Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.124346574G>A | CA2694635522 | SH2D1A,STAG2 | c.-69G>A (n.-69G>A) n.499-19187G>A n.116+88G>A n.72+88G>A c.-58-11G>A (n.-58-11G>A) n.454-65248G>A | gnomAD v4 |
X | g.124346574G>C | CA2823382077 | SH2D1A,STAG2 | c.-69G>C (n.-69G>C) n.499-19187G>C n.116+88G>C n.72+88G>C c.-58-11G>C (n.-58-11G>C) n.454-65248G>C | |
X | g.124346574G>T | CA2694635521 | SH2D1A,STAG2 | c.-69G>T (n.-69G>T) n.499-19187G>T n.116+88G>T n.72+88G>T c.-58-11G>T (n.-58-11G>T) n.454-65248G>T | gnomAD v4 |
X | g.124346575del | CA2694635520 | SH2D1A,STAG2 | c.-68del (n.-68del) n.499-19186del n.116+89del n.72+89del c.-58-10del (n.-58-10del) n.454-65247del | gnomAD v4 |
X | g.124346575G>C | CA2694635523 | SH2D1A,STAG2 | c.-68G>C (n.-68G>C) n.499-19186G>C n.116+89G>C n.72+89G>C c.-58-10G>C (n.-58-10G>C) n.454-65247G>C | gnomAD v4 |
X | g.124346575G>T | CA2694635524 | SH2D1A,STAG2 | c.-68G>T (n.-68G>T) n.499-19186G>T n.116+89G>T n.72+89G>T c.-58-10G>T (n.-58-10G>T) n.454-65247G>T | gnomAD v4 |
X | g.124346576del | CA2694635525 | SH2D1A,STAG2 | c.-67del (n.-67del) n.499-19185del n.116+90del n.72+90del c.-58-9del (n.-58-9del) n.454-65246del | gnomAD v4 |
X | g.124346576C>A | CA2694635526 | SH2D1A,STAG2 | c.-67C>A (n.-67C>A) n.499-19185C>A n.116+90C>A n.72+90C>A c.-58-9C>A (n.-58-9C>A) n.454-65246C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346577T= | CA2456206991 | SH2D1A,STAG2 | c.-66T= (n.-66T=) n.499-19184T= n.116+91T= n.72+91T= c.-58-8T= (n.-58-8T=) n.454-65245T= | |
X | g.124346578G>A | CA871054798 | SH2D1A,STAG2 | c.-65G>A (n.-65G>A) n.499-19183G>A n.116+92G>A n.72+92G>A c.-58-7G>A (n.-58-7G>A) n.454-65244G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346578G= | CA2456206992 | SH2D1A,STAG2 | c.-65G= (n.-65G=) n.499-19183G= n.116+92G= n.72+92G= c.-58-7G= (n.-58-7G=) n.454-65244G= | |
X | g.124346579_124346581dup | CA335071274 | SH2D1A,STAG2 | c.-64_-62dup (n.-64_-62dup) n.499-19182_499-19180dup n.116+93_116+95dup n.72+93_72+95dup c.-58-6_-58-4dup (n.-58-6_-58-4dup) n.454-65243_454-65241dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346579del | CA2694635527 | SH2D1A,STAG2 | c.-64del (n.-64del) n.499-19182del n.116+93del n.72+93del c.-58-6del (n.-58-6del) n.454-65243del | gnomAD v4 |
X | g.124346579C>A | CA2694635528 | SH2D1A,STAG2 | c.-64C>A (n.-64C>A) n.499-19182C>A n.116+93C>A n.72+93C>A c.-58-6C>A (n.-58-6C>A) n.454-65243C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346579C= | CA2456206993 | SH2D1A,STAG2 | c.-64C= (n.-64C=) n.499-19182C= n.116+93C= n.72+93C= c.-58-6C= (n.-58-6C=) n.454-65243C= | |
X | g.124346579C>T | CA644151145 | SH2D1A,STAG2 | c.-64C>T (n.-64C>T) n.499-19182C>T n.116+93C>T n.72+93C>T c.-58-6C>T (n.-58-6C>T) n.454-65243C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346580A>G | CA2694635529 | SH2D1A,STAG2 | c.-63A>G (n.-63A>G) n.499-19181A>G n.116+94A>G n.72+94A>G c.-58-5A>G (n.-58-5A>G) n.454-65242A>G | gnomAD v4 |
X | g.124346580A>T | CA2694635530 | SH2D1A,STAG2 | c.-63A>T (n.-63A>T) n.499-19181A>T n.116+94A>T n.72+94A>T c.-58-5A>T (n.-58-5A>T) n.454-65242A>T | gnomAD v4 |
X | g.124346582T>C | CA335071286 | SH2D1A,STAG2 | c.-61T>C (n.-61T>C) n.499-19179T>C n.116+96T>C n.72+96T>C c.-58-3T>C (n.-58-3T>C) n.454-65240T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346582T= | CA2456206994 | SH2D1A,STAG2 | c.-61T= (n.-61T=) n.499-19179T= n.116+96T= n.72+96T= c.-58-3T= (n.-58-3T=) n.454-65240T= | |
X | g.124346583A>G | CA2694635531 | SH2D1A,STAG2 | c.-60A>G (n.-60A>G) n.499-19178A>G n.116+97A>G n.72+97A>G c.-58-2A>G (n.-58-2A>G) n.454-65239A>G | gnomAD v4 |
X | g.124346583A>T | CA2694635532 | SH2D1A,STAG2 | c.-60A>T (n.-60A>T) n.499-19178A>T n.116+97A>T n.72+97A>T c.-58-2A>T (n.-58-2A>T) n.454-65239A>T | gnomAD v4 |
X | g.124346584G>A | CA2694635533 | SH2D1A,STAG2 | c.-59G>A (n.-59G>A) n.499-19177G>A n.116+98G>A n.72+98G>A c.-58-1G>A (n.-58-1G>A) n.454-65238G>A | gnomAD v4 |
X | g.124346585C>A | CA2694635534 | SH2D1A,STAG2 | c.-58C>A (n.-58C>A) n.499-19176C>A n.116+99C>A n.72+99C>A n.454-65237C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346586dup | CA2694635535 | SH2D1A,STAG2 | c.-57dup (n.-57dup) n.499-19175dup n.116+100dup n.72+100dup n.454-65236dup | gnomAD v4 |
X | g.124346587G>A | CA871054808 | SH2D1A,STAG2 | c.-56G>A (n.-56G>A) n.499-19174G>A n.116+101G>A n.72+101G>A n.454-65235G>A | dbSNP |
X | g.124346587G= | CA2456206995 | SH2D1A,STAG2 | c.-56G= (n.-56G=) n.499-19174G= n.116+101G= n.72+101G= n.454-65235G= | |
X | g.124346587G>T | CA2694635536 | SH2D1A,STAG2 | c.-56G>T (n.-56G>T) n.499-19174G>T n.116+101G>T n.72+101G>T n.454-65235G>T | gnomAD v4 |
X | g.124346588C>A | CA2739023588 | SH2D1A,STAG2 | c.-55C>A (n.-55C>A) n.499-19173C>A n.116+102C>A n.72+102C>A n.454-65234C>A | dbSNP |
X | g.124346588C>G | CA2739023619 | SH2D1A,STAG2 | c.-55C>G (n.-55C>G) n.499-19173C>G n.116+102C>G n.72+102C>G n.454-65234C>G | dbSNP |
X | g.124346588C>T | CA2739023627 | SH2D1A,STAG2 | c.-55C>T (n.-55C>T) n.499-19173C>T n.116+102C>T n.72+102C>T n.454-65234C>T | dbSNP |
X | g.124346589G>T | CA2694635537 | SH2D1A,STAG2 | c.-54G>T (n.-54G>T) n.499-19172G>T n.116+103G>T n.72+103G>T n.454-65233G>T n.1G>T | gnomAD v4 |
X | g.124346590G>A | CA2694635538 | SH2D1A,STAG2 | c.-53G>A (n.-53G>A) n.499-19171G>A n.116+104G>A n.72+104G>A n.454-65232G>A n.2G>A | gnomAD v4 |
X | g.124346591C>G | CA2739023726 | SH2D1A,STAG2 | c.-52C>G (n.-52C>G) n.499-19170C>G n.116+105C>G n.72+105C>G n.454-65231C>G n.3C>G | dbSNP |
X | g.124346592A>T | CA2823382078 | SH2D1A,STAG2 | c.-51A>T (n.-51A>T) n.499-19169A>T n.116+106A>T n.72+106A>T n.454-65230A>T n.4A>T | |
X | g.124346593T>C | CA10509236 | SH2D1A,STAG2 | c.-50T>C (n.-50T>C) n.499-19168T>C n.116+107T>C n.72+107T>C n.454-65229T>C n.5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346593T= | CA2456206996 | SH2D1A,STAG2 | c.-50T= (n.-50T=) n.499-19168T= n.116+107T= n.72+107T= n.454-65229T= n.5T= | |
X | g.124346594C>A | CA2694635539 | SH2D1A,STAG2 | c.-49C>A (n.-49C>A) n.499-19167C>A n.116+108C>A n.72+108C>A n.454-65228C>A n.6C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346594C>G | CA2739023730 | SH2D1A,STAG2 | c.-49C>G (n.-49C>G) n.499-19167C>G n.116+108C>G n.72+108C>G n.454-65228C>G n.6C>G | dbSNP |
X | g.124346595T>A | CA2694635540 | SH2D1A,STAG2 | c.-48T>A (n.-48T>A) n.499-19166T>A n.116+109T>A n.72+109T>A n.454-65227T>A n.7T>A | gnomAD v4 |
X | g.124346596C>A | CA2694635541 | SH2D1A,STAG2 | c.-47C>A (n.-47C>A) n.499-19165C>A n.116+110C>A n.72+110C>A n.454-65226C>A n.8C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346596C= | CA2456206997 | SH2D1A,STAG2 | c.-47C= (n.-47C=) n.499-19165C= n.116+110C= n.72+110C= n.454-65226C= n.8C= | |
X | g.124346596C>T | CA335071290 | SH2D1A,STAG2 | c.-47C>T (n.-47C>T) n.499-19165C>T n.116+110C>T n.72+110C>T n.454-65226C>T n.8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.124346597C= | CA2456206998 | SH2D1A,STAG2 | c.-46C= (n.-46C=) n.499-19164C= n.116+111C= n.72+111C= n.454-65225C= n.9C= | |
X | g.124346597C>G | CA2694635542 | SH2D1A,STAG2 | c.-46C>G (n.-46C>G) n.499-19164C>G n.116+111C>G n.72+111C>G n.454-65225C>G n.9C>G | gnomAD v4 |
X | g.124346597C>T | CA871054813 | SH2D1A,STAG2 | c.-46C>T (n.-46C>T) n.499-19164C>T n.116+111C>T n.72+111C>T n.454-65225C>T n.9C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346598C>A | CA2694635543 | SH2D1A,STAG2 | c.-45C>A (n.-45C>A) n.499-19163C>A n.116+112C>A n.72+112C>A n.454-65224C>A n.10C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346600T>C | CA2579695736 | SH2D1A,STAG2 | c.-43T>C (n.-43T>C) n.499-19161T>C n.116+114T>C n.72+114T>C n.454-65222T>C n.12T>C | gnomAD v4 |
X | g.124346600_124346601delinsTG | CA2456206999 | SH2D1A,STAG2 | c.-43_-42delinsTG (n.-43_-42delinsTG) n.499-19161_499-19160delinsTG n.116+114_116+115delinsTG n.72+114_72+115delinsTG n.454-65222_454-65221delinsTG n.12_13delinsTG | |
X | g.124346601del | CA1136997644 | SH2D1A,STAG2 | c.-42del (n.-42del) n.499-19160del n.116+115del n.72+115del n.454-65221del n.13del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346602C>A | CA2739024052 | SH2D1A,STAG2 | c.-41C>A (n.-41C>A) n.499-19159C>A n.116+116C>A n.72+116C>A n.454-65220C>A n.14C>A | dbSNP |
X | g.124346603A>G | CA2579695737 | SH2D1A,STAG2 | c.-40A>G (n.-40A>G) n.499-19158A>G n.116+117A>G n.72+117A>G n.454-65219A>G n.15A>G | gnomAD v4 |
X | g.124346604C= | CA2456207000 | SH2D1A,STAG2 | c.-39C= (n.-39C=) n.499-19157C= n.116+118C= n.72+118C= n.454-65218C= n.16C= | |
X | g.124346604C>T | CA644151146 | SH2D1A,STAG2 | c.-39C>T (n.-39C>T) n.499-19157C>T n.116+118C>T n.72+118C>T n.454-65218C>T n.16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.124346608_124346611delinsTCTC | CA2456207001 | SH2D1A,STAG2 | c.-35_-32delinsTCTC (n.-35_-32delinsTCTC) n.499-19153_499-19150delinsTCTC n.116+122_116+125delinsTCTC n.72+122_72+125delinsTCTC n.454-65214_454-65211delinsTCTC n.20_23delinsTCTC | |
X | g.124346609C>A | CA2694635545 | SH2D1A,STAG2 | c.-34C>A (n.-34C>A) n.499-19152C>A n.116+123C>A n.72+123C>A n.454-65213C>A n.21C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346609C>G | CA2694635544 | SH2D1A,STAG2 | c.-34C>G (n.-34C>G) n.499-19152C>G n.116+123C>G n.72+123C>G n.454-65213C>G n.21C>G | gnomAD v4 |
X | g.124346615_124346617del | CA10509237 | SH2D1A,STAG2 | c.-28_-26del (n.-28_-26del) n.499-19146_499-19144del n.116+129_116+131del n.72+129_72+131del n.454-65207_454-65205del n.27_29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.124346610T>C | CA2513122207 | SH2D1A,STAG2 | c.-33T>C (n.-33T>C) n.499-19151T>C n.116+124T>C n.72+124T>C n.454-65212T>C n.22T>C | |
X | g.124346611C= | CA2456207002 | SH2D1A,STAG2 | c.-32C= (n.-32C=) n.499-19150C= n.116+125C= n.72+125C= n.454-65211C= n.23C= | |
X | g.124346611C>G | CA10509238 | SH2D1A,STAG2 | c.-32C>G (n.-32C>G) n.499-19150C>G n.116+125C>G n.72+125C>G n.454-65211C>G n.23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346612C>T | CA2694635546 | SH2D1A,STAG2 | c.-31C>T (n.-31C>T) n.499-19149C>T n.116+126C>T n.72+126C>T n.454-65210C>T n.24C>T | gnomAD v4 |
X | g.124346614C>A | CA2694635547 | SH2D1A,STAG2 | c.-29C>A (n.-29C>A) n.499-19147C>A n.116+128C>A n.72+128C>A n.454-65208C>A n.26C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346615C>G | CA2741790933 | SH2D1A,STAG2 | c.-28C>G (n.-28C>G) n.499-19146C>G n.116+129C>G n.72+129C>G n.454-65207C>G n.27C>G | |
X | g.124346616T>A | CA2456207004 | SH2D1A,STAG2 | c.-27T>A (n.-27T>A) n.499-19145T>A n.116+130T>A n.72+130T>A n.454-65206T>A n.28T>A | dbSNP |
X | g.124346616T= | CA2456207003 | SH2D1A,STAG2 | c.-27T= (n.-27T=) n.499-19145T= n.116+130T= n.72+130T= n.454-65206T= n.28T= | |
X | g.124346617C>A | CA2579695738 | SH2D1A,STAG2 | c.-26C>A (n.-26C>A) n.499-19144C>A n.116+131C>A n.72+131C>A n.454-65205C>A n.29C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346617C>T | CA2694635548 | SH2D1A,STAG2 | c.-26C>T (n.-26C>T) n.499-19144C>T n.116+131C>T n.72+131C>T n.454-65205C>T n.29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.124346618G>A | CA2694635549 | SH2D1A,STAG2 | c.-25G>A (n.-25G>A) n.499-19143G>A n.116+132G>A n.72+132G>A n.454-65204G>A n.30G>A | gnomAD v4 |
X | g.124346618G>C | CA2739024241 | SH2D1A,STAG2 | c.-25G>C (n.-25G>C) n.499-19143G>C n.116+132G>C n.72+132G>C n.454-65204G>C n.30G>C | dbSNP |
X | g.124346620C= | CA2456207005 | SH2D1A,STAG2 | c.-23C= (n.-23C=) n.499-19141C= n.116+134C= n.72+134C= n.454-65202C= n.32C= | |
X | g.124346620C>T | CA10509239 | SH2D1A,STAG2 | c.-23C>T (n.-23C>T) n.499-19141C>T n.116+134C>T n.72+134C>T n.454-65202C>T n.32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.124346621C>A | CA2739024265 | SH2D1A,STAG2 | c.-22C>A (n.-22C>A) n.499-19140C>A n.116+135C>A n.72+135C>A n.454-65201C>A n.33C>A | dbSNP |
X | g.124346621C>T | CA518122107 | SH2D1A,STAG2 | c.-22C>T (n.-22C>T) n.499-19140C>T n.116+135C>T n.72+135C>T n.454-65201C>T n.33C>T | gnomAD v4 |
X | g.124346622T>C | CA2739024275 | SH2D1A,STAG2 | c.-21T>C (n.-21T>C) n.499-19139T>C n.116+136T>C n.72+136T>C n.454-65200T>C n.34T>C | dbSNP |
X | g.124346623G>A | CA2694635550 | SH2D1A,STAG2 | c.-20G>A (n.-20G>A) n.499-19138G>A n.116+137G>A n.72+137G>A n.454-65199G>A n.35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.124346623G>C | CA2579695739 | SH2D1A,STAG2 | c.-20G>C (n.-20G>C) n.499-19138G>C n.116+137G>C n.72+137G>C n.454-65199G>C n.35G>C | |
X | g.124346624C>A | CA644151147 | SH2D1A,STAG2 | c.-19C>A (n.-19C>A) n.499-19137C>A n.116+138C>A n.72+138C>A n.454-65198C>A n.36C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.124346624C= | CA2456207006 | SH2D1A,STAG2 | c.-19C= (n.-19C=) n.499-19137C= n.116+138C= n.72+138C= n.454-65198C= n.36C= | |
X | g.124346624C>T | CA2694635551 | SH2D1A,STAG2 | c.-19C>T (n.-19C>T) n.499-19137C>T n.116+138C>T n.72+138C>T n.454-65198C>T n.36C>T | gnomAD v4 |
X | g.124346626del | CA2579695740 | SH2D1A,STAG2 | c.-17del (n.-17del) n.499-19135del n.116+140del n.72+140del n.454-65196del n.38del | |
X | g.124346626C>A | CA2694635552 | SH2D1A,STAG2 | c.-17C>A (n.-17C>A) n.499-19135C>A n.116+140C>A n.72+140C>A n.454-65196C>A n.38C>A | gnomAD v4 |
X | g.124346626C= | CA2456207007 | SH2D1A,STAG2 | c.-17C= (n.-17C=) n.499-19135C= n.116+140C= n.72+140C= n.454-65196C= n.38C= | |
X | g.124346626C>G | CA644151148 | SH2D1A,STAG2 | c.-17C>G (n.-17C>G) n.499-19135C>G n.116+140C>G n.72+140C>G n.454-65196C>G n.38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346627A= | CA2456207008 | SH2D1A,STAG2 | c.-16A= (n.-16A=) n.499-19134A= n.116+141A= n.72+141A= n.454-65195A= n.39A= | |
X | g.124346627A>T | CA644151149 | SH2D1A,STAG2 | c.-16A>T (n.-16A>T) n.499-19134A>T n.116+141A>T n.72+141A>T n.454-65195A>T n.39A>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.124346628A= | CA2456207009 | SH2D1A,STAG2 | c.-15A= (n.-15A=) n.499-19133A= n.116+142A= n.72+142A= n.454-65194A= n.40A= | |
X | g.124346628A>C | CA2823382079 | SH2D1A,STAG2 | c.-15A>C (n.-15A>C) n.499-19133A>C n.116+142A>C n.72+142A>C n.454-65194A>C n.40A>C | |
X | g.124346628A>G | CA1136997648 | SH2D1A,STAG2 | c.-15A>G (n.-15A>G) n.499-19133A>G n.116+142A>G n.72+142A>G n.454-65194A>G n.40A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346629G>C | CA2456207011 | SH2D1A,STAG2 | c.-14G>C (n.-14G>C) n.499-19132G>C n.116+143G>C n.72+143G>C n.454-65193G>C n.41G>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.124346629G= | CA2456207010 | SH2D1A,STAG2 | c.-14G= (n.-14G=) n.499-19132G= n.116+143G= n.72+143G= n.454-65193G= n.41G= | |
X | g.124346631G= | CA2456207012 | SH2D1A,STAG2 | c.-12G= (n.-12G=) n.499-19130G= n.116+145G= n.72+145G= n.454-65191G= n.43G= | |
X | g.124346631G>T | CA2456207013 | SH2D1A,STAG2 | c.-12G>T (n.-12G>T) n.499-19130G>T n.116+145G>T n.72+145G>T n.454-65191G>T n.43G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.124346633C>A | CA2501379151 | SH2D1A,STAG2 | c.-10C>A (n.-10C>A) n.499-19128C>A n.116+147C>A n.72+147C>A n.454-65189C>A n.45C>A | |
X | g.124346633C= | CA2456207014 | SH2D1A,STAG2 | c.-10C= (n.-10C=) n.499-19128C= n.116+147C= n.72+147C= n.454-65189C= n.45C= | |
X | g.124346633C>T | CA913185017 | SH2D1A,STAG2 | c.-10C>T (n.-10C>T) n.499-19128C>T n.116+147C>T n.72+147C>T n.454-65189C>T n.45C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.124346635dup | CA2694635553 | SH2D1A,STAG2 | c.-8dup (n.-8dup) n.499-19126dup n.116+149dup n.72+149dup n.454-65187dup n.47dup | gnomAD v4 |
X | g.124346636C= | CA2456207015 | SH2D1A,STAG2 | c.-7C= (n.-7C=) n.499-19125C= n.116+150C= n.72+150C= n.454-65186C= n.48C= | |
X | g.124346636C>G | CA2579695741 | SH2D1A,STAG2 | c.-7C>G (n.-7C>G) n.499-19125C>G n.116+150C>G n.72+150C>G n.454-65186C>G n.48C>G | |
X | g.124346636C>T | CA335071313 | SH2D1A,STAG2 | c.-7C>T (n.-7C>T) n.499-19125C>T n.116+150C>T n.72+150C>T n.454-65186C>T n.48C>T | dbSNP |
X | g.124346637C>G | CA2694635554 | SH2D1A,STAG2 | c.-6C>G (n.-6C>G) n.499-19124C>G n.116+151C>G n.72+151C>G n.454-65185C>G n.49C>G | gnomAD v4 |
X | g.124346639G>A | CA335071322 | SH2D1A,STAG2 | c.-4G>A (n.-4G>A) n.499-19122G>A n.116+153G>A n.72+153G>A n.454-65183G>A n.51G>A | dbSNP |
X | g.124346639G= | CA2456207016 | SH2D1A,STAG2 | c.-4G= (n.-4G=) n.499-19122G= n.116+153G= n.72+153G= n.454-65183G= n.51G= | |
X | g.124346639G>T | CA2579695742 | SH2D1A,STAG2 | c.-4G>T (n.-4G>T) n.499-19122G>T n.116+153G>T n.72+153G>T n.454-65183G>T n.51G>T | |
X | g.124346641C>T | CA2694635555 | SH2D1A,STAG2 | c.-2C>T (n.-2C>T) n.499-19120C>T n.116+155C>T n.72+155C>T n.454-65181C>T n.53C>T | gnomAD v4 |
X | g.124346643A>C | CA414122157 | SH2D1A,STAG2 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.499-19118A>C n.116+157A>C n.72+157A>C n.454-65179A>C n.55A>C | |
X | g.124346643A>G | CA414122158 | SH2D1A,STAG2 | c.1A>G (p.Met1Val) n.499-19118A>G n.116+157A>G n.72+157A>G n.454-65179A>G n.55A>G | ClinVar |
X | g.124346643A>T | CA414122159 | SH2D1A,STAG2 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.499-19118A>T n.116+157A>T n.72+157A>T n.454-65179A>T n.55A>T | |
X | g.124346644T>A | CA414122162 | SH2D1A,STAG2 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.499-19117T>A n.116+158T>A n.72+158T>A n.454-65178T>A n.56T>A | |
X | g.124346644T>C | CA414122161 | SH2D1A,STAG2 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.499-19117T>C n.116+158T>C n.72+158T>C n.454-65178T>C n.56T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.124346644T>G | CA414122160 | SH2D1A,STAG2 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.499-19117T>G n.116+158T>G n.72+158T>G n.454-65178T>G n.56T>G | |
X | g.124346645G>A | CA414122164 | SH2D1A,STAG2 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.499-19116G>A n.116+159G>A n.72+159G>A n.454-65177G>A n.57G>A | |
X | g.124346645G>C | CA414122163 | SH2D1A,STAG2 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.499-19116G>C n.116+159G>C n.72+159G>C n.454-65177G>C n.57G>C | |
X | g.124346645G= | CA2456207017 | SH2D1A,STAG2 | c.3G= (p.Met1=) n.499-19116G= n.116+159G= n.72+159G= n.454-65177G= n.57G= | |
X | g.124346645G>T | CA255604 | SH2D1A,STAG2 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.499-19116G>T n.116+159G>T n.72+159G>T n.454-65177G>T n.57G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.124346646G>A | CA414122165 | SH2D1A,STAG2 | c.4G>A (p.Asp2Asn) n.499-19115G>A n.116+160G>A n.72+160G>A n.454-65176G>A n.58G>A | |
X | g.124346646G>C | CA414122166 | SH2D1A,STAG2 | c.4G>C (p.Asp2His) n.499-19115G>C n.116+160G>C n.72+160G>C n.454-65176G>C n.58G>C | |
X | g.124346646G>T | CA414122167 | SH2D1A,STAG2 | c.4G>T (p.Asp2Tyr) n.499-19115G>T n.116+160G>T n.72+160G>T n.454-65176G>T n.58G>T | |
X | g.124346647A= | CA2456207018 | SH2D1A,STAG2 | c.5A= (p.Asp2=) n.499-19114A= n.116+161A= n.72+161A= n.454-65175A= n.59A= | |
X | g.124346647A>C | CA414122168 | SH2D1A,STAG2 | c.5A>C (p.Asp2Ala) n.499-19114A>C n.116+161A>C n.72+161A>C n.454-65175A>C n.59A>C | |
X | g.124346647A>G | CA414122169 | SH2D1A,STAG2 | c.5A>G (p.Asp2Gly) n.499-19114A>G n.116+161A>G n.72+161A>G n.454-65175A>G n.59A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.124346647A>T | CA414122170 | SH2D1A,STAG2 | c.5A>T (p.Asp2Val) n.499-19114A>T n.116+161A>T n.72+161A>T n.454-65175A>T n.59A>T | |
X | g.124346648C>A | CA414122171 | SH2D1A,STAG2 | c.6C>A (p.Asp2Glu) n.499-19113C>A n.116+162C>A n.72+162C>A n.454-65174C>A n.60C>A | |
X | g.124346648C= | CA2456207019 | SH2D1A,STAG2 | c.6C= (p.Asp2=) n.499-19113C= n.116+162C= n.72+162C= n.454-65174C= n.60C= | |
X | g.124346648C>G | CA414122172 | SH2D1A,STAG2 | c.6C>G (p.Asp2Glu) n.499-19113C>G n.116+162C>G n.72+162C>G n.454-65174C>G n.60C>G | |
X | g.124346648C>T | CA518122133 | SH2D1A,STAG2 | c.6C>T (p.Asp2=) n.499-19113C>T n.116+162C>T n.72+162C>T n.454-65174C>T n.60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.124346649G>A | CA414122173 | SH2D1A,STAG2 | c.7G>A (p.Ala3Thr) n.499-19112G>A n.116+163G>A n.72+163G>A n.454-65173G>A n.61G>A | gnomAD v4 |
X | g.124346649G>C | CA414122174 | SH2D1A,STAG2 | c.7G>C (p.Ala3Pro) n.499-19112G>C n.116+163G>C n.72+163G>C n.454-65173G>C n.61G>C | |
X | g.124346649G= | CA2456207020 | SH2D1A,STAG2 | c.7G= (p.Ala3=) n.499-19112G= n.116+163G= n.72+163G= n.454-65173G= n.61G= | |
X | g.124346649G>T | CA10509240 | SH2D1A,STAG2 | c.7G>T (p.Ala3Ser) n.499-19112G>T n.116+163G>T n.72+163G>T n.454-65173G>T n.61G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346650C>A | CA414122177 | SH2D1A,STAG2 | c.8C>A (p.Ala3Glu) n.499-19111C>A n.116+164C>A n.72+164C>A n.454-65172C>A n.62C>A | |
X | g.124346650C>G | CA414122175 | SH2D1A,STAG2 | c.8C>G (p.Ala3Gly) n.499-19111C>G n.116+164C>G n.72+164C>G n.454-65172C>G n.62C>G | |
X | g.124346650C>T | CA414122176 | SH2D1A,STAG2 | c.8C>T (p.Ala3Val) n.499-19111C>T n.116+164C>T n.72+164C>T n.454-65172C>T n.62C>T | |
X | g.124346651A>C | CA518122145 | SH2D1A,STAG2 | c.9A>C (p.Ala3=) n.499-19110A>C n.116+165A>C n.72+165A>C n.454-65171A>C n.63A>C | |
X | g.124346651A>G | CA518122147 | SH2D1A,STAG2 | c.9A>G (p.Ala3=) n.499-19110A>G n.116+165A>G n.72+165A>G n.454-65171A>G n.63A>G | |
X | g.124346651A>T | CA518122149 | SH2D1A,STAG2 | c.9A>T (p.Ala3=) n.499-19110A>T n.116+165A>T n.72+165A>T n.454-65171A>T n.63A>T | |
X | g.124346652G>A | CA414122178 | SH2D1A,STAG2 | c.10G>A (p.Val4Met) n.499-19109G>A n.116+166G>A n.72+166G>A n.454-65170G>A n.64G>A | |
X | g.124346652G>C | CA414122179 | SH2D1A,STAG2 | c.10G>C (p.Val4Leu) n.499-19109G>C n.116+166G>C n.72+166G>C n.454-65170G>C n.64G>C | |
X | g.124346652G>T | CA414122180 | SH2D1A,STAG2 | c.10G>T (p.Val4Leu) n.499-19109G>T n.116+166G>T n.72+166G>T n.454-65170G>T n.64G>T | |
X | g.124346653T>A | CA414122181 | SH2D1A,STAG2 | c.11T>A (p.Val4Glu) n.499-19108T>A n.116+167T>A n.72+167T>A n.454-65169T>A n.65T>A | |
X | g.124346653T>C | CA414122182 | SH2D1A,STAG2 | c.11T>C (p.Val4Ala) n.499-19108T>C n.116+167T>C n.72+167T>C n.454-65169T>C n.65T>C | |
X | g.124346653T>G | CA414122183 | SH2D1A,STAG2 | c.11T>G (p.Val4Gly) n.499-19108T>G n.116+167T>G n.72+167T>G n.454-65169T>G n.65T>G | |
X | g.124346654G>A | CA518122168 | SH2D1A,STAG2 | c.12G>A (p.Val4=) n.499-19107G>A n.116+168G>A n.72+168G>A n.454-65168G>A n.66G>A | dbSNP |
X | g.124346654G>C | CA518122169 | SH2D1A,STAG2 | c.12G>C (p.Val4=) n.499-19107G>C n.116+168G>C n.72+168G>C n.454-65168G>C n.66G>C | |
X | g.124346654G= | CA2456207021 | SH2D1A,STAG2 | c.12G= (p.Val4=) n.499-19107G= n.116+168G= n.72+168G= n.454-65168G= n.66G= | |
X | g.124346654G>T | CA335071328 | SH2D1A,STAG2 | c.12G>T (p.Val4=) n.499-19107G>T n.116+168G>T n.72+168G>T n.454-65168G>T n.66G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124346655dup | CA2695235782 | SH2D1A,STAG2 | c.13dup (p.Ala5GlyfsTer?) n.499-19106dup n.116+169dup n.72+169dup n.454-65167dup n.67dup | |
X | g.124346655del | CA2579695743 | SH2D1A,STAG2 | c.13del (p.Ala5LeufsTer27) n.499-19106del n.116+169del n.72+169del n.454-65167del n.67del | |
X | g.124346655G>A | CA414122184 | SH2D1A,STAG2 | c.13G>A (p.Ala5Thr) n.499-19106G>A n.116+169G>A n.72+169G>A n.454-65167G>A n.67G>A | dbSNP |
X | g.124346655G>C | CA414122185 | SH2D1A,STAG2 | c.13G>C (p.Ala5Pro) n.499-19106G>C n.116+169G>C n.72+169G>C n.454-65167G>C n.67G>C | |
X | g.124346655G>T | CA414122186 | SH2D1A,STAG2 | c.13G>T (p.Ala5Ser) n.499-19106G>T n.116+169G>T n.72+169G>T n.454-65167G>T n.67G>T | gnomAD v4 |
X | g.124346656C>A | CA414122187 | SH2D1A,STAG2 | c.14C>A (p.Ala5Asp) n.499-19105C>A n.116+170C>A n.72+170C>A n.454-65166C>A n.68C>A | |
X | g.124346656C>G | CA414122188 | SH2D1A,STAG2 | c.14C>G (p.Ala5Gly) n.499-19105C>G n.116+170C>G n.72+170C>G n.454-65166C>G n.68C>G | |
X | g.124346656C>T | CA414122189 | SH2D1A,STAG2 | c.14C>T (p.Ala5Val) n.499-19105C>T n.116+170C>T n.72+170C>T n.454-65166C>T n.68C>T | |
X | g.124346657T>A | CA518122187 | SH2D1A,STAG2 | c.15T>A (p.Ala5=) n.499-19104T>A n.116+171T>A n.72+171T>A n.454-65165T>A n.69T>A | |
X | g.124346657T>C | CA518122189 | SH2D1A,STAG2 | c.15T>C (p.Ala5=) n.499-19104T>C n.116+171T>C n.72+171T>C n.454-65165T>C n.69T>C | |
X | g.124346657T>G | CA518122191 | SH2D1A,STAG2 | c.15T>G (p.Ala5=) n.499-19104T>G n.116+171T>G n.72+171T>G n.454-65165T>G n.69T>G | |
X | g.124346658G>A | CA414122191 | SH2D1A,STAG2 | c.16G>A (p.Val6Met) n.499-19103G>A n.116+172G>A n.72+172G>A n.454-65164G>A n.70G>A | |
X | g.124346658G>C | CA414122192 | SH2D1A,STAG2 | c.16G>C (p.Val6Leu) n.499-19103G>C n.116+172G>C n.72+172G>C n.454-65164G>C n.70G>C | |
X | g.124346658G>T | CA414122190 | SH2D1A,STAG2 | c.16G>T (p.Val6Leu) n.499-19103G>T n.116+172G>T n.72+172G>T n.454-65164G>T n.70G>T | |
X | g.124346659T>A | CA414122193 | SH2D1A,STAG2 | c.17T>A (p.Val6Glu) n.499-19102T>A n.116+173T>A n.72+173T>A n.454-65163T>A n.71T>A | |
X | g.124346659T>C | CA414122194 | SH2D1A,STAG2 | c.17T>C (p.Val6Ala) n.499-19102T>C n.116+173T>C n.72+173T>C n.454-65163T>C n.71T>C | gnomAD v4 |
X | g.124346659T>G | CA10509241 | SH2D1A,STAG2 | c.17T>G (p.Val6Gly) n.499-19102T>G n.116+173T>G n.72+173T>G n.454-65163T>G n.71T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.124346659T= | CA2456207022 | SH2D1A,STAG2 | c.17T= (p.Val6=) n.499-19102T= n.116+173T= n.72+173T= n.454-65163T= n.71T= | |
X | g.124346660G>A | CA518122202 | SH2D1A,STAG2 | c.18G>A (p.Val6=) n.499-19101G>A n.116+174G>A n.72+174G>A n.454-65162G>A n.72G>A | |
X | g.124346660G>C | CA518122203 | SH2D1A,STAG2 | c.18G>C (p.Val6=) n.499-19101G>C n.116+174G>C n.72+174G>C n.454-65162G>C n.72G>C | |
X | g.124346660G>T | CA518122201 | SH2D1A,STAG2 | c.18G>T (p.Val6=) n.499-19101G>T n.116+174G>T n.72+174G>T n.454-65162G>T n.72G>T | |
X | g.124346661T>A | CA414122195 | SH2D1A,STAG2 | c.19T>A (p.Tyr7Asn) n.499-19100T>A n.116+175T>A n.72+175T>A n.454-65161T>A n.73T>A | |
X | g.124346661T>C | CA414122196 | SH2D1A,STAG2 | c.19T>C (p.Tyr7His) n.499-19100T>C n.116+175T>C n.72+175T>C n.454-65161T>C n.73T>C | |
X | g.124346661T>G | CA414122197 | SH2D1A,STAG2 | c.19T>G (p.Tyr7Asp) n.499-19100T>G n.116+175T>G n.72+175T>G n.454-65161T>G n.73T>G | |
X | g.124346662A= | CA2456207023 | SH2D1A,STAG2 | c.20A= (p.Tyr7=) n.499-19099A= n.116+176A= n.72+176A= n.454-65160A= n.74A= | |
X | g.124346662A>C | CA414122198 | SH2D1A,STAG2 | c.20A>C (p.Tyr7Ser) n.499-19099A>C n.116+176A>C n.72+176A>C n.454-65160A>C n.74A>C | |
X | g.124346662A>G | CA414122199 | SH2D1A,STAG2 | c.20A>G (p.Tyr7Cys) n.499-19099A>G n.116+176A>G n.72+176A>G n.454-65160A>G n.74A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.124346662A>T | CA414122200 | SH2D1A,STAG2 | c.20A>T (p.Tyr7Phe) n.499-19099A>T n.116+176A>T n.72+176A>T n.454-65160A>T n.74A>T | |
X | g.124346663T>A | CA414122201 | SH2D1A,STAG2 | c.21T>A (p.Tyr7Ter) n.499-19098T>A n.116+177T>A n.72+177T>A n.454-65159T>A n.75T>A | |
X | g.124346663T>C | CA518122226 | SH2D1A,STAG2 | c.21T>C (p.Tyr7=) n.499-19098T>C n.116+177T>C n.72+177T>C n.454-65159T>C n.75T>C | |
X | g.124346663T>G | CA414122202 | SH2D1A,STAG2 | c.21T>G (p.Tyr7Ter) n.499-19098T>G n.116+177T>G n.72+177T>G n.454-65159T>G n.75T>G | |
X | g.124346664C>A | CA414122203 | SH2D1A,STAG2 | c.22C>A (p.His8Asn) n.499-19097C>A n.116+178C>A n.72+178C>A n.454-65158C>A n.76C>A | |
X | g.124346664C>G | CA414122204 | SH2D1A,STAG2 | c.22C>G (p.His8Asp) n.499-19097C>G n.116+178C>G n.72+178C>G n.454-65158C>G n.76C>G | |
X | g.124346664C>T | CA414122205 | SH2D1A,STAG2 | c.22C>T (p.His8Tyr) n.499-19097C>T n.116+178C>T n.72+178C>T n.454-65158C>T n.76C>T | COSMIC |
X | g.124346665A>C | CA414122208 | SH2D1A,STAG2 | c.23A>C (p.His8Pro) n.499-19096A>C n.116+179A>C n.72+179A>C n.454-65157A>C n.77A>C | ClinVar |
X | g.124346665A>G | CA414122207 | SH2D1A,STAG2 | c.23A>G (p.His8Arg) n.499-19096A>G n.116+179A>G n.72+179A>G n.454-65157A>G n.77A>G | |
X | g.124346665A>T | CA414122206 | SH2D1A,STAG2 | c.23A>T (p.His8Leu) n.499-19096A>T n.116+179A>T n.72+179A>T n.454-65157A>T n.77A>T | |
X | g.124346666T>A | CA414122209 | SH2D1A,STAG2 | c.24T>A (p.His8Gln) n.499-19095T>A n.116+180T>A n.72+180T>A n.454-65156T>A n.78T>A | |
X | g.124346666T>C | CA335071333 | SH2D1A,STAG2 | c.24T>C (p.His8=) n.499-19095T>C n.116+180T>C n.72+180T>C n.454-65156T>C n.78T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.124346666T>G | CA414122210 | SH2D1A,STAG2 | c.24T>G (p.His8Gln) n.499-19095T>G n.116+180T>G n.72+180T>G n.454-65156T>G n.78T>G | |
X | g.124346666T= | CA2456207024 | SH2D1A,STAG2 | c.24T= (p.His8=) n.499-19095T= n.116+180T= n.72+180T= n.454-65156T= n.78T= | |
X | g.124346667G>A | CA414122211 | SH2D1A,STAG2 | c.25G>A (p.Gly9Ser) n.499-19094G>A n.116+181G>A n.72+181G>A n.454-65155G>A n.79G>A | |
X | g.124346667G>C | CA414122212 | SH2D1A,STAG2 | c.25G>C (p.Gly9Arg) n.499-19094G>C n.116+181G>C n.72+181G>C n.454-65155G>C n.79G>C | |
X | g.124346667G>T | CA414122213 | SH2D1A,STAG2 | c.25G>T (p.Gly9Cys) n.499-19094G>T n.116+181G>T n.72+181G>T n.454-65155G>T n.79G>T | |
X | g.124346668G>A | CA414122214 | SH2D1A,STAG2 | c.26G>A (p.Gly9Asp) n.499-19093G>A n.116+182G>A n.72+182G>A n.454-65154G>A n.80G>A | dbSNP |
X | g.124346668G>C | CA414122215 | SH2D1A,STAG2 | c.26G>C (p.Gly9Ala) n.499-19093G>C n.116+182G>C n.72+182G>C n.454-65154G>C n.80G>C | |
X | g.124346668G= | CA2456207025 | SH2D1A,STAG2 | c.26G= (p.Gly9=) n.499-19093G= n.116+182G= n.72+182G= n.454-65154G= n.80G= | |
X | g.124346668G>T | CA414122216 | SH2D1A,STAG2 | c.26G>T (p.Gly9Val) n.499-19093G>T n.116+182G>T n.72+182G>T n.454-65154G>T n.80G>T | |
X | g.124346669C>A | CA518122296 | SH2D1A,STAG2 | c.27C>A (p.Gly9=) n.499-19092C>A n.116+183C>A n.72+183C>A n.454-65153C>A n.81C>A | |
X | g.124346669C>G | CA518122297 | SH2D1A,STAG2 | c.27C>G (p.Gly9=) n.499-19092C>G n.116+183C>G n.72+183C>G n.454-65153C>G n.81C>G | |
X | g.124346669C>T | CA518122301 | SH2D1A,STAG2 | c.27C>T (p.Gly9=) n.499-19092C>T n.116+183C>T n.72+183C>T n.454-65153C>T n.81C>T | |
X | g.124346670A>C | CA414122217 | SH2D1A,STAG2 | c.28A>C (p.Lys10Gln) n.499-19091A>C n.116+184A>C n.72+184A>C n.454-65152A>C n.82A>C | |
X | g.124346670A>G | CA414122218 | SH2D1A,STAG2 | c.28A>G (p.Lys10Glu) n.499-19091A>G n.116+184A>G n.72+184A>G n.454-65152A>G n.82A>G | |
X | g.124346670A>T | CA414122219 | SH2D1A,STAG2 | c.28A>T (p.Lys10Ter) n.499-19091A>T n.116+184A>T n.72+184A>T n.454-65152A>T n.82A>T | |
X | g.124346673del | CA2579695744 | SH2D1A,STAG2 | c.31del (p.Ile11SerfsTer21) n.499-19088del n.116+187del n.72+187del n.454-65149del n.85del | |
X | g.124346671A>C | CA414122222 | SH2D1A,STAG2 | c.29A>C (p.Lys10Thr) n.499-19090A>C n.116+185A>C n.72+185A>C n.454-65151A>C n.83A>C | |
X | g.124346671A>G | CA414122221 | SH2D1A,STAG2 | c.29A>G (p.Lys10Arg) n.499-19090A>G n.116+185A>G n.72+185A>G n.454-65151A>G n.83A>G | |
X | g.124346671A>T | CA414122220 | SH2D1A,STAG2 | c.29A>T (p.Lys10Ile) n.499-19090A>T n.116+185A>T n.72+185A>T n.454-65151A>T n.83A>T | |
X | g.124346672A>C | CA414122223 | SH2D1A,STAG2 | c.30A>C (p.Lys10Asn) n.499-19089A>C n.116+186A>C n.72+186A>C n.454-65150A>C n.84A>C | |
X | g.124346672A>G | CA518122308 | SH2D1A,STAG2 | c.30A>G (p.Lys10=) n.499-19089A>G n.116+186A>G n.72+186A>G n.454-65150A>G n.84A>G | |
X | g.124346672A>T | CA414122224 | SH2D1A,STAG2 | c.30A>T (p.Lys10Asn) n.499-19089A>T n.116+186A>T n.72+186A>T n.454-65150A>T n.84A>T | |
X | g.124346673A>C | CA414122225 | SH2D1A,STAG2 | c.31A>C (p.Ile11Leu) n.499-19088A>C n.116+187A>C n.72+187A>C n.454-65149A>C n.85A>C | |
X | g.124346673A>G | CA414122226 | SH2D1A,STAG2 | c.31A>G (p.Ile11Val) n.499-19088A>G n.116+187A>G n.72+187A>G n.454-65149A>G n.85A>G | |
X | g.124346673A>T | CA414122227 | SH2D1A,STAG2 | c.31A>T (p.Ile11Phe) n.499-19088A>T n.116+187A>T n.72+187A>T n.454-65149A>T n.85A>T | |
X | g.124346674T>A | CA414122228 | SH2D1A,STAG2 | c.32T>A (p.Ile11Asn) n.499-19087T>A n.116+188T>A n.72+188T>A n.454-65148T>A n.86T>A | |
X | g.124346674T>C | CA414122229 | SH2D1A,STAG2 | c.32T>C (p.Ile11Thr) n.499-19087T>C n.116+188T>C n.72+188T>C n.454-65148T>C n.86T>C | |
X | g.124346674T>G | CA414122230 | SH2D1A,STAG2 | c.32T>G (p.Ile11Ser) n.499-19087T>G n.116+188T>G n.72+188T>G n.454-65148T>G n.86T>G |