Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.124346649G>ACA414122173SH2D1A,STAG2c.7G>A (p.Ala3Thr)
n.499-19112G>A
n.116+163G>A
n.72+163G>A
n.454-65173G>A
n.61G>A
 gnomAD v4
Xg.124346649G>CCA414122174SH2D1A,STAG2c.7G>C (p.Ala3Pro)
n.499-19112G>C
n.116+163G>C
n.72+163G>C
n.454-65173G>C
n.61G>C
Xg.124346649G=CA2456207020SH2D1A,STAG2c.7G= (p.Ala3=)
n.499-19112G=
n.116+163G=
n.72+163G=
n.454-65173G=
n.61G=
Xg.124346649G>TCA10509240SH2D1A,STAG2c.7G>T (p.Ala3Ser)
n.499-19112G>T
n.116+163G>T
n.72+163G>T
n.454-65173G>T
n.61G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124346650C>ACA414122177SH2D1A,STAG2c.8C>A (p.Ala3Glu)
n.499-19111C>A
n.116+164C>A
n.72+164C>A
n.454-65172C>A
n.62C>A
Xg.124346650C>GCA414122175SH2D1A,STAG2c.8C>G (p.Ala3Gly)
n.499-19111C>G
n.116+164C>G
n.72+164C>G
n.454-65172C>G
n.62C>G
Xg.124346650C>TCA414122176SH2D1A,STAG2c.8C>T (p.Ala3Val)
n.499-19111C>T
n.116+164C>T
n.72+164C>T
n.454-65172C>T
n.62C>T
Xg.124346651A>CCA518122145SH2D1A,STAG2c.9A>C (p.Ala3=)
n.499-19110A>C
n.116+165A>C
n.72+165A>C
n.454-65171A>C
n.63A>C
Xg.124346651A>GCA518122147SH2D1A,STAG2c.9A>G (p.Ala3=)
n.499-19110A>G
n.116+165A>G
n.72+165A>G
n.454-65171A>G
n.63A>G
Xg.124346651A>TCA518122149SH2D1A,STAG2c.9A>T (p.Ala3=)
n.499-19110A>T
n.116+165A>T
n.72+165A>T
n.454-65171A>T
n.63A>T
Xg.124346652G>ACA414122178SH2D1A,STAG2c.10G>A (p.Val4Met)
n.499-19109G>A
n.116+166G>A
n.72+166G>A
n.454-65170G>A
n.64G>A
Xg.124346652G>CCA414122179SH2D1A,STAG2c.10G>C (p.Val4Leu)
n.499-19109G>C
n.116+166G>C
n.72+166G>C
n.454-65170G>C
n.64G>C
Xg.124346652G>TCA414122180SH2D1A,STAG2c.10G>T (p.Val4Leu)
n.499-19109G>T
n.116+166G>T
n.72+166G>T
n.454-65170G>T
n.64G>T
Xg.124346653T>ACA414122181SH2D1A,STAG2c.11T>A (p.Val4Glu)
n.499-19108T>A
n.116+167T>A
n.72+167T>A
n.454-65169T>A
n.65T>A
Xg.124346653T>CCA414122182SH2D1A,STAG2c.11T>C (p.Val4Ala)
n.499-19108T>C
n.116+167T>C
n.72+167T>C
n.454-65169T>C
n.65T>C
Xg.124346653T>GCA414122183SH2D1A,STAG2c.11T>G (p.Val4Gly)
n.499-19108T>G
n.116+167T>G
n.72+167T>G
n.454-65169T>G
n.65T>G
Xg.124346654G>ACA518122168SH2D1A,STAG2c.12G>A (p.Val4=)
n.499-19107G>A
n.116+168G>A
n.72+168G>A
n.454-65168G>A
n.66G>A
 dbSNP
Xg.124346654G>CCA518122169SH2D1A,STAG2c.12G>C (p.Val4=)
n.499-19107G>C
n.116+168G>C
n.72+168G>C
n.454-65168G>C
n.66G>C
Xg.124346654G=CA2456207021SH2D1A,STAG2c.12G= (p.Val4=)
n.499-19107G=
n.116+168G=
n.72+168G=
n.454-65168G=
n.66G=
Xg.124346654G>TCA335071328SH2D1A,STAG2c.12G>T (p.Val4=)
n.499-19107G>T
n.116+168G>T
n.72+168G>T
n.454-65168G>T
n.66G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124346655dupCA2695235782SH2D1A,STAG2c.13dup (p.Ala5GlyfsTer?)
n.499-19106dup
n.116+169dup
n.72+169dup
n.454-65167dup
n.67dup
Xg.124346655delCA2579695743SH2D1A,STAG2c.13del (p.Ala5LeufsTer27)
n.499-19106del
n.116+169del
n.72+169del
n.454-65167del
n.67del
Xg.124346655G>ACA414122184SH2D1A,STAG2c.13G>A (p.Ala5Thr)
n.499-19106G>A
n.116+169G>A
n.72+169G>A
n.454-65167G>A
n.67G>A
 dbSNP
Xg.124346655G>CCA414122185SH2D1A,STAG2c.13G>C (p.Ala5Pro)
n.499-19106G>C
n.116+169G>C
n.72+169G>C
n.454-65167G>C
n.67G>C
Xg.124346655G>TCA414122186SH2D1A,STAG2c.13G>T (p.Ala5Ser)
n.499-19106G>T
n.116+169G>T
n.72+169G>T
n.454-65167G>T
n.67G>T
 gnomAD v4
Xg.124346656C>ACA414122187SH2D1A,STAG2c.14C>A (p.Ala5Asp)
n.499-19105C>A
n.116+170C>A
n.72+170C>A
n.454-65166C>A
n.68C>A
Xg.124346656C>GCA414122188SH2D1A,STAG2c.14C>G (p.Ala5Gly)
n.499-19105C>G
n.116+170C>G
n.72+170C>G
n.454-65166C>G
n.68C>G
Xg.124346656C>TCA414122189SH2D1A,STAG2c.14C>T (p.Ala5Val)
n.499-19105C>T
n.116+170C>T
n.72+170C>T
n.454-65166C>T
n.68C>T
Xg.124346657T>ACA518122187SH2D1A,STAG2c.15T>A (p.Ala5=)
n.499-19104T>A
n.116+171T>A
n.72+171T>A
n.454-65165T>A
n.69T>A
Xg.124346657T>CCA518122189SH2D1A,STAG2c.15T>C (p.Ala5=)
n.499-19104T>C
n.116+171T>C
n.72+171T>C
n.454-65165T>C
n.69T>C
Xg.124346657T>GCA518122191SH2D1A,STAG2c.15T>G (p.Ala5=)
n.499-19104T>G
n.116+171T>G
n.72+171T>G
n.454-65165T>G
n.69T>G
Xg.124346658G>ACA414122191SH2D1A,STAG2c.16G>A (p.Val6Met)
n.499-19103G>A
n.116+172G>A
n.72+172G>A
n.454-65164G>A
n.70G>A
Xg.124346658G>CCA414122192SH2D1A,STAG2c.16G>C (p.Val6Leu)
n.499-19103G>C
n.116+172G>C
n.72+172G>C
n.454-65164G>C
n.70G>C
Xg.124346658G>TCA414122190SH2D1A,STAG2c.16G>T (p.Val6Leu)
n.499-19103G>T
n.116+172G>T
n.72+172G>T
n.454-65164G>T
n.70G>T
Xg.124346659T>ACA414122193SH2D1A,STAG2c.17T>A (p.Val6Glu)
n.499-19102T>A
n.116+173T>A
n.72+173T>A
n.454-65163T>A
n.71T>A
Xg.124346659T>CCA414122194SH2D1A,STAG2c.17T>C (p.Val6Ala)
n.499-19102T>C
n.116+173T>C
n.72+173T>C
n.454-65163T>C
n.71T>C
 gnomAD v4
Xg.124346659T>GCA10509241SH2D1A,STAG2c.17T>G (p.Val6Gly)
n.499-19102T>G
n.116+173T>G
n.72+173T>G
n.454-65163T>G
n.71T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.124346659T=CA2456207022SH2D1A,STAG2c.17T= (p.Val6=)
n.499-19102T=
n.116+173T=
n.72+173T=
n.454-65163T=
n.71T=
Xg.124346660G>ACA518122202SH2D1A,STAG2c.18G>A (p.Val6=)
n.499-19101G>A
n.116+174G>A
n.72+174G>A
n.454-65162G>A
n.72G>A
Xg.124346660G>CCA518122203SH2D1A,STAG2c.18G>C (p.Val6=)
n.499-19101G>C
n.116+174G>C
n.72+174G>C
n.454-65162G>C
n.72G>C
Xg.124346660G>TCA518122201SH2D1A,STAG2c.18G>T (p.Val6=)
n.499-19101G>T
n.116+174G>T
n.72+174G>T
n.454-65162G>T
n.72G>T
Xg.124346661T>ACA414122195SH2D1A,STAG2c.19T>A (p.Tyr7Asn)
n.499-19100T>A
n.116+175T>A
n.72+175T>A
n.454-65161T>A
n.73T>A
Xg.124346661T>CCA414122196SH2D1A,STAG2c.19T>C (p.Tyr7His)
n.499-19100T>C
n.116+175T>C
n.72+175T>C
n.454-65161T>C
n.73T>C
Xg.124346661T>GCA414122197SH2D1A,STAG2c.19T>G (p.Tyr7Asp)
n.499-19100T>G
n.116+175T>G
n.72+175T>G
n.454-65161T>G
n.73T>G
Xg.124346662A=CA2456207023SH2D1A,STAG2c.20A= (p.Tyr7=)
n.499-19099A=
n.116+176A=
n.72+176A=
n.454-65160A=
n.74A=
Xg.124346662A>CCA414122198SH2D1A,STAG2c.20A>C (p.Tyr7Ser)
n.499-19099A>C
n.116+176A>C
n.72+176A>C
n.454-65160A>C
n.74A>C
Xg.124346662A>GCA414122199SH2D1A,STAG2c.20A>G (p.Tyr7Cys)
n.499-19099A>G
n.116+176A>G
n.72+176A>G
n.454-65160A>G
n.74A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.124346662A>TCA414122200SH2D1A,STAG2c.20A>T (p.Tyr7Phe)
n.499-19099A>T
n.116+176A>T
n.72+176A>T
n.454-65160A>T
n.74A>T
Xg.124346663T>ACA414122201SH2D1A,STAG2c.21T>A (p.Tyr7Ter)
n.499-19098T>A
n.116+177T>A
n.72+177T>A
n.454-65159T>A
n.75T>A
Xg.124346663T>CCA518122226SH2D1A,STAG2c.21T>C (p.Tyr7=)
n.499-19098T>C
n.116+177T>C
n.72+177T>C
n.454-65159T>C
n.75T>C
Xg.124346663T>GCA414122202SH2D1A,STAG2c.21T>G (p.Tyr7Ter)
n.499-19098T>G
n.116+177T>G
n.72+177T>G
n.454-65159T>G
n.75T>G
Xg.124346664C>ACA414122203SH2D1A,STAG2c.22C>A (p.His8Asn)
n.499-19097C>A
n.116+178C>A
n.72+178C>A
n.454-65158C>A
n.76C>A
Xg.124346664C>GCA414122204SH2D1A,STAG2c.22C>G (p.His8Asp)
n.499-19097C>G
n.116+178C>G
n.72+178C>G
n.454-65158C>G
n.76C>G
Xg.124346664C>TCA414122205SH2D1A,STAG2c.22C>T (p.His8Tyr)
n.499-19097C>T
n.116+178C>T
n.72+178C>T
n.454-65158C>T
n.76C>T
 COSMIC
Xg.124346665A>CCA414122208SH2D1A,STAG2c.23A>C (p.His8Pro)
n.499-19096A>C
n.116+179A>C
n.72+179A>C
n.454-65157A>C
n.77A>C
 ClinVar
Xg.124346665A>GCA414122207SH2D1A,STAG2c.23A>G (p.His8Arg)
n.499-19096A>G
n.116+179A>G
n.72+179A>G
n.454-65157A>G
n.77A>G
Xg.124346665A>TCA414122206SH2D1A,STAG2c.23A>T (p.His8Leu)
n.499-19096A>T
n.116+179A>T
n.72+179A>T
n.454-65157A>T
n.77A>T
Xg.124346666T>ACA414122209SH2D1A,STAG2c.24T>A (p.His8Gln)
n.499-19095T>A
n.116+180T>A
n.72+180T>A
n.454-65156T>A
n.78T>A
Xg.124346666T>CCA335071333SH2D1A,STAG2c.24T>C (p.His8=)
n.499-19095T>C
n.116+180T>C
n.72+180T>C
n.454-65156T>C
n.78T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.124346666T>GCA414122210SH2D1A,STAG2c.24T>G (p.His8Gln)
n.499-19095T>G
n.116+180T>G
n.72+180T>G
n.454-65156T>G
n.78T>G
Xg.124346666T=CA2456207024SH2D1A,STAG2c.24T= (p.His8=)
n.499-19095T=
n.116+180T=
n.72+180T=
n.454-65156T=
n.78T=
Xg.124346667G>ACA414122211SH2D1A,STAG2c.25G>A (p.Gly9Ser)
n.499-19094G>A
n.116+181G>A
n.72+181G>A
n.454-65155G>A
n.79G>A
Xg.124346667G>CCA414122212SH2D1A,STAG2c.25G>C (p.Gly9Arg)
n.499-19094G>C
n.116+181G>C
n.72+181G>C
n.454-65155G>C
n.79G>C
Xg.124346667G>TCA414122213SH2D1A,STAG2c.25G>T (p.Gly9Cys)
n.499-19094G>T
n.116+181G>T
n.72+181G>T
n.454-65155G>T
n.79G>T
Xg.124346668G>ACA414122214SH2D1A,STAG2c.26G>A (p.Gly9Asp)
n.499-19093G>A
n.116+182G>A
n.72+182G>A
n.454-65154G>A
n.80G>A
 dbSNP
Xg.124346668G>CCA414122215SH2D1A,STAG2c.26G>C (p.Gly9Ala)
n.499-19093G>C
n.116+182G>C
n.72+182G>C
n.454-65154G>C
n.80G>C
Xg.124346668G=CA2456207025SH2D1A,STAG2c.26G= (p.Gly9=)
n.499-19093G=
n.116+182G=
n.72+182G=
n.454-65154G=
n.80G=
Xg.124346668G>TCA414122216SH2D1A,STAG2c.26G>T (p.Gly9Val)
n.499-19093G>T
n.116+182G>T
n.72+182G>T
n.454-65154G>T
n.80G>T
Xg.124346669C>ACA518122296SH2D1A,STAG2c.27C>A (p.Gly9=)
n.499-19092C>A
n.116+183C>A
n.72+183C>A
n.454-65153C>A
n.81C>A
Xg.124346669C>GCA518122297SH2D1A,STAG2c.27C>G (p.Gly9=)
n.499-19092C>G
n.116+183C>G
n.72+183C>G
n.454-65153C>G
n.81C>G
Xg.124346669C>TCA518122301SH2D1A,STAG2c.27C>T (p.Gly9=)
n.499-19092C>T
n.116+183C>T
n.72+183C>T
n.454-65153C>T
n.81C>T
Xg.124346670A>CCA414122217SH2D1A,STAG2c.28A>C (p.Lys10Gln)
n.499-19091A>C
n.116+184A>C
n.72+184A>C
n.454-65152A>C
n.82A>C
Xg.124346670A>GCA414122218SH2D1A,STAG2c.28A>G (p.Lys10Glu)
n.499-19091A>G
n.116+184A>G
n.72+184A>G
n.454-65152A>G
n.82A>G
Xg.124346670A>TCA414122219SH2D1A,STAG2c.28A>T (p.Lys10Ter)
n.499-19091A>T
n.116+184A>T
n.72+184A>T
n.454-65152A>T
n.82A>T
Xg.124346673delCA2579695744SH2D1A,STAG2c.31del (p.Ile11SerfsTer21)
n.499-19088del
n.116+187del
n.72+187del
n.454-65149del
n.85del
Xg.124346671A>CCA414122222SH2D1A,STAG2c.29A>C (p.Lys10Thr)
n.499-19090A>C
n.116+185A>C
n.72+185A>C
n.454-65151A>C
n.83A>C
Xg.124346671A>GCA414122221SH2D1A,STAG2c.29A>G (p.Lys10Arg)
n.499-19090A>G
n.116+185A>G
n.72+185A>G
n.454-65151A>G
n.83A>G
Xg.124346671A>TCA414122220SH2D1A,STAG2c.29A>T (p.Lys10Ile)
n.499-19090A>T
n.116+185A>T
n.72+185A>T
n.454-65151A>T
n.83A>T
Xg.124346672A>CCA414122223SH2D1A,STAG2c.30A>C (p.Lys10Asn)
n.499-19089A>C
n.116+186A>C
n.72+186A>C
n.454-65150A>C
n.84A>C
Xg.124346672A>GCA518122308SH2D1A,STAG2c.30A>G (p.Lys10=)
n.499-19089A>G
n.116+186A>G
n.72+186A>G
n.454-65150A>G
n.84A>G
Xg.124346672A>TCA414122224SH2D1A,STAG2c.30A>T (p.Lys10Asn)
n.499-19089A>T
n.116+186A>T
n.72+186A>T
n.454-65150A>T
n.84A>T
Xg.124346673A>CCA414122225SH2D1A,STAG2c.31A>C (p.Ile11Leu)
n.499-19088A>C
n.116+187A>C
n.72+187A>C
n.454-65149A>C
n.85A>C
Xg.124346673A>GCA414122226SH2D1A,STAG2c.31A>G (p.Ile11Val)
n.499-19088A>G
n.116+187A>G
n.72+187A>G
n.454-65149A>G
n.85A>G
Xg.124346673A>TCA414122227SH2D1A,STAG2c.31A>T (p.Ile11Phe)
n.499-19088A>T
n.116+187A>T
n.72+187A>T
n.454-65149A>T
n.85A>T
Xg.124346674T>ACA414122228SH2D1A,STAG2c.32T>A (p.Ile11Asn)
n.499-19087T>A
n.116+188T>A
n.72+188T>A
n.454-65148T>A
n.86T>A
Xg.124346674T>CCA414122229SH2D1A,STAG2c.32T>C (p.Ile11Thr)
n.499-19087T>C
n.116+188T>C
n.72+188T>C
n.454-65148T>C
n.86T>C
Xg.124346674T>GCA414122230SH2D1A,STAG2c.32T>G (p.Ile11Ser)
n.499-19087T>G
n.116+188T>G
n.72+188T>G
n.454-65148T>G
n.86T>G
Xg.124346675C>ACA518122320SH2D1A,STAG2c.33C>A (p.Ile11=)
n.499-19086C>A
n.116+189C>A
n.72+189C>A
n.454-65147C>A
n.87C>A
Xg.124346675C>GCA414122231SH2D1A,STAG2c.33C>G (p.Ile11Met)
n.499-19086C>G
n.116+189C>G
n.72+189C>G
n.454-65147C>G
n.87C>G
Xg.124346675C>TCA518122319SH2D1A,STAG2c.33C>T (p.Ile11=)
n.499-19086C>T
n.116+189C>T
n.72+189C>T
n.454-65147C>T
n.87C>T
 dbSNP
Xg.124346676A>CCA414122232SH2D1A,STAG2c.34A>C (p.Ser12Arg)
n.499-19085A>C
n.116+190A>C
n.72+190A>C
n.454-65146A>C
n.88A>C
Xg.124346676A>GCA414122233SH2D1A,STAG2c.34A>G (p.Ser12Gly)
n.499-19085A>G
n.116+190A>G
n.72+190A>G
n.454-65146A>G
n.88A>G
Xg.124346676A>TCA414122234SH2D1A,STAG2c.34A>T (p.Ser12Cys)
n.499-19085A>T
n.116+190A>T
n.72+190A>T
n.454-65146A>T
n.88A>T
Xg.124346677G>ACA414122237SH2D1A,STAG2c.35G>A (p.Ser12Asn)
n.499-19084G>A
n.116+191G>A
n.72+191G>A
n.454-65145G>A
n.89G>A
 dbSNP
Xg.124346677G>CCA414122236SH2D1A,STAG2c.35G>C (p.Ser12Thr)
n.499-19084G>C
n.116+191G>C
n.72+191G>C
n.454-65145G>C
n.89G>C
Xg.124346677G>TCA414122235SH2D1A,STAG2c.35G>T (p.Ser12Ile)
n.499-19084G>T
n.116+191G>T
n.72+191G>T
n.454-65145G>T
n.89G>T
 COSMIC
Xg.124346678C>ACA414122238SH2D1A,STAG2c.36C>A (p.Ser12Arg)
n.499-19083C>A
n.116+192C>A
n.72+192C>A
n.454-65144C>A
n.90C>A
Xg.124346678C=CA2456207026SH2D1A,STAG2c.36C= (p.Ser12=)
n.499-19083C=
n.116+192C=
n.72+192C=
n.454-65144C=
n.90C=
Xg.124346678C>GCA414122239SH2D1A,STAG2c.36C>G (p.Ser12Arg)
n.499-19083C>G
n.116+192C>G
n.72+192C>G
n.454-65144C>G
n.90C>G
Xg.124346678C>TCA518122342SH2D1A,STAG2c.36C>T (p.Ser12=)
n.499-19083C>T
n.116+192C>T
n.72+192C>T
n.454-65144C>T
n.90C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124346679A>CCA518122348SH2D1A,STAG2c.37A>C (p.Arg13=)
n.499-19082A>C
n.116+193A>C
n.72+193A>C
n.454-65143A>C
n.91A>C
Xg.124346679A>GCA414122240SH2D1A,STAG2c.37A>G (p.Arg13Gly)
n.499-19082A>G
n.116+193A>G
n.72+193A>G
n.454-65143A>G
n.91A>G
Xg.124346679A>TCA414122241SH2D1A,STAG2c.37A>T (p.Arg13Trp)
n.499-19082A>T
n.116+193A>T
n.72+193A>T
n.454-65143A>T
n.91A>T
Xg.124346680G>ACA414122242SH2D1A,STAG2c.38G>A (p.Arg13Lys)
n.499-19081G>A
n.116+194G>A
n.72+194G>A
n.454-65142G>A
n.92G>A
Xg.124346680G>CCA414122243SH2D1A,STAG2c.38G>C (p.Arg13Thr)
n.499-19081G>C
n.116+194G>C
n.72+194G>C
n.454-65142G>C
n.92G>C
Xg.124346680G>TCA414122244SH2D1A,STAG2c.38G>T (p.Arg13Met)
n.499-19081G>T
n.116+194G>T
n.72+194G>T
n.454-65142G>T
n.92G>T
Xg.124346681G>ACA518122365SH2D1A,STAG2c.39G>A (p.Arg13=)
n.499-19080G>A
n.116+195G>A
n.72+195G>A
n.454-65141G>A
n.93G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124346681G>CCA414122245SH2D1A,STAG2c.39G>C (p.Arg13Ser)
n.499-19080G>C
n.116+195G>C
n.72+195G>C
n.454-65141G>C
n.93G>C
Xg.124346681G=CA2456207027SH2D1A,STAG2c.39G= (p.Arg13=)
n.499-19080G=
n.116+195G=
n.72+195G=
n.454-65141G=
n.93G=
Xg.124346681G>TCA414122246SH2D1A,STAG2c.39G>T (p.Arg13Ser)
n.499-19080G>T
n.116+195G>T
n.72+195G>T
n.454-65141G>T
n.93G>T
Xg.124346682G>ACA10509242SH2D1A,STAG2c.40G>A (p.Glu14Lys)
n.499-19079G>A
n.116+196G>A
n.72+196G>A
n.454-65140G>A
n.94G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.124346682G>CCA414122247SH2D1A,STAG2c.40G>C (p.Glu14Gln)
n.499-19079G>C
n.116+196G>C
n.72+196G>C
n.454-65140G>C
n.94G>C
Xg.124346682G=CA2456207028SH2D1A,STAG2c.40G= (p.Glu14=)
n.499-19079G=
n.116+196G=
n.72+196G=
n.454-65140G=
n.94G=
Xg.124346682G>TCA414122248SH2D1A,STAG2c.40G>T (p.Glu14Ter)
n.499-19079G>T
n.116+196G>T
n.72+196G>T
n.454-65140G>T
n.94G>T
Xg.124346683A>CCA414122251SH2D1A,STAG2c.41A>C (p.Glu14Ala)
n.499-19078A>C
n.116+197A>C
n.72+197A>C
n.454-65139A>C
n.95A>C
Xg.124346683A>GCA414122250SH2D1A,STAG2c.41A>G (p.Glu14Gly)
n.499-19078A>G
n.116+197A>G
n.72+197A>G
n.454-65139A>G
n.95A>G
Xg.124346683A>TCA414122249SH2D1A,STAG2c.41A>T (p.Glu14Val)
n.499-19078A>T
n.116+197A>T
n.72+197A>T
n.454-65139A>T
n.95A>T
Xg.124346684A>CCA414122252SH2D1A,STAG2c.42A>C (p.Glu14Asp)
n.499-19077A>C
n.116+198A>C
n.72+198A>C
n.454-65138A>C
n.96A>C
Xg.124346684A>GCA518122404SH2D1A,STAG2c.42A>G (p.Glu14=)
n.499-19077A>G
n.116+198A>G
n.72+198A>G
n.454-65138A>G
n.96A>G
Xg.124346684A>TCA414122253SH2D1A,STAG2c.42A>T (p.Glu14Asp)
n.499-19077A>T
n.116+198A>T
n.72+198A>T
n.454-65138A>T
n.96A>T
Xg.124346685A>CCA414122254SH2D1A,STAG2c.43A>C (p.Thr15Pro)
n.499-19076A>C
n.116+199A>C
n.72+199A>C
n.454-65137A>C
n.97A>C
Xg.124346685A>GCA414122255SH2D1A,STAG2c.43A>G (p.Thr15Ala)
n.499-19076A>G
n.116+199A>G
n.72+199A>G
n.454-65137A>G
n.97A>G
Xg.124346685A>TCA414122256SH2D1A,STAG2c.43A>T (p.Thr15Ser)
n.499-19076A>T
n.116+199A>T
n.72+199A>T
n.454-65137A>T
n.97A>T
Xg.124346686C>ACA414122257SH2D1A,STAG2c.44C>A (p.Thr15Asn)
n.499-19075C>A
n.116+200C>A
n.72+200C>A
n.454-65136C>A
n.98C>A
Xg.124346686C>GCA414122258SH2D1A,STAG2c.44C>G (p.Thr15Ser)
n.499-19075C>G
n.116+200C>G
n.72+200C>G
n.454-65136C>G
n.98C>G
Xg.124346686C>TCA414122259SH2D1A,STAG2c.44C>T (p.Thr15Ile)
n.499-19075C>T
n.116+200C>T
n.72+200C>T
n.454-65136C>T
n.98C>T
 gnomAD v4
Xg.124346687C>ACA518122426SH2D1A,STAG2c.45C>A (p.Thr15=)
n.499-19074C>A
n.116+201C>A
n.72+201C>A
n.454-65135C>A
n.99C>A
Xg.124346687C=CA2456207029SH2D1A,STAG2c.45C= (p.Thr15=)
n.499-19074C=
n.116+201C=
n.72+201C=
n.454-65135C=
n.99C=
Xg.124346687C>GCA518122427SH2D1A,STAG2c.45C>G (p.Thr15=)
n.499-19074C>G
n.116+201C>G
n.72+201C>G
n.454-65135C>G
n.99C>G
Xg.124346687C>TCA518122431SH2D1A,STAG2c.45C>T (p.Thr15=)
n.499-19074C>T
n.116+201C>T
n.72+201C>T
n.454-65135C>T
n.99C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.124346688G>ACA414122260SH2D1A,STAG2c.46G>A (p.Gly16Ser)
n.499-19073G>A
n.116+202G>A
n.72+202G>A
n.454-65134G>A
n.100G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.124346688G>CCA414122261SH2D1A,STAG2c.46G>C (p.Gly16Arg)
n.499-19073G>C
n.116+202G>C
n.72+202G>C
n.454-65134G>C
n.100G>C
Xg.124346688G>TCA414122262SH2D1A,STAG2c.46G>T (p.Gly16Cys)
n.499-19073G>T
n.116+202G>T
n.72+202G>T
n.454-65134G>T
n.100G>T
 COSMIC
Xg.124346689G>ACA414122263SH2D1A,STAG2c.47G>A (p.Gly16Asp)
n.499-19072G>A
n.116+203G>A
n.72+203G>A
n.454-65133G>A
n.101G>A
Xg.124346689G>CCA414122264SH2D1A,STAG2c.47G>C (p.Gly16Ala)
n.499-19072G>C
n.116+203G>C
n.72+203G>C
n.454-65133G>C
n.101G>C
Xg.124346689G>TCA414122265SH2D1A,STAG2c.47G>T (p.Gly16Val)
n.499-19072G>T
n.116+203G>T
n.72+203G>T
n.454-65133G>T
n.101G>T
Xg.124346690C>ACA10509244SH2D1A,STAG2c.48C>A (p.Gly16=)
n.499-19071C>A
n.116+204C>A
n.72+204C>A
n.454-65132C>A
n.102C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.124346690C=CA2456207030SH2D1A,STAG2c.48C= (p.Gly16=)
n.499-19071C=
n.116+204C=
n.72+204C=
n.454-65132C=
n.102C=
Xg.124346690C>GCA518122449SH2D1A,STAG2c.48C>G (p.Gly16=)
n.499-19071C>G
n.116+204C>G
n.72+204C>G
n.454-65132C>G
n.102C>G
Xg.124346690C>TCA10509243SH2D1A,STAG2c.48C>T (p.Gly16=)
n.499-19071C>T
n.116+204C>T
n.72+204C>T
n.454-65132C>T
n.102C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.124346691G>ACA414122266SH2D1A,STAG2c.49G>A (p.Glu17Lys)
n.499-19070G>A
n.116+205G>A
n.72+205G>A
n.454-65131G>A
n.103G>A
 dbSNP COSMIC
Xg.124346691G>CCA414122267SH2D1A,STAG2c.49G>C (p.Glu17Gln)
n.499-19070G>C
n.116+205G>C
n.72+205G>C
n.454-65131G>C
n.103G>C
Xg.124346691G>TCA414122268SH2D1A,STAG2c.49G>T (p.Glu17Ter)
n.499-19070G>T
n.116+205G>T
n.72+205G>T
n.454-65131G>T
n.103G>T
 gnomAD v4
Xg.124346692A>CCA414122269SH2D1A,STAG2c.50A>C (p.Glu17Ala)
n.499-19069A>C
n.116+206A>C
n.72+206A>C
n.454-65130A>C
n.104A>C
Xg.124346692A>GCA414122270SH2D1A,STAG2c.50A>G (p.Glu17Gly)
n.499-19069A>G
n.116+206A>G
n.72+206A>G
n.454-65130A>G
n.104A>G
Xg.124346692A>TCA414122271SH2D1A,STAG2c.50A>T (p.Glu17Val)
n.499-19069A>T
n.116+206A>T
n.72+206A>T
n.454-65130A>T
n.104A>T
Xg.124346693G>ACA518122471SH2D1A,STAG2c.51G>A (p.Glu17=)
n.499-19068G>A
n.116+207G>A
n.72+207G>A
n.454-65129G>A
n.105G>A
Xg.124346693G>CCA414122273SH2D1A,STAG2c.51G>C (p.Glu17Asp)
n.499-19068G>C
n.116+207G>C
n.72+207G>C
n.454-65129G>C
n.105G>C
Xg.124346693G>TCA414122272SH2D1A,STAG2c.51G>T (p.Glu17Asp)
n.499-19068G>T
n.116+207G>T
n.72+207G>T
n.454-65129G>T
n.105G>T
Xg.124346694A>CCA414122274SH2D1A,STAG2c.52A>C (p.Lys18Gln)
n.499-19067A>C
n.116+208A>C
n.72+208A>C
n.454-65128A>C
n.106A>C
Xg.124346694A>GCA414122275SH2D1A,STAG2c.52A>G (p.Lys18Glu)
n.499-19067A>G
n.116+208A>G
n.72+208A>G
n.454-65128A>G
n.106A>G
Xg.124346694A>TCA414122276SH2D1A,STAG2c.52A>T (p.Lys18Ter)
n.499-19067A>T
n.116+208A>T
n.72+208A>T
n.454-65128A>T
n.106A>T
Xg.124346695dupCA2695235783SH2D1A,STAG2c.53dup (p.Leu19AlafsTer?)
n.499-19066dup
n.116+209dup
n.72+209dup
n.454-65127dup
n.107dup
Xg.124346695A=CA2456207031SH2D1A,STAG2c.53A= (p.Lys18=)
n.499-19066A=
n.116+209A=
n.72+209A=
n.454-65127A=
n.107A=
Xg.124346695A>CCA414122277SH2D1A,STAG2c.53A>C (p.Lys18Thr)
n.499-19066A>C
n.116+209A>C
n.72+209A>C
n.454-65127A>C
n.107A>C
Xg.124346695A>GCA414122278SH2D1A,STAG2c.53A>G (p.Lys18Arg)
n.499-19066A>G
n.116+209A>G
n.72+209A>G
n.454-65127A>G
n.107A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124346695A>TCA414122279SH2D1A,STAG2c.53A>T (p.Lys18Met)
n.499-19066A>T
n.116+209A>T
n.72+209A>T
n.454-65127A>T
n.107A>T
Xg.124346696G>ACA10509245SH2D1A,STAG2c.54G>A (p.Lys18=)
n.499-19065G>A
n.116+210G>A
n.72+210G>A
n.454-65126G>A
n.108G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.124346696G>CCA414122280SH2D1A,STAG2c.54G>C (p.Lys18Asn)
n.499-19065G>C
n.116+210G>C
n.72+210G>C
n.454-65126G>C
n.108G>C
Xg.124346696G=CA2456207032SH2D1A,STAG2c.54G= (p.Lys18=)
n.499-19065G=
n.116+210G=
n.72+210G=
n.454-65126G=
n.108G=
Xg.124346696G>TCA414122281SH2D1A,STAG2c.54G>T (p.Lys18Asn)
n.499-19065G>T
n.116+210G>T
n.72+210G>T
n.454-65126G>T
n.108G>T
 gnomAD v4
Xg.124346697C>ACA414122282SH2D1A,STAG2c.55C>A (p.Leu19Ile)
n.499-19064C>A
n.116+211C>A
n.72+211C>A
n.454-65125C>A
n.109C>A
Xg.124346697C>GCA414122283SH2D1A,STAG2c.55C>G (p.Leu19Val)
n.499-19064C>G
n.116+211C>G
n.72+211C>G
n.454-65125C>G
n.109C>G
Xg.124346697C>TCA414122284SH2D1A,STAG2c.55C>T (p.Leu19Phe)
n.499-19064C>T
n.116+211C>T
n.72+211C>T
n.454-65125C>T
n.109C>T
Xg.124346699_124346701dupCA2695235784SH2D1A,STAG2c.57_59dup (p.Leu20_Leu21insLeu)
n.499-19062_499-19060dup
n.116+213_116+215dup
n.72+213_72+215dup
n.454-65123_454-65121dup
n.111_113dup
Xg.124346698T>ACA414122285SH2D1A,STAG2c.56T>A (p.Leu19His)
n.499-19063T>A
n.116+212T>A
n.72+212T>A
n.454-65124T>A
n.110T>A
Xg.124346698T>CCA414122286SH2D1A,STAG2c.56T>C (p.Leu19Pro)
n.499-19063T>C
n.116+212T>C
n.72+212T>C
n.454-65124T>C
n.110T>C
Xg.124346698T>GCA414122287SH2D1A,STAG2c.56T>G (p.Leu19Arg)
n.499-19063T>G
n.116+212T>G
n.72+212T>G
n.454-65124T>G
n.110T>G
Xg.124346699C>ACA518122513SH2D1A,STAG2c.57C>A (p.Leu19=)
n.499-19062C>A
n.116+213C>A
n.72+213C>A
n.454-65123C>A
n.111C>A
Xg.124346699C=CA2456207033SH2D1A,STAG2c.57C= (p.Leu19=)
n.499-19062C=
n.116+213C=
n.72+213C=
n.454-65123C=
n.111C=
Xg.124346699C>GCA518122516SH2D1A,STAG2c.57C>G (p.Leu19=)
n.499-19062C>G
n.116+213C>G
n.72+213C>G
n.454-65123C>G
n.111C>G
Xg.124346699C>TCA518122518SH2D1A,STAG2c.57C>T (p.Leu19=)
n.499-19062C>T
n.116+213C>T
n.72+213C>T
n.454-65123C>T
n.111C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124346700C>ACA414122289SH2D1A,STAG2c.58C>A (p.Leu20Met)
n.499-19061C>A
n.116+214C>A
n.72+214C>A
n.454-65122C>A
n.112C>A
Xg.124346700C>GCA414122288SH2D1A,STAG2c.58C>G (p.Leu20Val)
n.499-19061C>G
n.116+214C>G
n.72+214C>G
n.454-65122C>G
n.112C>G
Xg.124346700C>TCA518122527SH2D1A,STAG2c.58C>T (p.Leu20=)
n.499-19061C>T
n.116+214C>T
n.72+214C>T
n.454-65122C>T
n.112C>T
Xg.124346701T>ACA414122290SH2D1A,STAG2c.59T>A (p.Leu20Gln)
n.499-19060T>A
n.116+215T>A
n.72+215T>A
n.454-65121T>A
n.113T>A
Xg.124346701T>CCA414122291SH2D1A,STAG2c.59T>C (p.Leu20Pro)
n.499-19060T>C
n.116+215T>C
n.72+215T>C
n.454-65121T>C
n.113T>C
Xg.124346701T>GCA414122292SH2D1A,STAG2c.59T>G (p.Leu20Arg)
n.499-19060T>G
n.116+215T>G
n.72+215T>G
n.454-65121T>G
n.113T>G
Xg.124346702G>ACA518122543SH2D1A,STAG2c.60G>A (p.Leu20=)
n.499-19059G>A
n.116+216G>A
n.72+216G>A
n.454-65120G>A
n.114G>A
Xg.124346702G>CCA518122545SH2D1A,STAG2c.60G>C (p.Leu20=)
n.499-19059G>C
n.116+216G>C
n.72+216G>C
n.454-65120G>C
n.114G>C
Xg.124346702G>TCA518122540SH2D1A,STAG2c.60G>T (p.Leu20=)
n.499-19059G>T
n.116+216G>T
n.72+216G>T
n.454-65120G>T
n.114G>T
Xg.124346703C>ACA414122293SH2D1A,STAG2c.61C>A (p.Leu21Ile)
n.499-19058C>A
n.116+217C>A
n.72+217C>A
n.454-65119C>A
n.115C>A
Xg.124346703C>GCA414122294SH2D1A,STAG2c.61C>G (p.Leu21Val)
n.499-19058C>G
n.116+217C>G
n.72+217C>G
n.454-65119C>G
n.115C>G
Xg.124346703C>TCA414122295SH2D1A,STAG2c.61C>T (p.Leu21Phe)
n.499-19058C>T
n.116+217C>T
n.72+217C>T
n.454-65119C>T
n.115C>T
Xg.124346704T>ACA414122298SH2D1A,STAG2c.62T>A (p.Leu21His)
n.499-19057T>A
n.116+218T>A
n.72+218T>A
n.454-65118T>A
n.116T>A
Xg.124346704T>CCA414122296SH2D1A,STAG2c.62T>C (p.Leu21Pro)
n.499-19057T>C
n.116+218T>C
n.72+218T>C
n.454-65118T>C
n.116T>C
Xg.124346704T>GCA414122297SH2D1A,STAG2c.62T>G (p.Leu21Arg)
n.499-19057T>G
n.116+218T>G
n.72+218T>G
n.454-65118T>G
n.116T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.124346704T=CA2456207034SH2D1A,STAG2c.62T= (p.Leu21=)
n.499-19057T=
n.116+218T=
n.72+218T=
n.454-65118T=
n.116T=
Xg.124346705T>ACA518122561SH2D1A,STAG2c.63T>A (p.Leu21=)
n.499-19056T>A
n.116+219T>A
n.72+219T>A
n.454-65117T>A
n.117T>A
Xg.124346705T>CCA518122565SH2D1A,STAG2c.63T>C (p.Leu21=)
n.499-19056T>C
n.116+219T>C
n.72+219T>C
n.454-65117T>C
n.117T>C
Xg.124346705T>GCA518122568SH2D1A,STAG2c.63T>G (p.Leu21=)
n.499-19056T>G
n.116+219T>G
n.72+219T>G
n.454-65117T>G
n.117T>G
Xg.124346706G>ACA414122299SH2D1A,STAG2c.64G>A (p.Ala22Thr)
n.499-19055G>A
n.116+220G>A
n.72+220G>A
n.454-65116G>A
n.118G>A
Xg.124346706G>CCA414122300SH2D1A,STAG2c.64G>C (p.Ala22Pro)
n.499-19055G>C
n.116+220G>C
n.72+220G>C
n.454-65116G>C
n.118G>C
Xg.124346706G>TCA414122301SH2D1A,STAG2c.64G>T (p.Ala22Ser)
n.499-19055G>T
n.116+220G>T
n.72+220G>T
n.454-65116G>T
n.118G>T
 COSMIC
Xg.124346707C>ACA414122302SH2D1A,STAG2c.65C>A (p.Ala22Asp)
n.499-19054C>A
n.116+221C>A
n.72+221C>A
n.454-65115C>A
n.119C>A
Xg.124346707C>GCA414122303SH2D1A,STAG2c.65C>G (p.Ala22Gly)
n.499-19054C>G
n.116+221C>G
n.72+221C>G
n.454-65115C>G
n.119C>G
Xg.124346707C>TCA414122304SH2D1A,STAG2c.65C>T (p.Ala22Val)
n.499-19054C>T
n.116+221C>T
n.72+221C>T
n.454-65115C>T
n.119C>T
 gnomAD v4
Xg.124346708C>ACA518122584SH2D1A,STAG2c.66C>A (p.Ala22=)
n.499-19053C>A
n.116+222C>A
n.72+222C>A
n.454-65114C>A
n.120C>A
Xg.124346708C>GCA518122587SH2D1A,STAG2c.66C>G (p.Ala22=)
n.499-19053C>G
n.116+222C>G
n.72+222C>G
n.454-65114C>G
n.120C>G
Xg.124346708C>TCA518122589SH2D1A,STAG2c.66C>T (p.Ala22=)
n.499-19053C>T
n.116+222C>T
n.72+222C>T
n.454-65114C>T
n.120C>T
Xg.124346709A=CA2456207035SH2D1A,STAG2c.67A= (p.Thr23=)
n.499-19052A=
n.116+223A=
n.72+223A=
n.454-65113A=
n.121A=
Xg.124346709A>CCA414122305SH2D1A,STAG2c.67A>C (p.Thr23Pro)
n.499-19052A>C
n.116+223A>C
n.72+223A>C
n.454-65113A>C
n.121A>C
Xg.124346709A>GCA414122306SH2D1A,STAG2c.67A>G (p.Thr23Ala)
n.499-19052A>G
n.116+223A>G
n.72+223A>G
n.454-65113A>G
n.121A>G
 dbSNP
Xg.124346709A>TCA414122307SH2D1A,STAG2c.67A>T (p.Thr23Ser)
n.499-19052A>T
n.116+223A>T
n.72+223A>T
n.454-65113A>T
n.121A>T
 dbSNP
Xg.124346709_124346713delCA645612387SH2D1A,STAG2c.67_71del (p.Thr23AlafsTer?)
n.499-19052_499-19048del
n.116+223_116+227del
n.72+223_72+227del
n.454-65113_454-65109del
n.121_125del
 COSMIC
Xg.124346710C>ACA414122308SH2D1A,STAG2c.68C>A (p.Thr23Asn)
n.499-19051C>A
n.116+224C>A
n.72+224C>A
n.454-65112C>A
n.122C>A
Xg.124346710C=CA2456207036SH2D1A,STAG2c.68C= (p.Thr23=)
n.499-19051C=
n.116+224C=
n.72+224C=
n.454-65112C=
n.122C=
Xg.124346710C>GCA335071394SH2D1A,STAG2c.68C>G (p.Thr23Ser)
n.499-19051C>G
n.116+224C>G
n.72+224C>G
n.454-65112C>G
n.122C>G
 dbSNP
Xg.124346710C>TCA414122309SH2D1A,STAG2c.68C>T (p.Thr23Ile)
n.499-19051C>T
n.116+224C>T
n.72+224C>T
n.454-65112C>T
n.122C>T
 gnomAD v4
Xg.124346711T>ACA518122607SH2D1A,STAG2c.69T>A (p.Thr23=)
n.499-19050T>A
n.116+225T>A
n.72+225T>A
n.454-65111T>A
n.123T>A
Xg.124346711T>CCA518122609SH2D1A,STAG2c.69T>C (p.Thr23=)
n.499-19050T>C
n.116+225T>C
n.72+225T>C
n.454-65111T>C
n.123T>C
Xg.124346711T>GCA518122614SH2D1A,STAG2c.69T>G (p.Thr23=)
n.499-19050T>G
n.116+225T>G
n.72+225T>G
n.454-65111T>G
n.123T>G
Xg.124346712G>ACA414122310SH2D1A,STAG2c.70G>A (p.Gly24Arg)
n.499-19049G>A
n.116+226G>A
n.72+226G>A
n.454-65110G>A
n.124G>A
Xg.124346712G>CCA414122312SH2D1A,STAG2c.70G>C (p.Gly24Arg)
n.499-19049G>C
n.116+226G>C
n.72+226G>C
n.454-65110G>C
n.124G>C
Xg.124346712G>TCA414122311SH2D1A,STAG2c.70G>T (p.Gly24Trp)
n.499-19049G>T
n.116+226G>T
n.72+226G>T
n.454-65110G>T
n.124G>T
Xg.124346713G>ACA414122313SH2D1A,STAG2c.71G>A (p.Gly24Glu)
n.499-19048G>A
n.116+227G>A
n.72+227G>A
n.454-65109G>A
n.125G>A
 gnomAD v4
Xg.124346713G>CCA414122315SH2D1A,STAG2c.71G>C (p.Gly24Ala)
n.499-19048G>C
n.116+227G>C
n.72+227G>C
n.454-65109G>C
n.125G>C
Xg.124346713G>TCA414122314SH2D1A,STAG2c.71G>T (p.Gly24Val)
n.499-19048G>T
n.116+227G>T
n.72+227G>T
n.454-65109G>T
n.125G>T
Xg.124346714G>ACA518122634SH2D1A,STAG2c.72G>A (p.Gly24=)
n.499-19047G>A
n.116+228G>A
n.72+228G>A
n.454-65108G>A
n.126G>A
Xg.124346714G>CCA518122636SH2D1A,STAG2c.72G>C (p.Gly24=)
n.499-19047G>C
n.116+228G>C
n.72+228G>C
n.454-65108G>C
n.126G>C
Xg.124346714G>TCA518122639SH2D1A,STAG2c.72G>T (p.Gly24=)
n.499-19047G>T
n.116+228G>T
n.72+228G>T
n.454-65108G>T
n.126G>T
Xg.124346715C>ACA414122316SH2D1A,STAG2c.73C>A (p.Leu25Met)
n.499-19046C>A
n.116+229C>A
n.72+229C>A
n.454-65107C>A
n.127C>A
Xg.124346715C>GCA414122317SH2D1A,STAG2c.73C>G (p.Leu25Val)
n.499-19046C>G
n.116+229C>G
n.72+229C>G
n.454-65107C>G
n.127C>G
Xg.124346715C>TCA518122651SH2D1A,STAG2c.73C>T (p.Leu25=)
n.499-19046C>T
n.116+229C>T
n.72+229C>T
n.454-65107C>T
n.127C>T
Xg.124346716T>ACA414122318SH2D1A,STAG2c.74T>A (p.Leu25Gln)
n.499-19045T>A
n.116+230T>A
n.72+230T>A
n.454-65106T>A
n.128T>A
Xg.124346716T>CCA414122319SH2D1A,STAG2c.74T>C (p.Leu25Pro)
n.499-19045T>C
n.116+230T>C
n.72+230T>C
n.454-65106T>C
n.128T>C
Xg.124346716T>GCA414122320SH2D1A,STAG2c.74T>G (p.Leu25Arg)
n.499-19045T>G
n.116+230T>G
n.72+230T>G
n.454-65106T>G
n.128T>G
Xg.124346717G>ACA518122663SH2D1A,STAG2c.75G>A (p.Leu25=)
n.499-19044G>A
n.116+231G>A
n.72+231G>A
n.454-65105G>A
n.129G>A
 dbSNP
Xg.124346717G>CCA518122666SH2D1A,STAG2c.75G>C (p.Leu25=)
n.499-19044G>C
n.116+231G>C
n.72+231G>C
n.454-65105G>C
n.129G>C
Xg.124346717G>TCA518122661SH2D1A,STAG2c.75G>T (p.Leu25=)
n.499-19044G>T
n.116+231G>T
n.72+231G>T
n.454-65105G>T
n.129G>T
Xg.124346718G>ACA414122321SH2D1A,STAG2c.76G>A (p.Asp26Asn)
n.499-19043G>A
n.116+232G>A
n.72+232G>A
n.454-65104G>A
n.130G>A
Xg.124346718G>CCA414122322SH2D1A,STAG2c.76G>C (p.Asp26His)
n.499-19043G>C
n.116+232G>C
n.72+232G>C
n.454-65104G>C
n.130G>C
Xg.124346718G>TCA414122323SH2D1A,STAG2c.76G>T (p.Asp26Tyr)
n.499-19043G>T
n.116+232G>T
n.72+232G>T
n.454-65104G>T
n.130G>T
Xg.124346719A>CCA414122324SH2D1A,STAG2c.77A>C (p.Asp26Ala)
n.499-19042A>C
n.116+233A>C
n.72+233A>C
n.454-65103A>C
n.131A>C
Xg.124346719A>GCA414122325SH2D1A,STAG2c.77A>G (p.Asp26Gly)
n.499-19042A>G
n.116+233A>G
n.72+233A>G
n.454-65103A>G
n.131A>G
Xg.124346719A>TCA414122326SH2D1A,STAG2c.77A>T (p.Asp26Val)
n.499-19042A>T
n.116+233A>T
n.72+233A>T
n.454-65103A>T
n.131A>T
Xg.124346720T>ACA414122327SH2D1A,STAG2c.78T>A (p.Asp26Glu)
n.499-19041T>A
n.116+234T>A
n.72+234T>A
n.454-65102T>A
n.132T>A
Xg.124346720T>CCA518122682SH2D1A,STAG2c.78T>C (p.Asp26=)
n.499-19041T>C
n.116+234T>C
n.72+234T>C
n.454-65102T>C
n.132T>C
Xg.124346720T>GCA414122328SH2D1A,STAG2c.78T>G (p.Asp26Glu)
n.499-19041T>G
n.116+234T>G
n.72+234T>G
n.454-65102T>G
n.132T>G
Xg.124346721G>ACA414122329SH2D1A,STAG2c.79G>A (p.Gly27Ser)
n.499-19040G>A
n.116+235G>A
n.72+235G>A
n.454-65101G>A
n.133G>A
Xg.124346721G>CCA414122331SH2D1A,STAG2c.79G>C (p.Gly27Arg)
n.499-19040G>C
n.116+235G>C
n.72+235G>C
n.454-65101G>C
n.133G>C
Xg.124346721G=CA2456207037SH2D1A,STAG2c.79G= (p.Gly27=)
n.499-19040G=
n.116+235G=
n.72+235G=
n.454-65101G=
n.133G=
Xg.124346721G>TCA414122330SH2D1A,STAG2c.79G>T (p.Gly27Cys)
n.499-19040G>T
n.116+235G>T
n.72+235G>T
n.454-65101G>T
n.133G>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.124346722G>ACA414122332SH2D1A,STAG2c.80G>A (p.Gly27Asp)
n.499-19039G>A
n.116+236G>A
n.72+236G>A
n.454-65100G>A
n.134G>A
Xg.124346722G>CCA414122333SH2D1A,STAG2c.80G>C (p.Gly27Ala)
n.499-19039G>C
n.116+236G>C
n.72+236G>C
n.454-65100G>C
n.134G>C
Xg.124346722G>TCA414122334SH2D1A,STAG2c.80G>T (p.Gly27Val)
n.499-19039G>T
n.116+236G>T
n.72+236G>T
n.454-65100G>T
n.134G>T
Xg.124346724_124346744dupCA1139667788SH2D1A,STAG2c.82_102dup (p.Ser34_Glu35insSerTyrLeuLeuArgAspSer)
n.499-19037_499-19017dup
n.116+238_116+258dup
n.72+238_72+258dup
n.454-65098_454-65078dup
n.136_156dup
 ClinVar dbSNP
Xg.124346723C>ACA518122702SH2D1A,STAG2c.81C>A (p.Gly27=)
n.499-19038C>A
n.116+237C>A
n.72+237C>A
n.454-65099C>A
n.135C>A
Xg.124346723C>GCA518122705SH2D1A,STAG2c.81C>G (p.Gly27=)
n.499-19038C>G
n.116+237C>G
n.72+237C>G
n.454-65099C>G
n.135C>G
Xg.124346723C>TCA518122700SH2D1A,STAG2c.81C>T (p.Gly27=)
n.499-19038C>T
n.116+237C>T
n.72+237C>T
n.454-65099C>T
n.135C>T
 gnomAD v4
Xg.124346724A>CCA414122335SH2D1A,STAG2c.82A>C (p.Ser28Arg)
n.499-19037A>C
n.116+238A>C
n.72+238A>C
n.454-65098A>C
n.136A>C
Xg.124346724A>GCA414122336SH2D1A,STAG2c.82A>G (p.Ser28Gly)
n.499-19037A>G
n.116+238A>G
n.72+238A>G
n.454-65098A>G
n.136A>G
Xg.124346724A>TCA414122337SH2D1A,STAG2c.82A>T (p.Ser28Cys)
n.499-19037A>T
n.116+238A>T
n.72+238A>T
n.454-65098A>T
n.136A>T
Xg.124346725G>ACA414122338SH2D1A,STAG2c.83G>A (p.Ser28Asn)
n.499-19036G>A
n.116+239G>A
n.72+239G>A
n.454-65097G>A
n.137G>A
Xg.124346725G>CCA414122339SH2D1A,STAG2c.83G>C (p.Ser28Thr)
n.499-19036G>C
n.116+239G>C
n.72+239G>C
n.454-65097G>C
n.137G>C
Xg.124346725G>TCA414122340SH2D1A,STAG2c.83G>T (p.Ser28Ile)
n.499-19036G>T
n.116+239G>T
n.72+239G>T
n.454-65097G>T
n.137G>T
Xg.124346726C>ACA414122342SH2D1A,STAG2c.84C>A (p.Ser28Arg)
n.499-19035C>A
n.116+240C>A
n.72+240C>A
n.454-65096C>A
n.138C>A
Xg.124346726C=CA2456207038SH2D1A,STAG2c.84C= (p.Ser28=)
n.499-19035C=
n.116+240C=
n.72+240C=
n.454-65096C=
n.138C=
Xg.124346726C>GCA414122341SH2D1A,STAG2c.84C>G (p.Ser28Arg)
n.499-19035C>G
n.116+240C>G
n.72+240C>G
n.454-65096C>G
n.138C>G
Xg.124346726C>TCA10509246SH2D1A,STAG2c.84C>T (p.Ser28=)
n.499-19035C>T
n.116+240C>T
n.72+240C>T
n.454-65096C>T
n.138C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124346727T>ACA414122343SH2D1A,STAG2c.85T>A (p.Tyr29Asn)
n.499-19034T>A
n.116+241T>A
n.72+241T>A
n.454-65095T>A
n.139T>A
Xg.124346727T>CCA414122344SH2D1A,STAG2c.85T>C (p.Tyr29His)
n.499-19034T>C
n.116+241T>C
n.72+241T>C
n.454-65095T>C
n.139T>C
Xg.124346727T>GCA414122345SH2D1A,STAG2c.85T>G (p.Tyr29Asp)
n.499-19034T>G
n.116+241T>G
n.72+241T>G
n.454-65095T>G
n.139T>G
Xg.124346728A>CCA414122346SH2D1A,STAG2c.86A>C (p.Tyr29Ser)
n.499-19033A>C
n.116+242A>C
n.72+242A>C
n.454-65094A>C
n.140A>C
Xg.124346728A>GCA414122347SH2D1A,STAG2c.86A>G (p.Tyr29Cys)
n.499-19033A>G
n.116+242A>G
n.72+242A>G
n.454-65094A>G
n.140A>G
Xg.124346728A>TCA414122348SH2D1A,STAG2c.86A>T (p.Tyr29Phe)
n.499-19033A>T
n.116+242A>T
n.72+242A>T
n.454-65094A>T
n.140A>T
Xg.124346729T>ACA414122349SH2D1A,STAG2c.87T>A (p.Tyr29Ter)
n.499-19032T>A
n.116+243T>A
n.72+243T>A
n.454-65093T>A
n.141T>A
Xg.124346729T>CCA518122750SH2D1A,STAG2c.87T>C (p.Tyr29=)
n.499-19032T>C
n.116+243T>C
n.72+243T>C
n.454-65093T>C
n.141T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.124346729T>GCA414122350SH2D1A,STAG2c.87T>G (p.Tyr29Ter)
n.499-19032T>G
n.116+243T>G
n.72+243T>G
n.454-65093T>G
n.141T>G
Xg.124346730T>ACA414122351SH2D1A,STAG2c.88T>A (p.Leu30Met)
n.499-19031T>A
n.116+244T>A
n.72+244T>A
n.454-65092T>A
n.142T>A
Xg.124346730T>CCA518122759SH2D1A,STAG2c.88T>C (p.Leu30=)
n.499-19031T>C
n.116+244T>C
n.72+244T>C
n.454-65092T>C
n.142T>C
Xg.124346730T>GCA414122352SH2D1A,STAG2c.88T>G (p.Leu30Val)
n.499-19031T>G
n.116+244T>G
n.72+244T>G
n.454-65092T>G
n.142T>G
Xg.124346731T>ACA414122353SH2D1A,STAG2c.89T>A (p.Leu30Ter)
n.499-19030T>A
n.116+245T>A
n.72+245T>A
n.454-65091T>A
n.143T>A
Xg.124346731T>CCA414122354SH2D1A,STAG2c.89T>C (p.Leu30Ser)
n.499-19030T>C
n.116+245T>C
n.72+245T>C
n.454-65091T>C
n.143T>C
Xg.124346731T>GCA414122355SH2D1A,STAG2c.89T>G (p.Leu30Trp)
n.499-19030T>G
n.116+245T>G
n.72+245T>G
n.454-65091T>G
n.143T>G
Xg.124346732G>ACA518122768SH2D1A,STAG2c.90G>A (p.Leu30=)
n.499-19029G>A
n.116+246G>A
n.72+246G>A
n.454-65090G>A
n.144G>A
Xg.124346732G>CCA414122357SH2D1A,STAG2c.90G>C (p.Leu30Phe)
n.499-19029G>C
n.116+246G>C
n.72+246G>C
n.454-65090G>C
n.144G>C
Xg.124346732G>TCA414122356SH2D1A,STAG2c.90G>T (p.Leu30Phe)
n.499-19029G>T
n.116+246G>T
n.72+246G>T
n.454-65090G>T
n.144G>T
Xg.124346733C>ACA414122358SH2D1A,STAG2c.91C>A (p.Leu31Met)
n.499-19028C>A
n.116+247C>A
n.72+247C>A
n.454-65089C>A
n.145C>A
Xg.124346733C=CA2456207039SH2D1A,STAG2c.91C= (p.Leu31=)
n.499-19028C=
n.116+247C=
n.72+247C=
n.454-65089C=
n.145C=
Xg.124346733C>GCA414122359SH2D1A,STAG2c.91C>G (p.Leu31Val)
n.499-19028C>G
n.116+247C>G
n.72+247C>G
n.454-65089C>G
n.145C>G
Xg.124346733C>TCA518122778SH2D1A,STAG2c.91C>T (p.Leu31=)
n.499-19028C>T
n.116+247C>T
n.72+247C>T
n.454-65089C>T
n.145C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.124346734delCA2695235785SH2D1A,STAG2c.92del (p.Leu31ArgfsTer?)
n.499-19027del
n.116+248del
n.72+248del
n.454-65088del
c.92del (p.Leu31ArgfsTer29)
n.146del
Xg.124346734T>ACA414122360SH2D1A,STAG2c.92T>A (p.Leu31Gln)
n.499-19027T>A
n.116+248T>A
n.72+248T>A
n.454-65088T>A
n.146T>A
Xg.124346734T>CCA414122361SH2D1A,STAG2c.92T>C (p.Leu31Pro)
n.499-19027T>C
n.116+248T>C
n.72+248T>C
n.454-65088T>C
n.146T>C
Xg.124346734T>GCA414122362SH2D1A,STAG2c.92T>G (p.Leu31Arg)
n.499-19027T>G
n.116+248T>G
n.72+248T>G
n.454-65088T>G
n.146T>G
Xg.124346735G>ACA518122786SH2D1A,STAG2c.93G>A (p.Leu31=)
n.499-19026G>A
n.116+249G>A
n.72+249G>A
n.454-65087G>A
n.147G>A
Xg.124346735G>CCA518122788SH2D1A,STAG2c.93G>C (p.Leu31=)
n.499-19026G>C
n.116+249G>C
n.72+249G>C
n.454-65087G>C
n.147G>C
Xg.124346735G>TCA518122791SH2D1A,STAG2c.93G>T (p.Leu31=)
n.499-19026G>T
n.116+249G>T
n.72+249G>T
n.454-65087G>T
n.147G>T
Xg.124346736A>CCA518122795SH2D1A,STAG2c.94A>C (p.Arg32=)
n.499-19025A>C
n.116+250A>C
n.72+250A>C
n.454-65086A>C
n.148A>C
Xg.124346736A>GCA414122363SH2D1A,STAG2c.94A>G (p.Arg32Gly)
n.499-19025A>G
n.116+250A>G
n.72+250A>G
n.454-65086A>G
n.148A>G
Xg.124346736A>TCA414122364SH2D1A,STAG2c.94A>T (p.Arg32Trp)
n.499-19025A>T
n.116+250A>T
n.72+250A>T
n.454-65086A>T
n.148A>T
Xg.124346737G>ACA414122365SH2D1A,STAG2c.95G>A (p.Arg32Lys)
n.499-19024G>A
n.116+251G>A
n.72+251G>A
n.454-65085G>A
n.149G>A
Xg.124346737G>CCA255595SH2D1A,STAG2c.95G>C (p.Arg32Thr)
n.499-19024G>C
n.116+251G>C
n.72+251G>C
n.454-65085G>C
n.149G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.124346737G=CA2456207040SH2D1A,STAG2c.95G= (p.Arg32=)
n.499-19024G=
n.116+251G=
n.72+251G=
n.454-65085G=
n.149G=
Xg.124346737G>TCA414122366SH2D1A,STAG2c.95G>T (p.Arg32Met)
n.499-19024G>T
n.116+251G>T
n.72+251G>T
n.454-65085G>T
n.149G>T
Xg.124346738G>ACA518122820SH2D1A,STAG2c.96G>A (p.Arg32=)
n.499-19023G>A
n.116+252G>A
n.72+252G>A
n.454-65084G>A
n.150G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124346738G>CCA414122367SH2D1A,STAG2c.96G>C (p.Arg32Ser)
n.499-19023G>C
n.116+252G>C
n.72+252G>C
n.454-65084G>C
n.150G>C
Xg.124346738G=CA2456207041SH2D1A,STAG2c.96G= (p.Arg32=)
n.499-19023G=
n.116+252G=
n.72+252G=
n.454-65084G=
n.150G=
Xg.124346738G>TCA414122368SH2D1A,STAG2c.96G>T (p.Arg32Ser)
n.499-19023G>T
n.116+252G>T
n.72+252G>T
n.454-65084G>T
n.150G>T
Xg.124346739G>ACA414122371SH2D1A,STAG2c.97G>A (p.Asp33Asn)
n.499-19022G>A
n.116+253G>A
n.72+253G>A
n.454-65083G>A
n.151G>A
Xg.124346739G>CCA414122370SH2D1A,STAG2c.97G>C (p.Asp33His)
n.499-19022G>C
n.116+253G>C
n.72+253G>C
n.454-65083G>C
n.151G>C
 COSMIC
Xg.124346739G>TCA414122369SH2D1A,STAG2c.97G>T (p.Asp33Tyr)
n.499-19022G>T
n.116+253G>T
n.72+253G>T
n.454-65083G>T
n.151G>T
Xg.124346740A=CA2456207042SH2D1A,STAG2c.98A= (p.Asp33=)
n.499-19021A=
n.116+254A=
n.72+254A=
n.454-65082A=
n.152A=
Xg.124346740A>CCA414122372SH2D1A,STAG2c.98A>C (p.Asp33Ala)
n.499-19021A>C
n.116+254A>C
n.72+254A>C
n.454-65082A>C
n.152A>C
Xg.124346740A>GCA414122374SH2D1A,STAG2c.98A>G (p.Asp33Gly)
n.499-19021A>G
n.116+254A>G
n.72+254A>G
n.454-65082A>G
n.152A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.124346740A>TCA414122373SH2D1A,STAG2c.98A>T (p.Asp33Val)
n.499-19021A>T
n.116+254A>T
n.72+254A>T
n.454-65082A>T
n.152A>T
Xg.124346741C>ACA414122375SH2D1A,STAG2c.99C>A (p.Asp33Glu)
n.499-19020C>A
n.116+255C>A
n.72+255C>A
n.454-65081C>A
n.153C>A
Xg.124346741C>GCA414122376SH2D1A,STAG2c.99C>G (p.Asp33Glu)
n.499-19020C>G
n.116+255C>G
n.72+255C>G
n.454-65081C>G
n.153C>G
Xg.124346741C>TCA518122843SH2D1A,STAG2c.99C>T (p.Asp33=)
n.499-19020C>T
n.116+255C>T
n.72+255C>T
n.454-65081C>T
n.153C>T
 dbSNP
Xg.124346742A=CA2456207043SH2D1A,STAG2c.100A= (p.Ser34=)
n.499-19019A=
n.116+256A=
n.72+256A=
n.454-65080A=
n.154A=
Xg.124346742A>CCA414122377SH2D1A,STAG2c.100A>C (p.Ser34Arg)
n.499-19019A>C
n.116+256A>C
n.72+256A>C
n.454-65080A>C
n.154A>C
 dbSNP
Xg.124346742A>GCA414122379SH2D1A,STAG2c.100A>G (p.Ser34Gly)
n.499-19019A>G
n.116+256A>G
n.72+256A>G
n.454-65080A>G
n.154A>G
Xg.124346742A>TCA414122378SH2D1A,STAG2c.100A>T (p.Ser34Cys)
n.499-19019A>T
n.116+256A>T
n.72+256A>T
n.454-65080A>T
n.154A>T
Xg.124346743G>ACA414122380SH2D1A,STAG2c.101G>A (p.Ser34Asn)
n.499-19018G>A
n.116+257G>A
n.72+257G>A
n.454-65079G>A
n.155G>A
Xg.124346743G>CCA414122382SH2D1A,STAG2c.101G>C (p.Ser34Thr)
n.499-19018G>C
n.116+257G>C
n.72+257G>C
n.454-65079G>C
n.155G>C
Xg.124346743G>TCA414122381SH2D1A,STAG2c.101G>T (p.Ser34Ile)
n.499-19018G>T
n.116+257G>T
n.72+257G>T
n.454-65079G>T
n.155G>T
Xg.124346744C>ACA414122383SH2D1A,STAG2c.102C>A (p.Ser34Arg)
n.499-19017C>A
n.116+258C>A
n.72+258C>A
n.454-65078C>A
n.156C>A
 ClinVar
Xg.124346744C=CA2456207044SH2D1A,STAG2c.102C= (p.Ser34=)
n.499-19017C=
n.116+258C=
n.72+258C=
n.454-65078C=
n.156C=
Xg.124346744C>GCA414122384SH2D1A,STAG2c.102C>G (p.Ser34Arg)
n.499-19017C>G
n.116+258C>G
n.72+258C>G
n.454-65078C>G
n.156C>G
Xg.124346744C>TCA518122860SH2D1A,STAG2c.102C>T (p.Ser34=)
n.499-19017C>T
n.116+258C>T
n.72+258C>T
n.454-65078C>T
n.156C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.124346745G>ACA414122385SH2D1A,STAG2c.103G>A (p.Glu35Lys)
n.499-19016G>A
n.116+259G>A
n.72+259G>A
n.454-65077G>A
n.157G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.124346745G>CCA414122386SH2D1A,STAG2c.103G>C (p.Glu35Gln)
n.499-19016G>C
n.116+259G>C
n.72+259G>C
n.454-65077G>C
n.157G>C
Xg.124346745G>TCA414122387SH2D1A,STAG2c.103G>T (p.Glu35Ter)
n.499-19016G>T
n.116+259G>T
n.72+259G>T
n.454-65077G>T
n.157G>T
Xg.124346746A>CCA414122388SH2D1A,STAG2c.104A>C (p.Glu35Ala)
n.499-19015A>C
n.116+260A>C
n.72+260A>C
n.454-65076A>C
n.158A>C
Xg.124346746A>GCA414122389SH2D1A,STAG2c.104A>G (p.Glu35Gly)
n.499-19015A>G
n.116+260A>G
n.72+260A>G
n.454-65076A>G
n.158A>G
Xg.124346746A>TCA414122390SH2D1A,STAG2c.104A>T (p.Glu35Val)
n.499-19015A>T
n.116+260A>T
n.72+260A>T
n.454-65076A>T
n.158A>T
Xg.124346747G>ACA518122879SH2D1A,STAG2c.105G>A (p.Glu35=)
n.499-19014G>A
n.116+261G>A
n.72+261G>A
n.454-65075G>A
n.159G>A
 COSMIC
Xg.124346747G>CCA414122391SH2D1A,STAG2c.105G>C (p.Glu35Asp)
n.499-19014G>C
n.116+261G>C
n.72+261G>C
n.454-65075G>C
n.159G>C
Xg.124346747G>TCA414122392SH2D1A,STAG2c.105G>T (p.Glu35Asp)
n.499-19014G>T
n.116+261G>T
n.72+261G>T
n.454-65075G>T
n.159G>T
Xg.124346748A>CCA414122395SH2D1A,STAG2c.106A>C (p.Ser36Arg)
n.499-19013A>C
n.116+262A>C
n.72+262A>C
n.454-65074A>C
n.160A>C
Xg.124346748A>GCA414122394SH2D1A,STAG2c.106A>G (p.Ser36Gly)
n.499-19013A>G
n.116+262A>G
n.72+262A>G
n.454-65074A>G
n.160A>G
Xg.124346748A>TCA414122393SH2D1A,STAG2c.106A>T (p.Ser36Cys)
n.499-19013A>T
n.116+262A>T
n.72+262A>T
n.454-65074A>T
n.160A>T
Xg.124346749delCA2695235786SH2D1A,STAG2c.107del (p.Ser36ThrfsTer?)
n.499-19012del
n.116+263del
n.72+263del
n.454-65073del
c.107del (p.Ser36ThrfsTer24)
n.161del
Xg.124346749G>ACA414122396SH2D1A,STAG2c.107G>A (p.Ser36Asn)
n.499-19012G>A
n.116+263G>A
n.72+263G>A
n.454-65073G>A
n.161G>A
 COSMIC
Xg.124346749G>CCA414122397SH2D1A,STAG2c.107G>C (p.Ser36Thr)
n.499-19012G>C
n.116+263G>C
n.72+263G>C
n.454-65073G>C
n.161G>C
 gnomAD v4
Xg.124346749G>TCA414122398SH2D1A,STAG2c.107G>T (p.Ser36Ile)
n.499-19012G>T
n.116+263G>T
n.72+263G>T
n.454-65073G>T
n.161G>T

Number of alleles fetched