Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.124402875_124402946delinsGGGTATATTTTACAAGAGTAGGAAATGGAAAGAGGGGGAACATGAAACTTACAGGGTATAAGCCCCCAGAAACA1942337879OATc.881_900+52delinsTTTCTGGGGGCTTATACCCTGTAAGTTTCATGTTCCCCCTCTTTCCATTTCCTACTCTTGTAAAATATACCC
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c.467_486+52delinsTTTCTGGGGGCTTATACCCTGTAAGTTTCATGTTCCCCCTCTTTCCATTTCCTACTCTTGTAAAATATACCC
c.560_579+52delinsTTTCTGGGGGCTTATACCCTGTAAGTTTCATGTTCCCCCTCTTTCCATTTCCTACTCTTGTAAAATATACCC
c.281_300+52delinsTTTCTGGGGGCTTATACCCTGTAAGTTTCATGTTCCCCCTCTTTCCATTTCCTACTCTTGTAAAATATACCC
10g.124402878_124402948delCA933468331OATc.881_900+51del
n.682_701+51del
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c.467_486+51del
c.560_579+51del
c.281_300+51del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124402878T>CCA1942337883OATc.900+49A>G (n.900+49A>G)
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c.579+49A>G (n.579+49A>G)
c.300+49A>G (n.300+49A>G)
 dbSNP
10g.124402878T=CA1942337882OATc.900+49A= (n.900+49A=)
n.701+49A=
n.410+49A=
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c.579+49A= (n.579+49A=)
c.300+49A= (n.300+49A=)
10g.124402880T>CCA2611307792OATc.900+47A>G (n.900+47A>G)
n.701+47A>G
n.410+47A>G
c.486+47A>G (n.486+47A>G)
c.579+47A>G (n.579+47A>G)
c.300+47A>G (n.300+47A>G)
 gnomAD v4
10g.124402881A=CA1942337884OATc.900+46T= (n.900+46T=)
n.701+46T=
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c.486+46T= (n.486+46T=)
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c.300+46T= (n.300+46T=)
10g.124402881A>CCA5733391OATc.900+46T>G (n.900+46T>G)
n.701+46T>G
n.410+46T>G
c.486+46T>G (n.486+46T>G)
c.579+46T>G (n.579+46T>G)
c.300+46T>G (n.300+46T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124402882T>CCA2527784536OATc.900+45A>G (n.900+45A>G)
n.701+45A>G
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c.579+45A>G (n.579+45A>G)
c.300+45A>G (n.300+45A>G)
 gnomAD v4
10g.124402884T>CCA2611307793OATc.900+43A>G (n.900+43A>G)
n.701+43A>G
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c.579+43A>G (n.579+43A>G)
c.300+43A>G (n.300+43A>G)
 gnomAD v4
10g.124402885T>CCA5733392OATc.900+42A>G (n.900+42A>G)
n.701+42A>G
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c.300+42A>G (n.300+42A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.124402885T=CA1942337885OATc.900+42A= (n.900+42A=)
n.701+42A=
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c.300+42A= (n.300+42A=)
10g.124402887C=CA1942337886OATc.900+40G= (n.900+40G=)
n.701+40G=
n.410+40G=
c.486+40G= (n.486+40G=)
c.579+40G= (n.579+40G=)
c.300+40G= (n.300+40G=)
10g.124402887C>TCA5733393OATc.900+40G>A (n.900+40G>A)
n.701+40G>A
n.410+40G>A
c.486+40G>A (n.486+40G>A)
c.579+40G>A (n.579+40G>A)
c.300+40G>A (n.300+40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124402890G>ACA5733394OATc.900+37C>T (n.900+37C>T)
n.701+37C>T
n.410+37C>T
c.486+37C>T (n.486+37C>T)
c.579+37C>T (n.579+37C>T)
c.300+37C>T (n.300+37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124402890G>CCA661083192OATc.900+37C>G (n.900+37C>G)
n.701+37C>G
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c.300+37C>G (n.300+37C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124402890G=CA1942337887OATc.900+37C= (n.900+37C=)
n.701+37C=
n.410+37C=
c.486+37C= (n.486+37C=)
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c.300+37C= (n.300+37C=)
10g.124402892G=CA1942337888OATc.900+35C= (n.900+35C=)
n.701+35C=
n.410+35C=
c.486+35C= (n.486+35C=)
c.579+35C= (n.579+35C=)
c.300+35C= (n.300+35C=)
10g.124402892G>TCA933468336OATc.900+35C>A (n.900+35C>A)
n.701+35C>A
n.410+35C>A
c.486+35C>A (n.486+35C>A)
c.579+35C>A (n.579+35C>A)
c.300+35C>A (n.300+35C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124402893T>CCA2611307794OATc.900+34A>G (n.900+34A>G)
n.701+34A>G
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c.579+34A>G (n.579+34A>G)
c.300+34A>G (n.300+34A>G)
 gnomAD v4
10g.124402896G>ACA2611307795OATc.900+31C>T (n.900+31C>T)
n.701+31C>T
n.410+31C>T
c.486+31C>T (n.486+31C>T)
c.579+31C>T (n.579+31C>T)
c.300+31C>T (n.300+31C>T)
 gnomAD v4
10g.124402897A>GCA2611307796OATc.900+30T>C (n.900+30T>C)
n.701+30T>C
n.410+30T>C
c.486+30T>C (n.486+30T>C)
c.579+30T>C (n.579+30T>C)
c.300+30T>C (n.300+30T>C)
 gnomAD v4
10g.124402899A>GCA2611307797OATc.900+28T>C (n.900+28T>C)
n.701+28T>C
n.410+28T>C
c.486+28T>C (n.486+28T>C)
c.579+28T>C (n.579+28T>C)
c.300+28T>C (n.300+28T>C)
 gnomAD v4
10g.124402900T>GCA215247345OATc.900+27A>C (n.900+27A>C)
n.701+27A>C
n.410+27A>C
c.486+27A>C (n.486+27A>C)
c.579+27A>C (n.579+27A>C)
c.300+27A>C (n.300+27A>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.124402900T=CA1942337889OATc.900+27A= (n.900+27A=)
n.701+27A=
n.410+27A=
c.486+27A= (n.486+27A=)
c.579+27A= (n.579+27A=)
c.300+27A= (n.300+27A=)
10g.124402902G>CCA1942337891OATc.900+25C>G (n.900+25C>G)
n.701+25C>G
n.410+25C>G
c.486+25C>G (n.486+25C>G)
c.579+25C>G (n.579+25C>G)
c.300+25C>G (n.300+25C>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.124402902G=CA1942337890OATc.900+25C= (n.900+25C=)
n.701+25C=
n.410+25C=
c.486+25C= (n.486+25C=)
c.579+25C= (n.579+25C=)
c.300+25C= (n.300+25C=)
10g.124402904_124402905insTGGAATGGAATGGCA2513008706OATc.900+22_900+23insCCATTCCATTCCA (n.900+22_900+23insCCATTCCATTCCA)
n.701+22_701+23insCCATTCCATTCCA
n.410+22_410+23insCCATTCCATTCCA
c.486+22_486+23insCCATTCCATTCCA (n.486+22_486+23insCCATTCCATTCCA)
c.579+22_579+23insCCATTCCATTCCA (n.579+22_579+23insCCATTCCATTCCA)
c.300+22_300+23insCCATTCCATTCCA (n.300+22_300+23insCCATTCCATTCCA)
10g.124402905A>GCA2574699405OATc.900+22T>C (n.900+22T>C)
n.701+22T>C
n.410+22T>C
c.486+22T>C (n.486+22T>C)
c.579+22T>C (n.579+22T>C)
c.300+22T>C (n.300+22T>C)
 gnomAD v4
10g.124402907_124402908delCA2611307798OATc.900+21_900+22del (n.900+21_900+22del)
n.701+21_701+22del
n.410+21_410+22del
c.486+21_486+22del (n.486+21_486+22del)
c.579+21_579+22del (n.579+21_579+22del)
c.300+21_300+22del (n.300+21_300+22del)
 gnomAD v4
10g.124402907delCA2580082440OATc.900+20del (n.900+20del)
n.701+20del
n.410+20del
c.486+20del (n.486+20del)
c.579+20del (n.579+20del)
c.300+20del (n.300+20del)
 ClinVar gnomAD v4
10g.124402907_124402908delinsAGCA1942337892OATc.900+19_900+20delinsCT (n.900+19_900+20delinsCT)
n.701+19_701+20delinsCT
n.410+19_410+20delinsCT
c.486+19_486+20delinsCT (n.486+19_486+20delinsCT)
c.579+19_579+20delinsCT (n.579+19_579+20delinsCT)
c.300+19_300+20delinsCT (n.300+19_300+20delinsCT)
10g.124402908G>CCA2611307799OATc.900+19C>G (n.900+19C>G)
n.701+19C>G
n.410+19C>G
c.486+19C>G (n.486+19C>G)
c.579+19C>G (n.579+19C>G)
c.300+19C>G (n.300+19C>G)
 gnomAD v4
10g.124402908G=CA1942337894OATc.900+19C= (n.900+19C=)
n.701+19C=
n.410+19C=
c.486+19C= (n.486+19C=)
c.579+19C= (n.579+19C=)
c.300+19C= (n.300+19C=)
10g.124402908G>TCA1942337893OATc.900+19C>A (n.900+19C>A)
n.701+19C>A
n.410+19C>A
c.486+19C>A (n.486+19C>A)
c.579+19C>A (n.579+19C>A)
c.300+19C>A (n.300+19C>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.124402912dupCA2789814556OATc.900+19dup (n.900+19dup)
n.701+19dup
n.410+19dup
c.486+19dup (n.486+19dup)
c.579+19dup (n.579+19dup)
c.300+19dup (n.300+19dup)
10g.124402912delCA5733395OATc.900+19del (n.900+19del)
n.701+19del
n.410+19del
c.486+19del (n.486+19del)
c.579+19del (n.579+19del)
c.300+19del (n.300+19del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124402909G>ACA5733396OATc.900+18C>T (n.900+18C>T)
n.701+18C>T
n.410+18C>T
c.486+18C>T (n.486+18C>T)
c.579+18C>T (n.579+18C>T)
c.300+18C>T (n.300+18C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124402909G=CA1942337895OATc.900+18C= (n.900+18C=)
n.701+18C=
n.410+18C=
c.486+18C= (n.486+18C=)
c.579+18C= (n.579+18C=)
c.300+18C= (n.300+18C=)
10g.124402910G>CCA5733397OATc.900+17C>G (n.900+17C>G)
n.701+17C>G
n.410+17C>G
c.486+17C>G (n.486+17C>G)
c.579+17C>G (n.579+17C>G)
c.300+17C>G (n.300+17C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124402910G=CA1942337896OATc.900+17C= (n.900+17C=)
n.701+17C=
n.410+17C=
c.486+17C= (n.486+17C=)
c.579+17C= (n.579+17C=)
c.300+17C= (n.300+17C=)
10g.124402910G>TCA596407518OATc.900+17C>A (n.900+17C>A)
n.701+17C>A
n.410+17C>A
c.486+17C>A (n.486+17C>A)
c.579+17C>A (n.579+17C>A)
c.300+17C>A (n.300+17C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124402911G>CCA215247379OATc.900+16C>G (n.900+16C>G)
n.701+16C>G
n.410+16C>G
c.486+16C>G (n.486+16C>G)
c.579+16C>G (n.579+16C>G)
c.300+16C>G (n.300+16C>G)
 dbSNP
10g.124402911G=CA1942337897OATc.900+16C= (n.900+16C=)
n.701+16C=
n.410+16C=
c.486+16C= (n.486+16C=)
c.579+16C= (n.579+16C=)
c.300+16C= (n.300+16C=)
10g.124402912G>ACA5733398OATc.900+15C>T (n.900+15C>T)
n.701+15C>T
n.410+15C>T
c.486+15C>T (n.486+15C>T)
c.579+15C>T (n.579+15C>T)
c.300+15C>T (n.300+15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124402912G>CCA596407519OATc.900+15C>G (n.900+15C>G)
n.701+15C>G
n.410+15C>G
c.486+15C>G (n.486+15C>G)
c.579+15C>G (n.579+15C>G)
c.300+15C>G (n.300+15C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124402912G=CA1942337898OATc.900+15C= (n.900+15C=)
n.701+15C=
n.410+15C=
c.486+15C= (n.486+15C=)
c.579+15C= (n.579+15C=)
c.300+15C= (n.300+15C=)
10g.124402912G>TCA2739276042OATc.900+15C>A (n.900+15C>A)
n.701+15C>A
n.410+15C>A
c.486+15C>A (n.486+15C>A)
c.579+15C>A (n.579+15C>A)
c.300+15C>A (n.300+15C>A)
 ClinVar
10g.124402913A=CA1942337899OATc.900+14T= (n.900+14T=)
n.701+14T=
n.410+14T=
c.486+14T= (n.486+14T=)
c.579+14T= (n.579+14T=)
c.300+14T= (n.300+14T=)
10g.124402913A>GCA5733399OATc.900+14T>C (n.900+14T>C)
n.701+14T>C
n.410+14T>C
c.486+14T>C (n.486+14T>C)
c.579+14T>C (n.579+14T>C)
c.300+14T>C (n.300+14T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124402914A=CA1942337900OATc.900+13T= (n.900+13T=)
n.701+13T=
n.410+13T=
c.486+13T= (n.486+13T=)
c.579+13T= (n.579+13T=)
c.300+13T= (n.300+13T=)
10g.124402914A>GCA933468345OATc.900+13T>C (n.900+13T>C)
n.701+13T>C
n.410+13T>C
c.486+13T>C (n.486+13T>C)
c.579+13T>C (n.579+13T>C)
c.300+13T>C (n.300+13T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124402915C>GCA2697558799OATc.900+12G>C (n.900+12G>C)
n.701+12G>C
n.410+12G>C
c.486+12G>C (n.486+12G>C)
c.579+12G>C (n.579+12G>C)
c.300+12G>C (n.300+12G>C)
 ClinVar
10g.124402916A>TCA2611307800OATc.900+11T>A (n.900+11T>A)
n.701+11T>A
n.410+11T>A
c.486+11T>A (n.486+11T>A)
c.579+11T>A (n.579+11T>A)
c.300+11T>A (n.300+11T>A)
 gnomAD v4
10g.124402917T>CCA2499220183OATc.900+10A>G (n.900+10A>G)
n.701+10A>G
n.410+10A>G
c.486+10A>G (n.486+10A>G)
c.579+10A>G (n.579+10A>G)
c.300+10A>G (n.300+10A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.124402918G=CA1942337901OATc.900+9C= (n.900+9C=)
n.701+9C=
n.410+9C=
c.486+9C= (n.486+9C=)
c.579+9C= (n.579+9C=)
c.300+9C= (n.300+9C=)
10g.124402918G>TCA5733400OATc.900+9C>A (n.900+9C>A)
n.701+9C>A
n.410+9C>A
c.486+9C>A (n.486+9C>A)
c.579+9C>A (n.579+9C>A)
c.300+9C>A (n.300+9C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124402919A>CCA2574699414OATc.900+8T>G (n.900+8T>G)
n.701+8T>G
n.410+8T>G
c.486+8T>G (n.486+8T>G)
c.579+8T>G (n.579+8T>G)
c.300+8T>G (n.300+8T>G)
 gnomAD v4
10g.124402920A>GCA2499220184OATc.900+7T>C (n.900+7T>C)
n.701+7T>C
n.410+7T>C
c.486+7T>C (n.486+7T>C)
c.579+7T>C (n.579+7T>C)
c.300+7T>C (n.300+7T>C)
 ClinVar dbSNP
10g.124402922C=CA1942337902OATc.900+5G= (n.900+5G=)
n.701+5G=
n.410+5G=
c.486+5G= (n.486+5G=)
c.579+5G= (n.579+5G=)
c.300+5G= (n.300+5G=)
10g.124402922C>GCA5733402OATc.900+5G>C (n.900+5G>C)
n.701+5G>C
n.410+5G>C
c.486+5G>C (n.486+5G>C)
c.579+5G>C (n.579+5G>C)
c.300+5G>C (n.300+5G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124402922C>TCA5733401OATc.900+5G>A (n.900+5G>A)
n.701+5G>A
n.410+5G>A
c.486+5G>A (n.486+5G>A)
c.579+5G>A (n.579+5G>A)
c.300+5G>A (n.300+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124402925A>CCA378635033OATc.900+2T>G (n.900+2T>G)
n.701+2T>G
n.410+2T>G
c.486+2T>G (n.486+2T>G)
c.579+2T>G (n.579+2T>G)
c.300+2T>G (n.300+2T>G)
10g.124402925A>GCA378635031OATc.900+2T>C (n.900+2T>C)
n.701+2T>C
n.410+2T>C
c.486+2T>C (n.486+2T>C)
c.579+2T>C (n.579+2T>C)
c.300+2T>C (n.300+2T>C)
10g.124402925A>TCA378635029OATc.900+2T>A (n.900+2T>A)
n.701+2T>A
n.410+2T>A
c.486+2T>A (n.486+2T>A)
c.579+2T>A (n.579+2T>A)
c.300+2T>A (n.300+2T>A)
10g.124402926C>ACA378635035OATc.900+1G>T (n.900+1G>T)
n.701+1G>T
n.410+1G>T
c.486+1G>T (n.486+1G>T)
c.579+1G>T (n.579+1G>T)
c.300+1G>T (n.300+1G>T)
10g.124402926C=CA1942337903OATc.900+1G= (n.900+1G=)
n.701+1G=
n.410+1G=
c.486+1G= (n.486+1G=)
c.579+1G= (n.579+1G=)
c.300+1G= (n.300+1G=)
10g.124402926C>GCA378635037OATc.900+1G>C (n.900+1G>C)
n.701+1G>C
n.410+1G>C
c.486+1G>C (n.486+1G>C)
c.579+1G>C (n.579+1G>C)
c.300+1G>C (n.300+1G>C)
 ClinVar
10g.124402926C>TCA378635038OATc.900+1G>A (n.900+1G>A)
n.701+1G>A
n.410+1G>A
c.486+1G>A (n.486+1G>A)
c.579+1G>A (n.579+1G>A)
c.300+1G>A (n.300+1G>A)
 ClinVar dbSNP
10g.124402927A>CCA471762767OATc.900T>G (p.Pro300=)
n.701T>G
n.410T>G
c.486T>G (p.Pro162=)
c.579T>G (p.Pro193=)
c.300T>G (p.Pro100=)
 gnomAD v4
10g.124402927A>GCA471762768OATc.900T>C (p.Pro300=)
n.701T>C
n.410T>C
c.486T>C (p.Pro162=)
c.579T>C (p.Pro193=)
c.300T>C (p.Pro100=)
10g.124402927A>TCA471762769OATc.900T>A (p.Pro300=)
n.701T>A
n.410T>A
c.486T>A (p.Pro162=)
c.579T>A (p.Pro193=)
c.300T>A (p.Pro100=)
10g.124402928G>ACA378635040OATc.899C>T (p.Pro300Leu)
n.700C>T
n.409C>T
c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.578C>T (p.Pro193Leu)
c.299C>T (p.Pro100Leu)
 ClinVar dbSNP
10g.124402928G>CCA5733403OATc.899C>G (p.Pro300Arg)
n.700C>G
n.409C>G
c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.578C>G (p.Pro193Arg)
c.299C>G (p.Pro100Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124402928G=CA1942337904OATc.899C= (p.Pro300=)
n.700C=
n.409C=
c.485C= (p.Pro162=)
c.578C= (p.Pro193=)
c.299C= (p.Pro100=)
10g.124402928G>TCA378635044OATc.899C>A (p.Pro300His)
n.700C>A
n.409C>A
c.485C>A (p.Pro162His)
c.578C>A (p.Pro193His)
c.299C>A (p.Pro100His)
10g.124402930delCA2695201050OATc.899del (p.Pro300LeufsTer13)
n.700del
n.409del
c.485del (p.Pro162LeufsTer13)
c.578del (p.Pro193LeufsTer13)
c.299del (p.Pro100LeufsTer13)
 ClinVar
10g.124402929G>ACA378635051OATc.898C>T (p.Pro300Ser)
n.699C>T
n.408C>T
c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.577C>T (p.Pro193Ser)
c.298C>T (p.Pro100Ser)
10g.124402929G>CCA378635047OATc.898C>G (p.Pro300Ala)
n.699C>G
n.408C>G
c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.577C>G (p.Pro193Ala)
c.298C>G (p.Pro100Ala)
10g.124402929G>TCA378635050OATc.898C>A (p.Pro300Thr)
n.699C>A
n.408C>A
c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.577C>A (p.Pro193Thr)
c.298C>A (p.Pro100Thr)
 gnomAD v4
10g.124402930G>ACA471762770OATc.897C>T (p.Tyr299=)
n.698C>T
n.407C>T
c.483C>T (p.Tyr161=)
c.576C>T (p.Tyr192=)
c.297C>T (p.Tyr99=)
 ClinVar COSMIC
10g.124402930G>CCA113998OATc.897C>G (p.Tyr299Ter)
n.698C>G
n.407C>G
c.483C>G (p.Tyr161Ter)
c.576C>G (p.Tyr192Ter)
c.297C>G (p.Tyr99Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124402930G=CA1942337905OATc.897C= (p.Tyr299=)
n.698C=
n.407C=
c.483C= (p.Tyr161=)
c.576C= (p.Tyr192=)
c.297C= (p.Tyr99=)
10g.124402930G>TCA378635056OATc.897C>A (p.Tyr299Ter)
n.698C>A
n.407C>A
c.483C>A (p.Tyr161Ter)
c.576C>A (p.Tyr192Ter)
c.297C>A (p.Tyr99Ter)
10g.124402931T>ACA378635060OATc.896A>T (p.Tyr299Phe)
n.697A>T
n.406A>T
c.482A>T (p.Tyr161Phe)
c.575A>T (p.Tyr192Phe)
c.296A>T (p.Tyr99Phe)
10g.124402931T>CCA378635061OATc.896A>G (p.Tyr299Cys)
n.697A>G
n.406A>G
c.482A>G (p.Tyr161Cys)
c.575A>G (p.Tyr192Cys)
c.296A>G (p.Tyr99Cys)
 COSMIC
10g.124402931T>GCA378635064OATc.896A>C (p.Tyr299Ser)
n.697A>C
n.406A>C
c.482A>C (p.Tyr161Ser)
c.575A>C (p.Tyr192Ser)
c.296A>C (p.Tyr99Ser)
10g.124402931dupCA2573145615OATc.896dup (p.Tyr299Ter)
n.697dup
n.406dup
c.482dup (p.Tyr161Ter)
c.575dup (p.Tyr192Ter)
c.296dup (p.Tyr99Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.124402932A>CCA378635072OATc.895T>G (p.Tyr299Asp)
n.696T>G
n.405T>G
c.481T>G (p.Tyr161Asp)
c.574T>G (p.Tyr192Asp)
c.295T>G (p.Tyr99Asp)
10g.124402932A>GCA378635067OATc.895T>C (p.Tyr299His)
n.696T>C
n.405T>C
c.481T>C (p.Tyr161His)
c.574T>C (p.Tyr192His)
c.295T>C (p.Tyr99His)
10g.124402932A>TCA378635070OATc.895T>A (p.Tyr299Asn)
n.696T>A
n.405T>A
c.481T>A (p.Tyr161Asn)
c.574T>A (p.Tyr192Asn)
c.295T>A (p.Tyr99Asn)
10g.124402933T>ACA378635076OATc.894A>T (p.Leu298Phe)
n.695A>T
n.404A>T
c.480A>T (p.Leu160Phe)
c.573A>T (p.Leu191Phe)
c.294A>T (p.Leu98Phe)
 COSMIC
10g.124402933T>CCA471762771OATc.894A>G (p.Leu298=)
n.695A>G
n.404A>G
c.480A>G (p.Leu160=)
c.573A>G (p.Leu191=)
c.294A>G (p.Leu98=)
10g.124402933T>GCA378635084OATc.894A>C (p.Leu298Phe)
n.695A>C
n.404A>C
c.480A>C (p.Leu160Phe)
c.573A>C (p.Leu191Phe)
c.294A>C (p.Leu98Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124402933T=CA1942337906OATc.894A= (p.Leu298=)
n.695A=
n.404A=
c.480A= (p.Leu160=)
c.573A= (p.Leu191=)
c.294A= (p.Leu98=)
10g.124402934A>CCA378635086OATc.893T>G (p.Leu298Ter)
n.694T>G
n.403T>G
c.479T>G (p.Leu160Ter)
c.572T>G (p.Leu191Ter)
c.293T>G (p.Leu98Ter)
10g.124402934A>GCA378635089OATc.893T>C (p.Leu298Ser)
n.694T>C
n.403T>C
c.479T>C (p.Leu160Ser)
c.572T>C (p.Leu191Ser)
c.293T>C (p.Leu98Ser)
10g.124402934A>TCA378635091OATc.893T>A (p.Leu298Ter)
n.694T>A
n.403T>A
c.479T>A (p.Leu160Ter)
c.572T>A (p.Leu191Ter)
c.293T>A (p.Leu98Ter)
10g.124402935A>CCA378635093OATc.892T>G (p.Leu298Val)
n.693T>G
n.402T>G
c.478T>G (p.Leu160Val)
c.571T>G (p.Leu191Val)
c.292T>G (p.Leu98Val)
 gnomAD v4
10g.124402935A>GCA471762772OATc.892T>C (p.Leu298=)
n.693T>C
n.402T>C
c.478T>C (p.Leu160=)
c.571T>C (p.Leu191=)
c.292T>C (p.Leu98=)
10g.124402935A>TCA378635096OATc.892T>A (p.Leu298Ile)
n.693T>A
n.402T>A
c.478T>A (p.Leu160Ile)
c.571T>A (p.Leu191Ile)
c.292T>A (p.Leu98Ile)
10g.124402936G>ACA471762773OATc.891C>T (p.Gly297=)
n.692C>T
n.401C>T
c.477C>T (p.Gly159=)
c.570C>T (p.Gly190=)
c.291C>T (p.Gly97=)
10g.124402936G>CCA471762774OATc.891C>G (p.Gly297=)
n.692C>G
n.401C>G
c.477C>G (p.Gly159=)
c.570C>G (p.Gly190=)
c.291C>G (p.Gly97=)
10g.124402936G>TCA471762775OATc.891C>A (p.Gly297=)
n.692C>A
n.401C>A
c.477C>A (p.Gly159=)
c.570C>A (p.Gly190=)
c.291C>A (p.Gly97=)
10g.124402937C>ACA378635098OATc.890G>T (p.Gly297Val)
n.691G>T
n.400G>T
c.476G>T (p.Gly159Val)
c.569G>T (p.Gly190Val)
c.290G>T (p.Gly97Val)
10g.124402937C>GCA378635101OATc.890G>C (p.Gly297Ala)
n.691G>C
n.400G>C
c.476G>C (p.Gly159Ala)
c.569G>C (p.Gly190Ala)
c.290G>C (p.Gly97Ala)
10g.124402937C>TCA378635104OATc.890G>A (p.Gly297Asp)
n.691G>A
n.400G>A
c.476G>A (p.Gly159Asp)
c.569G>A (p.Gly190Asp)
c.290G>A (p.Gly97Asp)
10g.124402938C>ACA378635106OATc.889G>T (p.Gly297Cys)
n.690G>T
n.399G>T
c.475G>T (p.Gly159Cys)
c.568G>T (p.Gly190Cys)
c.289G>T (p.Gly97Cys)
 ClinVar
10g.124402938C>GCA378635108OATc.889G>C (p.Gly297Arg)
n.690G>C
n.399G>C
c.475G>C (p.Gly159Arg)
c.568G>C (p.Gly190Arg)
c.289G>C (p.Gly97Arg)
10g.124402938C>TCA378635111OATc.889G>A (p.Gly297Ser)
n.690G>A
n.399G>A
c.475G>A (p.Gly159Ser)
c.568G>A (p.Gly190Ser)
c.289G>A (p.Gly97Ser)
10g.124402939C>ACA471762776OATc.888G>T (p.Gly296=)
n.689G>T
n.398G>T
c.474G>T (p.Gly158=)
c.567G>T (p.Gly189=)
c.288G>T (p.Gly96=)
 gnomAD v4
10g.124402939C>GCA471762777OATc.888G>C (p.Gly296=)
n.689G>C
n.398G>C
c.474G>C (p.Gly158=)
c.567G>C (p.Gly189=)
c.288G>C (p.Gly96=)
10g.124402939C>TCA471762778OATc.888G>A (p.Gly296=)
n.689G>A
n.398G>A
c.474G>A (p.Gly158=)
c.567G>A (p.Gly189=)
c.288G>A (p.Gly96=)
10g.124402940C>ACA378635113OATc.887G>T (p.Gly296Val)
n.688G>T
n.397G>T
c.473G>T (p.Gly158Val)
c.566G>T (p.Gly189Val)
c.287G>T (p.Gly96Val)
10g.124402940C>GCA378635118OATc.887G>C (p.Gly296Ala)
n.688G>C
n.397G>C
c.473G>C (p.Gly158Ala)
c.566G>C (p.Gly189Ala)
c.287G>C (p.Gly96Ala)
 gnomAD v4
10g.124402940C>TCA378635115OATc.887G>A (p.Gly296Glu)
n.688G>A
n.397G>A
c.473G>A (p.Gly158Glu)
c.566G>A (p.Gly189Glu)
c.287G>A (p.Gly96Glu)
10g.124402941C>ACA378635120OATc.886G>T (p.Gly296Trp)
n.687G>T
n.396G>T
c.472G>T (p.Gly158Trp)
c.565G>T (p.Gly189Trp)
c.286G>T (p.Gly96Trp)
10g.124402941C=CA1942337907OATc.886G= (p.Gly296=)
n.687G=
n.396G=
c.472G= (p.Gly158=)
c.565G= (p.Gly189=)
c.286G= (p.Gly96=)
10g.124402941C>GCA378635121OATc.886G>C (p.Gly296Arg)
n.687G>C
n.396G>C
c.472G>C (p.Gly158Arg)
c.565G>C (p.Gly189Arg)
c.286G>C (p.Gly96Arg)
10g.124402941C>TCA378635122OATc.886G>A (p.Gly296Arg)
n.687G>A
n.396G>A
c.472G>A (p.Gly158Arg)
c.565G>A (p.Gly189Arg)
c.286G>A (p.Gly96Arg)
 ClinVar dbSNP
10g.124402942A>CCA471762780OATc.885T>G (p.Ser295=)
n.686T>G
n.395T>G
c.471T>G (p.Ser157=)
c.564T>G (p.Ser188=)
c.285T>G (p.Ser95=)
10g.124402942A>GCA471762781OATc.885T>C (p.Ser295=)
n.686T>C
n.395T>C
c.471T>C (p.Ser157=)
c.564T>C (p.Ser188=)
c.285T>C (p.Ser95=)
10g.124402942A>TCA471762779OATc.885T>A (p.Ser295=)
n.686T>A
n.395T>A
c.471T>A (p.Ser157=)
c.564T>A (p.Ser188=)
c.285T>A (p.Ser95=)
10g.124402943G>ACA378635125OATc.884C>T (p.Ser295Phe)
n.685C>T
n.394C>T
c.470C>T (p.Ser157Phe)
c.563C>T (p.Ser188Phe)
c.284C>T (p.Ser95Phe)
10g.124402943G>CCA378635127OATc.884C>G (p.Ser295Cys)
n.685C>G
n.394C>G
c.470C>G (p.Ser157Cys)
c.563C>G (p.Ser188Cys)
c.284C>G (p.Ser95Cys)
10g.124402943G=CA1942337908OATc.884C= (p.Ser295=)
n.685C=
n.394C=
c.470C= (p.Ser157=)
c.563C= (p.Ser188=)
c.284C= (p.Ser95=)
10g.124402943G>TCA378635129OATc.884C>A (p.Ser295Tyr)
n.685C>A
n.394C>A
c.470C>A (p.Ser157Tyr)
c.563C>A (p.Ser188Tyr)
c.284C>A (p.Ser95Tyr)
10g.124402944A>CCA378635132OATc.883T>G (p.Ser295Ala)
n.684T>G
n.393T>G
c.469T>G (p.Ser157Ala)
c.562T>G (p.Ser188Ala)
c.283T>G (p.Ser95Ala)
10g.124402944A>GCA378635135OATc.883T>C (p.Ser295Pro)
n.684T>C
n.393T>C
c.469T>C (p.Ser157Pro)
c.562T>C (p.Ser188Pro)
c.283T>C (p.Ser95Pro)
10g.124402944A>TCA378635137OATc.883T>A (p.Ser295Thr)
n.684T>A
n.393T>A
c.469T>A (p.Ser157Thr)
c.562T>A (p.Ser188Thr)
c.283T>A (p.Ser95Thr)
10g.124402946dupCA1942337909OATc.883dup (p.Ser295PhefsTer13)
n.684dup
n.393dup
c.469dup (p.Ser157PhefsTer13)
c.562dup (p.Ser188PhefsTer13)
c.283dup (p.Ser95PhefsTer13)
 dbSNP
10g.124402945A>CCA471762782OATc.882T>G (p.Leu294=)
n.683T>G
n.392T>G
c.468T>G (p.Leu156=)
c.561T>G (p.Leu187=)
c.282T>G (p.Leu94=)
10g.124402945A>GCA471762783OATc.882T>C (p.Leu294=)
n.683T>C
n.392T>C
c.468T>C (p.Leu156=)
c.561T>C (p.Leu187=)
c.282T>C (p.Leu94=)
10g.124402945A>TCA471762784OATc.882T>A (p.Leu294=)
n.683T>A
n.392T>A
c.468T>A (p.Leu156=)
c.561T>A (p.Leu187=)
c.282T>A (p.Leu94=)
10g.124402946A=CA1942337910OATc.881T= (p.Leu294=)
n.682T=
n.391T=
c.467T= (p.Leu156=)
c.560T= (p.Leu187=)
c.281T= (p.Leu94=)
10g.124402946A>CCA378635140OATc.881T>G (p.Leu294Arg)
n.682T>G
n.391T>G
c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.281T>G (p.Leu94Arg)
10g.124402946A>GCA378635142OATc.881T>C (p.Leu294Pro)
n.682T>C
n.391T>C
c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
 gnomAD v4
10g.124402946A>TCA5733404OATc.881T>A (p.Leu294His)
n.682T>A
n.391T>A
c.467T>A (p.Leu156His)
c.560T>A (p.Leu187His)
c.281T>A (p.Leu94His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124402947G>ACA378635152OATc.880C>T (p.Leu294Phe)
n.681C>T
n.390C>T
c.466C>T (p.Leu156Phe)
c.559C>T (p.Leu187Phe)
c.280C>T (p.Leu94Phe)
 gnomAD v4
10g.124402947G>CCA378635147OATc.880C>G (p.Leu294Val)
n.681C>G
n.390C>G
c.466C>G (p.Leu156Val)
c.559C>G (p.Leu187Val)
c.280C>G (p.Leu94Val)
 gnomAD v4
10g.124402947G>TCA378635150OATc.880C>A (p.Leu294Ile)
n.681C>A
n.390C>A
c.466C>A (p.Leu156Ile)
c.559C>A (p.Leu187Ile)
c.280C>A (p.Leu94Ile)
10g.124402948G>ACA471762785OATc.879C>T (p.Ala293=)
n.680C>T
n.389C>T
c.465C>T (p.Ala155=)
c.558C>T (p.Ala186=)
c.279C>T (p.Ala93=)
 ClinVar dbSNP
10g.124402948G>CCA471762786OATc.879C>G (p.Ala293=)
n.680C>G
n.389C>G
c.465C>G (p.Ala155=)
c.558C>G (p.Ala186=)
c.279C>G (p.Ala93=)
10g.124402948G=CA1942337911OATc.879C= (p.Ala293=)
n.680C=
n.389C=
c.465C= (p.Ala155=)
c.558C= (p.Ala186=)
c.279C= (p.Ala93=)
10g.124402948G>TCA471762787OATc.879C>A (p.Ala293=)
n.680C>A
n.389C>A
c.465C>A (p.Ala155=)
c.558C>A (p.Ala186=)
c.279C>A (p.Ala93=)
 gnomAD v4
10g.124402949G>ACA378635155OATc.878C>T (p.Ala293Val)
n.679C>T
n.388C>T
c.464C>T (p.Ala155Val)
c.557C>T (p.Ala186Val)
c.278C>T (p.Ala93Val)
10g.124402949G>CCA378635157OATc.878C>G (p.Ala293Gly)
n.679C>G
n.388C>G
c.464C>G (p.Ala155Gly)
c.557C>G (p.Ala186Gly)
c.278C>G (p.Ala93Gly)
10g.124402949G>TCA378635160OATc.878C>A (p.Ala293Asp)
n.679C>A
n.388C>A
c.464C>A (p.Ala155Asp)
c.557C>A (p.Ala186Asp)
c.278C>A (p.Ala93Asp)
10g.124402950C>ACA378635163OATc.877G>T (p.Ala293Ser)
n.678G>T
n.387G>T
c.463G>T (p.Ala155Ser)
c.556G>T (p.Ala186Ser)
c.277G>T (p.Ala93Ser)
10g.124402950C>GCA378635164OATc.877G>C (p.Ala293Pro)
n.678G>C
n.387G>C
c.463G>C (p.Ala155Pro)
c.556G>C (p.Ala186Pro)
c.277G>C (p.Ala93Pro)
10g.124402950C>TCA378635167OATc.877G>A (p.Ala293Thr)
n.678G>A
n.387G>A
c.463G>A (p.Ala155Thr)
c.556G>A (p.Ala186Thr)
c.277G>A (p.Ala93Thr)
10g.124402951C>ACA378635170OATc.876G>T (p.Lys292Asn)
n.677G>T
n.386G>T
c.462G>T (p.Lys154Asn)
c.555G>T (p.Lys185Asn)
c.276G>T (p.Lys92Asn)
10g.124402951C=CA1942337912OATc.876G= (p.Lys292=)
n.677G=
n.386G=
c.462G= (p.Lys154=)
c.555G= (p.Lys185=)
c.276G= (p.Lys92=)
10g.124402951C>GCA378635172OATc.876G>C (p.Lys292Asn)
n.677G>C
n.386G>C
c.462G>C (p.Lys154Asn)
c.555G>C (p.Lys185Asn)
c.276G>C (p.Lys92Asn)
10g.124402951C>TCA5733405OATc.876G>A (p.Lys292=)
n.677G>A
n.386G>A
c.462G>A (p.Lys154=)
c.555G>A (p.Lys185=)
c.276G>A (p.Lys92=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124402952T>ACA378635175OATc.875A>T (p.Lys292Met)
n.676A>T
n.385A>T
c.461A>T (p.Lys154Met)
c.554A>T (p.Lys185Met)
c.275A>T (p.Lys92Met)
10g.124402952T>CCA16043446OATc.875A>G (p.Lys292Arg)
n.676A>G
n.385A>G
c.461A>G (p.Lys154Arg)
c.554A>G (p.Lys185Arg)
c.275A>G (p.Lys92Arg)
 ClinVar dbSNP
10g.124402952T>GCA378635179OATc.875A>C (p.Lys292Thr)
n.676A>C
n.385A>C
c.461A>C (p.Lys154Thr)
c.554A>C (p.Lys185Thr)
c.275A>C (p.Lys92Thr)
10g.124402952T=CA1942337913OATc.875A= (p.Lys292=)
n.676A=
n.385A=
c.461A= (p.Lys154=)
c.554A= (p.Lys185=)
c.275A= (p.Lys92=)
10g.124402953T>ACA378635187OATc.874A>T (p.Lys292Ter)
n.675A>T
n.384A>T
c.460A>T (p.Lys154Ter)
c.553A>T (p.Lys185Ter)
c.274A>T (p.Lys92Ter)
10g.124402953T>CCA378635185OATc.874A>G (p.Lys292Glu)
n.675A>G
n.384A>G
c.460A>G (p.Lys154Glu)
c.553A>G (p.Lys185Glu)
c.274A>G (p.Lys92Glu)
10g.124402953T>GCA378635182OATc.874A>C (p.Lys292Gln)
n.675A>C
n.384A>C
c.460A>C (p.Lys154Gln)
c.553A>C (p.Lys185Gln)
c.274A>C (p.Lys92Gln)
 COSMIC
10g.124402954T>ACA471762788OATc.873A>T (p.Gly291=)
n.674A>T
n.383A>T
c.459A>T (p.Gly153=)
c.552A>T (p.Gly184=)
c.273A>T (p.Gly91=)
10g.124402954T>CCA471762789OATc.873A>G (p.Gly291=)
n.674A>G
n.383A>G
c.459A>G (p.Gly153=)
c.552A>G (p.Gly184=)
c.273A>G (p.Gly91=)
10g.124402954T>GCA471762790OATc.873A>C (p.Gly291=)
n.674A>C
n.383A>C
c.459A>C (p.Gly153=)
c.552A>C (p.Gly184=)
c.273A>C (p.Gly91=)
10g.124402955C>ACA378635193OATc.872G>T (p.Gly291Val)
n.673G>T
n.382G>T
c.458G>T (p.Gly153Val)
c.551G>T (p.Gly184Val)
c.272G>T (p.Gly91Val)
10g.124402955C>GCA378635190OATc.872G>C (p.Gly291Ala)
n.673G>C
n.382G>C
c.458G>C (p.Gly153Ala)
c.551G>C (p.Gly184Ala)
c.272G>C (p.Gly91Ala)
10g.124402955C>TCA378635195OATc.872G>A (p.Gly291Glu)
n.673G>A
n.382G>A
c.458G>A (p.Gly153Glu)
c.551G>A (p.Gly184Glu)
c.272G>A (p.Gly91Glu)
10g.124402956C>ACA378635198OATc.871G>T (p.Gly291Ter)
n.672G>T
n.381G>T
c.457G>T (p.Gly153Ter)
c.550G>T (p.Gly184Ter)
c.271G>T (p.Gly91Ter)
 gnomAD v4
10g.124402956C>GCA378635203OATc.871G>C (p.Gly291Arg)
n.672G>C
n.381G>C
c.457G>C (p.Gly153Arg)
c.550G>C (p.Gly184Arg)
c.271G>C (p.Gly91Arg)
10g.124402956C>TCA378635200OATc.871G>A (p.Gly291Arg)
n.672G>A
n.381G>A
c.457G>A (p.Gly153Arg)
c.550G>A (p.Gly184Arg)
c.271G>A (p.Gly91Arg)
 COSMIC
10g.124402956_124402959delinsCAAGCA1942337914OATc.868_871delinsCTTG (p.Leu290=)
n.669_672delinsCTTG
n.378_381delinsCTTG
c.454_457delinsCTTG (p.Leu152=)
c.547_550delinsCTTG (p.Leu183=)
c.268_271delinsCTTG (p.Leu90=)
10g.124402957A=CA1942337915OATc.870T= (p.Leu290=)
n.671T=
n.380T=
c.456T= (p.Leu152=)
c.549T= (p.Leu183=)
c.270T= (p.Leu90=)
10g.124402957A>CCA471762791OATc.870T>G (p.Leu290=)
n.671T>G
n.380T>G
c.456T>G (p.Leu152=)
c.549T>G (p.Leu183=)
c.270T>G (p.Leu90=)
10g.124402957A>GCA471762792OATc.870T>C (p.Leu290=)
n.671T>C
n.380T>C
c.456T>C (p.Leu152=)
c.549T>C (p.Leu183=)
c.270T>C (p.Leu90=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124402957A>TCA471762793OATc.870T>A (p.Leu290=)
n.671T>A
n.380T>A
c.456T>A (p.Leu152=)
c.549T>A (p.Leu183=)
c.270T>A (p.Leu90=)
10g.124402957_124402959delCA5733406OATc.868_870del (p.Leu290del)
n.669_671del
n.378_380del
c.454_456del (p.Leu152del)
c.547_549del (p.Leu183del)
c.268_270del (p.Leu90del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.124402958A>CCA378635207OATc.869T>G (p.Leu290Arg)
n.670T>G
n.379T>G
c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.269T>G (p.Leu90Arg)
10g.124402958A>GCA378635210OATc.869T>C (p.Leu290Pro)
n.670T>C
n.379T>C
c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.269T>C (p.Leu90Pro)
10g.124402958A>TCA378635211OATc.869T>A (p.Leu290His)
n.670T>A
n.379T>A
c.455T>A (p.Leu152His)
c.548T>A (p.Leu183His)
c.269T>A (p.Leu90His)
10g.124402959G>ACA378635216OATc.868C>T (p.Leu290Phe)
n.669C>T
n.378C>T
c.454C>T (p.Leu152Phe)
c.547C>T (p.Leu183Phe)
c.268C>T (p.Leu90Phe)
10g.124402959G>CCA378635218OATc.868C>G (p.Leu290Val)
n.669C>G
n.378C>G
c.454C>G (p.Leu152Val)
c.547C>G (p.Leu183Val)
c.268C>G (p.Leu90Val)
10g.124402959G>TCA378635220OATc.868C>A (p.Leu290Ile)
n.669C>A
n.378C>A
c.454C>A (p.Leu152Ile)
c.547C>A (p.Leu183Ile)
c.268C>A (p.Leu90Ile)
10g.124402960G>ACA471762794OATc.867C>T (p.Leu289=)
n.668C>T
n.377C>T
c.453C>T (p.Leu151=)
c.546C>T (p.Leu182=)
c.267C>T (p.Leu89=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.124402960G>CCA471762795OATc.867C>G (p.Leu289=)
n.668C>G
n.377C>G
c.453C>G (p.Leu151=)
c.546C>G (p.Leu182=)
c.267C>G (p.Leu89=)
10g.124402960G>TCA471762796OATc.867C>A (p.Leu289=)
n.668C>A
n.377C>A
c.453C>A (p.Leu151=)
c.546C>A (p.Leu182=)
c.267C>A (p.Leu89=)
 gnomAD v4
10g.124402961A>CCA378635223OATc.866T>G (p.Leu289Arg)
n.667T>G
n.376T>G
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.266T>G (p.Leu89Arg)
10g.124402961A>GCA378635226OATc.866T>C (p.Leu289Pro)
n.667T>C
n.376T>C
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.266T>C (p.Leu89Pro)
10g.124402961A>TCA378635228OATc.866T>A (p.Leu289His)
n.667T>A
n.376T>A
c.452T>A (p.Leu151His)
c.545T>A (p.Leu182His)
c.266T>A (p.Leu89His)
10g.124402962G>ACA215247483OATc.865C>T (p.Leu289Phe)
n.666C>T
n.375C>T
c.451C>T (p.Leu151Phe)
c.544C>T (p.Leu182Phe)
c.265C>T (p.Leu89Phe)
 ClinVar dbSNP
10g.124402962G>CCA378635232OATc.865C>G (p.Leu289Val)
n.666C>G
n.375C>G
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.544C>G (p.Leu182Val)
c.265C>G (p.Leu89Val)
10g.124402962G=CA1942337916OATc.865C= (p.Leu289=)
n.666C=
n.375C=
c.451C= (p.Leu151=)
c.544C= (p.Leu182=)
c.265C= (p.Leu89=)
10g.124402962G>TCA378635236OATc.865C>A (p.Leu289Ile)
n.666C>A
n.375C>A
c.451C>A (p.Leu151Ile)
c.544C>A (p.Leu182Ile)
c.265C>A (p.Leu89Ile)
10g.124402963G>ACA471762797OATc.864C>T (p.Val288=)
n.665C>T
n.374C>T
c.450C>T (p.Val150=)
c.543C>T (p.Val181=)
c.264C>T (p.Val88=)
 ClinVar gnomAD v4
10g.124402963G>CCA471762798OATc.864C>G (p.Val288=)
n.665C>G
n.374C>G
c.450C>G (p.Val150=)
c.543C>G (p.Val181=)
c.264C>G (p.Val88=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.124402963G=CA1942337917OATc.864C= (p.Val288=)
n.665C=
n.374C=
c.450C= (p.Val150=)
c.543C= (p.Val181=)
c.264C= (p.Val88=)
10g.124402963G>TCA471762799OATc.864C>A (p.Val288=)
n.665C>A
n.374C>A
c.450C>A (p.Val150=)
c.543C>A (p.Val181=)
c.264C>A (p.Val88=)
10g.124402964A>CCA378635239OATc.863T>G (p.Val288Gly)
n.664T>G
n.373T>G
c.449T>G (p.Val150Gly)
c.542T>G (p.Val181Gly)
c.263T>G (p.Val88Gly)
10g.124402964A>GCA378635244OATc.863T>C (p.Val288Ala)
n.664T>C
n.373T>C
c.449T>C (p.Val150Ala)
c.542T>C (p.Val181Ala)
c.263T>C (p.Val88Ala)
10g.124402964A>TCA378635241OATc.863T>A (p.Val288Asp)
n.664T>A
n.373T>A
c.449T>A (p.Val150Asp)
c.542T>A (p.Val181Asp)
c.263T>A (p.Val88Asp)
10g.124402965C>ACA378635246OATc.862G>T (p.Val288Phe)
n.663G>T
n.372G>T
c.448G>T (p.Val150Phe)
c.541G>T (p.Val181Phe)
c.262G>T (p.Val88Phe)
10g.124402965C=CA1942337918OATc.862G= (p.Val288=)
n.663G=
n.372G=
c.448G= (p.Val150=)
c.541G= (p.Val181=)
c.262G= (p.Val88=)
10g.124402965C>GCA378635249OATc.862G>C (p.Val288Leu)
n.663G>C
n.372G>C
c.448G>C (p.Val150Leu)
c.541G>C (p.Val181Leu)
c.262G>C (p.Val88Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124402965C>TCA215247491OATc.862G>A (p.Val288Ile)
n.663G>A
n.372G>A
c.448G>A (p.Val150Ile)
c.541G>A (p.Val181Ile)
c.262G>A (p.Val88Ile)
 dbSNP gnomAD v4
10g.124402966T>ACA471762800OATc.861A>T (p.Ile287=)
n.662A>T
n.371A>T
c.447A>T (p.Ile149=)
c.540A>T (p.Ile180=)
c.261A>T (p.Ile87=)
10g.124402966T>CCA378635252OATc.861A>G (p.Ile287Met)
n.662A>G
n.371A>G
c.447A>G (p.Ile149Met)
c.540A>G (p.Ile180Met)
c.261A>G (p.Ile87Met)
10g.124402966T>GCA471762801OATc.861A>C (p.Ile287=)
n.662A>C
n.371A>C
c.447A>C (p.Ile149=)
c.540A>C (p.Ile180=)
c.261A>C (p.Ile87=)
10g.124402967A=CA1942337919OATc.860T= (p.Ile287=)
n.661T=
n.370T=
c.446T= (p.Ile149=)
c.539T= (p.Ile180=)
c.260T= (p.Ile87=)
10g.124402967A>CCA378635255OATc.860T>G (p.Ile287Arg)
n.661T>G
n.370T>G
c.446T>G (p.Ile149Arg)
c.539T>G (p.Ile180Arg)
c.260T>G (p.Ile87Arg)
10g.124402967A>GCA5733407OATc.860T>C (p.Ile287Thr)
n.661T>C
n.370T>C
c.446T>C (p.Ile149Thr)
c.539T>C (p.Ile180Thr)
c.260T>C (p.Ile87Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124402967A>TCA378635259OATc.860T>A (p.Ile287Lys)
n.661T>A
n.370T>A
c.446T>A (p.Ile149Lys)
c.539T>A (p.Ile180Lys)
c.260T>A (p.Ile87Lys)
10g.124402968T>ACA378635262OATc.859A>T (p.Ile287Leu)
n.660A>T
n.369A>T
c.445A>T (p.Ile149Leu)
c.538A>T (p.Ile180Leu)
c.259A>T (p.Ile87Leu)
10g.124402968T>CCA378635265OATc.859A>G (p.Ile287Val)
n.660A>G
n.369A>G
c.445A>G (p.Ile149Val)
c.538A>G (p.Ile180Val)
c.259A>G (p.Ile87Val)
 dbSNP gnomAD v4
10g.124402968T>GCA378635268OATc.859A>C (p.Ile287Leu)
n.660A>C
n.369A>C
c.445A>C (p.Ile149Leu)
c.538A>C (p.Ile180Leu)
c.259A>C (p.Ile87Leu)
10g.124402969A>CCA378635274OATc.858T>G (p.Asp286Glu)
n.659T>G
n.368T>G
c.444T>G (p.Asp148Glu)
c.537T>G (p.Asp179Glu)
c.258T>G (p.Asp86Glu)
10g.124402969A>GCA471762803OATc.858T>C (p.Asp286=)
n.659T>C
n.368T>C
c.444T>C (p.Asp148=)
c.537T>C (p.Asp179=)
c.258T>C (p.Asp86=)
10g.124402969A>TCA378635272OATc.858T>A (p.Asp286Glu)
n.659T>A
n.368T>A
c.444T>A (p.Asp148Glu)
c.537T>A (p.Asp179Glu)
c.258T>A (p.Asp86Glu)
10g.124402970T>ACA378635276OATc.857A>T (p.Asp286Val)
n.658A>T
n.367A>T
c.443A>T (p.Asp148Val)
c.536A>T (p.Asp179Val)
c.257A>T (p.Asp86Val)
10g.124402970T>CCA378635278OATc.857A>G (p.Asp286Gly)
n.658A>G
n.367A>G
c.443A>G (p.Asp148Gly)
c.536A>G (p.Asp179Gly)
c.257A>G (p.Asp86Gly)
10g.124402970T>GCA378635280OATc.857A>C (p.Asp286Ala)
n.658A>C
n.367A>C
c.443A>C (p.Asp148Ala)
c.536A>C (p.Asp179Ala)
c.257A>C (p.Asp86Ala)
10g.124402971C>ACA378635282OATc.856G>T (p.Asp286Tyr)
n.657G>T
n.366G>T
c.442G>T (p.Asp148Tyr)
c.535G>T (p.Asp179Tyr)
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
10g.124402971C=CA1942337920OATc.856G= (p.Asp286=)
n.657G=
n.366G=
c.442G= (p.Asp148=)
c.535G= (p.Asp179=)
c.256G= (p.Asp86=)
10g.124402971C>GCA378635285OATc.856G>C (p.Asp286His)
n.657G>C
n.366G>C
c.442G>C (p.Asp148His)
c.535G>C (p.Asp179His)
c.256G>C (p.Asp86His)
10g.124402971C>TCA378635287OATc.856G>A (p.Asp286Asn)
n.657G>A
n.366G>A
c.442G>A (p.Asp148Asn)
c.535G>A (p.Asp179Asn)
c.256G>A (p.Asp86Asn)
 dbSNP
10g.124402972A>CCA471762806OATc.855T>G (p.Pro285=)
n.656T>G
n.365T>G
c.441T>G (p.Pro147=)
c.534T>G (p.Pro178=)
c.255T>G (p.Pro85=)
10g.124402972A>GCA471762805OATc.855T>C (p.Pro285=)
n.656T>C
n.365T>C
c.441T>C (p.Pro147=)
c.534T>C (p.Pro178=)
c.255T>C (p.Pro85=)
10g.124402972A>TCA471762804OATc.855T>A (p.Pro285=)
n.656T>A
n.365T>A
c.441T>A (p.Pro147=)
c.534T>A (p.Pro178=)
c.255T>A (p.Pro85=)
10g.124402973G>ACA378635293OATc.854C>T (p.Pro285Leu)
n.655C>T
n.364C>T
c.440C>T (p.Pro147Leu)
c.533C>T (p.Pro178Leu)
c.254C>T (p.Pro85Leu)
10g.124402973G>CCA378635289OATc.854C>G (p.Pro285Arg)
n.655C>G
n.364C>G
c.440C>G (p.Pro147Arg)
c.533C>G (p.Pro178Arg)
c.254C>G (p.Pro85Arg)
10g.124402973G>TCA378635292OATc.854C>A (p.Pro285His)
n.655C>A
n.364C>A
c.440C>A (p.Pro147His)
c.533C>A (p.Pro178His)
c.254C>A (p.Pro85His)
10g.124402974G>ACA378635294OATc.853C>T (p.Pro285Ser)
n.654C>T
n.363C>T
c.439C>T (p.Pro147Ser)
c.532C>T (p.Pro178Ser)
c.253C>T (p.Pro85Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124402974G>CCA378635295OATc.853C>G (p.Pro285Ala)
n.654C>G
n.363C>G
c.439C>G (p.Pro147Ala)
c.532C>G (p.Pro178Ala)
c.253C>G (p.Pro85Ala)
10g.124402974G=CA1942337921OATc.853C= (p.Pro285=)
n.654C=
n.363C=
c.439C= (p.Pro147=)
c.532C= (p.Pro178=)
c.253C= (p.Pro85=)
10g.124402974G>TCA378635297OATc.853C>A (p.Pro285Thr)
n.654C>A
n.363C>A
c.439C>A (p.Pro147Thr)
c.532C>A (p.Pro178Thr)
c.253C>A (p.Pro85Thr)
10g.124402975T>ACA378635298OATc.852A>T (p.Arg284Ser)
n.653A>T
n.362A>T
c.438A>T (p.Arg146Ser)
c.531A>T (p.Arg177Ser)
c.252A>T (p.Arg84Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
10g.124402975T>CCA471762807OATc.852A>G (p.Arg284=)
n.653A>G
n.362A>G
c.438A>G (p.Arg146=)
c.531A>G (p.Arg177=)
c.252A>G (p.Arg84=)
10g.124402975T>GCA378635299OATc.852A>C (p.Arg284Ser)
n.653A>C
n.362A>C
c.438A>C (p.Arg146Ser)
c.531A>C (p.Arg177Ser)
c.252A>C (p.Arg84Ser)
10g.124402976C>ACA378635300OATc.851G>T (p.Arg284Ile)
n.652G>T
n.361G>T
c.437G>T (p.Arg146Ile)
c.530G>T (p.Arg177Ile)
c.251G>T (p.Arg84Ile)
10g.124402976C>GCA378635302OATc.851G>C (p.Arg284Thr)
n.652G>C
n.361G>C
c.437G>C (p.Arg146Thr)
c.530G>C (p.Arg177Thr)
c.251G>C (p.Arg84Thr)
10g.124402976C>TCA378635301OATc.851G>A (p.Arg284Lys)
n.652G>A
n.361G>A
c.437G>A (p.Arg146Lys)
c.530G>A (p.Arg177Lys)
c.251G>A (p.Arg84Lys)
10g.124402977T>ACA378635303OATc.850A>T (p.Arg284Ter)
n.651A>T
n.360A>T
c.436A>T (p.Arg146Ter)
c.529A>T (p.Arg177Ter)
c.250A>T (p.Arg84Ter)
10g.124402977T>CCA378635305OATc.850A>G (p.Arg284Gly)
n.651A>G
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 gnomAD v4
10g.124402977T>GCA471762808OATc.850A>C (p.Arg284=)
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10g.124402978G>TCA471762811OATc.849C>A (p.Val283=)
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Number of alleles fetched