1c.944T>A (p.Val315Asp)
c.296T>A (p.Val99Asp)
c.871-1848T>A (n.871-1848T>A)
c.683T>A (p.Val228Asp)
c.870+7014T>A (n.870+7014T>A)
9g.124493077C>ACA374882232NR5A1c.943G>T (p.Val315Phe)
c.295G>T (p.Val99Phe)
c.871-1849G>T (n.871-1849G>T)
c.682G>T (p.Val228Phe)
c.870+7013G>T (n.870+7013G>T)
9g.124493077C>GCA374882234NR5A1c.943G>C (p.Val315Leu)
c.295G>C (p.Val99Leu)
c.871-1849G>C (n.871-1849G>C)
c.682G>C (p.Val228Leu)
c.870+7013G>C (n.870+7013G>C)
9g.124493077C>TCA374882237NR5A1c.943G>A (p.Val315Ile)
c.295G>A (p.Val99Ile)
c.871-1849G>A (n.871-1849G>A)
c.682G>A (p.Val228Ile)
c.870+7013G>A (n.870+7013G>A)
9g.124493078C>ACA374882241NR5A1c.942G>T (p.Gln314His)
c.294G>T (p.Gln98His)
c.871-1850G>T (n.871-1850G>T)
c.681G>T (p.Gln227His)
c.870+7012G>T (n.870+7012G>T)
9g.124493078C=CA1878461920NR5A1c.942G= (p.Gln314=)
c.294G= (p.Gln98=)
c.871-1850G= (n.871-1850G=)
c.681G= (p.Gln227=)
c.870+7012G= (n.870+7012G=)
9g.124493078C>GCA374882245NR5A1c.942G>C (p.Gln314His)
c.294G>C (p.Gln98His)
c.871-1850G>C (n.871-1850G>C)
c.681G>C (p.Gln227His)
c.870+7012G>C (n.870+7012G>C)
 ClinVar dbSNP
9g.124493078C>TCA5235346NR5A1c.942G>A (p.Gln314=)
c.294G>A (p.Gln98=)
c.871-1850G>A (n.871-1850G>A)
c.681G>A (p.Gln227=)
c.870+7012G>A (n.870+7012G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124493079T>ACA374882256NR5A1c.941A>T (p.Gln314Leu)
c.293A>T (p.Gln98Leu)
c.871-1851A>T (n.871-1851A>T)
c.680A>T (p.Gln227Leu)
c.870+7011A>T (n.870+7011A>T)
9g.124493079T>CCA374882260NR5A1c.941A>G (p.Gln314Arg)
c.293A>G (p.Gln98Arg)
c.871-1851A>G (n.871-1851A>G)
c.680A>G (p.Gln227Arg)
c.870+7011A>G (n.870+7011A>G)
9g.124493079T>GCA374882252NR5A1c.941A>C (p.Gln314Pro)
c.293A>C (p.Gln98Pro)
c.871-1851A>C (n.871-1851A>C)
c.680A>C (p.Gln227Pro)
c.870+7011A>C (n.870+7011A>C)
9g.124493080G>ACA374882268NR5A1c.940C>T (p.Gln314Ter)
c.292C>T (p.Gln98Ter)
c.871-1852C>T (n.871-1852C>T)
c.679C>T (p.Gln227Ter)
c.870+7010C>T (n.870+7010C>T)
 ClinVar
9g.124493080G>CCA374882265NR5A1c.940C>G (p.Gln314Glu)
c.292C>G (p.Gln98Glu)
c.871-1852C>G (n.871-1852C>G)
c.679C>G (p.Gln227Glu)
c.870+7010C>G (n.870+7010C>G)
9g.124493080G>TCA374882269NR5A1c.940C>A (p.Gln314Lys)
c.292C>A (p.Gln98Lys)
c.871-1852C>A (n.871-1852C>A)
c.679C>A (p.Gln227Lys)
c.870+7010C>A (n.870+7010C>A)
9g.124493081G>ACA467121305NR5A1c.939C>T (p.Arg313=)
c.291C>T (p.Arg97=)
c.871-1853C>T (n.871-1853C>T)
c.678C>T (p.Arg226=)
c.870+7009C>T (n.870+7009C>T)
9g.124493081G>CCA467121306NR5A1c.939C>G (p.Arg313=)
c.291C>G (p.Arg97=)
c.871-1853C>G (n.871-1853C>G)
c.678C>G (p.Arg226=)
c.870+7009C>G (n.870+7009C>G)
9g.124493081G>TCA467121307NR5A1c.939C>A (p.Arg313=)
c.291C>A (p.Arg97=)
c.871-1853C>A (n.871-1853C>A)
c.678C>A (p.Arg226=)
c.870+7009C>A (n.870+7009C>A)
9g.124493082C>ACA374882273NR5A1c.938G>T (p.Arg313Leu)
c.290G>T (p.Arg97Leu)
c.871-1854G>T (n.871-1854G>T)
c.677G>T (p.Arg226Leu)
c.870+7008G>T (n.870+7008G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.124493082C=CA1878461921NR5A1c.938G= (p.Arg313=)
c.290G= (p.Arg97=)
c.871-1854G= (n.871-1854G=)
c.677G= (p.Arg226=)
c.870+7008G= (n.870+7008G=)
9g.124493082C>GCA374882276NR5A1c.938G>C (p.Arg313Pro)
c.290G>C (p.Arg97Pro)
c.871-1854G>C (n.871-1854G>C)
c.677G>C (p.Arg226Pro)
c.870+7008G>C (n.870+7008G>C)
9g.124493082C>TCA374882277NR5A1c.938G>A (p.Arg313His)
c.290G>A (p.Arg97His)
c.871-1854G>A (n.871-1854G>A)
c.677G>A (p.Arg226His)
c.870+7008G>A (n.870+7008G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.124493083G>ACA16042654NR5A1c.937C>T (p.Arg313Cys)
c.289C>T (p.Arg97Cys)
c.871-1855C>T (n.871-1855C>T)
c.676C>T (p.Arg226Cys)
c.870+7007C>T (n.870+7007C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.124493083G>CCA374882286NR5A1c.937C>G (p.Arg313Gly)
c.289C>G (p.Arg97Gly)
c.871-1855C>G (n.871-1855C>G)
c.676C>G (p.Arg226Gly)
c.870+7007C>G (n.870+7007C>G)
9g.124493083G=CA1878461922NR5A1c.937C= (p.Arg313=)
c.289C= (p.Arg97=)
c.871-1855C= (n.871-1855C=)
c.676C= (p.Arg226=)
c.870+7007C= (n.870+7007C=)
9g.124493083G>TCA374882289NR5A1c.937C>A (p.Arg313Ser)
c.289C>A (p.Arg97Ser)
c.871-1855C>A (n.871-1855C>A)
c.676C>A (p.Arg226Ser)
c.870+7007C>A (n.870+7007C>A)
9g.124493084G>ACA467121308NR5A1c.936C>T (p.Tyr312=)
c.288C>T (p.Tyr96=)
c.871-1856C>T (n.871-1856C>T)
c.675C>T (p.Tyr225=)
c.870+7006C>T (n.870+7006C>T)
9g.124493084G>CCA374882298NR5A1c.936C>G (p.Tyr312Ter)
c.288C>G (p.Tyr96Ter)
c.871-1856C>G (n.871-1856C>G)
c.675C>G (p.Tyr225Ter)
c.870+7006C>G (n.870+7006C>G)
9g.124493084G>TCA374882300NR5A1c.936C>A (p.Tyr312Ter)
c.288C>A (p.Tyr96Ter)
c.871-1856C>A (n.871-1856C>A)
c.675C>A (p.Tyr225Ter)
c.870+7006C>A (n.870+7006C>A)
9g.124493085T>ACA374882303NR5A1c.935A>T (p.Tyr312Phe)
c.287A>T (p.Tyr96Phe)
c.871-1857A>T (n.871-1857A>T)
c.674A>T (p.Tyr225Phe)
c.870+7005A>T (n.870+7005A>T)
9g.124493085T>CCA374882306NR5A1c.935A>G (p.Tyr312Cys)
c.287A>G (p.Tyr96Cys)
c.871-1857A>G (n.871-1857A>G)
c.674A>G (p.Tyr225Cys)
c.870+7005A>G (n.870+7005A>G)
 gnomAD v4
9g.124493085T>GCA374882308NR5A1c.935A>C (p.Tyr312Ser)
c.287A>C (p.Tyr96Ser)
c.871-1857A>C (n.871-1857A>C)
c.674A>C (p.Tyr225Ser)
c.870+7005A>C (n.870+7005A>C)
9g.124493086A>CCA374882315NR5A1c.934T>G (p.Tyr312Asp)
c.286T>G (p.Tyr96Asp)
c.871-1858T>G (n.871-1858T>G)
c.673T>G (p.Tyr225Asp)
c.870+7004T>G (n.870+7004T>G)
9g.124493086A>GCA374882312NR5A1c.934T>C (p.Tyr312His)
c.286T>C (p.Tyr96His)
c.871-1858T>C (n.871-1858T>C)
c.673T>C (p.Tyr225His)
c.870+7004T>C (n.870+7004T>C)
9g.124493086A>TCA374882311NR5A1c.934T>A (p.Tyr312Asn)
c.286T>A (p.Tyr96Asn)
c.871-1858T>A (n.871-1858T>A)
c.673T>A (p.Tyr225Asn)
c.870+7004T>A (n.870+7004T>A)
9g.124493087G>ACA467121310NR5A1c.933C>T (p.Ile311=)
c.285C>T (p.Ile95=)
c.871-1859C>T (n.871-1859C>T)
c.672C>T (p.Ile224=)
c.870+7003C>T (n.870+7003C>T)
9g.124493087G>CCA374882317NR5A1c.933C>G (p.Ile311Met)
c.285C>G (p.Ile95Met)
c.871-1859C>G (n.871-1859C>G)
c.672C>G (p.Ile224Met)
c.870+7003C>G (n.870+7003C>G)
9g.124493087G>TCA467121311NR5A1c.933C>A (p.Ile311=)
c.285C>A (p.Ile95=)
c.871-1859C>A (n.871-1859C>A)
c.672C>A (p.Ile224=)
c.870+7003C>A (n.870+7003C>A)
9g.124493088A>CCA374882320NR5A1c.932T>G (p.Ile311Ser)
c.284T>G (p.Ile95Ser)
c.871-1860T>G (n.871-1860T>G)
c.671T>G (p.Ile224Ser)
c.870+7002T>G (n.870+7002T>G)
9g.124493088A>GCA374882322NR5A1c.932T>C (p.Ile311Thr)
c.284T>C (p.Ile95Thr)
c.871-1860T>C (n.871-1860T>C)
c.671T>C (p.Ile224Thr)
c.870+7002T>C (n.870+7002T>C)
9g.124493088A>TCA374882324NR5A1c.932T>A (p.Ile311Asn)
c.284T>A (p.Ile95Asn)
c.871-1860T>A (n.871-1860T>A)
c.671T>A (p.Ile224Asn)
c.870+7002T>A (n.870+7002T>A)
9g.124493089T>ACA374882327NR5A1c.931A>T (p.Ile311Phe)
c.283A>T (p.Ile95Phe)
c.871-1861A>T (n.871-1861A>T)
c.670A>T (p.Ile224Phe)
c.870+7001A>T (n.870+7001A>T)
9g.124493089T>CCA374882329NR5A1c.931A>G (p.Ile311Val)
c.283A>G (p.Ile95Val)
c.871-1861A>G (n.871-1861A>G)
c.670A>G (p.Ile224Val)
c.870+7001A>G (n.870+7001A>G)
 gnomAD v4
9g.124493089T>GCA374882331NR5A1c.931A>C (p.Ile311Leu)
c.283A>C (p.Ile95Leu)
c.871-1861A>C (n.871-1861A>C)
c.670A>C (p.Ile224Leu)
c.870+7001A>C (n.870+7001A>C)
9g.124493090G>ACA467121312NR5A1c.930C>T (p.His310=)
c.282C>T (p.His94=)
c.871-1862C>T (n.871-1862C>T)
c.669C>T (p.His223=)
c.870+7000C>T (n.870+7000C>T)
9g.124493090G>CCA374882333NR5A1c.930C>G (p.His310Gln)
c.282C>G (p.His94Gln)
c.871-1862C>G (n.871-1862C>G)
c.669C>G (p.His223Gln)
c.870+7000C>G (n.870+7000C>G)
9g.124493090G>TCA374882338NR5A1c.930C>A (p.His310Gln)
c.282C>A (p.His94Gln)
c.871-1862C>A (n.871-1862C>A)
c.669C>A (p.His223Gln)
c.870+7000C>A (n.870+7000C>A)
 gnomAD v4
9g.124493091T>ACA374882342NR5A1c.929A>T (p.His310Leu)
c.281A>T (p.His94Leu)
c.871-1863A>T (n.871-1863A>T)
c.668A>T (p.His223Leu)
c.870+6999A>T (n.870+6999A>T)
9g.124493091T>CCA374882345NR5A1c.929A>G (p.His310Arg)
c.281A>G (p.His94Arg)
c.871-1863A>G (n.871-1863A>G)
c.668A>G (p.His223Arg)
c.870+6999A>G (n.870+6999A>G)
9g.124493091T>GCA374882348NR5A1c.929A>C (p.His310Pro)
c.281A>C (p.His94Pro)
c.871-1863A>C (n.871-1863A>C)
c.668A>C (p.His223Pro)
c.870+6999A>C (n.870+6999A>C)
9g.124493092G>ACA374882353NR5A1c.928C>T (p.His310Tyr)
c.280C>T (p.His94Tyr)
c.871-1864C>T (n.871-1864C>T)
c.667C>T (p.His223Tyr)
c.870+6998C>T (n.870+6998C>T)
9g.124493092G>CCA374882355NR5A1c.928C>G (p.His310Asp)
c.280C>G (p.His94Asp)
c.871-1864C>G (n.871-1864C>G)
c.667C>G (p.His223Asp)
c.870+6998C>G (n.870+6998C>G)
9g.124493092G>TCA374882351NR5A1c.928C>A (p.His310Asn)
c.280C>A (p.His94Asn)
c.871-1864C>A (n.871-1864C>A)
c.667C>A (p.His223Asn)
c.870+6998C>A (n.870+6998C>A)
9g.124493093G>ACA467121314NR5A1c.927C>T (p.Asp309=)
c.279C>T (p.Asp93=)
c.871-1865C>T (n.871-1865C>T)
c.666C>T (p.Asp222=)
c.870+6997C>T (n.870+6997C>T)
 gnomAD v4
9g.124493093G>CCA374882360NR5A1c.927C>G (p.Asp309Glu)
c.279C>G (p.Asp93Glu)
c.871-1865C>G (n.871-1865C>G)
c.666C>G (p.Asp222Glu)
c.870+6997C>G (n.870+6997C>G)
9g.124493093G>TCA374882361NR5A1c.927C>A (p.Asp309Glu)
c.279C>A (p.Asp93Glu)
c.871-1865C>A (n.871-1865C>A)
c.666C>A (p.Asp222Glu)
c.870+6997C>A (n.870+6997C>A)
9g.124493094T>ACA374882365NR5A1c.926A>T (p.Asp309Val)
c.278A>T (p.Asp93Val)
c.871-1866A>T (n.871-1866A>T)
c.665A>T (p.Asp222Val)
c.870+6996A>T (n.870+6996A>T)
9g.124493094T>CCA374882367NR5A1c.926A>G (p.Asp309Gly)
c.278A>G (p.Asp93Gly)
c.871-1866A>G (n.871-1866A>G)
c.665A>G (p.Asp222Gly)
c.870+6996A>G (n.870+6996A>G)
9g.124493094T>GCA374882370NR5A1c.926A>C (p.Asp309Ala)
c.278A>C (p.Asp93Ala)
c.871-1866A>C (n.871-1866A>C)
c.665A>C (p.Asp222Ala)
c.870+6996A>C (n.870+6996A>C)
9g.124493095C>ACA374882380NR5A1c.925G>T (p.Asp309Tyr)
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
c.871-1867G>T (n.871-1867G>T)
c.664G>T (p.Asp222Tyr)
c.870+6995G>T (n.870+6995G>T)
 gnomAD v4
9g.124493095C>GCA374882376NR5A1c.925G>C (p.Asp309His)
c.277G>C (p.Asp93His)
c.871-1867G>C (n.871-1867G>C)
c.664G>C (p.Asp222His)
c.870+6995G>C (n.870+6995G>C)
9g.124493095C>TCA374882373NR5A1c.925G>A (p.Asp309Asn)
c.277G>A (p.Asp93Asn)
c.871-1867G>A (n.871-1867G>A)
c.664G>A (p.Asp222Asn)
c.870+6995G>A (n.870+6995G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.124493096G>ACA5235347NR5A1c.924C>T (p.Phe308=)
c.276C>T (p.Phe92=)
c.871-1868C>T (n.871-1868C>T)
c.663C>T (p.Phe221=)
c.870+6994C>T (n.870+6994C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124493096G>CCA374882386NR5A1c.924C>G (p.Phe308Leu)
c.276C>G (p.Phe92Leu)
c.871-1868C>G (n.871-1868C>G)
c.663C>G (p.Phe221Leu)
c.870+6994C>G (n.870+6994C>G)
 dbSNP
9g.124493096G=CA1878461923NR5A1c.924C= (p.Phe308=)
c.276C= (p.Phe92=)
c.871-1868C= (n.871-1868C=)
c.663C= (p.Phe221=)
c.870+6994C= (n.870+6994C=)
9g.124493096G>TCA374882389NR5A1c.924C>A (p.Phe308Leu)
c.276C>A (p.Phe92Leu)
c.871-1868C>A (n.871-1868C>A)
c.663C>A (p.Phe221Leu)
c.870+6994C>A (n.870+6994C>A)
 gnomAD v4
9g.124493097A>CCA374882394NR5A1c.923T>G (p.Phe308Cys)
c.275T>G (p.Phe92Cys)
c.871-1869T>G (n.871-1869T>G)
c.662T>G (p.Phe221Cys)
c.870+6993T>G (n.870+6993T>G)
9g.124493097A>GCA374882397NR5A1c.923T>C (p.Phe308Ser)
c.275T>C (p.Phe92Ser)
c.871-1869T>C (n.871-1869T>C)
c.662T>C (p.Phe221Ser)
c.870+6993T>C (n.870+6993T>C)
9g.124493097A>TCA374882400NR5A1c.923T>A (p.Phe308Tyr)
c.275T>A (p.Phe92Tyr)
c.871-1869T>A (n.871-1869T>A)
c.662T>A (p.Phe221Tyr)
c.870+6993T>A (n.870+6993T>A)

Number of alleles fetched