Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.124400768_124400771dupCA2611307387OATc.1159+75_1159+78dup (n.1159+75_1159+78dup)
n.669+75_669+78dup
c.745+75_745+78dup (n.745+75_745+78dup)
c.838+75_838+78dup (n.838+75_838+78dup)
c.559+75_559+78dup (n.559+75_559+78dup)
 gnomAD v4
10g.124400768_124400771delCA661081743OATc.1159+75_1159+78del (n.1159+75_1159+78del)
n.669+75_669+78del
c.745+75_745+78del (n.745+75_745+78del)
c.838+75_838+78del (n.838+75_838+78del)
c.559+75_559+78del (n.559+75_559+78del)
 dbSNP gnomAD v4
10g.124400765_124400770delinsTAATTACA1942336961OATc.1159+70_1159+75delinsTAATTA (n.1159+70_1159+75delinsTAATTA)
n.669+70_669+75delinsTAATTA
c.745+70_745+75delinsTAATTA (n.745+70_745+75delinsTAATTA)
c.838+70_838+75delinsTAATTA (n.838+70_838+75delinsTAATTA)
c.559+70_559+75delinsTAATTA (n.559+70_559+75delinsTAATTA)
10g.124400766A>TCA2574699236OATc.1159+74T>A (n.1159+74T>A)
n.669+74T>A
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c.838+74T>A (n.838+74T>A)
c.559+74T>A (n.559+74T>A)
 gnomAD v4
10g.124400774_124400778delCA661081756OATc.1159+70_1159+74del (n.1159+70_1159+74del)
n.669+70_669+74del
c.745+70_745+74del (n.745+70_745+74del)
c.838+70_838+74del (n.838+70_838+74del)
c.559+70_559+74del (n.559+70_559+74del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124400769T>GCA2574699237OATc.1159+71A>C (n.1159+71A>C)
n.669+71A>C
c.745+71A>C (n.745+71A>C)
c.838+71A>C (n.838+71A>C)
c.559+71A>C (n.559+71A>C)
10g.124400770A=CA1942336963OATc.1159+70T= (n.1159+70T=)
n.669+70T=
c.745+70T= (n.745+70T=)
c.838+70T= (n.838+70T=)
c.559+70T= (n.559+70T=)
10g.124400770A>GCA2611307388OATc.1159+70T>C (n.1159+70T>C)
n.669+70T>C
c.745+70T>C (n.745+70T>C)
c.838+70T>C (n.838+70T>C)
c.559+70T>C (n.559+70T>C)
 gnomAD v4
10g.124400770A>TCA661081757OATc.1159+70T>A (n.1159+70T>A)
n.669+70T>A
c.745+70T>A (n.745+70T>A)
c.838+70T>A (n.838+70T>A)
c.559+70T>A (n.559+70T>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.124400773T>GCA2789814243OATc.1159+67A>C (n.1159+67A>C)
n.669+67A>C
c.745+67A>C (n.745+67A>C)
c.838+67A>C (n.838+67A>C)
c.559+67A>C (n.559+67A>C)
10g.124400779A>TCA2611307389OATc.1159+61T>A (n.1159+61T>A)
n.669+61T>A
c.745+61T>A (n.745+61T>A)
c.838+61T>A (n.838+61T>A)
c.559+61T>A (n.559+61T>A)
 gnomAD v4
10g.124400780_124400783dupCA2789814244OATc.1159+58_1159+61dup (n.1159+58_1159+61dup)
n.669+58_669+61dup
c.745+58_745+61dup (n.745+58_745+61dup)
c.838+58_838+61dup (n.838+58_838+61dup)
c.559+58_559+61dup (n.559+58_559+61dup)
10g.124400780C=CA1942336964OATc.1159+60G= (n.1159+60G=)
n.669+60G=
c.745+60G= (n.745+60G=)
c.838+60G= (n.838+60G=)
c.559+60G= (n.559+60G=)
10g.124400780C>TCA1942336965OATc.1159+60G>A (n.1159+60G>A)
n.669+60G>A
c.745+60G>A (n.745+60G>A)
c.838+60G>A (n.838+60G>A)
c.559+60G>A (n.559+60G>A)
 dbSNP
10g.124400781C>ACA1942336967OATc.1159+59G>T (n.1159+59G>T)
n.669+59G>T
c.745+59G>T (n.745+59G>T)
c.838+59G>T (n.838+59G>T)
c.559+59G>T (n.559+59G>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.124400781C=CA1942336966OATc.1159+59G= (n.1159+59G=)
n.669+59G=
c.745+59G= (n.745+59G=)
c.838+59G= (n.838+59G=)
c.559+59G= (n.559+59G=)
10g.124400781C>TCA2789814245OATc.1159+59G>A (n.1159+59G>A)
n.669+59G>A
c.745+59G>A (n.745+59G>A)
c.838+59G>A (n.838+59G>A)
c.559+59G>A (n.559+59G>A)
10g.124400782A=CA1942336968OATc.1159+58T= (n.1159+58T=)
n.669+58T=
c.745+58T= (n.745+58T=)
c.838+58T= (n.838+58T=)
c.559+58T= (n.559+58T=)
10g.124400782A>GCA1942336969OATc.1159+58T>C (n.1159+58T>C)
n.669+58T>C
c.745+58T>C (n.745+58T>C)
c.838+58T>C (n.838+58T>C)
c.559+58T>C (n.559+58T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.124400782A>TCA2789814246OATc.1159+58T>A (n.1159+58T>A)
n.669+58T>A
c.745+58T>A (n.745+58T>A)
c.838+58T>A (n.838+58T>A)
c.559+58T>A (n.559+58T>A)
10g.124400784G>ACA2611307390OATc.1159+56C>T (n.1159+56C>T)
n.669+56C>T
c.745+56C>T (n.745+56C>T)
c.838+56C>T (n.838+56C>T)
c.559+56C>T (n.559+56C>T)
 gnomAD v4
10g.124400784G>TCA2611307391OATc.1159+56C>A (n.1159+56C>A)
n.669+56C>A
c.745+56C>A (n.745+56C>A)
c.838+56C>A (n.838+56C>A)
c.559+56C>A (n.559+56C>A)
 gnomAD v4
10g.124400785T>ACA215244915OATc.1159+55A>T (n.1159+55A>T)
n.669+55A>T
c.745+55A>T (n.745+55A>T)
c.838+55A>T (n.838+55A>T)
c.559+55A>T (n.559+55A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124400785T>CCA215244932OATc.1159+55A>G (n.1159+55A>G)
n.669+55A>G
c.745+55A>G (n.745+55A>G)
c.838+55A>G (n.838+55A>G)
c.559+55A>G (n.559+55A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124400785T>GCA2611307392OATc.1159+55A>C (n.1159+55A>C)
n.669+55A>C
c.745+55A>C (n.745+55A>C)
c.838+55A>C (n.838+55A>C)
c.559+55A>C (n.559+55A>C)
 gnomAD v4
10g.124400785T=CA1942336970OATc.1159+55A= (n.1159+55A=)
n.669+55A=
c.745+55A= (n.745+55A=)
c.838+55A= (n.838+55A=)
c.559+55A= (n.559+55A=)
10g.124400786G>CCA2611307393OATc.1159+54C>G (n.1159+54C>G)
n.669+54C>G
c.745+54C>G (n.745+54C>G)
c.838+54C>G (n.838+54C>G)
c.559+54C>G (n.559+54C>G)
 gnomAD v4
10g.124400786G=CA1942336971OATc.1159+54C= (n.1159+54C=)
n.669+54C=
c.745+54C= (n.745+54C=)
c.838+54C= (n.838+54C=)
c.559+54C= (n.559+54C=)
10g.124400786G>TCA1942336972OATc.1159+54C>A (n.1159+54C>A)
n.669+54C>A
c.745+54C>A (n.745+54C>A)
c.838+54C>A (n.838+54C>A)
c.559+54C>A (n.559+54C>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.124400787T>ACA2611307394OATc.1159+53A>T (n.1159+53A>T)
n.669+53A>T
c.745+53A>T (n.745+53A>T)
c.838+53A>T (n.838+53A>T)
c.559+53A>T (n.559+53A>T)
 gnomAD v4
10g.124400788A>GCA2611307395OATc.1159+52T>C (n.1159+52T>C)
n.669+52T>C
c.745+52T>C (n.745+52T>C)
c.838+52T>C (n.838+52T>C)
c.559+52T>C (n.559+52T>C)
 gnomAD v4
10g.124400789T>CCA2611307396OATc.1159+51A>G (n.1159+51A>G)
n.669+51A>G
c.745+51A>G (n.745+51A>G)
c.838+51A>G (n.838+51A>G)
c.559+51A>G (n.559+51A>G)
 gnomAD v4
10g.124400791T>CCA2611307397OATc.1159+49A>G (n.1159+49A>G)
n.669+49A>G
c.745+49A>G (n.745+49A>G)
c.838+49A>G (n.838+49A>G)
c.559+49A>G (n.559+49A>G)
 gnomAD v4
10g.124400793A>GCA2611307398OATc.1159+47T>C (n.1159+47T>C)
n.669+47T>C
c.745+47T>C (n.745+47T>C)
c.838+47T>C (n.838+47T>C)
c.559+47T>C (n.559+47T>C)
 gnomAD v4
10g.124400793A>TCA2574699238OATc.1159+47T>A (n.1159+47T>A)
n.669+47T>A
c.745+47T>A (n.745+47T>A)
c.838+47T>A (n.838+47T>A)
c.559+47T>A (n.559+47T>A)
 gnomAD v4
10g.124400794G>ACA5733319OATc.1159+46C>T (n.1159+46C>T)
n.669+46C>T
c.745+46C>T (n.745+46C>T)
c.838+46C>T (n.838+46C>T)
c.559+46C>T (n.559+46C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124400794G>CCA5733320OATc.1159+46C>G (n.1159+46C>G)
n.669+46C>G
c.745+46C>G (n.745+46C>G)
c.838+46C>G (n.838+46C>G)
c.559+46C>G (n.559+46C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124400794G=CA1942336973OATc.1159+46C= (n.1159+46C=)
n.669+46C=
c.745+46C= (n.745+46C=)
c.838+46C= (n.838+46C=)
c.559+46C= (n.559+46C=)
10g.124400794G>TCA2611307399OATc.1159+46C>A (n.1159+46C>A)
n.669+46C>A
c.745+46C>A (n.745+46C>A)
c.838+46C>A (n.838+46C>A)
c.559+46C>A (n.559+46C>A)
 gnomAD v4
10g.124400797C>GCA2789814247OATc.1159+43G>C (n.1159+43G>C)
n.669+43G>C
c.745+43G>C (n.745+43G>C)
c.838+43G>C (n.838+43G>C)
c.559+43G>C (n.559+43G>C)
10g.124400798T>CCA5733321OATc.1159+42A>G (n.1159+42A>G)
n.669+42A>G
c.745+42A>G (n.745+42A>G)
c.838+42A>G (n.838+42A>G)
c.559+42A>G (n.559+42A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124400798T=CA1942336974OATc.1159+42A= (n.1159+42A=)
n.669+42A=
c.745+42A= (n.745+42A=)
c.838+42A= (n.838+42A=)
c.559+42A= (n.559+42A=)
10g.124400799delCA2574699239OATc.1159+42del (n.1159+42del)
n.669+42del
c.745+42del (n.745+42del)
c.838+42del (n.838+42del)
c.559+42del (n.559+42del)
10g.124400799T>CCA2611307400OATc.1159+41A>G (n.1159+41A>G)
n.669+41A>G
c.745+41A>G (n.745+41A>G)
c.838+41A>G (n.838+41A>G)
c.559+41A>G (n.559+41A>G)
 gnomAD v4
10g.124400800C>TCA2789814248OATc.1159+40G>A (n.1159+40G>A)
n.669+40G>A
c.745+40G>A (n.745+40G>A)
c.838+40G>A (n.838+40G>A)
c.559+40G>A (n.559+40G>A)
10g.124400804A>TCA2574699242OATc.1159+36T>A (n.1159+36T>A)
n.669+36T>A
c.745+36T>A (n.745+36T>A)
c.838+36T>A (n.838+36T>A)
c.559+36T>A (n.559+36T>A)
10g.124400809delCA2574699241OATc.1159+36del (n.1159+36del)
n.669+36del
c.745+36del (n.745+36del)
c.838+36del (n.838+36del)
c.559+36del (n.559+36del)
 gnomAD v4
10g.124400810T>CCA2611307401OATc.1159+30A>G (n.1159+30A>G)
n.669+30A>G
c.745+30A>G (n.745+30A>G)
c.838+30A>G (n.838+30A>G)
c.559+30A>G (n.559+30A>G)
 gnomAD v4
10g.124400812A>GCA2611307402OATc.1159+28T>C (n.1159+28T>C)
n.669+28T>C
c.745+28T>C (n.745+28T>C)
c.838+28T>C (n.838+28T>C)
c.559+28T>C (n.559+28T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.124400813T>CCA2611307403OATc.1159+27A>G (n.1159+27A>G)
n.669+27A>G
c.745+27A>G (n.745+27A>G)
c.838+27A>G (n.838+27A>G)
c.559+27A>G (n.559+27A>G)
 gnomAD v4
10g.124400814C>ACA933467229OATc.1159+26G>T (n.1159+26G>T)
n.669+26G>T
c.745+26G>T (n.745+26G>T)
c.838+26G>T (n.838+26G>T)
c.559+26G>T (n.559+26G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124400814C=CA1942336975OATc.1159+26G= (n.1159+26G=)
n.669+26G=
c.745+26G= (n.745+26G=)
c.838+26G= (n.838+26G=)
c.559+26G= (n.559+26G=)
10g.124400814C>GCA5733322OATc.1159+26G>C (n.1159+26G>C)
n.669+26G>C
c.745+26G>C (n.745+26G>C)
c.838+26G>C (n.838+26G>C)
c.559+26G>C (n.559+26G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124400814C>TCA2574699243OATc.1159+26G>A (n.1159+26G>A)
n.669+26G>A
c.745+26G>A (n.745+26G>A)
c.838+26G>A (n.838+26G>A)
c.559+26G>A (n.559+26G>A)
10g.124400815T>CCA596407225OATc.1159+25A>G (n.1159+25A>G)
n.669+25A>G
c.745+25A>G (n.745+25A>G)
c.838+25A>G (n.838+25A>G)
c.559+25A>G (n.559+25A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124400815T=CA1942336976OATc.1159+25A= (n.1159+25A=)
n.669+25A=
c.745+25A= (n.745+25A=)
c.838+25A= (n.838+25A=)
c.559+25A= (n.559+25A=)
10g.124400816delCA2611307404OATc.1159+25del (n.1159+25del)
n.669+25del
c.745+25del (n.745+25del)
c.838+25del (n.838+25del)
c.559+25del (n.559+25del)
 gnomAD v4
10g.124400816T>CCA2611307405OATc.1159+24A>G (n.1159+24A>G)
n.669+24A>G
c.745+24A>G (n.745+24A>G)
c.838+24A>G (n.838+24A>G)
c.559+24A>G (n.559+24A>G)
 gnomAD v4
10g.124400817G>ACA2574699245OATc.1159+23C>T (n.1159+23C>T)
n.669+23C>T
c.745+23C>T (n.745+23C>T)
c.838+23C>T (n.838+23C>T)
c.559+23C>T (n.559+23C>T)
10g.124400817G>TCA2611307406OATc.1159+23C>A (n.1159+23C>A)
n.669+23C>A
c.745+23C>A (n.745+23C>A)
c.838+23C>A (n.838+23C>A)
c.559+23C>A (n.559+23C>A)
 gnomAD v4
10g.124400819G>ACA1942336978OATc.1159+21C>T (n.1159+21C>T)
n.669+21C>T
c.745+21C>T (n.745+21C>T)
c.838+21C>T (n.838+21C>T)
c.559+21C>T (n.559+21C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.124400819G=CA1942336977OATc.1159+21C= (n.1159+21C=)
n.669+21C=
c.745+21C= (n.745+21C=)
c.838+21C= (n.838+21C=)
c.559+21C= (n.559+21C=)
10g.124400819G>TCA596407226OATc.1159+21C>A (n.1159+21C>A)
n.669+21C>A
c.745+21C>A (n.745+21C>A)
c.838+21C>A (n.838+21C>A)
c.559+21C>A (n.559+21C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124400823A>CCA2611307407OATc.1159+17T>G (n.1159+17T>G)
n.669+17T>G
c.745+17T>G (n.745+17T>G)
c.838+17T>G (n.838+17T>G)
c.559+17T>G (n.559+17T>G)
 gnomAD v4
10g.124400824T>GCA2739276041OATc.1159+16A>C (n.1159+16A>C)
n.669+16A>C
c.745+16A>C (n.745+16A>C)
c.838+16A>C (n.838+16A>C)
c.559+16A>C (n.559+16A>C)
 ClinVar
10g.124400825G>ACA596407227OATc.1159+15C>T (n.1159+15C>T)
n.669+15C>T
c.745+15C>T (n.745+15C>T)
c.838+15C>T (n.838+15C>T)
c.559+15C>T (n.559+15C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124400825G>CCA5733323OATc.1159+15C>G (n.1159+15C>G)
n.669+15C>G
c.745+15C>G (n.745+15C>G)
c.838+15C>G (n.838+15C>G)
c.559+15C>G (n.559+15C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124400825G=CA1942336979OATc.1159+15C= (n.1159+15C=)
n.669+15C=
c.745+15C= (n.745+15C=)
c.838+15C= (n.838+15C=)
c.559+15C= (n.559+15C=)
10g.124400825G>TCA2611307408OATc.1159+15C>A (n.1159+15C>A)
n.669+15C>A
c.745+15C>A (n.745+15C>A)
c.838+15C>A (n.838+15C>A)
c.559+15C>A (n.559+15C>A)
 gnomAD v4
10g.124400826T>CCA596407228OATc.1159+14A>G (n.1159+14A>G)
n.669+14A>G
c.745+14A>G (n.745+14A>G)
c.838+14A>G (n.838+14A>G)
c.559+14A>G (n.559+14A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124400826T=CA1942336980OATc.1159+14A= (n.1159+14A=)
n.669+14A=
c.745+14A= (n.745+14A=)
c.838+14A= (n.838+14A=)
c.559+14A= (n.559+14A=)
10g.124400827_124400835delCA2611307409OATc.1159+5_1159+13del (n.1159+5_1159+13del)
n.669+5_669+13del
c.745+5_745+13del (n.745+5_745+13del)
c.838+5_838+13del (n.838+5_838+13del)
c.559+5_559+13del (n.559+5_559+13del)
 gnomAD v4
10g.124400829T>CCA2611307410OATc.1159+11A>G (n.1159+11A>G)
n.669+11A>G
c.745+11A>G (n.745+11A>G)
c.838+11A>G (n.838+11A>G)
c.559+11A>G (n.559+11A>G)
 gnomAD v4
10g.124400830A=CA1942336981OATc.1159+10T= (n.1159+10T=)
n.669+10T=
c.745+10T= (n.745+10T=)
c.838+10T= (n.838+10T=)
c.559+10T= (n.559+10T=)
10g.124400830A>CCA1942336982OATc.1159+10T>G (n.1159+10T>G)
n.669+10T>G
c.745+10T>G (n.745+10T>G)
c.838+10T>G (n.838+10T>G)
c.559+10T>G (n.559+10T>G)
 ClinVar dbSNP
10g.124400831T>CCA596407229OATc.1159+9A>G (n.1159+9A>G)
n.669+9A>G
c.745+9A>G (n.745+9A>G)
c.838+9A>G (n.838+9A>G)
c.559+9A>G (n.559+9A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124400831T=CA1942336983OATc.1159+9A= (n.1159+9A=)
n.669+9A=
c.745+9A= (n.745+9A=)
c.838+9A= (n.838+9A=)
c.559+9A= (n.559+9A=)
10g.124400832C>GCA2789814249OATc.1159+8G>C (n.1159+8G>C)
n.669+8G>C
c.745+8G>C (n.745+8G>C)
c.838+8G>C (n.838+8G>C)
c.559+8G>C (n.559+8G>C)
10g.124400833T>CCA2611307411OATc.1159+7A>G (n.1159+7A>G)
n.669+7A>G
c.745+7A>G (n.745+7A>G)
c.838+7A>G (n.838+7A>G)
c.559+7A>G (n.559+7A>G)
 gnomAD v4
10g.124400834C>ACA2611307413OATc.1159+6G>T (n.1159+6G>T)
n.669+6G>T
c.745+6G>T (n.745+6G>T)
c.838+6G>T (n.838+6G>T)
c.559+6G>T (n.559+6G>T)
 gnomAD v4
10g.124400834C>TCA2611307414OATc.1159+6G>A (n.1159+6G>A)
n.669+6G>A
c.745+6G>A (n.745+6G>A)
c.838+6G>A (n.838+6G>A)
c.559+6G>A (n.559+6G>A)
 gnomAD v4
10g.124400835delCA2611307412OATc.1159+6del (n.1159+6del)
n.669+6del
c.745+6del (n.745+6del)
c.838+6del (n.838+6del)
c.559+6del (n.559+6del)
 gnomAD v4
10g.124400836A=CA1942336984OATc.1159+4T= (n.1159+4T=)
n.669+4T=
c.745+4T= (n.745+4T=)
c.838+4T= (n.838+4T=)
c.559+4T= (n.559+4T=)
10g.124400837T>ACA596407230OATc.1159+3A>T (n.1159+3A>T)
n.669+3A>T
c.745+3A>T (n.745+3A>T)
c.838+3A>T (n.838+3A>T)
c.559+3A>T (n.559+3A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124400837T>CCA471762593OATc.1159+3A>G (n.1159+3A>G)
n.669+3A>G
c.745+3A>G (n.745+3A>G)
c.838+3A>G (n.838+3A>G)
c.559+3A>G (n.559+3A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124400837T=CA1942336986OATc.1159+3A= (n.1159+3A=)
n.669+3A=
c.745+3A= (n.745+3A=)
c.838+3A= (n.838+3A=)
c.559+3A= (n.559+3A=)
10g.124400837_124400838insTTCA1942336985OATc.1159+3_1159+4insAA (n.1159+3_1159+4insAA)
n.669+3_669+4insAA
c.745+3_745+4insAA (n.745+3_745+4insAA)
c.838+3_838+4insAA (n.838+3_838+4insAA)
c.559+3_559+4insAA (n.559+3_559+4insAA)
 dbSNP gnomAD v4
10g.124400838A=CA1942336987OATc.1159+2T= (n.1159+2T=)
n.669+2T=
c.745+2T= (n.745+2T=)
c.838+2T= (n.838+2T=)
c.559+2T= (n.559+2T=)
10g.124400838A>CCA378633491OATc.1159+2T>G (n.1159+2T>G)
n.669+2T>G
c.745+2T>G (n.745+2T>G)
c.838+2T>G (n.838+2T>G)
c.559+2T>G (n.559+2T>G)
10g.124400838A>GCA378633490OATc.1159+2T>C (n.1159+2T>C)
n.669+2T>C
c.745+2T>C (n.745+2T>C)
c.838+2T>C (n.838+2T>C)
c.559+2T>C (n.559+2T>C)
10g.124400838A>TCA378633492OATc.1159+2T>A (n.1159+2T>A)
n.669+2T>A
c.745+2T>A (n.745+2T>A)
c.838+2T>A (n.838+2T>A)
c.559+2T>A (n.559+2T>A)
10g.124400838_124400839insTGCA1942336988OATc.1159+1_1159+2insCA (n.1159+1_1159+2insCA)
n.669+1_669+2insCA
c.745+1_745+2insCA (n.745+1_745+2insCA)
c.838+1_838+2insCA (n.838+1_838+2insCA)
c.559+1_559+2insCA (n.559+1_559+2insCA)
 dbSNP gnomAD v4
10g.124400839C>ACA378633493OATc.1159+1G>T (n.1159+1G>T)
n.669+1G>T
c.745+1G>T (n.745+1G>T)
c.838+1G>T (n.838+1G>T)
c.559+1G>T (n.559+1G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
10g.124400839C>GCA378633494OATc.1159+1G>C (n.1159+1G>C)
n.669+1G>C
c.745+1G>C (n.745+1G>C)
c.838+1G>C (n.838+1G>C)
c.559+1G>C (n.559+1G>C)
10g.124400839C>TCA378633495OATc.1159+1G>A (n.1159+1G>A)
n.669+1G>A
c.745+1G>A (n.745+1G>A)
c.838+1G>A (n.838+1G>A)
c.559+1G>A (n.559+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.124400840C>ACA378633496OATc.1159G>T (p.Asp387Tyr)
n.669G>T
c.745G>T (p.Asp249Tyr)
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
c.559G>T (p.Asp187Tyr)
10g.124400840C>GCA378633497OATc.1159G>C (p.Asp387His)
n.669G>C
c.745G>C (p.Asp249His)
c.838G>C (p.Asp280His)
c.559G>C (p.Asp187His)
 ClinVar
10g.124400840C>TCA378633498OATc.1159G>A (p.Asp387Asn)
n.669G>A
c.745G>A (p.Asp249Asn)
c.838G>A (p.Asp280Asn)
c.559G>A (p.Asp187Asn)
10g.124400841T>ACA378633500OATc.1158A>T (p.Lys386Asn)
n.668A>T
c.744A>T (p.Lys248Asn)
c.837A>T (p.Lys279Asn)
c.558A>T (p.Lys186Asn)
10g.124400841T>CCA471762594OATc.1158A>G (p.Lys386=)
n.668A>G
c.744A>G (p.Lys248=)
c.837A>G (p.Lys279=)
c.558A>G (p.Lys186=)
 gnomAD v4
10g.124400841T>GCA378633499OATc.1158A>C (p.Lys386Asn)
n.668A>C
c.744A>C (p.Lys248Asn)
c.837A>C (p.Lys279Asn)
c.558A>C (p.Lys186Asn)
10g.124400842T>ACA378633501OATc.1157A>T (p.Lys386Ile)
n.667A>T
c.743A>T (p.Lys248Ile)
c.836A>T (p.Lys279Ile)
c.557A>T (p.Lys186Ile)
10g.124400842T>CCA378633502OATc.1157A>G (p.Lys386Arg)
n.667A>G
c.743A>G (p.Lys248Arg)
c.836A>G (p.Lys279Arg)
c.557A>G (p.Lys186Arg)
 dbSNP
10g.124400842T>GCA378633503OATc.1157A>C (p.Lys386Thr)
n.667A>C
c.743A>C (p.Lys248Thr)
c.836A>C (p.Lys279Thr)
c.557A>C (p.Lys186Thr)
10g.124400842T=CA1942336989OATc.1157A= (p.Lys386=)
n.667A=
c.743A= (p.Lys248=)
c.836A= (p.Lys279=)
c.557A= (p.Lys186=)
10g.124400843T>ACA378633504OATc.1156A>T (p.Lys386Ter)
n.666A>T
c.742A>T (p.Lys248Ter)
c.835A>T (p.Lys279Ter)
c.556A>T (p.Lys186Ter)
10g.124400843T>CCA378633505OATc.1156A>G (p.Lys386Glu)
n.666A>G
c.742A>G (p.Lys248Glu)
c.835A>G (p.Lys279Glu)
c.556A>G (p.Lys186Glu)
10g.124400843T>GCA378633506OATc.1156A>C (p.Lys386Gln)
n.666A>C
c.742A>C (p.Lys248Gln)
c.835A>C (p.Lys279Gln)
c.556A>C (p.Lys186Gln)
 gnomAD v4
10g.124400844G>ACA471762595OATc.1155C>T (p.Thr385=)
n.665C>T
c.741C>T (p.Thr247=)
c.834C>T (p.Thr278=)
c.555C>T (p.Thr185=)
 ClinVar
10g.124400844G>CCA471762596OATc.1155C>G (p.Thr385=)
n.665C>G
c.741C>G (p.Thr247=)
c.834C>G (p.Thr278=)
c.555C>G (p.Thr185=)
10g.124400844G>TCA471762597OATc.1155C>A (p.Thr385=)
n.665C>A
c.741C>A (p.Thr247=)
c.834C>A (p.Thr278=)
c.555C>A (p.Thr185=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.124400845delCA2611307415OATc.1155del (p.Asp387IlefsTer?)
n.665del
c.741del (p.Asp249IlefsTer?)
c.834del (p.Asp280IlefsTer?)
c.555del (p.Asp187IlefsTer?)
 gnomAD v4
10g.124400845G>ACA378633507OATc.1154C>T (p.Thr385Ile)
n.664C>T
c.740C>T (p.Thr247Ile)
c.833C>T (p.Thr278Ile)
c.554C>T (p.Thr185Ile)
10g.124400845G>CCA378633509OATc.1154C>G (p.Thr385Ser)
n.664C>G
c.740C>G (p.Thr247Ser)
c.833C>G (p.Thr278Ser)
c.554C>G (p.Thr185Ser)
10g.124400845G>TCA378633508OATc.1154C>A (p.Thr385Asn)
n.664C>A
c.740C>A (p.Thr247Asn)
c.833C>A (p.Thr278Asn)
c.554C>A (p.Thr185Asn)
 gnomAD v4
10g.124400846T>ACA378633510OATc.1153A>T (p.Thr385Ser)
n.663A>T
c.739A>T (p.Thr247Ser)
c.832A>T (p.Thr278Ser)
c.553A>T (p.Thr185Ser)
10g.124400846T>CCA378633511OATc.1153A>G (p.Thr385Ala)
n.663A>G
c.739A>G (p.Thr247Ala)
c.832A>G (p.Thr278Ala)
c.553A>G (p.Thr185Ala)
10g.124400846T>GCA378633512OATc.1153A>C (p.Thr385Pro)
n.663A>C
c.739A>C (p.Thr247Pro)
c.832A>C (p.Thr278Pro)
c.553A>C (p.Thr185Pro)
10g.124400847T>ACA378633513OATc.1152A>T (p.Glu384Asp)
n.662A>T
c.738A>T (p.Glu246Asp)
c.831A>T (p.Glu277Asp)
c.552A>T (p.Glu184Asp)
 gnomAD v4
10g.124400847T>CCA471762598OATc.1152A>G (p.Glu384=)
n.662A>G
c.738A>G (p.Glu246=)
c.831A>G (p.Glu277=)
c.552A>G (p.Glu184=)
 gnomAD v4
10g.124400847T>GCA378633514OATc.1152A>C (p.Glu384Asp)
n.662A>C
c.738A>C (p.Glu246Asp)
c.831A>C (p.Glu277Asp)
c.552A>C (p.Glu184Asp)
10g.124400848T>ACA378633515OATc.1151A>T (p.Glu384Val)
n.661A>T
c.737A>T (p.Glu246Val)
c.830A>T (p.Glu277Val)
c.551A>T (p.Glu184Val)
10g.124400848T>CCA378633516OATc.1151A>G (p.Glu384Gly)
n.661A>G
c.737A>G (p.Glu246Gly)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
c.551A>G (p.Glu184Gly)
 dbSNP
10g.124400848T>GCA378633517OATc.1151A>C (p.Glu384Ala)
n.661A>C
c.737A>C (p.Glu246Ala)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
c.551A>C (p.Glu184Ala)
10g.124400848T=CA1942336990OATc.1151A= (p.Glu384=)
n.661A=
c.737A= (p.Glu246=)
c.830A= (p.Glu277=)
c.551A= (p.Glu184=)
10g.124400849C>ACA378633518OATc.1150G>T (p.Glu384Ter)
n.660G>T
c.736G>T (p.Glu246Ter)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
c.550G>T (p.Glu184Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.124400849C=CA1942336991OATc.1150G= (p.Glu384=)
n.660G=
c.736G= (p.Glu246=)
c.829G= (p.Glu277=)
c.550G= (p.Glu184=)
10g.124400849C>GCA378633519OATc.1150G>C (p.Glu384Gln)
n.660G>C
c.736G>C (p.Glu246Gln)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
c.550G>C (p.Glu184Gln)
10g.124400849C>TCA378633520OATc.1150G>A (p.Glu384Lys)
n.660G>A
c.736G>A (p.Glu246Lys)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
c.550G>A (p.Glu184Lys)
10g.124400850T>ACA378633522OATc.1149A>T (p.Lys383Asn)
n.659A>T
c.735A>T (p.Lys245Asn)
c.828A>T (p.Lys276Asn)
c.549A>T (p.Lys183Asn)
10g.124400850T>CCA471762599OATc.1149A>G (p.Lys383=)
n.659A>G
c.735A>G (p.Lys245=)
c.828A>G (p.Lys276=)
c.549A>G (p.Lys183=)
 gnomAD v4
10g.124400850T>GCA378633521OATc.1149A>C (p.Lys383Asn)
n.659A>C
c.735A>C (p.Lys245Asn)
c.828A>C (p.Lys276Asn)
c.549A>C (p.Lys183Asn)
10g.124400851T>ACA378633523OATc.1148A>T (p.Lys383Ile)
n.658A>T
c.734A>T (p.Lys245Ile)
c.827A>T (p.Lys276Ile)
c.548A>T (p.Lys183Ile)
10g.124400851T>CCA378633524OATc.1148A>G (p.Lys383Arg)
n.658A>G
c.734A>G (p.Lys245Arg)
c.827A>G (p.Lys276Arg)
c.548A>G (p.Lys183Arg)
10g.124400851T>GCA378633525OATc.1148A>C (p.Lys383Thr)
n.658A>C
c.734A>C (p.Lys245Thr)
c.827A>C (p.Lys276Thr)
c.548A>C (p.Lys183Thr)
10g.124400852T>ACA378633526OATc.1147A>T (p.Lys383Ter)
n.657A>T
c.733A>T (p.Lys245Ter)
c.826A>T (p.Lys276Ter)
c.547A>T (p.Lys183Ter)
10g.124400852T>CCA378633527OATc.1147A>G (p.Lys383Glu)
n.657A>G
c.733A>G (p.Lys245Glu)
c.826A>G (p.Lys276Glu)
c.547A>G (p.Lys183Glu)
 gnomAD v4
10g.124400852T>GCA378633528OATc.1147A>C (p.Lys383Gln)
n.657A>C
c.733A>C (p.Lys245Gln)
c.826A>C (p.Lys276Gln)
c.547A>C (p.Lys183Gln)
10g.124400853A>CCA378633529OATc.1146T>G (p.Ile382Met)
n.656T>G
c.732T>G (p.Ile244Met)
c.825T>G (p.Ile275Met)
c.546T>G (p.Ile182Met)
10g.124400853A>GCA471762600OATc.1146T>C (p.Ile382=)
n.656T>C
c.732T>C (p.Ile244=)
c.825T>C (p.Ile275=)
c.546T>C (p.Ile182=)
10g.124400853A>TCA471762601OATc.1146T>A (p.Ile382=)
n.656T>A
c.732T>A (p.Ile244=)
c.825T>A (p.Ile275=)
c.546T>A (p.Ile182=)
10g.124400854A=CA1942336992OATc.1145T= (p.Ile382=)
n.655T=
c.731T= (p.Ile244=)
c.824T= (p.Ile275=)
c.545T= (p.Ile182=)
10g.124400854A>CCA378633530OATc.1145T>G (p.Ile382Ser)
n.655T>G
c.731T>G (p.Ile244Ser)
c.824T>G (p.Ile275Ser)
c.545T>G (p.Ile182Ser)
10g.124400854A>GCA378633531OATc.1145T>C (p.Ile382Thr)
n.655T>C
c.731T>C (p.Ile244Thr)
c.824T>C (p.Ile275Thr)
c.545T>C (p.Ile182Thr)
 dbSNP
10g.124400854A>TCA378633532OATc.1145T>A (p.Ile382Asn)
n.655T>A
c.731T>A (p.Ile244Asn)
c.824T>A (p.Ile275Asn)
c.545T>A (p.Ile182Asn)
10g.124400855T>ACA378633533OATc.1144A>T (p.Ile382Phe)
n.654A>T
c.730A>T (p.Ile244Phe)
c.823A>T (p.Ile275Phe)
c.544A>T (p.Ile182Phe)
10g.124400855T>CCA5733324OATc.1144A>G (p.Ile382Val)
n.654A>G
c.730A>G (p.Ile244Val)
c.823A>G (p.Ile275Val)
c.544A>G (p.Ile182Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124400855T>GCA378633534OATc.1144A>C (p.Ile382Leu)
n.654A>C
c.730A>C (p.Ile244Leu)
c.823A>C (p.Ile275Leu)
c.544A>C (p.Ile182Leu)
10g.124400855T=CA1942336993OATc.1144A= (p.Ile382=)
n.654A=
c.730A= (p.Ile244=)
c.823A= (p.Ile275=)
c.544A= (p.Ile182=)
10g.124400856G>ACA471762602OATc.1143C>T (p.Val381=)
n.653C>T
c.729C>T (p.Val243=)
c.822C>T (p.Val274=)
c.543C>T (p.Val181=)
10g.124400856G>CCA471762604OATc.1143C>G (p.Val381=)
n.653C>G
c.729C>G (p.Val243=)
c.822C>G (p.Val274=)
c.543C>G (p.Val181=)
10g.124400856G=CA1942336994OATc.1143C= (p.Val381=)
n.653C=
c.729C= (p.Val243=)
c.822C= (p.Val274=)
c.543C= (p.Val181=)
10g.124400856G>TCA471762603OATc.1143C>A (p.Val381=)
n.653C>A
c.729C>A (p.Val243=)
c.822C>A (p.Val274=)
c.543C>A (p.Val181=)
 dbSNP gnomAD v4
10g.124400857A>CCA378633536OATc.1142T>G (p.Val381Gly)
n.652T>G
c.728T>G (p.Val243Gly)
c.821T>G (p.Val274Gly)
c.542T>G (p.Val181Gly)
10g.124400857A>GCA378633537OATc.1142T>C (p.Val381Ala)
n.652T>C
c.728T>C (p.Val243Ala)
c.821T>C (p.Val274Ala)
c.542T>C (p.Val181Ala)
 dbSNP
10g.124400857A>TCA378633535OATc.1142T>A (p.Val381Asp)
n.652T>A
c.728T>A (p.Val243Asp)
c.821T>A (p.Val274Asp)
c.542T>A (p.Val181Asp)
10g.124400858C>ACA378633538OATc.1141G>T (p.Val381Phe)
n.651G>T
c.727G>T (p.Val243Phe)
c.820G>T (p.Val274Phe)
c.541G>T (p.Val181Phe)
10g.124400858C=CA1942336995OATc.1141G= (p.Val381=)
n.651G=
c.727G= (p.Val243=)
c.820G= (p.Val274=)
c.541G= (p.Val181=)
10g.124400858C>GCA378633539OATc.1141G>C (p.Val381Leu)
n.651G>C
c.727G>C (p.Val243Leu)
c.820G>C (p.Val274Leu)
c.541G>C (p.Val181Leu)
10g.124400858C>TCA378633540OATc.1141G>A (p.Val381Ile)
n.651G>A
c.727G>A (p.Val243Ile)
c.820G>A (p.Val274Ile)
c.541G>A (p.Val181Ile)
 dbSNP gnomAD v2
10g.124400859A=CA1942336996OATc.1140T= (p.Ile380=)
n.650T=
c.726T= (p.Ile242=)
c.819T= (p.Ile273=)
c.540T= (p.Ile180=)
10g.124400859A>CCA378633541OATc.1140T>G (p.Ile380Met)
n.650T>G
c.726T>G (p.Ile242Met)
c.819T>G (p.Ile273Met)
c.540T>G (p.Ile180Met)
10g.124400859A>GCA471762605OATc.1140T>C (p.Ile380=)
n.650T>C
c.726T>C (p.Ile242=)
c.819T>C (p.Ile273=)
c.540T>C (p.Ile180=)
 gnomAD v4
10g.124400859A>TCA471762606OATc.1140T>A (p.Ile380=)
n.650T>A
c.726T>A (p.Ile242=)
c.819T>A (p.Ile273=)
c.540T>A (p.Ile180=)
 dbSNP gnomAD v4
10g.124400860delCA2697558796OATc.1140del (p.Ile380MetfsTer?)
n.650del
c.726del (p.Ile242MetfsTer?)
c.819del (p.Ile273MetfsTer?)
c.540del (p.Ile180MetfsTer?)
 ClinVar
10g.124400860A=CA1942336997OATc.1139T= (p.Ile380=)
n.649T=
c.725T= (p.Ile242=)
c.818T= (p.Ile273=)
c.539T= (p.Ile180=)
10g.124400860A>CCA378633543OATc.1139T>G (p.Ile380Ser)
n.649T>G
c.725T>G (p.Ile242Ser)
c.818T>G (p.Ile273Ser)
c.539T>G (p.Ile180Ser)
10g.124400860A>GCA5733325OATc.1139T>C (p.Ile380Thr)
n.649T>C
c.725T>C (p.Ile242Thr)
c.818T>C (p.Ile273Thr)
c.539T>C (p.Ile180Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124400860A>TCA378633542OATc.1139T>A (p.Ile380Asn)
n.649T>A
c.725T>A (p.Ile242Asn)
c.818T>A (p.Ile273Asn)
c.539T>A (p.Ile180Asn)
10g.124400861T>ACA378633544OATc.1138A>T (p.Ile380Phe)
n.648A>T
c.724A>T (p.Ile242Phe)
c.817A>T (p.Ile273Phe)
c.538A>T (p.Ile180Phe)
10g.124400861T>CCA5733326OATc.1138A>G (p.Ile380Val)
n.648A>G
c.724A>G (p.Ile242Val)
c.817A>G (p.Ile273Val)
c.538A>G (p.Ile180Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124400861T>GCA378633545OATc.1138A>C (p.Ile380Leu)
n.648A>C
c.724A>C (p.Ile242Leu)
c.817A>C (p.Ile273Leu)
c.538A>C (p.Ile180Leu)
10g.124400861T=CA1942336998OATc.1138A= (p.Ile380=)
n.648A=
c.724A= (p.Ile242=)
c.817A= (p.Ile273=)
c.538A= (p.Ile180=)
10g.124400862A=CA1942336999OATc.1137T= (p.Ala379=)
n.647T=
c.723T= (p.Ala241=)
c.816T= (p.Ala272=)
c.537T= (p.Ala179=)
10g.124400862A>CCA471762607OATc.1137T>G (p.Ala379=)
n.647T>G
c.723T>G (p.Ala241=)
c.816T>G (p.Ala272=)
c.537T>G (p.Ala179=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124400862A>GCA471762609OATc.1137T>C (p.Ala379=)
n.647T>C
c.723T>C (p.Ala241=)
c.816T>C (p.Ala272=)
c.537T>C (p.Ala179=)
 ClinVar dbSNP
10g.124400862A>TCA471762608OATc.1137T>A (p.Ala379=)
n.647T>A
c.723T>A (p.Ala241=)
c.816T>A (p.Ala272=)
c.537T>A (p.Ala179=)
10g.124400863G>ACA378633546OATc.1136C>T (p.Ala379Val)
n.646C>T
c.722C>T (p.Ala241Val)
c.815C>T (p.Ala272Val)
c.536C>T (p.Ala179Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124400863G>CCA378633547OATc.1136C>G (p.Ala379Gly)
n.646C>G
c.722C>G (p.Ala241Gly)
c.815C>G (p.Ala272Gly)
c.536C>G (p.Ala179Gly)
10g.124400863G=CA1942337000OATc.1136C= (p.Ala379=)
n.646C=
c.722C= (p.Ala241=)
c.815C= (p.Ala272=)
c.536C= (p.Ala179=)
10g.124400863G>TCA378633548OATc.1136C>A (p.Ala379Asp)
n.646C>A
c.722C>A (p.Ala241Asp)
c.815C>A (p.Ala272Asp)
c.536C>A (p.Ala179Asp)
 gnomAD v4
10g.124400864C>ACA378633549OATc.1135G>T (p.Ala379Ser)
n.645G>T
c.721G>T (p.Ala241Ser)
c.814G>T (p.Ala272Ser)
c.535G>T (p.Ala179Ser)
 gnomAD v4
10g.124400864C=CA1942337001OATc.1135G= (p.Ala379=)
n.645G=
c.721G= (p.Ala241=)
c.814G= (p.Ala272=)
c.535G= (p.Ala179=)
10g.124400864C>GCA378633551OATc.1135G>C (p.Ala379Pro)
n.645G>C
c.721G>C (p.Ala241Pro)
c.814G>C (p.Ala272Pro)
c.535G>C (p.Ala179Pro)
10g.124400864C>TCA378633550OATc.1135G>A (p.Ala379Thr)
n.645G>A
c.721G>A (p.Ala241Thr)
c.814G>A (p.Ala272Thr)
c.535G>A (p.Ala179Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124400865G>ACA113955OATc.1134C>T (p.Asn378=)
n.644C>T
c.720C>T (p.Asn240=)
c.813C>T (p.Asn271=)
c.534C>T (p.Asn178=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124400865G>CCA378633553OATc.1134C>G (p.Asn378Lys)
n.644C>G
c.720C>G (p.Asn240Lys)
c.813C>G (p.Asn271Lys)
c.534C>G (p.Asn178Lys)
 gnomAD v4
10g.124400865G=CA1942337002OATc.1134C= (p.Asn378=)
n.644C=
c.720C= (p.Asn240=)
c.813C= (p.Asn271=)
c.534C= (p.Asn178=)
10g.124400865G>TCA378633552OATc.1134C>A (p.Asn378Lys)
n.644C>A
c.720C>A (p.Asn240Lys)
c.813C>A (p.Asn271Lys)
c.534C>A (p.Asn178Lys)
 gnomAD v4
10g.124400866T>ACA378633554OATc.1133A>T (p.Asn378Ile)
n.643A>T
c.719A>T (p.Asn240Ile)
c.812A>T (p.Asn271Ile)
c.533A>T (p.Asn178Ile)
10g.124400866T>CCA378633555OATc.1133A>G (p.Asn378Ser)
n.643A>G
c.719A>G (p.Asn240Ser)
c.812A>G (p.Asn271Ser)
c.533A>G (p.Asn178Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124400866T>GCA378633556OATc.1133A>C (p.Asn378Thr)
n.643A>C
c.719A>C (p.Asn240Thr)
c.812A>C (p.Asn271Thr)
c.533A>C (p.Asn178Thr)
10g.124400866T=CA1942337003OATc.1133A= (p.Asn378=)
n.643A=
c.719A= (p.Asn240=)
c.812A= (p.Asn271=)
c.533A= (p.Asn178=)

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