Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.124346557G>ACA2579695729SH2D1A,STAG2c.-86G>A (n.-86G>A)
n.499-19204G>A
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n.72+71G>A
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n.454-65265G>A
Xg.124346557G>TCA2579695730SH2D1A,STAG2c.-86G>T (n.-86G>T)
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n.72+71G>T
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Xg.124346559G>ACA2506062672SH2D1A,STAG2c.-84G>A (n.-84G>A)
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Xg.124346560G>TCA2694635513SH2D1A,STAG2c.-83G>T (n.-83G>T)
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gnomAD v4
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n.72+75T>C
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n.454-65261T>C
dbSNP
Xg.124346561T=CA2456206988SH2D1A,STAG2c.-82T= (n.-82T=)
n.499-19200T=
n.116+75T=
n.72+75T=
c.-58-24T= (n.-58-24T=)
n.454-65261T=
Xg.124346563G>ACA2694635514SH2D1A,STAG2c.-80G>A (n.-80G>A)
n.499-19198G>A
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n.72+77G>A
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n.454-65259G>A
gnomAD v4
Xg.124346563G>TCA2579695732SH2D1A,STAG2c.-80G>T (n.-80G>T)
n.499-19198G>T
n.116+77G>T
n.72+77G>T
c.-58-22G>T (n.-58-22G>T)
n.454-65259G>T
Xg.124346566T>ACA2694635515SH2D1A,STAG2c.-77T>A (n.-77T>A)
n.499-19195T>A
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n.454-65256T>A
gnomAD v4
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n.499-19193G>A
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n.72+82G>A
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n.454-65254G>A
gnomAD v4
Xg.124346568G>CCA2823382076SH2D1A,STAG2c.-75G>C (n.-75G>C)
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n.72+82G>C
c.-58-17G>C (n.-58-17G>C)
n.454-65254G>C
Xg.124346568G>TCA2694635516SH2D1A,STAG2c.-75G>T (n.-75G>T)
n.499-19193G>T
n.116+82G>T
n.72+82G>T
c.-58-17G>T (n.-58-17G>T)
n.454-65254G>T
gnomAD v4
Xg.124346569T>ACA10651672SH2D1A,STAG2c.-74T>A (n.-74T>A)
n.499-19192T>A
n.116+83T>A
n.72+83T>A
c.-58-16T>A (n.-58-16T>A)
n.454-65253T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124346569T=CA2456206990SH2D1A,STAG2c.-74T= (n.-74T=)
n.499-19192T=
n.116+83T=
n.72+83T=
c.-58-16T= (n.-58-16T=)
n.454-65253T=
Xg.124346570G>CCA2579695734SH2D1A,STAG2c.-73G>C (n.-73G>C)
n.499-19191G>C
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n.454-65252G>C
Xg.124346571C>ACA2694635517SH2D1A,STAG2c.-72C>A (n.-72C>A)
n.499-19190C>A
n.116+85C>A
n.72+85C>A
c.-58-14C>A (n.-58-14C>A)
n.454-65251C>A
gnomAD v4
Xg.124346571C>TCA2694635518SH2D1A,STAG2c.-72C>T (n.-72C>T)
n.499-19190C>T
n.116+85C>T
n.72+85C>T
c.-58-14C>T (n.-58-14C>T)
n.454-65251C>T
gnomAD v4
Xg.124346572C>ACA2579695735SH2D1A,STAG2c.-71C>A (n.-71C>A)
n.499-19189C>A
n.116+86C>A
n.72+86C>A
c.-58-13C>A (n.-58-13C>A)
n.454-65250C>A
gnomAD v4
Xg.124346572C>TCA2694635519SH2D1A,STAG2c.-71C>T (n.-71C>T)
n.499-19189C>T
n.116+86C>T
n.72+86C>T
c.-58-13C>T (n.-58-13C>T)
n.454-65250C>T
gnomAD v4
Xg.124346574G>ACA2694635522SH2D1A,STAG2c.-69G>A (n.-69G>A)
n.499-19187G>A
n.116+88G>A
n.72+88G>A
c.-58-11G>A (n.-58-11G>A)
n.454-65248G>A
gnomAD v4
Xg.124346574G>CCA2823382077SH2D1A,STAG2c.-69G>C (n.-69G>C)
n.499-19187G>C
n.116+88G>C
n.72+88G>C
c.-58-11G>C (n.-58-11G>C)
n.454-65248G>C
Xg.124346574G>TCA2694635521SH2D1A,STAG2c.-69G>T (n.-69G>T)
n.499-19187G>T
n.116+88G>T
n.72+88G>T
c.-58-11G>T (n.-58-11G>T)
n.454-65248G>T
gnomAD v4
Xg.124346575delCA2694635520SH2D1A,STAG2c.-68del (n.-68del)
n.499-19186del
n.116+89del
n.72+89del
c.-58-10del (n.-58-10del)
n.454-65247del
gnomAD v4
Xg.124346575G>CCA2694635523SH2D1A,STAG2c.-68G>C (n.-68G>C)
n.499-19186G>C
n.116+89G>C
n.72+89G>C
c.-58-10G>C (n.-58-10G>C)
n.454-65247G>C
gnomAD v4
Xg.124346575G>TCA2694635524SH2D1A,STAG2c.-68G>T (n.-68G>T)
n.499-19186G>T
n.116+89G>T
n.72+89G>T
c.-58-10G>T (n.-58-10G>T)
n.454-65247G>T
gnomAD v4
Xg.124346576delCA2694635525SH2D1A,STAG2c.-67del (n.-67del)
n.499-19185del
n.116+90del
n.72+90del
c.-58-9del (n.-58-9del)
n.454-65246del
gnomAD v4
Xg.124346576C>ACA2694635526SH2D1A,STAG2c.-67C>A (n.-67C>A)
n.499-19185C>A
n.116+90C>A
n.72+90C>A
c.-58-9C>A (n.-58-9C>A)
n.454-65246C>A
gnomAD v4
Xg.124346577T=CA2456206991SH2D1A,STAG2c.-66T= (n.-66T=)
n.499-19184T=
n.116+91T=
n.72+91T=
c.-58-8T= (n.-58-8T=)
n.454-65245T=
Xg.124346578G>ACA871054798SH2D1A,STAG2c.-65G>A (n.-65G>A)
n.499-19183G>A
n.116+92G>A
n.72+92G>A
c.-58-7G>A (n.-58-7G>A)
n.454-65244G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124346578G=CA2456206992SH2D1A,STAG2c.-65G= (n.-65G=)
n.499-19183G=
n.116+92G=
n.72+92G=
c.-58-7G= (n.-58-7G=)
n.454-65244G=
Xg.124346579_124346581dupCA335071274SH2D1A,STAG2c.-64_-62dup (n.-64_-62dup)
n.499-19182_499-19180dup
n.116+93_116+95dup
n.72+93_72+95dup
c.-58-6_-58-4dup (n.-58-6_-58-4dup)
n.454-65243_454-65241dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124346579delCA2694635527SH2D1A,STAG2c.-64del (n.-64del)
n.499-19182del
n.116+93del
n.72+93del
c.-58-6del (n.-58-6del)
n.454-65243del
gnomAD v4
Xg.124346579C>ACA2694635528SH2D1A,STAG2c.-64C>A (n.-64C>A)
n.499-19182C>A
n.116+93C>A
n.72+93C>A
c.-58-6C>A (n.-58-6C>A)
n.454-65243C>A
gnomAD v4
Xg.124346579C=CA2456206993SH2D1A,STAG2c.-64C= (n.-64C=)
n.499-19182C=
n.116+93C=
n.72+93C=
c.-58-6C= (n.-58-6C=)
n.454-65243C=
Xg.124346579C>TCA644151145SH2D1A,STAG2c.-64C>T (n.-64C>T)
n.499-19182C>T
n.116+93C>T
n.72+93C>T
c.-58-6C>T (n.-58-6C>T)
n.454-65243C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124346580A>GCA2694635529SH2D1A,STAG2c.-63A>G (n.-63A>G)
n.499-19181A>G
n.116+94A>G
n.72+94A>G
c.-58-5A>G (n.-58-5A>G)
n.454-65242A>G
gnomAD v4
Xg.124346580A>TCA2694635530SH2D1A,STAG2c.-63A>T (n.-63A>T)
n.499-19181A>T
n.116+94A>T
n.72+94A>T
c.-58-5A>T (n.-58-5A>T)
n.454-65242A>T
gnomAD v4
Xg.124346582T>CCA335071286SH2D1A,STAG2c.-61T>C (n.-61T>C)
n.499-19179T>C
n.116+96T>C
n.72+96T>C
c.-58-3T>C (n.-58-3T>C)
n.454-65240T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124346582T=CA2456206994SH2D1A,STAG2c.-61T= (n.-61T=)
n.499-19179T=
n.116+96T=
n.72+96T=
c.-58-3T= (n.-58-3T=)
n.454-65240T=
Xg.124346583A>GCA2694635531SH2D1A,STAG2c.-60A>G (n.-60A>G)
n.499-19178A>G
n.116+97A>G
n.72+97A>G
c.-58-2A>G (n.-58-2A>G)
n.454-65239A>G
gnomAD v4
Xg.124346583A>TCA2694635532SH2D1A,STAG2c.-60A>T (n.-60A>T)
n.499-19178A>T
n.116+97A>T
n.72+97A>T
c.-58-2A>T (n.-58-2A>T)
n.454-65239A>T
gnomAD v4
Xg.124346584G>ACA2694635533SH2D1A,STAG2c.-59G>A (n.-59G>A)
n.499-19177G>A
n.116+98G>A
n.72+98G>A
c.-58-1G>A (n.-58-1G>A)
n.454-65238G>A
gnomAD v4
Xg.124346585C>ACA2694635534SH2D1A,STAG2c.-58C>A (n.-58C>A)
n.499-19176C>A
n.116+99C>A
n.72+99C>A
n.454-65237C>A
gnomAD v4
Xg.124346586dupCA2694635535SH2D1A,STAG2c.-57dup (n.-57dup)
n.499-19175dup
n.116+100dup
n.72+100dup
n.454-65236dup
gnomAD v4
Xg.124346587G>ACA871054808SH2D1A,STAG2c.-56G>A (n.-56G>A)
n.499-19174G>A
n.116+101G>A
n.72+101G>A
n.454-65235G>A
dbSNP
Xg.124346587G=CA2456206995SH2D1A,STAG2c.-56G= (n.-56G=)
n.499-19174G=
n.116+101G=
n.72+101G=
n.454-65235G=
Xg.124346587G>TCA2694635536SH2D1A,STAG2c.-56G>T (n.-56G>T)
n.499-19174G>T
n.116+101G>T
n.72+101G>T
n.454-65235G>T
gnomAD v4
Xg.124346588C>ACA2739023588SH2D1A,STAG2c.-55C>A (n.-55C>A)
n.499-19173C>A
n.116+102C>A
n.72+102C>A
n.454-65234C>A
dbSNP
Xg.124346588C>GCA2739023619SH2D1A,STAG2c.-55C>G (n.-55C>G)
n.499-19173C>G
n.116+102C>G
n.72+102C>G
n.454-65234C>G
dbSNP
Xg.124346588C>TCA2739023627SH2D1A,STAG2c.-55C>T (n.-55C>T)
n.499-19173C>T
n.116+102C>T
n.72+102C>T
n.454-65234C>T
dbSNP
Xg.124346589G>TCA2694635537SH2D1A,STAG2c.-54G>T (n.-54G>T)
n.499-19172G>T
n.116+103G>T
n.72+103G>T
n.454-65233G>T
n.1G>T
gnomAD v4
Xg.124346590G>ACA2694635538SH2D1A,STAG2c.-53G>A (n.-53G>A)
n.499-19171G>A
n.116+104G>A
n.72+104G>A
n.454-65232G>A
n.2G>A
gnomAD v4
Xg.124346591C>GCA2739023726SH2D1A,STAG2c.-52C>G (n.-52C>G)
n.499-19170C>G
n.116+105C>G
n.72+105C>G
n.454-65231C>G
n.3C>G
dbSNP
Xg.124346592A>TCA2823382078SH2D1A,STAG2c.-51A>T (n.-51A>T)
n.499-19169A>T
n.116+106A>T
n.72+106A>T
n.454-65230A>T
n.4A>T
Xg.124346593T>CCA10509236SH2D1A,STAG2c.-50T>C (n.-50T>C)
n.499-19168T>C
n.116+107T>C
n.72+107T>C
n.454-65229T>C
n.5T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124346593T=CA2456206996SH2D1A,STAG2c.-50T= (n.-50T=)
n.499-19168T=
n.116+107T=
n.72+107T=
n.454-65229T=
n.5T=
Xg.124346594C>ACA2694635539SH2D1A,STAG2c.-49C>A (n.-49C>A)
n.499-19167C>A
n.116+108C>A
n.72+108C>A
n.454-65228C>A
n.6C>A
gnomAD v4
Xg.124346594C>GCA2739023730SH2D1A,STAG2c.-49C>G (n.-49C>G)
n.499-19167C>G
n.116+108C>G
n.72+108C>G
n.454-65228C>G
n.6C>G
dbSNP
Xg.124346595T>ACA2694635540SH2D1A,STAG2c.-48T>A (n.-48T>A)
n.499-19166T>A
n.116+109T>A
n.72+109T>A
n.454-65227T>A
n.7T>A
gnomAD v4
Xg.124346596C>ACA2694635541SH2D1A,STAG2c.-47C>A (n.-47C>A)
n.499-19165C>A
n.116+110C>A
n.72+110C>A
n.454-65226C>A
n.8C>A
gnomAD v4
Xg.124346596C=CA2456206997SH2D1A,STAG2c.-47C= (n.-47C=)
n.499-19165C=
n.116+110C=
n.72+110C=
n.454-65226C=
n.8C=
Xg.124346596C>TCA335071290SH2D1A,STAG2c.-47C>T (n.-47C>T)
n.499-19165C>T
n.116+110C>T
n.72+110C>T
n.454-65226C>T
n.8C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.124346597C=CA2456206998SH2D1A,STAG2c.-46C= (n.-46C=)
n.499-19164C=
n.116+111C=
n.72+111C=
n.454-65225C=
n.9C=
Xg.124346597C>GCA2694635542SH2D1A,STAG2c.-46C>G (n.-46C>G)
n.499-19164C>G
n.116+111C>G
n.72+111C>G
n.454-65225C>G
n.9C>G
gnomAD v4
Xg.124346597C>TCA871054813SH2D1A,STAG2c.-46C>T (n.-46C>T)
n.499-19164C>T
n.116+111C>T
n.72+111C>T
n.454-65225C>T
n.9C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124346598C>ACA2694635543SH2D1A,STAG2c.-45C>A (n.-45C>A)
n.499-19163C>A
n.116+112C>A
n.72+112C>A
n.454-65224C>A
n.10C>A
gnomAD v4
Xg.124346600T>CCA2579695736SH2D1A,STAG2c.-43T>C (n.-43T>C)
n.499-19161T>C
n.116+114T>C
n.72+114T>C
n.454-65222T>C
n.12T>C
gnomAD v4
Xg.124346600_124346601delinsTGCA2456206999SH2D1A,STAG2c.-43_-42delinsTG (n.-43_-42delinsTG)
n.499-19161_499-19160delinsTG
n.116+114_116+115delinsTG
n.72+114_72+115delinsTG
n.454-65222_454-65221delinsTG
n.12_13delinsTG
Xg.124346601delCA1136997644SH2D1A,STAG2c.-42del (n.-42del)
n.499-19160del
n.116+115del
n.72+115del
n.454-65221del
n.13del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124346602C>ACA2739024052SH2D1A,STAG2c.-41C>A (n.-41C>A)
n.499-19159C>A
n.116+116C>A
n.72+116C>A
n.454-65220C>A
n.14C>A
dbSNP
Xg.124346603A>GCA2579695737SH2D1A,STAG2c.-40A>G (n.-40A>G)
n.499-19158A>G
n.116+117A>G
n.72+117A>G
n.454-65219A>G
n.15A>G
gnomAD v4
Xg.124346604C=CA2456207000SH2D1A,STAG2c.-39C= (n.-39C=)
n.499-19157C=
n.116+118C=
n.72+118C=
n.454-65218C=
n.16C=
Xg.124346604C>TCA644151146SH2D1A,STAG2c.-39C>T (n.-39C>T)
n.499-19157C>T
n.116+118C>T
n.72+118C>T
n.454-65218C>T
n.16C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.124346608_124346611delinsTCTCCA2456207001SH2D1A,STAG2c.-35_-32delinsTCTC (n.-35_-32delinsTCTC)
n.499-19153_499-19150delinsTCTC
n.116+122_116+125delinsTCTC
n.72+122_72+125delinsTCTC
n.454-65214_454-65211delinsTCTC
n.20_23delinsTCTC
Xg.124346609C>ACA2694635545SH2D1A,STAG2c.-34C>A (n.-34C>A)
n.499-19152C>A
n.116+123C>A
n.72+123C>A
n.454-65213C>A
n.21C>A
gnomAD v4
Xg.124346609C>GCA2694635544SH2D1A,STAG2c.-34C>G (n.-34C>G)
n.499-19152C>G
n.116+123C>G
n.72+123C>G
n.454-65213C>G
n.21C>G
gnomAD v4
Xg.124346615_124346617delCA10509237SH2D1A,STAG2c.-28_-26del (n.-28_-26del)
n.499-19146_499-19144del
n.116+129_116+131del
n.72+129_72+131del
n.454-65207_454-65205del
n.27_29del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.124346610T>CCA2513122207SH2D1A,STAG2c.-33T>C (n.-33T>C)
n.499-19151T>C
n.116+124T>C
n.72+124T>C
n.454-65212T>C
n.22T>C
Xg.124346611C=CA2456207002SH2D1A,STAG2c.-32C= (n.-32C=)
n.499-19150C=
n.116+125C=
n.72+125C=
n.454-65211C=
n.23C=
Xg.124346611C>GCA10509238SH2D1A,STAG2c.-32C>G (n.-32C>G)
n.499-19150C>G
n.116+125C>G
n.72+125C>G
n.454-65211C>G
n.23C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124346612C>TCA2694635546SH2D1A,STAG2c.-31C>T (n.-31C>T)
n.499-19149C>T
n.116+126C>T
n.72+126C>T
n.454-65210C>T
n.24C>T
gnomAD v4
Xg.124346614C>ACA2694635547SH2D1A,STAG2c.-29C>A (n.-29C>A)
n.499-19147C>A
n.116+128C>A
n.72+128C>A
n.454-65208C>A
n.26C>A
gnomAD v4
Xg.124346615C>GCA2741790933SH2D1A,STAG2c.-28C>G (n.-28C>G)
n.499-19146C>G
n.116+129C>G
n.72+129C>G
n.454-65207C>G
n.27C>G
Xg.124346616T>ACA2456207004SH2D1A,STAG2c.-27T>A (n.-27T>A)
n.499-19145T>A
n.116+130T>A
n.72+130T>A
n.454-65206T>A
n.28T>A
dbSNP
Xg.124346616T=CA2456207003SH2D1A,STAG2c.-27T= (n.-27T=)
n.499-19145T=
n.116+130T=
n.72+130T=
n.454-65206T=
n.28T=
Xg.124346617C>ACA2579695738SH2D1A,STAG2c.-26C>A (n.-26C>A)
n.499-19144C>A
n.116+131C>A
n.72+131C>A
n.454-65205C>A
n.29C>A
gnomAD v4
Xg.124346617C>TCA2694635548SH2D1A,STAG2c.-26C>T (n.-26C>T)
n.499-19144C>T
n.116+131C>T
n.72+131C>T
n.454-65205C>T
n.29C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.124346618G>ACA2694635549SH2D1A,STAG2c.-25G>A (n.-25G>A)
n.499-19143G>A
n.116+132G>A
n.72+132G>A
n.454-65204G>A
n.30G>A
gnomAD v4
Xg.124346618G>CCA2739024241SH2D1A,STAG2c.-25G>C (n.-25G>C)
n.499-19143G>C
n.116+132G>C
n.72+132G>C
n.454-65204G>C
n.30G>C
dbSNP
Xg.124346620C=CA2456207005SH2D1A,STAG2c.-23C= (n.-23C=)
n.499-19141C=
n.116+134C=
n.72+134C=
n.454-65202C=
n.32C=
Xg.124346620C>TCA10509239SH2D1A,STAG2c.-23C>T (n.-23C>T)
n.499-19141C>T
n.116+134C>T
n.72+134C>T
n.454-65202C>T
n.32C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.124346621C>ACA2739024265SH2D1A,STAG2c.-22C>A (n.-22C>A)
n.499-19140C>A
n.116+135C>A
n.72+135C>A
n.454-65201C>A
n.33C>A
dbSNP
Xg.124346621C>TCA518122107SH2D1A,STAG2c.-22C>T (n.-22C>T)
n.499-19140C>T
n.116+135C>T
n.72+135C>T
n.454-65201C>T
n.33C>T
gnomAD v4
Xg.124346622T>CCA2739024275SH2D1A,STAG2c.-21T>C (n.-21T>C)
n.499-19139T>C
n.116+136T>C
n.72+136T>C
n.454-65200T>C
n.34T>C
dbSNP
Xg.124346623G>ACA2694635550SH2D1A,STAG2c.-20G>A (n.-20G>A)
n.499-19138G>A
n.116+137G>A
n.72+137G>A
n.454-65199G>A
n.35G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.124346623G>CCA2579695739SH2D1A,STAG2c.-20G>C (n.-20G>C)
n.499-19138G>C
n.116+137G>C
n.72+137G>C
n.454-65199G>C
n.35G>C
Xg.124346624C>ACA644151147SH2D1A,STAG2c.-19C>A (n.-19C>A)
n.499-19137C>A
n.116+138C>A
n.72+138C>A
n.454-65198C>A
n.36C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.124346624C=CA2456207006SH2D1A,STAG2c.-19C= (n.-19C=)
n.499-19137C=
n.116+138C=
n.72+138C=
n.454-65198C=
n.36C=
Xg.124346624C>TCA2694635551SH2D1A,STAG2c.-19C>T (n.-19C>T)
n.499-19137C>T
n.116+138C>T
n.72+138C>T
n.454-65198C>T
n.36C>T
gnomAD v4
Xg.124346626delCA2579695740SH2D1A,STAG2c.-17del (n.-17del)
n.499-19135del
n.116+140del
n.72+140del
n.454-65196del
n.38del
Xg.124346626C>ACA2694635552SH2D1A,STAG2c.-17C>A (n.-17C>A)
n.499-19135C>A
n.116+140C>A
n.72+140C>A
n.454-65196C>A
n.38C>A
gnomAD v4
Xg.124346626C=CA2456207007SH2D1A,STAG2c.-17C= (n.-17C=)
n.499-19135C=
n.116+140C=
n.72+140C=
n.454-65196C=
n.38C=
Xg.124346626C>GCA644151148SH2D1A,STAG2c.-17C>G (n.-17C>G)
n.499-19135C>G
n.116+140C>G
n.72+140C>G
n.454-65196C>G
n.38C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124346627A=CA2456207008SH2D1A,STAG2c.-16A= (n.-16A=)
n.499-19134A=
n.116+141A=
n.72+141A=
n.454-65195A=
n.39A=
Xg.124346627A>TCA644151149SH2D1A,STAG2c.-16A>T (n.-16A>T)
n.499-19134A>T
n.116+141A>T
n.72+141A>T
n.454-65195A>T
n.39A>T
dbSNP gnomAD v2
Xg.124346628A=CA2456207009SH2D1A,STAG2c.-15A= (n.-15A=)
n.499-19133A=
n.116+142A=
n.72+142A=
n.454-65194A=
n.40A=
Xg.124346628A>CCA2823382079SH2D1A,STAG2c.-15A>C (n.-15A>C)
n.499-19133A>C
n.116+142A>C
n.72+142A>C
n.454-65194A>C
n.40A>C
Xg.124346628A>GCA1136997648SH2D1A,STAG2c.-15A>G (n.-15A>G)
n.499-19133A>G
n.116+142A>G
n.72+142A>G
n.454-65194A>G
n.40A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124346629G>CCA2456207011SH2D1A,STAG2c.-14G>C (n.-14G>C)
n.499-19132G>C
n.116+143G>C
n.72+143G>C
n.454-65193G>C
n.41G>C
dbSNP gnomAD v4
Xg.124346629G=CA2456207010SH2D1A,STAG2c.-14G= (n.-14G=)
n.499-19132G=
n.116+143G=
n.72+143G=
n.454-65193G=
n.41G=
Xg.124346631G=CA2456207012SH2D1A,STAG2c.-12G= (n.-12G=)
n.499-19130G=
n.116+145G=
n.72+145G=
n.454-65191G=
n.43G=
Xg.124346631G>TCA2456207013SH2D1A,STAG2c.-12G>T (n.-12G>T)
n.499-19130G>T
n.116+145G>T
n.72+145G>T
n.454-65191G>T
n.43G>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.124346633C>ACA2501379151SH2D1A,STAG2c.-10C>A (n.-10C>A)
n.499-19128C>A
n.116+147C>A
n.72+147C>A
n.454-65189C>A
n.45C>A
Xg.124346633C=CA2456207014SH2D1A,STAG2c.-10C= (n.-10C=)
n.499-19128C=
n.116+147C=
n.72+147C=
n.454-65189C=
n.45C=
Xg.124346633C>TCA913185017SH2D1A,STAG2c.-10C>T (n.-10C>T)
n.499-19128C>T
n.116+147C>T
n.72+147C>T
n.454-65189C>T
n.45C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.124346635dupCA2694635553SH2D1A,STAG2c.-8dup (n.-8dup)
n.499-19126dup
n.116+149dup
n.72+149dup
n.454-65187dup
n.47dup
gnomAD v4
Xg.124346636C=CA2456207015SH2D1A,STAG2c.-7C= (n.-7C=)
n.499-19125C=
n.116+150C=
n.72+150C=
n.454-65186C=
n.48C=
Xg.124346636C>GCA2579695741SH2D1A,STAG2c.-7C>G (n.-7C>G)
n.499-19125C>G
n.116+150C>G
n.72+150C>G
n.454-65186C>G
n.48C>G
Xg.124346636C>TCA335071313SH2D1A,STAG2c.-7C>T (n.-7C>T)
n.499-19125C>T
n.116+150C>T
n.72+150C>T
n.454-65186C>T
n.48C>T
dbSNP
Xg.124346637C>GCA2694635554SH2D1A,STAG2c.-6C>G (n.-6C>G)
n.499-19124C>G
n.116+151C>G
n.72+151C>G
n.454-65185C>G
n.49C>G
gnomAD v4
Xg.124346639G>ACA335071322SH2D1A,STAG2c.-4G>A (n.-4G>A)
n.499-19122G>A
n.116+153G>A
n.72+153G>A
n.454-65183G>A
n.51G>A
dbSNP
Xg.124346639G=CA2456207016SH2D1A,STAG2c.-4G= (n.-4G=)
n.499-19122G=
n.116+153G=
n.72+153G=
n.454-65183G=
n.51G=
Xg.124346639G>TCA2579695742SH2D1A,STAG2c.-4G>T (n.-4G>T)
n.499-19122G>T
n.116+153G>T
n.72+153G>T
n.454-65183G>T
n.51G>T
Xg.124346641C>TCA2694635555SH2D1A,STAG2c.-2C>T (n.-2C>T)
n.499-19120C>T
n.116+155C>T
n.72+155C>T
n.454-65181C>T
n.53C>T
gnomAD v4
Xg.124346643A>CCA414122157SH2D1A,STAG2c.1A>C (p.Met1Leu)
n.499-19118A>C
n.116+157A>C
n.72+157A>C
n.454-65179A>C
n.55A>C
Xg.124346643A>GCA414122158SH2D1A,STAG2c.1A>G (p.Met1Val)
n.499-19118A>G
n.116+157A>G
n.72+157A>G
n.454-65179A>G
n.55A>G
ClinVar
Xg.124346643A>TCA414122159SH2D1A,STAG2c.1A>T (p.Met1Leu)
n.499-19118A>T
n.116+157A>T
n.72+157A>T
n.454-65179A>T
n.55A>T
Xg.124346644T>ACA414122162SH2D1A,STAG2c.2T>A (p.Met1Lys)
n.499-19117T>A
n.116+158T>A
n.72+158T>A
n.454-65178T>A
n.56T>A
Xg.124346644T>CCA414122161SH2D1A,STAG2c.2T>C (p.Met1Thr)
n.499-19117T>C
n.116+158T>C
n.72+158T>C
n.454-65178T>C
n.56T>C
ClinVar dbSNP
Xg.124346644T>GCA414122160SH2D1A,STAG2c.2T>G (p.Met1Arg)
n.499-19117T>G
n.116+158T>G
n.72+158T>G
n.454-65178T>G
n.56T>G
Xg.124346645G>ACA414122164SH2D1A,STAG2c.3G>A (p.Met1Ile)
n.499-19116G>A
n.116+159G>A
n.72+159G>A
n.454-65177G>A
n.57G>A
Xg.124346645G>CCA414122163SH2D1A,STAG2c.3G>C (p.Met1Ile)
n.499-19116G>C
n.116+159G>C
n.72+159G>C
n.454-65177G>C
n.57G>C
Xg.124346645G=CA2456207017SH2D1A,STAG2c.3G= (p.Met1=)
n.499-19116G=
n.116+159G=
n.72+159G=
n.454-65177G=
n.57G=
Xg.124346645G>TCA255604SH2D1A,STAG2c.3G>T (p.Met1Ile)
n.499-19116G>T
n.116+159G>T
n.72+159G>T
n.454-65177G>T
n.57G>T
ClinVar dbSNP
Xg.124346646G>ACA414122165SH2D1A,STAG2c.4G>A (p.Asp2Asn)
n.499-19115G>A
n.116+160G>A
n.72+160G>A
n.454-65176G>A
n.58G>A
Xg.124346646G>CCA414122166SH2D1A,STAG2c.4G>C (p.Asp2His)
n.499-19115G>C
n.116+160G>C
n.72+160G>C
n.454-65176G>C
n.58G>C
Xg.124346646G>TCA414122167SH2D1A,STAG2c.4G>T (p.Asp2Tyr)
n.499-19115G>T
n.116+160G>T
n.72+160G>T
n.454-65176G>T
n.58G>T
Xg.124346647A=CA2456207018SH2D1A,STAG2c.5A= (p.Asp2=)
n.499-19114A=
n.116+161A=
n.72+161A=
n.454-65175A=
n.59A=
Xg.124346647A>CCA414122168SH2D1A,STAG2c.5A>C (p.Asp2Ala)
n.499-19114A>C
n.116+161A>C
n.72+161A>C
n.454-65175A>C
n.59A>C
Xg.124346647A>GCA414122169SH2D1A,STAG2c.5A>G (p.Asp2Gly)
n.499-19114A>G
n.116+161A>G
n.72+161A>G
n.454-65175A>G
n.59A>G
ClinVar dbSNP
Xg.124346647A>TCA414122170SH2D1A,STAG2c.5A>T (p.Asp2Val)
n.499-19114A>T
n.116+161A>T
n.72+161A>T
n.454-65175A>T
n.59A>T
Xg.124346648C>ACA414122171SH2D1A,STAG2c.6C>A (p.Asp2Glu)
n.499-19113C>A
n.116+162C>A
n.72+162C>A
n.454-65174C>A
n.60C>A
Xg.124346648C=CA2456207019SH2D1A,STAG2c.6C= (p.Asp2=)
n.499-19113C=
n.116+162C=
n.72+162C=
n.454-65174C=
n.60C=
Xg.124346648C>GCA414122172SH2D1A,STAG2c.6C>G (p.Asp2Glu)
n.499-19113C>G
n.116+162C>G
n.72+162C>G
n.454-65174C>G
n.60C>G
Xg.124346648C>TCA518122133SH2D1A,STAG2c.6C>T (p.Asp2=)
n.499-19113C>T
n.116+162C>T
n.72+162C>T
n.454-65174C>T
n.60C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.124346649G>ACA414122173SH2D1A,STAG2c.7G>A (p.Ala3Thr)
n.499-19112G>A
n.116+163G>A
n.72+163G>A
n.454-65173G>A
n.61G>A
gnomAD v4
Xg.124346649G>CCA414122174SH2D1A,STAG2c.7G>C (p.Ala3Pro)
n.499-19112G>C
n.116+163G>C
n.72+163G>C
n.454-65173G>C
n.61G>C
Xg.124346649G=CA2456207020SH2D1A,STAG2c.7G= (p.Ala3=)
n.499-19112G=
n.116+163G=
n.72+163G=
n.454-65173G=
n.61G=
Xg.124346649G>TCA10509240SH2D1A,STAG2c.7G>T (p.Ala3Ser)
n.499-19112G>T
n.116+163G>T
n.72+163G>T
n.454-65173G>T
n.61G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124346650C>ACA414122177SH2D1A,STAG2c.8C>A (p.Ala3Glu)
n.499-19111C>A
n.116+164C>A
n.72+164C>A
n.454-65172C>A
n.62C>A
Xg.124346650C>GCA414122175SH2D1A,STAG2c.8C>G (p.Ala3Gly)
n.499-19111C>G
n.116+164C>G
n.72+164C>G
n.454-65172C>G
n.62C>G
Xg.124346650C>TCA414122176SH2D1A,STAG2c.8C>T (p.Ala3Val)
n.499-19111C>T
n.116+164C>T
n.72+164C>T
n.454-65172C>T
n.62C>T
Xg.124346651A>CCA518122145SH2D1A,STAG2c.9A>C (p.Ala3=)
n.499-19110A>C
n.116+165A>C
n.72+165A>C
n.454-65171A>C
n.63A>C
Xg.124346651A>GCA518122147SH2D1A,STAG2c.9A>G (p.Ala3=)
n.499-19110A>G
n.116+165A>G
n.72+165A>G
n.454-65171A>G
n.63A>G
Xg.124346651A>TCA518122149SH2D1A,STAG2c.9A>T (p.Ala3=)
n.499-19110A>T
n.116+165A>T
n.72+165A>T
n.454-65171A>T
n.63A>T
Xg.124346652G>ACA414122178SH2D1A,STAG2c.10G>A (p.Val4Met)
n.499-19109G>A
n.116+166G>A
n.72+166G>A
n.454-65170G>A
n.64G>A
Xg.124346652G>CCA414122179SH2D1A,STAG2c.10G>C (p.Val4Leu)
n.499-19109G>C
n.116+166G>C
n.72+166G>C
n.454-65170G>C
n.64G>C
Xg.124346652G>TCA414122180SH2D1A,STAG2c.10G>T (p.Val4Leu)
n.499-19109G>T
n.116+166G>T
n.72+166G>T
n.454-65170G>T
n.64G>T
Xg.124346653T>ACA414122181SH2D1A,STAG2c.11T>A (p.Val4Glu)
n.499-19108T>A
n.116+167T>A
n.72+167T>A
n.454-65169T>A
n.65T>A
Xg.124346653T>CCA414122182SH2D1A,STAG2c.11T>C (p.Val4Ala)
n.499-19108T>C
n.116+167T>C
n.72+167T>C
n.454-65169T>C
n.65T>C
Xg.124346653T>GCA414122183SH2D1A,STAG2c.11T>G (p.Val4Gly)
n.499-19108T>G
n.116+167T>G
n.72+167T>G
n.454-65169T>G
n.65T>G
Xg.124346654G>ACA518122168SH2D1A,STAG2c.12G>A (p.Val4=)
n.499-19107G>A
n.116+168G>A
n.72+168G>A
n.454-65168G>A
n.66G>A
dbSNP
Xg.124346654G>CCA518122169SH2D1A,STAG2c.12G>C (p.Val4=)
n.499-19107G>C
n.116+168G>C
n.72+168G>C
n.454-65168G>C
n.66G>C
Xg.124346654G=CA2456207021SH2D1A,STAG2c.12G= (p.Val4=)
n.499-19107G=
n.116+168G=
n.72+168G=
n.454-65168G=
n.66G=
Xg.124346654G>TCA335071328SH2D1A,STAG2c.12G>T (p.Val4=)
n.499-19107G>T
n.116+168G>T
n.72+168G>T
n.454-65168G>T
n.66G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124346655dupCA2695235782SH2D1A,STAG2c.13dup (p.Ala5GlyfsTer?)
n.499-19106dup
n.116+169dup
n.72+169dup
n.454-65167dup
n.67dup
Xg.124346655delCA2579695743SH2D1A,STAG2c.13del (p.Ala5LeufsTer27)
n.499-19106del
n.116+169del
n.72+169del
n.454-65167del
n.67del
Xg.124346655G>ACA414122184SH2D1A,STAG2c.13G>A (p.Ala5Thr)
n.499-19106G>A
n.116+169G>A
n.72+169G>A
n.454-65167G>A
n.67G>A
dbSNP
Xg.124346655G>CCA414122185SH2D1A,STAG2c.13G>C (p.Ala5Pro)
n.499-19106G>C
n.116+169G>C
n.72+169G>C
n.454-65167G>C
n.67G>C
Xg.124346655G>TCA414122186SH2D1A,STAG2c.13G>T (p.Ala5Ser)
n.499-19106G>T
n.116+169G>T
n.72+169G>T
n.454-65167G>T
n.67G>T
gnomAD v4
Xg.124346656C>ACA414122187SH2D1A,STAG2c.14C>A (p.Ala5Asp)
n.499-19105C>A
n.116+170C>A
n.72+170C>A
n.454-65166C>A
n.68C>A
Xg.124346656C>GCA414122188SH2D1A,STAG2c.14C>G (p.Ala5Gly)
n.499-19105C>G
n.116+170C>G
n.72+170C>G
n.454-65166C>G
n.68C>G
Xg.124346656C>TCA414122189SH2D1A,STAG2c.14C>T (p.Ala5Val)
n.499-19105C>T
n.116+170C>T
n.72+170C>T
n.454-65166C>T
n.68C>T
Xg.124346657T>ACA518122187SH2D1A,STAG2c.15T>A (p.Ala5=)
n.499-19104T>A
n.116+171T>A
n.72+171T>A
n.454-65165T>A
n.69T>A
Xg.124346657T>CCA518122189SH2D1A,STAG2c.15T>C (p.Ala5=)
n.499-19104T>C
n.116+171T>C
n.72+171T>C
n.454-65165T>C
n.69T>C
Xg.124346657T>GCA518122191SH2D1A,STAG2c.15T>G (p.Ala5=)
n.499-19104T>G
n.116+171T>G
n.72+171T>G
n.454-65165T>G
n.69T>G

Number of alleles fetched