Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.124370085T>ACA2694636336SH2D1A,STAG2c.202-91T>A (n.202-91T>A)
c.*40-91T>A (n.*40-91T>A)
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n.117-146T>A
n.137-91T>A
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n.501-91T>A
n.35T>A
n.454-41737T>A
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n.192-91T>A
n.192-146T>A
n.563-91T>A
 gnomAD v4
Xg.124370085T>CCA2579695797SH2D1A,STAG2c.202-91T>C (n.202-91T>C)
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n.117-146T>C
n.137-91T>C
c.202-146T>C (n.202-146T>C)
n.501-91T>C
n.35T>C
n.454-41737T>C
c.180-146T>C (n.180-146T>C)
n.192-91T>C
n.192-146T>C
n.563-91T>C
 gnomAD v4
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n.192-145T>C
n.563-90T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124370086T>GCA2456215790SH2D1A,STAG2c.202-90T>G (n.202-90T>G)
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n.563-90T>G
 dbSNP
Xg.124370086T=CA2456215791SH2D1A,STAG2c.202-90T= (n.202-90T=)
c.*40-90T= (n.*40-90T=)
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c.180-145T= (n.180-145T=)
n.192-90T=
n.192-145T=
n.563-90T=
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n.192-89A>T
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 gnomAD v4
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n.117-143C>A
n.137-88C>A
c.202-143C>A (n.202-143C>A)
n.501-88C>A
n.38C>A
n.454-41734C>A
c.180-143C>A (n.180-143C>A)
n.192-88C>A
n.192-143C>A
n.563-88C>A
 gnomAD v4
Xg.124370088C=CA2456215792SH2D1A,STAG2c.202-88C= (n.202-88C=)
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n.117-143C=
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c.180-143C= (n.180-143C=)
n.192-88C=
n.192-143C=
n.563-88C=
Xg.124370088C>TCA2456215793SH2D1A,STAG2c.202-88C>T (n.202-88C>T)
c.*40-88C>T (n.*40-88C>T)
n.563-143C>T
n.117-143C>T
n.137-88C>T
c.202-143C>T (n.202-143C>T)
n.501-88C>T
n.38C>T
n.454-41734C>T
c.180-143C>T (n.180-143C>T)
n.192-88C>T
n.192-143C>T
n.563-88C>T
 dbSNP
Xg.124370089T>ACA644151957SH2D1A,STAG2c.202-87T>A (n.202-87T>A)
c.*40-87T>A (n.*40-87T>A)
n.563-142T>A
n.117-142T>A
n.137-87T>A
c.202-142T>A (n.202-142T>A)
n.501-87T>A
n.39T>A
n.454-41733T>A
c.180-142T>A (n.180-142T>A)
n.192-87T>A
n.192-142T>A
n.563-87T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124370089T>CCA2566569047SH2D1A,STAG2c.202-87T>C (n.202-87T>C)
c.*40-87T>C (n.*40-87T>C)
n.563-142T>C
n.117-142T>C
n.137-87T>C
c.202-142T>C (n.202-142T>C)
n.501-87T>C
n.39T>C
n.454-41733T>C
c.180-142T>C (n.180-142T>C)
n.192-87T>C
n.192-142T>C
n.563-87T>C
Xg.124370089T=CA2456215794SH2D1A,STAG2c.202-87T= (n.202-87T=)
c.*40-87T= (n.*40-87T=)
n.563-142T=
n.117-142T=
n.137-87T=
c.202-142T= (n.202-142T=)
n.501-87T=
n.39T=
n.454-41733T=
c.180-142T= (n.180-142T=)
n.192-87T=
n.192-142T=
n.563-87T=
Xg.124370090T>ACA2558485050SH2D1A,STAG2c.202-86T>A (n.202-86T>A)
c.*40-86T>A (n.*40-86T>A)
n.563-141T>A
n.117-141T>A
n.137-86T>A
c.202-141T>A (n.202-141T>A)
n.501-86T>A
n.40T>A
n.454-41732T>A
c.180-141T>A (n.180-141T>A)
n.192-86T>A
n.192-141T>A
n.563-86T>A
Xg.124370091C>ACA2579695798SH2D1A,STAG2c.202-85C>A (n.202-85C>A)
c.*40-85C>A (n.*40-85C>A)
n.563-140C>A
n.117-140C>A
n.137-85C>A
c.202-140C>A (n.202-140C>A)
n.501-85C>A
n.41C>A
n.454-41731C>A
c.180-140C>A (n.180-140C>A)
n.192-85C>A
n.192-140C>A
n.563-85C>A
 gnomAD v4
Xg.124370092T>ACA2694636340SH2D1A,STAG2c.202-84T>A (n.202-84T>A)
c.*40-84T>A (n.*40-84T>A)
n.563-139T>A
n.117-139T>A
n.137-84T>A
c.202-139T>A (n.202-139T>A)
n.501-84T>A
n.42T>A
n.454-41730T>A
c.180-139T>A (n.180-139T>A)
n.192-84T>A
n.192-139T>A
n.563-84T>A
 gnomAD v4
Xg.124370092T>CCA2456215796SH2D1A,STAG2c.202-84T>C (n.202-84T>C)
c.*40-84T>C (n.*40-84T>C)
n.563-139T>C
n.117-139T>C
n.137-84T>C
c.202-139T>C (n.202-139T>C)
n.501-84T>C
n.42T>C
n.454-41730T>C
c.180-139T>C (n.180-139T>C)
n.192-84T>C
n.192-139T>C
n.563-84T>C
 dbSNP
Xg.124370092T=CA2456215795SH2D1A,STAG2c.202-84T= (n.202-84T=)
c.*40-84T= (n.*40-84T=)
n.563-139T=
n.117-139T=
n.137-84T=
c.202-139T= (n.202-139T=)
n.501-84T=
n.42T=
n.454-41730T=
c.180-139T= (n.180-139T=)
n.192-84T=
n.192-139T=
n.563-84T=
Xg.124370093_124370095delCA2694636339SH2D1A,STAG2c.202-83_202-81del (n.202-83_202-81del)
c.*40-83_*40-81del (n.*40-83_*40-81del)
n.563-138_563-136del
n.117-138_117-136del
n.137-83_137-81del
c.202-138_202-136del (n.202-138_202-136del)
n.501-83_501-81del
n.43_45del
n.454-41729_454-41727del
c.180-138_180-136del (n.180-138_180-136del)
n.192-83_192-81del
n.192-138_192-136del
n.563-83_563-81del
 gnomAD v4
Xg.124370093C>ACA335082904SH2D1A,STAG2c.202-83C>A (n.202-83C>A)
c.*40-83C>A (n.*40-83C>A)
n.563-138C>A
n.117-138C>A
n.137-83C>A
c.202-138C>A (n.202-138C>A)
n.501-83C>A
n.43C>A
n.454-41729C>A
c.180-138C>A (n.180-138C>A)
n.192-83C>A
n.192-138C>A
n.563-83C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124370093C=CA2456215797SH2D1A,STAG2c.202-83C= (n.202-83C=)
c.*40-83C= (n.*40-83C=)
n.563-138C=
n.117-138C=
n.137-83C=
c.202-138C= (n.202-138C=)
n.501-83C=
n.43C=
n.454-41729C=
c.180-138C= (n.180-138C=)
n.192-83C=
n.192-138C=
n.563-83C=
Xg.124370094T>ACA2694636341SH2D1A,STAG2c.202-82T>A (n.202-82T>A)
c.*40-82T>A (n.*40-82T>A)
n.563-137T>A
n.117-137T>A
n.137-82T>A
c.202-137T>A (n.202-137T>A)
n.501-82T>A
n.44T>A
n.454-41728T>A
c.180-137T>A (n.180-137T>A)
n.192-82T>A
n.192-137T>A
n.563-82T>A
 gnomAD v4
Xg.124370094T>CCA871023045SH2D1A,STAG2c.202-82T>C (n.202-82T>C)
c.*40-82T>C (n.*40-82T>C)
n.563-137T>C
n.117-137T>C
n.137-82T>C
c.202-137T>C (n.202-137T>C)
n.501-82T>C
n.44T>C
n.454-41728T>C
c.180-137T>C (n.180-137T>C)
n.192-82T>C
n.192-137T>C
n.563-82T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124370094T=CA2456215798SH2D1A,STAG2c.202-82T= (n.202-82T=)
c.*40-82T= (n.*40-82T=)
n.563-137T=
n.117-137T=
n.137-82T=
c.202-137T= (n.202-137T=)
n.501-82T=
n.44T=
n.454-41728T=
c.180-137T= (n.180-137T=)
n.192-82T=
n.192-137T=
n.563-82T=
Xg.124370095T>ACA2570694635SH2D1A,STAG2c.202-81T>A (n.202-81T>A)
c.*40-81T>A (n.*40-81T>A)
n.563-136T>A
n.117-136T>A
n.137-81T>A
c.202-136T>A (n.202-136T>A)
n.501-81T>A
n.45T>A
n.454-41727T>A
c.180-136T>A (n.180-136T>A)
n.192-81T>A
n.192-136T>A
n.563-81T>A
Xg.124370095T>CCA2545825956SH2D1A,STAG2c.202-81T>C (n.202-81T>C)
c.*40-81T>C (n.*40-81T>C)
n.563-136T>C
n.117-136T>C
n.137-81T>C
c.202-136T>C (n.202-136T>C)
n.501-81T>C
n.45T>C
n.454-41727T>C
c.180-136T>C (n.180-136T>C)
n.192-81T>C
n.192-136T>C
n.563-81T>C
 gnomAD v4
Xg.124370096A>GCA2694636342SH2D1A,STAG2c.202-80A>G (n.202-80A>G)
c.*40-80A>G (n.*40-80A>G)
n.563-135A>G
n.117-135A>G
n.137-80A>G
c.202-135A>G (n.202-135A>G)
n.501-80A>G
n.46A>G
n.454-41726A>G
c.180-135A>G (n.180-135A>G)
n.192-80A>G
n.192-135A>G
n.563-80A>G
 gnomAD v4
Xg.124370096A>TCA2579695799SH2D1A,STAG2c.202-80A>T (n.202-80A>T)
c.*40-80A>T (n.*40-80A>T)
n.563-135A>T
n.117-135A>T
n.137-80A>T
c.202-135A>T (n.202-135A>T)
n.501-80A>T
n.46A>T
n.454-41726A>T
c.180-135A>T (n.180-135A>T)
n.192-80A>T
n.192-135A>T
n.563-80A>T
Xg.124370098C>ACA2694636343SH2D1A,STAG2c.202-78C>A (n.202-78C>A)
c.*40-78C>A (n.*40-78C>A)
n.563-133C>A
n.117-133C>A
n.137-78C>A
c.202-133C>A (n.202-133C>A)
n.501-78C>A
n.48C>A
n.454-41724C>A
c.180-133C>A (n.180-133C>A)
n.192-78C>A
n.192-133C>A
n.563-78C>A
 gnomAD v4
Xg.124370099A>TCA2694636344SH2D1A,STAG2c.202-77A>T (n.202-77A>T)
c.*40-77A>T (n.*40-77A>T)
n.563-132A>T
n.117-132A>T
n.137-77A>T
c.202-132A>T (n.202-132A>T)
n.501-77A>T
n.49A>T
n.454-41723A>T
c.180-132A>T (n.180-132A>T)
n.192-77A>T
n.192-132A>T
n.563-77A>T
 gnomAD v4
Xg.124370100T>ACA2694636345SH2D1A,STAG2c.202-76T>A (n.202-76T>A)
c.*40-76T>A (n.*40-76T>A)
n.563-131T>A
n.117-131T>A
n.137-76T>A
c.202-131T>A (n.202-131T>A)
n.501-76T>A
n.50T>A
n.454-41722T>A
c.180-131T>A (n.180-131T>A)
n.192-76T>A
n.192-131T>A
n.563-76T>A
 gnomAD v4
Xg.124370100T>CCA2521088680SH2D1A,STAG2c.202-76T>C (n.202-76T>C)
c.*40-76T>C (n.*40-76T>C)
n.563-131T>C
n.117-131T>C
n.137-76T>C
c.202-131T>C (n.202-131T>C)
n.501-76T>C
n.50T>C
n.454-41722T>C
c.180-131T>C (n.180-131T>C)
n.192-76T>C
n.192-131T>C
n.563-76T>C
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n.192-130C>A
n.563-75C>A
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.124370107C=CA2456215801SH2D1A,STAG2c.202-69C= (n.202-69C=)
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 dbSNP
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n.192-69C>T
n.192-124C>T
n.563-69C>T
Xg.124370108A=CA2456215803SH2D1A,STAG2c.202-68A= (n.202-68A=)
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 gnomAD v4
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n.563-68A>T
 dbSNP
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n.563-67C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.124370112T>GCA2694636352SH2D1A,STAG2c.202-64T>G (n.202-64T>G)
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 gnomAD v4
Xg.124370115G>TCA2694636353SH2D1A,STAG2c.202-61G>T (n.202-61G>T)
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n.192-116G>T
n.563-61G>T
 gnomAD v4
Xg.124370117A>GCA2694636354SH2D1A,STAG2c.202-59A>G (n.202-59A>G)
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 gnomAD v4
Xg.124370118G>ACA2694636355SH2D1A,STAG2c.202-58G>A (n.202-58G>A)
c.*40-58G>A (n.*40-58G>A)
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n.454-41704G>A
c.180-113G>A (n.180-113G>A)
n.192-58G>A
n.192-113G>A
n.563-58G>A
 gnomAD v4
Xg.124370119_124370120insCCA2501123178SH2D1A,STAG2c.202-57_202-56insC (n.202-57_202-56insC)
c.*40-57_*40-56insC (n.*40-57_*40-56insC)
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n.563-57_563-56insC
Xg.124370120T>CCA2523194491SH2D1A,STAG2c.202-56T>C (n.202-56T>C)
c.*40-56T>C (n.*40-56T>C)
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n.563-56T>C
 gnomAD v4
Xg.124370121C>ACA2694636356SH2D1A,STAG2c.202-55C>A (n.202-55C>A)
c.*40-55C>A (n.*40-55C>A)
n.563-110C>A
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n.137-55C>A
c.202-110C>A (n.202-110C>A)
n.501-55C>A
n.71C>A
n.454-41701C>A
c.180-110C>A (n.180-110C>A)
n.192-55C>A
n.192-110C>A
n.563-55C>A
 gnomAD v4
Xg.124370122T>GCA871023052SH2D1A,STAG2c.202-54T>G (n.202-54T>G)
c.*40-54T>G (n.*40-54T>G)
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n.192-54T>G
n.192-109T>G
n.563-54T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124370122T=CA2456215804SH2D1A,STAG2c.202-54T= (n.202-54T=)
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n.501-54T=
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n.454-41700T=
c.180-109T= (n.180-109T=)
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Xg.124370126delCA2694636357SH2D1A,STAG2c.202-50del (n.202-50del)
c.*40-50del (n.*40-50del)
n.563-105del
n.117-105del
n.137-50del
c.202-105del (n.202-105del)
n.501-50del
n.76del
n.454-41696del
c.180-105del (n.180-105del)
n.192-50del
n.192-105del
n.563-50del
 gnomAD v4
Xg.124370125T>CCA2694636358SH2D1A,STAG2c.202-51T>C (n.202-51T>C)
c.*40-51T>C (n.*40-51T>C)
n.563-106T>C
n.117-106T>C
n.137-51T>C
c.202-106T>C (n.202-106T>C)
n.501-51T>C
n.75T>C
n.454-41697T>C
c.180-106T>C (n.180-106T>C)
n.192-51T>C
n.192-106T>C
n.563-51T>C
 gnomAD v4
Xg.124370126T>CCA2694636359SH2D1A,STAG2c.202-50T>C (n.202-50T>C)
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c.202-105T>C (n.202-105T>C)
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n.192-50T>C
n.192-105T>C
n.563-50T>C
 gnomAD v4
Xg.124370127G>ACA644151958SH2D1A,STAG2c.202-49G>A (n.202-49G>A)
c.*40-49G>A (n.*40-49G>A)
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c.180-104G>A (n.180-104G>A)
n.192-49G>A
n.192-104G>A
n.563-49G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124370127G=CA2456215805SH2D1A,STAG2c.202-49G= (n.202-49G=)
c.*40-49G= (n.*40-49G=)
n.563-104G=
n.117-104G=
n.137-49G=
c.202-104G= (n.202-104G=)
n.501-49G=
n.77G=
n.454-41695G=
c.180-104G= (n.180-104G=)
n.192-49G=
n.192-104G=
n.563-49G=
Xg.124370128T>CCA2694636360SH2D1A,STAG2c.202-48T>C (n.202-48T>C)
c.*40-48T>C (n.*40-48T>C)
n.563-103T>C
n.117-103T>C
n.137-48T>C
c.202-103T>C (n.202-103T>C)
n.501-48T>C
n.78T>C
n.454-41694T>C
c.180-103T>C (n.180-103T>C)
n.192-48T>C
n.192-103T>C
n.563-48T>C
 gnomAD v4
Xg.124370129A>GCA2694636361SH2D1A,STAG2c.202-47A>G (n.202-47A>G)
c.*40-47A>G (n.*40-47A>G)
n.563-102A>G
n.117-102A>G
n.137-47A>G
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n.501-47A>G
n.79A>G
n.454-41693A>G
c.180-102A>G (n.180-102A>G)
n.192-47A>G
n.192-102A>G
n.563-47A>G
 gnomAD v4
Xg.124370130T>CCA2456215807SH2D1A,STAG2c.202-46T>C (n.202-46T>C)
c.*40-46T>C (n.*40-46T>C)
n.563-101T>C
n.117-101T>C
n.137-46T>C
c.202-101T>C (n.202-101T>C)
n.501-46T>C
n.80T>C
n.454-41692T>C
c.180-101T>C (n.180-101T>C)
n.192-46T>C
n.192-101T>C
n.563-46T>C
 dbSNP
Xg.124370130T=CA2456215806SH2D1A,STAG2c.202-46T= (n.202-46T=)
c.*40-46T= (n.*40-46T=)
n.563-101T=
n.117-101T=
n.137-46T=
c.202-101T= (n.202-101T=)
n.501-46T=
n.80T=
n.454-41692T=
c.180-101T= (n.180-101T=)
n.192-46T=
n.192-101T=
n.563-46T=
Xg.124370131C>ACA2694636363SH2D1A,STAG2c.202-45C>A (n.202-45C>A)
c.*40-45C>A (n.*40-45C>A)
n.563-100C>A
n.117-100C>A
n.137-45C>A
c.202-100C>A (n.202-100C>A)
n.501-45C>A
n.81C>A
n.454-41691C>A
c.180-100C>A (n.180-100C>A)
n.192-45C>A
n.192-100C>A
n.563-45C>A
 gnomAD v4
Xg.124370131C>TCA2694636362SH2D1A,STAG2c.202-45C>T (n.202-45C>T)
c.*40-45C>T (n.*40-45C>T)
n.563-100C>T
n.117-100C>T
n.137-45C>T
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n.501-45C>T
n.81C>T
n.454-41691C>T
c.180-100C>T (n.180-100C>T)
n.192-45C>T
n.192-100C>T
n.563-45C>T
 gnomAD v4
Xg.124370133T>CCA2694636364SH2D1A,STAG2c.202-43T>C (n.202-43T>C)
c.*40-43T>C (n.*40-43T>C)
n.563-98T>C
n.117-98T>C
n.137-43T>C
c.202-98T>C (n.202-98T>C)
n.501-43T>C
n.83T>C
n.454-41689T>C
c.180-98T>C (n.180-98T>C)
n.192-43T>C
n.192-98T>C
n.563-43T>C
 gnomAD v4
Xg.124370134delCA2694636365SH2D1A,STAG2c.202-42del (n.202-42del)
c.*40-42del (n.*40-42del)
n.563-97del
n.117-97del
n.137-42del
c.202-97del (n.202-97del)
n.501-42del
n.84del
n.454-41688del
c.180-97del (n.180-97del)
n.192-42del
n.192-97del
n.563-42del
 gnomAD v4
Xg.124370134T>CCA2694636366SH2D1A,STAG2c.202-42T>C (n.202-42T>C)
c.*40-42T>C (n.*40-42T>C)
n.563-97T>C
n.117-97T>C
n.137-42T>C
c.202-97T>C (n.202-97T>C)
n.501-42T>C
n.84T>C
n.454-41688T>C
c.180-97T>C (n.180-97T>C)
n.192-42T>C
n.192-97T>C
n.563-42T>C
 gnomAD v4
Xg.124370135A=CA2456215808SH2D1A,STAG2c.202-41A= (n.202-41A=)
c.*40-41A= (n.*40-41A=)
n.563-96A=
n.117-96A=
n.137-41A=
c.202-96A= (n.202-96A=)
n.501-41A=
n.85A=
n.454-41687A=
c.180-96A= (n.180-96A=)
n.192-41A=
n.192-96A=
n.563-41A=
Xg.124370135A>GCA2456215809SH2D1A,STAG2c.202-41A>G (n.202-41A>G)
c.*40-41A>G (n.*40-41A>G)
n.563-96A>G
n.117-96A>G
n.137-41A>G
c.202-96A>G (n.202-96A>G)
n.501-41A>G
n.85A>G
n.454-41687A>G
c.180-96A>G (n.180-96A>G)
n.192-41A>G
n.192-96A>G
n.563-41A>G
 dbSNP
Xg.124370136T>CCA2694636367SH2D1A,STAG2c.202-40T>C (n.202-40T>C)
c.*40-40T>C (n.*40-40T>C)
n.563-95T>C
n.117-95T>C
n.137-40T>C
c.202-95T>C (n.202-95T>C)
n.501-40T>C
n.86T>C
n.454-41686T>C
c.180-95T>C (n.180-95T>C)
n.192-40T>C
n.192-95T>C
n.563-40T>C
 gnomAD v4
Xg.124370136T>GCA2694636368SH2D1A,STAG2c.202-40T>G (n.202-40T>G)
c.*40-40T>G (n.*40-40T>G)
n.563-95T>G
n.117-95T>G
n.137-40T>G
c.202-95T>G (n.202-95T>G)
n.501-40T>G
n.86T>G
n.454-41686T>G
c.180-95T>G (n.180-95T>G)
n.192-40T>G
n.192-95T>G
n.563-40T>G
 gnomAD v4
Xg.124370137G=CA2456215810SH2D1A,STAG2c.202-39G= (n.202-39G=)
c.*40-39G= (n.*40-39G=)
n.563-94G=
n.117-94G=
n.137-39G=
c.202-94G= (n.202-94G=)
n.501-39G=
n.87G=
n.454-41685G=
c.180-94G= (n.180-94G=)
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n.192-94G=
n.563-39G=
Xg.124370138A=CA2456215811SH2D1A,STAG2c.202-38A= (n.202-38A=)
c.*40-38A= (n.*40-38A=)
n.563-93A=
n.117-93A=
n.137-38A=
c.202-93A= (n.202-93A=)
n.501-38A=
n.88A=
n.454-41684A=
c.180-93A= (n.180-93A=)
n.192-38A=
n.192-93A=
n.563-38A=
Xg.124370138A>GCA10509278SH2D1A,STAG2c.202-38A>G (n.202-38A>G)
c.*40-38A>G (n.*40-38A>G)
n.563-93A>G
n.117-93A>G
n.137-38A>G
c.202-93A>G (n.202-93A>G)
n.501-38A>G
n.88A>G
n.454-41684A>G
c.180-93A>G (n.180-93A>G)
n.192-38A>G
n.192-93A>G
n.563-38A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124370138A>TCA2579695802SH2D1A,STAG2c.202-38A>T (n.202-38A>T)
c.*40-38A>T (n.*40-38A>T)
n.563-93A>T
n.117-93A>T
n.137-38A>T
c.202-93A>T (n.202-93A>T)
n.501-38A>T
n.88A>T
n.454-41684A>T
c.180-93A>T (n.180-93A>T)
n.192-38A>T
n.192-93A>T
n.563-38A>T
Xg.124370140_124370143dupCA644151959SH2D1A,STAG2c.202-36_202-33dup (n.202-36_202-33dup)
c.*40-36_*40-33dup (n.*40-36_*40-33dup)
n.563-91_563-88dup
n.117-91_117-88dup
n.137-36_137-33dup
c.202-91_202-88dup (n.202-91_202-88dup)
n.501-36_501-33dup
n.90_93dup
n.454-41682_454-41679dup
c.180-91_180-88dup (n.180-91_180-88dup)
n.192-36_192-33dup
n.192-91_192-88dup
n.563-36_563-33dup
 dbSNP gnomAD v2
Xg.124370139G>ACA2694636369SH2D1A,STAG2c.202-37G>A (n.202-37G>A)
c.*40-37G>A (n.*40-37G>A)
n.563-92G>A
n.117-92G>A
n.137-37G>A
c.202-92G>A (n.202-92G>A)
n.501-37G>A
n.89G>A
n.454-41683G>A
c.180-92G>A (n.180-92G>A)
n.192-37G>A
n.192-92G>A
n.563-37G>A
 gnomAD v4
Xg.124370139G>TCA2579695803SH2D1A,STAG2c.202-37G>T (n.202-37G>T)
c.*40-37G>T (n.*40-37G>T)
n.563-92G>T
n.117-92G>T
n.137-37G>T
c.202-92G>T (n.202-92G>T)
n.501-37G>T
n.89G>T
n.454-41683G>T
c.180-92G>T (n.180-92G>T)
n.192-37G>T
n.192-92G>T
n.563-37G>T
Xg.124370140A>GCA2562532826SH2D1A,STAG2c.202-36A>G (n.202-36A>G)
c.*40-36A>G (n.*40-36A>G)
n.563-91A>G
n.117-91A>G
n.137-36A>G
c.202-91A>G (n.202-91A>G)
n.501-36A>G
n.90A>G
n.454-41682A>G
c.180-91A>G (n.180-91A>G)
n.192-36A>G
n.192-91A>G
n.563-36A>G
 gnomAD v4
Xg.124370141T>CCA2694636370SH2D1A,STAG2c.202-35T>C (n.202-35T>C)
c.*40-35T>C (n.*40-35T>C)
n.563-90T>C
n.117-90T>C
n.137-35T>C
c.202-90T>C (n.202-90T>C)
n.501-35T>C
n.91T>C
n.454-41681T>C
c.180-90T>C (n.180-90T>C)
n.192-35T>C
n.192-90T>C
n.563-35T>C
 gnomAD v4
Xg.124370142A>GCA2694636371SH2D1A,STAG2c.202-34A>G (n.202-34A>G)
c.*40-34A>G (n.*40-34A>G)
n.563-89A>G
n.117-89A>G
n.137-34A>G
c.202-89A>G (n.202-89A>G)
n.501-34A>G
n.92A>G
n.454-41680A>G
c.180-89A>G (n.180-89A>G)
n.192-34A>G
n.192-89A>G
n.563-34A>G
 gnomAD v4
Xg.124370142A>TCA2694636372SH2D1A,STAG2c.202-34A>T (n.202-34A>T)
c.*40-34A>T (n.*40-34A>T)
n.563-89A>T
n.117-89A>T
n.137-34A>T
c.202-89A>T (n.202-89A>T)
n.501-34A>T
n.92A>T
n.454-41680A>T
c.180-89A>T (n.180-89A>T)
n.192-34A>T
n.192-89A>T
n.563-34A>T
 gnomAD v4
Xg.124370143G>ACA2694636373SH2D1A,STAG2c.202-33G>A (n.202-33G>A)
c.*40-33G>A (n.*40-33G>A)
n.563-88G>A
n.117-88G>A
n.137-33G>A
c.202-88G>A (n.202-88G>A)
n.501-33G>A
n.93G>A
n.454-41679G>A
c.180-88G>A (n.180-88G>A)
n.192-33G>A
n.192-88G>A
n.563-33G>A
 gnomAD v4
Xg.124370144G>ACA2559803759SH2D1A,STAG2c.202-32G>A (n.202-32G>A)
c.*40-32G>A (n.*40-32G>A)
n.563-87G>A
n.117-87G>A
n.137-32G>A
c.202-87G>A (n.202-87G>A)
n.501-32G>A
n.93+1G>A
n.454-41678G>A
c.180-87G>A (n.180-87G>A)
n.192-32G>A
n.192-87G>A
n.563-32G>A
Xg.124370144G>TCA658493111SH2D1A,STAG2c.202-32G>T (n.202-32G>T)
c.*40-32G>T (n.*40-32G>T)
n.563-87G>T
n.117-87G>T
n.137-32G>T
c.202-87G>T (n.202-87G>T)
n.501-32G>T
n.93+1G>T
n.454-41678G>T
c.180-87G>T (n.180-87G>T)
n.192-32G>T
n.192-87G>T
n.563-32G>T
 COSMIC
Xg.124370145T>CCA2694636374SH2D1A,STAG2c.202-31T>C (n.202-31T>C)
c.*40-31T>C (n.*40-31T>C)
n.563-86T>C
n.117-86T>C
n.137-31T>C
c.202-86T>C (n.202-86T>C)
n.501-31T>C
n.93+2T>C
n.454-41677T>C
c.180-86T>C (n.180-86T>C)
n.192-31T>C
n.192-86T>C
n.563-31T>C
 gnomAD v4
Xg.124370146A=CA2456215812SH2D1A,STAG2c.202-30A= (n.202-30A=)
c.*40-30A= (n.*40-30A=)
n.563-85A=
n.117-85A=
n.137-30A=
c.202-85A= (n.202-85A=)
n.501-30A=
n.93+3A=
n.454-41676A=
c.180-85A= (n.180-85A=)
n.192-30A=
n.192-85A=
n.563-30A=
Xg.124370146A>GCA644151960SH2D1A,STAG2c.202-30A>G (n.202-30A>G)
c.*40-30A>G (n.*40-30A>G)
n.563-85A>G
n.117-85A>G
n.137-30A>G
c.202-85A>G (n.202-85A>G)
n.501-30A>G
n.93+3A>G
n.454-41676A>G
c.180-85A>G (n.180-85A>G)
n.192-30A>G
n.192-85A>G
n.563-30A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124370146A>TCA2694636376SH2D1A,STAG2c.202-30A>T (n.202-30A>T)
c.*40-30A>T (n.*40-30A>T)
n.563-85A>T
n.117-85A>T
n.137-30A>T
c.202-85A>T (n.202-85A>T)
n.501-30A>T
n.93+3A>T
n.454-41676A>T
c.180-85A>T (n.180-85A>T)
n.192-30A>T
n.192-85A>T
n.563-30A>T
 gnomAD v4
Xg.124370148delCA2694636375SH2D1A,STAG2c.202-28del (n.202-28del)
c.*40-28del (n.*40-28del)
n.563-83del
n.117-83del
n.137-28del
c.202-83del (n.202-83del)
n.501-28del
n.93+5del
n.454-41674del
c.180-83del (n.180-83del)
n.192-28del
n.192-83del
n.563-28del
 gnomAD v4
Xg.124370147A>CCA2694636377SH2D1A,STAG2c.202-29A>C (n.202-29A>C)
c.*40-29A>C (n.*40-29A>C)
n.563-84A>C
n.117-84A>C
n.137-29A>C
c.202-84A>C (n.202-84A>C)
n.501-29A>C
n.93+4A>C
n.454-41675A>C
c.180-84A>C (n.180-84A>C)
n.192-29A>C
n.192-84A>C
n.563-29A>C
 gnomAD v4
Xg.124370147A>GCA2694636379SH2D1A,STAG2c.202-29A>G (n.202-29A>G)
c.*40-29A>G (n.*40-29A>G)
n.563-84A>G
n.117-84A>G
n.137-29A>G
c.202-84A>G (n.202-84A>G)
n.501-29A>G
n.93+4A>G
n.454-41675A>G
c.180-84A>G (n.180-84A>G)
n.192-29A>G
n.192-84A>G
n.563-29A>G
 gnomAD v4
Xg.124370147A>TCA2694636378SH2D1A,STAG2c.202-29A>T (n.202-29A>T)
c.*40-29A>T (n.*40-29A>T)
n.563-84A>T
n.117-84A>T
n.137-29A>T
c.202-84A>T (n.202-84A>T)
n.501-29A>T
n.93+4A>T
n.454-41675A>T
c.180-84A>T (n.180-84A>T)
n.192-29A>T
n.192-84A>T
n.563-29A>T
 gnomAD v4
Xg.124370148A>GCA2694636380SH2D1A,STAG2c.202-28A>G (n.202-28A>G)
c.*40-28A>G (n.*40-28A>G)
n.563-83A>G
n.117-83A>G
n.137-28A>G
c.202-83A>G (n.202-83A>G)
n.501-28A>G
n.93+5A>G
n.454-41674A>G
c.180-83A>G (n.180-83A>G)
n.192-28A>G
n.192-83A>G
n.563-28A>G
 gnomAD v4
Xg.124370149T>CCA2694636381SH2D1A,STAG2c.202-27T>C (n.202-27T>C)
c.*40-27T>C (n.*40-27T>C)
n.563-82T>C
n.117-82T>C
n.137-27T>C
c.202-82T>C (n.202-82T>C)
n.501-27T>C
n.93+6T>C
n.454-41673T>C
c.180-82T>C (n.180-82T>C)
n.192-27T>C
n.192-82T>C
n.563-27T>C
 gnomAD v4
Xg.124370150A>TCA2694636382SH2D1A,STAG2c.202-26A>T (n.202-26A>T)
c.*40-26A>T (n.*40-26A>T)
n.563-81A>T
n.117-81A>T
n.137-26A>T
c.202-81A>T (n.202-81A>T)
n.501-26A>T
n.93+7A>T
n.454-41672A>T
c.180-81A>T (n.180-81A>T)
n.192-26A>T
n.192-81A>T
n.563-26A>T
 gnomAD v4
Xg.124370151A>TCA2694636383SH2D1A,STAG2c.202-25A>T (n.202-25A>T)
c.*40-25A>T (n.*40-25A>T)
n.563-80A>T
n.117-80A>T
n.137-25A>T
c.202-80A>T (n.202-80A>T)
n.501-25A>T
n.93+8A>T
n.454-41671A>T
c.180-80A>T (n.180-80A>T)
n.192-25A>T
n.192-80A>T
n.563-25A>T
 gnomAD v4
Xg.124370152T>CCA2694636384SH2D1A,STAG2c.202-24T>C (n.202-24T>C)
c.*40-24T>C (n.*40-24T>C)
n.563-79T>C
n.117-79T>C
n.137-24T>C
c.202-79T>C (n.202-79T>C)
n.501-24T>C
n.93+9T>C
n.454-41670T>C
c.180-79T>C (n.180-79T>C)
n.192-24T>C
n.192-79T>C
n.563-24T>C
 gnomAD v4
Xg.124370153T>CCA2529903499SH2D1A,STAG2c.202-23T>C (n.202-23T>C)
c.*40-23T>C (n.*40-23T>C)
n.563-78T>C
n.117-78T>C
n.137-23T>C
c.202-78T>C (n.202-78T>C)
n.501-23T>C
n.93+10T>C
n.454-41669T>C
c.180-78T>C (n.180-78T>C)
n.192-23T>C
n.192-78T>C
n.563-23T>C
Xg.124370154T>CCA2823382812SH2D1A,STAG2c.202-22T>C (n.202-22T>C)
c.*40-22T>C (n.*40-22T>C)
n.563-77T>C
n.117-77T>C
n.137-22T>C
c.202-77T>C (n.202-77T>C)
n.501-22T>C
n.93+11T>C
n.454-41668T>C
c.180-77T>C (n.180-77T>C)
n.192-22T>C
n.192-77T>C
n.563-22T>C
Xg.124370156C>ACA2694636385SH2D1A,STAG2c.202-20C>A (n.202-20C>A)
c.*40-20C>A (n.*40-20C>A)
n.563-75C>A
n.117-75C>A
n.137-20C>A
c.202-75C>A (n.202-75C>A)
n.501-20C>A
n.93+13C>A
n.454-41666C>A
c.180-75C>A (n.180-75C>A)
n.192-20C>A
n.192-75C>A
n.563-20C>A
 gnomAD v4
Xg.124370156C>TCA2694636386SH2D1A,STAG2c.202-20C>T (n.202-20C>T)
c.*40-20C>T (n.*40-20C>T)
n.563-75C>T
n.117-75C>T
n.137-20C>T
c.202-75C>T (n.202-75C>T)
n.501-20C>T
n.93+13C>T
n.454-41666C>T
c.180-75C>T (n.180-75C>T)
n.192-20C>T
n.192-75C>T
n.563-20C>T
 gnomAD v4
Xg.124370157T>CCA2694636387SH2D1A,STAG2c.202-19T>C (n.202-19T>C)
c.*40-19T>C (n.*40-19T>C)
n.563-74T>C
n.117-74T>C
n.137-19T>C
c.202-74T>C (n.202-74T>C)
n.501-19T>C
n.93+14T>C
n.454-41665T>C
c.180-74T>C (n.180-74T>C)
n.192-19T>C
n.192-74T>C
n.563-19T>C
 gnomAD v4
Xg.124370158T>CCA2694636388SH2D1A,STAG2c.202-18T>C (n.202-18T>C)
c.*40-18T>C (n.*40-18T>C)
n.563-73T>C
n.117-73T>C
n.137-18T>C
c.202-73T>C (n.202-73T>C)
n.501-18T>C
n.93+15T>C
n.454-41664T>C
c.180-73T>C (n.180-73T>C)
n.192-18T>C
n.192-73T>C
n.563-18T>C
 gnomAD v4
Xg.124370159G>ACA2573159232SH2D1A,STAG2c.202-17G>A (n.202-17G>A)
c.*40-17G>A (n.*40-17G>A)
n.563-72G>A
n.117-72G>A
n.137-17G>A
c.202-72G>A (n.202-72G>A)
n.501-17G>A
n.93+16G>A
n.454-41663G>A
c.180-72G>A (n.180-72G>A)
n.192-17G>A
n.192-72G>A
n.563-17G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.124370159G>TCA2694636389SH2D1A,STAG2c.202-17G>T (n.202-17G>T)
c.*40-17G>T (n.*40-17G>T)
n.563-72G>T
n.117-72G>T
n.137-17G>T
c.202-72G>T (n.202-72G>T)
n.501-17G>T
n.93+16G>T
n.454-41663G>T
c.180-72G>T (n.180-72G>T)
n.192-17G>T
n.192-72G>T
n.563-17G>T
 gnomAD v4
Xg.124370161C>ACA2694636390SH2D1A,STAG2c.202-15C>A (n.202-15C>A)
c.*40-15C>A (n.*40-15C>A)
n.563-70C>A
n.117-70C>A
n.137-15C>A
c.202-70C>A (n.202-70C>A)
n.501-15C>A
n.93+18C>A
n.454-41661C>A
c.180-70C>A (n.180-70C>A)
n.192-15C>A
n.192-70C>A
n.563-15C>A
 gnomAD v4
Xg.124370161C>TCA2539260490SH2D1A,STAG2c.202-15C>T (n.202-15C>T)
c.*40-15C>T (n.*40-15C>T)
n.563-70C>T
n.117-70C>T
n.137-15C>T
c.202-70C>T (n.202-70C>T)
n.501-15C>T
n.93+18C>T
n.454-41661C>T
c.180-70C>T (n.180-70C>T)
n.192-15C>T
n.192-70C>T
n.563-15C>T
 gnomAD v4
Xg.124370162C>ACA2694636391SH2D1A,STAG2c.202-14C>A (n.202-14C>A)
c.*40-14C>A (n.*40-14C>A)
n.563-69C>A
n.117-69C>A
n.137-14C>A
c.202-69C>A (n.202-69C>A)
n.501-14C>A
n.93+19C>A
n.454-41660C>A
c.180-69C>A (n.180-69C>A)
n.192-14C>A
n.192-69C>A
n.563-14C>A
 gnomAD v4
Xg.124370162C>TCA2694636392SH2D1A,STAG2c.202-14C>T (n.202-14C>T)
c.*40-14C>T (n.*40-14C>T)
n.563-69C>T
n.117-69C>T
n.137-14C>T
c.202-69C>T (n.202-69C>T)
n.501-14C>T
n.93+19C>T
n.454-41660C>T
c.180-69C>T (n.180-69C>T)
n.192-14C>T
n.192-69C>T
n.563-14C>T
 gnomAD v4
Xg.124370163T>CCA2694636393SH2D1A,STAG2c.202-13T>C (n.202-13T>C)
c.*40-13T>C (n.*40-13T>C)
n.563-68T>C
n.117-68T>C
n.137-13T>C
c.202-68T>C (n.202-68T>C)
n.501-13T>C
n.93+20T>C
n.454-41659T>C
c.180-68T>C (n.180-68T>C)
n.192-13T>C
n.192-68T>C
n.563-13T>C
 gnomAD v4
Xg.124370166delCA2572066527SH2D1A,STAG2c.202-10del (n.202-10del)
c.*40-10del (n.*40-10del)
n.563-65del
n.117-65del
n.137-10del
c.202-65del (n.202-65del)
n.501-10del
n.93+23del
n.454-41656del
c.180-65del (n.180-65del)
n.192-10del
n.192-65del
n.563-10del
 gnomAD v4
Xg.124370164T>CCA2694636394SH2D1A,STAG2c.202-12T>C (n.202-12T>C)
c.*40-12T>C (n.*40-12T>C)
n.563-67T>C
n.117-67T>C
n.137-12T>C
c.202-67T>C (n.202-67T>C)
n.501-12T>C
n.93+21T>C
n.454-41658T>C
c.180-67T>C (n.180-67T>C)
n.192-12T>C
n.192-67T>C
n.563-12T>C
 gnomAD v4
Xg.124370167_124370169delCA2580612479SH2D1A,STAG2c.202-9_202-7del (n.202-9_202-7del)
c.*40-9_*40-7del (n.*40-9_*40-7del)
n.563-64_563-62del
n.117-64_117-62del
n.137-9_137-7del
c.202-64_202-62del (n.202-64_202-62del)
n.501-9_501-7del
n.93+24_93+26del
n.454-41655_454-41653del
c.180-64_180-62del (n.180-64_180-62del)
n.192-9_192-7del
n.192-64_192-62del
n.563-9_563-7del
 ClinVar
Xg.124370166T>CCA2694636395SH2D1A,STAG2c.202-10T>C (n.202-10T>C)
c.*40-10T>C (n.*40-10T>C)
n.563-65T>C
n.117-65T>C
n.137-10T>C
c.202-65T>C (n.202-65T>C)
n.501-10T>C
n.93+23T>C
n.454-41656T>C
c.180-65T>C (n.180-65T>C)
n.192-10T>C
n.192-65T>C
n.563-10T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.124370167A=CA2456215815SH2D1A,STAG2c.202-9A= (n.202-9A=)
c.*40-9A= (n.*40-9A=)
n.563-64A=
n.117-64A=
n.137-9A=
c.202-64A= (n.202-64A=)
n.501-9A=
n.93+24A=
n.454-41655A=
c.180-64A= (n.180-64A=)
n.192-9A=
n.192-64A=
n.563-9A=
Xg.124370167A>GCA2456215814SH2D1A,STAG2c.202-9A>G (n.202-9A>G)
c.*40-9A>G (n.*40-9A>G)
n.563-64A>G
n.117-64A>G
n.137-9A>G
c.202-64A>G (n.202-64A>G)
n.501-9A>G
n.93+24A>G
n.454-41655A>G
c.180-64A>G (n.180-64A>G)
n.192-9A>G
n.192-64A>G
n.563-9A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.124370167_124370168delinsATCA2456215813SH2D1A,STAG2c.202-9_202-8delinsAT (n.202-9_202-8delinsAT)
c.*40-9_*40-8delinsAT (n.*40-9_*40-8delinsAT)
n.563-64_563-63delinsAT
n.117-64_117-63delinsAT
n.137-9_137-8delinsAT
c.202-64_202-63delinsAT (n.202-64_202-63delinsAT)
n.501-9_501-8delinsAT
n.93+24_93+25delinsAT
n.454-41655_454-41654delinsAT
c.180-64_180-63delinsAT (n.180-64_180-63delinsAT)
n.192-9_192-8delinsAT
n.192-64_192-63delinsAT
n.563-9_563-8delinsAT
Xg.124370168T>GCA2580612480SH2D1A,STAG2c.202-8T>G (n.202-8T>G)
c.*40-8T>G (n.*40-8T>G)
n.563-63T>G
n.117-63T>G
n.137-8T>G
c.202-63T>G (n.202-63T>G)
n.501-8T>G
n.93+25T>G
n.454-41654T>G
c.180-63T>G (n.180-63T>G)
n.192-8T>G
n.192-63T>G
n.563-8T>G
 ClinVar
Xg.124370171delCA10509279SH2D1A,STAG2c.202-5del (n.202-5del)
c.*40-5del (n.*40-5del)
n.563-60del
n.117-60del
n.137-5del
c.202-60del (n.202-60del)
n.501-5del
n.93+28del
n.454-41651del
c.180-60del (n.180-60del)
n.192-5del
n.192-60del
n.563-5del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124370170T>CCA2694636396SH2D1A,STAG2c.202-6T>C (n.202-6T>C)
c.*40-6T>C (n.*40-6T>C)
n.563-61T>C
n.117-61T>C
n.137-6T>C
c.202-61T>C (n.202-61T>C)
n.501-6T>C
n.93+27T>C
n.454-41652T>C
c.180-61T>C (n.180-61T>C)
n.192-6T>C
n.192-61T>C
n.563-6T>C
 gnomAD v4
Xg.124370172C>ACA2572549094SH2D1A,STAG2c.202-4C>A (n.202-4C>A)
c.*40-4C>A (n.*40-4C>A)
n.563-59C>A
n.117-59C>A
n.137-4C>A
c.202-59C>A (n.202-59C>A)
n.501-4C>A
n.93+29C>A
n.454-41650C>A
c.180-59C>A (n.180-59C>A)
n.192-4C>A
n.192-59C>A
n.563-4C>A
 gnomAD v4
Xg.124370173C>ACA2694636397SH2D1A,STAG2c.202-3C>A (n.202-3C>A)
c.*40-3C>A (n.*40-3C>A)
n.563-58C>A
n.117-58C>A
n.137-3C>A
c.202-58C>A (n.202-58C>A)
n.501-3C>A
n.93+30C>A
n.454-41649C>A
c.180-58C>A (n.180-58C>A)
n.192-3C>A
n.192-58C>A
n.563-3C>A
 gnomAD v4
Xg.124370173C>TCA2694636398SH2D1A,STAG2c.202-3C>T (n.202-3C>T)
c.*40-3C>T (n.*40-3C>T)
n.563-58C>T
n.117-58C>T
n.137-3C>T
c.202-58C>T (n.202-58C>T)
n.501-3C>T
n.93+30C>T
n.454-41649C>T
c.180-58C>T (n.180-58C>T)
n.192-3C>T
n.192-58C>T
n.563-3C>T
 gnomAD v4
Xg.124370174A>CCA414124311SH2D1A,STAG2c.202-2A>C (n.202-2A>C)
c.*40-2A>C (n.*40-2A>C)
n.563-57A>C
n.117-57A>C
n.137-2A>C
c.202-57A>C (n.202-57A>C)
n.501-2A>C
n.93+31A>C
n.454-41648A>C
c.180-57A>C (n.180-57A>C)
n.192-2A>C
n.192-57A>C
n.563-2A>C
Xg.124370174A>GCA414124313SH2D1A,STAG2c.202-2A>G (n.202-2A>G)
c.*40-2A>G (n.*40-2A>G)
n.563-57A>G
n.117-57A>G
n.137-2A>G
c.202-57A>G (n.202-57A>G)
n.501-2A>G
n.93+31A>G
n.454-41648A>G
c.180-57A>G (n.180-57A>G)
n.192-2A>G
n.192-57A>G
n.563-2A>G
 gnomAD v4
Xg.124370174A>TCA414124315SH2D1A,STAG2c.202-2A>T (n.202-2A>T)
c.*40-2A>T (n.*40-2A>T)
n.563-57A>T
n.117-57A>T
n.137-2A>T
c.202-57A>T (n.202-57A>T)
n.501-2A>T
n.93+31A>T
n.454-41648A>T
c.180-57A>T (n.180-57A>T)
n.192-2A>T
n.192-57A>T
n.563-2A>T
 gnomAD v4
Xg.124370175delCA2695235987SH2D1A,STAG2c.202-1del (n.202-1del)
c.*40-1del (n.*40-1del)
n.563-56del
n.117-56del
n.137-1del
c.202-56del (n.202-56del)
n.501-1del
n.93+32del
n.454-41647del
c.180-56del (n.180-56del)
n.192-1del
n.192-56del
n.563-1del
Xg.124370175G>ACA414124316SH2D1A,STAG2c.202-1G>A (n.202-1G>A)
c.*40-1G>A (n.*40-1G>A)
n.563-56G>A
n.117-56G>A
n.137-1G>A
c.202-56G>A (n.202-56G>A)
n.501-1G>A
n.93+32G>A
n.454-41647G>A
c.180-56G>A (n.180-56G>A)
n.192-1G>A
n.192-56G>A
n.563-1G>A
Xg.124370175G>CCA414124319SH2D1A,STAG2c.202-1G>C (n.202-1G>C)
c.*40-1G>C (n.*40-1G>C)
n.563-56G>C
n.117-56G>C
n.137-1G>C
c.202-56G>C (n.202-56G>C)
n.501-1G>C
n.93+32G>C
n.454-41647G>C
c.180-56G>C (n.180-56G>C)
n.192-1G>C
n.192-56G>C
n.563-1G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.124370175G>TCA414124321SH2D1A,STAG2c.202-1G>T (n.202-1G>T)
c.*40-1G>T (n.*40-1G>T)
n.563-56G>T
n.117-56G>T
n.137-1G>T
c.202-56G>T (n.202-56G>T)
n.501-1G>T
n.93+32G>T
n.454-41647G>T
c.180-56G>T (n.180-56G>T)
n.192-1G>T
n.192-56G>T
n.563-1G>T
Xg.124370176A>CCA414124324SH2D1A,STAG2c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.*40A>C (n.*40A>C)
n.563-55A>C
n.117-55A>C
n.137A>C
c.202-55A>C (n.202-55A>C)
n.501A>C
n.93+33A>C
n.454-41646A>C
c.180-55A>C (n.180-55A>C)
n.192A>C
n.192-55A>C
n.563A>C
Xg.124370176A>GCA414124325SH2D1A,STAG2c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.*40A>G (n.*40A>G)
n.563-55A>G
n.117-55A>G
n.137A>G
c.202-55A>G (n.202-55A>G)
n.501A>G
n.93+33A>G
n.454-41646A>G
c.180-55A>G (n.180-55A>G)
n.192A>G
n.192-55A>G
n.563A>G
Xg.124370176A>TCA414124328SH2D1A,STAG2c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.*40A>T (n.*40A>T)
n.563-55A>T
n.117-55A>T
n.137A>T
c.202-55A>T (n.202-55A>T)
n.501A>T
n.93+33A>T
n.454-41646A>T
c.180-55A>T (n.180-55A>T)
n.192A>T
n.192-55A>T
n.563A>T
Xg.124370177C>ACA414124330SH2D1A,STAG2c.203C>A (p.Thr68Lys)
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.563-54C>A
n.117-54C>A
n.138C>A
c.202-54C>A (n.202-54C>A)
n.502C>A
n.93+34C>A
n.454-41645C>A
c.180-54C>A (n.180-54C>A)
n.193C>A
n.192-54C>A
n.564C>A
 gnomAD v4
Xg.124370177C=CA2456215816SH2D1A,STAG2c.203C= (p.Thr68=)
c.*41C= (n.*41C=)
n.563-54C=
n.117-54C=
n.138C=
c.202-54C= (n.202-54C=)
n.502C=
n.93+34C=
n.454-41645C=
c.180-54C= (n.180-54C=)
n.193C=
n.192-54C=
n.564C=
Xg.124370177C>GCA414124332SH2D1A,STAG2c.203C>G (p.Thr68Arg)
c.*41C>G (n.*41C>G)
n.563-54C>G
n.117-54C>G
n.138C>G
c.202-54C>G (n.202-54C>G)
n.502C>G
n.93+34C>G
n.454-41645C>G
c.180-54C>G (n.180-54C>G)
n.193C>G
n.192-54C>G
n.564C>G
Xg.124370177C>TCA255602SH2D1A,STAG2c.203C>T (p.Thr68Ile)
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.563-54C>T
n.117-54C>T
n.138C>T
c.202-54C>T (n.202-54C>T)
n.502C>T
n.93+34C>T
n.454-41645C>T
c.180-54C>T (n.180-54C>T)
n.193C>T
n.192-54C>T
n.564C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.124370178A>CCA518129039SH2D1A,STAG2c.204A>C (p.Thr68=)
c.*42A>C (n.*42A>C)
n.563-53A>C
n.117-53A>C
n.139A>C
c.202-53A>C (n.202-53A>C)
n.503A>C
n.93+35A>C
n.454-41644A>C
c.180-53A>C (n.180-53A>C)
n.194A>C
n.192-53A>C
n.565A>C
Xg.124370178A>GCA518129037SH2D1A,STAG2c.204A>G (p.Thr68=)
c.*42A>G (n.*42A>G)
n.563-53A>G
n.117-53A>G
n.139A>G
c.202-53A>G (n.202-53A>G)
n.503A>G
n.93+35A>G
n.454-41644A>G
c.180-53A>G (n.180-53A>G)
n.194A>G
n.192-53A>G
n.565A>G
Xg.124370178A>TCA518129035SH2D1A,STAG2c.204A>T (p.Thr68=)
c.*42A>T (n.*42A>T)
n.563-53A>T
n.117-53A>T
n.139A>T
c.202-53A>T (n.202-53A>T)
n.503A>T
n.93+35A>T
n.454-41644A>T
c.180-53A>T (n.180-53A>T)
n.194A>T
n.192-53A>T
n.565A>T
Xg.124370179G>ACA414124338SH2D1A,STAG2c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.*43G>A (n.*43G>A)
n.563-52G>A
n.117-52G>A
n.140G>A
c.202-52G>A (n.202-52G>A)
n.504G>A
n.93+36G>A
n.454-41643G>A
c.180-52G>A (n.180-52G>A)
n.195G>A
n.192-52G>A
n.566G>A
 gnomAD v4
Xg.124370179G>CCA414124340SH2D1A,STAG2c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.*43G>C (n.*43G>C)
n.563-52G>C
n.117-52G>C
n.140G>C
c.202-52G>C (n.202-52G>C)
n.504G>C
n.93+36G>C
n.454-41643G>C
c.180-52G>C (n.180-52G>C)
n.195G>C
n.192-52G>C
n.566G>C
Xg.124370179G>TCA414124336SH2D1A,STAG2c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.*43G>T (n.*43G>T)
n.563-52G>T
n.117-52G>T
n.140G>T
c.202-52G>T (n.202-52G>T)
n.504G>T
n.93+36G>T
n.454-41643G>T
c.180-52G>T (n.180-52G>T)
n.195G>T
n.192-52G>T
n.566G>T
Xg.124370180C>ACA414124345SH2D1A,STAG2c.206C>A (p.Ala69Glu)
c.*44C>A (n.*44C>A)
n.563-51C>A
n.117-51C>A
n.141C>A
c.202-51C>A (n.202-51C>A)
n.505C>A
n.93+37C>A
n.454-41642C>A
c.180-51C>A (n.180-51C>A)
n.196C>A
n.192-51C>A
n.567C>A
Xg.124370180C>GCA414124342SH2D1A,STAG2c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.*44C>G (n.*44C>G)
n.563-51C>G
n.117-51C>G
n.141C>G
c.202-51C>G (n.202-51C>G)
n.505C>G
n.93+37C>G
n.454-41642C>G
c.180-51C>G (n.180-51C>G)
n.196C>G
n.192-51C>G
n.567C>G
Xg.124370180C>TCA414124343SH2D1A,STAG2c.206C>T (p.Ala69Val)
c.*44C>T (n.*44C>T)
n.563-51C>T
n.117-51C>T
n.141C>T
c.202-51C>T (n.202-51C>T)
n.505C>T
n.93+37C>T
n.454-41642C>T
c.180-51C>T (n.180-51C>T)
n.196C>T
n.192-51C>T
n.567C>T
Xg.124370181A=CA2456215817SH2D1A,STAG2c.207A= (p.Ala69=)
c.*45A= (n.*45A=)
n.563-50A=
n.117-50A=
n.142A=
c.202-50A= (n.202-50A=)
n.506A=
n.93+38A=
n.454-41641A=
c.180-50A= (n.180-50A=)
n.197A=
n.192-50A=
n.568A=
Xg.124370181A>CCA518129062SH2D1A,STAG2c.207A>C (p.Ala69=)
c.*45A>C (n.*45A>C)
n.563-50A>C
n.117-50A>C
n.142A>C
c.202-50A>C (n.202-50A>C)
n.506A>C
n.93+38A>C
n.454-41641A>C
c.180-50A>C (n.180-50A>C)
n.197A>C
n.192-50A>C
n.568A>C
Xg.124370181A>GCA335082976SH2D1A,STAG2c.207A>G (p.Ala69=)
c.*45A>G (n.*45A>G)
n.563-50A>G
n.117-50A>G
n.142A>G
c.202-50A>G (n.202-50A>G)
n.506A>G
n.93+38A>G
n.454-41641A>G
c.180-50A>G (n.180-50A>G)
n.197A>G
n.192-50A>G
n.568A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.124370181A>TCA518129069SH2D1A,STAG2c.207A>T (p.Ala69=)
c.*45A>T (n.*45A>T)
n.563-50A>T
n.117-50A>T
n.142A>T
c.202-50A>T (n.202-50A>T)
n.506A>T
n.93+38A>T
n.454-41641A>T
c.180-50A>T (n.180-50A>T)
n.197A>T
n.192-50A>T
n.568A>T
Xg.124370182C>ACA414124347SH2D1A,STAG2c.208C>A (p.Pro70Thr)
c.*46C>A (n.*46C>A)
n.563-49C>A
n.117-49C>A
n.143C>A
c.202-49C>A (n.202-49C>A)
n.507C>A
n.93+39C>A
n.454-41640C>A
c.180-49C>A (n.180-49C>A)
n.198C>A
n.192-49C>A
n.569C>A
 gnomAD v4
Xg.124370182C>GCA414124348SH2D1A,STAG2c.208C>G (p.Pro70Ala)
c.*46C>G (n.*46C>G)
n.563-49C>G
n.117-49C>G
n.143C>G
c.202-49C>G (n.202-49C>G)
n.507C>G
n.93+39C>G
n.454-41640C>G
c.180-49C>G (n.180-49C>G)
n.198C>G
n.192-49C>G
n.569C>G
Xg.124370182C>TCA414124350SH2D1A,STAG2c.208C>T (p.Pro70Ser)
c.*46C>T (n.*46C>T)
n.563-49C>T
n.117-49C>T
n.143C>T
c.202-49C>T (n.202-49C>T)
n.507C>T
n.93+39C>T
n.454-41640C>T
c.180-49C>T (n.180-49C>T)
n.198C>T
n.192-49C>T
n.569C>T
Xg.124370183dupCA2695235988SH2D1A,STAG2c.209dup (p.Gly71TrpfsTer4)
c.*47dup (n.*47dup)
n.563-48dup
n.117-48dup
n.144dup
c.202-48dup (n.202-48dup)
n.508dup
n.93+40dup
n.454-41639dup
c.180-48dup (n.180-48dup)
n.199dup
n.192-48dup
n.570dup
Xg.124370183C>ACA414124356SH2D1A,STAG2c.209C>A (p.Pro70His)
c.*47C>A (n.*47C>A)
n.563-48C>A
n.117-48C>A
n.144C>A
c.202-48C>A (n.202-48C>A)
n.508C>A
n.93+40C>A
n.454-41639C>A
c.180-48C>A (n.180-48C>A)
n.199C>A
n.192-48C>A
n.570C>A
 COSMIC
Xg.124370183C>GCA414124354SH2D1A,STAG2c.209C>G (p.Pro70Arg)
c.*47C>G (n.*47C>G)
n.563-48C>G
n.117-48C>G
n.144C>G
c.202-48C>G (n.202-48C>G)
n.508C>G
n.93+40C>G
n.454-41639C>G
c.180-48C>G (n.180-48C>G)
n.199C>G
n.192-48C>G
n.570C>G
Xg.124370183C>TCA414124352SH2D1A,STAG2c.209C>T (p.Pro70Leu)
c.*47C>T (n.*47C>T)
n.563-48C>T
n.117-48C>T
n.144C>T
c.202-48C>T (n.202-48C>T)
n.508C>T
n.93+40C>T
n.454-41639C>T
c.180-48C>T (n.180-48C>T)
n.199C>T
n.192-48C>T
n.570C>T
Xg.124370184T>ACA518129084SH2D1A,STAG2c.210T>A (p.Pro70=)
c.*48T>A (n.*48T>A)
n.563-47T>A
n.117-47T>A
n.145T>A
c.202-47T>A (n.202-47T>A)
n.509T>A
n.93+41T>A
n.454-41638T>A
c.180-47T>A (n.180-47T>A)
n.200T>A
n.192-47T>A
n.571T>A
Xg.124370184T>CCA518129087SH2D1A,STAG2c.210T>C (p.Pro70=)
c.*48T>C (n.*48T>C)
n.563-47T>C
n.117-47T>C
n.145T>C
c.202-47T>C (n.202-47T>C)
n.509T>C
n.93+41T>C
n.454-41638T>C
c.180-47T>C (n.180-47T>C)
n.200T>C
n.192-47T>C
n.571T>C
 gnomAD v4
Xg.124370184T>GCA518129091SH2D1A,STAG2c.210T>G (p.Pro70=)
c.*48T>G (n.*48T>G)
n.563-47T>G
n.117-47T>G
n.145T>G
c.202-47T>G (n.202-47T>G)
n.509T>G
n.93+41T>G
n.454-41638T>G
c.180-47T>G (n.180-47T>G)
n.200T>G
n.192-47T>G
n.571T>G
Xg.124370185G>ACA414124358SH2D1A,STAG2c.211G>A (p.Gly71Arg)
c.*49G>A (n.*49G>A)
n.563-46G>A
n.117-46G>A
n.146G>A
c.202-46G>A (n.202-46G>A)
n.510G>A
n.93+42G>A
n.454-41637G>A
c.180-46G>A (n.180-46G>A)
n.201G>A
n.192-46G>A
n.572G>A
Xg.124370185G>CCA414124360SH2D1A,STAG2c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.*49G>C (n.*49G>C)
n.563-46G>C
n.117-46G>C
n.146G>C
c.202-46G>C (n.202-46G>C)
n.510G>C
n.93+42G>C
n.454-41637G>C
c.180-46G>C (n.180-46G>C)
n.201G>C
n.192-46G>C
n.572G>C
Xg.124370185G>TCA414124362SH2D1A,STAG2c.211G>T (p.Gly71Trp)
c.*49G>T (n.*49G>T)
n.563-46G>T
n.117-46G>T
n.146G>T
c.202-46G>T (n.202-46G>T)
n.510G>T
n.93+42G>T
n.454-41637G>T
c.180-46G>T (n.180-46G>T)
n.201G>T
n.192-46G>T
n.572G>T

Number of alleles fetched