Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.124492900A>GCA2691610597NR5A1c.990+130T>C (n.990+130T>C)
c.342+130T>C (n.342+130T>C)
c.871-1672T>C (n.871-1672T>C)
c.729+130T>C (n.729+130T>C)
c.870+7190T>C (n.870+7190T>C)
 gnomAD v4
9g.124492901A>GCA2691610598NR5A1c.990+129T>C (n.990+129T>C)
c.342+129T>C (n.342+129T>C)
c.871-1673T>C (n.871-1673T>C)
c.729+129T>C (n.729+129T>C)
c.870+7189T>C (n.870+7189T>C)
 gnomAD v4
9g.124492902G>ACA2691610600NR5A1c.990+128C>T (n.990+128C>T)
c.342+128C>T (n.342+128C>T)
c.871-1674C>T (n.871-1674C>T)
c.729+128C>T (n.729+128C>T)
c.870+7188C>T (n.870+7188C>T)
 gnomAD v4
9g.124492902G>CCA1129029618NR5A1c.990+128C>G (n.990+128C>G)
c.342+128C>G (n.342+128C>G)
c.871-1674C>G (n.871-1674C>G)
c.729+128C>G (n.729+128C>G)
c.870+7188C>G (n.870+7188C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124492902G=CA1878461845NR5A1c.990+128C= (n.990+128C=)
c.342+128C= (n.342+128C=)
c.871-1674C= (n.871-1674C=)
c.729+128C= (n.729+128C=)
c.870+7188C= (n.870+7188C=)
9g.124492902G>TCA2691610601NR5A1c.990+128C>A (n.990+128C>A)
c.342+128C>A (n.342+128C>A)
c.871-1674C>A (n.871-1674C>A)
c.729+128C>A (n.729+128C>A)
c.870+7188C>A (n.870+7188C>A)
 gnomAD v4
9g.124492904delCA2691610599NR5A1c.990+128del (n.990+128del)
c.342+128del (n.342+128del)
c.871-1674del (n.871-1674del)
c.729+128del (n.729+128del)
c.870+7188del (n.870+7188del)
 gnomAD v4
9g.124492903G=CA1878461846NR5A1c.990+127C= (n.990+127C=)
c.342+127C= (n.342+127C=)
c.871-1675C= (n.871-1675C=)
c.729+127C= (n.729+127C=)
c.870+7187C= (n.870+7187C=)
9g.124492903G>TCA1878461847NR5A1c.990+127C>A (n.990+127C>A)
c.342+127C>A (n.342+127C>A)
c.871-1675C>A (n.871-1675C>A)
c.729+127C>A (n.729+127C>A)
c.870+7187C>A (n.870+7187C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124492904G>ACA2691610602NR5A1c.990+126C>T (n.990+126C>T)
c.342+126C>T (n.342+126C>T)
c.871-1676C>T (n.871-1676C>T)
c.729+126C>T (n.729+126C>T)
c.870+7186C>T (n.870+7186C>T)
 gnomAD v4
9g.124492904G>CCA2691610603NR5A1c.990+126C>G (n.990+126C>G)
c.342+126C>G (n.342+126C>G)
c.871-1676C>G (n.871-1676C>G)
c.729+126C>G (n.729+126C>G)
c.870+7186C>G (n.870+7186C>G)
 gnomAD v4
9g.124492904G=CA1878461848NR5A1c.990+126C= (n.990+126C=)
c.342+126C= (n.342+126C=)
c.871-1676C= (n.871-1676C=)
c.729+126C= (n.729+126C=)
c.870+7186C= (n.870+7186C=)
9g.124492904G>TCA199722352NR5A1c.990+126C>A (n.990+126C>A)
c.342+126C>A (n.342+126C>A)
c.871-1676C>A (n.871-1676C>A)
c.729+126C>A (n.729+126C>A)
c.870+7186C>A (n.870+7186C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124492905C>ACA2691610604NR5A1c.990+125G>T (n.990+125G>T)
c.342+125G>T (n.342+125G>T)
c.871-1677G>T (n.871-1677G>T)
c.729+125G>T (n.729+125G>T)
c.870+7185G>T (n.870+7185G>T)
 gnomAD v4
9g.124492905C>TCA2691610605NR5A1c.990+125G>A (n.990+125G>A)
c.342+125G>A (n.342+125G>A)
c.871-1677G>A (n.871-1677G>A)
c.729+125G>A (n.729+125G>A)
c.870+7185G>A (n.870+7185G>A)
 gnomAD v4
9g.124492906T>CCA2691610606NR5A1c.990+124A>G (n.990+124A>G)
c.342+124A>G (n.342+124A>G)
c.871-1678A>G (n.871-1678A>G)
c.729+124A>G (n.729+124A>G)
c.870+7184A>G (n.870+7184A>G)
 gnomAD v4
9g.124492906T>GCA2785906048NR5A1c.990+124A>C (n.990+124A>C)
c.342+124A>C (n.342+124A>C)
c.871-1678A>C (n.871-1678A>C)
c.729+124A>C (n.729+124A>C)
c.870+7184A>C (n.870+7184A>C)
9g.124492907G>ACA2691610607NR5A1c.990+123C>T (n.990+123C>T)
c.342+123C>T (n.342+123C>T)
c.871-1679C>T (n.871-1679C>T)
c.729+123C>T (n.729+123C>T)
c.870+7183C>T (n.870+7183C>T)
 gnomAD v4
9g.124492907G>CCA2548227204NR5A1c.990+123C>G (n.990+123C>G)
c.342+123C>G (n.342+123C>G)
c.871-1679C>G (n.871-1679C>G)
c.729+123C>G (n.729+123C>G)
c.870+7183C>G (n.870+7183C>G)
9g.124492907G>TCA2691610608NR5A1c.990+123C>A (n.990+123C>A)
c.342+123C>A (n.342+123C>A)
c.871-1679C>A (n.871-1679C>A)
c.729+123C>A (n.729+123C>A)
c.870+7183C>A (n.870+7183C>A)
 gnomAD v4
9g.124492909T>CCA2691610609NR5A1c.990+121A>G (n.990+121A>G)
c.342+121A>G (n.342+121A>G)
c.871-1681A>G (n.871-1681A>G)
c.729+121A>G (n.729+121A>G)
c.870+7181A>G (n.870+7181A>G)
 gnomAD v4
9g.124492910A>GCA2691610610NR5A1c.990+120T>C (n.990+120T>C)
c.342+120T>C (n.342+120T>C)
c.871-1682T>C (n.871-1682T>C)
c.729+120T>C (n.729+120T>C)
c.870+7180T>C (n.870+7180T>C)
 gnomAD v4
9g.124492913T>CCA2691610611NR5A1c.990+117A>G (n.990+117A>G)
c.342+117A>G (n.342+117A>G)
c.871-1685A>G (n.871-1685A>G)
c.729+117A>G (n.729+117A>G)
c.870+7177A>G (n.870+7177A>G)
 gnomAD v4
9g.124492913T>GCA2554754850NR5A1c.990+117A>C (n.990+117A>C)
c.342+117A>C (n.342+117A>C)
c.871-1685A>C (n.871-1685A>C)
c.729+117A>C (n.729+117A>C)
c.870+7177A>C (n.870+7177A>C)
 gnomAD v4
9g.124492914A>GCA2691610612NR5A1c.990+116T>C (n.990+116T>C)
c.342+116T>C (n.342+116T>C)
c.871-1686T>C (n.871-1686T>C)
c.729+116T>C (n.729+116T>C)
c.870+7176T>C (n.870+7176T>C)
 gnomAD v4
9g.124492915G>ACA2691610614NR5A1c.990+115C>T (n.990+115C>T)
c.342+115C>T (n.342+115C>T)
c.871-1687C>T (n.871-1687C>T)
c.729+115C>T (n.729+115C>T)
c.870+7175C>T (n.870+7175C>T)
 gnomAD v4
9g.124492915G>TCA2691610613NR5A1c.990+115C>A (n.990+115C>A)
c.342+115C>A (n.342+115C>A)
c.871-1687C>A (n.871-1687C>A)
c.729+115C>A (n.729+115C>A)
c.870+7175C>A (n.870+7175C>A)
 gnomAD v4
9g.124492916G>ACA2691610615NR5A1c.990+114C>T (n.990+114C>T)
c.342+114C>T (n.342+114C>T)
c.871-1688C>T (n.871-1688C>T)
c.729+114C>T (n.729+114C>T)
c.870+7174C>T (n.870+7174C>T)
 gnomAD v4
9g.124492916G>TCA2691610616NR5A1c.990+114C>A (n.990+114C>A)
c.342+114C>A (n.342+114C>A)
c.871-1688C>A (n.871-1688C>A)
c.729+114C>A (n.729+114C>A)
c.870+7174C>A (n.870+7174C>A)
 gnomAD v4
9g.124492917G>ACA2691610617NR5A1c.990+113C>T (n.990+113C>T)
c.342+113C>T (n.342+113C>T)
c.871-1689C>T (n.871-1689C>T)
c.729+113C>T (n.729+113C>T)
c.870+7173C>T (n.870+7173C>T)
 gnomAD v4
9g.124492917G=CA1878461849NR5A1c.990+113C= (n.990+113C=)
c.342+113C= (n.342+113C=)
c.871-1689C= (n.871-1689C=)
c.729+113C= (n.729+113C=)
c.870+7173C= (n.870+7173C=)
9g.124492917G>TCA859901155NR5A1c.990+113C>A (n.990+113C>A)
c.342+113C>A (n.342+113C>A)
c.871-1689C>A (n.871-1689C>A)
c.729+113C>A (n.729+113C>A)
c.870+7173C>A (n.870+7173C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124492918T>CCA2691610618NR5A1c.990+112A>G (n.990+112A>G)
c.342+112A>G (n.342+112A>G)
c.871-1690A>G (n.871-1690A>G)
c.729+112A>G (n.729+112A>G)
c.870+7172A>G (n.870+7172A>G)
 gnomAD v4
9g.124492919G>ACA2691610619NR5A1c.990+111C>T (n.990+111C>T)
c.342+111C>T (n.342+111C>T)
c.871-1691C>T (n.871-1691C>T)
c.729+111C>T (n.729+111C>T)
c.870+7171C>T (n.870+7171C>T)
 gnomAD v4
9g.124492919G>TCA2691610620NR5A1c.990+111C>A (n.990+111C>A)
c.342+111C>A (n.342+111C>A)
c.871-1691C>A (n.871-1691C>A)
c.729+111C>A (n.729+111C>A)
c.870+7171C>A (n.870+7171C>A)
 gnomAD v4
9g.124492920C>ACA2691610622NR5A1c.990+110G>T (n.990+110G>T)
c.342+110G>T (n.342+110G>T)
c.871-1692G>T (n.871-1692G>T)
c.729+110G>T (n.729+110G>T)
c.870+7170G>T (n.870+7170G>T)
 gnomAD v4
9g.124492920C>TCA2691610623NR5A1c.990+110G>A (n.990+110G>A)
c.342+110G>A (n.342+110G>A)
c.871-1692G>A (n.871-1692G>A)
c.729+110G>A (n.729+110G>A)
c.870+7170G>A (n.870+7170G>A)
 gnomAD v4
9g.124492922delCA2691610621NR5A1c.990+110del (n.990+110del)
c.342+110del (n.342+110del)
c.871-1692del (n.871-1692del)
c.729+110del (n.729+110del)
c.870+7170del (n.870+7170del)
 gnomAD v4
9g.124492921C>ACA2691610624NR5A1c.990+109G>T (n.990+109G>T)
c.342+109G>T (n.342+109G>T)
c.871-1693G>T (n.871-1693G>T)
c.729+109G>T (n.729+109G>T)
c.870+7169G>T (n.870+7169G>T)
 gnomAD v4
9g.124492921C>TCA2691610625NR5A1c.990+109G>A (n.990+109G>A)
c.342+109G>A (n.342+109G>A)
c.871-1693G>A (n.871-1693G>A)
c.729+109G>A (n.729+109G>A)
c.870+7169G>A (n.870+7169G>A)
 gnomAD v4
9g.124492922C>ACA2691610626NR5A1c.990+108G>T (n.990+108G>T)
c.342+108G>T (n.342+108G>T)
c.871-1694G>T (n.871-1694G>T)
c.729+108G>T (n.729+108G>T)
c.870+7168G>T (n.870+7168G>T)
 gnomAD v4
9g.124492923A>GCA2691610627NR5A1c.990+107T>C (n.990+107T>C)
c.342+107T>C (n.342+107T>C)
c.871-1695T>C (n.871-1695T>C)
c.729+107T>C (n.729+107T>C)
c.870+7167T>C (n.870+7167T>C)
 gnomAD v4
9g.124492924G>CCA2691610628NR5A1c.990+106C>G (n.990+106C>G)
c.342+106C>G (n.342+106C>G)
c.871-1696C>G (n.871-1696C>G)
c.729+106C>G (n.729+106C>G)
c.870+7166C>G (n.870+7166C>G)
 gnomAD v4
9g.124492924G>TCA2691610629NR5A1c.990+106C>A (n.990+106C>A)
c.342+106C>A (n.342+106C>A)
c.871-1696C>A (n.871-1696C>A)
c.729+106C>A (n.729+106C>A)
c.870+7166C>A (n.870+7166C>A)
 gnomAD v4
9g.124492925A=CA1878461850NR5A1c.990+105T= (n.990+105T=)
c.342+105T= (n.342+105T=)
c.871-1697T= (n.871-1697T=)
c.729+105T= (n.729+105T=)
c.870+7165T= (n.870+7165T=)
9g.124492925A>CCA199722353NR5A1c.990+105T>G (n.990+105T>G)
c.342+105T>G (n.342+105T>G)
c.871-1697T>G (n.871-1697T>G)
c.729+105T>G (n.729+105T>G)
c.870+7165T>G (n.870+7165T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124492926G>TCA2691610630NR5A1c.990+104C>A (n.990+104C>A)
c.342+104C>A (n.342+104C>A)
c.871-1698C>A (n.871-1698C>A)
c.729+104C>A (n.729+104C>A)
c.870+7164C>A (n.870+7164C>A)
 gnomAD v4
9g.124492927C>ACA2691610631NR5A1c.990+103G>T (n.990+103G>T)
c.342+103G>T (n.342+103G>T)
c.871-1699G>T (n.871-1699G>T)
c.729+103G>T (n.729+103G>T)
c.870+7163G>T (n.870+7163G>T)
 gnomAD v4
9g.124492927C>TCA2691610632NR5A1c.990+103G>A (n.990+103G>A)
c.342+103G>A (n.342+103G>A)
c.871-1699G>A (n.871-1699G>A)
c.729+103G>A (n.729+103G>A)
c.870+7163G>A (n.870+7163G>A)
 gnomAD v4
9g.124492928C>ACA2691610633NR5A1c.990+102G>T (n.990+102G>T)
c.342+102G>T (n.342+102G>T)
c.871-1700G>T (n.871-1700G>T)
c.729+102G>T (n.729+102G>T)
c.870+7162G>T (n.870+7162G>T)
 gnomAD v4
9g.124492928C=CA1878461851NR5A1c.990+102G= (n.990+102G=)
c.342+102G= (n.342+102G=)
c.871-1700G= (n.871-1700G=)
c.729+102G= (n.729+102G=)
c.870+7162G= (n.870+7162G=)
9g.124492928C>GCA199722368NR5A1c.990+102G>C (n.990+102G>C)
c.342+102G>C (n.342+102G>C)
c.871-1700G>C (n.871-1700G>C)
c.729+102G>C (n.729+102G>C)
c.870+7162G>C (n.870+7162G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124492928C>TCA2691610634NR5A1c.990+102G>A (n.990+102G>A)
c.342+102G>A (n.342+102G>A)
c.871-1700G>A (n.871-1700G>A)
c.729+102G>A (n.729+102G>A)
c.870+7162G>A (n.870+7162G>A)
 gnomAD v4
9g.124492929A>GCA2691610635NR5A1c.990+101T>C (n.990+101T>C)
c.342+101T>C (n.342+101T>C)
c.871-1701T>C (n.871-1701T>C)
c.729+101T>C (n.729+101T>C)
c.870+7161T>C (n.870+7161T>C)
 gnomAD v4
9g.124492929A>TCA2691610636NR5A1c.990+101T>A (n.990+101T>A)
c.342+101T>A (n.342+101T>A)
c.871-1701T>A (n.871-1701T>A)
c.729+101T>A (n.729+101T>A)
c.870+7161T>A (n.870+7161T>A)
 gnomAD v4
9g.124492930G>ACA859901156NR5A1c.990+100C>T (n.990+100C>T)
c.342+100C>T (n.342+100C>T)
c.871-1702C>T (n.871-1702C>T)
c.729+100C>T (n.729+100C>T)
c.870+7160C>T (n.870+7160C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124492930G=CA1878461852NR5A1c.990+100C= (n.990+100C=)
c.342+100C= (n.342+100C=)
c.871-1702C= (n.871-1702C=)
c.729+100C= (n.729+100C=)
c.870+7160C= (n.870+7160C=)
9g.124492930G>TCA2691610637NR5A1c.990+100C>A (n.990+100C>A)
c.342+100C>A (n.342+100C>A)
c.871-1702C>A (n.871-1702C>A)
c.729+100C>A (n.729+100C>A)
c.870+7160C>A (n.870+7160C>A)
 gnomAD v4
9g.124492931C>ACA2691610638NR5A1c.990+99G>T (n.990+99G>T)
c.342+99G>T (n.342+99G>T)
c.871-1703G>T (n.871-1703G>T)
c.729+99G>T (n.729+99G>T)
c.870+7159G>T (n.870+7159G>T)
 gnomAD v4
9g.124492931C>TCA2691610639NR5A1c.990+99G>A (n.990+99G>A)
c.342+99G>A (n.342+99G>A)
c.871-1703G>A (n.871-1703G>A)
c.729+99G>A (n.729+99G>A)
c.870+7159G>A (n.870+7159G>A)
 gnomAD v4
9g.124492934dupCA1878461853NR5A1c.990+99dup (n.990+99dup)
c.342+99dup (n.342+99dup)
c.871-1703dup (n.871-1703dup)
c.729+99dup (n.729+99dup)
c.870+7159dup (n.870+7159dup)
 dbSNP
9g.124492932C>ACA2691610640NR5A1c.990+98G>T (n.990+98G>T)
c.342+98G>T (n.342+98G>T)
c.871-1704G>T (n.871-1704G>T)
c.729+98G>T (n.729+98G>T)
c.870+7158G>T (n.870+7158G>T)
 gnomAD v4
9g.124492932C>TCA2691610641NR5A1c.990+98G>A (n.990+98G>A)
c.342+98G>A (n.342+98G>A)
c.871-1704G>A (n.871-1704G>A)
c.729+98G>A (n.729+98G>A)
c.870+7158G>A (n.870+7158G>A)
 gnomAD v4
9g.124492933C>GCA2691610642NR5A1c.990+97G>C (n.990+97G>C)
c.342+97G>C (n.342+97G>C)
c.871-1705G>C (n.871-1705G>C)
c.729+97G>C (n.729+97G>C)
c.870+7157G>C (n.870+7157G>C)
 gnomAD v4
9g.124492933C>TCA2691610643NR5A1c.990+97G>A (n.990+97G>A)
c.342+97G>A (n.342+97G>A)
c.871-1705G>A (n.871-1705G>A)
c.729+97G>A (n.729+97G>A)
c.870+7157G>A (n.870+7157G>A)
 gnomAD v4
9g.124492934C>ACA2691610644NR5A1c.990+96G>T (n.990+96G>T)
c.342+96G>T (n.342+96G>T)
c.871-1706G>T (n.871-1706G>T)
c.729+96G>T (n.729+96G>T)
c.870+7156G>T (n.870+7156G>T)
 gnomAD v4
9g.124492934C=CA1878461854NR5A1c.990+96G= (n.990+96G=)
c.342+96G= (n.342+96G=)
c.871-1706G= (n.871-1706G=)
c.729+96G= (n.729+96G=)
c.870+7156G= (n.870+7156G=)
9g.124492934C>TCA199722375NR5A1c.990+96G>A (n.990+96G>A)
c.342+96G>A (n.342+96G>A)
c.871-1706G>A (n.871-1706G>A)
c.729+96G>A (n.729+96G>A)
c.870+7156G>A (n.870+7156G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124492935G>ACA199722379NR5A1c.990+95C>T (n.990+95C>T)
c.342+95C>T (n.342+95C>T)
c.871-1707C>T (n.871-1707C>T)
c.729+95C>T (n.729+95C>T)
c.870+7155C>T (n.870+7155C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124492935G>CCA2691610645NR5A1c.990+95C>G (n.990+95C>G)
c.342+95C>G (n.342+95C>G)
c.871-1707C>G (n.871-1707C>G)
c.729+95C>G (n.729+95C>G)
c.870+7155C>G (n.870+7155C>G)
 gnomAD v4
9g.124492935G=CA1878461855NR5A1c.990+95C= (n.990+95C=)
c.342+95C= (n.342+95C=)
c.871-1707C= (n.871-1707C=)
c.729+95C= (n.729+95C=)
c.870+7155C= (n.870+7155C=)
9g.124492935G>TCA2691610646NR5A1c.990+95C>A (n.990+95C>A)
c.342+95C>A (n.342+95C>A)
c.871-1707C>A (n.871-1707C>A)
c.729+95C>A (n.729+95C>A)
c.870+7155C>A (n.870+7155C>A)
 gnomAD v4
9g.124492936A>GCA2691610647NR5A1c.990+94T>C (n.990+94T>C)
c.342+94T>C (n.342+94T>C)
c.871-1708T>C (n.871-1708T>C)
c.729+94T>C (n.729+94T>C)
c.870+7154T>C (n.870+7154T>C)
 gnomAD v4
9g.124492937G>TCA2691610648NR5A1c.990+93C>A (n.990+93C>A)
c.342+93C>A (n.342+93C>A)
c.871-1709C>A (n.871-1709C>A)
c.729+93C>A (n.729+93C>A)
c.870+7153C>A (n.870+7153C>A)
 gnomAD v4
9g.124492938A>GCA2579448996NR5A1c.990+92T>C (n.990+92T>C)
c.342+92T>C (n.342+92T>C)
c.871-1710T>C (n.871-1710T>C)
c.729+92T>C (n.729+92T>C)
c.870+7152T>C (n.870+7152T>C)
 gnomAD v4
9g.124492938A>TCA2691610649NR5A1c.990+92T>A (n.990+92T>A)
c.342+92T>A (n.342+92T>A)
c.871-1710T>A (n.871-1710T>A)
c.729+92T>A (n.729+92T>A)
c.870+7152T>A (n.870+7152T>A)
 gnomAD v4
9g.124492939G>ACA2691610650NR5A1c.990+91C>T (n.990+91C>T)
c.342+91C>T (n.342+91C>T)
c.871-1711C>T (n.871-1711C>T)
c.729+91C>T (n.729+91C>T)
c.870+7151C>T (n.870+7151C>T)
 gnomAD v4
9g.124492939G>TCA2691610651NR5A1c.990+91C>A (n.990+91C>A)
c.342+91C>A (n.342+91C>A)
c.871-1711C>A (n.871-1711C>A)
c.729+91C>A (n.729+91C>A)
c.870+7151C>A (n.870+7151C>A)
 gnomAD v4
9g.124492940G>ACA2691610652NR5A1c.990+90C>T (n.990+90C>T)
c.342+90C>T (n.342+90C>T)
c.871-1712C>T (n.871-1712C>T)
c.729+90C>T (n.729+90C>T)
c.870+7150C>T (n.870+7150C>T)
 gnomAD v4
9g.124492940G>TCA2691610653NR5A1c.990+90C>A (n.990+90C>A)
c.342+90C>A (n.342+90C>A)
c.871-1712C>A (n.871-1712C>A)
c.729+90C>A (n.729+90C>A)
c.870+7150C>A (n.870+7150C>A)
 gnomAD v4
9g.124492941C>ACA2691610654NR5A1c.990+89G>T (n.990+89G>T)
c.342+89G>T (n.342+89G>T)
c.871-1713G>T (n.871-1713G>T)
c.729+89G>T (n.729+89G>T)
c.870+7149G>T (n.870+7149G>T)
 gnomAD v4
9g.124492941C=CA1878461856NR5A1c.990+89G= (n.990+89G=)
c.342+89G= (n.342+89G=)
c.871-1713G= (n.871-1713G=)
c.729+89G= (n.729+89G=)
c.870+7149G= (n.870+7149G=)
9g.124492941C>TCA1878461857NR5A1c.990+89G>A (n.990+89G>A)
c.342+89G>A (n.342+89G>A)
c.871-1713G>A (n.871-1713G>A)
c.729+89G>A (n.729+89G>A)
c.870+7149G>A (n.870+7149G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124492942C>ACA2691610655NR5A1c.990+88G>T (n.990+88G>T)
c.342+88G>T (n.342+88G>T)
c.871-1714G>T (n.871-1714G>T)
c.729+88G>T (n.729+88G>T)
c.870+7148G>T (n.870+7148G>T)
 gnomAD v4
9g.124492942C=CA1878461858NR5A1c.990+88G= (n.990+88G=)
c.342+88G= (n.342+88G=)
c.871-1714G= (n.871-1714G=)
c.729+88G= (n.729+88G=)
c.870+7148G= (n.870+7148G=)
9g.124492942C>TCA1878461859NR5A1c.990+88G>A (n.990+88G>A)
c.342+88G>A (n.342+88G>A)
c.871-1714G>A (n.871-1714G>A)
c.729+88G>A (n.729+88G>A)
c.870+7148G>A (n.870+7148G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124492943T>CCA2691610656NR5A1c.990+87A>G (n.990+87A>G)
c.342+87A>G (n.342+87A>G)
c.871-1715A>G (n.871-1715A>G)
c.729+87A>G (n.729+87A>G)
c.870+7147A>G (n.870+7147A>G)
 gnomAD v4
9g.124492944G>ACA2691610657NR5A1c.990+86C>T (n.990+86C>T)
c.342+86C>T (n.342+86C>T)
c.871-1716C>T (n.871-1716C>T)
c.729+86C>T (n.729+86C>T)
c.870+7146C>T (n.870+7146C>T)
 gnomAD v4
9g.124492944G>CCA590550857NR5A1c.990+86C>G (n.990+86C>G)
c.342+86C>G (n.342+86C>G)
c.871-1716C>G (n.871-1716C>G)
c.729+86C>G (n.729+86C>G)
c.870+7146C>G (n.870+7146C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124492944G=CA1878461860NR5A1c.990+86C= (n.990+86C=)
c.342+86C= (n.342+86C=)
c.871-1716C= (n.871-1716C=)
c.729+86C= (n.729+86C=)
c.870+7146C= (n.870+7146C=)
9g.124492944G>TCA2691610658NR5A1c.990+86C>A (n.990+86C>A)
c.342+86C>A (n.342+86C>A)
c.871-1716C>A (n.871-1716C>A)
c.729+86C>A (n.729+86C>A)
c.870+7146C>A (n.870+7146C>A)
 gnomAD v4
9g.124492945G>ACA199722383NR5A1c.990+85C>T (n.990+85C>T)
c.342+85C>T (n.342+85C>T)
c.871-1717C>T (n.871-1717C>T)
c.729+85C>T (n.729+85C>T)
c.870+7145C>T (n.870+7145C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124492945G=CA1878461861NR5A1c.990+85C= (n.990+85C=)
c.342+85C= (n.342+85C=)
c.871-1717C= (n.871-1717C=)
c.729+85C= (n.729+85C=)
c.870+7145C= (n.870+7145C=)
9g.124492945G>TCA1878461862NR5A1c.990+85C>A (n.990+85C>A)
c.342+85C>A (n.342+85C>A)
c.871-1717C>A (n.871-1717C>A)
c.729+85C>A (n.729+85C>A)
c.870+7145C>A (n.870+7145C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124492946G>ACA2691610659NR5A1c.990+84C>T (n.990+84C>T)
c.342+84C>T (n.342+84C>T)
c.871-1718C>T (n.871-1718C>T)
c.729+84C>T (n.729+84C>T)
c.870+7144C>T (n.870+7144C>T)
 gnomAD v4
9g.124492946G>CCA2691610660NR5A1c.990+84C>G (n.990+84C>G)
c.342+84C>G (n.342+84C>G)
c.871-1718C>G (n.871-1718C>G)
c.729+84C>G (n.729+84C>G)
c.870+7144C>G (n.870+7144C>G)
 gnomAD v4
9g.124492946G>TCA2691610661NR5A1c.990+84C>A (n.990+84C>A)
c.342+84C>A (n.342+84C>A)
c.871-1718C>A (n.871-1718C>A)
c.729+84C>A (n.729+84C>A)
c.870+7144C>A (n.870+7144C>A)
 gnomAD v4
9g.124492947T>CCA2691610662NR5A1c.990+83A>G (n.990+83A>G)
c.342+83A>G (n.342+83A>G)
c.871-1719A>G (n.871-1719A>G)
c.729+83A>G (n.729+83A>G)
c.870+7143A>G (n.870+7143A>G)
 gnomAD v4
9g.124492947T>GCA2691610663NR5A1c.990+83A>C (n.990+83A>C)
c.342+83A>C (n.342+83A>C)
c.871-1719A>C (n.871-1719A>C)
c.729+83A>C (n.729+83A>C)
c.870+7143A>C (n.870+7143A>C)
 gnomAD v4
9g.124492948C>ACA2691610664NR5A1c.990+82G>T (n.990+82G>T)
c.342+82G>T (n.342+82G>T)
c.871-1720G>T (n.871-1720G>T)
c.729+82G>T (n.729+82G>T)
c.870+7142G>T (n.870+7142G>T)
 gnomAD v4
9g.124492948C>GCA2691610665NR5A1c.990+82G>C (n.990+82G>C)
c.342+82G>C (n.342+82G>C)
c.871-1720G>C (n.871-1720G>C)
c.729+82G>C (n.729+82G>C)
c.870+7142G>C (n.870+7142G>C)
 gnomAD v4
9g.124492948C>TCA2691610666NR5A1c.990+82G>A (n.990+82G>A)
c.342+82G>A (n.342+82G>A)
c.871-1720G>A (n.871-1720G>A)
c.729+82G>A (n.729+82G>A)
c.870+7142G>A (n.870+7142G>A)
 gnomAD v4
9g.124492949C>ACA2691610667NR5A1c.990+81G>T (n.990+81G>T)
c.342+81G>T (n.342+81G>T)
c.871-1721G>T (n.871-1721G>T)
c.729+81G>T (n.729+81G>T)
c.870+7141G>T (n.870+7141G>T)
 gnomAD v4
9g.124492949C=CA1878461863NR5A1c.990+81G= (n.990+81G=)
c.342+81G= (n.342+81G=)
c.871-1721G= (n.871-1721G=)
c.729+81G= (n.729+81G=)
c.870+7141G= (n.870+7141G=)
9g.124492949C>TCA590550858NR5A1c.990+81G>A (n.990+81G>A)
c.342+81G>A (n.342+81G>A)
c.871-1721G>A (n.871-1721G>A)
c.729+81G>A (n.729+81G>A)
c.870+7141G>A (n.870+7141G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124492950T>ACA2691610668NR5A1c.990+80A>T (n.990+80A>T)
c.342+80A>T (n.342+80A>T)
c.871-1722A>T (n.871-1722A>T)
c.729+80A>T (n.729+80A>T)
c.870+7140A>T (n.870+7140A>T)
 gnomAD v4
9g.124492950T>CCA2691610669NR5A1c.990+80A>G (n.990+80A>G)
c.342+80A>G (n.342+80A>G)
c.871-1722A>G (n.871-1722A>G)
c.729+80A>G (n.729+80A>G)
c.870+7140A>G (n.870+7140A>G)
 gnomAD v4
9g.124492950T>GCA2785906049NR5A1c.990+80A>C (n.990+80A>C)
c.342+80A>C (n.342+80A>C)
c.871-1722A>C (n.871-1722A>C)
c.729+80A>C (n.729+80A>C)
c.870+7140A>C (n.870+7140A>C)
9g.124492951C>ACA2691610671NR5A1c.990+79G>T (n.990+79G>T)
c.342+79G>T (n.342+79G>T)
c.871-1723G>T (n.871-1723G>T)
c.729+79G>T (n.729+79G>T)
c.870+7139G>T (n.870+7139G>T)
 gnomAD v4
9g.124492951C>TCA2691610672NR5A1c.990+79G>A (n.990+79G>A)
c.342+79G>A (n.342+79G>A)
c.871-1723G>A (n.871-1723G>A)
c.729+79G>A (n.729+79G>A)
c.870+7139G>A (n.870+7139G>A)
 gnomAD v4
9g.124492952delCA2691610670NR5A1c.990+79del (n.990+79del)
c.342+79del (n.342+79del)
c.871-1723del (n.871-1723del)
c.729+79del (n.729+79del)
c.870+7139del (n.870+7139del)
 gnomAD v4
9g.124492952C>ACA2691610673NR5A1c.990+78G>T (n.990+78G>T)
c.342+78G>T (n.342+78G>T)
c.871-1724G>T (n.871-1724G>T)
c.729+78G>T (n.729+78G>T)
c.870+7138G>T (n.870+7138G>T)
 gnomAD v4
9g.124492952C=CA1878461864NR5A1c.990+78G= (n.990+78G=)
c.342+78G= (n.342+78G=)
c.871-1724G= (n.871-1724G=)
c.729+78G= (n.729+78G=)
c.870+7138G= (n.870+7138G=)
9g.124492952C>GCA2691610674NR5A1c.990+78G>C (n.990+78G>C)
c.342+78G>C (n.342+78G>C)
c.871-1724G>C (n.871-1724G>C)
c.729+78G>C (n.729+78G>C)
c.870+7138G>C (n.870+7138G>C)
 gnomAD v4
9g.124492952C>TCA1878461865NR5A1c.990+78G>A (n.990+78G>A)
c.342+78G>A (n.342+78G>A)
c.871-1724G>A (n.871-1724G>A)
c.729+78G>A (n.729+78G>A)
c.870+7138G>A (n.870+7138G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124492953T>ACA2691610675NR5A1c.990+77A>T (n.990+77A>T)
c.342+77A>T (n.342+77A>T)
c.871-1725A>T (n.871-1725A>T)
c.729+77A>T (n.729+77A>T)
c.870+7137A>T (n.870+7137A>T)
 gnomAD v4
9g.124492953T>CCA2691610676NR5A1c.990+77A>G (n.990+77A>G)
c.342+77A>G (n.342+77A>G)
c.871-1725A>G (n.871-1725A>G)
c.729+77A>G (n.729+77A>G)
c.870+7137A>G (n.870+7137A>G)
 gnomAD v4
9g.124492954C>ACA2691610677NR5A1c.990+76G>T (n.990+76G>T)
c.342+76G>T (n.342+76G>T)
c.871-1726G>T (n.871-1726G>T)
c.729+76G>T (n.729+76G>T)
c.870+7136G>T (n.870+7136G>T)
 gnomAD v4
9g.124492954C>GCA2691610678NR5A1c.990+76G>C (n.990+76G>C)
c.342+76G>C (n.342+76G>C)
c.871-1726G>C (n.871-1726G>C)
c.729+76G>C (n.729+76G>C)
c.870+7136G>C (n.870+7136G>C)
 gnomAD v4
9g.124492954C>TCA2579448997NR5A1c.990+76G>A (n.990+76G>A)
c.342+76G>A (n.342+76G>A)
c.871-1726G>A (n.871-1726G>A)
c.729+76G>A (n.729+76G>A)
c.870+7136G>A (n.870+7136G>A)
 gnomAD v4
9g.124492955T>CCA2691610679NR5A1c.990+75A>G (n.990+75A>G)
c.342+75A>G (n.342+75A>G)
c.871-1727A>G (n.871-1727A>G)
c.729+75A>G (n.729+75A>G)
c.870+7135A>G (n.870+7135A>G)
 gnomAD v4
9g.124492956C>ACA2691610681NR5A1c.990+74G>T (n.990+74G>T)
c.342+74G>T (n.342+74G>T)
c.871-1728G>T (n.871-1728G>T)
c.729+74G>T (n.729+74G>T)
c.870+7134G>T (n.870+7134G>T)
 gnomAD v4
9g.124492956C>TCA2691610680NR5A1c.990+74G>A (n.990+74G>A)
c.342+74G>A (n.342+74G>A)
c.871-1728G>A (n.871-1728G>A)
c.729+74G>A (n.729+74G>A)
c.870+7134G>A (n.870+7134G>A)
 gnomAD v4
9g.124492957C>ACA2691610682NR5A1c.990+73G>T (n.990+73G>T)
c.342+73G>T (n.342+73G>T)
c.871-1729G>T (n.871-1729G>T)
c.729+73G>T (n.729+73G>T)
c.870+7133G>T (n.870+7133G>T)
 gnomAD v4
9g.124492957C=CA1878461866NR5A1c.990+73G= (n.990+73G=)
c.342+73G= (n.342+73G=)
c.871-1729G= (n.871-1729G=)
c.729+73G= (n.729+73G=)
c.870+7133G= (n.870+7133G=)
9g.124492957C>GCA2579448998NR5A1c.990+73G>C (n.990+73G>C)
c.342+73G>C (n.342+73G>C)
c.871-1729G>C (n.871-1729G>C)
c.729+73G>C (n.729+73G>C)
c.870+7133G>C (n.870+7133G>C)
9g.124492957C>TCA199722384NR5A1c.990+73G>A (n.990+73G>A)
c.342+73G>A (n.342+73G>A)
c.871-1729G>A (n.871-1729G>A)
c.729+73G>A (n.729+73G>A)
c.870+7133G>A (n.870+7133G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124492958G>ACA859901176NR5A1c.990+72C>T (n.990+72C>T)
c.342+72C>T (n.342+72C>T)
c.871-1730C>T (n.871-1730C>T)
c.729+72C>T (n.729+72C>T)
c.870+7132C>T (n.870+7132C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124492958G>CCA590550859NR5A1c.990+72C>G (n.990+72C>G)
c.342+72C>G (n.342+72C>G)
c.871-1730C>G (n.871-1730C>G)
c.729+72C>G (n.729+72C>G)
c.870+7132C>G (n.870+7132C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124492958G=CA1878461867NR5A1c.990+72C= (n.990+72C=)
c.342+72C= (n.342+72C=)
c.871-1730C= (n.871-1730C=)
c.729+72C= (n.729+72C=)
c.870+7132C= (n.870+7132C=)
9g.124492958G>TCA199722385NR5A1c.990+72C>A (n.990+72C>A)
c.342+72C>A (n.342+72C>A)
c.871-1730C>A (n.871-1730C>A)
c.729+72C>A (n.729+72C>A)
c.870+7132C>A (n.870+7132C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124492961delCA2691610683NR5A1c.990+72del (n.990+72del)
c.342+72del (n.342+72del)
c.871-1730del (n.871-1730del)
c.729+72del (n.729+72del)
c.870+7132del (n.870+7132del)
 gnomAD v4
9g.124492959G>ACA2691610684NR5A1c.990+71C>T (n.990+71C>T)
c.342+71C>T (n.342+71C>T)
c.871-1731C>T (n.871-1731C>T)
c.729+71C>T (n.729+71C>T)
c.870+7131C>T (n.870+7131C>T)
 gnomAD v4
9g.124492959G>TCA2691610685NR5A1c.990+71C>A (n.990+71C>A)
c.342+71C>A (n.342+71C>A)
c.871-1731C>A (n.871-1731C>A)
c.729+71C>A (n.729+71C>A)
c.870+7131C>A (n.870+7131C>A)
 gnomAD v4
9g.124492960G>ACA2691610686NR5A1c.990+70C>T (n.990+70C>T)
c.342+70C>T (n.342+70C>T)
c.871-1732C>T (n.871-1732C>T)
c.729+70C>T (n.729+70C>T)
c.870+7130C>T (n.870+7130C>T)
 gnomAD v4
9g.124492960G>CCA2579448999NR5A1c.990+70C>G (n.990+70C>G)
c.342+70C>G (n.342+70C>G)
c.871-1732C>G (n.871-1732C>G)
c.729+70C>G (n.729+70C>G)
c.870+7130C>G (n.870+7130C>G)
 gnomAD v4
9g.124492960G>TCA2691610687NR5A1c.990+70C>A (n.990+70C>A)
c.342+70C>A (n.342+70C>A)
c.871-1732C>A (n.871-1732C>A)
c.729+70C>A (n.729+70C>A)
c.870+7130C>A (n.870+7130C>A)
 gnomAD v4
9g.124492961G>ACA1878461869NR5A1c.990+69C>T (n.990+69C>T)
c.342+69C>T (n.342+69C>T)
c.871-1733C>T (n.871-1733C>T)
c.729+69C>T (n.729+69C>T)
c.870+7129C>T (n.870+7129C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124492961G=CA1878461868NR5A1c.990+69C= (n.990+69C=)
c.342+69C= (n.342+69C=)
c.871-1733C= (n.871-1733C=)
c.729+69C= (n.729+69C=)
c.870+7129C= (n.870+7129C=)
9g.124492961G>TCA2691610688NR5A1c.990+69C>A (n.990+69C>A)
c.342+69C>A (n.342+69C>A)
c.871-1733C>A (n.871-1733C>A)
c.729+69C>A (n.729+69C>A)
c.870+7129C>A (n.870+7129C>A)
 gnomAD v4
9g.124492962C>ACA2691610690NR5A1c.990+68G>T (n.990+68G>T)
c.342+68G>T (n.342+68G>T)
c.871-1734G>T (n.871-1734G>T)
c.729+68G>T (n.729+68G>T)
c.870+7128G>T (n.870+7128G>T)
 gnomAD v4
9g.124492962C>TCA2691610689NR5A1c.990+68G>A (n.990+68G>A)
c.342+68G>A (n.342+68G>A)
c.871-1734G>A (n.871-1734G>A)
c.729+68G>A (n.729+68G>A)
c.870+7128G>A (n.870+7128G>A)
 gnomAD v4
9g.124492962_124492963insTGGCTCTGGGCACA1129029638NR5A1c.990+67_990+68insTGCCCAGAGCCA (n.990+67_990+68insTGCCCAGAGCCA)
c.342+67_342+68insTGCCCAGAGCCA (n.342+67_342+68insTGCCCAGAGCCA)
c.871-1735_871-1734insTGCCCAGAGCCA (n.871-1735_871-1734insTGCCCAGAGCCA)
c.729+67_729+68insTGCCCAGAGCCA (n.729+67_729+68insTGCCCAGAGCCA)
c.870+7127_870+7128insTGCCCAGAGCCA (n.870+7127_870+7128insTGCCCAGAGCCA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124492963C>ACA2691610691NR5A1c.990+67G>T (n.990+67G>T)
c.342+67G>T (n.342+67G>T)
c.871-1735G>T (n.871-1735G>T)
c.729+67G>T (n.729+67G>T)
c.870+7127G>T (n.870+7127G>T)
 gnomAD v4
9g.124492963C>TCA2691610692NR5A1c.990+67G>A (n.990+67G>A)
c.342+67G>A (n.342+67G>A)
c.871-1735G>A (n.871-1735G>A)
c.729+67G>A (n.729+67G>A)
c.870+7127G>A (n.870+7127G>A)
 gnomAD v4
9g.124492964C>ACA2691610693NR5A1c.990+66G>T (n.990+66G>T)
c.342+66G>T (n.342+66G>T)
c.871-1736G>T (n.871-1736G>T)
c.729+66G>T (n.729+66G>T)
c.870+7126G>T (n.870+7126G>T)
 gnomAD v4
9g.124492964C>TCA2691610694NR5A1c.990+66G>A (n.990+66G>A)
c.342+66G>A (n.342+66G>A)
c.871-1736G>A (n.871-1736G>A)
c.729+66G>A (n.729+66G>A)
c.870+7126G>A (n.870+7126G>A)
 gnomAD v4
9g.124492965T>ACA2691610695NR5A1c.990+65A>T (n.990+65A>T)
c.342+65A>T (n.342+65A>T)
c.871-1737A>T (n.871-1737A>T)
c.729+65A>T (n.729+65A>T)
c.870+7125A>T (n.870+7125A>T)
 gnomAD v4
9g.124492965T>CCA2691610696NR5A1c.990+65A>G (n.990+65A>G)
c.342+65A>G (n.342+65A>G)
c.871-1737A>G (n.871-1737A>G)
c.729+65A>G (n.729+65A>G)
c.870+7125A>G (n.870+7125A>G)
 gnomAD v4
9g.124492965T>GCA2691610697NR5A1c.990+65A>C (n.990+65A>C)
c.342+65A>C (n.342+65A>C)
c.871-1737A>C (n.871-1737A>C)
c.729+65A>C (n.729+65A>C)
c.870+7125A>C (n.870+7125A>C)
 gnomAD v4
9g.124492966G>ACA859901177NR5A1c.990+64C>T (n.990+64C>T)
c.342+64C>T (n.342+64C>T)
c.871-1738C>T (n.871-1738C>T)
c.729+64C>T (n.729+64C>T)
c.870+7124C>T (n.870+7124C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124492966G=CA1878461870NR5A1c.990+64C= (n.990+64C=)
c.342+64C= (n.342+64C=)
c.871-1738C= (n.871-1738C=)
c.729+64C= (n.729+64C=)
c.870+7124C= (n.870+7124C=)
9g.124492966G>TCA2579449000NR5A1c.990+64C>A (n.990+64C>A)
c.342+64C>A (n.342+64C>A)
c.871-1738C>A (n.871-1738C>A)
c.729+64C>A (n.729+64C>A)
c.870+7124C>A (n.870+7124C>A)
 gnomAD v4
9g.124492967A>GCA2691610698NR5A1c.990+63T>C (n.990+63T>C)
c.342+63T>C (n.342+63T>C)
c.871-1739T>C (n.871-1739T>C)
c.729+63T>C (n.729+63T>C)
c.870+7123T>C (n.870+7123T>C)
 gnomAD v4
9g.124492968A>GCA2691610699NR5A1c.990+62T>C (n.990+62T>C)
c.342+62T>C (n.342+62T>C)
c.871-1740T>C (n.871-1740T>C)
c.729+62T>C (n.729+62T>C)
c.870+7122T>C (n.870+7122T>C)
 gnomAD v4
9g.124492968A>TCA2691610700NR5A1c.990+62T>A (n.990+62T>A)
c.342+62T>A (n.342+62T>A)
c.871-1740T>A (n.871-1740T>A)
c.729+62T>A (n.729+62T>A)
c.870+7122T>A (n.870+7122T>A)
 gnomAD v4
9g.124492970C>ACA1878461872NR5A1c.990+60G>T (n.990+60G>T)
c.342+60G>T (n.342+60G>T)
c.871-1742G>T (n.871-1742G>T)
c.729+60G>T (n.729+60G>T)
c.870+7120G>T (n.870+7120G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124492970C=CA1878461871NR5A1c.990+60G= (n.990+60G=)
c.342+60G= (n.342+60G=)
c.871-1742G= (n.871-1742G=)
c.729+60G= (n.729+60G=)
c.870+7120G= (n.870+7120G=)
9g.124492971C>ACA2691610701NR5A1c.990+59G>T (n.990+59G>T)
c.342+59G>T (n.342+59G>T)
c.871-1743G>T (n.871-1743G>T)
c.729+59G>T (n.729+59G>T)
c.870+7119G>T (n.870+7119G>T)
 gnomAD v4
9g.124492971C>TCA2691610702NR5A1c.990+59G>A (n.990+59G>A)
c.342+59G>A (n.342+59G>A)
c.871-1743G>A (n.871-1743G>A)
c.729+59G>A (n.729+59G>A)
c.870+7119G>A (n.870+7119G>A)
 gnomAD v4
9g.124492972T>ACA2691610704NR5A1c.990+58A>T (n.990+58A>T)
c.342+58A>T (n.342+58A>T)
c.871-1744A>T (n.871-1744A>T)
c.729+58A>T (n.729+58A>T)
c.870+7118A>T (n.870+7118A>T)
 gnomAD v4
9g.124492972T>CCA2691610703NR5A1c.990+58A>G (n.990+58A>G)
c.342+58A>G (n.342+58A>G)
c.871-1744A>G (n.871-1744A>G)
c.729+58A>G (n.729+58A>G)
c.870+7118A>G (n.870+7118A>G)
 gnomAD v4
9g.124492973G>ACA2579449001NR5A1c.990+57C>T (n.990+57C>T)
c.342+57C>T (n.342+57C>T)
c.871-1745C>T (n.871-1745C>T)
c.729+57C>T (n.729+57C>T)
c.870+7117C>T (n.870+7117C>T)
9g.124492973G>TCA2691610705NR5A1c.990+57C>A (n.990+57C>A)
c.342+57C>A (n.342+57C>A)
c.871-1745C>A (n.871-1745C>A)
c.729+57C>A (n.729+57C>A)
c.870+7117C>A (n.870+7117C>A)
 gnomAD v4
9g.124492975A>GCA2691610706NR5A1c.990+55T>C (n.990+55T>C)
c.342+55T>C (n.342+55T>C)
c.871-1747T>C (n.871-1747T>C)
c.729+55T>C (n.729+55T>C)
c.870+7115T>C (n.870+7115T>C)
 gnomAD v4
9g.124492976A=CA1878461873NR5A1c.990+54T= (n.990+54T=)
c.342+54T= (n.342+54T=)
c.871-1748T= (n.871-1748T=)
c.729+54T= (n.729+54T=)
c.870+7114T= (n.870+7114T=)
9g.124492976A>GCA859901184NR5A1c.990+54T>C (n.990+54T>C)
c.342+54T>C (n.342+54T>C)
c.871-1748T>C (n.871-1748T>C)
c.729+54T>C (n.729+54T>C)
c.870+7114T>C (n.870+7114T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124492976A>TCA2691610707NR5A1c.990+54T>A (n.990+54T>A)
c.342+54T>A (n.342+54T>A)
c.871-1748T>A (n.871-1748T>A)
c.729+54T>A (n.729+54T>A)
c.870+7114T>A (n.870+7114T>A)
 gnomAD v4
9g.124492977G>ACA2691610708NR5A1c.990+53C>T (n.990+53C>T)
c.342+53C>T (n.342+53C>T)
c.871-1749C>T (n.871-1749C>T)
c.729+53C>T (n.729+53C>T)
c.870+7113C>T (n.870+7113C>T)
 gnomAD v4
9g.124492977G>CCA2691610709NR5A1c.990+53C>G (n.990+53C>G)
c.342+53C>G (n.342+53C>G)
c.871-1749C>G (n.871-1749C>G)
c.729+53C>G (n.729+53C>G)
c.870+7113C>G (n.870+7113C>G)
 gnomAD v4
9g.124492978T>ACA1129029640NR5A1c.990+52A>T (n.990+52A>T)
c.342+52A>T (n.342+52A>T)
c.871-1750A>T (n.871-1750A>T)
c.729+52A>T (n.729+52A>T)
c.870+7112A>T (n.870+7112A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124492978T>CCA199722387NR5A1c.990+52A>G (n.990+52A>G)
c.342+52A>G (n.342+52A>G)
c.871-1750A>G (n.871-1750A>G)
c.729+52A>G (n.729+52A>G)
c.870+7112A>G (n.870+7112A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124492978T=CA1878461874NR5A1c.990+52A= (n.990+52A=)
c.342+52A= (n.342+52A=)
c.871-1750A= (n.871-1750A=)
c.729+52A= (n.729+52A=)
c.870+7112A= (n.870+7112A=)
9g.124492979G>ACA2691610710NR5A1c.990+51C>T (n.990+51C>T)
c.342+51C>T (n.342+51C>T)
c.871-1751C>T (n.871-1751C>T)
c.729+51C>T (n.729+51C>T)
c.870+7111C>T (n.870+7111C>T)
 gnomAD v4
9g.124492979G>TCA2691610711NR5A1c.990+51C>A (n.990+51C>A)
c.342+51C>A (n.342+51C>A)
c.871-1751C>A (n.871-1751C>A)
c.729+51C>A (n.729+51C>A)
c.870+7111C>A (n.870+7111C>A)
 gnomAD v4
9g.124492980C>ACA2691610712NR5A1c.990+50G>T (n.990+50G>T)
c.342+50G>T (n.342+50G>T)
c.871-1752G>T (n.871-1752G>T)
c.729+50G>T (n.729+50G>T)
c.870+7110G>T (n.870+7110G>T)
 gnomAD v4
9g.124492980C>TCA2691610713NR5A1c.990+50G>A (n.990+50G>A)
c.342+50G>A (n.342+50G>A)
c.871-1752G>A (n.871-1752G>A)
c.729+50G>A (n.729+50G>A)
c.870+7110G>A (n.870+7110G>A)
 gnomAD v4
9g.124492981A=CA1878461875NR5A1c.990+49T= (n.990+49T=)
c.342+49T= (n.342+49T=)
c.871-1753T= (n.871-1753T=)
c.729+49T= (n.729+49T=)
c.870+7109T= (n.870+7109T=)
9g.124492981A>CCA590550860NR5A1c.990+49T>G (n.990+49T>G)
c.342+49T>G (n.342+49T>G)
c.871-1753T>G (n.871-1753T>G)
c.729+49T>G (n.729+49T>G)
c.870+7109T>G (n.870+7109T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124492981A>GCA2691610714NR5A1c.990+49T>C (n.990+49T>C)
c.342+49T>C (n.342+49T>C)
c.871-1753T>C (n.871-1753T>C)
c.729+49T>C (n.729+49T>C)
c.870+7109T>C (n.870+7109T>C)
 gnomAD v4
9g.124492982C>ACA2691610716NR5A1c.990+48G>T (n.990+48G>T)
c.342+48G>T (n.342+48G>T)
c.871-1754G>T (n.871-1754G>T)
c.729+48G>T (n.729+48G>T)
c.870+7108G>T (n.870+7108G>T)
 gnomAD v4
9g.124492982C=CA1878461876NR5A1c.990+48G= (n.990+48G=)
c.342+48G= (n.342+48G=)
c.871-1754G= (n.871-1754G=)
c.729+48G= (n.729+48G=)
c.870+7108G= (n.870+7108G=)
9g.124492982C>GCA590550861NR5A1c.990+48G>C (n.990+48G>C)
c.342+48G>C (n.342+48G>C)
c.871-1754G>C (n.871-1754G>C)
c.729+48G>C (n.729+48G>C)
c.870+7108G>C (n.870+7108G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124492982C>TCA2691610715NR5A1c.990+48G>A (n.990+48G>A)
c.342+48G>A (n.342+48G>A)
c.871-1754G>A (n.871-1754G>A)
c.729+48G>A (n.729+48G>A)
c.870+7108G>A (n.870+7108G>A)
 gnomAD v4
9g.124492984G>ACA2579449002NR5A1c.990+46C>T (n.990+46C>T)
c.342+46C>T (n.342+46C>T)
c.871-1756C>T (n.871-1756C>T)
c.729+46C>T (n.729+46C>T)
c.870+7106C>T (n.870+7106C>T)
 gnomAD v4
9g.124492984G>TCA2691610719NR5A1c.990+46C>A (n.990+46C>A)
c.342+46C>A (n.342+46C>A)
c.871-1756C>A (n.871-1756C>A)
c.729+46C>A (n.729+46C>A)
c.870+7106C>A (n.870+7106C>A)
 gnomAD v4
9g.124492992_124493002delCA2691610718NR5A1c.990+36_990+46del (n.990+36_990+46del)
c.342+36_342+46del (n.342+36_342+46del)
c.871-1766_871-1756del (n.871-1766_871-1756del)
c.729+36_729+46del (n.729+36_729+46del)
c.870+7096_870+7106del (n.870+7096_870+7106del)
 gnomAD v4
9g.124492992_124493015delCA2691610717NR5A1c.990+23_990+46del (n.990+23_990+46del)
c.342+23_342+46del (n.342+23_342+46del)
c.871-1779_871-1756del (n.871-1779_871-1756del)
c.729+23_729+46del (n.729+23_729+46del)
c.870+7083_870+7106del (n.870+7083_870+7106del)
 gnomAD v4
9g.124492985delCA2691610720NR5A1c.990+45del (n.990+45del)
c.342+45del (n.342+45del)
c.871-1757del (n.871-1757del)
c.729+45del (n.729+45del)
c.870+7105del (n.870+7105del)
 gnomAD v4
9g.124492985C>ACA2691610721NR5A1c.990+45G>T (n.990+45G>T)
c.342+45G>T (n.342+45G>T)
c.871-1757G>T (n.871-1757G>T)
c.729+45G>T (n.729+45G>T)
c.870+7105G>T (n.870+7105G>T)
 gnomAD v4
9g.124492985C=CA1878461877NR5A1c.990+45G= (n.990+45G=)
c.342+45G= (n.342+45G=)
c.871-1757G= (n.871-1757G=)
c.729+45G= (n.729+45G=)
c.870+7105G= (n.870+7105G=)
9g.124492985C>GCA2579449003NR5A1c.990+45G>C (n.990+45G>C)
c.342+45G>C (n.342+45G>C)
c.871-1757G>C (n.871-1757G>C)
c.729+45G>C (n.729+45G>C)
c.870+7105G>C (n.870+7105G>C)
9g.124492985C>TCA5235320NR5A1c.990+45G>A (n.990+45G>A)
c.342+45G>A (n.342+45G>A)
c.871-1757G>A (n.871-1757G>A)
c.729+45G>A (n.729+45G>A)
c.870+7105G>A (n.870+7105G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124492986G>ACA5235321NR5A1c.990+44C>T (n.990+44C>T)
c.342+44C>T (n.342+44C>T)
c.871-1758C>T (n.871-1758C>T)
c.729+44C>T (n.729+44C>T)
c.870+7104C>T (n.870+7104C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124492986G>CCA2691610724NR5A1c.990+44C>G (n.990+44C>G)
c.342+44C>G (n.342+44C>G)
c.871-1758C>G (n.871-1758C>G)
c.729+44C>G (n.729+44C>G)
c.870+7104C>G (n.870+7104C>G)
 gnomAD v4
9g.124492986G=CA1878461878NR5A1c.990+44C= (n.990+44C=)
c.342+44C= (n.342+44C=)
c.871-1758C= (n.871-1758C=)
c.729+44C= (n.729+44C=)
c.870+7104C= (n.870+7104C=)
9g.124492986G>TCA2691610723NR5A1c.990+44C>A (n.990+44C>A)
c.342+44C>A (n.342+44C>A)
c.871-1758C>A (n.871-1758C>A)
c.729+44C>A (n.729+44C>A)
c.870+7104C>A (n.870+7104C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.124492989delCA2691610722NR5A1c.990+44del (n.990+44del)
c.342+44del (n.342+44del)
c.871-1758del (n.871-1758del)
c.729+44del (n.729+44del)
c.870+7104del (n.870+7104del)
 gnomAD v4
9g.124492987G>ACA5235322NR5A1c.990+43C>T (n.990+43C>T)
c.342+43C>T (n.342+43C>T)
c.871-1759C>T (n.871-1759C>T)
c.729+43C>T (n.729+43C>T)
c.870+7103C>T (n.870+7103C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124492987G=CA1878461879NR5A1c.990+43C= (n.990+43C=)
c.342+43C= (n.342+43C=)
c.871-1759C= (n.871-1759C=)
c.729+43C= (n.729+43C=)
c.870+7103C= (n.870+7103C=)
9g.124492987G>TCA2691610725NR5A1c.990+43C>A (n.990+43C>A)
c.342+43C>A (n.342+43C>A)
c.871-1759C>A (n.871-1759C>A)
c.729+43C>A (n.729+43C>A)
c.870+7103C>A (n.870+7103C>A)
 gnomAD v4
9g.124492988G>ACA5235323NR5A1c.990+42C>T (n.990+42C>T)
c.342+42C>T (n.342+42C>T)
c.871-1760C>T (n.871-1760C>T)
c.729+42C>T (n.729+42C>T)
c.870+7102C>T (n.870+7102C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124492988G=CA1878461880NR5A1c.990+42C= (n.990+42C=)
c.342+42C= (n.342+42C=)
c.871-1760C= (n.871-1760C=)
c.729+42C= (n.729+42C=)
c.870+7102C= (n.870+7102C=)
9g.124492988G>TCA2691610726NR5A1c.990+42C>A (n.990+42C>A)
c.342+42C>A (n.342+42C>A)
c.871-1760C>A (n.871-1760C>A)
c.729+42C>A (n.729+42C>A)
c.870+7102C>A (n.870+7102C>A)
 gnomAD v4
9g.124492989G>ACA2691610727NR5A1c.990+41C>T (n.990+41C>T)
c.342+41C>T (n.342+41C>T)
c.871-1761C>T (n.871-1761C>T)
c.729+41C>T (n.729+41C>T)
c.870+7101C>T (n.870+7101C>T)
 gnomAD v4
9g.124492989G>TCA2691610728NR5A1c.990+41C>A (n.990+41C>A)
c.342+41C>A (n.342+41C>A)
c.871-1761C>A (n.871-1761C>A)
c.729+41C>A (n.729+41C>A)
c.870+7101C>A (n.870+7101C>A)
 gnomAD v4
9g.124492990C>ACA5235324NR5A1c.990+40G>T (n.990+40G>T)
c.342+40G>T (n.342+40G>T)
c.871-1762G>T (n.871-1762G>T)
c.729+40G>T (n.729+40G>T)
c.870+7100G>T (n.870+7100G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124492990C=CA1878461881NR5A1c.990+40G= (n.990+40G=)
c.342+40G= (n.342+40G=)
c.871-1762G= (n.871-1762G=)
c.729+40G= (n.729+40G=)
c.870+7100G= (n.870+7100G=)
9g.124492990C>TCA2691610729NR5A1c.990+40G>A (n.990+40G>A)
c.342+40G>A (n.342+40G>A)
c.871-1762G>A (n.871-1762G>A)
c.729+40G>A (n.729+40G>A)
c.870+7100G>A (n.870+7100G>A)
 gnomAD v4
9g.124492991C>ACA2691610730NR5A1c.990+39G>T (n.990+39G>T)
c.342+39G>T (n.342+39G>T)
c.871-1763G>T (n.871-1763G>T)
c.729+39G>T (n.729+39G>T)
c.870+7099G>T (n.870+7099G>T)
 gnomAD v4
9g.124492991C>TCA2691610731NR5A1c.990+39G>A (n.990+39G>A)
c.342+39G>A (n.342+39G>A)
c.871-1763G>A (n.871-1763G>A)
c.729+39G>A (n.729+39G>A)
c.870+7099G>A (n.870+7099G>A)
 gnomAD v4
9g.124492992A>GCA2691610732NR5A1c.990+38T>C (n.990+38T>C)
c.342+38T>C (n.342+38T>C)
c.871-1764T>C (n.871-1764T>C)
c.729+38T>C (n.729+38T>C)
c.870+7098T>C (n.870+7098T>C)
 gnomAD v4
9g.124492992_124493005delinsAGGGCGGGGCCCAGCA1878461882NR5A1c.990+25_990+38delinsCTGGGCCCCGCCCT (n.990+25_990+38delinsCTGGGCCCCGCCCT)
c.342+25_342+38delinsCTGGGCCCCGCCCT (n.342+25_342+38delinsCTGGGCCCCGCCCT)
c.871-1777_871-1764delinsCTGGGCCCCGCCCT (n.871-1777_871-1764delinsCTGGGCCCCGCCCT)
c.729+25_729+38delinsCTGGGCCCCGCCCT (n.729+25_729+38delinsCTGGGCCCCGCCCT)
c.870+7085_870+7098delinsCTGGGCCCCGCCCT (n.870+7085_870+7098delinsCTGGGCCCCGCCCT)
9g.124492993G>ACA2691610733NR5A1c.990+37C>T (n.990+37C>T)
c.342+37C>T (n.342+37C>T)
c.871-1765C>T (n.871-1765C>T)
c.729+37C>T (n.729+37C>T)
c.870+7097C>T (n.870+7097C>T)
 gnomAD v4
9g.124492993G>TCA2691610734NR5A1c.990+37C>A (n.990+37C>A)
c.342+37C>A (n.342+37C>A)
c.871-1765C>A (n.871-1765C>A)
c.729+37C>A (n.729+37C>A)
c.870+7097C>A (n.870+7097C>A)
 gnomAD v4
9g.124493003_124493015dupCA590550863NR5A1c.990+25_990+37dup (n.990+25_990+37dup)
c.342+25_342+37dup (n.342+25_342+37dup)
c.871-1777_871-1765dup (n.871-1777_871-1765dup)
c.729+25_729+37dup (n.729+25_729+37dup)
c.870+7085_870+7097dup (n.870+7085_870+7097dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124493003_124493015delCA590550862NR5A1c.990+25_990+37del (n.990+25_990+37del)
c.342+25_342+37del (n.342+25_342+37del)
c.871-1777_871-1765del (n.871-1777_871-1765del)
c.729+25_729+37del (n.729+25_729+37del)
c.870+7085_870+7097del (n.870+7085_870+7097del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124492994G>ACA590550864NR5A1c.990+36C>T (n.990+36C>T)
c.342+36C>T (n.342+36C>T)
c.871-1766C>T (n.871-1766C>T)
c.729+36C>T (n.729+36C>T)
c.870+7096C>T (n.870+7096C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124492994G=CA1878461883NR5A1c.990+36C= (n.990+36C=)
c.342+36C= (n.342+36C=)
c.871-1766C= (n.871-1766C=)
c.729+36C= (n.729+36C=)
c.870+7096C= (n.870+7096C=)
9g.124492994G>TCA2691610735NR5A1c.990+36C>A (n.990+36C>A)
c.342+36C>A (n.342+36C>A)
c.871-1766C>A (n.871-1766C>A)
c.729+36C>A (n.729+36C>A)
c.870+7096C>A (n.870+7096C>A)
 gnomAD v4
9g.124492995G>ACA5235325NR5A1c.990+35C>T (n.990+35C>T)
c.342+35C>T (n.342+35C>T)
c.871-1767C>T (n.871-1767C>T)
c.729+35C>T (n.729+35C>T)
c.870+7095C>T (n.870+7095C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124492995G=CA1878461884NR5A1c.990+35C= (n.990+35C=)
c.342+35C= (n.342+35C=)
c.871-1767C= (n.871-1767C=)
c.729+35C= (n.729+35C=)
c.870+7095C= (n.870+7095C=)
9g.124492995G>TCA2691610736NR5A1c.990+35C>A (n.990+35C>A)
c.342+35C>A (n.342+35C>A)
c.871-1767C>A (n.871-1767C>A)
c.729+35C>A (n.729+35C>A)
c.870+7095C>A (n.870+7095C>A)
 gnomAD v4
9g.124492996C>ACA2691610737NR5A1c.990+34G>T (n.990+34G>T)
c.342+34G>T (n.342+34G>T)
c.871-1768G>T (n.871-1768G>T)
c.729+34G>T (n.729+34G>T)
c.870+7094G>T (n.870+7094G>T)
 gnomAD v4
9g.124492996C=CA1878461885NR5A1c.990+34G= (n.990+34G=)
c.342+34G= (n.342+34G=)
c.871-1768G= (n.871-1768G=)
c.729+34G= (n.729+34G=)
c.870+7094G= (n.870+7094G=)
9g.124492996C>TCA5235326NR5A1c.990+34G>A (n.990+34G>A)
c.342+34G>A (n.342+34G>A)
c.871-1768G>A (n.871-1768G>A)
c.729+34G>A (n.729+34G>A)
c.870+7094G>A (n.870+7094G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124492997G>ACA5235327NR5A1c.990+33C>T (n.990+33C>T)
c.342+33C>T (n.342+33C>T)
c.871-1769C>T (n.871-1769C>T)
c.729+33C>T (n.729+33C>T)
c.870+7093C>T (n.870+7093C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.124492997G=CA1878461886NR5A1c.990+33C= (n.990+33C=)
c.342+33C= (n.342+33C=)
c.871-1769C= (n.871-1769C=)
c.729+33C= (n.729+33C=)
c.870+7093C= (n.870+7093C=)
9g.124492997G>TCA653572796NR5A1c.990+33C>A (n.990+33C>A)
c.342+33C>A (n.342+33C>A)
c.871-1769C>A (n.871-1769C>A)
c.729+33C>A (n.729+33C>A)
c.870+7093C>A (n.870+7093C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
9g.124492998G>ACA2691610739NR5A1c.990+32C>T (n.990+32C>T)
c.342+32C>T (n.342+32C>T)
c.871-1770C>T (n.871-1770C>T)
c.729+32C>T (n.729+32C>T)
c.870+7092C>T (n.870+7092C>T)
 gnomAD v4
9g.124492998G>TCA2691610738NR5A1c.990+32C>A (n.990+32C>A)
c.342+32C>A (n.342+32C>A)
c.871-1770C>A (n.871-1770C>A)
c.729+32C>A (n.729+32C>A)
c.870+7092C>A (n.870+7092C>A)
 gnomAD v4
9g.124492999G>ACA5235328NR5A1c.990+31C>T (n.990+31C>T)
c.342+31C>T (n.342+31C>T)
c.871-1771C>T (n.871-1771C>T)
c.729+31C>T (n.729+31C>T)
c.870+7091C>T (n.870+7091C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.124492999G=CA1878461887NR5A1c.990+31C= (n.990+31C=)
c.342+31C= (n.342+31C=)
c.871-1771C= (n.871-1771C=)
c.729+31C= (n.729+31C=)
c.870+7091C= (n.870+7091C=)

Number of alleles fetched