Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.124408801C>ACA378637237OATc.364G>T (p.Glu122Ter)
n.429G>T
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.199+3172G>T (n.199+3172G>T)
c.-351G>T (n.-351G>T)
c.-2090G>T (n.-2090G>T)
10g.124408801C=CA1942340642OATc.364G= (p.Glu122=)
n.429G=
c.-51G= (n.-51G=)
c.199+3172G= (n.199+3172G=)
c.-351G= (n.-351G=)
c.-2090G= (n.-2090G=)
10g.124408801C>GCA378637238OATc.364G>C (p.Glu122Gln)
n.429G>C
c.-51G>C (n.-51G>C)
c.199+3172G>C (n.199+3172G>C)
c.-351G>C (n.-351G>C)
c.-2090G>C (n.-2090G>C)
10g.124408801C>TCA378637239OATc.364G>A (p.Glu122Lys)
n.429G>A
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.199+3172G>A (n.199+3172G>A)
c.-351G>A (n.-351G>A)
c.-2090G>A (n.-2090G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124408802A>CCA471949736OATc.363T>G (p.Gly121=)
n.428T>G
c.-52T>G (n.-52T>G)
c.199+3171T>G (n.199+3171T>G)
c.-352T>G (n.-352T>G)
c.-2091T>G (n.-2091T>G)
10g.124408802A>GCA471949737OATc.363T>C (p.Gly121=)
n.428T>C
c.-52T>C (n.-52T>C)
c.199+3171T>C (n.199+3171T>C)
c.-352T>C (n.-352T>C)
c.-2091T>C (n.-2091T>C)
10g.124408802A>TCA471949738OATc.363T>A (p.Gly121=)
n.428T>A
c.-52T>A (n.-52T>A)
c.199+3171T>A (n.199+3171T>A)
c.-352T>A (n.-352T>A)
c.-2091T>A (n.-2091T>A)
10g.124408803C>ACA378637240OATc.362G>T (p.Gly121Val)
n.427G>T
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.199+3170G>T (n.199+3170G>T)
c.-353G>T (n.-353G>T)
c.-2092G>T (n.-2092G>T)
10g.124408803C=CA1942340643OATc.362G= (p.Gly121=)
n.427G=
c.-53G= (n.-53G=)
c.199+3170G= (n.199+3170G=)
c.-353G= (n.-353G=)
c.-2092G= (n.-2092G=)
10g.124408803C>GCA378637241OATc.362G>C (p.Gly121Ala)
n.427G>C
c.-53G>C (n.-53G>C)
c.199+3170G>C (n.199+3170G>C)
c.-353G>C (n.-353G>C)
c.-2092G>C (n.-2092G>C)
 gnomAD v4
10g.124408803C>TCA144150OATc.362G>A (p.Gly121Asp)
n.427G>A
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.199+3170G>A (n.199+3170G>A)
c.-353G>A (n.-353G>A)
c.-2092G>A (n.-2092G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.124408804C>ACA378637242OATc.361G>T (p.Gly121Cys)
n.426G>T
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.199+3169G>T (n.199+3169G>T)
c.-354G>T (n.-354G>T)
c.-2093G>T (n.-2093G>T)
10g.124408804C>GCA378637243OATc.361G>C (p.Gly121Arg)
n.426G>C
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.199+3169G>C (n.199+3169G>C)
c.-354G>C (n.-354G>C)
c.-2093G>C (n.-2093G>C)
10g.124408804C>TCA378637244OATc.361G>A (p.Gly121Ser)
n.426G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.199+3169G>A (n.199+3169G>A)
c.-354G>A (n.-354G>A)
c.-2093G>A (n.-2093G>A)
10g.124408805A=CA1942340644OATc.360T= (p.Leu120=)
n.425T=
c.-55T= (n.-55T=)
c.199+3168T= (n.199+3168T=)
c.-355T= (n.-355T=)
c.-2094T= (n.-2094T=)
10g.124408805A>CCA471949741OATc.360T>G (p.Leu120=)
n.425T>G
c.-55T>G (n.-55T>G)
c.199+3168T>G (n.199+3168T>G)
c.-355T>G (n.-355T>G)
c.-2094T>G (n.-2094T>G)
10g.124408805A>GCA471949739OATc.360T>C (p.Leu120=)
n.425T>C
c.-55T>C (n.-55T>C)
c.199+3168T>C (n.199+3168T>C)
c.-355T>C (n.-355T>C)
c.-2094T>C (n.-2094T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124408805A>TCA471949740OATc.360T>A (p.Leu120=)
n.425T>A
c.-55T>A (n.-55T>A)
c.199+3168T>A (n.199+3168T>A)
c.-355T>A (n.-355T>A)
c.-2094T>A (n.-2094T>A)
10g.124408806A>CCA378637245OATc.359T>G (p.Leu120Arg)
n.424T>G
c.-56T>G (n.-56T>G)
c.199+3167T>G (n.199+3167T>G)
c.-356T>G (n.-356T>G)
c.-2095T>G (n.-2095T>G)
10g.124408806A>GCA378637246OATc.359T>C (p.Leu120Pro)
n.424T>C
c.-56T>C (n.-56T>C)
c.199+3167T>C (n.199+3167T>C)
c.-356T>C (n.-356T>C)
c.-2095T>C (n.-2095T>C)
10g.124408806A>TCA378637247OATc.359T>A (p.Leu120His)
n.424T>A
c.-56T>A (n.-56T>A)
c.199+3167T>A (n.199+3167T>A)
c.-356T>A (n.-356T>A)
c.-2095T>A (n.-2095T>A)
10g.124408807G>ACA378637248OATc.358C>T (p.Leu120Phe)
n.423C>T
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.199+3166C>T (n.199+3166C>T)
c.-357C>T (n.-357C>T)
c.-2096C>T (n.-2096C>T)
10g.124408807G>CCA378637250OATc.358C>G (p.Leu120Val)
n.423C>G
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.199+3166C>G (n.199+3166C>G)
c.-357C>G (n.-357C>G)
c.-2096C>G (n.-2096C>G)
10g.124408807G>TCA378637249OATc.358C>A (p.Leu120Ile)
n.423C>A
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.199+3166C>A (n.199+3166C>A)
c.-357C>A (n.-357C>A)
c.-2096C>A (n.-2096C>A)
10g.124408808T>ACA471949742OATc.357A>T (p.Val119=)
n.422A>T
c.-58A>T (n.-58A>T)
c.199+3165A>T (n.199+3165A>T)
c.-358A>T (n.-358A>T)
c.-2097A>T (n.-2097A>T)
10g.124408808T>CCA5733551OATc.357A>G (p.Val119=)
n.422A>G
c.-58A>G (n.-58A>G)
c.199+3165A>G (n.199+3165A>G)
c.-358A>G (n.-358A>G)
c.-2097A>G (n.-2097A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124408808T>GCA471949743OATc.357A>C (p.Val119=)
n.422A>C
c.-58A>C (n.-58A>C)
c.199+3165A>C (n.199+3165A>C)
c.-358A>C (n.-358A>C)
c.-2097A>C (n.-2097A>C)
10g.124408808T=CA1942340645OATc.357A= (p.Val119=)
n.422A=
c.-58A= (n.-58A=)
c.199+3165A= (n.199+3165A=)
c.-358A= (n.-358A=)
c.-2097A= (n.-2097A=)
10g.124408809A=CA1942340646OATc.356T= (p.Val119=)
n.421T=
c.-59T= (n.-59T=)
c.199+3164T= (n.199+3164T=)
c.-359T= (n.-359T=)
c.-2098T= (n.-2098T=)
10g.124408809A>CCA378637251OATc.356T>G (p.Val119Gly)
n.421T>G
c.-59T>G (n.-59T>G)
c.199+3164T>G (n.199+3164T>G)
c.-359T>G (n.-359T>G)
c.-2098T>G (n.-2098T>G)
10g.124408809A>GCA378637252OATc.356T>C (p.Val119Ala)
n.421T>C
c.-59T>C (n.-59T>C)
c.199+3164T>C (n.199+3164T>C)
c.-359T>C (n.-359T>C)
c.-2098T>C (n.-2098T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124408809A>TCA378637253OATc.356T>A (p.Val119Glu)
n.421T>A
c.-59T>A (n.-59T>A)
c.199+3164T>A (n.199+3164T>A)
c.-359T>A (n.-359T>A)
c.-2098T>A (n.-2098T>A)
10g.124408810C>ACA378637254OATc.355G>T (p.Val119Leu)
n.420G>T
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.199+3163G>T (n.199+3163G>T)
c.-360G>T (n.-360G>T)
c.-2099G>T (n.-2099G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124408810C=CA1942340647OATc.355G= (p.Val119=)
n.420G=
c.-60G= (n.-60G=)
c.199+3163G= (n.199+3163G=)
c.-360G= (n.-360G=)
c.-2099G= (n.-2099G=)
10g.124408810C>GCA378637255OATc.355G>C (p.Val119Leu)
n.420G>C
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.199+3163G>C (n.199+3163G>C)
c.-360G>C (n.-360G>C)
c.-2099G>C (n.-2099G>C)
10g.124408810C>TCA5733552OATc.355G>A (p.Val119Ile)
n.420G>A
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.199+3163G>A (n.199+3163G>A)
c.-360G>A (n.-360G>A)
c.-2099G>A (n.-2099G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.124408811G>ACA5733553OATc.354C>T (p.Asn118=)
n.419C>T
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.199+3162C>T (n.199+3162C>T)
c.-361C>T (n.-361C>T)
c.-2100C>T (n.-2100C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124408811G>CCA378637256OATc.354C>G (p.Asn118Lys)
n.419C>G
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.199+3162C>G (n.199+3162C>G)
c.-361C>G (n.-361C>G)
c.-2100C>G (n.-2100C>G)
10g.124408811G=CA1942340648OATc.354C= (p.Asn118=)
n.419C=
c.-61C= (n.-61C=)
c.199+3162C= (n.199+3162C=)
c.-361C= (n.-361C=)
c.-2100C= (n.-2100C=)
10g.124408811G>TCA378637257OATc.354C>A (p.Asn118Lys)
n.419C>A
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.199+3162C>A (n.199+3162C>A)
c.-361C>A (n.-361C>A)
c.-2100C>A (n.-2100C>A)
10g.124408812T>ACA378637259OATc.353A>T (p.Asn118Ile)
n.418A>T
c.-62A>T (n.-62A>T)
c.199+3161A>T (n.199+3161A>T)
c.-362A>T (n.-362A>T)
c.-2101A>T (n.-2101A>T)
10g.124408812T>CCA378637260OATc.353A>G (p.Asn118Ser)
n.418A>G
c.-62A>G (n.-62A>G)
c.199+3161A>G (n.199+3161A>G)
c.-362A>G (n.-362A>G)
c.-2101A>G (n.-2101A>G)
 dbSNP
10g.124408812T>GCA378637258OATc.353A>C (p.Asn118Thr)
n.418A>C
c.-62A>C (n.-62A>C)
c.199+3161A>C (n.199+3161A>C)
c.-362A>C (n.-362A>C)
c.-2101A>C (n.-2101A>C)
10g.124408812T=CA1942340649OATc.353A= (p.Asn118=)
n.418A=
c.-62A= (n.-62A=)
c.199+3161A= (n.199+3161A=)
c.-362A= (n.-362A=)
c.-2101A= (n.-2101A=)
10g.124408813T>ACA5733555OATc.352A>T (p.Asn118Tyr)
n.417A>T
c.-63A>T (n.-63A>T)
c.199+3160A>T (n.199+3160A>T)
c.-363A>T (n.-363A>T)
c.-2102A>T (n.-2102A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124408813T>CCA5733554OATc.352A>G (p.Asn118Asp)
n.417A>G
c.-63A>G (n.-63A>G)
c.199+3160A>G (n.199+3160A>G)
c.-363A>G (n.-363A>G)
c.-2102A>G (n.-2102A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124408813T>GCA378637261OATc.352A>C (p.Asn118His)
n.417A>C
c.-63A>C (n.-63A>C)
c.199+3160A>C (n.199+3160A>C)
c.-363A>C (n.-363A>C)
c.-2102A>C (n.-2102A>C)
10g.124408813T=CA1942340650OATc.352A= (p.Asn118=)
n.417A=
c.-63A= (n.-63A=)
c.199+3160A= (n.199+3160A=)
c.-363A= (n.-363A=)
c.-2102A= (n.-2102A=)
10g.124408814A=CA1942340651OATc.351T= (p.Asn117=)
n.416T=
c.-64T= (n.-64T=)
c.199+3159T= (n.199+3159T=)
c.-364T= (n.-364T=)
c.-2103T= (n.-2103T=)
10g.124408814A>CCA378637262OATc.351T>G (p.Asn117Lys)
n.416T>G
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.199+3159T>G (n.199+3159T>G)
c.-364T>G (n.-364T>G)
c.-2103T>G (n.-2103T>G)
10g.124408814A>GCA471949744OATc.351T>C (p.Asn117=)
n.416T>C
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.199+3159T>C (n.199+3159T>C)
c.-364T>C (n.-364T>C)
c.-2103T>C (n.-2103T>C)
10g.124408814A>TCA5733556OATc.351T>A (p.Asn117Lys)
n.416T>A
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.199+3159T>A (n.199+3159T>A)
c.-364T>A (n.-364T>A)
c.-2103T>A (n.-2103T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124408815T>ACA378637263OATc.350A>T (p.Asn117Ile)
n.415A>T
c.-65A>T (n.-65A>T)
c.199+3158A>T (n.199+3158A>T)
c.-365A>T (n.-365A>T)
c.-2104A>T (n.-2104A>T)
10g.124408815T>CCA378637264OATc.350A>G (p.Asn117Ser)
n.415A>G
c.-65A>G (n.-65A>G)
c.199+3158A>G (n.199+3158A>G)
c.-365A>G (n.-365A>G)
c.-2104A>G (n.-2104A>G)
10g.124408815T>GCA378637265OATc.350A>C (p.Asn117Thr)
n.415A>C
c.-65A>C (n.-65A>C)
c.199+3158A>C (n.199+3158A>C)
c.-365A>C (n.-365A>C)
c.-2104A>C (n.-2104A>C)
10g.124408816T>ACA378637266OATc.349A>T (p.Asn117Tyr)
n.414A>T
c.-66A>T (n.-66A>T)
c.199+3157A>T (n.199+3157A>T)
c.-366A>T (n.-366A>T)
c.-2105A>T (n.-2105A>T)
10g.124408816T>CCA5733557OATc.349A>G (p.Asn117Asp)
n.414A>G
c.-66A>G (n.-66A>G)
c.199+3157A>G (n.199+3157A>G)
c.-366A>G (n.-366A>G)
c.-2105A>G (n.-2105A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.124408816T>GCA378637267OATc.349A>C (p.Asn117His)
n.414A>C
c.-66A>C (n.-66A>C)
c.199+3157A>C (n.199+3157A>C)
c.-366A>C (n.-366A>C)
c.-2105A>C (n.-2105A>C)
10g.124408816T=CA1942340652OATc.349A= (p.Asn117=)
n.414A=
c.-66A= (n.-66A=)
c.199+3157A= (n.199+3157A=)
c.-366A= (n.-366A=)
c.-2105A= (n.-2105A=)
10g.124408817A>CCA378637268OATc.348T>G (p.Tyr116Ter)
n.413T>G
c.-67T>G (n.-67T>G)
c.199+3156T>G (n.199+3156T>G)
c.-367T>G (n.-367T>G)
c.-2106T>G (n.-2106T>G)
10g.124408817A>GCA471949745OATc.348T>C (p.Tyr116=)
n.413T>C
c.-67T>C (n.-67T>C)
c.199+3156T>C (n.199+3156T>C)
c.-367T>C (n.-367T>C)
c.-2106T>C (n.-2106T>C)
10g.124408817A>TCA378637269OATc.348T>A (p.Tyr116Ter)
n.413T>A
c.-67T>A (n.-67T>A)
c.199+3156T>A (n.199+3156T>A)
c.-367T>A (n.-367T>A)
c.-2106T>A (n.-2106T>A)
10g.124408818T>ACA378637272OATc.347A>T (p.Tyr116Phe)
n.412A>T
c.-68A>T (n.-68A>T)
c.199+3155A>T (n.199+3155A>T)
c.-368A>T (n.-368A>T)
c.-2107A>T (n.-2107A>T)
10g.124408818T>CCA378637271OATc.347A>G (p.Tyr116Cys)
n.412A>G
c.-68A>G (n.-68A>G)
c.199+3155A>G (n.199+3155A>G)
c.-368A>G (n.-368A>G)
c.-2107A>G (n.-2107A>G)
10g.124408818T>GCA378637270OATc.347A>C (p.Tyr116Ser)
n.412A>C
c.-68A>C (n.-68A>C)
c.199+3155A>C (n.199+3155A>C)
c.-368A>C (n.-368A>C)
c.-2107A>C (n.-2107A>C)
 gnomAD v4
10g.124408819A>CCA378637273OATc.346T>G (p.Tyr116Asp)
n.411T>G
c.-69T>G (n.-69T>G)
c.199+3154T>G (n.199+3154T>G)
c.-369T>G (n.-369T>G)
c.-2108T>G (n.-2108T>G)
10g.124408819A>GCA378637274OATc.346T>C (p.Tyr116His)
n.411T>C
c.-69T>C (n.-69T>C)
c.199+3154T>C (n.199+3154T>C)
c.-369T>C (n.-369T>C)
c.-2108T>C (n.-2108T>C)
10g.124408819A>TCA378637275OATc.346T>A (p.Tyr116Asn)
n.411T>A
c.-69T>A (n.-69T>A)
c.199+3154T>A (n.199+3154T>A)
c.-369T>A (n.-369T>A)
c.-2108T>A (n.-2108T>A)
10g.124408820G>ACA471949746OATc.345C>T (p.Phe115=)
n.410C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.199+3153C>T (n.199+3153C>T)
c.-370C>T (n.-370C>T)
c.-2109C>T (n.-2109C>T)
10g.124408820G>CCA378637276OATc.345C>G (p.Phe115Leu)
n.410C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.199+3153C>G (n.199+3153C>G)
c.-370C>G (n.-370C>G)
c.-2109C>G (n.-2109C>G)
10g.124408820G>TCA378637277OATc.345C>A (p.Phe115Leu)
n.410C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.199+3153C>A (n.199+3153C>A)
c.-370C>A (n.-370C>A)
c.-2109C>A (n.-2109C>A)
10g.124408821A>CCA378637278OATc.344T>G (p.Phe115Cys)
n.409T>G
c.-71T>G (n.-71T>G)
c.199+3152T>G (n.199+3152T>G)
c.-371T>G (n.-371T>G)
c.-2110T>G (n.-2110T>G)
10g.124408821A>GCA378637279OATc.344T>C (p.Phe115Ser)
n.409T>C
c.-71T>C (n.-71T>C)
c.199+3152T>C (n.199+3152T>C)
c.-371T>C (n.-371T>C)
c.-2110T>C (n.-2110T>C)
10g.124408821A>TCA378637280OATc.344T>A (p.Phe115Tyr)
n.409T>A
c.-71T>A (n.-71T>A)
c.199+3152T>A (n.199+3152T>A)
c.-371T>A (n.-371T>A)
c.-2110T>A (n.-2110T>A)
10g.124408822A>CCA378637281OATc.343T>G (p.Phe115Val)
n.408T>G
n.579T>G
c.-72T>G (n.-72T>G)
c.199+3151T>G (n.199+3151T>G)
c.-372T>G (n.-372T>G)
c.-2111T>G (n.-2111T>G)
 gnomAD v4
10g.124408822A>GCA378637282OATc.343T>C (p.Phe115Leu)
n.408T>C
n.579T>C
c.-72T>C (n.-72T>C)
c.199+3151T>C (n.199+3151T>C)
c.-372T>C (n.-372T>C)
c.-2111T>C (n.-2111T>C)
10g.124408822A>TCA378637283OATc.343T>A (p.Phe115Ile)
n.408T>A
n.579T>A
c.-72T>A (n.-72T>A)
c.199+3151T>A (n.199+3151T>A)
c.-372T>A (n.-372T>A)
c.-2111T>A (n.-2111T>A)
10g.124408823A>CCA471949747OATc.342T>G (p.Ala114=)
n.407T>G
n.578T>G
c.-73T>G (n.-73T>G)
c.199+3150T>G (n.199+3150T>G)
c.-373T>G (n.-373T>G)
c.-2112T>G (n.-2112T>G)
10g.124408823A>GCA471949748OATc.342T>C (p.Ala114=)
n.407T>C
n.578T>C
c.-73T>C (n.-73T>C)
c.199+3150T>C (n.199+3150T>C)
c.-373T>C (n.-373T>C)
c.-2112T>C (n.-2112T>C)
10g.124408823A>TCA471949749OATc.342T>A (p.Ala114=)
n.407T>A
n.578T>A
c.-73T>A (n.-73T>A)
c.199+3150T>A (n.199+3150T>A)
c.-373T>A (n.-373T>A)
c.-2112T>A (n.-2112T>A)
10g.124408824G>ACA378637284OATc.341C>T (p.Ala114Val)
n.406C>T
n.577C>T
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.199+3149C>T (n.199+3149C>T)
c.-374C>T (n.-374C>T)
c.-2113C>T (n.-2113C>T)
 COSMIC
10g.124408824G>CCA215254120OATc.341C>G (p.Ala114Gly)
n.406C>G
n.577C>G
c.-74C>G (n.-74C>G)
c.199+3149C>G (n.199+3149C>G)
c.-374C>G (n.-374C>G)
c.-2113C>G (n.-2113C>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.124408824G=CA1942340653OATc.341C= (p.Ala114=)
n.406C=
n.577C=
c.-74C= (n.-74C=)
c.199+3149C= (n.199+3149C=)
c.-374C= (n.-374C=)
c.-2113C= (n.-2113C=)
10g.124408824G>TCA378637285OATc.341C>A (p.Ala114Asp)
n.406C>A
n.577C>A
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.199+3149C>A (n.199+3149C>A)
c.-374C>A (n.-374C>A)
c.-2113C>A (n.-2113C>A)
10g.124408825C>ACA378637287OATc.340G>T (p.Ala114Ser)
n.405G>T
n.576G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.199+3148G>T (n.199+3148G>T)
c.-375G>T (n.-375G>T)
c.-2114G>T (n.-2114G>T)
10g.124408825C>GCA378637288OATc.340G>C (p.Ala114Pro)
n.405G>C
n.576G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.199+3148G>C (n.199+3148G>C)
c.-375G>C (n.-375G>C)
c.-2114G>C (n.-2114G>C)
10g.124408825C>TCA378637286OATc.340G>A (p.Ala114Thr)
n.405G>A
n.576G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.199+3148G>A (n.199+3148G>A)
c.-375G>A (n.-375G>A)
c.-2114G>A (n.-2114G>A)
10g.124408826T>ACA378637290OATc.339A>T (p.Arg113Ser)
n.404A>T
n.575A>T
c.-76A>T (n.-76A>T)
c.199+3147A>T (n.199+3147A>T)
c.-376A>T (n.-376A>T)
c.-2115A>T (n.-2115A>T)
10g.124408826T>CCA471949750OATc.339A>G (p.Arg113=)
n.404A>G
n.575A>G
c.-76A>G (n.-76A>G)
c.199+3147A>G (n.199+3147A>G)
c.-376A>G (n.-376A>G)
c.-2115A>G (n.-2115A>G)
10g.124408826T>GCA378637289OATc.339A>C (p.Arg113Ser)
n.404A>C
n.575A>C
c.-76A>C (n.-76A>C)
c.199+3147A>C (n.199+3147A>C)
c.-376A>C (n.-376A>C)
c.-2115A>C (n.-2115A>C)
10g.124408827C>ACA378637292OATc.338G>T (p.Arg113Ile)
n.403G>T
n.574G>T
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.199+3146G>T (n.199+3146G>T)
c.-377G>T (n.-377G>T)
c.-2116G>T (n.-2116G>T)
10g.124408827C>GCA378637291OATc.338G>C (p.Arg113Thr)
n.403G>C
n.574G>C
c.-77G>C (n.-77G>C)
c.199+3146G>C (n.199+3146G>C)
c.-377G>C (n.-377G>C)
c.-2116G>C (n.-2116G>C)
10g.124408827C>TCA378637293OATc.338G>A (p.Arg113Lys)
n.403G>A
n.574G>A
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.199+3146G>A (n.199+3146G>A)
c.-377G>A (n.-377G>A)
c.-2116G>A (n.-2116G>A)
10g.124408828T>ACA378637294OATc.337A>T (p.Arg113Ter)
n.402A>T
n.573A>T
c.-78A>T (n.-78A>T)
c.199+3145A>T (n.199+3145A>T)
c.-378A>T (n.-378A>T)
c.-2117A>T (n.-2117A>T)
10g.124408828T>CCA378637295OATc.337A>G (p.Arg113Gly)
n.402A>G
n.573A>G
c.-78A>G (n.-78A>G)
c.199+3145A>G (n.199+3145A>G)
c.-378A>G (n.-378A>G)
c.-2117A>G (n.-2117A>G)
10g.124408828T>GCA471949751OATc.337A>C (p.Arg113=)
n.402A>C
n.573A>C
c.-78A>C (n.-78A>C)
c.199+3145A>C (n.199+3145A>C)
c.-378A>C (n.-378A>C)
c.-2117A>C (n.-2117A>C)
 gnomAD v4
10g.124408829A>CCA471949752OATc.336T>G (p.Ser112=)
n.401T>G
n.572T>G
c.-79T>G (n.-79T>G)
c.199+3144T>G (n.199+3144T>G)
c.-379T>G (n.-379T>G)
c.-2118T>G (n.-2118T>G)
 gnomAD v4
10g.124408829A>GCA471949753OATc.336T>C (p.Ser112=)
n.401T>C
n.572T>C
c.-79T>C (n.-79T>C)
c.199+3144T>C (n.199+3144T>C)
c.-379T>C (n.-379T>C)
c.-2118T>C (n.-2118T>C)
 ClinVar dbSNP
10g.124408829A>TCA471949754OATc.336T>A (p.Ser112=)
n.401T>A
n.572T>A
c.-79T>A (n.-79T>A)
c.199+3144T>A (n.199+3144T>A)
c.-379T>A (n.-379T>A)
c.-2118T>A (n.-2118T>A)
10g.124408830G>ACA378637296OATc.335C>T (p.Ser112Phe)
n.400C>T
n.571C>T
c.-80C>T (n.-80C>T)
c.199+3143C>T (n.199+3143C>T)
c.-380C>T (n.-380C>T)
c.-2119C>T (n.-2119C>T)
10g.124408830G>CCA378637297OATc.335C>G (p.Ser112Cys)
n.400C>G
n.571C>G
c.-80C>G (n.-80C>G)
c.199+3143C>G (n.199+3143C>G)
c.-380C>G (n.-380C>G)
c.-2119C>G (n.-2119C>G)
10g.124408830G>TCA378637298OATc.335C>A (p.Ser112Tyr)
n.400C>A
n.571C>A
c.-80C>A (n.-80C>A)
c.199+3143C>A (n.199+3143C>A)
c.-380C>A (n.-380C>A)
c.-2119C>A (n.-2119C>A)
 gnomAD v4
10g.124408831A>CCA378637299OATc.334T>G (p.Ser112Ala)
n.399T>G
n.570T>G
c.-81T>G (n.-81T>G)
c.199+3142T>G (n.199+3142T>G)
c.-381T>G (n.-381T>G)
c.-2120T>G (n.-2120T>G)
10g.124408831A>GCA378637300OATc.334T>C (p.Ser112Pro)
n.399T>C
n.570T>C
c.-81T>C (n.-81T>C)
c.199+3142T>C (n.199+3142T>C)
c.-381T>C (n.-381T>C)
c.-2120T>C (n.-2120T>C)
10g.124408831A>TCA378637301OATc.334T>A (p.Ser112Thr)
n.399T>A
n.570T>A
c.-81T>A (n.-81T>A)
c.199+3142T>A (n.199+3142T>A)
c.-381T>A (n.-381T>A)
c.-2120T>A (n.-2120T>A)
10g.124408832T>ACA471949756OATc.333A>T (p.Thr111=)
n.398A>T
n.569A>T
c.-82A>T (n.-82A>T)
c.199+3141A>T (n.199+3141A>T)
c.-382A>T (n.-382A>T)
c.-2121A>T (n.-2121A>T)
 dbSNP
10g.124408832T>CCA471949757OATc.333A>G (p.Thr111=)
n.398A>G
n.569A>G
c.-82A>G (n.-82A>G)
c.199+3141A>G (n.199+3141A>G)
c.-382A>G (n.-382A>G)
c.-2121A>G (n.-2121A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.124408832T>GCA471949755OATc.333A>C (p.Thr111=)
n.398A>C
n.569A>C
c.-82A>C (n.-82A>C)
c.199+3141A>C (n.199+3141A>C)
c.-382A>C (n.-382A>C)
c.-2121A>C (n.-2121A>C)
10g.124408832T=CA1942340654OATc.333A= (p.Thr111=)
n.398A=
n.569A=
c.-82A= (n.-82A=)
c.199+3141A= (n.199+3141A=)
c.-382A= (n.-382A=)
c.-2121A= (n.-2121A=)
10g.124408833G>ACA378637302OATc.332C>T (p.Thr111Ile)
n.397C>T
n.568C>T
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.199+3140C>T (n.199+3140C>T)
c.-383C>T (n.-383C>T)
c.-2122C>T (n.-2122C>T)
 gnomAD v4
10g.124408833G>CCA378637303OATc.332C>G (p.Thr111Arg)
n.397C>G
n.568C>G
c.-83C>G (n.-83C>G)
c.199+3140C>G (n.199+3140C>G)
c.-383C>G (n.-383C>G)
c.-2122C>G (n.-2122C>G)
10g.124408833G>TCA378637304OATc.332C>A (p.Thr111Lys)
n.397C>A
n.568C>A
c.-83C>A (n.-83C>A)
c.199+3140C>A (n.199+3140C>A)
c.-383C>A (n.-383C>A)
c.-2122C>A (n.-2122C>A)
10g.124408834T>ACA378637307OATc.331A>T (p.Thr111Ser)
n.396A>T
n.567A>T
c.-84A>T (n.-84A>T)
c.199+3139A>T (n.199+3139A>T)
c.-384A>T (n.-384A>T)
c.-2123A>T (n.-2123A>T)
10g.124408834T>CCA378637306OATc.331A>G (p.Thr111Ala)
n.396A>G
n.567A>G
c.-84A>G (n.-84A>G)
c.199+3139A>G (n.199+3139A>G)
c.-384A>G (n.-384A>G)
c.-2123A>G (n.-2123A>G)
10g.124408834T>GCA378637305OATc.331A>C (p.Thr111Pro)
n.396A>C
n.567A>C
c.-84A>C (n.-84A>C)
c.199+3139A>C (n.199+3139A>C)
c.-384A>C (n.-384A>C)
c.-2123A>C (n.-2123A>C)
10g.124408835T>ACA378637308OATc.330A>T (p.Leu110Phe)
n.395A>T
n.566A>T
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.199+3138A>T (n.199+3138A>T)
c.-385A>T (n.-385A>T)
c.-2124A>T (n.-2124A>T)
10g.124408835T>CCA471949758OATc.330A>G (p.Leu110=)
n.395A>G
n.566A>G
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.199+3138A>G (n.199+3138A>G)
c.-385A>G (n.-385A>G)
c.-2124A>G (n.-2124A>G)
 gnomAD v4
10g.124408835T>GCA378637309OATc.330A>C (p.Leu110Phe)
n.395A>C
n.566A>C
c.-85A>C (n.-85A>C)
c.199+3138A>C (n.199+3138A>C)
c.-385A>C (n.-385A>C)
c.-2124A>C (n.-2124A>C)
10g.124408836A>CCA378637310OATc.329T>G (p.Leu110Ter)
n.394T>G
n.565T>G
c.-86T>G (n.-86T>G)
c.199+3137T>G (n.199+3137T>G)
c.-386T>G (n.-386T>G)
c.-2125T>G (n.-2125T>G)
10g.124408836A>GCA378637311OATc.329T>C (p.Leu110Ser)
n.394T>C
n.565T>C
c.-86T>C (n.-86T>C)
c.199+3137T>C (n.199+3137T>C)
c.-386T>C (n.-386T>C)
c.-2125T>C (n.-2125T>C)
10g.124408836A>TCA378637312OATc.329T>A (p.Leu110Ter)
n.394T>A
n.565T>A
c.-86T>A (n.-86T>A)
c.199+3137T>A (n.199+3137T>A)
c.-386T>A (n.-386T>A)
c.-2125T>A (n.-2125T>A)
10g.124408837A>CCA378637313OATc.328T>G (p.Leu110Val)
n.393T>G
n.564T>G
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.199+3136T>G (n.199+3136T>G)
c.-387T>G (n.-387T>G)
c.-2126T>G (n.-2126T>G)
10g.124408837A>GCA471949759OATc.328T>C (p.Leu110=)
n.393T>C
n.564T>C
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.199+3136T>C (n.199+3136T>C)
c.-387T>C (n.-387T>C)
c.-2126T>C (n.-2126T>C)
10g.124408837A>TCA378637314OATc.328T>A (p.Leu110Ile)
n.393T>A
n.564T>A
c.-87T>A (n.-87T>A)
c.199+3136T>A (n.199+3136T>A)
c.-387T>A (n.-387T>A)
c.-2126T>A (n.-2126T>A)
10g.124408838G>ACA471949760OATc.327C>T (p.Thr109=)
n.392C>T
n.563C>T
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.199+3135C>T (n.199+3135C>T)
c.-388C>T (n.-388C>T)
c.-2127C>T (n.-2127C>T)
10g.124408838G>CCA471949762OATc.327C>G (p.Thr109=)
n.392C>G
n.563C>G
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.199+3135C>G (n.199+3135C>G)
c.-388C>G (n.-388C>G)
c.-2127C>G (n.-2127C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124408838G=CA1942340655OATc.327C= (p.Thr109=)
n.392C=
n.563C=
c.-88C= (n.-88C=)
c.199+3135C= (n.199+3135C=)
c.-388C= (n.-388C=)
c.-2127C= (n.-2127C=)
10g.124408838G>TCA471949761OATc.327C>A (p.Thr109=)
n.392C>A
n.563C>A
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.199+3135C>A (n.199+3135C>A)
c.-388C>A (n.-388C>A)
c.-2127C>A (n.-2127C>A)
10g.124408839G>ACA378637315OATc.326C>T (p.Thr109Ile)
n.391C>T
n.562C>T
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.199+3134C>T (n.199+3134C>T)
c.-389C>T (n.-389C>T)
c.-2128C>T (n.-2128C>T)
10g.124408839G>CCA378637316OATc.326C>G (p.Thr109Ser)
n.391C>G
n.562C>G
c.-89C>G (n.-89C>G)
c.199+3134C>G (n.199+3134C>G)
c.-389C>G (n.-389C>G)
c.-2128C>G (n.-2128C>G)
10g.124408839G>TCA378637317OATc.326C>A (p.Thr109Asn)
n.391C>A
n.562C>A
c.-89C>A (n.-89C>A)
c.199+3134C>A (n.199+3134C>A)
c.-389C>A (n.-389C>A)
c.-2128C>A (n.-2128C>A)
10g.124408840T>ACA378637318OATc.325A>T (p.Thr109Ser)
n.390A>T
n.561A>T
c.-90A>T (n.-90A>T)
c.199+3133A>T (n.199+3133A>T)
c.-390A>T (n.-390A>T)
c.-2129A>T (n.-2129A>T)
10g.124408840T>CCA378637319OATc.325A>G (p.Thr109Ala)
n.390A>G
n.561A>G
c.-90A>G (n.-90A>G)
c.199+3133A>G (n.199+3133A>G)
c.-390A>G (n.-390A>G)
c.-2129A>G (n.-2129A>G)
10g.124408840T>GCA378637320OATc.325A>C (p.Thr109Pro)
n.390A>C
n.561A>C
c.-90A>C (n.-90A>C)
c.199+3133A>C (n.199+3133A>C)
c.-390A>C (n.-390A>C)
c.-2129A>C (n.-2129A>C)
10g.124408841C>ACA378637322OATc.324G>T (p.Leu108Phe)
n.389G>T
n.560G>T
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.199+3132G>T (n.199+3132G>T)
c.-391G>T (n.-391G>T)
c.-2130G>T (n.-2130G>T)
10g.124408841C>GCA378637321OATc.324G>C (p.Leu108Phe)
n.389G>C
n.560G>C
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.199+3132G>C (n.199+3132G>C)
c.-391G>C (n.-391G>C)
c.-2130G>C (n.-2130G>C)
 gnomAD v4
10g.124408841C>TCA471949763OATc.324G>A (p.Leu108=)
n.389G>A
n.560G>A
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.199+3132G>A (n.199+3132G>A)
c.-391G>A (n.-391G>A)
c.-2130G>A (n.-2130G>A)
 gnomAD v4
10g.124408842A>CCA378637323OATc.323T>G (p.Leu108Trp)
n.388T>G
n.559T>G
c.-92T>G (n.-92T>G)
c.199+3131T>G (n.199+3131T>G)
c.-392T>G (n.-392T>G)
c.-2131T>G (n.-2131T>G)
10g.124408842A>GCA378637324OATc.323T>C (p.Leu108Ser)
n.388T>C
n.559T>C
c.-92T>C (n.-92T>C)
c.199+3131T>C (n.199+3131T>C)
c.-392T>C (n.-392T>C)
c.-2131T>C (n.-2131T>C)
 gnomAD v4
10g.124408842A>TCA378637325OATc.323T>A (p.Leu108Ter)
n.388T>A
n.559T>A
c.-92T>A (n.-92T>A)
c.199+3131T>A (n.199+3131T>A)
c.-392T>A (n.-392T>A)
c.-2131T>A (n.-2131T>A)
10g.124408843A=CA1942340656OATc.322T= (p.Leu108=)
n.387T=
n.558T=
c.-93T= (n.-93T=)
c.199+3130T= (n.199+3130T=)
c.-393T= (n.-393T=)
c.-2132T= (n.-2132T=)
10g.124408843A>CCA378637326OATc.322T>G (p.Leu108Val)
n.387T>G
n.558T>G
c.-93T>G (n.-93T>G)
c.199+3130T>G (n.199+3130T>G)
c.-393T>G (n.-393T>G)
c.-2132T>G (n.-2132T>G)
10g.124408843A>GCA5733558OATc.322T>C (p.Leu108=)
n.387T>C
n.558T>C
c.-93T>C (n.-93T>C)
c.199+3130T>C (n.199+3130T>C)
c.-393T>C (n.-393T>C)
c.-2132T>C (n.-2132T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124408843A>TCA378637327OATc.322T>A (p.Leu108Met)
n.387T>A
n.558T>A
c.-93T>A (n.-93T>A)
c.199+3130T>A (n.199+3130T>A)
c.-393T>A (n.-393T>A)
c.-2132T>A (n.-2132T>A)
 gnomAD v4
10g.124408844T>ACA378637328OATc.321A>T (p.Lys107Asn)
n.386A>T
n.557A>T
c.-94A>T (n.-94A>T)
c.199+3129A>T (n.199+3129A>T)
c.-394A>T (n.-394A>T)
c.-2133A>T (n.-2133A>T)
10g.124408844T>CCA471949764OATc.321A>G (p.Lys107=)
n.386A>G
n.557A>G
c.-94A>G (n.-94A>G)
c.199+3129A>G (n.199+3129A>G)
c.-394A>G (n.-394A>G)
c.-2133A>G (n.-2133A>G)
10g.124408844T>GCA378637329OATc.321A>C (p.Lys107Asn)
n.386A>C
n.557A>C
c.-94A>C (n.-94A>C)
c.199+3129A>C (n.199+3129A>C)
c.-394A>C (n.-394A>C)
c.-2133A>C (n.-2133A>C)
10g.124408845T>ACA378637330OATc.320A>T (p.Lys107Ile)
n.385A>T
n.556A>T
c.-95A>T (n.-95A>T)
c.199+3128A>T (n.199+3128A>T)
c.-395A>T (n.-395A>T)
c.-2134A>T (n.-2134A>T)
10g.124408845T>CCA378637331OATc.320A>G (p.Lys107Arg)
n.385A>G
n.556A>G
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.199+3128A>G (n.199+3128A>G)
c.-395A>G (n.-395A>G)
c.-2134A>G (n.-2134A>G)
 dbSNP
10g.124408845T>GCA378637332OATc.320A>C (p.Lys107Thr)
n.385A>C
n.556A>C
c.-95A>C (n.-95A>C)
c.199+3128A>C (n.199+3128A>C)
c.-395A>C (n.-395A>C)
c.-2134A>C (n.-2134A>C)
10g.124408845T=CA1942340657OATc.320A= (p.Lys107=)
n.385A=
n.556A=
c.-95A= (n.-95A=)
c.199+3128A= (n.199+3128A=)
c.-395A= (n.-395A=)
c.-2134A= (n.-2134A=)
10g.124408846T>ACA378637333OATc.319A>T (p.Lys107Ter)
n.384A>T
n.555A>T
c.-96A>T (n.-96A>T)
c.199+3127A>T (n.199+3127A>T)
c.-396A>T (n.-396A>T)
c.-2135A>T (n.-2135A>T)
10g.124408846T>CCA378637334OATc.319A>G (p.Lys107Glu)
n.384A>G
n.555A>G
c.-96A>G (n.-96A>G)
c.199+3127A>G (n.199+3127A>G)
c.-396A>G (n.-396A>G)
c.-2135A>G (n.-2135A>G)
10g.124408846T>GCA378637335OATc.319A>C (p.Lys107Gln)
n.384A>C
n.555A>C
c.-96A>C (n.-96A>C)
c.199+3127A>C (n.199+3127A>C)
c.-396A>C (n.-396A>C)
c.-2135A>C (n.-2135A>C)
10g.124408847G>ACA471949765OATc.318C>T (p.Asp106=)
n.383C>T
n.554C>T
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.199+3126C>T (n.199+3126C>T)
c.-397C>T (n.-397C>T)
c.-2136C>T (n.-2136C>T)
10g.124408847G>CCA378637336OATc.318C>G (p.Asp106Glu)
n.383C>G
n.554C>G
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.199+3126C>G (n.199+3126C>G)
c.-397C>G (n.-397C>G)
c.-2136C>G (n.-2136C>G)
10g.124408847G>TCA378637337OATc.318C>A (p.Asp106Glu)
n.383C>A
n.554C>A
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.199+3126C>A (n.199+3126C>A)
c.-397C>A (n.-397C>A)
c.-2136C>A (n.-2136C>A)
 COSMIC
10g.124408848T>ACA378637338OATc.317A>T (p.Asp106Val)
n.382A>T
n.553A>T
c.-98A>T (n.-98A>T)
c.199+3125A>T (n.199+3125A>T)
c.-398A>T (n.-398A>T)
c.-2137A>T (n.-2137A>T)
10g.124408848T>CCA215254143OATc.317A>G (p.Asp106Gly)
n.382A>G
n.553A>G
c.-98A>G (n.-98A>G)
c.199+3125A>G (n.199+3125A>G)
c.-398A>G (n.-398A>G)
c.-2137A>G (n.-2137A>G)
 dbSNP
10g.124408848T>GCA378637339OATc.317A>C (p.Asp106Ala)
n.382A>C
n.553A>C
c.-98A>C (n.-98A>C)
c.199+3125A>C (n.199+3125A>C)
c.-398A>C (n.-398A>C)
c.-2137A>C (n.-2137A>C)
10g.124408848T=CA1942340658OATc.317A= (p.Asp106=)
n.382A=
n.553A=
c.-98A= (n.-98A=)
c.199+3125A= (n.199+3125A=)
c.-398A= (n.-398A=)
c.-2137A= (n.-2137A=)
10g.124408849C>ACA378637340OATc.316G>T (p.Asp106Tyr)
n.381G>T
n.552G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.199+3124G>T (n.199+3124G>T)
c.-399G>T (n.-399G>T)
c.-2138G>T (n.-2138G>T)
 gnomAD v4
10g.124408849C>GCA378637341OATc.316G>C (p.Asp106His)
n.381G>C
n.552G>C
c.-99G>C (n.-99G>C)
c.199+3124G>C (n.199+3124G>C)
c.-399G>C (n.-399G>C)
c.-2138G>C (n.-2138G>C)
10g.124408849C>TCA378637342OATc.316G>A (p.Asp106Asn)
n.381G>A
n.552G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.199+3124G>A (n.199+3124G>A)
c.-399G>A (n.-399G>A)
c.-2138G>A (n.-2138G>A)
10g.124408850C>ACA471949766OATc.315G>T (p.Val105=)
n.380G>T
n.551G>T
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.199+3123G>T (n.199+3123G>T)
c.-400G>T (n.-400G>T)
c.-2139G>T (n.-2139G>T)
10g.124408850C=CA1942340659OATc.315G= (p.Val105=)
n.380G=
n.551G=
c.-100G= (n.-100G=)
c.199+3123G= (n.199+3123G=)
c.-400G= (n.-400G=)
c.-2139G= (n.-2139G=)
10g.124408850C>GCA5733559OATc.315G>C (p.Val105=)
n.380G>C
n.551G>C
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.199+3123G>C (n.199+3123G>C)
c.-400G>C (n.-400G>C)
c.-2139G>C (n.-2139G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.124408850C>TCA471949767OATc.315G>A (p.Val105=)
n.380G>A
n.551G>A
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.199+3123G>A (n.199+3123G>A)
c.-400G>A (n.-400G>A)
c.-2139G>A (n.-2139G>A)
10g.124408851A=CA1942340660OATc.314T= (p.Val105=)
n.379T=
n.550T=
c.-101T= (n.-101T=)
c.199+3122T= (n.199+3122T=)
c.-401T= (n.-401T=)
c.-2140T= (n.-2140T=)
10g.124408851A>CCA378637343OATc.314T>G (p.Val105Gly)
n.379T>G
n.550T>G
c.-101T>G (n.-101T>G)
c.199+3122T>G (n.199+3122T>G)
c.-401T>G (n.-401T>G)
c.-2140T>G (n.-2140T>G)
10g.124408851A>GCA5733560OATc.314T>C (p.Val105Ala)
n.379T>C
n.550T>C
c.-101T>C (n.-101T>C)
c.199+3122T>C (n.199+3122T>C)
c.-401T>C (n.-401T>C)
c.-2140T>C (n.-2140T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124408851A>TCA378637344OATc.314T>A (p.Val105Glu)
n.379T>A
n.550T>A
c.-101T>A (n.-101T>A)
c.199+3122T>A (n.199+3122T>A)
c.-401T>A (n.-401T>A)
c.-2140T>A (n.-2140T>A)
10g.124408852C>ACA378637345OATc.313G>T (p.Val105Leu)
n.378G>T
n.549G>T
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.199+3121G>T (n.199+3121G>T)
c.-402G>T (n.-402G>T)
c.-2141G>T (n.-2141G>T)
10g.124408852C=CA1942340661OATc.313G= (p.Val105=)
n.378G=
n.549G=
c.-102G= (n.-102G=)
c.199+3121G= (n.199+3121G=)
c.-402G= (n.-402G=)
c.-2141G= (n.-2141G=)
10g.124408852C>GCA378637346OATc.313G>C (p.Val105Leu)
n.378G>C
n.549G>C
c.-102G>C (n.-102G>C)
c.199+3121G>C (n.199+3121G>C)
c.-402G>C (n.-402G>C)
c.-2141G>C (n.-2141G>C)
10g.124408852C>TCA5733561OATc.313G>A (p.Val105Met)
n.378G>A
n.549G>A
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.199+3121G>A (n.199+3121G>A)
c.-402G>A (n.-402G>A)
c.-2141G>A (n.-2141G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124408853T>ACA378637347OATc.312A>T (p.Gln104His)
n.377A>T
n.548A>T
c.-103A>T (n.-103A>T)
c.199+3120A>T (n.199+3120A>T)
c.-403A>T (n.-403A>T)
c.-2142A>T (n.-2142A>T)
10g.124408853T>CCA471949768OATc.312A>G (p.Gln104=)
n.377A>G
n.548A>G
c.-103A>G (n.-103A>G)
c.199+3120A>G (n.199+3120A>G)
c.-403A>G (n.-403A>G)
c.-2142A>G (n.-2142A>G)
 ClinVar
10g.124408853T>GCA378637348OATc.312A>C (p.Gln104His)
n.377A>C
n.548A>C
c.-103A>C (n.-103A>C)
c.199+3120A>C (n.199+3120A>C)
c.-403A>C (n.-403A>C)
c.-2142A>C (n.-2142A>C)
10g.124408854T>ACA378637349OATc.311A>T (p.Gln104Leu)
n.376A>T
n.547A>T
c.-104A>T (n.-104A>T)
c.199+3119A>T (n.199+3119A>T)
c.-404A>T (n.-404A>T)
c.-2143A>T (n.-2143A>T)
10g.124408854T>CCA144148OATc.311A>G (p.Gln104Arg)
n.376A>G
n.547A>G
c.-104A>G (n.-104A>G)
c.199+3119A>G (n.199+3119A>G)
c.-404A>G (n.-404A>G)
c.-2143A>G (n.-2143A>G)
 ClinVar dbSNP
10g.124408854T>GCA378637350OATc.311A>C (p.Gln104Pro)
n.376A>C
n.547A>C
c.-104A>C (n.-104A>C)
c.199+3119A>C (n.199+3119A>C)
c.-404A>C (n.-404A>C)
c.-2143A>C (n.-2143A>C)
 gnomAD v4
10g.124408854T=CA1942340662OATc.311A= (p.Gln104=)
n.376A=
n.547A=
c.-104A= (n.-104A=)
c.199+3119A= (n.199+3119A=)
c.-404A= (n.-404A=)
c.-2143A= (n.-2143A=)
10g.124408855G>ACA378637351OATc.310C>T (p.Gln104Ter)
n.375C>T
n.546C>T
c.-105C>T (n.-105C>T)
c.199+3118C>T (n.199+3118C>T)
c.-405C>T (n.-405C>T)
c.-2144C>T (n.-2144C>T)
10g.124408855G>CCA378637352OATc.310C>G (p.Gln104Glu)
n.375C>G
n.546C>G
c.-105C>G (n.-105C>G)
c.199+3118C>G (n.199+3118C>G)
c.-405C>G (n.-405C>G)
c.-2144C>G (n.-2144C>G)
 gnomAD v4 COSMIC
10g.124408855G>TCA378637353OATc.310C>A (p.Gln104Lys)
n.375C>A
n.546C>A
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.199+3118C>A (n.199+3118C>A)
c.-405C>A (n.-405C>A)
c.-2144C>A (n.-2144C>A)
 gnomAD v4
10g.124408856A>CCA378637354OATc.309T>G (p.Ser103Arg)
n.374T>G
n.545T>G
c.-106T>G (n.-106T>G)
c.199+3117T>G (n.199+3117T>G)
c.-406T>G (n.-406T>G)
c.-2145T>G (n.-2145T>G)
10g.124408856A>GCA471949909OATc.309T>C (p.Ser103=)
n.374T>C
n.545T>C
c.-106T>C (n.-106T>C)
c.199+3117T>C (n.199+3117T>C)
c.-406T>C (n.-406T>C)
c.-2145T>C (n.-2145T>C)
10g.124408856A>TCA378637355OATc.309T>A (p.Ser103Arg)
n.374T>A
n.545T>A
c.-106T>A (n.-106T>A)
c.199+3117T>A (n.199+3117T>A)
c.-406T>A (n.-406T>A)
c.-2145T>A (n.-2145T>A)
10g.124408857C>ACA378637356OATc.308G>T (p.Ser103Ile)
n.373G>T
n.544G>T
c.-107G>T (n.-107G>T)
c.199+3116G>T (n.199+3116G>T)
c.-407G>T (n.-407G>T)
c.-2146G>T (n.-2146G>T)
10g.124408857C>GCA378637357OATc.308G>C (p.Ser103Thr)
n.373G>C
n.544G>C
c.-107G>C (n.-107G>C)
c.199+3116G>C (n.199+3116G>C)
c.-407G>C (n.-407G>C)
c.-2146G>C (n.-2146G>C)
 gnomAD v4
10g.124408857C>TCA378637358OATc.308G>A (p.Ser103Asn)
n.373G>A
n.544G>A
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.199+3116G>A (n.199+3116G>A)
c.-407G>A (n.-407G>A)
c.-2146G>A (n.-2146G>A)
 gnomAD v4
10g.124408858T>ACA378637359OATc.307A>T (p.Ser103Cys)
n.372A>T
n.543A>T
c.-108A>T (n.-108A>T)
c.199+3115A>T (n.199+3115A>T)
c.-408A>T (n.-408A>T)
c.-2147A>T (n.-2147A>T)
10g.124408858T>CCA378637360OATc.307A>G (p.Ser103Gly)
n.372A>G
n.543A>G
c.-108A>G (n.-108A>G)
c.199+3115A>G (n.199+3115A>G)
c.-408A>G (n.-408A>G)
c.-2147A>G (n.-2147A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.124408858T>GCA378637361OATc.307A>C (p.Ser103Arg)
n.372A>C
n.543A>C
c.-108A>C (n.-108A>C)
c.199+3115A>C (n.199+3115A>C)
c.-408A>C (n.-408A>C)
c.-2147A>C (n.-2147A>C)
 dbSNP
10g.124408859C>ACA378637363OATc.306G>T (p.Lys102Asn)
n.371G>T
n.542G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.199+3114G>T (n.199+3114G>T)
c.-409G>T (n.-409G>T)
c.-2148G>T (n.-2148G>T)
10g.124408859C>GCA378637362OATc.306G>C (p.Lys102Asn)
n.371G>C
n.542G>C
c.-109G>C (n.-109G>C)
c.199+3114G>C (n.199+3114G>C)
c.-409G>C (n.-409G>C)
c.-2148G>C (n.-2148G>C)
 gnomAD v4
10g.124408859C>TCA471949910OATc.306G>A (p.Lys102=)
n.371G>A
n.542G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.199+3114G>A (n.199+3114G>A)
c.-409G>A (n.-409G>A)
c.-2148G>A (n.-2148G>A)
10g.124408860T>ACA378637364OATc.305A>T (p.Lys102Met)
n.370A>T
n.541A>T
c.-110A>T (n.-110A>T)
c.199+3113A>T (n.199+3113A>T)
c.-410A>T (n.-410A>T)
c.-2149A>T (n.-2149A>T)
10g.124408860T>CCA378637365OATc.305A>G (p.Lys102Arg)
n.370A>G
n.541A>G
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.199+3113A>G (n.199+3113A>G)
c.-410A>G (n.-410A>G)
c.-2149A>G (n.-2149A>G)
10g.124408860T>GCA378637366OATc.305A>C (p.Lys102Thr)
n.370A>C
n.541A>C
c.-110A>C (n.-110A>C)
c.199+3113A>C (n.199+3113A>C)
c.-410A>C (n.-410A>C)
c.-2149A>C (n.-2149A>C)
10g.124408860_124408861delCA2573145625OATc.304_305del (p.Lys102GlufsTer11)
n.369_370del
n.540_541del
c.-111_-110del (n.-111_-110del)
c.199+3112_199+3113del (n.199+3112_199+3113del)
c.-411_-410del (n.-411_-410del)
c.-2150_-2149del (n.-2150_-2149del)
 ClinVar dbSNP
10g.124408861T>ACA378637367OATc.304A>T (p.Lys102Ter)
n.369A>T
n.540A>T
c.-111A>T (n.-111A>T)
c.199+3112A>T (n.199+3112A>T)
c.-411A>T (n.-411A>T)
c.-2150A>T (n.-2150A>T)
10g.124408861T>CCA378637368OATc.304A>G (p.Lys102Glu)
n.369A>G
n.540A>G
c.-111A>G (n.-111A>G)
c.199+3112A>G (n.199+3112A>G)
c.-411A>G (n.-411A>G)
c.-2150A>G (n.-2150A>G)
10g.124408861T>GCA378637369OATc.304A>C (p.Lys102Gln)
n.369A>C
n.540A>C
c.-111A>C (n.-111A>C)
c.199+3112A>C (n.199+3112A>C)
c.-411A>C (n.-411A>C)
c.-2150A>C (n.-2150A>C)
10g.124408862C>ACA471949911OATc.303G>T (p.Leu101=)
n.368G>T
n.539G>T
c.-112G>T (n.-112G>T)
c.199+3111G>T (n.199+3111G>T)
c.-412G>T (n.-412G>T)
c.-2151G>T (n.-2151G>T)
10g.124408862C=CA1942340663OATc.303G= (p.Leu101=)
n.368G=
n.539G=
c.-112G= (n.-112G=)
c.199+3111G= (n.199+3111G=)
c.-412G= (n.-412G=)
c.-2151G= (n.-2151G=)
10g.124408862C>GCA471949912OATc.303G>C (p.Leu101=)
n.368G>C
n.539G>C
c.-112G>C (n.-112G>C)
c.199+3111G>C (n.199+3111G>C)
c.-412G>C (n.-412G>C)
c.-2151G>C (n.-2151G>C)
10g.124408862C>TCA5733562OATc.303G>A (p.Leu101=)
n.368G>A
n.539G>A
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.199+3111G>A (n.199+3111G>A)
c.-412G>A (n.-412G>A)
c.-2151G>A (n.-2151G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124408863A>CCA378637370OATc.302T>G (p.Leu101Arg)
n.367T>G
n.538T>G
c.-113T>G (n.-113T>G)
c.199+3110T>G (n.199+3110T>G)
c.-413T>G (n.-413T>G)
c.-2152T>G (n.-2152T>G)
10g.124408863A>GCA378637371OATc.302T>C (p.Leu101Pro)
n.367T>C
n.538T>C
c.-113T>C (n.-113T>C)
c.199+3110T>C (n.199+3110T>C)
c.-413T>C (n.-413T>C)
c.-2152T>C (n.-2152T>C)
10g.124408863A>TCA378637372OATc.302T>A (p.Leu101Gln)
n.367T>A
n.538T>A
c.-113T>A (n.-113T>A)
c.199+3110T>A (n.199+3110T>A)
c.-413T>A (n.-413T>A)
c.-2152T>A (n.-2152T>A)
10g.124408864G>ACA471949915OATc.301C>T (p.Leu101=)
n.366C>T
n.537C>T
c.-114C>T (n.-114C>T)
c.199+3109C>T (n.199+3109C>T)
c.-414C>T (n.-414C>T)
c.-2153C>T (n.-2153C>T)
 ClinVar dbSNP
10g.124408864G>CCA378637373OATc.301C>G (p.Leu101Val)
n.366C>G
n.537C>G
c.-114C>G (n.-114C>G)
c.199+3109C>G (n.199+3109C>G)
c.-414C>G (n.-414C>G)
c.-2153C>G (n.-2153C>G)
10g.124408864G>TCA378637374OATc.301C>A (p.Leu101Met)
n.366C>A
n.537C>A
c.-114C>A (n.-114C>A)
c.199+3109C>A (n.199+3109C>A)
c.-414C>A (n.-414C>A)
c.-2153C>A (n.-2153C>A)
10g.124408865A>CCA471949917OATc.300T>G (p.Ala100=)
n.365T>G
n.536T>G
c.-115T>G (n.-115T>G)
c.199+3108T>G (n.199+3108T>G)
c.-415T>G (n.-415T>G)
c.-2154T>G (n.-2154T>G)
10g.124408865A>GCA471949918OATc.300T>C (p.Ala100=)
n.365T>C
n.536T>C
c.-115T>C (n.-115T>C)
c.199+3108T>C (n.199+3108T>C)
c.-415T>C (n.-415T>C)
c.-2154T>C (n.-2154T>C)
 ClinVar dbSNP
10g.124408865A>TCA471949919OATc.300T>A (p.Ala100=)
n.365T>A
n.536T>A
c.-115T>A (n.-115T>A)
c.199+3108T>A (n.199+3108T>A)
c.-415T>A (n.-415T>A)
c.-2154T>A (n.-2154T>A)
10g.124408866G>ACA378637376OATc.299C>T (p.Ala100Val)
n.364C>T
n.535C>T
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.199+3107C>T (n.199+3107C>T)
c.-416C>T (n.-416C>T)
c.-2155C>T (n.-2155C>T)
10g.124408866G>CCA378637377OATc.299C>G (p.Ala100Gly)
n.364C>G
n.535C>G
c.-116C>G (n.-116C>G)
c.199+3107C>G (n.199+3107C>G)
c.-416C>G (n.-416C>G)
c.-2155C>G (n.-2155C>G)
 gnomAD v4
10g.124408866G>TCA378637375OATc.299C>A (p.Ala100Asp)
n.364C>A
n.535C>A
c.-116C>A (n.-116C>A)
c.199+3107C>A (n.199+3107C>A)
c.-416C>A (n.-416C>A)
c.-2155C>A (n.-2155C>A)
10g.124408867C>ACA5733563OATc.298G>T (p.Ala100Ser)
n.363G>T
n.534G>T
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.199+3106G>T (n.199+3106G>T)
c.-417G>T (n.-417G>T)
c.-2156G>T (n.-2156G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124408867C=CA1942340664OATc.298G= (p.Ala100=)
n.363G=
n.534G=
c.-117G= (n.-117G=)
c.199+3106G= (n.199+3106G=)
c.-417G= (n.-417G=)
c.-2156G= (n.-2156G=)
10g.124408867C>GCA378637378OATc.298G>C (p.Ala100Pro)
n.363G>C
n.534G>C
c.-117G>C (n.-117G>C)
c.199+3106G>C (n.199+3106G>C)
c.-417G>C (n.-417G>C)
c.-2156G>C (n.-2156G>C)
10g.124408867C>TCA378637379OATc.298G>A (p.Ala100Thr)
n.363G>A
n.534G>A
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.199+3106G>A (n.199+3106G>A)
c.-417G>A (n.-417G>A)
c.-2156G>A (n.-2156G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.124408868A=CA1942340665OATc.297T= (p.Asn99=)
n.362T=
n.533T=
c.-118T= (n.-118T=)
c.199+3105T= (n.199+3105T=)
c.-418T= (n.-418T=)
c.-2157T= (n.-2157T=)
10g.124408868A>CCA5733564OATc.297T>G (p.Asn99Lys)
n.362T>G
n.533T>G
c.-118T>G (n.-118T>G)
c.199+3105T>G (n.199+3105T>G)
c.-418T>G (n.-418T>G)
c.-2157T>G (n.-2157T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124408868A>GCA471949920OATc.297T>C (p.Asn99=)
n.362T>C
n.533T>C
c.-118T>C (n.-118T>C)
c.199+3105T>C (n.199+3105T>C)
c.-418T>C (n.-418T>C)
c.-2157T>C (n.-2157T>C)
 ClinVar dbSNP
10g.124408868A>TCA5733565OATc.297T>A (p.Asn99Lys)
n.362T>A
n.533T>A
c.-118T>A (n.-118T>A)
c.199+3105T>A (n.199+3105T>A)
c.-418T>A (n.-418T>A)
c.-2157T>A (n.-2157T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124408869T>ACA378637382OATc.296A>T (p.Asn99Ile)
n.361A>T
n.532A>T
c.-119A>T (n.-119A>T)
c.199+3104A>T (n.199+3104A>T)
c.-419A>T (n.-419A>T)
c.-2158A>T (n.-2158A>T)
10g.124408869T>CCA378637381OATc.296A>G (p.Asn99Ser)
n.361A>G
n.532A>G
c.-119A>G (n.-119A>G)
c.199+3104A>G (n.199+3104A>G)
c.-419A>G (n.-419A>G)
c.-2158A>G (n.-2158A>G)
 ClinVar dbSNP
10g.124408869T>GCA378637380OATc.296A>C (p.Asn99Thr)
n.361A>C
n.532A>C
c.-119A>C (n.-119A>C)
c.199+3104A>C (n.199+3104A>C)
c.-419A>C (n.-419A>C)
c.-2158A>C (n.-2158A>C)
10g.124408869T=CA1942340666OATc.296A= (p.Asn99=)
n.361A=
n.532A=
c.-119A= (n.-119A=)
c.199+3104A= (n.199+3104A=)
c.-419A= (n.-419A=)
c.-2158A= (n.-2158A=)
10g.124408870T>ACA378637383OATc.295A>T (p.Asn99Tyr)
n.360A>T
n.531A>T
c.-120A>T (n.-120A>T)
c.199+3103A>T (n.199+3103A>T)
c.-420A>T (n.-420A>T)
c.-2159A>T (n.-2159A>T)
10g.124408870T>CCA378637384OATc.295A>G (p.Asn99Asp)
n.360A>G
n.531A>G
c.-120A>G (n.-120A>G)
c.199+3103A>G (n.199+3103A>G)
c.-420A>G (n.-420A>G)
c.-2159A>G (n.-2159A>G)
10g.124408870T>GCA378637385OATc.295A>C (p.Asn99His)
n.360A>C
n.531A>C
c.-120A>C (n.-120A>C)
c.199+3103A>C (n.199+3103A>C)
c.-420A>C (n.-420A>C)
c.-2159A>C (n.-2159A>C)
10g.124408871C>ACA471949924OATc.294G>T (p.Val98=)
n.359G>T
n.530G>T
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.199+3102G>T (n.199+3102G>T)
c.-421G>T (n.-421G>T)
c.-2160G>T (n.-2160G>T)
10g.124408871C>GCA471949925OATc.294G>C (p.Val98=)
n.359G>C
n.530G>C
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.199+3102G>C (n.199+3102G>C)
c.-421G>C (n.-421G>C)
c.-2160G>C (n.-2160G>C)
10g.124408871C>TCA471949926OATc.294G>A (p.Val98=)
n.359G>A
n.530G>A
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.199+3102G>A (n.199+3102G>A)
c.-421G>A (n.-421G>A)
c.-2160G>A (n.-2160G>A)
10g.124408872A=CA1942340667OATc.293T= (p.Val98=)
n.358T=
n.529T=
c.-122T= (n.-122T=)
c.199+3101T= (n.199+3101T=)
c.-422T= (n.-422T=)
c.-2161T= (n.-2161T=)
10g.124408872A>CCA378637386OATc.293T>G (p.Val98Gly)
n.358T>G
n.529T>G
c.-122T>G (n.-122T>G)
c.199+3101T>G (n.199+3101T>G)
c.-422T>G (n.-422T>G)
c.-2161T>G (n.-2161T>G)
10g.124408872A>GCA228993OATc.293T>C (p.Val98Ala)
n.358T>C
n.529T>C
c.-122T>C (n.-122T>C)
c.199+3101T>C (n.199+3101T>C)
c.-422T>C (n.-422T>C)
c.-2161T>C (n.-2161T>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC
10g.124408872A>TCA378637387OATc.293T>A (p.Val98Glu)
n.358T>A
n.529T>A
c.-122T>A (n.-122T>A)
c.199+3101T>A (n.199+3101T>A)
c.-422T>A (n.-422T>A)
c.-2161T>A (n.-2161T>A)
10g.124408873C>ACA378637388OATc.292G>T (p.Val98Leu)
n.357G>T
n.528G>T
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.199+3100G>T (n.199+3100G>T)
c.-423G>T (n.-423G>T)
c.-2162G>T (n.-2162G>T)
10g.124408873C>GCA378637390OATc.292G>C (p.Val98Leu)
n.357G>C
n.528G>C
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.199+3100G>C (n.199+3100G>C)
c.-423G>C (n.-423G>C)
c.-2162G>C (n.-2162G>C)
10g.124408873C>TCA378637389OATc.292G>A (p.Val98Met)
n.357G>A
n.528G>A
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.199+3100G>A (n.199+3100G>A)
c.-423G>A (n.-423G>A)
c.-2162G>A (n.-2162G>A)
10g.124408874A>CCA378637391OATc.291T>G (p.Ile97Met)
n.356T>G
n.527T>G
c.-124T>G (n.-124T>G)
c.199+3099T>G (n.199+3099T>G)
c.-424T>G (n.-424T>G)
c.-2163T>G (n.-2163T>G)
10g.124408874A>GCA471949929OATc.291T>C (p.Ile97=)
n.356T>C
n.527T>C
c.-124T>C (n.-124T>C)
c.199+3099T>C (n.199+3099T>C)
c.-424T>C (n.-424T>C)
c.-2163T>C (n.-2163T>C)
10g.124408874A>TCA471949928OATc.291T>A (p.Ile97=)
n.356T>A
n.527T>A
c.-124T>A (n.-124T>A)
c.199+3099T>A (n.199+3099T>A)
c.-424T>A (n.-424T>A)
c.-2163T>A (n.-2163T>A)
10g.124408875A=CA1942340668OATc.290T= (p.Ile97=)
n.355T=
n.526T=
c.-125T= (n.-125T=)
c.199+3098T= (n.199+3098T=)
c.-425T= (n.-425T=)
c.-2164T= (n.-2164T=)
10g.124408875A>CCA378637392OATc.290T>G (p.Ile97Ser)
n.355T>G
n.526T>G
c.-125T>G (n.-125T>G)
c.199+3098T>G (n.199+3098T>G)
c.-425T>G (n.-425T>G)
c.-2164T>G (n.-2164T>G)
10g.124408875A>GCA378637393OATc.290T>C (p.Ile97Thr)
n.355T>C
n.526T>C
c.-125T>C (n.-125T>C)
c.199+3098T>C (n.199+3098T>C)
c.-425T>C (n.-425T>C)
c.-2164T>C (n.-2164T>C)
 dbSNP
10g.124408875A>TCA378637394OATc.290T>A (p.Ile97Asn)
n.355T>A
n.526T>A
c.-125T>A (n.-125T>A)
c.199+3098T>A (n.199+3098T>A)
c.-425T>A (n.-425T>A)
c.-2164T>A (n.-2164T>A)
10g.124408876T>ACA378637395OATc.289A>T (p.Ile97Phe)
n.354A>T
n.525A>T
c.-126A>T (n.-126A>T)
c.199+3097A>T (n.199+3097A>T)
c.-426A>T (n.-426A>T)
c.-2165A>T (n.-2165A>T)
10g.124408876T>CCA378637396OATc.289A>G (p.Ile97Val)
n.354A>G
n.525A>G
c.-126A>G (n.-126A>G)
c.199+3097A>G (n.199+3097A>G)
c.-426A>G (n.-426A>G)
c.-2165A>G (n.-2165A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124408876T>GCA378637397OATc.289A>C (p.Ile97Leu)
n.354A>C
n.525A>C
c.-126A>C (n.-126A>C)
c.199+3097A>C (n.199+3097A>C)
c.-426A>C (n.-426A>C)
c.-2165A>C (n.-2165A>C)
10g.124408876T=CA1942340669OATc.289A= (p.Ile97=)
n.354A=
n.525A=
c.-126A= (n.-126A=)
c.199+3097A= (n.199+3097A=)
c.-426A= (n.-426A=)
c.-2165A= (n.-2165A=)
10g.124408877C>ACA378637398OATc.288G>T (p.Lys96Asn)
n.353G>T
n.524G>T
c.-127G>T (n.-127G>T)
c.199+3096G>T (n.199+3096G>T)
c.-427G>T (n.-427G>T)
c.-2166G>T (n.-2166G>T)
 COSMIC
10g.124408877C>GCA378637399OATc.288G>C (p.Lys96Asn)
n.353G>C
n.524G>C
c.-127G>C (n.-127G>C)
c.199+3096G>C (n.199+3096G>C)
c.-427G>C (n.-427G>C)
c.-2166G>C (n.-2166G>C)
10g.124408877C>TCA471949931OATc.288G>A (p.Lys96=)
n.353G>A
n.524G>A
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.199+3096G>A (n.199+3096G>A)
c.-427G>A (n.-427G>A)
c.-2166G>A (n.-2166G>A)
 gnomAD v4
10g.124408878T>ACA378637400OATc.287A>T (p.Lys96Met)
n.352A>T
n.523A>T
c.-128A>T (n.-128A>T)
c.199+3095A>T (n.199+3095A>T)
c.-428A>T (n.-428A>T)
c.-2167A>T (n.-2167A>T)
10g.124408878T>CCA378637401OATc.287A>G (p.Lys96Arg)
n.352A>G
n.523A>G
c.-128A>G (n.-128A>G)
c.199+3095A>G (n.199+3095A>G)
c.-428A>G (n.-428A>G)
c.-2167A>G (n.-2167A>G)
10g.124408878T>GCA378637402OATc.287A>C (p.Lys96Thr)
n.352A>C
n.523A>C
c.-128A>C (n.-128A>C)
c.199+3095A>C (n.199+3095A>C)
c.-428A>C (n.-428A>C)
c.-2167A>C (n.-2167A>C)
10g.124408879T>ACA378637405OATc.286A>T (p.Lys96Ter)
n.351A>T
n.522A>T
c.-129A>T (n.-129A>T)
c.199+3094A>T (n.199+3094A>T)
c.-429A>T (n.-429A>T)
c.-2168A>T (n.-2168A>T)
10g.124408879T>CCA378637404OATc.286A>G (p.Lys96Glu)
n.351A>G
n.522A>G
c.-129A>G (n.-129A>G)
c.199+3094A>G (n.199+3094A>G)
c.-429A>G (n.-429A>G)
c.-2168A>G (n.-2168A>G)
10g.124408879T>GCA378637403OATc.286A>C (p.Lys96Gln)
n.351A>C
n.522A>C
c.-129A>C (n.-129A>C)
c.199+3094A>C (n.199+3094A>C)
c.-429A>C (n.-429A>C)
c.-2168A>C (n.-2168A>C)
10g.124408880G>ACA471949933OATc.285C>T (p.Pro95=)
n.350C>T
n.521C>T
c.-130C>T (n.-130C>T)
c.199+3093C>T (n.199+3093C>T)
c.-430C>T (n.-430C>T)
c.-2169C>T (n.-2169C>T)
 ClinVar gnomAD v4
10g.124408880G>CCA471949935OATc.285C>G (p.Pro95=)
n.350C>G
n.521C>G
c.-130C>G (n.-130C>G)
c.199+3093C>G (n.199+3093C>G)
c.-430C>G (n.-430C>G)
c.-2169C>G (n.-2169C>G)
10g.124408880G>TCA471949934OATc.285C>A (p.Pro95=)
n.350C>A
n.521C>A
c.-130C>A (n.-130C>A)
c.199+3093C>A (n.199+3093C>A)
c.-430C>A (n.-430C>A)
c.-2169C>A (n.-2169C>A)
10g.124408881G>ACA378637406OATc.284C>T (p.Pro95Leu)
n.349C>T
n.520C>T
c.-131C>T (n.-131C>T)
c.199+3092C>T (n.199+3092C>T)
c.-431C>T (n.-431C>T)
c.-2170C>T (n.-2170C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
10g.124408881G>CCA215254251OATc.284C>G (p.Pro95Arg)
n.349C>G
n.520C>G
c.-131C>G (n.-131C>G)
c.199+3092C>G (n.199+3092C>G)
c.-431C>G (n.-431C>G)
c.-2170C>G (n.-2170C>G)
 dbSNP
10g.124408881G=CA1942340670OATc.284C= (p.Pro95=)
n.349C=
n.520C=
c.-131C= (n.-131C=)
c.199+3092C= (n.199+3092C=)
c.-431C= (n.-431C=)
c.-2170C= (n.-2170C=)
10g.124408881G>TCA378637407OATc.284C>A (p.Pro95His)
n.349C>A
n.520C>A
c.-131C>A (n.-131C>A)
c.199+3092C>A (n.199+3092C>A)
c.-431C>A (n.-431C>A)
c.-2170C>A (n.-2170C>A)
10g.124408882G>ACA215254252OATc.283C>T (p.Pro95Ser)
n.348C>T
n.519C>T
c.-132C>T (n.-132C>T)
c.199+3091C>T (n.199+3091C>T)
c.-432C>T (n.-432C>T)
c.-2171C>T (n.-2171C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124408882G>CCA378637409OATc.283C>G (p.Pro95Ala)
n.348C>G
n.519C>G
c.-132C>G (n.-132C>G)
c.199+3091C>G (n.199+3091C>G)
c.-432C>G (n.-432C>G)
c.-2171C>G (n.-2171C>G)
10g.124408882G=CA1942340671OATc.283C= (p.Pro95=)
n.348C=
n.519C=
c.-132C= (n.-132C=)
c.199+3091C= (n.199+3091C=)
c.-432C= (n.-432C=)
c.-2171C= (n.-2171C=)
10g.124408882G>TCA378637408OATc.283C>A (p.Pro95Thr)
n.348C>A
n.519C>A
c.-132C>A (n.-132C>A)
c.199+3091C>A (n.199+3091C>A)
c.-432C>A (n.-432C>A)
c.-2171C>A (n.-2171C>A)
10g.124408883G>ACA471949938OATc.282C>T (p.His94=)
n.347C>T
n.518C>T
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.199+3090C>T (n.199+3090C>T)
c.-433C>T (n.-433C>T)
c.-2172C>T (n.-2172C>T)
 gnomAD v4
10g.124408883G>CCA378637410OATc.282C>G (p.His94Gln)
n.347C>G
n.518C>G
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.199+3090C>G (n.199+3090C>G)
c.-433C>G (n.-433C>G)
c.-2172C>G (n.-2172C>G)
10g.124408883G>TCA378637411OATc.282C>A (p.His94Gln)
n.347C>A
n.518C>A
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.199+3090C>A (n.199+3090C>A)
c.-433C>A (n.-433C>A)
c.-2172C>A (n.-2172C>A)
10g.124408884T>ACA378637412OATc.281A>T (p.His94Leu)
n.346A>T
n.517A>T
c.-134A>T (n.-134A>T)
c.199+3089A>T (n.199+3089A>T)
c.-434A>T (n.-434A>T)
c.-2173A>T (n.-2173A>T)
10g.124408884T>CCA378637413OATc.281A>G (p.His94Arg)
n.346A>G
n.517A>G
c.-134A>G (n.-134A>G)
c.199+3089A>G (n.199+3089A>G)
c.-434A>G (n.-434A>G)
c.-2173A>G (n.-2173A>G)
10g.124408884T>GCA378637414OATc.281A>C (p.His94Pro)
n.346A>C
n.517A>C
c.-134A>C (n.-134A>C)
c.199+3089A>C (n.199+3089A>C)
c.-434A>C (n.-434A>C)
c.-2173A>C (n.-2173A>C)
10g.124408885G>ACA378637415OATc.280C>T (p.His94Tyr)
n.345C>T
n.516C>T
c.-135C>T (n.-135C>T)
c.199+3088C>T (n.199+3088C>T)
c.-435C>T (n.-435C>T)
c.-2174C>T (n.-2174C>T)
 gnomAD v4
10g.124408885G>CCA378637416OATc.280C>G (p.His94Asp)
n.345C>G
n.516C>G
c.-135C>G (n.-135C>G)
c.199+3088C>G (n.199+3088C>G)
c.-435C>G (n.-435C>G)
c.-2174C>G (n.-2174C>G)
10g.124408885G>TCA378637417OATc.280C>A (p.His94Asn)
n.345C>A
n.516C>A
c.-135C>A (n.-135C>A)
c.199+3088C>A (n.199+3088C>A)
c.-435C>A (n.-435C>A)
c.-2174C>A (n.-2174C>A)
10g.124408886A>CCA378637418OATc.279T>G (p.Cys93Trp)
n.344T>G
n.515T>G
c.-136T>G (n.-136T>G)
c.199+3087T>G (n.199+3087T>G)
c.-436T>G (n.-436T>G)
c.-2175T>G (n.-2175T>G)
10g.124408886A>GCA471949939OATc.279T>C (p.Cys93=)
n.344T>C
n.515T>C
c.-136T>C (n.-136T>C)
c.199+3087T>C (n.199+3087T>C)
c.-436T>C (n.-436T>C)
c.-2175T>C (n.-2175T>C)
10g.124408886A>TCA378637419OATc.279T>A (p.Cys93Ter)
n.344T>A
n.515T>A
c.-136T>A (n.-136T>A)
c.199+3087T>A (n.199+3087T>A)
c.-436T>A (n.-436T>A)
c.-2175T>A (n.-2175T>A)
10g.124408887C>ACA113926OATc.278G>T (p.Cys93Phe)
n.343G>T
n.514G>T
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.199+3086G>T (n.199+3086G>T)
c.-437G>T (n.-437G>T)
c.-2176G>T (n.-2176G>T)
 ClinVar dbSNP
10g.124408887C=CA1942340672OATc.278G= (p.Cys93=)
n.343G=
n.514G=
c.-137G= (n.-137G=)
c.199+3086G= (n.199+3086G=)
c.-437G= (n.-437G=)
c.-2176G= (n.-2176G=)
10g.124408887C>GCA378637421OATc.278G>C (p.Cys93Ser)
n.343G>C
n.514G>C
c.-137G>C (n.-137G>C)
c.199+3086G>C (n.199+3086G>C)
c.-437G>C (n.-437G>C)
c.-2176G>C (n.-2176G>C)
10g.124408887C>TCA378637420OATc.278G>A (p.Cys93Tyr)
n.343G>A
n.514G>A
c.-137G>A (n.-137G>A)
c.199+3086G>A (n.199+3086G>A)
c.-437G>A (n.-437G>A)
c.-2176G>A (n.-2176G>A)
10g.124408888A>CCA378637422OATc.277T>G (p.Cys93Gly)
n.342T>G
n.513T>G
c.-138T>G (n.-138T>G)
c.199+3085T>G (n.199+3085T>G)
c.-438T>G (n.-438T>G)
c.-2177T>G (n.-2177T>G)
 gnomAD v4
10g.124408888A>GCA378637423OATc.277T>C (p.Cys93Arg)
n.342T>C
n.513T>C
c.-138T>C (n.-138T>C)
c.199+3085T>C (n.199+3085T>C)
c.-438T>C (n.-438T>C)
c.-2177T>C (n.-2177T>C)
10g.124408888A>TCA378637424OATc.277T>A (p.Cys93Ser)
n.342T>A
n.513T>A
c.-138T>A (n.-138T>A)
c.199+3085T>A (n.199+3085T>A)
c.-438T>A (n.-438T>A)
c.-2177T>A (n.-2177T>A)
10g.124408889A>CCA378637425OATc.276T>G (p.His92Gln)
n.341T>G
n.512T>G
c.-139T>G (n.-139T>G)
c.199+3084T>G (n.199+3084T>G)
c.-439T>G (n.-439T>G)
c.-2178T>G (n.-2178T>G)
10g.124408889A>GCA471949941OATc.276T>C (p.His92=)
n.341T>C
n.512T>C
c.-139T>C (n.-139T>C)
c.199+3084T>C (n.199+3084T>C)
c.-439T>C (n.-439T>C)
c.-2178T>C (n.-2178T>C)
 ClinVar
10g.124408889A>TCA378637426OATc.276T>A (p.His92Gln)
n.341T>A
n.512T>A
c.-139T>A (n.-139T>A)
c.199+3084T>A (n.199+3084T>A)
c.-439T>A (n.-439T>A)
c.-2178T>A (n.-2178T>A)
10g.124408890T>ACA378637427OATc.275A>T (p.His92Leu)
n.340A>T
n.511A>T
c.-140A>T (n.-140A>T)
c.199+3083A>T (n.199+3083A>T)
c.-440A>T (n.-440A>T)
c.-2179A>T (n.-2179A>T)
10g.124408890T>CCA5733566OATc.275A>G (p.His92Arg)
n.340A>G
n.511A>G
c.-140A>G (n.-140A>G)
c.199+3083A>G (n.199+3083A>G)
c.-440A>G (n.-440A>G)
c.-2179A>G (n.-2179A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.124408890T>GCA378637428OATc.275A>C (p.His92Pro)
n.340A>C
n.511A>C
c.-140A>C (n.-140A>C)
c.199+3083A>C (n.199+3083A>C)
c.-440A>C (n.-440A>C)
c.-2179A>C (n.-2179A>C)
10g.124408890T=CA1942340673OATc.275A= (p.His92=)
n.340A=
n.511A=
c.-140A= (n.-140A=)
c.199+3083A= (n.199+3083A=)
c.-440A= (n.-440A=)
c.-2179A= (n.-2179A=)
10g.124408891G>ACA378637429OATc.274C>T (p.His92Tyr)
n.339C>T
n.510C>T
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.199+3082C>T (n.199+3082C>T)
c.-441C>T (n.-441C>T)
c.-2180C>T (n.-2180C>T)
10g.124408891G>CCA378637430OATc.274C>G (p.His92Asp)
n.339C>G
n.510C>G
c.-141C>G (n.-141C>G)
c.199+3082C>G (n.199+3082C>G)
c.-441C>G (n.-441C>G)
c.-2180C>G (n.-2180C>G)
10g.124408891G>TCA378637431OATc.274C>A (p.His92Asn)
n.339C>A
n.510C>A
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.199+3082C>A (n.199+3082C>A)
c.-441C>A (n.-441C>A)
c.-2180C>A (n.-2180C>A)
10g.124408892C>ACA471949943OATc.273G>T (p.Gly91=)
n.338G>T
n.509G>T
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.199+3081G>T (n.199+3081G>T)
c.-442G>T (n.-442G>T)
c.-2181G>T (n.-2181G>T)
 COSMIC
10g.124408892C>GCA471949944OATc.273G>C (p.Gly91=)
n.338G>C
n.509G>C
c.-142G>C (n.-142G>C)
c.199+3081G>C (n.199+3081G>C)
c.-442G>C (n.-442G>C)
c.-2181G>C (n.-2181G>C)
10g.124408892C>TCA471949945OATc.273G>A (p.Gly91=)
n.338G>A
n.509G>A
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.199+3081G>A (n.199+3081G>A)
c.-442G>A (n.-442G>A)
c.-2181G>A (n.-2181G>A)
10g.124408893C>ACA378637432OATc.272G>T (p.Gly91Val)
n.337G>T
n.508G>T
n.620G>T
c.-143G>T (n.-143G>T)
c.199+3080G>T (n.199+3080G>T)
c.-443G>T (n.-443G>T)
c.-2182G>T (n.-2182G>T)
10g.124408893C=CA1942340674OATc.272G= (p.Gly91=)
n.337G=
n.508G=
n.620G=
c.-143G= (n.-143G=)
c.199+3080G= (n.199+3080G=)
c.-443G= (n.-443G=)
c.-2182G= (n.-2182G=)
10g.124408893C>GCA378637433OATc.272G>C (p.Gly91Ala)
n.337G>C
n.508G>C
n.620G>C
c.-143G>C (n.-143G>C)
c.199+3080G>C (n.199+3080G>C)
c.-443G>C (n.-443G>C)
c.-2182G>C (n.-2182G>C)
10g.124408893C>TCA144145OATc.272G>A (p.Gly91Glu)
n.337G>A
n.508G>A
n.620G>A
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.199+3080G>A (n.199+3080G>A)
c.-443G>A (n.-443G>A)
c.-2182G>A (n.-2182G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124408894C>ACA378637434OATc.271G>T (p.Gly91Trp)
n.336G>T
n.507G>T
n.619G>T
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.199+3079G>T (n.199+3079G>T)
c.-444G>T (n.-444G>T)
c.-2183G>T (n.-2183G>T)
10g.124408894C=CA1942340675OATc.271G= (p.Gly91=)
n.336G=
n.507G=
n.619G=
c.-144G= (n.-144G=)
c.199+3079G= (n.199+3079G=)
c.-444G= (n.-444G=)
c.-2183G= (n.-2183G=)
10g.124408894C>GCA378637435OATc.271G>C (p.Gly91Arg)
n.336G>C
n.507G>C
n.619G>C
c.-144G>C (n.-144G>C)
c.199+3079G>C (n.199+3079G>C)
c.-444G>C (n.-444G>C)
c.-2183G>C (n.-2183G>C)
10g.124408894C>TCA5733567OATc.271G>A (p.Gly91Arg)
n.336G>A
n.507G>A
n.619G>A
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.199+3079G>A (n.199+3079G>A)
c.-444G>A (n.-444G>A)
c.-2183G>A (n.-2183G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124408895T>ACA378637436OATc.270A>T (p.Gln90His)
n.335A>T
n.506A>T
n.618A>T
c.-145A>T (n.-145A>T)
c.199+3078A>T (n.199+3078A>T)
c.-445A>T (n.-445A>T)
c.-2184A>T (n.-2184A>T)
10g.124408895T>CCA471949946OATc.270A>G (p.Gln90=)
n.335A>G
n.506A>G
n.618A>G
c.-145A>G (n.-145A>G)
c.199+3078A>G (n.199+3078A>G)
c.-445A>G (n.-445A>G)
c.-2184A>G (n.-2184A>G)
10g.124408895T>GCA378637437OATc.270A>C (p.Gln90His)
n.335A>C
n.506A>C
n.618A>C
c.-145A>C (n.-145A>C)
c.199+3078A>C (n.199+3078A>C)
c.-445A>C (n.-445A>C)
c.-2184A>C (n.-2184A>C)
10g.124408896T>ACA378637440OATc.269A>T (p.Gln90Leu)
n.334A>T
n.505A>T
n.617A>T
c.-146A>T (n.-146A>T)
c.199+3077A>T (n.199+3077A>T)
c.-446A>T (n.-446A>T)
c.-2185A>T (n.-2185A>T)
10g.124408896T>CCA378637438OATc.269A>G (p.Gln90Arg)
n.334A>G
n.505A>G
n.617A>G
c.-146A>G (n.-146A>G)
c.199+3077A>G (n.199+3077A>G)
c.-446A>G (n.-446A>G)
c.-2185A>G (n.-2185A>G)
10g.124408896T>GCA378637439OATc.269A>C (p.Gln90Pro)
n.334A>C
n.505A>C
n.617A>C
c.-146A>C (n.-146A>C)
c.199+3077A>C (n.199+3077A>C)
c.-446A>C (n.-446A>C)
c.-2185A>C (n.-2185A>C)
10g.124408897G>ACA378637441OATc.268C>T (p.Gln90Ter)
n.333C>T
n.504C>T
n.616C>T
c.-147C>T (n.-147C>T)
c.199+3076C>T (n.199+3076C>T)
c.-447C>T (n.-447C>T)
c.-2186C>T (n.-2186C>T)
10g.124408897G>CCA114017OATc.268C>G (p.Gln90Glu)
n.333C>G
n.504C>G
n.616C>G
c.-147C>G (n.-147C>G)
c.199+3076C>G (n.199+3076C>G)
c.-447C>G (n.-447C>G)
c.-2186C>G (n.-2186C>G)
 ClinVar dbSNP
10g.124408897G=CA1942340676OATc.268C= (p.Gln90=)
n.333C=
n.504C=
n.616C=
c.-147C= (n.-147C=)
c.199+3076C= (n.199+3076C=)
c.-447C= (n.-447C=)
c.-2186C= (n.-2186C=)
10g.124408897G>TCA378637442OATc.268C>A (p.Gln90Lys)
n.333C>A
n.504C>A
n.616C>A
c.-147C>A (n.-147C>A)
c.199+3076C>A (n.199+3076C>A)
c.-447C>A (n.-447C>A)
c.-2186C>A (n.-2186C>A)
10g.124408898G>ACA471949948OATc.267C>T (p.Asn89=)
n.332C>T
n.503C>T
n.615C>T
c.-148C>T (n.-148C>T)
c.199+3075C>T (n.199+3075C>T)
c.-448C>T (n.-448C>T)
c.-2187C>T (n.-2187C>T)
 ClinVar
10g.124408898G>CCA378637443OATc.267C>G (p.Asn89Lys)
n.332C>G
n.503C>G
n.615C>G
c.-148C>G (n.-148C>G)
c.199+3075C>G (n.199+3075C>G)
c.-448C>G (n.-448C>G)
c.-2187C>G (n.-2187C>G)
 gnomAD v4
10g.124408898G=CA1942340677OATc.267C= (p.Asn89=)
n.332C=
n.503C=
n.615C=
c.-148C= (n.-148C=)
c.199+3075C= (n.199+3075C=)
c.-448C= (n.-448C=)
c.-2187C= (n.-2187C=)
10g.124408898G>TCA144143OATc.267C>A (p.Asn89Lys)
n.332C>A
n.503C>A
n.615C>A
c.-148C>A (n.-148C>A)
c.199+3075C>A (n.199+3075C>A)
c.-448C>A (n.-448C>A)
c.-2187C>A (n.-2187C>A)
 ClinVar dbSNP
10g.124408899T>ACA378637444OATc.266A>T (p.Asn89Ile)
n.331A>T
n.502A>T
n.614A>T
c.-149A>T (n.-149A>T)
c.199+3074A>T (n.199+3074A>T)
c.-449A>T (n.-449A>T)
c.-2188A>T (n.-2188A>T)
10g.124408899T>CCA5733568OATc.266A>G (p.Asn89Ser)
n.331A>G
n.502A>G
n.614A>G
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.199+3074A>G (n.199+3074A>G)
c.-449A>G (n.-449A>G)
c.-2188A>G (n.-2188A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124408899T>GCA378637445OATc.266A>C (p.Asn89Thr)
n.331A>C
n.502A>C
n.614A>C
c.-149A>C (n.-149A>C)
c.199+3074A>C (n.199+3074A>C)
c.-449A>C (n.-449A>C)
c.-2188A>C (n.-2188A>C)
10g.124408899T=CA1942340678OATc.266A= (p.Asn89=)
n.331A=
n.502A=
n.614A=
c.-149A= (n.-149A=)
c.199+3074A= (n.199+3074A=)
c.-449A= (n.-449A=)
c.-2188A= (n.-2188A=)
10g.124408900T>ACA378637446OATc.265A>T (p.Asn89Tyr)
n.330A>T
n.501A>T
n.613A>T
c.-150A>T (n.-150A>T)
c.199+3073A>T (n.199+3073A>T)
c.-450A>T (n.-450A>T)
c.-2189A>T (n.-2189A>T)
10g.124408900T>CCA378637447OATc.265A>G (p.Asn89Asp)
n.330A>G
n.501A>G
n.613A>G
c.-150A>G (n.-150A>G)
c.199+3073A>G (n.199+3073A>G)
c.-450A>G (n.-450A>G)
c.-2189A>G (n.-2189A>G)
10g.124408900T>GCA378637448OATc.265A>C (p.Asn89His)
n.330A>C
n.501A>C
n.613A>C
c.-150A>C (n.-150A>C)
c.199+3073A>C (n.199+3073A>C)
c.-450A>C (n.-450A>C)
c.-2189A>C (n.-2189A>C)
 COSMIC
10g.124408901G>ACA471949954OATc.264C>T (p.Val88=)
n.329C>T
n.500C>T
n.612C>T
c.-151C>T (n.-151C>T)
c.199+3072C>T (n.199+3072C>T)
c.-451C>T (n.-451C>T)
c.-2190C>T (n.-2190C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124408901G>CCA471949952OATc.264C>G (p.Val88=)
n.329C>G
n.500C>G
n.612C>G
c.-151C>G (n.-151C>G)
c.199+3072C>G (n.199+3072C>G)
c.-451C>G (n.-451C>G)
c.-2190C>G (n.-2190C>G)
10g.124408901G=CA1942340679OATc.264C= (p.Val88=)
n.329C=
n.500C=
n.612C=
c.-151C= (n.-151C=)
c.199+3072C= (n.199+3072C=)
c.-451C= (n.-451C=)
c.-2190C= (n.-2190C=)
10g.124408901G>TCA471949953OATc.264C>A (p.Val88=)
n.329C>A
n.500C>A
n.612C>A
c.-151C>A (n.-151C>A)
c.199+3072C>A (n.199+3072C>A)
c.-451C>A (n.-451C>A)
c.-2190C>A (n.-2190C>A)

Number of alleles fetched