Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.124492992_124493002del | CA2691610718 | NR5A1 | c.990+36_990+46del (n.990+36_990+46del) c.342+36_342+46del (n.342+36_342+46del) c.871-1766_871-1756del (n.871-1766_871-1756del) c.729+36_729+46del (n.729+36_729+46del) c.870+7096_870+7106del (n.870+7096_870+7106del) | gnomAD v4 |
9 | g.124492992_124493015del | CA2691610717 | NR5A1 | c.990+23_990+46del (n.990+23_990+46del) c.342+23_342+46del (n.342+23_342+46del) c.871-1779_871-1756del (n.871-1779_871-1756del) c.729+23_729+46del (n.729+23_729+46del) c.870+7083_870+7106del (n.870+7083_870+7106del) | gnomAD v4 |
9 | g.124492990C>A | CA5235324 | NR5A1 | c.990+40G>T (n.990+40G>T) c.342+40G>T (n.342+40G>T) c.871-1762G>T (n.871-1762G>T) c.729+40G>T (n.729+40G>T) c.870+7100G>T (n.870+7100G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124492990C= | CA1878461881 | NR5A1 | c.990+40G= (n.990+40G=) c.342+40G= (n.342+40G=) c.871-1762G= (n.871-1762G=) c.729+40G= (n.729+40G=) c.870+7100G= (n.870+7100G=) | |
9 | g.124492990C>T | CA2691610729 | NR5A1 | c.990+40G>A (n.990+40G>A) c.342+40G>A (n.342+40G>A) c.871-1762G>A (n.871-1762G>A) c.729+40G>A (n.729+40G>A) c.870+7100G>A (n.870+7100G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124492991C>A | CA2691610730 | NR5A1 | c.990+39G>T (n.990+39G>T) c.342+39G>T (n.342+39G>T) c.871-1763G>T (n.871-1763G>T) c.729+39G>T (n.729+39G>T) c.870+7099G>T (n.870+7099G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124492991C>T | CA2691610731 | NR5A1 | c.990+39G>A (n.990+39G>A) c.342+39G>A (n.342+39G>A) c.871-1763G>A (n.871-1763G>A) c.729+39G>A (n.729+39G>A) c.870+7099G>A (n.870+7099G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124492992A>G | CA2691610732 | NR5A1 | c.990+38T>C (n.990+38T>C) c.342+38T>C (n.342+38T>C) c.871-1764T>C (n.871-1764T>C) c.729+38T>C (n.729+38T>C) c.870+7098T>C (n.870+7098T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124492992_124493005delinsAGGGCGGGGCCCAG | CA1878461882 | NR5A1 | c.990+25_990+38delinsCTGGGCCCCGCCCT (n.990+25_990+38delinsCTGGGCCCCGCCCT) c.342+25_342+38delinsCTGGGCCCCGCCCT (n.342+25_342+38delinsCTGGGCCCCGCCCT) c.871-1777_871-1764delinsCTGGGCCCCGCCCT (n.871-1777_871-1764delinsCTGGGCCCCGCCCT) c.729+25_729+38delinsCTGGGCCCCGCCCT (n.729+25_729+38delinsCTGGGCCCCGCCCT) c.870+7085_870+7098delinsCTGGGCCCCGCCCT (n.870+7085_870+7098delinsCTGGGCCCCGCCCT) | |
9 | g.124492993G>A | CA2691610733 | NR5A1 | c.990+37C>T (n.990+37C>T) c.342+37C>T (n.342+37C>T) c.871-1765C>T (n.871-1765C>T) c.729+37C>T (n.729+37C>T) c.870+7097C>T (n.870+7097C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124492993G>T | CA2691610734 | NR5A1 | c.990+37C>A (n.990+37C>A) c.342+37C>A (n.342+37C>A) c.871-1765C>A (n.871-1765C>A) c.729+37C>A (n.729+37C>A) c.870+7097C>A (n.870+7097C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124493003_124493015dup | CA590550863 | NR5A1 | c.990+25_990+37dup (n.990+25_990+37dup) c.342+25_342+37dup (n.342+25_342+37dup) c.871-1777_871-1765dup (n.871-1777_871-1765dup) c.729+25_729+37dup (n.729+25_729+37dup) c.870+7085_870+7097dup (n.870+7085_870+7097dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124493003_124493015del | CA590550862 | NR5A1 | c.990+25_990+37del (n.990+25_990+37del) c.342+25_342+37del (n.342+25_342+37del) c.871-1777_871-1765del (n.871-1777_871-1765del) c.729+25_729+37del (n.729+25_729+37del) c.870+7085_870+7097del (n.870+7085_870+7097del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124492994G>A | CA590550864 | NR5A1 | c.990+36C>T (n.990+36C>T) c.342+36C>T (n.342+36C>T) c.871-1766C>T (n.871-1766C>T) c.729+36C>T (n.729+36C>T) c.870+7096C>T (n.870+7096C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124492994G= | CA1878461883 | NR5A1 | c.990+36C= (n.990+36C=) c.342+36C= (n.342+36C=) c.871-1766C= (n.871-1766C=) c.729+36C= (n.729+36C=) c.870+7096C= (n.870+7096C=) | |
9 | g.124492994G>T | CA2691610735 | NR5A1 | c.990+36C>A (n.990+36C>A) c.342+36C>A (n.342+36C>A) c.871-1766C>A (n.871-1766C>A) c.729+36C>A (n.729+36C>A) c.870+7096C>A (n.870+7096C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124492995G>A | CA5235325 | NR5A1 | c.990+35C>T (n.990+35C>T) c.342+35C>T (n.342+35C>T) c.871-1767C>T (n.871-1767C>T) c.729+35C>T (n.729+35C>T) c.870+7095C>T (n.870+7095C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124492995G= | CA1878461884 | NR5A1 | c.990+35C= (n.990+35C=) c.342+35C= (n.342+35C=) c.871-1767C= (n.871-1767C=) c.729+35C= (n.729+35C=) c.870+7095C= (n.870+7095C=) | |
9 | g.124492995G>T | CA2691610736 | NR5A1 | c.990+35C>A (n.990+35C>A) c.342+35C>A (n.342+35C>A) c.871-1767C>A (n.871-1767C>A) c.729+35C>A (n.729+35C>A) c.870+7095C>A (n.870+7095C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124492996C>A | CA2691610737 | NR5A1 | c.990+34G>T (n.990+34G>T) c.342+34G>T (n.342+34G>T) c.871-1768G>T (n.871-1768G>T) c.729+34G>T (n.729+34G>T) c.870+7094G>T (n.870+7094G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124492996C= | CA1878461885 | NR5A1 | c.990+34G= (n.990+34G=) c.342+34G= (n.342+34G=) c.871-1768G= (n.871-1768G=) c.729+34G= (n.729+34G=) c.870+7094G= (n.870+7094G=) | |
9 | g.124492996C>T | CA5235326 | NR5A1 | c.990+34G>A (n.990+34G>A) c.342+34G>A (n.342+34G>A) c.871-1768G>A (n.871-1768G>A) c.729+34G>A (n.729+34G>A) c.870+7094G>A (n.870+7094G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124492997G>A | CA5235327 | NR5A1 | c.990+33C>T (n.990+33C>T) c.342+33C>T (n.342+33C>T) c.871-1769C>T (n.871-1769C>T) c.729+33C>T (n.729+33C>T) c.870+7093C>T (n.870+7093C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124492997G= | CA1878461886 | NR5A1 | c.990+33C= (n.990+33C=) c.342+33C= (n.342+33C=) c.871-1769C= (n.871-1769C=) c.729+33C= (n.729+33C=) c.870+7093C= (n.870+7093C=) | |
9 | g.124492997G>T | CA653572796 | NR5A1 | c.990+33C>A (n.990+33C>A) c.342+33C>A (n.342+33C>A) c.871-1769C>A (n.871-1769C>A) c.729+33C>A (n.729+33C>A) c.870+7093C>A (n.870+7093C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.124492998G>A | CA2691610739 | NR5A1 | c.990+32C>T (n.990+32C>T) c.342+32C>T (n.342+32C>T) c.871-1770C>T (n.871-1770C>T) c.729+32C>T (n.729+32C>T) c.870+7092C>T (n.870+7092C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124492998G>T | CA2691610738 | NR5A1 | c.990+32C>A (n.990+32C>A) c.342+32C>A (n.342+32C>A) c.871-1770C>A (n.871-1770C>A) c.729+32C>A (n.729+32C>A) c.870+7092C>A (n.870+7092C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124492999G>A | CA5235328 | NR5A1 | c.990+31C>T (n.990+31C>T) c.342+31C>T (n.342+31C>T) c.871-1771C>T (n.871-1771C>T) c.729+31C>T (n.729+31C>T) c.870+7091C>T (n.870+7091C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124492999G= | CA1878461887 | NR5A1 | c.990+31C= (n.990+31C=) c.342+31C= (n.342+31C=) c.871-1771C= (n.871-1771C=) c.729+31C= (n.729+31C=) c.870+7091C= (n.870+7091C=) | |
9 | g.124493000G>A | CA2691610740 | NR5A1 | c.990+30C>T (n.990+30C>T) c.342+30C>T (n.342+30C>T) c.871-1772C>T (n.871-1772C>T) c.729+30C>T (n.729+30C>T) c.870+7090C>T (n.870+7090C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124493000G>T | CA2691610741 | NR5A1 | c.990+30C>A (n.990+30C>A) c.342+30C>A (n.342+30C>A) c.871-1772C>A (n.871-1772C>A) c.729+30C>A (n.729+30C>A) c.870+7090C>A (n.870+7090C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124493001C>A | CA2691610742 | NR5A1 | c.990+29G>T (n.990+29G>T) c.342+29G>T (n.342+29G>T) c.871-1773G>T (n.871-1773G>T) c.729+29G>T (n.729+29G>T) c.870+7089G>T (n.870+7089G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124493001C= | CA1878461888 | NR5A1 | c.990+29G= (n.990+29G=) c.342+29G= (n.342+29G=) c.871-1773G= (n.871-1773G=) c.729+29G= (n.729+29G=) c.870+7089G= (n.870+7089G=) | |
9 | g.124493001C>G | CA2691610743 | NR5A1 | c.990+29G>C (n.990+29G>C) c.342+29G>C (n.342+29G>C) c.871-1773G>C (n.871-1773G>C) c.729+29G>C (n.729+29G>C) c.870+7089G>C (n.870+7089G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124493001C>T | CA5235329 | NR5A1 | c.990+29G>A (n.990+29G>A) c.342+29G>A (n.342+29G>A) c.871-1773G>A (n.871-1773G>A) c.729+29G>A (n.729+29G>A) c.870+7089G>A (n.870+7089G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124493002C>A | CA859901229 | NR5A1 | c.990+28G>T (n.990+28G>T) c.342+28G>T (n.342+28G>T) c.871-1774G>T (n.871-1774G>T) c.729+28G>T (n.729+28G>T) c.870+7088G>T (n.870+7088G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124493002C= | CA1878461889 | NR5A1 | c.990+28G= (n.990+28G=) c.342+28G= (n.342+28G=) c.871-1774G= (n.871-1774G=) c.729+28G= (n.729+28G=) c.870+7088G= (n.870+7088G=) | |
9 | g.124493002C>T | CA2691610744 | NR5A1 | c.990+28G>A (n.990+28G>A) c.342+28G>A (n.342+28G>A) c.871-1774G>A (n.871-1774G>A) c.729+28G>A (n.729+28G>A) c.870+7088G>A (n.870+7088G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124493003C>A | CA2691610745 | NR5A1 | c.990+27G>T (n.990+27G>T) c.342+27G>T (n.342+27G>T) c.871-1775G>T (n.871-1775G>T) c.729+27G>T (n.729+27G>T) c.870+7087G>T (n.870+7087G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124493003C>T | CA2691610746 | NR5A1 | c.990+27G>A (n.990+27G>A) c.342+27G>A (n.342+27G>A) c.871-1775G>A (n.871-1775G>A) c.729+27G>A (n.729+27G>A) c.870+7087G>A (n.870+7087G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124493003_124493004delinsCA | CA1878461890 | NR5A1 | c.990+26_990+27delinsTG (n.990+26_990+27delinsTG) c.342+26_342+27delinsTG (n.342+26_342+27delinsTG) c.871-1776_871-1775delinsTG (n.871-1776_871-1775delinsTG) c.729+26_729+27delinsTG (n.729+26_729+27delinsTG) c.870+7086_870+7087delinsTG (n.870+7086_870+7087delinsTG) | |
9 | g.124493004del | CA5235330 | NR5A1 | c.990+26del (n.990+26del) c.342+26del (n.342+26del) c.871-1776del (n.871-1776del) c.729+26del (n.729+26del) c.870+7086del (n.870+7086del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124493004A>G | CA2691610747 | NR5A1 | c.990+26T>C (n.990+26T>C) c.342+26T>C (n.342+26T>C) c.871-1776T>C (n.871-1776T>C) c.729+26T>C (n.729+26T>C) c.870+7086T>C (n.870+7086T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124493004A>T | CA2691610748 | NR5A1 | c.990+26T>A (n.990+26T>A) c.342+26T>A (n.342+26T>A) c.871-1776T>A (n.871-1776T>A) c.729+26T>A (n.729+26T>A) c.870+7086T>A (n.870+7086T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124493005G>T | CA2691610749 | NR5A1 | c.990+25C>A (n.990+25C>A) c.342+25C>A (n.342+25C>A) c.871-1777C>A (n.871-1777C>A) c.729+25C>A (n.729+25C>A) c.870+7085C>A (n.870+7085C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124493008del | CA2691610750 | NR5A1 | c.990+25del (n.990+25del) c.342+25del (n.342+25del) c.871-1777del (n.871-1777del) c.729+25del (n.729+25del) c.870+7085del (n.870+7085del) | gnomAD v4 |
9 | g.124493006G>A | CA1878461892 | NR5A1 | c.990+24C>T (n.990+24C>T) c.342+24C>T (n.342+24C>T) c.871-1778C>T (n.871-1778C>T) c.729+24C>T (n.729+24C>T) c.870+7084C>T (n.870+7084C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124493006G= | CA1878461891 | NR5A1 | c.990+24C= (n.990+24C=) c.342+24C= (n.342+24C=) c.871-1778C= (n.871-1778C=) c.729+24C= (n.729+24C=) c.870+7084C= (n.870+7084C=) | |
9 | g.124493006G>T | CA2691610751 | NR5A1 | c.990+24C>A (n.990+24C>A) c.342+24C>A (n.342+24C>A) c.871-1778C>A (n.871-1778C>A) c.729+24C>A (n.729+24C>A) c.870+7084C>A (n.870+7084C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124493007G>A | CA2691610752 | NR5A1 | c.990+23C>T (n.990+23C>T) c.342+23C>T (n.342+23C>T) c.871-1779C>T (n.871-1779C>T) c.729+23C>T (n.729+23C>T) c.870+7083C>T (n.870+7083C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124493007G>T | CA2691610753 | NR5A1 | c.990+23C>A (n.990+23C>A) c.342+23C>A (n.342+23C>A) c.871-1779C>A (n.871-1779C>A) c.729+23C>A (n.729+23C>A) c.870+7083C>A (n.870+7083C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124493008G>A | CA2691610754 | NR5A1 | c.990+22C>T (n.990+22C>T) c.342+22C>T (n.342+22C>T) c.871-1780C>T (n.871-1780C>T) c.729+22C>T (n.729+22C>T) c.870+7082C>T (n.870+7082C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124493008G= | CA1878461893 | NR5A1 | c.990+22C= (n.990+22C=) c.342+22C= (n.342+22C=) c.871-1780C= (n.871-1780C=) c.729+22C= (n.729+22C=) c.870+7082C= (n.870+7082C=) | |
9 | g.124493008G>T | CA5235331 | NR5A1 | c.990+22C>A (n.990+22C>A) c.342+22C>A (n.342+22C>A) c.871-1780C>A (n.871-1780C>A) c.729+22C>A (n.729+22C>A) c.870+7082C>A (n.870+7082C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124493009C>A | CA199722458 | NR5A1 | c.990+21G>T (n.990+21G>T) c.342+21G>T (n.342+21G>T) c.871-1781G>T (n.871-1781G>T) c.729+21G>T (n.729+21G>T) c.870+7081G>T (n.870+7081G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124493009C= | CA1878461894 | NR5A1 | c.990+21G= (n.990+21G=) c.342+21G= (n.342+21G=) c.871-1781G= (n.871-1781G=) c.729+21G= (n.729+21G=) c.870+7081G= (n.870+7081G=) | |
9 | g.124493009C>T | CA5235332 | NR5A1 | c.990+21G>A (n.990+21G>A) c.342+21G>A (n.342+21G>A) c.871-1781G>A (n.871-1781G>A) c.729+21G>A (n.729+21G>A) c.870+7081G>A (n.870+7081G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124493010G>A | CA5235333 | NR5A1 | c.990+20C>T (n.990+20C>T) c.342+20C>T (n.342+20C>T) c.871-1782C>T (n.871-1782C>T) c.729+20C>T (n.729+20C>T) c.870+7080C>T (n.870+7080C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124493010G= | CA1878461895 | NR5A1 | c.990+20C= (n.990+20C=) c.342+20C= (n.342+20C=) c.871-1782C= (n.871-1782C=) c.729+20C= (n.729+20C=) c.870+7080C= (n.870+7080C=) | |
9 | g.124493010G>T | CA2691610755 | NR5A1 | c.990+20C>A (n.990+20C>A) c.342+20C>A (n.342+20C>A) c.871-1782C>A (n.871-1782C>A) c.729+20C>A (n.729+20C>A) c.870+7080C>A (n.870+7080C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124493011G>A | CA859901234 | NR5A1 | c.990+19C>T (n.990+19C>T) c.342+19C>T (n.342+19C>T) c.871-1783C>T (n.871-1783C>T) c.729+19C>T (n.729+19C>T) c.870+7079C>T (n.870+7079C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124493011G= | CA1878461896 | NR5A1 | c.990+19C= (n.990+19C=) c.342+19C= (n.342+19C=) c.871-1783C= (n.871-1783C=) c.729+19C= (n.729+19C=) c.870+7079C= (n.870+7079C=) | |
9 | g.124493011G>T | CA2691610756 | NR5A1 | c.990+19C>A (n.990+19C>A) c.342+19C>A (n.342+19C>A) c.871-1783C>A (n.871-1783C>A) c.729+19C>A (n.729+19C>A) c.870+7079C>A (n.870+7079C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124493012G>T | CA2691610757 | NR5A1 | c.990+18C>A (n.990+18C>A) c.342+18C>A (n.342+18C>A) c.871-1784C>A (n.871-1784C>A) c.729+18C>A (n.729+18C>A) c.870+7078C>A (n.870+7078C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124493013G>A | CA590550865 | NR5A1 | c.990+17C>T (n.990+17C>T) c.342+17C>T (n.342+17C>T) c.871-1785C>T (n.871-1785C>T) c.729+17C>T (n.729+17C>T) c.870+7077C>T (n.870+7077C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124493013G= | CA1878461897 | NR5A1 | c.990+17C= (n.990+17C=) c.342+17C= (n.342+17C=) c.871-1785C= (n.871-1785C=) c.729+17C= (n.729+17C=) c.870+7077C= (n.870+7077C=) | |
9 | g.124493013G>T | CA2691610758 | NR5A1 | c.990+17C>A (n.990+17C>A) c.342+17C>A (n.342+17C>A) c.871-1785C>A (n.871-1785C>A) c.729+17C>A (n.729+17C>A) c.870+7077C>A (n.870+7077C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124493014C>A | CA2691610759 | NR5A1 | c.990+16G>T (n.990+16G>T) c.342+16G>T (n.342+16G>T) c.871-1786G>T (n.871-1786G>T) c.729+16G>T (n.729+16G>T) c.870+7076G>T (n.870+7076G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124493014C>T | CA2691610760 | NR5A1 | c.990+16G>A (n.990+16G>A) c.342+16G>A (n.342+16G>A) c.871-1786G>A (n.871-1786G>A) c.729+16G>A (n.729+16G>A) c.870+7076G>A (n.870+7076G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124493015C>A | CA2691610761 | NR5A1 | c.990+15G>T (n.990+15G>T) c.342+15G>T (n.342+15G>T) c.871-1787G>T (n.871-1787G>T) c.729+15G>T (n.729+15G>T) c.870+7075G>T (n.870+7075G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124493015C= | CA1878461898 | NR5A1 | c.990+15G= (n.990+15G=) c.342+15G= (n.342+15G=) c.871-1787G= (n.871-1787G=) c.729+15G= (n.729+15G=) c.870+7075G= (n.870+7075G=) | |
9 | g.124493015C>G | CA2691610762 | NR5A1 | c.990+15G>C (n.990+15G>C) c.342+15G>C (n.342+15G>C) c.871-1787G>C (n.871-1787G>C) c.729+15G>C (n.729+15G>C) c.870+7075G>C (n.870+7075G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124493015C>T | CA5235334 | NR5A1 | c.990+15G>A (n.990+15G>A) c.342+15G>A (n.342+15G>A) c.871-1787G>A (n.871-1787G>A) c.729+15G>A (n.729+15G>A) c.870+7075G>A (n.870+7075G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124493016G>A | CA5235335 | NR5A1 | c.990+14C>T (n.990+14C>T) c.342+14C>T (n.342+14C>T) c.871-1788C>T (n.871-1788C>T) c.729+14C>T (n.729+14C>T) c.870+7074C>T (n.870+7074C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124493016G= | CA1878461899 | NR5A1 | c.990+14C= (n.990+14C=) c.342+14C= (n.342+14C=) c.871-1788C= (n.871-1788C=) c.729+14C= (n.729+14C=) c.870+7074C= (n.870+7074C=) | |
9 | g.124493016G>T | CA859901242 | NR5A1 | c.990+14C>A (n.990+14C>A) c.342+14C>A (n.342+14C>A) c.871-1788C>A (n.871-1788C>A) c.729+14C>A (n.729+14C>A) c.870+7074C>A (n.870+7074C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124493016dup | CA2691610763 | NR5A1 | c.990+14dup (n.990+14dup) c.342+14dup (n.342+14dup) c.871-1788dup (n.871-1788dup) c.729+14dup (n.729+14dup) c.870+7074dup (n.870+7074dup) | gnomAD v4 |
9 | g.124493018G>A | CA199722510 | NR5A1 | c.990+12C>T (n.990+12C>T) c.342+12C>T (n.342+12C>T) c.871-1790C>T (n.871-1790C>T) c.729+12C>T (n.729+12C>T) c.870+7072C>T (n.870+7072C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124493018G>C | CA5235336 | NR5A1 | c.990+12C>G (n.990+12C>G) c.342+12C>G (n.342+12C>G) c.871-1790C>G (n.871-1790C>G) c.729+12C>G (n.729+12C>G) c.870+7072C>G (n.870+7072C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124493018G= | CA1878461900 | NR5A1 | c.990+12C= (n.990+12C=) c.342+12C= (n.342+12C=) c.871-1790C= (n.871-1790C=) c.729+12C= (n.729+12C=) c.870+7072C= (n.870+7072C=) | |
9 | g.124493018G>T | CA2691610765 | NR5A1 | c.990+12C>A (n.990+12C>A) c.342+12C>A (n.342+12C>A) c.871-1790C>A (n.871-1790C>A) c.729+12C>A (n.729+12C>A) c.870+7072C>A (n.870+7072C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124493020dup | CA2691610764 | NR5A1 | c.990+12dup (n.990+12dup) c.342+12dup (n.342+12dup) c.871-1790dup (n.871-1790dup) c.729+12dup (n.729+12dup) c.870+7072dup (n.870+7072dup) | gnomAD v4 |
9 | g.124493019G>A | CA859901245 | NR5A1 | c.990+11C>T (n.990+11C>T) c.342+11C>T (n.342+11C>T) c.871-1791C>T (n.871-1791C>T) c.729+11C>T (n.729+11C>T) c.870+7071C>T (n.870+7071C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124493019G= | CA1878461901 | NR5A1 | c.990+11C= (n.990+11C=) c.342+11C= (n.342+11C=) c.871-1791C= (n.871-1791C=) c.729+11C= (n.729+11C=) c.870+7071C= (n.870+7071C=) | |
9 | g.124493019G>T | CA2691610766 | NR5A1 | c.990+11C>A (n.990+11C>A) c.342+11C>A (n.342+11C>A) c.871-1791C>A (n.871-1791C>A) c.729+11C>A (n.729+11C>A) c.870+7071C>A (n.870+7071C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124493020G>T | CA2691610767 | NR5A1 | c.990+10C>A (n.990+10C>A) c.342+10C>A (n.342+10C>A) c.871-1792C>A (n.871-1792C>A) c.729+10C>A (n.729+10C>A) c.870+7070C>A (n.870+7070C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124493023T>A | CA5235337 | NR5A1 | c.990+7A>T (n.990+7A>T) c.342+7A>T (n.342+7A>T) c.871-1795A>T (n.871-1795A>T) c.729+7A>T (n.729+7A>T) c.870+7067A>T (n.870+7067A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124493023T= | CA1878461902 | NR5A1 | c.990+7A= (n.990+7A=) c.342+7A= (n.342+7A=) c.871-1795A= (n.871-1795A=) c.729+7A= (n.729+7A=) c.870+7067A= (n.870+7067A=) | |
9 | g.124493024G>A | CA590550866 | NR5A1 | c.990+6C>T (n.990+6C>T) c.342+6C>T (n.342+6C>T) c.871-1796C>T (n.871-1796C>T) c.729+6C>T (n.729+6C>T) c.870+7066C>T (n.870+7066C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124493024G= | CA1878461903 | NR5A1 | c.990+6C= (n.990+6C=) c.342+6C= (n.342+6C=) c.871-1796C= (n.871-1796C=) c.729+6C= (n.729+6C=) c.870+7066C= (n.870+7066C=) | |
9 | g.124493024G>T | CA2691610768 | NR5A1 | c.990+6C>A (n.990+6C>A) c.342+6C>A (n.342+6C>A) c.871-1796C>A (n.871-1796C>A) c.729+6C>A (n.729+6C>A) c.870+7066C>A (n.870+7066C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124493025G>A | CA2691610769 | NR5A1 | c.990+5C>T (n.990+5C>T) c.342+5C>T (n.342+5C>T) c.871-1797C>T (n.871-1797C>T) c.729+5C>T (n.729+5C>T) c.870+7065C>T (n.870+7065C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124493026T>C | CA2691610770 | NR5A1 | c.990+4A>G (n.990+4A>G) c.342+4A>G (n.342+4A>G) c.871-1798A>G (n.871-1798A>G) c.729+4A>G (n.729+4A>G) c.870+7064A>G (n.870+7064A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124493027C>A | CA2691610771 | NR5A1 | c.990+3G>T (n.990+3G>T) c.342+3G>T (n.342+3G>T) c.871-1799G>T (n.871-1799G>T) c.729+3G>T (n.729+3G>T) c.870+7063G>T (n.870+7063G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124493027C= | CA1878461904 | NR5A1 | c.990+3G= (n.990+3G=) c.342+3G= (n.342+3G=) c.871-1799G= (n.871-1799G=) c.729+3G= (n.729+3G=) c.870+7063G= (n.870+7063G=) | |
9 | g.124493027C>T | CA5235338 | NR5A1 | c.990+3G>A (n.990+3G>A) c.342+3G>A (n.342+3G>A) c.871-1799G>A (n.871-1799G>A) c.729+3G>A (n.729+3G>A) c.870+7063G>A (n.870+7063G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124493028A>C | CA374881849 | NR5A1 | c.990+2T>G (n.990+2T>G) c.342+2T>G (n.342+2T>G) c.871-1800T>G (n.871-1800T>G) c.729+2T>G (n.729+2T>G) c.870+7062T>G (n.870+7062T>G) | |
9 | g.124493028A>G | CA374881847 | NR5A1 | c.990+2T>C (n.990+2T>C) c.342+2T>C (n.342+2T>C) c.871-1800T>C (n.871-1800T>C) c.729+2T>C (n.729+2T>C) c.870+7062T>C (n.870+7062T>C) | |
9 | g.124493028A>T | CA374881848 | NR5A1 | c.990+2T>A (n.990+2T>A) c.342+2T>A (n.342+2T>A) c.871-1800T>A (n.871-1800T>A) c.729+2T>A (n.729+2T>A) c.870+7062T>A (n.870+7062T>A) | |
9 | g.124493029C>A | CA374881850 | NR5A1 | c.990+1G>T (n.990+1G>T) c.342+1G>T (n.342+1G>T) c.871-1801G>T (n.871-1801G>T) c.729+1G>T (n.729+1G>T) c.870+7061G>T (n.870+7061G>T) | |
9 | g.124493029C>G | CA374881852 | NR5A1 | c.990+1G>C (n.990+1G>C) c.342+1G>C (n.342+1G>C) c.871-1801G>C (n.871-1801G>C) c.729+1G>C (n.729+1G>C) c.870+7061G>C (n.870+7061G>C) | |
9 | g.124493029C>T | CA374881855 | NR5A1 | c.990+1G>A (n.990+1G>A) c.342+1G>A (n.342+1G>A) c.871-1801G>A (n.871-1801G>A) c.729+1G>A (n.729+1G>A) c.870+7061G>A (n.870+7061G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124493030C>A | CA374881857 | NR5A1 | c.990G>T (p.Glu330Asp) c.342G>T (p.Glu114Asp) c.871-1802G>T (n.871-1802G>T) c.729G>T (p.Glu243Asp) c.870+7060G>T (n.870+7060G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124493030C= | CA1878461905 | NR5A1 | c.990G= (p.Glu330=) c.342G= (p.Glu114=) c.871-1802G= (n.871-1802G=) c.729G= (p.Glu243=) c.870+7060G= (n.870+7060G=) | |
9 | g.124493030C>G | CA374881859 | NR5A1 | c.990G>C (p.Glu330Asp) c.342G>C (p.Glu114Asp) c.871-1802G>C (n.871-1802G>C) c.729G>C (p.Glu243Asp) c.870+7060G>C (n.870+7060G>C) | |
9 | g.124493030C>T | CA467121274 | NR5A1 | c.990G>A (p.Glu330=) c.342G>A (p.Glu114=) c.871-1802G>A (n.871-1802G>A) c.729G>A (p.Glu243=) c.870+7060G>A (n.870+7060G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124493031T>A | CA374881866 | NR5A1 | c.989A>T (p.Glu330Val) c.341A>T (p.Glu114Val) c.871-1803A>T (n.871-1803A>T) c.728A>T (p.Glu243Val) c.870+7059A>T (n.870+7059A>T) | |
9 | g.124493031T>C | CA374881862 | NR5A1 | c.989A>G (p.Glu330Gly) c.341A>G (p.Glu114Gly) c.871-1803A>G (n.871-1803A>G) c.728A>G (p.Glu243Gly) c.870+7059A>G (n.870+7059A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124493031T>G | CA374881864 | NR5A1 | c.989A>C (p.Glu330Ala) c.341A>C (p.Glu114Ala) c.871-1803A>C (n.871-1803A>C) c.728A>C (p.Glu243Ala) c.870+7059A>C (n.870+7059A>C) | |
9 | g.124493032C>A | CA374881869 | NR5A1 | c.988G>T (p.Glu330Ter) c.340G>T (p.Glu114Ter) c.871-1804G>T (n.871-1804G>T) c.727G>T (p.Glu243Ter) c.870+7058G>T (n.870+7058G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124493032C= | CA1878461906 | NR5A1 | c.988G= (p.Glu330=) c.340G= (p.Glu114=) c.871-1804G= (n.871-1804G=) c.727G= (p.Glu243=) c.870+7058G= (n.870+7058G=) | |
9 | g.124493032C>G | CA374881872 | NR5A1 | c.988G>C (p.Glu330Gln) c.340G>C (p.Glu114Gln) c.871-1804G>C (n.871-1804G>C) c.727G>C (p.Glu243Gln) c.870+7058G>C (n.870+7058G>C) | |
9 | g.124493032C>T | CA374881875 | NR5A1 | c.988G>A (p.Glu330Lys) c.340G>A (p.Glu114Lys) c.871-1804G>A (n.871-1804G>A) c.727G>A (p.Glu243Lys) c.870+7058G>A (n.870+7058G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.124493033C>A | CA374881878 | NR5A1 | c.987G>T (p.Gln329His) c.339G>T (p.Gln113His) c.871-1805G>T (n.871-1805G>T) c.726G>T (p.Gln242His) c.870+7057G>T (n.870+7057G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124493033C= | CA1878461907 | NR5A1 | c.987G= (p.Gln329=) c.339G= (p.Gln113=) c.871-1805G= (n.871-1805G=) c.726G= (p.Gln242=) c.870+7057G= (n.870+7057G=) | |
9 | g.124493033C>G | CA374881880 | NR5A1 | c.987G>C (p.Gln329His) c.339G>C (p.Gln113His) c.871-1805G>C (n.871-1805G>C) c.726G>C (p.Gln242His) c.870+7057G>C (n.870+7057G>C) | |
9 | g.124493033C>T | CA467121275 | NR5A1 | c.987G>A (p.Gln329=) c.339G>A (p.Gln113=) c.871-1805G>A (n.871-1805G>A) c.726G>A (p.Gln242=) c.870+7057G>A (n.870+7057G>A) | dbSNP |
9 | g.124493034T>A | CA374881885 | NR5A1 | c.986A>T (p.Gln329Leu) c.338A>T (p.Gln113Leu) c.871-1806A>T (n.871-1806A>T) c.725A>T (p.Gln242Leu) c.870+7056A>T (n.870+7056A>T) | |
9 | g.124493034T>C | CA374881892 | NR5A1 | c.986A>G (p.Gln329Arg) c.338A>G (p.Gln113Arg) c.871-1806A>G (n.871-1806A>G) c.725A>G (p.Gln242Arg) c.870+7056A>G (n.870+7056A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124493034T>G | CA374881887 | NR5A1 | c.986A>C (p.Gln329Pro) c.338A>C (p.Gln113Pro) c.871-1806A>C (n.871-1806A>C) c.725A>C (p.Gln242Pro) c.870+7056A>C (n.870+7056A>C) | |
9 | g.124493035G>A | CA374881896 | NR5A1 | c.985C>T (p.Gln329Ter) c.337C>T (p.Gln113Ter) c.871-1807C>T (n.871-1807C>T) c.724C>T (p.Gln242Ter) c.870+7055C>T (n.870+7055C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124493035G>C | CA374881899 | NR5A1 | c.985C>G (p.Gln329Glu) c.337C>G (p.Gln113Glu) c.871-1807C>G (n.871-1807C>G) c.724C>G (p.Gln242Glu) c.870+7055C>G (n.870+7055C>G) | |
9 | g.124493035G>T | CA374881902 | NR5A1 | c.985C>A (p.Gln329Lys) c.337C>A (p.Gln113Lys) c.871-1807C>A (n.871-1807C>A) c.724C>A (p.Gln242Lys) c.870+7055C>A (n.870+7055C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124493035_124493036del | CA2695211066 | NR5A1 | c.984_985del (p.Gln329GlyfsTer?) c.336_337del (p.Gln113GlyfsTer?) c.871-1808_871-1807del (n.871-1808_871-1807del) c.723_724del (p.Gln242GlyfsTer?) c.870+7054_870+7055del (n.870+7054_870+7055del) | |
9 | g.124493036C>A | CA467121276 | NR5A1 | c.984G>T (p.Gly328=) c.336G>T (p.Gly112=) c.871-1808G>T (n.871-1808G>T) c.723G>T (p.Gly241=) c.870+7054G>T (n.870+7054G>T) | |
9 | g.124493036C= | CA1878461908 | NR5A1 | c.984G= (p.Gly328=) c.336G= (p.Gly112=) c.871-1808G= (n.871-1808G=) c.723G= (p.Gly241=) c.870+7054G= (n.870+7054G=) | |
9 | g.124493036C>G | CA467121277 | NR5A1 | c.984G>C (p.Gly328=) c.336G>C (p.Gly112=) c.871-1808G>C (n.871-1808G>C) c.723G>C (p.Gly241=) c.870+7054G>C (n.870+7054G>C) | |
9 | g.124493036C>T | CA467121278 | NR5A1 | c.984G>A (p.Gly328=) c.336G>A (p.Gly112=) c.871-1808G>A (n.871-1808G>A) c.723G>A (p.Gly241=) c.870+7054G>A (n.870+7054G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124493038del | CA2573143851 | NR5A1 | c.984del (p.Gln329ArgfsTer5) c.336del (p.Gln113ArgfsTer5) c.871-1808del (n.871-1808del) c.723del (p.Gln242ArgfsTer5) c.870+7054del (n.870+7054del) | ClinVar dbSNP |
9 | g.124493037C>A | CA374881904 | NR5A1 | c.983G>T (p.Gly328Val) c.335G>T (p.Gly112Val) c.871-1809G>T (n.871-1809G>T) c.722G>T (p.Gly241Val) c.870+7053G>T (n.870+7053G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124493037C>G | CA374881907 | NR5A1 | c.983G>C (p.Gly328Ala) c.335G>C (p.Gly112Ala) c.871-1809G>C (n.871-1809G>C) c.722G>C (p.Gly241Ala) c.870+7053G>C (n.870+7053G>C) | |
9 | g.124493037C>T | CA374881910 | NR5A1 | c.983G>A (p.Gly328Glu) c.335G>A (p.Gly112Glu) c.871-1809G>A (n.871-1809G>A) c.722G>A (p.Gly241Glu) c.870+7053G>A (n.870+7053G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124493038C>A | CA374881915 | NR5A1 | c.982G>T (p.Gly328Trp) c.334G>T (p.Gly112Trp) c.871-1810G>T (n.871-1810G>T) c.721G>T (p.Gly241Trp) c.870+7052G>T (n.870+7052G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124493038C= | CA1878461909 | NR5A1 | c.982G= (p.Gly328=) c.334G= (p.Gly112=) c.871-1810G= (n.871-1810G=) c.721G= (p.Gly241=) c.870+7052G= (n.870+7052G=) | |
9 | g.124493038C>G | CA374881916 | NR5A1 | c.982G>C (p.Gly328Arg) c.334G>C (p.Gly112Arg) c.871-1810G>C (n.871-1810G>C) c.721G>C (p.Gly241Arg) c.870+7052G>C (n.870+7052G>C) | |
9 | g.124493038C>T | CA374881919 | NR5A1 | c.982G>A (p.Gly328Arg) c.334G>A (p.Gly112Arg) c.871-1810G>A (n.871-1810G>A) c.721G>A (p.Gly241Arg) c.870+7052G>A (n.870+7052G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124493039G>A | CA5235340 | NR5A1 | c.981C>T (p.Thr327=) c.333C>T (p.Thr111=) c.871-1811C>T (n.871-1811C>T) c.720C>T (p.Thr240=) c.870+7051C>T (n.870+7051C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124493039G>C | CA467121279 | NR5A1 | c.981C>G (p.Thr327=) c.333C>G (p.Thr111=) c.871-1811C>G (n.871-1811C>G) c.720C>G (p.Thr240=) c.870+7051C>G (n.870+7051C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124493039G= | CA1878461910 | NR5A1 | c.981C= (p.Thr327=) c.333C= (p.Thr111=) c.871-1811C= (n.871-1811C=) c.720C= (p.Thr240=) c.870+7051C= (n.870+7051C=) | |
9 | g.124493039G>T | CA5235339 | NR5A1 | c.981C>A (p.Thr327=) c.333C>A (p.Thr111=) c.871-1811C>A (n.871-1811C>A) c.720C>A (p.Thr240=) c.870+7051C>A (n.870+7051C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.124493040G>A | CA374881932 | NR5A1 | c.980C>T (p.Thr327Ile) c.332C>T (p.Thr111Ile) c.871-1812C>T (n.871-1812C>T) c.719C>T (p.Thr240Ile) c.870+7050C>T (n.870+7050C>T) | |
9 | g.124493040G>C | CA374881928 | NR5A1 | c.980C>G (p.Thr327Ser) c.332C>G (p.Thr111Ser) c.871-1812C>G (n.871-1812C>G) c.719C>G (p.Thr240Ser) c.870+7050C>G (n.870+7050C>G) | |
9 | g.124493040G>T | CA374881930 | NR5A1 | c.980C>A (p.Thr327Asn) c.332C>A (p.Thr111Asn) c.871-1812C>A (n.871-1812C>A) c.719C>A (p.Thr240Asn) c.870+7050C>A (n.870+7050C>A) | |
9 | g.124493041T>A | CA374881936 | NR5A1 | c.979A>T (p.Thr327Ser) c.331A>T (p.Thr111Ser) c.871-1813A>T (n.871-1813A>T) c.718A>T (p.Thr240Ser) c.870+7049A>T (n.870+7049A>T) | |
9 | g.124493041T>C | CA374881939 | NR5A1 | c.979A>G (p.Thr327Ala) c.331A>G (p.Thr111Ala) c.871-1813A>G (n.871-1813A>G) c.718A>G (p.Thr240Ala) c.870+7049A>G (n.870+7049A>G) | |
9 | g.124493041T>G | CA374881943 | NR5A1 | c.979A>C (p.Thr327Pro) c.331A>C (p.Thr111Pro) c.871-1813A>C (n.871-1813A>C) c.718A>C (p.Thr240Pro) c.870+7049A>C (n.870+7049A>C) | |
9 | g.124493042G>A | CA467121282 | NR5A1 | c.978C>T (p.Val326=) c.330C>T (p.Val110=) c.871-1814C>T (n.871-1814C>T) c.717C>T (p.Val239=) c.870+7048C>T (n.870+7048C>T) | |
9 | g.124493042G>C | CA467121281 | NR5A1 | c.978C>G (p.Val326=) c.330C>G (p.Val110=) c.871-1814C>G (n.871-1814C>G) c.717C>G (p.Val239=) c.870+7048C>G (n.870+7048C>G) | |
9 | g.124493042G>T | CA467121280 | NR5A1 | c.978C>A (p.Val326=) c.330C>A (p.Val110=) c.871-1814C>A (n.871-1814C>A) c.717C>A (p.Val239=) c.870+7048C>A (n.870+7048C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124493043A>C | CA374881947 | NR5A1 | c.977T>G (p.Val326Gly) c.329T>G (p.Val110Gly) c.871-1815T>G (n.871-1815T>G) c.716T>G (p.Val239Gly) c.870+7047T>G (n.870+7047T>G) | |
9 | g.124493043A>G | CA374881950 | NR5A1 | c.977T>C (p.Val326Ala) c.329T>C (p.Val110Ala) c.871-1815T>C (n.871-1815T>C) c.716T>C (p.Val239Ala) c.870+7047T>C (n.870+7047T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124493043A>T | CA374881951 | NR5A1 | c.977T>A (p.Val326Asp) c.329T>A (p.Val110Asp) c.871-1815T>A (n.871-1815T>A) c.716T>A (p.Val239Asp) c.870+7047T>A (n.870+7047T>A) | |
9 | g.124493044C>A | CA374881970 | NR5A1 | c.976G>T (p.Val326Phe) c.328G>T (p.Val110Phe) c.871-1816G>T (n.871-1816G>T) c.715G>T (p.Val239Phe) c.870+7046G>T (n.870+7046G>T) | |
9 | g.124493044C= | CA1878461911 | NR5A1 | c.976G= (p.Val326=) c.328G= (p.Val110=) c.871-1816G= (n.871-1816G=) c.715G= (p.Val239=) c.870+7046G= (n.870+7046G=) | |
9 | g.124493044C>G | CA374881962 | NR5A1 | c.976G>C (p.Val326Leu) c.328G>C (p.Val110Leu) c.871-1816G>C (n.871-1816G>C) c.715G>C (p.Val239Leu) c.870+7046G>C (n.870+7046G>C) | |
9 | g.124493044C>T | CA374881966 | NR5A1 | c.976G>A (p.Val326Ile) c.328G>A (p.Val110Ile) c.871-1816G>A (n.871-1816G>A) c.715G>A (p.Val239Ile) c.870+7046G>A (n.870+7046G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124493045C>A | CA467121283 | NR5A1 | c.975G>T (p.Leu325=) c.327G>T (p.Leu109=) c.871-1817G>T (n.871-1817G>T) c.714G>T (p.Leu238=) c.870+7045G>T (n.870+7045G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124493045C= | CA1878461912 | NR5A1 | c.975G= (p.Leu325=) c.327G= (p.Leu109=) c.871-1817G= (n.871-1817G=) c.714G= (p.Leu238=) c.870+7045G= (n.870+7045G=) | |
9 | g.124493045C>G | CA467121284 | NR5A1 | c.975G>C (p.Leu325=) c.327G>C (p.Leu109=) c.871-1817G>C (n.871-1817G>C) c.714G>C (p.Leu238=) c.870+7045G>C (n.870+7045G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124493045C>T | CA467121285 | NR5A1 | c.975G>A (p.Leu325=) c.327G>A (p.Leu109=) c.871-1817G>A (n.871-1817G>A) c.714G>A (p.Leu238=) c.870+7045G>A (n.870+7045G>A) | |
9 | g.124493046A>C | CA374881974 | NR5A1 | c.974T>G (p.Leu325Arg) c.326T>G (p.Leu109Arg) c.871-1818T>G (n.871-1818T>G) c.713T>G (p.Leu238Arg) c.870+7044T>G (n.870+7044T>G) | |
9 | g.124493046A>G | CA374881978 | NR5A1 | c.974T>C (p.Leu325Pro) c.326T>C (p.Leu109Pro) c.871-1818T>C (n.871-1818T>C) c.713T>C (p.Leu238Pro) c.870+7044T>C (n.870+7044T>C) | |
9 | g.124493046A>T | CA374881981 | NR5A1 | c.974T>A (p.Leu325Gln) c.326T>A (p.Leu109Gln) c.871-1818T>A (n.871-1818T>A) c.713T>A (p.Leu238Gln) c.870+7044T>A (n.870+7044T>A) | |
9 | g.124493047G>A | CA467121286 | NR5A1 | c.973C>T (p.Leu325=) c.325C>T (p.Leu109=) c.871-1819C>T (n.871-1819C>T) c.712C>T (p.Leu238=) c.870+7043C>T (n.870+7043C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124493047G>C | CA374881985 | NR5A1 | c.973C>G (p.Leu325Val) c.325C>G (p.Leu109Val) c.871-1819C>G (n.871-1819C>G) c.712C>G (p.Leu238Val) c.870+7043C>G (n.870+7043C>G) | |
9 | g.124493047G>T | CA374881987 | NR5A1 | c.973C>A (p.Leu325Met) c.325C>A (p.Leu109Met) c.871-1819C>A (n.871-1819C>A) c.712C>A (p.Leu238Met) c.870+7043C>A (n.870+7043C>A) | |
9 | g.124493048C>A | CA467121287 | NR5A1 | c.972G>T (p.Leu324=) c.324G>T (p.Leu108=) c.871-1820G>T (n.871-1820G>T) c.711G>T (p.Leu237=) c.870+7042G>T (n.870+7042G>T) | |
9 | g.124493048C>G | CA467121289 | NR5A1 | c.972G>C (p.Leu324=) c.324G>C (p.Leu108=) c.871-1820G>C (n.871-1820G>C) c.711G>C (p.Leu237=) c.870+7042G>C (n.870+7042G>C) | |
9 | g.124493048C>T | CA467121288 | NR5A1 | c.972G>A (p.Leu324=) c.324G>A (p.Leu108=) c.871-1820G>A (n.871-1820G>A) c.711G>A (p.Leu237=) c.870+7042G>A (n.870+7042G>A) | |
9 | g.124493049A>C | CA374881990 | NR5A1 | c.971T>G (p.Leu324Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) c.871-1821T>G (n.871-1821T>G) c.710T>G (p.Leu237Arg) c.870+7041T>G (n.870+7041T>G) | |
9 | g.124493049A>G | CA374881997 | NR5A1 | c.971T>C (p.Leu324Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) c.871-1821T>C (n.871-1821T>C) c.710T>C (p.Leu237Pro) c.870+7041T>C (n.870+7041T>C) | |
9 | g.124493049A>T | CA374881994 | NR5A1 | c.971T>A (p.Leu324Gln) c.323T>A (p.Leu108Gln) c.871-1821T>A (n.871-1821T>A) c.710T>A (p.Leu237Gln) c.870+7041T>A (n.870+7041T>A) | |
9 | g.124493050G>A | CA467121290 | NR5A1 | c.970C>T (p.Leu324=) c.322C>T (p.Leu108=) c.871-1822C>T (n.871-1822C>T) c.709C>T (p.Leu237=) c.870+7040C>T (n.870+7040C>T) | |
9 | g.124493050G>C | CA5235341 | NR5A1 | c.970C>G (p.Leu324Val) c.322C>G (p.Leu108Val) c.871-1822C>G (n.871-1822C>G) c.709C>G (p.Leu237Val) c.870+7040C>G (n.870+7040C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124493050G= | CA1878461913 | NR5A1 | c.970C= (p.Leu324=) c.322C= (p.Leu108=) c.871-1822C= (n.871-1822C=) c.709C= (p.Leu237=) c.870+7040C= (n.870+7040C=) | |
9 | g.124493050G>T | CA374882004 | NR5A1 | c.970C>A (p.Leu324Met) c.322C>A (p.Leu108Met) c.871-1822C>A (n.871-1822C>A) c.709C>A (p.Leu237Met) c.870+7040C>A (n.870+7040C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124493051G>A | CA467121291 | NR5A1 | c.969C>T (p.Ile323=) c.321C>T (p.Ile107=) c.871-1823C>T (n.871-1823C>T) c.708C>T (p.Ile236=) c.870+7039C>T (n.870+7039C>T) | |
9 | g.124493051G>C | CA374882009 | NR5A1 | c.969C>G (p.Ile323Met) c.321C>G (p.Ile107Met) c.871-1823C>G (n.871-1823C>G) c.708C>G (p.Ile236Met) c.870+7039C>G (n.870+7039C>G) | |
9 | g.124493051G= | CA1878461914 | NR5A1 | c.969C= (p.Ile323=) c.321C= (p.Ile107=) c.871-1823C= (n.871-1823C=) c.708C= (p.Ile236=) c.870+7039C= (n.870+7039C=) | |
9 | g.124493051G>T | CA467121292 | NR5A1 | c.969C>A (p.Ile323=) c.321C>A (p.Ile107=) c.871-1823C>A (n.871-1823C>A) c.708C>A (p.Ile236=) c.870+7039C>A (n.870+7039C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124493052A>C | CA374882013 | NR5A1 | c.968T>G (p.Ile323Ser) c.320T>G (p.Ile107Ser) c.871-1824T>G (n.871-1824T>G) c.707T>G (p.Ile236Ser) c.870+7038T>G (n.870+7038T>G) | |
9 | g.124493052A>G | CA374882015 | NR5A1 | c.968T>C (p.Ile323Thr) c.320T>C (p.Ile107Thr) c.871-1824T>C (n.871-1824T>C) c.707T>C (p.Ile236Thr) c.870+7038T>C (n.870+7038T>C) | |
9 | g.124493052A>T | CA374882017 | NR5A1 | c.968T>A (p.Ile323Asn) c.320T>A (p.Ile107Asn) c.871-1824T>A (n.871-1824T>A) c.707T>A (p.Ile236Asn) c.870+7038T>A (n.870+7038T>A) | |
9 | g.124493053T>A | CA374882020 | NR5A1 | c.967A>T (p.Ile323Phe) c.319A>T (p.Ile107Phe) c.871-1825A>T (n.871-1825A>T) c.706A>T (p.Ile236Phe) c.870+7037A>T (n.870+7037A>T) | |
9 | g.124493053T>C | CA374882022 | NR5A1 | c.967A>G (p.Ile323Val) c.319A>G (p.Ile107Val) c.871-1825A>G (n.871-1825A>G) c.706A>G (p.Ile236Val) c.870+7037A>G (n.870+7037A>G) | |
9 | g.124493053T>G | CA374882025 | NR5A1 | c.967A>C (p.Ile323Leu) c.319A>C (p.Ile107Leu) c.871-1825A>C (n.871-1825A>C) c.706A>C (p.Ile236Leu) c.870+7037A>C (n.870+7037A>C) | |
9 | g.124493054G>A | CA467121293 | NR5A1 | c.966C>T (p.Ser322=) c.318C>T (p.Ser106=) c.871-1826C>T (n.871-1826C>T) c.705C>T (p.Ser235=) c.870+7036C>T (n.870+7036C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124493054G>C | CA374882028 | NR5A1 | c.966C>G (p.Ser322Arg) c.318C>G (p.Ser106Arg) c.871-1826C>G (n.871-1826C>G) c.705C>G (p.Ser235Arg) c.870+7036C>G (n.870+7036C>G) | |
9 | g.124493054G>T | CA374882030 | NR5A1 | c.966C>A (p.Ser322Arg) c.318C>A (p.Ser106Arg) c.871-1826C>A (n.871-1826C>A) c.705C>A (p.Ser235Arg) c.870+7036C>A (n.870+7036C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124493055C>A | CA374882035 | NR5A1 | c.965G>T (p.Ser322Ile) c.317G>T (p.Ser106Ile) c.871-1827G>T (n.871-1827G>T) c.704G>T (p.Ser235Ile) c.870+7035G>T (n.870+7035G>T) | |
9 | g.124493055C>G | CA374882041 | NR5A1 | c.965G>C (p.Ser322Thr) c.317G>C (p.Ser106Thr) c.871-1827G>C (n.871-1827G>C) c.704G>C (p.Ser235Thr) c.870+7035G>C (n.870+7035G>C) | |
9 | g.124493055C>T | CA374882038 | NR5A1 | c.965G>A (p.Ser322Asn) c.317G>A (p.Ser106Asn) c.871-1827G>A (n.871-1827G>A) c.704G>A (p.Ser235Asn) c.870+7035G>A (n.870+7035G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.124493056T>A | CA374882044 | NR5A1 | c.964A>T (p.Ser322Cys) c.316A>T (p.Ser106Cys) c.871-1828A>T (n.871-1828A>T) c.703A>T (p.Ser235Cys) c.870+7034A>T (n.870+7034A>T) | |
9 | g.124493056T>C | CA374882049 | NR5A1 | c.964A>G (p.Ser322Gly) c.316A>G (p.Ser106Gly) c.871-1828A>G (n.871-1828A>G) c.703A>G (p.Ser235Gly) c.870+7034A>G (n.870+7034A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124493056T>G | CA374882046 | NR5A1 | c.964A>C (p.Ser322Arg) c.316A>C (p.Ser106Arg) c.871-1828A>C (n.871-1828A>C) c.703A>C (p.Ser235Arg) c.870+7034A>C (n.870+7034A>C) | |
9 | g.124493057G>A | CA467121294 | NR5A1 | c.963C>T (p.Gly321=) c.315C>T (p.Gly105=) c.871-1829C>T (n.871-1829C>T) c.702C>T (p.Gly234=) c.870+7033C>T (n.870+7033C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124493057G>C | CA467121295 | NR5A1 | c.963C>G (p.Gly321=) c.315C>G (p.Gly105=) c.871-1829C>G (n.871-1829C>G) c.702C>G (p.Gly234=) c.870+7033C>G (n.870+7033C>G) | |
9 | g.124493057G>T | CA467121296 | NR5A1 | c.963C>A (p.Gly321=) c.315C>A (p.Gly105=) c.871-1829C>A (n.871-1829C>A) c.702C>A (p.Gly234=) c.870+7033C>A (n.870+7033C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124493058C>A | CA374882056 | NR5A1 | c.962G>T (p.Gly321Val) c.314G>T (p.Gly105Val) c.871-1830G>T (n.871-1830G>T) c.701G>T (p.Gly234Val) c.870+7032G>T (n.870+7032G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124493058C= | CA1878461915 | NR5A1 | c.962G= (p.Gly321=) c.314G= (p.Gly105=) c.871-1830G= (n.871-1830G=) c.701G= (p.Gly234=) c.870+7032G= (n.870+7032G=) | |
9 | g.124493058C>G | CA374882059 | NR5A1 | c.962G>C (p.Gly321Ala) c.314G>C (p.Gly105Ala) c.871-1830G>C (n.871-1830G>C) c.701G>C (p.Gly234Ala) c.870+7032G>C (n.870+7032G>C) | |
9 | g.124493058C>T | CA5235342 | NR5A1 | c.962G>A (p.Gly321Asp) c.314G>A (p.Gly105Asp) c.871-1830G>A (n.871-1830G>A) c.701G>A (p.Gly234Asp) c.870+7032G>A (n.870+7032G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124493059C>A | CA374882066 | NR5A1 | c.961G>T (p.Gly321Cys) c.313G>T (p.Gly105Cys) c.871-1831G>T (n.871-1831G>T) c.700G>T (p.Gly234Cys) c.870+7031G>T (n.870+7031G>T) | |
9 | g.124493059C= | CA1878461916 | NR5A1 | c.961G= (p.Gly321=) c.313G= (p.Gly105=) c.871-1831G= (n.871-1831G=) c.700G= (p.Gly234=) c.870+7031G= (n.870+7031G=) | |
9 | g.124493059C>G | CA374882069 | NR5A1 | c.961G>C (p.Gly321Arg) c.313G>C (p.Gly105Arg) c.871-1831G>C (n.871-1831G>C) c.700G>C (p.Gly234Arg) c.870+7031G>C (n.870+7031G>C) | |
9 | g.124493059C>T | CA374882073 | NR5A1 | c.961G>A (p.Gly321Ser) c.313G>A (p.Gly105Ser) c.871-1831G>A (n.871-1831G>A) c.700G>A (p.Gly234Ser) c.870+7031G>A (n.870+7031G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124493060C>A | CA374882077 | NR5A1 | c.960G>T (p.Glu320Asp) c.312G>T (p.Glu104Asp) c.871-1832G>T (n.871-1832G>T) c.699G>T (p.Glu233Asp) c.870+7030G>T (n.870+7030G>T) | |
9 | g.124493060C>G | CA374882080 | NR5A1 | c.960G>C (p.Glu320Asp) c.312G>C (p.Glu104Asp) c.871-1832G>C (n.871-1832G>C) c.699G>C (p.Glu233Asp) c.870+7030G>C (n.870+7030G>C) | |
9 | g.124493060C>T | CA467121297 | NR5A1 | c.960G>A (p.Glu320=) c.312G>A (p.Glu104=) c.871-1832G>A (n.871-1832G>A) c.699G>A (p.Glu233=) c.870+7030G>A (n.870+7030G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124493061T>A | CA374882084 | NR5A1 | c.959A>T (p.Glu320Val) c.311A>T (p.Glu104Val) c.871-1833A>T (n.871-1833A>T) c.698A>T (p.Glu233Val) c.870+7029A>T (n.870+7029A>T) | |
9 | g.124493061T>C | CA374882087 | NR5A1 | c.959A>G (p.Glu320Gly) c.311A>G (p.Glu104Gly) c.871-1833A>G (n.871-1833A>G) c.698A>G (p.Glu233Gly) c.870+7029A>G (n.870+7029A>G) | |
9 | g.124493061T>G | CA374882090 | NR5A1 | c.959A>C (p.Glu320Ala) c.311A>C (p.Glu104Ala) c.871-1833A>C (n.871-1833A>C) c.698A>C (p.Glu233Ala) c.870+7029A>C (n.870+7029A>C) | |
9 | g.124493062C>A | CA374882100 | NR5A1 | c.958G>T (p.Glu320Ter) c.310G>T (p.Glu104Ter) c.871-1834G>T (n.871-1834G>T) c.697G>T (p.Glu233Ter) c.870+7028G>T (n.870+7028G>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.124493062C>G | CA374882098 | NR5A1 | c.958G>C (p.Glu320Gln) c.310G>C (p.Glu104Gln) c.871-1834G>C (n.871-1834G>C) c.697G>C (p.Glu233Gln) c.870+7028G>C (n.870+7028G>C) | |
9 | g.124493062C>T | CA374882094 | NR5A1 | c.958G>A (p.Glu320Lys) c.310G>A (p.Glu104Lys) c.871-1834G>A (n.871-1834G>A) c.697G>A (p.Glu233Lys) c.870+7028G>A (n.870+7028G>A) | COSMIC COSMIC |
9 | g.124493063C>A | CA374882106 | NR5A1 | c.957G>T (p.Lys319Asn) c.309G>T (p.Lys103Asn) c.871-1835G>T (n.871-1835G>T) c.696G>T (p.Lys232Asn) c.870+7027G>T (n.870+7027G>T) | |
9 | g.124493063C>G | CA374882108 | NR5A1 | c.957G>C (p.Lys319Asn) c.309G>C (p.Lys103Asn) c.871-1835G>C (n.871-1835G>C) c.696G>C (p.Lys232Asn) c.870+7027G>C (n.870+7027G>C) | |
9 | g.124493063C>T | CA467121298 | NR5A1 | c.957G>A (p.Lys319=) c.309G>A (p.Lys103=) c.871-1835G>A (n.871-1835G>A) c.696G>A (p.Lys232=) c.870+7027G>A (n.870+7027G>A) | |
9 | g.124493064T>A | CA374882111 | NR5A1 | c.956A>T (p.Lys319Met) c.308A>T (p.Lys103Met) c.871-1836A>T (n.871-1836A>T) c.695A>T (p.Lys232Met) c.870+7026A>T (n.870+7026A>T) | |
9 | g.124493064T>C | CA374882113 | NR5A1 | c.956A>G (p.Lys319Arg) c.308A>G (p.Lys103Arg) c.871-1836A>G (n.871-1836A>G) c.695A>G (p.Lys232Arg) c.870+7026A>G (n.870+7026A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124493064T>G | CA374882117 | NR5A1 | c.956A>C (p.Lys319Thr) c.308A>C (p.Lys103Thr) c.871-1836A>C (n.871-1836A>C) c.695A>C (p.Lys232Thr) c.870+7026A>C (n.870+7026A>C) | |
9 | g.124493065T>A | CA374882120 | NR5A1 | c.955A>T (p.Lys319Ter) c.307A>T (p.Lys103Ter) c.871-1837A>T (n.871-1837A>T) c.694A>T (p.Lys232Ter) c.870+7025A>T (n.870+7025A>T) | |
9 | g.124493065T>C | CA374882133 | NR5A1 | c.955A>G (p.Lys319Glu) c.307A>G (p.Lys103Glu) c.871-1837A>G (n.871-1837A>G) c.694A>G (p.Lys232Glu) c.870+7025A>G (n.870+7025A>G) | |
9 | g.124493065T>G | CA374882136 | NR5A1 | c.955A>C (p.Lys319Gln) c.307A>C (p.Lys103Gln) c.871-1837A>C (n.871-1837A>C) c.694A>C (p.Lys232Gln) c.870+7025A>C (n.870+7025A>C) | |
9 | g.124493066G>A | CA467121299 | NR5A1 | c.954C>T (p.Gly318=) c.306C>T (p.Gly102=) c.871-1838C>T (n.871-1838C>T) c.693C>T (p.Gly231=) c.870+7024C>T (n.870+7024C>T) | |
9 | g.124493066G>C | CA467121300 | NR5A1 | c.954C>G (p.Gly318=) c.306C>G (p.Gly102=) c.871-1838C>G (n.871-1838C>G) c.693C>G (p.Gly231=) c.870+7024C>G (n.870+7024C>G) | |
9 | g.124493066G>T | CA467121301 | NR5A1 | c.954C>A (p.Gly318=) c.306C>A (p.Gly102=) c.871-1838C>A (n.871-1838C>A) c.693C>A (p.Gly231=) c.870+7024C>A (n.870+7024C>A) | |
9 | g.124493067C>A | CA374882141 | NR5A1 | c.953G>T (p.Gly318Val) c.305G>T (p.Gly102Val) c.871-1839G>T (n.871-1839G>T) c.692G>T (p.Gly231Val) c.870+7023G>T (n.870+7023G>T) | |
9 | g.124493067C>G | CA374882143 | NR5A1 | c.953G>C (p.Gly318Ala) c.305G>C (p.Gly102Ala) c.871-1839G>C (n.871-1839G>C) c.692G>C (p.Gly231Ala) c.870+7023G>C (n.870+7023G>C) | |
9 | g.124493067C>T | CA374882147 | NR5A1 | c.953G>A (p.Gly318Asp) c.305G>A (p.Gly102Asp) c.871-1839G>A (n.871-1839G>A) c.692G>A (p.Gly231Asp) c.870+7023G>A (n.870+7023G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124493068C>A | CA374882157 | NR5A1 | c.952G>T (p.Gly318Cys) c.304G>T (p.Gly102Cys) c.871-1840G>T (n.871-1840G>T) c.691G>T (p.Gly231Cys) c.870+7022G>T (n.870+7022G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124493068C= | CA1878461917 | NR5A1 | c.952G= (p.Gly318=) c.304G= (p.Gly102=) c.871-1840G= (n.871-1840G=) c.691G= (p.Gly231=) c.870+7022G= (n.870+7022G=) | |
9 | g.124493068C>G | CA374882154 | NR5A1 | c.952G>C (p.Gly318Arg) c.304G>C (p.Gly102Arg) c.871-1840G>C (n.871-1840G>C) c.691G>C (p.Gly231Arg) c.870+7022G>C (n.870+7022G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124493068C>T | CA5235343 | NR5A1 | c.952G>A (p.Gly318Ser) c.304G>A (p.Gly102Ser) c.871-1840G>A (n.871-1840G>A) c.691G>A (p.Gly231Ser) c.870+7022G>A (n.870+7022G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124493069del | CA2695211069 | NR5A1 | c.951del (p.His317GlnfsTer17) c.303del (p.His101GlnfsTer17) c.871-1841del (n.871-1841del) c.690del (p.His230GlnfsTer17) c.870+7021del (n.870+7021del) | |
9 | g.124493069G>A | CA5235344 | NR5A1 | c.951C>T (p.His317=) c.303C>T (p.His101=) c.871-1841C>T (n.871-1841C>T) c.690C>T (p.His230=) c.870+7021C>T (n.870+7021C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.124493069G>C | CA374882162 | NR5A1 | c.951C>G (p.His317Gln) c.303C>G (p.His101Gln) c.871-1841C>G (n.871-1841C>G) c.690C>G (p.His230Gln) c.870+7021C>G (n.870+7021C>G) | |
9 | g.124493069G= | CA1878461918 | NR5A1 | c.951C= (p.His317=) c.303C= (p.His101=) c.871-1841C= (n.871-1841C=) c.690C= (p.His230=) c.870+7021C= (n.870+7021C=) | |
9 | g.124493069G>T | CA374882166 | NR5A1 | c.951C>A (p.His317Gln) c.303C>A (p.His101Gln) c.871-1841C>A (n.871-1841C>A) c.690C>A (p.His230Gln) c.870+7021C>A (n.870+7021C>A) | |
9 | g.124493070T>A | CA374882170 | NR5A1 | c.950A>T (p.His317Leu) c.302A>T (p.His101Leu) c.871-1842A>T (n.871-1842A>T) c.689A>T (p.His230Leu) c.870+7020A>T (n.870+7020A>T) | |
9 | g.124493070T>C | CA374882173 | NR5A1 | c.950A>G (p.His317Arg) c.302A>G (p.His101Arg) c.871-1842A>G (n.871-1842A>G) c.689A>G (p.His230Arg) c.870+7020A>G (n.870+7020A>G) | |
9 | g.124493070T>G | CA374882176 | NR5A1 | c.950A>C (p.His317Pro) c.302A>C (p.His101Pro) c.871-1842A>C (n.871-1842A>C) c.689A>C (p.His230Pro) c.870+7020A>C (n.870+7020A>C) | |
9 | g.124493071G>A | CA374882181 | NR5A1 | c.949C>T (p.His317Tyr) c.301C>T (p.His101Tyr) c.871-1843C>T (n.871-1843C>T) c.688C>T (p.His230Tyr) c.870+7019C>T (n.870+7019C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124493071G>C | CA374882184 | NR5A1 | c.949C>G (p.His317Asp) c.301C>G (p.His101Asp) c.871-1843C>G (n.871-1843C>G) c.688C>G (p.His230Asp) c.870+7019C>G (n.870+7019C>G) | |
9 | g.124493071G>T | CA374882186 | NR5A1 | c.949C>A (p.His317Asn) c.301C>A (p.His101Asn) c.871-1843C>A (n.871-1843C>A) c.688C>A (p.His230Asn) c.870+7019C>A (n.870+7019C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124493072C>A | CA374882188 | NR5A1 | c.948G>T (p.Gln316His) c.300G>T (p.Gln100His) c.871-1844G>T (n.871-1844G>T) c.687G>T (p.Gln229His) c.870+7018G>T (n.870+7018G>T) | |
9 | g.124493072C>G | CA374882191 | NR5A1 | c.948G>C (p.Gln316His) c.300G>C (p.Gln100His) c.871-1844G>C (n.871-1844G>C) c.687G>C (p.Gln229His) c.870+7018G>C (n.870+7018G>C) | |
9 | g.124493072C>T | CA467121302 | NR5A1 | c.948G>A (p.Gln316=) c.300G>A (p.Gln100=) c.871-1844G>A (n.871-1844G>A) c.687G>A (p.Gln229=) c.870+7018G>A (n.870+7018G>A) | |
9 | g.124493073T>A | CA374882204 | NR5A1 | c.947A>T (p.Gln316Leu) c.299A>T (p.Gln100Leu) c.871-1845A>T (n.871-1845A>T) c.686A>T (p.Gln229Leu) c.870+7017A>T (n.870+7017A>T) | |
9 | g.124493073T>C | CA374882199 | NR5A1 | c.947A>G (p.Gln316Arg) c.299A>G (p.Gln100Arg) c.871-1845A>G (n.871-1845A>G) c.686A>G (p.Gln229Arg) c.870+7017A>G (n.870+7017A>G) | |
9 | g.124493073T>G | CA374882197 | NR5A1 | c.947A>C (p.Gln316Pro) c.299A>C (p.Gln100Pro) c.871-1845A>C (n.871-1845A>C) c.686A>C (p.Gln229Pro) c.870+7017A>C (n.870+7017A>C) | |
9 | g.124493074G>A | CA374882208 | NR5A1 | c.946C>T (p.Gln316Ter) c.298C>T (p.Gln100Ter) c.871-1846C>T (n.871-1846C>T) c.685C>T (p.Gln229Ter) c.870+7016C>T (n.870+7016C>T) | COSMIC COSMIC |
9 | g.124493074G>C | CA374882212 | NR5A1 | c.946C>G (p.Gln316Glu) c.298C>G (p.Gln100Glu) c.871-1846C>G (n.871-1846C>G) c.685C>G (p.Gln229Glu) c.870+7016C>G (n.870+7016C>G) | |
9 | g.124493074G>T | CA374882215 | NR5A1 | c.946C>A (p.Gln316Lys) c.298C>A (p.Gln100Lys) c.871-1846C>A (n.871-1846C>A) c.685C>A (p.Gln229Lys) c.870+7016C>A (n.870+7016C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124493075G>A | CA467121303 | NR5A1 | c.945C>T (p.Val315=) c.297C>T (p.Val99=) c.871-1847C>T (n.871-1847C>T) c.684C>T (p.Val228=) c.870+7015C>T (n.870+7015C>T) | |
9 | g.124493075G>C | CA5235345 | NR5A1 | c.945C>G (p.Val315=) c.297C>G (p.Val99=) c.871-1847C>G (n.871-1847C>G) c.684C>G (p.Val228=) c.870+7015C>G (n.870+7015C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124493075G= | CA1878461919 | NR5A1 | c.945C= (p.Val315=) c.297C= (p.Val99=) c.871-1847C= (n.871-1847C=) c.684C= (p.Val228=) c.870+7015C= (n.870+7015C=) | |
9 | g.124493075G>T | CA467121304 | NR5A1 | c.945C>A (p.Val315=) c.297C>A (p.Val99=) c.871-1847C>A (n.871-1847C>A) c.684C>A (p.Val228=) c.870+7015C>A (n.870+7015C>A) | |
9 | g.124493076A>C | CA374882223 | NR5A1 | c.944T>G (p.Val315Gly) c.296T>G (p.Val99Gly) c.871-1848T>G (n.871-1848T>G) c.683T>G (p.Val228Gly) c.870+7014T>G (n.870+7014T>G) | |
9 | g.124493076A>G | CA374882226 | NR5A1 | c.944T>C (p.Val315Ala) c.296T>C (p.Val99Ala) c.871-1848T>C (n.871-1848T>C) c.683T>C (p.Val228Ala) c.870+7014T>C (n.870+7014T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124493076A>T | CA374882229 | NR5A1 | c.944T>A (p.Val315Asp) c.296T>A (p.Val99Asp) c.871-1848T>A (n.871-1848T>A) c.683T>A (p.Val228Asp) c.870+7014T>A (n.870+7014T>A) | |
9 | g.124493077C>A | CA374882232 | NR5A1 | c.943G>T (p.Val315Phe) c.295G>T (p.Val99Phe) c.871-1849G>T (n.871-1849G>T) c.682G>T (p.Val228Phe) c.870+7013G>T (n.870+7013G>T) | |
9 | g.124493077C>G | CA374882234 | NR5A1 | c.943G>C (p.Val315Leu) c.295G>C (p.Val99Leu) c.871-1849G>C (n.871-1849G>C) c.682G>C (p.Val228Leu) c.870+7013G>C (n.870+7013G>C) | |
9 | g.124493077C>T | CA374882237 | NR5A1 | c.943G>A (p.Val315Ile) c.295G>A (p.Val99Ile) c.871-1849G>A (n.871-1849G>A) c.682G>A (p.Val228Ile) c.870+7013G>A (n.870+7013G>A) | |
9 | g.124493078C>A | CA374882241 | NR5A1 | c.942G>T (p.Gln314His) c.294G>T (p.Gln98His) c.871-1850G>T (n.871-1850G>T) c.681G>T (p.Gln227His) c.870+7012G>T (n.870+7012G>T) | |
9 | g.124493078C= | CA1878461920 | NR5A1 | c.942G= (p.Gln314=) c.294G= (p.Gln98=) c.871-1850G= (n.871-1850G=) c.681G= (p.Gln227=) c.870+7012G= (n.870+7012G=) | |
9 | g.124493078C>G | CA374882245 | NR5A1 | c.942G>C (p.Gln314His) c.294G>C (p.Gln98His) c.871-1850G>C (n.871-1850G>C) c.681G>C (p.Gln227His) c.870+7012G>C (n.870+7012G>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.124493078C>T | CA5235346 | NR5A1 | c.942G>A (p.Gln314=) c.294G>A (p.Gln98=) c.871-1850G>A (n.871-1850G>A) c.681G>A (p.Gln227=) c.870+7012G>A (n.870+7012G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124493079T>A | CA374882256 | NR5A1 | c.941A>T (p.Gln314Leu) c.293A>T (p.Gln98Leu) c.871-1851A>T (n.871-1851A>T) c.680A>T (p.Gln227Leu) c.870+7011A>T (n.870+7011A>T) | |
9 | g.124493079T>C | CA374882260 | NR5A1 | c.941A>G (p.Gln314Arg) c.293A>G (p.Gln98Arg) c.871-1851A>G (n.871-1851A>G) c.680A>G (p.Gln227Arg) c.870+7011A>G (n.870+7011A>G) | |
9 | g.124493079T>G | CA374882252 | NR5A1 | c.941A>C (p.Gln314Pro) c.293A>C (p.Gln98Pro) c.871-1851A>C (n.871-1851A>C) c.680A>C (p.Gln227Pro) c.870+7011A>C (n.870+7011A>C) | |
9 | g.124493080G>A | CA374882268 | NR5A1 | c.940C>T (p.Gln314Ter) c.292C>T (p.Gln98Ter) c.871-1852C>T (n.871-1852C>T) c.679C>T (p.Gln227Ter) c.870+7010C>T (n.870+7010C>T) | ClinVar |
9 | g.124493080G>C | CA374882265 | NR5A1 | c.940C>G (p.Gln314Glu) c.292C>G (p.Gln98Glu) c.871-1852C>G (n.871-1852C>G) c.679C>G (p.Gln227Glu) c.870+7010C>G (n.870+7010C>G) | |
9 | g.124493080G>T | CA374882269 | NR5A1 | c.940C>A (p.Gln314Lys) c.292C>A (p.Gln98Lys) c.871-1852C>A (n.871-1852C>A) c.679C>A (p.Gln227Lys) c.870+7010C>A (n.870+7010C>A) | |
9 | g.124493081G>A | CA467121305 | NR5A1 | c.939C>T (p.Arg313=) c.291C>T (p.Arg97=) c.871-1853C>T (n.871-1853C>T) c.678C>T (p.Arg226=) c.870+7009C>T (n.870+7009C>T) | |
9 | g.124493081G>C | CA467121306 | NR5A1 | c.939C>G (p.Arg313=) c.291C>G (p.Arg97=) c.871-1853C>G (n.871-1853C>G) c.678C>G (p.Arg226=) c.870+7009C>G (n.870+7009C>G) | |
9 | g.124493081G>T | CA467121307 | NR5A1 | c.939C>A (p.Arg313=) c.291C>A (p.Arg97=) c.871-1853C>A (n.871-1853C>A) c.678C>A (p.Arg226=) c.870+7009C>A (n.870+7009C>A) | |
9 | g.124493082C>A | CA374882273 | NR5A1 | c.938G>T (p.Arg313Leu) c.290G>T (p.Arg97Leu) c.871-1854G>T (n.871-1854G>T) c.677G>T (p.Arg226Leu) c.870+7008G>T (n.870+7008G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124493082C= | CA1878461921 | NR5A1 | c.938G= (p.Arg313=) c.290G= (p.Arg97=) c.871-1854G= (n.871-1854G=) c.677G= (p.Arg226=) c.870+7008G= (n.870+7008G=) | |
9 | g.124493082C>G | CA374882276 | NR5A1 | c.938G>C (p.Arg313Pro) c.290G>C (p.Arg97Pro) c.871-1854G>C (n.871-1854G>C) c.677G>C (p.Arg226Pro) c.870+7008G>C (n.870+7008G>C) | |
9 | g.124493082C>T | CA374882277 | NR5A1 | c.938G>A (p.Arg313His) c.290G>A (p.Arg97His) c.871-1854G>A (n.871-1854G>A) c.677G>A (p.Arg226His) c.870+7008G>A (n.870+7008G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124493083G>A | CA16042654 | NR5A1 | c.937C>T (p.Arg313Cys) c.289C>T (p.Arg97Cys) c.871-1855C>T (n.871-1855C>T) c.676C>T (p.Arg226Cys) c.870+7007C>T (n.870+7007C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124493083G>C | CA374882286 | NR5A1 | c.937C>G (p.Arg313Gly) c.289C>G (p.Arg97Gly) c.871-1855C>G (n.871-1855C>G) c.676C>G (p.Arg226Gly) c.870+7007C>G (n.870+7007C>G) | |
9 | g.124493083G= | CA1878461922 | NR5A1 | c.937C= (p.Arg313=) c.289C= (p.Arg97=) c.871-1855C= (n.871-1855C=) c.676C= (p.Arg226=) c.870+7007C= (n.870+7007C=) | |
9 | g.124493083G>T | CA374882289 | NR5A1 | c.937C>A (p.Arg313Ser) c.289C>A (p.Arg97Ser) c.871-1855C>A (n.871-1855C>A) c.676C>A (p.Arg226Ser) c.870+7007C>A (n.870+7007C>A) | |
9 | g.124493084G>A | CA467121308 | NR5A1 | c.936C>T (p.Tyr312=) c.288C>T (p.Tyr96=) c.871-1856C>T (n.871-1856C>T) c.675C>T (p.Tyr225=) c.870+7006C>T (n.870+7006C>T) | |
9 | g.124493084G>C | CA374882298 | NR5A1 | c.936C>G (p.Tyr312Ter) c.288C>G (p.Tyr96Ter) c.871-1856C>G (n.871-1856C>G) c.675C>G (p.Tyr225Ter) c.870+7006C>G (n.870+7006C>G) | |
9 | g.124493084G>T | CA374882300 | NR5A1 | c.936C>A (p.Tyr312Ter) c.288C>A (p.Tyr96Ter) c.871-1856C>A (n.871-1856C>A) c.675C>A (p.Tyr225Ter) c.870+7006C>A (n.870+7006C>A) | |
9 | g.124493085T>A | CA374882303 | NR5A1 | c.935A>T (p.Tyr312Phe) c.287A>T (p.Tyr96Phe) c.871-1857A>T (n.871-1857A>T) c.674A>T (p.Tyr225Phe) c.870+7005A>T (n.870+7005A>T) | |
9 | g.124493085T>C | CA374882306 | NR5A1 | c.935A>G (p.Tyr312Cys) c.287A>G (p.Tyr96Cys) c.871-1857A>G (n.871-1857A>G) c.674A>G (p.Tyr225Cys) c.870+7005A>G (n.870+7005A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124493085T>G | CA374882308 | NR5A1 | c.935A>C (p.Tyr312Ser) c.287A>C (p.Tyr96Ser) c.871-1857A>C (n.871-1857A>C) c.674A>C (p.Tyr225Ser) c.870+7005A>C (n.870+7005A>C) | |
9 | g.124493086A>C | CA374882315 | NR5A1 | c.934T>G (p.Tyr312Asp) c.286T>G (p.Tyr96Asp) c.871-1858T>G (n.871-1858T>G) c.673T>G (p.Tyr225Asp) c.870+7004T>G (n.870+7004T>G) | |
9 | g.124493086A>G | CA374882312 | NR5A1 | c.934T>C (p.Tyr312His) c.286T>C (p.Tyr96His) c.871-1858T>C (n.871-1858T>C) c.673T>C (p.Tyr225His) c.870+7004T>C (n.870+7004T>C) | |
9 | g.124493086A>T | CA374882311 | NR5A1 | c.934T>A (p.Tyr312Asn) c.286T>A (p.Tyr96Asn) c.871-1858T>A (n.871-1858T>A) c.673T>A (p.Tyr225Asn) c.870+7004T>A (n.870+7004T>A) | |
9 | g.124493087G>A | CA467121310 | NR5A1 | c.933C>T (p.Ile311=) c.285C>T (p.Ile95=) c.871-1859C>T (n.871-1859C>T) c.672C>T (p.Ile224=) c.870+7003C>T (n.870+7003C>T) | |
9 | g.124493087G>C | CA374882317 | NR5A1 | c.933C>G (p.Ile311Met) c.285C>G (p.Ile95Met) c.871-1859C>G (n.871-1859C>G) c.672C>G (p.Ile224Met) c.870+7003C>G (n.870+7003C>G) | |
9 | g.124493087G>T | CA467121311 | NR5A1 | c.933C>A (p.Ile311=) c.285C>A (p.Ile95=) c.871-1859C>A (n.871-1859C>A) c.672C>A (p.Ile224=) c.870+7003C>A (n.870+7003C>A) | |
9 | g.124493088A>C | CA374882320 | NR5A1 | c.932T>G (p.Ile311Ser) c.284T>G (p.Ile95Ser) c.871-1860T>G (n.871-1860T>G) c.671T>G (p.Ile224Ser) c.870+7002T>G (n.870+7002T>G) | |
9 | g.124493088A>G | CA374882322 | NR5A1 | c.932T>C (p.Ile311Thr) c.284T>C (p.Ile95Thr) c.871-1860T>C (n.871-1860T>C) c.671T>C (p.Ile224Thr) c.870+7002T>C (n.870+7002T>C) | |
9 | g.124493088A>T | CA374882324 | NR5A1 | c.932T>A (p.Ile311Asn) c.284T>A (p.Ile95Asn) c.871-1860T>A (n.871-1860T>A) c.671T>A (p.Ile224Asn) c.870+7002T>A (n.870+7002T>A) | |
9 | g.124493089T>A | CA374882327 | NR5A1 | c.931A>T (p.Ile311Phe) c.283A>T (p.Ile95Phe) c.871-1861A>T (n.871-1861A>T) c.670A>T (p.Ile224Phe) c.870+7001A>T (n.870+7001A>T) | |
9 | g.124493089T>C | CA374882329 | NR5A1 | c.931A>G (p.Ile311Val) c.283A>G (p.Ile95Val) c.871-1861A>G (n.871-1861A>G) c.670A>G (p.Ile224Val) c.870+7001A>G (n.870+7001A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124493089T>G | CA374882331 | NR5A1 | c.931A>C (p.Ile311Leu) c.283A>C (p.Ile95Leu) c.871-1861A>C (n.871-1861A>C) c.670A>C (p.Ile224Leu) c.870+7001A>C (n.870+7001A>C) | |
9 | g.124493090G>A | CA467121312 | NR5A1 | c.930C>T (p.His310=) c.282C>T (p.His94=) c.871-1862C>T (n.871-1862C>T) c.669C>T (p.His223=) c.870+7000C>T (n.870+7000C>T) | |
9 | g.124493090G>C | CA374882333 | NR5A1 | c.930C>G (p.His310Gln) c.282C>G (p.His94Gln) c.871-1862C>G (n.871-1862C>G) c.669C>G (p.His223Gln) c.870+7000C>G (n.870+7000C>G) | |
9 | g.124493090G>T | CA374882338 | NR5A1 | c.930C>A (p.His310Gln) c.282C>A (p.His94Gln) c.871-1862C>A (n.871-1862C>A) c.669C>A (p.His223Gln) c.870+7000C>A (n.870+7000C>A) | gnomAD v4 |