Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.124408906C>ACA378637458OATc.259G>T (p.Ala87Ser)
n.324G>T
n.495G>T
n.607G>T
c.-156G>T (n.-156G>T)
c.199+3067G>T (n.199+3067G>T)
c.-456G>T (n.-456G>T)
c.-2195G>T (n.-2195G>T)
10g.124408906C>GCA378637459OATc.259G>C (p.Ala87Pro)
n.324G>C
n.495G>C
n.607G>C
c.-156G>C (n.-156G>C)
c.199+3067G>C (n.199+3067G>C)
c.-456G>C (n.-456G>C)
c.-2195G>C (n.-2195G>C)
10g.124408906C>TCA378637457OATc.259G>A (p.Ala87Thr)
n.324G>A
n.495G>A
n.607G>A
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.199+3067G>A (n.199+3067G>A)
c.-456G>A (n.-456G>A)
c.-2195G>A (n.-2195G>A)
 gnomAD v4
10g.124408907A=CA1942340681OATc.258T= (p.Ser86=)
n.323T=
n.494T=
n.606T=
c.-157T= (n.-157T=)
c.199+3066T= (n.199+3066T=)
c.-457T= (n.-457T=)
c.-2196T= (n.-2196T=)
10g.124408907A>CCA378637460OATc.258T>G (p.Ser86Arg)
n.323T>G
n.494T>G
n.606T>G
c.-157T>G (n.-157T>G)
c.199+3066T>G (n.199+3066T>G)
c.-457T>G (n.-457T>G)
c.-2196T>G (n.-2196T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124408907A>GCA471949960OATc.258T>C (p.Ser86=)
n.323T>C
n.494T>C
n.606T>C
c.-157T>C (n.-157T>C)
c.199+3066T>C (n.199+3066T>C)
c.-457T>C (n.-457T>C)
c.-2196T>C (n.-2196T>C)
 ClinVar
10g.124408907A>TCA378637461OATc.258T>A (p.Ser86Arg)
n.323T>A
n.494T>A
n.606T>A
c.-157T>A (n.-157T>A)
c.199+3066T>A (n.199+3066T>A)
c.-457T>A (n.-457T>A)
c.-2196T>A (n.-2196T>A)
 gnomAD v4
10g.124408908C>ACA378637462OATc.257G>T (p.Ser86Ile)
n.322G>T
n.493G>T
n.605G>T
c.-158G>T (n.-158G>T)
c.199+3065G>T (n.199+3065G>T)
c.-458G>T (n.-458G>T)
c.-2197G>T (n.-2197G>T)
10g.124408908C>GCA378637463OATc.257G>C (p.Ser86Thr)
n.322G>C
n.493G>C
n.605G>C
c.-158G>C (n.-158G>C)
c.199+3065G>C (n.199+3065G>C)
c.-458G>C (n.-458G>C)
c.-2197G>C (n.-2197G>C)
10g.124408908C>TCA378637464OATc.257G>A (p.Ser86Asn)
n.322G>A
n.493G>A
n.605G>A
c.-158G>A (n.-158G>A)
c.199+3065G>A (n.199+3065G>A)
c.-458G>A (n.-458G>A)
c.-2197G>A (n.-2197G>A)
10g.124408909T>ACA378637465OATc.256A>T (p.Ser86Cys)
n.321A>T
n.492A>T
n.604A>T
c.-159A>T (n.-159A>T)
c.199+3064A>T (n.199+3064A>T)
c.-459A>T (n.-459A>T)
c.-2198A>T (n.-2198A>T)
10g.124408909T>CCA378637466OATc.256A>G (p.Ser86Gly)
n.321A>G
n.492A>G
n.604A>G
c.-159A>G (n.-159A>G)
c.199+3064A>G (n.199+3064A>G)
c.-459A>G (n.-459A>G)
c.-2198A>G (n.-2198A>G)
10g.124408909T>GCA378637467OATc.256A>C (p.Ser86Arg)
n.321A>C
n.492A>C
n.604A>C
c.-159A>C (n.-159A>C)
c.199+3064A>C (n.199+3064A>C)
c.-459A>C (n.-459A>C)
c.-2198A>C (n.-2198A>C)
10g.124408910G>ACA471949961OATc.255C>T (p.Tyr85=)
n.320C>T
n.491C>T
n.603C>T
c.-160C>T (n.-160C>T)
c.199+3063C>T (n.199+3063C>T)
c.-460C>T (n.-460C>T)
c.-2199C>T (n.-2199C>T)
10g.124408910G>CCA378637468OATc.255C>G (p.Tyr85Ter)
n.320C>G
n.491C>G
n.603C>G
c.-160C>G (n.-160C>G)
c.199+3063C>G (n.199+3063C>G)
c.-460C>G (n.-460C>G)
c.-2199C>G (n.-2199C>G)
10g.124408910G>TCA378637469OATc.255C>A (p.Tyr85Ter)
n.320C>A
n.491C>A
n.603C>A
c.-160C>A (n.-160C>A)
c.199+3063C>A (n.199+3063C>A)
c.-460C>A (n.-460C>A)
c.-2199C>A (n.-2199C>A)
10g.124408911T>ACA378637470OATc.254A>T (p.Tyr85Phe)
n.319A>T
n.490A>T
n.602A>T
c.-161A>T (n.-161A>T)
c.199+3062A>T (n.199+3062A>T)
c.-461A>T (n.-461A>T)
c.-2200A>T (n.-2200A>T)
10g.124408911T>CCA378637471OATc.254A>G (p.Tyr85Cys)
n.319A>G
n.490A>G
n.602A>G
c.-161A>G (n.-161A>G)
c.199+3062A>G (n.199+3062A>G)
c.-461A>G (n.-461A>G)
c.-2200A>G (n.-2200A>G)
 dbSNP
10g.124408911T>GCA378637472OATc.254A>C (p.Tyr85Ser)
n.319A>C
n.490A>C
n.602A>C
c.-161A>C (n.-161A>C)
c.199+3062A>C (n.199+3062A>C)
c.-461A>C (n.-461A>C)
c.-2200A>C (n.-2200A>C)
10g.124408911T=CA1942340682OATc.254A= (p.Tyr85=)
n.319A=
n.490A=
n.602A=
c.-161A= (n.-161A=)
c.199+3062A= (n.199+3062A=)
c.-461A= (n.-461A=)
c.-2200A= (n.-2200A=)
10g.124408912A>CCA378637475OATc.253T>G (p.Tyr85Asp)
n.318T>G
n.489T>G
n.601T>G
c.-162T>G (n.-162T>G)
c.199+3061T>G (n.199+3061T>G)
c.-462T>G (n.-462T>G)
c.-2201T>G (n.-2201T>G)
 gnomAD v4
10g.124408912A>GCA378637474OATc.253T>C (p.Tyr85His)
n.318T>C
n.489T>C
n.601T>C
c.-162T>C (n.-162T>C)
c.199+3061T>C (n.199+3061T>C)
c.-462T>C (n.-462T>C)
c.-2201T>C (n.-2201T>C)
 gnomAD v4
10g.124408912A>TCA378637473OATc.253T>A (p.Tyr85Asn)
n.318T>A
n.489T>A
n.601T>A
c.-162T>A (n.-162T>A)
c.199+3061T>A (n.199+3061T>A)
c.-462T>A (n.-462T>A)
c.-2201T>A (n.-2201T>A)
10g.124408913A>CCA471949962OATc.252T>G (p.Ser84=)
n.317T>G
n.488T>G
n.600T>G
c.-163T>G (n.-163T>G)
c.199+3060T>G (n.199+3060T>G)
c.-463T>G (n.-463T>G)
c.-2202T>G (n.-2202T>G)
10g.124408913A>GCA471949963OATc.252T>C (p.Ser84=)
n.317T>C
n.488T>C
n.600T>C
c.-163T>C (n.-163T>C)
c.199+3060T>C (n.199+3060T>C)
c.-463T>C (n.-463T>C)
c.-2202T>C (n.-2202T>C)
 gnomAD v4
10g.124408913A>TCA471949965OATc.252T>A (p.Ser84=)
n.317T>A
n.488T>A
n.600T>A
c.-163T>A (n.-163T>A)
c.199+3060T>A (n.199+3060T>A)
c.-463T>A (n.-463T>A)
c.-2202T>A (n.-2202T>A)
10g.124408914G>ACA378637476OATc.251C>T (p.Ser84Phe)
n.316C>T
n.487C>T
n.599C>T
c.-164C>T (n.-164C>T)
c.199+3059C>T (n.199+3059C>T)
c.-464C>T (n.-464C>T)
c.-2203C>T (n.-2203C>T)
10g.124408914G>CCA5733569OATc.251C>G (p.Ser84Cys)
n.316C>G
n.487C>G
n.599C>G
c.-164C>G (n.-164C>G)
c.199+3059C>G (n.199+3059C>G)
c.-464C>G (n.-464C>G)
c.-2203C>G (n.-2203C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.124408914G=CA1942340683OATc.251C= (p.Ser84=)
n.316C=
n.487C=
n.599C=
c.-164C= (n.-164C=)
c.199+3059C= (n.199+3059C=)
c.-464C= (n.-464C=)
c.-2203C= (n.-2203C=)
10g.124408914G>TCA378637477OATc.251C>A (p.Ser84Tyr)
n.316C>A
n.487C>A
n.599C>A
c.-164C>A (n.-164C>A)
c.199+3059C>A (n.199+3059C>A)
c.-464C>A (n.-464C>A)
c.-2203C>A (n.-2203C>A)
10g.124408915A>CCA378637478OATc.250T>G (p.Ser84Ala)
n.315T>G
n.486T>G
n.598T>G
c.-165T>G (n.-165T>G)
c.199+3058T>G (n.199+3058T>G)
c.-465T>G (n.-465T>G)
c.-2204T>G (n.-2204T>G)
10g.124408915A>GCA378637479OATc.250T>C (p.Ser84Pro)
n.315T>C
n.486T>C
n.598T>C
c.-165T>C (n.-165T>C)
c.199+3058T>C (n.199+3058T>C)
c.-465T>C (n.-465T>C)
c.-2204T>C (n.-2204T>C)
10g.124408915A>TCA378637480OATc.250T>A (p.Ser84Thr)
n.315T>A
n.486T>A
n.598T>A
c.-165T>A (n.-165T>A)
c.199+3058T>A (n.199+3058T>A)
c.-465T>A (n.-465T>A)
c.-2204T>A (n.-2204T>A)
10g.124408916A>CCA378637481OATc.249T>G (p.Ser83Arg)
n.314T>G
n.485T>G
n.597T>G
c.-166T>G (n.-166T>G)
c.199+3057T>G (n.199+3057T>G)
c.-466T>G (n.-466T>G)
c.-2205T>G (n.-2205T>G)
10g.124408916A>GCA471949966OATc.249T>C (p.Ser83=)
n.314T>C
n.485T>C
n.597T>C
c.-166T>C (n.-166T>C)
c.199+3057T>C (n.199+3057T>C)
c.-466T>C (n.-466T>C)
c.-2205T>C (n.-2205T>C)
10g.124408916A>TCA378637482OATc.249T>A (p.Ser83Arg)
n.314T>A
n.485T>A
n.597T>A
c.-166T>A (n.-166T>A)
c.199+3057T>A (n.199+3057T>A)
c.-466T>A (n.-466T>A)
c.-2205T>A (n.-2205T>A)
10g.124408917C>ACA378637483OATc.248G>T (p.Ser83Ile)
n.313G>T
n.484G>T
n.596G>T
c.-167G>T (n.-167G>T)
c.199+3056G>T (n.199+3056G>T)
c.-467G>T (n.-467G>T)
c.-2206G>T (n.-2206G>T)
10g.124408917C=CA1942340684OATc.248G= (p.Ser83=)
n.313G=
n.484G=
n.596G=
c.-167G= (n.-167G=)
c.199+3056G= (n.199+3056G=)
c.-467G= (n.-467G=)
c.-2206G= (n.-2206G=)
10g.124408917C>GCA378637484OATc.248G>C (p.Ser83Thr)
n.313G>C
n.484G>C
n.596G>C
c.-167G>C (n.-167G>C)
c.199+3056G>C (n.199+3056G>C)
c.-467G>C (n.-467G>C)
c.-2206G>C (n.-2206G>C)
10g.124408917C>TCA5733570OATc.248G>A (p.Ser83Asn)
n.313G>A
n.484G>A
n.596G>A
c.-167G>A (n.-167G>A)
c.199+3056G>A (n.199+3056G>A)
c.-467G>A (n.-467G>A)
c.-2206G>A (n.-2206G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124408918T>ACA378637485OATc.247A>T (p.Ser83Cys)
n.312A>T
n.483A>T
n.595A>T
c.-168A>T (n.-168A>T)
c.199+3055A>T (n.199+3055A>T)
c.-468A>T (n.-468A>T)
c.-2207A>T (n.-2207A>T)
10g.124408918T>CCA5733571OATc.247A>G (p.Ser83Gly)
n.312A>G
n.483A>G
n.595A>G
c.-168A>G (n.-168A>G)
c.199+3055A>G (n.199+3055A>G)
c.-468A>G (n.-468A>G)
c.-2207A>G (n.-2207A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124408918T>GCA378637486OATc.247A>C (p.Ser83Arg)
n.312A>C
n.483A>C
n.595A>C
c.-168A>C (n.-168A>C)
c.199+3055A>C (n.199+3055A>C)
c.-468A>C (n.-468A>C)
c.-2207A>C (n.-2207A>C)
10g.124408918T=CA1942340685OATc.247A= (p.Ser83=)
n.312A=
n.483A=
n.595A=
c.-168A= (n.-168A=)
c.199+3055A= (n.199+3055A=)
c.-468A= (n.-468A=)
c.-2207A= (n.-2207A=)
10g.124408919C>ACA471949967OATc.246G>T (p.Leu82=)
n.311G>T
n.482G>T
n.594G>T
c.-169G>T (n.-169G>T)
c.199+3054G>T (n.199+3054G>T)
c.-469G>T (n.-469G>T)
c.-2208G>T (n.-2208G>T)
10g.124408919C>GCA471949968OATc.246G>C (p.Leu82=)
n.311G>C
n.482G>C
n.594G>C
c.-169G>C (n.-169G>C)
c.199+3054G>C (n.199+3054G>C)
c.-469G>C (n.-469G>C)
c.-2208G>C (n.-2208G>C)
10g.124408919C>TCA471949969OATc.246G>A (p.Leu82=)
n.311G>A
n.482G>A
n.594G>A
c.-169G>A (n.-169G>A)
c.199+3054G>A (n.199+3054G>A)
c.-469G>A (n.-469G>A)
c.-2208G>A (n.-2208G>A)
10g.124408920A>CCA378637488OATc.245T>G (p.Leu82Arg)
n.310T>G
n.481T>G
n.593T>G
c.-170T>G (n.-170T>G)
c.199+3053T>G (n.199+3053T>G)
c.-470T>G (n.-470T>G)
c.-2209T>G (n.-2209T>G)
10g.124408920A>GCA378637489OATc.245T>C (p.Leu82Pro)
n.310T>C
n.481T>C
n.593T>C
c.-170T>C (n.-170T>C)
c.199+3053T>C (n.199+3053T>C)
c.-470T>C (n.-470T>C)
c.-2209T>C (n.-2209T>C)
10g.124408920A>TCA378637487OATc.245T>A (p.Leu82Gln)
n.310T>A
n.481T>A
n.593T>A
c.-170T>A (n.-170T>A)
c.199+3053T>A (n.199+3053T>A)
c.-470T>A (n.-470T>A)
c.-2209T>A (n.-2209T>A)
10g.124408921G>ACA471949970OATc.244C>T (p.Leu82=)
n.309C>T
n.480C>T
n.592C>T
c.-171C>T (n.-171C>T)
c.199+3052C>T (n.199+3052C>T)
c.-471C>T (n.-471C>T)
c.-2210C>T (n.-2210C>T)
10g.124408921G>CCA378637490OATc.244C>G (p.Leu82Val)
n.309C>G
n.480C>G
n.592C>G
c.-171C>G (n.-171C>G)
c.199+3052C>G (n.199+3052C>G)
c.-471C>G (n.-471C>G)
c.-2210C>G (n.-2210C>G)
 gnomAD v4
10g.124408921G>TCA378637491OATc.244C>A (p.Leu82Met)
n.309C>A
n.480C>A
n.592C>A
c.-171C>A (n.-171C>A)
c.199+3052C>A (n.199+3052C>A)
c.-471C>A (n.-471C>A)
c.-2210C>A (n.-2210C>A)
10g.124408922G>ACA471949971OATc.243C>T (p.Phe81=)
n.308C>T
n.479C>T
n.591C>T
c.-172C>T (n.-172C>T)
c.199+3051C>T (n.199+3051C>T)
c.-472C>T (n.-472C>T)
c.-2211C>T (n.-2211C>T)
 dbSNP
10g.124408922G>CCA378637492OATc.243C>G (p.Phe81Leu)
n.308C>G
n.479C>G
n.591C>G
c.-172C>G (n.-172C>G)
c.199+3051C>G (n.199+3051C>G)
c.-472C>G (n.-472C>G)
c.-2211C>G (n.-2211C>G)
10g.124408922G=CA1942340686OATc.243C= (p.Phe81=)
n.308C=
n.479C=
n.591C=
c.-172C= (n.-172C=)
c.199+3051C= (n.199+3051C=)
c.-472C= (n.-472C=)
c.-2211C= (n.-2211C=)
10g.124408922G>TCA378637493OATc.243C>A (p.Phe81Leu)
n.308C>A
n.479C>A
n.591C>A
c.-172C>A (n.-172C>A)
c.199+3051C>A (n.199+3051C>A)
c.-472C>A (n.-472C>A)
c.-2211C>A (n.-2211C>A)
10g.124408923A>CCA378637494OATc.242T>G (p.Phe81Cys)
n.307T>G
n.478T>G
n.590T>G
c.-173T>G (n.-173T>G)
c.199+3050T>G (n.199+3050T>G)
c.-473T>G (n.-473T>G)
c.-2212T>G (n.-2212T>G)
10g.124408923A>GCA378637495OATc.242T>C (p.Phe81Ser)
n.307T>C
n.478T>C
n.590T>C
c.-173T>C (n.-173T>C)
c.199+3050T>C (n.199+3050T>C)
c.-473T>C (n.-473T>C)
c.-2212T>C (n.-2212T>C)
10g.124408923A>TCA378637496OATc.242T>A (p.Phe81Tyr)
n.307T>A
n.478T>A
n.590T>A
c.-173T>A (n.-173T>A)
c.199+3050T>A (n.199+3050T>A)
c.-473T>A (n.-473T>A)
c.-2212T>A (n.-2212T>A)
10g.124408924A>CCA378637497OATc.241T>G (p.Phe81Val)
n.306T>G
n.477T>G
n.589T>G
c.-174T>G (n.-174T>G)
c.199+3049T>G (n.199+3049T>G)
c.-474T>G (n.-474T>G)
c.-2213T>G (n.-2213T>G)
10g.124408924A>GCA378637498OATc.241T>C (p.Phe81Leu)
n.306T>C
n.477T>C
n.589T>C
c.-174T>C (n.-174T>C)
c.199+3049T>C (n.199+3049T>C)
c.-474T>C (n.-474T>C)
c.-2213T>C (n.-2213T>C)
10g.124408924A>TCA378637499OATc.241T>A (p.Phe81Ile)
n.306T>A
n.477T>A
n.589T>A
c.-174T>A (n.-174T>A)
c.199+3049T>A (n.199+3049T>A)
c.-474T>A (n.-474T>A)
c.-2213T>A (n.-2213T>A)
10g.124408925G>ACA471949973OATc.240C>T (p.Asp80=)
n.305C>T
n.476C>T
n.588C>T
c.-175C>T (n.-175C>T)
c.199+3048C>T (n.199+3048C>T)
c.-475C>T (n.-475C>T)
c.-2214C>T (n.-2214C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.124408925G>CCA378637500OATc.240C>G (p.Asp80Glu)
n.305C>G
n.476C>G
n.588C>G
c.-175C>G (n.-175C>G)
c.199+3048C>G (n.199+3048C>G)
c.-475C>G (n.-475C>G)
c.-2214C>G (n.-2214C>G)
10g.124408925G>TCA378637501OATc.240C>A (p.Asp80Glu)
n.305C>A
n.476C>A
n.588C>A
c.-175C>A (n.-175C>A)
c.199+3048C>A (n.199+3048C>A)
c.-475C>A (n.-475C>A)
c.-2214C>A (n.-2214C>A)
10g.124408926T>ACA378637503OATc.239A>T (p.Asp80Val)
n.304A>T
n.475A>T
n.587A>T
c.-176A>T (n.-176A>T)
c.199+3047A>T (n.199+3047A>T)
c.-476A>T (n.-476A>T)
c.-2215A>T (n.-2215A>T)
10g.124408926T>CCA378637504OATc.239A>G (p.Asp80Gly)
n.304A>G
n.475A>G
n.587A>G
c.-176A>G (n.-176A>G)
c.199+3047A>G (n.199+3047A>G)
c.-476A>G (n.-476A>G)
c.-2215A>G (n.-2215A>G)
 gnomAD v4
10g.124408926T>GCA378637502OATc.239A>C (p.Asp80Ala)
n.304A>C
n.475A>C
n.587A>C
c.-176A>C (n.-176A>C)
c.199+3047A>C (n.199+3047A>C)
c.-476A>C (n.-476A>C)
c.-2215A>C (n.-2215A>C)
10g.124408927C>ACA378637505OATc.238G>T (p.Asp80Tyr)
n.303G>T
n.474G>T
n.586G>T
c.-177G>T (n.-177G>T)
c.199+3046G>T (n.199+3046G>T)
c.-477G>T (n.-477G>T)
c.-2216G>T (n.-2216G>T)
 gnomAD v4
10g.124408927C>GCA378637506OATc.238G>C (p.Asp80His)
n.303G>C
n.474G>C
n.586G>C
c.-177G>C (n.-177G>C)
c.199+3046G>C (n.199+3046G>C)
c.-477G>C (n.-477G>C)
c.-2216G>C (n.-2216G>C)
10g.124408927C>TCA378637507OATc.238G>A (p.Asp80Asn)
n.303G>A
n.474G>A
n.586G>A
c.-177G>A (n.-177G>A)
c.199+3046G>A (n.199+3046G>A)
c.-477G>A (n.-477G>A)
c.-2216G>A (n.-2216G>A)
 gnomAD v4
10g.124408928A>CCA378637508OATc.237T>G (p.Phe79Leu)
n.302T>G
n.473T>G
n.585T>G
c.-178T>G (n.-178T>G)
c.199+3045T>G (n.199+3045T>G)
c.-478T>G (n.-478T>G)
c.-2217T>G (n.-2217T>G)
10g.124408928A>GCA471949974OATc.237T>C (p.Phe79=)
n.302T>C
n.473T>C
n.585T>C
c.-178T>C (n.-178T>C)
c.199+3045T>C (n.199+3045T>C)
c.-478T>C (n.-478T>C)
c.-2217T>C (n.-2217T>C)
10g.124408928A>TCA378637509OATc.237T>A (p.Phe79Leu)
n.302T>A
n.473T>A
n.585T>A
c.-178T>A (n.-178T>A)
c.199+3045T>A (n.199+3045T>A)
c.-478T>A (n.-478T>A)
c.-2217T>A (n.-2217T>A)
10g.124408929A>CCA378637512OATc.236T>G (p.Phe79Cys)
n.301T>G
n.472T>G
n.584T>G
c.-179T>G (n.-179T>G)
c.199+3044T>G (n.199+3044T>G)
c.-479T>G (n.-479T>G)
c.-2218T>G (n.-2218T>G)
10g.124408929A>GCA378637510OATc.236T>C (p.Phe79Ser)
n.301T>C
n.472T>C
n.584T>C
c.-179T>C (n.-179T>C)
c.199+3044T>C (n.199+3044T>C)
c.-479T>C (n.-479T>C)
c.-2218T>C (n.-2218T>C)
10g.124408929A>TCA378637511OATc.236T>A (p.Phe79Tyr)
n.301T>A
n.472T>A
n.584T>A
c.-179T>A (n.-179T>A)
c.199+3044T>A (n.199+3044T>A)
c.-479T>A (n.-479T>A)
c.-2218T>A (n.-2218T>A)
10g.124408930A>CCA378637513OATc.235T>G (p.Phe79Val)
n.300T>G
n.471T>G
n.583T>G
c.-180T>G (n.-180T>G)
c.199+3043T>G (n.199+3043T>G)
c.-480T>G (n.-480T>G)
c.-2219T>G (n.-2219T>G)
10g.124408930A>GCA378637514OATc.235T>C (p.Phe79Leu)
n.300T>C
n.471T>C
n.583T>C
c.-180T>C (n.-180T>C)
c.199+3043T>C (n.199+3043T>C)
c.-480T>C (n.-480T>C)
c.-2219T>C (n.-2219T>C)
10g.124408930A>TCA378637515OATc.235T>A (p.Phe79Ile)
n.300T>A
n.471T>A
n.583T>A
c.-180T>A (n.-180T>A)
c.199+3043T>A (n.199+3043T>A)
c.-480T>A (n.-480T>A)
c.-2219T>A (n.-2219T>A)
10g.124408931A>CCA378637516OATc.234T>G (p.Tyr78Ter)
n.299T>G
n.470T>G
n.582T>G
c.-181T>G (n.-181T>G)
c.199+3042T>G (n.199+3042T>G)
c.-481T>G (n.-481T>G)
c.-2220T>G (n.-2220T>G)
10g.124408931A>GCA471949975OATc.234T>C (p.Tyr78=)
n.299T>C
n.470T>C
n.582T>C
c.-181T>C (n.-181T>C)
c.199+3042T>C (n.199+3042T>C)
c.-481T>C (n.-481T>C)
c.-2220T>C (n.-2220T>C)
10g.124408931A>TCA378637517OATc.234T>A (p.Tyr78Ter)
n.299T>A
n.470T>A
n.582T>A
c.-181T>A (n.-181T>A)
c.199+3042T>A (n.199+3042T>A)
c.-481T>A (n.-481T>A)
c.-2220T>A (n.-2220T>A)
10g.124408933_124408934delCA2789828664OATc.233_234del (p.Tyr78PhefsTer2)
n.298_299del
n.469_470del
n.581_582del
c.-182_-181del (n.-182_-181del)
c.199+3041_199+3042del (n.199+3041_199+3042del)
c.-482_-481del (n.-482_-481del)
c.-2221_-2220del (n.-2221_-2220del)
10g.124408932T>ACA378637520OATc.233A>T (p.Tyr78Phe)
n.298A>T
n.469A>T
n.581A>T
c.-182A>T (n.-182A>T)
c.199+3041A>T (n.199+3041A>T)
c.-482A>T (n.-482A>T)
c.-2221A>T (n.-2221A>T)
10g.124408932T>CCA378637519OATc.233A>G (p.Tyr78Cys)
n.298A>G
n.469A>G
n.581A>G
c.-182A>G (n.-182A>G)
c.199+3041A>G (n.199+3041A>G)
c.-482A>G (n.-482A>G)
c.-2221A>G (n.-2221A>G)
10g.124408932T>GCA378637518OATc.233A>C (p.Tyr78Ser)
n.298A>C
n.469A>C
n.581A>C
c.-182A>C (n.-182A>C)
c.199+3041A>C (n.199+3041A>C)
c.-482A>C (n.-482A>C)
c.-2221A>C (n.-2221A>C)
10g.124408933A>CCA378637521OATc.232T>G (p.Tyr78Asp)
n.297T>G
n.468T>G
n.580T>G
c.-183T>G (n.-183T>G)
c.199+3040T>G (n.199+3040T>G)
c.-483T>G (n.-483T>G)
c.-2222T>G (n.-2222T>G)
10g.124408933A>GCA378637523OATc.232T>C (p.Tyr78His)
n.297T>C
n.468T>C
n.580T>C
c.-183T>C (n.-183T>C)
c.199+3040T>C (n.199+3040T>C)
c.-483T>C (n.-483T>C)
c.-2222T>C (n.-2222T>C)
10g.124408933A>TCA378637522OATc.232T>A (p.Tyr78Asn)
n.297T>A
n.468T>A
n.580T>A
c.-183T>A (n.-183T>A)
c.199+3040T>A (n.199+3040T>A)
c.-483T>A (n.-483T>A)
c.-2222T>A (n.-2222T>A)
10g.124408934T>ACA378637524OATc.231A>T (p.Lys77Asn)
n.296A>T
n.467A>T
n.579A>T
c.-184A>T (n.-184A>T)
c.199+3039A>T (n.199+3039A>T)
c.-484A>T (n.-484A>T)
c.-2223A>T (n.-2223A>T)
10g.124408934T>CCA471949976OATc.231A>G (p.Lys77=)
n.296A>G
n.467A>G
n.579A>G
c.-184A>G (n.-184A>G)
c.199+3039A>G (n.199+3039A>G)
c.-484A>G (n.-484A>G)
c.-2223A>G (n.-2223A>G)
10g.124408934T>GCA378637525OATc.231A>C (p.Lys77Asn)
n.296A>C
n.467A>C
n.579A>C
c.-184A>C (n.-184A>C)
c.199+3039A>C (n.199+3039A>C)
c.-484A>C (n.-484A>C)
c.-2223A>C (n.-2223A>C)
10g.124408935T>ACA378637526OATc.230A>T (p.Lys77Ile)
n.295A>T
n.466A>T
n.578A>T
c.-185A>T (n.-185A>T)
c.199+3038A>T (n.199+3038A>T)
c.-485A>T (n.-485A>T)
c.-2224A>T (n.-2224A>T)
10g.124408935T>CCA378637528OATc.230A>G (p.Lys77Arg)
n.295A>G
n.466A>G
n.578A>G
c.-185A>G (n.-185A>G)
c.199+3038A>G (n.199+3038A>G)
c.-485A>G (n.-485A>G)
c.-2224A>G (n.-2224A>G)
10g.124408935T>GCA378637527OATc.230A>C (p.Lys77Thr)
n.295A>C
n.466A>C
n.578A>C
c.-185A>C (n.-185A>C)
c.199+3038A>C (n.199+3038A>C)
c.-485A>C (n.-485A>C)
c.-2224A>C (n.-2224A>C)
10g.124408936T>ACA378637529OATc.229A>T (p.Lys77Ter)
n.294A>T
n.465A>T
n.577A>T
c.-186A>T (n.-186A>T)
c.199+3037A>T (n.199+3037A>T)
c.-486A>T (n.-486A>T)
c.-2225A>T (n.-2225A>T)
10g.124408936T>CCA378637530OATc.229A>G (p.Lys77Glu)
n.294A>G
n.465A>G
n.577A>G
c.-186A>G (n.-186A>G)
c.199+3037A>G (n.199+3037A>G)
c.-486A>G (n.-486A>G)
c.-2225A>G (n.-2225A>G)
10g.124408936T>GCA378637531OATc.229A>C (p.Lys77Gln)
n.294A>C
n.465A>C
n.577A>C
c.-186A>C (n.-186A>C)
c.199+3037A>C (n.199+3037A>C)
c.-486A>C (n.-486A>C)
c.-2225A>C (n.-2225A>C)
 gnomAD v4
10g.124408937T>ACA378637532OATc.228A>T (p.Arg76Ser)
n.293A>T
n.464A>T
n.576A>T
c.-187A>T (n.-187A>T)
c.199+3036A>T (n.199+3036A>T)
c.-487A>T (n.-487A>T)
c.-2226A>T (n.-2226A>T)
10g.124408937T>CCA471949977OATc.228A>G (p.Arg76=)
n.293A>G
n.464A>G
n.576A>G
c.-187A>G (n.-187A>G)
c.199+3036A>G (n.199+3036A>G)
c.-487A>G (n.-487A>G)
c.-2226A>G (n.-2226A>G)
 ClinVar
10g.124408937T>GCA378637533OATc.228A>C (p.Arg76Ser)
n.293A>C
n.464A>C
n.576A>C
c.-187A>C (n.-187A>C)
c.199+3036A>C (n.199+3036A>C)
c.-487A>C (n.-487A>C)
c.-2226A>C (n.-2226A>C)
10g.124408938C>ACA378637536OATc.227G>T (p.Arg76Ile)
n.292G>T
n.463G>T
n.575G>T
c.-188G>T (n.-188G>T)
c.199+3035G>T (n.199+3035G>T)
c.-488G>T (n.-488G>T)
c.-2227G>T (n.-2227G>T)
10g.124408938C>GCA378637535OATc.227G>C (p.Arg76Thr)
n.292G>C
n.463G>C
n.575G>C
c.-188G>C (n.-188G>C)
c.199+3035G>C (n.199+3035G>C)
c.-488G>C (n.-488G>C)
c.-2227G>C (n.-2227G>C)
10g.124408938C>TCA378637534OATc.227G>A (p.Arg76Lys)
n.292G>A
n.463G>A
n.575G>A
c.-188G>A (n.-188G>A)
c.199+3035G>A (n.199+3035G>A)
c.-488G>A (n.-488G>A)
c.-2227G>A (n.-2227G>A)
10g.124408939T>ACA378637537OATc.226A>T (p.Arg76Ter)
n.291A>T
n.462A>T
n.574A>T
c.-189A>T (n.-189A>T)
c.199+3034A>T (n.199+3034A>T)
c.-489A>T (n.-489A>T)
c.-2228A>T (n.-2228A>T)
10g.124408939T>CCA378637538OATc.226A>G (p.Arg76Gly)
n.291A>G
n.462A>G
n.574A>G
c.-189A>G (n.-189A>G)
c.199+3034A>G (n.199+3034A>G)
c.-489A>G (n.-489A>G)
c.-2228A>G (n.-2228A>G)
10g.124408939T>GCA471949978OATc.226A>C (p.Arg76=)
n.291A>C
n.462A>C
n.574A>C
c.-189A>C (n.-189A>C)
c.199+3034A>C (n.199+3034A>C)
c.-489A>C (n.-489A>C)
c.-2228A>C (n.-2228A>C)
10g.124408940G>ACA471949979OATc.225C>T (p.Gly75=)
n.290C>T
n.461C>T
n.573C>T
c.-190C>T (n.-190C>T)
c.199+3033C>T (n.199+3033C>T)
c.-490C>T (n.-490C>T)
c.-2229C>T (n.-2229C>T)
10g.124408940G>CCA471949980OATc.225C>G (p.Gly75=)
n.290C>G
n.461C>G
n.573C>G
c.-190C>G (n.-190C>G)
c.199+3033C>G (n.199+3033C>G)
c.-490C>G (n.-490C>G)
c.-2229C>G (n.-2229C>G)
10g.124408940G=CA1942340687OATc.225C= (p.Gly75=)
n.290C=
n.461C=
n.573C=
c.-190C= (n.-190C=)
c.199+3033C= (n.199+3033C=)
c.-490C= (n.-490C=)
c.-2229C= (n.-2229C=)
10g.124408940G>TCA5733572OATc.225C>A (p.Gly75=)
n.290C>A
n.461C>A
n.573C>A
c.-190C>A (n.-190C>A)
c.199+3033C>A (n.199+3033C>A)
c.-490C>A (n.-490C>A)
c.-2229C>A (n.-2229C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124408941C>ACA378637539OATc.224G>T (p.Gly75Val)
n.289G>T
n.460G>T
n.572G>T
c.-191G>T (n.-191G>T)
c.199+3032G>T (n.199+3032G>T)
c.-491G>T (n.-491G>T)
c.-2230G>T (n.-2230G>T)
10g.124408941C>GCA378637540OATc.224G>C (p.Gly75Ala)
n.289G>C
n.460G>C
n.572G>C
c.-191G>C (n.-191G>C)
c.199+3032G>C (n.199+3032G>C)
c.-491G>C (n.-491G>C)
c.-2230G>C (n.-2230G>C)
10g.124408941C>TCA378637541OATc.224G>A (p.Gly75Asp)
n.289G>A
n.460G>A
n.572G>A
c.-191G>A (n.-191G>A)
c.199+3032G>A (n.199+3032G>A)
c.-491G>A (n.-491G>A)
c.-2230G>A (n.-2230G>A)
10g.124408942C>ACA378637542OATc.223G>T (p.Gly75Cys)
n.288G>T
n.459G>T
n.571G>T
c.-192G>T (n.-192G>T)
c.199+3031G>T (n.199+3031G>T)
c.-492G>T (n.-492G>T)
c.-2231G>T (n.-2231G>T)
10g.124408942C>GCA378637544OATc.223G>C (p.Gly75Arg)
n.288G>C
n.459G>C
n.571G>C
c.-192G>C (n.-192G>C)
c.199+3031G>C (n.199+3031G>C)
c.-492G>C (n.-492G>C)
c.-2231G>C (n.-2231G>C)
10g.124408942C>TCA378637543OATc.223G>A (p.Gly75Ser)
n.288G>A
n.459G>A
n.571G>A
c.-192G>A (n.-192G>A)
c.199+3031G>A (n.199+3031G>A)
c.-492G>A (n.-492G>A)
c.-2231G>A (n.-2231G>A)
10g.124408942_124409001delinsCTTCTACATCCCATAAGTAAATACCTAAAATACATAAGAAAGGAAAATAATTTTAGACAACA1942340688OATc.200-36_223delinsTTGTCTAAAATTATTTTCCTTTCTTATGTATTTTAGGTATTTACTTATGGGATGTAGAAG
n.265-36_288delinsTTGTCTAAAATTATTTTCCTTTCTTATGTATTTTAGGTATTTACTTATGGGATGTAGAAG
n.436-36_459delinsTTGTCTAAAATTATTTTCCTTTCTTATGTATTTTAGGTATTTACTTATGGGATGTAGAAG
n.548-36_571delinsTTGTCTAAAATTATTTTCCTTTCTTATGTATTTTAGGTATTTACTTATGGGATGTAGAAG
c.-215-36_-192delinsTTGTCTAAAATTATTTTCCTTTCTTATGTATTTTAGGTATTTACTTATGGGATGTAGAAG
c.199+2972_199+3031delinsTTGTCTAAAATTATTTTCCTTTCTTATGTATTTTAGGTATTTACTTATGGGATGTAGAAG (n.199+2972_199+3031delinsTTGTCTAAAATTATTTTCCTTTCTTATGTATTTTAGGTATTTACTTATGGGATGTAGAAG)
c.-515-36_-492delinsTTGTCTAAAATTATTTTCCTTTCTTATGTATTTTAGGTATTTACTTATGGGATGTAGAAG
c.-2254-36_-2231delinsTTGTCTAAAATTATTTTCCTTTCTTATGTATTTTAGGTATTTACTTATGGGATGTAGAAG
10g.124408943T>ACA378637545OATc.222A>T (p.Glu74Asp)
n.287A>T
n.458A>T
n.570A>T
c.-193A>T (n.-193A>T)
c.199+3030A>T (n.199+3030A>T)
c.-493A>T (n.-493A>T)
c.-2232A>T (n.-2232A>T)
10g.124408943T>CCA471949981OATc.222A>G (p.Glu74=)
n.287A>G
n.458A>G
n.570A>G
c.-193A>G (n.-193A>G)
c.199+3030A>G (n.199+3030A>G)
c.-493A>G (n.-493A>G)
c.-2232A>G (n.-2232A>G)
10g.124408943T>GCA378637546OATc.222A>C (p.Glu74Asp)
n.287A>C
n.458A>C
n.570A>C
c.-193A>C (n.-193A>C)
c.199+3030A>C (n.199+3030A>C)
c.-493A>C (n.-493A>C)
c.-2232A>C (n.-2232A>C)
10g.124408945_124409003delCA5733573OATc.200-36_222del
n.265-36_287del
n.436-36_458del
n.548-36_570del
c.-215-36_-193del
c.199+2972_199+3030del (n.199+2972_199+3030del)
c.-515-36_-493del
c.-2254-36_-2232del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124408944T>ACA378637547OATc.221A>T (p.Glu74Val)
n.286A>T
n.457A>T
n.569A>T
c.-194A>T (n.-194A>T)
c.199+3029A>T (n.199+3029A>T)
c.-494A>T (n.-494A>T)
c.-2233A>T (n.-2233A>T)
10g.124408944T>CCA5733574OATc.221A>G (p.Glu74Gly)
n.286A>G
n.457A>G
n.569A>G
c.-194A>G (n.-194A>G)
c.199+3029A>G (n.199+3029A>G)
c.-494A>G (n.-494A>G)
c.-2233A>G (n.-2233A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124408944T>GCA378637548OATc.221A>C (p.Glu74Ala)
n.286A>C
n.457A>C
n.569A>C
c.-194A>C (n.-194A>C)
c.199+3029A>C (n.199+3029A>C)
c.-494A>C (n.-494A>C)
c.-2233A>C (n.-2233A>C)
10g.124408944T=CA1942340689OATc.221A= (p.Glu74=)
n.286A=
n.457A=
n.569A=
c.-194A= (n.-194A=)
c.199+3029A= (n.199+3029A=)
c.-494A= (n.-494A=)
c.-2233A= (n.-2233A=)
10g.124408945_124408946delCA2789828665OATc.220_221del (p.Glu74ArgfsTer6)
n.285_286del
n.456_457del
n.568_569del
c.-195_-194del (n.-195_-194del)
c.199+3028_199+3029del (n.199+3028_199+3029del)
c.-495_-494del (n.-495_-494del)
c.-2234_-2233del (n.-2234_-2233del)
10g.124408945C>ACA378637549OATc.220G>T (p.Glu74Ter)
n.285G>T
n.456G>T
n.568G>T
c.-195G>T (n.-195G>T)
c.199+3028G>T (n.199+3028G>T)
c.-495G>T (n.-495G>T)
c.-2234G>T (n.-2234G>T)
10g.124408945C>GCA378637550OATc.220G>C (p.Glu74Gln)
n.285G>C
n.456G>C
n.568G>C
c.-195G>C (n.-195G>C)
c.199+3028G>C (n.199+3028G>C)
c.-495G>C (n.-495G>C)
c.-2234G>C (n.-2234G>C)
10g.124408945C>TCA378637551OATc.220G>A (p.Glu74Lys)
n.285G>A
n.456G>A
n.568G>A
c.-195G>A (n.-195G>A)
c.199+3028G>A (n.199+3028G>A)
c.-495G>A (n.-495G>A)
c.-2234G>A (n.-2234G>A)
10g.124408946T>ACA471949982OATc.219A>T (p.Val73=)
n.284A>T
n.455A>T
n.567A>T
c.-196A>T (n.-196A>T)
c.199+3027A>T (n.199+3027A>T)
c.-496A>T (n.-496A>T)
c.-2235A>T (n.-2235A>T)
10g.124408946T>CCA471949983OATc.219A>G (p.Val73=)
n.284A>G
n.455A>G
n.567A>G
c.-196A>G (n.-196A>G)
c.199+3027A>G (n.199+3027A>G)
c.-496A>G (n.-496A>G)
c.-2235A>G (n.-2235A>G)
10g.124408946T>GCA471949984OATc.219A>C (p.Val73=)
n.284A>C
n.455A>C
n.567A>C
c.-196A>C (n.-196A>C)
c.199+3027A>C (n.199+3027A>C)
c.-496A>C (n.-496A>C)
c.-2235A>C (n.-2235A>C)
 ClinVar
10g.124408947A>CCA378637552OATc.218T>G (p.Val73Gly)
n.283T>G
n.454T>G
n.566T>G
c.-197T>G (n.-197T>G)
c.199+3026T>G (n.199+3026T>G)
c.-497T>G (n.-497T>G)
c.-2236T>G (n.-2236T>G)
10g.124408947A>GCA378637553OATc.218T>C (p.Val73Ala)
n.283T>C
n.454T>C
n.566T>C
c.-197T>C (n.-197T>C)
c.199+3026T>C (n.199+3026T>C)
c.-497T>C (n.-497T>C)
c.-2236T>C (n.-2236T>C)
 gnomAD v4
10g.124408947A>TCA378637554OATc.218T>A (p.Val73Glu)
n.283T>A
n.454T>A
n.566T>A
c.-197T>A (n.-197T>A)
c.199+3026T>A (n.199+3026T>A)
c.-497T>A (n.-497T>A)
c.-2236T>A (n.-2236T>A)
10g.124408948C>ACA378637555OATc.217G>T (p.Val73Leu)
n.282G>T
n.453G>T
n.565G>T
c.-198G>T (n.-198G>T)
c.199+3025G>T (n.199+3025G>T)
c.-498G>T (n.-498G>T)
c.-2237G>T (n.-2237G>T)
10g.124408948C>GCA378637557OATc.217G>C (p.Val73Leu)
n.282G>C
n.453G>C
n.565G>C
c.-198G>C (n.-198G>C)
c.199+3025G>C (n.199+3025G>C)
c.-498G>C (n.-498G>C)
c.-2237G>C (n.-2237G>C)
10g.124408948C>TCA378637556OATc.217G>A (p.Val73Ile)
n.282G>A
n.453G>A
n.565G>A
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.199+3025G>A (n.199+3025G>A)
c.-498G>A (n.-498G>A)
c.-2237G>A (n.-2237G>A)
10g.124408949A>CCA378637558OATc.216T>G (p.Asp72Glu)
n.281T>G
n.452T>G
n.564T>G
c.-199T>G (n.-199T>G)
c.199+3024T>G (n.199+3024T>G)
c.-499T>G (n.-499T>G)
c.-2238T>G (n.-2238T>G)
10g.124408949A>GCA471949985OATc.216T>C (p.Asp72=)
n.281T>C
n.452T>C
n.564T>C
c.-199T>C (n.-199T>C)
c.199+3024T>C (n.199+3024T>C)
c.-499T>C (n.-499T>C)
c.-2238T>C (n.-2238T>C)
10g.124408949A>TCA378637559OATc.216T>A (p.Asp72Glu)
n.281T>A
n.452T>A
n.564T>A
c.-199T>A (n.-199T>A)
c.199+3024T>A (n.199+3024T>A)
c.-499T>A (n.-499T>A)
c.-2238T>A (n.-2238T>A)
10g.124408950T>ACA378637560OATc.215A>T (p.Asp72Val)
n.280A>T
n.451A>T
n.563A>T
c.-200A>T (n.-200A>T)
c.199+3023A>T (n.199+3023A>T)
c.-500A>T (n.-500A>T)
c.-2239A>T (n.-2239A>T)
10g.124408950T>CCA378637561OATc.215A>G (p.Asp72Gly)
n.280A>G
n.451A>G
n.563A>G
c.-200A>G (n.-200A>G)
c.199+3023A>G (n.199+3023A>G)
c.-500A>G (n.-500A>G)
c.-2239A>G (n.-2239A>G)
10g.124408950T>GCA378637562OATc.215A>C (p.Asp72Ala)
n.280A>C
n.451A>C
n.563A>C
c.-200A>C (n.-200A>C)
c.199+3023A>C (n.199+3023A>C)
c.-500A>C (n.-500A>C)
c.-2239A>C (n.-2239A>C)
10g.124408951C>ACA378637563OATc.214G>T (p.Asp72Tyr)
n.279G>T
n.450G>T
n.562G>T
c.-201G>T (n.-201G>T)
c.199+3022G>T (n.199+3022G>T)
c.-501G>T (n.-501G>T)
c.-2240G>T (n.-2240G>T)
10g.124408951C>GCA378637564OATc.214G>C (p.Asp72His)
n.279G>C
n.450G>C
n.562G>C
c.-201G>C (n.-201G>C)
c.199+3022G>C (n.199+3022G>C)
c.-501G>C (n.-501G>C)
c.-2240G>C (n.-2240G>C)
10g.124408951C>TCA378637565OATc.214G>A (p.Asp72Asn)
n.279G>A
n.450G>A
n.562G>A
c.-201G>A (n.-201G>A)
c.199+3022G>A (n.199+3022G>A)
c.-501G>A (n.-501G>A)
c.-2240G>A (n.-2240G>A)
10g.124408952_124408953delCA2789828666OATc.213_214del (p.Trp71Ter)
n.278_279del
n.449_450del
n.561_562del
c.-202_-201del (n.-202_-201del)
c.199+3021_199+3022del (n.199+3021_199+3022del)
c.-502_-501del (n.-502_-501del)
c.-2241_-2240del (n.-2241_-2240del)
10g.124408952C>ACA378637566OATc.213G>T (p.Trp71Cys)
n.278G>T
n.449G>T
n.561G>T
c.-202G>T (n.-202G>T)
c.199+3021G>T (n.199+3021G>T)
c.-502G>T (n.-502G>T)
c.-2241G>T (n.-2241G>T)
10g.124408952C>GCA378637567OATc.213G>C (p.Trp71Cys)
n.278G>C
n.449G>C
n.561G>C
c.-202G>C (n.-202G>C)
c.199+3021G>C (n.199+3021G>C)
c.-502G>C (n.-502G>C)
c.-2241G>C (n.-2241G>C)
10g.124408952C>TCA378637568OATc.213G>A (p.Trp71Ter)
n.278G>A
n.449G>A
n.561G>A
c.-202G>A (n.-202G>A)
c.199+3021G>A (n.199+3021G>A)
c.-502G>A (n.-502G>A)
c.-2241G>A (n.-2241G>A)
10g.124408952_124408953insACACA2789828667OATc.212_213insTGT (p.Trp71delinsCysVal)
n.277_278insTGT
n.448_449insTGT
n.560_561insTGT
c.-203_-202insTGT (n.-203_-202insTGT)
c.199+3020_199+3021insTGT (n.199+3020_199+3021insTGT)
c.-503_-502insTGT (n.-503_-502insTGT)
c.-2242_-2241insTGT (n.-2242_-2241insTGT)
10g.124408953C>ACA378637570OATc.212G>T (p.Trp71Leu)
n.277G>T
n.448G>T
n.560G>T
c.-203G>T (n.-203G>T)
c.199+3020G>T (n.199+3020G>T)
c.-503G>T (n.-503G>T)
c.-2242G>T (n.-2242G>T)
10g.124408953C=CA1942340690OATc.212G= (p.Trp71=)
n.277G=
n.448G=
n.560G=
c.-203G= (n.-203G=)
c.199+3020G= (n.199+3020G=)
c.-503G= (n.-503G=)
c.-2242G= (n.-2242G=)
10g.124408953C>GCA378637569OATc.212G>C (p.Trp71Ser)
n.277G>C
n.448G>C
n.560G>C
c.-203G>C (n.-203G>C)
c.199+3020G>C (n.199+3020G>C)
c.-503G>C (n.-503G>C)
c.-2242G>C (n.-2242G>C)
10g.124408953C>TCA5733575OATc.212G>A (p.Trp71Ter)
n.277G>A
n.448G>A
n.560G>A
c.-203G>A (n.-203G>A)
c.199+3020G>A (n.199+3020G>A)
c.-503G>A (n.-503G>A)
c.-2242G>A (n.-2242G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124408954A=CA1942340691OATc.211T= (p.Trp71=)
n.276T=
n.447T=
n.559T=
c.-204T= (n.-204T=)
c.199+3019T= (n.199+3019T=)
c.-504T= (n.-504T=)
c.-2243T= (n.-2243T=)
10g.124408954A>CCA378637571OATc.211T>G (p.Trp71Gly)
n.276T>G
n.447T>G
n.559T>G
c.-204T>G (n.-204T>G)
c.199+3019T>G (n.199+3019T>G)
c.-504T>G (n.-504T>G)
c.-2243T>G (n.-2243T>G)
10g.124408954A>GCA215254349OATc.211T>C (p.Trp71Arg)
n.276T>C
n.447T>C
n.559T>C
c.-204T>C (n.-204T>C)
c.199+3019T>C (n.199+3019T>C)
c.-504T>C (n.-504T>C)
c.-2243T>C (n.-2243T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124408954A>TCA378637572OATc.211T>A (p.Trp71Arg)
n.276T>A
n.447T>A
n.559T>A
c.-204T>A (n.-204T>A)
c.199+3019T>A (n.199+3019T>A)
c.-504T>A (n.-504T>A)
c.-2243T>A (n.-2243T>A)
10g.124408955T>ACA378637573OATc.210A>T (p.Leu70Phe)
n.275A>T
n.446A>T
n.558A>T
c.-205A>T (n.-205A>T)
c.199+3018A>T (n.199+3018A>T)
c.-505A>T (n.-505A>T)
c.-2244A>T (n.-2244A>T)
10g.124408955T>CCA471949986OATc.210A>G (p.Leu70=)
n.275A>G
n.446A>G
n.558A>G
c.-205A>G (n.-205A>G)
c.199+3018A>G (n.199+3018A>G)
c.-505A>G (n.-505A>G)
c.-2244A>G (n.-2244A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.124408955T>GCA378637574OATc.210A>C (p.Leu70Phe)
n.275A>C
n.446A>C
n.558A>C
c.-205A>C (n.-205A>C)
c.199+3018A>C (n.199+3018A>C)
c.-505A>C (n.-505A>C)
c.-2244A>C (n.-2244A>C)
10g.124408955_124408960delinsTAAGTACA1942340692OATc.205_210delinsTACTTA (p.Tyr69=)
n.270_275delinsTACTTA
n.441_446delinsTACTTA
n.553_558delinsTACTTA
c.-210_-205delinsTACTTA (n.-210_-205delinsTACTTA)
c.199+3013_199+3018delinsTACTTA (n.199+3013_199+3018delinsTACTTA)
c.-510_-505delinsTACTTA (n.-510_-505delinsTACTTA)
c.-2249_-2244delinsTACTTA (n.-2249_-2244delinsTACTTA)
10g.124408956A>CCA378637575OATc.209T>G (p.Leu70Ter)
n.274T>G
n.445T>G
n.557T>G
c.-206T>G (n.-206T>G)
c.199+3017T>G (n.199+3017T>G)
c.-506T>G (n.-506T>G)
c.-2245T>G (n.-2245T>G)
10g.124408956A>GCA378637576OATc.209T>C (p.Leu70Ser)
n.274T>C
n.445T>C
n.557T>C
c.-206T>C (n.-206T>C)
c.199+3017T>C (n.199+3017T>C)
c.-506T>C (n.-506T>C)
c.-2245T>C (n.-2245T>C)
10g.124408956A>TCA378637577OATc.209T>A (p.Leu70Ter)
n.274T>A
n.445T>A
n.557T>A
c.-206T>A (n.-206T>A)
c.199+3017T>A (n.199+3017T>A)
c.-506T>A (n.-506T>A)
c.-2245T>A (n.-2245T>A)
10g.124408958_124408962delCA596579984OATc.205_209del (p.Tyr69MetfsTer10)
n.270_274del
n.441_445del
n.553_557del
c.-210_-206del (n.-210_-206del)
c.199+3013_199+3017del (n.199+3013_199+3017del)
c.-510_-506del (n.-510_-506del)
c.-2249_-2245del (n.-2249_-2245del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124408957A=CA1942340693OATc.208T= (p.Leu70=)
n.273T=
n.444T=
n.556T=
c.-207T= (n.-207T=)
c.199+3016T= (n.199+3016T=)
c.-507T= (n.-507T=)
c.-2246T= (n.-2246T=)
10g.124408957A>CCA378637578OATc.208T>G (p.Leu70Val)
n.273T>G
n.444T>G
n.556T>G
c.-207T>G (n.-207T>G)
c.199+3016T>G (n.199+3016T>G)
c.-507T>G (n.-507T>G)
c.-2246T>G (n.-2246T>G)
 gnomAD v4
10g.124408957A>GCA471949987OATc.208T>C (p.Leu70=)
n.273T>C
n.444T>C
n.556T>C
c.-207T>C (n.-207T>C)
c.199+3016T>C (n.199+3016T>C)
c.-507T>C (n.-507T>C)
c.-2246T>C (n.-2246T>C)
 COSMIC
10g.124408957A>TCA378637579OATc.208T>A (p.Leu70Ile)
n.273T>A
n.444T>A
n.556T>A
c.-207T>A (n.-207T>A)
c.199+3016T>A (n.199+3016T>A)
c.-507T>A (n.-507T>A)
c.-2246T>A (n.-2246T>A)
10g.124408958G>ACA471949988OATc.207C>T (p.Tyr69=)
n.272C>T
n.443C>T
n.555C>T
c.-208C>T (n.-208C>T)
c.199+3015C>T (n.199+3015C>T)
c.-508C>T (n.-508C>T)
c.-2247C>T (n.-2247C>T)
 gnomAD v4
10g.124408958G>CCA378637580OATc.207C>G (p.Tyr69Ter)
n.272C>G
n.443C>G
n.555C>G
c.-208C>G (n.-208C>G)
c.199+3015C>G (n.199+3015C>G)
c.-508C>G (n.-508C>G)
c.-2247C>G (n.-2247C>G)
10g.124408958G>TCA378637581OATc.207C>A (p.Tyr69Ter)
n.272C>A
n.443C>A
n.555C>A
c.-208C>A (n.-208C>A)
c.199+3015C>A (n.199+3015C>A)
c.-508C>A (n.-508C>A)
c.-2247C>A (n.-2247C>A)
10g.124408958_124408959insATGCA661088826OATc.207_208insATC (p.Tyr69_Leu70insIle)
n.272_273insATC
n.443_444insATC
n.555_556insATC
c.-208_-207insATC (n.-208_-207insATC)
c.199+3015_199+3016insATC (n.199+3015_199+3016insATC)
c.-508_-507insATC (n.-508_-507insATC)
c.-2247_-2246insATC (n.-2247_-2246insATC)
 dbSNP gnomAD v4
10g.124408959T>ACA378637583OATc.206A>T (p.Tyr69Phe)
n.271A>T
n.442A>T
n.554A>T
c.-209A>T (n.-209A>T)
c.199+3014A>T (n.199+3014A>T)
c.-509A>T (n.-509A>T)
c.-2248A>T (n.-2248A>T)
10g.124408959T>CCA378637584OATc.206A>G (p.Tyr69Cys)
n.271A>G
n.442A>G
n.554A>G
c.-209A>G (n.-209A>G)
c.199+3014A>G (n.199+3014A>G)
c.-509A>G (n.-509A>G)
c.-2248A>G (n.-2248A>G)
10g.124408959T>GCA378637582OATc.206A>C (p.Tyr69Ser)
n.271A>C
n.442A>C
n.554A>C
c.-209A>C (n.-209A>C)
c.199+3014A>C (n.199+3014A>C)
c.-509A>C (n.-509A>C)
c.-2248A>C (n.-2248A>C)
10g.124408960A=CA1942340694OATc.205T= (p.Tyr69=)
n.270T=
n.441T=
n.553T=
c.-210T= (n.-210T=)
c.199+3013T= (n.199+3013T=)
c.-510T= (n.-510T=)
c.-2249T= (n.-2249T=)
10g.124408960A>CCA378637587OATc.205T>G (p.Tyr69Asp)
n.270T>G
n.441T>G
n.553T>G
c.-210T>G (n.-210T>G)
c.199+3013T>G (n.199+3013T>G)
c.-510T>G (n.-510T>G)
c.-2249T>G (n.-2249T>G)
10g.124408960A>GCA378637585OATc.205T>C (p.Tyr69His)
n.270T>C
n.441T>C
n.553T>C
c.-210T>C (n.-210T>C)
c.199+3013T>C (n.199+3013T>C)
c.-510T>C (n.-510T>C)
c.-2249T>C (n.-2249T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124408960A>TCA378637586OATc.205T>A (p.Tyr69Asn)
n.270T>A
n.441T>A
n.553T>A
c.-210T>A (n.-210T>A)
c.199+3013T>A (n.199+3013T>A)
c.-510T>A (n.-510T>A)
c.-2249T>A (n.-2249T>A)
10g.124408961A=CA1942340695OATc.204T= (p.Ile68=)
n.269T=
n.440T=
n.552T=
c.-211T= (n.-211T=)
c.199+3012T= (n.199+3012T=)
c.-511T= (n.-511T=)
c.-2250T= (n.-2250T=)
10g.124408961A>CCA378637588OATc.204T>G (p.Ile68Met)
n.269T>G
n.440T>G
n.552T>G
c.-211T>G (n.-211T>G)
c.199+3012T>G (n.199+3012T>G)
c.-511T>G (n.-511T>G)
c.-2250T>G (n.-2250T>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.124408961A>GCA471949989OATc.204T>C (p.Ile68=)
n.269T>C
n.440T>C
n.552T>C
c.-211T>C (n.-211T>C)
c.199+3012T>C (n.199+3012T>C)
c.-511T>C (n.-511T>C)
c.-2250T>C (n.-2250T>C)
10g.124408961A>TCA471949990OATc.204T>A (p.Ile68=)
n.269T>A
n.440T>A
n.552T>A
c.-211T>A (n.-211T>A)
c.199+3012T>A (n.199+3012T>A)
c.-511T>A (n.-511T>A)
c.-2250T>A (n.-2250T>A)
10g.124408962A>CCA378637589OATc.203T>G (p.Ile68Ser)
n.268T>G
n.439T>G
n.551T>G
c.-212T>G (n.-212T>G)
c.199+3011T>G (n.199+3011T>G)
c.-512T>G (n.-512T>G)
c.-2251T>G (n.-2251T>G)
10g.124408962A>GCA378637590OATc.203T>C (p.Ile68Thr)
n.268T>C
n.439T>C
n.551T>C
c.-212T>C (n.-212T>C)
c.199+3011T>C (n.199+3011T>C)
c.-512T>C (n.-512T>C)
c.-2251T>C (n.-2251T>C)
10g.124408962A>TCA378637591OATc.203T>A (p.Ile68Asn)
n.268T>A
n.439T>A
n.551T>A
c.-212T>A (n.-212T>A)
c.199+3011T>A (n.199+3011T>A)
c.-512T>A (n.-512T>A)
c.-2251T>A (n.-2251T>A)
10g.124408963T>ACA378637592OATc.202A>T (p.Ile68Phe)
n.267A>T
n.438A>T
n.550A>T
c.-213A>T (n.-213A>T)
c.199+3010A>T (n.199+3010A>T)
c.-513A>T (n.-513A>T)
c.-2252A>T (n.-2252A>T)
10g.124408963T>CCA5733576OATc.202A>G (p.Ile68Val)
n.267A>G
n.438A>G
n.550A>G
c.-213A>G (n.-213A>G)
c.199+3010A>G (n.199+3010A>G)
c.-513A>G (n.-513A>G)
c.-2252A>G (n.-2252A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124408963T>GCA378637593OATc.202A>C (p.Ile68Leu)
n.267A>C
n.438A>C
n.550A>C
c.-213A>C (n.-213A>C)
c.199+3010A>C (n.199+3010A>C)
c.-513A>C (n.-513A>C)
c.-2252A>C (n.-2252A>C)
10g.124408963T=CA1942340696OATc.202A= (p.Ile68=)
n.267A=
n.438A=
n.550A=
c.-213A= (n.-213A=)
c.199+3010A= (n.199+3010A=)
c.-513A= (n.-513A=)
c.-2252A= (n.-2252A=)
10g.124408964A>CCA471949991OATc.201T>G (p.Gly67=)
n.266T>G
n.437T>G
n.549T>G
c.-214T>G (n.-214T>G)
c.199+3009T>G (n.199+3009T>G)
c.-514T>G (n.-514T>G)
c.-2253T>G (n.-2253T>G)
10g.124408964A>GCA471949992OATc.201T>C (p.Gly67=)
n.266T>C
n.437T>C
n.549T>C
c.-214T>C (n.-214T>C)
c.199+3009T>C (n.199+3009T>C)
c.-514T>C (n.-514T>C)
c.-2253T>C (n.-2253T>C)
10g.124408964A>TCA471949993OATc.201T>A (p.Gly67=)
n.266T>A
n.437T>A
n.549T>A
c.-214T>A (n.-214T>A)
c.199+3009T>A (n.199+3009T>A)
c.-514T>A (n.-514T>A)
c.-2253T>A (n.-2253T>A)
10g.124408964dupCA661088840OATc.201dup (p.Ile68TyrfsTer13)
n.266dup
n.437dup
n.549dup
c.-214dup (n.-214dup)
c.199+3009dup (n.199+3009dup)
c.-514dup (n.-514dup)
c.-2253dup (n.-2253dup)
 dbSNP gnomAD v4
10g.124408965C>ACA378637594OATc.200G>T (p.Gly67Val)
n.265G>T
n.436G>T
n.548G>T
c.-215G>T (n.-215G>T)
c.199+3008G>T (n.199+3008G>T)
c.-515G>T (n.-515G>T)
c.-2254G>T (n.-2254G>T)
10g.124408965C=CA1942340697OATc.200G= (p.Gly67=)
n.265G=
n.436G=
n.548G=
c.-215G= (n.-215G=)
c.199+3008G= (n.199+3008G=)
c.-515G= (n.-515G=)
c.-2254G= (n.-2254G=)
10g.124408965C>GCA378637595OATc.200G>C (p.Gly67Ala)
n.265G>C
n.436G>C
n.548G>C
c.-215G>C (n.-215G>C)
c.199+3008G>C (n.199+3008G>C)
c.-515G>C (n.-515G>C)
c.-2254G>C (n.-2254G>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.124408965C>TCA378637596OATc.200G>A (p.Gly67Asp)
n.265G>A
n.436G>A
n.548G>A
c.-215G>A (n.-215G>A)
c.199+3008G>A (n.199+3008G>A)
c.-515G>A (n.-515G>A)
c.-2254G>A (n.-2254G>A)
10g.124408966C>ACA378637598OATc.200-1G>T (n.200-1G>T)
n.265-1G>T
n.436-1G>T
n.548-1G>T
c.-215-1G>T (n.-215-1G>T)
c.199+3007G>T (n.199+3007G>T)
c.-515-1G>T (n.-515-1G>T)
c.-2254-1G>T (n.-2254-1G>T)
 COSMIC
10g.124408966C>GCA378637599OATc.200-1G>C (n.200-1G>C)
n.265-1G>C
n.436-1G>C
n.548-1G>C
c.-215-1G>C (n.-215-1G>C)
c.199+3007G>C (n.199+3007G>C)
c.-515-1G>C (n.-515-1G>C)
c.-2254-1G>C (n.-2254-1G>C)
10g.124408966C>TCA378637597OATc.200-1G>A (n.200-1G>A)
n.265-1G>A
n.436-1G>A
n.548-1G>A
c.-215-1G>A (n.-215-1G>A)
c.199+3007G>A (n.199+3007G>A)
c.-515-1G>A (n.-515-1G>A)
c.-2254-1G>A (n.-2254-1G>A)
10g.124408967T>ACA378637600OATc.200-2A>T (n.200-2A>T)
n.265-2A>T
n.436-2A>T
n.548-2A>T
c.-215-2A>T (n.-215-2A>T)
c.199+3006A>T (n.199+3006A>T)
c.-515-2A>T (n.-515-2A>T)
c.-2254-2A>T (n.-2254-2A>T)
 gnomAD v4
10g.124408967T>CCA378637601OATc.200-2A>G (n.200-2A>G)
n.265-2A>G
n.436-2A>G
n.548-2A>G
c.-215-2A>G (n.-215-2A>G)
c.199+3006A>G (n.199+3006A>G)
c.-515-2A>G (n.-515-2A>G)
c.-2254-2A>G (n.-2254-2A>G)
10g.124408967T>GCA378637602OATc.200-2A>C (n.200-2A>C)
n.265-2A>C
n.436-2A>C
n.548-2A>C
c.-215-2A>C (n.-215-2A>C)
c.199+3006A>C (n.199+3006A>C)
c.-515-2A>C (n.-515-2A>C)
c.-2254-2A>C (n.-2254-2A>C)
10g.124408968A>CCA2611308469OATc.200-3T>G (n.200-3T>G)
n.265-3T>G
n.436-3T>G
n.548-3T>G
c.-215-3T>G (n.-215-3T>G)
c.199+3005T>G (n.199+3005T>G)
c.-515-3T>G (n.-515-3T>G)
c.-2254-3T>G (n.-2254-3T>G)
 gnomAD v4
10g.124408971A>GCA2739276051OATc.200-6T>C (n.200-6T>C)
n.265-6T>C
n.436-6T>C
n.548-6T>C
c.-215-6T>C (n.-215-6T>C)
c.199+3002T>C (n.199+3002T>C)
c.-515-6T>C (n.-515-6T>C)
c.-2254-6T>C (n.-2254-6T>C)
 ClinVar
10g.124408972T>ACA2789828668OATc.200-7A>T (n.200-7A>T)
n.265-7A>T
n.436-7A>T
n.548-7A>T
c.-215-7A>T (n.-215-7A>T)
c.199+3001A>T (n.199+3001A>T)
c.-515-7A>T (n.-515-7A>T)
c.-2254-7A>T (n.-2254-7A>T)
10g.124408972T>CCA2789828669OATc.200-7A>G (n.200-7A>G)
n.265-7A>G
n.436-7A>G
n.548-7A>G
c.-215-7A>G (n.-215-7A>G)
c.199+3001A>G (n.199+3001A>G)
c.-515-7A>G (n.-515-7A>G)
c.-2254-7A>G (n.-2254-7A>G)
10g.124408973A=CA1942340698OATc.200-8T= (n.200-8T=)
n.265-8T=
n.436-8T=
n.548-8T=
c.-215-8T= (n.-215-8T=)
c.199+3000T= (n.199+3000T=)
c.-515-8T= (n.-515-8T=)
c.-2254-8T= (n.-2254-8T=)
10g.124408973A>GCA1942340699OATc.200-8T>C (n.200-8T>C)
n.265-8T>C
n.436-8T>C
n.548-8T>C
c.-215-8T>C (n.-215-8T>C)
c.199+3000T>C (n.199+3000T>C)
c.-515-8T>C (n.-515-8T>C)
c.-2254-8T>C (n.-2254-8T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.124408974C>ACA2611308473OATc.200-9G>T (n.200-9G>T)
n.265-9G>T
n.436-9G>T
n.548-9G>T
c.-215-9G>T (n.-215-9G>T)
c.199+2999G>T (n.199+2999G>T)
c.-515-9G>T (n.-515-9G>T)
c.-2254-9G>T (n.-2254-9G>T)
 gnomAD v4
10g.124408974C=CA1942340700OATc.200-9G= (n.200-9G=)
n.265-9G=
n.436-9G=
n.548-9G=
c.-215-9G= (n.-215-9G=)
c.199+2999G= (n.199+2999G=)
c.-515-9G= (n.-515-9G=)
c.-2254-9G= (n.-2254-9G=)
10g.124408974C>TCA596579985OATc.200-9G>A (n.200-9G>A)
n.265-9G>A
n.436-9G>A
n.548-9G>A
c.-215-9G>A (n.-215-9G>A)
c.199+2999G>A (n.199+2999G>A)
c.-515-9G>A (n.-515-9G>A)
c.-2254-9G>A (n.-2254-9G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124408975A=CA1942340701OATc.200-10T= (n.200-10T=)
n.265-10T=
n.436-10T=
n.548-10T=
c.-215-10T= (n.-215-10T=)
c.199+2998T= (n.199+2998T=)
c.-515-10T= (n.-515-10T=)
c.-2254-10T= (n.-2254-10T=)
10g.124408975A>CCA2574709685OATc.200-10T>G (n.200-10T>G)
n.265-10T>G
n.436-10T>G
n.548-10T>G
c.-215-10T>G (n.-215-10T>G)
c.199+2998T>G (n.199+2998T>G)
c.-515-10T>G (n.-515-10T>G)
c.-2254-10T>G (n.-2254-10T>G)
10g.124408975A>GCA5733577OATc.200-10T>C (n.200-10T>C)
n.265-10T>C
n.436-10T>C
n.548-10T>C
c.-215-10T>C (n.-215-10T>C)
c.199+2998T>C (n.199+2998T>C)
c.-515-10T>C (n.-515-10T>C)
c.-2254-10T>C (n.-2254-10T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124408975_124408976insCCCA2789828671OATc.200-11_200-10insGG (n.200-11_200-10insGG)
n.265-11_265-10insGG
n.436-11_436-10insGG
n.548-11_548-10insGG
c.-215-11_-215-10insGG (n.-215-11_-215-10insGG)
c.199+2997_199+2998insGG (n.199+2997_199+2998insGG)
c.-515-11_-515-10insGG (n.-515-11_-515-10insGG)
c.-2254-11_-2254-10insGG (n.-2254-11_-2254-10insGG)
10g.124408975_124408976insCAGCA2789828670OATc.200-11_200-10insCTG (n.200-11_200-10insCTG)
n.265-11_265-10insCTG
n.436-11_436-10insCTG
n.548-11_548-10insCTG
c.-215-11_-215-10insCTG (n.-215-11_-215-10insCTG)
c.199+2997_199+2998insCTG (n.199+2997_199+2998insCTG)
c.-515-11_-515-10insCTG (n.-515-11_-515-10insCTG)
c.-2254-11_-2254-10insCTG (n.-2254-11_-2254-10insCTG)
10g.124408976T>ACA2611308474OATc.200-11A>T (n.200-11A>T)
n.265-11A>T
n.436-11A>T
n.548-11A>T
c.-215-11A>T (n.-215-11A>T)
c.199+2997A>T (n.199+2997A>T)
c.-515-11A>T (n.-515-11A>T)
c.-2254-11A>T (n.-2254-11A>T)
 gnomAD v4
10g.124408977_124408978insCTTCA2789828673OATc.200-13_200-12insAAG (n.200-13_200-12insAAG)
n.265-13_265-12insAAG
n.436-13_436-12insAAG
n.548-13_548-12insAAG
c.-215-13_-215-12insAAG (n.-215-13_-215-12insAAG)
c.199+2995_199+2996insAAG (n.199+2995_199+2996insAAG)
c.-515-13_-515-12insAAG (n.-515-13_-515-12insAAG)
c.-2254-13_-2254-12insAAG (n.-2254-13_-2254-12insAAG)
10g.124408977_124408978insGTCCA2789828672OATc.200-13_200-12insGAC (n.200-13_200-12insGAC)
n.265-13_265-12insGAC
n.436-13_436-12insGAC
n.548-13_548-12insGAC
c.-215-13_-215-12insGAC (n.-215-13_-215-12insGAC)
c.199+2995_199+2996insGAC (n.199+2995_199+2996insGAC)
c.-515-13_-515-12insGAC (n.-515-13_-515-12insGAC)
c.-2254-13_-2254-12insGAC (n.-2254-13_-2254-12insGAC)
10g.124408978A=CA1942340702OATc.200-13T= (n.200-13T=)
n.265-13T=
n.436-13T=
n.548-13T=
c.-215-13T= (n.-215-13T=)
c.199+2995T= (n.199+2995T=)
c.-515-13T= (n.-515-13T=)
c.-2254-13T= (n.-2254-13T=)
10g.124408978A>TCA5733578OATc.200-13T>A (n.200-13T>A)
n.265-13T>A
n.436-13T>A
n.548-13T>A
c.-215-13T>A (n.-215-13T>A)
c.199+2995T>A (n.199+2995T>A)
c.-515-13T>A (n.-515-13T>A)
c.-2254-13T>A (n.-2254-13T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124408979delCA2573145626OATc.200-14del (n.200-14del)
n.265-14del
n.436-14del
n.548-14del
c.-215-14del (n.-215-14del)
c.199+2994del (n.199+2994del)
c.-515-14del (n.-515-14del)
c.-2254-14del (n.-2254-14del)
 ClinVar dbSNP
10g.124408979G>CCA653842658OATc.200-14C>G (n.200-14C>G)
n.265-14C>G
n.436-14C>G
n.548-14C>G
c.-215-14C>G (n.-215-14C>G)
c.199+2994C>G (n.199+2994C>G)
c.-515-14C>G (n.-515-14C>G)
c.-2254-14C>G (n.-2254-14C>G)
 COSMIC
10g.124408983_124408985delCA2789828674OATc.200-19_200-17del (n.200-19_200-17del)
n.265-19_265-17del
n.436-19_436-17del
n.548-19_548-17del
c.-215-19_-215-17del (n.-215-19_-215-17del)
c.199+2989_199+2991del (n.199+2989_199+2991del)
c.-515-19_-515-17del (n.-515-19_-515-17del)
c.-2254-19_-2254-17del (n.-2254-19_-2254-17del)
10g.124408983G>ACA2611308477OATc.200-18C>T (n.200-18C>T)
n.265-18C>T
n.436-18C>T
n.548-18C>T
c.-215-18C>T (n.-215-18C>T)
c.199+2990C>T (n.199+2990C>T)
c.-515-18C>T (n.-515-18C>T)
c.-2254-18C>T (n.-2254-18C>T)
 gnomAD v4
10g.124408984G>ACA2611308481OATc.200-19C>T (n.200-19C>T)
n.265-19C>T
n.436-19C>T
n.548-19C>T
c.-215-19C>T (n.-215-19C>T)
c.199+2989C>T (n.199+2989C>T)
c.-515-19C>T (n.-515-19C>T)
c.-2254-19C>T (n.-2254-19C>T)
 gnomAD v4
10g.124408984G>TCA2611308483OATc.200-19C>A (n.200-19C>A)
n.265-19C>A
n.436-19C>A
n.548-19C>A
c.-215-19C>A (n.-215-19C>A)
c.199+2989C>A (n.199+2989C>A)
c.-515-19C>A (n.-515-19C>A)
c.-2254-19C>A (n.-2254-19C>A)
 gnomAD v4
10g.124408984_124408995delCA2789828675OATc.200-30_200-19del (n.200-30_200-19del)
n.265-30_265-19del
n.436-30_436-19del
n.548-30_548-19del
c.-215-30_-215-19del (n.-215-30_-215-19del)
c.199+2978_199+2989del (n.199+2978_199+2989del)
c.-515-30_-515-19del (n.-515-30_-515-19del)
c.-2254-30_-2254-19del (n.-2254-30_-2254-19del)
10g.124408986A>GCA2611308484OATc.200-21T>C (n.200-21T>C)
n.265-21T>C
n.436-21T>C
n.548-21T>C
c.-215-21T>C (n.-215-21T>C)
c.199+2987T>C (n.199+2987T>C)
c.-515-21T>C (n.-515-21T>C)
c.-2254-21T>C (n.-2254-21T>C)
 gnomAD v4
10g.124408987A>CCA2789828676OATc.200-22T>G (n.200-22T>G)
n.265-22T>G
n.436-22T>G
n.548-22T>G
c.-215-22T>G (n.-215-22T>G)
c.199+2986T>G (n.199+2986T>G)
c.-515-22T>G (n.-515-22T>G)
c.-2254-22T>G (n.-2254-22T>G)
10g.124408990A>CCA2789828677OATc.200-25T>G (n.200-25T>G)
n.265-25T>G
n.436-25T>G
n.548-25T>G
c.-215-25T>G (n.-215-25T>G)
c.199+2983T>G (n.199+2983T>G)
c.-515-25T>G (n.-515-25T>G)
c.-2254-25T>G (n.-2254-25T>G)
10g.124408991A=CA1942340703OATc.200-26T= (n.200-26T=)
n.265-26T=
n.436-26T=
n.548-26T=
c.-215-26T= (n.-215-26T=)
c.199+2982T= (n.199+2982T=)
c.-515-26T= (n.-515-26T=)
c.-2254-26T= (n.-2254-26T=)
10g.124408991A>GCA933442365OATc.200-26T>C (n.200-26T>C)
n.265-26T>C
n.436-26T>C
n.548-26T>C
c.-215-26T>C (n.-215-26T>C)
c.199+2982T>C (n.199+2982T>C)
c.-515-26T>C (n.-515-26T>C)
c.-2254-26T>C (n.-2254-26T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124408992T>CCA2611308485OATc.200-27A>G (n.200-27A>G)
n.265-27A>G
n.436-27A>G
n.548-27A>G
c.-215-27A>G (n.-215-27A>G)
c.199+2981A>G (n.199+2981A>G)
c.-515-27A>G (n.-515-27A>G)
c.-2254-27A>G (n.-2254-27A>G)
 gnomAD v4
10g.124408992_124408995delCA2789828680OATc.200-30_200-27del (n.200-30_200-27del)
n.265-30_265-27del
n.436-30_436-27del
n.548-30_548-27del
c.-215-30_-215-27del (n.-215-30_-215-27del)
c.199+2978_199+2981del (n.199+2978_199+2981del)
c.-515-30_-515-27del (n.-515-30_-515-27del)
c.-2254-30_-2254-27del (n.-2254-30_-2254-27del)
10g.124408994_124408995delCA2789828678OATc.200-28_200-27del (n.200-28_200-27del)
n.265-28_265-27del
n.436-28_436-27del
n.548-28_548-27del
c.-215-28_-215-27del (n.-215-28_-215-27del)
c.199+2980_199+2981del (n.199+2980_199+2981del)
c.-515-28_-515-27del (n.-515-28_-515-27del)
c.-2254-28_-2254-27del (n.-2254-28_-2254-27del)
10g.124408993_124408995delCA2789828679OATc.200-29_200-27del (n.200-29_200-27del)
n.265-29_265-27del
n.436-29_436-27del
n.548-29_548-27del
c.-215-29_-215-27del (n.-215-29_-215-27del)
c.199+2979_199+2981del (n.199+2979_199+2981del)
c.-515-29_-515-27del (n.-515-29_-515-27del)
c.-2254-29_-2254-27del (n.-2254-29_-2254-27del)
10g.124408994T>GCA215254390OATc.200-29A>C (n.200-29A>C)
n.265-29A>C
n.436-29A>C
n.548-29A>C
c.-215-29A>C (n.-215-29A>C)
c.199+2979A>C (n.199+2979A>C)
c.-515-29A>C (n.-515-29A>C)
c.-2254-29A>C (n.-2254-29A>C)
 dbSNP
10g.124408994T=CA1942340704OATc.200-29A= (n.200-29A=)
n.265-29A=
n.436-29A=
n.548-29A=
c.-215-29A= (n.-215-29A=)
c.199+2979A= (n.199+2979A=)
c.-515-29A= (n.-515-29A=)
c.-2254-29A= (n.-2254-29A=)
10g.124408994_124408995insACCCA2789828681OATc.200-30_200-29insGGT (n.200-30_200-29insGGT)
n.265-30_265-29insGGT
n.436-30_436-29insGGT
n.548-30_548-29insGGT
c.-215-30_-215-29insGGT (n.-215-30_-215-29insGGT)
c.199+2978_199+2979insGGT (n.199+2978_199+2979insGGT)
c.-515-30_-515-29insGGT (n.-515-30_-515-29insGGT)
c.-2254-30_-2254-29insGGT (n.-2254-30_-2254-29insGGT)
10g.124408995T>GCA2574709686OATc.200-30A>C (n.200-30A>C)
n.265-30A>C
n.436-30A>C
n.548-30A>C
c.-215-30A>C (n.-215-30A>C)
c.199+2978A>C (n.199+2978A>C)
c.-515-30A>C (n.-515-30A>C)
c.-2254-30A>C (n.-2254-30A>C)
10g.124408996A=CA1942340705OATc.200-31T= (n.200-31T=)
n.265-31T=
n.436-31T=
n.548-31T=
c.-215-31T= (n.-215-31T=)
c.199+2977T= (n.199+2977T=)
c.-515-31T= (n.-515-31T=)
c.-2254-31T= (n.-2254-31T=)
10g.124408996A>GCA5733579OATc.200-31T>C (n.200-31T>C)
n.265-31T>C
n.436-31T>C
n.548-31T>C
c.-215-31T>C (n.-215-31T>C)
c.199+2977T>C (n.199+2977T>C)
c.-515-31T>C (n.-515-31T>C)
c.-2254-31T>C (n.-2254-31T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124408996A>TCA2611308487OATc.200-31T>A (n.200-31T>A)
n.265-31T>A
n.436-31T>A
n.548-31T>A
c.-215-31T>A (n.-215-31T>A)
c.199+2977T>A (n.199+2977T>A)
c.-515-31T>A (n.-515-31T>A)
c.-2254-31T>A (n.-2254-31T>A)
 gnomAD v4
10g.124408996_124408997insCCCA2789828682OATc.200-32_200-31insGG (n.200-32_200-31insGG)
n.265-32_265-31insGG
n.436-32_436-31insGG
n.548-32_548-31insGG
c.-215-32_-215-31insGG (n.-215-32_-215-31insGG)
c.199+2976_199+2977insGG (n.199+2976_199+2977insGG)
c.-515-32_-515-31insGG (n.-515-32_-515-31insGG)
c.-2254-32_-2254-31insGG (n.-2254-32_-2254-31insGG)
10g.124408997G>ACA5733580OATc.200-32C>T (n.200-32C>T)
n.265-32C>T
n.436-32C>T
n.548-32C>T
c.-215-32C>T (n.-215-32C>T)
c.199+2976C>T (n.199+2976C>T)
c.-515-32C>T (n.-515-32C>T)
c.-2254-32C>T (n.-2254-32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124408997G>CCA2789828683OATc.200-32C>G (n.200-32C>G)
n.265-32C>G
n.436-32C>G
n.548-32C>G
c.-215-32C>G (n.-215-32C>G)
c.199+2976C>G (n.199+2976C>G)
c.-515-32C>G (n.-515-32C>G)
c.-2254-32C>G (n.-2254-32C>G)
10g.124408997G=CA1942340706OATc.200-32C= (n.200-32C=)
n.265-32C=
n.436-32C=
n.548-32C=
c.-215-32C= (n.-215-32C=)
c.199+2976C= (n.199+2976C=)
c.-515-32C= (n.-515-32C=)
c.-2254-32C= (n.-2254-32C=)
10g.124408998_124408999insGAGCA2789828685OATc.200-34_200-33insCTC (n.200-34_200-33insCTC)
n.265-34_265-33insCTC
n.436-34_436-33insCTC
n.548-34_548-33insCTC
c.-215-34_-215-33insCTC (n.-215-34_-215-33insCTC)
c.199+2974_199+2975insCTC (n.199+2974_199+2975insCTC)
c.-515-34_-515-33insCTC (n.-515-34_-515-33insCTC)
c.-2254-34_-2254-33insCTC (n.-2254-34_-2254-33insCTC)
10g.124408999C>ACA933442386OATc.200-34G>T (n.200-34G>T)
n.265-34G>T
n.436-34G>T
n.548-34G>T
c.-215-34G>T (n.-215-34G>T)
c.199+2974G>T (n.199+2974G>T)
c.-515-34G>T (n.-515-34G>T)
c.-2254-34G>T (n.-2254-34G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124408999C=CA1942340707OATc.200-34G= (n.200-34G=)
n.265-34G=
n.436-34G=
n.548-34G=
c.-215-34G= (n.-215-34G=)
c.199+2974G= (n.199+2974G=)
c.-515-34G= (n.-515-34G=)
c.-2254-34G= (n.-2254-34G=)
10g.124408999C>GCA2789828684OATc.200-34G>C (n.200-34G>C)
n.265-34G>C
n.436-34G>C
n.548-34G>C
c.-215-34G>C (n.-215-34G>C)
c.199+2974G>C (n.199+2974G>C)
c.-515-34G>C (n.-515-34G>C)
c.-2254-34G>C (n.-2254-34G>C)
10g.124409000A>GCA2789828687OATc.200-35T>C (n.200-35T>C)
n.265-35T>C
n.436-35T>C
n.548-35T>C
c.-215-35T>C (n.-215-35T>C)
c.199+2973T>C (n.199+2973T>C)
c.-515-35T>C (n.-515-35T>C)
c.-2254-35T>C (n.-2254-35T>C)
10g.124409000A>TCA2574709687OATc.200-35T>A (n.200-35T>A)
n.265-35T>A
n.436-35T>A
n.548-35T>A
c.-215-35T>A (n.-215-35T>A)
c.199+2973T>A (n.199+2973T>A)
c.-515-35T>A (n.-515-35T>A)
c.-2254-35T>A (n.-2254-35T>A)
10g.124409008_124409145delCA2789828686OATc.200-172_200-35del (n.200-172_200-35del)
n.265-172_265-35del
n.436-172_436-35del
n.548-172_548-35del
c.-215-172_-215-35del (n.-215-172_-215-35del)
c.199+2836_199+2973del (n.199+2836_199+2973del)
c.-515-172_-515-35del (n.-515-172_-515-35del)
c.-2254-172_-2254-35del (n.-2254-172_-2254-35del)
10g.124409001A=CA1942340708OATc.200-36T= (n.200-36T=)
n.265-36T=
n.436-36T=
n.548-36T=
c.-215-36T= (n.-215-36T=)
c.199+2972T= (n.199+2972T=)
c.-515-36T= (n.-515-36T=)
c.-2254-36T= (n.-2254-36T=)
10g.124409001A>GCA215254424OATc.200-36T>C (n.200-36T>C)
n.265-36T>C
n.436-36T>C
n.548-36T>C
c.-215-36T>C (n.-215-36T>C)
c.199+2972T>C (n.199+2972T>C)
c.-515-36T>C (n.-515-36T>C)
c.-2254-36T>C (n.-2254-36T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124409003delCA2789828688OATc.200-37del (n.200-37del)
n.265-37del
n.436-37del
n.548-37del
c.-215-37del (n.-215-37del)
c.199+2971del (n.199+2971del)
c.-515-37del (n.-515-37del)
c.-2254-37del (n.-2254-37del)
10g.124409003T>ACA2611308490OATc.200-38A>T (n.200-38A>T)
n.265-38A>T
n.436-38A>T
n.548-38A>T
c.-215-38A>T (n.-215-38A>T)
c.199+2970A>T (n.199+2970A>T)
c.-515-38A>T (n.-515-38A>T)
c.-2254-38A>T (n.-2254-38A>T)
 gnomAD v4
10g.124409003T>CCA5733581OATc.200-38A>G (n.200-38A>G)
n.265-38A>G
n.436-38A>G
n.548-38A>G
c.-215-38A>G (n.-215-38A>G)
c.199+2970A>G (n.199+2970A>G)
c.-515-38A>G (n.-515-38A>G)
c.-2254-38A>G (n.-2254-38A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124409003T>GCA596579986OATc.200-38A>C (n.200-38A>C)
n.265-38A>C
n.436-38A>C
n.548-38A>C
c.-215-38A>C (n.-215-38A>C)
c.199+2970A>C (n.199+2970A>C)
c.-515-38A>C (n.-515-38A>C)
c.-2254-38A>C (n.-2254-38A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124409003T=CA1942340709OATc.200-38A= (n.200-38A=)
n.265-38A=
n.436-38A=
n.548-38A=
c.-215-38A= (n.-215-38A=)
c.199+2970A= (n.199+2970A=)
c.-515-38A= (n.-515-38A=)
c.-2254-38A= (n.-2254-38A=)
10g.124409003_124409017delCA2789828689OATc.200-52_200-38del (n.200-52_200-38del)
n.265-52_265-38del
n.436-52_436-38del
n.548-52_548-38del
c.-215-52_-215-38del (n.-215-52_-215-38del)
c.199+2956_199+2970del (n.199+2956_199+2970del)
c.-515-52_-515-38del (n.-515-52_-515-38del)
c.-2254-52_-2254-38del (n.-2254-52_-2254-38del)
10g.124409005C>ACA2789828690OATc.200-40G>T (n.200-40G>T)
n.265-40G>T
n.436-40G>T
n.548-40G>T
c.-215-40G>T (n.-215-40G>T)
c.199+2968G>T (n.199+2968G>T)
c.-515-40G>T (n.-515-40G>T)
c.-2254-40G>T (n.-2254-40G>T)
10g.124409005C=CA1942340710OATc.200-40G= (n.200-40G=)
n.265-40G=
n.436-40G=
n.548-40G=
c.-215-40G= (n.-215-40G=)
c.199+2968G= (n.199+2968G=)
c.-515-40G= (n.-515-40G=)
c.-2254-40G= (n.-2254-40G=)
10g.124409005C>TCA5733582OATc.200-40G>A (n.200-40G>A)
n.265-40G>A
n.436-40G>A
n.548-40G>A
c.-215-40G>A (n.-215-40G>A)
c.199+2968G>A (n.199+2968G>A)
c.-515-40G>A (n.-515-40G>A)
c.-2254-40G>A (n.-2254-40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124409006delCA2789828692OATc.200-41del (n.200-41del)
n.265-41del
n.436-41del
n.548-41del
c.-215-41del (n.-215-41del)
c.199+2967del (n.199+2967del)
c.-515-41del (n.-515-41del)
c.-2254-41del (n.-2254-41del)
10g.124409006T>CCA2611308494OATc.200-41A>G (n.200-41A>G)
n.265-41A>G
n.436-41A>G
n.548-41A>G
c.-215-41A>G (n.-215-41A>G)
c.199+2967A>G (n.199+2967A>G)
c.-515-41A>G (n.-515-41A>G)
c.-2254-41A>G (n.-2254-41A>G)
 gnomAD v4
10g.124409006T>GCA2611308495OATc.200-41A>C (n.200-41A>C)
n.265-41A>C
n.436-41A>C
n.548-41A>C
c.-215-41A>C (n.-215-41A>C)
c.199+2967A>C (n.199+2967A>C)
c.-515-41A>C (n.-515-41A>C)
c.-2254-41A>C (n.-2254-41A>C)
 gnomAD v4
10g.124409006_124409008delCA2789828691OATc.200-43_200-41del (n.200-43_200-41del)
n.265-43_265-41del
n.436-43_436-41del
n.548-43_548-41del
c.-215-43_-215-41del (n.-215-43_-215-41del)
c.199+2965_199+2967del (n.199+2965_199+2967del)
c.-515-43_-515-41del (n.-515-43_-515-41del)
c.-2254-43_-2254-41del (n.-2254-43_-2254-41del)

Number of alleles fetched