Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.124404649_124405541delCA2499220186OATc.546_649-726del
n.347_450-726del
n.392_495-726del
c.132_235-726del
c.225_328-726del
c.-55_49-726del
 ClinVar dbSNP
10g.124405267_124405389delCA2789828430OATc.648+54_648+176del (n.648+54_648+176del)
n.449+54_449+176del
n.494+54_494+176del
c.234+54_234+176del (n.234+54_234+176del)
c.327+54_327+176del (n.327+54_327+176del)
c.48+54_48+176del (n.48+54_48+176del)
10g.124405341T>CCA2573852091OATc.648+95A>G (n.648+95A>G)
n.449+95A>G
n.494+95A>G
c.234+95A>G (n.234+95A>G)
c.327+95A>G (n.327+95A>G)
c.48+95A>G (n.48+95A>G)
 gnomAD v4
10g.124405341T>GCA215250323OATc.648+95A>C (n.648+95A>C)
n.449+95A>C
n.494+95A>C
c.234+95A>C (n.234+95A>C)
c.327+95A>C (n.327+95A>C)
c.48+95A>C (n.48+95A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405341T=CA1942339009OATc.648+95A= (n.648+95A=)
n.449+95A=
n.494+95A=
c.234+95A= (n.234+95A=)
c.327+95A= (n.327+95A=)
c.48+95A= (n.48+95A=)
10g.124405342G>ACA2611308464OATc.648+94C>T (n.648+94C>T)
n.449+94C>T
n.494+94C>T
c.234+94C>T (n.234+94C>T)
c.327+94C>T (n.327+94C>T)
c.48+94C>T (n.48+94C>T)
 gnomAD v4
10g.124405342G>TCA2611308465OATc.648+94C>A (n.648+94C>A)
n.449+94C>A
n.494+94C>A
c.234+94C>A (n.234+94C>A)
c.327+94C>A (n.327+94C>A)
c.48+94C>A (n.48+94C>A)
 gnomAD v4
10g.124405344A>GCA2574709495OATc.648+92T>C (n.648+92T>C)
n.449+92T>C
n.494+92T>C
c.234+92T>C (n.234+92T>C)
c.327+92T>C (n.327+92T>C)
c.48+92T>C (n.48+92T>C)
 gnomAD v4
10g.124405345T>CCA2611308466OATc.648+91A>G (n.648+91A>G)
n.449+91A>G
n.494+91A>G
c.234+91A>G (n.234+91A>G)
c.327+91A>G (n.327+91A>G)
c.48+91A>G (n.48+91A>G)
 gnomAD v4
10g.124405346T>CCA2589186993OATc.648+90A>G (n.648+90A>G)
n.449+90A>G
n.494+90A>G
c.234+90A>G (n.234+90A>G)
c.327+90A>G (n.327+90A>G)
c.48+90A>G (n.48+90A>G)
 dbSNP gnomAD v3
10g.124405347A>CCA2611308467OATc.648+89T>G (n.648+89T>G)
n.449+89T>G
n.494+89T>G
c.234+89T>G (n.234+89T>G)
c.327+89T>G (n.327+89T>G)
c.48+89T>G (n.48+89T>G)
 gnomAD v4
10g.124405348C=CA1942339010OATc.648+88G= (n.648+88G=)
n.449+88G=
n.494+88G=
c.234+88G= (n.234+88G=)
c.327+88G= (n.327+88G=)
c.48+88G= (n.48+88G=)
10g.124405348C>GCA1942339011OATc.648+88G>C (n.648+88G>C)
n.449+88G>C
n.494+88G>C
c.234+88G>C (n.234+88G>C)
c.327+88G>C (n.327+88G>C)
c.48+88G>C (n.48+88G>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.124405348C>TCA215250337OATc.648+88G>A (n.648+88G>A)
n.449+88G>A
n.494+88G>A
c.234+88G>A (n.234+88G>A)
c.327+88G>A (n.327+88G>A)
c.48+88G>A (n.48+88G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405349T>CCA2611308468OATc.648+87A>G (n.648+87A>G)
n.449+87A>G
n.494+87A>G
c.234+87A>G (n.234+87A>G)
c.327+87A>G (n.327+87A>G)
c.48+87A>G (n.48+87A>G)
 gnomAD v4
10g.124405349T>GCA596408182OATc.648+87A>C (n.648+87A>C)
n.449+87A>C
n.494+87A>C
c.234+87A>C (n.234+87A>C)
c.327+87A>C (n.327+87A>C)
c.48+87A>C (n.48+87A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405349T=CA1942339012OATc.648+87A= (n.648+87A=)
n.449+87A=
n.494+87A=
c.234+87A= (n.234+87A=)
c.327+87A= (n.327+87A=)
c.48+87A= (n.48+87A=)
10g.124405350G>TCA2611308470OATc.648+86C>A (n.648+86C>A)
n.449+86C>A
n.494+86C>A
c.234+86C>A (n.234+86C>A)
c.327+86C>A (n.327+86C>A)
c.48+86C>A (n.48+86C>A)
 gnomAD v4
10g.124405358_124405377delCA2789828433OATc.648+66_648+85del (n.648+66_648+85del)
n.449+66_449+85del
n.494+66_494+85del
c.234+66_234+85del (n.234+66_234+85del)
c.327+66_327+85del (n.327+66_327+85del)
c.48+66_48+85del (n.48+66_48+85del)
10g.124405352C>TCA2611308471OATc.648+84G>A (n.648+84G>A)
n.449+84G>A
n.494+84G>A
c.234+84G>A (n.234+84G>A)
c.327+84G>A (n.327+84G>A)
c.48+84G>A (n.48+84G>A)
 gnomAD v4
10g.124405353A=CA1942339013OATc.648+83T= (n.648+83T=)
n.449+83T=
n.494+83T=
c.234+83T= (n.234+83T=)
c.327+83T= (n.327+83T=)
c.48+83T= (n.48+83T=)
10g.124405353A>GCA1942339014OATc.648+83T>C (n.648+83T>C)
n.449+83T>C
n.494+83T>C
c.234+83T>C (n.234+83T>C)
c.327+83T>C (n.327+83T>C)
c.48+83T>C (n.48+83T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.124405353A>TCA2611308472OATc.648+83T>A (n.648+83T>A)
n.449+83T>A
n.494+83T>A
c.234+83T>A (n.234+83T>A)
c.327+83T>A (n.327+83T>A)
c.48+83T>A (n.48+83T>A)
 gnomAD v4
10g.124405354T>ACA215250352OATc.648+82A>T (n.648+82A>T)
n.449+82A>T
n.494+82A>T
c.234+82A>T (n.234+82A>T)
c.327+82A>T (n.327+82A>T)
c.48+82A>T (n.48+82A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405354T>CCA215250370OATc.648+82A>G (n.648+82A>G)
n.449+82A>G
n.494+82A>G
c.234+82A>G (n.234+82A>G)
c.327+82A>G (n.327+82A>G)
c.48+82A>G (n.48+82A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405354T=CA1942339015OATc.648+82A= (n.648+82A=)
n.449+82A=
n.494+82A=
c.234+82A= (n.234+82A=)
c.327+82A= (n.327+82A=)
c.48+82A= (n.48+82A=)
10g.124405356T>CCA1942339017OATc.648+80A>G (n.648+80A>G)
n.449+80A>G
n.494+80A>G
c.234+80A>G (n.234+80A>G)
c.327+80A>G (n.327+80A>G)
c.48+80A>G (n.48+80A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.124405356T>GCA1942339018OATc.648+80A>C (n.648+80A>C)
n.449+80A>C
n.494+80A>C
c.234+80A>C (n.234+80A>C)
c.327+80A>C (n.327+80A>C)
c.48+80A>C (n.48+80A>C)
 dbSNP
10g.124405356T=CA1942339016OATc.648+80A= (n.648+80A=)
n.449+80A=
n.494+80A=
c.234+80A= (n.234+80A=)
c.327+80A= (n.327+80A=)
c.48+80A= (n.48+80A=)
10g.124405357A=CA1942339019OATc.648+79T= (n.648+79T=)
n.449+79T=
n.494+79T=
c.234+79T= (n.234+79T=)
c.327+79T= (n.327+79T=)
c.48+79T= (n.48+79T=)
10g.124405357A>GCA215250386OATc.648+79T>C (n.648+79T>C)
n.449+79T>C
n.494+79T>C
c.234+79T>C (n.234+79T>C)
c.327+79T>C (n.327+79T>C)
c.48+79T>C (n.48+79T>C)
 dbSNP
10g.124405359T>CCA2611308475OATc.648+77A>G (n.648+77A>G)
n.449+77A>G
n.494+77A>G
c.234+77A>G (n.234+77A>G)
c.327+77A>G (n.327+77A>G)
c.48+77A>G (n.48+77A>G)
 gnomAD v4
10g.124405360G>ACA661085175OATc.648+76C>T (n.648+76C>T)
n.449+76C>T
n.494+76C>T
c.234+76C>T (n.234+76C>T)
c.327+76C>T (n.327+76C>T)
c.48+76C>T (n.48+76C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405360G=CA1942339020OATc.648+76C= (n.648+76C=)
n.449+76C=
n.494+76C=
c.234+76C= (n.234+76C=)
c.327+76C= (n.327+76C=)
c.48+76C= (n.48+76C=)
10g.124405360G>TCA2611308476OATc.648+76C>A (n.648+76C>A)
n.449+76C>A
n.494+76C>A
c.234+76C>A (n.234+76C>A)
c.327+76C>A (n.327+76C>A)
c.48+76C>A (n.48+76C>A)
 gnomAD v4
10g.124405361T>CCA2611308478OATc.648+75A>G (n.648+75A>G)
n.449+75A>G
n.494+75A>G
c.234+75A>G (n.234+75A>G)
c.327+75A>G (n.327+75A>G)
c.48+75A>G (n.48+75A>G)
 gnomAD v4
10g.124405368A>CCA2611308479OATc.648+68T>G (n.648+68T>G)
n.449+68T>G
n.494+68T>G
c.234+68T>G (n.234+68T>G)
c.327+68T>G (n.327+68T>G)
c.48+68T>G (n.48+68T>G)
 gnomAD v4
10g.124405368A>TCA2611308480OATc.648+68T>A (n.648+68T>A)
n.449+68T>A
n.494+68T>A
c.234+68T>A (n.234+68T>A)
c.327+68T>A (n.327+68T>A)
c.48+68T>A (n.48+68T>A)
 gnomAD v4
10g.124405369A>GCA2611308482OATc.648+67T>C (n.648+67T>C)
n.449+67T>C
n.494+67T>C
c.234+67T>C (n.234+67T>C)
c.327+67T>C (n.327+67T>C)
c.48+67T>C (n.48+67T>C)
 gnomAD v4
10g.124405370T>CCA215250387OATc.648+66A>G (n.648+66A>G)
n.449+66A>G
n.494+66A>G
c.234+66A>G (n.234+66A>G)
c.327+66A>G (n.327+66A>G)
c.48+66A>G (n.48+66A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405370T=CA1942339021OATc.648+66A= (n.648+66A=)
n.449+66A=
n.494+66A=
c.234+66A= (n.234+66A=)
c.327+66A= (n.327+66A=)
c.48+66A= (n.48+66A=)
10g.124405372C>ACA2611308486OATc.648+64G>T (n.648+64G>T)
n.449+64G>T
n.494+64G>T
c.234+64G>T (n.234+64G>T)
c.327+64G>T (n.327+64G>T)
c.48+64G>T (n.48+64G>T)
 gnomAD v4
10g.124405373A=CA1942339022OATc.648+63T= (n.648+63T=)
n.449+63T=
n.494+63T=
c.234+63T= (n.234+63T=)
c.327+63T= (n.327+63T=)
c.48+63T= (n.48+63T=)
10g.124405373A>GCA1942339023OATc.648+63T>C (n.648+63T>C)
n.449+63T>C
n.494+63T>C
c.234+63T>C (n.234+63T>C)
c.327+63T>C (n.327+63T>C)
c.48+63T>C (n.48+63T>C)
 dbSNP
10g.124405373A>TCA661085177OATc.648+63T>A (n.648+63T>A)
n.449+63T>A
n.494+63T>A
c.234+63T>A (n.234+63T>A)
c.327+63T>A (n.327+63T>A)
c.48+63T>A (n.48+63T>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.124405374T>CCA596408185OATc.648+62A>G (n.648+62A>G)
n.449+62A>G
n.494+62A>G
c.234+62A>G (n.234+62A>G)
c.327+62A>G (n.327+62A>G)
c.48+62A>G (n.48+62A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405374T=CA1942339024OATc.648+62A= (n.648+62A=)
n.449+62A=
n.494+62A=
c.234+62A= (n.234+62A=)
c.327+62A= (n.327+62A=)
c.48+62A= (n.48+62A=)
10g.124405378_124405382delCA2611308488OATc.648+55_648+59del (n.648+55_648+59del)
n.449+55_449+59del
n.494+55_494+59del
c.234+55_234+59del (n.234+55_234+59del)
c.327+55_327+59del (n.327+55_327+59del)
c.48+55_48+59del (n.48+55_48+59del)
 gnomAD v4
10g.124405380C=CA1942339025OATc.648+56G= (n.648+56G=)
n.449+56G=
n.494+56G=
c.234+56G= (n.234+56G=)
c.327+56G= (n.327+56G=)
c.48+56G= (n.48+56G=)
10g.124405380C>TCA1942339026OATc.648+56G>A (n.648+56G>A)
n.449+56G>A
n.494+56G>A
c.234+56G>A (n.234+56G>A)
c.327+56G>A (n.327+56G>A)
c.48+56G>A (n.48+56G>A)
 dbSNP
10g.124405382delCA2611308489OATc.648+55del (n.648+55del)
n.449+55del
n.494+55del
c.234+55del (n.234+55del)
c.327+55del (n.327+55del)
c.48+55del (n.48+55del)
 gnomAD v4
10g.124405382A=CA1942339027OATc.648+54T= (n.648+54T=)
n.449+54T=
n.494+54T=
c.234+54T= (n.234+54T=)
c.327+54T= (n.327+54T=)
c.48+54T= (n.48+54T=)
10g.124405382A>GCA1942339028OATc.648+54T>C (n.648+54T>C)
n.449+54T>C
n.494+54T>C
c.234+54T>C (n.234+54T>C)
c.327+54T>C (n.327+54T>C)
c.48+54T>C (n.48+54T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.124405383C>GCA2611308491OATc.648+53G>C (n.648+53G>C)
n.449+53G>C
n.494+53G>C
c.234+53G>C (n.234+53G>C)
c.327+53G>C (n.327+53G>C)
c.48+53G>C (n.48+53G>C)
 gnomAD v4
10g.124405384A>GCA2574709496OATc.648+52T>C (n.648+52T>C)
n.449+52T>C
n.494+52T>C
c.234+52T>C (n.234+52T>C)
c.327+52T>C (n.327+52T>C)
c.48+52T>C (n.48+52T>C)
 gnomAD v4
10g.124405385G>TCA2611308492OATc.648+51C>A (n.648+51C>A)
n.449+51C>A
n.494+51C>A
c.234+51C>A (n.234+51C>A)
c.327+51C>A (n.327+51C>A)
c.48+51C>A (n.48+51C>A)
 gnomAD v4
10g.124405387T>CCA2611308493OATc.648+49A>G (n.648+49A>G)
n.449+49A>G
n.494+49A>G
c.234+49A>G (n.234+49A>G)
c.327+49A>G (n.327+49A>G)
c.48+49A>G (n.48+49A>G)
 gnomAD v4
10g.124405389T>CCA5733475OATc.648+47A>G (n.648+47A>G)
n.449+47A>G
n.494+47A>G
c.234+47A>G (n.234+47A>G)
c.327+47A>G (n.327+47A>G)
c.48+47A>G (n.48+47A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405389T=CA1942339029OATc.648+47A= (n.648+47A=)
n.449+47A=
n.494+47A=
c.234+47A= (n.234+47A=)
c.327+47A= (n.327+47A=)
c.48+47A= (n.48+47A=)
10g.124405390A=CA1942339030OATc.648+46T= (n.648+46T=)
n.449+46T=
n.494+46T=
c.234+46T= (n.234+46T=)
c.327+46T= (n.327+46T=)
c.48+46T= (n.48+46T=)
10g.124405390A>CCA596408189OATc.648+46T>G (n.648+46T>G)
n.449+46T>G
n.494+46T>G
c.234+46T>G (n.234+46T>G)
c.327+46T>G (n.327+46T>G)
c.48+46T>G (n.48+46T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124405390A>GCA2573852092OATc.648+46T>C (n.648+46T>C)
n.449+46T>C
n.494+46T>C
c.234+46T>C (n.234+46T>C)
c.327+46T>C (n.327+46T>C)
c.48+46T>C (n.48+46T>C)
 gnomAD v4
10g.124405391A>GCA2611308496OATc.648+45T>C (n.648+45T>C)
n.449+45T>C
n.494+45T>C
c.234+45T>C (n.234+45T>C)
c.327+45T>C (n.327+45T>C)
c.48+45T>C (n.48+45T>C)
 gnomAD v4
10g.124405392T>CCA5733476OATc.648+44A>G (n.648+44A>G)
n.449+44A>G
n.494+44A>G
c.234+44A>G (n.234+44A>G)
c.327+44A>G (n.327+44A>G)
c.48+44A>G (n.48+44A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405392T=CA1942339031OATc.648+44A= (n.648+44A=)
n.449+44A=
n.494+44A=
c.234+44A= (n.234+44A=)
c.327+44A= (n.327+44A=)
c.48+44A= (n.48+44A=)
10g.124405393T>GCA596408194OATc.648+43A>C (n.648+43A>C)
n.449+43A>C
n.494+43A>C
c.234+43A>C (n.234+43A>C)
c.327+43A>C (n.327+43A>C)
c.48+43A>C (n.48+43A>C)
 dbSNP gnomAD v2
10g.124405393T=CA1942339032OATc.648+43A= (n.648+43A=)
n.449+43A=
n.494+43A=
c.234+43A= (n.234+43A=)
c.327+43A= (n.327+43A=)
c.48+43A= (n.48+43A=)
10g.124405395C>ACA2611308497OATc.648+41G>T (n.648+41G>T)
n.449+41G>T
n.494+41G>T
c.234+41G>T (n.234+41G>T)
c.327+41G>T (n.327+41G>T)
c.48+41G>T (n.48+41G>T)
 gnomAD v4
10g.124405395C=CA1942339033OATc.648+41G= (n.648+41G=)
n.449+41G=
n.494+41G=
c.234+41G= (n.234+41G=)
c.327+41G= (n.327+41G=)
c.48+41G= (n.48+41G=)
10g.124405395C>TCA471762945OATc.648+41G>A (n.648+41G>A)
n.449+41G>A
n.494+41G>A
c.234+41G>A (n.234+41G>A)
c.327+41G>A (n.327+41G>A)
c.48+41G>A (n.48+41G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405396T>GCA2611308498OATc.648+40A>C (n.648+40A>C)
n.449+40A>C
n.494+40A>C
c.234+40A>C (n.234+40A>C)
c.327+40A>C (n.327+40A>C)
c.48+40A>C (n.48+40A>C)
 gnomAD v4
10g.124405397A>GCA2611308500OATc.648+39T>C (n.648+39T>C)
n.449+39T>C
n.494+39T>C
c.234+39T>C (n.234+39T>C)
c.327+39T>C (n.327+39T>C)
c.48+39T>C (n.48+39T>C)
 gnomAD v4
10g.124405397A>TCA2723016743OATc.648+39T>A (n.648+39T>A)
n.449+39T>A
n.494+39T>A
c.234+39T>A (n.234+39T>A)
c.327+39T>A (n.327+39T>A)
c.48+39T>A (n.48+39T>A)
 dbSNP
10g.124405399T>CCA2611308502OATc.648+37A>G (n.648+37A>G)
n.449+37A>G
n.494+37A>G
c.234+37A>G (n.234+37A>G)
c.327+37A>G (n.327+37A>G)
c.48+37A>G (n.48+37A>G)
 gnomAD v4
10g.124405400C=CA1942339034OATc.648+36G= (n.648+36G=)
n.449+36G=
n.494+36G=
c.234+36G= (n.234+36G=)
c.327+36G= (n.327+36G=)
c.48+36G= (n.48+36G=)
10g.124405400C>TCA596408196OATc.648+36G>A (n.648+36G>A)
n.449+36G>A
n.494+36G>A
c.234+36G>A (n.234+36G>A)
c.327+36G>A (n.327+36G>A)
c.48+36G>A (n.48+36G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124405401_124405402delCA2530338104OATc.648+35_648+36del (n.648+35_648+36del)
n.449+35_449+36del
n.494+35_494+36del
c.234+35_234+36del (n.234+35_234+36del)
c.327+35_327+36del (n.327+35_327+36del)
c.48+35_48+36del (n.48+35_48+36del)
10g.124405401C>ACA2611308505OATc.648+35G>T (n.648+35G>T)
n.449+35G>T
n.494+35G>T
c.234+35G>T (n.234+35G>T)
c.327+35G>T (n.327+35G>T)
c.48+35G>T (n.48+35G>T)
 gnomAD v4
10g.124405401C=CA1942339035OATc.648+35G= (n.648+35G=)
n.449+35G=
n.494+35G=
c.234+35G= (n.234+35G=)
c.327+35G= (n.327+35G=)
c.48+35G= (n.48+35G=)
10g.124405401C>GCA2789828434OATc.648+35G>C (n.648+35G>C)
n.449+35G>C
n.494+35G>C
c.234+35G>C (n.234+35G>C)
c.327+35G>C (n.327+35G>C)
c.48+35G>C (n.48+35G>C)
10g.124405401C>TCA596408199OATc.648+35G>A (n.648+35G>A)
n.449+35G>A
n.494+35G>A
c.234+35G>A (n.234+35G>A)
c.327+35G>A (n.327+35G>A)
c.48+35G>A (n.48+35G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405402C>ACA2611308507OATc.648+34G>T (n.648+34G>T)
n.449+34G>T
n.494+34G>T
c.234+34G>T (n.234+34G>T)
c.327+34G>T (n.327+34G>T)
c.48+34G>T (n.48+34G>T)
 gnomAD v4
10g.124405404A=CA1942339036OATc.648+32T= (n.648+32T=)
n.449+32T=
n.494+32T=
c.234+32T= (n.234+32T=)
c.327+32T= (n.327+32T=)
c.48+32T= (n.48+32T=)
10g.124405404A>GCA5733477OATc.648+32T>C (n.648+32T>C)
n.449+32T>C
n.494+32T>C
c.234+32T>C (n.234+32T>C)
c.327+32T>C (n.327+32T>C)
c.48+32T>C (n.48+32T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124405405T>GCA1942339037OATc.648+31A>C (n.648+31A>C)
n.449+31A>C
n.494+31A>C
c.234+31A>C (n.234+31A>C)
c.327+31A>C (n.327+31A>C)
c.48+31A>C (n.48+31A>C)
 dbSNP
10g.124405405T=CA1942339038OATc.648+31A= (n.648+31A=)
n.449+31A=
n.494+31A=
c.234+31A= (n.234+31A=)
c.327+31A= (n.327+31A=)
c.48+31A= (n.48+31A=)
10g.124405406G>ACA661085188OATc.648+30C>T (n.648+30C>T)
n.449+30C>T
n.494+30C>T
c.234+30C>T (n.234+30C>T)
c.327+30C>T (n.327+30C>T)
c.48+30C>T (n.48+30C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405406G=CA1942339039OATc.648+30C= (n.648+30C=)
n.449+30C=
n.494+30C=
c.234+30C= (n.234+30C=)
c.327+30C= (n.327+30C=)
c.48+30C= (n.48+30C=)
10g.124405406G>TCA2574709497OATc.648+30C>A (n.648+30C>A)
n.449+30C>A
n.494+30C>A
c.234+30C>A (n.234+30C>A)
c.327+30C>A (n.327+30C>A)
c.48+30C>A (n.48+30C>A)
 gnomAD v4
10g.124405408G>ACA2789828435OATc.648+28C>T (n.648+28C>T)
n.449+28C>T
n.494+28C>T
c.234+28C>T (n.234+28C>T)
c.327+28C>T (n.327+28C>T)
c.48+28C>T (n.48+28C>T)
10g.124405409C=CA1942339040OATc.648+27G= (n.648+27G=)
n.449+27G=
n.494+27G=
c.234+27G= (n.234+27G=)
c.327+27G= (n.327+27G=)
c.48+27G= (n.48+27G=)
10g.124405409C>TCA661085191OATc.648+27G>A (n.648+27G>A)
n.449+27G>A
n.494+27G>A
c.234+27G>A (n.234+27G>A)
c.327+27G>A (n.327+27G>A)
c.48+27G>A (n.48+27G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405410T>GCA2789828436OATc.648+26A>C (n.648+26A>C)
n.449+26A>C
n.494+26A>C
c.234+26A>C (n.234+26A>C)
c.327+26A>C (n.327+26A>C)
c.48+26A>C (n.48+26A>C)
10g.124405411G>TCA2611308511OATc.648+25C>A (n.648+25C>A)
n.449+25C>A
n.494+25C>A
c.234+25C>A (n.234+25C>A)
c.327+25C>A (n.327+25C>A)
c.48+25C>A (n.48+25C>A)
 gnomAD v4
10g.124405412A=CA1942339041OATc.648+24T= (n.648+24T=)
n.449+24T=
n.494+24T=
c.234+24T= (n.234+24T=)
c.327+24T= (n.327+24T=)
c.48+24T= (n.48+24T=)
10g.124405412A>GCA2574709498OATc.648+24T>C (n.648+24T>C)
n.449+24T>C
n.494+24T>C
c.234+24T>C (n.234+24T>C)
c.327+24T>C (n.327+24T>C)
c.48+24T>C (n.48+24T>C)
 gnomAD v4
10g.124405412A>TCA661085198OATc.648+24T>A (n.648+24T>A)
n.449+24T>A
n.494+24T>A
c.234+24T>A (n.234+24T>A)
c.327+24T>A (n.327+24T>A)
c.48+24T>A (n.48+24T>A)
 dbSNP
10g.124405413G>ACA2574709499OATc.648+23C>T (n.648+23C>T)
n.449+23C>T
n.494+23C>T
c.234+23C>T (n.234+23C>T)
c.327+23C>T (n.327+23C>T)
c.48+23C>T (n.48+23C>T)
10g.124405413G>TCA2611308514OATc.648+23C>A (n.648+23C>A)
n.449+23C>A
n.494+23C>A
c.234+23C>A (n.234+23C>A)
c.327+23C>A (n.327+23C>A)
c.48+23C>A (n.48+23C>A)
 gnomAD v4
10g.124405414C>TCA2723016801OATc.648+22G>A (n.648+22G>A)
n.449+22G>A
n.494+22G>A
c.234+22G>A (n.234+22G>A)
c.327+22G>A (n.327+22G>A)
c.48+22G>A (n.48+22G>A)
 dbSNP
10g.124405415A=CA1942339042OATc.648+21T= (n.648+21T=)
n.449+21T=
n.494+21T=
c.234+21T= (n.234+21T=)
c.327+21T= (n.327+21T=)
c.48+21T= (n.48+21T=)
10g.124405415A>CCA596408201OATc.648+21T>G (n.648+21T>G)
n.449+21T>G
n.494+21T>G
c.234+21T>G (n.234+21T>G)
c.327+21T>G (n.327+21T>G)
c.48+21T>G (n.48+21T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405415A>GCA1942339043OATc.648+21T>C (n.648+21T>C)
n.449+21T>C
n.494+21T>C
c.234+21T>C (n.234+21T>C)
c.327+21T>C (n.327+21T>C)
c.48+21T>C (n.48+21T>C)
 dbSNP
10g.124405416C>ACA661085203OATc.648+20G>T (n.648+20G>T)
n.449+20G>T
n.494+20G>T
c.234+20G>T (n.234+20G>T)
c.327+20G>T (n.327+20G>T)
c.48+20G>T (n.48+20G>T)
 ClinVar dbSNP
10g.124405416C=CA1942339044OATc.648+20G= (n.648+20G=)
n.449+20G=
n.494+20G=
c.234+20G= (n.234+20G=)
c.327+20G= (n.327+20G=)
c.48+20G= (n.48+20G=)
10g.124405416C>TCA661085208OATc.648+20G>A (n.648+20G>A)
n.449+20G>A
n.494+20G>A
c.234+20G>A (n.234+20G>A)
c.327+20G>A (n.327+20G>A)
c.48+20G>A (n.48+20G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.124405417T>CCA2611308521OATc.648+19A>G (n.648+19A>G)
n.449+19A>G
n.494+19A>G
c.234+19A>G (n.234+19A>G)
c.327+19A>G (n.327+19A>G)
c.48+19A>G (n.48+19A>G)
 gnomAD v4
10g.124405417T>GCA2739276046OATc.648+19A>C (n.648+19A>C)
n.449+19A>C
n.494+19A>C
c.234+19A>C (n.234+19A>C)
c.327+19A>C (n.327+19A>C)
c.48+19A>C (n.48+19A>C)
 ClinVar
10g.124405418_124405419delCA2611308518OATc.648+18_648+19del (n.648+18_648+19del)
n.449+18_449+19del
n.494+18_494+19del
c.234+18_234+19del (n.234+18_234+19del)
c.327+18_327+19del (n.327+18_327+19del)
c.48+18_48+19del (n.48+18_48+19del)
 gnomAD v4
10g.124405419T>CCA596408202OATc.648+17A>G (n.648+17A>G)
n.449+17A>G
n.494+17A>G
c.234+17A>G (n.234+17A>G)
c.327+17A>G (n.327+17A>G)
c.48+17A>G (n.48+17A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124405419T=CA1942339045OATc.648+17A= (n.648+17A=)
n.449+17A=
n.494+17A=
c.234+17A= (n.234+17A=)
c.327+17A= (n.327+17A=)
c.48+17A= (n.48+17A=)
10g.124405420G>TCA2611308523OATc.648+16C>A (n.648+16C>A)
n.449+16C>A
n.494+16C>A
c.234+16C>A (n.234+16C>A)
c.327+16C>A (n.327+16C>A)
c.48+16C>A (n.48+16C>A)
 gnomAD v4
10g.124405421A=CA1942339046OATc.648+15T= (n.648+15T=)
n.449+15T=
n.494+15T=
c.234+15T= (n.234+15T=)
c.327+15T= (n.327+15T=)
c.48+15T= (n.48+15T=)
10g.124405421A>GCA661085222OATc.648+15T>C (n.648+15T>C)
n.449+15T>C
n.494+15T>C
c.234+15T>C (n.234+15T>C)
c.327+15T>C (n.327+15T>C)
c.48+15T>C (n.48+15T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405422T>ACA2580958373OATc.648+14A>T (n.648+14A>T)
n.449+14A>T
n.494+14A>T
c.234+14A>T (n.234+14A>T)
c.327+14A>T (n.327+14A>T)
c.48+14A>T (n.48+14A>T)
10g.124405422T>CCA180261OATc.648+14A>G (n.648+14A>G)
n.449+14A>G
n.494+14A>G
c.234+14A>G (n.234+14A>G)
c.327+14A>G (n.327+14A>G)
c.48+14A>G (n.48+14A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405422T>GCA2580958372OATc.648+14A>C (n.648+14A>C)
n.449+14A>C
n.494+14A>C
c.234+14A>C (n.234+14A>C)
c.327+14A>C (n.327+14A>C)
c.48+14A>C (n.48+14A>C)
10g.124405422T=CA1942339047OATc.648+14A= (n.648+14A=)
n.449+14A=
n.494+14A=
c.234+14A= (n.234+14A=)
c.327+14A= (n.327+14A=)
c.48+14A= (n.48+14A=)
10g.124405422_124405423delinsCACA2573145621OATc.648+13_648+14delinsTG (n.648+13_648+14delinsTG)
n.449+13_449+14delinsTG
n.494+13_494+14delinsTG
c.234+13_234+14delinsTG (n.234+13_234+14delinsTG)
c.327+13_327+14delinsTG (n.327+13_327+14delinsTG)
c.48+13_48+14delinsTG (n.48+13_48+14delinsTG)
 ClinVar
10g.124405422_124405423insTTCACTACA2611308533OATc.648+13_648+14insTAGTGAA (n.648+13_648+14insTAGTGAA)
n.449+13_449+14insTAGTGAA
n.494+13_494+14insTAGTGAA
c.234+13_234+14insTAGTGAA (n.234+13_234+14insTAGTGAA)
c.327+13_327+14insTAGTGAA (n.327+13_327+14insTAGTGAA)
c.48+13_48+14insTAGTGAA (n.48+13_48+14insTAGTGAA)
 gnomAD v4
10g.124405423G>ACA5733478OATc.648+13C>T (n.648+13C>T)
n.449+13C>T
n.494+13C>T
c.234+13C>T (n.234+13C>T)
c.327+13C>T (n.327+13C>T)
c.48+13C>T (n.48+13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405423G=CA1942339048OATc.648+13C= (n.648+13C=)
n.449+13C=
n.494+13C=
c.234+13C= (n.234+13C=)
c.327+13C= (n.327+13C=)
c.48+13C= (n.48+13C=)
10g.124405423G>TCA5733479OATc.648+13C>A (n.648+13C>A)
n.449+13C>A
n.494+13C>A
c.234+13C>A (n.234+13C>A)
c.327+13C>A (n.327+13C>A)
c.48+13C>A (n.48+13C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405424C=CA1942339049OATc.648+12G= (n.648+12G=)
n.449+12G=
n.494+12G=
c.234+12G= (n.234+12G=)
c.327+12G= (n.327+12G=)
c.48+12G= (n.48+12G=)
10g.124405424C>TCA5733480OATc.648+12G>A (n.648+12G>A)
n.449+12G>A
n.494+12G>A
c.234+12G>A (n.234+12G>A)
c.327+12G>A (n.327+12G>A)
c.48+12G>A (n.48+12G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405427G>ACA2573852093OATc.648+9C>T (n.648+9C>T)
n.449+9C>T
n.494+9C>T
c.234+9C>T (n.234+9C>T)
c.327+9C>T (n.327+9C>T)
c.48+9C>T (n.48+9C>T)
 gnomAD v4
10g.124405428T>CCA933440026OATc.648+8A>G (n.648+8A>G)
n.449+8A>G
n.494+8A>G
c.234+8A>G (n.234+8A>G)
c.327+8A>G (n.327+8A>G)
c.48+8A>G (n.48+8A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405428T>GCA1942339051OATc.648+8A>C (n.648+8A>C)
n.449+8A>C
n.494+8A>C
c.234+8A>C (n.234+8A>C)
c.327+8A>C (n.327+8A>C)
c.48+8A>C (n.48+8A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.124405428T=CA1942339050OATc.648+8A= (n.648+8A=)
n.449+8A=
n.494+8A=
c.234+8A= (n.234+8A=)
c.327+8A= (n.327+8A=)
c.48+8A= (n.48+8A=)
10g.124405430A=CA1942339052OATc.648+6T= (n.648+6T=)
n.449+6T=
n.494+6T=
c.234+6T= (n.234+6T=)
c.327+6T= (n.327+6T=)
c.48+6T= (n.48+6T=)
10g.124405430A>CCA1942339053OATc.648+6T>G (n.648+6T>G)
n.449+6T>G
n.494+6T>G
c.234+6T>G (n.234+6T>G)
c.327+6T>G (n.327+6T>G)
c.48+6T>G (n.48+6T>G)
 ClinVar dbSNP
10g.124405433T>ACA1942339055OATc.648+3A>T (n.648+3A>T)
n.449+3A>T
n.494+3A>T
c.234+3A>T (n.234+3A>T)
c.327+3A>T (n.327+3A>T)
c.48+3A>T (n.48+3A>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.124405433T>CCA2722800026OATc.648+3A>G (n.648+3A>G)
n.449+3A>G
n.494+3A>G
c.234+3A>G (n.234+3A>G)
c.327+3A>G (n.327+3A>G)
c.48+3A>G (n.48+3A>G)
 dbSNP
10g.124405433T=CA1942339054OATc.648+3A= (n.648+3A=)
n.449+3A=
n.494+3A=
c.234+3A= (n.234+3A=)
c.327+3A= (n.327+3A=)
c.48+3A= (n.48+3A=)
10g.124405434A>CCA378636062OATc.648+2T>G (n.648+2T>G)
n.449+2T>G
n.494+2T>G
c.234+2T>G (n.234+2T>G)
c.327+2T>G (n.327+2T>G)
c.48+2T>G (n.48+2T>G)
10g.124405434A>GCA378636063OATc.648+2T>C (n.648+2T>C)
n.449+2T>C
n.494+2T>C
c.234+2T>C (n.234+2T>C)
c.327+2T>C (n.327+2T>C)
c.48+2T>C (n.48+2T>C)
10g.124405434A>TCA378636060OATc.648+2T>A (n.648+2T>A)
n.449+2T>A
n.494+2T>A
c.234+2T>A (n.234+2T>A)
c.327+2T>A (n.327+2T>A)
c.48+2T>A (n.48+2T>A)
10g.124405435C>ACA378636064OATc.648+1G>T (n.648+1G>T)
n.449+1G>T
n.494+1G>T
c.234+1G>T (n.234+1G>T)
c.327+1G>T (n.327+1G>T)
c.48+1G>T (n.48+1G>T)
10g.124405435C=CA1942339056OATc.648+1G= (n.648+1G=)
n.449+1G=
n.494+1G=
c.234+1G= (n.234+1G=)
c.327+1G= (n.327+1G=)
c.48+1G= (n.48+1G=)
10g.124405435C>GCA378636066OATc.648+1G>C (n.648+1G>C)
n.449+1G>C
n.494+1G>C
c.234+1G>C (n.234+1G>C)
c.327+1G>C (n.327+1G>C)
c.48+1G>C (n.48+1G>C)
10g.124405435C>TCA378636072OATc.648+1G>A (n.648+1G>A)
n.449+1G>A
n.494+1G>A
c.234+1G>A (n.234+1G>A)
c.327+1G>A (n.327+1G>A)
c.48+1G>A (n.48+1G>A)
 ClinVar dbSNP
10g.124405436C>ACA378636075OATc.648G>T (p.Glu216Asp)
n.449G>T
n.494G>T
c.234G>T (p.Glu78Asp)
c.327G>T (p.Glu109Asp)
c.48G>T (p.Glu16Asp)
10g.124405436C>GCA378636077OATc.648G>C (p.Glu216Asp)
n.449G>C
n.494G>C
c.234G>C (p.Glu78Asp)
c.327G>C (p.Glu109Asp)
c.48G>C (p.Glu16Asp)
10g.124405436C>TCA471762946OATc.648G>A (p.Glu216=)
n.449G>A
n.494G>A
c.234G>A (p.Glu78=)
c.327G>A (p.Glu109=)
c.48G>A (p.Glu16=)
10g.124405437T>ACA378636079OATc.647A>T (p.Glu216Val)
n.448A>T
n.493A>T
c.233A>T (p.Glu78Val)
c.326A>T (p.Glu109Val)
c.47A>T (p.Glu16Val)
10g.124405437T>CCA378636078OATc.647A>G (p.Glu216Gly)
n.448A>G
n.493A>G
c.233A>G (p.Glu78Gly)
c.326A>G (p.Glu109Gly)
c.47A>G (p.Glu16Gly)
10g.124405437T>GCA215250422OATc.647A>C (p.Glu216Ala)
n.448A>C
n.493A>C
c.233A>C (p.Glu78Ala)
c.326A>C (p.Glu109Ala)
c.47A>C (p.Glu16Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405437T=CA1942339057OATc.647A= (p.Glu216=)
n.448A=
n.493A=
c.233A= (p.Glu78=)
c.326A= (p.Glu109=)
c.47A= (p.Glu16=)
10g.124405438C>ACA378636081OATc.646G>T (p.Glu216Ter)
n.447G>T
n.492G>T
c.232G>T (p.Glu78Ter)
c.325G>T (p.Glu109Ter)
c.46G>T (p.Glu16Ter)
10g.124405438C>GCA378636082OATc.646G>C (p.Glu216Gln)
n.447G>C
n.492G>C
c.232G>C (p.Glu78Gln)
c.325G>C (p.Glu109Gln)
c.46G>C (p.Glu16Gln)
10g.124405438C>TCA378636084OATc.646G>A (p.Glu216Lys)
n.447G>A
n.492G>A
c.232G>A (p.Glu78Lys)
c.325G>A (p.Glu109Lys)
c.46G>A (p.Glu16Lys)
10g.124405439C>ACA471762947OATc.645G>T (p.Leu215=)
n.446G>T
n.491G>T
c.231G>T (p.Leu77=)
c.324G>T (p.Leu108=)
c.45G>T (p.Leu15=)
10g.124405439C>GCA471762948OATc.645G>C (p.Leu215=)
n.446G>C
n.491G>C
c.231G>C (p.Leu77=)
c.324G>C (p.Leu108=)
c.45G>C (p.Leu15=)
10g.124405439C>TCA471762949OATc.645G>A (p.Leu215=)
n.446G>A
n.491G>A
c.231G>A (p.Leu77=)
c.324G>A (p.Leu108=)
c.45G>A (p.Leu15=)
10g.124405440A>CCA378636085OATc.644T>G (p.Leu215Arg)
n.445T>G
n.490T>G
c.230T>G (p.Leu77Arg)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
c.44T>G (p.Leu15Arg)
10g.124405440A>GCA378636087OATc.644T>C (p.Leu215Pro)
n.445T>C
n.490T>C
c.230T>C (p.Leu77Pro)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.44T>C (p.Leu15Pro)
10g.124405440A>TCA378636089OATc.644T>A (p.Leu215Gln)
n.445T>A
n.490T>A
c.230T>A (p.Leu77Gln)
c.323T>A (p.Leu108Gln)
c.44T>A (p.Leu15Gln)
10g.124405441G>ACA215250426OATc.643C>T (p.Leu215=)
n.444C>T
n.489C>T
c.229C>T (p.Leu77=)
c.322C>T (p.Leu108=)
c.43C>T (p.Leu15=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124405441G>CCA378636092OATc.643C>G (p.Leu215Val)
n.444C>G
n.489C>G
c.229C>G (p.Leu77Val)
c.322C>G (p.Leu108Val)
c.43C>G (p.Leu15Val)
 dbSNP
10g.124405441G=CA1942339058OATc.643C= (p.Leu215=)
n.444C=
n.489C=
c.229C= (p.Leu77=)
c.322C= (p.Leu108=)
c.43C= (p.Leu15=)
10g.124405441G>TCA378636093OATc.643C>A (p.Leu215Met)
n.444C>A
n.489C>A
c.229C>A (p.Leu77Met)
c.322C>A (p.Leu108Met)
c.43C>A (p.Leu15Met)

Number of alleles fetched