Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.124402779dupCA1942337838OATc.900+152dup (n.900+152dup)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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10g.124402788T>CCA2611307751OATc.900+139A>G (n.900+139A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
10g.124402796G>ACA2611307759OATc.900+131C>T (n.900+131C>T)
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 gnomAD v4
10g.124402797T>CCA661083155OATc.900+130A>G (n.900+130A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124402797T=CA1942337847OATc.900+130A= (n.900+130A=)
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10g.124402798G>TCA2611307760OATc.900+129C>A (n.900+129C>A)
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c.300+129C>A (n.300+129C>A)
 gnomAD v4
10g.124402799G>TCA2611307761OATc.900+128C>A (n.900+128C>A)
n.701+128C>A
n.410+128C>A
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c.300+128C>A (n.300+128C>A)
 gnomAD v4
10g.124402800C>ACA215247244OATc.900+127G>T (n.900+127G>T)
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c.300+127G>T (n.300+127G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124402800C=CA1942337848OATc.900+127G= (n.900+127G=)
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10g.124402800C>GCA2611307762OATc.900+127G>C (n.900+127G>C)
n.701+127G>C
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c.300+127G>C (n.300+127G>C)
 gnomAD v4
10g.124402800C>TCA661083157OATc.900+127G>A (n.900+127G>A)
n.701+127G>A
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c.300+127G>A (n.300+127G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.124402802T>CCA2611307763OATc.900+125A>G (n.900+125A>G)
n.701+125A>G
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c.579+125A>G (n.579+125A>G)
c.300+125A>G (n.300+125A>G)
 gnomAD v4
10g.124402803G>CCA1942337850OATc.900+124C>G (n.900+124C>G)
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c.579+124C>G (n.579+124C>G)
c.300+124C>G (n.300+124C>G)
 dbSNP
10g.124402803G=CA1942337849OATc.900+124C= (n.900+124C=)
n.701+124C=
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c.579+124C= (n.579+124C=)
c.300+124C= (n.300+124C=)
10g.124402803G>TCA2611307764OATc.900+124C>A (n.900+124C>A)
n.701+124C>A
n.410+124C>A
c.486+124C>A (n.486+124C>A)
c.579+124C>A (n.579+124C>A)
c.300+124C>A (n.300+124C>A)
 gnomAD v4
10g.124402804C>ACA596407511OATc.900+123G>T (n.900+123G>T)
n.701+123G>T
n.410+123G>T
c.486+123G>T (n.486+123G>T)
c.579+123G>T (n.579+123G>T)
c.300+123G>T (n.300+123G>T)
 gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124402804C>TCA2611307765OATc.900+123G>A (n.900+123G>A)
n.701+123G>A
n.410+123G>A
c.486+123G>A (n.486+123G>A)
c.579+123G>A (n.579+123G>A)
c.300+123G>A (n.300+123G>A)
 gnomAD v4
10g.124402806G>ACA2611307766OATc.900+121C>T (n.900+121C>T)
n.701+121C>T
n.410+121C>T
c.486+121C>T (n.486+121C>T)
c.579+121C>T (n.579+121C>T)
c.300+121C>T (n.300+121C>T)
 gnomAD v4
10g.124402806G>TCA2611307767OATc.900+121C>A (n.900+121C>A)
n.701+121C>A
n.410+121C>A
c.486+121C>A (n.486+121C>A)
c.579+121C>A (n.579+121C>A)
c.300+121C>A (n.300+121C>A)
 gnomAD v4
10g.124402809C=CA1942337851OATc.900+118G= (n.900+118G=)
n.701+118G=
n.410+118G=
c.486+118G= (n.486+118G=)
c.579+118G= (n.579+118G=)
c.300+118G= (n.300+118G=)
10g.124402809C>TCA661083163OATc.900+118G>A (n.900+118G>A)
n.701+118G>A
n.410+118G>A
c.486+118G>A (n.486+118G>A)
c.579+118G>A (n.579+118G>A)
c.300+118G>A (n.300+118G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124402811C>ACA2611307768OATc.900+116G>T (n.900+116G>T)
n.701+116G>T
n.410+116G>T
c.486+116G>T (n.486+116G>T)
c.579+116G>T (n.579+116G>T)
c.300+116G>T (n.300+116G>T)
 gnomAD v4
10g.124402811C>TCA2611307769OATc.900+116G>A (n.900+116G>A)
n.701+116G>A
n.410+116G>A
c.486+116G>A (n.486+116G>A)
c.579+116G>A (n.579+116G>A)
c.300+116G>A (n.300+116G>A)
 gnomAD v4
10g.124402814G>TCA2611307770OATc.900+113C>A (n.900+113C>A)
n.701+113C>A
n.410+113C>A
c.486+113C>A (n.486+113C>A)
c.579+113C>A (n.579+113C>A)
c.300+113C>A (n.300+113C>A)
 gnomAD v4
10g.124402818A=CA1942337852OATc.900+109T= (n.900+109T=)
n.701+109T=
n.410+109T=
c.486+109T= (n.486+109T=)
c.579+109T= (n.579+109T=)
c.300+109T= (n.300+109T=)
10g.124402818A>TCA215247245OATc.900+109T>A (n.900+109T>A)
n.701+109T>A
n.410+109T>A
c.486+109T>A (n.486+109T>A)
c.579+109T>A (n.579+109T>A)
c.300+109T>A (n.300+109T>A)
 dbSNP
10g.124402821_124402825delCA2611307771OATc.900+105_900+109del (n.900+105_900+109del)
n.701+105_701+109del
n.410+105_410+109del
c.486+105_486+109del (n.486+105_486+109del)
c.579+105_579+109del (n.579+105_579+109del)
c.300+105_300+109del (n.300+105_300+109del)
 gnomAD v4
10g.124402820A=CA1942337853OATc.900+107T= (n.900+107T=)
n.701+107T=
n.410+107T=
c.486+107T= (n.486+107T=)
c.579+107T= (n.579+107T=)
c.300+107T= (n.300+107T=)
10g.124402820A>TCA933468310OATc.900+107T>A (n.900+107T>A)
n.701+107T>A
n.410+107T>A
c.486+107T>A (n.486+107T>A)
c.579+107T>A (n.579+107T>A)
c.300+107T>A (n.300+107T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124402822C>ACA2611307772OATc.900+105G>T (n.900+105G>T)
n.701+105G>T
n.410+105G>T
c.486+105G>T (n.486+105G>T)
c.579+105G>T (n.579+105G>T)
c.300+105G>T (n.300+105G>T)
 gnomAD v4
10g.124402822C>TCA2789814554OATc.900+105G>A (n.900+105G>A)
n.701+105G>A
n.410+105G>A
c.486+105G>A (n.486+105G>A)
c.579+105G>A (n.579+105G>A)
c.300+105G>A (n.300+105G>A)
10g.124402823A>GCA2611307773OATc.900+104T>C (n.900+104T>C)
n.701+104T>C
n.410+104T>C
c.486+104T>C (n.486+104T>C)
c.579+104T>C (n.579+104T>C)
c.300+104T>C (n.300+104T>C)
 gnomAD v4
10g.124402825A=CA1942337854OATc.900+102T= (n.900+102T=)
n.701+102T=
n.410+102T=
c.486+102T= (n.486+102T=)
c.579+102T= (n.579+102T=)
c.300+102T= (n.300+102T=)
10g.124402825A>GCA913535970OATc.900+102T>C (n.900+102T>C)
n.701+102T>C
n.410+102T>C
c.486+102T>C (n.486+102T>C)
c.579+102T>C (n.579+102T>C)
c.300+102T>C (n.300+102T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124402829T>CCA2611307774OATc.900+98A>G (n.900+98A>G)
n.701+98A>G
n.410+98A>G
c.486+98A>G (n.486+98A>G)
c.579+98A>G (n.579+98A>G)
c.300+98A>G (n.300+98A>G)
 gnomAD v4
10g.124402830C=CA1942337855OATc.900+97G= (n.900+97G=)
n.701+97G=
n.410+97G=
c.486+97G= (n.486+97G=)
c.579+97G= (n.579+97G=)
c.300+97G= (n.300+97G=)
10g.124402830C>GCA1942337856OATc.900+97G>C (n.900+97G>C)
n.701+97G>C
n.410+97G>C
c.486+97G>C (n.486+97G>C)
c.579+97G>C (n.579+97G>C)
c.300+97G>C (n.300+97G>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.124402831T>CCA2611307775OATc.900+96A>G (n.900+96A>G)
n.701+96A>G
n.410+96A>G
c.486+96A>G (n.486+96A>G)
c.579+96A>G (n.579+96A>G)
c.300+96A>G (n.300+96A>G)
 gnomAD v4
10g.124402832G>ACA933468318OATc.900+95C>T (n.900+95C>T)
n.701+95C>T
n.410+95C>T
c.486+95C>T (n.486+95C>T)
c.579+95C>T (n.579+95C>T)
c.300+95C>T (n.300+95C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124402832G=CA1942337857OATc.900+95C= (n.900+95C=)
n.701+95C=
n.410+95C=
c.486+95C= (n.486+95C=)
c.579+95C= (n.579+95C=)
c.300+95C= (n.300+95C=)
10g.124402832G>TCA2611307776OATc.900+95C>A (n.900+95C>A)
n.701+95C>A
n.410+95C>A
c.486+95C>A (n.486+95C>A)
c.579+95C>A (n.579+95C>A)
c.300+95C>A (n.300+95C>A)
 gnomAD v4
10g.124402833A=CA1942337858OATc.900+94T= (n.900+94T=)
n.701+94T=
n.410+94T=
c.486+94T= (n.486+94T=)
c.579+94T= (n.579+94T=)
c.300+94T= (n.300+94T=)
10g.124402833A>GCA1942337859OATc.900+94T>C (n.900+94T>C)
n.701+94T>C
n.410+94T>C
c.486+94T>C (n.486+94T>C)
c.579+94T>C (n.579+94T>C)
c.300+94T>C (n.300+94T>C)
 dbSNP
10g.124402836_124402850delCA2611307777OATc.900+79_900+93del (n.900+79_900+93del)
n.701+79_701+93del
n.410+79_410+93del
c.486+79_486+93del (n.486+79_486+93del)
c.579+79_579+93del (n.579+79_579+93del)
c.300+79_300+93del (n.300+79_300+93del)
 gnomAD v4
10g.124402836G>TCA2611307778OATc.900+91C>A (n.900+91C>A)
n.701+91C>A
n.410+91C>A
c.486+91C>A (n.486+91C>A)
c.579+91C>A (n.579+91C>A)
c.300+91C>A (n.300+91C>A)
 gnomAD v4
10g.124402837C>ACA215247253OATc.900+90G>T (n.900+90G>T)
n.701+90G>T
n.410+90G>T
c.486+90G>T (n.486+90G>T)
c.579+90G>T (n.579+90G>T)
c.300+90G>T (n.300+90G>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.124402837C=CA1942337861OATc.900+90G= (n.900+90G=)
n.701+90G=
n.410+90G=
c.486+90G= (n.486+90G=)
c.579+90G= (n.579+90G=)
c.300+90G= (n.300+90G=)
10g.124402837C>TCA1942337860OATc.900+90G>A (n.900+90G>A)
n.701+90G>A
n.410+90G>A
c.486+90G>A (n.486+90G>A)
c.579+90G>A (n.579+90G>A)
c.300+90G>A (n.300+90G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.124402838A=CA1942337862OATc.900+89T= (n.900+89T=)
n.701+89T=
n.410+89T=
c.486+89T= (n.486+89T=)
c.579+89T= (n.579+89T=)
c.300+89T= (n.300+89T=)
10g.124402838A>CCA215247262OATc.900+89T>G (n.900+89T>G)
n.701+89T>G
n.410+89T>G
c.486+89T>G (n.486+89T>G)
c.579+89T>G (n.579+89T>G)
c.300+89T>G (n.300+89T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124402838A>GCA2557633014OATc.900+89T>C (n.900+89T>C)
n.701+89T>C
n.410+89T>C
c.486+89T>C (n.486+89T>C)
c.579+89T>C (n.579+89T>C)
c.300+89T>C (n.300+89T>C)
 gnomAD v4
10g.124402839T>CCA596407512OATc.900+88A>G (n.900+88A>G)
n.701+88A>G
n.410+88A>G
c.486+88A>G (n.486+88A>G)
c.579+88A>G (n.579+88A>G)
c.300+88A>G (n.300+88A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124402839T=CA1942337863OATc.900+88A= (n.900+88A=)
n.701+88A=
n.410+88A=
c.486+88A= (n.486+88A=)
c.579+88A= (n.579+88A=)
c.300+88A= (n.300+88A=)
10g.124402840T>GCA215247279OATc.900+87A>C (n.900+87A>C)
n.701+87A>C
n.410+87A>C
c.486+87A>C (n.486+87A>C)
c.579+87A>C (n.579+87A>C)
c.300+87A>C (n.300+87A>C)
 dbSNP
10g.124402840T=CA1942337864OATc.900+87A= (n.900+87A=)
n.701+87A=
n.410+87A=
c.486+87A= (n.486+87A=)
c.579+87A= (n.579+87A=)
c.300+87A= (n.300+87A=)
10g.124402841G>ACA2723013969OATc.900+86C>T (n.900+86C>T)
n.701+86C>T
n.410+86C>T
c.486+86C>T (n.486+86C>T)
c.579+86C>T (n.579+86C>T)
c.300+86C>T (n.300+86C>T)
 dbSNP
10g.124402841G>TCA2611307779OATc.900+86C>A (n.900+86C>A)
n.701+86C>A
n.410+86C>A
c.486+86C>A (n.486+86C>A)
c.579+86C>A (n.579+86C>A)
c.300+86C>A (n.300+86C>A)
 gnomAD v4
10g.124402842T>CCA2611307780OATc.900+85A>G (n.900+85A>G)
n.701+85A>G
n.410+85A>G
c.486+85A>G (n.486+85A>G)
c.579+85A>G (n.579+85A>G)
c.300+85A>G (n.300+85A>G)
 gnomAD v4
10g.124402844_124402845delCA2574699397OATc.900+83_900+84del (n.900+83_900+84del)
n.701+83_701+84del
n.410+83_410+84del
c.486+83_486+84del (n.486+83_486+84del)
c.579+83_579+84del (n.579+83_579+84del)
c.300+83_300+84del (n.300+83_300+84del)
10g.124402844G>TCA2611307781OATc.900+83C>A (n.900+83C>A)
n.701+83C>A
n.410+83C>A
c.486+83C>A (n.486+83C>A)
c.579+83C>A (n.579+83C>A)
c.300+83C>A (n.300+83C>A)
 gnomAD v4
10g.124402848C>GCA2611307782OATc.900+79G>C (n.900+79G>C)
n.701+79G>C
n.410+79G>C
c.486+79G>C (n.486+79G>C)
c.579+79G>C (n.579+79G>C)
c.300+79G>C (n.300+79G>C)
 gnomAD v4
10g.124402848C>TCA2611307783OATc.900+79G>A (n.900+79G>A)
n.701+79G>A
n.410+79G>A
c.486+79G>A (n.486+79G>A)
c.579+79G>A (n.579+79G>A)
c.300+79G>A (n.300+79G>A)
 gnomAD v4
10g.124402849A=CA1942337865OATc.900+78T= (n.900+78T=)
n.701+78T=
n.410+78T=
c.486+78T= (n.486+78T=)
c.579+78T= (n.579+78T=)
c.300+78T= (n.300+78T=)
10g.124402849A>GCA933468323OATc.900+78T>C (n.900+78T>C)
n.701+78T>C
n.410+78T>C
c.486+78T>C (n.486+78T>C)
c.579+78T>C (n.579+78T>C)
c.300+78T>C (n.300+78T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124402849_124402856delinsAATCAGTTCA1942337866OATc.900+71_900+78delinsAACTGATT (n.900+71_900+78delinsAACTGATT)
n.701+71_701+78delinsAACTGATT
n.410+71_410+78delinsAACTGATT
c.486+71_486+78delinsAACTGATT (n.486+71_486+78delinsAACTGATT)
c.579+71_579+78delinsAACTGATT (n.579+71_579+78delinsAACTGATT)
c.300+71_300+78delinsAACTGATT (n.300+71_300+78delinsAACTGATT)
10g.124402850_124402856delCA596407513OATc.900+71_900+77del (n.900+71_900+77del)
n.701+71_701+77del
n.410+71_410+77del
c.486+71_486+77del (n.486+71_486+77del)
c.579+71_579+77del (n.579+71_579+77del)
c.300+71_300+77del (n.300+71_300+77del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124402851delCA2611307784OATc.900+76del (n.900+76del)
n.701+76del
n.410+76del
c.486+76del (n.486+76del)
c.579+76del (n.579+76del)
c.300+76del (n.300+76del)
 gnomAD v4
10g.124402851T>CCA2611307785OATc.900+76A>G (n.900+76A>G)
n.701+76A>G
n.410+76A>G
c.486+76A>G (n.486+76A>G)
c.579+76A>G (n.579+76A>G)
c.300+76A>G (n.300+76A>G)
 gnomAD v4
10g.124402853A=CA1942337867OATc.900+74T= (n.900+74T=)
n.701+74T=
n.410+74T=
c.486+74T= (n.486+74T=)
c.579+74T= (n.579+74T=)
c.300+74T= (n.300+74T=)
10g.124402853A>GCA661083182OATc.900+74T>C (n.900+74T>C)
n.701+74T>C
n.410+74T>C
c.486+74T>C (n.486+74T>C)
c.579+74T>C (n.579+74T>C)
c.300+74T>C (n.300+74T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.124402853A>TCA2574699398OATc.900+74T>A (n.900+74T>A)
n.701+74T>A
n.410+74T>A
c.486+74T>A (n.486+74T>A)
c.579+74T>A (n.579+74T>A)
c.300+74T>A (n.300+74T>A)
 gnomAD v4
10g.124402854G>ACA2789814555OATc.900+73C>T (n.900+73C>T)
n.701+73C>T
n.410+73C>T
c.486+73C>T (n.486+73C>T)
c.579+73C>T (n.579+73C>T)
c.300+73C>T (n.300+73C>T)
10g.124402854G>TCA2611307786OATc.900+73C>A (n.900+73C>A)
n.701+73C>A
n.410+73C>A
c.486+73C>A (n.486+73C>A)
c.579+73C>A (n.579+73C>A)
c.300+73C>A (n.300+73C>A)
 gnomAD v4
10g.124402855T>CCA215247286OATc.900+72A>G (n.900+72A>G)
n.701+72A>G
n.410+72A>G
c.486+72A>G (n.486+72A>G)
c.579+72A>G (n.579+72A>G)
c.300+72A>G (n.300+72A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124402855T>GCA1942337869OATc.900+72A>C (n.900+72A>C)
n.701+72A>C
n.410+72A>C
c.486+72A>C (n.486+72A>C)
c.579+72A>C (n.579+72A>C)
c.300+72A>C (n.300+72A>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.124402855T=CA1942337868OATc.900+72A= (n.900+72A=)
n.701+72A=
n.410+72A=
c.486+72A= (n.486+72A=)
c.579+72A= (n.579+72A=)
c.300+72A= (n.300+72A=)
10g.124402857G>TCA2611307787OATc.900+70C>A (n.900+70C>A)
n.701+70C>A
n.410+70C>A
c.486+70C>A (n.486+70C>A)
c.579+70C>A (n.579+70C>A)
c.300+70C>A (n.300+70C>A)
 gnomAD v4
10g.124402859T>CCA2611307788OATc.900+68A>G (n.900+68A>G)
n.701+68A>G
n.410+68A>G
c.486+68A>G (n.486+68A>G)
c.579+68A>G (n.579+68A>G)
c.300+68A>G (n.300+68A>G)
 gnomAD v4
10g.124402860G>ACA2611307789OATc.900+67C>T (n.900+67C>T)
n.701+67C>T
n.410+67C>T
c.486+67C>T (n.486+67C>T)
c.579+67C>T (n.579+67C>T)
c.300+67C>T (n.300+67C>T)
 gnomAD v4
10g.124402861T>ACA1942337871OATc.900+66A>T (n.900+66A>T)
n.701+66A>T
n.410+66A>T
c.486+66A>T (n.486+66A>T)
c.579+66A>T (n.579+66A>T)
c.300+66A>T (n.300+66A>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.124402861T=CA1942337870OATc.900+66A= (n.900+66A=)
n.701+66A=
n.410+66A=
c.486+66A= (n.486+66A=)
c.579+66A= (n.579+66A=)
c.300+66A= (n.300+66A=)
10g.124402862A=CA1942337872OATc.900+65T= (n.900+65T=)
n.701+65T=
n.410+65T=
c.486+65T= (n.486+65T=)
c.579+65T= (n.579+65T=)
c.300+65T= (n.300+65T=)
10g.124402862A>GCA215247287OATc.900+65T>C (n.900+65T>C)
n.701+65T>C
n.410+65T>C
c.486+65T>C (n.486+65T>C)
c.579+65T>C (n.579+65T>C)
c.300+65T>C (n.300+65T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124402864A=CA1942337873OATc.900+63T= (n.900+63T=)
n.701+63T=
n.410+63T=
c.486+63T= (n.486+63T=)
c.579+63T= (n.579+63T=)
c.300+63T= (n.300+63T=)
10g.124402864A>GCA1942337874OATc.900+63T>C (n.900+63T>C)
n.701+63T>C
n.410+63T>C
c.486+63T>C (n.486+63T>C)
c.579+63T>C (n.579+63T>C)
c.300+63T>C (n.300+63T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.124402867T=CA1942337875OATc.900+60A= (n.900+60A=)
n.701+60A=
n.410+60A=
c.486+60A= (n.486+60A=)
c.579+60A= (n.579+60A=)
c.300+60A= (n.300+60A=)
10g.124402868_124402869dupCA933468329OATc.900+58_900+59dup (n.900+58_900+59dup)
n.701+58_701+59dup
n.410+58_410+59dup
c.486+58_486+59dup (n.486+58_486+59dup)
c.579+58_579+59dup (n.579+58_579+59dup)
c.300+58_300+59dup (n.300+58_300+59dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124402872T>CCA1942337877OATc.900+55A>G (n.900+55A>G)
n.701+55A>G
n.410+55A>G
c.486+55A>G (n.486+55A>G)
c.579+55A>G (n.579+55A>G)
c.300+55A>G (n.300+55A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.124402872T=CA1942337876OATc.900+55A= (n.900+55A=)
n.701+55A=
n.410+55A=
c.486+55A= (n.486+55A=)
c.579+55A= (n.579+55A=)
c.300+55A= (n.300+55A=)
10g.124402873A>CCA2611307790OATc.900+54T>G (n.900+54T>G)
n.701+54T>G
n.410+54T>G
c.486+54T>G (n.486+54T>G)
c.579+54T>G (n.579+54T>G)
c.300+54T>G (n.300+54T>G)
 gnomAD v4
10g.124402874G>ACA215247288OATc.900+53C>T (n.900+53C>T)
n.701+53C>T
n.410+53C>T
c.486+53C>T (n.486+53C>T)
c.579+53C>T (n.579+53C>T)
c.300+53C>T (n.300+53C>T)
 dbSNP COSMIC
10g.124402874G=CA1942337878OATc.900+53C= (n.900+53C=)
n.701+53C=
n.410+53C=
c.486+53C= (n.486+53C=)
c.579+53C= (n.579+53C=)
c.300+53C= (n.300+53C=)
10g.124402875G>ACA2574699400OATc.900+52C>T (n.900+52C>T)
n.701+52C>T
n.410+52C>T
c.486+52C>T (n.486+52C>T)
c.579+52C>T (n.579+52C>T)
c.300+52C>T (n.300+52C>T)
10g.124402875G>TCA2574699401OATc.900+52C>A (n.900+52C>A)
n.701+52C>A
n.410+52C>A
c.486+52C>A (n.486+52C>A)
c.579+52C>A (n.579+52C>A)
c.300+52C>A (n.300+52C>A)
 gnomAD v4
10g.124402875_124402946delinsGGGTATATTTTACAAGAGTAGGAAATGGAAAGAGGGGGAACATGAAACTTACAGGGTATAAGCCCCCAGAAACA1942337879OATc.881_900+52delinsTTTCTGGGGGCTTATACCCTGTAAGTTTCATGTTCCCCCTCTTTCCATTTCCTACTCTTGTAAAATATACCC
n.682_701+52delinsTTTCTGGGGGCTTATACCCTGTAAGTTTCATGTTCCCCCTCTTTCCATTTCCTACTCTTGTAAAATATACCC
n.391_410+52delinsTTTCTGGGGGCTTATACCCTGTAAGTTTCATGTTCCCCCTCTTTCCATTTCCTACTCTTGTAAAATATACCC
c.467_486+52delinsTTTCTGGGGGCTTATACCCTGTAAGTTTCATGTTCCCCCTCTTTCCATTTCCTACTCTTGTAAAATATACCC
c.560_579+52delinsTTTCTGGGGGCTTATACCCTGTAAGTTTCATGTTCCCCCTCTTTCCATTTCCTACTCTTGTAAAATATACCC
c.281_300+52delinsTTTCTGGGGGCTTATACCCTGTAAGTTTCATGTTCCCCCTCTTTCCATTTCCTACTCTTGTAAAATATACCC
10g.124402876G=CA1942337880OATc.900+51C= (n.900+51C=)
n.701+51C=
n.410+51C=
c.486+51C= (n.486+51C=)
c.579+51C= (n.579+51C=)
c.300+51C= (n.300+51C=)
10g.124402876G>TCA1942337881OATc.900+51C>A (n.900+51C>A)
n.701+51C>A
n.410+51C>A
c.486+51C>A (n.486+51C>A)
c.579+51C>A (n.579+51C>A)
c.300+51C>A (n.300+51C>A)
 dbSNP
10g.124402878_124402948delCA933468331OATc.881_900+51del
n.682_701+51del
n.391_410+51del
c.467_486+51del
c.560_579+51del
c.281_300+51del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124402877G>TCA2611307791OATc.900+50C>A (n.900+50C>A)
n.701+50C>A
n.410+50C>A
c.486+50C>A (n.486+50C>A)
c.579+50C>A (n.579+50C>A)
c.300+50C>A (n.300+50C>A)
 gnomAD v4
10g.124402878T>CCA1942337883OATc.900+49A>G (n.900+49A>G)
n.701+49A>G
n.410+49A>G
c.486+49A>G (n.486+49A>G)
c.579+49A>G (n.579+49A>G)
c.300+49A>G (n.300+49A>G)
 dbSNP
10g.124402878T=CA1942337882OATc.900+49A= (n.900+49A=)
n.701+49A=
n.410+49A=
c.486+49A= (n.486+49A=)
c.579+49A= (n.579+49A=)
c.300+49A= (n.300+49A=)

Number of alleles fetched